Choroby skóra są często wynikiem zaburzeń metabolicznych w organizmie. Wiele chorób jest dziedzicznych i przekazywanych na poziomie genów. Należą do nich porfiria - patologia związana z naruszeniem syntezy białek krwi.

Porfiria - co to jest?

Porfiria jest powszechnie określana jako grupa patologii związanych z naruszeniem syntezy porfiryn. Substancje te są bezpośrednio zaangażowane w syntezę hemu - integralnej części hemoglobiny. Choroba objawia się różnego rodzaju dermatozy, przełomy hemolityczne. Te objawy umożliwiają ustalenie patologii przez charakterystyczne zmiany zewnętrzne.

Chorobie zawsze towarzyszy brak prawidłowego tworzenia porfiryn. Bezpośrednio te związki organiczne, które są czerwonymi kryształami, nadają krwi czerwony kolor. Nadmiar ich prowadzi do wzrostu światłoczułości. Pod wpływem światła słonecznego dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek, a uwolniona porfiryna powoduje skurcz naczyń. Stąd symptomatologia charakterystyczna dla choroby. Skóra pacjentów z tą chorobą jest zawsze blada, dlatego przez długi czas uważano, że porfiria jest chorobą wampirów.

Porfiria - klasyfikacja

Istnieje wiele rodzajów tej choroby, z których każda charakteryzuje się własnymi objawami. W zależności od charakteru zmian i objawów klinicznych wyróżnia się następujące rodzaje porfirii:

1. późna porfiria skórna- odnosi się do porfirii wątrobowych. Występuje częściej u dorosłych powyżej 30 roku życia. Cechuje:

• pęcherzyki aktyniczne;
• zwiększone stężenie uroporfiryn (przebarwienie moczu);
• uszkodzenie skóry i paznokci;
• powstawanie wrzodów na skórze, które często ulegają zakażeniu.

2. Wrodzona porfiria erytropoetyczna- obserwowane od urodzenia, podczas gdy objawy choroby u rodziców są nieobecne. Transmisja patologii zachodzi w sposób autosomalny recesywny. Wśród charakterystycznych przejawów:

• czerwony mocz;
• zwiększona wrażliwość na ultrafiolet;
• powstawanie pęcherzy na skórze;
• spadek;
• uszkodzenie włosów, paznokci;
• powstawanie przykurczów w stawach;
• zwiekszenie rozmiaru.

3. Protoporfiria erytropoetyczna- odnosi się do wczesne formy rozwija się u dzieci. Choroba jest dziedziczna i przenoszona w sposób autosomalny dominujący. wpływa do łagodna forma. Powstające na skórze bąbelki same znikają bez śladu.

4. Koproporfiria erytropoetyczna- podobne w objawach do formy wymienionej powyżej. Wrażliwość na światło ultrafioletowe nie jest bardzo wyraźna, a początek choroby można sprowokować, biorąc. Kał zawiera dużą ilość koproporfiny, co powoduje, że zmienia kolor na czerwony.

5. Ostra przerywana porfiria- przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się ciężkimi zaburzeniami nerwicowymi. Przebiega w postaci remisji i zaostrzeń. Wśród przejawów tego typu patologii:

• ból brzucha o różnej lokalizacji;
• różowy mocz;
• podwyższone ciśnienie krwi;
• parestezje;
• zapalenie wielonerwowe;
• śpiączka;

6. dziedziczna koproporfiria- Dziedziczenie następuje w sposób autosomalny dominujący. Często przebiega bezobjawowo, obraz kliniczny jest niejasny. O obecności patologii powiedz:

• zwiększone poziomy koproporfiny;
• nadprodukcja syntetazy wątrobowej.

7. Pstrokata porfiria- z wyjątkiem bólów brzucha charakterystycznych dla wszystkich porfirii, zaburzeń system nerwowy pacjentów rozwijają się zaburzenia psychiczne.

Choroba porfirynowa - objawy i przyczyny

W większości przypadków choroba porfirynowa jest dziedziczna. Potwierdza to fakt, że pacjenci z tą patologią często mają dzieci z tą samą chorobą. Dziedziczenie następuje w sposób autosomalny dominujący. W niektórych przypadkach zaburzenie metaboliczne jest nabyte, występuje pod wpływem czynników hamujących syntezę hemu. Często nie można ustalić dokładnej przyczyny.

Choroba porfirii - objawy

Kiedy u pacjenta rozwija się porfiria, lekarze początkowo identyfikują chorobę na podstawie szeregu charakterystycznych objawów. Objawy kliniczne są specyficzne, dlatego obecność patologii można założyć tylko poprzez zmianę wyglądu pacjenta. Do głównych objawów stanu patologicznego należą:

• ostry, z brakiem otrzewnowych objawów bólu w jamie brzusznej;
• zmiana koloru moczu na różowy lub czerwony;
• zaburzenia system wegetatywny w postaci nadciśnienia, wymiotów;
• osłabienie mięśni (rozwój nacięć obwodowych);
• zaburzenia psychiczne;
• napady padaczkowe;
• dysfunkcja podwzgórza w postaci gorączki ośrodkowej.

Ataki porfirii są ciężkie, towarzyszy im rozdzierający ból w jamie brzusznej. Często towarzyszą im nudności, wymioty, dlatego wczesne stadia patologię można pomylić z niestrawnością. Wielu pacjentów skarży się na ból pleców, nóg i ramion, które mają charakter bolesny.

Porfiria - przyczyny

Z jakich powodów rozwija się „choroba wampirów” - porfiria, lekarzom często trudno jest odpowiedzieć. Badania wykazały, że choroba jest wywoływana przez zmiany w materiale genetycznym, które są możliwe zarówno podczas rozwoju płodu, jak iu dorosłych. Przed zachorowaniem na porfirię wielu pacjentów było narażonych na czynniki prowokujące:

• zatrucie organizmu solami metali ciężkich;
• złe nawyki (alkohol, nikotyna);
• długotrwała terapia leki hormonalne, biorąc barbiturany;
• ciężkie postacie zapalenia wątroby w historii;
• wzrost stężenia żelaza we krwi i miąższu wątroby.

Porfiria - diagnostyka

Porfirię skórną łatwo rozpoznać ze względu na obecność tzw charakterystyczne zmiany. Patologię można podejrzewać po pierwszych pęcherzach na skórze i bladym odcieniu skóry. Do postawienia diagnozy i przepisania właściwej terapii wymagana jest jednak diagnoza. Przeprowadza się go na podstawie wyników badań laboratoryjnych.

