Ларсен із співавторами (1950) описали 6 випадків специфічного синдрому у дітей з множинними уродженими вивихами різних суглобів, з типовими змінамилицьової частини черепа, з плоским обличчям, з виступаючим чолом, вдавленим перенісся і широко розташованими очима. Можуть бути вивихи або підвивихи ліктьових і колінних суглобів. Деформації стоп як aequino — valgus чи aequino — varus характерні цього синдрому. Ненормальна сегментація хребта, циліндричні пальці, пізня поява ядер окостеніння в кістках кисті, ненормальне піднебіння також спостерігаються у хворих дітей. Зустрічаються два ядра окостеніння п'яткової кісткиякі зі зростанням зливаються між собою, на що вказують ці ж автори. Синдром Ларсена зумовлений автосомно - домінантним успадкуванням.

Лікування синдрому Ларсена

Лікування полягає в ортопедичному усуненні вивихів або підвивихів суглобів та деформацій стоп. У першу чергу, усувають деформацію колінних суглобів, потім кульшових.

Підвивихи та вивихи в колінах забирають етапними рересаціями з поступовою флексією, але іноді доводиться хворих оперувати. Фіброзні тяжі в широкому при середньому і широкому бічному м'язах стегна (vastus medialis et lateralis) і широкої фасції (fascia lata) обумовлюють контрактуру і деформацію коліна. Характерною ознакоює хронічна нестабільність коліна.

Вивих або підвивих стегнової кістки усувають також консервативним способом, Іноді оперативно. Підвивих головки променевої кісткиважко вилікувати консервативним методомі тому частіше проводять резекцію – видалення головки.

Деформації стоп при синдромі Ларсена усувають консервативно. Коригувальне редресація з накладенням гіпсових чобіток, але іноді доводиться додатково коригувати оперативно. Більшість дітей після цього потребує ортопедичного взуття, Іноді протезування.

Статтю підготував та відредагував: лікар-хірург

Відео:

Корисно:

Статті на тему:

1. Остеохондропатія човноподібної кісткистопи - рідкісне захворювання, інакше зване хворобою Келера I, вражає дітей, переважно...
2. Синдром Хантера (мукополісахаридоз типу II) поділяють на дві форми - важку та легку, які відповідають...
3. При оцінці дитини з клінікою хореї також слід пам'ятати про синдром PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. Синдром малого шлунка виникає через значне зменшення обсягу шлунка після його резекції, або при рубцювання.
5. Синдром Ламберта-Ітона обумовлений розладом механізмів вивільнення ацетилхоліну з пресинаптичних пухирців. Спостерігається у онкологічних хворих, частіше...
6. Синдром пірамідної недостатності у немовляти це перший ступінь у розвитку спастичних порушень у системі пірамідної...

Синдром Ларсена викликається мутаціями в генах і відноситься до рідкісних генетичних аномалій. Він проявляється розвитком вивихів великих суглобів, вадами скелетних структур, характерною зовнішністю та порушеним функціонуванням кінцівок. Крім цього, у хворого можуть виникати й інші додаткові прояви захворювання: низькорослість, респіраторні відхилення, та .

У цій статті ми ознайомимо вас із причинами, проявами, методами діагностики та лікування синдрому Ларсена. Ця інформація допоможе запідозрити перші ознаки цього захворювання, і ви зможете поставити запитання лікарю.

Вперше це захворювання як самостійний розлад було описано в 1950 лікарем Лореном Ларсеном і було названо його ім'ям.

Мутації в генах, які провокують цей синдром, можуть передаватися від батьків до дитини за аутосомно-домінантним типом або з'являються спонтанно. Імовірність передачі таких мутацій від батька чи матері становить 50%. Захворювання з однаковою частотою виявляється і в жінок, і чоловіки. За даними статистики, частота розвитку синдрому Ларсена становить 1 випадок на 100 тис. осіб. Ця цифра є приблизною, оскільки це захворювання важко діагностується і не завжди виявляється.

Причини

Вчені змогли встановити причини розвитку класичної форми синдрому Ларсена - він викликається мутацією розташованого в короткому плечі 3р14 хромосоми гена філаміну B (FLNB). Цей ген впливає на білок Філамін В, який грає важливу рольу формуванні клітинного каркаса чи скелета, що у цитоплазмі живої клітини. При мутації синтезований білок стає нефункціональним і в результаті кістково-суглобова система зв'язковий апаратрозвиваються неправильно.

