Był znany w świat starożytny. Jednak po raz pierwszy została zidentyfikowana jako niezależna choroba i szczegółowo opisana w 1874 przez Fordyce'a. Hemofilia to bardzo poważna i niebezpieczna choroba.
Hemofilia - Jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do krwawień. Przyczyna ta choroba- jest to obecność „złej” mutacji w chromosomie X płci. Oznacza to, że w chromosomie X znajduje się pewna sekcja (gen), która powoduje taką patologię. Ten zmieniony gen chromosomu X jest rzeczywistą mutacją (recesywną). Ze względu na to, że mutacja znajduje się w chromosomie, hemofilia jest dziedziczona, czyli od rodziców na dzieci.

Jak działają geny i czym są choroby genetyczne?

Rozważ koncepcję genów recesywnych i dominujących, ponieważ jest to konieczne do dalszego zrozumienia cech manifestacji hemofilii. Faktem jest, że wszystkie geny dzielą się na dominujące i recesywne. Jak wiadomo, każda osoba otrzymuje zestaw genów od obojga rodziców – matki i ojca, czyli ma dwa warianty tego samego genu. Na przykład dwa geny na kolor oczu, dwa na kolor włosów i tak dalej. Ponadto każdy z genów może być dominujący lub recesywny. Pokazano dominujący gen zawsze i tłumi recesywny, ale recesywny pojawia się - tylko wtedy, gdy jest na obu chromosomach - matczynym i ojcowskim. Na przykład gen brązowych oczu jest dominujący, podczas gdy gen niebieskich oczu jest recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma gen brązowych oczu od matki, a gen niebieskich oczu od ojca, to urodzi się z brązowe oczy, to znaczy, pojawi się dominujący gen brązowooki i tłumi recesywny gen błękitnooki. Aby dziecko urodziło się z niebieskimi oczami, konieczne jest, aby zarówno matka, jak i ojciec otrzymali dwa recesywne geny o niebieskich oczach, tylko w tym przypadku pojawi się cecha recesywna - Niebieskie oczy.

Dlaczego choroba jest przenoszona przez linię żeńską i tylko mężczyźni ją otrzymują?

Wróćmy do hemofilii. Osobliwością hemofilii jest to, że kobiety są nosicielami tej patologii, a mężczyźni chorują. Dlaczego tak jest? Gen hemofilii jest recesywny i znajduje się na chromosomie X. Jego dziedzictwo jest powiązane z płcią. Oznacza to, że do jego manifestacji konieczna jest obecność dwóch chromosomów X z taką mutacją. Jednak kobieta ma dwa chromosomy płci X, podczas gdy mężczyzna ma chromosomy X i Y. Dlatego kobieta musi mieć mutację w obu chromosomach X, aby objawiła się choroba - hemofilia. Jednak taki fakt jest niemożliwy. Czemu? Gdy kobieta zachodzi w ciążę z dziewczynką z mutacjami w obu chromosomach X, w 4 tygodniu ciąży, kiedy rozpoczyna się proces formowania własna krew płód występuje poronienie, ponieważ taki płód nie jest zdolny do życia. Dlatego dziewczynka może urodzić się tylko z mutacją w jednym chromosomie X. I w tym przypadku choroba się nie ujawni, ponieważ dominujący gen drugiego chromosomu X nie pozwoli na pojawienie się genu recesywnego prowadzącego do hemofilii. Dlatego kobiety są tylko nosicielkami hemofilii.

Chłopcy mają jeden chromosom X, a drugi Y, który nie zawiera genu hemofilii. W tym przypadku, jeśli na chromosomie X znajduje się recesywny gen hemofilii, nie ma innego dominującego genu na chromosomie Y, który tłumiłby ten recesywny. Dlatego chłopiec pokazuje gen i cierpi na hemofilię.

Hemofilia u kobiety to „choroba wiktoriańska”
W historii znany jest tylko jeden przykład kobiety z hemofilią - to królowa Wiktoria. Jednak ta mutacja wystąpiła u niej po urodzeniu, więc ta sprawa jest wyjątkowy i stanowi wyjątek, który potwierdza główna zasada. W związku z tym wyjątkowym faktem hemofilia nazywana jest również „choroba wiktoriańska” lub „ choroba królewska».

Jakie są rodzaje hemofilii?

Hemofilię dzieli się na trzy typy A, B i C. W przypadku hemofilii wszystkie trzy typy nie występują we krwi. wymagana ilość białko zwane czynnikiem krzepnięcia, które pomaga w krzepnięciu krwi i zatrzymaniu krwawienia. Takich czynników krzepnięcia jest tylko 12. W hemofilii A brak czynnika VIII we krwi, w hemofilii B brak czynnika IX, a hemofilii C XI. Hemofilia typu A jest klasyczna i stanowi 85% wszystkich typów hemofilii, hemofilia B i C stanowią odpowiednio 15% Łączna wszystkie przypadki hemofilii. Hemofilia typu C wyróżnia się tym, że jej objawy znacznie różnią się od hemofilii B i A. Objawy hemofilii A i B są takie same. Hemofilia C występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich, a kobiety mogą zachorować, nie tylko mężczyźni. Obecnie hemofilia C jest zasadniczo wykluczona z hemofilii, dlatego rozważymy hemofilię A i B.

Co jest niebezpieczne dla pacjentów z hemofilią?

Jaka jest manifestacja hemofilii? Jakie są jego znaki? Wśród ludzi panuje opinia, że ​​chorego na hemofilię należy chronić przed najdrobniejszymi urazami: skaleczeniami, ugryzieniami, zadrapaniami i tak dalej. Ponieważ te drobne obrażenia mogą doprowadzić osobę do śmierci z powodu utraty krwi. To jednak wyraźna przesada. Niebezpieczne dla tych ludzi poważne obrażenia, ciężkie krwawienie, ekstrakcja zęba i operacje chirurgiczne. Oczywiście nie należy zaniedbywać środków bezpieczeństwa - trzeba uważać na siniaki, urazy, skaleczenia itp. Szczególnie niebezpieczne są rany szarpane. Szczególnie konieczne jest dokładne wyjaśnienie norm zachowania dzieciom i młodzieży z hemofilią, ponieważ dzieci i młodzież mają wysoki aktywność fizyczna, dużo gier kontaktowych, które mogą prowadzić do przypadkowych kontuzji.

Wrodzone i dziecięce objawy hemofilii

W przypadku hemofilii A lub B dziecko od urodzenia ma następujące objawy:

1. powstawanie krwiaków (siniaków) w różnych miejscach (pod skórą, w stawach, podczas narządy wewnętrzne). Te krwiaki powstają w wyniku uderzeń, siniaków, urazów, upadków, skaleczeń itp.
2. krew w moczu
3. obfite krwawienie z powodu urazu (usunięcie zęba, zabieg chirurgiczny)

U noworodków z reguły występują krwiaki na głowie, pośladki, krwawienie rozwija się z zabandażowanej pępowiny. Niemowlęta również często krwawią i krwawią podczas ząbkowania. W dzieciństwo krwawienie z nosa i ust występuje dość często. Przyczyną krwawienia z nosa i ust jest przygryzienie policzka, języka, dłubanie w nosie, zranienie paznokciem błony śluzowej nosa itp. Uraz oka, a następnie krwawienie do oka może prowadzić do ślepoty. Warto zauważyć, że objawy te są szczególnie wyraźne we wczesnym wieku, a wraz z wiekiem stają się mniej wyraźne. Jednak główna właściwość - główny objaw - oczywiście pozostaje tendencja do krwawienia.

Kiedy krwawienie występuje u pacjentów z hemofilią?

