Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tutaha dziedziczna patologia, przy którym struktura muszli jest zaburzona pnie nerwowe a zdolność do przekazywania impulsu nerwowego zostaje utracona. Najczęściej zaburzenia ruchowe i czuciowe występują w kończynach, ale w ciężkie przypadki choroba wpływa również na nerwy, które kontrolują i regulują funkcje oddychania.

Nazwa choroby pochodzi od trzech lekarzy, którzy jako pierwsi ją opisali. Stwierdzono, że patologię można odziedziczyć na różne sposoby:

• autosomalny dominujący;
• autosomalny recesywny;
• przyklejony do podłoża.

Zespół Charcota-Mariego-Tootha jest dość powszechny. Dotykają średnio 1 osobę na 50 000. Często choroba występuje u kilku członków rodziny, a objawy choroby mogą być różne. Ryzyko posiadania chorego dziecka w rodzinie wynosi 50%.

Objawy kliniczne

Debiut choroby przypada na okres młodzieńczy 14-20 lat, rzadziej jest wykrywany u dzieci w wieku przedszkolnym.

Początek choroby jest stopniowy, powoli postępujący:

1. Pierwszym objawem jest zmęczenie mięśni nóg. Pacjenci męczą się od stania w jednym miejscu i uciekają się do chodzenia w miejscu, co jest objawem tzw. deptania.
2. Następnie rozwijają się oznaki naruszenia wrażliwości - parestezje, uczucie "pełzania".
3. W miarę postępu choroby rozwija się, mięśnie nóg zmniejszają objętość, więc nogi przybierają kształt odwróconej butelki. Zanik mięśni obserwuje się symetrycznie po obu stronach. Uszkodzenie mięśni stopy prowadzi do deformacji stopy typu „”. Staje się niemożliwe, aby chodzić lub stać w miejscu. Chód nabiera charakterystycznego wyglądu - z wysokim uniesieniem kolan.
4. Kilka lat po wystąpieniu choroby rozwija się uszkodzenie nerwów kończyn górnych. Na przedramionach i dłoniach występują symetryczne zmiany zwyrodnieniowe, dłonie wyglądają jak „małpie palce”.
5. W miarę postępu choroby dochodzi do uszkodzenia mięśni tułowia wraz z deformacją i skrzywieniem kręgosłupa.
6. Często obserwuje się drżenie i skurcze mięśni kończyn. Odruchy głębokie opadają nierównomiernie.
7. Inteligencja w amyotrofii nerwowej nie cierpi.

Pacjenci długi czas zachować zdolność do pracy. pogorszyć stan ćwiczenia fizyczne, przeniesiony infekcje wirusowe, hipotermia, zatrucie, uraz.

Diagnostyka

Początek choroby w adolescencja a symetryczne uszkodzenie mięśni z zanikiem mięśni pozwala neurologom zasugerować amiotrofię nerwową Charcota-Mariego-Tootha. Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne, podczas którego wykrywa zaburzenia ruchowe, zanik mięśni i zaburzenia czucia.

Zanik nerwów należy odróżnić od innych patologii nerwowo-mięśniowych, na przykład miastenii, stwardnienia zanikowego bocznego, neuropatii obwodowych, zespołu Dejerine Sott.

Często do postawienia diagnozy wymagana jest konsultacja z genetykiem oraz badanie DNA.

Aby określić naruszenie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, wykonuje się elektroneuromografię, podczas której określa się spadek prędkości impulsu.

W niektórych przypadkach należy zastosować biopsję mięśni lub nerwów. Badanie histologiczne tkanek ujawnia zanik włókien mięśniowych i demielinizację nerwów.

Terapia

Patogenetyczne leczenie amiotrofii nerwowej, to znaczy mające na celu skorygowanie przyczyny rozwoju choroby, jest nieobecne.

Do tej pory prowadzona jest tylko terapia objawowa:

• poprawa odżywiania mięśni (kursy terapii witaminowej, kokarboksylazy, ATP, karnityny, korteksyny);
• stymulacja przewodnictwo nerwowe(prozeryna, niwalina);
• preparaty do normalizacji krążenia krwi ( kwas nikotynowy, trental, halidor);
• zabiegi fizjoterapeutyczne (elektroforeza z prozeryną, amplipulse, elektromiostymulacja);
• balneoterapia (kąpiele lecznicze);
• gimnastyka lecznicza, masaż w profilaktyce deformacji stóp, dłoni i kręgosłupa;
• ortopeda zaleca noszenie specjalnego obuwia.

Styl życia z chorobą

Pomimo faktu, że choroba jest nadal uważana za nieuleczalną, następujące środki mogą znacznie spowolnić postęp choroby:

1. Regularne ćwiczenia. Im wcześniej rozpocznie się trening, tym będzie on skuteczniejszy. Pacjenci z amyotrofią nerwową Charcota-Marie-Tootha nadają się do uprawiania sportów, które nie wymagają nadmiernego wysiłku fizycznego. Na przykład pilates, pływanie, jazda na rowerze, jazda na nartach.
2. Pożądane jest, aby pacjenci wybierali zawody bez fizycznego przepracowania.
3. Konieczne jest wybranie wygodnych butów, które nie krępują ruchów. Wraz z rozwojem „wiszącej stopy” przydatne jest noszenie specjalnych stabilizatorów ortez. Odpowiednio dobrane produkty ortopedyczne zapobiegają upadkom i kontuzjom.
4. Pacjenci potrzebują zbilansowanej diety, aby uniknąć otyłości. Nadwaga może zapewnić dodatkowe obciążenie na osłabione mięśnie. Pokarm powinien zawierać przeciwutleniacze, witaminę A, E, C.

Zdrowy tryb życia, profilaktyka przeziębień, hipotermia pozwalają pacjentom zachować aktywność fizyczną przez długi czas.

Choroba Charcota może odnosić się do kilku chorób nazwanych na cześć Jeana-Martina Charcota, takich jak:

• Stwardnienie zanikowe boczne, zwyrodnieniowe choroba mięśni, znany jako choroba Lou Gehriga;
• Zespół Charcota-Mariego-Tootha, dziedziczne zaburzenie demielinizacyjne obwodowego układu nerwowego system nerwowy;
• Artropatia neuropatyczna, postępujące zwyrodnienie stawu ciężarowego, znane również jako choroba Charcota lub artropatia Charcota.

Amyotrofia nerwowa nagietka Charcota (CMT) to grupa zaburzeń, w których zajęte są motoryczne lub czuciowe nerwy obwodowe. Prowadzi to do osłabienia mięśni, zaniku, utraty czucia. Objawy pojawiają się najpierw na nogach, a następnie na ramionach.

