- Рідкісне генетичне захворювання, що характеризується передчасним старінням організму, відповідними змінами внутрішніх органів. Проявляється гіперпігментацією, витонченням та втратою еластичності шкіри, посивінням та випадінням волосся, збільшенням розмірів черепа, зменшенням його лицьової частини, екзофтальмом, розвитком атеросклерозу судин, інфаркту та фіброзу міокарда, остеопорозу, цукрового діабету, формуванням злокачеств. Діагностика заснована на збиранні клінічних даних, лабораторному дослідженні ДНК. Лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання: профілактику та терапію атеросклерозу, інфаркту міокарда, діабету, остеопорозу, раку.

Термін "прогерія" у перекладі з давньогрецької мови означає "передчасне старіння". Дитяча форма прогерії називається синдромом Хатчінсона-Гілфорда згідно з прізвищами дослідників, які вперше незалежно один від одного описали цю патологію: британський лікар Дж. Хатчінсон - в 1889 році, його співвітчизник Х. Гілфорд - в 1897 році. Доросла форма зветься «синдром Вернера», оскільки у 1904 році німецький лікар О. Вернер першим офіційно спостерігав симптоми старіння у підлітків 14-19 років. Обидва варіанти хвороби є дуже рідкісними. Поширеність дитячої прогерії становить 1 випадок на 7-8 млн. чоловік, з початку досліджень патології виявлено близько 150 хворих дітей. Доросла прогерія зустрічається найчастіше, середні епідеміологічні показники – 1 хворий на 100 тис. населення.

Причини прогерії

В основі захворювання лежить генетична мутація. Причиною дитячого типу прогерії є дефект гена LMNA, який кодує особливий білок ламін A, що вибудовує оболонку клітинного ядра. Як правило, мутація відбувається спорадично - під час дозрівання статевих клітин у батьків або під час зачаття. Однак дослідники виявили кілька випадків патології у рідних братів і сестер, частина з яких входила до родин з близькими шлюбами. Це свідчить про можливість успадкування мутації за аутосомно-рецесивним типом (батьки є носіями дефектного гена, але не хворіють і здатні до народження дітей).

Прогерія дорослих – спадкове захворювання. Воно розвивається за наявності дефекту в гені RECQL2, який відповідальний за виробництво білка WRN, що підтримує стабільність геному, цілісність та структуру ДНК. Передача мутації відбувається аутосомно-рецесивним способом, хвороба проявляється у людей, які отримали два дефектні гени в одній алелі (від матері та від батька).

Патогенез

При дитячому варіанті прогерії генетичний дефектпризводить до порушення синтезу структурно правильного білкаламіну А, що утворює внутрішній каркас ядерної оболонки. В результаті мутації налагоджується виробництво укороченого білка-попередника преламіну А, а будова дозрілого кінцевого білка відрізняється від нормального. Молекули білка вбудовуються в ядерну мембрану, змінюють її форму та підвищують крихкість. Ядро не може зберігати свою цілісність, клітина гине раніше.

При хворобі Вернера виникає недостатність WRN-білка, що визначається генетично детермінованою нестабільністю хромосом. Їхня структура дуже часто змінюється спонтанно або під впливом деяких факторів. У результаті погіршується здатність клітин до поділу, проліферативний потенціал стає в 3-5 разів менше, ніж має бути в нормі. У 10 разів збільшується частота спонтанних мутацій, аномально коротшають теломери – кінцеві ділянки хромосом, що захищають гени від пошкоджень.

Симптоми прогерії

Прогерія Хатчінсона дебютує після періоду нормального розвитку у віці від 6 місяців до 2 років. Змінюється зовнішність дітей: уповільнюється зростання, збільшуються розміри черепа, але лицьова частина залишається маленькою, Нижня щелепа– недорозвиненою. Формується клювоподібний тонкий ніс та екзофтальм (випинання очей). Тотально випадає волосся – на голові і тілі, вії та брови. При алопеції руйнуються волосяні фолікули, тому подальше зростання волосся стає неможливим. На волосистій частині голови вибухають вени. Дерма і підшкірна клітковина зазнають атрофічних змін: шкіра стоншується, висушується, покривається зморшками. Розвивається ліподистрофія – помітне зниження кількості підшкірного жиру. Щодо збереженим він залишається на щоках та лобку.

На тулуб утворюються склеродермоподібні вогнища – ущільнення в нижній частині живота, на сідницях та стегнах. На відкритих ділянках шкіри з'являються пігментні плями. Нігті недорозвинені, ламкі, потовщені, округло опуклі – мають форму «годинного скла». До 2 років розвивається фіброз органів та навколосуглобових тканин. Пасивні рухи в ліктьових та колінних суглобах обмежені (контрактури), формується характерне положення кісток ніг – «поза вершника». Скелет піддається гіпоплазії, дисплазії та дегенеративним змінам. Молочні та постійні зубипрорізуються із запізненням, частково відсутні, скупчені, викривлені, схильні до карієсу. До 5-6 років діагностується атеросклероз судин, серцеві шуми, гіпертрофія лівого шлуночка, помутніння кришталика, резистентність до інсуліну. Статеві органи залишаються недорозвиненими. Рівень розумового розвитку зазвичай вищий, ніж у однолітків.

