BỆNH THẦN KINH[syn .: Bệnh Albers-Schoenberg, xơ xương bẩm sinh có tính gia đình, hóa xương gia đình, xơ xương giòn (giòn) tổng quát] - quý hiếm bệnh bẩm sinh tính chất loạn sản, biểu hiện bằng sự xơ cứng lan tỏa của hầu hết các xương của bộ xương.

M. b. lần đầu tiên nó được mô tả trên cơ sở Rentgenol, các bức tranh của Albers-Schonberg (H. E. Albers-Schon-berg) vào năm 1904 và 1907. và mang tên của mình. Tại Liên Xô, những tác phẩm đầu tiên dành cho M. được xuất bản vào năm 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Theo quy định, các ấn phẩm có tính chất mô tả và không mở ra bản chất của một căn bệnh, một đoạn cắt vẫn bị che khuất. M. b. được tìm thấy ở tất cả các nhóm tuổi. Nó được phân bổ như nhau trên tất cả các lục địa, bình đẳng giữa nam và nữ.

Nguyên nhân học không xác định. Trong phần lớn các trường hợp, M. sẽ. có tính cách gia đình và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, mặc dù M. phát sinh không thường xuyên đã được mô tả nhiều lần trong y văn. ở những người có tính di truyền không biến chứng.

Cơ chế bệnh sinhít nghiên cứu. M. V. Volkov đề cập đến các bệnh có tính chất loạn sản, tức là các dị tật bẩm sinh về phát triển, dựa trên sự phát triển xương bánh chè, thay thế mô tạo máu. A. V. Rusakov đặt M. b. ngang bằng với chứng loạn sản xương, mặc dù mối quan hệ giữa chúng không hoàn toàn rõ ràng. Gerstel coi M. b. là kết quả của sự vi phạm sự tương tác của ba chức năng khác nhau, các bộ phận của bộ xương: hỗ trợ, nội xương và bộ máy tạo máu. Theo A.V. Rusakov, sự vi phạm sự phối hợp giữa chúng dẫn đến sự hình thành luẩn quẩn của mô xương và sự thiếu hụt của mô sinh tủy.

Loạn sản của trung mô xương được thể hiện trong việc hình thành một xương khiếm khuyết về chức năng với sự tích tụ trong hệ thống xương thừa chất xương đã bị vôi hóa, rất mỏng manh, dễ gãy. Mô sinh tủy phát triển với số lượng không đủ.

Bộ phận M. b. thành dạng lành tính và ác tính được xác định bởi mức độ tham gia của một hoặc một dẫn xuất khác của trung mô nguyên phát. Khi sự thất bại của duy nhất trung mô xương chiếm ưu thế, họ nói về một biến thể lành tính của M. b., Chỉ xảy ra với chứng xơ xương và thường thời gian dài không đưa ra bất kỳ nêm, biểu hiện. Nếu trung mô sinh tủy cũng tham gia vào quá trình này, thì bệnh thiếu máu trầm trọng sẽ phát triển - một biến thể ác tính của quá trình bệnh cẩm thạch, với Krom hình nêm và các triệu chứng xuất hiện sớm.

giải phẫu bệnh lý

Những thay đổi chính ở M. would. bản địa hóa trong mô xương và mặc nhân vật phổ quát. Xương ở M. b. rất nặng, khó cưa, nhưng dễ bị tách. Rất điển hình là sự xuất hiện của xương đùi và xương đùi, lần lượt dày lên hình câu lạc bộ ở phần dưới và phần trên, do sự hình thành xương nhanh hơn ở những khu vực này. Trên mặt cắt, các xương hình ống dài không có khoang tủy; thay vào đó, một chất đặc có thể nhìn thấy, thay thế cho chất xốp và xương phẳng(xương sống, xương đòn, xương sọ). Đôi khi trong các xương hình ống dài, một chất đặc có thể xen kẽ với các vùng bao gồm chất xương xốp hơn, trông giống như một vòng hoặc đai màu đỏ xám chạy dọc theo chiều dài của xương (tsvetn. Hình 1). Vành đai hiếm của chất xương chỉ ra sự đình chỉ của quá trình tạo xương quá mức ở một giai đoạn nhất định của bệnh. Về mặt vĩ mô, có thể phát hiện những thay đổi trong chất vỏ não của cả xương hình ống dài và xương dẹt. Ở những nơi, tính liên tục của chất vỏ não bị phá vỡ và một cấu trúc xốp được tìm thấy trong đó thay vì cấu trúc nhỏ gọn. Do kiểu tái cấu trúc này, bề mặt của xương không còn nhẵn nữa, trở nên thô ráp, xốp (tsvetn. Hình 2). Chất vỏ não của xương có đặc điểm là xương đặc (đặc) hoặc biến thành xương xốp với các khoảng tủy chứa chủ yếu là mô tạo máu chưa trưởng thành (cái gọi là chất tủy của vỏ não). Tủy đồ là một hiện tượng bù trừ để đáp ứng với sự biến mất của các khoảng trống trong tủy. Trong xương sọ, tủy có thể đóng vai trò là nguồn gây xuất huyết ngoài màng cứng và đôi khi dưới màng cứng (tsvetn. Hình 3). Quá trình tạo máu riêng lẻ diễn ra ở lá lách và trong các hạch bạch huyết, ở một mức độ thấp hơn ở gan, đi kèm với tình trạng lách to và sự gia tăng các hạch bạch huyết.

Trong một số trường hợp, đặc biệt nghiêm trọng, có các ổ tạo máu ở thận (tsvetn. Hình 4), mô quanh thượng thận.

