Фенілкетонурія (ФКУ)- Досить рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот. Організм хворої на фенілкетонурію людини не здатний розщеплювати амінокислоту. фенілаланіняка надходить з білковою їжею. В результаті цього, в тканинах накопичуються сполуки, що отруюють нервову систему та головний мозок зокрема. Розвивається розумова відсталість (малоумство), аж до ідіотії. У зв'язку з цим хвороба отримала й іншу назву – фенілпіровіноградна олігофренія.

Однак із усіх спадкових захворювань фенілкетонурія, єдине, яке вдається повністю нейтралізувати. Сьогодні дитину, народжену з ознаками ФКУ, можна виростити абсолютно здоровою. Убезпечити мозок малюка вдається за допомогою спеціальної дієти, про яку ми розповімо нижче.

У різних країнахчастота цього захворювання відрізняється у рази. У Росії народжується одна хвора дитина на 10 000. У деяких регіонах Великобританії цей показник удвічі вищий – 1:5000. Діти на Африканському континенті практично не хворіють на фенілкетонурію. Серед хворих кількість дівчаток майже вдвічі перевищує кількість хлопчиків.

Механізм розвитку захворювання

Захворювання успадковується тільки в тому випадку, якщо обидва батьки передали дитині схильність до хвороби, тому зустрічається досить рідко. У двох відсотків людей є змінений ген, який відповідає за розвиток хвороби. При цьому людина залишається цілком здоровою. Але коли чоловік і жінка, носії гена, що мутував, одружуються і вирішують завести дітей, то ймовірність того, що малюки страждатимуть від фенілкетонурії, становить 25%. А ймовірність того, що діти будуть носіями патологічного гена ФКУ, але самі залишаться практично здоровими, становить 50%.

Причина виникнення цього захворювання пов'язана з тим, що у печінці людини не виробляється особливий фермент – фенілаланін-4-гідроксилаза. Він відповідає за перетворення фенілаланіну на тирозин. Останній входить до складу пігменту меланіну, ферментів, гормонів та необхідний для нормальної роботи організму.

При ФКУ фенілаланін, внаслідок побічних шляхів обміну, перетворюється на речовини, яких не повинно бути в організмі: фенілпіровиноградну та фенілмолочну кислоти, фенілетиламін та ортофенілацетат. Ці сполуки накопичуються в крові та надають комплексну дію:

• порушують процеси жирового обмінуу мозку
• викликають дефіцит нейромедіаторів, які передають нервовий імпульсміж клітинами нервової системи
• надають токсична діяотруюючи мозок

Це викликає значне та незворотне зниження інтелекту. У дитини швидко розвивається розумова відсталість – олігофренія.

Симптоми фенілкетонурії

Діти із ФКУ народжуються абсолютно здоровими. Тому, якщо протягом перших днів життя виявити захворювання та дотримуватися дієти, то вдається запобігти руйнуванню мозку дитини. При цьому жодних ознак захворювання не з'являється. Маля розвивається і росте, як і його однолітки.

Якщо ж момент втрачено, і дитина вживає в їжу білкові продукти, багаті на фенілаланін, то починають проявлятися симптоми ураження центральної нервової системи. Спочатку зміни у хворих на фенілкетонурію незначні. Їх важко побачити навіть досвідченому педіатру. Це слабкість та занепокоєння. Маля не посміхається і мало рухається.

До шести місяців затримка розвитку стає помітнішою. Дитина слабо реагує на те, що відбувається, не впізнає матір, не намагається сісти і перевернутися. Фенілаланін та його похідні виводяться з організму із сечею і потім. Вони викликають специфічний «мишачий» або затхлий запах.

У віці трьох років та старші симптомифенілкетонурії наростають. Діти спостерігається підвищена збудливість, стомлюваність, порушення поведінки, психотичні розлади, розумова відсталість. Якщо не займатися лікуванням фенілкетонурії, то стан хворого погіршуватиметься.

Діагностика фенілкетонурії

Якщо є підозра, що один або обидва батьки є носіями гена ФКУ, то визначити це можна у федеральних медико-генетичних центрах. Задля встановлення цього факту проводиться генетична експертиза.

На сьогоднішній день усі новонароджені діти масово обстежуються на наявність фенілкетонурії. На території Росії це питання регламентує наказ МОЗ РФ №316 від 30.12.1993 р. Процедура отримала назву неонатальний скринінг і є ефективним способомвиявлення найпоширеніших спадкових захворювань, серед них та ФКУ.

Масове обстеження новонароджених це простий і достовірний методдіагностики У пологовому будинку у кожної дитини беруть кілька крапель периферичної кровііз п'яточки. Це робиться натщесерце, через три години після годування. У доношених дітей аналіз беруть на четвертий день життя, а недоношених на сьомий. У новонароджених, які з'явилися на світ не в пологових будинках, важливо взяти аналіз протягом перших трьох тижнів.

Кров наносять на спеціальний тест-бланк, який потім відправляють до лабораторії щодо генетичного дослідження. Там протягом доби проводиться аналіз крові на вміст у ній амінокислоти – фенілаланіну. Результати тесту заносяться в обмінну картку дитини у вигляді штампу: «На ФКУ та ВГ обстежено».

У тому випадку, якщо в аналізі виявляють змінений ген, батьків з дитиною запрошують до медико-генетичного центру для обстеження. Для того, щоб підтвердити або спростувати діагноз, призначаються додаткові дослідження:

• у сухій плямі крові
• у сироватці крові
• потовий тест
• копрограма
• ДНК-діагностика

У будь-якому випадку батьки повинні розуміти, що при своєчасному лікуванні та дотриманні дієти вдається повністю запобігти розвитку хвороби.

Лікування фенілкетонурії

На сьогоднішній день у нашій країні єдиним ефективним методомЛікування є дієтотерапія. Розробляються препарати, які дозволять контролювати рівень фенілаланіну в крові без дотримання дієти. У цьому напрямі є значні успіхи, але у продажу такі лікарські засобиз'являться не раніше як через 5-7 років.

Постійно йде робота над пошуком нових засобів та методів боротьби з хворобою.

1. Перспективним напрямом вважається використання рослинного ферменту фенілаланінліази, який розщеплюватиме надлишки фенілаланіну в організмі.


2. Вчені покладають великі надіїна генотерапію з використанням вірусного фактора, яка дозволить вилікувати хворий ген і повністю позбавитися проблеми.


3. Практикується введення гена фенілаланінгідроксилази прямо в уражені клітини печінки.

Але в нашій країні ці розробки поки що не використовуються. Лікування за допомогою дієти – основна допомога хворим на фенілкетонурію. Обмежити вживання білка необхідно від народження і до статевої зрілості. За зростанням та розвитком дитини постійно спостерігають лікарі: педіатр та невролог. Фахівці коригують кількість білків, щоб вони відповідали віку та навантаженням дитини.

Деякі форми фенілкетонурії піддаються лікуванню тетрагідробіоптерином, який є складовою частиною недостатнього ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Атипові форми ФКУ не лікуються за допомогою дієти та вимагають регулярного прийому тетерагідробіоптерину або його замінників.