Pacjenci z hemofilią charakteryzują się rozwojem krwawienia nie tylko bezpośrednio po urazie, ale także po pewnym czasie, rozwojem ponownego krwawienia. Takie powtarzające się krwawienie może rozwinąć się w ciągu kilku godzin i po kilku dniach. Z tych powodów, jeśli pacjent z hemofilią wymaga zabiegu chirurgicznego lub usunięcia zęba, należy go dokładnie przygotować i przeprowadzić tylko w razie bezwzględnej konieczności.Przedłużające się krwawienie przyczynia się również do powstania niedokrwistości pokrwotocznej.

Które obszary są bardziej narażone na krwawienie u osób z hemofilią?

Częstotliwość krwotoków w stawach z hemofilią sięga 70%, częstotliwość powstawania krwiaki podskórne(siniaki) - 10-20%. A najrzadziej przy hemofilii krwotoki występują w centralnym system nerwowy i przewodu pokarmowego krwawienie jelitowe. Krwiaki zlokalizowane są głównie w tych miejscach, w których mięśnie doświadczają maksymalnego obciążenia - są to mięśnie ud, pleców i podudzi. Jeśli dana osoba używa kul, pojawiają się krwiaki i nie pachy.

Krwiaki są powszechne u osób z hemofilią.

Krwiaki pacjentów z hemofilią przypominają guza w wygląd zewnętrzny i ustępują przez długi czas, który wynosi do 2 miesięcy.Czasami, gdy krwiak nie ustępuje przez długi czas, może być konieczne jego otwarcie. Wraz z powstawaniem rozległych krwiaków możliwy jest ucisk otaczających tkanek i nerwów, co prowadzi do upośledzenia wrażliwości i ruchu.

Hemoarthritis jest częstym objawem hemofilii

Krwawienie do stawów jest najbardziej specyficznym objawem hemofilii. Krwotoki w stawach są przyczyną powstawania chorób stawów u pacjentów z hemofilią - hemoartrozą. To uszkodzenie stawów prowadzi do chorób całego układu mięśniowo-szkieletowego - układ ruchowy iw konsekwencji niepełnosprawność. Hemoartroza rozwija się najszybciej u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii, innymi słowy, im cięższa hemofilia, tym szybciej rozwija się hemoartroza. Pierwsze oznaki hemoartrozy rozwijają się po 8-10 latach. W ciężkiej hemofilii krwotoki w stawach występują samoistnie i z łatwy kurs- z powodu kontuzji.

Krew w moczu, choroba nerek w hemofilii

Krwiomocz (krew w moczu) może przebiegać bezobjawowo lub towarzyszyć mu ostry ból, atak kolki nerkowej, który pojawia się, gdy skrzepy krwi przechodzą przez drogi moczowe. Pacjenci z hemofilią mogą rozwinąć choroby nerek, takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, wodonercze i stwardnienie naczyń włosowatych.

Jakich leków nie powinny zażywać osoby chore na hemofilię?

Pacjenci z hemofilią są ściśle przeciwwskazanymi lekami zmniejszającymi krzepliwość krwi, takimi jak: kwas acetylosalicylowy(aspiryna), butadion itp.

Objawy hemofilii u noworodków

Jeśli noworodek przez dłuższy czas nie przestaje krwawić z pępowiny, a na głowie, pośladkach i kroczu występują krwiaki, konieczne jest wykonanie badania na hemofilię. Niestety obecnie nie można przewidzieć narodzin dziecka z hemofilią. Istnieją metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej), ale nie są one szeroko stosowane ze względu na swoją złożoność. Jeśli chłopiec ma hemofilię w rodzinie, to jego siostry są nosicielkami genu hemofilii i mogą mieć dzieci chore na hemofilię. Dlatego historia rodziny jest Świetna cena w prognozie narodzin dzieci, które mogą cierpieć na tę chorobę.

Diagnoza hemofilii

Do diagnozowania hemofilii stosuje się następujące metody laboratoryjne:

1. określenie ilości czynników krzepnięcia we krwi
2. określenie czasu krzepnięcia krwi
3. ilość fibrynogenu we krwi
4. czas trombinowy (telewizja)
5. wskaźnik protrombiny(PTI)
6. międzynarodowy wskaźnik znormalizowany (INR)
7. czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT)
8. mieszany - APTT

W obecności hemofilii następuje wzrost powyżej normalnych wartości następujących wskaźników: czas krzepnięcia krwi, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT), czas trombinowy (TV), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR). Występuje również spadek poniżej normalnych wartości wskaźnika protrombiny (PTI), ale normalne wartości mieszany - APTT i ilość fibrynogenu. Głównym wskaźnikiem charakteryzującym hemofilię A i B jest zmniejszenie stężenia lub aktywności czynników krzepnięcia we krwi, VIII w hemofilii A i IX w hemofilii B.

Leczenie hemofilii

Choroba ta jest nieuleczalna, można ją kontrolować i prowadzić jedynie leczenie podtrzymujące. W tym celu osobom cierpiącym na hemofilię podaje się roztwory czynnika krzepnięcia, którego nie mają we krwi. Obecnie te czynniki krzepnięcia pozyskiwane są z krwi dawców lub krwi specjalnie hodowanych zwierząt. Na właściwe traktowanieŚrednia długość życia pacjentów z hemofilią nie różni się od średniej długości życia osób, które nie cierpią na tę patologię. Jednak ze względu na fakt, że leki do leczenia hemofilii wytwarzane są z krwi dawców, pacjenci z hemofilią są narażeni na takie niebezpieczne choroby Jak

Dla większości ignorantów hemofilia jest tak zwaną chorobą królewską, wiedzą o tym tylko z historii: podobno cierpiał na nią carewicz Aleksiej. Z powodu braku wiedzy ludzie często wierzą, że zwykli ludzie nie mogą zachorować na hemofilię. Istnieje opinia, że ​​dotyczy tylko starożytnych rodzajów. Ta sama postawa przez długi czas było do „arystokratycznej” dny moczanowej. Jeśli jednak dna moczanowa jest chorobą żywieniową i teraz każdy może być nią dotknięty, to hemofilia jest chorobą dziedziczną i może ją zachorować każde dziecko, którego przodkowie mieli taką chorobę.

Co to jest hemofilia?

Ludzie nazywają chorobę płynna krew”. Rzeczywiście, jego skład jest patologiczny, w związku z czym upośledzona jest zdolność do koagulacji. Najmniejsze zadrapanie - a krwawienie jest trudne do zatrzymania. Jednak te wewnętrzne, występujące w stawach, żołądku i nerkach, są znacznie cięższe. Krwotoki w nich mogą być spowodowane nawet bez zewnętrznego wpływu i niosą niebezpieczne konsekwencje.

Odpowiada za dwanaście specjalnych białek, które muszą być obecne we krwi w określonym stężeniu. Chorobę hemofilię rozpoznaje się w przypadku, gdy jedno z tych białek jest w ogóle nieobecne lub występuje w niewystarczającym stężeniu.

Rodzaje hemofilii

W medycynie istnieją trzy rodzaje tej choroby.

1. Hemofilia A. Spowodowana brakiem lub niedoborem VIII. Najczęstszym rodzajem choroby jest, według statystyk, 85 procent wszystkich przypadków choroby. Średnio jedno dziecko na 10 000 ma ten rodzaj hemofilii.
2. Hemofilia B. Wraz z nią pojawiają się problemy z czynnikiem numer IX. Oznaczony jako znacznie rzadszy: ryzyko zachorowania na nią jest sześciokrotnie mniejsze niż w przypadku opcji A.
3. Hemofilia C. Brak czynnika XI. Ta odmiana jest wyjątkowa: jest charakterystyczna zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Co więcej, Żydzi aszkenazyjscy są najczęściej chorzy (co na ogół nie jest typowe dla żadnych dolegliwości: zazwyczaj są międzynarodowi i jednakowo „uważni” na wszystkie rasy, narodowości i narodowości). Przejawy hemofilii C również nie są ogólne obraz kliniczny, więc w ostatnie lata Została usunięta z listy hemofilii.

