Dziedziczne choroby metaboliczne Klasyfikacja (Yu.E. Veltishchev, Yu.I. Barashnev, L. O. Badalyan, 1992): I. Dziedziczne choroby metabolizmu węglowodanów: galaktozemia; fruktozemia; choroba glikogenu (glikogenozy); pięciomocz; aglikogenoza.II. dziedziczne choroby metaboliczne

Choroby dziedziczne i wady Z rzadkimi wyjątkami, poszczególne choroby dziedziczne są rzadkie i nie powinny być powodem do niepokoju większości rodziców. Jednak w sumie wszystkie dziedziczne choroby i wady stanowią znaczną

Rozdział 9 Cechy dziedziczne Romanowów Specyfika „profesji królewskiej” zakładała liczne publiczne kontakty monarchy z poddanymi. Oczywiście dla każdego z poddanych Imperium Rosyjskiego możliwość po prostu zobaczenia cara zamieniła się w jedną z głównych

Wątroba pigmentowa to grupa chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami metabolizmu bilirubiny, co prowadzi do zażółcenia skóry przy braku wyraźnych zmian w strukturze i funkcjach wątroby.

O hepatozie

Problemy w metabolizmie bilirubiny są związane z naruszeniem wychwytywania i przenoszenia wolnej bilirubiny z osocza do komórek wątroby lub naruszeniem jej wiązania z kwasem glukuronowym. Główne hepatozy barwnikowe to zespół Criglera-Najjara, zespół Gilberta, zespół Dubina-Johnsona i Rotora. Głównym objawem hepatozy jest zażółcenie skóry i twardówki o różnym nasileniu. Stan zdrowia nosicieli hepatozy jest najczęściej prawidłowy. Żółtaczka i hiperbilirubinemia (podwyższony poziom bilirubiny we krwi) nasilają się wraz ze stresem emocjonalnym, stresem fizycznym, ostrymi procesami zakaźnymi, często po wypiciu napojów alkoholowych. W takim przypadku możliwy jest zespół asteniczny (osłabienie, zawroty głowy, zwiększone zmęczenie), zaburzenia wegetatywne (zaburzenia snu, pocenie się), objawy dyspeptyczne (brak apetytu, nudności) itp. Tępe bóle i uczucie ciężkości w prawym podżebrzu są czasami obserwowane. Wątroba i śledziona nie są powiększone.

Leczenie hepatozy

Najczęściej specjalne leczenie hepatozy nie jest wymagane. Wystarczy ograniczyć fizyczne i nerwowe przeciążenie chorego oraz zapobiegać wpływowi takich czynników prowokujących jak alkohol, niektóre leki. Nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale w okresie nasilonych objawów wskazana jest dieta oszczędzająca (patrz dieta nr 5). W niektórych przypadkach przepisywane są leki zawierające fenobarbital.

GASTROENTEROLOGIA - EURODOCTOR.ru -2005

Hepatozy pigmentowe Jest to grupa chorób dziedzicznych. Przyczyną hepatozy barwnikowej jest defekt jednego z enzymów biorących udział w wewnątrzwątrobowym metabolizmie bilirubiny. W rezultacie jeden z procesów przetwarzania bilirubiny zostaje zakłócony i pojawia się żółtaczka. Dziedziczne hepatozy barwnikowe obejmują:

• Zespół Gilberta
• Zespół Criglera-Najjara
• Zespół Dubina-Johnsona
• Zespół Rotora.

Zespół Gilberta. Jest to dziedziczny niedobór enzymu glukuronylotransferazy. W przypadku braku tego enzymu bilirubina nie łączy się z kwasem glukuronowym. Bilirubina nie jest wychwytywana z krwi i nie jest wydalana. Poziom bilirubiny we krwi wzrasta i pojawia się żółtaczka. Podczas badania tkanki wątroby pod mikroskopem wykrywane jest odkładanie się złocistobrązowej substancji w komórkach wątroby, stłuszczenie komórek wątroby i rozwój tkanki łącznej. Częstość występowania zespołu Gilberta wynosi od 1 do 4%. Występuje u mężczyzn około 10 razy częściej niż u kobiet. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku 10-25 lat.