При класичній формі синдрому мутований ген успадковується від батьків за аутосомно-домінантним типом, і ймовірність його передачі становить 50% кожної вагітності незалежно від статі плода. Іноді така мутація виникає спонтанно (тобто є новою).

Поки вчені не припиняють вивчення синдрому Ларсена і ролі дисфункції філаміну В. Передбачається, що у деяких осіб з таким захворюванням спостерігається мозаїцизм (у тканинах людини присутні клітини, що генетично розрізняються), в таких випадках тяжкість недуги залежить від кількості клітин з дефектом генів.

Симптоми

У 3-х з 4-х дітей з синдромом Ларсена діагностується клишоногість.

Тяжкість та прояви синдрому Ларсена можуть бути дуже варіабельними навіть між близькими родичами. Наприклад, в одній сім'ї у одних її членів виявляються лише легкі аномалії у вигляді низькорослості, укорочення дистальних фаланг та присутності додаткових кісток у кісточці та зап'ястя, а в інших – спостерігаються непоодинокі дисклокації великих суглобових структур та вади розвитку піднебіння.

Одним із найпоширеніших проявів синдрому Ларсена є низькорослість. Цей симптом виявляється приблизно у 70% хворих. Також частими наслідкамигенної мутації, що виявляються вже при народженні дитини, є дислокації великих суглобів:

• колінних – у 80%;
• кульшових – у 80 %;
• ліктьових – у 65%.

Нерідким симптомом цього синдрому є підвивих плеча. У 75% виявляється варусна або вальгусна клишоногість.

Майже у 84% хворих виявляються ознаки викривлення хребетного стовпа:

• сколіоз – аномальна бічна кривизна;
• шийний кіфоз – передня/задня кривизна в ділянці шиї.

Такі дисплазії хребетного стовпа у 15 % випадків підвищують ризик ураження мозку та розвитку паралічу.

Суглобові структури у хворих з синдромом Ларсена нерідко надзвичайно слабкі, що спричиняє їх часті дислокації, підвивихи і . У кісточках та зап'ястях таких пацієнтів можуть виявлятися додаткові кістки, які з віком зливаються з нормальними кістковими структурами та призводять до порушення рухливості суглобів. Пальці у таких пацієнтів нерідко бувають короткими, широкими, із закругленими чи квадратними кінчиками.

Люди із синдромом Ларсена мають характерну для цього генетичного захворювання зовнішність:

• гіпертелоризм (ненормально збільшена відстань між очима);
• депресія (сплощення та розширення) перенісся;
• широкий лоб.

За таких змін зовнішності середня частинаобличчя виглядає плоским.

У 15% випадків у людей із синдромом Ларсена присутні незарощення верхньої губиабо твердого неба(заяча губа або вовча паща). Іноді у хворих спостерігається трахеомаляція – розм'якшення хрящових тканин трахеї.

Приблизно у 21% пацієнтів розвивається провідникова глухота, яка може провокуватись вадами розвитку. кісткових структурсереднього вуха.

В деяких важких випадкахпрояви синдрому Ларсена полягають у затримці розвитку, труднощах у навчанні та появі життєзагрозливих респіраторних аномалій та вад серця.

Діагностика

Синдром Ларсена може виявлятись ще під час внутрішньоутробного розвитку плода. Досвідчений фахівець ультразвукової діагностикиможе помітити характерні для генетичних захворювань порушення кісткових структур особи та кінцівок:

• типові зміни лицьового скелета(Сплощений і розширений перенісся, далеко розставлені очні орбіти, широкий лоб);
• роздвоєння плечових кісток;
• гіперекстензії;
• аномалії пальців.

Для уточнення діагнозу матері може рекомендуватись проведення амніоцентезу для взяття зразків, необхідних для проведення генетичної експертизи щодо виявлення мутації у 3-й хромосомі (секвенування гена FLNB). Якщо батьки дитини приймають рішення про збереження вагітності, то для розродження жінці рекомендується виконання кесаревого розтину, яке дозволяє уникнути травм кінцівок та шийного відділухребетного стовпа у малюка.

Для виявлення синдрому Ларсена вже після народження лікар проводить ретельне вивчення сімейного анамнезу та клінічне обстеження. Пацієнту призначається рентгенограма структурних структур, яка дозволяє виявити характерні для цього синдрому зміни. Крім цього, рентгенівські знімкидають можливість оцінювати тяжкість присутніх аномалій. Для підтвердження діагнозу проводиться генетичне тестування, що виявляє ген мутації FLNB.

