Choroby dziedziczne to choroby spowodowane mutacjami chromosomów i genów. Niektórzy mylą choroby dziedziczne z wrodzonymi. Rzeczywiście, choroby wrodzone, czyli choroby, z którymi rodzi się dziecko, mogą być dziedziczne, ale mogą być również spowodowane jakimś szkodliwym wpływem zewnętrznym na zarodek lub płód - infekcją, promieniowaniem jonizującym, substancją toksyczną. Z drugiej strony nie wszystkie choroby dziedziczne są wrodzone, ponieważ niektóre z nich mogą wystąpić później, nawet u osoby dorosłej. Pojawienie się choroby dziedzicznej nie zależy od przyczyn zewnętrznych i zawsze wynika z patologicznej mutacji.

Istnieją również choroby o dziedzicznej predyspozycji. Są to cukrzyca, miażdżyca, otyłość, wrzody żołądka i dwunastnicy itp. Mogą wystąpić u osoby, której bliscy cierpieli na te patologie, pod wpływem wpływów zewnętrznych - niedożywienia, braku ruchu, silnego stresu (ale to nie znaczy, że tak się stanie).

Dziś medycyna zna około pięciu tysięcy chorób dziedzicznych - genetycznych i chromosomalnych.

Choroby genetyczne

Większość chorób dziedzicznych jest spowodowana mutacjami genów. Należą do nich fermentopatia - różne zaburzenia metaboliczne. Na skutek mutacji genu enzymy zmieniają swoje właściwości lub w ogóle nie są produkowane przez organizm, w wyniku czego nie zachodzi reakcja biochemiczna, w której bierze udział ten enzym.

Takie choroby dziedziczne obejmują fenyloketonurię, homocystynurię, bielactwo, chorobę syropu klonowego (zaburzony metabolizm aminokwasów); galaktozemia i fruktozemia (zaburzenia metabolizmu węglowodanów); choroba Tay-Sachsa, lipoidoza osocza (zaburzenia metabolizmu tłuszczów); choroba Konovalova-Wilsona (zaburzenia metabolizmu metali); Choroba Lescha-Nyhana (zaburzenia metabolizmu puryn).

Choroby dziedziczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, np fenyloketonuria. W przypadku tej choroby organizm nie może wchłonąć fenyloalaniny, aminokwasu odpowiedzialnego za tworzenie hormonów adrenaliny, tyrozyny i noradrenaliny. W rezultacie dochodzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego, objawiających się naruszeniem funkcji motorycznych, demencją.

zespół Marfana(arachnodaktylia) to dziedziczna choroba tkanki łącznej spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę fibryliny. Choroba wpływa na układ mięśniowo-szkieletowy, skórę, oczy, układ sercowo-naczyniowy. Osoby z zespołem Marfana są szczupłe, wysokie, mają długie ręce i nogi („ludzie pająki”), charakteryzują się suchą skórą, nadmierną ruchomością stawów, deformacjami kręgosłupa i klatki piersiowej. Cierpią na wady serca, tętniak aorty, podwichnięcie soczewki. Z inteligencją wszystko jest w porządku. Ponadto na zespół Marfana cierpiały tak wybitne osobistości jak Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Korney Czukowski.

Patologiczne mutacje mogą również wystąpić podczas rozwoju embrionalnego. Więc, achondroplazja- dysplazja kości i karłowatość - w 80% przypadków jest to spowodowane nową mutacją, podczas gdy nikt w rodzinie nigdy nie cierpiał na tę chorobę.

Mutacja genu jest spowodowana przez syndrom dzwonka matriny(Zespół łamliwego chromosomu X). Choroba występuje w dzieciństwie i charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym.

Większość chorób dziedzicznych objawia się w dzieciństwie, ale mutacje genów mogą dać o sobie znać w wieku dorosłym. Więc, choroba Alzheimera, która rozwija się stosunkowo wcześnie, w wieku 50 lat, zawdzięcza swój wygląd mutacji genu.

