संगमरवरी रोग[syn.: अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग, जन्मजात कौटुंबिक ऑस्टियोस्क्लेरोसिस, फॅमिलीअल हाडांचे जीवाश्मीकरण, सामान्यीकृत नाजूकपणा ऑस्टियोस्क्लेरोसिस] - दुर्मिळ जन्मजात रोगनिसर्गातील डिस्प्लास्टिक, बहुतेक कंकाल हाडांच्या डिफ्यूज ऑस्टियोस्क्लेरोसिसद्वारे प्रकट होते.

M. b. 1904 आणि 1907 मध्ये एच.ई. अल्बर्स-शोन-बर्ग यांनी एक्स-रे चित्रांच्या आधारे प्रथम वर्णन केले. आणि त्याचे नाव धारण करतो. यूएसएसआरमध्ये, मायक्रोबायोलॉजीला वाहिलेली पहिली कामे 1929-1930 मध्ये प्रकाशित झाली. एम. बी. कोपिलोव्ह, एम. एफ. रुनोवा, एन. एम. कुद्र्यवत्सेवा. प्रकाशने, एक नियम म्हणून, निसर्गात वर्णनात्मक आहेत आणि रोगाचे सार प्रकट करत नाहीत, जे अस्पष्ट राहते. M. b. सर्व वयोगटांमध्ये आढळते. हे सर्व खंडांवर समान रीतीने वितरीत केले जाते, पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान रीतीने.

एटिओलॉजीअज्ञात बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, एम. बी. हे कौटुंबिक स्वरूपाचे आहे आणि पिढ्यानपिढ्या पुढे जात आहे, जरी तुरळकपणे घडणारे M. b. साहित्यात वारंवार वर्णन केले गेले आहे. गुंतागुंत नसलेल्या आनुवंशिकतेच्या लोकांमध्ये.

पॅथोजेनेसिसथोडा अभ्यास केला. एम.व्ही. व्होल्कोव्ह हे डिस्प्लास्टिक प्रकृतीचा रोग म्हणून वर्गीकृत करते, म्हणजे, जन्मजात विकासात्मक विसंगती, जे पॅटोल, हाडांच्या वाढीवर आधारित असतात जे हेमॅटोपोएटिक ऊतक विस्थापित करतात. ए.व्ही. रुसाकोव्ह यांनी एम. बी. oeteomyelodysplasia च्या बरोबरीने, जरी त्यांच्यातील संबंध पूर्णपणे स्पष्ट नाही. Gerstel M. b मानतात. तीन वेगवेगळ्या फंक्शन्सच्या परस्परसंवादाच्या व्यत्ययाच्या परिणामी, सांगाड्याचे भाग: सपोर्टिंग, एंडोस्टियल आणि हेमॅटोपोएटिक उपकरण. ए.व्ही. रुसाकोव्हच्या मते, त्यांच्यातील समन्वयाचे उल्लंघन केल्याने, स्केलेटोजेनिक टिश्यूची दुष्ट निर्मिती आणि मायलोजेनस टिश्यूचे अपयश होते.

स्केलेटोजेनिक मेसेन्काइमचा डिसप्लेसिया कार्यात्मक दोषयुक्त हाडांच्या निर्मितीमध्ये व्यक्त केला जातो सांगाडा प्रणालीकॅल्सीफाईड, अतिशय नाजूक, सहज तुटलेले हाड पदार्थ जास्त प्रमाणात. मायलोजेनस टिश्यू अपर्याप्त प्रमाणात विकसित होतात.

M. b चा विभाग. सौम्य आणि घातक स्वरूपात प्राथमिक मेसेन्काइमच्या एक किंवा दुसर्या डेरिव्हेटिव्हच्या सहभागाच्या प्रमाणात निर्धारित केले जाते. जेव्हा केवळ स्केलेटोजेनिक मेसेन्काइमचे नुकसान होते तेव्हा ते M. b. च्या सौम्य प्रकाराबद्दल बोलतात, जे केवळ ऑस्टियोस्क्लेरोसिससह उद्भवते आणि अनेकदा बराच वेळकोणतीही पाचर, प्रकटीकरण देत नाही. जर मायलोजेनस मेसेन्काइम देखील प्रक्रियेत सामील असेल तर गंभीर अशक्तपणा विकसित होतो - संगमरवरी रोगाचा एक घातक प्रकार, ज्यामध्ये एक पाचर आणि लक्षणे लवकर दिसतात.

पॅथॉलॉजिकल ऍनाटॉमी

M. b मधील मुख्य बदल. मध्ये स्थानिकीकृत आहेत हाडांची ऊतीआणि परिधान करा सार्वत्रिक वर्ण. M. b सह हाडे. खूप जड, पाहण्यास कठीण, परंतु विभाजित करणे सोपे आहे. एक अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा म्हणजे फेमर आणि ह्युमरस, ज्यात अनुक्रमे खालच्या आणि वरच्या तृतीयांश भागांमध्ये क्लब-आकाराचे जाड होणे आहे, ज्यामुळे या भागात अधिक वेगाने हाडांची निर्मिती होते. कापल्यावर, लांब ट्यूबुलर हाडांमध्ये मेड्युलरी पोकळी नसते; त्याऐवजी, एक कॉम्पॅक्ट पदार्थ दृश्यमान आहे, स्पंजयुक्त पदार्थाच्या जागी आणि सपाट हाडे(मणक्याचे, कॉलरबोन्स, कवटीची हाडे). काहीवेळा लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांमध्ये, कॉम्पॅक्ट पदार्थ अधिक सच्छिद्र हाड पदार्थ असलेल्या भागात बदलू शकतो, जो हाडाच्या संपूर्ण लांबीवर एक राखाडी-लालसर रिंग किंवा बेल्टसारखा दिसतो (रंग. अंजीर 1). हाडांच्या पदार्थाच्या दुर्मिळतेचा पट्टा रोगाच्या विशिष्ट टप्प्यावर जास्त हाडांच्या निर्मितीच्या प्रक्रियेचे निलंबन सूचित करतो. मॅक्रोस्कोपिकदृष्ट्या, दोन्ही लांब ट्यूबलर आणि सपाट हाडांच्या कॉर्टेक्समधील बदल शोधणे शक्य आहे. काही ठिकाणी, कॉर्टिकल पदार्थाची सातत्य विस्कळीत होते आणि कॉम्पॅक्ट स्ट्रक्चरच्या ऐवजी स्पॉन्जी रचना आढळते. अशा विचित्र पुनर्रचनेचा परिणाम म्हणून, हाडांची पृष्ठभाग गुळगुळीत राहणे बंद होते, एक खडबडीत, चिमटासारखे स्वरूप प्राप्त करते (रंग. अंजीर 2). हाडाच्या कॉर्टिकल पदार्थामध्ये दाट (कॉम्पॅक्ट) हाडाचे स्वरूप असते किंवा ते स्पॉन्जी हाडात बदलते ज्यामध्ये मुख्यतः अपरिपक्व हेमॅटोपोएटिक टिश्यू (कॉर्टिकल पदार्थाचे तथाकथित मेड्युलायझेशन) असतात. मेड्युलायझेशन ही मेड्युलरी स्पेसच्या गायब होण्याच्या प्रतिसादात भरपाई देणारी घटना आहे. कवटीच्या हाडांमध्ये, मेड्युलायझेशन एपिड्यूरल आणि कधीकधी सबड्यूरल रक्तस्राव (रंग. अंजीर 3) चे स्त्रोत म्हणून काम करू शकते. प्लीहा आणि लिम्फ नोड्समध्ये विकेरियस हेमॅटोपोईसिस, यकृतामध्ये कमी प्रमाणात आढळते, ज्यामध्ये स्प्लेनोमेगाली आणि वाढलेली लिम्फ नोड्स असतात.

