Hemofilia lub hemofilia (tzw. choroba niebieskiej krwi) – proces patologiczny dziedziczna natura, który opiera się na naruszeniu lub gwałtowny spadek synteza czynników VIII, XI lub IX odpowiedzialnych za zdolność krwi do krzepnięcia.

Innymi słowy, jest to niekrzepliwość krwi, która objawia się skłonnością danej osoby do różnych rodzajów krwawień: przewodu pokarmowego, hemartrozy, krwotoków zaotrzewnowych i domięśniowych w tkance.

Niekrzepliwość krwi jest niezwykle niebezpieczna dla życia osoby poddawanej operacji. Mutacja w jednym genie skazuje urodzone na świat dziecko na dożywotnie uzależnienie od leków regulujących krzepnięcie krwi.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną. W historii nazywana jest także chorobą królewską.

Choroba charakteryzuje się tym, że nosicielami patologii są wyłącznie kobiety, a chorymi są mężczyźni.

Rzecz w tym, że gen choroby jest recesywny i znajduje się na chromosomie X. Jeśli kobieta nosi chłopca, to jego chromosom X zawiera gen hemofilii, a chromosom Y nie ma genu dominującego, który mógłby tłumić gen recesywny . Chłopiec rodzi się chory na hemofilię.

Statystyki medyczne dowodzą, że jeśli ojciec choruje na hemofilię, jego syn może urodzić się z pozytywną lub negatywną diagnozą.

Jedynym czynnikiem powodującym hemofilię jest dziedziczność. Oznacza to, że hemofilia jest przenoszona z matki na synów. Taka sytuacja ma miejsce w 80% przypadków. Istnieje jednak małe prawdopodobieństwo, że choroba objawi się niezależnie w cyklu życia człowieka.

Objawy

Dziedziczna hemofilia objawia się następującymi objawami:

• regularnie występujące krwawienia z zatok;
• obecność elementów krwi w i;
• powstawanie rozległych krwiaków na skutek siniaków, a nawet najdrobniejszych urazów;
• krwawienie podczas ekstrakcji zęba, którego nie można długo zatamować;
• krwawienie do stawów (lub hemartroza), które powstaje w wyniku uwolnienia do nich porcji krwi, powodując obrzęk i dyskomfort fizyczny.

Objawy u dzieci

Choroba charakteryzuje się ciężkim nasileniem, jeśli rozwija się w jej obrębie pierwsze 6-12 miesięcyżycie dziecka. Jego główne objawy:

1. z rana pępowinowa Dziecko krwawi od dłuższego czasu.
2. małe krwiaki zlokalizowane w różnych częściach ciała lub na błonach śluzowych.
3. krwawienie w miejscach wkłuć po szczepionkach i innych niezbędnych zastrzykach.

Gdy tylko dziecko osiągnie wiek dwóch lat, do powyższych objawów dołączają się krwotoki włośniczkowe (wybroczyny) i stawowe. Mogą powstawać bez wyraźnej przyczyny lub w wyniku niewielkiej aktywności fizycznej.

Hemofilia genetyczna u dzieci w wieku przedszkolnym charakteryzuje się objawami:

• obfite krwawienie z nosa;
• krwawienie z dziąseł, zwłaszcza podczas codzienna higiena zęby;
• okresowe pojawienie się krwi w moczu, którego poziom wykracza poza normalny zakres;
• hemartroza, której długotrwała obecność prowadzi do przewlekłych przykurczów i zapalenia błony maziowej;
• wykrycie elementów krwi w kale dziecka, co wskazuje na wczesny etap postępującej anemii;
• u niektórych krwotoki narządy wewnętrzne;
• skłonność do krwotoków mózgowych, które reprezentują realne zagrożenie uszkodzenia centralnego system nerwowy.

Dziecko chore na hemofilię zwykle wyróżnia się na tle innych dzieci szczupłą budową ciała i słaby apetyt. Choroba jest niebezpieczna, ponieważ może powodować poważne powikłania: trombocytopenię, leukopenię, niewydolność nerek prowadzące do niepełnosprawności już w młodym wieku.

Objawy u kobiet

Hemofilia u kobiet występuje niezwykle rzadko. Jeśli ta diagnoza się potwierdzi, przebieg choroby najczęściej ma postać łagodną. Objawy obejmują krwawienia z nosa lub obfite miesiączki. Problemy z krzepliwością krwi mogą pojawić się także podczas leczenia stomatologicznego czy usuwania migdałków.

Objawy u mężczyzn

Z wiekiem choroba u mężczyzn postępuje. Objawy stają się wyraźne i mogą powodować poważne szkody dla organizmu:

1. Krwawienie w okolicy zaotrzewnowej. Z biegiem czasu prowadzą do ostre choroby narządy wewnętrzne, które można jedynie wyleczyć chirurgicznie.
2. Siniaki podskórne i domięśniowe. Ich niebezpieczeństwo polega na wysokim prawdopodobieństwie martwicy tkanek i zakażenia krwi.
3. Niedokrwistość typu pokrwotocznego.
4. Krwawienie do tkanki kostnej. Bez odpowiedniego leczenia wkrótce doprowadzi to do jego śmierci.
5. Krwiaki Duża powierzchnia powodując paraliż i gangrenę.
6. Krwotoki w okolicy stawów, choroba zwyrodnieniowa stawów. Ograniczenie ich mobilności i częściowa atrofia włókna mięśniowe kończyn doprowadzą następnie pacjenta do niepełnosprawności.

Klasyfikacja

Choroba dzieli się na kilka typów, z których każdy charakteryzuje się brakiem określonego czynnika krzepnięcia we krwi.

• Hemofilia typu A. Pojawia się u pacjentów przy braku określonego białka we krwi - globuliny antyhemofilowej lub czynnika krzepnięcia VIII. Ten typ jest najczęstszy: na każde 5 tysięcy zdrowych mężczyzn przypada jeden chory na hemofilię typu A.
• Hemofilia typu B. Rozwój takiej hemofilii jest spowodowany brakiem lub całkowita nieobecność tzw. współczynnik bożonarodzeniowy (czynnik IX). Typ opisany powyżej jest mniej powszechny. Typ B występuje u noworodków chłopców w 1 na 30 tysięcy przypadków.
• C-hemofilia. Bardzo rzadka postać, która dotyka pacjentów, u których zdiagnozowano niedobór czynnika krzepnięcia XI. Hemofilia ta dotyka dziewczynki, których ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką mutacji genu. Częstość występowania wynosi 5%.

Diagnostyka

Diagnozę hemofilii u dzieci od urodzenia prowadzi kilku specjalistów: hematolog, neonatolog, genetyk, pediatra. Jeśli choroba spowodowała już powikłania lub występuje w połączeniu z innymi patologiami, konieczne będą dodatkowe konsultacje z pediatrami, takimi jak ortopeda, traumatolog, gastroenterolog, neurolog, otolaryngolog.

Małżeństwa, z którymi istnieje ryzyko posiadania dziecka podobna choroba, zdecydowanie należy wdrożyć konsultacja medyczna charakter genetyczny. Należy to zrobić podczas planowania ciąży. Badania DNA kobiet i mężczyzn, a także diagnostyka prenatalna hemofilii wykażą możliwość przeniesienia mutacji genu.

Potwierdzenie diagnozy u noworodka przeprowadza się poprzez laboratoryjną analizę homeostazy. W przypadku hemofilii koagulogram wykaże wydłużenie czasu krzepnięcia biomateriału krwi, wydłużenie czasu trombiny i czasu ponownego zwapnienia. Najbardziej wiarygodnym wskaźnikiem obecności choroby jest spadek aktywności prokoagulacyjnej poniżej 50% jeden z charakterystycznych czynników krzepnięcia.

Dziecko chore na hemofilię musi stale poddawać się badaniom diagnostycznym organizmu.

Jeśli za otrzewną występują krwiaki i krwawienia wewnętrzne w różnych lokalizacjach, wskazane jest wykonanie USG narządów Jama brzuszna, w przypadku hemartrozy - badanie rentgenowskie stawów. Jeśli po oddaniu moczu zostaną wykryte elementy krwi, zaleca się oddanie (ogólnie) i regularne wykonywanie USG nerek.