Choroby chromosomalne

Choroby te są spowodowane mutacjami chromosomowymi i genomowymi, czyli zmianami w strukturze lub liczbie chromosomów. Zwykle pojawiają się podczas tworzenia komórek rozrodczych. Często takie mutacje prowadzą do poronienia lub narodzin martwego dziecka, w niektórych przypadkach dziecko rodzi się, ale okazuje się chore.

Choroby chromosomalne obejmują dobrze znane Zespół Downa- w zestawie chromosomów takich pacjentów występuje dodatkowy chromosom. Osoby z zespołem Downa charakteryzują się osobliwym wyglądem, upośledzeniem umysłowym i obniżoną odpornością na choroby.

- choroba chromosomalna, która dotyka tylko kobiety i polega na braku jednego chromosomu płciowego. U takich pacjentek jajniki są słabo rozwinięte, dlatego zewnętrzne cechy płciowe są wygładzone: mają niski wzrost, szerokie ramiona, krótkie nogi i wąską miednicę. Cechą charakterystyczną są fałdy skóry przechodzące od tyłu głowy do szyi (szyja sfinksa). Rozwój umysłowy u tych pacjentów pozostaje prawidłowy, ale charakteryzują się one niestabilnością emocjonalną. Kobiety z zespołem Szereszewskiego-Turnera nie miesiączkują i nie mogą mieć dzieci.

Zespół Klinefeltera- męska aberracja chromosomowa. Polega na obecności jednego lub więcej żeńskich chromosomów płciowych u mężczyzny, co decyduje o „kobiecym” wyglądzie pacjenta – słabo rozwiniętych mięśniach, wąskich ramionach, szerokiej miednicy. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają słabo rozwinięte jądra, w wyniku czego nie wytwarzają plemników lub wytwarza się ich bardzo mało.

Często mężczyźni dowiadują się o swojej chorobie dopiero wtedy, gdy decydują się na potomstwo. Po badaniach okazuje się, że przyczyną niepłodności jest właśnie zespół Klinefeltera.

syndrom płaczącego kota, Lub zespół Lejeune'a, jest spowodowane naruszeniem struktury 5. chromosomu. Nazwa zespołu pochodzi od niezwykłego płaczu dzieci, wysokiego, przenikliwego, przypominającego miauczenie kota, co wiąże się z wadą rozwojową krtani. Dzieci z tym zespołem rodzą się z małogłowiem (mała głowa), cierpią na upośledzenie umysłowe, mają dużą liczbę nieprawidłowości w rozwoju różnych narządów oraz poważne powikłania. Większość z nich umiera w młodym wieku.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Obecnie część chorób dziedzicznych można wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka za pomocą badań genetyki molekularnej. Oczywiście część z tych badań jest niebezpieczna, dlatego wykonuje się je tylko w razie konieczności, gdy kobieta jest w grupie ryzyka: zdarzają się przypadki chorób dziedzicznych w rodzinie, pierwsze dziecko urodziło się chore, jeśli kobieta urodzi po 35 latach (ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa), itp. Ale lepiej, jeśli oboje rodzice przejdą badanie genetyczne na etapie planowania ciąży i określą, jak wysokie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną.

Zdaniem naukowców manifestacja niektórych chorób dziedzicznych u ludzi wiąże się z kilkoma przyczynami:

• zmiana liczby chromosomów;
• naruszenia w strukturze chromosomów rodziców;
• mutacje na poziomie genów.

Z całości tylko jedna para zawiera chromosomy płciowe, a cała reszta jest autosomalna i różni się od siebie rozmiarem i kształtem. Zdrowa osoba ma 23 pary chromosomów. Pojawienie się dodatkowego chromosomu lub jego zanik powoduje różne zmiany konstytucyjne w organizmie człowieka.

W wyniku rozwoju współczesnej nauki naukowcy nie tylko policzyli chromosomy, ale teraz potrafią rozpoznać każdą parę. Przeprowadzanie analiz kariotypów pozwala zidentyfikować istnienie choroby dziedzicznej we wczesnych stadiach życia człowieka. Zmiany te są związane z brakiem równowagi w określonej parze chromosomów.