Tại kiểm tra bằng kính hiển vi Người ta nhận thấy rằng sự hình thành xương quá mức xảy ra ở tất cả các xương của bộ xương cả ở vùng sụn biểu mô (vùng tăng trưởng) và dọc theo vùng xương nhị đầu. Rất hiếm khi quan sát thấy sự hình thành xương màng xương. Trong không gian tủy trong các trường hợp nek-ry tìm thấy các cấu trúc phân lớp dày nằm xung quanh các mao mạch và đại diện cho patol, osteon. Trong các trường hợp khác, các khoảng tủy chứa đầy mô xương dạng phiến với nhiều đường dán hình cung. Có những chùm mô xương sợi thô chưa trưởng thành. Trong xương phiến, số lượng nguyên bào xương bị giảm, sự phân bố của chúng trong mô xương không đồng đều. Hiện tượng tiêu xương hầu như không được quan sát. Khoảng không gian tủy xương bị thu hẹp mạnh, chứa đầy mô sợi. Chỉ ở một số nơi bạn có thể tìm thấy các phần của tủy xương. Trong khu vực hóa học nội mạc, chất chính của sụn không trải qua quá trình tái hấp thu, như trường hợp của fiziol, nhưng tạo ra sự hình thành mô xương, đầu tiên ở dạng các đảo tròn (Hình 1), và sau đó các thanh ngang xương rộng, dọc theo các cạnh mà phần còn lại của chất cơ bản của sụn. Khi nó di chuyển ra khỏi sụn biểu mô, chất xương có được cấu trúc dạng phiến (Hình 2).

Trong một số trường hợp, M. sẽ. có thể phát hiện bướu cổ nhu mô lan tỏa với tăng cân tuyến giáp 3 lần và tăng sản tuyến cận giáp. Kiểm tra kính hiển vi cho thấy sự tăng sản của tế bào C của tuyến giáp liên quan đến việc sản xuất thyrocalcitonin. Thyrocalcitonin thúc đẩy sự lắng đọng canxi và phốt pho trong xương và gây hạ calci máu, dẫn đến tăng sản bù thứ phát của tuyến cận giáp. Những thay đổi này cho thấy tầm quan trọng của tăng sản tế bào C trong cơ chế bệnh sinh của bệnh cẩm thạch.

Từ phía của c. N. Với. tật đầu nhỏ vừa phải, não úng thủy, teo các dây thần kinh (chủ yếu là dây thần kinh thị giác và tiền đình). Ở thận, có những thay đổi ở màng đáy của cầu thận và thoái hóa biểu mô của ống góp. Nhiễm trùng huyết hoặc nhiễm trùng huyết thường được coi là một biến chứng của viêm tủy xương, phát triển do xương dễ gãy, xương bánh chè, gãy xương và nhiễm trùng của chúng.

Hình ảnh lâm sàng

V. Mak-Kyuzik đã phân bổ hai dạng M. Một trong số đó là thể lặn trên autosomal, còn được gọi là dạng ác tính. Loại còn lại, chiếm ưu thế trên autosomal, tương đối lành tính. Dạng ác tính được phát hiện rất sớm, đôi khi ngay cả trong tử cung hoặc sớm thời thơ ấu. Với nó, toàn bộ khung xương bị ảnh hưởng, quá trình tạo máu bị xáo trộn mạnh (xem:.). Chêm chính, biểu hiện của dạng thứ hai là gãy xương (xem) và viêm tủy xương (xem). Nó phát ra ánh sáng khá muộn, đôi khi ngay cả ở những người ở độ tuổi trưởng thành hoặc tuổi cao.

Dấu hiệu lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, mức độ nặng nhẹ của bệnh; thiếu máu được nhìn thấy giảm mạnh giảm thị lực hoặc mù ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh, viêm tủy xương, đặc biệt hàm dưới, gãy xương.

Bệnh nhân M. sẽ. trong hầu hết các trường hợp, ngắn, hơi trẻ sơ sinh, mô dưới da Kém phát triển. Bệnh M. b. trẻ không đi được lâu, răng mọc rất muộn, dễ rụng, bị sâu răng. Hình dáng bên ngoài của các chi không thay đổi hoặc thay đổi ít do các phần thượng vị và siêu hình của dài ra dày lên. xương ống.

Đặc điểm khá đặc trưng là dị dạng xương do rối loạn tăng trưởng nội mạc; chúng có thể bao gồm các dị tật của hộp sọ mặt và não, xương sườn và ngực, cong vẹo cột sống, biến dạng varus của các chi, v.v.; xương chậu và thậm chí cả bả vai có thể bị ảnh hưởng.

Bệnh ảnh hưởng đến hầu hết các xương của bộ xương, nhưng mức độ nghiêm trọng của quá trình ở các xương khác nhau là không giống nhau. Quá trình này diễn ra rõ rệt nhất ở các xương tạo nên nền sọ, và trong các xương hình ống dài: ở xương đùi (thường gặp ở xa), ở xương chày, xương mác và vai (ở gần). Thường vỗ về. gãy xương hình ống dài. Mặc dù xương của M. sẽ bị bệnh. được nén chặt, chúng giòn, được giải thích là do đặc thù của kiến ​​trúc của chúng, cạnh mất chức năng, đặc tính do cấu trúc xương bị lấp đầy hỗn loạn. Sự dày lên xơ cứng của xương đáy sọ có thể dẫn đến thu hẹp các lỗ và ống tủy của nó, thường là ống thị giác. Về vấn đề này, ở trẻ M. b. teo có thể phát triển dây thần kinh thị giác với sự mất dần thị lực. Những người khác ít bị ảnh hưởng hơn đáng kể dây thần kinh sọ não.

Với thể nhẹ ở người lớn M. b. có thể không được chẩn đoán hoặc được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang xương.