Chorych z podejrzeniem porfirii poddaje się badaniu moczu odczynnikiem Ehrlicha. Poziom porfobilinogenu podczas ataku porfirii wzrasta 5-krotnie. W przerwach między atakami pouczające jest badanie DNA pacjenta, ponieważ PBG w moczu może się normalizować, więc diagnoza tą metodą jest trudna.

Porfiria - leczenie

We współczesnej medycynie nie ma metod, które mogłyby zatrzymać proces patogenetyczny w porfirii. Pacjenci z tą diagnozą są zmuszeni do ciągłej obserwacji ambulatoryjnej, przechodzą profilaktyczne kursy terapii. Leczenie sprowadza się do ułatwienia choremu dobrego samopoczucia i wykluczenia napadów porfiry. Podstawą terapii są leki zmniejszające światłoczułość skóry. Porfirię skórną leczy się następującymi lekami:

• do zdzierania skóry - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• witaminy - B6 i B12;
• hormony -.

Unitiol na późną porfirię skórną

Przez długi czas w leczeniu porfirii stosowano brytyjski antylewizyt (BAL) i sól wapniowo-disodową kwasu etylenodiaminotetraoctowego o stężeniu 10%. Roztwór podawano dożylnie, 20 ml przez 10 dni. Obecnie późną porfirię skórną leczy się Unitiolem. Schemat leczenia dobierany jest indywidualnie.

Ten lek zgodnie z jego właściwości farmakologiczne blisko BALA. Wyraźnie działa odtruwająco na organizm, eliminując brak grup sulfhydrylowych. W wyniku wiązania trucizn przywracane są funkcje układów enzymatycznych organizmu. Roztwór podaje się domięśniowo, 5 ml przez 10 dni.

Maść na późną porfirię

Przerywanej porfirii zawsze towarzyszą ciężkie zmiany skórne. Zaostrzenie choroby może powodować stosowanie niektórych leków. Aby wykluczyć infekcję zmiany skórne i owrzodzeń, konieczne jest regularne i staranne leczenie zmian kremami i maściami. Przyspieszy to proces regeneracji, naprawy tkanek i zmniejszy ryzyko powstawania blizn. Aby wykluczyć nasłonecznienie, pacjentom zaleca się wykluczenie spacerów w słoneczną pogodę, noszenie zamkniętej odzieży. Jako maści lecznicze stosuje się:

• dichloran plus;
• Dermowat;

Leczenie porfirii węglem aktywnym

Specjaliści, którzy badali tę chorobę, stwierdzili, że chorobę porfirii można skorygować za pomocą węgiel aktywowany. Ten dobrze znany sorbent jest w stanie szybko związać porfiryny wydzielane do żółci i uniemożliwić ich dalsze wchłanianie w jelicie. Zatrucie organizmu stopniowo maleje.

W niektórych przypadkach z tym prosty środek możliwe jest osiągnięcie pełnej remisji klinicznej, ustąpienie napadów porfiru. Należy pamiętać, że węgiel aktywowany jest tylko częścią kompleksowej terapii porfirii i jest stosowany zgodnie z zaleceniami lekarza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. W większości przypadków zaleca się 60 g węgla aktywnego dziennie.

Środki przeciwbólowe na porfirię

Ostrej porfirii towarzyszy silny ból rąk i nóg. Ciągnięcie, nieprzyjemne odczucia nasilają się wraz z postępem choroby. Często ich pojawienie się odnotowuje się w 3-4 dniu od początku ataku. Bóle nóg przeszkadzają w normalnym wypoczynku, przeszkadzają w nocy. Jednocześnie są zlokalizowane w dolnej części kończyny, a biodra, wręcz przeciwnie, tracą wrażliwość. Należy zauważyć, że można je zatrzymać tylko za pomocą silne środki przeciwbólowe recepta. Ten:

• tramadol;
• Tebaina;
• nalbufina.

Dieta na porfirię

Porfirii towarzyszy zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania narządów wewnętrznych. W rezultacie pacjenci zmuszeni są do przestrzegania specjalnej diety. W przypadku rozpoznania porfirii wątrobowej przegląd diety jest koniecznością w leczeniu choroby.

Ogólne zasady diety sprowadzają się do następujących zaleceń:

• ograniczenie w diecie białka i węglowodanów;
• ograniczenie zawartości tłuszczu w żywności;
• gotowanie przez gotowanie, pieczenie, duszenie;
• Warzywa bogate w błonnik najlepiej spożywać w postaci puree.

Ostra przerywana porfiria- choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowe bóle brzucha, podwyższone ciśnienie krwi i różowe zabarwienie moczu z powodu duża ilość zawiera prekursor porfiryn.

Co prowokuje / Przyczyny ostrej porfirii przerywanej:

Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.

Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby w wyniku stosowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli tiopental sodu był stosowany do premedykacji.

Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej porfirii przerywanej:

Choroba opiera się na naruszeniu aktywności enzymu I-syntazy uroporfirynogenu, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.

Objawy kliniczne choroby charakteryzują się akumulacją w komórce nerwowej toksyczna substancja Kwas 8-aminolewulinowy. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność sodowo-potasowej zależnej mózgowej fosfatazy adenozynowej, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.

W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która determinuje wszystkie kliniczne objawy choroby.

Objawy ostrej przerywanej porfirii:

Bardzo piętno Ostra porfiria przerywana to ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.

Na ostra porfiria na układ nerwowy wpływa typ ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnością w poruszaniu się związaną zarówno z bólem, jak i symetrycznością zaburzenia ruchowe zwłaszcza w mięśniach kończyn. Jeśli mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni są zaangażowane w proces patologiczny, mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.

W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku którego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, delirium, halucynacje.

U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta, możliwe jest ciężkie nadciśnienie tętnicze wraz ze wzrostem zarówno ciśnienia skurczowego, jak i rozkurczowego.

Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Do zaostrzenia tej postaci porfirii dochodzi również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leków przeciwgrzybiczych (gryzeofulwina).

Ciężkie zaburzenia neurologiczne są często przyczyną śmierci, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, po czym następuje remisja. W związku z tak charakterystycznym obrazem klinicznym choroby nazwano ją ostrą porfirią przerywaną.

Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to utajona postać ostrej porfirii przerywanej. U takich ludzi, gdy są narażeni niekorzystne czynniki może wystąpić ciężkie zaostrzenie.

Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej:

Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.

Diagnostyka różnicowa ostrej porfirii przerywanej przeprowadzane z innymi, rzadszymi postaciami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.

Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość niedobarwliwa z zasadochłonnymi przebiciami erytrocytów i wysokim stężeniem żelaza w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących ostra porfiria i krwotok miesiączkowy, możliwa jest przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niska zawartość żelaza w surowicy krwi.

Leczenie ostrej przerywanej porfirii:

Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj analgin, środków uspokajających pacjentom. Na silny ból, narkotyki, chloropromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, zaleca się stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozeryną.

Wiersz leki(głównie glukoza), stosowany w ostrej porfirii przerywanej, ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta wysokowęglowodanowa, podawana dożylnie skoncentrowane roztwory glukoza (do 200 g/dzień).

Znaczący wpływ w ciężkie przypadki daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.

W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.

W przypadku pozytywnej dynamiki, jak również przy zauważalnej poprawie stanu pacjentów, jako terapię rehabilitacyjną stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze.

W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.

Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, szczególnie przy stosowaniu wentylacji mechanicznej.

Jeśli choroba przebiega bez poważnych zaburzeń, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym, zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i substancji chemicznych, które nasilają porfirię.

Z którymi lekarzami powinieneś się skontaktować, jeśli masz ostrą przerywaną porfirię:

Martwisz się czymś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat ostrej porfirii przerywanej, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby oraz diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz zarezerwować wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze badać cię, uczyć się znaki zewnętrzne i pomóc rozpoznać chorobę po objawach, doradzić i udzielić niezbędnej pomocy oraz postawić diagnozę. Ty też możesz wezwać lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Państwa przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Telefon naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dla Ciebie dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Podano nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na jej temat.

(+38 044) 206-20-00

Jeśli wcześniej wykonywałeś jakiekolwiek badania, koniecznie zabierz ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli badania nie zostały zakończone, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z naszymi kolegami z innych klinik.

Ty? Musisz bardzo uważać na swój ogólny stan zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy chorobowe i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Istnieje wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety na ich leczenie jest już za późno. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tzw objawy chorobowe. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w ogólnym diagnozowaniu chorób. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadany przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba ale także do utrzymania zdrowego umysłu w ciele i ciele jako całości.

Jeśli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię recenzje o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się również na portalu medycznym Eurolaboratorium być ciągle na bieżąco najnowsze wiadomości oraz aktualizacje informacji na stronie, które zostaną automatycznie przesłane pocztą.

Inne choroby z grupy Choroby krwi, narządów krwiotwórczych oraz poszczególne zaburzenia z udziałem mechanizmu immunologicznego:

niedokrwistość z niedoboru witaminy B12

Niedokrwistość spowodowana upośledzoną syntezą przez wykorzystanie porfiryn

Niedokrwistość z powodu naruszenia struktury łańcuchów globiny

Niedokrwistość charakteryzująca się nosicielstwem patologicznie niestabilnych hemoglobin

Anemia Fanconiego

Anemia związana z zatruciem ołowiem

anemia aplastyczna

Niedokrwistość autoimmunohemolityczna

Niedokrwistość autoimmunohemolityczna

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z niepełnymi aglutyninami termicznymi

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z całkowitymi zimnymi aglutyninami

Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z ciepłymi hemolizynami

Choroby łańcuchów ciężkich

choroba Werlhofa

choroba von Willebranda

Choroba Di Guglielmo

Świąteczna choroba

Choroba Marchiafavy-Micheli

Choroba Rendu-Oslera

Choroba łańcucha ciężkiego alfa

choroba ciężkich łańcuchów gamma

Choroba Shenleina-Henocha

Zmiany pozaszpikowe

Białaczka włochatokomórkowa

Hemoblastozy

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem witaminy E

Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PDH)

Choroba hemolityczna płodu i noworodka

Niedokrwistość hemolityczna związana z mechanicznym uszkodzeniem krwinek czerwonych

Choroba krwotoczna noworodka

Histiocytoza złośliwa

Klasyfikacja histologiczna choroby Hodgkina

DIC

Niedobór czynników zależnych od witaminy K

Niedobór czynnika I

Niedobór czynnika II

Niedobór czynnika V

Niedobór czynnika VII

Niedobór czynnika XI

Niedobór czynnika XII

Niedobór czynnika XIII

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Wzorce progresji nowotworu

Immunologiczne niedokrwistości hemolityczne

Pochodzenie pluskiew z hemoblastoz

Leukopenia i agranulocytoza

mięsaki limfatyczne

Chłoniak skóry (choroba Cezarego)

Limfocytoma węzłów chłonnych

Chłoniak śledziony

Choroba popromienna

Maszerująca hemoglobinuria

Mastocytoza (białaczka z komórek tucznych)

Białaczka megakarioblastyczna

Mechanizm hamowania prawidłowej hematopoezy w hemoblastozach

Żółtaczka mechaniczna

Mięsak szpikowy (chloroma, mięsak granulocytarny)

szpiczak mnogi

Zwłóknienie szpiku

Naruszenia hemostazy krzepnięcia

Dziedziczna a-fi-lipoproteinemia

dziedziczna koproporfiria

Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna w zespole Lesha-Nyana

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana upośledzoną aktywnością enzymów erytrocytów

Dziedziczny niedobór aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Dziedziczny niedobór czynnika X

dziedziczna mikrosferocytoza

dziedziczna piropoykylocytoza

Dziedziczna stomatocytoza

Sferocytoza dziedziczna (choroba Minkowskiego-Choffarda)

dziedziczna eliptocytoza

dziedziczna eliptocytoza

Ostra niedokrwistość pokrwotoczna

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostra niskoprocentowa białaczka

Ostra białaczka megakarioblastyczna

Ostra białaczka szpikowa (ostra białaczka nielimfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa)

Ostra białaczka monoblastyczna

Ostra białaczka promielocytowa

Ostra białaczka promielocytowa

Ostra erytromieloza (erytroleukemia, choroba Di Guglielmo)

168 MEDYCYNA PRAKTYCZNA

AR Achmadejew, E.V. MUSLIMOVA, MA APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republikański szpital kliniczny Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu Kazański Państwowy Uniwersytet Medyczny

Porfiria ostra przerywana (opis przypadku)

I Achmadejew Aryslan Radikowicz

Kierownik Kliniki Hematologii

420141, Kazań, ul. Zavoisky, 18 lat, lok. 54, e-mail: [e-mail chroniony]

Przedstawiono przypadek ostrej porfirii przerywanej w związku z rzadkim występowaniem tej różnorodnej patologii objawy kliniczne trudności w rozpoznaniu choroby.