Leczenie

Dziś hemofilia uznawana jest za chorobę nieuleczalną. Dlatego pacjent musi jedynie monitorować pojawienie się nowych objawów i postępować zgodnie z zaleceniami terapii wybranej przez lekarza. Wskazane jest przeprowadzenie leczenia w kliniki medyczne którzy badają hemofilię i specjalizują się w tej chorobie.

Leczenie każdego pacjenta jest indywidualne i rozpoczyna się od określenia rodzaju hemofilii. Dalsze działania lekarze zostaną skierowani do uzupełnienia krwi pacjenta w brakujący czynnik krzepnięcia. Wykorzystuje się do tego krew dawcy. Bardzo ważne dokładne dawkowanie czynnik wprowadzony do organizmu, w przeciwnym razie rozwój szok anafilaktyczny. Po kolejnym zabiegu morfologia krwi i stan pacjenta wracają do normy. Jest to tak zwane zapobieganie ostrej utracie krwi i minimalizowanie jej negatywnych skutków.

1. Jeśli wystąpi krwotok do stawu, należy go nałożyć na dotknięty obszar. zimny okład. Staw jest unieruchomiony na 3-4 dni, a następnie zastosuj procedurę UHF.
2. Naruszenia w układ mięśniowo-szkieletowy przywrócić różne metody fizjoterapia. Zazwyczaj przepisuje je lekarz. Metoda synowektomii i achilloplastyki daje doskonałe wyniki.
3. Krwiaki typu torebkowego usuwa się chirurgicznie. Równolegle z operacją prowadzona jest terapia koncentratami przeciwhemofilnymi.
4. Krwawienie zewnętrzne leczy się w klinice w znieczuleniu. Najpierw powierzchnia rany jest dokładnie oczyszczana ze skrzepów i dezynfekowana. specjalnymi środkami, a następnie nałóż bandaż z lekami zatrzymującymi przepływ krwi.
5. Dieta odgrywa ważną rolę w leczeniu hemofilii. Produkty spożywane przez pacjenta muszą być nasycone witaminami wszystkich grup i mikroelementami.

Zapobieganie

Bardzo ważna rola odgrywa rolę w zapobieganiu hemofilii wczesna diagnoza płeć dziecka i jego możliwa patologia w czasie ciąży (jeśli matka jest nosicielką genu mutacji, a ojciec ma jeden z typów hemofilii).

Osoby z tą diagnozą powinny od dzieciństwa unikać urazów i siniaków. Zabrania się ciężkiej pracy fizycznej i zajęć sportowych, które wiążą się z ryzykiem różnego rodzaju kontuzji.

Konieczne jest wykluczenie leków powodujących rozrzedzenie krwi. Należą do nich tabletki przeciwgorączkowe i leki przeciwzapalne.

Dla większości ignorantów hemofilia jest tak zwaną chorobą królewską, znają ją tylko z historii: mówią, że cierpiał na nią Carewicz Aleksiej. Z powodu braku wiedzy ludzie często uważają, że zwykli ludzie nie mogą mieć hemofilii. Istnieje opinia, że ​​​​dotyczy to tylko starożytnych narodzin. Przez długi czas takie samo podejście odnosiło się do dny „arystokratycznej”. Jeśli jednak dna moczanowa jest chorobą żywieniową i obecnie każda osoba może być na nią podatna, to hemofilia nią jest Dziedziczna choroba i każde dziecko, którego przodkowie cierpieli na taką chorobę, może na nią zachorować.

Co to jest hemofilia?

Chorobę tę popularnie nazywa się „płynną krwią”. Rzeczywiście, jego skład jest patologiczny, a zatem jego zdolność do krzepnięcia jest upośledzona. Najmniejsze zadrapanie i krwawienie są trudne do zatamowania. Znacznie poważniejsze są natomiast te wewnętrzne, występujące w stawach, żołądku i nerkach. Krwotoki w nich mogą powstać nawet bez wpływu zewnętrznego i nieść niebezpieczne konsekwencje.

Odpowiada za to dwanaście specjalnych białek, które muszą być obecne we krwi w określonym stężeniu. Chorobę hemofilię rozpoznaje się, gdy jedno z tych białek jest całkowicie nieobecne lub występuje w niewystarczającym stężeniu.

Rodzaje hemofilii

W medycynie wyróżnia się trzy rodzaje tej choroby.

1. Hemofilia A. Spowodowana brakiem lub niedoborem VIII. Według statystyk najczęstszy rodzaj choroby stanowi 85 procent wszystkich przypadków tej choroby. Średnio jedno dziecko na 10 tysięcy okazuje się być chore na właśnie taką hemofilię.
2. Hemofilia B. Wraz z nią występują problemy z czynnikiem numer IX. Odnotowuje się to znacznie rzadziej: ryzyko jego uzyskania jest sześciokrotnie mniejsze niż w przypadku opcji A.
3. Hemofilia C. Brak czynnika XI. Ta odmiana jest wyjątkowa: jest charakterystyczna zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Co więcej, najczęściej chorują Żydzi aszkenazyjscy (co jest na ogół nietypowe dla jakiejkolwiek choroby: zazwyczaj mają charakter międzynarodowy i są jednakowo „uważni” na wszystkie rasy, narodowości i narodowości). Dlatego też objawy hemofilii C również wyróżniają się na tle ogólnego obrazu klinicznego ostatnie lata została skreślona z listy hemofilii.

Warto zaznaczyć, że w co trzeciej rodzinie choroba ta pojawia się (lub jest diagnozowana) po raz pierwszy, co staje się ciosem dla nieprzygotowanych rodziców.

Dlaczego choroba występuje?

Jej winowajcą jest gen wrodzonej hemofilii, który jest zlokalizowany na chromosomie X. Jej nosicielką jest kobieta, która sama nie jest chora, poza tym, że można zaobserwować także częste krwawienia z nosa obfita miesiączka lub wolniejsze gojenie małe rany(np. po Gen jest recesywny, więc nie każdy, którego matka jest nosicielką choroby, zachoruje. Zwykle prawdopodobieństwo rozkłada się 50:50. Zwiększa się, jeśli w rodzinie choruje również ojciec. Dziewczęta stają się nosicielkami choroby gen bez wątpienia.

Dlaczego hemofilia jest chorobą męską

Jak już wspomniano, gen hemofilii jest recesywny i jest przyłączony do chromosomu oznaczonego jako X. Kobiety mają dwa takie chromosomy. Jeśli ktoś zostanie dotknięty takim genem, okazuje się, że jest on słabszy i jest tłumiony przez drugi, dominujący, w wyniku czego dziewczyna pozostaje jedynie nosicielką, przez którą przenoszona jest hemofilia, ale ona sama pozostaje zdrowa. Jest prawdopodobne, że w chwili poczęcia oba chromosomy X mogą zawierać odpowiedni gen. Jednakże, gdy płód tworzy swój własny układ krążenia(a dzieje się to w czwartym tygodniu ciąży) staje się to niewykonalne i następuje samoistna aborcja (poronienie). Ponieważ to zjawisko może być spowodowane z różnych powodów, zazwyczaj nie prowadzi się badań materiałów do samoaborcji, zatem nie ma statystyk na ten temat.

Kolejna sprawa to mężczyźni. Nie mają drugiego chromosomu X, zastępuje go Y. Nie ma dominującego „X”, więc jeśli ujawni się chromosom recesywny, to zaczyna się przebieg choroby, a nie jej stan utajony. Ponieważ jednak nadal istnieją dwa chromosomy, prawdopodobieństwo takiego rozwoju fabuły jest dokładnie o połowę mniejsze.

Objawy hemofilii

Mogą pojawić się już przy urodzeniu dziecka, jeśli odpowiedni czynnik jest praktycznie nieobecny w ciele dziecka, lub mogą dać się odczuć dopiero z czasem, jeśli występuje jego niedobór.

1. Krwawienie podczas nieobecności oczywiste powody. Często dziecko rodzi się z krwawieniem z nosa, oczu lub pępka i trudno jest zatamować krwawienie.
2. Hemofilia (zdjęcia to pokazują) objawia się powstawaniem dużych, obrzękłych krwiaków po absolutnie nieistotnym uderzeniu (na przykład naciśnięciu palcem).
3. Powtarzające się krwawienie z pozornie zagojonej rany.
4. Zwiększone codzienne krwawienia: z nosa, z dziąseł, nawet podczas mycia zębów.
5. Krwotoki w stawach.
6. Ślady krwi w moczu i kale.