Харчування хворого на фенілкетонурію

Для того, щоб нервові клітини дитини не зазнавали токсичної дії фенілаланіну та його похідних, потрібно повністю виключити з раціону тваринні білки. Якщо це зробити на перших тижнях життя, то мозок залишиться здоровим. Якщо ж починати обмежувати білок у пізнішому віці, то затримку розвитку вдається дещо призупинити. Але повернути здоров'я нервової системи та усунути зміни в нервових клітинахвже не вдасться.

Дотримуватись дієти потрібно до 16-18 років. Це обов'язкова умова. Бажано контролювати кількість тваринних білків і надалі.

Якщо жінка, у якої в дитинстві були виявлені ознаки ФКУ, планує завагітніти, їй обов'язково потрібно повернутися до дієти без фенілаланіну. Таких обмежень необхідно дотримуватись до зачаття, під час вагітності та годування груддю.

Усі необхідні для зростання та розвитку амінокислоти надходять до організму зі спеціалізованих лікувальних продуктів. Зазвичай вони є порошок – суху суміш амінокислот. Їхнім батькам хворого малюка видають безкоштовно у медико-генетичній консультації.

Грудні діти отримують спеціальні суміші, повністю очищені від лактози на основі гідролізату молочного білка.

Поживні засоби, які повинні замінити дітям натуральні білкові продукти, містять:

• пептиди (розщеплені ферментами молочні білки);


• вільні амінокислоти (тирозин, триптофан, цистин, гістидин та таурин).

У Росії застосовуються такі суміші: Афенілак, Аналог-СП, МДМІЛ-ФКУ-0. Вони є порошками, які необхідно розводити кип'яченою водоюабо зцідженим грудним молоком, згідно з інструкцією. В результаті виходить рідка суміш або «сметанка». Такий прикорм вводять поступово протягом 2-5 днів під наглядом лікаря.
Спеціальними дієтичними продуктамидля поповнення запасів білка у дітей різного вікутакож є: "Берлафен", "Циморган", "Мінафен", "Апонті".

Дітей, хворих на ФКУ, можна годувати грудьми. Але при цьому матері-годувальниці потрібно дотримуватися спеціальної дієти.

У дієті дітей дошкільного та шкільного вікуповністю виключають із меню білкові продукти. У списку дозволених продуктів – овочі, фрукти, вироби з крохмалю, олії. При складанні денного менюнеобхідно суворо дотримуватись вікових норм фенілаланіну.

Вік дитини	Добова кількість фенілаланіну (мк/кг маси тіла)
Молодше 2 міс.	60
2-3 міс.	60-55
3-6 міс.	55-45
6-12 міс.	45-35
1-1,5 роки	35-30
1,5-3 роки	30-25
3-6 років	25-15
Старше 6 років	15-10

Необхідно пам'ятати, що для організму, що росте, повноцінне харчування життєво необхідне. Так, на добу дитині потрібно 120 мг тирозину на кожен кілограм маси. Тому діти та підлітки з таким діагнозом повинні отримувати амінокислоти для побудови клітин та росту з додаткових джерел. Також обов'язково призначають вітамінно-мінеральний комплекс. Особливо важливо, щоб дитина отримувала норму вітамінів С, В6 та B1, фолієвої кислоти, заліза, кальцію та магнію. Кількість калорій має бути збільшено на 30% порівняно з денною нормоюоднолітків.

Групи продуктів при ФКУ

Поділяють три групи натуральних продуктів. В основі класифікації лежить кількість у них фенілаланіну:

• Червоний список – продукти, які потрібно повністю виключити з раціону.
• Помаранчевий список – дозволено у невеликих кількостях під суворим контролем.
• Зелений список- Можуть використовуватися без обмежень.

Червоний список	Помаранчевий список	Зелений список
Усі види м'яса	Молочні продукти	Фрукти
Ковбасні вироби	Рис та кукурудза	Ягоди
Усі види риби	Овочі (картопля, капуста)	Зелень
Морепродукти	Овочеві консерви	Овочі
Яйця		Рисова, кукурудзяна мука
Сири		Крохмаль та саго
Сир		Цукор та варення
Горіхи		Мед
Хліб та хлібобулочні вироби		Вершкове та рослинне масло, топлений жир
Кондитерські вироби
Крупи та пластівці
Продукти із сої
Поп-корн
Аспартам

Промисловість випускає ще дві групи продуктів:

• штучні низькобілкові продукти, спеціально для дієтичного харчування (хліб, печиво, макарони)
• готові пюре для дитячого харчуванняна основі фруктів.

На основі цих продуктів можна скласти повноцінне меню, готувати дитині смачні, корисні та різноманітні страви.

Батькам дитини, хворої на ФКУ, важливо вміти складати дієту і правильно розраховувати кількість фенілаланіну. Для цього необхідно мати під рукою ваги, які дають зважувати до десятої частки грама.

Контроль рівня фенілаланіну в крові

Необхідно контролювати кількість фенілаланіну. Воно має перебувати у межах 3–4 мг% або 180–240 мкмоль/л.

Для визначення необхідно зробити аналіз крові у лабораторії. До тримісячного віку це роблять щотижня.

Поступово лікар знижує кількість аналізів. З тих місяців до року – один раз на місяць, з року до трьох років – один раз на два місяці. Після трьох років частота перевірок знижується до одного разу на три місяці. Існує спеціальна схема, але фахівець може змінити її, з стану хворого.

Робити аналіз бажано вранці натще. Від якості та регулярності такого контролю та своєчасних виправлень у дієті залежить збереження інтелекту.

Відповіді на запитання, що часто ставляться

Як проявляється фенілкетонурія у новонароджених?

Новонароджені із діагнозом ФКУ нічим не відрізняються від здорових дітей. І якщо хвороба вчасно виявити та зупинити її розвиток, то й надалі така дитина залишиться абсолютно здоровою.

Як виглядають хворі на фенілкетонурію?

• Неймовірна ціна на Афенілак 13 від компанії "Нутрітек", Росія;


• MIDміл ФКУ 0 (Hero, Іспанія);


• ХР Аналог (Нутриція, Голландія);


• Феніл Фрі 1 ("Мід Джонсон" США).

Для дітей старше одного року та для дорослих:

• ПАМ 1, ПАМ 2, ПАМ 3;


• Ізіфен (готовий продукт), а також ХР Максамейд та ХР Максамум з нейтральним та фруктовим смаками ("Нутриція", Голландія).

Ці продукти мають чудові смакові якості та добре переносяться. Вони необхідні дітям та дорослим з діагнозом ФКУ у періоди розумових та фізичних навантажень. Суміші зручні у застосуванні, поживні та повністю покривають потреби організму в амінокислотах.

Яка тривалість життя хворого з фенілкетонурою?

Якщо людині вчасно було призначено відповідне лікування, то тривалість та якість її життя ніяк не відрізняється від решти членів суспільства. У тому випадку, якщо розвинулося недоумство, то тривалість життя різко скорочується.

Як лікувати фенілкетонурію?

На сьогоднішній день у Росії для лікування ФКУ використовують спеціальну безфенілаланінову дієту. Для поповнення запасів тирозину та інших амінокислот всі хворі діти безкоштовно отримують спеціальні препарати. Дотримуватись дієти бажано до 18 років, хоча ряд лікарів стверджує, що краще робити це протягом усього життя.

