MRAMOROVÁ CHOROBA[syn.: Albers-Schoenbergova choroba, familiárna vrodená osteoskleróza, familiárna fosílizácia kostí, generalizovaná krehká (krehká) osteoskleróza] - zriedkavé vrodené ochorenie dysplastický charakter, prejavujúci sa difúznou osteosklerózou väčšiny kostí kostry.

M. b. je prvýkrát opísaná na základe rentgenolu, obrázky Albers-Schonberga (H. E. Albers-Schon-berg) v rokoch 1904 a 1907. a nesie jeho meno. V ZSSR vyšli prvé práce venované M. v rokoch 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikácie majú spravidla popisný charakter a neotvárajú podstatu choroby, strih zostáva nejasný. M. b. nájsť vo všetkých vekových skupinách. Je distribuovaný rovnako na všetkých kontinentoch, rovnako medzi mužmi a ženami.

Etiológia neznámy. V drvivej väčšine prípadov by M.. má rodinný charakter a dedí sa z generácie na generáciu, hoci literatúra opakovane popisovala sporadicky vznikajúce M. b. u ľudí s nekomplikovanou dedičnosťou.

Patogenéza málo študované. M. V. Volkov to označuje choroby dysplastickej povahy, teda vrodené anomálie vývoja, ktorých základom sú patol, kostné výrastky vytláčajúce krvotvorné tkanivo. A. V. Rusakov kladie M. b. na rovnakej úrovni ako oeteomyelodysplázia, hoci vzťah medzi nimi nie je úplne jasný. Gerstel považuje M. b. v dôsledku porušenia interakcie troch rôznych funkcií, častí kostry: nosného, ​​endostálneho a hematopoetického aparátu. Porušenie koordinácie medzi nimi vedie podľa A. V. Rusakova k zlomyseľnej tvorbe kostrového tkaniva a k nedostatočnosti myeloidného tkaniva.

Dysplázia mezenchýmu skeletu sa prejavuje tvorbou funkčne defektnej kosti s akumuláciou v kostrový systém nadbytok kalcifikovanej, veľmi krehkej, ľahko lámavej kostnej hmoty. Myelogénne tkanivo sa vyvíja v nedostatočnom množstve.

divízia M. b. na benígne a malígne formy je daná mierou postihnutia toho či onoho derivátu primárneho mezenchýmu. Keď prevládne porážka len kostrového mezenchýmu, hovorí sa o benígnom variante M. b., ktorý prebieha len pri osteoskleróze a často dlho nedáva žiadny klin, prejavy. Ak sa do procesu zapojí aj myeloidný mezenchým, tak vzniká ťažká anémia – malígny variant priebehu choroby mramoru, s Krom klin a príznaky sa objavujú skoro.

patologická anatómia

Hlavné zmeny na M. by. lokalizované v kostného tkaniva a nosiť univerzálny charakter. Kosti u M. b. veľmi ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia. Veľmi typický je vzhľad stehennej kosti a ramennej kosti, ktoré majú v dolnej a hornej tretine kyjovité zhrubnutia, ktoré sú výsledkom rýchlejšej tvorby kosti v týchto oblastiach. Na reze dlhé tubulárne kosti nemajú dutinu kostnej drene; namiesto nej je viditeľná kompaktná hmota, ktorá nahrádza hubovitú hmotu a ploché kosti(chrbtica, kľúčne kosti, kosti lebky). Niekedy sa v dlhých tubulárnych kostiach môže kompaktná látka striedať s oblasťami pozostávajúcimi z poréznejšej kostnej hmoty, ktorá vyzerá ako sivasto-červenkastý krúžok alebo pás prechádzajúci po celej dĺžke kosti (tsvetn. obr. 1). Zriedený pás kostnej hmoty naznačuje pozastavenie procesov nadmernej tvorby kostí v určitom štádiu ochorenia. Makroskopicky je možné zistiť zmeny v kortikálnej substancii dlhých tubulárnych aj plochých kostí. Miestami je narušená kontinuita kortikálnej substancie a nachádza sa v nej hubovitá štruktúra namiesto kompaktnej. V dôsledku tohto druhu reštrukturalizácie prestáva byť povrch kosti hladký a získava drsný, hubovitý vzhľad (tsvetn. Obr. 2). Kortikálna substancia kosti má charakter hustej (kompaktnej) kosti alebo sa mení na hubovitú kosť s dreňovými priestormi obsahujúcimi prevažne nezrelé krvotvorné tkanivo (tzv. medulizácia kortikálnej substancie). Medulizácia je kompenzačný jav v reakcii na zmiznutie medulárnych priestorov. V kostiach lebky môže medulizácia slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (tsvetn. Obr. 3). Vikárna krvotvorba prebieha v slezine a v lymfatických uzlinách, v menšej miere v pečeni, čo je sprevádzané splenomegáliou a zväčšením lymfatických uzlín.