Choroba trwa całe życie, z okresami zaostrzeń i remisji. U niektórych pacjentów rozwija się przewlekłe zapalenie wątroby. Pacjenci skarżą się na zażółcenie skóry, tępy ból i uczucie ciężkości w prawym podżebrzu, nudności, gorzki posmak w ustach i odbijanie. Apetyt jest zwykle zmniejszony. Często występują zaburzenia stolca, wzdęcia. Towarzyszą temu bóle głowy, pogorszenie snu, zmęczenie, zawroty głowy. Wszystkie te dolegliwości nasilają się pod wpływem aktywności fizycznej, stresu, chorób zakaźnych.

Żółtaczka może być trwała lub gorsza po ekspozycji na wyzwalacze. Nasilenie żółtaczki waha się od lekkiego zażółcenia twardówki u niektórych pacjentów do rozproszonego zabarwienia wszystkich powłok skóry. Czasami żółtaczka może być całkowicie nieobecna. W biochemicznym badaniu krwi wykrywa się zwiększoną ilość bilirubiny, inne wskaźniki zwykle pozostają normalne. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie biopsji wątroby.

Zespół Criglera-Najjara. W przypadku tego dziedzicznego zespołu enzym transferaza glukuronylu jest całkowicie nieobecny w hepatocytach, a wątroba nie jest w stanie przetwarzać bilirubiny. We krwi pacjenta gwałtownie wzrasta ilość bilirubiny, która nie jest związana z kwasem glukuronowym.

Istnieją dwa rodzaje tego zespołu. W pierwszym typie przebieg choroby jest dość ciężki. Wzrost stężenia bilirubiny we krwi pojawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. Żółtaczka jest bardzo intensywna. Duża ilość bilirubiny działa toksycznie na układ nerwowy: pojawiają się drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, oczopląs. W przyszłości dziecko pozostaje w tyle pod względem rozwoju umysłowego i fizycznego.

Drugi typ zespołu Criglera-Najjara przebiega łagodniej, zawartość bilirubiny we krwi nie jest tak wysoka, toksyczny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy jest słabo wyrażony.

Zespół Dubina-Johnsona. Zespół ten jest spowodowany naruszeniem uwalniania bilirubiny z komórek wątroby. Bilirubina w połączeniu z kwasem glukuronowym nie dostaje się do żółci, ale wraca do krwi pacjenta. Badanie mikroskopowe wątroby ujawnia złogi ciemnobrązowej substancji pigmentowej w obszarach komórek wątroby przylegających do dróg żółciowych. Skład tej substancji jest nadal nieznany. Częściej chorują mężczyźni. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w młodym wieku.

Pojawia się lekka żółtaczka. Pacjent jest zaniepokojony dolegliwościami osłabienia, zmęczenia, nudności, rzadziej występują bóle brzucha, swędzenie skóry. We krwi stwierdza się zwiększoną ilość bilirubiny, kolor moczu jest ciemny. Scyntygrafia wątroby ujawnia naruszenie jej funkcji wydalniczej. Przebieg choroby jest korzystny, ale przewlekły. Zaostrzenia choroby występują przy stresie fizycznym, stresie psycho-emocjonalnym, ekspozycji na alkohol.

Zespół Rotora. Zespół Rotora lub przewlekła rodzinna żółtaczka niehemolityczna jest chorobą dziedziczną. Jego przyczyna jest taka sama jak zespół Dubina-Johnsona, ale wszystkie objawy choroby są mniej wyraźne. Żółtaczka jest łagodna. Wzrost bilirubiny we krwi jest mniej znaczący. Mocz jest ciemny. Pacjenci mogą nie narzekać. Choroba przebiega przewlekle, przez wiele lat, nie zaburzając znacząco życia chorego.

Pytanie: Dziedziczne hepatozy barwnikowe. Różnicowe kryteria diagnostyczne.

