Progeria là một căn bệnh nghiêm trọng không thể chữa khỏi. Cái này bệnh di truyền phát triển ở trẻ em thuộc mọi giới tính, biến chúng thành người già trong thời gian ngắn. Progeria nguy hiểm không chỉ đối với trẻ em mà cả người lớn. Rốt cuộc, bệnh có thể bắt đầu tiến triển ở các độ tuổi khác nhau.

Thông tin chung về bệnh

Bệnh lý này rất nguy hiểm vì nó gây ra sự lão hóa sớm trong cơ thể. Bệnh có hai tên khác nhau. Nếu nó được tìm thấy ở trẻ em, thì chúng được chẩn đoán mắc hội chứng Hutchinson-Gilford. Nếu bệnh biểu hiện ở người lớn, thì anh ta được chẩn đoán mắc hội chứng Werner.

Thống kê cho thấy bệnh lão nhi phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái. Thời gian trung bình cuộc sống của một đứa trẻ đã được chẩn đoán này là từ 10 đến 13 năm. Rất hiếm khi có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh lý như vậy sống đến 20 năm. Thật không may, căn bệnh này không thể điều trị được và dẫn đến một kết cục gây tử vong.

Các triệu chứng của progeria rất đáng sợ. Những đứa trẻ bị bệnh kém rất xa so với các bạn cùng trang lứa về sự phát triển thể chất. Ngoài ra, cơ thể bệnh nhân bị hao mòn rất nhiều: cấu trúc da bị xáo trộn, không có dấu hiệu phát triển sinh dục thứ cấp, các cơ quan nội tạng kém phát triển. Ngoài các triệu chứng trên, còn có một triệu chứng khác - sự lão hóa bên ngoài của cơ thể. Đó là, trẻ nhỏ trông giống như người già, điều này ảnh hưởng rất nhiều đến trạng thái cảm xúc của chúng.

Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân progeria là hoàn toàn bình thường. Cơ thể vẫn giữ được tỷ lệ trẻ con, nhưng bất chấp điều này, sụn biểu mô nhanh chóng phát triển quá mức và một đường biểu mô hình thành ở vị trí của nó, giống như ở người trưởng thành. Trẻ em, cơ thể lớn lên rất nhanh, phải đối mặt với nhiều bệnh nghiêm trọng của người lớn: tiểu đường, bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch, đột quỵ và các bệnh khác.

Lý do cho sự phát triển của bệnh lý

Thật không may, các nhà khoa học vẫn chưa nghiên cứu đầy đủ bệnh lý này. Họ chỉ phát hiện ra rằng bệnh lý có nhiều khả năng dựa trên sự đột biến của gen lamin. Chính gen này chịu trách nhiệm cho các quá trình phân chia tế bào. Sự thất bại trong hệ thống di truyền làm mất khả năng đề kháng của các tế bào và kích hoạt quá trình lão hóa sớm trong cơ thể.

Nhiều bệnh di truyền được di truyền. Tuy nhiên, progeria không lây truyền. Do đó, ngay cả khi một trong hai cha mẹ mắc bệnh lý này, thì nó sẽ không được truyền sang đứa trẻ.

Các triệu chứng của Progeria

Ngay khi đứa trẻ được sinh ra, không thể phát hiện ngay các triệu chứng của bệnh ở trẻ. Nó sẽ không khác gì những đứa trẻ sơ sinh khỏe mạnh. Tuy nhiên, ngay trong năm đầu tiên của cuộc đời, các triệu chứng của bệnh progeria đã tự cảm nhận được. Các triệu chứng của bệnh là:

• rất tầm vóc ngắn và thiếu cân trầm trọng;
• vắng mặt mỡ dưới da và thiếu tông màu da;
• không có lông mày và lông mi;
• tăng sắc tố da và màu hơi xanh của da;
• xương sọ và xương mặt phát triển không cân đối, mắt lồi, nhỏ hàm dưới, tai vểnh, mũi khoằm;
• sự xuất hiện muộn của răng xuống cấp rất nhanh;
• giọng cao và chói tai;
• ngực có hình quả lê, xương đòn nhỏ, xương trụ và khớp gối"chặt";
• móng tay phồng lên màu vàng;
• hình thành xơ cứng trên da mông, bụng dưới và đùi.

Khi lên 5 tuổi, những đứa trẻ mắc bệnh progeria bắt đầu phát triển chứng xơ vữa động mạch, trong đó động mạch chủ bị ảnh hưởng, động mạch vành và động mạch mạc treo. Trong bối cảnh của những rối loạn này, các bệnh lý khác xuất hiện: phì đại tâm thất trái, sự xuất hiện của tiếng thổi tim. Tác động phức tạp của tất cả các triệu chứng này dẫn đến cái chết đột ngột của người bệnh. Thông thường, bệnh nhân chết vì đột quỵ thiếu máu cục bộ và nhồi máu cơ tim.

lão hóa ở người lớn

Ở trên đã nói rằng không chỉ trẻ em mà cả người lớn cũng có thể bị dịch bệnh. Progeria có thể vượt qua ở độ tuổi 14-18. Bệnh nhân bắt đầu giảm cân rõ rệt, tăng trưởng chậm lại, tóc trắng và rụng tóc tiến triển. Làn da của một người trở nên mỏng đi rõ rệt và làn da trở nên nhợt nhạt không lành mạnh. Dưới da có thể nhìn thấy mạch máu, cơ, mỡ dưới da. Tay và chân trông rất gầy, các cơ bắt đầu teo đi.

Bệnh nhân trên 30 tuổi bị đục thủy tinh thể nhãn cầu, giọng yếu đi, da trên những chỗ lồi ra của xương trở nên thô ráp và lở loét. Những bệnh nhân bị progeria trông giống nhau: chân tay gầy, khô, thân hình mập mạp, tầm vóc thấp bé, mũi hình mỏ chim, miệng hẹp, cằm nhô ra, nhiều đốm sắc tố trên da.

Bệnh làm gián đoạn hoạt động của toàn bộ sinh vật. Công việc bị gián đoạn cơ quan nội tạng, tuyến bã nhờn, tuyến mồ hôi, hệ tim mạch bị rối loạn, cơ thể bị thiếu vitamin và khoáng chất, bệnh loãng xương và thoái hóa khớp phát triển. Bệnh ảnh hưởng xấu đến khả năng trí tuệ.

Khoảng 10% bệnh nhân phải đối mặt với các bệnh nghiêm trọng như ung thư vú, u ác tính, sarcoma, u tế bào hình sao. Ung thư bắt đầu phát triển dựa trên nền tảng Bệnh tiểu đường và suy giảm chức năng tuyến cận giáp. Thông thường, bệnh nhân trưởng thành chết vì bệnh lý tim mạch của ung thư.

chẩn đoán bệnh

Các triệu chứng của progeria rất rõ rệt và cụ thể. Do đó, bác sĩ không cần tiến hành bất kỳ nghiên cứu bổ sung nào để đưa ra chẩn đoán chính xác.