V niektorých, obzvlášť závažných prípadoch, existujú ložiská hematopoézy v obličkách (tsvetn. Obr. 4), perirenálne tkanivo.

O mikroskopické vyšetrenie zistilo sa, že patol, nadmerná tvorba kostí sa vyskytuje vo všetkých kostiach kostry tak v oblasti epifýzovej chrupavky (rastová zóna), ako aj pozdĺž diafýzy. Veľmi zriedkavo sa pozoruje tvorba periostálnej kosti. V dreňových priestoroch v nek-ry prípadoch nájsť hrubé vrstvené štruktúry, ktoré sa nachádzajú okolo kapilár a predstavujú patol, osteóny. V iných prípadoch sú medulárne priestory vyplnené lamelárnym kostným tkanivom s početnými oblúkovitými líniami lepenia. Existujú trámy nezrelého hrubého vláknitého kostného tkaniva. V lamelárnej kosti je počet osteoblastov znížený, ich rozloženie v kostnom tkanive je nerovnomerné. Fenomény kostnej resorpcie sa takmer nepozorujú. Priestory kostnej drene sú ostro zúžené, vyplnené fibroretikulárnym tkanivom. Len na niektorých miestach sa dajú nájsť úseky kostnej drene. V zóne endochondrálnej osifikácie hlavná látka chrupavky nepodlieha resorpcii, ako je to v prípade fiziolu, ale dáva vznik kostného tkaniva, najskôr vo forme zaoblených ostrovčekov (obr. 1), a potom široké kostené priečky, po okrajoch ktorých sú zvyšky základnej hmoty chrupavky. Keď sa kostná substancia vzďaľuje od epifýzovej chrupavky, získava lamelárnu štruktúru (obr. 2).

V niektorých prípadoch by M. dokáže odhaliť difúznu parenchýmovú strumu s prírastkom hmotnosti štítna žľaza 3 krát a hyperplázia prištítnych teliesok. Mikroskopické vyšetrenie odhalilo hyperpláziu C-buniek štítnej žľazy spojenú s produkciou tyrokalcitonínu. Tyrokalcitonín podporuje ukladanie vápnika a fosforu v kostiach a spôsobuje hypokalciémiu, čo vedie k sekundárnej kompenzačnej hyperplázii prištítnych teliesok. Tieto zmeny naznačujú dôležitosť hyperplázie C-buniek v patogenéze mramorovej choroby.

Zo strany c. n. s. stredne ťažká mikrocefália, hydrocefalus, atrofia nervových vodičov (hlavne zrakových a vestibulokochleárnych nervov). V obličkách dochádza k zmenám bazálnej membrány glomerulov a degenerácii epitelu zberných tubulov. Septikémia alebo septikopyémia sa často uvádza ako komplikácia osteomyelitídy, ktorá sa vyvíja v dôsledku krehkosti kostí, patol, zlomenín a ich infekcie.

Klinický obraz

V. Mak-Kyuzik pridelil dve formy M.. Jedným z nich je autozomálne recesívny, ktorý sa nazýva aj malígna forma. Druhá, autozomálne dominantná, je relatívne benígna. Malígna forma sa zistí veľmi skoro, niekedy dokonca in utero alebo skoro detstva. Pri nej je postihnutá celá kostra, prudko je narušená krvotvorba (pozri :.). Hlavným klinovým prejavom druhej formy sú zlomeniny (pozri) a osteomyelitída (pozri). Objavuje sa pomerne neskoro, niekedy až u ľudí v zrelom alebo pokročilom veku.

Klinické príznaky ochorenia sú veľmi rôznorodé a závisia od veku pacienta, závažnosti ochorenia; je pozorovaná anémia prudký pokles zraková ostrosť alebo slepota u novorodencov alebo dojčiat, najmä osteomyelitída mandibula, zlomeniny kostí.

Pacienti s M. by. vo väčšine prípadov krátke, trochu infantilné, podkožného tkaniva slabo vyvinuté. Chorý M. b. deti nemôžu dlho chodiť, zuby sa im objavujú veľmi neskoro, ľahko vypadávajú a sú postihnuté kazmi. Vonkajšie obrysy končatín sa nemenia alebo sa menia len málo v dôsledku zhrubnutia epifýzových a metafýzových úsekov dlhých tubulárne kosti.

Celkom charakteristické sú deformácie kostí spôsobené poruchami endochondrálneho rastu; tieto môžu zahŕňať deformácie tváre a mozgu lebky, rebier a hrudník, zakrivenie chrbtice, varózne deformity končatín atď.; môžu byť postihnuté kosti panvy a dokonca aj lopatky.