Hepatozy pigmentoweto grupa chorób dziedzicznych. Przyczyną hepatoz barwnikowych jest defekt jednego z enzymów biorących udział w wewnątrzwątrobowym metabolizmie bilirubiny. W rezultacie jeden z procesów przetwarzania bilirubiny zostaje zakłócony i pojawia się żółtaczka. Dziedziczne hepatozy barwnikowe obejmują:

zespół Gilberta;

zespół Criglera-Najjara;

zespół Dubina-Johnsona;

zespół Rotora;

Zespół Gilberta- żółtaczka rodzinna spowodowana niezwiązaną, niehemolityczną hiperbilirubinemią spowodowaną niedoborem enzymu urydynodifosforano-glukuronylotransferazy (UDGT) w wątrobie.

Zespół Gilberta odnosi się do chorób z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia. Podłoże genetyczne choroby polega na obecności dodatkowego dinukleotydu w regionie promotorowym TATAA genu UGT1A1 zlokalizowanego na chromosomie 2.

W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Zespół Gilberta objawia się epizodami żółtaczki, które pojawiają się samoistnie i ustępują samoistnie. Epizody te mogą być wywołane odwodnieniem, spożyciem alkoholu, postem, miesiączką (u kobiet), sytuacjami stresowymi, wzmożoną aktywnością fizyczną, współistniejącymi infekcjami. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i dyskomfort w jamie brzusznej.

Przebieg choroby jest falisty. Triada objawów klinicznych:

Żółtaczka. Intensywność żółtaczki jest różna: od łagodnej żółtaczki twardówki do wyraźnej żółtaczki skóry i błon śluzowych.

Xanthelasmy powiek.

Częstotliwość objawów. Epizody żółtaczki u pacjentów (bez hemolizy i przewlekłej choroby wątroby) pojawiają się samoistnie i ustępują samoistnie.

Poziom bilirubiny w surowicy krwi może wzrosnąć nawet do 6 mg/dl (102,6 μmol/l). Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 3 mg / dl (51,3 μmol / l). Zawartość bilirubiny bezpośredniej jest mniejsza niż 20%. W 30% przypadków poziom bilirubiny pozostaje w granicach normy.

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na wywiadzie rodzinnym, objawach klinicznych, wynikach laboratoryjnych metod badawczych (ogólne, biochemiczne badania krwi, testy prowokacyjne).

W leczeniu zaostrzeń choroby stosuje się leki (fenobarbital, ziksorin), prowadzące do indukcji aktywności enzymu UDFHT biorącego udział w procesie sprzęgania bilirubiny.

Zespół Criglera-Najjara- żółtaczka rodzinna spowodowana niezwiązaną, niehemolityczną hiperbilirubinemią.

Substratem genetycznym zespołu Criglera-Najjara są mutacje w genie UGT1A1 kodującym enzym glukuronylotransferazę urydynodifosforanu (UDPGT) wątroby. Najczęstszą mutacją jest Gly71Arg. Występuje u około 20% populacji regionu azjatyckiego. Skutkiem tych mutacji jest całkowity brak enzymu (zespół typu I) lub spadek jego aktywności (zespół typu II).

Istnieją dwa warianty zespołu Criglera-Najjara: typ I i ​​typ II:

1. Zespół Criglera-Najjara typu I.

1. Zespół typu I został opisany w 1952 roku przez amerykańskich pediatrów J. F. Criglera i V. A. Najjara.
2. W zespole typu I defekt genetyczny objawia się całkowitym brakiem UDFHT.
3. Objawia się noworodkową hiperbilirubinemią niezwiązaną - poziom bilirubiny niezwiązanej w surowicy krwi już przy urodzeniu może sięgać 50 mg/dl (855 μmol/l). Prowadzi to do pojawienia się ciężkiej żółtaczki w pierwszych godzinach życia dziecka oraz encefalopatii bilirubinowej, która jest przyczyną niepełnosprawności pacjenta.
4. Terapia fenobarbitalem jest nieskuteczna.
5. Rzadko pacjenci z zespołem Criglera-Najjara typu I przeżywają wiek dojrzewania. Śmierć pacjentów z zespołem typu I jest spowodowana rozwojem encefalopatii bilirubinowej i występuje w ciągu pierwszych 2 lat życia.