Такий метод дієтотерапії є найдешевшим і найдієвішим. Протягом багатьох років він допомагає дітям із цією хворобою вирости здоровими. У своєму розвитку вони нічим не поступаються одноліткам. Ті, кому в дитинстві ставили діагноз «фенілкетонурія», навчаються у школі, отримують вища освіта, заводять сім'ю та народжують здорових дітей.

Підсумовуючи, відзначимо, що фенілкетонурія це важке генетичне захворювання, яке може призвести до психічної інвалідності. Зміни відбуваються у нервовій системі дуже швидко і мають незворотний характер. Проте можна запобігти розвитку хвороби. Для цього необхідна рання діагностика та спеціальна дієта.

Які бувають типи фенілкетонурії?

Виділяють 3 типи фенілкетонурії:

• ФенілкетонуріяI. Класична та найпоширеніша форма захворювання, описана вище у статті. Пов'язана з мутацією гена в 12 хромосомі, при цьому порушується утворення ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який перетворює фенілаланін на тирозин.
• ФенілкетонуріяII. При цій формі захворювання порушення відбувається у 4-й хромосомі. Порушується вироблення ферменту дигідроптеридинредуктази, який також сприяє перетворенню фенілаланіну на тирозин. Захворювання успадковується так само, як і I форма: для того, щоб народилася хвора дитина, необхідно, щоб носіями гена були обидва батьки. Поширеність фенілкетонурії II – 1 випадок на 100 000 новонароджених.
• ФенілкетонуріяIII. В результаті генетичних порушень виникає нестача ферменту 6-пірувоілтетрагідроптеринсинтази. Наслідує, як і дві попередні форми захворювання. Поширеність – 1 випадок на 300 тисяч новонароджених.

Чи дають інвалідність при фенілкетонурії?

Критерії встановлення інвалідності при фенілкетонурії:

• При фенілкетонурії I інвалідність встановлюють лише при незворотних порушеннях з боку центральної нервової системи, які призводять до неврологічними розладами та розумовою відсталістю.
• При фенілкетонурії II та III типу групу інвалідності встановлюють у всіх випадках.

Чи існує профілактика фенілкетонурії?

Спеціальної профілактики фенілкетонурії не існує. Але деякі заходи допомагають правильно оцінити ризики, вчасно вжити необхідних заходів:

• Генетичне консультування. Необхідно людям, які планують завести дитину, які хворі або є носіями неправильного гена, у яких хворий хоча б один. близький родичабо вже народилася хвора дитина. Консультування проводить лікар-генетик. Він допомагає розібратися, як ген, відповідальний за фенілкетонурію, передавався у попередніх поколіннях, якими є ризики майбутньої дитини. Також генетик допомагає із плануванням сім'ї.
• Скринінг новонароджених. Аналіз не допомагає запобігти захворюванню, але дозволяє виявити його максимально рано, поки воно ще не призвело до незворотних змін у головному мозку.
• Консультації та дієта для жінок, які страждають на фенілкетонурію.. Якщо ви жінка і страждаєте на ФКУ, вам слід проконсультуватися з лікарем і запитати, коли краще планувати вагітність у вашому випадку. Під час вагітності потрібно дотримуватися правильну дієту– це допомагає запобігти дефектам розвитку у дитини.

Який прогноз при фенілкетонурії?

Прогноз залежить від форми захворювання та початку лікування, дотримання дієтичних рекомендацій, медико-педагогічної корекції.

При фенілкетонурії I, при своєчасному початку необхідних заходівпрогноз, як правило, сприятливий. Дитина росте та розвивається нормально. Якщо запізнитися з лікуванням та дієтою, то результат буде не таким добрим.

При фенілкетонурії II та III прогноз серйозніший. Дотримання дієти не дає ефекту.

Які фактори ризику фенілкетонурії?

• Як уже згадувалося в статті, дитина ризикує отримати захворювання або стати носієм мутантного гена, якщо вона є в обох батьків.
• Серед різних етнічних груп поширеність фенілкетонурії відрізняється. Наприклад, серед представників негроїдної раси неправильний ген трапляється рідше.
• У групі підвищеного ризикузнаходяться діти матерів, які страждають на фенілкетонурію. Якщо під час вагітності жінка не дотримується спеціальної дієти, у дитини можуть бути дефекти розвитку.

• Постійно здійснюйте ретельний контроль.Якщо вам чи вашій дитині потрібно дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, необхідно щодня вести облік їжі.
• Намагайтеся, щоб розрахунки були максимально точними.Використовуйте спеціальні мірні стаканчики, ложки, ваги, які можуть виміряти масу в грамах. Це допоможе чітко контролювати кількість з'їденого фенілаланіну щодня.
• Використовуйте для врахування кількості фенілаланіну у вашому раціоні або в раціоні вашої дитини харчовий щоденник або спеціальну комп'ютерну програму.
• Не обов'язково сильно обмежувати себе.Сьогодні можна купити спеціальні продукти з низьким вмістом фенілаланіну, наприклад, макарони, рис, борошно, хліб і харчуватися майже як звичайна людина.
• Будьте винахідливими.Поговоріть зі своїм лікарем, дієтологом: можливо, вони порадять вам, як можна урізноманітнити раціон харчування, не жертвуючи здоров'ям. Ви можете зробити свої страви різноманітнішими за допомогою приправ.

- Спадкове порушення амінокислотного обміну, обумовлене недостатністю печінкових ферментів, що беруть участь у метаболізмі фенілаланіну до тирозину. Ранніми ознаками фенілкетонурії є блювання, млявість або гіперактивність, запах плісняви ​​від сечі та шкіри, затримка психомоторного розвитку; типові пізні ознакивключають олігофренію, відставання в фізичний розвиток, судоми, екзематозні зміни шкіри та ін. Скринінг новонароджених на фенілкетонурію проводиться ще в пологовому будинку; наступна діагностика включає молекулярно-генетичне тестування, визначення концентрації фенілаланіну в крові, біохімічний аналізсечі, ЕЕГ, МРТ мозку. Лікування фенілкетонурії полягає у дотриманні спеціальної дієти.

Загальні відомості

Фенілкетонурія (хвороба Феллінга, фенілпіровиноградна олігофренія) – вроджена, генетично обумовлена ​​патологія, що характеризується порушенням гідроксилювання фенілаланіну, накопиченням амінокислоти та її метаболітів у фізіологічних рідинах та тканинах з подальшим тяжким ураженням ЦНС. Фенілкетонурія вперше описана А. Феллінгом в 1934 р.; зустрічається із частотою 1 випадок на 10 000 новонароджених. У неонатальному періоді фенілкетонурія не має клінічних проявів, проте надходження фенілаланіну з їжею викликає маніфестацію захворювання вже у першому півріччі життя, а надалі призводить до тяжких порушень розвитку дитини. Саме тому пресимптоматичне виявлення фенілкетонурії у новонароджених є найважливішим завданням неонатології, педіатрії та генетики.

Причини фенілкетонурії

Фенілкетонурія є захворюванням з аутосомно-рецесивним характером спадкування. Це означає, що для розвитку клінічних ознакфенілкетонурії дитина повинна успадкувати за однією дефектною копією гена від обох батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гена.

