Maaari itong umunlad sa antas ng genetic. Ito ay isang sakit na progeria. Gayundin, ang mga kadahilanan na hindi nauugnay sa mga gene ay maaaring makaapekto sa paglitaw ng kondisyon.

Progeria

Syndrome napaagang pag-edad ay lubhang bihira. Ang nakamamatay na karakter na ito ay bubuo lamang sa mga bata. Ang premature aging syndrome ay nakita sa humigit-kumulang isang bata sa apat hanggang walong milyong bagong panganak. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit ay pareho sa mga babae at lalaki.

Ang mga bagong silang na sanggol na na-diagnose na may premature aging syndrome ay mukhang malusog. Gayunpaman, kapag umabot sila sa edad na sampu hanggang dalawampu't apat na buwan, nagpapakita sila ng mga sintomas ng progeria.

Kabilang sa mga pangunahing palatandaan ng sakit, dapat itong tandaan:

Isang matalim na pagbagal sa paglago;

Pagkakalbo;

Pagbaba ng timbang;

Paninigas sa mga kasukasuan;

Pangkalahatang atherosclerosis.

Sa kabila ng katotohanan na ang premature aging syndrome ay maaaring makita sa mga bata na kabilang sa iba't ibang grupo ng etniko, ang mga pasyente ay nakakagulat na magkatulad. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa dalawampung taon. Ang average na pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay humigit-kumulang labintatlong taon.

Ang mga batang may progeria ay genetically madaling kapitan sa napaaga na progresibong sakit sa puso. Sa halos lahat ng kaso nakamamatay na kinalabasan nangyayari bilang resulta ng mga sakit na ito. Kabilang sa mga komplikasyon ng pinagmulan ng cardiovascular, stroke, hypertension, angina pectoris ay napansin.

Napaaga ang pagtanda ng hindi genetic na pinagmulan

Sa natural na pagtanda, na katumbas ng katandaan, halos lahat ay nakakayanan ito. Gayunpaman, kapag napaaga ang pagtanda, ang kondisyon ay nagiging isang seryosong problema. Napakasakit ng reaksyon ng mga kababaihan sa pag-unlad ng kondisyong ito.

Sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan, unang lumilitaw na napaaga pagkatapos panloob na mga sistema at mga organo. Bilang resulta, kadalasan ang aktwal na edad ng maraming tao ay mas mababa kaysa sa biyolohikal na edad.

Ang maagang pagtanda ng balat ay nagpapakita mismo sa iba't ibang paraan. Bilang isang patakaran, ang takip ay nagiging kulubot, tuyo, ang pamamaga ng ibabang bahagi at ang mga sulok ng bibig ay lilitaw.

Ang mga pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng kondisyon, una sa lahat, kasama ang pamumuhay, sakit, klima, nutrisyon, pati na rin ang kondisyon. kapaligiran.

Kabilang sa mga uri ng pag-iipon ng balat, ang photoaging ay nakikilala din. Ang kondisyon ay bubuo bilang resulta ng hindi sapat na kahalumigmigan at labis na pagkakalantad sa araw. Kasabay nito, dapat tandaan na imposibleng lagyang muli ang konsentrasyon ng kahalumigmigan sa balat sa pamamagitan lamang ng pag-ubos ng isang malaking halaga ng likido. Kailangan itong mag-apply espesyal na paraan, sa mga katangian kung saan - ang kakayahang mapanatili ang mga molekula ng tubig.

Isa sa mga mapanirang salik ay ang paninigarilyo. Tulad ng alam mo, nag-aambag ito sa vasoconstriction, na nag-aalis ng oxygen sa katawan. Bilang isang resulta, hindi sila umabot sa itaas na layer ng balat. sustansya, nagsisimula itong masira, sumuko sa impluwensya mga libreng radical.

Ang pagtagos ng mga lason ay maaaring maparalisa mahahalagang katangian organismo, na, naman, ay magbubunsod ng kakulangan mga kinakailangang produkto sa balat.

Pinakamahalaga nagbibigay ng bitamina ang mga eksperto. Dapat tandaan na ang tama balanseng diyeta naglalaman ng malusog na pagkain.

Ang mga psycho-emotional na kadahilanan ay nakakaimpluwensya rin sa kondisyon ng balat. Sa mga kondisyon ng modernong, madalas na nakababahalang, buhay, ang katawan ay naubos nang napakabilis. Sa kasong ito, kinakailangang bigyang-pansin ang pang-araw-araw na gawain, kontrol oras ng pagtatrabaho at mga panahon ng pahinga.

Kaya, posible na maiwasan ang maagang pagtanda hindi lamang ng balat, kundi ng buong organismo.

Ito ay isang napakabihirang genetic na sakit na nagpapabilis sa proseso ng pagtanda ng mga 8-10 beses. Sa madaling salita, isang batang edad 10-15 taon sa isang taon. Ang mga sanggol na may progeria ay mukhang normal sa loob ng 6 hanggang 12 buwan pagkatapos ng kapanganakan. Pagkatapos nito, nagkakaroon sila ng mga sintomas na katangian ng katandaan: kulubot na balat, pagkakalbo, malutong na buto at atherosclerosis. Ang isang walong taong gulang na bata ay mukhang 80 taong gulang - na may tuyong kulubot na balat, isang kalbo na ulo ...

