Ostra przerywana porfiria. Porfiria i jej ostre postacie
Ostra przerywana porfiria- genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego system nerwowy, rzadziej - obwodowy układ nerwowy, okresowe bóle brzucha, podwyższone ciśnienie krwi i wydalanie moczu Różowy kolor w połączeniu z duża ilość zawiera prekursor porfiryn.
Co powoduje ostrą przerywaną porfirię:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby w wyniku stosowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli tiopental sodu był stosowany do premedykacji.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej porfirii przerywanej:
Choroba opiera się na naruszeniu aktywności enzymu I-syntazy uroporfirynogenu, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się kumulacją w komórka nerwowa toksyczna substancja Kwas 8-aminolewulinowy. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność sodowo-potasowej zależnej mózgowej fosfatazy adenozynowej, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.
W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która powoduje wszystko objawy kliniczne choroba.
Objawy ostrej przerywanej porfirii:
Bardzo piętno Ostra porfiria przerywana to ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.
W ostrej porfirii na układ nerwowy wpływa typ ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnością w poruszaniu się związaną zarówno z bólem, jak i symetrycznością zaburzenia ruchowe zwłaszcza w mięśniach kończyn. jeśli w proces patologiczny zaangażowane są mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni, wówczas mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku którego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, delirium, halucynacje.
U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta, ciężkie nadciśnienie tętnicze ze wzrostem zarówno ciśnienia skurczowego, jak i rozkurczowego.
Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Do zaostrzenia tej postaci porfirii dochodzi również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leki przeciwgrzybicze(gryzeofulwina).
Często przyczyną są ciężkie zaburzenia neurologiczne śmiertelny wynik jednak w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, po czym następuje remisja. Dzięki tej charakterystyce obraz kliniczny Jego chorobę nazwano ostrą przerywaną porfirią.
Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to utajona postać ostrej porfirii przerywanej. U takich ludzi, gdy są narażeni niekorzystne czynniki może wystąpić ciężkie zaostrzenie.
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej:
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnostyka różnicowa ostrej porfirii przerywanej przeprowadzane z innymi, rzadszymi postaciami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość hipochromiczna z zasadochłonnym nakłuciem erytrocytów i wysoka zawartośćżelazo w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet cierpiących ostra porfiria i krwotok miesiączkowy, możliwa jest przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niska zawartość żelaza w surowicy krwi.
Leczenie ostrej przerywanej porfirii:
Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj analgin, środków uspokajających pacjentom. Na silny ból, narkotyki, chloropromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, zaleca się stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozeryną.
Wiersz leki(głównie glukoza), stosowany w ostrej porfirii przerywanej, ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta wysokowęglowodanowa, podawana dożylnie skoncentrowane roztwory glukoza (do 200 g/dzień).
Znaczący wpływ w ciężkie przypadki daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.
W przypadku pozytywnej dynamiki, jak również zauważalnej poprawy stanu pacjentów, as terapia rehabilitacyjna zastosować masaż, gimnastyka lecznicza.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, zwłaszcza podczas stosowania sztuczna wentylacja płuca.
Jeśli choroba przebiega bez poważnych zaburzeń, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym, zaburzenia psychiczne. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i substancji chemicznych, które nasilają porfirię.
Co to jest ostra przerywana porfiria
Ostra przerywana porfiria- genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowymi bólami brzucha, podwyższonym ciśnieniem krwi i różowym moczem z powodu dużej ilości w nim prekursora porfiryny.
Co powoduje ostrą przerywaną porfirię
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby w wyniku przyjmowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli tiopental sodu był stosowany do premedykacji.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej przerywanej porfirii
Choroba opiera się na naruszeniu aktywności enzymu I-syntazy uroporfirynogenu, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się nagromadzeniem toksycznej substancji kwasu 8-aminolewulinowego w komórce nerwowej. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność sodowo-potasowej zależnej mózgowej fosfatazy adenozynowej, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.
W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która determinuje wszystkie kliniczne objawy choroby.
Objawy ostrej przerywanej porfirii
Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.
W ostrej porfirii na układ nerwowy wpływa typ ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnościami w poruszaniu się związanymi zarówno z bólem, jak i zaburzeniami ruchu symetrycznego, przede wszystkim w mięśniach kończyn. Jeśli mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni są zaangażowane w proces patologiczny, mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku którego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, delirium, halucynacje.
U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta, możliwe jest ciężkie nadciśnienie tętnicze wraz ze wzrostem zarówno ciśnienia skurczowego, jak i rozkurczowego.
Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Do zaostrzenia tej postaci porfirii dochodzi również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leków przeciwgrzybiczych (gryzeofulwina).
Ciężkie zaburzenia neurologiczne są często przyczyną śmierci, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, po czym następuje remisja. W związku z tak charakterystycznym obrazem klinicznym choroby nazwano ją ostrą porfirią przerywaną.
Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to utajona postać ostrej porfirii przerywanej. U takich osób w przypadku narażenia na niekorzystne czynniki może dojść do ciężkiego zaostrzenia.
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnostyka różnicowa ostrej porfirii przerywanej przeprowadzane z innymi, rzadszymi postaciami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość niedobarwliwa z zasadochłonnymi przebiciami erytrocytów i wysokim stężeniem żelaza w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet z ostrą porfirią i krwotokiem miesiączkowym możliwa jest przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niski poziom żelaza w surowicy.