Клінічні прояви синдрому Вернера виявляються із 14 до 18 років. Підліток починає відставати в рості, його волосся сивіє і випадає. До 20 років пацієнти лисіють. Шкіра обличчя та кінцівок блідне, стоншується, натягується. Під нею видно мережу кровоносних судин. М'язова і жирова тканини атрофуються, руки і ноги стають непропорційно тонкими, шкіра над суглобовими виступами покривається виразками. До 30 років з'являється катаракта, голос слабшає і хрипне, на ногах утворюються виразки, на підошвах - мозолі, судинні зірочки, кератоз. Зовнішній виглядпацієнтів специфічний: низьке зростання, місяцеподібне обличчя, виступає підборіддя, звужений ротовий отвір, псевдоекзофтальм.

Сальні та потові залозиатрофуються. Кістково-суглобові зміни включають метастатичну кальцифікацію, явища генералізованого остеопорозу, ерозивних остеоартритів, обмежену рухливість та деформацію пальців рук, згинальні контрактури, біль у кінцівках, артрит та остеомієліт. Зазначаються атеросклеротичні зміни судин, повільно прогресує катаракта, знижуються інтелектуальні здібності. Після 30 років проявляються ендокринні захворювання- цукровий діабет, гіпогонадизм, тиреопатії. У 5-10% хворих виявляються злоякісні пухлини різних органів, кісток та шкіри. Причиною смерті стає онкопатологія чи тяжке серцево-судинне захворювання.

Діагностика

Діагноз прогерії встановлюється на підставі клініко-анамнестичних даних. Залежно від наявної симптоматики в діагностиці можуть брати участь ендокринологи, неврологи, дерматологи, терапевти, лікарі-генетики. Дитячу та дорослу прогерію необхідно диференціювати із системною склеродермією, пойкілодермією, синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Відемана-Раутенштрауха. До основних методів обстеження хворих належать:

• Опитування.У ході бесіди лікарі уточнюють час появи симптомів, їх виразність, ступінь фізичної та соціальної дезадаптації, наявність періоду. нормального розвитку(6-24 місяці при дитячій формі, 14-20 років – за дорослої). Збирають дані сімейного та генеалогічного анамнезу, виявляючи генетичну патологію або її відсутність у роді.
• Огляд.Фахівці оцінюють неврологічний статус, пасивну та активну рухливість суглобів, кісткові деформації, стан шкіри та підшкірної клітковини, Безпека зору, інтелектуальних функцій. Пацієнти можуть бути спрямовані на інструментальні дослідження: рентгенографію кісток, УЗД та МР-томографії органів, ЕКГ, офтальмоскопію.
• Біогенетичне дослідження.Виконується аналіз генетичного матеріалу методом секвенування ДНК. Досліджуються ділянки генів, дефекти у яких призводять до розвитку прогерії. У пацієнтів з дитячою та дорослою формоюхвороби виявляються мутації в гомозиготному та компаунд-гетерозиготному стані.

Лікування прогерії

Специфічні методи терапії прогерії не розроблені. Медична допомогапацієнтам полягає у полегшенні симптомів хвороби. Проводиться лікування атеросклерозу, остеопорозу, остеомієліту, катаракти, діабету, патологій серця та онкологічних захворювань. Відомий випадок, коли стан хворого помітно покращав на кілька років після операції трансплантації серця.

Наукові дослідження ведуться в області генної інженерії– робляться спроби виділити мутаційний ген із ДНК та замінити його здоровим. Паралельно розробляється метод етіотропної терапії. Вчені зі Швеції знайшли спосіб нейтралізації дефектних молекул ламіну A, які проникають у мембрану клітинних ядер та сприяють загибелі клітини. Позитивні результатиотримані на експериментах з м'язовою тканиноющурів, на людях препарат поки що не випробуваний. У США з 2012 року ведеться вивчення ефективності застосування інгібітору фарнезилтрансферази ( лікарського засобу, розробленого для лікування раку). Після терапії діти з експериментальної групи відчували себе краще, підвищилася жорсткість та еластичність артерій, щільність кісток, знизилися випадки транзиторних ішемічних атак, серцевих патологій, втрати зору та слуху. Тривалість життя збільшилась на 1,6-6 років.

Прогноз та профілактика

У середньому хворі на дитячу прогерію доживають до 13 років, зареєстровані випадки смерті у 7 та 27 років. Тривалість життя при дорослому типі захворювання становить 30-40 років. Причиною летального результату стають атеросклеротичні ускладнення та злоякісні новоутворення. Профілактичні заходивідсутні. Попередити народження хворої дитини можна при спадковий характерхвороби – при синдромі Вернера, в окремих випадках синдрому Хатчінсона, коли патологія виявлена ​​в сім'ї, майбутні батьки віднесені до групи високого ризику. Таким парам призначається медико-генетичне консультування.

Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно: такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - або синдром Хадчинсона Гілфорда. Цю хворобу називають ще дитячою старістю. Це дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно 8-10 раз. Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років.

Діти, які страждають на прогерію, виглядають нормальними протягом 6-12 місяців після народження. Після цього у них розвиваються симптоми, характерні для похилого віку: зморшкувата шкіра, облисіння, ламкість кісток та атеросклероз. Восьмирічна дитина виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою. Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втратизубів і т.д. І лише мало хто живе до 20 років або довше. У народі це захворювання називають "собача старість".

Нині у світі відомі близько 60 випадків захворювання людей на прогерію. З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 – у Росії, решта у Європі. До особливостей таких хворих відносяться карликовий зростання, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвиток відповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.

Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І лише недавно американські дослідники виявили, що причиною дитячої старості є одиночна мутація. Прогерія викликає мутована форма гена LMNA. За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Генетична мутація у білку Ламін А викликає прискорене старінняорганізму. І молодий чоловічок - з його великими відстовбурченими вухами, витріщеними очима і набряклими венами на лисому черепі - перетворюється на сто шістнадцятирічного старого.

Хусейн Хан зі своєю сім'єю у своєму роді унікальні: це єдиний відомий науці випадок, коли на прогерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби. Чоловік і дружина Хани припадають один одному двоюрідними братами. У жодного з них прогерії немає, як і у двох їхніх дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси. Цією хворобою страждають їхня 19-річна дочка Рехена та двоє синів: 7-річний Алі Хусейн та 17-річний Ікрамул. Ніхто з них практично не має шансів дожити навіть до 25 і напевно це найсумніше.

Прогерія дорослих (синдром Вернера) - спадкове або сімейне захворювання. Проявляється передчасним старінням, що починається у віці 20-30 років, супроводжується раннім посивенням, облисінням та артеросклерозом. Прогерія дорослих проявляється в наступних симптомах. Молодша катаракта, що повільно розвивається. Шкіра стоп, гомілок, меншою мірою кистей та передпліч, а також обличчя поступово стоншується, підшкірна основа та м'язи в цих зонах атрофуються. На нижніх кінцівках у 90% хворих виникають трофічні виразки, гіперкератоз та дистрофія нігтів.

Атрофія шкіри обличчя завершується утворенням клювоподібного носа ("пташиний ніс"), звуженням ротової щілини та загостренням підборіддя, що нагадує "склеродермічну маску". З ендокринних розладів відзначаються гіпогеніталізм, пізня поява або відсутність вторинних статевих ознак, дисфункція верхньої та нижньої паращитовидних залоз(Порушення кальцієвого обміну), щитовидної залози(екзофтальм) та гіпофіза (місяцеподібна особа, високий голос). Часто спостерігається остеопороз. Зміни пальців рук нагадують такі при склеродактилії. Більшість хворих із синдромом Вернера помирають до 40 років. В даний час проводяться випробування з лікування хвороби стовбуровими клітинами.

Прогерія – це рідкісне генетичне захворювання, вперше описане Гілфордом, яке проявляється передчасним старінням організму, пов'язане з його недорозвиненням. Прогерія класифікується на дитячу, яка отримала назву синдрому Гетчінсона (Хатчінсона)-Гілфорда і дорослу - синдром Вернера.

При цьому захворюванні відзначається сильне відставання у зростанні з самого дитинства, зміна структури шкіри, кахексія, відсутність вторинних статевих ознак та волосся, недорозвинення внутрішніх органів та вид старої людини. При цьому психічний станхворого відповідає віку, епіфізарна хрящова пластина закривається рано, а тіло має дитячі пропорції.

Прогерія відноситься до невиліковних захворювань і є причиною появи серйозного атеросклерозу, що в результаті розвиває різні інсульти. А в результаті ця генетична патологіяпризводить до летального результату, тобто. вона фатальна. Як правило, дитина може прожити в середньому тринадцять років, хоча трапляються випадки з тривалістю життя понад двадцять років.

Дитяча прогерія Хатчінсона-Гілфорда

Це захворювання зустрічається вкрай рідко у співвідношенні 1:4000000 новонароджених у Нідерландах та 1:8000000 у США. Причому захворювання вражає більше хлопчиків, аніж дівчаток (1,2:1).

Розглядають дві форми прогерії Хатчінсона-Гілфорда: класичну та некласичну.

Нині описано понад сто випадків дитячої прогерії. Причому переважно це захворювання вражає дітей білої раси. Для прогерії Хатчінсона-Гілфорда властива поліморфна поразка. Діти, які мають такий синдром, виглядають цілком нормальними при народженні. Але вже до року чи двох спостерігається серйозне відставання у зростанні. Зазвичай такі діти відрізняються надто маленьким зростом і ще нижчою масою тіла відповідно до його довжини.

Для дітей з прогерією характерне повне облисіння не тільки волосистої частини голови, а й відсутність вій, брів ще з раннього віку. Шкіра виглядає слабкою та зморшкуватою внаслідок абсолютної втрати підшкірного жиру, присутня шкірних покривів. Для голови характерна непропорційність черепно-лицьових кісток, які нагадують обличчя птиці з гачкуватим носом, аномально невеликою нижньою щелепою, витріщеними очними яблукамиі відстовбурченими вухами. Саме ці риси, велика лисина і маленька щелепа, надають зовнішності дитини вигляду старої людини.