điều trị lão hóa

Thật không may, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị căn bệnh này. Tất cả các phương pháp điều trị được thực hiện ngày nay thường không đủ hiệu quả. Vì bệnh không thể chữa khỏi nên các bác sĩ chỉ cần thường xuyên theo dõi tình trạng của người bệnh. Một người mắc bệnh progeria phải liên tục trải qua các cuộc kiểm tra y tế, siêu âm các cơ quan nội tạng và theo dõi tình trạng của hệ thống tim mạch.

Tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm mục đích làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh. Ngoài ra, các bác sĩ cố gắng làm giảm bớt tình trạng của bệnh nhân càng nhiều càng tốt.

Cho đến nay, bệnh nhân mắc bệnh progeria được chỉ định điều trị như sau:

• Liều aspirin tối thiểu được quy định, có thể làm giảm nguy cơ đau tim.
• Kê toa các loại thuốc khác nhau để cải thiện sức khỏe và loại bỏ các triệu chứng của các bệnh khác nhau. Ví dụ, các bác sĩ kê toa thuốc từ nhóm statin, làm giảm mức cholesterol trong máu. Thuốc chống đông máu được quy định để ngăn chặn sự hình thành cục máu đông. Rất thường xuyên, hormone tăng trưởng được kê toa, giúp tích lũy cân nặng và chiều cao.
• Bệnh nhân mắc bệnh progeria được chỉ định các thủ tục vật lý trị liệu khác nhau để phát triển các khớp. Điều này cho phép bệnh nhân duy trì hoạt động thể chất.

Một đứa trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc bệnh progeria đã phải nhổ bỏ răng sữa, vì răng vĩnh viễn mọc rất nhanh và răng sữa bị hư rất nhanh do căn bệnh này. Và nếu chúng không được loại bỏ kịp thời, có thể xảy ra vấn đề với việc mọc răng hàm.

Vì bệnh có tính chất di truyền nên biện pháp phòng ngừa chống lại sự phát triển của nó.

lão hóa là dấu hiệu tự nhiên sự phát triển mà mọi cơ thể sống đều phải tuân theo. Hiện tượng này xảy ra do sự cạn kiệt nguồn tài nguyên sinh vật bên trong. Quá trình này có thể phát triển theo thời gian tự nhiên và có thể xảy ra sớm. Điều gì gây ra lão hóa sớm, làm thế nào để ngăn chặn nó, làm thế nào để loại bỏ hậu quả của nó là những câu hỏi mà cả các nhà khoa học và người dân thường quan tâm.

Nguyên nhân gốc rễ của lão hóa sớm là sự thất bại trong quá trình trao đổi chất của các chức năng của hệ thống nội tiết và các hệ thống khác.

Ví dụ như sự thiếu hụt nội tiết tố estrogen ở người phụ nữ dẫn đến làn da và toàn bộ cơ thể bị lão hóa nhanh chóng. Ngoài ra, lý do quan trọng sớm gây ra quá trình này là những thói quen xấu, Nhầm đường mạng sống.

1. Thói quen ăn uống phát triển có thể tác hại, đẩy nhanh sự hao mòn của cơ thể. Chúng bao gồm việc sử dụng đồ ngọt, thực phẩm tinh chế, mặn, thịt đỏ, rượu, các sản phẩm có chứa chất béo chuyển hóa.
2. Căng thẳng, không có khả năng chống lại chúng. căng thẳng thần kinh, trầm cảm và không thể kiểm soát Cảm xúc tiêu cực, là nguồn bệnh tâm thần dẫn đến suy giảm hệ thống miễn dịch và lão hóa sớm. Phụ nữ, nhạy cảm hơn về mặt cảm xúc, có nhiều khả năng trải qua tâm trạng và trải nghiệm trầm cảm. Tuy nhiên, ở nam giới, mặc dù họ ổn định cảm xúc, căng thẳng gây ra nhiều hậu quả nặng nề hơn.
3. Sự tích tụ chất độc có tác động bất lợi đến cơ thể, kích hoạt cơ chế suy nhược trước thời hạn. Điều này đề cập đến việc uống thuốc không kiểm soát - thuốc hạ sốt, kháng sinh, kích thích tố, chống viêm, lợi tiểu và thuốc ngủ. Cũng như việc sử dụng nước khử trùng bằng clo, thực phẩm bão hòa với thuốc trừ sâu, nitrat, hormone, kháng sinh. Sống ở những nơi ô nhiễm môi trường cũng dẫn đến việc tích tụ độc tố trong cơ thể.
4. Hút thuốc lá, nghiện rượu góp phần gia tăng số lượng quá trình oxy hóa dẫn đến sự bào mòn, hủy hoại cơ thể từ bên trong, sớm hình thành nếp nhăn.

Chú ý! Một trong những nguyên nhân kích hoạt cơ chế lão hóa sớmở phụ nữ, là bệnh loãng xương, do mất xương do thiếu canxi trong cơ thể

Progeria là một căn bệnh lão hóa nhanh hiếm gặp.

Progeria hoặc bệnh lão hóa (sớm), hiếm gặp - chỉ có 80 trường hợp trên thế giới - lỗi di truyền gây ra sự lão hóa nhanh chóng của tất cả các cơ quan của con người.
Nó thể hiện ở hai dạng - trẻ em và người lớn, phổ biến hơn ở các bé trai.

Đầu tiên - hội chứng Hutchinson-Gilford biểu hiện ở trẻ em từ 1-2 tuổi. Đặc trưng bởi sự chậm phát triển thay đổi đặc trưng sự xuất hiện, việc mua lại các tính năng già. Tuổi thọ với dạng bệnh này là khoảng 20 năm.

Thứ hai là hội chứng Werner phát triển trong thời niên thiếu- đến 18 tuổi. Đặc trưng bởi sự ngừng tăng trưởng, tóc bạc sớm và hói đầu, sụt cân, thay đổi ngoại hình. Tuổi thọ trung bình của những người mắc hội chứng Werner hầu như không vượt quá 40 năm.

Chú ý! Progeria không phải là bệnh di truyền, di truyền hoàn toàn không liên quan gì đến sự xuất hiện của nó. Nguyên nhân dẫn đến đột biến gen lamin A (LMNA) gây ra lão hóa nhanh vẫn chưa được biết rõ. Không có điều trị y tế cho bệnh

Nguyên nhân gây lão hóa da

Sự xuất hiện của các dấu hiệu đầu tiên của sự trưởng thành và khô héo của da có thể được quan sát thấy khá sớm, ở một số người ngay từ 25 tuổi. Chúng xuất hiện dưới dạng các nếp nhăn trên khuôn mặt đầu tiên do nét mặt tươi sáng và đặc điểm giải phẫu khuôn mặt. Miễn là da mặt vẫn giữ được độ đàn hồi, trong quá trình thư giãn cơ bắp, nó có thể làm mịn. Nhưng theo thời gian, tính chất của nó thay đổi và các nếp nhăn bề ngoài trước đây trở nên sâu hơn. Mất khả năng tự phục hồi, tái tạo của da là nguyên nhân chính khiến da bị khô héo.