काही, विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, मूत्रपिंड (tsvetn. अंजीर. 4), पेरिनेफ्रिक टिश्यूमध्ये हेमॅटोपोईजिसचे foci दिसून येते.

येथे सूक्ष्म तपासणीअसे आढळून आले आहे की पॅटोल, अत्याधिक हाडांची निर्मिती कंकालच्या सर्व हाडांमध्ये होते, दोन्ही एपिफिसील उपास्थि (वृद्धी क्षेत्र) आणि डायफिसिसच्या बाजूने. पेरीओस्टील हाडांची निर्मिती फार क्वचितच दिसून येते. अस्थिमज्जाच्या जागेत, काही प्रकरणांमध्ये, जाड स्तरित संरचना आढळतात, केशिकाभोवती स्थित असतात आणि पॅटोल, ऑस्टिओन्सचे प्रतिनिधित्व करतात. इतर प्रकरणांमध्ये, मेड्युलरी मोकळी जागा लॅमेलर हाडांच्या ऊतींनी भरलेली असते ज्यात चिकटलेल्या असंख्य आर्क्युएट रेषा असतात. अपरिपक्व खडबडीत-फायबर हाडांच्या ऊतींचे बनलेले बीम आहेत. लॅमेलर हाडातील ऑस्टिओब्लास्ट्सची संख्या कमी होते आणि हाडांच्या ऊतींमध्ये त्यांचे वितरण असमान असते. जवळजवळ कोणतीही हाडांच्या रिसॉर्प्शन घटना पाळल्या जात नाहीत. अस्थिमज्जाची जागा झपाट्याने अरुंद आणि फायब्रोरेटिक्युलर टिश्यूने भरलेली असते. केवळ काही ठिकाणीच तुम्हाला अस्थिमज्जाचे क्षेत्र मिळू शकते. एन्कोन्ड्रल ओसीफिकेशनच्या झोनमध्ये, उपास्थिचा मुख्य पदार्थ रिसोर्प्शन करत नाही, जसे फिजिओल, स्थितीत आहे, परंतु हाडांच्या ऊतींची निर्मिती देते, प्रथम गोलाकार बेटांच्या स्वरूपात (चित्र 1), आणि नंतर रुंद. हाडांच्या क्रॉसबार, ज्याच्या काठावर कूर्चाचे मुख्य पदार्थ अवशेष दिसतात. एपिफिसियल कूर्चापासून दूर जात असताना, हाडांचा पदार्थ लॅमेलर रचना प्राप्त करतो (चित्र 2).

काही प्रकरणांमध्ये M. b. वजन वाढल्याने डिफ्यूज पॅरेन्कायमल गॉइटर शोधणे शक्य आहे कंठग्रंथी 3 वेळा आणि हायपरप्लासिया पॅराथायरॉईड ग्रंथी. मायक्रोस्कोपिक तपासणीत थायरोकॅल्सीटोनिनच्या उत्पादनाशी संबंधित थायरॉईड ग्रंथीच्या सी-सेल्सचा हायपरप्लासिया दिसून आला. थायरॉईड कॅल्सीटोनिन हाडांमध्ये कॅल्शियम आणि फॉस्फरस जमा करण्यास प्रोत्साहन देते आणि हायपोकॅलेसीमियाचे कारण बनते, ज्यामुळे पॅराथायरॉइड ग्रंथींचा दुय्यम भरपाई करणारा हायपरप्लासिया होतो. हे बदल मार्बल्ड रोगाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये सी-सेल हायपरप्लासियाचे महत्त्व दर्शवतात.

च्या बाजूने ग. n सह. मध्यम मायक्रोसेफली, हायड्रोसेफलस आणि मज्जातंतू वाहकांचे शोष (प्रामुख्याने ऑप्टिक आणि वेस्टिबुलोकोक्लियर नसा) आढळतात. मूत्रपिंडांमध्ये, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्लीमध्ये बदल नोंदवले जातात आणि मुत्र गोळा करणार्या नलिकांच्या एपिथेलियमची झीज होते. सेप्टिसीमिया किंवा सेप्टिकोपायमिया बहुतेकदा ऑस्टियोमायलिटिसची गुंतागुंत म्हणून सांगितले जाते, जी हाडे, पॅटोल्स, फ्रॅक्चर आणि त्यांच्या संसर्गाच्या नाजूकपणामुळे विकसित होते.

क्लिनिकल चित्र

व्ही. मॅककुसिक यांनी M. b चे दोन प्रकार ओळखले. त्यापैकी एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आहे, ज्याला घातक फॉर्म देखील म्हणतात. दुसरा - ऑटोसोमल प्रबळ - तुलनेने सौम्य आहे. घातक फॉर्म फार लवकर ओळखला जातो, कधीकधी अगदी गर्भाशयात किंवा लवकर बालपण. जेव्हा ते संपूर्ण सांगाड्यावर परिणाम करते, तेव्हा हेमॅटोपोईसिस तीव्रपणे व्यत्यय आणते (पहा:.). दुस-या स्वरूपाचे मुख्य वेज प्रकटीकरण म्हणजे फ्रॅक्चर (पहा) आणि ऑस्टियोमायलिटिस (पहा). हे तुलनेने उशिरा आढळते, कधीकधी अगदी प्रौढ किंवा वृद्ध लोकांमध्ये देखील.

रोगाची क्लिनिकल चिन्हे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत आणि रुग्णाच्या वयावर, रोगाची तीव्रता यावर अवलंबून असतात; अशक्तपणा दिसून येतो, एक तीव्र घटनवजात किंवा अर्भकांमध्ये दृश्य तीक्ष्णता किंवा अंधत्व, ऑस्टियोमायलिटिस, विशेषतः खालचा जबडा, हाडे फ्रॅक्चर.

रुग्णांना M. b. बहुतेक प्रकरणांमध्ये लहान, काहीसे बालिश, त्वचेखालील ऊतकखराब विकसित. रुग्ण एम. बी. मुले जास्त वेळ चालू शकत नाहीत, त्यांचे दात खूप उशिरा दिसतात, सहज गळून पडतात आणि क्षयग्रस्त होतात. लांबच्या एपिफिसील आणि मेटाफिसील विभाग घट्ट झाल्यामुळे अंगांची बाह्य रूपरेषा बदलत नाही किंवा बदलत नाही. ट्यूबलर हाडे.

एन्कोन्ड्रल ग्रोथमध्ये अडथळे निर्माण झाल्यामुळे हाडांची विकृती सामान्य आहे; यामध्ये चेहर्याचे आणि सेरेब्रल कवटी, बरगड्या आणि विकृतींचा समावेश असू शकतो छाती, मणक्याचे वक्रता, हातपायांची विकृती इ.; पेल्विक हाडे आणि अगदी खांद्याच्या ब्लेडवर परिणाम होऊ शकतो.

हा रोग सांगाड्याच्या बहुतेक हाडांवर परिणाम करतो, परंतु वेगवेगळ्या हाडांमधील प्रक्रियेची तीव्रता सारखी नसते. कवटीचा पाया तयार करणार्‍या हाडांमध्ये आणि लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांमध्ये ही प्रक्रिया सर्वात जास्त स्पष्ट होते: फेमरमध्ये (सामान्यत: दूरच्या भागात), टिबिया, फायब्युला आणि ह्युमरस (प्रॉक्सिमलमध्ये). पटोल हे काही सामान्य नाही. लांब ट्यूबलर हाडांचे फ्रॅक्चर. रुग्णांची हाडे M. b. तीव्रपणे कॉम्पॅक्ट केलेले, ते ठिसूळ आहेत, जे त्यांच्या आर्किटेक्टोनिक्सच्या वैशिष्ट्यांद्वारे स्पष्ट केले आहे, हाडांच्या संरचनेच्या विस्कळीत भरणेमुळे कडा कार्य आणि वर्ण गमावतात. कवटीच्या पायाच्या हाडांच्या स्क्लेरोटिक जाडपणामुळे त्याचे उघडणे आणि कालवे अरुंद होऊ शकतात, बहुतेकदा ऑप्टिक कालवा. या संदर्भात, मुलांमध्ये एम. बी. ऍट्रोफी विकसित होऊ शकते ऑप्टिक नसाप्रगतीशील दृष्टी कमी होणे सह. इतर खूप कमी वारंवार प्रभावित होतात क्रॅनियल नसा.