Przyczyny chorób dziedzicznych

Przyczyny chorób dziedzicznych związane z przyczynami dziedzicznymi można podzielić na kilka grup:

• choroby skutkujące bezpośrednio lub wrodzone; pojawiają się u dziecka zaraz po urodzeniu. Typowi przedstawiciele obejmują hemofilię, fenyloketonurię, chorobę Downa. Naukowcy bezpośrednio wiążą występowanie takich chorób ze sposobem i warunkami życia, jakie prowadzili oboje rodzice przed zawarciem wspólnego małżeństwa i poczęciem dziecka. Często przyczyną rozwoju tego typu patologii jest styl życia przyszłej matki w czasie ciąży. Najczęściej wśród przyczyn przyczyniających się do zmian w zestawie chromosomów wymienia się spożywanie napojów alkoholowych, substancji zawierających narkotyki, negatywne warunki środowiskowe.
• choroby odziedziczone po rodzicach, ale aktywowane przez ostrą ekspozycję na bodźce zewnętrzne. Choroby takie postępują w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, ich występowanie i dalsza ekspansja będą prowokować negatywność mechanizmów odpowiedzialnych za dziedziczność. Głównym czynnikiem powodującym nasilenie objawów jest społecznie negatywny styl życia. Najczęściej czynniki te mogą powodować cukrzycę i zaburzenia psychiczne.
• choroby bezpośrednio związane z dziedziczną predyspozycją. W obecności poważnych czynników związanych z warunkami zewnętrznymi może rozwinąć się astma oskrzelowa, miażdżyca tętnic, niektóre choroby serca, wrzody i tak dalej. Szkodliwe czynniki obejmują złej jakości odżywianie, negatywną ekologię, nieprzemyślane leki, ciągłe stosowanie chemii gospodarczej.

Chromosomalne zmiany dziedziczne

Mutacje związane ze zmianą liczby chromosomów wyglądają na naruszenie procesu podziału - mejozy. W wyniku niepowodzenia w „programie” dochodzi do duplikacji istniejących par chromosomów, zarówno płciowych, jak i somatycznych. Dewiacje dziedziczne zależne od płci są przenoszone za pomocą chromosomu X płci.

W męskim ciele ten chromosom jest bez pary, dzięki czemu z góry zachowuje się przejaw choroby dziedzicznej u mężczyzn. W ciele kobiety znajduje się para „X”, więc kobiety są uważane za nosicielki niskiej jakości chromosomu X. W celu choroby dziedziczne chromosomalne przenoszone wyłącznie przez linię żeńską, konieczna jest obecność nieprawidłowej pary. Taki efekt występuje w przyrodzie dość rzadko.

Genetyczne choroby dziedziczne

Większość chorób dziedzicznych powstaje w wyniku mutacji genowych, które są zmianami w DNA na poziomie molekularnym i są dobrze znane genetykom i pediatrom. Istnieją mutacje genów, które manifestują się na poziomie molekularnym, komórkowym, tkankowym lub narządowym. Pomimo tego, że odstęp od mutacji na poziomie cząsteczek DNA do głównego fenotypu jest duży, należy podkreślić, że wszystkie możliwe mutacje w tkankach, narządach i komórkach organizmu należą do fenotypu. Chociaż są to zmiany czysto zewnętrzne.

Między innymi nie należy zapominać o możliwości niebezpiecznego wpływu ekologii i innych genów, które powodują różne modyfikacje i realizują funkcje genów mutujących. Wielość form białek, różnorodność ich funkcji oraz brak wiedzy naukowej w zakresie procesów metabolicznych negatywnie wpływają na próby stworzenia klasyfikacji chorób genowych.

Wniosek

Współczesna medycyna ma około 5500-6500 klinicznych postaci chorób genowych. Dane te mają charakter orientacyjny ze względu na brak wyraźnych granic przy wyodrębnianiu poszczególnych form. Niektóre genetyczne choroby dziedziczne są różnymi formami z klinicznego punktu widzenia, ale z genetycznego punktu widzenia są konsekwencją mutacji w jednym locus.

