Nakilala sa sinaunang mundo. Gayunpaman, una itong nakilala bilang isang malayang sakit at inilarawan nang detalyado noong 1874 ni Fordyce. Ang hemophilia ay isang napakaseryoso at mapanganib na sakit.
Hemophilia - Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na posibilidad na dumugo. Dahilan ang sakit na ito- ito ay ang pagkakaroon ng isang "masamang" mutation sa sex X - chromosome. Nangangahulugan ito na mayroong isang tiyak na seksyon (gene) sa X chromosome, na nagiging sanhi ng naturang patolohiya. Ang binagong X-chromosome gene na ito ay ang aktwal na mutation (recessive). Dahil sa katotohanan na ang mutation ay nasa chromosome, ang hemophilia ay minana, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.

Paano gumagana ang mga gene at ano ang mga genetic na sakit?

Isaalang-alang ang konsepto ng recessive at nangingibabaw na mga gene, dahil ito ay kinakailangan para sa karagdagang pag-unawa sa mga tampok ng pagpapakita ng hemophilia. Ang katotohanan ay ang lahat ng mga gene ay nahahati sa nangingibabaw at recessive. Tulad ng alam mo, ang bawat tao ay tumatanggap ng isang hanay ng mga gene mula sa parehong mga magulang - ina at ama, iyon ay, may dalawang variant ng parehong gene. Halimbawa, dalawang gene para sa kulay ng mata, dalawa para sa kulay ng buhok, at iba pa. Bukod dito, ang bawat isa sa mga gene ay maaaring nangingibabaw o recessive. Ang nangingibabaw na gene ay ipinapakita palagi at pinipigilan ang recessive, ngunit lumilitaw ang recessive - kapag ito ay nasa parehong chromosomes - maternal at paternal. Halimbawa, nangingibabaw ang gene para sa mga brown na mata, habang ang gene para sa mga asul na mata ay recessive. Nangangahulugan ito na kung ang isang bata ay tumatanggap ng gene para sa mga brown na mata mula sa ina, at ang gene para sa asul na mga mata mula sa ama, kung gayon siya ay ipanganak na may kayumangging mata, iyon ay, ang nangingibabaw na brown-eyed gene ay lilitaw at sugpuin ang recessive blue-eyed gene. Upang ang isang bata ay maipanganak na may asul na mga mata, kinakailangan na ang ina at ama ay makatanggap ng dalawang recessive blue-eyed genes, tanging sa kasong ito ay lilitaw ang isang recessive na katangian - Asul na mata.

Bakit ang sakit ay naililipat sa pamamagitan ng linya ng babae, at ang mga lalaki lamang ang nakakakuha nito?

Bumalik tayo sa hemophilia. Ang kakaiba ng hemophilia ay ang mga babae ay mga carrier ng patolohiya na ito, at ang mga lalaki ay may sakit. Bakit ganun? Ang hemophilia gene ay recessive at matatagpuan sa X chromosome. Ang mana nito ay may kaugnayan sa sex. Iyon ay, para sa pagpapakita nito, ang pagkakaroon ng dalawang X chromosome na may gayong mutation ay kinakailangan. Gayunpaman, ang isang babae ay may dalawang sex X chromosome, habang ang isang lalaki ay may X at Y chromosomes. Samakatuwid, ang isang babae ay dapat magkaroon ng mutation sa parehong X chromosomes upang maipakita ang sakit - hemophilia. Gayunpaman, imposible ang gayong katotohanan. Bakit? Kapag ang isang babae ay nabuntis ng isang batang babae na may mga mutasyon sa parehong X chromosomes, sa ika-4 na linggo ng pagbubuntis, kapag nagsimula ang proseso ng pagbuo sariling dugo fetus, isang miscarriage ang nangyayari, dahil ang naturang fetus ay hindi mabubuhay. Samakatuwid, ang isang batang babae ay maaari lamang ipanganak na may mutation sa isang X chromosome. At sa kasong ito, ang sakit ay hindi magpapakita mismo, dahil ang nangingibabaw na gene ng pangalawang X chromosome ay hindi papayag na lumitaw ang recessive gene na humahantong sa hemophilia. Samakatuwid, ang mga babae ay mga carrier lamang ng hemophilia.