Інші клінічні проявипрогерії включають: неправильне та пізнє прорізування зубів, тонкий і високий голос, грушоподібна грудна клітината зменшені у розмірах ключиці. Кінцівки зазвичай тонкі, а змінені ліктьові та колінні суглобинадають хворій дитині «позу вершника».

У дітей ще до року відзначаються склероподібні ущільнення, вродженого або набутого характеру, на сідницях, стегнах та внизу живота. Дітям з прогерією характерна гіперпігментація шкіри, яка тільки посилюється з роками та гіпоплазія нігтів, при якій вони стають жовтими, тонкими та опуклими, що нагадують годинникове скло. Однак, починаючи з п'ятирічного віку, розвивається поширена форма атеросклерозу з великим ураженням аорти та артерій, особливо брижових та коронарних. А вже пізніше з'являються серцеві шуми і гіпертрофія серця, в лівому шлуночку. Раннє виникнення у дітей атеросклерозу стає причиною нетривалості їхнього життя. А ось основною причиною смерті вважається.

При прогерії відомі випадки ішемічного інсульту. Такі діти в розумовому розвиткуабсолютно нічим не відрізняються від здорових дітей, іноді навіть випереджають їх. Діти з таким діагнозом у середньому мешкають близько чотирнадцяти років.

При дитячій прогерії некласичної форми довжина тіла від маси відстає незначно, протягом тривалого часу волосся зберігається, а ліподистрофія прогресує набагато повільніше; можливий рецесивний типуспадкування.

дитяча прогерія фото

Прогерія причини

До сих пір точні причинивиникнення прогерії не з'ясовано. Імовірною етіологією розвитку цього захворювання є порушення обміну в сполучної тканини, внаслідок розростання фібробластів шляхом клітинного поділута збільшення утворення колагену при зниженому синтезі глікозаміногліканів Повільне формування фібробластів пояснюється порушеннями міжклітинної речовини.

У причинах дитячого синдрому прогерії вважаються мутації в гені LMNA, який відповідає за кодування ламіну А. Це такий білок, з якого складається один із шарів ядра клітинної оболонки.

У багатьох випадках прогерія проявляється спорадично, а в деяких сім'ях зустрічається у сібс, особливо при кровноспоріднених шлюбах, а це говорить про можливий аутосомно-рецесивний тип успадкування. При дослідженнях шкіри хворих були виявлені клітини, в яких порушена здатність виправляти розриви та пошкодження в ДНК, а також відтворювати генетично однорідні фібробласти, змінювати атрофічну дерму та епідерміс, що сприяють зникненню підшкірної клітковини.

Для прогерії дорослих характерне аутосомно-рецесивне успадкування з дефектним геном АТФ-залежною хеліказою або WRN. Існує припущення в ланцюжку зв'язуючого порушень між репарацією ДНК і обміном сполучної тканини.

Також встановлено, що прогерія Хатчінсона-Гілфорда має порушення в клітинах-носіях, які не можуть повноцінно позбавлятися від зшивок ДНК, що викликаються хімічними агентами. При діагностуванні цих клітин із таким синдромом з'ясували, що вони не здатні повноцінно пройти процес розподілу.

У 1971 році Оловніковим було висловлено припущення про укорочені розміри теломера в процесі утворення клітин. А 1992 року це було вже доведено на пацієнтах із синдромом прогерії для дорослих. Аналіз, який пов'язує ліміт Хейфліка, довжину теломера та активність ферменту теломерази, дозволяє поєднати природний процес старіння з формуванням клінічної симптоматики дитячої прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Так як ця форма прогерії зустрічається вкрай рідко, то можна лише висловлювати гіпотезу про тип успадкування, який має схожість із синдромом Коккейна і проявляється окремими рисами передчасного старіння.

Є також висловлювання про належність прогерії Хатчинсона-Гілфорда до мутації, аутосомно-домінантної, що виникла de novo, тобто. без наслідування. Вона стала непрямим підтвердженням синдрому, в основу якого увійшли виміри теломерів у носіїв захворювання, їхніх батьків та донорів.

Прогерія симптоми

Клінічна картина дитячої прогерії відрізняється характерним передчасним атеросклерозом, фіброзом міокарда, порушеннями мозкового кровообігу, підвищенням ліпопротеїдів та рівнем холестерину, протромбіновим часом в аналізах, ранніми інфарктами, скелетними аномаліями. В даному випадку є виражені диспропорції обличчя та черепа, недорозвинення щелепи та зубів, зміщення стегон. Довгі кісткипри нормальній кірковій структурі та прогресуванні периферичної демінералізації піддаються рецидивуючим патологічним переломам.