2. Zespół Criglera-Najjara typu II.

1. Zespół typu II jest znany od 1962 roku.

2. W zespole Criglera-Najjara typu II defekt genetyczny objawia się obniżeniem aktywności enzymu UDFGT.

3. Zespół typu II może objawiać się w pierwszych miesiącach życia. U wielu pacjentów z zespołem Criglera-Najjara typu II żółtaczka pojawia się dopiero w okresie dojrzewania lub nie ma klinicznych objawów choroby. W rzadkich przypadkach (przy współistniejących zakażeniach lub w warunkach stresu) może wystąpić encefalopatia bilirubinowa.

4. W tym wariancie przebiegu choroby stwierdza się obniżone stężenie bilirubiny w surowicy. U pacjentów z zespołem typu II stężenie bilirubiny niezwiązanej w surowicy może osiągnąć 20 mg/dl (342 µmol/l). Po leczeniu fenobarbitalem, który stymuluje aktywność UDFHT, stężenie bilirubiny w surowicy może obniżyć się o 25%.

5. Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem typu II jest większa niż pacjentów z zespołem typu I.

Rozpoznanie zespołu opiera się na oznaczeniu poziomu bilirubiny niezwiązanej w surowicy krwi (w zespole typu I bezpośrednio po urodzeniu zawartość bilirubiny niezwiązanej może wynosić 342-855 μmol/l; we krwi nie występuje frakcja bilirubiny związanej surowicy), (w zespole typu II poziom bilirubiny niezwiązanej wynosi 102,6-342 µmol/l).

Pacjenci z zespołami Criglera-Najjara obu typów są leczeni fototerapią. Pacjentom z zespołem typu I podaje się również osocze, wykonuje się wymienne transfuzje krwi. Przeszczep wątroby poprawia rokowanie w chorobie. W leczeniu zespołu typu II stosuje się leki stymulujące aktywność UDFHT (fenobarbital).

Zespół Dubina-Johnsona- dziedziczna hepatoza barwnikowa, spowodowana naruszeniem transportu bilirubiny z hepatocytów do żółci.

Zespół Dubina-Johnsona ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Wada genetyczna polega na pojawieniu się mutacji w genie determinującym białko, które jest rurkowym transporterem anionów organicznych (cMOAT). W rezultacie dochodzi do upośledzenia wątrobowo-żółciowego transportu bilirubiny i anionów organicznych.

Ciemnobrązowy pigment zawierający składnik podobny do melaniny gromadzi się w hepatocytach wątroby, co jest związane z naruszeniem wydalania metabolitów epinefryny (tyrozyny, tryptofanu, fenyloalaniny). Pigment znajduje się w lizosomach hepatocytów (podobnie jak lipofuscyna) głównie w środku zrazików. Wątroba przybiera ciemny kolor („wątroba czekoladowa”).

Choroba objawia się epizodami żółtaczki, hiperbilirubinemią sprzężoną i bilirubinurią.

Rozpoznanie zespołu Dubina-Johnsona opiera się na wykryciu sprzężonej i niezwiązanej hiperbilirubinemii we krwi (bilirubina całkowita - 5 mg / dl lub 85,5 μmol / l), w moczu - bilirubinuria.

Nie opracowano terapii patogenetycznej. Ważne jest, aby unikać spożywania alkoholu. Pacjentki należy poinformować, że ciąża, współistniejące zakażenia i stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych mogą nasilać żółtaczkę.

Zespół Rotora - łagodna rodzinna przewlekła hiperbilirubinemia sprzężona, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Choroba objawia się w dzieciństwie i objawia się łagodną żółtaczką.

Rozpoznanie zespołu Rotora opiera się na wykryciu we krwi hiperbilirubinemii sprzężonej i niezwiązanej (bilirubina całkowita – 5 mg/dl lub 85,5 μmol/l), w moczu – bilirubinurii.

Leczenie nie zostało opracowane. Prognozy są korzystne.