Liên quan đến sự "dịch chuyển" của tủy xương bởi các khối xương không có hình dạng, bệnh nhân thiếu máu phát triển, thường là giảm sắc tố (xem phần Thiếu máu do thiếu sắt), ít thường xuyên hơn là tăng sắc tố và cực kỳ hiếm khi tăng sắc tố. Chứng mất tế bào, tăng bạch cầu, bệnh đa nhiễm sắc thể và tăng nguyên bào hồng cầu thường được xác định. TẠI trường hợp nặng, Ch. arr. ở trẻ em, những thay đổi trong bộ máy tạo máu phát triển đột ngột, tiến triển nhanh chóng và trở thành nguyên nhân trực tiếp gây tử vong; trong những trường hợp khác, thường xuyên hơn ở người lớn, tình trạng thiếu máu kéo dài trong nhiều năm. Hàm lượng canxi và phốt pho trong máu gần với mức bình thường. Thường limf, các nút, gan và lá lách tăng lên, có liên quan đến sự phát triển của các ổ tạo máu ngoài màng cứng trong các cơ quan này. Các ổ tạo máu ngoài màng cứng được phát hiện khi khám nghiệm tử thi cũng được mô tả dưới dạng các khối phồng dẹt có màu đỏ sẫm dưới màng xương của một số xương, dưới chất rắn. màng não mà trong những trường hợp này có thể giống với máu tụ dưới màng cứng.

Chẩn đoán thiết lập trên cơ sở dữ liệu của phòng khám và Rentgenol, thanh tra, cắt giảm mang lại thay hình ảnh đặc trưng thay đổi ở hầu hết tất cả các xương, bao gồm cả đốt sống (xem. Đốt sống bằng đá cẩm thạch). Bệnh đá hoa cương được đặt tên liên quan đến chất lỏng đặc biệt, hình ảnh các đầu biểu sinh của xương hình ống dài và xương nhỏ, đến lúa mạch đen tạo ra trên các biểu đồ roentgenogram bóng mờ liên tục đồng nhất đậm nét giống như đá cẩm thạch, không có ranh giới giữa các chất rắn và xốp. Rentgenol, nghiên cứu cho phép bạn xác định mức độ phổ biến của quá trình trong xương của bộ xương, làm rõ bản chất của patol, những thay đổi, theo dõi quá trình patol, quá trình và xác định các biến chứng có thể xảy ra(gãy xương. Cùng với nó Rentgenol, nghiên cứu cho phép phân biệt gia đình, những trường hợp tiến hành không có triệu chứng của M.

Thay đổi tia X được tìm thấy trong xương sọ, xương chậu, đốt sống, các phần gần xương đùi, xương sườn, ít thường xuyên hơn trong xương chi trên, bàn chải và dừng lại. Hình dạng và kích thước của xương thường vẫn bình thường. Trong một số trường hợp, thường xuyên có sự dày lên hình câu lạc bộ của các phần siêu hình của xương ống dài. Cấu trúc của xương bị thay đổi mạnh. Thay vì mô hình lưới, hình trabec thông thường, xương có được mật độ đồng nhất, với cường độ lớn nhất của chất xương đặc được quan sát thấy ở các phần dưới vỏ và ở ranh giới của tầng sinh môn và tầng sinh môn, cũng như dọc theo vùng phát triển của tầng sinh môn ( Hình 3). Kết quả của sự phát triển không đồng đều của bộ xương, các phần bị ảnh hưởng có một mô hình đặc biệt được hình thành bởi các sọc song song và các nửa vòng. Trong xương sọ, xương có nguồn gốc sụn bị ảnh hưởng chủ yếu. Cùng với sự xơ cứng của mô xương, sự thu hẹp các kênh được ghi nhận, thông qua các dây thần kinh sọ đi đến lúa mạch đen, xoang cạnh mũi mũi bị xóa. Phần thân của các đốt sống có một diện mạo đặc biệt, phần trung tâm của chúng được tạo hình giác ngộ và các sọc rộng dày đặc hình thành dọc theo các tấm theo sau (Hình 4). Tốc độ hóa thành nội chất của bộ xương thường bị xáo trộn, biểu hiện là sự chậm trễ trong sự xuất hiện của các nhân hóa lỏng và quá trình hoạt dịch của các tế bào biểu sinh ở xương bàn tay và bàn chân.

Gãy xương bánh chè, gãy xương thường xảy ra nhất ở vùng cận xương đùi, ít xảy ra hơn ở các xương ống và xương sườn khác. Mặt phẳng đứt gãy thường nằm ngang hoặc xiên (Hình 5). Gãy xương do tử vong hiếm gặp hơn. Sự dịch chuyển của các mảnh vỡ thường không đáng kể.

), đa di căn u xương, đặc biệt là ung thư tuyến tiền liệt. Cần lưu ý rằng trong thời thơ ấu, chứng xơ cứng xương có thể do điều trị bằng thuốc. giang mai bẩm sinh, cũng như với hypervitaminosis A và D.

Điều trị và Tiên lượng

Điều trị theo triệu chứng. Truyền máu có tác dụng tạm thời và không ổn định, và tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân M. hiện đang tích cực sẽ xảy ra. đang tiến triển. Nỗ lực phẫu thuật mở rộng ống tủy thị giác ở những bệnh nhân bị tổn thương dây thần kinh thị giác đã không thành công do không thể phục hồi được những thay đổi đang phát triển trong dây thần kinh thị giác. Bảo trợ điều trị, những thay đổi ở bệnh nhân M., như một quy luật, bảo thủ.

Dự báo lúc hình thức ác tính bất lợi. M. khó nhất b. xảy ra trong thời thơ ấu.