Komórki nerwowe osoby z tym zaburzeniem nie mogą prawidłowo wysyłać sygnałów elektrycznych z powodu nieprawidłowości w aksonie nerwowym lub jego osłonce mielinowej. Specyficzne mutacje genów są odpowiedzialne za nieprawidłowe funkcjonowanie nerwów obwodowych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Objawy choroby Charcota Mariego pojawiają się stopniowo w okresie dojrzewania, ale mogą wystąpić wcześniej lub później. W prawie wszystkich przypadkach najdłuższe włókna nerwowe są dotknięte jako pierwsze. Z biegiem czasu osoby dotknięte chorobą tracą zdolność normalnego używania nóg i rąk.

Znaki ogólne włączać:

• zmniejszona wrażliwość na ciepło, dotyk, ból;
• osłabienie mięśni kończyn;
• problemy z umiejętnościami motorycznymi;
• chwiejny chód;
• strata masa mięśniowa dolna część nogi;
• częste upadki;
• wysokie wysklepienie stopy lub płaskostopie.

Odruchy mogą zostać utracone. Choroba postępuje powoli. Osoby dotknięte chorobą mogą pozostać aktywne przez wiele lat i prowadzić normalne życie. W najcięższych przypadkach trudności w oddychaniu przyspieszają śmierć.

Powoduje

Choroby genetyczne są określane przez kombinację genów dla określonej cechy, które znajdują się na chromosomach odziedziczonych po ojcu i matce.

Osoba, która otrzymuje jeden normalny gen i jeden gen chorobowy, jest nosicielem, ale zwykle nie wykazuje objawów.

• Ryzyko, że dwoje rodziców nosicieli przekaże wadliwy gen swoim dzieciom, wynosi 25%.
• Posiadanie dziecka będącego nosicielem -50%.
• Szansa na to, że dziecko otrzyma normalne geny, wynosi 25%.

Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wystąpienia choroby potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być odziedziczony po jednym z rodziców lub być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu).

• Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z chorego rodzica na potomstwo wynosi 50% dla każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.

Dominujące zaburzenia genetyczne sprzężone z chromosomem X są spowodowane nieprawidłowym genem na chromosomie X. Mężczyźni z nieprawidłowym genem są bardziej dotknięci niż kobiety.

Dziedziczna neuropatia jest podzielona na kilka typów zwanych CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

CMT1

Jest to dominująca postać zaburzenia, w której prędkości przewodzenia nerwów są wolne. Częściej niż CMT2. Spowodowane przez nieprawidłowe geny, które biorą udział w strukturze i funkcji mieliny. Dalej podzielone na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na podstawie określonych anomalii.

1. CMT1A wynika z duplikacji genu PMP22, który znajduje się na chromosomie 17 w pozycji 17p11.2. Jest to najczęstszy typ.
2. CMT1B jest spowodowane nieprawidłowościami w genie MPZ na chromosomie 1 w 1q22.
3. CMT1C wynika z nieprawidłowości SIMPLE zlokalizowanych na chromosomie 16 w 16p13.1-p12.3.
4. Anomalia CMT1D EGR2 zlokalizowana na 10 w 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X powstaje z mutacji w GJB1 (Xq13.1) i koduje białko łączące koneksynę32.

Uczyć się więcej Zaburzenia rozwoju kości w zespole Larsena

CMT2

Jest to autosomalna dominująca postać zaburzenia, w której prędkości przewodzenia nerwów są zwykle prawidłowe lub nieco wolniejsze niż zwykle. Spowodowane nieprawidłowymi genami zaangażowanymi w budowę i funkcję aksonów. Dalszy podział na CMT2A-2L na podstawie mutacji.

1. CMT2A jest najczęstszy i jest spowodowany błędami w MFN2 zlokalizowanym na chromosomie 1 w 1p36.2.
2. CMT2B z mutacji RAB7 na chromosomie 3 w 3q21.
3. CMT2C jest spowodowane przez nieznany gen w 12-12q23-34.
4. Błędy CMT2D GARS, 7 - 7p15.
5. CMT2E z NEFL, zlokalizowane na 8 - 8p21.
6. Błędy genu CMT2F HSPB1.
7. Mutacja CMT2L HSPB8.

Dominujący pośredni DI-CMT. Jest tak nazwany ze względu na „pośrednią” prędkość przewodzenia, niepewność co do tego, czy neuropatia jest aksonalna, czy demielinizacyjna. Wiadomo, że dominujące mutacje w DMN2 i YARS powodują ten fenotyp.

CMT3

Nazywana również chorobą Dejerine-Sottas, osoby z tym zaburzeniem mają mutację w jednym z genów odpowiedzialnych za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Autosomalna recesywna postać choroby. Jest podzielony na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A jest spowodowane nieprawidłowościami GDAP1. Gen znajduje się na chromosomie 8 w pozycji 8q13-q21.
2. Anomalia CMT4B1 - MTMR2 w dniach 11 - 11q22.
3. CMT4B2 z anomalii SBF2/MTMR13, o 11 w 11p15.
4. Błędy CMT4C KIAA1985, na chromosomie 5 - 5q32.
5. Mutacje CMT4D NDRG1 na chromosomie 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, znana również jako wrodzona neuropatia hipomieliniczna. Pochodzi z anomalii EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Nieprawidłowości CMT4F PRX na chromosomie 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Błędy CMT4H FDG4.
9. Mutacja CMT4J FIG4.

Jednak większość przypadków CMT2 nie jest spowodowana mutacjami w tych białkach, tak wiele przyczyny genetyczne jeszcze nie odkryte.

CMTX

Jest to dominująca postać choroby sprzężona z chromosomem X. CMT1X stanowi około 90% przypadków. Konkretne białko odpowiedzialne za pozostałe 10% CMTX nie zostało jeszcze zidentyfikowane.

Autosomalny recesywny CMT2 jest spowodowany mutacjami LMNA, GDAP1.

Wyrównanie strukturalne z drugorzędnymi elementami struktury na górze. Dziesięć mutacji powodujących CMT zaznaczono pionowymi strzałkami. (Kliknij, aby powiększyć)

Dotknięte populacje

Objawy choroby Charcota Marijuta pojawiają się stopniowo w okresie dojrzewania, wczesnej dorosłości lub wieku średnim. Stan dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Dziedziczna neuropatia jest najczęstszą dziedziczną neuropatią choroba neurologiczna. Ponieważ często jest nierozpoznany, błędnie zdiagnozowany lub bardzo późno, prawdziwa liczba osób dotkniętych chorobą jest niepewna.