Xem xét các tình trạng khiến da nhanh lão hóa, cần lưu ý rằng quá trình này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, một số yếu tố có thể được kiểm soát:

1. Mặt trời. Nó không chỉ làm bão hòa cơ thể bằng vitamin D mà còn là nguyên nhân gây lão hóa nhanh và ung thư. Không được bảo vệ bởi quần áo hoặc đặc biệt kem chống nắng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trải qua quang hóa, một quá trình gây ra bởi tia cực tím, thấm sâu vào lớp hạ bì, gây kích hoạt quá trình oxy hóa, phá hủy mao mạch, sợi collagen, phản ứng quang độc. Tác động hủy diệt tương tự đối với làn da có mong muốn nhanh chóng rám nắng trong phòng tắm nắng. Do tiếp xúc lâu với bức xạ tia cực tím, độ đàn hồi của da giảm.
2. mất nước. Trong các tế bào của da bị mất nước, cấu trúc bị xáo trộn, dẫn đến sự hình thành các nếp nhăn và độ căng của da.
3. yếu tố tự nhiên. có tác động tiêu cực đến che phủ da, khiến cây bị mất nước, héo sớm, tiếp xúc lâu với không khí khô, sương giá, gió, bụi, độ ẩm cao.
4. Thiếu vitamin. Thiếu vitamin dẫn đến suy kiệt cơ thể, gây lão hóa da và giáo dục sớm nếp nhăn.

các loại sự lão hóa

Tại người khác quá trình lão hóa da bắt đầu theo những cách khác nhau và trong ngày khác nhau, cho phép chúng được chia thành 5 loại:

1. "Mệt mỏi của khuôn mặt" xảy ra ở chủ sở hữu loại kết hợp da, được đặc trưng bởi sự mất tính đàn hồi của da, biểu hiện của bọng mắt, sự hình thành nếp gấp mũi rõ rệt, hạ thấp khóe miệng.
2. "Má Bulldog" - một kiểu lão hóa biến dạng, đặc trưng của những người chủ dễ bị sung mãn da nhờn. Nó được đặc trưng bởi sự thay đổi các đường nét trên khuôn mặt và cổ, sự xuất hiện của các vết rạn, sưng tấy và các nếp gấp ở mũi má rất phát triển.
3. "Khuôn mặt nhăn nheo nhỏ" - loại nhất địnhđược đặc trưng bởi sự hiện diện của da khô và sự hình thành một mạng lưới các nếp nhăn nhỏ ngang và dọc ở khóe mắt, trên trán, má, quanh viền môi. Nó xảy ra do da mất nước, cũng như ở những người sở hữu làn da khô, nó biểu hiện sớm.
4. "Loại hỗn hợp" - kết hợp các dấu hiệu biến dạng, nếp nhăn và mất độ đàn hồi của da do lão hóa.
5. "Kiểu cơ bắp" - kiểu lão hóa đặc trưng của cư dân châu Á, tính năng đặc trưngđang nhăn nheo quanh mắt.

ngăn ngừa lão hóa

Một tập hợp các biện pháp được thực hiện để giảm mài mòn dự trữ nội bộ sinh vật, là phòng ngừa tốt nhất lão hóa sớm.

Dẫn đầu một lối sống lành mạnh

Hoạt động thể chất và tinh thần, thay đổi tư duy và văn hóa ẩm thực, duy trì chế độ sinh hoạt và nghỉ ngơi, tránh những thói quen xấu- điều kiện thuận lợi cho việc kéo dài tuổi trẻ.

Thói quen hàng ngày, bao gồm làm việc và nghỉ ngơi xen kẽ, góp phần vào khôi phục nhanh lực lượng, nhưng hợp lý tập thể dục và hình ảnh hoạt động cuộc sống giúp đối phó với căng thẳng.

dinh dưỡng

Theo các chuyên gia dinh dưỡng hiện đại, thực phẩm lành mạnh là một trong những cách ngăn ngừa lão hóa sớm. Đưa vào chế độ ăn uống thực phẩm giàu chất chống oxy hóa góp phần bài tiết gốc tự do từ đó kéo dài tuổi thanh xuân. Bao gồm các:

• rau mồng tơi, cà chua, súp lơ xanh, bí đỏ;
• nho, dâu tây, cam;
• quế, gừng;
• gia cầm, dầu cá;
• trà xanh, rượu vang đỏ.

Điều này là xa danh sách đầy đủ các sản phẩm có thể bão hòa các tế bào bằng chất chống oxy hóa, tăng khả năng chống lại tác động của thời gian.

Tuân thủ chế độ nước

Cho phép bạn duy trì sự cân bằng cuộc sống bình thường trong các tế bào và mô, để ngăn chặn sự hao mòn của chúng.

Phòng ngừa rối loạn chức năng sinh lý

Cho phép bạn điều chỉnh các quá trình trao đổi chất và dinh dưỡng trong cơ thể. giả sử:

• thực hiện các quy trình thẩm mỹ chống lão hóa;
• đào tạo có mục tiêu nhằm duy trì thể lực;
• sử dụng nhẹ các chất bổ sung, vitamin và dược phẩm kích thích phục hồi và tăng cường hệ thống miễn dịch.

Sửa chữa các dấu hiệu bên ngoài của lão hóa nhanh

Nói về nỗ lực loại bỏ các dấu hiệu lão hóa da sớm, chúng tôi muốn nói đến việc điều chỉnh các nếp nhăn, cải thiện độ đàn hồi của da. Tại đây, các công cụ của ngành công nghiệp làm đẹp sẽ đến giải cứu, mặc dù không thể ngăn chặn thời gian nhưng có nhiều cách để khắc phục ảnh hưởng của nó. Khi chọn phương pháp này hay phương pháp khác, người ta nên tính đến loại da, cũng như loại lão hóa và mức độ biểu hiện của nó. Với mục đích trẻ hóa, da mặt có thể bị ảnh hưởng bởi:

• trị liệu - với sự trợ giúp của mặt nạ, lột da hóa học, liệu pháp paraffin, kỹ thuật khác nhau xoa bóp, trị liệu bằng meso, tiêm làm đẹp và các phương pháp khác;
• phần cứng - tiến hành âm vị học, massage phần cứng hoặc liệu pháp laser;
• phẫu thuật - với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ hoặc nâng nội soi.