Leczenie ostrej przerywanej porfirii
Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj analgin, środków uspokajających pacjentom. W przypadku silnego bólu wskazane są środki odurzające, chlorpromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, zaleca się stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozeryną.
Szereg leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej porfirii przerywanej ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta bogata w węglowodany, podaje się dożylnie stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).
Znaczący efekt w ciężkich przypadkach daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.
W przypadku pozytywnej dynamiki, jak również przy zauważalnej poprawie stanu pacjentów, jako terapię rehabilitacyjną stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, szczególnie przy stosowaniu wentylacji mechanicznej.
Jeśli choroba przebiega bez poważnych zaburzeń, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym, zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i substancji chemicznych, które nasilają porfirię.
Których lekarzy powinieneś zobaczyć, jeśli masz ostrą przerywaną porfirię
Hematolog
Terapeuta
Promocje i oferty specjalne
wiadomości medyczne
20.02.2019
Naczelni fizjolodzy pediatryczni odwiedzili 72. szkołę w Petersburgu, aby zbadać przyczyny, dla których 11 dzieci w wieku szkolnym czuło się słabo i miało zawroty głowy po badaniu na gruźlicę w poniedziałek, 18 lutego
18.02.2019
W Rosji za w zeszłym miesiącu wybuch odry. To ponad trzykrotny wzrost w stosunku do okresu sprzed roku. Ostatnio moskiewski hostel okazał się ogniskiem infekcji…
Artykuły medyczne
Prawie 5% wszystkich nowotwory złośliwe stanowić mięsaki. Charakteryzują się dużą agresywnością, szybkim szerzeniem krwiopochodnym i tendencją do nawrotów po leczeniu. Niektóre mięsaki rozwijają się latami nic nie pokazując...
Wirusy nie tylko unoszą się w powietrzu, ale mogą również dostać się na poręcze, siedzenia i inne powierzchnie, zachowując przy tym swoją aktywność. Dlatego podczas podróży lub w miejscach publicznych pożądane jest nie tylko wykluczenie komunikacji z innymi ludźmi, ale także unikanie ...
Powrót dobry wzrok i na zawsze pożegnaj się z okularami i szkła kontaktowe jest marzeniem wielu ludzi. Teraz można to szybko i bezpiecznie urzeczywistnić. Nowe szanse korekcja laserowa Wzrok jest otwierany całkowicie bezkontaktową techniką Femto-LASIK.
Preparaty kosmetyczne przeznaczone do pielęgnacji naszej skóry i włosów w rzeczywistości mogą nie być tak bezpieczne, jak nam się wydaje.
Ostra przerywana porfiria- choroba dziedziczona przez typ dominujący, charakteryzująca się uszkodzeniem obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego.
Podstawą patogenezy jest najprawdopodobniej naruszenie aktywności enzymu syntazy uroporfirynogenu I i wzrost aktywności enzymu syntazy kwasu d-aminolewulinowego. Objawy kliniczne są spowodowane gromadzeniem się kwasu d-aminolewulinowego w komórkach nerwowych, co prowadzi do zahamowania aktywności fosfatazy adenozynozależnej zależnej od sodu, potasu i zakłócenia transportu jonów przez błony, czyli do dysfunkcji włókna nerwowego. Rozwija się demielinizacja, neuropatia aksonalna.
oznaki
Najbardziej charakterystycznym objawem porfirii ostrej przerywanej jest ból brzucha, który może być zlokalizowany w różnych jego częściach. Uszkodzenie układu nerwowego objawia się ciężkim zapaleniem wielonerwowym; może rozwinąć się tetrapareza, możliwy jest dalszy paraliż mięśni oddechowych. Czasami dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego; obserwuje się napady padaczkowe, a także halucynacje, delirium. Zaostrzenie choroby jest wywoływane przez ciążę, poród, przyjmowanie wielu leki(na przykład barbiturany, środki uspokajające, sulfonamidy, estrogen). Ciężkie zaostrzenia występują po interwencje chirurgiczne gdy tiopental sodu jest stosowany w premedykacji. Po wystąpieniu ciężkich zaostrzeń może wystąpić spontaniczna remisja pełne wyzdrowienie wszystkie funkcje.
Diagnostyka
Rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu klinicznego i danych badania laboratoryjne: wykrycie w moczu podwyższonej zawartości prekursorów do syntezy porfiryn - porfobilinogenu i kwasu d-aminolewulinowego.
Leczenie
W przypadku silnego bólu można stosować narkotyczne środki przeciwbólowe, chlorpromazynę. Przy ostrym tachykardii i wzroście ciśnienia krwi użyj D blokery. Aby zmniejszyć produkcję porfiryn, wstrzykuje się glukozę do 200 g dziennie dożylnie lub fosfaden (adenyl) do 250 mg dziennie domięśniowo. W ciężkich przypadkach przepisywana jest hematyna; Plazmafereza ma określony efekt.
Gdy stan się poprawia, stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze przywracające ruchomość.
Zużyte materiały
- Idelson LI Porfiria. - M., 1981
- Idelson LI, Dedkovsky NA i Ermilchenko G.V. niedokrwistość hemolityczna. - M., 1975
- Przewodnik po hematologii / wyd. sztuczna inteligencja Worobyow. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Fundacja Wikimedia. 2010 .