Ang mga lalaki ay may isang X chromosome, at ang pangalawang Y, na hindi naglalaman ng hemophilia gene. Sa kasong ito, kung mayroong recessive hemophilia gene sa X chromosome, walang ibang nangingibabaw na gene sa Y chromosome upang sugpuin ang recessive na ito. Samakatuwid, ipinakita ng batang lalaki ang gene, at nagdurusa siya sa hemophilia.

Ang hemophilia sa isang babae ay isang "Victorian disease"
Isang halimbawa lamang ng babaeng may hemophilia ang kilala sa kasaysayan - ito ay si Reyna Victoria. Gayunpaman, ang mutation na ito ay nangyari sa kanya pagkatapos ng kapanganakan, kaya kasong ito ay natatangi at isang pagbubukod na nagpapatunay pangkalahatang tuntunin. Kaugnay ng pambihirang katotohanang ito, ang hemophilia ay tinatawag ding "Victorian disease" o " sakit ng hari».

Ano ang mga uri ng hemophilia?

Ang hemophilia ay nahahati sa tatlong uri A, B at C. Sa hemophilia, lahat ng tatlong uri ay wala sa dugo. kinakailangang halaga isang protina na tinatawag na clotting factor na tumutulong sa pamumuo ng dugo at huminto sa pagdurugo. Mayroon lamang 12 tulad ng mga clotting factor. Sa hemophilia A, may kakulangan ng factor number VIII sa dugo, sa hemophilia B, may kakulangan sa factor number IX, at sa hemophilia C, factor number XI. Ang hemophilia type A ay classic at bumubuo ng 85% ng lahat ng uri ng hemophilia, hemophilia B at C account para sa, ayon sa pagkakabanggit, 15% ng kabuuang bilang lahat ng kaso ng hemophilia. Ang type C hemophilia ay namumukod-tangi dahil ang mga manifestations nito ay makabuluhang naiiba sa hemophilia B at A. Ang mga manifestations ng hemophilia A at B ay pareho. Ang Hemophilia C ay pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, at ang mga babae ay maaaring magkasakit, hindi lamang ang mga lalaki. Sa ngayon, ang hemophilia C ay karaniwang hindi kasama sa hemophilia, kaya isasaalang-alang namin ang hemophilia A at B.

Ano ang mapanganib para sa mga pasyente na may hemophilia?

Ano ang pagpapakita ng hemophilia? Ano ang mga palatandaan nito? Mayroong isang opinyon sa mga tao na ang isang pasyente na may hemophilia ay dapat protektahan mula sa pinakamaliit na menor de edad na pinsala: mga hiwa, kagat, gasgas, at iba pa. Dahil ang mga maliliit na pinsalang ito ay maaaring humantong sa kamatayan ng isang tao dahil sa pagkawala ng dugo. Gayunpaman, ito ay isang malinaw na pagmamalabis. Delikado para sa mga taong ito matinding pinsala, matinding pagdurugo, pagbunot ng ngipin at mga operasyong kirurhiko. Siyempre, hindi mo dapat pabayaan ang mga hakbang sa kaligtasan - kailangan mong mag-ingat sa mga pasa, pinsala, pagbawas, atbp. Ang mga partikular na mapanganib ay mga lacerations. Lalo na kinakailangan na maingat na ipaliwanag ang mga pamantayan ng pag-uugali sa mga bata at kabataan na may hemophilia, dahil ang mga bata at kabataan ay may mataas na pisikal na Aktibidad, maraming contact game, na maaaring humantong sa mga aksidenteng pinsala.