Thư mục: Volkov M. V. Các bệnh về xương ở trẻ em, tr. 397, M., 1974; Hướng dẫn nhiều âm lượng cho giải phẫu bệnh lý, ed. A. I. Strukova, tập 5, tr. 500, quyển 6, tr. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. X-quang chẩn đoán các bệnh về xương khớp, t. 1, tr. 440, M., 1964; Với e m e-II khoảng in và E. I., F và N khoảng e N về in và N. A. và Gubar và về L. P. bệnh cẩm thạch(Albers-Schoenberg) ở trẻ em, Nhi khoa, Có 11, tr. 63 năm 1976; T and e r I. L. and D y i h e and to about V. A. X-quang chẩn đoán các bệnh về cột sống, p. 321, M., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; hay còn gọi là e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. một. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Rối loạn di truyền của mô liên kết, ed. của V. A. McKusick, tr. 809, St. Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t) ber die friihkindliche Familyiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Phẫu thuật., V. 53, tr. 444, 1941, thư mục; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Bệnh lý nhi khoa, tr. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Machson; T. E. Ivanovskaya (bế tắc một.); M. K. Klimova (tiền thuê).

Albers-Schoenberg)

một căn bệnh trong đó lượng chất đặc tăng lên được tạo ra ở hầu hết các xương của bộ xương, kết hợp với sự phát triển của mô xương dày đặc trong ống tủy.

Căn bệnh này được bác sĩ phẫu thuật người Đức Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) mô tả lần đầu tiên vào năm 1904. Nó rất hiếm. So với các bệnh khác kèm theo chứng hyperostosis , được mô tả chi tiết nhất (hơn 300 trường hợp).

Căn nguyên vẫn chưa được làm sáng tỏ. Bệnh thuộc nhóm bệnh loạn sản xương trung mô. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi sâu sắc trong chuyển hóa phốt pho-canxi. Sự gia tăng số lượng chất compact có liên quan đến khả năng giữ lại một lượng muối lớn hơn bình thường của chất trung gian. Trong các khu vực của quá trình hóa học nội mạc và nội mạc phát triển vượt quá số lượng mô xơ cứng.

Bệnh cẩm thạch, như một quy luật, biểu hiện ở thời thơ ấu. Thất bại trong gia đình không phải là hiếm. Các triệu chứng khiến người bệnh đi khám là đau nhức tay chân, khi đi lại. Có lẽ sự phát triển của các dị tật và sự xuất hiện của bệnh lý gãy xương của các chi. Khi kiểm tra bệnh nhân, sự sai lệch trong phát triển thể chất không đánh dấu. Kiểm tra bằng tia X cho thấy tất cả các xương của bộ xương (xương ống, xương sườn, xương chậu, thân đốt sống) có cấu trúc nén chặt ( cơm. ). Các đầu xương biểu mô hơi dày và tròn, các xương biểu mô dày lên hình câu lạc bộ, hình thức bên ngoài và kích thước của xương không bị thay đổi. Tất cả các xương đều đặc và mờ đục hoàn toàn khi chụp X-quang, không có ống tủy, không nhìn thấy lớp xương. Các xương của nền sọ, xương chậu và các thân đốt sống đặc biệt bị xơ cứng. Trong một số trường hợp, trong các phần siêu hình của xương hình ống dài, có thể nhìn thấy các giác ngang tạo ra màu đá cẩm thạch.

Xương trở nên kém đàn hồi, giòn. Bệnh lý - thường xuyên M.b. Thường xuyên hơn những người khác, gãy xương đùi được quan sát thấy. Nhờ vào trạng thái bình thường của màng xương, sự chữa lành của chúng xảy ra vào thời điểm bình thường, nhưng trong một số trường hợp, nó chậm lại do loại trừ lớp nội mạc khỏi quá trình tạo xương, tk. các mô của ống tủy bị xơ cứng. Hoàn cảnh sau này trong thời thơ ấu là nguyên nhân của sự phát triển loại giảm âm thứ phát. Chức năng tạo máu của tủy xương không hiệu quả dẫn đến sự gia tăng bù đắp kích thước của gan, lá lách và các hạch bạch huyết. Trong máu, số lượng bạch cầu tăng lên, xuất hiện các dạng chưa trưởng thành - nguyên bào hạt. Hàm lượng phốt pho và canxi trong máu và nước tiểu không thay đổi. Những thay đổi có thể xảy ra trong loại thiếu máu giảm sắc tố.

Hậu quả của sự thay đổi cấu trúc của khung xương là dị dạng sọ mặt và não, cột sống, lồng ngực. Có thể phát triển biến dạng varus ở gần xương đùi, độ cong lớn của xương đùi.

Với sự xuất hiện của chứng tăng động cơ xương trong những năm đầu đời, nó phát triển do chứng xơ xương của nền sọ; đặc trưng bởi sự chậm chạp, bắt đầu đi lại muộn, suy yếu hoặc mất thị lực do chèn ép vào các ống xương của dây thần kinh thị giác, xuất hiện muộn của các hòn đảo nhỏ ở đầu răng, chậm mọc răng, thường bị ảnh hưởng bởi sâu răng.

Không thể khôi phục quá trình hình thành xương bình thường trong điều kiện lâm sàng, bởi vì. sinh bệnh học M.b. chưa phát triển. Với sự phát triển của bệnh thiếu máu, một phức hợp các biện pháp di truyền bệnh được thực hiện nhằm mục đích loại bỏ nó. Để ngăn ngừa và điều trị gãy xương bệnh lý, biến dạng xương, cần quan sát động lực học của bác sĩ chỉnh hình. Với một sự vi phạm đáng kể của chức năng, nắn xương chỉnh sửa được thực hiện.

Tiên lượng sống thuận lợi, được dự phòng và điều trị kịp thời các biến chứng (thiếu máu, dị dạng xương).

Thư mục: Volkov M. V. Các bệnh về xương ở trẻ em, tr. 250. M., 1985, Volkov M.V. v.v ... Cha truyền con nối bệnh toàn thân bộ xương, p. 181, M., 1982. Reinberg S.A. bệnh về xương khớp, sách. 1, tr. 440, M., 1964.

