फ्रेडरीचचा अटॅक्सिया आनुवंशिक, कौटुंबिक आहे. अटॅक्सिया आनुवंशिक सेरेबेलर पियरे-मेरी

अटॅक्सिया हे हालचाली आणि मोटर कौशल्यांच्या समन्वयाचे उल्लंघन आहे.

या रोगामुळे, अंगांमधील शक्ती थोडीशी कमी होते किंवा पूर्णपणे संरक्षित केली जाते. हालचाली अस्पष्ट, अस्ताव्यस्त आहेत, त्यांचा क्रम विस्कळीत आहे आणि चालताना किंवा उभे असताना संतुलन राखणे कठीण आहे.

जर फक्त उभे स्थितीत संतुलन बिघडले तर ते स्थिर अटॅक्सियाबद्दल बोलतात.

हालचाली दरम्यान समन्वय समस्या आढळल्यास, हे डायनॅमिक अटॅक्सिया आहे.

अटॅक्सियाचे प्रकार

ऍटॅक्सियाचे अनेक प्रकार आहेत:

संवेदनशील.विकृतीची घटना मागील स्तंभांना नुकसान झाल्यामुळे होते, कमी वेळा - पार्श्व मज्जातंतू, परिधीय नोड्स, पॅरिटल कॉर्टेक्स आणि ऑप्टिक थॅलेमसला. हा रोग सर्व अंगांमध्ये किंवा फक्त एका हाताने किंवा पायात होऊ शकतो. पायांमधील संयुक्त-स्नायूंच्या संवेदनांच्या विकारात संवेदनशील अटॅक्सिया स्वतःला सर्वात स्पष्टपणे प्रकट करते. रुग्णाची चाल अस्थिर असते, गुडघे जास्त वाकतात किंवा चालताना जमिनीवर खूप जोरात पावले टाकतात. कधीकधी मऊ पृष्ठभागावर चालल्यासारखे वाटते. रुग्ण उल्लंघनाची भरपाई करतात मोटर कार्यदृष्टीद्वारे - चालताना ते सतत त्यांच्या पायांकडे पाहतात. पोस्टरियरीअर कॉलम्सच्या गंभीर जखमांमुळे रुग्ण उभे राहण्यास किंवा चालण्यास अक्षरशः अक्षम होतो.
वेस्टिबुलर.जेव्हा विभागांपैकी एक प्रभावित होतो तेव्हा विकसित होते वेस्टिब्युलर उपकरणे. मुख्य चिन्ह आहे पद्धतशीर चक्कर येणे. रुग्णाला असे दिसते की आजूबाजूच्या वस्तू एका दिशेने फिरत आहेत; डोके वळवताना ही संवेदना तीव्र होते. रुग्ण अचानक डोके हालचाल टाळतो आणि तो गोंधळून जाऊ शकतो किंवा पडू शकतो. वेस्टिबुलर अटॅक्सियामुळे मळमळ आणि उलट्या होऊ शकतात. हा रोग ब्रेनस्टेम एन्सेफलायटीस, मेंदूच्या चौथ्या वेंट्रिकलचा ट्यूमर, मेनिएर सिंड्रोमसह असतो.
कॉर्टिकल.जेव्हा मेंदूच्या फ्रंटल लोबला नुकसान होते तेव्हा दिसून येते, जे फ्रंटो-पोंटोसेरेबेलर सिस्टमच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे होते. या स्थितीत, प्रभावित गोलार्धाच्या विरुद्ध असलेल्या पायाला सर्वात जास्त त्रास होतो. चालणे अस्थिरता (विशेषत: वळताना), वाकणे किंवा एका बाजूला झुकणे द्वारे दर्शविले जाते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्ण चालू किंवा उभे राहू शकत नाही. या प्रकारचे अटॅक्सिया देखील वैशिष्ट्यीकृत आहे खालील लक्षणे: दुर्बल वासाची भावना, मानसात बदल, ग्रासिंग रिफ्लेक्सचे स्वरूप.
सेरेबेलर.या प्रकारच्या अटॅक्सियासह, सेरेबेलम, त्याचे गोलार्ध किंवा पाय प्रभावित होतात. चालताना, रुग्ण वर पडतो किंवा पडतो. जेव्हा सेरेबेलर वर्मीसचे नुकसान होते, तेव्हा पडणे बाजूला किंवा मागे येते. चालताना रुग्ण दचकतो आणि पाय पसरतो. हालचाली स्वीपिंग, मंद आणि अस्ताव्यस्त आहेत. भाषणाचे कार्य देखील बिघडू शकते - भाषण मंद होते आणि बाहेर काढले जाते. रुग्णाचे हस्तलेखन स्प्लेड आणि असमान आहे. कधीकधी स्नायूंचा टोन कमी होतो.

सेरेबेलर अटॅक्सिया घातक ट्यूमरमध्ये प्रकट होतो.

सेरेबेलर अॅटॅक्सिया सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये

सेरेबेलर जखमांमधील मुख्य फरक आहे अटॅक्सिक अंगात हायपोटोनियाचा पुरावा(स्नायू टोन कमी). येथे सेरेबेलर विकारांमध्ये, लक्षणे विशिष्ट स्नायू, स्नायू गट किंवा वैयक्तिक हालचालींपुरती मर्यादित नसतात.

त्यात एक व्यापक वर्ण आहे.

सेरेबेलर अटॅक्सियामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत:

दृष्टीदोष चालणे आणि उभे राहणे;
अवयवांचे अशक्त समन्वय;
हेतू हादरा;
शब्दांच्या स्वतंत्र उच्चारांसह संथ भाषण;
डोळ्यांच्या अनैच्छिक हालचाली;
स्नायू टोन कमी.

पियरे मेरीचा आनुवंशिक अटॅक्सिया

पियरे मेरीचा सेरेबेलर ऍटॅक्सिया हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो त्याच्या प्रगतीशील स्वभावाद्वारे दर्शविला जातो.

रोग स्वतः प्रकट होण्याची शक्यता जास्त आहे - पिढ्या वगळणे अत्यंत दुर्मिळ आहे. एक वैशिष्ट्यपूर्ण पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्य म्हणजे सेरेबेलर हायपोप्लासिया, जे बहुतेक वेळा स्पाइनल सिस्टमच्या ऱ्हासाने एकत्र केले जाते.

हा रोग बहुतेकदा वयाच्या 35 व्या वर्षी चालण्याच्या अडथळ्याच्या रूपात प्रकट होऊ लागतो. मग ते भाषण आणि चेहर्यावरील अभिव्यक्ती विकार आणि वरच्या बाजूंच्या अटॅक्सियाद्वारे सामील होते.

टेंडन रिफ्लेक्सेस वाढतात आणि अनैच्छिक स्नायू वळवळतात. अंगात शक्ती कमी होते, ऑक्युलोमोटर विकार वाढतात. मानसिक विकार उदासीनता आणि मानसिक क्रियाकलाप कमी होण्याच्या स्वरूपात प्रकट होतात.

पॅथॉलॉजी कशामुळे होते?

रोगाची कारणे अशी असू शकतात:

नशा(लिथियम औषधे, अँटीपिलेप्टिक औषधे, बेंझोडायझेपाइन्स), विषारी पदार्थ. रोग तंद्री आणि गोंधळ दाखल्याची पूर्तता आहे.
सेरेबेलर स्ट्रोक, ज्याचे लवकर निदान झाल्यास रुग्णाचे प्राण वाचू शकतात. हा विकार सेरेबेलर धमन्यांच्या थ्रोम्बोसिस किंवा एम्बोलिझममुळे होतो.
हेमियाटॅक्सिया म्हणून प्रकट होते आणि कमी होते स्नायू टोन प्रभावित बाजूला, डोकेदुखी, चक्कर येणे, बिघडलेली हालचाल नेत्रगोल, प्रभावित बाजूला दृष्टीदोष चेहर्याचा संवेदनशीलता, चेहर्याचा स्नायू कमकुवत.
सेरेबेलर हेमियाटॅक्सिया असू शकते मेडुला ओब्लॉन्गाटा इन्फ्रक्शन विकसित होण्याचा परिणाम, द्वारे झाल्याने.
संसर्गजन्य रोग.सेरेबेलर अटॅक्सिया अनेकदा सोबत असतो व्हायरल एन्सेफलायटीस, सेरेबेलर गळू. IN बालपणनंतर जंतुसंसर्ग(उदाहरणार्थ, चिकनपॉक्स नंतर), तीव्र सेरेबेलर अटॅक्सिया विकसित होऊ शकतो, जो चालण्याच्या गडबडीने प्रकट होतो. ही स्थिती सहसा संपते पूर्ण पुनर्प्राप्तीअनेक महिने.

याव्यतिरिक्त, पॅथॉलॉजीचा परिणाम होऊ शकतो:

व्हिटॅमिन बी 12 ची कमतरता.

रोगाचे प्रकटीकरण गमावले जाऊ शकत नाही

सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचे मुख्य लक्षण आहे स्थिर उल्लंघन. वैशिष्ट्यपूर्ण पोझरुग्ण उभ्या स्थितीत - पाय लांब रुंद, हाताने संतुलन राखणे, वळणे टाळणे आणि शरीर वाकणे.

जर तुम्ही रुग्णाला धक्का दिला किंवा त्याचा पाय हलवला तर तो पडतोय हे लक्षात न घेता तो खाली पडेल.

येथे डायनॅमिक विकारहा रोग विचित्र चालण्याच्या स्वरूपात प्रकट होतो (कधीकधी "सेरेबेलर" म्हटले जाते). चालताना, पाय वेगळे आणि ताणलेले असतात, रुग्ण त्यांना वाकवू नये म्हणून प्रयत्न करतो.