Найчастіше до розвитку фенілкетонурії наводить мутація гена, що кодує фермент фенілаланін-4-гідроксилазу і розташованого на довгому плечі 12 хромосоми (локус12q22-q24.1). Це, так звана, класична фенілкетонурія І типу, що становить 98% всіх випадків захворювання. Гіперфенілаланінемія може досягати 30 мг і вище. За відсутності лікування даний варіант фенілкетонурії супроводжується глибокою розумовою відсталістю.

Крім класичної форми, розрізняють атипові варіанти фенілкетонурії, що протікають з тією ж клінічною симптоматикою, але не піддаються корекції дієтотерапією. До них відносяться фенілкетонурія II типу (недостатність дегідроптерінредуктази), фенілкетонурія III типу (дефіцит тетрагідробіоптерину) та інші, більш рідкісні варіанти.

Імовірність народження дитини, хворої на фенілкетонурію, підвищується при укладанні близькоспоріднених шлюбів.

Патогенез фенілкетонурії

В основі класичної форми фенілкетонурії лежить недостатність ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що бере участь у конверсії фенілаланіну в тирозин у мітохондріях гепатоцитів. У свою чергу, похідний тирозину – тірамін є вихідним продуктом для синтезу катехоламінів (адреналіну та норадреналіну), а дійодтирозин – для утворення тироксину. Крім цього, результатом метаболізму фенілаланіну є утворення пігменту меланіну.

Спадкова недостатність ферменту фенілалаїїн-4-гідроксилази при фенілкетонурії призводить до порушення окислення фенілаланіну, що надходить з їжею, внаслідок чого його концентрація в крові (фенілаланінемія) та спинномозкової рідини значно зростає, а рівень тирозину відповідно падає. Надлишковий вміст фенілаланіну усувається шляхом підвищеної екскреції із сечею його метаболітів - фенілпіровиноградною, фенілмолочною та фенілоцтової кислот.

Порушення обміну амінокислот супроводжується порушенням мієлінізації нервових волокон, зниженням утворення нейромедіаторів (дофаміну, серотоніну та ін.), що запускають патогенетичні механізмизатримки розумового розвитку та прогредієнтне недоумство.

Симптоми фенілкетонурії

Новонароджені з фенілкетонурією не мають клінічних ознак захворювання. Зазвичай маніфестація фенілкетонурії у дітей відбувається у віці 2-6 місяців. З початком годування в організм дитини починає надходити білок грудного молокаабо його замінників, що призводить до розвитку перших, неспецифічних симптомів- млявості, іноді - занепокоєння та гіперзбудливості, відрижка, м'язової дистонії, судомного синдрому. Одним із ранніх патогномонічних ознакфенілкетонурії служить наполеглива блювота, яка нерідко помилково розцінюється як прояв пилоростенозу.

До другого півріччя стає помітним відставання дитини на психомоторному розвитку. Дитина стає менш активною, байдужою, перестає впізнавати близьких, не намагається сідати і вставати на ніжки. Аномальний склад сечі та поту обумовлюють характерний «мишачий» запах (запах цвілі), що походить від тіла. Часто спостерігається лущення шкіри, дерматити, екзема, склеродермія.

У дітей з фенілкетонурією, які не отримують лікування, виявляється мікроцефалія, прогнання, пізніше (після 1,5 років) прорізування зубів, гіпоплазія емалі. Відзначається затримка мовного розвитку, а до 3-4 років виявляється глибока олігофренія (ідіотія) та практично повна відсутністьпромови.

Діти з фенілкетонурією мають диспластичну статуру, нерідко - вроджені вади серця, вегетативні дисфункції(Пітливість, акроціаноз, артеріальну гіпотонію), страждають на запори. До фенотипічних особливостей дітей, які страждають на фенілкетонурію, слід віднести світлу шкіру, очі та волосся. Для дитини з фенілкетонурією характерні специфічна поза «кравця» (зігнуті в суглобах верхні і нижні кінцівки), тремор рук, хитка, що сідає хода, гіперкінези.

Клінічні прояви фенілкетонурії II типу характеризуються важким ступенем розумової відсталості, підвищеною збудливістю, судомами, спастичним тетрапарезом, сухожильною гіперрефлексією Прогресування захворювання може призводити до загибелі дитини у віці 2-3 років.

При фенілкетонурі ІІІ типу розвивається тріада ознак: мікроцефалія, олігофренія, спастичний тетрапарез.

Діагностика фенілкетонурії

В даний час діагностика фенілкетонурії (а також галактоземії, вродженого гіпотиреозу, адрено-генітального синдрому та муковісцидозу) входить до програми неонатального скринінгу, що здійснюється всім новонародженим.

Скринінг-тест проводиться на 3-5 день життя доношеної та 7 день життя недоношеної дитини шляхом забору зразка капілярної крові на спеціальний паперовий бланк. При виявленні гіперфенілаланемії понад 2,2 мг% дитини направляють до дитячого генетика для повторного обстеження.

Для підтвердження діагнозу фенілкетонурії перевіряється концентрація фенілаланіну і тирозину в крові, визначають активність печінкових ферментів (фенілаланінгідроксилази), виконується біохімічне дослідження сечі (визначення кетонових кислот), метаболітів катехоламінів у сечі та ін.

Генетичний дефект при фенілкетонурії може бути виявлений ще на етапі вагітності в ході інвазивної пренатальної діагностики плода (хоріонбіопсії, амніоцентезу, кордоцентезу).

Диференціальний діагноз фенілкетонурії проводять із внутрішньочерепною родовою травмою новонароджених, внутрішньоутробними інфекціями, іншими порушеннями обміну амінокислот.

Лікування фенілкетонурії

Основним фактором у лікуванні фенілкетонурії є дотримання дієти, що обмежує надходження білка в організм. Лікування рекомендується розпочинати при концентрації фенілаланіну >6 мг%. Для немовлятрозроблені спеціальні суміші – Афенілак, Лофенілак; для дітей віком від 1 року – Тетрафен, Феніл-фрі; старше 8 років - Максамум-ХР та ін. Основу дієти складають низькобілкові продукти - фрукти, овочі, соки, білкові гідролізати та амінокислотні суміші. Розширення дієти можливе після 18 років через зростання толерантності до фенілаланіну. Відповідно до російського законодавства забезпечення осіб, які страждають на фенілкетонурію, лікувальне харчування, має здійснюватися безкоштовно.

Хворим призначається прийом мінеральних сполук, вітамінів групи В та ін; за показаннями – ноотропні засоби, антиконвульсанти. У комплексній терапії фенілкетонурії широко використовується загальний масаж, ЛФК, голкорефлексотерапія.

Діти, які страждають на фенілкетонурію, перебувають під наглядом дільничного педіатра та психоневролога; нерідко потребують допомоги логопеда та дефектолога. Необхідний ретельний моніторинг нервово-психічного статусу дітей, контроль рівня фенілаланіну в крові та показників електроенцефалограми.

Атипові форми фенілкетонурії, що не піддаються лікуванню дієтою, вимагають призначення гепатопротекторів, протисудомних засобів, замісної терапії леводопою, 5-гідрокситриптофаном.