Słowa kluczowe: porfiria, hem, bóle brzucha, objawy neurologiczne.

AR AHMADEEW, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republikański Szpital Kliniczny Ministerstwa Opieki Zdrowotnej Republiki Tatarstanu Kazański Państwowy Uniwersytet Medyczny

Porfiria ostra przerywana (opis przypadku)

Przedstawiono przypadek ostrej porfirii przerywanej w związku z rzadkim występowaniem tej choroby, różnorodnością obrazu klinicznego, trudnościami diagnostycznymi.

Słowa kluczowe: porfiria, hem, bóle brzucha, objawy neurologiczne.

Porfiria to grupa chorób, które polegają na zaburzeniu biosyntezy hemu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się porfiryn i ich prekursorów w organizmie. Najczęściej porfiria wynika z dziedzicznych defektów układów enzymatycznych biosyntezy hemu. Porfiria występowała najczęściej w średniowieczu w Szwecji i Szwajcarii i tu najprawdopodobniej narodził się mit o wampirach. Choroba ta jest dobrze znana w Europie, zwłaszcza w dynastiach królewskich. Pisze o tym historyk Andrew Wilson w swojej książce The Victorians (2002). Choroba przestała występować dopiero po panowaniu królowej Wiktorii (1819-1901). Wcześniej w Wielkiej Brytanii rodzina królewska dziedziczna porfiria była częstym schorzeniem. To ona była przyczyną szaleństwa dziadka Wiktorii, króla Jerzego III. W latach 1955-1959 około 4000 osób z południowo-wschodniej Anatolii (Turcja) cierpiało na porfirię z powodu stosowania heksachlorobenzenu, środka grzybobójczego dodawanego do kiełków pszenicy. Związek między porfirią a wampiryzmem po raz pierwszy stwierdził dr Lee Illis z Wielkiej Brytanii. W 1963 roku przedłożył Royal Society of Medicine monografię O porfirii i etiologii.

gie wilkołaki”, który zawierał bardzo szczegółowy przegląd historyczne opisy wilkołaków-krwiopijców na tle objawów porfirii.

Porfiria może być dziedziczna lub nabyta. Wszystkie rodzaje porfirii dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, z wyjątkiem wrodzonej porfirii erytropoetycznej, która dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta spowodowana jest gromadzeniem się i zwiększonym wydalaniem porfiryn i ich prekursorów (kwasu aminolewulinowego, porfobilinogenu). Niektóre porfiria mają ostry debiut, jak koproporfiria dziedziczna, porfiria ostra przerywana czy porfiria pstrokata, a niektóre mają przewlekły, względnie stabilny przebieg (porfiria wrodzona, porfiria erytropoetyczna). Ostra porfiria charakteryzuje się ostrymi napadami objawów nerwowo-trzewnych, które mogą trwać przez długi czas. Te porfirii charakteryzują się następującymi objawami klinicznymi: bóle brzucha, zaburzenia neurologiczne, psychiczne, różowe zabarwienie moczu. Bardziej prawdopodobne jest to u pacjentów z przewlekłą porfirią

AKTUALNE PROBLEMY MEDYCYNY

MEDYCYNA PRAKTYCZNA 169

w sumie występują skórne objawy choroby, udział wątroby i układu nerwowego w procesie patologicznym może nie występować, nie charakteryzują się one ostrymi atakami choroby. Ponadto porfirię dzieli się na wątrobową i erytropoetyczną. Porfiria erytropoetyczna jest dość rzadka, zwykle towarzyszy jej hemoliza, nadwrażliwość na światło, pojawia się już w okresie niemowlęcym i często prowadzi do śmierci.

Najczęstszym rodzajem porfirii wątrobowej jest porfiria ostra przerywana (API). Przyczyną choroby jest defekt enzymatyczny deaminazy porfobilinogenu, warunkującej przejście porfobilinogenu do hydroksymetylobilanu. W efekcie dochodzi do kumulacji prekursorów hemu, kwasu n-aminolewulinowego (n-ALA), który ma działanie neurotoksyczne, oraz porfobilinogenu, który nadaje moczowi charakterystyczny kolor. Czynnikiem prowokującym może być stosowanie leków przeciwbólowych, sulfonamidów, barbituranów. Charakterystyczną cechą kliniki AKI jest Następujące punkty:

1) Ból brzucha. Jest to najczęstszy objaw choroby i występuje w 99% przypadków. Zwykle są to kolkowe bóle zlokalizowane w podbrzuszu po lewej stronie i trwające od kilku godzin do kilku dni. Rzadko bólowi brzucha towarzyszy gorączka, leukocytoza lub objawy otrzewnowe. Często występują nudności i wymioty. Istnieje bardzo charakterystyczna rozbieżność między skargami pacjenta a poważnymi objawami klinicznymi. W niektórych przypadkach choroba objawia się jedynie niedowładem bez bólu brzucha.

2) Osłabienie mięśni i zaburzenia neurologiczne. Zwykle występuje u kobiet wiek rozrodczy, charakteryzujący się bólem kończyn i tetraparezą. U niektórych pacjentów może wystąpić choroba napady padaczkowe(rzadko).

3) Zaburzenia psychiczne. Zazwyczaj pacjenci doświadczają psychozy, która przypomina psychozy schizofrenii. Trudności diagnostyczne mogą prowadzić do błędnej diagnozy psychiatrycznej, co w niektórych przypadkach prowadzi do hospitalizacji pacjentów z AKI w szpitale psychiatryczne. Niepokój też jest funkcja dla OPP.

Ostrożnie należy zbadać dziedziczność pacjenta z porfirią. Na badanie obiektywne można zidentyfikować objawy otrzewnowe, żółtaczkę, neuropatię obwodową, zaburzenia ruchowe i czuciowe. Podczas kryzysu możliwe jest nadciśnienie tętnicze, tachykardia z powodu pobudzenia współczulnego układu nerwowego. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje ogólna analiza moczu (charakterystyczne jest różowe zabarwienie moczu), jakościowa reakcja na porfobilinogen, pełna morfologia krwi (charakterystyczna jest leukocytoza), badania biochemiczne krwi (hiponatremia, hipokaliemia, hipochloremia, zwiększona aktywność enzymów wątrobowych).