Лікування

Зміцнити зв'язки та м'язи допоможе масаж.

Поки що вчені не змогли розробити специфічні методикилікування синдрому Ларсена, що усувають причину аномалій, що виникають. Для лікування проявів цього захворювання застосовуються способи, спрямовані на корекцію чи зниження клінічних симптомів. У складанні плану таких процедур беруть участь генетики, педіатри (або терапевти), щелепно-лицьові та пластичні хірурги, ортопеди. Тактика терапії залежить від наявних порушень.

Найбільш щадними способами лікування даного синдромує масаж та лікувальна фізкультура. Ці методики дозволяють зміцнювати зв'язковий апарат та м'язи, що утримують. суглобові поверхніу необхідному положенні. Вони сприяють випрямленню хребта, покращуючи стан м'язів, які забезпечують підтримку спини. Однак до їхнього призначення багатьом хворим доводиться проходити курс хірургічного лікування.

1. Для усунення підвивихів та вивихів колінних суглобів іноді ефективні терапевтичні методикипоетапної редресації з поступовою флексією, але деяких пацієнтів доводиться оперувати. Такі ж порушення з боку стегнових суглобів можуть усуватися терапевтично, але іноді потребують хірургічне втручання. Підвивихи ліктьової кісткискладно усунути за допомогою неінвазивних методик і тому найчастіше виконується резекція головки цієї кістки.
2. Для усунення дестабілізації шийного відділу хребта можуть застосовуватись терапевтичні способи. Однак у деяких випадках вони виявляються малоефективними та потребують ортопедичного хірургічного лікування.
3. Деформації стоп можуть усуватися шляхом корегуючої рересації (накладення гіпсової пов'язки-«чобіток»), але іноді такі заходи вимагають додаткової хірургічної корекції. Після лікування дітям рекомендується носіння спеціальної ортопедичної взуття. У найважчих випадках потрібно протезування.
4. При виявленні трахеомаляції виконується інтубація хворого з подальшим встановленням постійної дихальної трубки, що забезпечує нормальне надходження повітря в дихальні шляхи. При виявленні важких респіраторних аномалій може знадобитися тривала підтримуюча терапія (до постійної ШВЛ).
5. При необхідності усунення аномалій неба та заячої губипацієнтам рекомендується лікування у щелепно-лицьових хірургів. Для їх усунення проводяться втручання щодо відновлення цих структур лицьового скелета та м'яких тканин обличчя. У деяких випадках для виправлення форми носа виконуються пластичні операціїз ринопластики.

Лікування при синдромі Ларсена практично завжди тривале та поетапне. Зазвичай воно розтягується на довгі роки. У міру дорослішання дитини навантаження на скелет постійно збільшується і хворому потрібно повторне проведеннякурсів реабілітації, масажу, лікувальної фізкультурита іноді додаткових хірургічних втручань.

До якого лікаря звернутися

Для виявлення та лікування синдрому Ларсена залучаються лікарі різних спеціалізацій: генетик, ортопед, щелепно-лицьовий та/або пластичний хірург, фізіотерапевт, педіатр чи терапевт. У деяких випадках це генетичне захворюванняможе діагностуватись лікарем ультразвукової діагностики під час проведення скринінгового УЗД під час вагітності. Після народження дитини для виявлення ознак синдрому Ларсена та оцінки їх тяжкості проводяться рентгенологічні дослідженняі генетичні тестидля виявлення мутацій у гені FLNB.

Ця генетично різнорідна група захворювань характеризується гіпермобільністю суглобів та множинними вивихами, особливо у тазостегнових, колінних та ліктьових суглобах. Знижений тургор шкіри та дерматорексія нетипові. Аномалія успадковується за аутосомнодомінантним, рідше па аутосомнорецессизному типу. У дитини виступають лобові горби, перенісся запала, відзначаються гіпертелоризм, сплощена особа, непропорційно коротке зростання і приблизно в 50% випадків розщеплення піднебінного язичка та піднебіння.

Рентгенологічно визначаються вивихи суглобів із вторинною деформацією епіфізів. Число ядер окостеніння кісток зап'ястя та передплюсни значно збільшено, I-IV п'ясткові кістки короткі та широкі. Зрідка відбувається передчасне злиття епіфіза та діафіза дистальної фаланги I пальця.