प्रौढांमध्ये सौम्य स्वरूपात M. b. हाडांच्या क्ष-किरणांवर अनोळखी राहू शकतात किंवा प्रसंगोपात सापडू शकतात.

अस्थिमज्जाच्या आकारहीन हाडांच्या "विस्थापन" मुळे, रुग्णांमध्ये अशक्तपणा होतो, सामान्यतः हायपोक्रोमिक (लोहाची कमतरता ऍनिमिया पहा), कमी वेळा नॉर्मोक्रोमिक आणि अत्यंत क्वचितच हायपरक्रोमिक. Anisocytosis, poikilocytosis, Polychromatophilia आणि Erythroblastosis अनेकदा आढळतात. IN गंभीर प्रकरणे, ch. arr मुलांमध्ये, हेमॅटोपोएटिक उपकरणातील बदल अचानक विकसित होतात, वेगाने प्रगती करतात आणि मृत्यूचे थेट कारण बनतात; इतर प्रकरणांमध्ये, बहुतेकदा प्रौढांमध्ये, अशक्तपणा वर्षानुवर्षे टिकतो. रक्तातील कॅल्शियम आणि फॉस्फरसची पातळी सामान्य आहे. लिम्फ नोड्स, यकृत आणि प्लीहा अनेकदा वाढतात, जे या अवयवांमध्ये हेमॅटोपोइसिसच्या एक्स्ट्रामेड्युलरी फोसीच्या विकासाशी संबंधित आहे. शवविच्छेदन करताना आढळलेल्या हेमॅटोपोईसिसच्या एक्स्ट्रामेड्युलरी फोकसचे वर्णन विशिष्ट हाडांच्या पेरीओस्टेमच्या खाली, कडक लाल रंगाच्या सपाट स्वरूपात केले जाते. मेनिंजेस, जे या प्रकरणांमध्ये सबड्युरल हेमॅटोमासारखे दिसू शकतात.

निदानक्लिनिकल डेटा आणि रेडिओग्राफ्स, परीक्षांच्या आधारे स्थापित केले जाते, जे खूप देते वैशिष्ट्यपूर्ण चित्रकशेरुकासह जवळजवळ सर्व हाडांमध्ये बदल (मार्बल कशेरुका पहा). संगमरवरी रोगास त्याचे नाव विशेष रोएंटजेनॉलच्या संबंधात मिळाले, लांब ट्यूबलर हाडे आणि लहान हाडांच्या एपिफिसील टोकाचे चित्र, जे रेडिओग्राफवर एक तीव्र एकसंध घन सावली देते, कॉम्पॅक्ट आणि स्पॉन्जी पदार्थांमधील सीमा नसलेली, संगमरवरीची आठवण करून देते. रोएंटेजेनॉल, अभ्यास आपल्याला सांगाड्याच्या हाडांमधील प्रक्रियेची व्याप्ती निर्धारित करण्यास, पॅटोल्सचे स्वरूप स्पष्ट करण्यास, बदल करण्यास, पॅटोल्सच्या कोर्सचे निरीक्षण करण्यास, प्रक्रियेची ओळख करण्यास आणि ओळखण्यास अनुमती देते. संभाव्य गुंतागुंत(पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर, कंकालची बिघडलेली एन्कोन्ड्रल वाढ इ.). यासह, रेंटजेनॉल, अभ्यासामुळे M. b चे कौटुंबिक, लक्षणे नसलेली प्रकरणे ओळखणे शक्य होते.

कवटी, श्रोणि, कशेरुका, समीप भागांच्या हाडांमध्ये एक्स-रे बदल आढळतात. फेमर, बरगड्या, कमी वेळा - हाडांमध्ये वरचे अंग, हात आणि पाय. हाडांचा आकार आणि आकार सामान्यतः सामान्य राहतात. काही प्रकरणांमध्ये, लांब ट्यूबलर हाडांच्या मेटाफिसील विभागांचे वारंवार क्लब-आकाराचे जाड होणे दिसून येते. हाडांची रचना नाटकीयरित्या बदलली आहे. नेहमीच्या ट्रॅबेक्युलर, जाळीच्या पॅटर्नऐवजी, हाडे एकसंध घनता प्राप्त करतात, ज्यामध्ये उपकॉर्टिकल विभागांमध्ये आणि एपिफिसिस आणि मेटाफिसिसच्या सीमेवर तसेच एपोफिसिसच्या वाढीच्या क्षेत्रासह ( अंजीर 3). सांगाड्याच्या असमान वाढीचा परिणाम म्हणून, प्रभावित विभाग समांतर पट्टे आणि अर्धवटांनी तयार केलेला एक विलक्षण नमुना प्राप्त करतात. कवटीच्या हाडांमध्ये, कार्टिलागिनस मूळची हाडे प्रामुख्याने प्रभावित होतात. हाडांच्या ऊतींच्या स्क्लेरोसिससह, क्रॅनियल नसा ज्यामधून जातात त्या कालव्यांचे अरुंदीकरण होते, paranasal सायनसनाक पुसले जाते. वर्टिब्रल बॉडी एक विचित्र स्वरूप धारण करतात, ज्याचा मध्य भाग हलका होतो आणि शेवटच्या प्लेट्सवर दाट रुंद पट्टे तयार होतात (चित्र 4). कंकालच्या एन्कोन्ड्रल ओसिफिकेशनचा दर अनेकदा विस्कळीत होतो, जो हात आणि पायांच्या हाडांमध्ये ओसीफिकेशन न्यूक्ली आणि एपिफेसिसच्या सिनोस्टोसिसच्या विलंबित देखाव्यामध्ये प्रकट होतो.

पटोल, हाडांचे फ्रॅक्चर बहुतेकदा फॅमरच्या सबट्रोकॅन्टेरिक प्रदेशात आढळतात, कमी वेळा इतर ट्यूबलर हाडे आणि बरगड्यांमध्ये. फ्रॅक्चर प्लेन सहसा ट्रान्सव्हर्स किंवा तिरकस-ट्रान्सव्हर्स (चित्र 5) असते. कम्युनिटेड फ्रॅक्चर अधिक दुर्मिळ आहेत. तुकड्यांचे विस्थापन सहसा नगण्य असते.

), ऑस्टियोप्लास्टिक एकाधिक मेटास्टेसेस, विशेषतः कर्करोग पुरःस्थ ग्रंथी. हे लक्षात घेतले पाहिजे की बालपणात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस ड्रग थेरपीमुळे होऊ शकते जन्मजात सिफिलीस, तसेच हायपरविटामिनोसिस ए आणि डी सह.

उपचार आणि रोगनिदान

उपचार लक्षणात्मक आहे. रक्त संक्रमण तात्पुरते आणि अस्थिर परिणाम देते आणि सक्रियपणे चालू असलेल्या एम. बी असलेल्या रुग्णांमध्ये अशक्तपणा येतो. प्रगती करतो. ऑप्टिक मज्जातंतूंना नुकसान झालेल्या रूग्णांमध्ये ऑप्टिक कालव्यांचा शस्त्रक्रियेने विस्तार करण्याचा प्रयत्न ऑप्टिक मज्जातंतूंमध्ये विकसित बदलांच्या अपरिवर्तनीयतेमुळे अयशस्वी झाला. एम. बी. असलेल्या रुग्णांमध्ये पॅटोल, फ्रॅक्चरचा उपचार, एक नियम म्हणून, पुराणमतवादी आहे.