Kabilang sa mga tampok ng naturang mga pasyente ay dwarf growth, mababang timbang (karaniwang hindi hihigit sa 15-20 kg), labis. manipis na balat, mahinang joint mobility, kulang sa pag-unlad sa baba, maliit na mukha sa paghahambing sa laki ng ulo, na nagbibigay sa tao na parang mga tampok ng ibon. Dahil sa pagkawala subcutaneous na taba ang lahat ng mga sisidlan ay nakikita. Karaniwang mataas ang boses. Ang pag-unlad ng kaisipan ay tumutugma sa edad. At ang lahat ng may sakit na mga bata ay kapansin-pansing magkatulad sa isa't isa.

Ang Progeria ay nagdudulot din ng iba pang mga problema: sa mga bata, halimbawa, ang pangalawang hanay ng mga ngipin ay lumilitaw sa bibig, at ang balat ay nagiging napakaputla, halos transparent.

Ang mga batang ito ay kadalasang namamatay sa edad na 13 o 14 lamang "of old age". Mas tiyak, mula sa mga sakit na katangian ng katandaan. Halimbawa, maaari silang mamatay mula sa isang karaniwang atake sa puso. At, bilang isang patakaran, pagkatapos ng ilang mga pag-atake sa puso at mga stroke laban sa background ng progresibong atherosclerosis, katarata, glaucoma, kabuuang pagkawala ngipin, atbp. Iilan lamang ang nabubuhay hanggang 20 taon o mas matagal pa. Sa mga tao ang sakit na ito ay tinatawag na "dog old age".

Ngayon sa mundo mga 60 kaso ng mga taong may progeria ay kilala. Sa mga ito, 14 na tao ang nakatira sa Estados Unidos, 5 - sa Russia, ang natitira sa Europa.

Hanggang kamakailan, hindi matukoy ng mga doktor ang sanhi ng sakit. At kamakailan lamang, natuklasan ng mga Amerikanong mananaliksik na ang sanhi ng "pagkatanda ng bata" ay isang solong mutation. Ang progeria ay sanhi ng isang mutated form ng LMNA gene. Ayon sa direktor ng National Institute for Genome Research na si Francis Collins (Francis Collins), na nanguna sa pag-aaral, ang sakit na ito ay hindi namamana. Ang isang point mutation - kapag isang nucleotide lamang ang binago sa isang molekula ng DNA - ay muling nangyayari sa bawat pasyente. genetic mutation sa protina na Lamin A ay nagiging sanhi ng pinabilis na pagtanda ng katawan. At ang binata - sa kanyang malalaking nakausli na tainga, namumungay na mga mata at namamagang ugat sa kanyang kalbo na bungo - ay naging isang daan at labing anim na taong gulang na lalaki.

AT kamakailang mga panahon ang ilan sa mga pasyenteng ito ay may maling pag-asa ng paggaling. Sinimulan ng mga Amerikanong siyentipiko ang isang klinikal na pagsubok ng isang lunas para sa Hudchinson's Gilford syndrome. Kung posible na dalhin ang mga pagsubok sa isang matagumpay na konklusyon, ang tagumpay laban sa progeria ay ang tagumpay ng mga tao na ginagawa ang lahat upang iligtas ang kanilang mga anak mula sa nalalapit na kamatayan.

Ang mga mananaliksik sa kanilang trabaho ay nakatagpo ng isang gamot - isang inhibitor ng farnisyltransferase, ito ay naging magagawang hadlangan ang paggawa ng protina na ito at, ayon sa kahit na, itigil ang pag-unlad mga proseso ng pathological, at kahit iilan sa kanila ay bumaligtad.

Gayunpaman, may problema sa pagtukoy sa mga naturang pasyente. Sila ay kakaunti at nakakalat sa buong mundo. Ang grupong inisyatiba ay gumawa ng malaking trabaho sa paghahanap sa kanila. Nakatira ang mga pasyente iba't-ibang bansa Kailangan mong makuha ang kanilang pahintulot, ang pahintulot ng kanilang mga magulang. Dapat natin silang dalhin sa wakas, kung ang gayong pahintulot ay nakuha, sa Boston (ang mga pagsubok ay nagaganap sa Children's Hospital ng Boston (Children's Hospital Boston). At ang buhay ng naturang mga bata ay maikli. Ito ay pinaniniwalaan na ang pinakamataas na edad kung saan ang isang Ang pasyente na may progeria ay maaaring mabuhay ay 27 taon Ngunit kahit na ito ay isang bihirang kaso.

Si Hussein Khan at ang kanyang pamilya ay natatangi sa kanilang uri: ito ang tanging kaso na alam ng agham kapag higit sa isang miyembro ng pamilya ang naghihirap mula sa progeria. At salamat sa pamilyang ito, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng isang tunay na tagumpay sa pag-unawa sa likas na katangian ng sakit. Ang mag-asawa ni Hana ay magpinsan sa isa't isa. Wala sa kanila ang may progeria, at gayundin ang kanilang dalawang anak, 14-anyos na si Sangita at 2-anyos na si Gulavsa. Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa kanilang 19-taong-gulang na anak na babae na si Rehena at dalawang anak na lalaki: 7-taong-gulang na si Ali Hussein at 17-taong-gulang na si Ikramul. Wala sa kanila ang may posibilidad na mabuhay hanggang 25.