Khi dự định sử dụng phương pháp triệt để (phẫu thuật) để điều chỉnh các dấu hiệu lão hóa da, cần tính đến loại lão hóa để lựa chọn. phương pháp tốt nhất có thể cho hiệu quả tối đa với tác động tối thiểu

Da, giống như toàn bộ cơ thể, trải qua những thay đổi không thể đảo ngược trong suốt cuộc đời. Chưa hết, như thực tế cho thấy, sự hao mòn sớm của chúng có thể được kiểm soát bằng cách giảm số lượng bên ngoài yếu tố bất lợi. hàng đầu lối sống lành mạnh cuộc sống, chăm sóc ngoại hình của họ, theo dõi sức khỏe và hạnh phúc của họ, định kỳ tiến hành một liệu trình điều trị duy trì dưới hình thức uống phức hợp vitamin tổng hợp, mát-xa, các liệu trình chăm sóc sức khỏe và trẻ hóa khác, bạn có thể đạt được thành công đáng kể trong cuộc chiến giành tuổi trẻ.

Lão hóa sớm hay muộn - tất cả phụ thuộc vào chính chúng ta, những người phụ nữ thân yêu. Vẻ đẹp của chúng tôi là kết quả của sự chăm chỉ. Hãy luôn trẻ đẹp!

Tất cả mọi người già đi. Theo các nhà khoa học, nếu không có tác động tàn phá môi trường bên ngoài và của chúng tôi nghiện ngậpđối với những thú vui có hại cho cơ thể, chúng ta sẽ sống đến 130, hoặc thậm chí đến 150 năm. Và 16 năm trước, vào ngày 29 tháng 8 năm 2001, các nhà khoa học thậm chí còn tuyên bố rằng họ đã tìm thấy gen trường thọ. Vì vậy, có lẽ, trong tương lai gần, chúng ta sẽ có thể sống hết quãng đời mà thiên nhiên ban tặng cho chúng ta. Nhưng trong khi chúng ta già đi và chết trong đại đa số trước 80-90 năm. Và một số bệnh làm giảm điều này đã không như vậy dài hạn yếu tố. Và thứ "chết người" nhất trong số đó, theo nghĩa chân thực nhất của từ này, là progeria. MedAboutMe đã tìm ra cảm giác già đi sau một thập kỷ rưỡi đến hai thập kỷ.

Lão hóa là một quá trình tự nhiên vốn có trong mọi sinh vật sống trên Trái đất. Tất cả các lý thuyết có sẵn về chủ đề "Tại sao mọi người già đi?" có thể được chia thành hai Các nhóm lớn. Những người ủng hộ một trong số họ lập luận rằng sự lão hóa được hình thành bởi tự nhiên cho sự tiến hóa hơn nữa của các loài và xã hội. Những người khác chắc chắn rằng không có ý tưởng toàn cầu nào ở đây - chỉ làm hỏng gen và cấp độ tế bào tích lũy theo thời gian, dẫn đến hao mòn cơ thể.

Bằng cách này hay cách khác, nhưng thực sự trong quá trình sống của một người trong các tế bào và mô của anh ta, kết quả của những thất bại và sai sót bên trong tích lũy, cũng như những hậu quả ảnh hưởng bên ngoài. Các yếu tố chính trong quá trình lão hóa bao gồm:

• Va chạm hình thức hoạt động oxy (ROS), tất nhiên, cơ thể chúng ta cần, nhưng không phải lúc nào và không phải ở mọi nơi.
• đột biến DNA tế bào sinh dưỡng(tức là tế bào cơ thể). Bộ gen không phải là một cấu trúc bị đóng băng trong thời gian và không gian. Đó là một thiết kế sống và có thể thay đổi.
• Tích lũy các protein bị hư hỏng tác dụng phụ hành động của ROS hoặc thất bại trong quá trình trao đổi chất.
• Rút ngắn telomere - phần cuối của nhiễm sắc thể. Đúng, trong thời gian gần đây các nhà khoa học bắt đầu nghi ngờ rằng lão hóa có liên quan đến telomere, nhưng cho đến nay lý thuyết này vẫn còn phổ biến.

Progeria, sẽ được thảo luận trong bài viết này, không phải là lão hóa - theo nghĩa mà khoa học hiểu khi nói về tuổi thọ, sự hao mòn của cơ thể, v.v. một bệnh di truyền liên quan đến vi phạm sản xuất một số protein.

Progeria - bệnh của trẻ em và người lớn

Người Anh Jonathan Hutchinson vào năm 1886 lần đầu tiên mô tả một đứa trẻ 6 tuổi mà ông quan sát thấy chứng teo da. Tên bệnh bất thường(từ từ Hy Lạp"progeros" - già trước thời hạn) được trao cho bà vào năm 1897 bởi Tiến sĩ Gilford, người đã nghiên cứu và mô tả các sắc thái của căn bệnh này. Năm 1904, Tiến sĩ Werner đã xuất bản một mô tả về bệnh lão nhi ở người trưởng thành - sử dụng ví dụ về bốn anh chị em bị đục thủy tinh thể và xơ cứng bì cùng một lúc.

Người ta tin rằng F. Scott Fitzgerald đã viết câu chuyện của mình "The Curious Case of Benjamin Button" vào năm 1922 dưới ảnh hưởng của thông tin về những bệnh nhân mắc bệnh progeria. Năm 2008, Brad Pitt đóng vai nhân vật chính của cuốn sách trong bộ phim câu chuyện bí ẩn Nút Benjamin.

Có hai loại progeria:

• Một căn bệnh ảnh hưởng đến trẻ em là hội chứng Hutchinson-Gilford.

Đây là một bệnh lý hiếm gặp. Nó xảy ra ở 1 đứa trẻ trong số vài triệu đứa trẻ. Người ta tin rằng trên thế giới ngày nay không có hơn một trăm người mắc bệnh progeria thời thơ ấu. Đúng vậy, các nhà khoa học gợi ý rằng chúng ta có thể nói về khoảng 150 trường hợp chưa được chẩn đoán nữa.

• Một căn bệnh ảnh hưởng đến người lớn là hội chứng Werner.

Nó thật quá căn bệnh hiếm gặp, nhưng không nhiều như bệnh lão nhi ở trẻ em. Những người mắc hội chứng Werner được sinh ra trong 1 trường hợp trên 100 nghìn. Ở Nhật Bản - thường xuyên hơn một chút: 1 trường hợp trên 20-40 nghìn trẻ sơ sinh. Tổng cộng, có ít hơn 1,5 nghìn bệnh nhân như vậy được biết đến trên thế giới.

Lão hóa ở trẻ em chỉ liên quan gián tiếp đến lão hóa thực sự. Đây là một bệnh thuộc nhóm bệnh laminopathies - những bệnh phát triển dựa trên nền tảng của vấn đề sản xuất protein lamin A. Nếu nó không đủ, hoặc cơ thể sản xuất ra loại lamin A “sai”, thì đó là một trong toàn bộ danh sách các bệnh phát triển, bao gồm hội chứng Hutchinson-Gilford.

