Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) – рядка патологияпричинени от мутация в гена, отговорен за протеиновия синтез. При тази патология се появяват кожни промени и вътрешни органикоито са причинени от преждевременно стареене.

Инфантилна прогерия, чиито симптоми се появяват от 2-годишна възраст, причинява преждевременно стареене: пациентите живеят средно до 13 години и умират от атеросклероза и свързаните с нея заболявания -,. Въпреки генетичния характер на заболяването, то не се предава по наследство.

Формата за възрастни - синдром на Вернер - е генетична патология, наследствена, започва след 18 години, характеризира се с ранно стареене, развитие на заболявания в напреднала възраст: , . Води до смърт.

причини

Синдромът на Hutchinson-Gilford е следствие от мутация, промяна в генната структура, която възниква спонтанно или под въздействието на външни фактори. Носителят на човешката наследственост е ДНК молекулата. Генът се състои от аминокиселини, свързани една с друга в строга последователност. Промените в състава на полипептидната верига водят до генетични заболявания.

С прогерия възникват структурни променигенът, отговорен за синтеза на протеина ламин. Аминокиселината цитизин е заменена с тимин. Патологичният ламин се нарича прогерин, чието натрупване води до преждевременна клетъчна смърт. Молекулните промени водят до процеси, подобни на естественото стареене.

Прогерията при възрастни също е следствие от генна мутация. Синтезът на ензима, отговорен за функционирането на ДНК, е нарушен. Възникващите увреждания на генетичния апарат причиняват преждевременно стареене соматични клетки.

Симптоми

Симптомите на детската прогерия имат следното:

• нисък ръст;
• липса на подкожна тъкан;
• разширени вени под кожата;
• непропорционално голям череп;
• липса на коса на главата;
• лошо физическо развитие;
• големи очи;
• зъбни дефекти;
• „киловидни гърди“;
• висок глас.

Въпреки изоставането във физическото развитие, децата със синдром на Хътчинсън-Гилфорд са интелектуално развити и не изостават от връстниците си в умствено развитие. Детската прогерия е придружена от прогресиране на атеросклерозата от 5-годишна възраст и увеличаване на сърдечната патология - появяват се шумове при аускултация, симптоми на миокардна хипертрофия. Сърдечните заболявания са най-честата причина за смърт.

Случаите на прогерия при възрастни, т.е. синдром на Вернер, се характеризират със следните състояния:

• ранна сива коса и плешивост;
• появата на сенилни бръчки в млада възраст;
• пигментация, суха кожа;
• фиброзни уплътнения в подкожна тъкан;
• гласът става тъп.

Прогерията е причина за безплодие при мъжете и жените. На късни етапина краката се появяват заболявания. Защото мускулна атрофиякрайниците изтъняват, развиват се контрактури на ставите. „Позата на ездача“ е характерна поради полусвитите ръце. Ръцете се деформират, ноктите пожълтяват и придобиват вид на „стъкла за часовници“.

Рентгеновите лъчи показват остеопороза и варовик в периартикуларните тъкани, лигаментен апаратставите. Прогерията при възрастни често е придружена от доброкачествени тумори различни локализации, ендокринни заболявания, . В 8-12% има злокачествени тумори. Следователно симптомите на прогерия често са неясни.

Лечение

Синдромът на Hutchinson-Gilford е фатално заболяване, което винаги завършва със смърт. Няма етиотропно лечение, което да елиминира причината за патологията. Атеросклерозата води до смърт, при която холестеролът се отлага по вътрешната стена на кръвоносните съдове, стеснява лумена на артериите и кръвният поток се нарушава. Развива се инфаркт на миокарда. Атеросклеротични плакипричиняват образуване, което може да се откъсне от стената на съда и да причини нарушения мозъчно кръвообращение, удар.

Лечението на прогерия е насочено към намаляване на проявите на атеросклероза и включва диета с ниско съдържание на животински мазнини, богата на протеинови храни: постно месо, риба, извара. Лекарствена терапиявключва употребата на статини - лекарства, които понижават нивата на холестерола в кръвта:

• Аторвастатин Пфайзер;
• "Липофен";
• "Розувастатин Сандоз";
• "Симвастатин";
• "Епадол-нео".

Лекарствата от тази група намаляват концентрацията на холестерол и влияят върху съдържанието на липиди в кръвта.