येथे अंदाज घातक फॉर्मप्रतिकूल सर्वात गंभीरपणे M. b. लवकर बालपणात उद्भवते.

संदर्भग्रंथ:व्होल्कोव्ह एम.व्ही. मुलांमध्ये हाडांचे रोग, पी. 397, एम., 1974; साठी मल्टी-व्हॉल्यूम मार्गदर्शक पॅथॉलॉजिकल शरीर रचना, एड. ए. आय. स्ट्रुकोवा, व्हॉल्यूम 5, पी. 500, खंड 6, पृ. 270, एम., 1959; P e nberg S. A. हाडे आणि सांध्याच्या रोगांचे एक्स-रे निदान, खंड 1, p. 440, एम., 1964; S e m e-II o v a E. I., F i n o g e n o v a N. A. आणि गुबरे i k o L. P. संगमरवरी रोग(Albers-Schoenberg) मुलांमध्ये, बालरोग, होय 11, p. 63, 1976; T a g e r I. L. आणि D b i h e आणि k बद्दल V. A. मणक्याच्या रोगांचे एक्स-रे निदान, p. 321, एम., 1971; A1b e r s - S सह h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; he e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; डक्स ई. ई. a Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; संयोजी ऊतींचे अनुवांशिक विकार, एड. व्ही.ए. मॅककुसिक, पी. 809, सेंट लुईस, 1972; हर्टिंग W. u. लिबेगॉफ जी. टी) ऑस्टियोपेट्रोसिस, बीटर या आजाराशी संबंधित आहे. पथ., Bd 143, S. 183, 1971; हिगिनबोथम N. L. a. अलेक्झांडर एस. एफ. ऑस्टियोपेट्रोसिस, आमेर. जे. सर्ज., वि. 53, पी. 444, 1941, ग्रंथसंग्रह; कॉपी- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; स्टोव्हन्स डी. पेडियाट्रिक पॅथॉलॉजी, पी. ७२९, बाल्टिमोर, १९६६.

H. E. Makhson; T. E. Ivanovskaya (pat. an.); एमके क्लिमोवा (भाडे).

अल्बर्स-शोएनबर्ग)

एक रोग ज्यामध्ये कंकालच्या बहुतेक हाडांमध्ये कॉम्पॅक्ट पदार्थाची वाढीव मात्रा तयार होते, मेड्युलरी कॅनल्समध्ये दाट हाडांच्या ऊतींच्या विकासासह.

जर्मन सर्जन अल्बर्स-शॉन्बर्ग (N.E. Albers-Schönberg) यांनी 1904 मध्ये या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. हा दुर्मिळ आहे. Hyperostosis दाखल्याची पूर्तता इतर रोग तुलनेत , सर्वात तपशीलवार वर्णन केले आहे (300 पेक्षा जास्त प्रकरणे).

एटिओलॉजी स्पष्ट नाही. हा रोग मेसेन्कायमल स्केलेटल डिसप्लेसियाच्या गटाशी संबंधित आहे. हे फॉस्फरस-कॅल्शियम चयापचय मध्ये खोल बदल द्वारे दर्शविले जाते. कॉम्पॅक्ट पदार्थाचे प्रमाण वाढणे हे मेसेन्काइमच्या सामान्य प्रमाणापेक्षा जास्त प्रमाणात क्षार टिकवून ठेवण्याच्या क्षमतेशी संबंधित आहे. एंडोस्टियल आणि एन्कोन्ड्रल ओसिफिकेशनच्या झोनमध्ये ते विकसित होते जादा प्रमाणस्क्लेरोटिक ऊतक.

संगमरवरी रोग सहसा बालपणात प्रकट होतो. कौटुंबिक पराभव सामान्य आहेत. रुग्णाला डॉक्टरकडे जाण्यास भाग पाडणारी लक्षणे म्हणजे चालताना अंग दुखणे. विकृतीचा विकास आणि हाताच्या हाडांच्या पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चरची घटना शक्य आहे. रुग्णाची तपासणी करताना, त्यात कोणतेही विचलन नाहीत शारीरिक विकासनोंद नाही. क्ष-किरण तपासणीत असे दिसून येते की सांगाड्याच्या सर्व हाडांची (ट्यूब्युलर, बरगडी, पेल्विक हाडे, कशेरुकी शरीरे) एक तीव्र संकुचित रचना आहे ( तांदूळ ). हाडांचे एपिफिसील टोक काहीसे जाड आणि गोलाकार आहेत, मेटाफिसेस क्लब-आकाराचे आहेत, बाह्य आकारआणि हाडांचा आकार बदलत नाही. सर्व हाडे दाट आहेत आणि क्ष-किरणांना पूर्णपणे अपारदर्शक आहेत, तेथे मेड्युलरी कालवा नाही आणि हाडांचा थर दिसत नाही. कवटीच्या पायाची हाडे, श्रोणि आणि कशेरुकी शरीरे विशेषतः स्क्लेरोटिक असतात. काही प्रकरणांमध्ये, लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांच्या मेटाफिसील विभागांमध्ये आडवा ज्ञाने दिसतात, ज्यामुळे संगमरवरी रंगाची छटा असते.

हाडे कमी लवचिक आणि ठिसूळ होतात. पॅथॉलॉजिकल - असामान्य नाही M.b. फेमरचे फ्रॅक्चर सर्वात सामान्य आहेत. ना धन्यवाद सामान्य स्थितीपेरीओस्टेमचे, त्यांचे बरे होणे नेहमीच्या वेळेत होते, परंतु काही प्रकरणांमध्ये ऑस्टियोजेनेसिसच्या प्रक्रियेतून एंडोस्टेमला वगळल्यामुळे ते मंद होते, कारण मेड्युलरी कॅनलच्या ऊती स्क्लेरोटिक असतात. बालपणातील नंतरची परिस्थिती ही दुय्यम हायपोक्रोमिक प्रकाराच्या विकासाचे कारण आहे. अस्थिमज्जाच्या हेमॅटोपोएटिक फंक्शनच्या अपुरेपणामुळे यकृत, प्लीहा आणि लिम्फ नोड्सच्या आकारात भरपाईकारक वाढ होते. रक्तातील ल्यूकोसाइट्सची संख्या वाढते, अपरिपक्व फॉर्म दिसतात - नॉर्मोब्लास्ट्स. रक्त आणि मूत्र मध्ये फॉस्फरस आणि कॅल्शियमची सामग्री बदलत नाही. हायपोक्रोमिक अॅनिमियासारखे बदल शक्य आहेत.

हाडांच्या सांगाड्याच्या संरचनेतील बदलांचा परिणाम म्हणजे चेहर्याचे आणि सेरेब्रल कवटी, मणक्याचे आणि छातीचे विकृत रूप. प्रॉक्सिमल फेमरमध्ये वरूस विकृती विकसित होऊ शकते, फेमरच्या डायफिसिसच्या ब्रीचेस सारखी वक्रता.

जेव्हा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत कंकाल हायपरस्टोसिस दिसून येतो, तेव्हा ते कवटीच्या पायाच्या ऑस्टियोस्क्लेरोसिसच्या परिणामी विकसित होते; कमी, उशीरा चालणे, कमकुवत होणे किंवा हाडांच्या कालव्यातील ऑप्टिक मज्जातंतूंच्या संकुचिततेमुळे दृष्टी कमी होणे, एपिफिसेसच्या ओसीफिकेशनची बेटे उशीरा दिसणे, दात येण्यास उशीर होणे, ज्यांना अनेकदा क्षरणाने प्रभावित होते.