Ang pang-adultong progeria ay nagpapakita ng sarili sa ang mga sumusunod na sintomas. Mabagal na pagbuo ng juvenile cataract. Ang balat ng mga paa, binti, sa isang mas mababang lawak ng mga kamay at forearms, pati na rin ang mukha ay unti-unting nagiging mas payat, ang subcutaneous base at mga kalamnan sa mga lugar na ito ay pagkasayang. Sa lower limbs 90% ng mga pasyente ay nagkakaroon ng trophic ulcers, hyperkeratosis at nail dystrophy. Ang pagkasayang ng balat ng mukha ay nagtatapos sa pagbuo ng isang hugis tuka na ilong ("ilong ng ibon"), pagpapaliit ng oral fissure at pagpapatalas ng baba, na kahawig ng isang "scleroderma mask". Sa mga endocrine disorder, hypogenitalism, late na hitsura o kawalan ng pangalawang sekswal na katangian, dysfunction ng upper at lower. mga glandula ng parathyroid(paglabag metabolismo ng calcium), thyroid gland(exophthalmos) at pituitary (mukha ng buwan, mataas na boses). Kadalasan mayroong osteoporosis. Ang mga pagbabago sa mga daliri ay kahawig ng mga nasa sclerodactyly. Karamihan sa mga pasyente na may Werner's syndrome ay namamatay bago ang edad na 40. Ang mga pagsubok ay kasalukuyang isinasagawa upang gamutin ang sakit na may mga stem cell.

Progeria

Sa mga bata

Kahit na ang childhood progeria ay maaaring congenital, karamihan sa mga pasyente Mga klinikal na palatandaan kadalasang lumilitaw sa ika-2 o ika-3 taon ng buhay. Ang paglaki ng bata ay mabilis na pinabagal, ang mga pagbabago sa atrophic sa dermis ay nabanggit, tisyu sa ilalim ng balat lalo na sa mukha at paa. Ang balat ay nagiging mas payat, nagiging tuyo, kulubot, maaaring may mga sugat na tulad ng scleroderma sa katawan, mga lugar ng hyperpigmentation. Ang mga ugat ay nagpapakita sa pamamagitan ng manipis na balat. Ang hitsura ng pasyente: isang malaking ulo, ang mga frontal tubercles ay nakausli sa itaas ng isang maliit na matulis ("ibon") na mukha na may hugis tuka na ilong, ibabang panga kulang sa pag-unlad. Ang pagkasayang ng kalamnan, mga dystrophic na proseso sa ngipin, buhok at mga kuko ay sinusunod din; may mga pagbabago sa osteoarticular apparatus, myocardium, hypoplasia ng mga genital organ, may kapansanan taba metabolismo, pag-ulap ng lens, atherosclerosis.

Ang average na pag-asa sa buhay para sa progeria ng pagkabata ay 13 taon. Karamihan sa mga mapagkukunan ay nagpapahiwatig ng edad ng kamatayan mula 7 hanggang 27 taon, habang ang pag-abot sa edad ng karamihan ay napakabihirang. Isang kaso lamang ng isang pasyenteng nakaligtas sa 27-taong milestone ang nalalaman - isang Hapones na inilarawan ni Ogihara at iba pa noong 1986 at nabuhay ng 45 taon.

Sa matatanda

Ang progeria sa mga nasa hustong gulang ay may autosomal recessive pattern ng mana. Ang depektong gene ay WRN (ATP-dependent helicase gene). Ipinapalagay na ang proseso ay nauugnay sa isang paglabag sa pag-aayos ng DNA, metabolismo nag-uugnay na tisyu.

Histological na larawan: pagyupi ng epidermis, homogenization at sclerosis ng connective tissue, pagkasayang ng subcutaneous tissue na may kapalit nito sa pamamagitan ng connective tissue fibers. Sa klinika, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng pagdadalaga. Ang mabagal na paglaki, ang mga sintomas ng hypogonadism ay nabanggit. Karaniwan sa ikatlong dekada ng buhay, ang pasyente ay nagiging kulay-abo at ang buhok ay bumagsak, ang mga katarata ay nabubuo, ang balat ay unti-unting nagiging mas payat at ang subcutaneous tissue sa mukha at mga limbs ay nagiging atrophies, bilang isang resulta kung saan ang mga braso at lalo na ang mga binti ay nagiging manipis. Mayroong foci ng scleroderma-like compaction, dyschromia, pinaka-binibigkas sa distal limbs at sa mukha, na, kasama ang isang manipis na tuka-shaped na ilong, makitid na pagbubukas ng bibig, ay nagbibigay ito ng isang mask-tulad ng hitsura. Ang hyperkeratosis, ang talamak na hindi magandang pagpapagaling na trophic ulcers ay nabubuo sa mga lugar na napapailalim sa presyon. Osteoporosis, metastatic calcification ng malambot na mga tisyu ay matatagpuan, mas madalas na osteomyelitis. Ang diabetes mellitus ay madalas na sinusunod, ang mga palatandaan kung saan, tulad ng mga sintomas ng maagang pangkalahatang atherosclerosis, ay kadalasang nakikita sa mga pasyente na may edad na 30-40 taon; ang mga malignant na neoplasma (hal., kanser sa balat, sarcoma, adenocarcinoma) ay posible.

Ang diagnosis ay batay sa klinikal na larawan. Differential Diagnosis natupad sa congenital poikiloderma, scleroderma. Ang paggamot ay nagpapakilala, pangunahing naglalayong maiwasan ang mga komplikasyon ng atherosclerotic, alisin diabetes, trophic ulcers. Ito ay isinasagawa ng isang therapist, endocrinologist o iba pang espesyalista, depende sa umiiral klinikal na sintomas. Ang pagbabala para sa pagbawi ay mahirap; karamihan sa mga pasyente ay namamatay mula sa mga komplikasyon ng atherosclerotic at malignant neoplasms. Ang pag-iwas ay hindi nabuo.