Прогноз та профілактика фенілкетонурії

Проведення масового скринінгу на фенілкетонурію в неонатальному періоді дозволяє організувати ранню дієтотерапію та запобігти тяжким церебральним ушкодженням, порушенням функції печінки. При ранньому призначенні елімінаційної дієти при класичній фенілкетонурії прогноз розвитку дітей хороший. При пізно розпочатому лікуванні прогноз щодо розумового розвитку несприятливий.

Профілактика ускладнень фенілкетонурії полягає у проведенні масового скринінгу новонароджених, раннього призначення та тривалого дотримання дієтичного харчування.

З метою оцінки ризику народження дитини з фенілкетонурією попереднє генетичне консультування повинні пройти подружні пари, які вже мають хвору дитину, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, мають родичів із цим захворюванням. Жінки з фенілкетонурією, які планують вагітність, повинні дотримуватися строгу дієтудо зачаття та під час вагітності для виключення підвищення рівня фенілаланіну та його метаболітів та порушення розвитку генетично здорового плоду. Ризик народження дитини з фенілкетонурією у батьків-носіїв дефектного гена становить 1:4.

Страва "маки" ТАРІЛКА МЕДНА
ТАРІЛКА КУЗНЕЦОВА

ПОПІЛЬНИЦЯ	ЧАШКА	ВАЗА ДЛЯ ФРУКТІВ	Ікона
УТЮГ	ЧЕРНИЛЬНИЦЯ	ШКАТУЛКА	ДУБОВА КАДКА

Не зовсім вірне твердження, що з приходом певного віку нас буквально «накриває хвилею ностальгії», коли ми чуємо мелодію юності, чи бачимо якісь атрибути на той час. Навіть зовсім маленька дитинапочинає тужити за улюбленою іграшкою, якщо хтось її забрав, або сховав. Ми всі певною мірою закохані у старі речі, бо вони зберігають у собі дух цілої епохи. Нам мало прочитати про це у книгах чи на сторінках інтернету. Ми хочемо мати реальну антикварну річ, яку можна доторкнутися, відчути її запах. Тільки пригадайте ваші відчуття, коли ви брали в руки книгу радянських часів зі злегка пожовклими сторінками, що вичерпують солодкуватий аромат, особливо при їхньому перегортанні, або коли ви дивилися на чорно-білі фотографії ваших батьків або бабусь і дідусів, ті самі з нерівною білою облямівкою. До речі, для багатьох такі кадри залишаються найулюбленішими досі, незважаючи на низьку якість подібних знімків. Справа тут не в зображенні, а в тому відчутті душевної теплоти, що наповнює нас, коли вони трапляються нам на очі.

Якщо ж у нашому житті не залишилося «предметів з минулого» у зв'язку з нескінченними переїздами та зміною місця проживання, то купити антикваріат можна в нашому антикварному інтернет магазині. Особливою популярністю зараз користуються магазини антикваріату, адже далеко не всі мають можливість відвідувати подібні торгові точки, та й зосереджені вони переважно лише у великих містах.

У нас Ви зможете купити антикваріат найрізноманітнішої тематики

Щоб розставити всі крапки над "i", слід сказати, що магазин антикваріатуявляє собою спеціальний заклад, що здійснює купівлю, продаж, обмін, реставрацію та експертизу антикварних речей та надає низку інших послуг, пов'язаних із продажем антикваріату.

Антикваріат – це деякі старовинні речі, що мають досить високу цінність. Це можуть бути: старовинні прикраси, техніка, монети, книги, предмети інтер'єру, статуетки, посуд та інше.

Проте, у низці країн, антикваріатом вважаються різні речі: у Росії статус «старовинної речі» отримує предмет, якому вже понад 50 років, а США - предмети, виготовлені до 1830 року. З іншого боку, у кожній країні різні антикварні речі мають різну цінність. У Китаї старовинні порцеляни є більшою цінністю, ніж у Росії, або США.

Іншими словами, при купівлі антикваріатуслід пам'ятати, що ціна залежить від наступних характеристик: віку, унікальності виконання, способу виготовлення (усім відомо, що ручна робота цінується набагато вище, ніж масове виробництво), історичної, художньої, чи культурної цінності та інших причин.

Магазин інтикваріату- Досить ризикований бізнес. Справа не тільки у трудомісткості пошуку необхідного товару та тривалому періодічасу, протягом якого цей предмет буде продано, а й у вмінні відрізнити підробку від оригіналу.

Крім того, магазин з продажу антикваріату має відповідати низці стандартів, щоб здобути належну репутацію на ринку. Якщо йдеться про антикварний інтернет-магазин, він повинен мати широкий асортимент представлених товарів. Якщо ж магазин антикваріату існує не тільки на просторах всесвітньої павутини, то він до того ж має бути досить великим, щоб клієнту було в ньому зручно блукати між предметами старовини, а по-друге, мати гарний інтер'єр та приємну атмосферу.

У нашому магазині антикваріату є дуже рідкісні речі, здатні справити враження навіть на маститого колекціонера

Антикваріат має магічну силу: доторкнувшись до нього одного разу, ви перетворитеся на його великого шанувальника, антикварні предмети займуть гідне місце в інтер'єрі вашого будинку.

У нашому антикварному інтернет-магазині ви зможете купити антикваріатнайрізноманітнішої тематики з доступним цінам. Для полегшення пошуку усі товари поділені на спеціальні групи: живопис, ікони, сільський побут, предмети інтер'єру та ін. Також у каталозі вам вдасться знайти старовинні книги, листівки, плакати, срібло, порцеляновий посуді багато іншого.

Крім того, в нашому антикварному інтернет магазині Ви зможете придбати оригінальні подарунки, меблі та кухонне начиння, здатні оживити інтер'єр вашого будинку, зробити його більш вишуканим.

Продаж антикваріатув Росії, як і в багатьох європейських містах, на кшталт Парижа, Лондона та Стокгольма має свої особливості. Насамперед, це високі витрати на купівлю антикваріату, проте відповідальність магазину з продажу антикварних речей теж досить висока, оскільки дані речі є певною матеріальною та культурно-історичною цінністю.

Здійснюючи покупку антикваріату в нашому магазині, Ви можете бути впевнені в справжності речей, що купуються.

У нашому антикварному магазині працюють тільки кваліфіковані консультанти та фахівці-оцінювачі, які без особливих труднощів відрізняють оригінал від підробок.

Ми прагнемо зробити наш антикварний інтернет-магазин цікавим і для колекціонерів, і для шанувальників старовини і для звичайнісіньких поціновувачів прекрасного, які мають гарний смак і знають ціну речам. Таким чином, одним із наших пріоритетних напрямків є постійне розширення асортименту як за рахунок дилерів, так і завдяки співпраці з іншими компаніями, що займаються продажем антикваріату.

Фенілкетонурія – це спадкове порушення амінокислотного обміну, яке обумовлено недостатністю певних ферментів у печінці, які беруть участь в обміні фенілаланіну до тирозину.

Перевірка немовлят на захворювання проводиться у пологовому будинку. Основа лікування – корекція раціону у вигляді спеціальної дієти.