नैदानिक ​​​​परिस्थितीत सामान्य हाड निर्मिती प्रक्रिया पुनर्संचयित करणे शक्य नाही, कारण रोगजनक M.b. अद्याप विकसित नाही. जेव्हा अशक्तपणा विकसित होतो, तेव्हा त्याचे उच्चाटन करण्याच्या उद्देशाने रोगजनक उपायांचा एक संच केला जातो. पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर आणि हाडांच्या विकृती टाळण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी, ऑर्थोपेडिस्टद्वारे डायनॅमिक निरीक्षण आवश्यक आहे. लक्षणीय बिघडलेले कार्य प्रकरणांमध्ये, सुधारात्मक ऑस्टियोटॉमी केले जातात.

जीवनासाठी रोगनिदान अनुकूल आहे, वेळेवर प्रतिबंध आणि गुंतागुंतांच्या उपचारांच्या अधीन आहे (अशक्तपणा, कंकाल विकृती).

संदर्भग्रंथ:व्होल्कोव्ह एम.व्ही. मुलांमध्ये हाडांचे रोग, पी. 250. एम., 1985, व्होल्कोव्ह एम.व्ही. इ. आनुवंशिक प्रणालीगत रोगस्केलेटन, पी. 181, एम., 1982. रेनबर्ग S.A. हाडे आणि सांधे रोग, पुस्तक. 1, पृ. 440, एम., 1964.

जन्मजात संगमरवरी रोगासह हात आणि हातांचा काही भाग एक्स-रे: कॉम्पॅक्ट पदार्थाचा अत्यधिक विकास, हाडांच्या ऊतींचे स्क्लेरोसिसचे केंद्र आणि सांगाड्याच्या विविध हाडांमध्ये त्याच्या संरचनेचे कॉम्पॅक्शन">

तांदूळ. व्ही). जन्मजात संगमरवरी रोगासह हात आणि हातांचा काही भाग एक्स-रे: कॉम्पॅक्ट पदार्थाचा अत्यधिक विकास, हाडांच्या ऊतींचे स्क्लेरोसिसचे केंद्र आणि सांगाड्याच्या विविध हाडांमध्ये त्याच्या संरचनेचे कॉम्पॅक्शन.

ऑस्टियोपेट्रोसिस - अनुवांशिक पॅथॉलॉजीहाडांची ऊती त्याच्या घनतेच्या वाढीशी संबंधित आहे. हाडे संगमरवरीसारखे दिसतात, जे रोगाचे दुसरे नाव स्पष्ट करतात - संगमरवरी रोग. हे दुर्मिळ आहे आणि त्याचा विकास व्यक्तीच्या लिंग किंवा वंशावर अवलंबून नाही. ते काय आहे हे समजून घेण्यासाठी, आपल्याला हाडांच्या ऊतींमध्ये कोणती शारीरिक आणि शारीरिक वैशिष्ट्ये आहेत आणि ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या प्रभावाखाली ते कसे बदलतात हे समजून घेणे आवश्यक आहे.

विकासाची कारणे आणि यंत्रणा

सामान्यतः, हाडांची रचना आणि घनता त्यांच्या तयार होणार्‍या सेल्युलर घटक - ऑस्टिओब्लास्ट्स आणि नष्ट करणारे - ऑस्टियोक्लास्ट यांच्या संतुलनाद्वारे राखली जाते. मार्बल रोगामुळे होतो आनुवंशिक विकारऑस्टियोक्लास्ट्समध्ये कार्बोनिक एनहायड्रेस एंजाइमचे संश्लेषण.

ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या विकासाचे पॅथोजेनेटिक कारण म्हणजे अतिरिक्त हाडांच्या ऊतींचे रिसॉर्पशन (नाश आणि काढून टाकणे) नसणे, जे संपूर्ण हाडांच्या संरचनेची जागा घेते.

घनदाट आणि कडक झाल्यामुळे हाड मजबूत होत नाही. उलटपक्षी, ते नाजूक आणि फ्रॅक्चरसाठी अधिक संवेदनशील आहे, कारण त्यात प्लास्टिसिटी नाही.

सच्छिद्र रचना जी सामान्यतः लाल अस्थिमज्जेला आधार देते ऑस्टियोपेट्रोसिसमध्ये बदलते. हेमॅटोपोएटिक ऊतक हाडांनी बदलले जाते, जे रक्त पेशींच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय आणते आणि प्रतिकारशक्ती कमी करते. शरीर स्वतःच समस्येचा सामना करण्याचा प्रयत्न करते, यकृत, प्लीहामधील हेमॅटोपोएटिक कार्ये सक्रिय करते, लसिका गाठी. परिणामी, या संरचनांचे प्रमाण वाढते.

वर्गीकरण आणि क्लिनिकल चित्र

रोगाचे वर्गीकरण त्याच्या आनुवंशिकतेच्या पद्धती आणि क्लिनिकल आणि मॉर्फोफंक्शनल लक्षणे दिसू लागल्यावर रुग्णाच्या वयावर आधारित आहे.

लवकर फॉर्म

पॅथॉलॉजीच्या वारशाचा मार्ग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे, जेव्हा दोन्ही पालक पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक असतात, रोगाच्या अभिव्यक्तीशिवाय. होतो लवकर फॉर्मक्वचितच त्याचे दुसरे नाव आहे किशोर घातक ऑस्टियोपेट्रोसिस किंवा मृत्यू संगमरवरी, जे बोलते तीव्र अभ्यासक्रमआजार आणि प्रतिकूल परिणाम. रोगाची लक्षणे लहानपणापासूनच मुलांमध्ये दिसून येतात:

उशीरा फॉर्म

जेव्हा ऑस्टियोपेट्रोसिसने ग्रस्त असलेल्या एका पालकाच्या जीनोममध्ये पॅथॉलॉजिकल बदललेले जनुक असते तेव्हा हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. उशीरा फॉर्म लवकर फॉर्म पेक्षा अधिक सामान्य आहे आणि एक सौम्य कोर्स आहे. पहिली लक्षणे प्रौढावस्थेत आढळतात, काहीवेळा चुकून दुसर्या कारणास्तव एक्स-रे तपासणी दरम्यान. रोगाच्या उशीरा स्वरूपाची चिन्हे:

• उत्स्फूर्त फ्रॅक्चर (मुख्य लक्षण);
• दंत पॅथॉलॉजीज;
• मणक्याचे वक्रता, अंगांचे विकृत रूप.

न्यूरोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि हेमॅटोपोएटिक पॅथॉलॉजीज या स्वरूपात दुर्मिळ आहेत.

निदान

वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे (विशेषतः मुलांमध्ये) सहसा निदान करण्यात मदत करतात योग्य निदान. डॉक्टरांनी रुग्णाच्या वैद्यकीय इतिहासाचा आणि आनुवंशिकतेचा काळजीपूर्वक अभ्यास केला पाहिजे. संगमरवरी हाडांच्या रोगाची पुष्टी करण्यासाठी, अतिरिक्त निदान निर्धारित केले जातात.

उपचार

ऑस्टियोपेट्रोसिससाठी सध्या कोणतेही प्रभावी उपचार नाहीत. हे सिद्ध झाले आहे की "संगमरवरी मुलांना" मदत करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे दात्याचे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. सर्जिकल हस्तक्षेपकाही प्रमाणात हेमॅटोपोईजिस आणि हाडांच्या रिसॉर्प्शन प्रक्रिया पुनर्संचयित करण्यास अनुमती देते. सर्वात प्रभावी प्रत्यारोपण जन्मानंतर पहिल्या 3 महिन्यांत केले जाईल.