Jednakże takie „objawy” niekoniecznie wskazują na hemofilię. Na przykład krwawienia z nosa mogą wskazywać na osłabienie ścian naczyń krwionośnych, krew w moczu może wskazywać na chorobę nerek, a krew w kale może wskazywać na wrzód. Dlatego wymagane są dodatkowe badania.

Wykrywanie hemofilii

Oprócz studiowania historii medycznej pacjenta i badania go najczęściej przez różnych specjalistów są realizowane testy laboratoryjne. Przede wszystkim określa się obecność wszystkich czynników krzepnięcia we krwi i ich stężenie. Określany jest czas potrzebny do skrzepnięcia próbki krwi. Często analizom tym towarzyszą badania DNA. W celu dokładniejszej diagnozy konieczne może być określenie:

• czas trombiny;
• mieszany;
• wskaźnik protrombiny;
• ilość fibrynogenu.

Czasami wymagane są również bardziej wyspecjalizowane dane. Wiadomo, że nie każdy szpital jest wyposażony w odpowiedni sprzęt, dlatego z podejrzeniem hemofilii kierowani są do laboratorium krwi.

Choroba towarzysząca hemofilii (zdjęcie)

Najbardziej charakterystyczną cechą hemofilii jest krwawienie do stawów. Nazwa medyczna- hemoartroza. Rozwija się dość szybko, chociaż najczęściej występuje u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii. Mają krwotoki w stawach bez żadnych wpływ zewnętrzny, spontanicznie. W łagodnych postaciach wymagany jest uraz, aby wywołać hemoartrozę. Dotyczy to przede wszystkim stawów poddawanych obciążeniom, czyli stawów kolanowych, biodrowych i stóp. Drugie w kolejce są barki, a za nimi łokcie. Pierwsze objawy hemoartrozy pojawiają się już u ośmioletnich dzieci. Z powodu uszkodzeń stawów większość pacjentów staje się niepełnosprawna.

Wrażliwy narząd: nerki

Hemofilia często powoduje pojawienie się krwi w moczu. Nazywa się to krwiomoczem; może być bezbolesny, chociaż objawy nadal pozostają niepokojące. W około połowie przypadków krwiomoczowi towarzyszy ostry, długotrwały ból. Kolka nerkowa, spowodowana przez skrzepy krwi przepychające się przez moczowody, nie jest rzadkością. Najczęstszą chorobą u chorych na hemofilię jest odmiedniczkowe zapalenie nerek, w dalszej kolejności w kolejności występowania wodonercze, a ostatnie miejsce zajmuje stwardnienie włośniczkowe. Leczenie dla każdego choroby nerek komplikują pewne ograniczenia dotyczące leków: nie można stosować niczego, co rozrzedza krew.

Leczenie hemofilii

Niestety, jest to hemofilia nieuleczalna choroba, który towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Nie wynaleziono jeszcze sposobu, aby zmusić organizm do produkcji niezbędnych białek, jeśli nie wie, jak to zrobić od urodzenia. Jednak osiągnięcia współczesnej medycyny pozwalają na utrzymanie organizmu na poziomie, na którym chorzy na hemofilię, zwłaszcza w mniej ciężkiej postaci, mogą prowadzić niemal normalne życie. Aby zapobiec powstawaniu krwiaków i krwawień, konieczne jest regularne wlewy roztworów brakujących czynników krzepnięcia. Są izolowane z krwi ludzkich dawców i zwierząt hodowanych w celu oddania. Podawanie leków ma stałą podstawę jako środek zapobiegawczy i terapeutyczny w przypadku zbliżającej się operacji lub urazu.

Jednocześnie pacjenci chorzy na hemofilię muszą stale poddawać się fizjoterapii, aby utrzymać funkcję stawów. W przypadku krwiaków, które są zbyt rozległe i stają się niebezpieczne, chirurdzy wykonują operacje ich usunięcia.

Ponieważ wymagane są transfuzje leków sporządzonych z krwi dawcy, hemofilia zwiększa ryzyko zarażenia Wirusowe zapalenie wątroby, opryszczka i – co najgorsze – HIV. Bez wątpienia wszyscy dawcy są sprawdzani pod kątem bezpieczeństwa użycia swojej krwi, ale nikt nie może dać gwarancji.

Nabyta hemofilia

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczona. Istnieją jednak pewne statystyki przypadków, gdy objawiła się ona u dorosłych, którzy wcześniej na nią nie cierpieli. Na szczęście takie przypadki są niezwykle rzadkie – jedna lub dwie osoby na milion. Większość osób zapada na tę chorobę po 60. roku życia. We wszystkich przypadkach hemofilia nabyta jest typu A. Warto zauważyć, że przyczyny jej pojawienia się zostały zidentyfikowane u mniej niż połowy pacjentów. Pomiędzy nimi guzy nowotworowe, przyjmowanie niektórych leków, choroby autoimmunologiczne, bardzo rzadko - patologiczne, o ciężkim przebiegu. Lekarze nie byli w stanie określić, dlaczego reszta zachorowała.

Choroba wiktoriańska

Pierwszy przypadek choroby nabytej opisano na przykładzie królowej Wiktorii. Przez długi czas uznano ją za jedyną w swoim rodzaju, ponieważ ani wcześniej, ani przez prawie pół wieku po niej nie obserwowano hemofilii u kobiet. Jednak w XX wieku, wraz z pojawieniem się statystyk dotyczących nabycia choroby królewskiej, królowej nie można uznać za wyjątkową: hemofilia, która pojawiła się po urodzeniu, nie jest dziedziczna i nie zależy od płci pacjenta.

Rany i krwiaki towarzyszą każdemu dziecku na drodze do dorosłości. Zwykle rodzice nie zwracają na to szczególnej uwagi, ponieważ wszystko samo mija i nie wymaga dużego wysiłku. Istnieje jednak choroba, w której nawet najmniejsze zadrapanie może prowadzić do dużej utraty krwi, nazywa się to hemofilią. Pacjenci rozwijają się mutacja genetyczna, co wpływa na syntezę czynników krzepnięcia krwi.

Opis i dziedziczenie choroby

Hemofilia to rzadka choroba dziedziczona genetycznie, charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia krwi. Pacjenci są narażeni na ryzyko śmierci z powodu utraty krwi w wyniku samoistnego pęknięcia naczyń krwionośnych lub urazów i interwencji chirurgicznych. Krwotoki często występują w stawach i mięśniach, stwarzając duże problemy z samodzielnym poruszaniem się pacjenta, a w najcięższych sytuacjach mogą prowadzić do niepełnosprawności.

Wcześniej hemofilię uważano za chorobę „królewską” lub oznakę błękitnej krwi. Pierwszą nosicielką tej choroby była królowa Wiktoria, a ponieważ przed nią nie było przypadków wykrycia tej mutacji, uważa się, że w jej rodzinie anomalia genetyczna pojawiła się po raz pierwszy. Tę ciężką niepełnosprawność przekazała swoim potomkom, wśród których był jej syn Edward August oraz liczne wnuki i prawnuki, w tym rosyjski carewicz Aleksiej Nikołajewicz. Ponieważ w tamtych czasach bliskie więzi rodzinne uważano za normę, a krewni zakładali rodziny, aby zachować tytuły, ziemie i tron, choroba rozwinęła się i była bardzo powszechna w różnych dynastiach królewskich.

Bliskie więzi rodzinne spowodowały bardzo częste występowanie tej choroby wśród potomków królowej Wiktorii.

Na hemofilię chorują głównie mężczyźni, u kobiet może wystąpić tylko jeden rodzaj tej choroby. Od niemowlęctwa pacjenci zaczynają cierpieć na niemożność pełnego istnienia w społeczeństwie. U dzieci przeciwwskazane są traumatyczne gry i sporty.

Film o chorobie królów

Klasyfikacja według typów, postaci i stadiów choroby

W medycynie istnieje kilka form tego odchylenia.