У цій статті ми розповімо про фенілкетонурію у новонароджених та дітей старшого віку, а також дамо клінічні рекомендації щодо способу життя та харчування.

Опис хвороби, код за МКХ-10

Фенілкетонурія, або хвороба Феллінга, - це вроджена патологіяяка має генетичну природу.

Захворювання передбачає порушення гідроксилювання фенілаланіну, а також накопичення амінокислоти з продуктами її обміну в тканинах та рідинах організму з подальшим серйозним ураженням центральної нервової системи.

Захворювання вперше було описане А. Феллінгом у 1934 р. Воно досить рідкісне, зустрічається в одному випадку на 10 000 немовлят.

Хвороба може призвести до серйозних порушень дитини. Бажано виявити його до того, як виявляться симптоми.

на даний моментце дуже важливе завдання для педіатрів, неонатологів та генетиків.

Код хвороби МКХ-10 - E70. Порушення обміну ароматичних амінокислот.

Про те, що таке фенілкетонурія, розповість відео:

Причини виникнення

Фенілкетонурія - хвороба з аутосомно-рецесивним способом наслідування.. Щоб виявились її характерні ознаки, Дитині потрібно успадкувати по одній дефектної копії гена від двох батьків, що є гетерозиготними носіями гена з мутацією.

Найбільш часта причинафенілкетонурії - мутація гена, відповідального за кодування ферменту фенілаланін-4-гідроксилази та 12 хромосоми.

У цій ситуації йдеться про класичну фенілкетонурію 1 типу, на яку припадає 98% випадків хвороби.

Гіперфенілаланінемія може бути від 30 мг%. Якщо терапія не проводиться, ця форма патології супроводжуватиметься серйозною інтелектуальною відсталістю.

Крім класичної форми, існують атипові. Вони мають аналогічну симптоматику, але не піддаються корекції за допомогою дієтотерапії.

Це захворювання 2 та 3 типи. Є інші варіанти, але рідкісні.

Причини захворювання такі:

• Близькоспоріднені шлюби, які крім інших патологій збільшують ризик появи дитини з цією хворобою.
• Мутація гена у районі 12 хромосоми.

Процес наслідування мутаційного гена може мати випадковий характер.

Симптоми та ознаки захворювання

Протягом перших тижнів існування малюка виявити наявність фенілкетонурії у дитини неможливо. Перші симптоми виникають через 2-6 місяців після народження.

Малюк стає млявим, не зацікавлений у тому, що його оточує, виникає занепокоєння, порушення м'язового тонусу. Виникають судоми, блювання, тяжкі екземи на шкірі.

Під екземами також піднімаються гострі або хронічні формизапалень, які є заразними і провокуючими висип.

Захворювання має алергічний характер. Його прояви - печіння та сильний свербіжшкіри. Часто виявляються рецидиви.

Шостий місяць життя дає можливість виявити у дитини відставання у розвитку. У хворого втрачається здатність фокусувати погляд на конкретних предметах, дитина може перестати впізнавати батьків, реагувати на предмети яскравих кольорів.

Важливо якомога раніше розпочати лікування, інакше відсталість виявлятиметься все сильніше.

на фізичному рівнівідсталість проявляється менше, ніж на психічному. Габарити голови можуть бути меншими за норму. Зуби починають різатися пізніше за норму.

Коли такі малюки стоять, вони широко розставляють ноги, згинають їх у колінах і тазостегнових суглобах, опускають плечі та голову.

При ходьбі хворі діти погойдуються, роблять маленькі кроки. При сидінні вони підтискають під себе ніжки, що пов'язано з серйозним тонусом м'язів, якому він піддається.

У хворих на фенілкетонурію дітей є певні особливості зовнішності. Вони мають білу шкіру, позбавлену пігментації, світле волосся та очі.

Шкіра часто покривається висипом, оскільки вона має високу чутливістьдо променів ультрафіолету.

З основних проявів захворювання - так званий «мишачий» запах. Можуть виявлятися епілептичні напади, які зникають зі зростанням.

Також захворювання проявляється синюшністю кінцівок, підвищеною пітливістю, дермографізмом (зміна кольору шкіри місцевого типу при певній діїна неї).

Інші ознаки – дерматит, знижене артеріальний тиск, часті запори, тремтіння кінцівок, порушення рівноваги та координації рухів.

Діагностика

Діагностика фенілкетонурії є складовою програми неонатального скринінгу та проводиться у всіх новонароджених ще у пологовому будинку.

Робиться це на 3-5 життя дитини (на 7 день, якщо вона народиться недоношеною)за допомогою забору зразка капілярної крові на призначений для цього бланк.

Якщо виявляється гіперфенілаланемія більше 2,2 мг%, проводиться повне обстеження дитячого генетика.

Щоб підтвердити діагноз, виконується перевірка концентрації у крові фенілаланіну та тирозину, визначається активність ферментів печінки, робиться біохімічне дослідження сечі.

Додатково робиться МРТ головного мозку та ЕЕГ, показаний огляд дитини у дитячого невролога.

У деяких випадках генетичний дефект виявляється ще при вагітностіна етапі пренатальної інвазивної діагностики майбутньої дитини

Диференціальний діагноз – при внутрішньочерепних пологових травмах, внутрішньоутробні інфекції, інших порушеннях метаболізму амінокислот

Методи та схеми лікування

Головний і практично єдиний метод терапії патології – дотримання дієти з обмеженим надходженням до організму білка.

Грудним дітям показані спеціальні суміші – це Лофенілак та Афенілак, дітям старше 1 року – Тетрафен, Феніл-фрі, діткам від 8 років – Максамум-ХР.

Дієта базується на низькобілкових продуктах, білкових гідролізатах та сумішах амінокислот.. Вона може бути розширена після досягнення повноліття через підвищення толерантності до фенілаланіну.

За законом забезпечення людей з фенілкетонурією лікувальним харчуванням безкоштовне.

Пацієнтам можуть бути показані мінеральні сполуки, вітаміни групи В, за показаннями – антиконвульсанти та ноотропні препарати.

У комплексному лікуванні можуть використовуватися ЛФК, масаж, деякі методи фізіотерапії.

Дітей, які страждають на фенілкетонурію, повинен спостерігати дільничний педіатр і психоневролог. Іноді потрібен логопед та дефектолог.

Важливим є моніторинг нервово-психічного стану, контроль фенілаланіну в крові та показників електроенцефалограми

Атипові форми захворювання, які не піддаються лікуванню дієтою, передбачають призначення гепатопротекторів, протисудомних препаратів, замісну терапіюлеводопою та 5-гідрокситриптофаном.

Основний метод терапії – це дієта, яка потрібна з перших днів життя. Вона передбачає різке обмеження фенілаланіну, що міститься у деяких продуктах.

Виключається білкова їжа. Щоб запобігти виснаженню організму, використовуються амінокислотні суміші, білкові гідролізати.

У міру зниження в крові фенілаланіну до нормальних показниківраціон доповнюється продуктами тваринного походження. У харчування включають фрукти, овочі, вуглеводи, тварини та рослинні жири.