Warto zauważyć, że w jednej trzeciej rodzin choroba ta pojawia się (lub jest diagnozowana) po raz pierwszy, co staje się ciosem dla nieprzygotowanych rodziców.

Dlaczego pojawia się choroba?

Jej winowajcą jest wrodzony gen hemofilii, który znajduje się na chromosomie X. Jej nosicielką jest kobieta, a ona sama nie jest pacjentką, poza tym, że można zaobserwować też częste krwawienia z nosa ciężkie miesiączki lub wolniej gojenie małe rany(np. po tym, jak gen jest recesywny, więc nie każdy, kto ma matkę, która jest nosicielką choroby, zachoruje. Zwykle prawdopodobieństwo rozkłada się 50:50. Zwiększa się, jeśli ojciec również jest chory w rodzinie. Dziewczęta stają się nosicielami genu bezbłędnie.

Dlaczego hemofilia jest chorobą mężczyzn

Jak już wspomniano, gen hemofilii jest recesywny i jest przyłączony do chromosomu, oznaczonego jako X. Kobiety mają dwa takie chromosomy. Jeśli ktoś jest dotknięty takim genem, okazuje się słabszy i jest tłumiony przez drugi, dominujący, w wyniku czego dziewczynka pozostaje tylko nosicielem, przez który przenoszona jest hemofilia, ale sama pozostaje zdrowa. Jest prawdopodobne, że w momencie poczęcia oba chromosomy X mogą zawierać odpowiedni gen. Jednak, gdy płód sam się uformuje układ krążenia(i dzieje się to w czwartym tygodniu ciąży) staje się nieopłacalny i dochodzi do spontanicznej aborcji (poronienia). Ponieważ to zjawisko może być spowodowane rózne powody, zwykle nie prowadzi się badań na materiale, który przerwał sam siebie, więc nie ma statystyk na ten temat.

Drugą rzeczą są mężczyźni. Nie mają drugiego chromosomu X, zastępuje go Y. Nie ma dominującego „X”, dlatego jeśli objawia się recesywny, to zaczyna się przebieg choroby, a nie jej stan utajony. Ponieważ jednak nadal istnieją dwa chromosomy, prawdopodobieństwo takiego rozwoju fabuły wynosi dokładnie połowę wszystkich szans.

Objawy hemofilii

Mogą pojawić się już przy narodzinach dziecka, jeśli odpowiedni czynnik w ciele jest praktycznie nieobecny, a z czasem mogą dać się odczuć tylko wtedy, gdy go brakuje.

1. Krwawienie podczas nieobecności oczywiste powody. Często dziecko rodzi się z smugami krwi z nosa, oczu, pępka i trudno jest zatamować krwawienie.
2. Hemofilia (zdjęcia to pokazują) objawia się powstawaniem dużych krwiaków obrzękowych z absolutnie nieistotnego uderzenia (na przykład naciśnięcie palcem).
3. Powtarzające się krwawienie z pozornie już zagojonej rany.
4. Zwiększone krwawienie domowe: z nosa, z dziąseł, nawet podczas mycia zębów.
5. Krwotoki w stawach.
6. Ślady krwi w moczu i kale.

Jednak takie „znaki” niekoniecznie wskazują na hemofilię. Na przykład krwawienia z nosa mogą wskazywać na osłabienie ścian naczyń krwionośnych, krew w moczu - o chorobie nerek, a w kale - o wrzodzie. Dlatego wymagane są dodatkowe badania.

Wykrywanie hemofilii

Oprócz studiowania historii pacjenta i badania go z jak największymi różni specjaliści są utrzymywane testy laboratoryjne. Przede wszystkim określa się obecność we krwi wszystkich czynników krzepnięcia i ich stężenie. Ustawia czas potrzebny do skrzepnięcia próbki krwi. Często testom tym towarzyszą testy DNA. Więcej dokładna diagnoza może wymagać zdefiniowania:

• czas trombinowy;
• mieszany;
• wskaźnik protrombiny;
• ilość fibrynogenu.

Czasami wymagane są również bardziej wyspecjalizowane dane. Oczywiste jest, że nie każdy szpital jest wyposażony w odpowiedni sprzęt, dlatego z podejrzeniem hemofilii trafiają do laboratorium krwi.

Choroba towarzysząca hemofilii (zdjęcie)

Najbardziej charakterystyczne dla hemofilii jest krwawienie stawowe. nazwa medyczna- zapalenie stawów. Rozwija się dość szybko, chociaż jest najbardziej charakterystyczny dla pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii. Krwawią do stawów bez żadnego wpływ zewnętrzny, spontanicznie. W łagodnych postaciach uraz jest wymagany do wywołania zapalenia stawów. Na stawy wpływają przede wszystkim te, które doświadczają stresu, czyli kolanowe, udowe i ciemieniowe. Drugie w kolejności jest ramię, po nich łokieć. Pierwsze objawy zapalenia stawów pojawiają się już u ośmioletnich dzieci. Z powodu zmian stawowych większość pacjentów staje się niepełnosprawna.

Wrażliwy narząd: nerki

Choroba hemofilia bardzo często powoduje pojawienie się krwi w moczu. Nazywa się to krwiomoczem; może przebiegać bezboleśnie, chociaż objaw nadal pozostaje niepokojący. W około połowie przypadków krwiomoczu towarzyszy ostry, długotrwały ból. Nierzadki kolka nerkowa, spowodowane pchaniem zakrzepy wzdłuż moczowodów. Najczęstsze u pacjentów z hemofilią jest odmiedniczkowe zapalenie nerek, następnie częstość występowania wodonercza, a ostatnie miejsce zajmuje stwardnienie włośniczkowe. Leczenie wszystkich choroba nerek komplikują pewne ograniczenia dotyczące leków: nie można użyć niczego, co pomaga rozrzedzić krew.

Leczenie hemofilii

Niestety, hemofilia jest nieuleczalna choroba który towarzyszy człowiekowi przez całe jego życie. Nie wymyślono jeszcze sposobu, który mógłby zmusić organizm do produkcji niezbędnych białek, jeśli nie wie, jak to zrobić od urodzenia. Jednak osiągnięcia nowoczesna medycyna pozwalają utrzymać organizm na takim poziomie, na którym chorzy na hemofilię, zwłaszcza w niezbyt ciężkiej postaci, mogą prowadzić niemal normalną egzystencję. Aby zapobiec siniakom i krwawieniom, wymagany jest regularny wlew roztworów brakujących czynników krzepnięcia. Są izolowane z krwi ludzkich dawców i zwierząt hodowanych w celu oddania. Wprowadzenie leków ma stałe podstawy jako środek zapobiegawczy i terapeutyczny w przypadku: nadchodząca operacja lub kontuzji.

Równolegle pacjenci z hemofilią muszą stale przechodzić fizjoterapię, aby utrzymać sprawność stawów. W przypadku zbyt rozległych, które stały się niebezpieczne, krwiaki, chirurdzy wykonują operacje ich usunięcia.

Ponieważ transfuzje leków dokonywane na podstawie oddana krew, choroba hemofilii zwiększa ryzyko zachorowania Wirusowe zapalenie wątroby, opryszczka i - najstraszniejsze - HIV. Bez wątpienia wszyscy dawcy są sprawdzani pod kątem bezpieczeństwa użycia ich krwi, ale nikt nie może dać gwarancji.