Powiązane naruszenia

W dziedzicznych neuropatiach czuciowych i autonomicznych w chorobie Marijuta Charcota zajęte są neurony i aksony czuciowe (prawdopodobnie autonomiczne). Mutacje dominujące i recesywne powodują zaburzenia dziedziczne.

Uczyć się więcej Człowiek-słoń, cechy i leczenie zespołu Proteus

Dziedziczne neuropatie ruchowe albo dominują, albo są dziedziczone w sposób recesywny. Często włókna czuciowe pozostają nienaruszone. Niektórym gatunkom towarzyszy mielopatia.

Dziedziczny zanik nerwobólowy

dziedziczna neuropatia splot ramienny jest autosomalny dominujący Choroba genetyczna. Osoby dotknięte chorobą mają nagły początek bólu barku lub osłabienie. Objawy często zaczynają się w dzieciństwie, ale mogą pojawić się w każdym wieku.

Czasami dochodzi do utraty czucia. Częściowe lub pełne wyzdrowienie obserwowane często. Objawy mogą nawracać w tej samej lub przeciwnej kończynie. Cechy fizyczne odnotowane w niektórych rodzinach to niski wzrost i blisko osadzone oczy.

Wrodzona neuropatia hipomieliniczna (CHN)

Zaburzenie neurologiczne obecne przy urodzeniu. Główne objawy:

• problemy z oddychaniem;
• osłabienie mięśni i brak koordynacji ruchów;
• słabe napięcie mięśniowe;
• brak refleksu;
• trudności w chodzeniu;
• Osłabiona zdolność odczuwania lub poruszania częścią ciała.

Syndrom Refsuma

Choroba spichrzeniowa kwasu fitanowego. Jest to rzadkie, recesywne, genetyczne zaburzenie metabolizmu tłuszczów (lipidów). Cechuje:

• Neuropatia obwodowa;
• zaburzona koordynacja mięśni (ataksja);
• siatkówka barwnikowa (RP); głuchota;
• zmiany kostne i skórne.

Choroba objawia się zauważalnym nagromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i tkankach. Zaburzenie wynika z braku hydroksylazy kwasu fitanowego, enzymu niezbędnego do metabolizmu. Leczy się go długotrwałą dietą bez kwasu fitanowego.

Rodzinna neuropatia amyloidowa

Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się nieprawidłowym nagromadzeniem amyloidu w nerwy obwodowe. Większość przypadków pochodzi z mutacji w genie TTR. Koduje białko transtyrotyny w surowicy. Dominujące mutacje w APOA1 są rzadkie.

Dziedziczna neuropatia odpowiedzialna za ciśnienie (HNPP)

Rzadka choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. HNPP charakteryzuje się ogniskowymi neuropatiami w miejscach ucisku ( neuropatia strzałkowa na kości strzałkowej, łokciowej w łokciu, środkowej w nadgarstku). HNPP powstaje z nieprawidłowości w jednej z dwóch kopii PMP22 na chromosomie 17 - 17p11.2.

Neuropatia obwodowa

Jest częścią 100 dziedzicznych syndromów, chociaż zwykle jest w cieniu innych objawów. Cechą charakterystyczną jest de-dysmielinizacja aksonów obwodowych. Jeszcze częściej występują zespoły związane z neuropatiami aksonalnymi.

Kilka rodzajów dziedzicznej paraglegii spastycznej ma neuropatię aksonalną obejmującą zarówno aksony ruchowe, jak i czuciowe lub po prostu aksony ruchowe. Neuropatia aksonalna jest cechą wielu dziedzicznych ataksji.

AMIOTROPHY (amyotrophia; grecki przedrostek ujemny a - + mys, myos muscle + trophe - odżywianie) - naruszenie trofizmu mięśniowego związanego z uszkodzeniem komórek motorycznych rdzeń kręgowy i pnia mózgu, i nerwy rdzeniowe, co skutkuje zmniejszeniem objętości i liczby włókien mięśniowych oraz spadkiem ich kurczliwości. Amyotrofie obserwuje się w niektórych chorobach układu nerwowego i układy mięśniowe spowodowane czynnikami dziedzicznymi i niedziedzicznymi (zaburzenia metabolizmu genetycznego, infekcja, zatrucie), a także w wielu chorobach innych narządów i układów. Amyotrofia jest spowodowana zaangażowaniem w proces patologiczny komórki przednich rogów rdzenia kręgowego, a także ich procesy i nerwy rdzeniowe. Charakteryzują się stopniowym rozwojem paraliżu, jakościową reakcją degeneracji odpowiednich mięśni i spadkiem ich pobudliwości elektrycznej. Zarówno sarkoplazma, jak i miofibryle ulegają atrofii. Odnerwienie, wtórny zanik włókna mięśniowego rozwija się w wyniku naruszenia jego unerwienia, w przeciwieństwie do pierwotnego procesu zanikowego w mięśniach, w którym nie cierpi funkcja obwodowego neuronu ruchowego.

W przypadku zajęcia przednich rogów rdzenia kręgowego w zanikniętych mięśniach proksymalnych części kończyn i tułowia wykrywa się drgania włókniste, obserwuje się asymetrię zmiany; atrofia i reakcja degeneracji mięśni pojawiają się wcześnie w badaniu pobudliwości elektrycznej. W przypadku uszkodzenia korzeni ruchowych lub włókien nerwów obwodowych dochodzi do niedowładu lub porażenia obwodowego, głównie w dystalnych częściach kończyn, nie występują zaburzenia czucia typu wielonerwowego, nie występują drgawki włókniste.

Rodzaje amyotrofii

Amyotrofia dzieli się na nerwową i rdzeniową. Zanik nerwów jest spowodowany uszkodzeniem nerwów obwodowych rdzenia kręgowego - neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Amiotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha jest chorobą dziedziczną, która występuje częściej u kobiet. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w wieku 30-40 lat. Główną formą amiotrofii nerwowej jest choroba Charcota-Mariego-Tootha, a także kilka innych rzadkie choroby, których przynależność do amiotrofii neuronalnych nie została w pełni udowodniona (na przykład śródmiąższowa neuropatia przerostowa Dejerine-Comma, klinicznie bardzo podobna do amyotrofii Charcota-Mariego-Tootha).

Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha (syn. strzałkowy zanik mięśni) charakteryzuje się rozwojem porażenia dystalnych kończyn i zaburzeniami czucia typu polineuropatii. Skurcze mięśni są nieobecne.