Wątroba pigmentowa lub genetycznie uwarunkowana hiperbilirubinemia jest chorobą czynnościową polegającą na zaburzeniu metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Bilirubina jest toksycznym barwnikiem biochemicznym powstającym w śledzionie podczas niszczenia umierających krwinek czerwonych. Poprzez żyłę wrotną i jej oboczne barwnik ten wraz z krwią dostaje się do wątroby, wchodzi w reakcję z kwasem glukuronowym wytwarzanym przez jej komórki, jest neutralizowany, łączy się z żółcią i wraz z nią jest wydalany przewodem żółciowym do dwunastnicy, pełniąc rolę tłuszczu emulgator tam.

Hepatoza pigmentowa jest naruszeniem wątrobowego metabolizmu bilirubiny

Jeśli na którymś etapie tego długiego łańcucha fizjologicznego wystąpi niewydolność funkcjonalna, poziom bilirubiny we krwi z pewnością wzrośnie zgodnie z jednym ze scenariuszy, które są opisane w najczęściej występującym zespole Gilberta, a także w zespole Rotor, Dubin- Zespół Johnsona i Criglera-Najjara.

Na każdym etapie metabolizmu bilirubina jest klasyfikowana jako:

• ogólne, krążące w całym krwioobiegu;
• pośrednie, powstające podczas rozpadu czerwonych krwinek, ale jeszcze nie w wątrobie;
• bilirubina bezpośrednia, już związana przez kwas glukuronowy i wchodząca do dwunastnicy.

Norma bilirubiny jest mierzona w mikromolach na litr i wynosi:

• dla ogółu - 8-20,5 (dorośli), 3,5-20,4 (dzieci starsze niż miesiąc);
• dla bezpośredniego - od 0 do 5,1 (u dzieci i dorosłych);
• dla pośredniego - 0-16,5 (dla wszystkich grup wiekowych).

Zewnętrznym objawem podwyższonej bilirubiny związanej z naruszeniem jej metabolizmu jest zażółcenie skóry i twardówki gałek ocznych.

Postacie kliniczne hepatozy barwnikowej

Wszystkie hepatozy barwnikowe mają etiologię dziedziczną lub nabytą. Nabyta hepatoza typu pigmentowego z reguły staje się wynikiem wirusowego zapalenia wątroby lub żółtaczki. Wirus wywołuje awarię w metabolizmie bilirubiny.

Hepatozy dziedziczne występują bez związku z żółtaczką, po prostu z powodu wrodzonych predyspozycji organizmu do nich. Wirus może tylko przyspieszyć chorobę.

Według statystyk WHO około 5% pacjentów z wirusowym zapaleniem wątroby cierpi na okresową żółtaczkę barwnikową o charakterze młodzieńczym, innymi słowy zespół Gilberta. Ten zespół dziedzicznej hiperbilirubinemii objawia się klinicznie w następujący sposób:

Zwiększona pośrednia bilirubina w zespole Gilberta

• poziom bilirubiny pośredniej we krwi umiarkowanie wzrasta;
• aktywność transferazy glukuronylowej, która przyspiesza rozkład bilirubiny i jej wydalanie z żółcią, zmniejsza się o około jedną trzecią normalnej szybkości;
• fenobarbital obniża poziom bilirubiny;
• stan morfologiczny i czynnościowy wątroby jest prawidłowy, jedynie plamy barwnikowe na skórze wykazują żółtaczkę;
• rodzaj dziedziczenia choroby jest autosomalny dominujący.

Wśród żółtaczek uwarunkowanych genetycznie zespół opisany przez Gilberta jest najłagodniejszą i najbardziej uleczalną postacią hepatosis pigmentosa. Znacznie bardziej niebezpieczny, zwłaszcza dla dzieci, jest zespół Criglera-Najjara, kiedy niszcząca bilirubinę glukuronylotransferaza we krwi jest całkowicie nieobecna lub zawarta w niewystarczających ilościach.

Zespół ten u dzieci występuje zwykle w dwóch postaciach. W jednym wariancie żółtaczka zaczyna postępować już od pierwszych godzin życia, ponieważ bilirubina wiąże się w niewielkiej ilości. Z tego powodu wolna bilirubina gromadzi się w mózgu, powodując ciężkie zatrucie i szybką śmierć dziecka.