Określenie kształtowania się fenotypu człowieka w procesie jego rozwoju, dziedziczność i środowisko odgrywają pewną rolę w rozwoju wady lub choroby. Jednak udział czynników genetycznych i środowiskowych jest różny w zależności od warunków. Z tego punktu widzenia formy odchyleń od prawidłowego rozwoju dzieli się zwykle na 3 grupy: choroby dziedziczne (chromosomalne i genowe), choroby wieloczynnikowe.

choroby dziedziczne. W zależności od stopnia uszkodzenia materiału genetycznego wyróżnia się choroby chromosomalne i genowe. Rozwój tych chorób jest całkowicie spowodowany wadliwością programu dziedzicznego, a rolą środowiska jest modyfikacja fenotypowych objawów choroby. Ta grupa obejmuje mutacje chromosomalne i genomowe oraz choroby dziedziczne wielogenowe. Choroby dziedziczne są zawsze związane z mutacją, jednak fenotypowe objawy tej ostatniej, stopień nasilenia u różnych osób mogą się różnić. W niektórych przypadkach jest to spowodowane dawką zmutowanego allelu, w innych wpływem środowiska.

Choroby wieloczynnikowe (choroby o dziedzicznej predyspozycji). Zasadniczo są to choroby wieku dojrzałego i zaawansowanego. Przyczyną ich rozwoju są czynniki środowiskowe, ale stopień ich realizacji zależy od budowy genetycznej organizmu.

choroby chromosomalne człowieka

Ta grupa chorób jest spowodowana zmianą struktury poszczególnych chromosomów lub określonej ich liczby w kariotypie (nierównowaga materiału dziedzicznego). U ludzi opisano mutacje genomowe typu poliploidalnego, które występują w abortowanych zarodkach (płodach) i martwo urodzonych. Główną częścią chorób chromosomalnych są aneuploidie. Większość z nich dotyczy chromosomów 21 i 22 i najczęściej występuje w mozaikach (osobniki z komórkami o zmutowanym i prawidłowym kariotypie). Trisomia jest opisana dla dużej liczby autosomów i chromosomu X (może występować w 4-5 kopiach). Strukturalne rearanżacje chromosomów są również zwykle zaburzeniem równowagi w materiale genetycznym. Stopień zmniejszenia żywotności zależy od ilości brakującego lub nadmiarowego materiału dziedzicznego oraz rodzaju zmienionego chromosomu.

Zmiany chromosomalne prowadzące do wad rozwojowych są najczęściej wprowadzane do zygoty z gametą jednego z rodziców. W takim przypadku wszystkie komórki nowego organizmu będą miały nieprawidłowy zestaw chromosomów (do diagnozy wystarczy analiza kariotypu komórek dowolnej tkanki). Jeśli nieprawidłowości chromosomalne wystąpią w jednym z blastomerów podczas pierwszych podziałów zygoty utworzonej z normalnych gamet, wówczas rozwija się organizm mozaikowy. Aby określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby chromosomalnej u potomstwa rodzin, które mają już chore dzieci, konieczne jest ustalenie, czy zaburzenie to jest nowo powstałe, czy dziedziczne. Często rodzice chorych dzieci mają prawidłowy kariotyp, a choroba jest wynikiem mutacji w jednej z gamet. W takim przypadku prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzenia chromosomalnego jest mało prawdopodobne. W innym przypadku mutacje chromosomalne lub genomowe znajdują się w komórkach somatycznych rodziców, które mogą być przenoszone do ich komórek rozrodczych. Zaburzenia chromosomalne są przekazywane potomstwu przez fenotypowo normalnych rodziców, którzy są nosicielami zrównoważonych rearanżacji chromosomowych. Fenotypowa manifestacja różnych mutacji chromosomalnych i genomowych charakteryzuje się wczesnymi i mnogimi uszkodzeniami różnych układów i narządów. Choroby chromosomalne charakteryzują się połączeniem wielu wad wrodzonych. Charakteryzują się również różnorodnością i zmiennością manifestacji fenotypowych. Najbardziej specyficzne objawy chorób chromosomalnych są związane z brakiem równowagi w stosunkowo małym fragmencie chromosomu. Brak równowagi w znacznej ilości materiału chromosomalnego sprawia, że ​​obraz jest mniej szczegółowy.