Суглобам характерна туга рухливість, особливо колінним з можливими контрактурами тазостегнових, гомілковостопних, ліктьових і променево-зап'ясткових суглобів. При рентгенологічних дослідженнях виявляється демінералізація у суглобів з остеопорозом, варусними та вальгусними деформаціями нижніх кінцівок. Також дуже часто розвиваються пухлини та потовщення колагенових волокон.

Синдром Вернера або доросла прогерія проявляється від 14 до 18 років і характеризується відставанням у зростанні, універсальним посивенням із паралельним прогресуванням.

Як правило, синдром прогерію розвивається після двадцяти років та відрізняється раннім облисінням, Витончення шкірних покривів на обличчі та кінцівках, характерною блідістю. Під занадто натягнутою шкірою проглядаються поверхневі кровоносні судини, а підшкірна жирова клітковината м'язи, розташовані під нею, повністю атрофуються, тому кінцівки виглядають непропорційно тонко.

Потім шкіра над виступами кісток поступово стає товщі і покривається виразками. Після тридцяти років у хворих на прогерію розвивається катаракта обох очей, голос стає слабким, високим і хрипким, помітно уражаються шкірні покриви. Це проявляється у вигляді склероцермоподібних змін кінцівок та обличчя, виразок на ногах, мозолів на стопах та телеангіектазії. Такі хворі, як правило, низького зросту, з місяцеподібним обличчям, дзьобоподібним носом, як у птиці, звуженим ротовим отвором і виступаючим різко підборіддям, повним тулубом і тонкими кінцівками.

У хворих на прогерію порушуються функції потових і сальних залоз. На виступах кісток утворюється, проявляється загальна гіперпігментація, змінюється форма нігтьових пластин. А після різних травмна гомілках та стопах з'являються трофічні виразки. Крім та витончення, у хворих відзначаються значні зміни у м'язах та кістках, кальцифікація, генералізованого характеру, остеоартрити з ерозіями. Такі хворі обмежені в рухах пальців та згинальній контрактурі. Для хворих на прогерію властива деформація кісток, як при ревматоїдному е, біль у кінцівках, плоскостопість та остеомієліт.

Під час обстежень на рентенографії виявляються остеопороз кісток, гетеротопічні кальцинати шкіри та підшкірної клітковини, зв'язок та сухожилля. Також, повільно прогресує катаракта, розвивається, порушує діяльність. серцево-судинної системи. Більшість хворих знижується інтелект.

Після сорока років до прогерії на тлі цукрового діабету, дисфункцій паращитовидних залоз та інших захворювань майже у 10% пацієнтів розвиваються пухлинні патології у вигляді остеогенної саркоми, астроцитоми, тиреоїдної аденокарциноми, та шкіри.

Летальний результат зазвичай є наслідком серцево-судинних патологій та злоякісних пухлин.

При гістологічному аналізі синдрому прогерії встановлюють атрофію придатків шкіри, де зберігаються еккринні залози; дерма має потовщення, гіалінізуються волокна з колагену, а нервові волокна руйнуються.

У хворих повністю атрофуються м'язи, немає підшкірного жиру.

Захворювання діагностується виходячи з клінічної симптоматики прогерії. При сумнівах діагнозі визначають здатність фібробластів розмножуватися у культурі (знижений показник для синдрому Вернера). Для диференціального діагнозупрогерії враховують синдроми Хатчінсона-Гілфорда, Ротмунда-Томсона та системну склеродермію.

Прогерія лікування

До цього часу немає конкретного лікування прогерії, його ще розробили. В основному терапія носить симптоматичний характер з профілактикою ускладнень після атеросклерозу та у лікуванні трофічних виразок.

Для анаболічного ефектупризначається СТГ, який у деяких хворих збільшує масу тіла та довжину. Весь терапевтичний процес проводиться рядом фахівців, таких як ендокринолог, терапевт, кардіолог, онколог та інші, залежно від превалюючої симптоматики.

Але в 2006 році дослідниками США було відзначено прогрес у лікуванні прогерії, як невиліковного захворювання. Вони внесли до культури порушених фібробластів інгібітор фарнезилтрансферази, який раніше проходив випробування на онкологічних хворих. І цей процес повернув старіючим клітинам нормальну форму. Такий препарат був добре перенесений, тому зараз існує надія, що в майбутньому з'явиться можливість його застосування, щоб запобігти прогерію ще в дитячому віці.

Ефективність Лонафарніба (інгібітора фарнезилтрансферази) полягає у збільшенні кількості жиру під шкірою, у масі тіла, мінералізації кісток, що у результаті скоротить переломи.

Проте, поки це захворювання характеризується несприятливими прогнозами. У середньому хворі на прогерію доживають до тринадцятирічного віку, помираючи від крововиливів та інфарктів.

Старіння є природною ознакоюрозвитку, якому піддаються всі живі організми. Відбувається це внаслідок вичерпування внутрішніх біологічних ресурсів. Цей процес може розвиватися відповідно до природних термінів, а може наступати передчасно. Що викликає раннє старіння, як попередити, як усунути його наслідки – питання, які цікавлять як вчених, і звичайних людей.

Першопричиною раннього старіння є метаболічний збій функцій ендокринної та інших систем.