Ochorenie postihuje väčšinu kostí kostry, ale závažnosť procesu v rôznych kostiach nie je rovnaká. Proces je najvýraznejší v kostiach, ktoré tvoria základ lebky, a v dlhých tubulárnych kostiach: v stehennej kosti (častejšie v distálnej), v holennej kosti, fibule a ramene (v proximálnej časti). Často patol. zlomeniny dlhých tubulárnych kostí. Hoci kosti chorého M. by. ostro zhutnené, sú krehké, čo sa vysvetľuje zvláštnosťami ich architektoniky, okraj stráca svoju funkciu, charakter chaotickou výplňou kostných štruktúr. Sklerotické zhrubnutie kostí spodiny lebečnej môže viesť k zúženiu jej otvorov a kanálikov, najčastejšie optického. V tomto smere u detí s M. b. môže sa vyvinúť atrofia zrakové nervy s progresívnou stratou zraku. Iní sú postihnutí podstatne menej hlavových nervov.

S miernymi formami u dospelých M. b. môžu zostať nediagnostikované alebo sa môžu objaviť náhodne na röntgenových snímkach kostí.

V súvislosti s „vytesnením“ kostnej drene beztvarými kostnými hmotami vzniká u pacientov anémia, zvyčajne hypochrómna (pozri Anémia z nedostatku železa), menej často normochrómna a extrémne zriedkavo hyperchrómna. Často sa určuje anizocytóza, poikilocytóza, polychromatofília a erytroblastóza. AT ťažké prípady, Ch. arr. u detí sa zmeny v krvotvornom aparáte vyvíjajú náhle, rýchlo postupujú a stávajú sa priamou príčinou smrti; v iných prípadoch, častejšie u dospelých, anémia trvá roky. Obsah vápnika a fosforu v krvi je blízky normálu. Často sa zvyšuje limf, uzliny, pečeň a slezina, čo súvisí s vývojom extramedulárnych ložísk hematopoézy v týchto orgánoch. Extramedulárne ložiská hematopoézy zistené pri pitvách sú tiež opísané vo forme plochých vydutín tmavočervenej farby pod periostom niektorých kostí, pod pevnou mozgových blán ktoré v týchto prípadoch môžu pripomínať subdurálne hematómy.

Diagnóza stanoviť na základe údajov kliniky a rentgenolu, kontroly, rez dáva skôr charakteristický obrázok zmeny takmer vo všetkých kostiach vrátane stavcov (pozri. Mramorový stavec). Mramorová choroba dostala názov v súvislosti so špeciálnym rentgenolom, obraz epifýzových koncov dlhých tubulárnych kostí a malých kostí, to-raž dáva na röntgenogramoch intenzívny homogénny súvislý tieň pripomínajúci mramor, bez hraníc medzi kompaktnými a hubovitými substanciami. Rentgenol, štúdia vám umožňuje určiť prevalenciu procesu v kostiach kostry, objasniť povahu patolu, zmeny, sledovať priebeh patolu, proces a identifikovať možné komplikácie(patol. zlomeniny, narušený enchondrálny rast skeletu a pod.). Spolu s rentgenolom výskum umožňuje rozlíšiť rodinné, asymptomaticky prebiehajúce prípady M..

Röntgenové zmeny sa nachádzajú v kostiach lebky, panvy, stavcoch, proximálnych úsekoch stehenná kosť, rebrá, menej často v kostiach Horné končatiny, kefy a stop. Tvar a veľkosť kostí zvyčajne zostávajú normálne. V niektorých prípadoch je časté kyjovité zhrubnutie metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí. Štruktúra kostí sa výrazne mení. Namiesto obvyklého trabekulárneho sieťového vzoru získavajú kosti homogénnu hustotu s najväčšou intenzitou kompaktnej kostnej hmoty pozorovanej v subkortikálnych rezoch a na hranici epifýzy a metafýzy, ako aj pozdĺž rastovej zóny apofýzy ( Obr. 3). V dôsledku nerovnomerného rastu kostry získavajú postihnuté úseky zvláštny vzor tvorený rovnobežnými pásmi a polkruhmi. V kostiach lebky sú primárne postihnuté kosti chrupavkového pôvodu. Spolu so sklerózou kostného tkaniva je zaznamenané zúženie kanálov cez kraniálne nervy, paranazálne dutiny nos je obliterovaný. Telá stavcov získavajú zvláštny vzhľad, ktorých stredná časť je osvetlená a pozdĺž koncových dosiek sa vytvárajú husté široké pruhy (obr. 4). Rýchlosť endochondrálnej osifikácie skeletu je často narušená, čo sa prejavuje oneskorením výskytu osifikačných jadier a synostózou epifýz v kostiach rúk a nôh.