1. Hemofilia A występuje w wyniku recesywnej mutacji na chromosomie X, która prowadzi do zmniejszenia stężenia we krwi bardzo ważnego białka, czynnika VIII (globuliny antyhemofilowej). Ta postać jest najczęstsza, występuje u prawie 80% pacjentów i jest wrodzona.
2. Hemofilia B występuje rzadziej, występuje u nie więcej niż 13% pacjentów. Ten formularz zwana także chorobą świąteczną. Powstaje w wyniku recesywnej mutacji w chromosomie X, która zakłóca syntezę czynnika krzepnięcia krwi IX. Objawowo nie różni się od postaci A, jest wrodzony.
3. Hemofilia C (choroba Rosenthala) rozwija się na skutek wadliwej syntezy czynnika XI, osoczowego prekursora tromboplastyny, głównego uczestnika procesu krzepnięcia krwi. Uważa się, że jest to rzadka postać, charakteryzująca się mniejszym krwawieniem w wyniku urazu lub operacji. Najczęściej diagnozowana u Żydów aszkenazyjskich. Może wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, ponieważ istnieją różne kształty dziedziczna transmisja. Dotyczy chorób nabytych.

Podczas leczenia tej choroby istnieje ryzyko rozwoju hamującej postaci hemofilii; u około trzech na dziesięciu pacjentów występuje to poważne odchylenie. Inhibitory to specjalne przeciwciała, które powstają po leczeniu koncentratami przeciwhemofilnymi. Wpływają na czynniki krzepnięcia, pogarszają wyniki terapii lekowej i zwiększają ryzyko poważnych krwawień.

Nasilenie zależy od poziomu czynników krzepnięcia krwi:

• Postać łagodną rejestruje się, gdy poziom czynnika przekracza 5%. Choroba jest po raz pierwszy rejestrowana zwykle wcześnie wiek szkolny z powodu różne urazy i interwencji chirurgicznych. Istnieje ryzyko poważnej utraty krwi, ale jest ono nieznaczne.
• Średnią formę dotkliwości ustala się, gdy zawartość czynnika wynosi od 2 do 5%. Wykryty przed 7. rokiem życia, towarzyszy łagodnemu zespołowi krwotocznemu (zwiększone krwawienia ze skóry i błon śluzowych), pojawiają się krwotoki do mięśni i stawów. Zaostrzenia występują kilka razy w roku.
• Ciężkie i wyjątkowo ciężkie postacie są przypisywane pacjentowi na poziomie czynnika krzepnięcia do 1%. Ryzyko krwawienia do skóry i błon śluzowych jest niezwykle wysokie i bardzo wyraźne. Zaraz po urodzeniu zauważalne są pierwsze objawy, pępowina goi się z wielkim trudem, a u dzieci pojawia się cephalohematoma. W przyszłości podczas ząbkowania pojawią się duże trudności.

Cephalohematoma - krwotok między okostną a kośćmi czaszki

Przyczyny i czynniki rozwojowe u kobiet, mężczyzn i dzieci

Hemofilia jest chorobą dziedziczną powiązaną z chromosomem X. Jest to cecha recesywna, kobiety są prawie zawsze wyłącznie nosicielkami, wynika to z faktu, że posiadają dwa identyczne chromosomy płciowe, a wadliwy gen na jednym z nich może być kompensowany przez jego działającą kopię na drugim chromosomie X. Wszystkie oznaki i objawy choroby pojawiają się u mężczyzn.

Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest nosicielką, w połowie przypadków chłopcy i dziewczęta będą mieli normalną formę genu. Jeśli ojciec jest chory, a matka zdrowa, synowie będą zdrowi, a dziewczynki odziedziczą jeden z chromosomów X z mutacją.

Hemofilia u dziewczynki występuje niezwykle rzadko i tylko wtedy, gdy oboje rodzice byli nosicielami mutacji.

Bardzo ważna jest wiedza o przypadkach zachorowania wśród bliskich krewnych, aby z wyprzedzeniem przewidzieć ryzyko zachorowania u dziecka

U 70% pacjentów rejestrowana jest postać wrodzona, a tylko u 30% choroba jest spowodowana mutacją samoistną (hemofilia C), jednak staje się również dziedziczna i przekazywana potomkom.

W 1984 roku odkryto region chromosomu X odpowiedzialny za występowanie choroby „królewskiej”, składający się z 26 eksonów i 25 intronów, co czyni go jednym z największych genów w DNA. Składa się z trzech domen A, jednej domeny B i dwóch domen C. Ten gen HEMA prowadzi do hemofilii A poprzez zmniejszenie syntezy antyhemofilowego czynnika A w wątrobie i zaburzenie procesu krzepnięcia krwi.

W chorobie Bożego Narodzenia region genu odpowiedzialny za wytwarzanie składnika tromboplastycznego osocza zostaje zakłócony.

Objawy

Pierwsze oznaki hemofilii można wykryć natychmiast po urodzeniu. Zwiększone krwawienie w okolicy kikuta pępka, ciężkie ciężkie krwiaki na głowie i ciele. Jednak w okresie niemowlęcym rzadko można wykryć hemofilię, ponieważ dziecko rodzi się z mlekiem matki. Wystarczającą ilość aktywna trombokinaza.

W późniejszym wieku, gdy dziecko zaczyna ząbkować, rodzice zauważają ciągłe, słabe krwawienie, a w przyszłości zęby mleczne uszkadzają jamę ustną i rany te goją się bardzo słabo.

Najbardziej oczywiste znaki powstają w momencie, gdy dzieci zaczynają samodzielnie chodzić. W wyniku drobnych upadków, siniaków i urazów dochodzi do poważnych krwawień podskórnych, stawów i mięśni.

Krwotoki do stawów mają bardzo poważny wpływ na jakość życia dziecka

Najczęstszym objawem choroby jest hemartroza, czyli nagromadzenie krwi w stawach, występujące u prawie 80% pacjentów. Staw znacznie się powiększa, jego ruchliwość i wrażliwość są upośledzone. Oprócz silnego bólu objaw ten może prowadzić do bardzo poważne konsekwencje i towarzyszy mu ciągły stan zapalny błona maziowa stawu (przewlekłe zapalenie błony maziowej), ulega on deformacji i ogranicza swoją funkcjonalność. Pacjent z trudem zgina kolana i łokcie, kręgosłup jest zgięty, a mięśnie stopniowo zanikają.

U pacjentów stale pojawiają się uporczywe krwiaki na tułowiu, kończynach i mięśniach. Krew nie krzepnie, przenika do pobliskich tkanek i stopniowo zaczyna je powodować stan zapalny. Bardzo poważne krwotoki mogą dodatkowo uciskać tętnice i nerwy, prowadząc do atrofii dotkniętych obszarów, a nawet gangreny.

Gry na świeżym powietrzu mogą bardzo zaszkodzić osobie chorej na hemofilię

Podczas spożywania leków, które mogą powodować erozję błony śluzowej żołądka, często występują poważne powikłania. krwotok wewnętrzny z powodu występowania wrzodów. U pacjentów pojawiają się objawy ostry brzuch, podobny do niedrożność jelit i zapalenie otrzewnej spowodowane pękniętym zapaleniem wyrostka robaczkowego.

Krwotoki mózgowe są bardzo niebezpieczne, mają szkodliwy wpływ na cały centralny układ nerwowy.

Krwawienie wewnętrzne jest bardzo niebezpieczne i może spowodować nieodwracalne szkody dla zdrowia pacjenta.

Bardzo częsty objaw- opóźnione krwawienie, gdy od urazu mija kilka godzin i dopiero wtedy pojawiają się krwotoki.

W przypadku krwiomoczu (nagromadzenia) u pacjentów, silny ból w pobliżu Pęcherz moczowy i nerki. Jest to powiązane z zakrzepy, które zakłócają pełne funkcjonowanie układu moczowo-płciowego.

Konsekwencją ciągłych krwotoków jest to, co występuje u prawie wszystkich pacjentów chorych na hemofilię.

Diagnostyka (w tym różnicowa)

Kiedy pojawią się pierwsze objawy, należy zgłosić się do hematologa. Przede wszystkim lekarz zapyta pacjenta o przypadki hemofilii wśród jego bliskich i dalszych krewnych. Następnie zostanie przeprowadzone badanie wizualne, podczas którego zostaną zbadane krwiaki, stawy i siniaki.

Aby określić postać choroby, pobiera się krew w celu analizy wszystkich czynników krzepnięcia i ich stężeń, poziomu fibrynogenu, czasu trombiny i różnych innych wskaźników.