शरीर सरळ आहे, किंचित मागे फेकले आहे. वळताना, रुग्ण खाली पडतो आणि कधीकधी तो पडतो. पायांची पुनर्रचना करताना, स्विंगचे विस्तृत मोठेपणा दिसून येते.

एडियाडोचोकिनेसिस कालांतराने दिसून येते- रुग्ण वैकल्पिक हालचाली करू शकत नाही (उदाहरणार्थ, त्याच्या बोटांनी नाकाच्या टोकाला वैकल्पिकरित्या स्पर्श करा).

बोलण्याचे कार्य बिघडते, हस्ताक्षर बिघडते, चेहऱ्यावर मास्कसारखी वैशिष्ट्ये येतात (चेहऱ्यावरील हावभाव खराब झाल्यामुळे). अशा रुग्णांना अनेकदा मद्यप्राशन केले जाते, त्यामुळे वैद्यकीय मदत वेळेवर दिली जात नाही.

रुग्ण पाय आणि हात, पाठीच्या खालच्या भागात आणि मान दुखत असल्याची तक्रार करतात. स्नायूंचा टोन वाढला आहे, आक्षेपार्ह मुरगळणे दिसू शकते.

Ptosis, convergent strabismus आणि टक लावून पाहण्याचा प्रयत्न करताना चक्कर येणे हे अनेकदा होतात. व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होते, मानसिक विकारआणि नैराश्य.

निदान

परीक्षांची संपूर्ण श्रेणी आयोजित करताना, निदान केल्याने अडचणी येत नाहीत.

कार्यात्मक चाचणी आणि मूल्यांकन आवश्यक आहे टेंडन रिफ्लेक्सेस, रक्त आणि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड तपासणी.

नियुक्त केले सीटी स्कॅनआणि मेंदूचा अल्ट्रासाऊंड, anamnesis गोळा केला जातो.

वेळेवर उपचार सुरू करणे महत्वाचे आहे!

सेरेबेलर ऍटॅक्सिया - गंभीर उल्लंघन, ज्यासाठी त्वरित कारवाई आवश्यक आहे, उपचार न्यूरोलॉजिस्टद्वारे केले जाते.

हे बहुतेक वेळा लक्षणात्मक असते आणि खालील क्षेत्रांचा समावेश करते:

पुनर्संचयित थेरपी (कोलिनेस्टेरेस इनहिबिटरचे प्रिस्क्रिप्शन, सेरेब्रोलिसिन, बी जीवनसत्त्वे);
फिजिओथेरपी, ज्याचा उद्देश विविध गुंतागुंत टाळण्यासाठी (स्नायू शोष, आकुंचन), चाल आणि समन्वय सुधारणे आणि शारीरिक तंदुरुस्ती राखणे हा आहे.

प्रशिक्षण संकुल

नियुक्त केले जिम्नॅस्टिक कॉम्प्लेक्स, व्यायाम थेरपी व्यायाम होणारी.

प्रशिक्षणाचे उद्दिष्ट समन्वय कमी करणे आणि स्नायूंना बळकट करणे हे आहे.

येथे सर्जिकल उपचार(सेरेबेलर ट्यूमरचे निर्मूलन), आंशिक किंवा पूर्ण पुनर्प्राप्ती किंवा रोगाचा विकास थांबवणे अपेक्षित आहे.

या प्रकरणात, मायटोकॉन्ड्रियल फंक्शन्स (व्हिटॅमिन ई, रिबोफ्लेविन) राखण्याच्या उद्देशाने औषधे महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात.

जर पॅथॉलॉजीचा परिणाम असेल तर, मध्ये अनिवार्यया संसर्गासाठी उपचार लिहून दिले आहेत. डॉक्टर सेरेब्रल रक्ताभिसरण, नूट्रोपिक्स, बीटाहिस्टिन सुधारणारी औषधे लिहून देतात.

एक विशेष मालिश लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यास मदत करते.

परिणाम सर्वात दुःखद असू शकतात

अटॅक्सियाच्या गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

वारंवार संक्रमण होण्याची प्रवृत्ती;
तीव्र हृदय अपयश;
श्वसनसंस्था निकामी होणे.

अंदाज

सेरेबेलर अटॅक्सिया पूर्णपणे बरा करणे अशक्य आहे.

रोगनिदान ऐवजी प्रतिकूल आहे, कारण रोग लवकर वाढतो. हा रोग जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या बिघडवतो आणि असंख्य अवयव विकारांना कारणीभूत ठरतो.

सेरेबेलर ऍटॅक्सिया खूप आहे गंभीर आजार. पहिल्या लक्षणांवर, आपण सर्वसमावेशक तपासणीसाठी त्वरित तज्ञांशी संपर्क साधावा.

निदानाची पुष्टी झाल्यास, वेळेवर उपायांचा अवलंब केल्यास भविष्यात रुग्णाची स्थिती लक्षणीयरीत्या कमी होईल आणि रोगाची प्रगती कमी होईल.

अनुवांशिकरित्या निर्धारित, त्याच्या झीज होणा-या बदलांशी संबंधित सेरेबेलमला सतत प्रगतीशील नुकसान. वयाच्या 20 नंतर विकसित होते. क्लिनिकल चित्रात, सेरेबेलर ऍटॅक्सिया हायपररेफ्लेक्सिया, नेत्ररोगविषयक विकार आणि कमी बुद्धिमत्ता सह एकत्रित केले जाते. डायग्नोस्टिक अल्गोरिदम न्यूरोलॉजिकल आणि प्रदान करते नेत्ररोग तपासणी, मेंदूचा एमआरआय, सेरेब्रल वाहिन्यांचा अल्ट्रासाऊंड किंवा एमआरए, अनुवांशिक समुपदेशन. मूलगामी थेरपीविकसित केले गेले नाही; रोगप्रतिकारक, स्नायू शिथिल करणारे, शामक आणि नूट्रोपिक्ससह लक्षणात्मक उपचार केले जातात. व्यायाम थेरपी, व्हिटॅमिन थेरपी आणि हायड्रोथेरपीची शिफारस केली जाते.

1893 मध्ये पियरे मेरी यांनी आनुवंशिक सेरेबेलर अटॅक्सियाचे तपशीलवार वर्णन केले होते. त्या वेळी ओळखल्या जाणार्‍या फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटॅक्सियापेक्षा वेगळे nosological फॉर्म. खरंच, पियरे-मेरी अटॅक्सियाचा वारसा वेगळ्या प्रकारचा आहे, प्रकट होण्याचे जुने वय आणि स्वतःचे क्लिनिकल फरक. या संदर्भात, सेरेबेलर टिश्यू आणि त्याच्या मार्गांच्या ऱ्हासाच्या रूपात या रोगांच्या मॉर्फोलॉजिकल सब्सट्रेटमध्ये काही समानता असूनही, आधुनिक न्यूरोलॉजीमध्ये त्यांची स्वतंत्र नोसोलॉजिकल युनिट्स म्हणून ओळख शेवटी स्थापित झाली आहे.

नियमानुसार, पियरे-मेरी अटॅक्सिया 20 ते 45 वर्षे वयोगटातील स्वतःला प्रकट करते. पुरुष आणि स्त्रिया सारख्याच वेळा आजारी पडतात. पॅथॉलॉजीचा प्रसार दर 200 हजार लोकांमध्ये 1 केस आहे. मॉर्फोलॉजिकल बदलअनुवांशिक सेरेबेलर अटॅक्सियासह, ते सेरेबेलर न्यूक्ली आणि कॉर्टेक्सच्या ऊतींमध्ये प्रबळ असतात, स्पिनोसेरेबेलर ट्रॅक्ट आणि पाठीच्या कण्यातील पार्श्व कॉर्डचे नुकसान कमी उच्चारले जाते, पोन्स आणि मेडुला ओब्लॉनच्या न्यूक्लीमध्ये अध:पतन प्रक्रिया दिसून येते.

पियरे-मेरी अटॅक्सियाची कारणे आणि कोर्स

अनुवांशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सियामध्ये वारशाची प्रबळ यंत्रणा असते, म्हणजेच पालकांपैकी एकाकडून सदोष जनुक प्राप्त करताना ते विकसित होते. अनेकदा बाह्य कारणेट्रिगर म्हणून कार्य करा जे रोगाच्या प्रारंभास उत्तेजन देतात आणि त्याचा मार्ग वाढवतात. अशा घटकांमध्ये हे समाविष्ट आहे: विविध संक्रमण(विषमज्वर, टायफस, ब्रुसेलोसिस, साल्मोनेलोसिस, आमांश, येरसिनोसिस, बॅक्टेरियल न्यूमोनिया, पायलोनेफ्रायटिस, इ.), गर्भधारणा, आघात (टीबीआय, जखम छाती, पेल्विक फ्रॅक्चर, गंभीर भाजणे), नशा.

पियरे-मेरी ऍटॅक्सिया पॅथॉलॉजिकल लक्षणांमध्ये सतत आणि सतत प्रगतीशील वाढीद्वारे दर्शविले जाते. रोगाच्या तीव्रतेच्या कालावधीचे पृथक्करण आणि त्याची माफी पाळली जात नाही. भूतकाळातील संसर्गजन्य रोग आणि इतर बाह्य प्रभावांच्या प्रभावाखाली, पियरे-मेरीचे अटॅक्सिया त्याच्या कोर्सचे स्वरूप बदलू शकते, ज्यामुळे त्याचे निदान मोठ्या प्रमाणात गुंतागुंतीचे होते. तर, संसर्ग झाल्यानंतर आहे तीक्ष्ण बिघाडरुग्णाची स्थिती आंशिक पुनर्प्राप्तीनंतर, रोगाच्या सुधारणेचे अनुकरण करते.