Patol, zlomeniny kostí sa najčastejšie vyskytujú v subtrochanterickej oblasti stehennej kosti, menej často v iných tubulárnych kostiach a rebrách. Lomová rovina býva priečna alebo šikmá (obr. 5). Rozdrvené zlomeniny sú zriedkavejšie. Posun úlomkov je zvyčajne nevýznamný.

), osteoplastické mnohopočetné metastázy, najmä rakovina prostaty. Treba mať na pamäti, že v detstve môže byť osteoskleróza spôsobená liekovou terapiou. vrodený syfilis ako aj s hypervitaminózou A a D.

Liečba a prognóza

Liečba je symptomatická. Krvné transfúzie dávajú dočasný a nestabilný účinok a anémia u pacientov s aktívne aktuálnou M. by. napreduje. Pokusy o chirurgické rozšírenie očných kanálikov u pacientov s poškodením zrakových nervov boli neúspešné pre nezvratnosť vývoja zmien na zrakových nervoch. Liečba patol, zmeny u pacientov s M., spravidla konzervatívna.

Predpoveď o malígna forma nepriaznivé. Najťažšie M. b. sa vyskytuje v ranom detstve.

Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kostí u detí, s. 397, M., 1974; Viaczväzkový sprievodca k patologická anatómia ed. A. I. Struková, ročník 5, s. 500, zväzok 6, s. 270, M., 1959; P e y nberg S. A. Röntgenová diagnostika chorôb kostí a kĺbov, t. 1, s. 440, M., 1964; S e m e-II okolo dnu a E. I., F a N o e N okolo dnu a N. A. a Gubar a do okolo L. P. mramorová choroba(Albers-Schoenberg) u detí, Pediatria, Áno 11, s. 63, 1976; T a e r I. L. a D y i h e a asi V. A. Röntgenová diagnostika chorôb chrbtice, s. 321, M., 1971; A1b e r s - S c h o n be r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med. Wschr., S. 365, 1904; aka e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E.e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p "adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Dedičné poruchy spojivového tkaniva, vyd. autor: V. A. McKusick, s. 809, St. Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, str. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatrická patológia, s. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Machson; T. E. Ivanovskaya (patová an.); M. K. Klimovej (nájmy).

Albers-Schoenberg)

ochorenie, pri ktorom sa vo väčšine kostí kostry vytvára zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v dreňových kanáloch.

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) v roku 1904. Je zriedkavé. V porovnaní s inými ochoreniami sprevádzanými hyperostózou , popísané najpodrobnejšie (viac ako 300 prípadov).

Etiológia nebola objasnená. Ochorenie patrí do skupiny mezenchymálnych skeletálnych dysplázií. Vyznačuje sa hlbokými zmenami v metabolizme fosforu a vápnika. Zvýšenie množstva kompaktnej látky je spojené so schopnosťou mezenchýmu zadržiavať väčšie množstvo solí ako normálne. V zónach endosteálnej a endochondrálnej osifikácia sa vyvíja nadmerné množstvo sklerotické tkanivo.

Mramorová choroba sa spravidla prejavuje v detstve. Rodinné zlyhania nie sú nezvyčajné. Príznaky, ktoré nútia pacienta navštíviť lekára, sú bolesti končatín, pri chôdzi. Možno vývoj deformácií a výskyt patologických zlomenín kostí končatín. Pri vyšetrovaní pacienta odchýlky v fyzický vývoj neoznačovať. Röntgenové vyšetrenie odhaľuje, že všetky kosti kostry (rúrkové, rebrá, panvové kosti, telá stavcov) majú ostro zhutnenú štruktúru ( ryža. ). Epifýzové konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýzy sú kyjovité zhrubnuté, vonkajšia forma a veľkosť kostí sa nemení. Všetky kosti sú husté a pre röntgenové lúče úplne nepriehľadné, medulárny kanál chýba a kostná vrstva nie je viditeľná. Sklerotizované sú najmä kosti spodnej časti lebky, panvy a tiel stavcov. V niektorých prípadoch sú v metafýzových častiach dlhých tubulárnych kostí viditeľné priečne osvietenia, ktoré dávajú mramorový odtieň.

Kosti sa stávajú menej elastickými, krehkými. Patologické - časté M.b. Častejšie ako iné sa pozorujú zlomeniny stehennej kosti. Vďaka normálny stav periostu dochádza k ich hojeniu v obvyklom čase, ale v niektorých prípadoch sa spomaľuje v dôsledku vylúčenia endostu z procesu osteogenézy, tk. tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Posledná okolnosť v detstve je príčinou vývoja sekundárneho hypochrómneho typu. Nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene vedie ku kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatických uzlín. V krvi sa zvyšuje počet leukocytov, objavujú sa nezrelé formy - normoblasty. Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Možné zmeny v type hypochrómnej anémie.