Наприклад, нестача гормонів естрогенів у жінки призводить до швидкого старіння шкіри та всього організму. Крім того, важливими причинами, що передчасно викликають цей процес є шкідливі звички, неправильний спосібжиття.

1. Харчові звички, що сформувалися, можуть надавати шкідливий вплив, прискорюючи зношування організму. До таких відноситься вживання солодощів, рафінованої, солоної їжі, червоного м'яса, алкоголю, продуктів, що містять трансжири.
2. Стреси, невміння їм протистояти. Нервове напруження, депресія та неконтрольовані ними негативні емоції, є джерелом психосоматичних захворювань, що призводять до послаблення імунітету та дострокового старіння. Жінки, будучи емоційно сприйнятливішими, частіше зазнають депресивного настрою, переживань. Втім, у чоловіків, незважаючи на їх емоційну стійкість, стреси викликають важчі наслідки.
3. Накопичення токсинів згубно впливає на організм, запускаючи наперед механізм старіння. Мається на увазі неконтрольований прийом медичних препаратів- жарознижувальних, антибіотиків, гормонів, протизапальних, сечогінних та снодійних засобів. А також вживання хлорованої води, їжі, насиченої пестицидами, нітратами, гормонами, антибіотиками. До нагромадження токсинів в організмі призводить і проживання в екологічно забруднених районах.
4. Куріння, захоплення алкоголем сприяє збільшенню кількості окисних процесів, що призводять до зношування, руйнування організму зсередини, раннього утворення зморшок

Увага! Однією з причин, що запускають механізм передчасного старіння у жінок, є остеопороз, спричинений втратою кісткових тканин через нестачу кальцію в організмі

Прогерія – рідкісна хвороба швидкого старіння

Прогерія або хвороба старіння (передчасного), що представляє собою рідко зустрічається - всього 80 випадків у світі - генетичний збій, що викликає прискорене старіння всіх органів людини.
Виявляється у двох формах – дитячої та дорослої, частіше зустрічається у хлопчиків.

Перша – синдром Гетчинсона-Гілфорда проявляється у дітей у 1-2-річного віку. Характеризується відставанням у розвитку, характерними змінамизовнішності, придбанням старечих чорт. Тривалість життя за цієї форми захворювання становить близько 20 років.

Друга – синдром Вернера розвиватися у підлітковому віці- до 18 років. Характеризується припиненням зростання, раннім посивенням та облисінням, втратою ваги, зміною зовнішності. Середня тривалістьжиття людей із синдромом Вернера ледве перевищує 40 років.

Увага! Прогерія - не спадкове захворювання, генетика при його виникненні зовсім ні до чого. Причини, що викликають раптову мутацію гена ламіну А (LMNA), що запускає стрімке старіння, досі невідомі. Медикаментозне лікуваннязахворювання не має

Причини старіння шкіри

Поява перших ознак зрілості та в'янення шкіри можна спостерігати досить рано, у деяких вже у 25-річному віці. Виявляються вони у вигляді перших мімічних зморшок, викликаних яскравою мімікою та анатомічними особливостямиособи. Поки шкіра обличчя зберігає свою еластичність, під час розслаблення м'язів вона здатна розгладжуватися. Але з часом її властивості змінюються і раніше поверхневі зморшки стають глибшими. Втрата шкірою здатності до самовідновлення, регенерації є основною причиною її в'янення.

Розглядаючи умови, що викликають швидке старіння шкіри, слід зазначити, що цей процес залежить від багатьох факторів, частиною яких можна керувати:

1. Сонце. Воно не тільки насичує організм вітаміном D, але є причиною, що викликає прискорене старіння та онкозахворювання. Незахищений одягом або спеціальним сонцезахисним кремомшкіра на сонці піддається фотостарінню – процесу, спричиненому впливом ультрафіолетових променів, що проникають глибоко в дерму, викликаючи активізацію окисних процесів, руйнування капілярів, колагенових волокон, фототоксичні реакції. Така ж руйнівна дія на шкіру виявляє бажання швидше засмагнути в солярії. Внаслідок тривалого впливу УФ-випромінювання відбувається зниження еластичності шкіри.
2. Зневоднення. У клітинах шкіри, що страждає від зневоднення, порушується структура, що призводить до утворення дрібних зморшок і стягнутості шкіри.
3. природні фактори. Негативно впливають на шкірний покрив, викликаючи його зневоднення раннє в'янення, тривалий вплив сухого повітря, морозу, вітру, пилу, підвищеної вологості.
4. Авітаміноз. Нестача вітамінів призводить до виснаження організму, викликає старіння шкіри та рання освітазморшок.