Синдром Ларсена необхідно диференціювати від синдрому Елерса-Данлоса III та VII типів, при яких відсутні поєднане ураження кісток скелета та черепнолицева диспропорція. Множинні вивихи суглобів спостерігаються також при отонебнопальцевом синдромі.

Отонебнопальцевий синдром

Захворювання характеризується специфічною формоюособи, деформацією та стоп, пропорційно коротким зростанням та іноді відставанням розумового розвитку. Наслідується за пов'язаним з Ххромосомою домінантного типу з повним проявому чоловіків і легшою клінічною картиноюу жінок. Особа сплощена в середній частині з виступаючими надочними дугами, невеликий верхньою щелепоюі широкою основоюноса; I пальці та дистальні сегменти інших пальців короткі та широкі. У деяких хворих відзначається вивих головки променевої та стегнової кісток. Розщеплення піднебіння поєднується з глухотою провідного типу.

Метафізарна дисплазія

Метафізарна дисплазія є різнорідною групою захворювань з переважним ураженням метафізів і відносно нормальними епіфізами та хребтом. Її завжди слід диференціювати від вітамінорезистентних форм рахіту. Розрізняють чотири основні типи захворювань: Янсена, Шміда, Спара та Мак Кьюсіка, який називають також хрящеволосяною гіпоплазією.

Тип Янсена, що характеризується найбільш вираженим укороченням довжини тіла, діагностують при народженні або грудному віці. Він проявляється переважно різомелічним укороченням росту, вираженим викривленням ніг та гіпоплазією. нижньої щелепи. Суглоби великі, рухи в них обмежені внаслідок контрактур, а через більш виражене ураження ніг руки здаються довгими і звисають до колін. Рентгенологічно визначаються зміни метафізів усіх кісток, у тому числі стоп та кистей. Вони помітно потовщені, широкі, неправильної форми, кістозно змінені. Епіфізи та хребет відносно нормальні. Трубчасті кістки широкі та короткі, помітно викривлені. Глухота поєднується з гіперостозом склепіння черепа. У деяких хворих підвищений рівень кальцію в крові, дещо підвищена активність лужної фосфатази. Більшість випадків є нові мутації.

Тип Шміда характеризується незначним або помірним укороченням довжини тіла, викривленням кісток та качиною ходою. Його розпізнають у дітей, які починають ходити. У них зазвичай збільшені кисті та розширені ребра. Рентгенологічні змінименш виражені, ніж за типі Янсена. Розширені, неправильної форми метафізи можуть бути фрагментовані, що створює на рентгенограмі картину крапчастості. Зміни найбільш виражені в тазостегнових, плечових, гомілковостопних суглобах та зап'ястя. На відміну від типу МакКьюсіка, спостерігається досить виражене пошкодження шийки стегна, що призводить до розвитку coxa vara. Захворювання часто плутають із вітамінD резистентним рахітом, але обмін кальцію та фосфору в цьому випадку не змінений.

При метафізарної дисплазії МакКьюсіка у дітей відзначаються значне скорочення тіла, викривлення кінцівок; кисті дещо укорочені, широкі, із розбовтаними суглобами. Спостерігається також ектодермальна дисплазія з тонким, світлим і рідким волоссям і блідою шкірою обличчя. Зниження клітинного імунітетуу деяких дітей виявляється підвищеною чутливістюдо вітряної віспи, що протікає у них у важкій формі. Вміст імуноглобулінів у сироватці не відрізняється від норми. Ці зміни поєднуються з агангліонарною формою мегаколон.

На рентгенограмі виявляють зміни метафізів трубчастих кістокпри нормальній формічерепа, та епіфізів. Вони найбільше виражені в колінному суглобі. На відміну від типу Шміда поразка проксимальних метафізів стегнових кістокдуже помірковано. Метафізи широкі, неправильної форми, зі склерозованими кістозними ділянками та крапчастою структурою. Малогомілкова кістка відносно довша за великогомілкову, що призводить до слабкості гомілковостопного суглоба. Виражено вальгусне викривлення в колінному суглобі, ребра короткі, передні відділи їх розширені та мають чашоподібну форму.

за Крайній міріпри трьох наступних аутосомнорецесивних синдромах спостерігається поєднання аномалій метафізів з імунологічною недостатністю: 1) Швахманна, при якому пошкодження кісток скелета супроводжується екзокринною недостатністюпідшлункової залози та хронічної нейтропенією; 2) метафізарна хондродисплазія – тимікоалімфопенічний синдром; 3) імунологічна недостатністьвнаслідок дефіциту аденозиндезамінази, при якій коротке зростання поєднується з порушенням форми метафізів та розширенням ребер.