Dôsledkom zmien v štruktúre kostného skeletu sú deformácie tváre a mozgu lebky, chrbtice, hrudníka. Môže sa vyvinúť varózna deformácia proximálneho femuru, galiferózne zakrivenie diafýzy stehennej kosti.

S objavením sa kostnej hyperostózy v prvých rokoch života sa vyvíja v dôsledku osteosklerózy základne lebky; charakterizované nízkym, neskorým nástupom chôdze, oslabením alebo stratou videnia v dôsledku kompresie v kostných kanálikoch očných nervov, neskorým výskytom ostrovčekov osifikácie epifýz, oneskoreným prerezávaním zubov, ktoré sú často postihnuté kazom.

V klinických podmienkach nie je možné obnoviť normálne procesy tvorby kostí, pretože. patogénne M.b. ešte nevyvinuté. S rozvojom anémie sa vykonáva komplex patogenetických opatrení zameraných na jej odstránenie. Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín, deformácií kostí je potrebné dynamické pozorovanie ortopédom. Pri výraznom porušení funkcie sa vykonávajú korekčné osteotómie.

Prognóza pre život je priaznivá, za predpokladu včasnej prevencie a liečby komplikácií (anémia, deformácie kostry).

Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kostí u detí, s. 250. M., 1985, Volkov M.V. atď Dedičné systémové ochorenia kostra, s. 181, M., 1982. Reinberg S.A. choroby kostí a kĺbov, kniž. 1, str. 440, M., 1964.

Röntgenové vyšetrenie rúk a časti predlaktia pri vrodenej chorobe mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej látky, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôznych kostiach kostry "\u003e

Ryža. v). RTG rúk a časti predlaktia pri vrodenej chorobe mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej hmoty, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôznych kostiach kostry.

Osteopetróza - genetická patológia kostného tkaniva spojeného so zvýšením jeho hustoty. Kosti sa navonok podobajú mramoru, čo vysvetľuje druhý názov choroby - choroba mramoru. Je zriedkavé a jeho vývoj nezávisí od pohlavia alebo rasy osoby. Aby ste pochopili, čo to je, musíte pochopiť, aké anatomické a fyziologické vlastnosti má kostné tkanivo a ako sa mení pod vplyvom osteopetrózy.

Príčiny a mechanizmus vývoja

Normálne je štruktúra a hustota kostí udržiavaná rovnováhou ich tvoriacich bunkových prvkov - osteoblastov a deštrukcií - osteoklastov. Príčinou mramorovej choroby je dedičná porucha syntéza enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Patogenetickým dôvodom rozvoja osteopetrózy je nedostatočná resorpcia (deštrukcia a vylučovanie) prebytočného kostného tkaniva, ktoré nahrádza celú kostnú štruktúru.

Tým, že sa kosť stáva hustejšou a tvrdšou, nezosilňuje sa. Naopak, je krehký a náchylnejší na zlomeniny, keďže nemá plasticitu.

Pórovitá štruktúra, ktorá normálne podporuje červenú kostnú dreň, sa mení s osteopetrózou. Hematopoetické tkanivo je nahradené kosťou, čo narúša tvorbu krviniek a znižuje imunitu. Telo sa s problémom snaží vyrovnať samo, aktivuje funkcie hematopoézy v pečeni, slezine, lymfatické uzliny. V dôsledku toho tieto štruktúry zväčšujú svoj objem.

Klasifikácia a klinický obraz

Klasifikácia ochorenia je založená na spôsobe jeho dedičnosti a veku pacienta, kedy sa vyskytli klinické a morfofunkčné symptómy.

skorá forma

Cesta dedičnosti patológie je autozomálne recesívna, keď sú obaja rodičia nosičmi patologického génu, bez prejavov ochorenia. Stretáva sa skorá forma zriedka. Jej iný názov je juvenilná malígna osteopetróza resp smrtiaci mramor to hovorí o ťažký priebeh choroba a zlý výsledok. Symptómy ochorenia sa objavujú u detí v ranom detstve:

neskorá forma

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, keď je patologicky zmenený gén prítomný v genóme jedného rodiča, ktorý tiež trpí osteopetrózou. Neskorá forma je bežnejšia ako skorá forma a má miernejší priebeh. Prvé príznaky sa zistia v dospelosti, niekedy náhodou pri röntgenovom vyšetrení z iného dôvodu. Príznaky neskorej formy ochorenia:

• spontánne zlomeniny (hlavný príznak);
• patológia zubov;
• zakrivenie chrbtice, deformácia končatín.

Neurologické, imunologické poruchy, patológie hematopoézy v tejto forme sú zriedkavé.