Mga sintomas ng congenital at pagkabata ng hemophilia

Sa pagkakaroon ng hemophilia A o B, ang isang bata mula sa kapanganakan ay may mga sumusunod na sintomas:

1. ang pagbuo ng mga hematoma (mga pasa) sa iba't ibang lugar (sa ilalim ng balat, sa mga kasukasuan, habang lamang loob). Ang mga hematoma na ito ay nabuo dahil sa mga suntok, pasa, pinsala, pagkahulog, hiwa, atbp.
2. dugo sa ihi
3. labis na pagdurugo dahil sa trauma (pagbunot ng ngipin, operasyon)

Sa mga bagong silang, bilang isang panuntunan, may mga hematoma sa ulo, puwit, ang pagdurugo ay bubuo mula sa bandaged umbilical cord. Madalas ding dumudugo at dumudugo ang mga sanggol sa panahon ng pagngingipin. AT pagkabata madalas na nangyayari ang pagdurugo mula sa ilong at bibig. Ang sanhi ng pagdurugo ng ilong at bibig ay ang pagkagat sa pisngi, dila, pagpisil sa ilong at pagsusugat sa mucosa ng ilong gamit ang isang kuko, atbp. Ang trauma sa mata na sinusundan ng pagdurugo sa mata ay maaaring humantong sa pagkabulag. Kapansin-pansin na ang mga sintomas na ito ay lalo na binibigkas sa isang maagang edad, at habang ang isang tao ay tumatanda, sila ay nagiging hindi gaanong binibigkas. Gayunpaman, ang pangunahing ari-arian - ang pangunahing sintomas - ang pagkahilig sa pagdurugo, siyempre, ay nananatili.

Kailan nangyayari ang pagdurugo sa mga pasyenteng may hemophilia?

Ang mga pasyente na may hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagdurugo hindi lamang kaagad pagkatapos ng pinsala, kundi pati na rin pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon, ang pag-unlad ng muling pagdurugo. Ang ganitong paulit-ulit na pagdurugo ay maaaring umunlad sa loob ng ilang oras, at pagkatapos ng ilang araw. Para sa mga kadahilanang ito, kung ang isang pasyente na may hemophilia ay nangangailangan ng operasyon o pagbunot ng ngipin, pagkatapos ay kinakailangan na maingat na ihanda ang tao para sa operasyon at isakatuparan lamang ito kung talagang kinakailangan.Ang matagal na pagdurugo ay nag-aambag din sa pagbuo ng posthemorrhagic anemia.

Aling mga lugar ang mas malamang na dumugo sa mga taong may hemophilia?

Ang dalas ng pagdurugo sa mga kasukasuan na may hemophilia ay umabot sa 70%, ang dalas ng pagbuo subcutaneous hematomas(mga pasa) - 10-20%. At pinaka-bihirang, na may hemophilia, ang mga pagdurugo ay nangyayari sa gitna sistema ng nerbiyos at gastrointestinal pagdurugo ng bituka. Ang mga hematoma ay pangunahing naisalokal sa mga lugar kung saan ang mga kalamnan ay nakakaranas ng pinakamataas na pagkarga - ito ang mga kalamnan ng mga hita, likod at ibabang binti. Kung ang isang tao ay gumagamit ng saklay, pagkatapos ay lumilitaw ang mga hematoma at papasok kili-kili.

Ang mga hematoma ay karaniwan sa mga taong may hemophilia.

Ang mga hematoma ng mga pasyenteng may hemophilia ay kahawig ng isang tumor sa hitsura at malutas sa mahabang panahon, na hanggang 2 buwan. Minsan, kapag ang hematoma ay hindi nareresolba nang mahabang panahon, maaaring kailanganin itong buksan. Sa pagbuo ng malawak na hematomas, posible ang compression ng mga nakapaligid na tisyu at nerbiyos, na humahantong sa kapansanan sa sensitivity at paggalaw.

Ang hemoarthritis ay isang karaniwang pagpapakita ng hemophilia

Ang pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang pinaka tiyak na sintomas ng hemophilia. Ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang sanhi ng pagbuo ng mga magkasanib na sakit sa mga pasyente na may hemophilia - hemoarthrosis. Ang pinsalang ito sa mga kasukasuan ay humahantong sa mga sakit ng buong musculoskeletal system - sistema ng motor at, dahil dito, kapansanan. Ang hemoarthrosis ay mas mabilis na nabubuo sa mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia, sa madaling salita, mas malala ang hemophilia, mas mabilis na nagkakaroon ng hemoarthrosis ang isang tao. Ang mga unang palatandaan ng hemoarthrosis ay bubuo ng 8-10 taon. Sa matinding hemophilia, ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay kusang nangyayari, at may madaling kurso- dahil sa pinsala.