При прогерия е необходимо постоянно наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система. За профилактика и лечение на сърдечни заболявания се използват лекарства, които намаляват съсирването на кръвта и имат антитромбоцитни свойства:

• "Кардиомагнил";
• "Варфарин Орион";
• "Хепарин";
• "Ипатон".

За възстановяване на функцията на ставите се използват хормони на растежа и физиотерапевтични процедури. Млечните зъби се отстраняват, тъй като прогерията при децата води до нарушен растеж.

Появиха се лекарства, които удължават живота на пациентите с прогерия, а с тях и надеждата, че с развитието генетични изследвания, ще бъде възможно да се излекува заболяване, което се смяташе за фатално.

Интензивно проучване генетична патологияв Русия и по света започва през 21 век. Изследователите са установили, че прогеринът се натрупва в малки количества в здраво тяло, а съдържанието му в клетките нараства с възрастта. Синдромът на Hutchinson-Gilford и естественото стареене имат често срещани причини. С развитие медицинска наукаЩе стане възможно не само да се лекува сериозно заболяване, но и за борба със старостта.

Всичко правилно ли е в статията? медицински пунктвизия?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Заболявания с подобни симптоми:

Хиперплазия на надбъбречната кора - патологично състояние, при което има бързо размножаване на тъканите, изграждащи тези жлези. В резултат на това органът се увеличава и функционирането му се нарушава. Болестта се диагностицира както при възрастни мъже, така и при жени и малки деца. Струва си да се отбележи, че най-честата форма на патология е вродената надбъбречна хиперплазия. Във всеки случай заболяването е доста опасно, така че когато се появят първите му симптоми, трябва незабавно да се свържете лечебно заведениеза цялостен преглед и записване на час ефективен методтерапия.

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и последствия? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) е рядко, фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно ускорено стареенепри деца и се среща при едно на 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцка думаи означава „преждевременно стареене“. Въпреки че има различни формипрогерия, класически тип синдром на Хътчинсън-Гилфорд Прогерия е кръстена на лекарите, които за първи път описват болестта, през 1886 г. от д-р Джонатан Хътчинсън и през 1897 г. от д-р Хейстингс Гилфорд.

Днес е известно, че CSGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеина ламин, който държи клетъчното ядро ​​заедно. Изследователите смятат, че дефектен протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност задейства процеса на преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, загуба на тегло и коса, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е придружено от усложнения, по-типични за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, удар. Децата с това заболяване са удивително сходни външен вид, въпреки различния етнически произход. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва в юношеството(15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето често срещани причини фатален изходса миокарден инфаркт, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаУчените не могат да определят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, В класическо разбиранеСиндром на Hutchinson-Gilford, но не наследствен, т.е. Никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай представлява спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с CSGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият CSGP.

Как се диагностицира прогерията?

След като тази генна мутация е идентифицирана, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Сега можете да потвърдите конкретно генетични промениили мутации в ген, които водят до CSGP. След началния клинична оценка(външен вид на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. Последният в момента се разработва научен начиндиагностика на деца. Това ще доведе до по-точни и др ранна диагностика , което ще помогне да се гарантира, че децата с тази мутация получават подходящи грижи.

Какво лечение е достъпно за деца с прогерия?

На пръв поглед обикновена форма психологическо състояние - фобийна тревожност, причинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко възможности за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва постоянни грижи, сърдечни грижи, специално хранене и физиотерапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, описващи потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезилтрансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в опити за наркотици - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, приемащи лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността също се подобрява при децата костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок риск сърдечен удар. Изследователите подчертават, че благодарение на ново развитиеУвреждането на кръвоносните съдове не само намалява, но и частично се възстановява през периода.

Колкото и невероятно да изглежда, прогерията всъщност задейства механизми за преждевременно стареене в младия организъм. Официално заболяването е кръстено на учените, които първи са описали и изследвали патологията: при деца това е синдром на Хътчинсън-Гилфорд, при възрастни - синдром на Вернер.

Прогерията се среща няколко пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средно пациентите живеят от 10 до 13 години (в изключителни случаидо 20): смъртоносна болест, за съжаление, не дава шанс за възстановяване и дълги годиниживот. Такива деца значително изостават от здравите си връстници във физическото развитие, но това не са всички „прелести“ на прогерията. Силно изтощение на тялото, нарушаване на структурата на кожата, липса на вторични знациполовото развитие и окосмяването, недоразвитите вътрешни органи и въобще видът на стареца – това е бремето, което пада върху плещите на нещастното дете.