Nguyên nhân của bệnh lão nhi ở trẻ em là do đột biến gen LMNA, nằm trên nhiễm sắc thể thứ nhất. Gen này mã hóa hợp chất prelamin A, từ đó thu được protein lamin A, tạo thành một bản mỏng - lamina, bao phủ màng trong hạt nhân. Nó cần thiết để neo giữ tất cả các loại phân tử và cấu trúc bên trong của hạt nhân. Nếu không đủ lamin A thì khung bên trong nhân tế bào không thể xây dựng, không duy trì được sự ổn định dẫn đến tế bào và toàn bộ sinh vật bị hủy hoại nhanh chóng. Ngoài ra, lamin A đóng một vai trò quan trọng trong phân chia tế bào. Nó điều chỉnh sự phân hủy và phục hồi của nhân tế bào. Không khó để tưởng tượng điều gì có thể xảy ra nếu lượng protein này không đủ hoặc không đúng như mong muốn. Đột biến gen LMNA dẫn đến sự hình thành protein "sai" - progerin. Chính anh ta là người gây ra sự "lão hóa" nhanh chóng của trẻ em.

Theo dữ liệu mới nhất, đột biến xảy ra trên giai đoạn đầu phát triển của phôi và hầu như không bao giờ truyền từ cha mẹ sang con cái.

Một vài năm trước, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các tế bào khỏe mạnh cũng sản xuất progerin, nhưng với số lượng thấp hơn đáng kể so với hội chứng Hutchinson-Gilford. Hơn nữa, hóa ra với tuổi tác, progerin trong tế bào bình thường ngày càng lớn hơn. Và đây là điều duy nhất thực sự liên kết bệnh lão nhi thời thơ ấu và quá trình lão hóa.

Progeria trưởng thành là kết quả của một đột biến khác, trong gen WRN. Gen này mã hóa một loại protein cần thiết để duy trì nhiễm sắc thể trong tình trạng ổn định, cũng như tham gia vào các quá trình phân chia tế bào. Khi có đột biến gen WRN, cấu trúc của nhiễm sắc thể liên tục thay đổi. Tần số đột biến tự phát tăng gấp 10 lần, trong khi khả năng phân chia của tế bào giảm 3-5 lần so với tế bào khỏe mạnh. Chiều dài telomere cũng giảm. Và những quá trình này đã thực sự gần với sự lão hóa mà chúng ta nghĩ đến khi quan sát những người lớn tuổi trên băng ghế dự bị.

lão hóa(tiếng Hy Lạp progērōs già đi sớm) — tình trạng bệnh lý, được đặc trưng bởi một phức hợp thay đổi trên da, các cơ quan nội tạng, do cơ thể bị lão hóa sớm. Các hình thức chính là progeria ở trẻ em (hội chứng Hutchinson-Gilford) và progeria ở người lớn (hội chứng Werner).

progeria thời thơ ấu là rất hiếm. Nguyên nhân và sinh bệnh học không được biết đến. Trong hầu hết các trường hợp, nó xảy ra lẻ tẻ, trong một số gia đình, nó đã được đăng ký với anh chị em ruột, bao gồm cả. từ các cuộc hôn nhân cận huyết, điều này cho thấy khả năng xảy ra kiểu di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường.

Trong các tế bào da của bệnh nhân, người ta đã tìm thấy sự vi phạm sửa chữa DNA và nhân bản nguyên bào sợi, cũng như những thay đổi teo ở lớp biểu bì và hạ bì, sự biến mất mô dưới da. Mặc dù bệnh P. ở trẻ em có thể là bẩm sinh nhưng ở hầu hết các bệnh nhân dấu hiệu lâm sàng thường xuất hiện vào năm thứ 2 hoặc thứ 3 của cuộc đời.

Sự tăng trưởng của trẻ chậm lại rõ rệt, những thay đổi teo ở lớp hạ bì, mô dưới da, đặc biệt là trên mặt và các chi được ghi nhận. Da trở nên mỏng hơn, trở nên khô, nhăn nheo, có thể xuất hiện các tổn thương giống như xơ cứng bì trên cơ thể, các vùng tăng sắc tố. Các tĩnh mạch hiện qua lớp da mỏng. Ngoại hình của bệnh nhân: đầu to, các nốt sần phía trước nhô ra trên khuôn mặt nhỏ ("chim") nhọn với mũi hình mỏ, hàm dưới kém phát triển.

Teo cơ, quá trình loạn dưỡng ở răng, tóc và móng cũng được quan sát thấy; có những thay đổi trong bộ máy xương khớp, cơ tim, giảm sản của cơ quan sinh dục, suy giảm chức năng Sự trao đổi chất béo, đục thủy tinh thể, xơ vữa động mạch.

Lena già đi năm tuổi trong một năm

Hôm qua, tại một phòng khám ở Moscow, các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật đầu tiên cho một bệnh nhân mắc hội chứng lão hóa sớm.

Lúc đầu, dái tai của tôi bắt đầu chùng xuống một cách kỳ lạ. Sau đó, tôi nhận thấy những nếp nhăn sâu đáng kinh ngạc giữa hai lông mày, - cô gái 23 tuổi nói.

Ngay từ cái nhìn đầu tiên về Lena Melnikova, bạn thậm chí bắt đầu nghi ngờ. Chà, làm sao đây lại là một phụ nữ 40 - 50 tuổi buồn chán xảo quyệt muốn nổi tiếng và phẫu thuật thẩm mỹ từ các bác sĩ phẫu thuật tốt nhất?! Thật không may, điều này đã xảy ra rồi.

Đây là những gì cô ấy trông giống như bây giờ ở tuổi 23.

Lena hỏi về cuộc sống cá nhân của cô ấy thậm chí không ngoáy lưỡi ... Mặc dù cô gái mỉm cười can đảm:

Mọi thứ đều ổn.

Lena gần như không có cơ hội. Chẩn đoán: "hội chứng lão hóa sớm" ("progeria"). Các nhà y học nổi tiếng trên khắp thế giới cho rằng con người chỉ sống được trung bình 13 năm kể từ thời điểm mắc bệnh. Và không ai biết làm thế nào để khôi phục tuổi trẻ hoặc ít nhất là tuổi già bình tĩnh ...

Những triệu chứng khủng khiếp bắt đầu xuất hiện ở Lena cách đây 5 năm. Đầu tiên là lão hóa da mặt, sau đó là da toàn thân. Elena sau đó học năm thứ nhất của Học viện Bách khoa Mari.

Bạn biết đấy, nó xúc phạm như thế nào... Các chàng trai đến gặp bạn gái của tôi và đối xử với tôi rất lịch sự, họ coi tôi là mẹ tôi. Gần như xin phép được gặp "con gái".