Dugo sa ihi, sakit sa bato sa hemophilia

Ang hematuria (dugo sa ihi) ay maaaring asymptomatic o sinamahan ng matinding pananakit, isang atake ng renal colic, na nangyayari kapag ang mga namuong dugo ay dumaan sa urinary tract. Ang mga pasyenteng may hemophilia ay maaaring magkaroon ng mga sakit sa bato tulad ng pyelonephritis, hydronephrosis, at capillary sclerosis.

Anong mga gamot ang hindi dapat inumin ng mga taong may hemophilia?

Ang mga pasyente na may hemophilia ay mahigpit na kontraindikado sa mga gamot na nagpapababa ng pamumuo ng dugo, tulad ng acetylsalicylic acid(aspirin), butadione, atbp.

Mga palatandaan ng hemophilia sa mga bagong silang

Kung ang isang bagong panganak na bata ay hindi tumigil sa pagdurugo mula sa pusod sa loob ng mahabang panahon at may mga hematoma sa ulo, puwit at perineum, kinakailangan na masuri para sa hemophilia. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay imposibleng mahulaan ang kapanganakan ng isang bata na may hemophilia. May mga paraan ng prenatal (prenatal) diagnosis, ngunit hindi ito malawak na ginagamit dahil sa kanilang pagiging kumplikado. Kung ang isang batang lalaki ay may hemophilia sa pamilya, ang kanyang mga kapatid na babae ay mga carrier ng hemophilia gene at maaari silang magkaroon ng mga anak na may hemophilia. Samakatuwid, ang family history ay malaking halaga sa pagbabala ng kapanganakan ng mga bata na maaaring magdusa mula sa sakit na ito.

Diagnosis ng hemophilia

Ang mga sumusunod na pamamaraan sa laboratoryo ay ginagamit upang masuri ang hemophilia:

1. pagpapasiya ng dami ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo
2. pagpapasiya ng oras ng pamumuo ng dugo
3. ang dami ng fibrinogen sa dugo
4. oras ng thrombin (TV)
5. index ng prothrombin(PTI)
6. international normalized ratio (INR)
7. activated partial thromboplastin time (APTT)
8. halo-halong - APTT

Sa pagkakaroon ng hemophilia, mayroong pagtaas sa itaas ng mga normal na halaga ng mga sumusunod na tagapagpahiwatig: oras ng pamumuo ng dugo, activated partial thromboplastin time (APTT), thrombin time (TV), international normalized ratio (INR). Mayroon ding pagbaba sa ibaba ng mga normal na halaga ng prothrombin index (PTI), ngunit normal na mga halaga halo-halong - APTT at ang halaga ng fibrinogen. Ang pangunahing tagapagpahiwatig na nagpapakilala sa hemophilia A at B ay isang pagbawas sa konsentrasyon o aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo, VIII sa hemophilia A at IX sa hemophilia B.

Paggamot ng hemophilia

Ang sakit na ito ay walang lunas, maaari lamang itong kontrolin at isagawa ang supportive therapy. Para dito, ang mga taong nagdurusa sa hemophilia ay binibigyan ng mga solusyon ng coagulation factor, na wala silang sapat sa kanilang dugo. Sa kasalukuyan, ang mga clotting factor na ito ay nakukuha mula sa dugo ng mga donor, o sa dugo ng mga espesyal na breed na hayop. Sa tamang paggamot Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may hemophilia ay hindi naiiba sa pag-asa sa buhay ng mga taong hindi nagdurusa sa patolohiya na ito. Gayunpaman, dahil sa ang katunayan na ang mga gamot para sa paggamot ng hemophilia ay ginawa mula sa dugo ng mga donor, ang mga pasyente na may hemophilia ay nasa panganib para sa naturang mga mapanganib na sakit paano