Pagtanda

Napag-alaman na ang isang malubhang anyo ng progeria ng tao, ang Hutchinson-Gilford syndrome, ay nauugnay sa mga pagbabago sa molekular na katangian ng normal na pagtanda, tulad ng genomic instability, pagpapaikli ng telomeres, at kapansanan sa stem cell homeostasis. Ang data na ito, kasama ang genetic na pananaliksik Ang pag-asa sa buhay ay humantong sa hypothesis na sa progeria syndromes, isang serye ng mga pagbabago sa pathological, na karaniwang namamahala sa normal na proseso ng pagtanda.

Sa sining

• Sa serye ng larong Metal Gear Solid bida Ang Solid Snake ay ipinanganak sa ilalim ng mga pangyayari artipisyal na pagpapabinhi at interbensyon genetic engineering sa genetika ng tao - na may layuning ayusin ang DNA at i-clone ang mga gene ng tao mula sa ama patungo sa anak. Bilang resulta, dahil sa genetic interference at isang paglabag sa genetic program (genetic defect), ang Solid Snake ay nagsimulang umunlad sa edad na 40 na may progeria. Quote: "Otacon: Maluwag na balat, tumigas na mga arterya...Ang iyong maagang pagtanda ay halos kapareho ng Werner's syndrome..."
• Sa nobelang Dream Hackers ni A. Reutov, ipinakilala ng isang pangkat ng mga Hacker ang ideya ng progeria sa pangunahing kontrabida ng nobela, si Lord Dags.
• Sa nobelang Ghosts ni Chuck Palahniuk, isa sa mga karakter, si Mr. Witter, ay talagang hindi isang matandang lalaki, dahil ang iba sa mga karakter ay naniniwala na siya ay, ngunit isang 13-taong-gulang na batang lalaki na may progeria.
• Ang karakter ng Blade Runner na si J.F. Sebastian ay naghihirap mula sa progeria.
• Sa ikatlong yugto ng unang season ng The Invisible Man, isang babaeng nagngangalang Gloria ang nahawahan ng isang espesyal na anyo ng Werner's syndrome at maaaring makahawa sa iba. Nahawaan niya ang pangunahing karakter.
• Sa aklat ng magkapatid na Strugatsky na The Beetle in the Anthill, si Lev Abalkin ay isang progreso sa isang planeta na ang buong populasyon ay nahawahan ng ilang uri ng virus na nagdulot ng mabilis na pagtanda. Sa panahon ng pagsulat ng gawain, ang mga may-akda ay hindi man lang pinaghihinalaan ang pagkakaroon ng progeria.
• Sa The Phantom of Death ni Ruggero Deodato, nalaman ng pangunahing tauhan na mayroon siyang progeria, na nagiging sanhi ng mental disorder at humahantong sa sunud-sunod na pagpatay.
• Nabanggit din ang Progeria sa pelikulang The Curious Case of Benjamin Button. Na nagsasabi tungkol sa isang lalaki na ipinanganak na matanda, at sa edad ay naging mas bata siya.
• Sa episode na "Candle in the Wind" ng Stargate SG-1, ang isa sa mga pangunahing karakter ay nahawahan ng mga microscopic na robot na nagpabilis sa kanyang pagtanda.
• Sa Bones season 2 episode 21, nagkaroon ng progeria ang biktimang si Chelsea Cole.
• Sa teleserye X file 1 season 16 episode "Bata sa Puso" nabanggit ang sakit.
• Sa teleserye Smallville, binabanggit ng episode 6 ng season 2 ang sakit na ito.
• Sa feature film na Jack, si Robin Williams ay gumaganap bilang isang teenager na may progeria (premature aging).
• Leon Botha, na nakakuha ng kasikatan pagkatapos ng mga clip ng banda Mamatay Antwoord

Mga Tala

Panitikan

• Fedorova E.V. Tungkol sa congenital progeria. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Pediatrics).

Wikimedia Foundation. 2010 .

Lahat ng tao ay may edad. Ayon sa mga siyentipiko, kung hindi dahil sa mapangwasak na epekto panlabas na kapaligiran at ang aming mga adiksyon sa mga kasiyahang nakakapinsala sa katawan, mabubuhay tayo ng hanggang 130, o kahit hanggang 150 taon. At 16 na taon na ang nakalilipas, noong Agosto 29, 2001, inihayag pa nga ng mga siyentipiko na nakahanap sila ng gene para sa mahabang buhay. Kaya, marahil, sa malapit na hinaharap ay magagawa nating mabuhay ang buong tagal ng buhay na inilaan sa atin ng kalikasan. Ngunit habang tayo ay tumatanda at namamatay sa karamihan bago ang 80-90 taon. At ang ilang mga sakit ay nakakabawas nito hindi na pangmatagalan salik ng. At ang pinaka "nakamamatay" sa kanila, sa totoong kahulugan ng salita, ay ang progeria. Naisip namin kung ano ang pakiramdam ng tumanda sa loob ng isa at kalahati hanggang dalawang dekada.