Badanie krwi na zawartość czynników pomoże dokładnie określić postać choroby

Po urodzeniu dziecka diagnozę można potwierdzić, badając hemostazę. W hemofilii zmiany czasu krzepnięcia krwi, czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (ocena wewnętrznego szlaku krzepnięcia krwi), INR (stosunek czasu protrombinowego u pacjenta do osoby zdrowej) i czasu ponownego zwapnienia (szybkość odbudowy jonów wapnia) ) zostaną wykryte.
A także za pomocą specjalnych odczynników mogą badać aktywność różne czynniki. Istnieje specjalistyczny test mieszania. Próbki osocza pacjenta są kolejno dodawane do osocza pacjenta różne kształty hemofilia w ciężkich stadiach. Jeśli nie było zmiany w krzepnięciu, oznaczało to niedobór tego samego czynnika, ale jeśli nastąpiła normalizacja krzepnięcia, wówczas mieszano osocze z różnymi zaburzeniami.

Leczenie

Niestety hemofilia jest chorobą nieuleczalną, jednak przy odpowiednim leczeniu można znacząco poprawić życie pacjenta.

Wszystkim pacjentom bez wyjątku zaleca się zachowanie szczególnej ostrożności i unikanie możliwe uszkodzenia i traumatyczne sytuacje. Zabronione są sporty takie jak boks, zapasy, piłka nożna, hokej itp. Należy bardzo dbać o swoje zdrowie i odwiedzać wszystkich lekarzy kilka razy w roku, aby uniknąć konieczności interwencji chirurgicznej i wyleczyć wszystkie choroby w początkowych stadiach.

Terapia lekowa

Obowiązkowa jest hemostatyczna terapia zastępcza koncentratem czynników VIII i IX. Lekarz indywidualnie dobiera stężenie leków i częstotliwość ich podawania w zależności od ciężkości i postaci choroby. Zabiegi te wykonuje się profilaktycznie oraz w przypadku napadów krwotocznych. W profilaktyce ciężkich postaci choroby zaleca się kilka razy w tygodniu podawanie czynników krzepnięcia. Dodatkowo podczas ataków przepisywane są wlewy osocza, erytromasy i środków hemostatycznych.

Do leczenia postaci B i C odpowiednie jest zastosowanie ludzkiej surowicy i kwasu eksilonaminokapronowego.

Aby zapobiec procesom zapalnym po hemartrozie, przepisuje się leki niesteroidowe i glukokortykoidy.

Leczenie chorych na hemofilię jest bardzo drogie, a niektóre leki można otrzymać bezpłatnie w ramach tzw program państwowy„7 nozologii”. Jednakże są one podawane tylko w przypadku krwawienia, chociaż w wielu przypadkach kraje europejskie dostarczać leki zapobiegające ich chorobom. Możesz kupić czynniki krwi i suplementy żelaza ze zniżką.

Zakaz wstępu następujące leki: Aspiryna, Analgin, Indometacyna i inne, które mogą powodować rozrzedzenie krwi.

Opieka doraźna nad pacjentem

Do małych cięć można użyć gąbka hemostatyczna, załóż bandaż hemostatyczny lub nałóż na ranę trombinę. Pacjent powinien zachować spokój i przyłożyć lód do uszkodzonego miejsca. Rany należy oczyścić ze skrzepów krwi i przemyć roztworem penicyliny. Na wierzch nakładane są bandaże lub specjalne opatrunki z różnymi środkami hemostatycznymi: nadtlenkiem wodoru, adrenaliną, surowicą krwi. W szczególnie poważnych przypadkach zakłada się opatrunek gipsowy w celu ograniczenia ruchomości.

Bardzo ważne jest zatamowanie ciężkiej utraty krwi przed przybyciem lekarza.

Dieta

Aby poprawić krzepliwość krwi, należy dostarczyć pełną ilość witaminy K, którą można znaleźć w następujących produktach spożywczych:

• szpinak;
• banany;
• czosnek;
• jabłka;
• żółtko jaja;
• sery itp.

W celu wzmocnienia ścian naczyń krwionośnych i pozbycia się anemii zaleca się stosowanie:

• wątroba;
• tłuste odmiany ryb morskich;
• granaty;
• awokado;
• Kasza gryczana;
• soki z buraków.

Sok z granatów jest wyjątkowy przydatny produkt wzbogaca krew w mikroelementy i oczyszcza ją wolne rodniki I płytki cholesterolowe
Wątroba zawiera wiele aminokwasów, witamin i żelaza. Awokado można dodawać do sałatek, przyrządzać na pyszne kanapki i przekąski. W oleista ryba zawiera dużo kwasów Omega 3 i 6 Gryka zawiera wapń, żelazo, fosfor, cynk, mangan i miedź Świeżo wyciśnięty sok z buraków zwiększa poziom czerwonych krwinek

Następujące produkty będą negatywnie wpływać na stan pacjenta:

• pikantne potrawy, które mogą podrażniać błonę śluzową żołądka i powodować krwawienie wewnętrzne;
• tłuste potrawy ze względu na cholesterol, który blokuje wchłanianie wapnia;
• smażone, mocno solone i wędzone potrawy, które negatywnie wpływają na krew;
• alkohol i lemoniady, które niszczą różne elementy krwi.

Metody fizjoterapeutyczne

Konsekwencje krwotoków można leczyć za pomocą lekkiego masażu, elektroforezy i Terapia UHF. Aby utrzymać ruchomość stawów, konieczna jest fizjoterapia.

Dla chorych na hemofilię opracowano specjalne metody ćwiczeń sportowych na symulatorach. Z ich pomocą enzymatyczny procesy oksydacyjne w mięśniach poprawia się krążenie tętnicze, stabilizując procesy hemodynamiczne. Pacjenci mają przeszkolenie układ sercowo-naczyniowy a dzięki zwiększonemu naciskowi na ściany naczyń krwionośnych stają się one bardziej elastyczne. Wzmocnienie gorsetu mięśniowego pozwala stworzyć swoistą otoczkę chroniącą stawy przed kontuzjami. Im bardziej wysportowany i wysportowany pacjent, tym mniejsze ryzyko powikłań w postaci hemoartrozy.

UHF - oddziaływanie na organizm za pomocą pola elektromagnetycznego o wysokiej częstotliwości Lekki masaż pomoże przywrócić krążenie krwi i szybko poradzi sobie z krwiakami Elektroforeza to zabieg, podczas którego organizm człowieka poddawany jest działaniu słabych impulsów elektrycznych

Interwencja chirurgiczna

Jeśli wystąpi ciężki krwotok, w niektórych przypadkach są one przepisywane usunięcie chirurgiczne. Krwiaki torebkowe należy usunąć chirurgicznie.

Powrót do zdrowia Funkcje motorowe chirurg może zalecić synowektomię ( wycięcie chirurgiczne błona maziowa stawu), chirurgia plastyczna ścięgna Achillesa.

Środki ludowe

• Można pić pół szklanki naparu z ziela krwawnika trzy razy dziennie i stosować okłady na dotknięte obszary skóry. Aby to zrobić, weź łyżeczkę suszonego ziela i zalej szklanką wrzącej wody. Pozwól parzyć przez dwie godziny i przefiltruj.
• Napar z pokrzywy słynie ze swoich właściwości hemostatycznych. Weź pięć liści świeżej lub jedną łyżkę suszonej pokrzywy, zalej szklanką wrzącej wody i pozostaw na kilka godzin. Pić około 100 ml naparu przed posiłkami trzy razy dziennie.
• Cztery łyżeczki suszonego korzenia mniszka lekarskiego zalać pół litra wrzącej wody, gotować 10 minut, ostudzić i przecedzić przez sito. Powstały wywar pić 1/3 szklanki 2-3 razy dziennie.

Film o leczeniu hemofilii w programie Eleny Malyshevy „Żyj zdrowo!”

Rokowanie leczenia, możliwe powikłania i konsekwencje

Łagodne stadia praktycznie nie mają wpływu na oczekiwaną długość życia, natomiast ciężkie stadia mogą prowadzić do śmierci pacjenta z powodu powikłań związanych z krwotokami wewnętrznymi. Hemofilia jest bardzo niebezpieczną chorobą i może prowadzić do wielu strasznych konsekwencji:

• Krwotoki w mózgu i narządach wewnętrznych mogą być śmiertelne.
• W przypadku utrzymującego się hemartrozy pacjent może zostać unieruchomiony.
• Krwotoki w szyi prowadzą do zwężenia światła drogi oddechowe i głód tlenu.
• Z powodu ucisku krwiaków na naczynia i narządy wewnętrzne ich funkcjonowanie zostaje zakłócone.
• Częste transfuzje krwi wiążą się z wysokim ryzykiem zakażenia wirusem zapalenia wątroby.
• Poród jest szczególnie niebezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka. Wysokie ryzyko utraty krwi i krwotoku.