Zobacz, czym jest „ostra przerywana porfiria” w innych słownikach:
Porfiria ostra przerywana- Objawia się powtarzającymi się atakami neurologicznymi i zaburzenia psychiczne. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Uszkodzenie układu nerwowego może być wywołane przez niektóre preparaty farmakologiczne (w szczególności barbiturany, niektóre ... ... słownik encyklopedyczny w psychologii i pedagogice
Pacjent z porfirią ICD 10 E ... Wikipedia
PORFIR- Miód. Porfiria dziedziczna lub nabyta (w wyniku ekspozycji na czynniki chemiczne) defekty genów enzymów biorących udział w biosyntezie danego tematu. Porfirię klasyfikuje się w zależności od pierwotnej lokalizacji upośledzonej syntezy porfiryn: ... ... Podręcznik choroby
- (porfiriae; grec. porfira purpurowa farba) grupa chorób, dziedzicznych lub z dziedziczną predyspozycją, w których stwierdza się wzrost zawartości porfiryn lub ich prekursorów w organizmie. Porfiria nie powinna być ... ... Encyklopedia medyczna
Substancja aktywna›› Karbamazepina* (Karbamazepina*) Nazwa łacińska Opóźniacz finlepsyny ATX: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe ›› Normotimiki Klasyfikacja nozologiczna (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Substancja czynna ›› Karbamazepina * (Karbamazepina *) Nazwa łacińska Karbamazepina Akri ATC: ›› N03AF01 Karbamazepina Grupy farmakologiczne: Leki przeciwpadaczkowe › › Normotymika Klasyfikacja nozologiczna (ICD 10) ›› F10.3… … Słownik medycyny
Instrukcja artykułu. Tekst tego artykułu prawie całkowicie powtarza instrukcje stosowania produktu leczniczego dostarczone przez jego producenta. Narusza to zasadę o niedopuszczalności pouczeń w artykułach encyklopedycznych. Ponadto… Wikipedia
Ostra przerywana porfiria- genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, rzadziej - obwodowego układu nerwowego, okresowymi bólami brzucha, podwyższonym ciśnieniem krwi i różowym moczem z powodu dużej ilości w nim prekursora porfiryny.
Co prowokuje / Przyczyny ostrej porfirii przerywanej:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Częściej choroba dotyka młode kobiety, dziewczęta i jest wywoływana przez ciążę, poród. Możliwe jest również rozwinięcie się choroby w wyniku przyjmowania wielu leków, takich jak barbiturany, leki sulfonamidowe, analgin. Najczęściej zaostrzenia obserwuje się po operacjach, zwłaszcza jeśli tiopental sodu był stosowany do premedykacji.
Patogeneza (co się dzieje?) podczas ostrej porfirii przerywanej:
Choroba opiera się na naruszeniu aktywności enzymu I-syntazy uroporfirynogenu, a także na wzroście aktywności syntazy kwasu 6-aminolewulinowego.
Objawy kliniczne choroby charakteryzują się nagromadzeniem toksycznej substancji kwasu 8-aminolewulinowego w komórce nerwowej. Związek ten jest skoncentrowany w podwzgórzu i hamuje aktywność sodowo-potasowej zależnej mózgowej fosfatazy adenozynowej, co prowadzi do zakłócenia transportu jonów przez błony i upośledzenia funkcji nerwów.
W przyszłości rozwija się demielinizacja nerwów, neuropatia aksonalna, która determinuje wszystkie kliniczne objawy choroby.
Objawy ostrej przerywanej porfirii:
Najbardziej charakterystycznym objawem ostrej porfirii przerywanej jest ból brzucha. Czasami silny ból poprzedza opóźnienie miesiączki. Często pacjenci są operowani, ale nie znaleziono przyczyny bólu.
W ostrej porfirii na układ nerwowy wpływa typ ciężkiego zapalenia wielonerwowego. Rozpoczyna się bólem kończyn, trudnościami w poruszaniu się związanymi zarówno z bólem, jak i zaburzeniami ruchu symetrycznego, przede wszystkim w mięśniach kończyn. Jeśli mięśnie nadgarstka, kostki, dłoni są zaangażowane w proces patologiczny, mogą rozwinąć się prawie nieodwracalne deformacje. Wraz z postępem procesu dochodzi do niedowładu czterech kończyn, w przyszłości możliwy jest paraliż mięśni oddechowych i śmierć.
W proces zaangażowany jest również ośrodkowy układ nerwowy, w wyniku którego pojawiają się drgawki, napady padaczkowe, delirium, halucynacje.
U większości pacjentów ciśnienie krwi wzrasta, możliwe jest ciężkie nadciśnienie tętnicze wraz ze wzrostem zarówno ciśnienia skurczowego, jak i rozkurczowego.
Lekarz powinien odstawić niektóre pozornie nieszkodliwe leki, takie jak valocordin, bellaspon, belloid, teofedryna, zawierające fenobarbital, który może zaostrzyć chorobę. Do zaostrzenia tej postaci porfirii dochodzi również pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, leków przeciwgrzybiczych (gryzeofulwina).
Ciężkie zaburzenia neurologiczne są często przyczyną śmierci, ale w niektórych przypadkach objawy neurologiczne ustępują, po czym następuje remisja. W związku z tak charakterystycznym obrazem klinicznym choroby nazwano ją ostrą porfirią przerywaną.