पियरे-मेरी अटॅक्सियाची लक्षणे

रोगाचे प्रमुख लक्षण कॉम्प्लेक्स सेरेबेलर अटॅक्सिया आहे. त्यामध्ये शरीराच्या बाजूंच्या विचलनासह चालण्यातील अडथळे, स्थिर विकार (रॉम्बर्गच्या स्थितीत बाजूला किंवा मागे पडणे), हालचालींचा समन्वय (हायपरमेट्री, डिस्डायडोचोकिनेसिस, बोट-नाक चाचणी गहाळ), स्वीपिंग मॅक्रोग्राफिया, डिसार्थरिया यांचा समावेश आहे. मधूनमधून आणि मंद भाषण, हेतू हादरा. लक्षणांचे प्रकटीकरण सामान्यत: हलक्या चालीच्या अडथळ्यांसह होते, काहीवेळा प्रथम अभिव्यक्ती म्हणजे खालच्या पाठीत आणि पायांमध्ये वेदना होतात, ज्या रुग्णांच्या मते, "शूटिंग" वर्ण असतो. मग हातांमध्ये अटॅक्सिया होतो, बहुतेकदा थरथरणे सह. हातपाय, चेहरा आणि धड मध्ये अनैच्छिक स्नायू मुरडणे दिसून येते. अनेक प्रकरणांमध्ये, स्नायूंची ताकद कमी होते. संवेदनशीलता सहसा जतन केली जाते.

रोगाच्या विशिष्ट प्रकरणांमध्ये दृष्टीदोष आणि ऑक्यूलोमोटर विकार असतात. प्रथम व्हिज्युअल फील्ड अरुंद करणे आणि हळूहळू प्रगतीशील ऍट्रोफीमुळे व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होणे समाविष्ट आहे. ऑप्टिक मज्जातंतू. नंतरचे अपूर्ण ptosis, अभिसरण अपुरेपणा आणि abducens मज्जातंतू च्या paresis मुळे strabismus द्वारे दर्शविले जाते. न्यस्टाग्मॉइड डोळा पिळणे शक्य आहे. ptosis च्या इंद्रियगोचर कमी करण्याच्या प्रयत्नात, रुग्ण त्यांच्या भुवया उंचावतात, ज्यामुळे त्यांच्या चेहऱ्यावर आश्चर्यचकित अभिव्यक्ती येते. क्लिनिक मानसिक विकार, मानसिक कार्ये आणि स्मरणशक्ती कमी होणे आणि नैराश्याच्या न्यूरोसिसच्या विकासाद्वारे पूरक आहे.

पियरे-मेरी अटॅक्सियाचे विभेदक निदान

न्यूरोलॉजिकल तपासणी आम्हाला इतर प्रकारचे अटॅक्सिया (वेस्टिब्युलर, संवेदनशील) वगळण्याची आणि त्याचे सेरेबेलर स्वरूप स्थापित करण्यास अनुमती देते. फ्रीड्रीचच्या अटॅक्सियाच्या उलट, ज्याला हायपोरेफ्लेक्सिया आणि स्नायूंचा टोन कमी होतो, पियरे-मेरीच्या अटॅक्सिया असलेल्या रुग्णांची न्यूरोलॉजिकल स्थिती वाढलेली टेंडन रिफ्लेक्सेस आणि स्नायूंच्या उच्च रक्तदाबाद्वारे दर्शविली जाते. पायांमध्ये स्पास्टिक टोन विशेषतः वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, ज्यामुळे पाय क्लोनस होतो. फ्रेडरीच रोगासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण कंकाल विकृती अनुपस्थित आहेत.

अनुवांशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सियाची लक्षणे आणि एकाधिक स्क्लेरोसिस. विशिष्ट वैशिष्ट्यप्रथम, माफीच्या कालावधीशिवाय हळूहळू, स्थिर प्रगती आहे, तथापि, विविध संसर्गजन्य रोग आणि जखम त्याच्या कोर्सचे स्वरूप बदलू शकतात, ज्यामुळे निदान करण्यात महत्त्वपूर्ण अडचणी येतात. अशा परिस्थितीत, मल्टिपल स्क्लेरोसिससाठी वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे ओळखणे, विश्लेषणात्मक डेटाचा काळजीपूर्वक अभ्यास करणे महत्वाचे आहे: अधिक स्पष्ट पिरॅमिडल लक्षणे (सामान्यत: लक्षणीय हायपररेफ्लेक्सिया आणि पॅथॉलॉजिकल रिफ्लेक्ससह स्पास्टिक प्रकाराचे कमी पॅरापेरेसिस), ओटीपोटात प्रतिक्षेप अदृश्य होणे, ओटीपोटाचे विकार. (तात्काळ), ऐहिक बाजूंनी ऑप्टिक डिस्कचे ब्लँचिंग.

पियरे-मेरी अटॅक्सियाचे निदान

ठराविक क्लिनिकच्या उपस्थितीत आणि अनेक पिढ्यांमध्ये त्याचे ट्रेसिंग, निदान न्यूरोलॉजिस्टसाठी कोणत्याही विशिष्ट अडचणी उपस्थित करत नाही. रोगाच्या तुरळक प्रकरणांमध्ये रुग्णाची अधिक सखोल तपासणी आणि इतर प्रकारच्या सेरेबेलर अटॅक्सिया, मल्टिपल स्क्लेरोसिस आणि न्यूरोसिफिलीसचे काळजीपूर्वक विभेदक निदान आवश्यक असते.

आवश्यक असल्यास, अधिग्रहित वगळा सेंद्रिय पॅथॉलॉजी: सेरेबेलर ट्यूमर (मेड्युलोब्लास्टोमास, अॅस्ट्रोसाइटोमास, हेमॅन्गिओब्लास्टोमास), सेरेबेलायटिस, रक्तवहिन्यासंबंधी विकार, हेमेटोमास किंवा मेंदूच्या फोडांमुळे सेरेबेलर कॉम्प्रेशन, ऑक्लुसिव्ह हायड्रोसेफलस. या उद्देशासाठी, मेंदूचे सीटी आणि एमआरआय, सेरेब्रल वाहिन्यांचे अल्ट्रासाऊंड आणि एमआरए वापरले जातात.

नेत्ररोगविषयक विकारांचे निदान नेत्ररोग तज्ञाद्वारे केले जाते. तपासणीमध्ये दृश्यमान तीक्ष्णता, अभिसरण चाचणी, ऑप्थाल्मोस्कोपी, परिमिती, स्ट्रॅबिस्मसचा कोन मोजणे इत्यादींचा समावेश आहे. निदानाच्या अधिक अचूक पडताळणीसाठी, अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत आवश्यक असू शकते.

पियरे-मेरी अटॅक्सियाचे उपचार आणि रोगनिदान

न्यूरोलॉजिस्टसह नेत्रतज्ज्ञ आणि मानसोपचारतज्ज्ञही रुग्णांच्या उपचारात भाग घेतात. कारण द इटिओट्रॉपिक थेरपीअद्याप विकसित केले गेले नाही, लक्षणात्मक उपचार वापरले जातात. हे प्रामुख्याने अँटीडिप्रेसस आहेत (अमिट्रिप्टिलाइन, फ्लुओक्सेटिन, सिटालोप्रॅम, टेट्रिंडोल), शामक(व्हॅलेरियन, पेनी, मॅग्नेशियम सल्फेट), नूट्रोपिक्स ( गॅमा-अमीनोब्युटीरिक ऍसिड, piracetam, gingo biloba अर्क), स्नायूंचा टोन कमी करणारी औषधे (melictin, baclofen, condelfin). शिफारस केलेले जीवनसत्त्वे B, vit. RR आणि vit. सह; balneotherapy, शारीरिक थेरपी. योग्य कार्यपद्धतीचे निरीक्षण करणे आणि शारीरिक आणि मानसिक ओव्हरलोड दूर करणे याला फारसे महत्त्व नाही.

पुनर्प्राप्तीसाठी रोगनिदान प्रतिकूल आहे. रोगाची लक्षणे सतत खराब होतात आणि अपंगत्व आणतात. तथापि, पद्धतशीर अनुप्रयोग लक्षणात्मक उपचार, व्यायाम थेरपीच्या विशेष कॉम्प्लेक्सची नियमित अंमलबजावणी आणि इतर शिफारसी रुग्णाच्या जीवनासाठी रोगनिदान अनुकूल करतात.

पियरे मेरी II सिंड्रोमचे समानार्थी शब्द. S. Nonne-(Prierre) Marie. सेरेबेलर हेरडोएटॅक्सिया. जन्मजात सेरेबेलर अटॅक्सिया. अटॅक्सिया मेरी. अनुवांशिक सेरेबेलर अटॅक्सिया.

पियरे मेरी II सिंड्रोमची व्याख्या. सेरेबेलर (स्पिनोसेरेबेलर हेरेडोएटॅक्सियाच्या गटाचा भाग, बिंग).