Drugi wariant patologii nie jest tak śmiertelny. Wynika to z faktu, że stężenie glukuronylotransferazy we krwi, które obniża się w pierwszym roku życia dziecka, osiąga później na tyle wysoki poziom, że trzeba go stale podtrzymywać za pomocą odpowiednich leków.

W przypadku zwiększenia udziału bilirubiny nie wolnej, ale związanej we krwi, u osoby rozwija się zespół Rotora lub Dubina-Johnsona, charakteryzujący się podobnymi objawami, wśród których najbardziej charakterystyczne są otłuszczone zwyrodnienie mózgu, zażółcenie skóry i błon śluzowych.

Obie choroby, w przeciwieństwie do zespołu Gilberta, są dość rzadkie i dotykają głównie młodych mężczyzn, którzy są dziedzicznie predysponowani do tego typu hepatozy barwnikowej. Całkowicie nie wyleczy się chorób, leczenie podtrzymujące należy prowadzić przez całe życie.

Rozpoznanie żółtaczki wrodzonej

Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej hepatozy barwnikowej. W wersji klasycznej jest reprezentowany przez trzy objawy:

• teleangiektazje w okolicy twarzy;
• żółtaczka w powiekach;
• żółte zabarwienie skóry.

Głównym zewnętrznym objawem obecności zespołu jest żółtaczkowa pigmentacja twardówki oka, mniej lub bardziej wyraźnie wyrażona. Skóra jest rzadko poplamiona i słabo przypominająca jasnożółtą opaleniznę. Dlatego trafna diagnoza jest najczęściej ustalana dopiero podczas analizy biochemicznej.

Pacjenci cierpiący na tę patologię skarżą się na uczucie ciężkości w prawym podżebrzu, gdzie znajduje się wątroba, a także zmęczenie prowadzące do osłabienia.

Objawy żółtaczki mogą być zarówno epizodyczne, jak i trwałe, gdy choroba przybiera już postać przewlekłą. Swędzenie kolorowej skóry, typowe dla wirusowego zapalenia wątroby, nie występuje w tej patologii.

Sama intensywność zażółcenia może wzrosnąć z powodu głodu, nadużywania alkoholu, zmęczenia fizycznego, a także obniżenia odporności, na przykład w chorobach zakaźnych.

Instrumentalne metody diagnozowania zespołu Gilberta obejmują:

Aby zdiagnozować zespół Gilberta, wykonuje się test z fenobarbitalem.

• pobieranie krwi na bilirubinę całkowitą (w przypadku patologii jej poziom może wahać się w zakresie 21-51 mikromoli na litr; aktywność fizyczna i związane z nią choroby zwiększają ten wskaźnik, wynosi od 85 do 140);
• test z fenobarbitalem: przyjmowanie tego leku selektywnie obniża poziom bilirubiny poprzez zwiększenie aktywności enzymu transferazy glukuronylowej, który niszczy bilirubinę całkowitą;
• dieta niskokaloryczna: na jej tle zawartość bilirubiny we krwi pacjenta z zespołem Gilberga może wzrosnąć o 100% (ta metoda jest zbyt ryzykowna i czasami wymaga późniejszego zastosowania leków obniżających poziom bilirubiny);
• bezpośrednia diagnostyka genetyczna obszaru wątroby na obecność UGT1A1, genu, który powoduje zespół.

Diagnostyka różnicowa dziedzicznej hepatozy

Podobieństwo objawów sprawia, że ​​wiele chorób jest ze sobą powiązanych, utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy, a co za tym idzie trafnej, celowanej terapii. Syndromy Gilberta, Rotora, Dabina-Johnsona nie są wyjątkiem. Pod względem objawów są one podobne do wszystkich żółtaczek, a przede wszystkim do hemolitycznej hepatozy barwnikowej.