Nabyta hemofilia

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczna. Istnieją jednak pewne statystyki przypadków, w których objawiało się to u dorosłych, którzy wcześniej na to nie cierpieli. Na szczęście takie przypadki zdarzają się niezwykle rzadko – jedna lub dwie osoby na milion. Większość zapada na tę chorobę w wieku powyżej 60 lat. We wszystkich przypadkach hemofilia nabyta jest typu A. Warto zauważyć, że przyczyny jej pojawienia się zidentyfikowano u mniej niż połowy pacjentów. Pomiędzy nimi guzy nowotworowe przyjmowanie niektórych leków, choroby autoimmunologiczne, bardzo rzadko - patologiczny, z ciężkim przebiegiem, dlaczego reszta zachorowała, lekarze nie mogli ustalić.

choroba wiktoriańska

Pierwszy przypadek choroby nabytej opisano na przykładzie królowej Wiktorii. Przez długi czas był uważany za jedyny w swoim rodzaju, gdyż ani przed, ani prawie pół wieku po hemofilii nie obserwowano u kobiet. Jednak w XX wieku, wraz z pojawieniem się statystyk dotyczących nabywania chorób królewskich, królowej nie można uznać za wyjątkową: hemofilia, która pojawiła się po urodzeniu, nie jest dziedziczna, nie zależy od płci pacjenta.

Niewiele osób zna prawdziwą nazwę choroby stosowanej w medycynie, o czym będzie mowa. Dla wielu brzmi to jak „choroba królewska” lub „zła krzepliwość krwi”. W związku z pierwszą wersją nazwy, która jest mocno zakorzeniona w zwykłych ludziach, istnieje nawet przekonanie, że jest ona typowa tylko dla jednostek” Błękitna krew”, a jego występowanie w zwykli ludzie którzy nie mają pokrewieństwa z arystokracją, a zwłaszcza z rodziną królewską.

Pomimo wszystkich mitów charakteryzujących hemofilię, jej występowanie jest bardziej niż realne dla każdego człowieka, niezależnie od tego, czy jego przodkowie należeli do klasy wyższej, czy nie. czynnik dziedziczny nadal odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu tej choroby, ale wcale nie jest to kwestia szlachetnego pochodzenia.

Hemofilia – co to jest?

Choroba jest scharakteryzowana słaba krzepliwość krew. Doznając drobnego urazu, osoba cierpiąca na „choroba królewska” nie może zatrzymać krwi przez długi czas. Co gorsza, jeśli krwawienie wystąpi w narządach wewnętrznych - w takich przypadkach hemofilia może być śmiertelna.

Od niepamiętnych czasów lekarze wszystkich krajów interesowali się, jaka to choroba, jakie są przyczyny jej występowania i czy można ją wyeliminować. Dopiero w połowie XX wieku niektóre odpowiedzi na te pytania zaczęły pojawiać się w świecie medycznym.

Trudności w składaniu powstają z powodu mutacji, która z kolei wynika ze słabej dziedziczności. Hemofilia jest przenoszona na poziomie genetycznym, ale choroba występuje inaczej u mężczyzn i kobiet.

Jeśli składnik żeński praktycznie nie zauważa zmian w ciele, mężczyźni doświadczają wszystkich konsekwencji choroby, począwszy od dzieciństwa. U dzieci obserwuje się słabe krzepnięcie od pierwszych dni, a jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki leczenia, rokowanie jest smutne - nie więcej niż 15 lat życia.

Aby krzepnięcie krwi nastąpiło w odpowiednim czasie, konieczne jest, aby w tym procesie uczestniczyło 12 rodzajów białek, z których jeden jest nieobecny u pacjentów z hemofilią. W związku z tym dominują problemy z krzepliwością krwi, a także samoistne krwawienie.

Jak dochodzi do infekcji?

Choroba jest przenoszona wyłącznie genetycznie od chorych rodziców (lub jednego z nich). Istnieje opinia, że ​​hemofilia jest chorobą mężczyzn, ale tak nie jest. Hemofilia u kobiet występuje tak często, jak w składniku męskim, ale w większości przypadków nie objawia się. Przedstawiciele słabszej płci są w rzeczywistości tylko przewodnikami (przewodnikami) choroby.

Prawdopodobieństwo, że para, w której jeden z małżonków jest chory na „choroba królewska”, będzie miała zarażone potomstwo, wynosi około 50%. Gen hemofilii jest przekazywany zarówno chłopcom, jak i dziewczynkom. Jedyna różnica polega na tym, że pierwsza grupa doświadczy charakterystyczne choroby objawy, a drugi będzie tylko jego nosicielem.

Nabyta hemofilia

Przypadki odnotowano, gdy choroba miała charakter nabyty. Ale zdarza się to niezwykle rzadko. Najbardziej godnym uwagi przykładem jest królowa Wiktoria. To ona miała trudności z krzepnięciem, zaczęła pojawiać się już w bardziej dojrzałym wieku.

U dzieci nabyta hemofilia nie jest możliwa. Z reguły pojawia się u osób powyżej 60 roku życia. Rozwój tego typu choroby jest niezwykle rzadki - u 1 osoby na 1000 tysięcy. Przyczyny hemofilii, odnotowane u osób, które wcześniej na nią nie cierpiały:

• przyjmowanie leków;
• późna ciąża.

Ale także hemofilia może rozwinąć się z ciężkimi chorobami immunologicznymi. Do tej pory lekarze nie byli w stanie ustalić innych przyczyn słabej krzepliwości krwi, która występuje w wieku dorosłym.

Dlaczego mężczyźni chorują?

Fakt, że tylko przedstawiciele męskiej połowy cierpią na hemofilię, tłumaczy się liczbą chromosomów X. Kobiety mają ich 2, mężczyźni 1. Jeśli infekcja występuje u kobiet, gen dotyczy tylko 1 chromosomu. Drugi chromosom żeński staje się dominujący i nie pozwala na zapanowanie choroby w organizmie. W ten sposób kobieta staje się tylko nosicielką.

W przypadku mężczyzn sytuacja wygląda jednak inaczej. Ze względu na obecność pojedynczego chromosomu X, gen prowokuje pełny przebieg choroby. Jego stan utajony jest całkowicie wykluczony.

Klasyfikacja chorób

Hemofilia może mieć trzy typy:

• klasyczny (A);
• Choroba bożonarodzeniowa (B);
• hemofilia „C”;

Ustalenie gatunku zależy od tego, jaki czynnik niezbędny do prawidłowego krzepnięcia krwi jest nieobecny.

Choroba królewska - hemofilia typu "A" jest najczęstsza - ¾ przypadków. Występuje z powodu niedoboru globuliny przeciwhemofilowej, która jest niezbędna do tworzenia aktywnej trombokinazy.

Choroba świąt Bożego Narodzenia (hemofilia B) występuje rzadziej - 13% przypadków niekrzepliwości krwi. Wynika to z braku składnika osocza tromboplastyny.

Ostatni typ choroby - typ "C" jest niezwykle rzadki - w 2% przypadków.

Im większa wada czynniki plazmowe niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi, im cięższa choroba.

Na poziomie brakującego czynnika, który wynosi 1%, rozwój ciężkiego zespół krwotoczny. Zwykle zdarza się to u dzieci młodym wieku. Przy tej postaci choroby dziecko cierpi na częste krwotoki, które występują w tkankach mięśniowych, stawach i narządach wewnętrznych. Już w pierwszych dniach życia dziecko ma:

• cefalokrwiaki;
• krwawienie z pępowiny (długie);
• melena;
• częste i długotrwałe krwawienie podczas ząbkowania (lub przy zmianie zębów mlecznych na trzonowce).