Para sa karamihan ng mga ignorante, ang hemophilia ay ang tinatawag na royal disease, alam nila ang tungkol dito mula lamang sa kasaysayan: sinasabi nila, si Tsarevich Alexei ay nagdusa mula dito. Dahil sa kakulangan ng kaalaman, ang mga tao ay madalas na naniniwala na ang mga ordinaryong tao ay hindi makakakuha ng hemophilia. May isang opinyon na ito ay nakakaapekto lamang sa mga sinaunang genera. Parehong ugali sa mahabang panahon ay sa "aristocratic" gout. Gayunpaman, kung ang gout ay isang nutritional disease, at kahit sino ay maaari na ngayong maapektuhan nito, kung gayon ang hemophilia ay isang namamana na sakit, at sinumang bata na ang mga ninuno ay may ganoong sakit ay maaaring makakuha nito.

Ano ang hemophilia?

Tinatawag ng mga tao ang sakit likidong dugo". Sa katunayan, ang komposisyon nito ay pathological, na may kaugnayan kung saan ang kakayahang mag-coagulate ay may kapansanan. Ang pinakamaliit na gasgas - at ang pagdurugo ay mahirap itigil. Gayunpaman, ang mga panloob, na nangyayari sa mga kasukasuan, tiyan, at bato, ay mas malala. Ang mga pagdurugo sa kanila ay maaaring sanhi kahit na walang labis na impluwensya at nagdadala ng mga mapanganib na kahihinatnan.

Responsable para sa labindalawang espesyal na protina na dapat naroroon sa dugo sa isang tiyak na konsentrasyon. Ang sakit na hemophilia ay nasuri kung ang isa sa mga protina na ito ay wala sa lahat o naroroon sa hindi sapat na konsentrasyon.

Mga uri ng hemophilia

Sa medisina, may tatlong uri ng sakit na ito.

1. Hemophilia A. Dulot ng kawalan o kakulangan ng VIII. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit ay, ayon sa mga istatistika, 85 porsiyento ng lahat ng kaso ng sakit. Sa karaniwan, isa sa 10,000 na sanggol ang may ganitong uri ng hemophilia.
2. Hemophilia B. Kasama nito, may mga problema sa factor number IX. Minarkahan bilang mas bihira: ang panganib na magkasakit dito ay anim na beses na mas mababa kaysa sa kaso ng opsyon A.
3. Hemophilia C. Nawawala ang Factor number XI. Ang iba't ibang ito ay natatangi: ito ay katangian ng kapwa lalaki at babae. Bukod dito, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay kadalasang may sakit (na, sa pangkalahatan, ay hindi pangkaraniwan para sa anumang mga karamdaman: karaniwan silang internasyonal at pantay na "matulungin" sa lahat ng lahi, nasyonalidad at nasyonalidad). Ang mga pagpapakita ng hemophilia C ay wala rin sa pangkalahatan klinikal na larawan, kaya sa mga nakaraang taon Inalis siya sa listahan ng mga hemophilia.

Kapansin-pansin na sa isang katlo ng mga pamilya ang sakit na ito ay nangyayari (o nasuri) sa unang pagkakataon, na nagiging isang suntok para sa hindi handa na mga magulang.

Bakit nangyayari ang sakit?

Ang kanyang salarin ay ang congenital hemophilia gene, na matatagpuan sa X chromosome. Ang carrier nito ay isang babae, at siya mismo ay hindi isang pasyente, maliban na ang madalas na pagdurugo ng ilong ay makikita rin. mabigat na regla o mas mabagal na paggaling maliliit na sugat(halimbawa, pagkatapos ng gene ay recessive, samakatuwid, hindi lahat ng may isang ina na carrier ng sakit ay nagkakasakit. Karaniwan ang posibilidad ay ipinamamahagi 50:50. Ito ay tumataas kung ang ama ay may sakit din sa pamilya. Mga batang babae maging carrier ng gene nang walang kabiguan.