Ang pagtanda ay isang natural na proseso na likas sa bawat buhay na organismo sa Earth. Lahat ng magagamit na teorya sa paksang "Bakit tumatanda ang mga tao?" maaaring hatiin sa dalawa malalaking grupo. Ang mga tagasuporta ng isa sa kanila ay nagtaltalan na ang pagtanda ay ipinaglihi ng kalikasan para sa karagdagang ebolusyon ng mga species at lipunan. Ang iba ay sigurado na walang mga pandaigdigang ideya dito - pinsala lamang sa gene at antas ng cellular naipon sa paglipas ng panahon, na humahantong sa pagkasira ng katawan.

Sa isang paraan o iba pa, ngunit talagang sa kurso ng buhay ng isang tao sa kanyang mga selula at tisyu, ang mga resulta ng mga panloob na pagkabigo at mga pagkakamali ay naipon, pati na rin ang mga kahihinatnan panlabas na impluwensya. Ang mga pangunahing salik sa pagtanda ay kinabibilangan ng:

• Epekto mga aktibong anyo oxygen (ROS), na, siyempre, kailangan ng ating katawan, ngunit hindi palagi at hindi sa lahat ng dako.
• Mga mutasyon ng DNA somatic cells(ibig sabihin, mga selula ng katawan). Ang genome ay hindi isang istraktura na nagyelo sa oras at espasyo. Ito ay isang buhay at napapailalim sa pagbabago ng disenyo.
• Ang akumulasyon ng mga nasirang protina na side effect mga aksyon ng ROS o mga pagkabigo sa mga proseso ng metabolic.
• Pagpapaikli ng telomeres - ang mga terminal na seksyon ng mga chromosome. Totoo, kamakailan ang mga siyentipiko ay nagsimulang mag-alinlangan na ang pagtanda ay nauugnay sa telomeres, ngunit sa ngayon ang teoryang ito ay popular pa rin.

Ang Progeria, na tatalakayin sa artikulong ito, ay hindi pagtanda - sa diwa kung saan nauunawaan ito ng siyensya kapag pinag-uusapan ang pag-asa sa buhay, pagkasira ng katawan, atbp. Ang sakit na ito ay mukhang pagtanda, bagaman sa katunayan ito ay malala. isang genetic na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng ilang mga protina.

Progeria - mga sakit ng mga bata at matatanda

Ang Englishman na si Jonathan Hutchinson noong 1886 ay unang inilarawan ang isang 6 na taong gulang na bata kung saan naobserbahan niya ang skin atrophy. At ang pamagat hindi pangkaraniwang sakit(mula sa salitang Griyego"progeros" - tumanda nang maaga) ay ibinigay sa kanya noong 1897 ni Dr. Gilford, na nag-aral at inilarawan ang mga nuances ng sakit. At noong 1904, inilathala ni Dr. Werner ang isang paglalarawan ng adult progeria - gamit ang halimbawa ng apat na magkakapatid na lalaki at babae na dumanas ng katarata at scleroderma nang sabay-sabay.

Ito ay pinaniniwalaan na isinulat ni F. Scott Fitzgerald ang kanyang kuwento na "The Curious Case of Benjamin Button" noong 1922 sa ilalim ng impluwensya ng impormasyon tungkol sa mga pasyenteng may progeria. Noong 2008, ginampanan ni Brad Pitt ang bida ng libro sa pelikula Misteryosong kwento Pindutan ni Benjamin.

Mayroong dalawang uri ng progeria:

• Ang isang sakit na nakakaapekto sa mga bata ay Hutchinson-Gilford syndrome.

Ito ay isang bihirang patolohiya. Ito ay nangyayari sa 1 bata sa ilang milyon. Ito ay pinaniniwalaan na sa mundo ngayon ay hindi hihigit sa isang daang tao ang nagdurusa sa progeria ng pagkabata. Totoo, iminumungkahi ng mga siyentipiko na maaari nating pag-usapan ang tungkol sa 150 higit pang mga hindi natukoy na kaso.

• Ang isang sakit na nakakaapekto sa mga matatanda ay Werner's syndrome.

Ito ay masyadong bihirang sakit, ngunit hindi kasing dami ng progeria ng mga bata. Ang mga taong may Werner's syndrome ay ipinanganak sa 1 kaso sa 100 libo. Sa Japan - mas madalas: 1 kaso bawat 20-40 libong bagong silang. Sa kabuuan, mas mababa sa 1.5 libong mga pasyente ang kilala sa mundo.

Ang childhood progeria ay hindi direktang nauugnay sa tunay na pagtanda. Ito ay isang sakit mula sa pangkat ng mga laminopathies - mga sakit na nabubuo laban sa background ng isang problema sa paggawa ng protina ng lamin A. Kung ito ay hindi sapat, o ang katawan ay gumagawa ng "maling" lamin A, pagkatapos ay isa sa isang buong listahan ng mga sakit na bubuo, na kinabibilangan ng Hutchinson-Gilford syndrome.

Ang sanhi ng childhood progeria ay isang mutation sa LMNA gene, na matatagpuan sa 1st chromosome. Ang gene na ito ay nag-encode ng tambalang prelamin A, na gumagawa ng protina na lamin A, na bumubuo ng manipis na sheet ng lamina na sumasaklaw sa panloob na lamad mga butil. Ito ay kinakailangan para sa pag-angkla ng lahat ng uri ng mga molekula at panloob na istruktura ng nucleus. Kung walang sapat na lamin A, ang panloob na frame ng cell nucleus ay hindi maitatayo, hindi nito mapanatili ang katatagan, na humahantong sa pinabilis na pagkasira ng mga selula at ang buong organismo. Bilang karagdagan, ang lamin A ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paghahati ng selula. Kinokontrol nito ang pagkasira at pagpapanumbalik ng cell nucleus. Hindi mahirap isipin kung ano ang maaaring mangyari kung ang protina na ito ay hindi sapat o hindi ito dapat. Ang mutation ng LMNA gene ay humahantong sa pagbuo ng "maling" protina - progerin. Siya ang nagiging sanhi ng pinabilis na "pagtanda" ng mga bata.