В умствено развитие детето е абсолютно адекватно, тялото му запазва детски пропорции, но в същото време епифизният хрущял бързо прераства и на негово място се появява епифизна линия - всичко е като при възрастен. Бързо растящите деца са принудени да се изправят далеч от детските проблеми, свързани с прогерията: атеросклероза, инсулт и различни сърдечни заболявания.

Причини за патология

За съжаление, експертите все още не са разгледали в детайли истинското лице на „врага“. В резултат на продължителни изследвания учените успяха да разберат, че в основата на патологията най-вероятно е мутация на ламиновия ген (LMNA), който е пряко свързан с процеса на клетъчно делене. Срив в генетичната система лишава клетките от устойчивост и задейства неочаквани механизми на стареене в тялото.

Прогерията, за разлика от много други заболявания с генетична етиология, не се предава по наследство, тоест се появява напълно случайно и никой от родителите на болно дете не може да се нарече носител на патологията.

Симптоми на заболяването

Непосредствено след раждането децата, носители на смъртоносния ген на прогерията, не могат да бъдат разграничени от здрави бебета. Още през първата година от живота многобройните симптоми на заболяването се усещат напълно. Между тях:

1. Видима липса на телесно тегло, много нисък ръст.
2. Липса на коса на главата, миглите и веждите.
3. Отсъствие подкожна мазнинаи липса на тонус на кожата – тя е слаба и набръчкана.
4. Синкав оттенък на кожата.
5. Хиперпигментация на кожата.
6. Силно изпъкнали вени под кожата на главата.
7. Непропорционално развитие на костите на лицето и черепа, малки Долна челюст, изпъкнали очи и изпъкнали уши, закачен нос - детето има изражение на лицето като на птица. Именно този набор от специфични черти го кара да изглежда като старец.
8. Късна поява на зъби, които бързо се развалят.
9. Гласът е писклив и висок.
10. Крушовидна гръден кош, малки ключици, „стегнати“ колене и лакътни стави, които поради лошата подвижност принуждават пациента да бъде в поза „ездач“.
11. Жълтите изпъкнали нокти са "очила за часовници".
12. Склероподобни образувания по кожата на седалището, бедрата и долната част на корема.

След като дете, страдащо от прогерия, празнува своя пети рожден ден, тялото му започва неумолим процес на развитие, в който аортата, мезентериума и коронарни артерии. На фона на тези нарушения се отбелязва появата на сърдечни шумове и хипертрофия на лявата камера. Комплексният ефект на тези нарушения върху тялото се счита за една от причините за краткия живот на пациентите с прогерия. Основният фактор за внезапната смърт на пациентите се нарича още исхемичен инсулт.

Прогерия при възрастни

Болестта може внезапно да изпревари възрастен на възраст от 14-15 до 18 години. Пациентът започва да губи тегло, да закърнява, да побелява и постепенно да оплешивява (прогресивна алопеция). Кожата на човек с прогерия става по-тънка, губи всичките си цветове, придобивайки нездравословен блед нюанс. Отдолу ясно се вижда мрежа от кръвоносни съдове, подкожната мастна тъкан и мускулите напълно атрофират, така че ръцете и краката изглеждат много тънки.

При пациенти над 30 години и двете очни ябълкино засяга, гласът отслабва, кожата над издатините на костите става груба и покрита с язви. Страдащите от прогерия изглеждат по същия начин: нисък ръст, лице с форма на луна, нос, наподобяващ птичи клюн, тясна уста, рязко изпъкнала брадичка, плътно тяло и тънки сухи крайници, обезобразени от множество възрастови петна. Болестта безцеремонно пречи на различни системи на тялото: работата на потта и мастни жлези, нормалната дейност на сърдечно-съдовата система е нарушена, тялото страда от калцификация, остеопороза и ерозивен остеоартрит. За разлика от малките пациенти, при възрастните заболяването се отразява пагубно и на интелектуалните способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст изпитват такова страшни болести, като сарком, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона захарен диабети нарушени функции паращитовидни жлези. Непосредствената причина за смъртта при пациенти с прогерия в повечето случаи са злокачествени тумори и сърдечно-съдови патологии.