Bakit ang hemophilia ay isang sakit sa lalaki

Gaya ng nabanggit na, ang hemophilia gene ay recessive at nakakabit sa isang chromosome, na itinalaga bilang X. Ang mga babae ay may dalawang ganoong chromosome. Kung ang isa ay apektado ng naturang gene, ito ay lumalabas na mas mahina at pinigilan ng pangalawa, nangingibabaw, bilang isang resulta kung saan ang batang babae ay nananatiling isang carrier lamang kung saan ang hemophilia ay ipinadala, ngunit siya mismo ay nananatiling malusog. Malamang na sa paglilihi, ang parehong X chromosome ay maaaring maglaman ng kaukulang gene. Gayunpaman, kapag ang fetus ay bumubuo ng sarili nitong daluyan ng dugo sa katawan(at ito ay nangyayari sa ika-apat na linggo ng pagbubuntis) ito ay nagiging hindi mabubuhay, at isang kusang pagpapalaglag (pagkakuha) ay nangyayari. Dahil ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring sanhi iba't ibang dahilan, karaniwang walang mga pag-aaral na ginagawa sa self-aborted na materyal, kaya walang mga istatistika sa isyung ito.

Ang iba pang bagay ay mga lalaki. Wala silang pangalawang X chromosome, pinalitan ito ng Y. Walang nangingibabaw na "X", samakatuwid, kung ang recessive ay nagpapakita mismo, kung gayon ito ay ang kurso ng sakit na nagsisimula, at hindi ang nakatagong estado nito. Gayunpaman, dahil mayroon pa ring dalawang chromosome, ang posibilidad ng naturang pag-unlad ng balangkas ay eksaktong kalahati ng lahat ng mga pagkakataon.

Mga sintomas ng hemophilia

Maaari silang lumitaw na sa kapanganakan ng isang bata, kung ang kaukulang kadahilanan sa katawan ay halos wala, at maaari lamang nilang madama ang kanilang sarili sa paglipas ng panahon, kung may kakulangan nito.

1. Dumudugo sa kawalan malinaw na mga dahilan. Kadalasan ang isang bata ay ipinanganak na may mga bahid ng dugo mula sa ilong, mata, pusod, at mahirap pigilan ang pagdurugo.
2. Ang hemophilia (ipinapakita ito ng mga larawan) ay nagpapakita ng sarili bilang pagbuo ng malalaking edematous hematomas mula sa isang ganap na hindi gaanong epekto (halimbawa, pagpindot gamit ang isang daliri).
3. Paulit-ulit na pagdurugo mula sa isang sugat na tila gumaling na.
4. Tumaas na pagdurugo sa bahay: ilong, mula sa gilagid, kahit na nagsisipilyo ng iyong ngipin.
5. Pagdurugo sa mga kasukasuan.
6. Bakas ng dugo sa ihi at dumi.

Gayunpaman, ang gayong "mga palatandaan" ay hindi kinakailangang nagpapahiwatig ng hemophilia. Halimbawa, ang pagdurugo ng ilong ay maaaring magpahiwatig ng kahinaan sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo, dugo sa ihi - tungkol sa sakit sa bato, at sa mga dumi - tungkol sa isang ulser. Samakatuwid, kinakailangan ang karagdagang pananaliksik.

Pagtuklas ng hemophilia

Bilang karagdagan sa pag-aaral ng kasaysayan ng pasyente at pagsusuri sa kanya ng pinakamaraming iba't ibang mga espesyalista ay gaganapin mga pagsubok sa laboratoryo. Una sa lahat, ang presensya sa dugo ng lahat ng mga kadahilanan ng coagulation at ang kanilang konsentrasyon ay tinutukoy. Itinatakda ang oras na kinuha para mamuo ang sample ng dugo. Kadalasan ang mga pagsusuring ito ay sinasamahan ng pagsusuri sa DNA. Para sa karagdagang tumpak na diagnosis maaaring kailangang tukuyin:

• oras ng thrombin;
• magkakahalo;
• index ng prothrombin;
• dami ng fibrinogen.

Kung minsan ay hinihiling din ang higit pang napaka-espesyal na data. Malinaw na hindi lahat ng ospital ay nilagyan ng naaangkop na kagamitan, samakatuwid, na may hinala ng hemophilia, ipinadala sila sa laboratoryo ng dugo.