U dzieci z hemofilią umiarkowany, poziom czynnika plazmowego nie przekracza 5%. Choroba zbliża się do wiek przedszkolny. Zaostrzenia są możliwe nie więcej niż 3 razy w roku. Krwotoki występują w tkance mięśniowej i stawach.

Na łagodna forma chorób, poziom czynników osocza jest zawsze powyżej 5%. Pierwsze objawy pojawiają się w latach szkolnych. Krwawienie nie jest częste i nie trwa długo.

Objawy

Manifestacje choroby występują u dzieci w pierwszych dniach życia. Krwawienia są częste i długotrwałe, występują w pępowinie, w dziąsłach (podczas ząbkowania). Powstają krwiaki i cephalohematoma. Na interwencje chirurgiczne dochodzi do uszkodzenia niektórych obszarów, co również prowadzi do przedłużonego krwotoku.

Mimo wysokie prawdopodobieństwo objawy hemofilii w okresie niemowlęcym, nie zawsze stanowią poważne zagrożenie, ponieważ organizm jest stale nasycony aktywną trombokinazą, która jest wzbogacona w mleko matki, co przyczynia się do szybkiego krzepnięcia krwi.

W okresie, w którym dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, znacznie wzrasta prawdopodobieństwo urazów, które przyczyniają się do krwawienia. Po roku dziecko jest narażone na:

• krwotok z nosa;
• krwiaki podskórne;
• krwotoki w tkance mięśniowej;
• skaza krwotoczna (występuje z powodu infekcji w ciele).

Szczególnie krwawią dziąsła. osoby z hemofilią często mają anemię.

Najczęstszym i wyraźnym towarzyszem choroby jest hemarthrosis. Pierwszy krwotok występujący wewnątrz stawów odnotowuje się w wieku 1 roku. Może wystąpić zarówno po siniaku, jak i spontanicznie. Towarzyszy temu zjawisku silny ból, powiększenie stawu, obrzęk skóry nad nim. W związku z tym nie wyklucza się możliwości rozwoju następujących dolegliwości:

• przewlekłe zapalenie błony maziowej;
• przykurcz;
• deformująca choroba zwyrodnieniowa stawów.

Rozwój deformującej choroby zwyrodnieniowej stawów przyczynia się do zaburzeń:

• rachiokampsis;
• skrzywienie miednicy;
• hipotrofia tkanki mięśniowej;
• osteoporoza;
• koślawość stopy.

Wszystko to dzieje się z powodu naruszenia dynamiki układu mięśniowo-szkieletowego. Obecność któregokolwiek z powyższych elementów wystarczy, aby doprowadzić do niepełnosprawności.

Krwotoki mogą wystąpić w miękkie chusteczki. Często na ciele dziecka można znaleźć siniaki, które trwają bardzo długo lub w ogóle nie znikają.

Wypływająca krew nie krzepnie, tworząc krwiaki. One z kolei uciskają duże tętnice, co często prowadzi do paraliżu i zaniku mięśni. Być może powstanie gangreny. Przy tym wszystkim dziecko odczuwa silny ból.

W wyniku spożycia pojawiają się krwotoki w przewodzie pokarmowym leki. A także powody to:

• rozwój wrzodów;
• choroba jelit;
• nieżyt żołądka.

Jeden z charakterystyczne cechy hemofilia to opóźnione krwawienie. Innymi słowy, nie występuje natychmiast po kontuzji, ale dopiero po określony czas(czasami trwa do 12 godzin).

Leczenie

Całkowite wyleczenie organizmu z hemofilią jest niemożliwe, a jedynym sposobem na poprawę stanu pacjenta jest okresowe przyjmowanie leków dostarczających organizmowi koncentratów 8 i 9 czynników krzepnięcia krwi. Nazwa leku, a także dawkowanie, są przepisywane na podstawie ciężkości choroby.

Dziedziczenie hemofilii oznacza dla osoby jedno - konieczność stałego monitorowania przez lekarza prowadzącego. W którym opieka zdrowotna może być okresowa (w celu zapobiegania chorobie) lub pilna (w rzeczywistości).

Przyjmowanie leków zawierających koncentraty czynników niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi występuje nie częściej niż 3 razy w tygodniu i tylko przez właścicieli ciężkiej postaci. Pomaga to zapobiegać rozwojowi artropatii hemofilnej, a także innym rodzajom krwawienia.

Wszelkie zabiegi chirurgiczne mające na celu bezpośredni kontakt z skóra ludzki, występuje, gdy towarzyszy mu terapia hemostatyczna. W przypadku drobnych obrażeń, takich jak skaleczenia skóry lub krwawienia z nosa, użyj gąbka hemostatyczna. Obowiązkowe jest również użycie bandaż ciśnieniowy i leczenie uszkodzonego obszaru trombiną.

Leczenie hemofilii wymaga stałej diety. Pacjentom polecane są pokarmy wzbogacone witaminami z grup A, B, C, D.

Dziedziczenie hemofilii skazuje osobę na stan ciągły niepokój. Ponieważ te urazy, które dla zwykłego człowieka wydają się nieistotne, dla tych, którzy cierpią na słabą krzepliwość, mogą być śmiertelne.

Diagnostyka

Aby postawić diagnozę „hemofilii”, konieczna jest obecność specjalistów:

• neonatolog;
• pediatra;
• hematolog;
• genetyk.

Jeśli dziecko ma inne choroby, które przypadają na określony układ ciała, wymagana jest również obecność lekarza, którego obowiązki obejmują ich leczenie (gastroenterolog, otolaryngolog, ortopeda, neurolog i inni).

Małżeństwa, w których są pacjenci z hemofilią (jedno lub oboje małżonkowie) muszą przejść poradnictwo medyczne w zakresie genetyki przed planowaniem dziecka. W ten sposób możliwe jest wykrycie obecności wadliwego genu.

Podczas badania dziecka diagnozę potwierdza: badania laboratoryjne hemostaza.

Profilaktyka i rokowanie

W celu stałego wysycenia krwi czynnikami niezbędnymi do prawidłowego krzepnięcia krwi pacjent musi okresowo przechodzić terapię zastępczą.

W przypadku diagnozy dana osoba otrzymuje specjalny dokument, który określa charakter choroby, jej grupę krwi i przynależność do Rh. Pacjent jest w trybie ochronnym. Musi stale odwiedzać lekarza prowadzącego.

Przy łagodnym stopniu choroby oczekiwana długość życia z reguły nie jest warta martwienia się. Jeśli chodzi o hemofilię, która ma ciężki przebieg, jakość życia pogarsza się z roku na rok. Wynika to z ciągłego krwawienia.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną przenoszoną jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem lub nieprawidłowościami molekularnymi czynników krzepnięcia krwi VIII/IX i charakteryzująca się ciężkim, masywnym krwawieniem o różnych lokalizacjach.

Hemofilia jako choroba dziedziczna została opisana w Talmudzie w V wieku. n. e. jednak nowoczesna wiedza a badania naukowe nad hemofilią sięgają końca XX wieku. Badania przeprowadzone w latach 50. wykazały, że istnieją co najmniej dwie formy hemofilii. Jedna z nich – klasyczna, zwana hemofilią A, spowodowana jest brakiem lub niedoborem czynnika VIII, zwanego również czynnikiem antyhemofilnym (AGF) lub globuliny antyhemofilnej (AGG). Inna postać, zwana hemofilią B, jest spowodowana niedoborem czynnika IX, zwanego również czynnikiem antyhemofilnym B lub czynnikiem bożonarodzeniowym. Hemofilia A i B mają podobny dziedziczenie i są klinicznie nie do odróżnienia.