पियरे मेरी II सिंड्रोमचे लक्षणविज्ञान:
1. हा रोग अनेकदा अ‍ॅटॅक्सिक चालण्यापासून सुरू होतो.
2. भाषण खराब होणे (सामान्यत: सेरेबेलर प्रकार).
3. नंतर, उच्चारित अटॅक्सिया विकसित होते वरचा बाहू(हस्ताक्षर खराब होणे), एडियाडोचोकिनेसिस, काउंटरपंच इंद्रियगोचर नसणे, सेरेबेलर एसिनर्जिया, टेंडन रिफ्लेक्सेस वाढणे.
4. स्नायू टोन कमी.
5. नेत्राच्या स्नायूंचे विकार (कन्व्हर्जिंग स्ट्रॅबिस्मस, ऍब्ड्यूसेन्सचे पॅरेसिस आणि oculomotor नसा). नायस्टागमस, ऑप्टिक नर्व्ह ऍट्रोफी, कमी वेळा - पिग्मेंटरी रेटिनोपॅथी.
6. कधीकधी कोरिएटिक विकारांसह एक संयोजन आहे.
7. कधीकधी कडकपणा विकसित होतो, जो इतका उच्चारला जाऊ शकतो की सेरेबेलर अॅटॅक्सिया एस. पार्किन्सनमध्ये विकसित होतो.
8. हा आजार साधारणपणे 50-60 वर्षांच्या वयात सुरू होतो,
9. उत्स्फूर्त माफी पाळली जाते.

पियरे मेरी II सिंड्रोमचे एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस. वरवर पाहता अकाली वय-संबंधित बदलऊती ज्यामुळे सुरकुत्या पडतात किंवा पूर्ण शोषसेरेबेलर कॉर्टेक्स (पुरकिंज पेशींचा मृत्यू). गंभीर संक्रमण, कार्सिनोसिस किंवा इतर जुनाट आजारांच्या परिणामी, तीव्र मद्यविकाराच्या संयोजनात सिंड्रोम अधिक वेळा दिसून येतो. S. Friedreich I शी जवळचा संबंध आहे.

विभेदक निदान. मल्टिपल स्क्लेरोसिस. मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील सिफिलीस. सेरेबेलर ट्यूमर. सेरेबेलर कॉर्टेक्सचे एक्सोजेनस विषारी शोष. अमोरोटिक इडिओसी सिंड्रोम. जन्मजात सेरेबेलर सिंड्रोम. J Dejerine-Thomas (q.v.). टॅब्स. एस. मार्चियाफावा-बिगनामी (पहा).

(पियरे मेरी रोग, हेरेडो अॅटॅक्सी सेरेबेलेउज)

पियरे मेरीने 1893 मध्ये “आनुवंशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सिया” या नावाखाली एक प्रकार वर्णन केला होता जो त्याच्यामध्ये भिन्न होता. क्लिनिकल प्रकटीकरणफ्रेडरीचच्या फॅमिलीअल ऍटॅक्सियापासून. पियरे मेरीने या रोगाचे श्रेय नॉन, मेंझेल, फ्रेझर, ब्राऊन, या. बोटकिन आणि इतर लेखकांनी वर्णन केलेल्या निरीक्षणांना दिले. पियरे मेरीने रोगाचा शारीरिक आधार मानला जन्मजात हायपोप्लासियासेरेबेलम फ्रेडरीच फॅमिलीअल अटॅक्सियावरील विभाग फ्रेडरीच फॅमिलीअल अटॅक्सिया आणि पियरे मेरीच्या अनुवांशिक सेरेबेलर अटॅक्सियामधील शारीरिक बदलांबद्दल तपशीलवार डेटा प्रदान करतो, जे दर्शविते की त्यांच्यामध्ये पूर्णपणे पॅथोग्नोमोनिक हिस्टोलॉजिकल फरक नाहीत. अशा प्रकारे, फ्रेडरीचच्या फॅमिलीअल ऍटॅक्सियासह, लक्षणीय सेरेबेलर हायपोप्लासिया वारंवार लक्षात आले आणि

अनुवांशिक सेरेबेलर अॅटॅक्सिया पी. मेरी पोस्टरियर कॉलम्सचे झीज, सेरेबेलर आणि पिरॅमिड मार्गपाठीच्या कण्यामध्ये. तथापि, फ्रेडरीच रोगासह, पाठीच्या कण्यातील काही प्रणालींमध्ये बदल अग्रभागी असतात आणि पियरे मेरी फॉर्मसह, सेरेबेलममधील बदल प्रबळ होतात. या स्वरूपाच्या अत्यंत प्रकारांमध्ये भिन्न संक्रमणकालीन प्रकारांची लक्षणीय संख्या आहे, ज्यामध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया एकतर पाठीच्या कण्यामध्ये किंवा सेरेबेलममध्ये प्रबळ असते.

नॉनचे निरीक्षण सामान्यतः शुद्ध सेरेबेलर हायपोप्लासियाचे उदाहरण म्हणून उद्धृत केले जाते. या प्रकरणात, पोस्टरियर क्रॅनियल फोसा आकारात झपाट्याने कमी झाला होता, सेरेबेलम लहान होता आणि मेंदूच्या स्टेमसह त्याचे वजन फक्त 120 ग्रॅम होते, परंतु सेरेबेलममध्ये कोणतेही हिस्टोलॉजिकल बदल आढळले नाहीत. ऑलिव्ह आणि रीढ़ की हड्डीमध्ये कोणतेही बदल झाले नाहीत. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की सध्या वापरल्या जाणार्‍या पद्धतींचा वापर करून हिस्टोलॉजिकल बदलांचा अभ्यास केला गेला नाही आणि पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया काही प्रमाणात आणि जुन्या पद्धतींनी शोधता येणार नाही अशा स्वरूपाची शोधणे शक्य करते. . फ्रेझरने वर्णन केलेल्या प्रकरणात, सेरेबेलर हायपोप्लासियासह पुरकिंज पेशींच्या संख्येत तीव्र घट आणि त्यांचे ऱ्हास होते.

एस.एन. डेव्हिडेंकोव्ह यांनी पियरे मेरीच्या आजारातील शारीरिक बदलांचा प्रश्न तयार केला आहे खालील प्रकारे: "शरीरशास्त्रीयदृष्ट्या, या प्रकरणांमध्ये सेरेबेलर हायपोप्लासिया अधिक स्पष्टपणे दिसून येते, परंतु पाठीच्या कण्यातील बदल देखील स्पष्ट आहेत." या व्याख्येमध्ये साहित्यात वर्णन केलेल्या सर्व शारीरिक आणि हिस्टोलॉजिकल डेटाचा समावेश होतो.

पियरे मेरीने वर्णन केलेला फॉर्म ओळखण्याचा आधार म्हणजे त्याचे नैदानिक भेद आणि वारसा वैशिष्ट्ये. अटॅक्सिक सिंड्रोमच्या विविध प्रकारांना एकत्रित करणाऱ्या एकात्मक प्रवृत्ती साहित्यात मोठ्या प्रमाणावर दर्शविल्या जातात आणि मुख्यत्वे मोठ्या संख्येने विविध संक्रमणकालीन प्रकरणांवर आधारित असतात. ओपेनहाइम, बुमके आणि फोरस्टर, विल्सन यांच्या न्यूरोलॉजीवरील नियमावलीमध्ये पियरे मेरीच्या अ‍ॅटॅक्सियासाठी विशेष समर्पित कोणताही विभाग नाही; या रोगाचा उल्लेख केवळ आनुवंशिक अटॅक्सिया आणि विविध सेरेबेलर डिजनरेशन या अध्यायात केला आहे. परंतु न्यूरोलॉजिकल प्रॅक्टिसमध्ये, फ्रेडरीचच्या फॅमिलीअल अॅटॅक्सिया आणि पियरे मेरीच्या आनुवंशिक सेरेबेलर अॅटॅक्सियामधील फरक दृढपणे स्थापित झाला आहे. एस.एन. डेव्हिडेंकोव्ह प्रामुख्याने वारशाच्या स्वरूपातील फरकावर अवलंबून राहून या स्वरूपांच्या विभाजनाचे समर्थन करतात. पियरे मेरीने खालील लक्षणांकडे लक्ष वेधले जे या फॉर्मचे वैशिष्ट्य दर्शविते आणि फ्रेडरीचच्या फॅमिलीअल ऍटॅक्सियापासून वेगळे करतात. हा रोग 20-45 वर्षांच्या दरम्यान सुरू होतो, म्हणजे फ्रेडरीच फॉर्मपेक्षा खूप नंतर. कमाल एक पिढी वगळून थेट वारसा आहे. पियरे मेरीने यावर भर दिला जैविक फरकफ्रेडरीचच्या फॅमिलीअल अटॅक्सियामधून त्याने वर्णन केलेले फॉर्म. पियरे मेरीच्या अटॅक्सियासह, काही प्रकरणांमध्ये रोगाच्या पूर्वजांना परत शोधणे शक्य आहे; फ्रेडरीच रोगाचा बहुतेकदा कौटुंबिक स्वभाव असतो, म्हणजेच तो एकाच पिढीच्या प्रतिनिधींमध्ये आढळतो आणि अनेक पिढ्यांमध्ये फार क्वचितच आढळतो. तथापि, आणि यावर जोर दिला पाहिजे, ही वैशिष्ट्ये निरपेक्ष नाहीत: अनेक पिढ्यांमधील थेट वारसा फ्रेडरिकच्या रोगात (क्लिनिकल आणि शारीरिक डेटानुसार) आणि पियरे मेरी फॉर्ममध्ये अनेक पिढ्यांमध्ये रोगाची अनुपस्थिती वर्णन केली गेली आहे.

पियरे मेरीचे प्रारंभिक मत की हा रोग स्त्रियांना अधिक वेळा प्रभावित करतो आणि त्यांच्याद्वारे अधिक वेळा प्रसारित केला जातो, पुढील निरीक्षणांद्वारे पुष्टी केली गेली नाही आणि एस.एन. डेव्हिडेंकोव्ह यांनी सुचविल्याप्रमाणे, त्रुटीवर आधारित होते.

फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटॅक्सियाच्या विरूद्ध, पियरे मेरी फॉर्ममध्ये टेंडन रिफ्लेक्सेस वाढतात, स्नायूंच्या टोनमध्ये स्पॅस्टिक वाढ होते, मर्यादित दृश्य क्षेत्रांसह दृश्य कमजोरी, ऑप्टिक नर्व्हचे शोष आणि ऑक्युलोमोटर विकार अनेकदा लक्षात येतात. अनेकदा बुद्धिमत्ता कमी होते. हाडातील बदल - पायांचे विकृत रूप, किफोस्कोलिओसिस - अनुपस्थित आहेत किंवा फारच क्वचित पाळले जातात आणि जर ते काहीवेळा उपस्थित असतील तर ते फ्रेडरीचच्या रोगापेक्षा कमी तीव्रतेने व्यक्त केले जातात. एस.एन. डेव्हिडेंकोव्ह पियरे मेरी फॉर्मची क्लिनिकल वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे परिभाषित करतात: “फ्रीड्रिच फॉर्मच्या तुलनेत, ही प्रकरणे अधिक भिन्न आहेत. उशीरा सुरुवात, हाडांची विकृती, संवेदनशीलता विकार आणि अरेफ्लेक्सिया विकसित करण्याची कमी स्पष्ट प्रवृत्ती आणि याउलट, सेरेब्रल (स्मृतीभ्रंश) आणि विशेषत: नेत्ररोग (ptosis, abducens नर्व्ह पाल्सीज, Argille-Robertson लक्षण, ऑप्टिक नर्व्हेव्होफी) विकसित होण्याची प्रवृत्ती. ) लक्षणे".

अनुवांशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सिया सामान्यत: अस्थिर चालण्यापासून सुरू होते, कधीकधी पाय आणि पाठीच्या खालच्या भागात शूटिंगच्या वेदनांसह. चालण्यातील बदल फ्रेडरीचच्या आजाराप्रमाणेच आहे. चालण्याच्या गडबडीत हातातील अटॅक्सियासह असतात, बहुतेकदा त्यांच्यात थरथरते. अनैच्छिक स्नायू मुरडणे अनेकदा चेहरा, हातपाय आणि धड दिसून येतात.

फ्रेडरीच रोगाप्रमाणेच भाषण विकार देखील आहेत. पायांमधील टोन बर्‍याचदा तीव्रपणे वाढतो, स्नायूंची ताकदलक्षणीयपणे कमी. टेंडन रिफ्लेक्सेस वाढतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ऑक्युलोमोटर डिसऑर्डर पाळले जातात, बहुतेक वेळा अपूर्ण ptosis (ज्यामुळे रुग्णाच्या भुवया उंचावतात आणि "आश्चर्यचकित चेहरा" ची छाप निर्माण करतात), तसेच abducens मज्जातंतूचे पॅरेसिस, अभिसरण अपुरेपणा, अनेकदा ऑप्टिक मज्जातंतू शोष. , व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होणे आणि व्हिज्युअल फील्ड अरुंद करणे. अर्गिल-रॉबर्टसन सिंड्रोमचे वर्णन केले आहे. फ्रेडरीचच्या आजाराप्रमाणे, निस्टाग्मॉइड झटके पाळले जातात. कधीकधी गिळण्याचे विकार आणि वाढलेली लाळ आढळून येते. संवेदनांचा त्रास दुर्मिळ आहे.

बुद्धिमत्ता आणि विचारशक्ती कमी होऊन मानसिक बदल, स्मरणशक्ती कमी होणे, नैराश्यपूर्ण अवस्थाअनेकदा नोंदवले जातात. रोगाचा एक क्रॉनिकली प्रगतीशील कोर्स आहे. हा रोग वेगवेगळ्या वयोगटात सुरू होऊ शकतो.

एक्सोजेनस घटक, विशेषत: विविध संसर्गजन्य रोग, जखम आणि नशा, रुग्णांच्या स्थितीत बिघाड होऊ शकतात. बर्‍याच निरीक्षणांमध्ये, रोगाची पहिली अभिव्यक्ती नंतर आणि जणू विविध बाह्य क्षणांशी थेट संबंधात सापडली. एस.एन. डेव्हिडेंकोव्हच्या निरीक्षणांमध्ये, गर्भधारणा, बाळंतपण आणि मानसिक आघात यांच्या संबंधात बिघाड नोंदवला गेला. पेनरने वर्णन केलेल्या दोन आजारी बहिणी बाळंतपणानंतर आजारी पडल्या आणि त्यांच्यापैकी एकामध्ये वारंवार बाळंतपणामुळे नवीन बिघाड झाला. परंतु विशेषतः बर्याचदा, रोगाची पहिली अभिव्यक्ती किंवा त्याचे बिघडणे एक किंवा दुसर्या संसर्गाशी संबंधित असतात. आम्ही वर्णन केलेल्या कुटुंबात, टायफस नंतर रोग सुरू झाला.

संसर्गाच्या प्रभावामुळे किंवा इतर बाह्य धोक्यांमुळे रोगाचा सतत प्रगती होत असताना, थोडी वेगळी वैशिष्ट्ये प्राप्त होऊ शकतात आणि महत्त्वपूर्ण निदान अडचणी येऊ शकतात. नवीन दिसण्यामुळे आणि विद्यमान लक्षणांच्या तीव्रतेसह बाह्य घटकांमुळे स्थितीत लक्षणीय बिघाड होऊ शकतो आणि भविष्यात अशा प्रक्रियेची तीव्रता सुरळीत होईल हे लक्षात घेऊन, आम्ही अद्याप असे गृहीत धरू शकतो की रोगाचा कोर्स हळूहळू प्रगतीशील राहते. बर्‍याच भागांमध्ये, बिघाड, ज्याचा विकास बाह्य हानिकारकतेशी संबंधित आहे, पूर्णपणे काढून टाकला जात नाही आणि म्हणूनच, सुधारणा ही केवळ अधोगती प्रक्रियेच्या सतत प्रगतीशील मार्गातील एक भाग आहे.

आनुवंशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचे निदान अनेक पिढ्यांमधील प्रतिनिधींमध्ये रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण चित्राच्या उपस्थितीत कोणत्याही विशेष अडचणी सादर करत नाही. तुरळक प्रकरणांमध्ये, विशेषत: फ्रेडरीच रोगाच्या बाबतीत, महत्त्वपूर्ण विभेदक निदान अडचणी येऊ शकतात. त्या क्लिनिकल लक्षणे, जे या दोन्ही प्रकारांना त्यांच्या विस्तारित स्वरुपात वेगळे करतात, फ्लॅटाऊने योग्यरित्या दर्शविल्याप्रमाणे, रोगाच्या विकासाच्या टप्प्याद्वारे निर्धारित केले जाऊ शकते. हे प्रामुख्याने गुडघ्याच्या प्रतिक्षेपांवर लागू होते, जे आहेत प्रारंभिक कालावधीरोग अजूनही संरक्षित आहेत, आणि नंतर अदृश्य.

व्ही.ए. मुराटोव्हच्या निरीक्षणात, हा रोग पियरे मेरीच्या अनुवांशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सियाच्या शुद्ध स्वरूपाच्या रूपात सुरू झाला, परंतु तेथे किफोस्कोलिओसिस होते आणि पुढील काळात गुडघ्याचे प्रतिक्षेप नाहीसे झाले, आणि म्हणूनच, फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाबद्दल विचार केला जाऊ शकतो. .

फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटॅक्सियाची लक्षणे असलेल्या 2 भावांच्या अभ्यासात, फ्लॅटौला त्यांच्यापैकी एकामध्ये पॅटेलर अरेफ्लेक्सिया आढळून आला, जो बराच काळ आजारी होता आणि दुसर्‍यामध्ये, गुडघ्याच्या प्रतिक्षिप्त क्रिया अजूनही संरक्षित होत्या. बाबीन्स्कीचे लक्षण, जे फॅमिलीअल ऍटॅक्सियाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपैकी एक आहे, रोगाच्या प्रगतीसह अदृश्य होऊ शकते.

हे नेहमी लक्षात घेतले पाहिजे की फ्रेडरीचच्या फॅमिलीअल अॅटॅक्सिया आणि पियरे मेरीच्या आनुवंशिक सेरेबेलर अॅटॅक्सियाच्या विभेदक निदानासाठी संदर्भ बिंदू हे एक लक्षण नसून विशिष्ट लक्षणांचे संयोजन आहेत. क्लिनिकल सिंड्रोमफ्रेडरीचच्या आजारामध्ये भावंडांच्या आजारासह किंवा पियरे मेरीच्या ऍटॅक्सियामध्ये अनेक पिढ्यांमधील रोगासह. तुरळक प्रकरणे निश्चितपणे विशिष्ट स्वरूपाचे श्रेय दिले जाऊ शकत नाहीत. उपलब्धता मोठ्या प्रमाणातसंक्रमणकालीन स्वरूप, प्रक्रियेचे अधोगती स्वरूप आणि रोगाचा प्रगतीशील मार्ग न्यूरोलॉजिस्टच्या दैनंदिन कामात फ्रेडरीचच्या स्पाइनल अटॅक्सिया आणि पियरे मेरीच्या सेरेबेलर अटॅक्सियामध्ये फरक करण्याचे व्यावहारिक महत्त्व लक्षणीयरीत्या कमी करते.