Диагностика на заболяването

Външните симптоматични прояви на патологията са толкова ярки и красноречиви, че заболяването се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Лечение на заболяването

МирСоветов е принуден да признае, че за съжаление няма панацея за прогерия. Всички методи на лечение, които се използват днес, също не винаги са ефективни. Лекарите обаче правят всичко, което зависи от тях. По този начин всички пациенти са под редовно медицинско наблюдение, тъй като чрез наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се открие развитието на усложнения на определено „сърдечно“ заболяване.

Всички лечебни методи преследват едно, но жизненоважно важна цел– „замразете“ заболяването, не позволявайте да се влоши и облекчете състоянието на пациента, доколкото е възможно съвременна медицина. Как могат да помогнат специалистите?

1. Използването на минимални дози, които могат да предпазят човек от евентуален инфаркт или.
2. Използването на други лекарства, които се предписват индивидуално, въз основа на състоянието на всеки отделен пациент. Например лекарствата от групата на статините намаляват повишено нивохолестерола в кръвта, а така наречените антикоагуланти блокират образуването на кръвни съсиреци. Хормонът на растежа често се използва за „натрупване“ на височина и тегло.
3. Използването на физиотерапевтични процедури, които тренират ставите, които се огъват трудно, което позволява на човек да остане активен. Какво може да бъде по-важно за малките пациенти?
4. Отстраняване на млечни зъби. Спецификата на заболяването допринася ранно никнене на зъби постоянни зъбипри децата, докато млечните продукти се развалят много бързо, така че те трябва да бъдат премахнати своевременно.

Предотвратяване на заболяване на този моментвсе още не е разработен.

Прогерията е сериозно заболяване, което няма лечение. Това генетично заболяване се развива при деца от всякакъв пол, превръщайки ги в стари хора за кратък период от време. Прогерията е опасна не само за деца, но и за възрастни. В крайна сметка болестта може да започне да прогресира на различна възраст.

Обща информация за заболяването

Тази патология е опасна, тъй като предизвиква преждевременно стареене на тялото. Болестта има две различни имена. Ако се открие при деца, те се диагностицират със синдром на Hutchinson-Gilford. Ако заболяването се прояви при възрастен, той се диагностицира със синдром на Вернер.

Статистиката показва, че прогерията се среща по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средната продължителност на живота на дете, диагностицирано с това състояние, варира от 10 до 13 години. Има много редки случаи, когато пациенти с тази патология са доживели до 20 години. За съжаление заболяването не се лекува и е фатално.

Симптомите на прогерията са много страшни. Болните деца много изостават във физическото си развитие от своите връстници. В допълнение, тялото на пациента се износва много: структурата на кожата е нарушена, няма признаци на вторично сексуално развитие, а вътрешните органи остават недоразвити. В допълнение към описаните по-горе симптоми има още един - външно стареене на тялото. Тоест малките деца изглеждат като възрастни хора, което силно влияе на емоционалното им състояние.

Психичното развитие на пациентите с прогерия е абсолютно нормално. Тялото запазва детски пропорции, но въпреки това епифизният хрущял бързо прераства и на негово място се образува епифизна линия, както при възрастните. Децата, чието тяло расте много бързо, се сблъскват с различни сериозни заболявания на възрастните: захарен диабет, сърдечно-съдови заболявания, атеросклероза, инсулт и други.

Причини за развитието на патологията

За съжаление, учените все още не са проучили задълбочено тази патология. Те успяха само да разберат, че в основата на патологията най-вероятно е мутация на гена lamin. Именно този ген е отговорен за процесите на делене на клетките. Нарушението в генетичната система лишава клетките от устойчивост и предизвиква процеси на преждевременно стареене в организма.

Много генетични заболявания се предават по наследство. Прогерията обаче не се предава. Следователно, дори ако един от родителите е страдал от тази патология, тя няма да бъде предадена на детето.