Sau khi tốt nghiệp Đại học Bách khoa Mari, cô gái quyết định phẫu thuật thẩm mỹ. nhưng tầm thường thang máy tròn da mặt không đỡ. Chỉ để lại sẹo ở cổ và thái dương. Quá trình lão hóa bí ẩn của sinh vật vẫn tiếp tục. Các bác sĩ địa phương chỉ có thể khuyên Elena một điều - uống vitamin và được theo dõi liên tục.

Cô gái - nhân tiện, một kỹ sư-kiến trúc sư được chứng nhận - đã không tuyệt vọng và đến Moscow. Melnikova bắt đầu quan tâm đến một phòng khám đô thị đắt tiền phẫu thuật thẩm mỹ Beauty Plaza. Các chuyên gia của nó đã quyết định giúp đỡ người phụ nữ tỉnh gặp khó khăn. Và hoàn toàn miễn phí.

Chúng tôi quyết định thử. Nếu người ta thường công nhận rằng không thể làm được gì, thì ít nhất bạn cũng nên thử, - bác sĩ phẫu thuật hàng đầu của phòng khám, Tiến sĩ. Y Khoa Giáo sư Alexander TEPLYASHIN. - Mặc dù hoạt động của Elena là không an toàn, vì căn bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến tình trạng của các cơ quan nội tạng.

Cô ấy còn quá trẻ! Cô ấy cần sống bình thường, giao tiếp với những người trẻ tuổi. Đầu tiên, chúng tôi sẽ đối mặt, và sau đó chúng tôi sẽ bắt đầu chiến đấu với căn bệnh ở cấp độ di truyền, - Giáo sư Teplyashin quả quyết.

“Tôi thực sự tin giáo sư,” Elena Melnikova kiên trì thuyết phục chúng tôi. Có vẻ như cô ấy cũng đang thuyết phục chính mình.

Elena đến phòng khám sáng hôm qua. Cô đã được chuẩn bị cho phẫu thuật. Phân bổ một phòng riêng biệt, nơi cô chờ đợi. Cho đến nay, Giáo sư Teplyashin cũng đang chuẩn bị cho công việc rất khó khăn của mình. Một phần tư giờ trước khi phẫu thuật, Elena bình tĩnh.

Tôi không sợ bất cứ điều gì, - cô ấy lặp đi lặp lại mọi thứ. Và cuối cùng nó vẫn thổn thức. Cách đây một thời gian, cô gái đã suy nghĩ nghiêm túc về việc kết liễu cuộc đời mình.

Đã đến lúc cho hoạt động. Lena đứng dậy và nhìn thẳng về phía trước, bước đi với dáng đi vững chắc có chủ ý vào trung tâm của phòng khám. Đột nhiên, cô ấy dừng lại một phút và nói rõ ràng với chính mình hơn là với những người khác: “Tôi rất sợ cuộc phẫu thuật đầu tiên này, và bây giờ tôi có cuộc phẫu thuật thứ hai. Và tôi không có lựa chọn nào khác. Của tôi hy vọng cuối cùng“. - Và kiên quyết bước đến bác sĩ gây mê.

Các bác sĩ của phòng khám cho phép nhiếp ảnh gia vào thánh đường - phòng mổ phẫu thuật thẩm mỹ. Giai đoạn đầu tiên của hoạt động là vú. Bác sĩ cắt da trên ngực và chuẩn bị cấy ghép sinh học đặc biệt. Thành phần là một trong những bí mật của phòng khám. Điều chính - không có silicone lạ. Giống như bột nhào, Giáo sư Teplyashin nhào mạnh bộ phận cấy ghép để vật liệu mềm dẻo gần như thấm vào giữa các ngón tay của ông. Và cuối cùng đưa vào cơ thể. thứ hai và sân khấu chính- mặt. Và khó khăn đầu tiên ở đây là loại bỏ những vết sẹo và sự không hoàn hảo của lần trước phẫu thuật thẩm mỹ. Cảnh tượng không dành cho người yếu tim. Nhưng mọi thứ dường như đang diễn ra tốt đẹp ...

Sau khi Lena Melnikova trải qua một khóa phục hồi chức năng đặc biệt tại phòng khám, các nhà di truyền học và nhà sinh học tế bào sẽ phát triển một chương trình điều trị công nghệ sinh học riêng cho cô ấy, chương trình này sẽ kết thúc bằng việc tiêm tế bào gốc. Những tế bào này được cho là sẽ trục xuất tuổi già khỏi một cơ thể trẻ...

Ngày xửa ngày xưa, cô sinh viên 18 tuổi xinh đẹp và thông minh Melnikova có rất nhiều người hâm mộ. Nhưng khi bệnh bắt đầu phát tác thì mới có người yêu thật lòng. Cô gái không nêu tên anh ta, nhưng cô chắc chắn rằng anh ta đang rất lo lắng và đang đợi cô ở Yoshkar-Ola. Trong khi đó, ở Moscow, kỹ sư-kiến trúc sư thất nghiệp Melnikova sống cùng anh trai.

Lần đầu tiên, hội chứng lão hóa sớm được thảo luận cách đây 100 năm. Và không ngạc nhiên, những trường hợp như vậy xảy ra một lần trong 4-8 triệu trẻ sơ sinh. Progeria (từ tiếng Hy Lạp pro - trước đó, gerontos - ông già) là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, đẩy nhanh quá trình lão hóa khoảng 8-10 lần.

Nói một cách đơn giản, một đứa trẻ từ 10-15 tuổi trong một năm. Một đứa trẻ tám tuổi trông như 80 tuổi - với làn da khô, nhăn nheo, đầu hói ... Những đứa trẻ này thường chết ở tuổi 13-14 sau một số cơn đau tim và đột quỵ do xơ vữa động mạch tiến triển, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp , Tổng thiệt hại răng, v.v. Và chỉ một số ít sống đến 20 năm hoặc lâu hơn.

Hiện chỉ có 42 trường hợp người mắc bệnh progeria được biết đến trên thế giới ... Trong số này, 14 người sống ở Hoa Kỳ, 5 người ở Nga, phần còn lại ở Châu Âu ...

Trong số các đặc điểm của những bệnh nhân này là tăng trưởng lùn, nhẹ cân (thường không quá 15-20 kg), quá mức da mỏng, vận động khớp kém, cằm kém phát triển, khuôn mặt nhỏ so với kích thước của cái đầu, mang lại cho một người những đặc điểm giống như một con chim. Do mất mỡ dưới da, tất cả các mạch đều có thể nhìn thấy được. Giọng thường cao. Phát triển tinh thầnđộ tuổi thích hợp. Và tất cả những đứa trẻ bị bệnh này đều giống nhau một cách đáng kinh ngạc.