Należy zauważyć, że nie u wszystkich nosicieli patologicznego genu choroba objawia się klinicznie. Często krewni pacjentów, zwłaszcza mężczyźni, mają biochemiczne objawy choroby, ale nie ma i nie było żadnych objawów klinicznych. Jest to utajona postać ostrej porfirii przerywanej. U takich osób w przypadku narażenia na niekorzystne czynniki może dojść do ciężkiego zaostrzenia.
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej:
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej opiera się na wykrywaniu w moczu pacjentów prekursorów do syntezy porfiryn (tzw. porfobilinogenu), a także kwasu 6-aminolewulinowego.
Diagnostyka różnicowa ostrej porfirii przerywanej przeprowadzane z innymi, rzadszymi postaciami porfirii (koproporfiria dziedziczna, porfiria barwna), a także z zatruciem ołowiem.
Zatrucie ołowiem charakteryzuje się bólem brzucha, zapaleniem wielonerwowym. Jednak zatruciu ołowiem, w przeciwieństwie do ostrej porfirii, towarzyszy niedokrwistość niedobarwliwa z zasadochłonnymi przebiciami erytrocytów i wysokim stężeniem żelaza w surowicy. Niedokrwistość nie jest typowa dla ostrej porfirii. U kobiet z ostrą porfirią i krwotokiem miesiączkowym możliwa jest przewlekła niedokrwistość pokrwotoczna z niedoboru żelaza, której towarzyszy niski poziom żelaza w surowicy.
Leczenie ostrej przerywanej porfirii:
Przede wszystkim należy wykluczyć ze stosowania wszystkie leki, które prowadzą do zaostrzenia choroby. Nie przepisuj analgin, środków uspokajających pacjentom. W przypadku silnego bólu wskazane są środki odurzające, chlorpromazyna. Przy ostrym tachykardii, znacznym wzroście ciśnienia krwi, zaleca się stosowanie inderalu lub obzidanu, z ciężkimi zaparciami - prozeryną.
Szereg leków (głównie glukoza) stosowanych w ostrej porfirii przerywanej ma na celu zmniejszenie produkcji porfiryn. Zalecana jest dieta bogata w węglowodany, podaje się dożylnie stężone roztwory glukozy (do 200 g/dobę).
Znaczący efekt w ciężkich przypadkach daje wprowadzenie hematyny, ale lek czasami powoduje niebezpieczne reakcje.
W ciężkich przypadkach ostrej porfirii, w przypadku niewydolności oddechowej, pacjenci wymagają długotrwałej kontrolowanej wentylacji płuc.
W przypadku pozytywnej dynamiki, jak również przy zauważalnej poprawie stanu pacjentów, jako terapię rehabilitacyjną stosuje się masaże i ćwiczenia lecznicze.
W remisji konieczne jest zapobieganie zaostrzeniom, przede wszystkim wykluczenie leków powodujących zaostrzenia.
Rokowanie w przypadku uszkodzenia układu nerwowego jest dość poważne, szczególnie przy stosowaniu wentylacji mechanicznej.
Jeśli choroba przebiega bez poważnych zaburzeń, rokowanie jest całkiem dobre. Często możliwe jest osiągnięcie remisji u pacjentów z ciężkim niedowładem czterokończynowym, zaburzeniami psychicznymi. Konieczne jest zbadanie krewnych pacjentów w celu zidentyfikowania biochemicznych objawów porfirii. Wszyscy pacjenci z utajoną porfirią powinni unikać leków i substancji chemicznych, które nasilają porfirię.
Z którymi lekarzami powinieneś się skontaktować, jeśli masz ostrą przerywaną porfirię:
Martwisz się czymś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat ostrej porfirii przerywanej, jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby oraz diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz zarezerwować wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze badać cię, uczyć się znaki zewnętrzne i pomóc zidentyfikować chorobę według objawów, doradzić i zapewnić potrzebna pomoc i postawić diagnozę. Ty też możesz wezwać lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Państwa przez całą dobę.
Jak skontaktować się z kliniką:
Telefon naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dla Ciebie dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Podano nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na jej temat.
(+38 044) 206-20-00
Jeśli wcześniej wykonywałeś jakiekolwiek badania, koniecznie zabierz ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli badania nie zostały zakończone, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z naszymi kolegami z innych klinik.
Ty? Musisz bardzo uważać na swój ogólny stan zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy chorobowe i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Jest wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety na ich leczenie jest już za późno. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne manifestacje zewnętrzne- tak zwana objawy chorobowe. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w ogólnym diagnozowaniu chorób. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadany przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba ale też wsparcie zdrowy umysł w ciele i ciele jako całości.
Jeśli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię recenzje o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się również na portal medyczny Eurolaboratorium być ciągle na bieżąco najnowsze wiadomości oraz aktualizacje informacji na stronie, które zostaną automatycznie przesłane pocztą.