Хвороба Сіндінга Ларсена та Йохонсона названа за іменами норвезького та шведського лікарів, які описали цю патологію незалежно один від одного. Захворювання зустрічається рідко, в основному у підлітків і спортсменів (особливо у стрибунів), так як їх організм частіше схильний до підвищених фізичним навантаженням. Дегенеративно-дистрофічні процеси, що відбуваються в кісткової тканини, характеризуються порівняно доброякісним клінічним перебігомі при своєчасне лікуванняпроходять безвісти.

Етіологія та епідеміологія

Остеохондропатія - група захворювань, що зустрічаються частіше в юнацькому віці, для яких характерний розвиток асептичного некрозугубчастих кісток у місцях підвищеного навантаження.

В умовах підвищеного функціонального та статичного тиску в губчастій кістковій та хрящової тканинипочинаються патологоанатомічні зміни, що виражаються деструктивними процесамиз утворенням секвестру (ділянки некрозу), перебудовою кісток та суглобових структур. Хвороба Ларсена - це остеохондропатія колінного суглоба, коли він уражається область нижнього полюса коліна. У місці з'єднання над колінної чашкиі сухожиль починається запалення, внаслідок чого розвивається некроз тканин на цій ділянці. Розвитку недуги сприяє недостатнє харчування місцевої кісткової тканини, яке може виникати через наступних причин:

Людина може бути схильною до патології на генетичному рівні.

• Травми. Часті пошкодження, забиті місця або надмірне перенавантаження кістково-м'язового апарату призводять до здавлювання та облітерації. дрібних судингубчастої кістки у місцях, де відбувається найбільший тиск.
• Порушення обміну речовин. Найчастіше дитячому організмуне вистачає кальцію та вітамінів.
• Спадковість. Вроджена схильність до остеохондропатії.
• Нейротрофічний фактор. Зміна кісткової тканини відбувається внаслідок судинних розладів;
• Порушення пропорцій. Швидкий рісткісток у підлітковий період випереджає розвиток м'язово-зв'язувального апарату;
• Дисфункція ендокринних залоз.

Симптоматика

Захворювання Ларсена Юханссона довгий часпротікає потай. Згодом з'являються помірні змінні болі, інтенсивність яких збільшується при згинанні-розгинанні коліна та натисканні на колінну чашечку. Іншими характерними для захворювання симптомами є:

Зчленування за такої патології може хворіти під час ходьби.

• тепла на дотик шкіра:
• припухлість коліна внаслідок випоту у суглобову порожнину;
• обмеження деяких рухів;
• болючі відчуття при ходьбі, що супроводжуються напругою сухожилля чотириголового м'яза стегна;
• на рентгенограмі, зробленій у профіль, виявляється плямиста структура колінної чашки (фрагментація надколінка).

Діагностика

Лікар обов'язково огляне коліно пацієнта, проаналізує симптоми, виявить набряклість, м'язову слабкістьоцінить діапазон рухів. Для підтвердження діагнозу пацієнта направляють на такі процедури:

• КТ. Дозволяє виявити некротичні осередки значних розмірів та пошкодження субхондральних кісток.
• МРТ. Виявляються зони пошкодження та запалення м'яких тканин.
• Рентгенологічне дослідження. На знімках видно нечіткі контури надколінка біля нижнього полюса з прилеглою секвестроподібною тінню.
• Артроскопія. Ця хірургічна процедурадозволяє за допомогою волоконно-оптичної камери побачити усі пошкодження в коліні, які не виявляються за інших методів обстеження.
• Диференційна діагностика. Необхідно відрізнити захворювання від патологій зі схожими симптомами, такими як ушкодження підшкірної клітковини, пухлини різного походження, хвороба Хоффа або Осгуд-Шлаттера, яка часто супроводжує хвороби Ларсена.

Лікування захворювання

Враховуючи високі репаративні можливості кісток у період зростання молодого організму, основний метод лікування хвороби Ларсена Йохансона – консервативний.

У деяких випадках частиною терапії стають кортикотероїдні ін'єкції.

При цьому першорядне значення має розвантаження ураженої кінцівки, ЛФК та ​​проведення фізіотерапевтичних процедур. Тактика лікування є типовою для остеохондропатичних захворювань. Для медикаментозного лікуванняпризначаються такі ліки:

• аналгетики;
• НПЗП;
• місцеві ін'єкції кортикостероїдів;
• при необхідності гормональні та судинорозширюючі препарати;
• міорелаксанти;
• вітаміни групи В та Д;
• вітамінні комплекси із кальцієм.