Diagnostika

Charakteristické príznaky (najmä u detí) zvyčajne pomáhajú dať správna diagnóza. Lekár by mal starostlivo preštudovať históriu ochorenia a dedičnosť pacienta. Na potvrdenie choroby mramorovej kosti je predpísaná ďalšia diagnostika.

Liečba

V súčasnosti neexistuje účinná liečba osteopetrózy. Je dokázané, že jediným spôsobom, ako pomôcť „mramorovým deťom“, je darcovská transplantácia kostnej drene. Chirurgická intervencia umožňuje do určitej miery obnoviť procesy hematopoézy a kostnej resorpcie. Najúčinnejšia bude transplantácia, keď sa uskutoční v prvých 3 mesiacoch po narodení.

Doplnkové terapie:

• užívanie vitamínu D, ktorý normalizuje metabolizmus kostí;
• zavedenie liekov erytropoetín, interferón, steroidné hormóny;
• nosenie ortopedických korektorov s ťažkými deformáciami kostry;
• masáž, fyzioterapia, plávanie;
• kurzy rehabilitačná liečba v podmienkach sanatória-rezort.

Pacient potrebuje vyvážená strava so zaradením do stravy Vysoké číslo čerstvá zelenina, ovocie, mliečne výrobky.

Osteopetróza (choroba mramoru alebo Albers-Schoenbergova choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované porušením kostnej resorpcie (prirodzený proces deštrukcie kostného tkaniva), čo má za následok zvýšenú hustotu kostí a v dôsledku toho zvýšený sklon k zlomeninám a rozvoju deformácií kostry. Prevalencia choroby vo svete je 1: 100 000, 1: 200 000, avšak vzhľadom na etnogenézu populácie sú tieto čísla pre Republiku Mari El 1: 14 000 a v Čuvašsku - 1: 3500, 4 000 novorodencov .

Symptómy osteopetrózy so skorým nástupom (do jedného roka)

Okrem zvýšenej hustoty kostí môžu byť príznaky osteopetrózy vyjadrené porušením funkcií kostnej drene (v dôsledku vytesnenia kostnej drene rastúcim kostným tkanivom), paralýzy rôzne skupiny svalov, vrátane tvárových a očných (v dôsledku kompresie nervov rastúcim kostným tkanivom), oneskorenia vo vývoji a iných príznakov, ako sú:

• patologické zlomeniny;
• hydrocefalus a deformácia kostí lebky;
• sklon k tvorbe modrín a krvácaniu;
• anémia;
• neskoré prerezávanie zubov;
• hluchota a/alebo slepota;
• spánkové apnoe (dočasné prerušenie ventilácie pľúc);
• zväčšená pečeň a slezina;
• časté infekčné ochorenia.

Osteopetróza je smrteľná nebezpečná choroba so skorým (až rok) vývojom ochorenia. Hlavnými príčinami smrti sú ťažké infekcie, anémia a krvácanie. S absenciou včasná liečba(tkm) Väčšina detí sa nedožije veku 3 rokov.

Príčiny osteopetrózy

Osteopetróza je genetické ochorenie, ktorý môže byť zdedený autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom (s neskorý začiatok rozvoj prvých príznakov) typ dedičnosti. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti musia byť obaja rodičia prenášačmi recesívnych génov, pričom ochorenie sa u nich väčšinou neprejavuje. Tento typ dedičnosť je charakterizovaná skorým vývojom ochorenia. V prípade autozomálne dominantnej dedičnosti má jeden z rodičov príznaky a symptómy osteopetrózy. Pri tomto type dedičnosti sa ochorenie prejaví až v neskoršom veku.

Poruchy pri osteoporóze pozorujeme najmä v génoch: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Typy osteopetrózy

Osteopetróza so skorým vývojom:

• diagnostikovaná do jedného roka;
• prognóza ochorenia je zlá;
• závažné poruchy činnosti kostnej drene;

Osteopetróza u starších detí:

• diagnostikovaná u detí starších ako jeden rok;
• prognóza ochorenia je nepriaznivá;
• autozomálne recesívny typ dedičnosti.

Osteopetróza u dospelých:

• diagnostikovaná v dospievania alebo v mladosti;
• prognóza je dobrá;
• žiadne poruchy v činnosti kostnej drene;
• autozomálne dominantný typ dedičnosti.

Diagnóza osteopetrózy v Izraeli

Pre diagnostiku osteopetrózy v Izraeli, komplex z najviac moderné metódyštúdie, ktoré umožňujú v každom prípade presne určiť typ ochorenia, stupeň jeho vývoja a predpovedať úspešnosť liečby.

• dôkladné vyšetrenie a opis klinického obrazu;
• röntgen;
• krvné a močové testy;
• biopsia kostného tkaniva a kožných novotvarov;
• genetické analýzy(pomáhajú predpovedať reakciu tela na liečbu).