Inne choroby z grupy Choroby krwi, narządów krwiotwórczych oraz poszczególne zaburzenia z udziałem mechanizmu immunologicznego:
| niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 |
| Niedokrwistość spowodowana upośledzoną syntezą przez wykorzystanie porfiryn |
| Niedokrwistość z powodu naruszenia struktury łańcuchów globiny |
| Niedokrwistość charakteryzująca się nosicielstwem patologicznie niestabilnych hemoglobin |
| Anemia Fanconiego |
| Anemia związana z zatruciem ołowiem |
| anemia aplastyczna |
| Niedokrwistość autoimmunohemolityczna |
| Niedokrwistość autoimmunohemolityczna |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z niepełnymi aglutyninami termicznymi |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z całkowitymi zimnymi aglutyninami |
| Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna z ciepłymi hemolizynami |
| Choroby łańcuchów ciężkich |
| choroba Werlhofa |
| choroba von Willebranda |
| Choroba Di Guglielmo |
| Świąteczna choroba |
| Choroba Marchiafavy-Micheli |
| Choroba Rendu-Oslera |
| Choroba łańcucha ciężkiego alfa |
| choroba ciężkich łańcuchów gamma |
| Choroba Shenleina-Henocha |
| Zmiany pozaszpikowe |
| Białaczka włochatokomórkowa |
| Hemoblastozy |
| Zespół hemolityczno-mocznicowy |
| Zespół hemolityczno-mocznicowy |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem witaminy E |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PDH) |
| Choroba hemolityczna płodu i noworodka |
| Niedokrwistość hemolityczna związana z mechanicznym uszkodzeniem krwinek czerwonych |
| Choroba krwotoczna noworodka |
| Histiocytoza złośliwa |
| Klasyfikacja histologiczna choroby Hodgkina |
| DIC |
| Niedobór czynników zależnych od witaminy K |
| Niedobór czynnika I |
| Niedobór czynnika II |
| Niedobór czynnika V |
| Niedobór czynnika VII |
| Niedobór czynnika XI |
| Niedobór czynnika XII |
| Niedobór czynnika XIII |
| Niedokrwistość z niedoboru żelaza |
| Wzorce progresji nowotworu |
| Immunologiczne niedokrwistości hemolityczne |
| Pochodzenie pluskiew z hemoblastoz |
| Leukopenia i agranulocytoza |
| mięsaki limfatyczne |
| Chłoniak skóry (choroba Cezarego) |
| Limfocytoma węzłów chłonnych |
| Chłoniak śledziony |
| Choroba popromienna |
| Maszerująca hemoglobinuria |
| Mastocytoza (białaczka z komórek tucznych) |
| Białaczka megakarioblastyczna |
| Mechanizm hamowania prawidłowej hematopoezy w hemoblastozach |
| Żółtaczka mechaniczna |
| Mięsak szpikowy (chloroma, mięsak granulocytarny) |
| szpiczak mnogi |
| Zwłóknienie szpiku |
| Naruszenia hemostazy krzepnięcia |
| Dziedziczna a-fi-lipoproteinemia |
| dziedziczna koproporfiria |
| Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna w zespole Lesha-Nyana |
| Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana upośledzoną aktywnością enzymów erytrocytów |
| Dziedziczny niedobór aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej |
| Dziedziczny niedobór czynnika X |
| dziedziczna mikrosferocytoza |
| dziedziczna piropoykylocytoza |
| Dziedziczna stomatocytoza |
| Sferocytoza dziedziczna (choroba Minkowskiego-Choffarda) |
| dziedziczna eliptocytoza |
| dziedziczna eliptocytoza |
| Ostra niedokrwistość pokrwotoczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra białaczka limfoblastyczna |
| Ostra niskoprocentowa białaczka |
| Ostra białaczka megakarioblastyczna |
| Ostra białaczka szpikowa (ostra białaczka nielimfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa) |
| Ostra białaczka monoblastyczna |
| Ostra białaczka promielocytowa |
| Ostra białaczka promielocytowa |
| Ostra erytromieloza (erytroleukemia, choroba Di Guglielmo) |
Czynniki prowokujące ostry przebieg choroby ostra porfiria przerywana
Klinika ostrej porfirii przerywanej
Rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej
Oznaczanie porfobilinogenu w moczu
Leczenie ostrych napadów ostrej porfirii przerywanej
Na błędna diagnoza a zatem leczenie, ostra przerywana porfiria jest fatalne choroby(śmiertelność wynosi średnio 70%).
Wręcz przeciwnie, jasna diagnoza w porę i odpowiednia terapia ratują prawie wszystkich pacjentów z ostrą porfirią przerywaną, przywracając im normalne, pełne życie.
Ponadto specyfika patologii ostrej porfirii przerywanej polega na tym, że w wyniku polisyndromicznego charakteru jej objawów klinicznych pacjenci mogą być przyjmowani do szpitali o różnych profilach, w których w proces leczenia zaangażowanych jest wielu lekarzy specjalistów.
Oto fragmenty debiutu choroby ostrej porfirii przerywanej u czterech pacjentów, których później zaczęto obserwować w SSC:
Ostra przerywana porfiria. Przypadek 1
Pacjent D-va, lat 26, z napadowymi bólami brzucha, nudnościami, wymiotami, z nietypowym „czerwonym” moczem, był hospitalizowany w oddział chirurgii z podejrzeniem ostre zapalenie wyrostka robaczkowego gdzie diagnoza nie została potwierdzona. Pacjenta przeniesiono do oddział ginekologiczny z podejrzeniem ciąża pozamaciczna i znowu diagnoza została obalona. Ponieważ bóle się nasiliły, ponownie trafia na oddział chirurgiczny, gdzie jest operowana z powodu niedrożności jelit i znowu diagnoza się nie potwierdza. Miesiąc później pacjent ponownie trafia na stół operacyjny z rozpoznaniem niedrożności jelit. Po reoperacja przy zastosowaniu barbituranów jako znieczulenia indukcyjnego pacjent zostaje całkowicie unieruchomiony i trafia na oddział neurologiczny.