सहाय्यक उपचार पद्धती:

• व्हिटॅमिन डी घेणे, जे हाडांचे चयापचय सामान्य करते;
• एरिथ्रोपोएटिन, इंटरफेरॉन, स्टिरॉइड हार्मोन्सचे प्रशासन;
• गंभीर कंकाल विकृतीसाठी ऑर्थोपेडिक सुधारक परिधान करणे;
• मालिश फिजिओथेरपी, पोहणे;
• अभ्यासक्रम पुनर्वसन उपचारसेनेटोरियम-रिसॉर्ट परिस्थितीत.

रुग्णाला आवश्यक आहे संतुलित आहारआहारात समाविष्ट मोठ्या प्रमाणात ताज्या भाज्या, फळे, दुग्धजन्य पदार्थ.

ऑस्टियोपेट्रोसिस (मार्बल रोग किंवा अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग)हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो अशक्त हाडांच्या अवशोषणाद्वारे (हाडांच्या ऊतींचा नाश करण्याची नैसर्गिक प्रक्रिया) द्वारे दर्शविले जाते, परिणामी हाडांची घनता वाढते आणि परिणामी, फ्रॅक्चरची वाढती प्रवृत्ती आणि कंकाल विकृती विकसित होते. जगात रोगाचा प्रसार 1: 100,000, 1: 200,000 आहे, तथापि, लोकसंख्येच्या वांशिकतेमुळे, मारी एल रिपब्लिकमध्ये हे निर्देशक 1: 14,000 आणि चुवाशियामध्ये - 1: 3,500, 4,000 नवजात आहेत.

ऑस्टियोपेट्रोसिसची लक्षणे लवकर सुरू होणे (एक वर्षापर्यंत)

हाडांची घनता वाढण्याव्यतिरिक्त, अस्थि मज्जाच्या बिघडलेल्या कार्यामध्ये (हाडांच्या ऊतींच्या वाढीमुळे अस्थिमज्जा विस्थापित झाल्यामुळे), अर्धांगवायूमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसची लक्षणे व्यक्त केली जाऊ शकतात. विविध गटचेहर्याचा आणि डोळ्यासह स्नायू (हाडांच्या ऊतींच्या वाढीमुळे मज्जातंतूंच्या संकुचिततेमुळे), विकासातील विलंब आणि इतर चिन्हे, जसे की:

• पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर;
• हायड्रोसेफलस आणि कवटीच्या हाडांचे विकृत रूप;
• जखम आणि रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती;
• अशक्तपणा;
• उशीरा दात येणे;
• बहिरेपणा आणि/किंवा अंधत्व;
• स्लीप एपनिया (फुफ्फुसीय वायुवीजन तात्पुरते बंद होणे);
• वाढलेले यकृत आणि प्लीहा;
• वारंवार संसर्गजन्य रोग.

ऑस्टियोपेट्रोसिस घातक आहे धोकादायक रोगरोगाच्या लवकर (एक वर्षापर्यंत) विकासासह. गंभीर संक्रमण, अशक्तपणा आणि रक्तस्त्राव ही मृत्यूची मुख्य कारणे आहेत. अनुपस्थितीसह वेळेवर उपचार(tcm) बहुतेक मुले 3 वर्षे वय पाहण्यासाठी जगत नाहीत.

ऑस्टियोपेट्रोसिसची कारणे

ऑस्टियोपेट्रोसिस आहे अनुवांशिक रोग, ज्याला ऑटोसोमल रिसेसिव्ह किंवा ऑटोसोमल डोमिनंट (सह उशीरा सुरुवातपहिल्या लक्षणांचा विकास) वारशाचा प्रकार. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटन्समध्ये, दोन्ही पालक वाहक असणे आवश्यक आहे मागे पडणारी जीन्स, आणि हा रोग सहसा कोणत्याही प्रकारे प्रकट होत नाही. या प्रकारचावारसा हा रोगाच्या लवकर विकासाद्वारे दर्शविला जातो. ऑटोसोमल प्रबळ वारसाच्या बाबतीत, पालकांपैकी एकाला ऑस्टियोपेट्रोसिसची चिन्हे आणि लक्षणे आहेत. या प्रकारच्या आनुवंशिकतेसह, हा रोग उशीरा वयात स्वतःला प्रकट करतो.

ऑस्टिओपोरोसिसमधील व्यत्यय मुख्यत्वे खालील जनुकांमध्ये आढळतात: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचे प्रकार

लवकर विकासासह ऑस्टियोपेट्रोसिस:

• एक वर्षापूर्वी निदान;
• रोगाचे निदान खराब आहे;
• अस्थिमज्जा क्रियाकलाप मध्ये गंभीर व्यत्यय;

मोठ्या मुलांमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिस:

• एक वर्षापेक्षा जास्त वयाच्या मुलांमध्ये निदान;
• रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे;
• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा.

प्रौढांमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिस:

• मध्ये निदान झाले पौगंडावस्थेतीलकिंवा तारुण्यात;
• रोगनिदान चांगले आहे;
• अस्थिमज्जा क्रियाकलापांमध्ये कोणताही अडथळा नाही;
• ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा.

इस्रायलमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसचे निदान

इस्रायलमधील ऑस्टियोपेट्रोसिसचे निदान करण्यासाठी, सर्वात जटिल आधुनिक पद्धतीअभ्यास जे प्रत्येक विशिष्ट प्रकरणात रोगाचा प्रकार, त्याच्या विकासाची डिग्री आणि उपचारांच्या यशाचा अंदाज अचूकपणे निर्धारित करण्यास अनुमती देतात.

• संपूर्ण तपासणी आणि क्लिनिकल चित्राचे वर्णन;
• एक्स-रे;
• रक्त आणि मूत्र चाचण्या;
• हाडांच्या ऊती आणि त्वचेच्या ट्यूमरची बायोप्सी;
• अनुवांशिक चाचण्या(उपचारांना शरीराच्या प्रतिसादाचा अंदाज लावण्यास मदत करा).

इस्रायलमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार

बर्याच बाबतीत, उच्च हमी देणारी एकमेव पद्धत
उपचारात प्रभावीता गंभीर फॉर्मऑस्टियोपेट्रोसिस लवकर विकास, आहे . इतर पद्धती एकतर रोगाची प्रगती रोखण्यासाठी किंवा आधीच उद्भवलेल्या गुंतागुंत दूर करण्यासाठी अर्थपूर्ण आहेत. इस्रायलमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या उपचारांमध्ये, सर्वात आधुनिक औषधांसह ड्रग थेरपी देखील वापरली जाते.

दुर्दैवाने, रशियामध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण प्रथम येणाऱ्यास प्राधान्य तत्त्वावर केले जाते, त्यामुळे वेळेवर उपचार करणे नेहमीच शक्य नसते. ही प्रक्रिया पार पाडण्यासाठी युक्रेनियन औषधांमध्ये आवश्यक वैद्यकीय सुविधा नाहीत. म्हणून, या देशांतील बर्याच रुग्णांसाठी, इस्रायलमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार ही मोक्षाची एकमेव संधी बनते.

हडसाह क्लिनिकमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार

इस्रायलमधील ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या उपचारांचा सर्वात मोठा अनुभव वैद्यकीय केंद्राला आहे. क्लिनिकच्या सेंटर फॉर पेडियाट्रिक ऑन्कोहेमॅटोलॉजीमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण यशस्वीरित्या पूर्ण झाले आहे आणि CIS देशांतील अनेक रुग्ण बरे झाले आहेत.

हडसाह मेडिकल सेंटरमधील अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण विभाग सर्वात सुसज्ज आहे आधुनिक तंत्रज्ञान. सह वेगळ्या खोल्यांमध्ये ऑपरेशन केले जातात विशेष प्रणालीहवा शुद्धीकरण. संपूर्ण उपचार कालावधी दरम्यान, प्रत्येक रुग्णाला जास्तीत जास्त प्रदान केले जाते आरामदायक परिस्थितीआणि 24 तास वैद्यकीय सहाय्य.