Ayon sa pinakabagong data, ang mutation ay nangyayari sa maagang yugto pag-unlad ng embryo at halos hindi naililipat mula sa magulang patungo sa anak.

Ilang taon na ang nakalilipas, natuklasan ng mga siyentipiko na ang malusog na mga selula ay gumagawa din ng progerin, ngunit sa makabuluhang mas mababang halaga kaysa sa Hutchinson-Gilford syndrome. Bukod dito, lumabas na sa edad, progerin in normal na mga selula ay lumalaki. At ito ang tanging bagay na talagang nag-uugnay sa progeria ng pagkabata at ang proseso ng pagtanda.

Ang adult progeria ay resulta ng isa pang mutation, sa WRN gene. Ang gene na ito ay nag-encode ng isang protina na kinakailangan para sa pagpapanatili ng mga chromosome sa loob maayos na kalagayan, pati na rin ang kasangkot sa mga proseso ng paghahati ng cell. Sa pagkakaroon ng mutation sa WRN gene, ang istraktura ng mga chromosome ay patuloy na nagbabago. Ang dalas ng mga kusang mutasyon ay tumataas ng 10 beses, habang ang kakayahan ng mga cell na hatiin ay bumaba nang 3-5 beses kumpara sa malusog na mga selula. Bumababa rin ang haba ng telomere. At ang mga prosesong ito ay talagang malapit na sa pagtanda na nasa isip natin kapag tumitingin sa mga matatandang tao sa isang bangko.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa progeria. Ginagawa ng mga doktor ang kanilang makakaya upang mapabagal ang mabilis na "pagtanda" ng mga naturang pasyente. Ang mga batang may Hutchinson-Gilford syndrome ay mga iniresetang gamot na may mga katangian ng antioxidant, bitamina E, atbp. Sumasailalim sila sa bypass surgery coronary artery sa pagtatangkang makayanan ang mga komplikasyon sa puso at mga daluyan ng dugo.

Isang gamot na nagpapahintulot sa iyo na pahabain ang buhay ng isang pasyente na may childhood progeria ng isang taon, at sa pinakamagandang kaso sa loob ng 6-7 taon, naging lonafarnib - isang gamot na nilikha para sa paggamot ng kanser. Para sa isang tao na ang buhay ay maaaring magtapos sa 13-17 taong gulang, ito ay isang makabuluhang panahon. Noong 2012, lumabas na ang pagkuha nito ay humahantong sa pagpapabuti ng pandinig, mas malakas na buto, pagtaas ng timbang ng katawan at pagtaas ng vascular flexibility. Ang 6 na taon ay hindi ganoon kahaba, ngunit ang paglikha ng marami mabisang gamot nagsimula sa mga katulad na tagumpay.

Ang mga magagandang resulta ay nakuha din sa rapamycin, pravastatin, at zoledronate.

Kailangan ba ang Pag-iwas sa Progeria? Noong nakaraan, naisip na hindi, dahil ang mga taong may progeria ng pagkabata ay walang oras upang mabuhay upang makapagsilang ng mga bata, at ang kawalan ng katabaan ay bubuo sa mga pasyenteng nasa hustong gulang. Totoo, sa mga nakaraang taon may mga ulat ng mga babaeng may progeria na nagkakaroon ng malulusog na sanggol. Ngunit ang sakit na ito ay napakabihirang na ang posibilidad ng pagkalat ng mutasyon ay napakaliit.

Wala pang nahanap na lunas para sa adult progeria. Sa ganitong mga pasyente, tanging ang mga malala at maraming sakit na umaatake sa kanila ang ginagamot.

“Tingnan mo itong malabo na mukha, lubog na mga mata at malalambot na balat, hindi mo maiisip na ito ay isang bata. Gayunpaman, ito ay gayon. Alam ng marami ang kuwento ng 5-taong-gulang na si Bayezid Hossein, na nakatira sa southern Bangladesh. Ang batang lalaki ay naghihirap mula sa isang bihirang genetic na sakit- progeria, kung saan ang katawan at katawan ay tumanda ng walong beses na mas mabilis kaysa karaniwan. Nagsisimula ang lahat sa pagkasayang ng kalamnan, mga dystrophic na proseso sa ngipin, buhok at mga kuko, mga pagbabago sa buto at joint apparatus, ang prosesong ito ay nagtatapos sa atherosclerosis, stroke at malignant na mga tumor. Tulad ng nakikita natin, ang progeria ay walang anumang nakapagpapatibay na sintomas, na nagiging isang nakamamatay. mga mapanganib na sakit. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay palaging naghihintay para sa isang nakamamatay na kinalabasan. Ngunit maaari ba nilang pagaanin ang kanilang sakit at pahabain pa ang kanilang buhay? O, marahil, ang mga siyentipiko ay nasa bingit na ng paglikha ng isang lunas para sa karamdamang ito? Sasabihin namin sa iyo sa artikulo ngayon.