Типистаріння

У різних людейпроцеси старіння шкіри починаються по-різному і в різні терміни, що дозволяє розділити їх на 5 типів:

1. «Втома обличчя» зустрічається у власниць комбінованого типу шкіри, характеризується втратою шкірою еластичності, проявом одутлості набряклості, утворенням яскраво вираженої носогубної складки, опусканням куточків рота.
2. «Бульдожі щічки» – деформаційний тип старіння, характерний схильним до повноти власниць жирної шкіри. Характеризується зміною контурів обличчя та шиї, появою брил, набряклості, сильно розвинених носогубних складок.
3. «Дрібноморщинисте обличчя» – даний типхарактеризується наявністю сухої шкіри та утворення сітки дрібних горизонтальних та вертикальних зморшок у куточках очей, на лобі, щоках, навколо контуру губ. Виникає внаслідок зневоднення шкіри, а також у власниць сухої шкіри проявляється рано.
4. «Змішаний тип» – типи старіння, що поєднали в собі ознаки деформаційного, зморшкуватого і втрачаючого пружність шкіри.
5. "М'язовий тип" - тип старіння, характерний для жителів Азії, його характерними ознаками є зморшкуватість в районі очей.

Профілактика старіння

Комплекс заходів, вжитих для скорочення зносу внутрішніх резервів організму, є найкращою профілактикоюпередчасного старіння.

Ведення здорового способу життя

Фізична та розумова активність, зміна мислення та культури харчування, дотримання режимів активності та відпочинку, відмова від шкідливих звичок- Умови, що сприяють продовженню молодості.

Режим дня, що складається з чергування робота-відпочинок, сприяє швидкому відновленнюсил, а розумні фізичні навантаженняі активний образжиттю допомагаю протистояти стресу.

живлення

Здорова їжа - один із способів попередити раніше старіння, так стверджують сучасні дієтологи. Включення в раціон продуктів, багатих на антиоксиданти, сприяє виведенню вільних радикалівтим самим продовжена молодість. До таких відносяться:

• шпинат, помідори, капуста броколі, гарбуз;
• виноград, полуниця, апельсини;
• кориця, імбир;
• птах, жирна риба;
• зелений чай, червоне вино.

Це далеко не повний перелік продуктів, здатних наситити клітини антиоксидантами, підвищуючи їхню опірність до впливу часу.

Дотримання водного режиму

Дозволяє підтримувати у клітинах та тканинах нормальний життєвий баланс, попередити їх зношування.

Профілактика фізіологічних дисфункцій

Дозволяє регулювати обмінні та трофічні процеси в організмі. Передбачає:

• проведення антивікових косметичних процедур;
• цільові тренування, створені задля підтримку фізичної форми;
• м'яке використання біодобавок, вітамінів та фармацевтичних засобів, стимулюючих відновлення та зміцнення імунної системи

Корекція зовнішніх ознак прискореного старіння

Говорячи про спробу усунути ознаки раннього в'янення шкіри, мають на увазі корекція зморшок, поліпшення пружності шкіри. Тут на допомогу прийдуть інструменти індустрії краси, котра хоч і не здатна зупинити час, але має безліч способів відкоригувати його вплив. Вибираючи той чи інший спосіб, слід враховувати тип шкіри, а також вид старіння та ступінь його прояву. З метою омолодження на шкіру обличчя можна впливати:

• терапевтично – за допомогою масок, хімічного пілінгу, парафінотерапії, різних технікмасажу, мезотерапії, ін'єкцій краси та інших методів;
• апаратно - проводячи фонофорез, апаратний масажабо лазерну терапію;
• хірургічно – за допомогою пластичних операційчи ендоскопічного ліфтингу.

Плануючи використовувати радикальний (хірургічний) метод корекції ознак в'янення шкіри, слід враховувати тип старіння, щоб підібрати найкращий метод, здатний дати максимальний ефектпри мінімальному впливі

Шкіра, як і весь організм, протягом усього життя зазнає незворотних змін. І все ж таки, як показує практика, їх передчасним зношуванням можна керувати, якщо зменшити кількість зовнішніх несприятливих факторів. Ведучи здоровий образжиття, доглядаючи свою зовнішність, стежачи за здоров'ям і самопочуттям, періодично проводячи курс підтримуючої терапії як прийому полівітамінних комплексів, проведення масажів, інших оздоровчих та омолоджувальних процедур можна досягти значного успіху у боротьбі за молодість.

Старіння раннє чи пізніше – все залежить від нас самих, дорогі жінки. Наша краса – результат наполегливої ​​праці. Залишайтеся молодими та красивими!

Прогерія – генетичне захворювання, у якому відбувається передчасне, стрімке старіння організму: шкірних покривів, внутрішніх органів прокуратури та систем. Захворювання має дві форми: дитячу (синдром Гетчинсона – Гілфорда) та дорослу (синдром Вернера). Слід зазначити, що найчастіше зустрічається у хлопчиків. Дівчатка хворіють набагато рідше. Захворювання рідкісне. На сьогоднішній день відомо лише вісімдесят випадків прогерії у всьому світі.

Генетичний збій, що стався в організмі, прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів. Дитина з таким захворюванням, коли їй виповнюється 8 років, виглядає на всі 80. І не лише зовні. Стан його внутрішніх органів також відповідає віку глибокої старості. Тому мешкають такі діти дуже недовго, приблизно 13 – 20 років.

Сьогодні на www.сайт ми з вами докладніше поговоримо про передчасне старіння організму людини - це хвороба прогерія, симптоми, причини та лікування якої нас і по суті цікавитимуть далі... Почнемо з причин виникнення цієї патології:

Чому виникає хвороба прогерія, причини до неї які?