Liečba osteopetrózy v Izraeli

Vo väčšine prípadov jediná metóda, ktorá zaručuje vysokú
účinnosť pri liečbe ťažké formy osteopetróza skorý vývoj, je . Iné metódy majú zmysel buď na zabránenie progresie ochorenia, alebo na odstránenie už vzniknutých komplikácií. Pri liečbe osteopetrózy v Izraeli sa medikamentózna terapia využíva aj najmodernejšími liekmi.

Bohužiaľ, transplantácia kostnej drene v Rusku sa vykonáva podľa zásady „kto prv príde, ten prv melie“, takže nie je vždy možné poskytnúť včasnú liečbu. Ukrajinská medicína nemá na tento zákrok potrebné zdravotnícke zariadenia. Preto sa pre mnohých pacientov z týchto krajín stáva liečba osteopetrózy v Izraeli jedinou šancou na záchranu.

Liečba osteopetrózy na klinike Hadassah

Lekárske centrum "" má najväčšie skúsenosti s liečbou osteopetrózy v Izraeli. V Centre pre detskú onkohematológiu bola na klinike úspešne vykonaná transplantácia kostnej drene a vyliečených veľa pacientov z krajín SNŠ.

Oddelenie transplantácie kostnej drene v Hadassah Medical Center je vybavené najviac moderná technológia. Operácie sa vykonávajú v izolovaných miestnostiach s špeciálne systémyčistenie vzduchu. Počas celej doby liečby je každému pacientovi poskytnuté maximum komfortné podmienky a 24/7 lekárska podpora.

Vedie pacientov s osteopetrózou lekár, primár oddelenia transplantácií kostnej drene zdravotné stredisko"". Dr. Stefanski - celosvetovo známy odborník na transplantáciu kostnej drene u detí; autora jedinečné techniky a výskum; člen európskych a amerických onkohematologických asociácií.

Prognóza pri liečbe osteopetrózy v Izraeli

Najnovší protokol používaný pri transplantácii kostnej drene v medicíne
centrum "", umožňuje dosiahnuť úspech v liečbe asi u 95% pacientov. Najlepšie výsledky sa dosiahnu transplantáciou kostnej drene vo veku do troch mesiacov.

Osteopetróza (alebo choroba mramoru) je ťažké vrodené ochorenie kostry, ktoré sa vyznačuje nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Väčšina známe prípady patológia je zdedená. Veľmi časté v zdravej rodine.

Patológia bola najprv študovaná a opísaná Nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre mramorovaná osteopetróza tiež známy ako vrodená systémová osteoskleróza. Deti sú diagnostikované takmer okamžite po narodení. Choroba prebieha v ťažkej forme, vyskytujú sa časté prípady úmrtia. S viac ľahký kurz Osteopetróza je diagnostikovaná až v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom na röntgene v dôsledku zlomeniny kosti.

Príčiny

Po mnoho rokov vedci nemôžu dospieť ku konsenzu o etiológii Albers-Schoenbergovej choroby. Verí sa, že telo štartuje patologické procesy narúša normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Závažné porušenia metabolizmus minerálov vedie k ochoreniu nazývanému osteopetróza. Čo to je a prečo sa aktivuje mechanizmus ničenia, nie je možné zistiť.

Vo väčšine prípadov je možné vysledovať jednoznačnú dedičnú povahu ochorenia. Osteopetróza ("mramor smrti") sa môže prenášať autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V prvom prípade je patológia zistená už v dospelosti a prechádza pomerne ľahko. Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje veľká kvantita komplikácie.

Ako sa vyvíja patológia?

Patogenéza osteopetrózy nie je dobre pochopená. Predpokladá sa, že normálna interakcia kostného a hematopoetického tkaniva je ešte in utero narušená. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, deformujú sa a prestávajú zvládať svoju úlohu. Okrem toho je výrazne narušené prekrvenie a inervácia kostry. Najčastejšie je postihnutá dlhá tubulárna panva a chrbtica.

Klasifikácia osteopetrózy

• Autozomálna recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, prebieha s ťažkými komplikáciami a častou smrťou).
• Autozomálne dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetróza - čo to je? Príznaky ochorenia

Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči posadené ďaleko od seba. Koreň nosa je vždy vtlačený, nozdry sú vytočené von, pery sú hrubé. Čoskoro sa vyvinie progresívna anémia a hydrocefalus, dôjde k výraznému zvýšeniu pečene a sleziny. Velmi bezne hemoragická diatéza. Nevyhnutným koncom sú mnohopočetné kostné lézie. Keď sa proces rozšíri do lebky, kompresia zrakových a sluchové nervy rozvíja slepotu a hluchotu.