Chụp X-quang bàn tay và một phần cẳng tay trong bệnh đá hoa cương bẩm sinh: sự phát triển quá mức của một chất đặc, các ổ xơ cứng mô xương và cấu trúc của nó bị nén chặt trong các xương khác nhau của bộ xương "\ u003e

Cơm. Trong). Chụp X-quang bàn tay và một phần cẳng tay trong bệnh đá hoa cương bẩm sinh: sự phát triển quá mức của chất đặc, các ổ xơ cứng mô xương và sự nén chặt cấu trúc của nó trong các xương khác nhau của bộ xương.

Osteopetrosis - bệnh lý di truyền mô xương liên quan đến sự gia tăng mật độ của nó. Bên ngoài xương trở nên giống với đá cẩm thạch, điều này giải thích cho tên gọi thứ hai của căn bệnh này - bệnh cẩm thạch. Nó rất hiếm, và sự phát triển của nó không phụ thuộc vào giới tính hoặc chủng tộc của người đó. Để hiểu nó là gì, bạn cần phải hiểu mô xương có những đặc điểm giải phẫu và sinh lý nào, và nó thay đổi như thế nào dưới ảnh hưởng của quá trình hủy xương.

Nguyên nhân và cơ chế phát triển

Thông thường, cấu trúc và mật độ của xương được duy trì bởi sự cân bằng của các yếu tố tế bào hình thành chúng - nguyên bào xương và hủy cốt bào. Nguyên nhân của bệnh đá hoa là rối loạn di truyền tổng hợp enzym carbonic anhydrase trong tế bào hủy xương.

Lý do di truyền bệnh cho sự phát triển của chứng hoại tử xương là do thiếu sự tiêu hủy (phá hủy và đào thải) mô xương dư thừa, thay thế toàn bộ cấu trúc xương.

Bằng cách trở nên đặc hơn và cứng hơn, xương không trở nên khỏe hơn. Ngược lại, nó dễ vỡ và dễ bị gãy hơn, vì nó không có tính dẻo.

Cấu trúc xốp hỗ trợ bình thường của tủy xương đỏ sẽ thay đổi khi bị hoại tử xương. Mô tạo máu được thay thế bằng xương, làm rối loạn quá trình hình thành các tế bào máu và giảm khả năng miễn dịch. Cơ thể cố gắng tự đối phó với vấn đề, kích hoạt các chức năng tạo máu ở gan, lá lách, hạch bạch huyết. Kết quả là, các cấu trúc này tăng lên về khối lượng.

Phân loại và hình ảnh lâm sàng

Việc phân loại bệnh dựa trên phương thức di truyền và tuổi của bệnh nhân khi các triệu chứng lâm sàng và hình thái xảy ra.

hình thức ban đầu

Con đường di truyền của bệnh lý là gen lặn trên NST thường, khi cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, không có biểu hiện của bệnh. Đạt hình thức ban đầuít khi. Tên khác của nó là hoại tử xương ác tính vị thành niên hoặc đá cẩm thạch chết ngườiđiều đó nói về khóa học nghiêm trọng bệnh tật và kết cục kém. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện ở trẻ em trong thời thơ ấu:

hình thức muộn

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên cơ thể, khi gen bị thay đổi bệnh lý có trong bộ gen của bố hoặc mẹ cũng bị bệnh hoại tử xương. Dạng muộn phổ biến hơn dạng sớm và có diễn biến nhẹ hơn. Các triệu chứng đầu tiên được phát hiện ở tuổi trưởng thành, đôi khi tình cờ khi khám X-quang vì một lý do khác. Các dấu hiệu của một dạng muộn của bệnh:

• gãy xương tự phát (triệu chứng chính);
• bệnh lý của răng;
• cong vẹo cột sống, biến dạng tứ chi.

Rối loạn thần kinh, miễn dịch, bệnh lý về tạo máu ở dạng này rất hiếm.

Chẩn đoán

Các triệu chứng đặc trưng (đặc biệt ở trẻ em) thường giúp đưa chẩn đoán chính xác. Bác sĩ cần nghiên cứu kỹ tiền sử bệnh và tính di truyền của bệnh nhân. Để xác nhận bệnh xương đá hoa, các chẩn đoán bổ sung được quy định.

Sự đối đãi

Hiện không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh hoại tử xương. Người ta đã chứng minh rằng cách duy nhất để giúp "những đứa trẻ cẩm thạch" là cấy ghép tủy xương của người hiến tặng. Can thiệp phẫu thuật cho phép phục hồi các quá trình tạo máu và tiêu xương ở một mức độ nào đó. Việc cấy ghép hiệu quả nhất sẽ được thực hiện trong 3 tháng đầu sau khi sinh.

Liệu pháp bổ sung:

• dùng vitamin D, giúp bình thường hóa quá trình trao đổi chất của xương;
• sự ra đời của các loại thuốc erythropoietin, interferon, hormone steroid;
• đeo các dụng cụ chỉnh hình bị dị tật nặng về xương;
• Mát xa, vật lý trị liệu, bơi lội;
• các khóa học điều trị phục hồi trong điều kiện điều dưỡng-resort.

Bệnh nhân cần chế độ ăn uống cân bằng có bao gồm trong chế độ ăn uống một số lượng lớn rau sạch, trái cây, các sản phẩm từ sữa.

Osteopetrosis (bệnh Marble hoặc bệnh Albers-Schoenberg) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình tiêu xương (quá trình tự nhiên của quá trình phá hủy mô xương), dẫn đến tăng mật độ xương và kết quả là tăng xu hướng gãy xương và phát triển các dị dạng xương. Tỷ lệ hiện mắc bệnh trên thế giới là 1: 100000, 1: 200000, tuy nhiên, do dân tộc học của dân số, những con số này ở Cộng hòa Mari El là 1: 14000, và ở Chuvashia - 1: 3500, 4000 trẻ sơ sinh .