Dziedziczenie hemofilii. Geny odpowiedzialne za syntezę czynników VIII i IX znajdują się na chromosomie X i, jak wspomniano powyżej, są dziedziczone jako cecha recesywna. Zgodnie z zasadami dziedziczenia choroby związanej z chromosomem X, wszystkie córki chorego na hemofilię są obligatoryjnymi nosicielkami genu patologicznego, a wszyscy jego synowie są zdrowi. Nosiciele w 25% przypadków mają ryzyko urodzenia chorego chłopca, aw 25% dziewczynki-transmiterki (jeśli wszystkie możliwe dzieci przyjmiemy jako 100%).

Epidemiologia. Według WHO hemofilia A występuje w jednym przypadku na 10 000 mężczyzn, hemofilia B – 1 przypadek na 50 000 mężczyzn. W Szwecji hemofilia A występuje z częstością 2 przypadków na 10 tys. męskiej populacji, hemofilia B – 1,3 na 50 tys. (Lethagen S., 2002).

Rozpoznanie hemofilii opiera się na wywiadzie rodzinnym, objawach klinicznych i wynikach badań laboratoryjnych.

Parametry koagulogramu w hemofilii a/c.

Rodzaje hemofilii:

* Hemofilia A – niedobór czynnika VIII (87–92% wśród innych hemofilii).

* Hemofilia B (choroba świąteczna) – niedobór czynnika IX (8–13%).

Nasilenie hemofilii: forma skrajnie ciężka - 0-1% współczynnika, forma ciężka - 1-2%, formy o umiarkowanym nasileniu - 2-5%, łagodna forma- 5-10%., bardzo lekkie lub utajone formy - ponad 10%.

obraz kliniczny. Najbardziej charakterystycznymi objawami krwawienia w hemofilii są krwotoki w dużych stawach kończyn, głębokie krwiaki podskórne, śródmięśniowe i domięśniowe, ciężkie i długotrwałe krwawienie w urazach, krwawienie po zabiegach inwazyjnych. Mniej powszechne są inne krwotoki, takie jak krwiaki zaotrzewnowe, krwotoki w narządach Jama brzuszna, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiomocz i krwotok śródczaszkowy. Średni wiek, przy którym rozpoznaje się hemofilię, w ciężkich przypadkach wynosi 9 miesięcy, w umiarkowanych przypadkach - 22 miesiące. Łagodne formy hemofilii rozpoznawane są w późniejszym wieku, czasami dopiero po ekstrakcji zęba lub innych zabiegach inwazyjnych. W przypadku hemofilii istnieje wyraźna ewolucja objawów choroby związana z wiekiem. W większości ciężkie przypadki po urodzeniu dziecko może doświadczyć rozległych krwiaków głowonogowych, krwawiących z rany pępowinowej. Najczęściej pierwszymi objawami choroby są krwawienia w związku z nakłuciem, wstrzyknięciem lub zabiegiem chirurgicznym, a także z jamy ustnej i krwotoki w tkankach miękkich. Najbardziej znaczące pod względem niepełnosprawności i pogorszenia jakości życia są krwotoki w stawach. Pojawiają się po raz pierwszy, gdy dziecko uczy się chodzić. Najczęściej dotknięte są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe, rzadziej stawy barkowe i biodrowe. Rzadko dotyczy to stawów kręgosłupa i nadgarstków, zwykle w wyniku urazu. Ostre krwawienie do stawów (hematroza) zwykle występuje bez widocznego urazu: staw staje się sztywny, opuchnięty, gorący, bolesny i zgięty; ruch jest utrudniony przez sztywność i ból. Poszczególne epizody krwotoku do stawów są stosunkowo nieszkodliwe, a po ponownym wchłonięciu krwi i ustąpieniu obrzęku przywracana jest normalna ruchomość i funkcja stawów, zmiany radiologiczne praktycznie nie są obserwowane. Po powtarzających się krwotokach torebka stawowa ulega pogrubieniu i zmienia kolor pod wpływem hemosyderyny. Kapsułka staje się coraz bardziej zaogniona. Późniejsze stadia artropatii charakteryzują się ciężkim zwłóknieniem torebki stawowej i otaczających ją tkanek miękkich z bardzo ograniczoną ruchomością stawów. Chrząstka stawowa ulega zwyrodnieniu i zapada się po powtarzających się krwotokach pod wpływem agresywnych aktywnych enzymów proteolitycznych i kolagenaz, zmniejsza się jej wytrzymałość, dochodzi do uszkodzenia powierzchni, a po zwyrodnieniu ulega zniszczeniu. Kość podchrzęstna staje się osteoporotyczna, rzadka z powodu resorpcji kości i sklerotyczna z powodu skostnienia. W kości podchrzęstnej mogą tworzyć się cysty wypełnione galaretowatą substancją. Klinicznie funkcja stawu jest zaburzona, zgięcie i wyprost kończyny ulegają ograniczeniu, staw deformuje się, rozszerza i przyjmuje niewłaściwą pozycję przy wyprostowaniu kończyny - dochodzi do zaniku mięśni otaczających. W przypadku ciężkiej artropatii może wystąpić utrata ruchomości, zesztywnienie. Przewlekła artropatia hemofilna może być bolesna, ale stosunkowo często stawy z ciężką przewlekłą artropatią hemofilną są bezbolesne. W przypadku braku odpowiedniej terapii substytucyjnej pacjenci stają się poważnie niepełnosprawni, zmuszeni do korzystania z kul i często poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Najczęstsze przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego u pacjentów z hemofilią to wrzód trawiennyżołądek, dwunastnica, żylaki przełyku, hemoroidy, których występowanie może wywołać stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Występują jednak również spontaniczne krwawienia z przewodu pokarmowego. W pierwszym epizodzie krwawienia pacjent musi zostać zbadany w celu zidentyfikowania przyczyny tego krwotoku. Poważnym problemem terapeutycznym w hemofilii jest obfite i uporczywe krwawienie nerkowe, które występuje u 14-30% pacjentów. Mogą wystąpić zarówno samoistnie, jak i w związku z urazami okolicy lędźwiowej, współistniejącym odmiedniczkowym zapaleniem nerek, a także przyjmowaniem aspiryny, niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Krwiomoczu często towarzyszy dyzuria i napady kolki nerkowej z powodu tworzenia się skrzepów krwi w drogach moczowych, które mogą zatkać kanaliki, a nawet moczowód, co może prowadzić do przejściowego wodonercza. Ogólnie przyjmuje się, że hemofilne krwawienia nerkowe są znacznie trudniejsze do leczenia niż krwotoki w wielu innych lokalizacjach. W celu uzyskania odpowiedniej hemostazy chorym z krwiomoczem zaleca się podawanie koncentratów czynników niedoboru dwa razy dziennie, a także obserwowanie leżenia w łóżku do ustąpienia krwawienia.

Diagnostyka. Istotną pomoc w diagnostyce hemofilii zapewnia identyfikacja charakteru dziedziczenia. Obecność skazy krwotocznej związanej z płcią jest mocnym dowodem na obecność hemofilii w rodzinie. Ten rodzaj dziedziczenia jest charakterystyczny zarówno dla hemofilii A, jak i hemofilii B (niedobór czynnika IX), które można rozróżnić jedynie w badaniach laboratoryjnych. Badania charakteryzujące płytkowe ogniwo hemostazy: liczba płytek krwi, czas trwania krwawienia i parametry agregacji adhezyjnej u pacjentów z hemofilią mieszczą się w normie. Charakterystyczne laboratoryjne objawy hemofilii to naruszenia wskaźników oceniających wewnętrzna ścieżka aktywacja krzepnięcia krwi, a mianowicie: wzrost czasu krzepnięcia krwi żylnej (może mieścić się w normalnym zakresie przy aktywności czynnika VIII lub IX powyżej 15%), wzrost APTT wraz z normalnymi wskaźnikami

czas protrombinowy i trombinowy. Spadek aktywności koagulacyjnej czynnika VIII lub IX jest decydującym kryterium rozpoznania i różnicowania hemofilii A lub B.