Charakterystyczny jest zanik mięśni dystalnych kończyn, najpierw nóg, a następnie ramion. Występują również naruszenia wrażliwości, stopniowe osłabienie odruchów ścięgnistych i zaburzenia troficzne (sinica, obrzęk, zaczerwienienie, zaburzenia pocenia się). Choroba postępuje powoli. Amiotrofia głównie w dystalnych kończynach, ze spadkiem siła mięśni a naruszenie wrażliwości obserwuje się w zapaleniu wielonerwowym. Nasilenie zaburzeń ruchowych rozwijających się w tym samym czasie może być różne.

zanik rdzenia kręgowego. Do rdzenia A. zaliczyć chorobę Werdniga - Hoffmanna, pseudomiopatyczną postępującą postać Kugelberga - Welandera, chorobę Arana - Duchenne'a, a także inne, rzadsze formy. Objawy kliniczne charakterystyczne dla wszystkich form kręgosłupa A. są stopniowy rozwój wiotkie porażenie i zanik mięśni, asymetria zmiany, brak odruchów ścięgnistych. Czułość i funkcja narządów miednicy zwykle nie są upośledzone. Zmniejsza się pobudliwość elektryczna dotkniętych mięśni, reakcja jakościowa regeneracji w badaniu pobudliwości elektrycznej. Za pomocą elektromiografii wykrywane są rytmiczne potencjały spoczynkowych pęczków („rytm palisadowy”), spowalniające aktywność elektryczna z dowolnymi skurczami, wzrostem czasu trwania potencjału itp.

Dziedziczne zaniki rdzenia kręgowego typu Werdniga-Hoffmanna i Kugelberga-Welandera to choroby charakteryzujące się dominującym uszkodzeniem komórek motorycznych rogów przednich rdzenia kręgowego. Pierwsza rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie, ma postępujący przebieg i charakteryzuje się powszechnym zanikiem mięśni ze spadkiem napięcie mięśniowe i odruchów ścięgnistych. Pierwsze oznaki amiotrofii Kugelberga-Welandera często pojawiają się u młodych lub wiek dojrzały; choroba postępuje powoli. Dotknięte są głównie proksymalne kończyny. W niektórych przypadkach pacjenci mogą zachować zdolność do pracy przez długi czas. Jednak ogólne rokowanie w przypadku tych chorób jest złe.

W postaci wczesnodziecięcej objawy choroby zaczynają się pojawiać, zwykle w wieku 6 miesięcy. do 1 roku. Często po infekcjach i zatruciach pojawiają się wiotkie niedowłady i rozlany zanik mięśni z drżeniem pęczków i migotaniem. Rozwój funkcje motoryczne początkowo normalny, stopniowo ustaje, a następnie cofa się. W późnym stadium choroby uogólnia się niedociśnienie mięśniowe i rozwija się porażenie opuszkowe. Kurs jest progresywny, dzieci żyją nie dłużej niż 14-15 lat.

Późna postać zaczyna się stopniowo w wieku 1,5-2,5 roku. Ruchy dziecka i jego chód stają się niepewne, dzieci często przewracają się. Pojawia się wiotki niedowład i zanik mięśni proksymalnych kończyn. Osłabienie odruchów ścięgnistych. Niedociśnienie mięśniowe przyczynia się do rozwoju deformacji klatki piersiowej, rozluźnienia stawów. Typowe migotanie mięśni języka, osłabienie odruchów gardłowych i podniebiennych. Stopniowo rozwija się zespół opuszkowy z dysfagią. Zaburzenia ruchowe postępują, a do 10-12 roku życia dzieci tracą zdolność samodzielnego poruszania się i samoobsługi. Z tą formą A. chorzy żyją do 20-30 lat.

Pseudomiopatyczna (młodzieńcza) postać Kugelberga - Welandera rozpoczyna się w większości przypadków w wieku 4-8 lat, czasem później. Pojawia się zmęczenie, ogólne osłabienie, osłabienie nóg (zwłaszcza podczas wchodzenia po schodach), pojawiają się drgania pęczków w mięśniach. Stopniowo rozwijają się zaniki mięśni, które mogą być maskowane przez złogi tłuszcz podskórny. Zmienia się chód, zmniejsza się napięcie mięśniowe, zanikają odruchy ścięgniste, zmniejsza się objętość aktywne ruchy(niedowład wiotki). Podczas badania stwierdza się tzw. pseudohipertrofię mięśnia brzuchatego łydki (ich wzrost objętości w wyniku rozwoju tkanki tłuszczowej).Kilka lat po wystąpieniu A. pojawiają się zaniki i skurcze pęczków w kończynach dolnych w proksymalnej grupy mięśniowe kończyn górnych (typ wstępujący A). Kurs wolno postępujący aktywność fizyczna przechowywane przez długi czas. Pacjenci żyją do 40-50 lat, często z możliwością samodzielnej opieki. Pojawiając się w późne etapy objawy opuszkowe rokowania się pogarszają.

Zanik rdzenia kręgowego dorosłych (choroba Aran-Duchenne'a). Dodatek tej choroby do rdzenia A. jest uznawany nie przez wszystkich badaczy. Choroba zaczyna się w wieku 40-60 lat. Stopniowo rozwija się symetryczny postępujący zanik mięśni dystalnych kończyn (często rąk). Następnie w proces zaangażowane są również mięśnie proksymalnych kończyn, miednicy i obręczy barkowej. W dotkniętych mięśniach występują pęczki, w mięśniach języka - fibrylacje. Kurs jest powoli postępujący. Śmierć zwykle następuje z powodu zapalenia oskrzeli i płuc.

Diagnostyka kręgosłupa A. w warunkach ambulatoryjnych wymaga nie tylko starannego rozpoznania badanie kliniczne pacjenta, ale także pełne badanie członków jego rodziny w celu wykrycia nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowo-mięśniowego lub innych wad rozwojowych. Kręgosłup A. można podejrzewać w obecności wiotkiego porażenia określonej lokalizacji, zaniku mięśni z drganiami pęczków, arefleksją, postępującym przebiegiem choroby itp. W celu wyjaśnienia diagnozy należy wysłać pacjenta do szpitala, gdzie można wykonać biochemiczne, elektrofizjologiczne i patomorfologiczne badania biopsji mięśnia. Wyniki tych badań pomagają odróżnić kręgosłup A. od niektórych zewnętrznie podobnych postaci pierwotnie postępujących dystrofii mięśniowych.

Diagnostyka różnicowa należy wykonać również przy neuroinfekcjach i stwardnieniu zanikowym bocznym.

Śródmiąższowa neuropatia przerostowa Dejerine-Sotta występuje rzadko. Przynależność choroby do nerwowej A. nie została udowodniona. Klinicznie jest podobny do amiotrofii nerwowej Charcota-Mariego-Tootha, ale choroba rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. piętno to także pogrubienie pni nerwowych (przerostowe zapalenie nerwów) w wyniku rozrostu w nich tkanki łącznej i przerostu komórek Schwanna.