लक्षणीय अडचणी सादर करू शकतात विभेदक निदानमल्टिपल स्क्लेरोसिससह अनुवांशिक सेरेबेलर अटॅक्सियाची तुरळक प्रकरणे. मल्टिपल स्क्लेरोसिसच्या वैशिष्ट्यपूर्ण माफीच्या अनुपस्थितीत रोगाचा सतत प्रगतीशील मार्ग महत्वाचा आहे. हॉलमार्क, जरी या रोगांचे क्लिनिकल लक्षणशास्त्र, प्रक्रियेच्या वैयक्तिक टप्प्यांमध्ये, अगदी समान असू शकते. काही फरक स्थापित करणे शक्य आहे. अशा प्रकारे, मल्टिपल स्क्लेरोसिससह, पिरॅमिडल लक्षणे सहसा अधिक स्पष्टपणे व्यक्त केली जातात, विशेषत: टेंडन रिफ्लेक्सेस, क्लोनस आणि पॅथॉलॉजिकल रिफ्लेक्सेस (प्रकृतीत विस्तार आणि वळण) मध्ये तीव्र वाढीसह कमी स्पास्टिक पॅरापेरेसिस. स्फिंक्टर विकार, विशेषत: लघवीची अत्यावश्यकता, ही मल्टीपल स्क्लेरोसिसची सामान्य लक्षणे आहेत. अनुवांशिक सेरेबेलर ऍटॅक्सियाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये ओटीपोटात प्रतिक्षेप नसणे आणि ऑप्टिक नर्व्ह पॅपिलेच्या टेम्पोरल अर्ध्या भागांचे ब्लँचिंग समाविष्ट नाही, जे मल्टीपल स्क्लेरोसिसमध्ये खूप सामान्य आहेत.

सेरेब्रल सिफिलीसमधील फरक, जो उच्चारित सेरेबेलर लक्षणांसह उद्भवतो, काही अडचणी असू शकतात. हळू आणि हळूहळू विकास सेरेबेलर लक्षणेआपल्याला आनुवंशिक पियरे मेरी अटॅक्सिया तीव्र लेडेन-वेस्टफल अटॅक्सियापासून वेगळे करण्यास अनुमती देते. परंतु ज्या प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक सेरेबेलर अटॅक्सियाची लक्षणे तीव्र संसर्गजन्य रोगानंतर लगेच उद्भवतात, तीव्र अटॅक्सियामधील फरक अशा मोठ्या अडचणी निर्माण करू शकतो की केवळ प्रक्रियेचे दीर्घकालीन निरीक्षण निदान समस्येचे निराकरण करू शकते.

सेरेबेलम हा मेंदूचा एक घटक आहे जो पोस्टरियर क्रॅनियल फोसामध्ये स्थित आहे. त्याच्यावर टॉवर्स मज्जाआणि पूल. सेरेबेलम हे मेंदूच्या ओसीपीटल लोबपासून टेंटोरियमद्वारे किंवा दुसऱ्या शब्दांत, तंबूद्वारे वेगळे केले जाते. मेंदूच्या ड्युरा मॅटरच्या प्रक्रियेद्वारे टेंटोरियमचे प्रतिनिधित्व केले जाते. ब्रेन स्टेमशी कनेक्ट व्हा - प्रत्येक गोष्टीसाठी जबाबदार असलेला भाग महत्वाची कार्येशरीर, जसे की श्वासोच्छ्वास आणि हृदयाचा ठोका, सेरिबेलम 3 पायांना धन्यवाद देऊ शकतो जे त्यास ट्रंकशी जोडतात.

जन्माच्या वेळी, सेरेबेलमचे वस्तुमान शरीराच्या एकूण वस्तुमानाच्या अंदाजे 5% असते, सुमारे 20 ग्रॅम. परंतु वयानुसार, सेरेबेलमचे प्रमाण वाढते आणि 5 महिन्यांपर्यंत वस्तुमान 3 पट वाढते आणि 9 महिन्यांत ते अंदाजे होते. मूळच्या 4 पट. मानवांमध्ये, वयाच्या 15 व्या वर्षी, सेरेबेलमचा आकार वाढणे थांबते आणि त्याचे वजन अंदाजे 150 ग्रॅम असते. सेरेबेलमची रचना सेरेब्रल गोलार्धासारखी असते. त्याला "छोटा मेंदू" असेही म्हणतात. त्यात दोन पृष्ठभाग आहेत:

वरील;
तळ.

आणि दोन कडा:

समोर;
मागील.

सेरेबेलममध्ये 3 विभाग आहेत:

प्राचीन - हुक;
जुने वर्मीस आहे, जे सेरिबेलमच्या मध्यभागी स्थित आहे;
नवीन - गोलार्ध, ज्यांची संख्या 2 आहे, अळीच्या बाजूला स्थित आहेत आणि गोलार्धांचे अनुकरण करतात मोठा मेंदू. उत्क्रांतीच्या दृष्टीने, ही सेरेबेलमची सर्वात विकसित रचना आहे. प्रत्येक गोलार्ध 3 लोबमध्ये खोबणीने विभागलेला असतो, प्रत्येक लोब अळीच्या विशिष्ट विभागाशी संबंधित असतो.

मेंदूप्रमाणे, सेरेबेलममध्ये राखाडी आणि पांढरा पदार्थ. राखाडी रंगाचा कॉर्टेक्स बनतो आणि पांढरा रंग तंतू बनवतो, ज्यामध्ये सेरेबेलर न्यूक्ली आत स्थित असते - गोलाकार, डेंटेट, टेगमेंटल. हे कोर खेळत आहेत महत्वाची भूमिकामज्जातंतू मार्गांच्या वहन मध्ये जे त्यांच्या मार्गावर ओलांडत नाहीत किंवा दोनदा ओलांडतात, ज्यामुळे प्रभावित बाजूला विकाराच्या चिन्हे स्थानिकीकरण होतात. मज्जातंतू आवेग, सेरेबेलर न्यूक्लीमधून चालत, सेरेबेलमला त्याचे कार्य करण्यासाठी आवश्यक आहे:

हालचालींचे समन्वय, त्यांची समानता आणि गुळगुळीतपणा;
शरीराचे संतुलन राखणे;
स्नायूंच्या टोनचे नियमन, त्याचे पुनर्वितरण आणि देखभाल, जे स्नायूंना नियुक्त केलेल्या कार्यांचे पुरेसे कार्यप्रदर्शन सुनिश्चित करते;
गुरुत्वाकर्षण केंद्र प्रदान करणे;
हालचालींचे सिंक्रोनाइझेशन;
गुरुत्वाकर्षण विरोधी.

यापैकी प्रत्येक कार्य एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनात मोठी भूमिका बजावते. जेव्हा ही कार्ये गमावली जातात किंवा बिघडली जातात, तेव्हा वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसतात जी एकत्रित होतात सामान्य संज्ञा"सेरेबेलर सिंड्रोम". हा सिंड्रोम वनस्पतिजन्य स्वभावाच्या विकारांद्वारे दर्शविला जातो, मोटर गोलाकार, स्नायूंचा टोन, जो रुग्णाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर परिणाम करू शकत नाही. सिंड्रोमच्या घटकांपैकी एक म्हणजे अटॅक्सिया.

सेरेबेलर अटॅक्सिया

अटॅक्सिया हा समन्वय आणि मोटर फंक्शनचा विकार आहे. हे हालचाल, चालणे आणि समतोल यातील व्यत्ययाच्या रूपात प्रकट होते. अटॅक्सिया त्याच्याशी संबंधित लक्षणांच्या दुसर्या गटासह आहे. जर ते स्थिर स्थितीत दिसले तर आम्ही बोलत आहोतस्टॅटिक ऍटॅक्सिया बद्दल, जर हालचाली दरम्यान, तर डायनॅमिक बद्दल. ऍटॅक्सियाचे अनेक प्रकार आहेत आणि विविध प्रकारच्या रोगांमध्ये आढळतात. स्वतंत्रपणे, सेरेबेलर अटॅक्सिया वेगळे केले जाते, जे संबंधित आहे पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियासेरेबेलम

न्यूरोलॉजिकल प्रॅक्टिसमध्ये, सेरेबेलर ऍटॅक्सियामध्ये विभागण्याची प्रथा आहे खालील प्रकारप्रक्रियेच्या स्वरूपावर अवलंबून:

तीव्र प्रारंभ;
सबक्यूट प्रारंभ (7 दिवसांपासून अनेक आठवड्यांपर्यंत);
क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह (अनेक महिने किंवा वर्षांमध्ये विकसित होणारे) आणि एपिसोडिक (पॅरोक्सिस्मल).

अ‍ॅटॅक्सियाच्या विकासास कारणीभूत असलेले सेरेबेलर जखम एकतर जन्मजात, अनुवांशिकरित्या प्रोग्राम केलेले किंवा अधिग्रहित असू शकतात. या रोगाचे मुख्य कारक घटक आहेत:

स्ट्रोक इस्केमिक प्रकारब्लॉक केलेल्या धमनीमुळे एथेरोस्क्लेरोटिक प्लेक, एम्बोलस किंवा इतर कोणतेही परदेशी शरीर;
हेमोरेजिक स्ट्रोक;
मेंदूच्या दुखापतीचा परिणाम म्हणून आघात;
इंट्रासेरेब्रल हेमॅटोमा, ज्यामुळे इंट्रासेरेबेलर स्ट्रक्चर्सचे कॉम्प्रेशन होते;
मल्टिपल स्क्लेरोसिस;
गुइलेन सिंड्रोम;
मेंदूचे दाहक रोग - एन्सेफलायटीस;
ऑब्स्ट्रक्टिव्ह हायड्रोसेफलस हे मेंदूच्या संरचनेच्या अडथळ्यामुळे होणारे जलोदर आहे;
विविध उत्पत्तीचे तीव्र नशा;
चयापचय विकार.