Hutchinson syndrome sa isang bata, Wikimedia

Progeria ng mga bata, o Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome

Sa unang pagkakataon, isang karamdaman kung saan ang katawan ay maagang tumatanda ay natukoy at inilarawan noong 1889 ni J. Hutchinson at nang nakapag-iisa noong 1897 ni H. Gilford. Sa kanilang karangalan, pinangalanan nila ang sindrom, na nagpapakita ng sarili sa pagkabata.

Sa kabila ng katotohanan na ang progeria ay isang bihirang sakit (isa lamang sa 7 milyong bagong panganak ang nasuri), higit sa 150 mga kaso ang naitala na sa buong kasaysayan ng mga obserbasyon ng sakit na ito sa mundo. Sa kapanganakan, ang mga bata ay mukhang ganap na malusog, ang mga unang palatandaan ng pinabilis na pagtanda ay nagsisimulang lumitaw sa mga sanggol sa edad na 10-24 na buwan.

Ang sanhi ng sakit ay isang mutation ng LMNA gene, ito ay gumagawa ng prelamin A protein, na bumubuo ng isang natatanging network ng protina - ang panloob na frame ng nuclear envelope. Bilang resulta, nawawalan ng kakayahan ang mga selula na maghati nang normal.

Sinusuri ang mga pasyente, natagpuan din ng mga geneticist ang mga paglabag sa pag-aayos (restorative function) ng DNA, pag-clone ng fibroblasts (ang pangunahing mga cell ng connective tissue) at ang pagkawala ng subcutaneous tissue.

Bilang isang patakaran, ang progeria ay isang hindi namamana na sakit, at ang mga kaso ng pag-unlad nito ay nakahiwalay, ngunit may mga pagbubukod. Ang mutation na ito ay naiulat sa ilang pamilya sa magkakapatid na bata. - supling ng malapit na kamag-anak na magulang. At ito ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng isang autosomal recessive na uri ng mana, na nagpapakita ng sarili sa mga tao sa pagtanda. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay nangyayari sa isa sa 200,000 katao.

Progeria sa mga matatanda, o Werner's syndrome

Noong 1904, napansin ng manggagamot na Aleman na si Otto Werner ang malalaking pagbabago sa hitsura at kondisyon sa mga taong 14-18 taong gulang. Natuklasan niya ang sindrom, na nauugnay sa isang matalim na pagbaba ng timbang, pagkabansot, ang hitsura ng kulay-abo na buhok at unti-unting pagkakalbo.

Ang lahat ng mga pagbabagong ito ng isang binatilyo sa isang matandang lalaki ay nauugnay sa isang depekto sa WRN gene (ATP-dependent helicase gene). Ang papel na ginagampanan ng protina ng WRN na ginagawa nito ay upang mapanatili ang genomic na katatagan at mapanatili ang istraktura at integridad ng DNA ng tao. Ang mutation sa paglipas ng panahon ay nakakagambala sa pagpapahayag ng gene, ang DNA ay nawawalan ng kakayahang ibalik, na siyang sanhi ng napaaga na pagtanda.

Hindi tulad ng mga maliliit na pasyente na hindi nahuhuli, at sa isang lugar ay nahihigitan pa ang kanilang mga kapantay pag-unlad ng kaisipan, sa mga matatanda, ang kabaligtaran na epekto ay sinusunod, tk. Ang progeria ay nagsisimulang maapektuhan ang kanilang mga kakayahan sa intelektwal.

Humigit-kumulang 10% ng mga pasyente sa edad na apatnapung ay nahaharap sa mga kakila-kilabot na sakit tulad ng sarcoma, kanser sa suso, astrocytoma, melanoma. Ang oncology ay bubuo laban sa background ng diabetes mellitus at dysfunction ng mga glandula ng parathyroid. kaya lang average na tagal ang buhay ng mga taong may Werner syndrome ay 30-40 taon.

Ang unang paggamot sa mundo para sa progeria. Sinubukan ng mga Amerikanong siyentipiko ang isang natatanging gamot

Sa sa sandaling ito progeria ay isinasaalang-alang sakit na walang lunas. Ang buhay ng mga taong may Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome ay nagtatapos sa edad na 7-13 taon, ngunit may mga nakahiwalay na kaso kapag ang mga pasyente ay nabuhay hanggang 20, at kahit 27 taon. At lahat ng ito salamat sa ilang uri ng paggamot.

Gayunpaman, ang mga espesyalista mula sa Progeria Research Foundation (PRF) at Boston Children's Hospital ay hindi nasiyahan sa naturang mga istatistika. Noong 2012, inilunsad nila ang unang klinikal na pagsubok sa mundo ng isang gamot na makakatulong sa mabilis na pagtanda ng mga bata. At, ayon sa EurekAlert! nagtagumpay sila dito.

Ang pag-aaral ng mga pasyente na may progeria ay umabot ng 2.5 taon. Inimbitahan ng mga siyentipiko ang 28 bata sa 16 na lumahok iba't ibang bansa mundo, 75% sa kanila ay na-diagnose na may sakit. Dumating ang mga bata sa Boston tuwing apat na buwan at dumaan sa isang buo medikal na pagsusuri.

Sa buong panahon, ang mga paksa ay binibigyan ng dalawang beses sa isang araw espesyal na gamot farnesyl transferase inhibitor (FTI), na orihinal na binuo para sa paggamot ng kanser. Sinuri ng pangkat ng pananaliksik ang mga pagbabago sa timbang, paninigas ng arterial (isang parameter para sa atake sa puso at panganib sa stroke), at paninigas at density ng buto (isang parameter ng panganib para sa osteoporosis).