W leczeniu porfirii wyróżnia się terapię patogenetyczną i objawową. Terapia patogenetyczna: powołanie gemma arginianu - normosangu, który zatrzymuje powstawanie metabolitów porfiryny i łagodzi objawy neurologiczne, wprowadzenie hipertonicznych roztworów glukozy, plazmafereza w celu usunięcia nadmiaru n-ALA, wprowadzenie ryboksyny (hamuje syntezę n-ALA), witaminy z grupy B. Terapia objawowa ma na celu wyeliminowanie zespołu brzusznego (morfina, paracetamol), zespołu nadciśnienia tętniczego i tachykardii (propranolol, atenolol), stosuje się środki uspokajające(chlorpromazyna, lorazepina), środki pobudzające pracę jelit (prozeryna, senes).

Prognoza. W przypadku AKI ryzyko nawrotu choroby w okresie remisji koreluje z wydalaniem protoporfilinogenu z moczem, przy czym niskie wydalanie odpowiada mniejszej częstości zaostrzeń.

Porfirię ostrą przerywaną rozpoznano u pacjentki leczonej w Republikańskim Szpitalu Klinicznym Ministerstwa Zdrowia Republiki Tatarstanu.

Pacjentka Ya., lat 33, została przeniesiona na oddział hematologii z oddziału neurologii RCH. Reklamacje dot silny ból w jamie brzusznej, bardziej nasilone w okolicy pępka, kurcze mięśni kończyn dolnych, trudności w prostowaniu w stawach kolanowych i ramionach, utrata masy ciała o 10 kg w ciągu 2-3 miesięcy, labilność emocjonalna, okresowe halucynacje. Z wywiadu: 25.09.10 doznał ciężkiego ostrego urazu fizycznego i psychicznego z utratą przytomności. Od 30.09.10 do 10.07.10 był włączony leczenie szpitalne na oddziale neurochirurgii Szpitala Ratunkowego N 1 z rozpoznaniem wstrząśnienia mózgu, krwiaków twarzy. Po wypisie stan nie poprawiał się, obserwowano pojawienie się „czerwonego moczu”, nasiliły się bóle brzucha, dokuczały bóle głowy, tachykardia. Od 13.10.2010 do 19.10.2010 była hospitalizowana w Miejskim Szpitalu Klinicznym nr 7 z rozpoznaniem Przewlekłego Zapalenia Trzustki z ciężkim zespół bólowy, zaostrzenie. Niedokrwistość łagodny stopień. Zapalenie przełyku. Wstrząs mózgu. nadciśnienie tętnicze. Pomimo prowadzonej terapii stan pacjentki nadal się pogarszał i 28.10.10. ona idzie do oddział chirurgii RCH z rozpoznaniem ostrego zapalenia trzustki. W związku ze skargami pacjenta na drgawki, drętwienie, osłabienie dolne kończyny po konsultacji neurologa stawia się rozpoznanie: poliradikuloneuropatia ruchowa pod postacią wiotkiego, przeważnie proksymalnego niedowładu czterokończynowego. W dniu 2 listopada 2010 roku została przeniesiona na oddział neurologiczny RCH z rozpoznaniem zespołu Guillain-Barré. 03.11.10 odbył się reakcja jakościowa do porfobilinogenu, który daje wynik pozytywny(zwykle wynik jest ujemny). Tego samego dnia pacjent jest konsultowany przez hematologa. Na podstawie wywiadu, zaczerwienienia moczu, objawów neurologicznych, zmian w badaniach laboratoryjnych, rozpoznaje się ostrą porfirię przerywaną. Zalecana jest odpowiednia terapia: wlew glukozy, sandostatyna, witaminy z grupy B, program plazmaferezy. Na tle prowadzonego leczenia pacjentka zauważa poprawę ogólnego samopoczucia, normalizację barwy moczu, wskaźniki laboratoryjne, objawy neurologiczne są zmniejszone. Chory zostaje wypisany w stanie dobrym z zaleceniami przestrzegania reżimu, diety, badania rodziny i bliskich w kierunku porfirii.

LITERATURA

1. Idelson LI Patogeneza, klinika i leczenie porfirii. - Ter. archiwum, 1987. - nr 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters HA, Cripps DJ, Bryan GT, Morris CR Epizod heksachlorobenzenu w Turcji. Biomed Środowisko naukowe. marzec 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik AV, Podberezin MM, Pustovoit Ya.S. Porfiria ostra przerywana: klinika, diagnostyka, leczenie. - Problemy hematologii i transfuzji krwi, 1998. - Nr 1. - S. 36-42.

4. Karpova IV, Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizm porfiryn u pacjentów z ostrą porfirią przerywaną w różnych stadiach przebiegu choroby. - Hematol. i transfusiol., 2004. - T. 49, nr 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostyka i leczenie porfirii. - Poradnik dla lekarzy. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. i in. Zalecenia dla diagnostyka i leczenie ostrych porfirii. Anna Stażysta Med. 15 marca 2005; 142(6):933-8.

AKTUALNE PROBLEMY MEDYCYNY

Choroba porfirii lub „choroba wampirów” odnosi się do choroby dziedziczne. Osoby z tą rzadką chorobą genetyczną mają podwyższony poziom w organizmie porfiryn i substancji będących pochodnymi porfiryn. Substancje porfiryny biorą udział w formacjach enzymatycznych (cytochromy, katalaza itp.), W tworzeniu hemoglobiny.

Chorobę dzieli się na porfirię erytropoetyczną i wątrobową. Z kolei porfirię erytropoetyczną dzieli się na protoporfirię erytropoetyczną i uroporfirię, a porfirię wątrobową na koproporfirię dziedziczną, porfirię ostrą przerywaną. Porfiria wątrobowa obejmuje również porfirię barwną i urokoproporfirię.

Najcięższa jest porfiria, zagrażający życiu choroba związana z zaburzeniami metabolizmu porfiryn, która jest spowodowana przez negatywny wpływ wadliwy gen.

Choroba zaczyna się rozwijać u dziecka jeszcze w łonie matki, gdy z jakiegoś powodu pojawia się defekt genu. Jednocześnie dziecko (najczęściej dziewczynka) rodzi się całkowicie zdrowe i może prowadzić normalne, całkowicie zdrowe życie przez długi czas. zdrowe życie. I tylko w wyniku czynników prowokujących może rozwinąć się ostra przerywana porfiria.

Jak pokazują statystyki, ogromna liczba osób jest nosicielami patologicznego genu, często nie zdając sobie z tego sprawy przebieg bezobjawowy choroba. Ostry atak porfirii występuje tylko u 20% pacjentów.

Atak porfirii może być wywołany przez wiele czynników:

• przyjęcie leki(sulfonamidy, barbiturany);
• niewydolność hormonalna podczas ciąży;
• choroba zakaźna;
• przedłużona ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe;
• złe nawyki (alkohol, palenie);
• stres.