अटॅक्सियाच्या सबएक्यूट स्वरूपाची घटना बहुतेक वेळा इंट्रासेरेब्रल ट्यूमर - एस्ट्रोसाइटोमा, हेमॅन्गिओब्लास्टोमा, मेडुलोब्लास्टोमा एपेन्डिमोमाशी संबंधित असते. शिवाय, ट्यूमर सेरेबेलममध्ये स्थित आहे, त्याची संरचना संकुचित आणि नष्ट करते. परंतु केवळ ट्यूमरमुळे सेरेबेलर अटॅक्सियाचे सबएक्यूट स्वरूप उद्भवत नाही. वर सूचीबद्ध केलेल्या कारणांमुळे देखील हे होऊ शकते.

ऍटॅक्सियाचा क्रॉनिक फॉर्म बहुतेकदा अनेक वर्षांच्या मद्यपानाचा परिणाम असतो आणि तीव्र नशा- मादक पदार्थांचे सेवन किंवा अंमली पदार्थांचे व्यसन. आनुवंशिक फॉर्मऍटॅक्सिया बहुतेकदा अनुवांशिक रोगांशी संबंधित असतात:

चालणे, बोलणे, हस्तलेखन आणि श्रवण यातील अडथळ्यांद्वारे फ्रेडरीचचा अटॅक्सिया प्रकट होतो. रोग प्रगतीशील द्वारे दर्शविले जाते स्नायू शोषडिजनरेटिव्ह प्रक्रियेत ऑप्टिक नर्व्हच्या सहभागासह, ज्यामुळे अंधत्व येते. दीर्घ कालावधीत, बुद्धिमत्ता कमी होते आणि स्मृतिभ्रंश होतो;
पियरे-मेरीच्या आनुवंशिक सेरेबेलर अटॅक्सिया, ज्यामध्ये प्रगतीची उच्च प्रवृत्ती असते, त्यात सेरेबेलर हायपोप्लासिया, म्हणजेच त्याचा अविकसित समावेश असतो. हे चालणे, बोलणे आणि चेहर्यावरील हावभाव मध्ये अडथळा, अनैच्छिक स्नायू वळणे, हातापायातील शक्ती कमी होणे आणि डोळ्यांचे गोळे वळणे यामुळे प्रकट होते. ही लक्षणे उदासीनता आणि कमी बुद्धिमत्तेसह एकत्रित केली जातात. हा आजार साधारणपणे वयाच्या 35 च्या आसपास जाणवतो;
होम्स सेरेबेलर ऍट्रोफी;
टार्डिव्ह सेरेबेलर ऍटॅक्सिया किंवा कॉर्टिकल सेरेबेलर ऍट्रोफी ऑफ मेरी-फॉय-अलाजौनाइन;
ऑलिव्होपोंटोसेरेबेलर डिजनरेशन (OPCD).

सेरेबेलर ऍटॅक्सिया आणि लक्षणे

अटॅक्सियाची लक्षणे अगदी विशिष्ट आहेत. ते लगेच तुमची नजर पकडते. विकृतीची घटना चुकणे फार कठीण आहे. मुख्य वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणेसेरेबेलर ऍटॅक्सियासाठी हे आहेत:

स्वीपिंग, अनिश्चित, असंबद्ध हालचाली, परिणामी एखादी व्यक्ती पडू शकते;
तुम्हाला सरळ रेषेत चालण्यापासून रोखणारी अस्थिर चाल. शिवाय, रूग्ण त्यांच्या पायांवर इतके अस्थिर असतात की ते अधिक स्थिरतेसाठी आणि त्यांच्या हातांनी समतोल राखण्यासाठी त्यांचे पाय रुंद करणे पसंत करतात;
नियोजित वेळेपेक्षा आधी मोटर क्रियाकलापांचे अनैच्छिक थांबे;
वाढलेली मोटर मोठेपणा;
सरळ उभे राहण्यास असमर्थता;
अनैच्छिक डोलणे बाजूला पासून बाजूला;
हेतूचा थरकाप, जे विश्रांतीच्या वेळी हादरे नसणे आणि हालचाल करताना तीव्र हादरे द्वारे दर्शविले जाते;
नायस्टागमस, ज्यामध्ये डोळ्यांच्या गोळ्या अनैच्छिक मुरडणे असतात;
अॅडिआडोचोकिनेसिस, जे त्वरीत पर्यायी विरुद्ध मोटर क्रिया करण्यास रुग्णाच्या अक्षमतेद्वारे प्रकट होते. असे लोक त्वरीत "लाइट बल्ब काढणे" चळवळ करू शकत नाहीत. मैफलीत त्यांचे हात हलणार नाहीत;
अशक्त हस्ताक्षर, जे असमान, स्वीपिंग आणि मोठे होते;
डायसार्थरिया हा एक उच्चार विकार आहे ज्यामध्ये बोलण्याची गुळगुळीतपणा कमी होते, मंद होते आणि शब्दांमध्ये वाढलेली विराम दिसून येते. भाषण मधूनमधून, जप केले जाते - प्रत्येक अक्षरावर जोर दिला जातो;
स्नायुंचा हायपोटोनिया, म्हणजेच, कमी खोल प्रतिक्षेपांसह कमकुवतपणा.

या प्रकरणात, हालचालीच्या दिशेने अचानक बदल, अचानक वाढ, हालचालींच्या वेगवान सुरुवातीसह अटॅक्सियाची घटना लक्षणीय वाढते. प्रकटीकरणाच्या स्वरूपावर अवलंबून, दोन प्रकारचे अटॅक्सिया वेगळे केले जातात:

स्थिर, जे स्वतःला विश्रांतीमध्ये प्रकट करते. रुग्णांना सरळ पवित्रा राखणे कठीण जाते;
डायनॅमिक, जे हालचाली दरम्यान विकारांच्या चिन्हे द्वारे दर्शविले जाते.

ऍटॅक्सियासाठी निदान चाचण्या

सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचे निदान करणे कठीण नाही. अभ्यासासाठी ते पार पाडतात कार्यात्मक चाचण्या, जे तुम्हाला स्थिर अटॅक्सियाला डायनॅमिकपासून वेगळे करण्याची परवानगी देते. खालील चाचण्यांद्वारे स्थिर अटॅक्सिया अधिक स्पष्टपणे ओळखले जाते:

रॉम्बर्ग, ज्यामध्ये रुग्णाला सरळ उभे राहण्यास सांगितले जाते, डोळे बंद केले जातात आणि हात वाढवले जातात. अस्थिरता आणि स्तब्धता आहे. एखाद्या व्यक्तीला समन्वय राखणे कठीण आहे. जर तुम्ही त्याला एका पायावर उभे राहण्यास सांगितले तर त्याचा तोल न गमावता ते अशक्य होईल;
पारंपारिक सरळ रेषेने चालणे अशक्य आहे. एखादी व्यक्ती उजवीकडे किंवा डावीकडे, मागे किंवा पुढे विचलित होईल, परंतु सरळ रेषेत चालण्यास सक्षम होणार नाही;
बाजूच्या पायरीने चालणे अशक्य आहे. ही हालचाल करताना रुग्ण नाचताना दिसतात आणि धड अपरिहार्यपणे हातपाय मागे पडतात;
“तारे”, ज्यामध्ये एका सरळ रेषेत अनुक्रमे 3 पावले टाकणे, त्यानंतर त्याच रेषेत 3 पावले मागे घेणे यांचा समावेश होतो. चाचणी सह चालते उघड्या डोळ्यांनी, आणि नंतर बंद असलेल्यांसह;
पडलेल्या स्थितीतून बाहेर पडताना छातीवर हात ठेवून बसणे अशक्य आहे. सामान्य कार्यसेरेबेलम ट्रंक स्नायूंचे समकालिक आकुंचन प्रदान करते, तसेच मागील स्नायूनितंब स्थिर अटॅक्सिया सेरेबेलमला या क्षमतेपासून वंचित ठेवते, परिणामी एखादी व्यक्ती स्वत: ला हाताने मदत केल्याशिवाय बसू शकत नाही; तो मागे पडतो, त्याच वेळी त्याचा पाय वर येतो. या लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्समध्ये लेखकाचे नाव आहे, बेबिन्स्की.