Про продукти для хворого на фенілкетонурію:

• Дозволено картопля, рослинні олії, чай, цукор, фрукти овочі.
• У невеликих кількостях можна вживати мед, вершкове масло, хліб, рис.
• Виключається м'ясо, риба, молоко, молочна продукція, яйця, бобові, макарони, горіхи, шоколад.

Сувора дієта триває не менше п'яти років. Якщо все робиться правильно, то зазвичай до 12-14 років дитина може переходити на звичайне харчування. Але важливим є постійний контроль фенілаланіну.

Наслідки та ускладнення

Ускладнення захворювання здебільшого стосуються центральної нервової системи. Через розлади жирового та білкового обміну знижується інтелект, складних ситуаціяхможлива ідіотія.

Прогресуюча форма за відсутності лікування може стати причиною смерті.

Найкращі важкі наслідкифенілкетонурії - ураження мозку, що провокує затримки у розвитку: фізичному - меншою мірою, психічному - більшою.

Щоб попередити негативні наслідки, потрібно працювати з медичними фахівцями.

Прогноз, заходи профілактики

Оскільки новонародженим проводиться масовий скринінг на фенілкетонурію, Виявити захворювання вдається на ранній стадії, своєчасно організувати дієтотерапію та попередити серйозні церебральні порушення, порушення роботи печінки

При класичній фенілкетонурії та своєчасному призначенні дієти прогноз розвитку для дитини сприятливий.

Несприятливий він, якщо лікування розпочалося невчасно. Тоді можливо серйозне порушеннярозумового розвитку

Оскільки захворювання генетичне, профілактика його неможлива. Для профілактики ускладнень хвороби використовується масовий скринінг, призначається лікування з тривалим дотриманням дієти.

З метою оцінки ймовірності появи на світ дитини з фенілкетонурією сім'ї, які вже мають хвору дитину, і вони перебувають у кровноспорідненому шлюбі або мають родичів з цією хворобою, повинні попередньо пройти консультацію генетика.

Жінки з фенілкетонурією, які бажають стати матерями, до і після зачаття повинні дотримуватися спеціальну дієту, яка виключить підвищення рівня фенілаланіну з його метаболітами, запобігатиме порушенням розвитку у плода, що є генетично здоровим.

Ризики появи світ хворої дитини в батьків, які є носіями дефектного гена - до чотирьох.

Фенілкетонурія - рідкісне, але достатньо небезпечне захворювання . Якщо дитина хвора на неї, важливо своєчасно розпочати терапію, організувати для неї дієту. Тоді прогноз може бути сприятливим.

Вконтакте

Зараз діагностується величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує від батька чи матері. Екологічна обстановка, неправильне харчування, нездоровий образжиття - все це призводить до того, що клітини мутують, генетична інформація зазнає суттєвих змін. Ось від цього і виникає безліч спадкових захворювань. Одним із них є фенілкетонурія. Що це за хвороба, знає не багато хто, тому постараємося у всьому розібратися.

Сутність поняття

Фенілкетонурія є спадковим захворюванням, пов'язане воно із серйозними порушеннями в білковому обміні. Це, своєю чергою, призводить до поразки нервової системи.

Непрацездатність всього одного ферменту, фенілаланіну, а в результаті - такі серйозні проблемизі здоров'ям, як фенілкетонурія. Що це за стан, коли в організмі відбувається накопичення великої кількості токсичних речовин? Всі отруйні сполуки запасаються в біологічних рідинах, тому для медиків діагностувати хворобу зазвичай не становить особливих труднощів.

Якщо вчасно не вжити заходів, можна спостерігати серйозні поразки нервової системи, але це призводить до порушень у функціонуванні всього організму.

Таким чином, без відповідного лікування про нормальне життя пацієнта не може бути й мови.

Причини захворювання

Усі білки складаються з амінокислот, яких лише 20, але серед них є такі, що синтезуються в організмі людини. Деякі повинні поступати тільки ззовні. До незамінних амінокислот відноситься і фенілаланін. У здорової людини він, потрапляючи всередину, перетворюється на тирозин. Це зовсім інша амінокислота, і лише кілька відсотків речовини прямує у нирки і там перетворюється на фенілкетон, досить токсичну речовину.

Якщо у людини відсутній фермент фенілаланін-4-гідроксилаза або неправильно працює той, який перетворює фенілаланін на іншу речовину, то ось у цьому випадку і розвивається фенілкетонурія. Що це достатньо серйозний симптом, скаже вам кожен лікар, тому необхідно вживати термінових заходів.

А призвести до відсутності потрібного ферменту може ген мутація в хромосомі 12.

Різновиди фенілкетонурії

Якщо розглядати форми захворювання, то вони можуть бути такими:

1. Класичний. У цьому випадку ми спостерігаємо, що фенілкетонурія – рецесивна ознака. Зустрічається така форма в однієї дитини десять тисяч здорових дітей. Якщо не вжити заходів, то чи не хвора людина доживе до тридцяти років.
2. Варіативна форма. Не передається у спадок, а викликає її мутація у генах. Перебіг її важчий, а рання смертність прогнозується з ймовірністю практично 100%.

Крім форм, лікарі розрізняють ще й типи фенілкетонурії:

1. Перший тип характеризується тим, що спостерігається нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який і відповідає за перетворення фенілаланіну. У 98% випадків діагностується саме він.
2. Другий. Його відрізняє мінімальний вміст ферменту дигидроптеридинредуктази. Таких хворих спостерігаються судоми, і навіть розумова відсталість. Незважаючи на своє рідкісне народження, смертність від цього типу може наступати в 2-3-річному віці.
3. Третій тип характеризується тим, що виникає дефіцит тетрагідробіоптеріна. Внаслідок цього відбувається зменшення обсягів мозку, що призводить до розумової відсталості.

Симптоматика хвороби

Відразу після народження дитини на її зовнішньому виглядуабо поведінці важко діагностувати захворювання. Основні ознаки почнуть проявлятися трохи згодом. Однак ще в пологовому будинку медики цілком здатні поставити діагноз "фенілкетонурія". Симптоми цього захворювання такі:

• часте блювання без видимих ​​причин;
• плаксивість;
• млявість;
• можуть з'являтись висипання по всьому тілу;
• сеча має «мишачий» запах;
• дитина відстає у фізичному та розумовому розвиткувід своїх однолітків.

Достатньо взяти аналіз крові та сечі, щоб поставити правильний діагноз.

Ознаки фенілкетонурії

Поступово за відсутності належного лікування у хворого можна буде спостерігати такі ознаки:

1. Судомний синдром. Він починає виявлятися у ранньому дитинстві та зберігається у дорослих.
2. Нестача пігменту в шкірі та волоссі. Тому такі пацієнти, як правило, світловолосі та мають білу шкіру.
3. Запальні процеси, які за незнанням можна вважати алергічною реакцією.

Перші ознаки розумового відставання можна побачити в дитини вже у віці півроку. Він перестає запам'ятовувати нову інформацію, і здається, що він зовсім не здатний до навчання. Насторожитися батьки мають і тоді, коли малюк забуває те, чого вже давно навчився, наприклад, як тримати ложку, сидіти, грати з брязкальцем. Тривогу потрібно бити і в тому випадку, якщо дитина перестає впізнавати батьків та близьких людей, а також надмірна плаксивість із віком не минає.