Diagnostyka różnicowa. Hemofilię A, szczególnie umiarkowane postacie choroby, należy odróżnić od choroby von Willebranda, która również charakteryzuje się spadkiem aktywności czynnika VIII, ale występuje wydłużenie czasu krwawienia, naruszenie agregacji płytek za pomocą ristomycyny, co wiąże się z niedoborem lub wadą jakościową czynnika von Willebranda.

Leczenie hemofilii.

Leczenie opiera się na terapii zastępczej w celu wprowadzenia czynników niedoborowych. Obecnie w celu złagodzenia objawów krwotocznych w tej kategorii pacjentów stosuje się następujące składniki i preparaty krwi: świeżo mrożone osocze, krioprecypitat, koncentraty czynnika VIII, preparaty czynnika IX. Wszyscy chorzy na hemofilię powinni być leczeni w specjalistycznych ośrodkach hemofilii lub w przypadku ich braku pod nadzorem hematologa specjalizującego się w leczeniu pacjentów ze skazą krwotoczną. Zasady leczenia hemofilii A i B są identyczne, różnice dotyczą tylko wyboru leków i schematu terapii zastępczej. Główne środki terapeutyczne u pacjentów z hemofilią mają na celu zastąpienie niedoboru czynnika zarówno w okresie objawów krwotocznych, jak i w celach profilaktycznych. Celem leczenia profilaktycznego jest zapobieganie rozwojowi artropatii hemofilnej i innych ciężkich krwawień.

U wszystkich chorych na ciężką hemofilię zaleca się leczenie profilaktyczne polegające na regularnych wstrzyknięciach koncentratów czynnika VIII lub IX 2-3 razy w tygodniu. Przepisując leki hemostatyczne (koncentraty czynnika VIII lub IX uzyskane z ludzkiego osocza lub przy użyciu technologii genowej) w celu substytucji, lekarz musi pamiętać, że po przetoczeniu aktywność czynnika VIII we krwi pacjenta gwałtownie spada, a po 12 godzinach tylko o połowę pierwotna wartość pozostaje w obiegu. podana dawka. Dlatego, aby całkowicie zatrzymać krwawienie, konieczne są wielokrotne transfuzje leków hemostatycznych co 12 godzin. Wprowadzony czynnik IX krąży we krwi biorcy dłużej – od 18 do 30 godzin, dlatego dla utrzymania jego poziomu hemostatycznego wystarczy wstrzyknąć lek raz dziennie. Wybór leku i jego dawki do zatamowania krwawienia u pacjentów z hemofilią zależą od intensywności krwotoków lub, jeśli pacjent wymaga leczenia chirurgicznego, od oczekiwanej objętości interwencji chirurgicznej. Niezwykle ważne jest podkreślenie, że skuteczność leczenia w dużej mierze zależy od momentu rozpoczęcia leczenia hemostatycznego. Największy efekt osiąga się wprowadzając leki w ciągu pierwszej godziny po pojawieniu się oznak krwawienia. Krwawienie zewnętrzne z uszkodzona skóra, krwawienie z błon śluzowych nosa, jamy ustnej można zatrzymać zarówno przez wprowadzenie leków przeciwhemofilnych, jak i przez wpływy miejscowe - traktując krwawiące miejsce trombiną, wacikiem zwilżonym 5-6% roztworem kwasu aminokapronowego, bandaż ciśnieniowy. Jeśli szycie jest konieczne, należy pamiętać, że u pacjentów z hemofilią jest to dodatkowy uraz, który może nasilać krwawienie. Dlatego Tej procedury powinno towarzyszyć wprowadzenie środków hemostatycznych. Desmopresyna i inhibitor fibrynolizy kwas traneksamowy mogą być stosowane jako dodatkowa terapia. Leki te stosuje się głównie w celu zatamowania drobnych krwawień, w tym z błon śluzowych po ekstrakcji zęba. Leczenie hemarthrosis: nakłucie stawu - aspiracja krwi, wprowadzenie hormonów do jamy stawowej.

Prognoza. Pacjenci z umiarkowaną postacią hemofilii A zwykle nie mają żadnych szczególnych powikłań. Ciężkie krwawienia rozwijają się dopiero po zabiegach chirurgicznych, urazach i urazach. Pacjenci z ciężką postacią choroby cierpią na częste nawracające krwawienia, co prowadzi do nieodwracalnych deformacji stawów – głównej przyczyny ich niepełnosprawności. Regularne leczenie takich pacjentów w specjalistycznych ośrodkach hemofilnych, w których organizowane jest leczenie ambulatoryjne lekami hemostatycznymi, znacznie zmniejsza częstotliwość krwawień i zapobiega rozwojowi powikłań powodujących niepełnosprawność. Mimo że szerokie zastosowanie leki zastępcze i wydłużyły oczekiwaną długość życia pacjentów z hemofilią, ale zgony z powodu krwawienia nadal nie są rzadkością.

Manifestacje hemofilii zostały opisane w pismach lekarzy i historyków medycyny z czasów starożytnych. W tych odległych stuleciach lekarze stanęli przed problemem zwiększonego krwawienia i zgony od niej. Ale przyczyna tej choroby była słabo poznana, a leczenie również nieskuteczne.

Choroba ta otrzymała swoją oficjalną nazwę i definicję w XIX wieku.

Etiologia

Hemofilia to choroba dziedziczna natura w którym dochodzi do naruszenia procesu krzepnięcia krwi (koagulacji). W rezultacie pacjent ma krwawienie do jam stawowych, tkanki mięśniowe do wszystkich narządów ciała.

Hemofilia to patologia, w której występuje zwiększone krwawienie. klasyfikacja medyczna kategoryzuje tę chorobę skaza krwotoczna, dziedziczna koagulopatia, stany, w których krzepliwość krwi jest upośledzona. W ciężkich przypadkach pacjenci stają się niepełnosprawni.

Ta choroba często dotykała przedstawicieli dynastie królewskie, dlatego hemofilię nazwano chorobą królewską, czyli wiktoriańską (na cześć królowej Wiktorii, jedynej przedstawicielki płci żeńskiej, która cierpiała na tę chorobę).

Jak żyć z hemofilią? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz oglądając recenzję wideo:

Przyczyny rozwoju hemofilii

Wszystkie informacje o osobie są przechowywane w chromosomach znajdujących się w jądrze komórki. Każda cecha zapewniająca podobieństwo do rodziców jest kodowana przez część chromosomu – gen.

Zmiany patologiczne w genach (mutacje) prowadzą do wielu chorób.

Ludzie mają łącznie 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płci, są one oznaczone literami X i Y. U kobiet para ta składa się z dwóch chromosomów X (XX), u mężczyzn X i Y (XY).

Zmutowany gen odpowiedzialny za dziedziczenie hemofilii znajduje się na chromosomie X. Czy to oznacza, że ​​chore dziecko urodzi się z rodzica z tą chorobą? Nie. Tutaj konieczne jest zrozumienie pojęcia genu „dominującego” i „recesywnego”.

Schemat przenoszenia cech dziedzicznych

Urodzone dziecko otrzymuje dwa geny odpowiedzialne za jedną cechę, powiedzmy, kolor włosów. Pierwszy gen pochodzi od matki, drugi od ojca. Geny są dominujące (dominujące) i recesywne (mniejsze). Jeśli dziecko odziedziczy dwa dominujące geny po matce i ojcu, ta cecha się pojawi. Jeśli dwa są recesywne, to i on się pojawi. Jeśli dominujący gen jest dziedziczony od jednego rodzica, a recesywny od drugiego, to u dziecka pojawi się znak dominującego genu.