Wyjaśnienie diagnozy odbywa się w kilku etapach:

1. Przeprowadzenie analizy pod kątem wirusowego zapalenia wątroby w postaci ostrej lub przewlekłej i wykluczenie go z diagnozy. Główną uwagę zwraca się na zawartość retikulocytów w surowicy krwi, których rozpad zwiększa stężenie bilirubiny.
2. Badanie historii epidemiologicznej pacjenta pod kątem jego dziedzicznej predyspozycji do hepatozy barwnikowej.
3. Badanie śledziony i wątroby w celu określenia ich wielkości i gęstości (przy wirusowym zapaleniu wątroby są one powiększone, przy zespole Gilberta nie).
4. Badanie krwi na obecność bilirubiny (przy żółtaczce hemolitycznej jest wyższa niż 51 µmol / l, czasami znacznie).
5. Wykluczenie z rozpoznania niedokrwistości hemolitycznej, podobnej do tej, która może wynikać z hiperbilirubinemii z powodu obecności dużej ilości wolnej bilirubiny we krwi.
6. Testy na uporczywe zapalenie wątroby, również podobne do hepatozy barwnikowej, nie tylko pod względem objawów, ale także pod względem aktywności ich manifestacji.
7. Badanie rozwoju choroby w czasie: jak zmienia się wielkość wątroby; w jaki sposób odnosi się do naruszenia jego funkcji.
8. Badanie krwi na obecność antygenu HbsAg, który wykrywa przeciwciała występujące w wirusowym zapaleniu wątroby typu B oraz antygenu HCV, który wykrywa wirusowe zapalenie wątroby typu C. Ten test jest jeszcze dokładniejszy, gdy wykonuje się biopsję wątroby.

1. Sondowanie dwunastnicy wątroby, cholangiografia, USG.

Dopiero przeprowadzenie pełnego cyklu tych badań pozwala klinicyście na postawienie prawidłowej diagnozy i opracowanie niezbędnego toku leczenia, aby w jak największym stopniu wyeliminować skutki istniejącej patologii.

Leczenie hepatozy barwnikowej

Dziedziczna żółtaczka jest leczona na różne sposoby. Najmniej uwagi wymaga zespół Gilberta. Niektórzy naukowcy uważają to po prostu za uwarunkowaną genetycznie cechę jednostki, którą można skorygować nawet przy pomocy zwykłej diety i zdrowego trybu życia. Jedyne ograniczenia dotyczą tutaj:

W przypadku hepatozy pigmentowej nadmierna aktywność fizyczna jest przeciwwskazana

• picie dużych ilości płynów i pokarmów przeciążających wątrobę, a mianowicie tłustych pokarmów i alkoholu;
• długie przerwy w jedzeniu;
• sport wyczynowy i nadmierny wysiłek fizyczny;
• nasłonecznienie zwiększające pigmentację skóry;
• fizjoterapia, rozgrzewanie obszaru lokalizacji wątroby.

W przypadku zaostrzeń wszystkich rodzajów hepatozy barwnikowej wskazana jest również terapia witaminowa i leki żółciopędne. Wysoka bilirubina, która powoduje zły stan zdrowia, szybko obniża fenobarbital zarówno w czystej postaci, jak i jako część valocordinu i corvalolu.

Ursosan ma największy wpływ na normalizację funkcji wątroby i jej dróg żółciowych. Jego mechanizm działania umożliwia:

• stabilizują błony komórkowe w tkankach wątroby - zmniejszają ich przepuszczalność, a tym samym zwiększają odporność na wpływy zewnętrzne;
• zwiększyć uwalnianie żółci do dwunastnicy i obniżyć stężenie bilirubiny we krwi;
• znormalizować produkcję przeciwciał w wirusowym zapaleniu wątroby typu B i C;
• rozpuszczają blaszki cholesterolowe na ścianach naczyń krwionośnych i zwiększają przepływ krwi w wątrobie;
• zapobiegają niszczeniu komórek wątroby poprzez osłabienie działania na nie toksyn, w tym bilirubiny, a także tworzenie się w ich miejsce tkanki łącznej;
• leczy wirusowe zapalenie wątroby typu C i B w postaci przewlekłej i ostrej, kamicę żółciową, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotną marskość żółciową.