Ostra przerywana porfiria. Przypadek 2
Pacjent P-sh, lat 31, został przyjęty do Kliniki klinika psychiatryczna z produktywnymi objawami psychicznymi, anoreksją, utratą wagi 30 kg rocznie. Mocz pacjenta miał nietypowy różowy kolor. Przepisany przebieg leczenia nie doprowadził do poprawy stanu.
Ostra przerywana porfiria. Przypadek 3
Pacjent N-ty, lat 32, był obserwowany w oddziale neurologicznym z powodu niedowładu obwodowego, który w trakcie leczenia przeszedł w głęboki tetraparezę z rozwojem porażenia mięśni oddechowych. U pacjenta zmieniono również kolor moczu na ciemnoczerwony.
Ostra przerywana porfiria. Przypadek 4
Pacjent P-sky, lat 34, z potwornymi bólami w dolnej części pleców i brzucha, jest hospitalizowany na oddziale psychosomatycznym. Po terapii „uspokajającej” u pacjenta rozwija się głęboki tetrapareza.
Można zapytać, co takiego może łączyć różne przypadki z praktyki? Odpowiedź jest prosta - są to kliniczne objawy tej samej choroby - ostrej przerywanej porfirii.
Najczęstszą z nich jest ostra porfiria przerywana (API). W okresie od 1992 do chwili obecnej (marzec 2005) obserwowaliśmy 75 pacjentów z ostrą porfirią przerywaną, 5 pacjentów z postacią pstrokatą i 12 pacjentów z dziedziczną koproporfirią. Jeśli chodzi o porfirię związaną z niedoborem dehydratazy ALA, to od lat 60., kiedy prof. L.I. Idelson zaczął zajmować się tą patologią po raz pierwszy w naszym kraju, ani jednego przypadku rzadka choroba nie został zarejestrowany. Dlatego dalej będziemy mówić tylko o pierwszych trzech typach ostrej przerywanej porfirii.
Prawie wszyscy pacjenci z ostrą przerywaną porfirią, z jednym wyjątkiem, są heterozygotami pod względem wadliwego genu odpowiedzialnego za syntezę odpowiednich enzymów. Większość z nich nie ma oczywiste objawy chorób, gdyż aktywność enzymu obniżona do ~50% jest wystarczająca do utrzymania normalna prędkość biosynteza hemu. Jak pokazuje doświadczenie, prawie 85% nosicieli nieprawidłowego genu przeżywa swoje życie bez wiedzy o tej chorobie.
Czynniki prowokujące ostry przebieg choroby
Najczęściej choroba jest wykrywana podczas zaostrzenia, które może być wywołane wieloma czynnikami. Najczęstsze są następujące:
Leki (w tym doustne środki antykoncepcyjne
udogodnienia);
- kontakt z pestycydami (np. nawozami rolniczymi);
- naruszenie profilu hormonalnego u kobiet w okresie przedmiesiączkowym
okres lub w czasie ciąży;
- gwałtowna zmiana charakteru odżywiania, głód;
- choroba zakaźna;
- stresujące sytuacje;
- spożycie alkoholu.
Pierwszy opis ostrego ataku porfirii był związany ze stosowaniem sulfonianu. Zdecydowanie najpowszechniejszy leki- cewki indukcyjne ostry przebieg choroby - są leki przeciwbólowe, sulfanilamidy i barbiturany.
Wszyscy pacjenci i ukryci nosiciele, a także klinicyści, którzy mają do czynienia z leczeniem ostrej porfirii przerywanej, muszą mieć listę leków bezpiecznych i niebezpiecznych do stosowania w ostrej porfirii przerywanej. Listy te są corocznie aktualizowane i publikowane przez Szwedzkie Centrum Porfirii (faks +46 8 672 2434). Możesz zobaczyć listy zalecane przez Hemcenter: LISTĘ LEKÓW.
Ponieważ innym bardzo częstym czynnikiem wywołującym chorobę są hormony, fakt ten wyjaśnia częstsze występowanie ostrej porfirii przerywanej u kobiet w porównaniu z mężczyznami.
Ostra przerywana porfiria.Klinika
Podsumowując doświadczenia obserwacji własnych, a także innych badaczy zajmujących się porfiriami ostrymi, przedstawiamy najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne ta choroba:
I. Brzuszny
- zwykle w nadbrzuszu lub prawym biodrze 
obszary, rzadziej nie mają wyraźnej lokalizacji; najczęściej noszone
napadowy, czasem trwały,
trwające kilka godzin lub dni;
- nudności wymioty;
- zaparcie, rzadko biegunka.
II. Układ sercowo-naczyniowy
- odporny tachykardia zatokowa(do 160 uderzeń na minutę);
- nadciśnienie.