Objawy ostrej porfirii przerywanej często naśladują objawy innych chorób, co utrudnia lekarzom postawienie natychmiastowej diagnozy. Wskutek fałszywe objawy pacjenci z porfirią często trafiają do oddział ginekologiczny oddziałów chirurgicznych lub terapeutycznych.

Wśród wspólne objawy można wyróżnić ostrą porfirię:

• wzrost temperatury ciała do 38 C i więcej;
• ostry ból w jamie brzusznej;
• podwyższone ciśnienie krwi;
• nudności wymioty;
• biegunka lub zaparcia;
• kołatanie serca itp.

Jeśli na tym etapie nie udzielono pomocy osobie, wówczas do istniejących objawów dołączają inne objawy o charakterze neurologicznym związane z polineuropatią, w których następuje wzrost osłabienia mięśni, wrażliwości kończyn, szyi, klatka piersiowa i głowy. Atak porfirowy można nazwać tak - silnym, ból nie do zniesienia z którego nie ratują nawet najsilniejsze środki przeciwbólowe.

W zwykłych publicznych klinikach choroba ta jest rzadko diagnozowana, zaczynając leczyć pacjenta na wszystko oprócz porfirii, która tylko wzmacnia bolesne objawy. Ostra przerywana porfiria jest dobrą imitacją, udającą większość różne choroby(wrzód żołądka i dwunastnica, niedrożność jelit, ciąża pozamaciczna, kolka nerkowa i tak dalej.).

Wraz z rozwojem ostrego ataku porfirycznego w organizmie zachodzą nieodwracalne procesy, które z każdą godziną przybliżają pacjenta do stanu nieuniknionej kalectwa lub śmierci.

Już tydzień po ataku osoba doświadcza zaburzeń neurologicznych, w których dochodzi do porażenia kończyn, wzroku, połykania, Mówienie, występują niedowłady mięśni oddechowych. Z powodu naruszenia funkcja oddechowa dochodzi do zapalenia płuc, które jest praktycznie nieuleczalne i prowadzi pacjenta do śmierci.

W wielu krajach europejskich istnieją prawdziwe statystyki, które pokazują, ile osób choruje na porfirię. W Rosji, na Ukrainie, według statystyk, tylko kilkaset osób jest nosicielami choroby. W rzeczywistości wynika to z faktu, że wiele klinik po prostu nie przeprowadza prawidłowej diagnozy choroby, w wyniku czego pacjent umiera z nieznanych przyczyn.

W celu prawidłowego rozpoznania choroby konieczne jest pobranie świeżo zebranego moczu i dodanie do niego odczynnika Ehrlicha. Jeśli mocz po reakcji z odczynnikiem zmieni kolor na różowy lub ciemnoczerwony, można zdiagnozować podwyższony poziom porfiryn. W domu można również przeprowadzić rodzaj eksperymentu w celu zidentyfikowania choroby porfirii. Aby to zrobić, musisz wziąć świeży mocz i umieścić go w bezpośrednim świetle słonecznym - jeśli wystąpi choroba, mocz zmieni kolor ze słomkowego lub żółtego na czerwony.

„Choroby wampirów” czyli porfirię leczy się tylko jednym lekiem – Normosangiem, który obecnie kosztuje około 100 000 hrywien. Ten lek podawać dożylnie za pomocą zakraplacza w ilości 3 mg na 1 kg/wagę przez tydzień. Leczenie porfirii tym środkiem daje bardzo dobre wyniki. Przy terminowym podawaniu poprawa następuje bardzo szybko, mija objaw bólu i powstrzymania destrukcyjnego wpływu na inne narządy i układy organizmu.

Wraz z Normosangiem do organizmu wprowadzana jest glukoza (1 litr na 7 dni), która również pomaga w leczeniu „choroby wampirzej”, ale znacznie słabiej niż składniki leku.

uroporfiria erytropoetyczna

Wampiry, według wielu mitologicznych opowieści, nie znosiły światła słonecznego, więc ukrywały się w ciemnych schronieniach aż do zmroku. Choroba uroporfirii ma podobne objawy związane z nietolerancją światło słoneczne.

Uroporfiria jest przekazywana dziecku w okresie poczęcia i rozwoju zarodka od rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu, podczas gdy oni sami nie chorują. Z powodu rozwoju uroporfirii urodzone dziecko, podobnie jak mistyczny wampir, doświadcza nietolerancji światła słonecznego. Z powodu nawet krótkiej ekspozycji na słońce ciało pacjenta z porfirią pokryte jest małymi bąbelkami, które pękając zamieniają się w rany.

Leczenie powstałych owrzodzeń polega na stosowaniu antybiotyków, które pomagają zabliźnić owrzodzenia, a na ich miejsce pojawia się twardzina skóry. Wizualnie choroba uroporfirii erytropoetycznej objawia się w postaci częściowej lub całkowita nieobecność włosy, paznokcie czy stawy. W rezultacie pacjenci mają przerażający wygląd, który tylko wzmacnia ich podobieństwo do wampirów.

Rokowanie w chorobie jest rozczarowujące, gdyż dochodzi do niedokrwistości, spowodowanej krótkim życiem krwinek czerwonych. W rezultacie procesy patologiczne w ciele, powstającym na tle choroby, występuje niepełnosprawność osoby i szybka śmierć.

Koproporfiria erytropoetyczna i dziedziczna

Dziedziczna koproporfiria odnosi się do forma wątrobowa choroba, która charakteryzuje się naruszeniem tworzenia oksydazy koproporfirynogenu. Objawy często objawiają się gorączką, bólem żołądka, nudnościami, wymiotami itp.

Koproporfiria erytropoetyczna należy do najrzadszych typów chorób, które charakteryzują się wzrostem koproporfiryn w erytrocytach, których liczba przekracza normalna wydajność 60-70 razy i więcej. Nadwrażliwość na światło jest praktycznie nieobecna, ale rozwój ostrych objawów może być wywołany przyjmowaniem barbituranów do organizmu wraz z lekami.

Przy pierwszych objawach rozwoju choroby należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Protoporfiria erytropoetyczna

Protoporfiria erytropoetyczna zaczyna się rozwijać już w wieku ok dzieciństwo przyczyną rozwoju jest zaburzony proces produkcji protoporfiryn. W wyniku choroby ludzie, podobnie jak wampiry, są zmuszeni ukrywać się przed światłem słonecznym, aby uniknąć pojawienia się pęcherzy i owrzodzeń na skórze.

W przeciwieństwie do uroporfirii, skóra regeneruje się po leczeniu owrzodzenia. Niedokrwistości w tej postaci porfirii nie obserwuje się, dlatego przy zachowaniu wszelkich zaleceń lekarskich, właściwego leczenia, w tym profilaktycznego, chorzy na protoporfirię erytropoetyczną mają dobre rokowania co do normalnego życia.

Pstrokata porfiria występuje w wyniku naruszenia ruchliwości protoporfirynogenu. Przy tej postaci porfirii, oprócz ogólnych objawów negatywnych (ból brzucha, gorączka itp.), ostry ból nerek, która występuje w wyniku upośledzonej pracy nerek. Leki mogą wywołać atak w tej postaci choroby.

Urokoporfiria odnosi się do późnego rozwoju choroby. Wśród najczęstsze przyczyny można wyróżnić rozwój choroby:

• przeniesione zapalenie wątroby;
• stały kontakt ze szkodliwymi substancjami;
• nadużywanie alkoholu.

W wyniku rozwoju choroby dochodzi do naruszenia czynności wątroby, podczas gdy ilość uroporfiryn w moczu wzrasta, a koproporfiryna wzrasta bardzo nieznacznie. Urokoporfiria odnosi się do nabytej postaci choroby, podczas gdy można zaobserwować dziedziczną predyspozycję.

Oznaki choroby:

• zwiększona wrażliwość na światło słoneczne;
• zmiany w skórze objawiają się przerzedzeniem lub odwrotnie pogrubieniem warstwy naskórka;
• na dłoniach i twarzy pojawiają się pęcherze;
• występuje powiększenie wątroby.

Aby zdiagnozować chorobę, konieczne jest przeprowadzenie badania krwi i moczu.

Zapobiegawcze leczenie choroby

W obecności jakiejkolwiek formy porfirii konieczne jest skrócenie czasu spędzonego pod promienie słoneczne. Jeśli jesteś chory, przeciwwskazane jest opalanie się na plaży lub w solarium. Aby nie wywołać ostrego ataku choroby, konieczne jest ograniczenie lub całkowite wykluczenie przyjmowania niektórych leków (środków uspokajających, sulfonamidów, analgin).

Często, aby wyeliminować objaw w postaci wysokiego ciśnienia krwi, przepisywany jest lek - Inderal.

Aby zmniejszyć wysoki poziom porfiryny, przepisz kompleksowa terapia leki Riboxin i Delagil.

W leczeniu i profilaktyce choroby terapia witaminowa (folia i kwas nikotynowy, retinolu itp.).

W leczeniu owrzodzeń skóry, które powstały na tle choroby, przepisywane są maści kortykosteroidowe.

Dobrym pozytywnym czynnikiem dla pacjentów z porfirią jest zainteresowanie ze strony państwa i różnych organizacji wolontariuszy. Ponieważ leczenie ostrej porfirii jest bardzo drogie, każda pomoc dla pacjentów jest jak najbardziej pożądana. Według lekarzy terminowe leczenie pomaga ludziom szybko dojść do siebie po ataku i kontynuować normalne życie, a ci, u których choroba została późno zdiagnozowana, kończą swoje krótkie życie z całkowitym kalectwem.

Ponieważ większość postaci porfirii to choroby dziedziczne, bardzo ważne jest, aby przyszli rodzice podczas planowania ciąży poddali się kompleksowym badaniom organizmu, w tym genetycznym.

Na porfiria wątrobowa to nie synteza hemu w erytroblastach szpiku kostnego jest zaburzona, ale hem enzymów komórkowych syntetyzowany we wszystkich komórkach, ale głównie w hepatocytach.

Ostra przerywana porfiria wątrobowa- jak sama nazwa wskazuje - to ostre napady przerywane na tle pozornego dobrego stanu zdrowia, pomimo przewlekłego i dziedzicznego charakteru choroby.

Wszelkiego rodzaju porfiria(erytropoetyczna i wątrobowa) ostra porfiria przerywana jest najczęstsza, ale brak nadwrażliwości na światło często prowadzi do błędnej diagnozy, gdy choroba jest uważana za medyczną lub chirurgiczną postać zmiany brzusznej lub choroby neuropsychiatrycznej, w szczególności, jeśli objawem przewodnim jest czerwony kolor moczu – pozostaje niewykryty.

Okres manifestacji ostrej przerywanej porfirii. Przez dziesięciolecia choroba może przebiegać w postaci utajonej, nie wykazując żadnych objawów klinicznych. Ale w ten moment, pod wpływem czynników wyzwalających, staje się oczywiste. W postaci łagodnej lub umiarkowanej choroba nie jest wykrywana przez całe życie, w takich przypadkach jej wykrycie jest wynikiem ankiety rodzinnej.

Ci pacjenci mają historię przypadkowego wydalanie hiperchromicznego moczu, ból brzucha lub objawy neuropsychiczne rozpoznane jako zapalenie naczyń i okrężnicy, skurcze brzucha, zapalenie nerwu kulszowego lub nerwica asteniczna.

Czynniki wyzwalające ataki ostrego przerywanego. Pistupy choroby, z powodu gromadzenia się produktów zaburzonego metabolizmu, rozwijają się u osób z każdym dobre zdrowie lub nasila się u pacjentów z pewnymi objawami klinicznymi pod wpływem różnych czynników, takich jak leki, nadmierne spożycie alkoholu, infekcje, uraz, podniecenie itp. (Gajdos).

Wśród leki na pierwszym miejscu są barbiturany, inne środki uspokajające, w tym meprobamat, napoton (librium), hydroksyzyna (atarax), sedormid, tional, sulfonal itp. Do tej kategorii zalicza się ciężkie powikłania znieczulenia u pacjentów przyjmowanych do szpitala z powodu bólu żołądka. Substancje takie jak sulfamid, piryramidon, estrogeny, kodeina, chinina, fenylobutazon, niektóre antybiotyki, środki przeciwgrzybicze – tetracyklina, gryzeofulwina itp. (Caffe i wsp., Eales i binder, Petrile i wsp.) mogą być również czynnikiem wyzwalającym atak.

Czynniki przyczyniające się do napadów ostrej porfirii przerywanej. Marskość wątroby tak często wpływa na rozwój ataków choroby, że zasugerowano, że charakter wtórnej marskości wątroby pewne rodzaje porfiria. Cukrzyca, czynniki niedoborowe (niedożywienie, niektóre rodzaje beri-beri itp.), ciąża itp. przyczyniają się do cyklicznego, zmiennego przebiegu tej choroby.