Ось ознаки, які має фенілкетонурія, симптоми хвороби необхідно розглядати тільки в комплексі, тому що окремо вони можуть зустрічатися і у здорових дітей.

Виявлення захворювання

Поставити правильний діагноз можна двома шляхами:

1. Провести аналіз крові та сечі у новонародженого ще в пологовому будинку. це, як правило, роблять у всіх випадках.
2. Визначити наявність фенілкетонів у біологічних рідинах дорослої людини за наявності відповідних ознак.

У дітей у пологовому будинку кров беруть на 4-5-й день і визначають вміст фенілаланіну. Якщо така виявляється, то дитину з мамою направляють на консультацію до генетика.

Перед випискою обов'язково поцікавтеся, чи робили вашій дитині аналіз на фенілкетонурію. Незважаючи на невелику зустрічальність цього захворювання, найкращим рішеннямвсе одно підстрахуватиметься.

успадкування

Так як фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака, то для прояву її у дитини необхідно, щоб у обох батьків був дефектний ген. Саме тому родинні шлюби у багатьох країнах заборонені.

Якщо розглядати випадок народження дітей у звичайній сім'ї, то у носіїв такої мутації вони можуть бути:

1. 25% ймовірності, що дитина народиться хворою.
2. У 50% випадків малюк здоровий, але є носієм дефектного гена.
3. Четверта частина нащадків буде абсолютно нормальною.

Ця схема не дає повної картининароджуваності хворих дітей Вона лише відображає ймовірність, тому у кожної сімейної пари відсоток дефектних генів може бути свій, і передбачити результат, на жаль, неможливо. Наразі існують консультації, в яких фахівці-генетики допомагають парам спрогнозувати народження у них хворої дитини, розповідаючи при цьому, як фенілкетонурія успадковується.

Лікування

Як дитині поставлений такий діагноз, заходи необхідно вживати негайно. Насамперед, потрібно виключити з раціону білкові продукти. Дотримуватися такого суворе обмеженняпотрібно до 10-12 років, а краще і все життя.

Так як немовлята знаходяться на грудному вигодовуванніі зазвичай нічого, крім материнського молока, ще не вживають, то лікарі рекомендують мамі скоротити його споживання дитиною. Зробити це можна лише за однієї умови: давати малюкові зціджене молоко, щоб точно бачити його кількість.

Догодовувати доведеться сумішами, які у своєму складі не мають фенілаланіну. Коли настане час введення прикорму, необхідно вибирати пюре та каші без додавання молока. Можна давати соки, овочеві пюре.

Лікар обов'язково призначає та медикаментозне лікування. Зазвичай це препарати, які містять фосфор, адже цей елемент недаремно вважають «елементом життя та думки», оскільки він відіграє важливу роль у роботі нашого мозку. Також призначаються ліки, що містять залізо, кальцій, вони допомагають покращити кровообіг та мозкову діяльність.

Лікування не повинно зводитися до повного виключення фенілаланіну, тому що в цьому випадку може спостерігатися його недолік, що призводить до занепаду сил, втрати апетиту. Крім того, починається пронос і виникають висипи на шкірі.

Щоб дізнатися, наскільки лікування ефективно, слід періодично здавати аналіз крові та сечі на вміст фенілаланіну.

Захворювання у дітей

Саме в дитячому віціорганізм розвивається такими темпами, яких буде в інші періоди життя. Тому в цей час важливо вжити всіх заходів для нормального розвиткунервової системи. Діти, хворі на фенілкетонурію, потребують не тільки прийому медичних препаратіві спеціальному харчуванні, а й особливому собі ставлення.

Насамперед, це постійна увагащоб від пильного ока матері не сховалися найменші відхилення у розвитку. Можна застосовувати такі методи лікування:

• лікувальна фізкультура, яка допоможе дитині нормально розвиватись фізично;
• масаж;
• психологічна допомога;
• корекційна педагогіка.

Батьки повинні розуміти, що життя та здоров'я їхньої дитини більшою мірою залежатиме від них самих. Яку обстановку вони зможуть створити навколо хворого малюка, наскільки точно будуть дотримані рекомендації лікарів щодо харчування, чи реагуватимуть близькі люди на відхилення в розумовому та фізичному розвитку - всі ці моменти дуже важливі.

Народна медицина для позбавлення від недуги

Народні рецепти знаходять своє застосування під час лікування багатьох хвороб. Не виняток і фенілкетонурія. Що це захворювання вимагатиме перегляду всього способу життя - це факт. Дитина повинна рости і мати уявлення про свою недугу. Батьки зобов'язані в доступній формі пояснити йому, коли він буде здатний усвідомлювати отриману інформацію, наскільки серйозним є його становище. Дієту та лікування необхідно дотримуватись протягом усього життя. Лише у цьому випадку можна гарантувати повноцінне існування.

Народні лікарі при фенілкетонурії рекомендують вживати більше рослинних білків. У такій їжі фенілаланіну набагато менше, ніж у тваринних продуктах. Не забороняється в раціон вводити фрукти та овочі. Вони багато вітамінів і мікроелементів, які обов'язково необхідні нормальної роботи нервової системи. Тобто Народна медицинадотримується думки, що такому хворому бажано дотримуватись вегетаріанської дієти.

Харчування при фенілкетонурії

Фенілаланін міститься практично у всіх продуктах, у яких є білок. Необхідно постаратися виключити їх зі свого раціону, і насамперед це стосується молока та м'яса.

Якщо встановлено діагноз «фенілкетонурія», харчування має бути переглянуте в першу чергу. Всі продукти можна розділити на кілька груп:

1. Дозволені до використання завжди: картопля, цукор, чай, олії.
2. Можна вживати в невеликій кількості: рис, мед, вершкове масло, хлібобулочні вироби, овочі та фрукти.

Цілком необхідно виключити зі свого меню: яйця, рибу та м'ясо, молоко, макарони, бобові, горіхи, кукурудзу, молочні продукти, шоколад.

Враховуючи той факт, що фенілаланін перетворюється на здоровому організміу тирозин, то хворі на фенілкетонурію повинні в раціон включати продукти, що містять його в достатній кількості. До такої їжі можна віднести гриби та рослинні складові.

Прогноз на майбутнє при фенілкетонурії

Очевидно, що це захворювання вимагає негайного вжиття заходів, інакше життя людини буде коротким.

Захворювання «фенілкетонурія» вимагає уважного відношеннядо пацієнта. Якщо дотримуватися строгої дієти і виконувати всі рекомендації лікарів, то дитина зможе нормально рости і розвиватися. Прогноз також залежатиме від того, які захворювання супроводжують генетичну недугу і чи є інші патології.

Поступово, з віком, організм може певною мірою пристосовуватися до підвищеного змістуфенілаланіну, тому іноді можна допускати послаблення в дієті. Головне, щоб не захопитися цими слабкостями та вчасно зупинитися та перейти на правильне харчування.

Якщо жінка страждає на цю недугу, то їй доведеться ще суворіше ставитися до дотримання всіх рекомендацій, адже вона - майбутня мама. Тільки в цьому випадку вона має можливість народити здорову дитину.

Це особливо актуально, якщо враховувати, що методів профілактики захворювання практично не існує.