III. neurologiczne
- atonia mięśniowa (dotyczy częściej mięśni kończyn i pasa);
- Ból kończyn, głowy, szyi i klatki piersiowej;
utrata czucia (najbardziej widoczna w ramieniu
i okolice udowe);
- uszkodzenie nerwów czaszkowych (w postaci dysfagii, podwójnego widzenia, 
bezgłos, niedowład nerwów twarzowych i okoruchowych);
- naruszenie funkcji miednicy;
- zaburzenia motoryczne w postaci niedowładów wiotkich i porażenia;
- porażenie oddechowe.
IV. Zaburzenia psychiczne
- bezsenność;
- silny niepokój;
- komponenty depresyjne i histeryczne;
- dezorientacja i dezorientacja;
- halucynacje wzrokowe i słuchowe;
- drgawki toniczno-kloniczne;
- mania;
- śpiączka;
- napady padaczkowe.
w. Skórne (tylko dla pacjentów z dziedziczną koproporfirią i pstrokatą porfirią)
- zwiększona światłoczułość;
- Zmiana pigmentacji.
Na podstawie tych symptomów możemy wyciągnąć następujący wniosek. Ostra porfirię przerywaną można podejrzewać u każdego pacjenta z nagłym bólem brzucha, neuropatią obwodową lub zaburzeniami psychicznymi. Co więcej, w każdym indywidualnym przypadku można zaobserwować albo cały zestaw wymienionych objawów, albo tylko niektóre z nich.
Często pacjenci z ostrymi napadami porfirii przechodzą przez wieloetapowe próby na różnych oddziałach klinik, w tym chirurgicznym, urologicznym, ginekologicznym, neurologicznym i psychosomatycznym.
Z nieobecnością trafna diagnoza Historia choroby często może mieć następujący smutny koniec: nudności i wymioty, nie do zniesienia silny ból w jamie brzusznej brak stolca i perystaltyka błędnie sugerują ostrą patologię chirurgiczną.
Wykonywane w tych przypadkach interwencje chirurgiczne za pomocą 
barbiturany jako znieczulenie indukcyjne prowadzą do zaostrzenia przebiegu choroby: tetraplegia rozwija się z porażeniem mięśni oddechowych, artykulacyjnych i fonacyjnych. W rezultacie pacjenci są podłączeni do respiratora (ALV). ALV często komplikuje zapalenie płuc, ciężkie niewydolność oddechowa z którego następuje śmierć pacjenta. W tym przypadku diagnoza gubi się wśród nazw oznaczających ostrą polineuropatię z tetraplegią i wykluczeniem mięśni oddechowych (zespół Guillain-Barré, wirusowe zapalenie wielokorzeniowe, zatrucie substytutami alkoholu itp.).
Jednak z poprawnym ustalona diagnoza i właściwie dobranej taktyki leczenia, pacjenci mają szansę na wyzdrowienie.
Ostra przerywana porfiria. Diagnostyka.
Wstępne rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej u takich pacjentów można postawić na podstawie pojawienia się zabarwionego moczu podczas napadu – od lekko różowego do czerwonobrązowego, co staje się jeszcze bardziej zauważalne, gdy mocz stoi w świetle.
Różowy kolor moczu jest spowodowany wysoka zawartość zawiera porfiryny, a czerwono-brązowy - przez obecność porfobiliny, produktu degradacji porfobilinogenu.
Jednak zauważalna zmiana koloru moczu nie jest koniecznym objawem ostrej porfirii. Aby postawić tę diagnozę, zalecane są następujące badania laboratoryjne:
1. Jakościowe badanie moczu odczynnikiem Ehrlicha na nadmiar porfobilinogenu.
(Porfobilinogen reaguje z odczynnikiem Ehrlicha, tworząc się w kwaśnym roztworze
produkt barwiony na różowo-czerwono).
2. Oznaczanie pospolitych porfiryn i ich prekursorów -
porfobilinogenu (PBG) i kwasu δ-aminolewulinowego (ALA) w moczu.
Normalnie zawartość porfiryn ogółem w moczu nie przekracza 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Oznaczanie zawartości porfiryn ogółem w kale. U zdrowych osób zawartość
porfiryny ogółem w kale< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Oznaczanie aktywności enzymu deaminazy porfobilinogenu
(w przypadku AKI), oksydazy koproporfirynogenu (w przypadku dziedzicznej
koproporfiria) i oksydazy protoporfirynogenowej (w przypadkach pstrokatych
porfiria).
5. Analiza molekularna DNA.
Pierwsze badanie jako badanie przesiewowe jest zalecane w przypadku podejrzenia ostrej porfirii. Ze względu na niski koszt zestawu odczynników Ehrlicha do tego testu oraz łatwość jego wykonania, ten etap diagnostyczny jest dostępny dla każdej kliniki. Prawie zawsze jest dodatni w ostrych atakach porfirii, jednak czasami można uzyskać wynik fałszywie dodatni.
Ujemny wynik testu PBG zmniejsza prawdopodobieństwo, ale nie wyklucza definitywnie rozpoznania porfirii ostrej przerywanej. Wyjaśnieniem tego może być albo obecność w moczu pewnych substancji-inhibitorów, co prowadzi do wyniku fałszywie ujemnego, albo nieznacznie zwiększona koncentracja PBG, która może być poniżej progu czułości testu przesiewowego. Ponadto w porfirii pstrokatej, dziedzicznej koproporfirii i bardzo rzadko w AKI wydalanie PBG z moczem może szybko się zmniejszyć i powrócić do normy w ciągu kilku dni od ostrego ataku. Dlatego, jeśli kliniczne rozpoznanie ostrej porfirii nie zostanie całkowicie odrzucone, należy przejść do kolejnych etapów diagnostyki (do pkt. 2, 3).