Szczytowy okres ostrej porfirii przerywanej

Chociaż manifestacja ostra przerywana porfiria ma charakter polimorficzny, jednak klasyczna semiologia opisuje, oprócz zespołu moczowego, grupę objawów brzusznych, neurologicznych i psychicznych.

Zespół brzuszny w ostrej porfirii przerywanej charakteryzujące się bólem, wymiotami i zaparciami stanowią triadę semiologiczną, która w zasadzie nie rozwija się na żadnej glebie żołądkowej. Ta myląca symptomatologia wyjaśnia częstą błędną diagnozę choroby, uznając ją za ostry chirurgiczny brzuch lub chorobę o innej lokalizacji (miednicy, nerek).

Ból różnych intensywność, podczas gdy częstotliwość drobnych bólów jest niewątpliwie większa; w takich przypadkach cierpienie jest ignorowane. Jednak odczucie bólu może być również silne, ostre, co w istocie jest przedmiotem „dramatów chirurgicznych” bez charakterystycznych zmian, prowadzących do błędnego rozpoznania i kończących się niepotrzebnym powtórzeniem interwencje chirurgiczne po czym niektórzy pacjenci umierają.

Na świecie i naszym rodzimym literatura podano dane wskazujące na częstość takich przypadków (Panaitescu i in., Vintile i in., Zeane i in.). Watson opisał przypadek 29-letniej pacjentki, która przez 8 lat dziesięciokrotnie bezskutecznie otwierała jamę brzuszną. Lokalizacja bólu jest różna, są odczuwalne w dowolnej części brzucha i odbijają się w dowolnej części ciała (kręgosłup, ramiona, uda itp.). W związku z tym często dochodzi do błędnych diagnoz ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego, kamicy żółciowej, perforowanych wrzodów, niedrożności jelit, ostre zapalenie trzustka, zawał krezki jelita cienkiego, kamica nerkowa, choroba jajowód i jajników itp.

Tylko w rzadkich przypadkach uczucie bólu towarzyszą również inne zjawiska obserwowane przez terapeutę lub chirurga, takie jak ochrona mięśni, leukocytoza, temperatura itp., których pojawienie się jest monitorowane przez terapeutę lub chirurga. W niektórych przypadkach występuje wyraźna rozbieżność między skargami pacjenta a brakiem miejscowych zjawisk lub jego dziwnym zachowaniem podczas napadu, co niekiedy sugeruje rozpoznanie histerii.

Wymiociny zwykle łączy się z bólem, aw niektórych przypadkach jest nieugięty, a wtedy istnieje niebezpieczeństwo zaburzenia równowagi wodno-solnej.

Zaparcie w zasadzie zjawisko przedłużające się, któremu towarzyszą wzdęcia, a przy dużym nasileniu tworzy się obraz fałszywej niedrożności jelit.

Zespół neuropsychiczny w ostrej porfirii przerywanej. Powikłania neuropsychiatryczne często stanowią zjawisko początkowe, ujawniające istniejące zaburzenie metaboliczne, które do tej pory przebiegało w postaci utajonej. Takie przypadki są często poprzedzone niespecyficznymi objawami, takimi jak np. nadmierna drażliwość, bezsenność, uczucie osłabienia kończyn, parestezje, skurcze, a następnie ciągły, narastający ból, czasem przypominający zapalenie wielonerwowe.

Symetryczny wiotkie porażenie w większości przypadków ma charakter obwodowy, w ostrych atakach jest najczęstszą manifestacją neurologiczną. Jednocześnie jego intensywność jest różna, od prostego niedowładu do całkowitego wyłączenia siły mięśniowej. Naruszenie układ motoryczny towarzyszy im arefleksja ścięgien. Często dochodzi do rozległego przebiegu choroby, gdy w ciągu kilku dni dochodzi do całkowitego tetraplegii. Jednak zdarzają się również przypadki, w których zmiana obejmuje mięśnie brzucha, tułowia, dochodzi do porażenia przepony i mięśni międzyżebrowych, powodując porażenie układu oddechowego.

Przebieg choroby wymaga starannego monitorowania chory, w celu jej terminowego skierowania do oddziału w specjalności (kontrolowane oddychanie) (Samson).

Zanik mięśni w ostrej porfirii przerywanej. Paraliżowi towarzyszy zanik mięśni, które wydają się „roztapiać” w obszarze odpowiednich neuronów ruchowych. Zaobserwowany aspekt stwarza potrzebę rozróżnienia tego od rodzajów paraliżu, które rozwijają się podczas zatrucia ołowiem, pomiędzy którymi czasami występuje podobieństwo.

Uszkodzenie nerwów czaszkowych(twarzy, motoryki, oczu itp.) występuje w 10% przypadków. Rzadziej dochodzi do uszkodzenia rdzenia przedłużonego, w wyniku którego często pacjent szybko umiera z powodu porażenia ośrodkowego układu oddechowego i zapaści.
Po kilku tygodniach ewolucji wszystkie zjawiska neurologiczne znikają bez śladu.

atak padaczki obserwowane stosunkowo często. Często zespół neurologiczny objawia się lub komplikuje podobnymi zjawiskami, które w przypadku leczenia barbituranami pogarszają przebieg choroby.

Zaburzenia Psyche towarzyszyć neurologiczne, a nawet zespoły brzuszne, rzadko stanowią niezależne zjawisko. Objawiają się nadmierną labilnością umysłową, Lęk a nawet zmiana zachowania. W niektórych przypadkach podejmowana jest próba rozwodu lub rozwiązania umowa o pracę niemniej jednak w większości takie działania nie kończą się z powodu całkowitej regresji choroby. W takich warunkach często diagnoza wskazuje na nadczynność tarczycy lub histerię. W związku z tym opisano przypadki wycięcia tarczycy, chociaż jej funkcja nie została upośledzona.

Zespół moczowy w ostrej porfirii przerywanej. Podczas ataku mocz ma ciemny kolor, przypominający czerwone wino. Jednak zdarza się również, że wydzielany mocz ma normalny kolor, ale w przyszłości ciemnieje albo pod wpływem światła dziennego, albo po prostu z czasem. W niektórych przypadkach mocz jest tak charakterystyczny, że jego badanie gołym okiem prowadzi do natychmiastowego wyjaśnienia diagnozy. Jednak współczesny lekarz często zaniedbuje dobry zwyczaj dawnych klinicystów, aby równolegle z badaniem klinicznym przeprowadzać badanie makroskopowe moczu.