Zapobieganie

Istnieje tylko jeden środek zapobiegawczy przeciwko hemofilii – poradnictwo genetyczne rodziców przed poczęciem dziecka. Lekarz szczegółowo przeanalizuje ryzyko urodzenia chorego dziecka i wyda odpowiednie zalecenia.

Mimo nieuleczalności tej choroby bardzo ważne jest, aby nie poddawać się i stale leczyć pacjenta. Umiarkowana aktywność fizyczna, farmakoterapia i prawidłowe odżywianie pomogą znacznie poprawić stan pacjenta i pomóc mu dostosować się do społeczeństwa.

Chorobę tę zawsze uważano za oznakę przynależności jej nosiciela do rodziny królewskiej, a nawet utożsamiano ją z przywilejami (bardzo wątpliwymi, jak dna moczanowa) rodziny królewskiej. W rzeczywistości tak nie jest: nawet zwykli śmiertelnicy nie są odporni na hemofilię, jest po prostu mało prawdopodobne, aby ktokolwiek umieścił w traktatach historycznych informację, że jakiś chłop zmarł z powodu „płynnej krwi”. Cóż, potomków to nie interesuje - może tylko lekarzy.

Życie osoby chorej na hemofilię to nieustanna seria testów na przeżycie. To, co zdrowemu człowiekowi może się wydawać banalną drobnostką ( skaleczył się w palec podczas siekania cebuli na obiad, spadł z roweru i rozciął sobie kolano o asfalt, miał usunięty ząb, albo miał krwotok z nosa z powodu wysokiego ciśnienia krwi), może stać się problemem dla chorego na hemofilię. Nie, w przypadku tego typu obrażeń osoba nie umrze z powodu krwawienia - jest to prawdopodobnie najczęstsze błędne przekonanie na temat konsekwencji hemofilii, ale bardzo trudno jest zatrzymać krwawienie. Znacznie większym problemem są krwawienia wewnętrzne, które mogą nawet wystąpić samoistnie, bez wpływu zewnętrznego. Tutaj już musimy się odwołać specjalne leki i będzie wymagać pilnej interwencji lekarskiej.

Przyczyną choroby jest wrodzony gen, którego nosicielkami są głównie kobiety. Dziewczynka przejmuje ten gen od matki, a następnie przekazuje go synowi, który później będzie chory na hemofilię, lub córce, która również stanie się nosicielką tego genu.

Pierwsze wzmianki o „płynnej krwi” znajdują się w Talmudzie. W starożytności stary Żyd wprowadził zasadę, że chłopiec nie będzie obrzezany, jeśli jego dwaj starsi bracia zmarli w wyniku utraty krwi spowodowanej operacją. Moim zdaniem okrutne, ale w tamtym czasie trudno było dokładnie zdiagnozować tę chorobę w inny sposób. Bliżej XII wieku lekarz z kraje arabskie zanotował w swoich pamiętnikach medycznych, że spotkał całą rodzinę, w której mężczyźni często umierali z powodu krwawień spowodowanych małe rany. I dopiero w XIX wieku lekarz z Ameryki John Otto ustalił z pewnością: ciągłe krwawienie nawet z drobnych zadrapań jest chorobą i chorobą dziedziczną, która dotyka głównie mężczyzn. O udziale kobiet w „ błędne koło„Wtedy nic nie było wiadomo. A nazwa była inna - Otto nazwał to „predyspozycją do krwawienia”, a później naukowcy ze Szwajcarii nadali jej zwykłą nazwę dla współczesnego oka nazwa: hemofilia.

Ma też inne nazwy, takie jak „choroba wiktoriańska” czy „choroba królewska”. Nie powstały przez przypadek: najsłynniejszym nosicielem śmiertelnego genu była królowa Wiktoria.

Kobieta najprawdopodobniej była pierwszą nosicielką w swojej rodzinie, a gen rozwinął się w jej organizmie, ponieważ w rodzinach rodziców Victorii nie wykryto choroby. Ale po tym - dużo. Hemofilia rozprzestrzeniała się również dlatego, że w rodzinach królewskich zawierano małżeństwa między bliskimi krewnymi: to również przyczyniło się do wzrostu ekspresji genu. Sama Wiktoria urodziła chorego syna Leopolda, a jej córki stały się nosicielkami i przekazały epidemię hemofilii swoim potomkom, którzy z kolei rozprzestrzenili ją na prawie wszystkich rodziny królewskie Europa. Fakt, że Leopold urodził się z tą chorobą, ministrowie Kościoła natychmiast uznali za odpłatę za grzech ciężki Królowej Matki: złamała ona jedno z przymierzy – „rodzić dzieci chore”, a wówczas od narodzin Leopolda lekarze po raz pierwszy zastosowali chloroform jako środek znieczulający. Jeśli jednak nie wziąć pod uwagę choroby, młody człowiek miał bardzo dociekliwy umysł i pociągała go nowa wiedza. Z łatwością ukończył Oksford i rozpoczął służbę swojej matki jako prywatny sekretarz królowej. Współcześni twierdzili, że Leopold często pomagał Wiktorii w prowadzeniu spraw państwowych, z czego możemy wywnioskować, że edukacja nie była na pokaz, ale służyła do przyszłego użytku. Książęowi udało się nawet ożenić, wybierając na żonę Elenę, siostrę królowej Holandii, a nowożeńcom udało się urodzić dwójkę dzieci (które również cierpiały na śmiertelną chorobę). A potem książę bezskutecznie się potyka i umiera na krwotok mózgowy.

Chociaż ludzie się nauczyli wczesne stadia rozpoznać hemofilię, nikt nie wiedział, jak ją leczyć, zapobiegać, a nawet jak ułatwić życie pacjentom. Ale starali się, jak mogli, zwłaszcza ci, którzy mieli okazję zadbać o długość życia swoich potomków. Dlatego w Hiszpanii w bardzo wyjątkowy sposób próbowano ochronić dwóch chorych następców tronu przed przypadkowymi otarciami i zadrapaniami: podczas spaceru po parku i przyjęcia” koktajle tlenowe„Chłopcy byli ubrani w coś w rodzaju skafandra kosmicznego na bawełnianej bazie, a każdą gałąź parku owinięto grubą warstwą filcu, aby dzieci, nie daj Boże, nie zostały porysowane.

Romanow i hemofilia

Kiedy mówiłem, że choroba rozprzestrzeniła się na wszystkie rodziny królewskie Europy, wcale nie kłamałem. W tamtym czasie hemofilię można było uznać za śmiertelną. niebezpieczna choroba(a już teraz istnieją grupy ryzyka w zależności od rodzaju choroby – A, B lub C), a dzięki potomkom Wiktorii trafiła do Imperium Rosyjskie. Na tę chorobę cierpiał jedyny syn Mikołaja II, Aleksiej. Aleksandra Fiodorowna, będąc wnuczką Wiktorii, odziedziczyła nieszczęsny gen i przekazała go synowi.

Książę nie miał jeszcze dwóch miesięcy, gdy pojawiło się pierwsze krwawienie i od tego momentu choroba zaczęła atakować. Każde zadrapanie, każdy siniak powodował, że lekarze sądowi byli powalani, próbując „zamknąć” krew. Rano chłopiec często skarżył się matce, że nie czuje ręki ani nogi, a jeszcze częściej dręczyły go silne bóle spowodowane krwotokiem w stawach.

Można nawet powiedzieć, że hemofilia miała pośredni wpływ na ówczesną politykę rosyjską: oprócz członków rodzina cesarska o każdej porze dnia tylko Grigorij Rasputin mógł zajrzeć do księcia, któremu w jakiś niezrozumiały sposób udało się zatamować krwawienie carewicza Aleksieja. Naturalnie doprowadziło to do tego, że zarówno Mikołaj II, jak i jego żona mieli nieograniczone zaufanie do Syberyjczyka i słuchali jego słów dotyczących tej czy innej dziedziny życia.