Rozpoznanie nerwowej And. jest trudne. Istnieje wiele rzadkich postaci neuronalnych A., których diagnoza jest możliwa tylko za pomocą specjalnych badań w szpitalu (biopsja nerwu skórnego, określenie szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż nerwu, wyjaśnienie danych dotyczących badanie członków rodziny pacjenta itp.). Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku polineuropatii, miopatii, zakaźne zapalenie wielonerwowe itd.

Porażenie zanikowe obserwuje się również w ostrym poliomyelitis i chorobach podobnych do poliomyelitis.

Amiotrofia nerwowa Charcota-Mariego-Tootha jest przewlekłą chorobą dziedziczną, której głównym objawem jest postępujący zanik mięśni, zlokalizowany w dystalnych kończynach, rozpoczynający się głównie od kończyn dolnych, następnie rozprzestrzeniający się na górne kończyny i w większości przypadków delikatny nerwy czaszkowe i mięśni ciała.

Etiologia amiotrofii nerwowej sprowadza się do działania dziedzicznego czynnika dominującego; pod tym względem najczęściej dochodzi tu do bezpośredniego przeniesienia choroby z rodziców na dzieci. Zdarzają się przypadki, gdy choroba była przenoszona przez 8 pokoleń. Mężczyźni chorują 1,5 razy częściej niż kobiety. Choroba występuje na całym świecie.

Objawy i oznaki choroby

Choroba rozwija się stopniowo, najczęściej rozpoczynając w młodym wieku, ale czasami we wczesnym dzieciństwie. W rzadkich przypadkach w późniejszym wieku (po 40 - 50 latach, a nawet później). Pierwszymi objawami choroby są stopniowo narastający zanik mięśni. kończyny dolne. Zaniki zlokalizowane są w odcinkach dystalnych, przy jednoczesnym postępującym ubytku masy nóg.

Dystrybucja atrofii może być różna. Najczęściej dotyczy to grupy prostowników stopy i palców oraz mięśni strzałkowych, ale w przyszłości proces ten może obejmować również inne grupy mięśni nóg, ostatecznie prowadząc do całkowitego porażenia stóp (stopa zwisająca).

Zanik małych mięśni samej stopy często wyraża się w tworzeniu typowego ustawienia palców, głównie 2-5, z wyprostem głównego i zgięciem paliczków środkowych i paznokciowych (tzw. "). Proces rzadko przechodzi do mięśni uda lub ogranicza się do zaniku mięśni dystalnej 1/3 uda. Zachowane mięśnie proksymalne wyróżniają się swoją wielkością na tle tego zaniku (co jest częściowo ułatwione przez kompensacyjny przerost mięśni proksymalnych), dzięki czemu biodra uzyskują wyraźny kształt przewróconego stożka, który porównywany jest z „ptasim noga".

Retrakcji ścięgien i mięśni rzadko towarzyszą tej formie, wzrost kości na długość nie jest zakłócony. Chód w prawie wszystkich przypadkach, bez wyjątku, pozostaje możliwy, ale w szczególny sposób zmodyfikowany, w postaci tak zwanego steppage („chodu koguta”). Często stojąc w jednym miejscu, pacjenci ci zmuszeni są do ciągłego przeskakiwania z nogi na nogę lub trzymania się ręką jakiegoś przedmiotu, ponieważ zwisające stopy uniemożliwiają stabilne ustanie przez długi czas. W wielu przypadkach rozwija się typowy objaw z ostrym łukiem łuku stopy i jego skróceniem.

Po pewnym czasie (od roku do kilkudziesięciu lat) podobny proces zaczyna rozwijać się w kończynach górnych. elewacja spłaszczona kciuk i uniesienie milinetów, obszar mięśnia odwodziciela, obszar mięśni międzykostnych opada, ręka przybiera postać małpiej lub szponiastej łapy, równolegle z atrofią występują narastający niedowład; tutaj też zwykle nie powstają retrakcje. Proces tutaj również powoli rozprzestrzenia się w kierunku środkowym, chwytając mięśnie przedramienia, ale proksymalne części ramion i obręcz barkowa pozostają wolne.

Atrofia w nerwowej amiotrofii Charcota-Mariego-Tootha zwykle oszczędza mięśnie tułowia i nerwy czaszkowe. Funkcjonalna zdolność dotkniętych chorobą kończyn może być zachowana paradoksalnie przez długi czas. Te paraliże noszą wszelkie oznaki zwyrodnieniowego, zanikowego paraliżu. W zajętych mięśniach stwierdza się częściową lub całkowitą reakcję zwyrodnieniową, często występują drgawki włókniste. Odruchy ścięgniste zanikają, a często to wygaszanie znacznie poprzedza atrofię i występuje również w tych grupach mięśni, które w przyszłości nie zostaną w ogóle sparaliżowane. W czystych przypadkach objawy spazmatyczne są nieobecne. Proces jest zwykle ściśle symetryczny, chociaż z czasem jedna kończyna może zostać zajęta na długo przed pojawieniem się podobnego procesu w kończynie przeciwnej.

Postępujący zanik może w niektórych przypadkach ulec takiej modyfikacji, że kończyny górne zachorują jednocześnie z dolnymi, a czasami ich zanik poprzedza nawet zanik kończyn dolnych. Ten początek ręki jest bardziej powszechny w późnych przypadkach choroby Charcota-Mariego-Tootha.

Wraz z tymi charakterystycznymi objawami motorycznymi w obraz kliniczny amyotrofia nerwicowa obejmuje i typowe zmiany wrażliwość. Obejmuje to przede wszystkim ból, który obserwuje się w niektórych przypadkach. Czasami zaczynają się na długo przed początkiem atrofii i osłabiają się lub nawet całkowicie zanikają w przyszłości. Bóle mają charakter tnący, rwący, zlokalizowane w zajętych kończynach, często pojawiają się jako osobne napady oddzielone wolnymi przerwami, często nasilają się po zmęczeniu.

Oprócz bólu można zaobserwować różne parestezje. Na obiektywne badania jest stępienie wszelkiego rodzaju wrażliwość skóry, często osiągając stopień całkowitego znieczulenia, bez ostrych granic, narastając do odcinków dystalnych. Nerwy obwodowe mogą być wrażliwe na ucisk. Często obserwuje się bolesny skurcz toniczny. Na kończynach dotkniętych chorobą często występują intensywne zaburzenia naczynioruchowe w postaci sinicy, zimnej skóry itp.

Jest to typowa symptomatologia amiotrofii nerwowej Charcota-Mariego-Tootha. Możliwe są indywidualne odchylenia od tej formy; indywidualny nietypowe objawy przebiegające najczęściej równolegle z łączącą się osobliwą zmianą w pniach nerwów obwodowych, w postaci tzw. „przerostowego zapalenia nerwów”. W takich przypadkach nerwy obwodowe wydają się być pogrubione i jędrne w dotyku. Czasami są widoczne gołym okiem w postaci cylindrycznych wzniesień. Jednocześnie presja na pnie nerwowe okazuje się, że jest bezbolesny, a ich pobudliwość elektryczna gwałtownie spada nawet w obszarach odległych od tych, w których rozgrywa się proces atroficzny (na przykład w n. facialis). Utrata wrażliwości faradycznej skóry na opuszkach palców odnosi się do subtelnych odczynników przerostowego zapalenia nerwu.

anatomia patologiczna

Anatomia patologiczna amiotrofii nerwowej Charcota-Mariego-Tootha sprowadza się do kombinacji zmian zwyrodnieniowych rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. W rdzeniu kręgowym dotyczy to tylnych kolumn i komórek rogów przednich. Czasami małe sklerotyczne zmiany w kolumnach bocznych dołączają do tego stałego odkrycia. Stwierdzono zmiany zwyrodnieniowe również w korzeniach i zwojach rdzeniowych. Proces ma charakter czysto zwyrodnieniowy, nie towarzyszą mu zmiany zapalne.

W nerwach obwodowych występuje obraz zwyrodnieniowego zapalenia nerwu, które zwiększa się wraz z odległością od centrum i najsilniej rozwija się w gałęziach nerwów obwodowych. Tkanka łączna pnie nerwowe rosną w większym lub mniejszym stopniu. Czasami ten rozrost śródmiąższowy jest również widoczny pod mikroskopem w tych przypadkach, w których makroskopowo kaliber nerwu nie wydaje się być zmieniony. Czasami temu procesowi towarzyszy namnażanie się jąder powłoki Schwanna. W ten sposób są tworzone stopniowe przejścia do obrazu obecnego przerostowego zapalenia nerwu.

Przebieg choroby

Przebieg tego procesu jest bardzo powolny i stopniowo postępuje. Pacjenci dożywają starości, a nawet w tych późniejsze okresy chorzy często zachowują zdolność poruszania się za pomocą kija i do pewnego stopnia posługiwania się rękami.

W przyszłości choroba często przyjmuje stacjonarny przebieg. Jednak czasami obserwuje się zaostrzenia z powodu przypadkowych przyczyn zewnętrznych ( ostre infekcje), które następnie pozwalają na pewien odwrotny rozwój.

W niektórych przypadkach na obraz amiotrofii nerwowej Charcota-Mariego-Tootha nakładają się oddzielne objawy neurytyczne.

Diagnostyka

Rozpoznanie może być trudne w odróżnieniu zaniku nerwów od tak zwanego „dystalnego typu miopatii”, który jest również chorobą dziedziczną prowadzącą do rozwoju zaników mięśni zlokalizowanych dystalnie. Jednak chorobie tej nie towarzyszy zaburzenie czucia, powoduje większy rozwój retrakcji mięśniowych, w dużo mniejszym stopniu towarzyszy jej jakościowa zmiana pobudliwości elektrycznej, odruchy ścięgniste zanikają tu dopiero równolegle do stopnia zanik mięśni, a ta druga ma większą tendencję do generalizacji i prowadzi do całkowitego unieruchomienia pacjentów.

Sporadyczne przypadki choroby Charcota-Mariego-Tootha mogą czasami utrudniać diagnozę przewlekłego zapalenia wielonerwowego. Symptomatyczne podobieństwo obu postaci może być znaczące. Przewlekle postępujący przebieg w kontrowersyjnych przypadkach przesądza sprawę na korzyść amiotrofii nerwowej.

Leczenie

Terapia ma charakter czysto objawowy: leki antycholinesterazowe, ATP, wielokrotne transfuzje krwi tej samej grupy, witaminy z grupy B, okresowe odpoczynki, masaż i elektryzowanie zanikających mięśni itp. Ze względu na bardzo powolny postęp czasem wskazane są zabiegi ortopedyczne na stopie, co może poprawić chód na długi czas.

Wykazano, że pacjentki z amiotrofią Charcota-Marie-Tootha powstrzymują się od rodzenia dzieci, ponieważ ryzyko rozwoju ta choroba dziecko będzie miało 50%; zdrowi członkowie rodziny, jeśli przekroczyli wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy choroby, mogą zawrzeć związek małżeński i mieć dzieci przy minimalnym ryzyku przeniesienia na nich choroby.

Amiotrofia nerwowa Charcota-Marie.

To jest dziedziczne zapalenie wielonerwowe. Chorobę odkryto w paryskiej klinice Gasteau, którą wówczas opiekowała się Marie. Charcot uwiecznił także swoje nazwisko w zeszytach Charcota stwardnienie rozsiane(patrz wykłady). Jednak chorobę odkrył zupełnie inny – Tuts, 6-letni student, który badał tych pacjentów różne rodzaje ataksja móżdżkowa, które zaobserwowali Charcot i Marie, i zidentyfikowali formy nietypowe (w ten sposób powstał plagiat). Choroba rozpoczyna się zimnym trzaskiem dystalnych kończyn (dłoni i stóp), w późniejszych stadiach dochodzi do zrostu przedramion i podudzi, dochodzą zaburzenia czucia w dystalnych kończynach, osłabienie odruchów ścięgnistych. Obserwuje się zanik nóg i dolnej jednej trzeciej części uda – powstaje „bociania noga” w kształcie odwróconej butelki, ponieważ podudzie jest bardzo silnie zaniknięte. Występują również zmiany troficzne. Charakterystyczna jest całkowita deformacja stopy - stopa Freidlicha (diagnostyka różnicowa z amyotrofią kręgosłupa Freudlicha). Choroba jest przenoszona dominująco.

Zanik rdzenia kręgowego Kukelberga-Wilandera.

Przekazywane dominująco, więc łagodny. słabe mięśnie zaczyna się od obręczy biodrowej w wieku 5 lat. Następnie pojawia się zanik mięśni. U pacjentów zdolność do samoobsługi pozostaje na długo.

LECZENIE MIOPATII.