Dahil dito, mas gumaan ang pakiramdam ng bawat bata. Ang mga bata ay nagsimulang tumaba, may mga pagpapabuti sa istraktura ng mga buto, at pinaka-mahalaga - sa cardiovascular system.

Ayon sa mga doktor, ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay lubhang nakapagpapatibay. Sa hinaharap, ito ay binalak na magpatuloy sa pag-aaral ng mga gamot sa FTI at ang kanilang epekto, na magbibigay Karagdagang impormasyon tungkol sa mga sakit sa cardiovascular at normal na proseso pagtanda.

"Ang mga resulta ng pagsubok na ito ay nakapagpapatibay para sa aming pamilya. Inaasahan namin ang hinaharap ni Meghan nang may pananabik at pag-asa. Kami ay nagpapasalamat sa Progeria Research Foundation at lahat ng mga doktor para sa kanilang pangako na tulungan ang aking anak na babae at lahat ng mga bata na may progeria," sabi ni Sandy Nybor, ina ng 12-taong-gulang na si Megan, na lumahok sa mga klinikal na pagsubok.

Progeria sa kultura at buhay

Trust me, it's never too late, or in my case, never too early to be who you want to be. Walang limitasyon sa oras - magsimula kung kailan mo gusto. Maaari kang magbago o manatiling pareho - walang mga panuntunan para dito. Maaari tayong gumawa ng mas mabuti o mas masahol na mga pagpipilian, sana ay gawin mo ang pinakamahusay.

Ang monologo na ito ay kinuha mula sa The Curious Case of Benjamin Button ni David Fincher, na batay sa maikling kuwento ng parehong pangalan ni F. Scott Fitzgerald.

Mula sa kapanganakan, ang bayani nito kilalang kasaysayan ay isang outcast, dahil mula sa pagkabata ay may hitsura at kalusugan ng isang 80-taong-gulang na lalaki: mayroon siyang mga kulubot sa buong katawan at mga atrophied na binti. Gayunpaman tumatakbo ang oras, at Benjamin, sa kabaligtaran, ay hindi tumatanda, ngunit nagiging mas bata. Maraming iba't ibang tagumpay at kabiguan ang nangyayari sa isang lalaki, at, siyempre, ang pag-ibig ay nangyayari sa kanyang buhay.

AT totoong buhay walang ganoong mga himala, at ang mga pasyente na may progeria ay hindi kailanman nagiging bata. Ngunit, sa kabila ng kanilang karamdaman, ang gayong mga tao ay hindi tumitigil sa pagiging masaya. Sa partikular, si Leon Botha - isang South African artist, musikero at DJ - ay kilala sa mundo hindi lamang para sa kanya malikhaing aktibidad, pati na rin ang katotohanang iyon kakila-kilabot na sakit ay kayang mabuhay ng hanggang 26 na taon.

Na-diagnose ang Progeria Leon sa edad na 4, ngunit hindi sinira ng sakit ang kanyang buhay. Gustung-gusto ng taong ito na magsaya sa bawat minuto, bagaman napagtanto niya na ang maagang kamatayan ay hindi maiiwasan. Halimbawa, noong Enero 2007, inorganisa ng isang lalaki ang kanyang unang solo art exhibition sa Durbanville, na ang tema ay hip-hop culture bilang paraan ng pamumuhay. Tandaan na ang "kabataan" ay may ilang mga ganoong palabas.

Kasali rin si Botha sa DJing at turntablism (isang uri ng DJing) at gumanap sa ilalim ng pseudonym na DJ Solarize sa mga sikat na club. Bilang karagdagan, nakipagtulungan siya sa bandang South African na Die Antwoord at nag-star sa kanilang video para sa kantang Enter the Ninja.

Ngunit, sa kasamaang-palad, walang pinipigilan ang progeria. Samakatuwid, noong Hunyo 5, 2011, namatay si Botha dahil sa embolism pulmonary artery – pathological kondisyon kapag ang bahagi ng namuong dugo (embolus) na humiwalay mula sa pangunahing lugar ng pagbuo nito (kadalasan ang mga binti o braso) ay gumagalaw mga daluyan ng dugo at humahadlang sa lumen ng pulmonary artery.

Ngayon, pinag-aaralan ito ng mga siyentipiko sa buong mundo mahiwagang sakit. Mula sa listahan ng mga nakamamatay, nais nilang ilipat ito sa listahan ng mga hindi maiiwasan. Kapansin-pansin na nakamit na ng agham ang magagandang resulta sa direksyong ito. Gayunpaman, maraming mga katanungan na kailangang ayusin, lalo na: ano ang mga pagkakatulad at pagkakaiba sa pagitan ng mga partikular na kaso ng progeria at normal na pagtanda ng katawan, paano sila nauugnay sa isa't isa? genetic na sanhi syndrome ng Werner at Getchinson (Hutchinson) - Gilford at kung paano labanan ang pinabilis na pagtanda ng katawan. Marahil, pagkaraan ng ilang oras, magkakaroon ng mga sagot, at mapipigilan ng mga espesyalista ang pag-unlad ng sakit, sa gayon ay mapapahaba nila ang buhay ng mga taong may progeria.

Kung makakita ka ng error, mangyaring i-highlight ang isang piraso ng teksto at i-click Ctrl+Enter.