O specyfice manifestacji choroby chromosomalnej decyduje zmiana zawartości niektórych genów strukturalnych kodujących syntezę określonych białek. Półspecyficzne objawy choroby chromosomalnej są w dużej mierze związane z zaburzeniem równowagi genów reprezentowanych przez wiele kopii, które kontrolują kluczowe procesy w życiu komórek. Niespecyficzne objawy w chorobach chromosomalnych są związane ze zmianą zawartości heterochromatyny w komórkach, co wpływa na prawidłowy przebieg podziału komórek, wzrost i tworzenie znaków ilościowych.

choroby genowe człowieka

Wśród chorób genowych wyróżnia się choroby poligenetyczne, które dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla, oraz choroby poligeniczne (choroby o dziedzicznej predyspozycji). W zależności od funkcjonalnego znaczenia podstawowych produktów odpowiednich genów choroby genowe dzielą się na:

1. naruszenie układów enzymatycznych (enzymopatia);
2. wady białek krwi (hemoglobinopatie);
3. defekty białek strukturalnych (choroby kolagenowe);
4. choroby z niewyjaśnionym defektem biochemicznym.

Enzymopatie

Enzymopatie polegają albo na zmianie aktywności enzymu, albo na zmniejszeniu intensywności jego syntezy. Dziedziczne defekty enzymów manifestują się klinicznie u osobników homozygotycznych, a u osobników heterozygotycznych niewystarczająca aktywność enzymu jest wykrywana za pomocą specjalnych badań.

W zależności od zaburzenia metabolicznego wyróżnia się:

1. dziedziczne wady metabolizmu węglowodanów (galaktozemia - naruszenie metabolizmu cukru mlecznego; mukopolisacharydozy - naruszenie rozkładu polisacharydów);
2. dziedziczne wady metabolizmu lipidów i lipoprotein;
3. dziedziczne wady metabolizmu aminokwasów (bielactwo - naruszenie syntezy pigmentu melaniny; tyrozynoza - naruszenie metabolizmu tyrozyny);
4. dziedziczne wady metabolizmu witamin;
5. dziedziczne defekty metabolizmu purynowo-pirymidynowych zasad azotowych;
6. dziedziczne wady biosyntezy hormonów;
7. dziedziczne defekty enzymów erytrocytów.

Hemoglobinopatie

Ta grupa chorób jest spowodowana pierwotnym defektem łańcuchów peptydowych hemoglobiny i wiąże się z tym naruszeniem jej właściwości i funkcji (erytrocytoza, methemoglobinemia).

kolagen choroby człowieka

Choroby te opierają się na genetycznych defektach w biosyntezie i rozpadzie kolagenu, najważniejszego składnika tkanki łącznej.

Ludzkie choroby dziedziczne z niewyjaśnionym defektem biochemicznym

Ta grupa obejmuje zdecydowaną większość monogenowych chorób dziedzicznych. Najczęstsze to:

1. mukowiscydoza - dziedziczna zmiana gruczołów zewnątrzwydzielniczych i komórek gruczołowych ciała;
2. achondroplazja - w większości przypadków z powodu nowo powstałej mutacji. Jest to choroba układu obojętnego, w której obserwuje się anomalie w rozwoju tkanki chrzęstnej.
3. dystrofie mięśniowe (miopatie) - choroby związane z uszkodzeniem mięśni poprzecznie prążkowanych i gładkich.

Choroby osoby z dziedziczną predyspozycją

Ta grupa chorób różni się od chorób genowych tym, że do swojego wystąpienia potrzebuje działania czynników środowiskowych. Wśród nich wyróżnia się również monogeniczny i poligeniczny. Takie choroby nazywane są wieloczynnikowymi.