Konieczne jest stworzenie ochrony przed rozpadem mioglobiny, w tym celu używają:

1. Przeciwutleniacze – witaminy E i A.

2. Sterydy anaboliczne.

3. Ochrona niespecyficzna: obzidan, anaprilina i inne beta-adrenolityki, które aktywują podlocus syntezy miotrofin.

4. Poprawa ukrwienia mięśni: mikrorozcieńczalniki i leki przeciwpłytkowe.

5. Usprawnienie procesów metabolicznych: kwas glutaminowy, metionina, witaminy z grupy B.

Na to leczenie skrajnie niepożądana terapia ruchowa, masaż, tk. prowadzi to do rozpadu mięśni z powodu wzrostu jego metabolizmu. W celu poprawy przewodnictwa nerwowo-mięśniowego stosuje się leki antycholinesterazowe, fizjoterapię, elektrostymulację, SMT (prądy modulowane sinusoidalnie) i DDT (prądy diadynamiczne).

LECZENIE AMIOTOFII NEURALNEJ.

Stosowane są metody przywracania przewodnictwa i odżywienia rogów przednich rdzenia kręgowego: duże dawki leków antycholinesterazowych, nootropy, terapia remielinizująca: leki zawierające fosfor, steryd anaboliczny, witaminy B 1,12 . Pokazuje terapię ruchową, masaż, gimnastykę, leki poprawiające krążenie obwodowe i hemodylucję.

WYKŁAD 21

Temat: choroby dziedziczne – 2.

miastenia.

To patologiczne zmęczenie mięśni. Odnosi się do chorób wieloczynnikowych, wśród przyczyn których duże miejsce należy do dziedziczności. W miastenii znaleziono marker choroby (zgodnie z układem HLA-histocompatibility system) - markerem tym można znaleźć ukryte osoby predysponowane do myasthenia gravis. Ale jedna dziedziczna predyspozycja nie wystarcza do wystąpienia choroby, istnieją inne czynniki: pacjenci z myasthenia gravis mają patologię grasica(hiperplazja lub guz – grasiczak), co daje nadmierną odpowiedź immunologiczną i procesy autoimmunologiczne.

Patogeneza patologicznego zmęczenia mięśni związana jest z defektem przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, tj. podłoże choroby znajduje się w synapsie nerwowo-mięśniowej:

1. Zmniejszona liczba receptorów synaps, które reagują na acetylocholinę.

2. Zmniejszona wrażliwość receptorów acetylocholiny na mediator.

3. Następuje wczesna degradacja receptorów postsynaptycznych.

4. Zmniejszone uwalnianie acetylocholiny do synapsy.

Wszystko to zakłóca przekazywanie sygnału nerwowego do mięśni, pojawia się patologiczne osłabienie. W rozwoju tej wady istnieje związek z procesami autoimmunologicznymi: u 90% pacjentów stwierdza się przeciwciała przeciwko białku receptorów acetylocholiny, myasthenia gravis jest dobrze leczona terapią immunosupresyjną (w celu zmniejszenia reakcji autoimmunologicznych).

KLINIKA: wiodącym objawem jest patologiczne zmęczenie mięśni, które rozwija się przy powtarzających się ruchach w częstym rytmie – po pewnym czasie dochodzi do niedowładu mięśniowego, aż do paraliżu. Po odpoczynku siła mięśni zostaje w pełni przywrócona. Początkowo ten objaw objawia się w postaci oddzielnych epizodów, a następnie przybiera charakter stacjonarny.

KLASYFIKACJA:

1. Zlokalizowane formy (osłabienie występuje w określonej grupie mięśni, na przykład w mięśniach okoruchowych, zewnętrznych mięśniach oka).

2. Forma opuszkowa (dotyczy mięśni opuszkowych - wszystkie lub pojedynczo).

3. Postać uogólniona - uszkodzenie mięśni kończyn i stawów mięśni oddechowych.

Inny podział myasthenia gravis - w zależności od wieku i początku choroby:

1. Myasthenia gravis dzieciństwo- może występować u dzieci matek chorych (przeciwciała przechodzą przez łożysko do płodu, kilka miesięcy po urodzeniu objawy myasthenia gravis ustępują, ponieważ przeciwciała we krwi dziecka zmniejszają się i proces autoimmunologiczny słabnie).

2. postać wrodzona: częściej występuje w okresie dojrzewania i wieku średnim, częściej u kobiet i charakteryzuje się tendencją do uogólnień.

3. Osoby w podeszłym wieku myasthenia gravis – częściej spotykana u mężczyzn i często związana z guzem grasicy – ​​grasicoma.

W przypadku uszkodzenia mięśni okoruchowych pacjent rozwija podwójne widzenie (podwójne widzenie) w ciągu dnia z powodu osłabienia jednego z mięśni okoruchowych, naruszenia zbieżności oczu z obiektem. Przy całkowitym zaangażowaniu mięśni okoruchowych możliwa jest oftalmoplegia - unieruchomienie gałki oczne. Często osłabienie mięśni okoruchowych obserwuje się podczas ciężkiej pracy - czytania, rysowania itp. Cecha - patologiczne zmęczenie ustaje po śnie. U pacjentów ze zmęczeniem zewnętrznych mięśni oka opadanie powieki (pominięcie powieki) występuje pod koniec dnia, ponieważ. cały dzień pracuje mięsień unoszący powiekę. Reakcje źrenicowe są zaburzone, które zapewniają wewnętrzne mięśnie oka - zwężające i rozszerzające źrenicę. Po ponownym naświetleniu oka można stwierdzić reakcję hipertoniczną na światło: pierwsze skurcze są odruchami żywymi, a kolejne są coraz wolniejsze z całkowitym ustaniem tej reakcji. Miasteniczna reakcja źrenic na światło jest obiektywnym testem na myasthenia gravis.

Dochodzi do osłabienia mięśni narządu żucia, pacjenci nie mogą zjeść obfitego posiłku, męczą się przeżuwaniem i zmuszeni są do odpoczynku. Na skutek zmęczenia mięśni twarzy dochodzi do hipomimii, maskowania twarzy. Bardzo ważny objaw miastenia - osłabienie mięśni opuszkowych. Jednocześnie jakiś czas po rozmowie u pacjentów rozwija się mowa nosowa (z powodu osłabienia mięśni nagłośni), dysfagia (zaburzenia połykania) – w ciężkich przypadkach pacjenci nie mogą połykać śliny, zasysać pokarmu, krztuszą się, dostając zachłystowego zapalenia płuc. Ze względu na słabość połykania, żucia chorzy są niedożywieni, ich waga spada, dochodzi do wyczerpania pokarmowego. Oprócz głosu nosowego u pacjentów szybko pojawia się bezdźwięczność - afonia.