Osteopetróza je smrteľný proces, ktorý postihuje takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí sa ani nedožije veku 10 rokov. Vzniká purulentná osteomyelitída kostného tkaniva, čo vedie k invalidite. Príčinou smrti býva ťažká anémia a sepsa.

V dominantnom variante sa u detí zistí patológia školského veku ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadila taká zákerná choroba. Osteopetróza je zvyčajne náhodným nálezom na röntgenových snímkach zlomenín kostí. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú na opakujúce sa bolesti kostí, iní sa stávajú častými klientmi traumatológov, ktorí občas nastupujú operačný stôl s patologickými zlomeninami. Anémia je zvyčajne mierna, neurologické poruchy v dôsledku kompresie nervových vlákien sú zriedkavé.

S miernymi formami Albers-Schoenbergovej choroby mentálne poruchy vývoj nie je vidieť. Veľmi charakteristická pre túto patológiu je neskorá erupcia zubov, ich nesprávny vývoj náchylnosť na vznik zubného kazu. Nízky rast pri narodení nie je charakteristický, oneskorenie vo fyzickom vývoji sa prejavuje bližšie k roku.

Osteopetróza (smrteľný mramor). Diagnostika

V prípade skorého vývoja patológie sa malý pacient dostane do rúk lekárov už v prvých mesiacoch života. V tomto prípade nie je diagnostika zvyčajne obzvlášť náročná. Charakteristický vzhľad pacient umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú už pacienti väčšinou registrovaní u ortopéda z dôvodu časté zlomeniny. U dospelých klinický obraz mazané, veľa znakov sa neobjaví, čo trochu komplikuje diagnostiku.

Vo všetkých prípadoch bez ohľadu na vek röntgenové vyšetrenie schopný potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo to je a aký je význam metódy? V špeciálne vybavenej miestnosti sa sníma postihnuté miesto v dvoch projekciách. Röntgenové snímky jasne ukazujú zhutnenie kostí, zatiaľ čo hranica medzi tubulárnymi a hubovitými substanciami chýba. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasti vedľa kĺbov) sú značne rozšírené. Zvyčajne sa do procesu zapája chrbtica, lebka a panva. Zvlnený priebeh ochorenia poskytuje priečne pruhovanie stavcov a dlhých tubulárnych kostí, čo je jasne viditeľné na röntgene.

Liečba osteopetrózy

Radikálny liek na túto vážnu chorobu nebol vyvinutý. Liečba je hlavne symptomatická, zameraná na zlepšenie Všeobecná podmienka a zlepšenie kvality života. Ak sa zistí Albers-Schoenbergova choroba v nízky vek, pacient môže podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Ide o relatívne nový postup, ktorý umožňuje zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkých kostných lézií. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Na operáciu je potrebné získať materiál, z ktorého bude mať pacient maximálnu kompatibilitu pre HLA gény. Inak sa nezakorení, bude závažné komplikácie ohrozujúce život pacienta. Na určenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

S úspešným výsledkom operácie sa štruktúra kostného tkaniva postupne obnoví. Dochádza k zlepšeniu celkového stavu, normalizuje sa zrak a sluch. Transplantácia je jediná šanca pre tých pacientov, ktorým iné spôsoby liečby nepriniesli žiadne viditeľné výsledky.

Kostná dreň je tiež veľmi sľubný smer na liečenie chorôb, ako je osteopetróza. Čo to je? AT tento prípad dochádza k transplantácii nie celého orgánu, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenia sa kostná dreň pacienta a obnoviť normálnu hematopoézu. Tento postup je oveľa ľahšie tolerovaný mladými pacientmi, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu.

Na liečbu dospelých sa používa kalcitriol alebo γ-interferón, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, čím inhibujú proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko vzniku nových zlomenín, čo priaznivo ovplyvňuje kvalitu života pacienta.

Komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, s ktorým sa skôr či neskôr stretne každý pacient. Najviac trpí bok, nie je vylúčené poškodenie dolnej čeľuste, chrbtice, hrudníka. Na pozadí narušeného procesu hematopoézy vzniká purulentná osteomyelitída, ktorá sa ťažko lieči. Ťažké deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.

Predpoveď

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a mnoho rokov si nepripomína. V iných prípadoch dochádza k progresii ochorenia s ťažká anémia a časté hnisavé infekcie. Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť závažných komplikácií a smrteľný výsledok. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, otravuje iba zvýšenou krehkosťou kostí kostry.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by všetci pacienti s potvrdenou diagnózou mali byť doživotne sledovaní u ortopéda. Skúsený lekár bude schopný včas identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré sa objavili, a v prípade potreby predpísať dodatočné metódy vyšetrenie a liečba.