Захворювання спричинює генетична мутація ламіну А (LMNA). Це ген, який бере безпосередню участь у процесі поділу клітин. Його мутація викликає збій у генетичну систему, який позбавляє клітини їхньої стійкості, запускає в організмі процес стрімкого старіння.

Зазначимо, що на відміну від багатьох інших генетичних захворювань, прогерія не є спадковою, не передається від батьків до дітей. Механізм раптовий генетичної мутаціївченими не вивчено досі.

Передчасне старіння – симптоми:

У дітей:

Відразу після народження малюк виглядає цілком звичайним. Прояви хвороби починаються ближче до 2-річного віку, коли батьки помічають, що дитина перестала розвиватися. Вже з 9 місяців спостерігається затримка зростання. Малюк погано набирає вагу, шкіра втрачає пружність, виглядає старіючої, на ній з'являються ділянки, що ороговіли. Суглоби втрачають еластичність, стоншуються підшкірні. жирові тканини. У таких дітей нерідко трапляються вивихи стегна.

Характерний вид набуває форми голови та обличчя дитини. Голова стає набагато більшою за обличчя, нижня щелепа маленька, менше, ніж верхня. На шкірі голови, повіках чітко проглядаються вени. Випадають вії, рідшають брови, посилено випадає волосся. У дитини погано ростуть молочні зуби, відзначається їх неправильна форма. Зуби, що виросли натомість молочних, починають випадати.

По досягненню дитиною трьох років, її зростання припиняється зовсім. розумова відсталість. Ніс набуває дзьобоподібної форми, шкірні покриви стоншуються. Шкірні покривизазнають характерних старечих змін.

При подальший розвитокхвороби порушується еластичність артерій, розвивається атеросклероз, виникають серцево-судинні захворюванняможе статися інсульт.

Прогерія у дорослих:

Хвороба у дорослих починає розвиватися раптово ще підлітковому віці (14-18 років). Починається все з безпричинної втрати ваги, припиняється зростання. Характерною ознакою початку хвороби є раннє посивіння, посилене випаданняволосся, облисіння.

Спостерігається стоншення, сухість шкіри, вона стає блідою, набуває нездорового відтінку. Під шкірою добре проглядаються кровоносні судини, стрімко губиться підшкірна. жировий прошароккінцівок, чому рукиі ноги хворого виглядають дуже худими.

Після 30 років життя очі хворого вражає катаракта. У нього стає слабким голос, грубіє, покривається виразкою шкіра, спостерігається порушення функції потових, сальних залоз. Організм хворого відчуває дефіцит кальцію, від чого починається розвиток остеопорозу, ерозивних остеоартритів, розвиваються захворювання серцево-судинної системи, знижуються інтелектуальні здібності.

Передчасне старіння організму людини проявляється та іншими характерними симптомами: низький зріст, кругле, місячне обличчя, ніс схожий на пташиний дзьоб, тонкі, вузькі губи. До характерними ознакамитакож відноситься тонке підборіддя, що різко випирає вперед, щільне, коротке тіло і худі, сухі кінцівки, рясно покриті пігментацією.

Велика кількість хворих, приблизно до 40 років, хворіють онкологічними захворюваннями, цукровим діабетом. У них діагностується порушення роботи паращитовидних залоз, виникають тяжкі серцево-судинні патології. Саме ці тяжкі захворювання стають причиною ранньої смерті хворих на прогерію. Що навряд чи когось влаштує... Тому поговоримо про те, як коригується прогерія, лікування якої допоможе у поліпшенні самопочуття і уповільненні процесів, що почалися.

Лікування від прогерії

Сучасна медицина поки не має методів лікування та запобігання даному генетичного захворювання. Допомога лікарів полягає у уповільненні прогресування, зменшення, мінімізації симптоматики.

Наприклад, хворому призначають щоденний прийомневеликі дозування аспірину, що сприяє зниженню ризику серцевих нападів, запобіганню інсульту.

Застосовують препарати групи статинів, які зменшують рівень холестерину.

Використовують препарати – антикоагулянти, які знижують ризик формування тромбів. Також при проведенні терапії використовують гормон росту, що допомагає організму хворого відновити нарощування ваги, сприяє нормальному зростанню.

Застосовують фізіотерапевтичні методи, що сприяють відновленню еластичності суглобів, дозволяючи пацієнту не втрачати. фізичну активність. Ці методики є дуже важливими, зокрема, для маленьких пацієнтів.

Крім того, у хворих на прогерію дітей видаляють молочні зуби. При цій хворобі дорослі зуби прорізуються дуже рано, тоді як молочні швидко псуються. Тому їх потрібно вчасно видаляти.

Лікування прогерії потребує індивідуального підходу до кожного пацієнта, залежно від його стану та віку. В даний час проводяться клінічні дослідженняпрепаратів, створених вченими на лікування цього генетичного захворювання. Можливо, скоро з'являться ефективні терапевтичні методики. Будьте здорові!