Pogłoski o chorobie

Oczywiście monarchowie przesadzili ze swoją troską o dzieci – nie było sensu owijać parków filcem, bo małe zadrapanie nie zrobiłoby dzieciom krzywdy. Z drugiej jednak strony trudno adekwatnie ocenić taką opiekę, gdyż stawką było życie następcy tronu, który jednocześnie był małym, bezbronnym dzieckiem, jak wszystkie inne dzieci, które uwielbiało biegać i robić psikusy.

Jakiekolwiek większe cięcie, dowolne trzepnąć może prowadzić do fatalnych konsekwencji. Z tego powodu interwencje chirurgiczne są przeciwwskazane u pacjentów chorych na hemofilię: nacięcie skalpelem może zakończyć się śmiercią. Oczywiście są wyjątki: w nagłych przypadkach i jeśli osoba potrzebująca ma pełne wyposażenie w leki poprawiające krzepliwość krwi, można przeprowadzić operację.

Tak, jest to głównie choroba „męska” i cierpią na nią przedstawiciele silniejszej płci. Jednak archiwa medyczne zawierają 60 historii przypadków kobiet, które cierpiały na krwawienie i nie były po prostu nosicielkami genu. Tak, hemofilia jest dziedziczona z matki na dzieci, jednak czasami (jak w przypadku królowej Wiktorii) gen ten ulega samoistnej mutacji, w zdrowym, dorosłym organizmie. Takie przypadki stanowią około 30%. Nie udało się dokładnie ustalić przyczyn choroby niedziedzicznej: istnieją sugestie, że w niektórych przypadkach była ona wywołana przyjmowaniem leków przepisywanych na onkologię lub późna ciąża, co występuje z poważnymi powikłaniami.

Obecnie na świecie żyje 400 tysięcy osób chorych na hemofilię, z czego 15 tysięcy w Rosji. Świat stara się zwrócić na nie uwagę, a nie pozostać obojętnym: od 17 kwietnia 1989 roku w kalendarzu pojawił się Światowy Dzień Hemofilii. Podobnie jak kilka wieków temu choroba nadal jest nieuleczalna, jednak współcześni lekarze mają znacznie większe szanse na uratowanie życia osoby z „ płynna krew”, monitorując chorobę za pomocą fizykoterapii i pomagając zmniejszyć czas trwania i częstotliwość krwawień za pomocą zastrzyków czynnika krzepnięcia. Substancje te, które zapewniają jej krzepnięcie, pobierane są z krwi dawcy. W połączeniu z procedurami i nadzorem lekarskim mogą zapewnić pacjentowi choremu na hemofilię takie samo długie życie jak osobie zdrowej.

Poszukiwanie lekarstwa nigdy się nie kończy. Wielkie nadzieje polegają na terapii genowej, podczas której wprowadza się zmiany w aparacie genetycznym komórki somatyczne człowiek: nie wiadomo jeszcze, jak wpłynie to na nasz organizm, ale genetykom udało się wyleczyć kilka myszy z hemofilii. W ciągu 8 miesięcy ciągłej obserwacji nie skutki uboczne. Życzę tego podstępna choroba raczej zostawił ludzi w spokoju i znalazł swoje miejsce nie w Ludzkie ciało, ale na zakurzonych kartach historii.

Krew to niesamowity płyn, bez którego życie człowieka nie jest możliwe. Co to jest hemofilia? Jakie są objawy i leczenie choroby? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby? Jakie są przyczyny patologii? W tym artykule dowiesz się wszystkiego o hemofilii.

Ogólne informacje o chorobie

Hemofilia jest dziedziczną patologią krwi. Jego główną cechą jest zaburzenie produkcji czynników krzepnięcia krwi, co powoduje, że osoba jest podatna na ciągłe krwawienia.

Hemofilia jest dziedziczona przez linia żeńska, Chociaż objawy kliniczne występują częściej u mężczyzn. Wcześniej na tę chorobę cierpieli przedstawiciele rodzin królewskich, dlatego patologię zaczęto nazywać „chorobą królewską”.

Przyczyny choroby

Dokładne przyczyny rozpoczęcia procesu rozwoju hemofilii nie są znane. Jedna z głównych teorii głosi, że cecha recesywna powiązana z chromosomem X ulega zmianie. To właśnie ten gen jest bezpośrednio odpowiedzialny za wytwarzanie czynnika antyhemofilnego.

Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów. Ostatnie dwa to chromosomy płciowe. U kobiet zestaw ten składa się z chromosomów XX, a u mężczyzn XY. Gen odpowiedzialny za wytwarzanie czynników antyhemofilnych zlokalizowany jest na jednym z tych chromosomów X.

Warto zaznaczyć, że we wszystkich przypadkach czynnikiem, który ulega mutacjom i jest odpowiedzialny za rozwój hemofilii jest gen recesywny. Może stać się dominujący tylko wtedy, gdy oboje rodzice, matka i ojciec, przekażą swojemu dziecku ten konkretny chromosom X. Ponieważ do urodzenia chłopca niezbędny jest chromosom Y, gen hemofilii pozostanie recesywny i chłopiec urodzi się jako nosiciel choroby, choć nie we wszystkich przypadkach.

Jeżeli zarówno matka, jak i ojciec byli nosicielami hemofilii recesywnej, ale w czasie ciąży dziecko otrzymało od obojga rodziców chromosom X z genem hemofilii, powinna urodzić się dziewczynka. Kiedy jednak gen ten stanie się dominujący, w 4 tygodniu ciąży, po zakończeniu procesu tworzenia się układu krążenia, płód umiera.

Jeśli dziewczyna otrzyma jeden zdrowy chromosom i drugi z genem, który uległ mutacji, wówczas dominujący zdrowy gen będzie tłumił aktywność recesywnego patogenu. Wtedy dziecko urodzi się jako nosiciel choroby. Kobieta może przekazać chorobę swoim dzieciom, ale sama nie będzie cierpieć.

Warto zauważyć, że niekrzepliwość krwi rozwinęła się u dzieci, zwłaszcza chłopców, których rodzice nie cierpieli na tę patologię. Prowadzi to badaczy chorób do przekonania, że ​​istnieje hemofilia nabyta, która rozwija się podczas tworzenia komórek rozrodczych.

Klasyfikacja

Czynniki krzepnięcia krwi odpowiadają za szybkie zatrzymanie krwawienia w organizmie. Jest ich 12 odmian. Klasyfikacja hemofilii wyróżnia 3 rodzaje patologii w zależności od tego, który czynnik nie jest wytwarzany w organizmie:

• niewystarczająca produkcja ósmego czynnika;
• brak współczynnika osocza 9;
• niedobór czynnika krzepnięcia 11.

Warto bardziej szczegółowo zastanowić się nad charakterystyką każdego rodzaju patologii.

Hemofilia A to choroba, w której we krwi brakuje globuliny antyhemofilowej, ósmego czynnika krzepnięcia. Ze wszystkich rodzajów hemofilii jest ona uważana za najniebezpieczniejszą i najczęstszą. Wśród wszystkich pacjentów niedobór globuliny antyhemofilowej występuje u 85%. W tej postaci choroby obserwuje się najbardziej obfite i ciężkie krwawienie.

Hemofilia B jest chorobą dość rzadką, rozpoznawaną jedynie u 10% pacjentów. Ten typ patologii rozumiany jest jako niewystarczająca produkcja czynnika krzepnięcia nr 9, czynnika Świąt Bożego Narodzenia. W procesie hemofilii typu B zostaje zakłócone tworzenie się korka krzepnięcia drugiego poziomu.

Hemofilia C jest najrzadszym rodzajem patologii. Współczesna medycyna wyróżnia ją jako odrębną chorobę, ponieważ choroba ma inny obraz kliniczny. Ponadto ten typ hemofilii jest przenoszony nieco inaczej, ponieważ diagnozę stawia się u dorosłych mężczyzn i kobiet.

Jak wysokie jest ryzyko?

Ponieważ w większości przypadków choroba jest dziedziczona, nie jest trudno ustalić, czy przyszłe dziecko będzie miało tę chorobę, czy nie.

To, czy u dziecka rozwinie się hemofilia, zależy od tego, czy jedno z rodziców lub dziadków cierpiało na tę patologię. Gen determinujący tę chorobę może być przekazywany przez kilka pokoleń w formie recesywnej, więc możesz nie być świadomy statusu nosiciela.

Prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku jest następujące:

• rodzice są zdrowi i wśród krewnych nie ma nosicieli, ryzyko choroby jest prawie zerowe;
• ojciec jest chory, a matka zdrowa – chłopcy urodzą się bez patologii, dziewczęta 50/50 zostaną nosicielkami.

Za najbardziej niekorzystną sytuację dla urodzenia zdrowego potomstwa można uznać przypadki, gdy ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką. Wyklucza się możliwość urodzenia dziewczynki, która nie będzie chora na hemofilię i nie będzie nosicielką tej choroby. Prawdopodobieństwo jest równe w następujących sytuacjach:

• narodziny zdrowego chłopca;
• narodziny chorego chłopca;
• narodziny dziewczynki-nosicielki;
• śmierć dziewczynki, która odziedziczyła dwa geny hemofilii.

Jeśli kobieta będąca nosicielką choroby wyjdzie za mąż, mężczyzna jest całkowicie zdrowy, prawdopodobieństwo posiadania zdrowych i chorych dzieci wynosi 50/50.

Dlaczego choroba jest niebezpieczna?

Hemofilia może prowadzić do poważne konsekwencje. Ponieważ głównym objawem choroby jest zmniejszenie krzepliwości krwi, od ciężkie krwawienie może nastąpić śmierć.

Jakie urazy są tak naprawdę niebezpieczne dla osoby chorej na hemofilię? Istnieje opinia, że ​​nawet małe zadrapania, do czego mogą prowadzić drobne siniaki tragiczne skutki. W rzeczywistości tak nie jest. Następujące procesy mogą wyrządzić krzywdę osobie:

• usunięcie zęba;
• interwencja chirurgiczna;
• skaleczenia.

W przypadku hemofilii krwawienie jest również niebezpieczne, ponieważ często pojawia się bez wyraźnej przyczyny. Nawet po pewnym czasie od urazu i ustaniu krwawienia problem może powrócić.

Ważny! Pacjentom chorym na hemofilię prawie nigdy nie podaje się leku interwencja chirurgiczna. Operacje są dozwolone tylko w przypadkach żywotnej konieczności i tylko po pełnym przygotowaniu.

Długotrwałe, obfite krwawienie prowadzi do rozwoju. Ten stan może być również krytyczny.

Objawy choroby

Aby rozpocząć leczenie patologii lub udzielić pierwszej pomocy dziecku po urodzeniu, musisz umieć rozpoznać objawy hemofilii. U dorosłych i dzieci objawy są nieco inne, dlatego należy to rozważyć bardziej szczegółowo.

Objawy u dzieci

U noworodków można wykryć problemy z krwią. Jak widać na zdjęciu, dzieci wkrótce po urodzeniu mają następujące objawy:

• krwiaki porodowe;
• przedłużone krwawienie z pępowiny;
• wznowienie krwawienia po kilku dniach;
• liczne siniaki na ciele;
• powstawanie krwiaków.

Nawet rutynowe szczepienia mogą powodować przedłużone krwawienie.

W miarę jak dziecko rośnie, intensywność objawów nie będzie się zmniejszać. Z powodu fizycznego wzrostu tkanki naczynia ulegają uszkodzeniu, co prowadzi do wzrostu krwotoków. Krwawienie do jamy stawowej rozpoczyna się w wieku dwóch lat.

Ważny! Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana ta patologia Aby zapewnić bezpieczeństwo, należy o tym poinformować nauczycieli, lekarzy szkolnych i wychowawców.

Po około czterech latach u dzieci chorych na hemofilię pojawiają się następujące objawy:

• rozwijają się krwawiące dziąsła;
• krwawienia z nosa występują często;
• krwiaki stają się szersze i mają większą objętość.

U dzieci pełna diagnoza organizmu może wykazać rozwój innych powikłań. Dlatego badanie moczu często wykazuje krwiomocz, to znaczy obecność krwi w wydzielinie. W przypadku zaostrzenia istnieje duże ryzyko krwawienia śródmózgowego, uszkodzenia układu nerwowego, a nawet śmierci.

Po diagnozie lekarza trafna diagnoza, dziecko musi stale przyjmować leki, które zapobiegną rozwojowi krwawienia. Ważne jest, aby chronić dziecko przed urazami i monitorować formę, w jakiej przyjmuje leki. Ze względu na słabą krzepliwość krwi wszelkie zastrzyki domięśniowe są dla niego przeciwwskazane.

Objawy u kobiet

Hemofilia u dziewcząt jest raczej wyjątkiem niż regułą. W historii odnotowano jedynie 60 przypadków tej choroby u kobiet. W większości przypadków przeniesienie zmutowanego genu zarówno od ojca, jak i od matki prowadzi do śmierci płodu. Jednak w niezwykle rzadkich przypadkach przeżycie jest możliwe.

Nie można wykluczyć zmian genetycznych w ciągu życia. Z reguły patologia występuje częściej etap łagodny niż u mężczyzn i ma następujące objawy:

• ciężka miesiączka;
• przedłużone krwawienie po usunięciu zębów lub migdałków;
• krwotok z nosa.

Ważny! W przypadku hemofilii kobiety mogą okresowo doświadczać krwawień bez wyraźnej przyczyny i bez wcześniejszego urazu.

Objawy u mężczyzn

Życie z hemofilią wiąże się z pewnymi wyzwaniami. U mężczyzn najczęściej pojawiają się oznaki patologii. Z wiekiem stają się one tylko bardziej intensywne. Aby zwiększyć oczekiwaną długość życia, jest to ważne stała profilaktyka i odpowiednie leczenie.

Objawy to:

• rozległe siniaki różne miejsca na ciele;
• obfite krwotoki zaotrzewnowe;
• krwawienie tkanka kostna i jamy stawowe;
• szczypiący zakończenia nerwowe aż do paraliżu z powodu zagęszczenia ogromnych krwiaków;
• krwawienie z gardła po kaszlu lub kichaniu.

Aby pozbyć się niektórych krwiaków, potrzebujesz chirurgia. Przeprowadza się go dopiero po dokładnym przygotowaniu pacjenta do zabiegu.

W większości przypadków pacjenci nie skarżą się na ból ani inne zauważalne objawy. Zjawiska te z reguły rozwijają się w wyniku pojawiających się powikłań. Możliwy kolka nerkowa i ciężkie zaburzenia czynności nerek.

Środki diagnostyczne

Choroby można zidentyfikować za pomocą kilku metod:

• określenie poziomu czynników krzepnięcia;
• obliczanie czasu trombiny, co pozwala określić jakość czynników krzepnięcia;
• pomiar poziomu fibrynogenu we krwi.

Aby dokładnie poznać patogenezę choroby, lekarz może zalecić dodatkowe badania. Z reguły wystarczy jeden lub dwa testy, aby potwierdzić diagnozę.

Leczenie

NA ten moment Całkowite wyleczenie hemofilii jest niemożliwe. Wszystkie stosowane środki mają na celu wydłużenie życia pacjenta i poprawę jego jakości.

Z reguły pacjentom wstrzykuje się czynniki krzepnięcia krwi pochodzące z biomateriału dawcy. Dawkowanie leku ustala lekarz na podstawie wyników badań i masy ciała pacjenta. Tego zabiegu nie przeprowadza się w domu. Terapię stosuje się w szpitalu pod okiem specjalistów.

Ważny! Zabieg ten nie daje długotrwałych rezultatów. Z biegiem czasu poziom czynników krzepnięcia ponownie spada, a objawy nasilają się.

Zapobieganie zaostrzeniom

Leczenie środki ludowe dozwolone tylko w połączeniu z terapia lekowa przepisane przez lekarza. Takie przepisy mają na celu utrzymanie organizmu jako całości i zwiększenie obrony immunologicznej.

Najlepszym, ludowym sposobem utrzymania organizmu przy hemofilii jest przestrzeganie diety ubogiej w wielonienasycone kwasy tłuszczowe i bogatej w witaminę D. Odpowiednie odżywianie pozwoli osobie utrzymać podstawowe procesy życiowe bez dalszego zmniejszania zdolności krzepnięcia krwi.

Chociaż hemofilia jest chorobą nieuleczalną, właściwe podejście i regularna terapia może znacząco wydłużyć życie pacjenta i utrzymać stosunkowo dobry stan zdrowia.

Obejrzyj wideo: