Ostra przerywana porfiria- choroba dziedziczona zgodnie z typem dominującym, charakteryzująca się uszkodzeniem obwodowych i ośrodkowych system nerwowy.

Podstawą patogenezy jest najprawdopodobniej naruszenie aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I i wzrost aktywności enzymu syntazy kwasu d-aminolewulinowego. Objawy kliniczne są spowodowane gromadzeniem się kwasu d-aminolewulinowego w komórkach nerwowych, co prowadzi do zahamowania aktywności fosfatazy adenozynozależnej zależnej od sodu, potasu i zakłócenia transportu jonów przez błony, czyli do dysfunkcji włókna nerwowego. Rozwija się demielinizacja, neuropatia aksonalna.

oznaki

Bardzo funkcja ostra przerywana porfiria - ból brzucha, który może być zlokalizowany w różnych jego częściach. Uszkodzenie układu nerwowego objawia się ciężkim zapaleniem wielonerwowym; może rozwinąć się tetrapareza, możliwy jest dalszy paraliż mięśni oddechowych. Czasami dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego; obserwuje się napady padaczkowe, a także halucynacje, delirium. Zaostrzenie choroby jest wywoływane przez ciążę, poród, przyjmowanie wielu leki(na przykład barbiturany, środki uspokajające, sulfonamidy, estrogen). Ciężkie zaostrzenia występują po interwencje chirurgiczne gdy tiopental sodu jest stosowany w premedykacji. Po wystąpieniu ciężkich zaostrzeń może wystąpić spontaniczna remisja pełne wyzdrowienie wszystkie funkcje.

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na obraz kliniczny i dane badania laboratoryjne: wykrycie w moczu wysoka zawartość prekursory do syntezy porfiryn – porfobilinogenu i kwasu d-aminolewulinowego.

Leczenie

W przypadku silnego bólu można stosować narkotyczne środki przeciwbólowe, chlorpromazynę. Przy ostrym tachykardii i wzroście ciśnienia krwi użyj D blokery. Aby zmniejszyć produkcję porfiryn, wstrzykuje się glukozę do 200 g dziennie dożylnie lub fosfaden (adenyl) do 250 mg dziennie domięśniowo. W ciężkie przypadki przepisać lek hematynę; Plazmafereza ma określony efekt.

Gdy stan się poprawia, stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze przywracające ruchomość.

Zużyte materiały

• Idelson LI Porfiria. - M., 1981
• Idelson LI, Dedkovsky NA i Ermilchenko G.V. Niedokrwistość hemolityczna. - M., 1975
• Przewodnik po hematologii / wyd. sztuczna inteligencja Worobyow. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Fundacja Wikimedia. 2010 .

• Ostry Łukasz
• Ostrejkowo

Zobacz, czym jest „ostra przerywana porfiria” w innych słownikach:

Porfiria ostra przerywana- Objawia się powtarzającymi się atakami neurologicznymi i zaburzenia psychiczne. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Uszkodzenie układu nerwowego może być wywołane przez niektóre preparaty farmakologiczne (w szczególności barbiturany, niektóre ... ... słownik encyklopedyczny w psychologii i pedagogice

porfiria- Pacjent z porfirią ICD 10 E... Wikipedia

PORFIR- Miód. Porfiria dziedziczna lub nabyta (w wyniku ekspozycji na czynniki chemiczne) defekty genów enzymów biorących udział w biosyntezie danego tematu. Porfirię klasyfikuje się w zależności od pierwotnej lokalizacji upośledzonej syntezy porfiryn: ... ... Podręcznik choroby

porfiria- (porfiriae; grec. porfira purpurowa farba) grupa chorób, dziedzicznych lub z dziedziczną predyspozycją, w których stwierdza się wzrost zawartości porfiryn lub ich prekursorów w organizmie. Porfiria nie powinna być ... ... Encyklopedia medyczna

Opóźnienie finlepsyny - Substancja aktywna›› Karbamazepina* (Karbamazepina*) Nazwa łacińska Opóźniacz finlepsyny ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotimiki Klasyfikacja nozologiczna (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Substancja czynna ›› Karbamazepina * (Karbamazepina *) Nazwa łacińska Karbamazepina Akri ATC: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe › › Normotymika Klasyfikacja nozologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … Słownik medycyny

Barbital- Instrukcja artykułu. Tekst tego artykułu prawie całkowicie powtarza instrukcje stosowania produktu leczniczego dostarczone przez jego producenta. Narusza to zasadę o niedopuszczalności pouczeń w artykułach encyklopedycznych. Ponadto… Wikipedia

(przeciw) – ciężka dziedziczna choroba charakteryzująca się naruszeniem syntezy porfiryn i akumulacją ich prekursorów, co efekt toksyczny NA różne ciała i systemy. Manifestowane klinicznie silny ból w jamie brzusznej, nudności, wymioty, tachykardia, nadciśnienie, polineuropatia i zaburzenia psychiczne. Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia podwyższonej zawartości porfiryn i ich prekursorów w moczu, obniżenia aktywności enzymu deaminazy porfobilinogenu we krwi oraz diagnostyki DNA. Leczenie polega na hamowaniu powstawania porfiryn i leczeniu objawowym.

Możliwy drgawki i zaburzenia psychiczne – bezsenność, chwiejność emocjonalna, depresja, nieodpowiednie zachowanie, napady histerii, wizualne i halucynacje słuchowe. Wskutek zwiększona wydajność Hormon antydiuretyczny zmniejsza oddawanie moczu, co prowadzi do zatrucia wodnego (hipoosmolarnego nawodnienia), charakteryzującego się zmniejszeniem apetytu, letargiem, osłabieniem, drżeniem, skurczami mięśni.

Komplikacje

Najpoważniejsze powikłania porfirii przerywanej wynikają z polineuropatii. W przypadku porażenia przepony i mięśni międzyżebrowych dochodzi do ostrej niewydolności oddechowej, wymagającej sztucznej wentylacji płuc. Przy osłabieniu mięśni gardła część pokarmu może dostać się do środka Drogi oddechowe i spowodować zachłystowe zapalenie płuc. W sparaliżowanych kończynach przepływ krwi spowalnia, co powoduje korzystne warunki do tworzenia skrzepliny. Więcej rzadkie powikłania porfirii są związane ze zwiększoną produkcją hormonu antydiuretycznego. Są to obrzęk mózgu i rabdomioliza (zniszczenie mięśnie szkieletowe). Podczas rabdomiolizy mioglobina i potas są uwalniane z uszkodzonych komórek mięśniowych, co może prowadzić do ostrej niewydolności nerek i zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca.

Diagnostyka

Leczenie AKI

Pacjenci z postacią jawną, a nawet utajoną, leczeni są w szpitalu hematologicznym. Wraz z rozwojem ciężkich objawów neurologicznych konieczna jest hospitalizacja na oddziale intensywnej terapii i oddziale intensywnej terapii. Ważne jest, aby wyeliminować wszystkie czynniki, które wywołują zaostrzenie choroby. Przede wszystkim dotyczy recepcji leki.

Terapia etiotropowa nie istnieje. Główna rola jest grana leczenie patogenetyczne. Aby to zrobić, stosuje się leki, które blokują tworzenie toksycznych prekursorów porfiryn, a tym samym zmniejszają ich efekt patologiczny. Należą do nich duże dawki glukozy, arginianu hemu, sandostatyny, adenylo-5-monofosforanu. Aby przyspieszyć regenerację osłonki mielinowej we włóknach nerwowych, przepisuje się witaminy z grupy B i przepisuje się antykoagulanty, aby zapobiec zakrzepicy. Stosowane są również leki przeciwnadciśnieniowe, przeciwbólowe, przeciwwymiotne, przeczyszczające, uspokajające.

Jeśli napady porfirii są zależne od miesiączki i występują często (2-3 razy w roku), konieczne jest zahamowanie owulacji. W tym celu stosuje się agonistów hormonu uwalniającego gonadotropiny (goserelinę). Ciąża jest czynnik niekorzystny i wiąże się z piorunującym przebiegiem porfirii przerywanej, Wysoka częstotliwość zgony. Wraz z rozwojem ataku w I i II trymestrze zaleca się aborcję, w III trymestr wykonywany jest poród operacyjny w trybie pilnym.

Prognoza i zapobieganie

Ostra porfiria przerywana jest poważna choroba o niepomyślnym rokowaniu i dość wysokiej śmiertelności (15-20%). Najczęstszą przyczyną śmierci jest porażenie mięśni oddechowych w wyniku polineuropatii. Bardzo ważne jest, aby zdiagnozować chorobę w odpowiednim czasie i rozpocząć określoną terapię. Profilaktyka polega na przestrzeganiu diety wysokowęglowodanowej i unikaniu wszelkich czynników prowokujących, które mogą powodować zaostrzenie - stresu, infekcji, postu, przyjmowania leków i alkoholu. Jeśli u pacjenta z porfirią są dzieci nowa ciąża lepiej odmówić. W celu ujawnienia utajonych lub utajonych postaci choroby wszyscy krewni pacjenta z porfirią powinni zostać poddani molekularnej diagnostyce genetycznej, oznaczyć poziom deaminazy porfobilinogenu erytrocytów oraz ilość porfiryn w moczu.

więcej

Choroba porfirii lub „choroba wampirów” odnosi się do choroby dziedziczne. Osoby z tą rzadką chorobą genetyczną mają podwyższony poziom w organizmie porfiryn i substancji będących pochodnymi porfiryn. Substancje porfiryny biorą udział w formacjach enzymatycznych (cytochromy, katalaza itp.), w tworzeniu hemoglobiny.

Chorobę dzieli się na porfirię erytropoetyczną i wątrobową. Z kolei porfiria erytropoetyczna dzieli się na protoporfirię erytropoetyczną i uroporfirię, a porfirię wątrobową na koproporfirię. dziedziczna natura, ostra przerywana porfiria. Porfiria wątrobowa obejmuje również porfirię barwną i urokoproporfirię.

Najcięższa jest porfiria, zagrażający życiu choroba związana z zaburzeniami metabolizmu porfiryn, która jest spowodowana przez negatywny wpływ wadliwy gen.

Choroba zaczyna się rozwijać u dziecka jeszcze w łonie matki, gdy z jakiegoś powodu pojawia się defekt genu. W takim przypadku dziecko (najczęściej kobieta) rodzi się całkowicie zdrowe i może długi czas prowadzić normalnie, absolutnie zdrowe życie. I tylko w wyniku czynników prowokujących może rozwinąć się ostra przerywana porfiria.

Jak pokazują statystyki, ogromna liczba osób jest nosicielami patologicznego genu, często nie zdając sobie z tego sprawy przebieg bezobjawowy choroba. Ostry atak porfirii występuje tylko u 20% pacjentów.

Atak porfirii może być wywołany przez wiele czynników:

• przyjmowanie leków (sulfonamidy, barbiturany);
• niewydolność hormonalna podczas ciąży;
• choroba zakaźna;
• przedłużona ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe;
• złe nawyki (alkohol, palenie);
• stres.

Objawy ostrej porfirii przerywanej często naśladują objawy innych chorób, co utrudnia lekarzom postawienie natychmiastowej diagnozy. Wskutek fałszywe objawy pacjenci z porfirią często trafiają do oddział ginekologiczny oddziałów chirurgicznych lub terapeutycznych.

Wśród typowych objawów ostra porfiria Można wyróżnić:

• wzrost temperatury ciała do 38 C i więcej;
• ostry ból w jamie brzusznej;
• podwyższone ciśnienie krwi;
• nudności wymioty;
• biegunka lub zaparcia;
• kołatanie serca itp.

Jeśli na tym etapie pomoc nie zostanie udzielona osobie, wówczas inne objawy natury neurologicznej związane z polineuropatią, w których występuje wzrost słabe mięśnie, wrażliwość kończyn, szyi, klatka piersiowa i głowy. Atak porfirowy można nazwać tak - silnym, ból nie do zniesienia z którego nie ratują nawet najsilniejsze środki przeciwbólowe.

W zwykłym przychodnie publiczne Rzadko diagnozują tę chorobę, zaczynając leczyć pacjenta na wszystko oprócz porfirii, która tylko się wzmacnia bolesne objawy. Ostra przerywana porfiria jest dobrą imitacją, udającą większość różne choroby(wrzód żołądka i dwunastnica, niedrożność jelit, ciąża pozamaciczna, kolka nerkowa i tak dalej.).

Wraz z rozwojem ostrego ataku porfirycznego w organizmie zachodzą nieodwracalne procesy, które z każdą godziną przybliżają pacjenta do stanu nieuniknionej kalectwa lub śmierci.

Już tydzień po ataku osoba doświadcza zaburzeń neurologicznych, w których dochodzi do porażenia kończyn, wzroku, połykania, Mówienie, występują niedowłady mięśni oddechowych. Z powodu naruszenia funkcja oddechowa dochodzi do zapalenia płuc, które jest praktycznie nieuleczalne i prowadzi pacjenta do śmierci.

W wielu krajach europejskich istnieją prawdziwe statystyki, które pokazują, ile osób choruje na porfirię. W Rosji, na Ukrainie, według statystyk, tylko kilkaset osób jest nosicielami choroby. W rzeczywistości wynika to z faktu, że wiele klinik po prostu nie przeprowadza prawidłowej diagnozy choroby, w wyniku czego pacjent umiera z nieznanych przyczyn.

Dla trafna diagnoza choroby, konieczne jest pobranie świeżo zebranego moczu i dodanie do niego odczynnika Ehrlicha. Jeśli mocz po reakcji z odczynnikiem zmieni kolor na różowy lub ciemnoczerwony, można zdiagnozować podwyższony poziom porfiryn. W domu można również przeprowadzić rodzaj eksperymentu w celu zidentyfikowania choroby porfirii. Aby to zrobić, musisz wziąć świeży mocz i umieścić go w bezpośrednim świetle słonecznym - jeśli wystąpi choroba, mocz zmieni kolor ze słomkowego lub żółtego na czerwony.

„Choroby wampirów” czyli porfirię leczy się tylko jednym lekiem – Normosangiem, który obecnie kosztuje około 100 000 hrywien. Ten lek podawać dożylnie za pomocą zakraplaczy w ilości 3 mg na 1 kg/wagę przez tydzień. Leczenie porfirii tym lekiem jest bardzo dobre wyniki. Przy terminowym podawaniu poprawa następuje bardzo szybko, mija objaw bólu i powstrzymania destrukcyjnego wpływu na inne narządy i układy organizmu.

Wraz z Normosangiem do organizmu wprowadzana jest glukoza (1 litr na 7 dni), która również pomaga w leczeniu „choroby wampirzej”, ale znacznie słabiej niż składniki leku.

uroporfiria erytropoetyczna

Wampiry, według wielu mitologicznych opowieści, nie znosiły światła słonecznego, więc ukrywały się w ciemnych schronieniach aż do zmroku. Choroba uroporfiria jest podobne objawy związane z nietolerancją światło słoneczne.

Uroporfiria jest przekazywana dziecku w okresie poczęcia i rozwoju zarodka od rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu, podczas gdy oni sami nie chorują. Z powodu rozwoju uroporfirii urodzone dziecko, podobnie jak mistyczny wampir, doświadcza nietolerancji światła słonecznego. Z powodu nawet krótkiej ekspozycji na słońce ciało pacjenta z porfirią pokryte jest małymi bąbelkami, które pękając zamieniają się w rany.

Leczenie powstałych owrzodzeń polega na stosowaniu antybiotyków, które pomagają zabliźnić owrzodzenia, a na ich miejsce pojawia się twardzina skóry. Wizualnie choroba uroporfirii erytropoetycznej objawia się w postaci częściowej lub całkowita nieobecność linia włosów, paznokci lub stawów. W rezultacie pacjenci mają przerażający wygląd, który tylko wzmacnia ich podobieństwo do wampirów.

Rokowanie w chorobie jest rozczarowujące, gdyż dochodzi do niedokrwistości, spowodowanej krótkim życiem krwinek czerwonych. W rezultacie procesy patologiczne w ciele, powstającym na tle choroby, występuje niepełnosprawność osoby i szybka śmierć.

Koproporfiria erytropoetyczna i dziedziczna

Dziedziczna koproporfiria odnosi się do forma wątrobowa choroba charakteryzująca się upośledzonym tworzeniem oksydazy koproporfirynogenu. Objawy często objawiają się gorączką, bólem żołądka, nudnościami, wymiotami itp.

Koproporfiria erytropoetyczna należy do najrzadszych typów chorób, które charakteryzują się wzrostem koproporfiryn w erytrocytach, których liczba przekracza normalna wydajność 60-70 razy i więcej. Wrażliwość na światło jest praktycznie nieobecna, ale rozwój ostre objawy może być wywołane przyjmowaniem barbituranów do organizmu wraz z lekami.

Przy pierwszych objawach rozwoju choroby należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Protoporfiria erytropoetyczna

Protoporfiria erytropoetyczna zaczyna się rozwijać już w wieku ok dzieciństwo przyczyną rozwoju jest zaburzony proces produkcji protoporfiryn. W wyniku choroby ludzie, podobnie jak wampiry, są zmuszeni ukrywać się przed światłem słonecznym, aby uniknąć pojawienia się pęcherzy i owrzodzeń na skórze.

W przeciwieństwie do uroporfirii, skóra regeneruje się po leczeniu owrzodzenia. Nie obserwuje się niedokrwistości w tej postaci porfirii, dlatego z zastrzeżeniem wszelkich zaleceń lekarskich, właściwe traktowanie, w tym profilaktycznie, pacjenci z protoporfirią erytropoetyczną mają dobre rokowanie co do normalnego życia.

Pstrokata porfiria występuje w wyniku naruszenia ruchliwości protoporfirynogenu. Przy tej postaci porfirii, oprócz ogólnych objawów negatywnych (ból brzucha, gorączka itp.), ostry ból nerek, która występuje w wyniku upośledzonej pracy nerek. Leki mogą wywołać atak w tej postaci choroby.

Urokoporfiria odnosi się do późny rozwój choroba. Wśród najczęstsze przyczyny można wyróżnić rozwój choroby:

• przeniesione zapalenie wątroby;
• stały kontakt ze szkodliwymi substancjami;
• nadużywanie alkoholu.

W wyniku rozwoju choroby dochodzi do naruszenia czynności wątroby, podczas gdy ilość uroporfiryn w moczu wzrasta, a koproporfiryna wzrasta bardzo nieznacznie. Urokoporfiria odnosi się do nabytej postaci choroby, podczas gdy można zaobserwować dziedziczną predyspozycję.

Oznaki choroby:

• zwiększona wrażliwość na światło słoneczne;
• zmiana skóra pojawiają się w postaci przerzedzenia lub odwrotnie pogrubienia warstwy naskórka;
• na dłoniach i twarzy pojawiają się pęcherze;
• występuje powiększenie wątroby.

Aby zdiagnozować chorobę, konieczne jest przeprowadzenie badania krwi i moczu.

Zapobiegawcze leczenie choroby

W obecności jakiejkolwiek formy porfirii konieczne jest skrócenie czasu spędzonego pod promienie słoneczne. Jeśli jesteś chory, przeciwwskazane jest opalanie się na plaży lub w solarium. Żeby nie prowokować ostry atak choroby, konieczne jest ograniczenie lub całkowite wykluczenie przyjmowania niektórych leków (środki uspokajające, sulfonamidy, analgin).

Często, aby wyeliminować objaw w postaci wysokiego ciśnienia krwi, przepisywany jest lek - Inderal.

W celu zredukowania wysoki poziom porfiryna, przepisana kompleksowa terapia leki Riboxin i Delagil.

W leczeniu i profilaktyce choroby terapia witaminowa (folia i kwas nikotynowy, retinolu itp.).

W leczeniu owrzodzeń skóry, które powstały na tle choroby, przepisywane są maści kortykosteroidowe.

Dobry czynnik pozytywny dla pacjentów z porfirią jest uwaga państwa i różnych organizacji wolontariuszy. Ponieważ leczenie ostrej porfirii jest bardzo drogie, każda pomoc dla pacjentów jest jak najbardziej pożądana. Według lekarzy terminowe leczenie pomaga ludziom szybko wyzdrowieć po ataku i zachować dobre zdrowie. zwyczajne życie, natomiast ci, u których zdiagnozowano chorobę późno, kończą swoje krótkie życie z całkowitym kalectwem.

Ponieważ większość form porfirii to choroby dziedziczne, bardzo ważne jest, aby przebyli ją przyszli rodzice kompleksowe badanie organizmów, w tym genetycznych.

Wrodzone zaburzenie syntezy hemu dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący. Spadek aktywności deaminazy porfobilinogenu w wątrobie prowadzi w sytuacjach wzmożonej syntezy hemu do kumulacji prekursorów porfiryn – porfobilinogenu (PBG) i kwasu δ-aminolewulinowego (ALA), które mogą powodować zaburzenia napadowe nerwy obwodowe i autonomicznego układu nerwowego. Napad porfirii jest często prowokowany przez czynniki zwiększające syntezę porfiryn, takie jak substancje wzmagające aktywność układu cytochromu P450 w hepatocytach (najczęściej alkohol, steroidowe hormony płciowe [np. progesteron], barbiturany, sulfonamidy, karbamazepina, walproinian kwas, gryzeofulwina, pochodne ergotaminy), głodzenie (w tym diety odchudzające ze znacznym ograniczeniem kalorii i węglowodanów), palenie papierosów, infekcje, zabiegi chirurgiczne.

U 80–90% osób z defektem enzymatycznym nigdy nie pojawiają się objawy choroby. Pierwszy objawy kliniczne występują zwykle w wieku 20-40 lat, w postaci napadów – od jednego w ciągu życia do wielu w ciągu roku. Bardzo częsty objaw to napadowy ciężki, rozlany ból brzucha (neuropatyczny) z towarzyszące nudności, wymioty i zaparcia (paraliżujące niedrożność jelit), rzadziej biegunka. Często przypomina ostry brzuch”, jednak brzuch jest miękki w badaniu palpacyjnym i nie ma objawów otrzewnowych. Bólowi brzucha towarzyszy tachykardia i wysokie ciśnienie krwi. W tym samym czasie lub w miarę rozwoju napadu porfirii mogą wystąpić zaburzenia pnia mózgu, nerwy czaszkowe, nerwów obwodowych i autonomicznego układu nerwowego (niedowłady i porażenia [zwykle symetryczne, od części proksymalnych górne kończyny, ale może być ogniskowy], parestezje, drętwienie, ból neuropatyczny zaburzenia układu moczowego, zwiększone pocenie się, trudności w oddychaniu lub przełykaniu) oraz objawy psychiczne (bezsenność, dezorientacja, strach, omamy, zespół paranoidalny, depresja), które mogą również poprzedzać atak. Porażenie mięśni oddechowych zagraża życiu. Podczas ataku możesz zobaczyć ciemny kolor mocz lub ciemnienie moczu pod wpływem światła.

Dodatkowe metody badawcze I

1 . Badania laboratoryjne:

1) badanie krwi - hiponatremia, hipomagnezemia, niewielka leukocytoza (u niektórych pacjentów);

2) badanie ogólne moczu – zwiększone wydalanie PBG i ALA zawsze w czasie napadów, a także zwykle między napadami;

3) badania enzymatyczne- zmniejszona aktywność (≈50%) deaminazy PBG w erytrocytach lub limfocytach (prawdopodobnie w fibroblastach skóry).

2. RG jamy brzusznej: podczas ataku można stwierdzić oznaki niedrożności jelit.

Kryteria diagnostyczne

1. Podczas ataku: zwiększone wydalanie ALA i PBG z moczem ( prawidłowy wynik wyklucza porfirię jako przyczynę objawów); zachowaj próbkę moczu na ujęcie ilościowe PBG, ALA i porfiryny.

2. Pomiędzy atakami (jako przesiewanie): zmniejszona aktywność deaminazy PBG.

1. Zalecać unikanie znanych czynników porfirynogennych, w tym leków (obszerną listę leków bezpiecznych i przeciwwskazanych u pacjentów z porfirią można znaleźć na stronach poświęconych tej chorobie, np. www.porphyria-europe.com lub www.drugs-porphyria org) .

2. Skonsultuj się z dietetykiem w celu uzyskania porady, aby pacjent spożywał wystarczająco kalorii i węglowodanów.

Leczenie napadu porfirii

1. Hospitalizować pacjenta i ściśle kontrolować: puls, ciśnienie tętnicze stan neurologiczny, bilans płynów, stężenie elektrolitów i kreatyniny w surowicy krwi (wg. co najmniej 1 × dziennie).

2. Odstawić wszystkie leki porfirynogenne i wykluczyć inne czynniki wywołujący drgawki porfiria → zob wyższy.

3. Jeśli diagnoza pozostaje niejasna lub nie ma heminy → rozpocznij IV wlew 10% glukozy 20 g/h (max. 500 g/dobę); może tylko wyeliminować lekki napad padaczkowy(łagodny ból, bez paraliżu i hiponatremii).

4. Jak najszybciej rozpocząć leczenie heminą 4 mg/kg (max. 250 mg/dzień) IV co 12 godzin przez 3 do 6 dni. Poprawę kliniczną obserwuje się zwykle po 2-4 transfuzjach.