Seth Cook 12 tuổi trông như một ông lão 80 tuổi. Anh ta không có tóc, nhưng anh ta có đầy đủ các bệnh ảnh hưởng đến người lớn tuổi. Do đó, cậu bé uống aspirin và các loại thuốc khác làm loãng máu mỗi ngày. Với chiều cao 3 feet (hơn một mét một chút), Seth nặng 25 pound (11,3 kg).

Oury Barnett sinh ngày 16 tháng 4 năm 1996. Mới 5 tuổi, Ouri tội nghiệp đã bắt đầu bệnh thiếu máu cục bộ trái tim. Các cuộc tấn công nối tiếp nhau. Đứa trẻ thường phải nhập viện, nhưng nó phải được điều trị bằng các phương tiện thường được kê cho người lớn tuổi.

Ouri trông giống như một người sống sót sau cơn đột quỵ: đôi chân yếu ớt và anh bắt đầu loạng choạng như một ông già già yếu. Mắt anh nhòa đi môi trên không di chuyển, nước bọt chảy ra, lời nói trở nên khó đọc.

Mẹ của Ouri đã làm rất nhiều việc để truyền đạt cho mọi người kinh nghiệm của bà và những quan sát của bà về đứa trẻ bất hạnh. Từ ba tuổi, em bé đã được đưa đi quay các chương trình truyền hình và hội thảo khoa học. Điều kiện duy nhất mà người mẹ đặt ra cho các nhà báo giật gân là họ không được viết rằng đứa bé sắp chết vì lão hóa.

Trường hợp progeria nổi tiếng nhất được mô tả trên báo chí Nga là câu chuyện của Alvydas Gudelaskas, người đột nhiên bắt đầu già đi ở tuổi 20. Chỉ trong vài tháng, Alvidas đã biến thành một ông già 60 tuổi trước mắt chúng ta. Và chỉ sau khi phẫu thuật thẩm mỹ, anh ấy mới bắt đầu trông giống như đàn ông trưởng thành. Trong bức ảnh bên trái - đây là cách anh ấy nhìn trước khi phẫu thuật, bên phải - sau đó. Bây giờ Alvydas mới 32 tuổi.

Cho đến gần đây, các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân gây bệnh. Và chỉ gần đây, các nhà nghiên cứu Mỹ mới phát hiện ra rằng chỉ một đột biến duy nhất là nguyên nhân của "tuổi già trẻ con" hay Hutchinson-Gilford progeria.

Theo Giám đốc Viện nghiên cứu bộ gen quốc gia Francis Collins (Francis Collins), người đứng đầu cuộc nghiên cứu, căn bệnh này không có tính di truyền. Đột biến điểm - khi chỉ một nucleotide bị thay đổi trong phân tử DNA - lại xảy ra ở mỗi bệnh nhân. Những người mắc bệnh progeria chết chủ yếu do những căn bệnh đặc trưng của tuổi già. Một dạng đột biến của gen LMNA hiện đã được phát hiện là nguyên nhân gây ra bệnh lão nhi.

Cậu bé bảy tuổi và gia đình

khan con. Rehena, Ali Hussein và Ikramul bị căn bệnh hiếm gặp. Anh ấy mới bảy tuổi, và anh ấy đã bị hói. Đây là triệu chứng đáng chú ý nhất trong số nhiều triệu chứng của căn bệnh mà Ali Hussein Khan mắc phải. Anh ấy vẫn còn là một cậu bé, nhưng anh ấy đã ở tuổi trung niên. Đây là progeria, một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến cơ thể Ali lão hóa sớm.

Cả anh ấy, chị gái và anh trai của anh ấy - Rehena 19 tuổi và Ikramul 17 tuổi - thực tế không có cơ hội sống đến 25 tuổi.

Căn bệnh này làm tăng tốc đáng kể sự phát triển của trẻ em. Tuy nhiên, nó cũng gây ra các vấn đề khác: chẳng hạn như trong miệng của chúng xuất hiện hàng răng thứ hai và da trở nên rất nhợt nhạt, gần như trong suốt.

Những đứa trẻ này bị bệnh những người bình thường chịu khổ về già. Năm ngoái, em gái của họ, Ravena, cũng mắc bệnh progreria, đã chết vì viêm phổi. Cô ấy 16 tuổi.

Ngay khi Ali Hussein bắt đầu nói, rõ ràng là anh ta bị thu hút bởi sự nhiệt tình như trẻ con và bận tâm với những hy vọng không phải là đặc điểm của một người trưởng thành.

"Tôi muốn trở thành một diễn viên, lái ô tô và máy bay, trở thành một anh hùng hành động," anh nói. và do đó tôi muốn một ngày nào đó tôi muốn trở thành bác sĩ."

Hana là duy nhất theo nghĩa này: đây là trường hợp duy nhất được khoa học biết đến khi có nhiều thành viên trong gia đình mắc chứng progreria. Và nhờ gia đình này, các nhà khoa học đã có thể tạo ra một bước đột phá thực sự trong việc tìm hiểu bản chất của căn bệnh này.

Các nhà khoa học do bác sĩ nhi khoa Chandan Chattopadhyaya dẫn đầu đã quan sát Khans trong hai năm và kết luận rằng căn bệnh này là di truyền và lặn. Điều này có nghĩa là gen của cô ấy có thể có ở cả bố và mẹ. TẠI trường hợp này Vợ chồng Hana là anh em họ hàng với nhau. Cả hai người đều không mắc bệnh progreria, cả hai đứa con khác của họ, Sangita, 14 tuổi và Gulavsa, hai tuổi, cũng vậy.

TẠI những năm trước gia đình được chăm sóc bởi một tổ chức từ thiện từ Calcutta. Người đứng đầu gia đình Bisul Khan nói rằng cuộc sống đã đối xử tàn nhẫn với ông và vợ Rajia. Cả hai đều là người bản địa của một trong những ngôi làng ở bang Bihar, Ấn Độ. người dân địa phương con cái của họ bị gọi là người ngoài hành tinh, và kết quả là chúng phải lớn lên trong sự cô lập hoàn toàn.

Khan nhớ lại: “Khi chúng tôi sống ở đó, ở Bihar, mỗi tối chúng tôi ngồi trong phòng không ngủ được vì một trong hai đứa trẻ bị hành hạ bởi điều gì đó, rồi đến đứa kia. ngồi xuống cạnh nhau và nghĩ: làm thế nào chúng ta có thể tiếp tục sống? Chúng tôi thậm chí đã nghĩ đến việc chấm dứt tất cả những điều này trong một cú trượt ngã ... "

Người cha nói: "Nhưng bây giờ bọn trẻ đang sống. Chúng tràn đầy năng lượng, chúng hạnh phúc, chúng sống một cuộc sống bình thường, tất nhiên là càng xa càng tốt."

Trong hai năm qua, Khanami đã được chăm sóc bởi Sekhar Chattopadhyay, người đứng đầu Nhà từ thiện S-bi Devi ở Calcutta. Bây giờ họ sống ở thành phố này, mặc dù địa chỉ chính xác của họ được giữ bí mật.