Більше активні рухидозволяються після зникнення болю та інших симптомів захворювання. на пізніх етапахне завжди вдається досягти позитивного результатупри консервативної терапії. Тоді потрібно оперативне лікування, Найчастіше методом артроскопії - виконуються невеликі розрізи і під візуальним контролем і проводиться зачищення некротичних тканин. Реабілітаційні заходипочинаються через тиждень після операції під наглядом фізіотерапевта. Практично всі проліковані пацієнти з остеохондропатією надколінка мають сприятливий результатпроте періодичні болі після лікування можуть зберігатися від 1 до 1,5 років.

Появі остеохондрозу схильний як хребет. Хвороба Сіндинга-Ларсена-Йохансона відноситься до форм остеохондропатії і з'являється в поодиноких випадках через порушення в генетичному коділюдини. Головні прояви захворювання – дегенеративно-дистрофічні порушення кісткової та суглобової тканини різних ділянок тіла та обличчя.

Епідеміологія хвороби

Вивив і офіційно описав у медичної літературицей синдром професор Ларсен з помічниками в 1950 році. На його честь і було названо цю хворобу. Симптоми та ознаки патології разюче відрізняються у кожному окремому випадку, навіть у близьких родичів. У середньому, появі схильна одна людина зі 100 тис., точну частоту появи визначити складно. За статистикою, синдром Ларсена з'являється однаково в осіб жіночої та чоловічої статі.

Причини хвороби та перебіг

Через рідкість хвороби у медиків немає можливості ретельно досліджувати передумови та прояви. Загальноприйнята думка - генетичні порушення, причому менша частка випадків посідає випадкову мутацію. Найчастіше хвороба Ларсена передається спадковою лінією від батька до дитини. Тип успадкування такий, що навіть одна копія мутованого гена здатна спричинити появу патології у плода. Але незалежно від кількості вагітностей та статі майбутньої дитини, шанс передачі гена – 50%. Трапляється, що у людей із синдромом Ларсена не всі клітини організму вражені. Таке явище називається мозаїцизм, у якому одна частина клітин здорова, іншу - генетично модифікована. Захворювання у цій формі протікає легше та дає менше ускладнень на організм.

Які симптоми?

За такої патології можливі різні типивикривлення хребетного стовпа.

Хвороба Ларсена характеризується численними двосторонніми вивихами та зміщеннями кульшового, ліктьових, колінних суглобів. Якщо дислокацій немає спочатку, то суглобові тканини слабкі і схильні до появи. Виникає зайве окостеніння надколінної чашечки, у якому коліно опухає, болить і періодично запалюється. Послаблюється хребет: з'являється кіфоз, сколіоз або лордоз. Крім цього, остеохондропатія Ларсена у 90% випадків призводить до низькорослості. Виникають такі зміни частин особи:

• вовча паща;
• заяча губа;
• площина середньої частини особи;
• вдавлене перенісся;
• високий виступаючий уперед лоб;
• аномально широка відстань між очима.

У пацієнтів із хворобою Ларсена відзначається гіпоплазія та розм'якшення трахеї, утруднює дихання, що закриває дихальні шляхи.

Пальці деформовані і нагадують формою циліндр, нігтьове ложе вкорочено. Фаланги слабкі і схильні до вивихів. У зап'ястях і кісточках формуються зайві кістки, які при зрощенні ускладнюють рух. У запущених формаххвороби Ларсена у хворих з'являється розумова відсталість, що сповільнює навчання та розвиток, аномалії дихальних шляхівта серця.

Як діагностувати?

Внутрішньоутробно обстежити майбутню дитину допоможе процедура УЗД.

Визначити хворобу можна тільки після повного клінічного дослідження, збирання анамнезу та ретельного аналізу даних рентгена На рентгені видно зміщення кістки гомілки вперед, зміна кісток зап'ясток, хребців. Крім того, виявляються зміни скелетної тканини в інших частинах тіла, які супроводжують патологію. Провести діагностику в утробі матері можна лише за допомогою УЗД. На підтвердження наявності хвороби Ларсена проводиться генетична експертиза. Якщо мати вирішує залишити дитину, то пологи проводять лише за допомогою кесаревого розтину, щоб не спровокувати травми при природному процесі проходження плода через таз матері.