Każda z porfirii charakteryzuje się profilem wydalniczym porfiryn i ich prekursorów. Ich ilościowe badanie moczu i kału metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) zazwyczaj pozwala już na tym etapie określić typ porfirii ostrej przerywanej.
Z reguły czwarty i piąty etap diagnozy jest konieczny w przypadku wykrycia bezobjawowych przypadków nosicieli choroby u członków rodziny pacjenta.
Diagnostyka DNA pozwala z dużą dokładnością wykryć nosicielstwo zmutowanego genu zarówno u pacjentów w stadium utajonym ostrej porfirii przerywanej, jak i członków ich rodzin. W znacznej liczbie przypadków tylko takie podejście umożliwia ustalenie trafna diagnoza choroby.
Należy podkreślić, że główne wysiłki do wykonania trafna diagnoza należy wykonać w ostrym przebiegu choroby, gdyż tylko w tym okresie łatwo wykryć zwiększone wydalanie porfiryn i ich prekursorów. W okresie rekonwalescencji i remisji wskaźniki te często ulegają normalizacji i bardzo trudno jest postawić retrospektywną diagnozę.
Ostra przerywana porfiria. Leczenie ostre ataki
W zależności od stanu pacjenta z ostrą porfirią taktyka leczenia, jego czas, dawkowanie leków mogą się różnić, jednak ogólne zasady pozostają bez zmian. Przyjrzyjmy się głównym z nich:
1. Rezygnacja z leków porfobilinogennych i wyznaczenie diety bogatej w węglowodany. 
2. Terapia preparatami hemu - arginian heminy (normosang). Terapia tym lekiem należy do kategorii patogenetycznych, ponieważ preparat hemu zmniejsza aktywność enzymu syntetazy ALA (pierwszego w biosyntezie hemu), a tym samym hamuje syntezę hemu wczesne stadia a tym samym zmniejsza gromadzenie się w organizmie produktów toksycznych (porfiryn i ich prekursorów).
3. Wprowadzenie glukozy (200-600 g suchej masy dziennie). Pacjenci ambulatoryjni przyjmują suchą glukozę w proszku. W przypadku pacjentów hospitalizowanych stosuje się różne mieszanki „dojelitowe”. Uwzględnia się również spożycie węglowodanów terapia patogenetyczna, ponieważ glukoza jest inhibitorem aktywności enzymu syntetazy ALA, a jej działanie jest podobne do preparatów hemowych, ale mniej skuteczne.
4. Plazmafereza z ekstrakcją ponad litra osocza dwa razy w tygodniu, Łączna 6-10 zabiegów. Objętość usuniętego osocza zastępuje się 10% roztworem glukozy w ilości 2 litrów. Celem zabiegu jest mechaniczne usunięcie substancji toksycznych.
5. Zapobieganie nawracającym napadom związanym z cykl miesiączkowy: hormon uwalniający hormon luteinizujący (sinarel, zoladex, doustne środki antykoncepcyjne (ovidon, rigevidon).
6. Terapia pochodnymi kwasu adenozynotrójfosforowego: ryboksyną i fosfadenem. Leki te stabilizują metabolizm puryn i pirymidyn.
7. Zastosowanie sandostatyny w połączeniu z plazmaferezą. Efekt terapeutyczny hormon wzrostu opiera się na antagonizmie z polipeptydami naczyniowo-jelitowymi (gastryna, serotonina, substancja P itp.), które mają wysoką aktywność biologiczna. Stwierdzono 5-10-krotny wzrost poziomu tych endogennych hormonów podczas ostrych ataków, co w dużej mierze determinuje jasne autonomiczne objawy napadów porfirii. Sandostatin łagodzi wegetatywny składnik ataku bez bezpośredniego wpływu na metabolizm porfiryn. Trzeba wiedzieć, że powyższa terapia zatrzymuje rozwój ostrego napadu, ale nie przywraca utraconych funkcji. Dlatego każdy pacjent i opiekujący się nim personel musi zaopatrzyć się w ogromną cierpliwość i wolę na kolejny etap rekonwalescencji leczenia.
8. Fizjoterapia, masaż. Przywrócenie zakresu ruchu i masy ciała zajmuje miesiące ciężka praca. Wytrwały trening po kilku miesiącach pozwala pacjentom stanąć na nogi i nabrać wyglądu zdrowa osoba. W niektórych przypadkach pozostaje pewien stopień niedowładu obwodowego.
9. Zapobieganie ostrym atakom choroby u członków rodziny chorego. Wszyscy krewni pacjenta muszą zostać zbadani pod kątem nosicielstwa nieprawidłowego genu. Gdy wynik pozytywny należy ich ostrzec o cechach choroby, o zagrażających czynnikach, które wywołują jej ostre ataki. Zaleca się, aby wszyscy pacjenci i krewni, będący ukrytymi nosicielami, nosili przy sobie notatkę informującą o porfirii, aby zapobiec podaniu niebezpiecznych leków (w tym środków znieczulających) w razie wypadku.