Choroby jednogenowe z dziedziczną predyspozycją są stosunkowo nieliczne. Stosuje się do nich metoda analizy genetycznej Mendelejewa. Biorąc pod uwagę ważną rolę środowiska w ich manifestacji, uważa się je za dziedziczne reakcje patologiczne na działanie różnych czynników zewnętrznych (leków, dodatków do żywności, czynników fizycznych i biologicznych), które opierają się na dziedzicznym niedoborze niektórych enzymów. Postawienie trafnej diagnozy przy pomocy różnych metod badań genetycznych, wyjaśnienie roli środowiska i dziedziczności w rozwoju choroby, określenie rodzaju dziedziczenia pozwalają lekarzowi na opracowanie metod leczenia i zapobiegania występowaniu tych chorób w przyszłych pokoleniach.

Lista chorób genetycznych * Główne artykuły: choroby dziedziczne, dziedziczne choroby metaboliczne, fermentopatia. * W większości przypadków podany jest również kod wskazujący rodzaj mutacji i związane z nią chromosomy. także ... ... Wikipedii

Poniżej znajduje się lista symbolicznych wstążek (symboliczna lub powiadomieniowa wstążka z angielskiego. Awareness ribbon) mały kawałek wstążki złożony w pętlę; używany do zademonstrowania stosunku nośnika taśmy do dowolnej kwestii lub ... ... Wikipedii

Ta strona jest słownikiem. Zobacz też: Lista wad rozwojowych i chorób genetycznych Terminy genetyczne w porządku alfabetycznym... Wikipedia

Serwisowy spis artykułów stworzony w celu koordynowania prac nad rozwojem tematu. To ostrzeżenie nie zainstalowało ... Wikipedii

Sekcja genetyki człowieka poświęcona badaniu roli czynników dziedzicznych w patologii człowieka na wszystkich głównych poziomach organizacji życia, od populacji po genetykę molekularną. Główna sekcja M.g. stanowi genetyka kliniczna, ... ... Encyklopedia medyczna

Choroby dziedziczne - choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, odziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do… Wikipedii

Choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, odziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do węższej grupy genetycznej ... ... Wikipedia

Dziedziczne choroby chorobowe, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, odziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do ... ... Wikipedii

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne obejmują dużą grupę chorób dziedzicznych wpływających na zaburzenia metaboliczne. Takie zaburzenia stanowią znaczną część grupy zaburzeń metabolicznych (choroby metaboliczne). ... ... Wikipedia

Książki

• Choroby dziecięce, Belopolski Jurij Arkadjewicz. Zdrowie dziecka w każdym wieku jest dla lekarza szczególnym zadaniem, ponieważ rozwijający się organizm wymaga większej uwagi i większej czujności w stosunku do chorób. Planowane badania lekarskie, identyfikacja...
• Wprowadzenie do diagnostyki molekularnej i terapii genowej chorób dziedzicznych, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Książka przedstawia współczesne poglądy na temat struktury ludzkiego genomu, metod jego badania, badania genów, których mutacje prowadzą do poważnych patologii dziedzicznych:…

Każdy zdrowy człowiek ma 6-8 uszkodzonych genów, ale nie zaburzają one funkcji komórek i nie prowadzą do chorób, ponieważ są recesywne (niemanifestowane). Jeśli osoba odziedziczy po matce i ojcu dwa podobne nieprawidłowe geny, zachoruje. Prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest niezwykle małe, ale dramatycznie wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi (to znaczy mają podobny genotyp). Z tego powodu częstość nieprawidłowości genetycznych jest wysoka w populacjach zamkniętych.

Każdy gen w ludzkim ciele jest odpowiedzialny za produkcję określonego białka. W wyniku manifestacji uszkodzonego genu rozpoczyna się synteza nieprawidłowego białka, co prowadzi do dysfunkcji komórek i wad rozwojowych.

Lekarz może ustalić ryzyko ewentualnej anomalii genetycznej, pytając Cię o choroby krewnych „do trzeciego kolana”, zarówno po Twojej stronie, jak i po stronie Twojego męża.

Choroby genetyczne są liczne, a niektóre bardzo rzadkie.

Lista rzadkich chorób dziedzicznych

Oto charakterystyka niektórych chorób genetycznych.