Симптоми на прогерия

Веднага след раждането на бебето симптомите на заболяването не могат да бъдат открити веднага. Той няма да се различава от здравите новородени бебета. Въпреки това, още през първата година от живота, симптомите на прогерия се усещат. Симптомите на заболяването са:

• много нисък ръст и тежка липса на телесно тегло;
• липса на подкожна мазнина и липса на тонус на кожата;
• липса на вежди и мигли;
• хиперпигментация и синкав оттенък на кожата;
• непропорционално развитие на черепа и лицевите кости, изпъкнали очи, малка долна челюст, изпъкнали уши, кукаст нос;
• късна поява на зъби, които се влошават много бързо;
• висок и писклив глас;
• гърдите са с крушовидна форма, ключиците са малки, лактите и коленни стави"стегнат";
• изпъкнали нокти жълт цвят;
• склероподобни образувания по кожата на седалището, долната част на корема и бедрата.

На петгодишна възраст децата, страдащи от прогерия, започват да развиват атеросклероза, която засяга аортата, коронарните артерии и мезентериални артерии. На фона на тези нарушения се появяват други патологии: хипертрофия на лявата камера, появата на сърдечни шумове. Комплексното влияние на всички тези симптоми води до внезапна смърт на болен човек. Най-често пациентите умират от исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда.

Прогерия при възрастен

Вече беше казано по-горе, че не само дете, но и възрастен може да страда от на това заболяване. Прогерията може да удари на възраст 14-18 години. Пациентът започва рязко да губи тегло, растежът му се забавя и Бяла косаи се наблюдава прогресивна алопеция. кожакожата на човек рязко изтънява и кожата придобива нездравословен блед нюанс. Можете да видите под кожата кръвоносни съдове, мускули и подкожни мазнини. Ръцете и краката изглеждат много тънки, а мускулите започват да атрофират.

При пациенти над 30-годишна възраст се появява катаракта на очните ябълки, гласът отслабва, кожата над издатините на костите става груба и покрита с язви. Пациентите с прогерия изглеждат еднакво: тънки, сухи крайници, плътно тяло, нисък ръст, нос във формата на птичи клюн, тясна уста, изпъкнала брадичка и множество пигментни петна по кожата.

Болестта нарушава дейността на целия организъм. Нарушава се работата на вътрешните органи, мастните жлези, потните жлези, сърдечно-съдовата система е нарушена, тялото страда от липса на витамини и минерали, развиват се остеопороза и ерозивен остеоартрит. Заболяването има пагубен ефект върху интелектуалните способности.

Около 10% от пациентите са изправени пред сериозни заболявания като рак на гърдата, меланом, саркома и астроцитом. Онкологията започва да се развива на фона на захарен диабет и нарушена функция на паращитовидните жлези. Най-често възрастните пациенти умират от сърдечно-съдови патологии на онкологията.

Диагностика на заболяването

Симптомите на прогерията са силно изразени и специфични. Следователно лекарят не трябва да провежда допълнителни изследвания, за да постави правилната диагноза.

Лечение на прогерия

За съжаление учените все още не са открили лек за това заболяване. Всички методи на лечение, които се практикуват днес, много често не са достатъчно ефективни. Тъй като болестта не се лекува, лекарите просто редовно наблюдават състоянието на болния. Човек, който страда от прогерия, трябва постоянно да се подлага на медицински прегледи, да има ултразвук на вътрешните органи и да следи състоянието на сърдечно-съдовата система.

Всички методи на лечение са насочени към намаляване на скоростта на прогресиране на заболяването. Лекарите също се опитват да облекчат състоянието на пациента възможно най-много.

Днес на пациентите с прогерия се предписва следното лечение:

• Предписват се минимални дози Аспирин, които могат да намалят риска от инфаркт.
• Предписани са различни лекарства, които подобряват благосъстоянието и премахват симптомите на различни заболявания. Например, лекарите предписват лекарства от групата на статините, които понижават нивата на холестерола в кръвта. Предписват се антикоагуланти, които блокират образуването на кръвни съсиреци. Много често се предписва хормон на растежа, който помага за натрупване на тегло и ръст.
• На пациентите с прогерия се предписват различни физиотерапевтични процедури, които развиват ставите. Това позволява на пациента да остане физически активен.

Малките деца, диагностицирани с прогерия, се отстраняват млечните зъби, тъй като заболяването причинява много бързо поникване на постоянните зъби и много бързо разваляне на млечните зъби. И ако те не бъдат отстранени навреме, може да има проблеми с изригването на кътниците.

Тъй като болестта е генетична, предпазни меркиняма нищо против развитието му.