Tổ chức từ thiện đã giúp cha tôi tìm được công việc bảo vệ, nhưng lương của ông thấp nên họ cũng được giúp đỡ về mặt tài chính. Nhưng không kém phần quan trọng hơn tiền là những mối quan hệ bình thường của con người mà trẻ em có được với sự giúp đỡ của một tổ chức từ thiện.

"Chúng tôi ủng hộ họ và chúng tôi đã trở thành bạn bè," Chattopadhyay nói, ném Ali Hussein vào lòng.

Nhờ sự hỗ trợ của anh ấy, Khans nói rằng họ hiện đang sống nhiều hơn cuộc sống đầy đủ so với trước đây. Họ mỉm cười khi nói về sở thích và sở thích của họ.

Rehena cho biết cô rất thích phim Ấn Độ, đặc biệt là những bản tình ca nồng nàn. Khi tôi hỏi liệu cô ấy có tự hát không, cô ấy nói rằng cô ấy rất nhút nhát, nhưng rõ ràng là cô ấy muốn thể hiện khả năng của mình và khi được sự đồng ý, cô ấy đã đồng ý thử.

"Tôi yêu bạn và khi tôi không gặp bạn, tôi rất nóng lòng cho đến khi chúng ta gặp lại nhau", cô hát bằng tiếng Hindi.

Theo nhiều nguồn khác nhau

Progeria là gì, dấu hiệu và ảnh hưởng của nó là gì? Bệnh được chẩn đoán như thế nào và phương pháp điều trị nào hiện có?

Hội chứng lão niên Hutchinson-Gilford (SHGS) là một rối loạn di truyền gây tử vong hiếm gặp được đặc trưng bởi đột ngột lão hoá nhanhở trẻ em và xảy ra ở một trong 8 triệu trẻ em trên toàn thế giới. Tên của hội chứng bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là "lão hóa sớm". Mặc dù có đa dạng mẫu mã Progeria, loại cổ điển của Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria được đặt theo tên của các bác sĩ đầu tiên mô tả căn bệnh này, vào năm 1886, Tiến sĩ Jonathan Hutchinson và vào năm 1897, Tiến sĩ Hastings Guilford.

Hiện nay người ta biết rằng SHGP là do đột biến gen LMNA (Lamin) gây ra. Gen LMNA tạo ra protein lamin giữ nhân tế bào. Các nhà nghiên cứu tin rằng protein lamin khiếm khuyết làm cho nhân tế bào không ổn định. Và chính sự bất ổn này là nguyên nhân khởi phát quá trình lão hóa sớm.

Trẻ mắc hội chứng này có vẻ khỏe mạnh khi sinh ra, lần đầu tiên dấu hiệu vật lý bệnh có thể xảy ra ở độ tuổi từ một tuổi rưỡi đến hai tuổi. Sự ngừng tăng trưởng, cân nặng và rụng tóc, tĩnh mạch nổi lên, da nhăn nheo - tất cả những điều này đi kèm với các biến chứng đặc trưng hơn ở người lớn tuổi - cứng khớp, xơ vữa động mạch tổng quát, loãng xương, bệnh tim mạch, Cú đánh. Ở trẻ em mắc bệnh này, đặc biệt giống nhau xuất hiện dù khác sắc tộc. Thông thường, trẻ em mắc bệnh lão nhi chết vì (bệnh tim) ở độ tuổi trung bình là 13 (khoảng từ 8 đến 21 tuổi).

Ngoài ra còn có progeria "người lớn" (hội chứng Werner), bắt đầu ở tuổi thiếu niên (15-20 tuổi). Tuổi thọ của bệnh nhân giảm xuống còn 40-50 năm. Phần lớn nguyên nhân phổ biến kết quả chết người là nhồi máu cơ tim, đột quỵ và các khối u ác tính. lý do chính xác các nhà khoa học không thể thiết lập sự phát triển của bệnh.

Ai có nguy cơ?

Mặc dù progeria là một rối loạn di truyền, sự hiểu biết cổ điển Hội chứng Hutchinson-Gilford, nhưng không di truyền, tức là cha mẹ không phải là người vận chuyển hoặc bị ảnh hưởng. Mỗi trường hợp được cho là một đột biến lẻ ​​tẻ (ngẫu nhiên) xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ thai.

Bệnh ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và cả hai giới như nhau. Nếu một cặp cha mẹ có một con mắc SHGP, khả năng đứa con thứ hai được sinh ra với tình trạng tương tự là 1 trên 4 đến 8 triệu. Có những hội chứng progeric khác có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng SHPS cổ điển thì không.

Progeria được chẩn đoán như thế nào?

Bây giờ đột biến gen này đã được xác định, Quỹ Nghiên cứu Progeria đã phát triển các chương trình xét nghiệm chẩn đoán. Bây giờ bạn có thể xác nhận cụ thể thay đổi gen hoặc đột biến gen dẫn đến SHGP. Sau khi ban đầu Đánh giá lâm sàng(sự xuất hiện của đứa trẻ và tài liệu y tế), một mẫu máu được lấy từ đứa trẻ để xét nghiệm. Trận chung kết cách khoa học chẩn đoán trẻ em. Điều này sẽ cho kết quả chính xác hơn và nhiều hơn nữa chuẩn đoán sớm , điều này sẽ giúp đảm bảo rằng những đứa trẻ mang đột biến này được chăm sóc đúng cách.

Những phương pháp điều trị nào có sẵn cho trẻ em mắc bệnh progeria?

Thông thường, thoạt nhìn, hình thức trạng thái tâm lí - lo âu ám ảnh gây tổn thương tế bào và dẫn đến lão hóa sớm.

Cho đến nay, chỉ có một số cách để tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của trẻ em mắc bệnh Lão hóa. Điều trị bao gồm chăm sóc liên tục, chăm sóc tim, dinh dưỡng đặc biệt và vật lý trị liệu.

Trong vài năm qua, dữ liệu nghiên cứu đáng khích lệ đã được công bố mô tả tiềm năng thuốc điều trị cho trẻ em bị progeria. Các nhà khoa học tin rằng chất ức chế men chuyển farnesyl (FTIs), ban đầu được phát triển để điều trị ung thư, có thể đảo ngược những bất thường về cấu trúc gây ra bệnh lão nhi ở trẻ em.

26 trẻ em tham gia thử nghiệm thuốc - đây là một phần ba trong số đó trường hợp đã biết già trước tuổi. Trẻ em dùng thuốc cho thấy tăng 50% cân nặng hàng năm. Mật độ cũng được cải thiện ở trẻ em. mô xương trước mức bình thường và giảm 35% độ cứng động mạch, có liên quan đến rủi ro caođau tim. Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng nhờ sự phát triển mới chấn thương mạch máu không những giảm mà còn phục hồi một phần trong giai đoạn này.