Các triệu chứng của chứng hoại tử xương khởi phát sớm (lên đến một năm)

Ngoài việc tăng mật độ xương, các triệu chứng của chứng hoại tử xương có thể được biểu hiện do vi phạm các chức năng của tủy xương (do sự dịch chuyển của tủy xương bằng cách phát triển mô xương), tê liệt các nhóm khác nhau cơ, bao gồm cả mặt và mắt (do sự chèn ép của các dây thần kinh bởi mô xương đang phát triển), chậm phát triển và các dấu hiệu khác, chẳng hạn như:

• gãy xương bệnh lý;
• não úng thủy và biến dạng xương hộp sọ;
• xu hướng bầm tím và chảy máu;
• thiếu máu;
• mọc răng muộn;
• điếc và / hoặc mù;
• ngưng thở khi ngủ (gián đoạn tạm thời thông khí phổi);
• mở rộng gan và lá lách;
• bệnh truyền nhiễm thường xuyên.

U xương gây chết người bệnh nguy hiểm với sự phát triển sớm (lên đến một năm) của bệnh. Nguyên nhân tử vong chính là do nhiễm trùng nặng, thiếu máu và chảy máu. Vắng mặt điều trị kịp thời(tkm) Hầu hết trẻ em không sống quá 3 tuổi.

Nguyên nhân của chứng hoại tử xương

Osteopetrosis là bệnh di truyền, có thể được di truyền theo kiểu lặn hoặc trội trên NST thường (với khởi đầu muộn phát triển của các triệu chứng đầu tiên) loại kế thừa. Trong di truyền lặn trên NST thường, cả bố và mẹ đều phải là người mang gen bệnh gen lặn, trong khi bệnh thường không biểu hiện ra bên ngoài. Loại này di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển sớm của bệnh. Trong trường hợp di truyền trội tự thân, một trong hai bố mẹ có các dấu hiệu và biểu hiện của bệnh hoại tử xương. Với kiểu di truyền này, bệnh biểu hiện ở độ tuổi muộn hơn.

Các rối loạn trong loãng xương được quan sát thấy chủ yếu ở các gen: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Các loại hoại tử xương

Osteopetrosis phát triển sớm:

• được chẩn đoán lên đến một năm;
• tiên lượng của bệnh là xấu;
• rối loạn nghiêm trọng trong hoạt động của tủy xương;

U xương ở trẻ lớn hơn:

• được chẩn đoán ở trẻ em trên một năm;
• tiên lượng của bệnh là không thuận lợi;
• kiểu di truyền lặn trên autosomal.

U xương ở người lớn:

• chẩn đoán trong tuổi thanh xuân hoặc ở tuổi thanh niên;
• tiên lượng tốt;
• không có rối loạn hoạt động của tủy xương;
• kiểu di truyền trội trên autosomal.

Chẩn đoán bệnh hoại tử xương ở Israel

Để chẩn đoán bệnh hoại tử xương ở Israel, một tổ hợp phương pháp hiện đại các nghiên cứu cho phép trong từng trường hợp xác định chính xác loại bệnh, mức độ phát triển của bệnh và dự đoán sự thành công của việc điều trị.

• kiểm tra kỹ lưỡng và mô tả hình ảnh lâm sàng;
• tia X;
• xét nghiệm máu và nước tiểu;
• sinh thiết mô xương và ung thư da;
• phân tích di truyền(giúp dự đoán phản ứng của cơ thể với điều trị).

Điều trị chứng hoại tử xương ở Israel

Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp duy nhất đảm bảo
hiệu quả trong điều trị hình thức nghiêm trọng hoại tử xương phát triển sớm, Là . Các phương pháp khác có ý nghĩa hoặc để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, hoặc để loại bỏ các biến chứng đã phát sinh. Trong điều trị bệnh hoại tử xương ở Israel, liệu pháp điều trị bằng thuốc cũng được sử dụng với những loại thuốc hiện đại nhất.

Thật không may, việc cấy ghép tủy xương ở Nga được thực hiện trên cơ sở ai đến trước được phục vụ trước, vì vậy còn lâu mới có thể đưa ra phương pháp điều trị kịp thời. Y học Ukraine không có các phương tiện y tế cần thiết cho thủ thuật này. Vì vậy, đối với nhiều bệnh nhân đến từ các quốc gia này, việc điều trị chứng hoại tử xương ở Israel trở thành cơ hội cứu rỗi duy nhất.

Điều trị chứng hoại tử xương tại Hadassah Clinic

Trung tâm y tế "" có kinh nghiệm lớn nhất trong việc điều trị chứng hoại tử xương ở Israel. Tại Trung tâm Ung bướu Nhi khoa, phòng khám đã tiến hành ghép tủy thành công và nhiều bệnh nhi đến từ các nước SNG đã được chữa khỏi.

Khoa Cấy ghép Tủy xương tại Trung tâm Y tế Hadassah được trang bị nhiều nhất công nghệ hiện đại. Các hoạt động được thực hiện trong các phòng biệt lập với hệ thống đặc biệt thanh lọc không khí. Trong toàn bộ thời gian điều trị, mỗi bệnh nhân được cung cấp tối đa điều kiện thoải mái và hỗ trợ y tế 24/7.

Dẫn dắt bệnh nhân bác sĩ nắn xương, trưởng khoa ghép tủy. Trung tâm Y tế"". Tiến sĩ Stefanski - Trên toàn thế giới chuyên gia nổi tiếngđể cấy ghép tủy xương ở trẻ em; tác giả kỹ thuật độc đáo và nghiên cứu; thành viên của các hiệp hội ung thư học Âu Mỹ.