डॉक्टर, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण विभागाचे प्रमुख, ऑस्टियोपेट्रोसिस असलेल्या रुग्णांवर उपचार करतात. वैद्यकीय केंद्र"" डॉ स्टीफन्स्की - जगभरात प्रसिद्ध विशेषज्ञमुलांमध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण करताना; लेखक अद्वितीय तंत्रेआणि संशोधन; युरोपियन आणि अमेरिकन ऑन्कोहेमेटोलॉजिकल असोसिएशनचे सदस्य.

इस्रायलमध्ये ऑस्टियोपेट्रोसिसच्या उपचारांसाठी रोगनिदान

मेडिकलमध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणासाठी वापरला जाणारा नवीनतम प्रोटोकॉल
केंद्र "", अंदाजे 95% रुग्णांमध्ये उपचारात यश मिळवू देते. सर्वोत्तम परिणामवयाच्या तीन महिन्यांपूर्वी अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाने साध्य केले.

ऑस्टियोपेट्रोसिस (किंवा संगमरवरी रोग) हा एक गंभीर जन्मजात कंकाल रोग आहे जो जास्त ओसीफिकेशन (सामान्यीकृत किंवा स्थानिक) द्वारे दर्शविला जातो. बहुमतात ज्ञात प्रकरणेपॅथॉलॉजी वारशाने मिळते. निरोगी कुटुंबांमध्ये खूप सामान्य.

पॅथॉलॉजीचा प्रथम अभ्यास आणि वर्णन केले गेले जर्मन डॉक्टर 1904 मध्ये अल्बर्स-शोएनबर्ग. साहित्यात संगमरवरी ऑस्टियोपेट्रोसिसजन्मजात सिस्टिमिक ऑस्टिओस्क्लेरोसिस म्हणूनही ओळखले जाते. मुलांमध्ये, निदान जन्मानंतर लगेचच केले जाते. रोग गंभीर आहे, आणि प्रकरणे मृतांची संख्या. अधिक सह सौम्य प्रवाहऑस्टियोपेट्रोसिस हा केवळ प्रौढावस्थेतच आढळून येतो आणि हाडांच्या फ्रॅक्चरमुळे रेडिओग्राफीवर आढळून आलेला हा आकस्मिक शोध आहे.

कारणे

बर्‍याच वर्षांपासून, शास्त्रज्ञ अल्बर्स-शॉनबर्ग रोगाच्या एटिओलॉजीबद्दल एकमत होऊ शकले नाहीत. असे मानले जाते की शरीर सुरू होते पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया, कॅल्शियम आणि फॉस्फरसच्या सामान्य शोषणात हस्तक्षेप करते. गंभीर उल्लंघनखनिज चयापचय ऑस्टियोपेट्रोसिस नावाच्या रोगाचा देखावा ठरतो. ते काय आहे आणि विनाश यंत्रणा का सक्रिय केली आहे हे शोधणे शक्य नाही.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचे अस्पष्ट आनुवंशिक स्वरूप शोधणे शक्य आहे. ऑस्टियोपेट्रोसिस ("मृत्यू संगमरवरी") एकतर ऑटोसोमल डोमिनंट किंवा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने प्रसारित केला जाऊ शकतो. पहिल्या प्रकरणात, पॅथॉलॉजी आधीच प्रौढत्वात आढळून येते आणि तुलनेने सहजपणे निघून जाते. लक्षणाच्या अधोगती प्रसारासह, अल्बर्स-शॉन्बर्ग रोगाचे निदान जन्मानंतर लगेच होते आणि पुढे जाते मोठी रक्कमगुंतागुंत

पॅथॉलॉजीचा विकास कसा होतो?

ऑस्टियोपेट्रोसिसचे रोगजनन चांगले समजलेले नाही. असे मानले जाते की गर्भाशयात देखील हाडे आणि हेमॅटोपोएटिक ऊतकांचा सामान्य संवाद विस्कळीत होतो. ऑस्टियोक्लास्ट - सांगाड्याच्या नाशासाठी जबाबदार पेशी - त्यांचे कार्य करत नाहीत. परिणामी, हाडांची रचना बदलते, ते विकृत होतात आणि त्यांच्या कार्याचा सामना करणे थांबवतात. याव्यतिरिक्त, कंकालचा रक्त पुरवठा आणि इनरव्हेशन लक्षणीयरीत्या बिघडले आहे. लांब ट्यूबलर श्रोणि आणि पाठीचा कणा बहुतेकदा प्रभावित होतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचे वर्गीकरण

• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म (जन्मापासून विकसित होतो, गंभीर गुंतागुंत आणि वारंवार मृत्यूसह होतो).
• ऑटोसोमल प्रबळ फॉर्म (वयस्कत्वात आढळून आलेला, एक सौम्य कोर्स आहे).

ऑस्टियोपेट्रोसिस - ते काय आहे? रोगाची लक्षणे

रेक्सेटिव्ह ट्रांसमिशन मार्गाने, पॅथॉलॉजीची पहिली चिन्हे जन्मानंतर लगेच दिसून येतात. मुले आणि मुली सारख्याच वेळा आजारी पडतात. मुलाचा चेहरा आहे वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा: रुंद गालाची हाडे, डोळे खूप वेगळे. नाकाचे मूळ नेहमी उदासीन असते, नाकपुड्या बाहेरच्या दिशेने वळलेल्या असतात आणि ओठ जाड असतात. लवकरच, प्रगतीशील अशक्तपणा आणि हायड्रोसेफलस विकसित होतात आणि यकृत आणि प्लीहा स्पष्टपणे वाढतात. अगदी सामान्य हेमोरेजिक डायथिसिस. अपरिहार्य परिणाम म्हणजे अनेक हाडांचे घाव. जेव्हा प्रक्रिया क्रॅनियममध्ये पसरते, तेव्हा व्हिज्युअलचे कॉम्प्रेशन आणि श्रवण तंत्रिका, अंधत्व आणि बहिरेपणा विकसित होतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिस ही एक घातक प्रक्रिया आहे जी जवळजवळ सर्व लांब हाडांवर परिणाम करते. बहुतेक मुले वयाची 10 वर्षे पाहण्यासाठीही जगत नाहीत. हाडांच्या ऊतींचे पुवाळलेला ऑस्टियोमायलिटिस विकसित होते, ज्यामुळे अपंगत्व येते. मृत्यूचे कारण सहसा गंभीर अशक्तपणा आणि सेप्सिस असते.

प्रबळ प्रकारासह, मुलांमध्ये पॅथॉलॉजी आढळून येते शालेय वय, तसेच प्रौढांमध्ये. नियमानुसार, रुग्णाला असा संशयही येत नाही की असा एक कपटी रोग त्याच्या शरीरात स्थायिक झाला आहे. ऑस्टियोपेट्रोसिस हा सामान्यतः हाडांच्या फ्रॅक्चरच्या एक्स-रेवर आढळणारा एक आनुषंगिक शोध आहे. बर्याच प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजी पूर्णपणे लक्षणे नसलेली असते. काही रुग्ण हाडांमध्ये अधूनमधून वेदना होत असल्याची तक्रार करतात, तर काही रुग्ण ट्रॉमाटोलॉजिस्टचे वारंवार ग्राहक बनतात. ऑपरेटिंग टेबलपॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चरसह. अशक्तपणा, एक नियम म्हणून, सौम्य आहे; मज्जातंतू तंतूंच्या कम्प्रेशनच्या परिणामी न्यूरोलॉजिकल विकार दुर्मिळ आहेत.