Gen niosący hemofilię jest recesywny. Przenosi się tylko z chromosomem X. Oznacza to, że u dziecka płci żeńskiej, aby ta choroba wystąpiła, konieczne jest posiadanie na obu chromosomach X geny recesywne. Jeśli tak się stanie, dziecko umiera po utworzeniu własnego układu krwiotwórczego. Dzieje się tak w 4 tygodniu ciąży. Jeśli znak hemofilii znajduje się tylko na jednym chromosomie X, a drugi niesie zdrowy gen, choroba nie objawi się, ponieważ dominujący zdrowy gen tłumi gen recesywny. Dlatego kobieta może być nosicielką choroby, ale nie zachoruje na nią.

Odmiany hemofilii

Zwiększone krwawienie w tej chorobie wynika z naruszenia procesu krzepnięcia krwi, wydłużając jego czas. Problem jest spowodowany zmianą czynników krzepnięcia krwi, których jest 12.

Medycyna praktyczna ma do czynienia z trzema rodzajami chorób:

• Hemofilia A. Jest to spowodowane niedostateczną zawartością czynnika VIII (globuliny przeciwhemofilowej). Ten rodzaj choroby jest główną (klasyczną), ponieważ cierpi na nią około 85% pacjentów z hemofilią. Temu wariantowi choroby towarzyszy najcięższe krwawienie;
• Hemofilia B. Rozwija się z powodu niedoboru czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). W przypadku tego typu patologii tworzenie się korka krzepnięcia na poziomie wtórnym jest zakłócone. Występuje w 10% przypadków;
• Hemofilia C. Wariant ten powoduje brak czynnika krzepnięcia XI. Do tej pory jest wykluczony z klasyfikacji hemofilii i wyróżniony jako osobna choroba, ponieważ różni się objawy kliniczne z prawdziwej hemofilii. Jest to powszechne wśród Żydów aszkenazyjskich, kobiety i mężczyźni są chorzy.

Jak manifestuje się hemofilia? Skargi i objawy

Hemofilia objawia się:

U małych dzieci krwiaki często pojawiają się na głowie, pośladkach i łopatkach. Fizjologicznemu ząbkowaniu towarzyszy ciągłe krwawienie. Podczas gryzienia języka i policzków często obserwuje się również krwawienie z błony śluzowej nosa i ust.

Szczególnym problemem jest uraz oka. Krwawienie w tym przypadku może spowodować całkowitą ślepotę.

Z wiekiem objawy stają się bardziej umiarkowane, krwawienie wygładzone, ich niebezpieczeństwo nie jest już tak duże.

W życiu codziennym panuje mit o przypadkach krwawienia pacjentów z hemofilią z najmniejszego skaleczenia lub zadrapania. Właściwie tak nie jest. Niebezpieczne są poważne operacje chirurgiczne i krwotok wewnętrzny nieznanego pochodzenia. Najprawdopodobniej połączenie mechanizmów krwawienia w chorobie i kruchości, przepuszczalność ścian naczyń krwionośnych.

Notatka: Pacjenci z hemofilią mają powtarzające się (nawracające) krwawienia po urazie. Na tle postoju, po kilku godzinach lub dniach proces może się powtórzyć.

Dlatego konieczne jest uważne monitorowanie takich pacjentów. Częste krwawienie powoduje z czasem anemię.

W 70% wszystkich przypadków obserwuje się krwawienie śródstawowe. Tkanka podskórna stanowi około 20%, najczęściej w obszarze maksymalnego obciążenia mięśni. Około 5-7% krwawień występuje w naczyniach żołądkowo-jelitowych i mózgowych.

Rozwinięte krwiaki mogą trwać do 2 miesięcy. W przypadku powikłań (ropienie) konieczne jest jej otwarcie i usunięcie martwiczych guzów.

Krwawienie do stawów (hemarthrosis) może prowadzić do niepełnosprawności.

Powikłaniami krwawienia z tkanki nerkowej mogą być:

• zespół bólowy;
• kolka nerkowa ( podrażnienie mechaniczne dróg moczowych zakrzep)
• zapalenie miedniczki nerkowej ();
• obrzęk nerek (wodonercze);
• zniszczenie i zmiany sklerotyczne w naczyniach włosowatych nerek.

Jak podejrzewać hemofilię u noworodka

Nieustanne, długotrwałe krwawienie z pępowiny, siniaki i siniaki na głowie, wypukłe części ciała dziecka wymagają natychmiastowego badania krwi w celu wykrycia hemofilii. Badania te należy uzupełnić dokładnym wywiadem z krewnym w celu zidentyfikowania przypadków choroby w rodzinie.

Potwierdzenie rozpoznania hemofilii danymi laboratoryjnymi

Scharakteryzowano diagnozę hemofilii następujące wskaźniki krew:

• spadek koncentracji ( główna cecha) oraz aktywność czynników krzepnięcia (VII w postaci A, IX w postaci B) poniżej 50%;
• wzrost czasu krzepnięcia krwi o ponad 10 minut;
• niezmieniona ilość fibrynogenu;
• zwiększona norma czasu trombinowego;
• spadek wskaźnika protrombiny (PTI);

Jak leczyć hemofilię i powikłania

Nie ma radykalnych sposobów wpływania na przyczynę choroby. Przeprowadza się objawowe, ułatwiające leczenie lekami podtrzymującymi.

W tym celu pacjentom podaje się:

• roztwory koncentratów brakujących czynników krzepnięcia (od 4 do 8 dawek dziennie z heparyną 1500 jednostek), leki przygotowywane z krwi dawcy, także ze składników krwiotwórczych tkanek zwierzęcych;
• świeże preparaty osocza, krioprecypitat (w zależności od ciężkości, od 10 do 30 jednostek na 1 kg masy ciała, 1 raz dziennie), przeciwhemofilne (od 300 do 500 ml po 8-12 godzinach) i osocze dawcy (10-20 ml na kg dziennie). Zastrzyki można wykonywać codziennie lub co drugi dzień;
• w ciężka anemia- transfuzja krwi, masa erytrocytów;
• kroplówka roztworu glukozy, poliglucyna, reambiryna itp.;
• plazmafereza (w celu usunięcia przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia), prednizolon.

Hemartrozy w połączeniu z powyższymi metodami uzupełnia nakłucie wspólna torba do aspiracji (selekcji) krwistej zawartości z późniejszym podaniem leki hormonalne. Chora kończyna wymaga maksymalnego unieruchomienia, aż do unieruchomienia. Rehabilitacja prowadzona jest za pomocą ćwiczenia fizjoterapeutyczne i fizjoterapeutyczne metody.

Skomplikowane przypadki z pojawieniem się przykurczów, choroby zwyrodnieniowej stawów, złamania patologiczne może być uzupełniony leczenie chirurgiczne w oddziałach ortopedycznych.

Notatka: wyznaczenie niesteroidowych leków przeciwzapalnych dla pacjentów z hemofilią jest kategorycznie przeciwwskazane ze względu na ryzyko możliwego krwawienia.

Działania zapobiegawcze

Rozpoczynają się od potrzeby konsultacji lekarskiej w zakresie genetyki, określenia genu hemofilii na chromosomie X.

W przypadku istniejącej choroby konieczna jest rejestracja w przychodni, utrzymanie codziennego schematu i stylu życia, który wyklucza przeciążenie fizyczne i urazy. Zalecane lekcje pływania siłownia z pociskami, które nie powodują obrażeń.