Zespół Downa (lub trisomia 21)- choroba chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym i upośledzeniem rozwoju fizycznego. Choroba występuje z powodu obecności trzeciego chromosomu w 21. parze (w sumie osoba ma 23 pary chromosomów). Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u około jednego na 700 noworodków. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35 roku życia. Pacjenci z tą chorobą mają szczególny wygląd i cierpią na upośledzenie umysłowe i fizyczne.

zespół Turnera- choroba dotykająca dziewczynki, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem jednego lub dwóch chromosomów X. Choroba występuje u jednej na 3000 dziewcząt. Dziewczynki z tą chorobą są zwykle bardzo małe, a ich jajniki nie funkcjonują.

Zespół trisomii X- choroba, w której dziewczynka rodzi się z trzema chromosomami X. Choroba ta występuje średnio u jednej na 1000 dziewcząt. Zespół X-trisomii charakteryzuje się lekkim upośledzeniem umysłowym, aw niektórych przypadkach bezpłodnością.

Zespół Klinefeltera- choroba, w której chłopiec ma jeden dodatkowy chromosom. Choroba występuje u jednego chłopca na 700. Pacjenci z zespołem Klinefeltera z reguły są wysocy, nie ma zauważalnych zewnętrznych anomalii rozwojowych (po okresie dojrzewania wzrost zarostu jest utrudniony, a gruczoły sutkowe nieco powiększone). Intelekt u pacjentów jest zwykle prawidłowy, ale często występują zaburzenia mowy. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są zwykle bezpłodni.

mukowiscydoza- choroba genetyczna, w której dochodzi do upośledzenia funkcji wielu gruczołów. Mukowiscydoza dotyka tylko rasy kaukaskiej. Około jeden na 20 białych ludzi ma jeden uszkodzony gen, który, jeśli się ujawni, może powodować mukowiscydozę. Choroba występuje, gdy dana osoba otrzymuje dwa z tych genów (od ojca i od matki). W Rosji mukowiscydoza, według różnych źródeł, występuje u jednego noworodka na 3500-5400, w USA - u jednego na 2500. W przypadku tej choroby gen odpowiedzialny za produkcję białka regulującego ruch sodu i chloru przez błony komórkowe jest uszkodzony. Występuje odwodnienie i wzrost lepkości wydzieliny gruczołów. W rezultacie gęsta tajemnica blokuje ich działanie. U pacjentów z mukowiscydozą białko i tłuszcz są słabo wchłaniane, w wyniku czego wzrost i przyrost masy ciała są znacznie spowolnione. Nowoczesne metody leczenia (przyjmowanie enzymów, witamin i specjalna dieta) pozwalają połowie chorych na mukowiscydozę przeżyć ponad 28 lat.

Hemofilia- choroba genetyczna charakteryzująca się zwiększonym krwawieniem z powodu niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba dziedziczona jest w linii żeńskiej, natomiast dotyka zdecydowaną większość chłopców (średnio jeden na 8500). Hemofilia występuje wtedy, gdy uszkodzone są geny odpowiedzialne za działanie czynników krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii obserwuje się częste krwotoki w stawach i mięśniach, co ostatecznie może prowadzić do ich znacznej deformacji (to znaczy do niepełnosprawności osoby). Osoby z hemofilią powinny unikać sytuacji, które mogą prowadzić do krwawienia. Pacjenci z hemofilią nie powinni przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi (na przykład aspiryny, heparyny i niektórych środków przeciwbólowych). W celu zapobieżenia lub zatrzymania krwawienia pacjentowi podaje się koncentrat osocza zawierający dużą ilość brakującego czynnika krzepnięcia.

Choroba Taya-Sachsa- choroba genetyczna charakteryzująca się gromadzeniem się w tkankach kwasu fitanowego (produkt rozpadu tłuszczów). Choroba występuje głównie wśród Żydów aszkenazyjskich i Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego (u jednego noworodka na 3600). Dzieci z chorobą Taya-Sachsa są opóźnione od najmłodszych lat, następnie stają się sparaliżowane i ślepe. Z reguły pacjenci żyją do 3-4 lat. Nie ma lekarstw na tę chorobę.