Tiên lượng trong điều trị chứng hoại tử xương ở Israel

Phương pháp mới nhất được sử dụng trong cấy ghép tủy xương trong y tế
trung tâm "", cho phép bạn đạt được thành công trong điều trị ở khoảng 95% bệnh nhân. Kết quả tốt nhấtđạt được bằng cách cấy ghép tủy xương ở tuổi lên đến ba tháng.

Osteopetrosis (hoặc bệnh đá hoa) là một bệnh bẩm sinh nặng của bộ xương, được đặc trưng bởi sự hóa xương quá mức (tổng quát hoặc cục bộ). Phần lớn những trường hợp đã biết bệnh lý có tính chất di truyền. Rất phổ biến trong một gia đình khỏe mạnh.

Bệnh học lần đầu tiên được nghiên cứu và mô tả Bác sĩ đức Albers-Schoenberg năm 1904. Trong môn văn hoại tử xương bằng đá cẩm thạch hay còn gọi là bệnh xơ xương toàn thân bẩm sinh. Trẻ em được chẩn đoán gần như ngay lập tức sau khi sinh. Bệnh tiến triển ở dạng nặng, thường xuyên có trường hợp cái chết. Với nhiều hơn nữa khóa học dễ dàng U xương chỉ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành và thường là một phát hiện tình cờ trên X-quang do gãy xương.

Nguyên nhân

Trong nhiều năm, các nhà khoa học không thể đi đến thống nhất về căn nguyên của bệnh Albers-Schoenberg. Người ta tin rằng cơ thể bắt đầu quá trình bệnh lý can thiệp vào sự hấp thụ bình thường của canxi và phốt pho. Vi phạm nghiêm trọng chuyển hóa khoáng chất dẫn đến một căn bệnh gọi là bệnh hoại tử xương. Nó là gì và tại sao cơ chế phá hủy được kích hoạt vẫn chưa thể tìm ra.

Trong hầu hết các trường hợp, có thể tìm ra bản chất di truyền rõ ràng của bệnh. Osteopetrosis ("viên bi tử thần") có thể được truyền cả theo kiểu lặn trội và lặn trên NST thường. Trong trường hợp đầu tiên, bệnh lý được phát hiện đã ở tuổi trưởng thành và vượt qua tương đối dễ dàng. Với tính trạng truyền lặn, bệnh Albers-Schoenberg được chẩn đoán ngay sau khi sinh và tiến hành số lượng lớn các biến chứng.

Bệnh lý phát triển như thế nào?

Cơ chế bệnh sinh của chứng hoại tử xương chưa được hiểu rõ. Người ta cho rằng sự tương tác bình thường của xương và mô tạo máu vẫn bị rối loạn trong tử cung. Osteoclasts - tế bào chịu trách nhiệm phá hủy bộ xương - không thực hiện chức năng của chúng. Kết quả là, cấu trúc của xương thay đổi, chúng trở nên biến dạng và không còn khả năng đối phó với nhiệm vụ của mình. Ngoài ra, việc cung cấp máu và nuôi dưỡng khung xương bị suy giảm đáng kể. Thông thường, xương chậu hình ống dài và cột sống bị ảnh hưởng.

Phân loại hoại tử xương

• Hình thức lặn trên tử cung (phát triển từ khi sinh ra, dẫn đến các biến chứng nặng và tử vong thường xuyên).
• Hình thức trội của NST thường (được phát hiện ở tuổi trưởng thành, có một diễn biến lành tính).

Osteopetrosis - nó là gì? Các triệu chứng của bệnh

Với con đường lây truyền lặn, các dấu hiệu bệnh lý đầu tiên xuất hiện ngay sau khi sinh. Trẻ em trai và gái mắc bệnh thường xuyên như nhau. Khuôn mặt của đứa trẻ có ngoại hình đặc trưng: gò má rộng, hai mắt đặt xa nhau. Gốc mũi luôn bị lõm xuống, lỗ mũi hướng ra ngoài, môi dày. Không lâu sau, bệnh thiếu máu và não úng thủy tiến triển phát triển, gan và lá lách tăng lên rõ rệt. Rất phổ biến xuất huyết tạng. Cái kết tất yếu là tổn thương nhiều xương. Khi quá trình lan truyền đến hộp sọ, việc nén hình ảnh và dây thần kinh thính giác phát triển mù và điếc.

U xương là một quá trình gây tử vong ảnh hưởng đến hầu hết các xương dài. Hầu hết trẻ em thậm chí không sống quá 10 tuổi. Viêm tủy xương có mủ của mô xương phát triển, dẫn đến tàn tật. Nguyên nhân tử vong thường là thiếu máu nặng và nhiễm trùng huyết.

Trong biến thể nổi trội, bệnh lý được phát hiện ở trẻ em tuổi đi học cũng như ở người lớn. Theo quy định, bệnh nhân thậm chí không nghi ngờ rằng một căn bệnh ngấm ngầm như vậy đã định cư trong cơ thể của mình. U xương thường là một phát hiện tình cờ trên phim chụp x-quang về gãy xương. Trong nhiều trường hợp, bệnh lý hoàn toàn không có triệu chứng. Một số bệnh nhân phàn nàn về cơn đau xương tái phát, những người khác trở thành khách hàng thường xuyên của các bác sĩ chấn thương, bây giờ và sau đó tiếp tục bàn mổ với gãy xương bệnh lý. Thiếu máu thường nhẹ, hiếm gặp rối loạn thần kinh do chèn ép các sợi thần kinh.

Với các dạng nhẹ của bệnh Albers-Schoenberg rối loạn tâm thần sự phát triển không được nhìn thấy. Rất đặc trưng của bệnh lý này là sự mọc răng muộn, sự kém phát triển dễ bị sâu răng. Tăng trưởng thấp khi sinh không phải là đặc điểm, sự chậm trễ trong phát triển thể chất được bộc lộ gần hơn một năm.

Osteopetrosis (đá cẩm thạch tử thần). Chẩn đoán

Trong trường hợp phát triển sớm của bệnh lý, một bệnh nhân nhỏ rơi vào tay các bác sĩ ngay trong những tháng đầu đời. Trong trường hợp này, chẩn đoán thường không đặc biệt khó khăn. Đặc tính vẻ bề ngoài bệnh nhân có thể nghi ngờ bị hoại tử xương. Ở độ tuổi lớn hơn, bệnh nhân thường đã đăng ký với bác sĩ chỉnh hình do gãy xương thường xuyên. Ở người trưởng thành hình ảnh lâm sàng bôi trơn, nhiều dấu hiệu không xuất hiện, phần nào làm phức tạp chẩn đoán.

Trong mọi trường hợp, bất kể tuổi tác bài kiểm tra chụp X-quang có thể xác nhận hoặc bác bỏ chứng hoại tử xương. Nó là gì và ý nghĩa của phương pháp là gì? Trong một căn phòng được trang bị đặc biệt, hình ảnh của khu vực bị ảnh hưởng được chụp thành hai hình chiếu. Chụp X-quang cho thấy rõ ràng sự nén chặt của xương, trong khi ranh giới giữa các chất dạng ống và xốp là không có. Các xương bị biến dạng, các dị vật (các vùng bên cạnh các khớp) được mở rộng ra rất nhiều. Thông thường, cột sống, hộp sọ và xương chậu có liên quan đến quá trình này. Quá trình nhấp nhô của bệnh tạo ra một khoảng vân ngang của các đốt sống và các xương hình ống dài, có thể nhìn thấy rõ ràng trên phim chụp X-quang.

Điều trị chứng hoại tử xương

Một phương pháp chữa trị triệt để căn bệnh nghiêm trọng này vẫn chưa được phát triển. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, nhằm mục đích cải thiện điều kiện chung và nâng cao chất lượng cuộc sống. Nếu bệnh Albers-Schoenberg được phát hiện ở sớm, bệnh nhân có thể tiến hành ghép tủy. Đây là một thủ thuật tương đối mới cho phép bạn cứu sống một đứa trẻ ngay cả trong trường hợp tổn thương xương nghiêm trọng. Ghép tủy càng sớm thì cơ hội chữa bệnh thành công càng lớn.

Đối với cuộc phẫu thuật, cần phải có được vật liệu mà từ đó bệnh nhân sẽ có khả năng tương thích tối đa với các gen HLA. Nếu không, nó sẽ không mọc rễ, sẽ có biến chứng nghiêm trọngđe dọa đến tính mạng của bệnh nhân. Để xác định khả năng tương thích, các xét nghiệm máu đặc biệt được thực hiện để xác định sự giống nhau về bộ gen của người cho và người nhận.

Với kết quả thành công của ca phẫu thuật, cấu trúc mô xương dần được phục hồi. Tình trạng chung được cải thiện, thị lực và thính giác được bình thường hóa. Sự cấy ghép là cơ hội duy nhất cho những bệnh nhân mà các phương pháp điều trị khác không mang lại bất kỳ kết quả rõ ràng nào.

Tủy xương cũng rất hướng đầy hứa hẹnđể điều trị các bệnh như hoại tử xương. Nó là gì? TẠI trường hợp này có sự cấy ghép không phải của toàn bộ cơ quan, nhưng chỉ tế bào riêng lẻ. Họ bắt rễ trong tủy xương kiên nhẫn và phục hồi quá trình tạo máu bình thường. Thủ thuật này dễ dàng chấp nhận hơn nhiều đối với bệnh nhân trẻ tuổi, vì nó không cần gây mê tĩnh mạch.

Để điều trị cho người lớn, calcitriol hoặc γ-interferon được sử dụng, giúp bình thường hóa hoạt động của tế bào hủy xương, do đó ức chế quá trình phá hủy và nén chặt mô xương. Liệu pháp như vậy có thể làm giảm đáng kể nguy cơ gãy xương mới, ảnh hưởng có lợi đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Các biến chứng của hoại tử xương

Thường xuyên bị gãy xương ống dài là vấn đề mà sớm muộn bệnh nhân nào cũng gặp phải. Hông chịu nhiều nhất, tổn thương xương hàm dưới, cột sống, lồng ngực không loại trừ. Trong bối cảnh quá trình tạo máu bị rối loạn, bệnh viêm tủy xương có mủ phát triển, rất khó điều trị. Biến dạng nghiêm trọng của các chi là kết quả không thể tránh khỏi của một căn bệnh nghiêm trọng được gọi là bệnh hoại tử xương. Những bức ảnh về hậu quả của bệnh lý này trông khá đáng sợ.

Dự báo

Diễn biến của bệnh phần lớn phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, sự phát triển của bệnh lý có thể đột ngột dừng lại và không tự nhắc nhở mình trong nhiều năm. Trong các trường hợp khác, sự tiến triển của bệnh xảy ra với thiếu máu trầm trọng và thường xuyên nhiễm trùng có mủ. Trẻ càng nhỏ, khả năng bị các biến chứng nặng càng lớn và kết cục chết người. Và, ngược lại, ở tuổi trưởng thành, bệnh biểu hiện ít tích cực hơn nhiều, chỉ gây khó chịu khi xương của bộ xương tăng lên.

Bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh, tất cả bệnh nhân được chẩn đoán xác định nên được bác sĩ chỉnh hình theo dõi suốt đời. Một bác sĩ có kinh nghiệm sẽ có thể xác định bất kỳ biến chứng nào phát sinh kịp thời và nếu cần thiết sẽ kê đơn phương pháp bổ sung khám và điều trị.