अल्बर्स-शॉन्बर्ग रोगाच्या सौम्य प्रकारांसाठी मानसिक विकारविकासात लक्षणीय नाही. या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्य म्हणजे उशीरा दात येणे, त्यांचे असामान्य विकास, क्षय होण्याची प्रवृत्ती. जन्माच्या वेळी कमी उंची वैशिष्ट्यपूर्ण नाही; शारीरिक विकासातील मंदता एका वर्षाच्या जवळ आढळते.

ऑस्टियोपेट्रोसिस (प्राणघातक संगमरवरी). निदान

पॅथॉलॉजीच्या लवकर विकासाच्या बाबतीत, एक लहान रुग्ण आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत डॉक्टरांच्या हातात पडतो. या प्रकरणात, निदान सहसा विशेषतः कठीण नसते. वैशिष्ट्यपूर्ण देखावारुग्णाला ऑस्टियोपेट्रोसिसचा संशय येणे शक्य होते. वृद्ध वयात, रुग्ण सामान्यतः आधीच ऑर्थोपेडिस्टकडे नोंदणीकृत असतात वारंवार फ्रॅक्चर. प्रौढांमध्ये क्लिनिकल चित्रअस्पष्ट, अनेक चिन्हे दिसत नाहीत, ज्यामुळे निदान काहीसे गुंतागुंतीचे होते.

सर्व प्रकरणांमध्ये, वयाची पर्वा न करता एक्स-रे परीक्षाऑस्टियोपेट्रोसिसची पुष्टी किंवा खंडन करू शकते. ते काय आहे आणि पद्धतीचा अर्थ काय आहे? विशेष सुसज्ज खोलीत, प्रभावित क्षेत्राचे छायाचित्र दोन प्रोजेक्शनमध्ये घेतले जाते. क्ष-किरण स्पष्टपणे हाडांचे कॉम्पॅक्शन दर्शवतात, ज्यामध्ये ट्यूबलर आणि स्पंजयुक्त पदार्थांमध्ये सीमा नसते. हाडे विकृत आहेत, मेटाफिसेस (सांध्याजवळील क्षेत्रे) लक्षणीयरीत्या विस्तारित आहेत. प्रक्रियेमध्ये सामान्यतः रीढ़, कवटी आणि श्रोणि यांचा समावेश होतो. या रोगाच्या अंड्युलेटिंग कोर्सचा परिणाम मणक्यांच्या आडवा स्ट्रायशन्स आणि लांब ट्यूबलर हाडांमध्ये होतो, जो एक्स-रे वर स्पष्टपणे दिसतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसचा उपचार

या गंभीर आजारावर कोणताही मूलगामी उपचार विकसित झालेला नाही. उपचार हा प्रामुख्याने लक्षणात्मक असतो, ज्याचा उद्देश सुधारणे आहे सामान्य स्थितीआणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे. मध्ये अल्बर्स-शॉन्बर्ग रोग आढळल्यास लहान वय, रुग्णाला बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट करता येते. ही एक तुलनेने नवीन प्रक्रिया आहे जी आपल्याला कंकालच्या गंभीर जखमांच्या बाबतीतही मुलाचे जीवन वाचवू देते. जितक्या लवकर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण केले जाईल तितक्या लवकर रोगाचा यशस्वी परिणाम होण्याची शक्यता जास्त आहे.

ऑपरेशन करण्यासाठी, अशी सामग्री मिळवणे आवश्यक आहे ज्यामधून रुग्णाला जास्तीत जास्त एचएलए जनुक सुसंगतता असेल. अन्यथा, ते मूळ धरणार नाही आणि समस्या उद्भवतील. गंभीर गुंतागुंतरुग्णाच्या जीवाला धोका. सुसंगतता निश्चित करण्यासाठी, दाता आणि प्राप्तकर्त्याच्या जीनोमची समानता निश्चित करण्यासाठी विशेष रक्त चाचण्या केल्या जातात.

ऑपरेशनच्या यशस्वी परिणामासह, हाडांच्या ऊतींची रचना हळूहळू पुनर्संचयित केली जाते. सामान्य स्थिती सुधारते, दृष्टी आणि ऐकणे सामान्य होते. प्रत्यारोपण आहे फक्त संधीज्या रुग्णांसाठी इतर उपचार पद्धतींनी कोणतेही दृश्यमान परिणाम आणले नाहीत त्यांच्यासाठी.

अस्थिमज्जा देखील खूप आहे आशादायक दिशाऑस्टियोपेट्रोसिस सारख्या आजारापासून बरे होण्यासाठी. हे काय आहे? IN या प्रकरणातसंपूर्ण अवयव प्रत्यारोपण केले जात नाही, परंतु केवळ वैयक्तिक पेशी. ते मूळ धरतात अस्थिमज्जारुग्ण आणि सामान्य hematopoiesis पुनर्संचयित. ही प्रक्रिया तरुण रुग्णांसाठी सहन करणे खूप सोपे आहे, कारण त्यास इंट्राव्हेनस ऍनेस्थेसियाची आवश्यकता नसते.

प्रौढांच्या उपचारांसाठी, कॅल्सीट्रिओल किंवा γ-इंटरफेरॉनचा वापर केला जातो, जो ऑस्टियोक्लास्ट्सच्या क्रियाकलापांना सामान्य करतो, ज्यामुळे हाडांच्या ऊतींचा नाश आणि कॉम्पॅक्शन प्रक्रियेस प्रतिबंध होतो. अशा थेरपीमुळे नवीन फ्रॅक्चरचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होतो, ज्याचा रुग्णाच्या जीवनमानावर फायदेशीर प्रभाव पडतो.

ऑस्टियोपेट्रोसिसची गुंतागुंत

लांब ट्युब्युलर हाडांचे वारंवार फ्रॅक्चर ही एक समस्या आहे ज्याचा सामना प्रत्येक रुग्णाला लवकर किंवा नंतर होतो. हिपला सर्वाधिक त्रास होतो; खालचा जबडा, पाठीचा कणा आणि छातीचे नुकसान शक्य आहे. विस्कळीत हेमेटोपोएटिक प्रक्रियेच्या पार्श्वभूमीवर, पुवाळलेला ऑस्टियोमायलिटिस विकसित होतो, ज्याचा उपचार करणे कठीण आहे. अंगांची गंभीर विकृती ऑस्टियोपेट्रोसिस नावाच्या गंभीर आजाराचा अपरिहार्य परिणाम आहे. या पॅथॉलॉजीच्या परिणामांचे फोटो खूपच भयानक दिसतात.

अंदाज

रोगाचा कोर्स मुख्यत्वे रुग्णाच्या वयावर अवलंबून असतो. काही प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजीचा विकास अचानक थांबू शकतो आणि बर्याच वर्षांपासून लक्ष न दिला गेलेला राहू शकतो. इतर प्रकरणांमध्ये, रोग पुढे जातो तीव्र अशक्तपणाआणि वारंवार पुवाळलेला संसर्ग. मूल जितके लहान असेल तितके गंभीर गुंतागुंत होण्याची शक्यता जास्त असते आणि घातक परिणाम. आणि, त्याउलट, प्रौढ वयात हा रोग कमी सक्रियपणे प्रकट होतो, केवळ कंकालच्या हाडांची वाढलेली नाजूकपणा त्रासदायक ठरतो.

रोगाच्या तीव्रतेची पर्वा न करता, पुष्टी निदान असलेल्या सर्व रुग्णांचे आयुष्यभर ऑर्थोपेडिस्टद्वारे निरीक्षण केले पाहिजे. एक अनुभवी डॉक्टर वेळेवर उद्भवणार्या कोणत्याही गुंतागुंत ओळखण्यास सक्षम असेल आणि आवश्यक असल्यास, लिहून देईल अतिरिक्त पद्धतीतपासणी आणि उपचार.