W przypadku uogólnionych postaci myasthenia gravis patologiczne zmęczenie rozciąga się na mięśnie kończyn. Po rozpoczęciu pracy w całości pacjent zaczyna osłabiać mięśnie od niedowładu lub całkowitego porażenia w odcinkach proksymalnych. Często kobiety narzekają, że nie mogą długo czesać włosów. Głowa chorego zwisa, bo. mięśnie szyi są zmęczone. Przy zmęczeniu mięśni oddechowych powstaje niewydolność oddechowa, która w ciężkich przypadkach wymaga wsparcia - wentylacji mechanicznej. Stopień zmęczenia mięśni zmienia się w ciągu dnia. Rano chorzy czują się znośnie, w ciągu dnia zmęczenie wzrasta w trakcie pracy, po odpoczynku ustępuje (fluktuacja objawów). Pacjenci mają zachowane odruchy ścięgniste, brak zaburzeń czucia, jedynie czynnościowe, odwracalne zaburzenia ruchowe.

OBIEKTYWNA DIAGNOSTYKA MIATENI: wykonać badania kliniczne w kierunku myasthenia gravis. Podczas mocowania wzroku przez 30 sekund. podwójne widzenie (podwójne widzenie) pojawia się z powodu osłabienia mięśni okoruchowych. Podczas czytania na głos możliwa jest afonia, czyli nosowy ton głosu. Wraz z ruchem otwierania i zamykania ust szczęka stopniowo opada.

Recepcja Walkera: podczas ściskania i rozluźniania dłoni w pięść pacjent stopniowo osłabia ten ruch i jednocześnie opuszcza powieki z powodu uogólnionego osłabienia mięśni.

Test prozerinowy:(prozerin jest lekiem antycholinesterazy, który blokuje acetylocholinoesterazę, enzym niszczący acetylocholinę). Wraz z wprowadzeniem podskórnie 0,05% 2-3 ml prozeryny, po 20-30 minutach ustępują objawy osłabienia mięśni. Ten test nazywa się „czarnym”, ponieważ po nim nasilają się zjawiska miastenii i następuje kryzys.

Elektromiografia stymulacyjna: jest to również obiektywny dowód myasthenia gravis: z podrażnieniem neurony ruchowe osłabienie mięśni rejestrowane jest na elektromiogramie – jeśli pierwszy skurcz daje prawidłową amplitudę odpowiedzi, to nawet przy wielokrotnej stymulacji elektrycznej następuje spadek amplitudy (spadek amplitudy o ponad 10%).

LECZENIE: Celem jest poprawa przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i zapobieganie dalszemu niszczeniu receptorów na złączu nerwowo-mięśniowym. Aby poprawić przewodnictwo, stosuje się leki antycholinesterazy: prozerynę w zastrzykach lub proszkach 15 mg 3 razy dziennie. Ale ma krótkie działanie 2-3 godziny. Więcej lek długotrwały- Kalimin w dawce 60 mg (czas trwania 5 godzin) 3-4 r/dobę. Jednak w patogenezie myasthenia gravis występuje nie tylko brak acetylocholiny, ale także naruszenie jej wiązania z postsynaptycznymi receptorami błonowymi, co jest spowodowane procesem autoimmunologicznym. Dlatego w leczeniu nadal stosuje się leki immunosupresyjne: prednizolon w dawce 1 mg / kg dziennie lub co drugi dzień rano 1 raz. Po uzyskaniu remisji i ustąpieniu objawów myasthenia gravis dawkę stopniowo zmniejsza się o 5 mg na miesiąc do 20 mg i pacjent jest leczony taką dawką podtrzymującą. Skuteczność stosowania prednizolonu wynosi 80%. Azatiopryna (grupa leków immunosupresyjnych) 150-300 mg/dobę, czas trwania przyjęcia wynosi kilka lat, następnie jest anulowany, zwykle remisja utrzymuje się przez długi czas. W przypadku przerostu lub guza grasicy (USG) wykonuje się tymektomię, przy czym we wszystkich przypadkach uogólniona myasthenia gravis osiągana jest we wczesnych stadiach Dobry efekt- całkowita stabilizacja procesu, bez konieczności stosowania innych zabiegów. Oprócz leków immunosupresyjnych stosuje się plazmaferezę, za pomocą której z organizmu usuwane są przeciwciała, kompleksy immunologiczne antygen-przeciwciało i produkty ich uszkodzeń.

PRZEBIEG MIASTENII: możliwy okresowy przebieg z naprzemiennym pogorszeniem stanu – przełomy miasteniczne, które mogą być spowodowane infekcja drog oddechowych, zmiany profilu hormonalnego podczas ciąży, poronienia, menopauzy, urazu głowy, stresu itp. Kryzys objawia się porażeniem kończyn (tetrapareza), niewydolność oddechowa(porażenie mięśni oddechowych), porażenie opuszkowe. Pacjent wymaga pomocy w nagłych wypadkach na oddziale intensywnej terapii (w razie potrzeby: wentylacja mechaniczna, odsysanie śluzu i śliny z drogi oddechowe, karmienie przez sondę nosową), jednocześnie co godzinę podaje się proserynę 1-3 ml 0,5% z dużymi dawkami kortykosteroidów hamujących zapalenie autoimmunologiczne w tym kryzysowym okresie.

INNYM POWIKŁANIEM MIASTENII jest przełom cholinergiczny z przedawkowaniem leków antycholinesterazowych: w tym przypadku w organizmie gromadzi się acetylocholina, maczugowatość źrenic, nadmierne ślinienie się, pęczki mięśniowe, ogólna nadmierna potliwość, bradykardia, bóle brzucha o charakterze spazmatycznym ( kolka jelitowa), zwiększona perystaltyka, płynny stolec, bladość skóry. Z tym kryzysem pacjent jest wysyłany na oddział intensywnej terapii: wentylacja mechaniczna, anulowanie wszystkich leków na 2-3 dni, karmienie przez rurkę nosową, odsysanie śluzu i śliny z żołądka i dróg oddechowych.

W celu zapobiegania przełomowi miastenicznemu wykluczone są ciąże i stosowanie leków zaburzających przewodzenie. Impulsy nerwowe na obwody polisynaptyczne (leki zatokowe): barbiturany, środki uspokajające, neuroliptyki, prokainamid, beta-blokery. Dla anestezjologów i neurochirurgów konieczna jest wiedza, że ​​ci pacjenci nie tolerują środków zwiotczających mięśnie (następuje kryzys) - znieczulenie przeprowadza się ostrożnie, bez środków zwiotczających mięśnie.

DIFDIAGNOSTYKA: z zespołem miastenicznym, w którym upośledzone jest uwalnianie acetylocholiny do aparatu presynaptycznego. Naruszenie tego wydania występuje w przypadku zatrucia jadem kiełbasianym, raka oskrzeli, wola autoimmunologicznego.

W patologii NS inne systemy mogą zostać uszkodzone w izolacji - dziedziczne uszkodzenie ścieżek piramidalnych.