डायनॅमिक अॅटॅक्सिया ओळखण्यासाठी, खालील चाचण्या वापरल्या जातात:

बोट-नाक, जे बोटाने नाक दाबण्याचा प्रयत्न करताना चिन्ह गहाळ द्वारे दर्शविले जाते;
हातोडा मारणे देखील कठीण आहे. डॉक्टर रुग्णाला फिरत्या हातोड्याला बोटाने मारायला सांगतात;
टाच-गुडघा, ज्याचा अर्थ असा आहे की रुग्णाला, त्याच्या पाठीवर पडलेले, त्याच्या टाचने विरुद्ध पायाच्या गुडघ्याला मारावे आणि दुसऱ्या पायाच्या पायापर्यंत सरकत्या हालचालींसह टाच खाली करा. अटॅक्सिया आपल्याला गुडघ्यावर मारण्याची आणि टाच समान रीतीने कमी करण्याची परवानगी देत नाही;
"लाइट बल्ब बाहेर फिरवणे" ही एक वैशिष्ट्यपूर्ण हाताची हालचाल आहे जी या क्रियेचे अनुकरण करते. रुग्ण त्यांचे हात असमानपणे, जंगली आणि उग्रपणे हलवतात;
हालचालींची अनावश्यकता आणि असमानता तपासण्यासाठी, रुग्णाला त्याचे हात क्षैतिज पातळीवर, तळवे पुढे करण्यास सांगा. तळहातांची स्थिती बदलण्याची डॉक्टरांची आज्ञा यशस्वी होणार नाही. स्पष्ट 180° वळण अशक्य आहे. या प्रकरणात, एक हात जास्त प्रमाणात फिरू शकतो, तर दुसरा मागे पडतो;
फिंगर डॉयनिकोवा, ज्यामध्ये बोटे वाकणे आणि बसलेल्या स्थितीतून हात फिरवता येत नाही, जेव्हा हात शिथिल होतो आणि गुडघ्यांवर झोपतो, तळवे वर;
फिंगर-डिजिटल, ज्यामध्ये रुग्णाला डोळे बंद करण्यास सांगितले जाते आणि टोकांना मारण्यास सांगितले जाते तर्जनी, जे काही अंतरावर आहेत आणि बाजूला ठेवले आहेत. गहाळ आणि थरकाप साजरा केला जातो;

न्यूरोलॉजिस्टच्या तपासणीत स्नायूंचा टोन, नायस्टॅगमस, डिसार्थरिया आणि हादरे कमी झाल्याचे दिसून येते. डॉक्टरांच्या मूल्यांकनाव्यतिरिक्त, ते वापरतात वाद्य पद्धतीसंशोधन सेरेबेलममधील बदल ओळखणे हे त्यांचे उद्दीष्ट आहे, त्याच्या संरचनेत - ट्यूमरचे स्वरूप, पोस्ट-ट्रॉमॅटिक हेमॅटोमास, जन्मजात विसंगतीकिंवा सेरेबेलर टिश्यूमध्ये डीजनरेटिव्ह बदल, संक्षेप आणि समीपचे विस्थापन शारीरिक रचना. या पद्धतींमध्ये महान महत्वआहे:

स्थिरीकरण;
वेस्टिबुलोमेट्री;
इलेक्ट्रोनिस्टाग्मोग्राफी;
संगणित टोमोग्राफी (सीटी);
चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय);
चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (एमआरए);
सेरेब्रल वाहिन्यांचे डॉप्लरोग्राफी.

संसर्गजन्य मेंदूच्या जखम ओळखण्यासाठी प्रयोगशाळा चाचण्या वापरल्या जातात:

रक्त विश्लेषण;
पीसीआर संशोधन;
संसर्ग किंवा रक्तस्त्राव साठी सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडची तपासणी करण्यासाठी लंबर पँक्चर.

याव्यतिरिक्त, अॅटॅक्सियाचे आनुवंशिक स्वरूप निश्चित करण्यासाठी डीएनए अभ्यास केला जातो. या निदान पद्धतीमुळे सेरेबेलर ऍटॅक्सियाची प्रकरणे नोंदवलेल्या कुटुंबात या पॅथॉलॉजीसह बाळ होण्याचा धोका ओळखू शकतो.

सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचा उपचार

कोणत्याही रोगाचा उपचार हा सर्व प्रथम, रोगाचे कारण दूर करणे हा आहे. जर अटॅक्सिया अनुवांशिक स्वरूपाचा नसेल तर मूलभूत थेरपी विरूद्ध निर्देशित केली पाहिजे कारक घटकब्रेन ट्यूमर असो, संसर्ग, रक्ताभिसरण विकार. कारणावर अवलंबून, उपचार बदलू शकतात. तथापि, लक्षणात्मक थेरपी आहे सामान्य वैशिष्ट्ये. रोगाची लक्षणे दूर करण्यासाठी मुख्य औषधे समाविष्ट आहेत:

Betahistine गट औषधे (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
नूट्रोपिक आणि अँटिऑक्सिडंट्स (पिरासिटाम, फेनोट्रोपिल, पिकामिलॉन, फेनिबट, सायटोफ्लेविन, सेरेब्रोलिसिन, अॅक्टोवेगिन, मेक्सिडॉल);
रक्त परिसंचरण सुधारणारी औषधे (कॅव्हिंटन, पेंटॉक्सिफायलाइन, सेर्मियन);
व्हिटॅमिन बी कॉम्प्लेक्स, तसेच त्यांचे कॉम्प्लेक्स (मिलगाम्मा, न्यूरोबेक्स);
स्नायूंच्या टोनवर परिणाम करणारी औषधे (मायडोकलम, बॅक्लोफेन, सिरदलुड);
अँटीकॉन्व्हल्संट्स (कार्बामाझेपाइन, प्रीगाबालिन).

अशा प्रकारे, रोगाच्या संसर्गजन्य-दाहक उत्पत्तीच्या बाबतीत, बॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ किंवा अँटीव्हायरल थेरपी निर्धारित केली जाते. येथे रक्तवहिन्यासंबंधी विकाररक्त परिसंचरण स्थिर करणारी औषधे लिहून दिली जातात - अँजिओप्रोटेक्टिव्ह एजंट्स, थ्रोम्बोलाइटिक्स, अँटीप्लेटलेट एजंट्स आणि व्हॅसोडिलेटर, तसेच अँटीकोआगुलंट्स. अॅटॅक्सिया, जे नशेमुळे होते, त्याला तीव्रतेसह डिटॉक्सिफिकेशन उपायांची आवश्यकता असते ओतणे थेरपी, लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि hemosorbic ऍसिड.

सह ataxias साठी आनुवंशिक स्वभावपराभव मूलगामी उपचारअस्तित्वात नाही. या प्रकरणांमध्ये, चयापचय थेरपी निर्धारित केली जाते:

IN itamins B12, B6 किंवा B1;
मेलडोनियम;
Ginko biloba किंवा piracetam तयारी.

ट्यूमर प्रकृतीच्या सेरेबेलर अटॅक्सियाला अनेकदा शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते. ट्यूमरच्या प्रकारानुसार केमोथेरपी किंवा रेडिएशन उपचार निर्धारित केले जाऊ शकतात. अॅटॅक्सियाचा कोणताही उपचार फिजिओथेरपी आणि मसाजद्वारे पूरक आहे. हे स्नायू शोष आणि आकुंचन टाळण्यास मदत करते. समन्वय आणि चाल सुधारण्यासाठी तसेच स्नायूंचा टोन राखण्यासाठी वर्गांचा उद्देश आहे.

याव्यतिरिक्त, एक जिम्नॅस्टिक कॉम्प्लेक्स निर्धारित केले आहे शारिरीक उपचार, ज्याचा उद्देश हालचालींचा समन्वय कमी करणे आणि अंगांचे स्नायू गट मजबूत करणे हा आहे. व्यक्त केले क्लिनिकल लक्षणेहा रोग केवळ रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करत नाही, तर सेरेबेलर अटॅक्सिया जीवघेणा परिणामांनी परिपूर्ण आहे. त्याच्या गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

वारंवार पुनरावृत्ती संसर्गजन्य प्रक्रिया;
तीव्र हृदय अपयश;
श्वसनसंस्था निकामी होणे.

सेरेबेलर अटॅक्सिया सिंड्रोमचे निदान पूर्णपणे त्याच्या घटनेच्या कारणावर अवलंबून असते. वेळेवर उपचारतीव्र आणि subacute फॉर्मअटॅक्सियामुळे रक्तवहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी, नशा, जळजळ, सेरेबेलर फंक्शन्स पूर्ण किंवा आंशिक पुनर्संचयित करते. बर्‍याचदा, अॅटॅक्सिया पूर्णपणे बरा करणे शक्य नसते. रोग प्रगतीकडे झुकत असल्यामुळे त्याचे निदान खराब आहे.

हा रोग रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी करतो आणि इतर अवयव आणि प्रणालींच्या अनेक विकारांना कारणीभूत ठरतो. प्रथम चेतावणी चिन्हे आवश्यक आहेत अनिवार्य उपचारडॉक्टरकडे. वेळेवर निदान आणि उपचार सुरू केल्याने खराब झालेले कार्य पुनर्संचयित करण्याची किंवा प्रक्रिया कमी होण्याची अधिक शक्यता असते. अनुकूल परिणामउशीरा अर्जाच्या बाबतीत.

सर्वात गंभीर कोर्स आनुवंशिक अटॅक्सिया आहे. ते लक्षणांच्या वाढीसह आणि तीव्रतेसह तीव्र प्रगती द्वारे दर्शविले जातात, जे रुग्णाच्या अपरिहार्य अपंगत्वात समाप्त होते. अटॅक्सिया विरूद्ध कोणतेही विशिष्ट प्रतिबंध नाही. जखम, रक्तवहिन्यासंबंधी असंतुलन, नशा आणि संक्रमण रोखून रोगाचा विकास रोखता येतो. आणि जेव्हा ते दिसतात - वेळेवर उपचार.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजी केवळ मुलाच्या जन्माचे नियोजन करण्याबद्दल तज्ञांशी अनुवांशिक सल्लामसलत करून टाळता येते. यासाठी ते गोळा करतात कमाल रक्कमच्या विषयी माहिती आनुवंशिक रोगकुटुंबे ते संभाव्य जोखमींचे विश्लेषण करतात आणि डीएनए चाचणीसाठी नमुने घेऊ शकतात. हे सर्व आपल्याला अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलास जन्म देण्याच्या शक्यतेचे प्राथमिक मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते. गर्भधारणेचे नियोजन हे अनेक रोगांचे प्रतिबंध आहे.