Ang sakit na kasama ng hemophilia (larawan)

Ang pinaka katangian ng hemophilia ay ang articular bleeding. medikal na pangalan- hemoarthritis. Ito ay mabilis na umuunlad, bagaman ito ay pinaka-katangian ng mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia. Sila ay dumudugo sa mga kasukasuan nang walang anuman panlabas na impluwensya, kusang-loob. Sa mga banayad na anyo, ang trauma ay kinakailangan upang pukawin ang hemoarthritis. Ang mga kasukasuan ay pangunahing apektado ng mga nakakaranas ng stress, iyon ay, ang tuhod, femoral at parietal. Ang pangalawa sa linya ay ang balikat, pagkatapos nila - ang siko. Ang mga unang sintomas ng hemoarthritis ay lumilitaw na sa walong taong gulang na mga bata. Dahil sa mga articular lesyon, karamihan sa mga pasyente ay nagiging may kapansanan.

Maaapektuhang organ: bato

Ang sakit na hemophilia ay kadalasang nagiging sanhi ng paglitaw ng dugo sa ihi. Ito ay tinatawag na hematuria; ay maaaring magpatuloy nang walang sakit, kahit na ang sintomas ay nananatiling nakakaalarma. Sa halos kalahati ng mga kaso, ang hematuria ay sinamahan ng talamak, matagal na sakit. Hindi karaniwan renal colic, dulot ng pagtulak mga namuong dugo kasama ang mga ureter. Ang pinaka-madalas sa mga pasyente na may hemophilia ay pyelonephritis, na sinusundan ng hydronephrosis sa dalas ng paglitaw, at ang huling lugar ay inookupahan ng capillary sclerosis. Paggamot sa lahat sakit sa bato kumplikado ng ilang mga paghihigpit sa mga gamot: walang makakatulong sa pagpapanipis ng dugo ay hindi maaaring gamitin.

Paggamot ng hemophilia

Sa kasamaang palad, ang hemophilia ay sakit na walang lunas na kasama ng isang tao sa buong buhay niya. Ang isang paraan ay hindi pa nagagawa na maaaring pilitin ang katawan na gumawa ng mga kinakailangang protina kung hindi nito alam kung paano ito gagawin mula sa pagsilang. Gayunpaman, mga tagumpay makabagong gamot nagpapahintulot sa iyo na mapanatili ang katawan sa isang antas kung saan ang mga pasyente na may hemophilia, lalo na sa isang hindi masyadong malubhang anyo, ay maaaring humantong sa isang halos normal na pag-iral. Upang maiwasan ang bruising at pagdurugo, kinakailangan ang regular na pagbubuhos ng mga solusyon ng nawawalang clotting factor. Sila ay nakahiwalay sa dugo ng mga donor ng tao at mga hayop na pinalaki para sa donasyon. Ang pagpapakilala ng mga gamot ay may permanenteng batayan bilang isang preventive measure at isang panterapeutika sa kaso ng paparating na operasyon o pinsala.

Sa parallel, ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat na patuloy na sumailalim sa physiotherapy upang mapanatili ang pagganap ng mga joints. Sa kaso ng masyadong malawak, na naging mapanganib, ang mga hematoma, ang mga surgeon ay nagsasagawa ng mga operasyon upang alisin ang mga ito.

Dahil ang mga pagsasalin ng mga gamot na ginawa batay sa nag-donate ng dugo, ang sakit na hemophilia ay nagpapataas ng panganib na magkaroon viral hepatitis, herpes at - ang pinaka-kahila-hilakbot - isang HIV. Walang alinlangan, lahat ng mga donor ay sinusuri para sa kaligtasan ng paggamit ng kanilang dugo, ngunit walang sinuman ang makapagbibigay ng garantiya.

Nakuhang hemophilia

Sa karamihan ng mga kaso, ang hemophilia ay minana. Gayunpaman, may ilang mga istatistika ng mga kaso kung kailan ito nagpakita mismo sa mga matatanda na hindi pa nagdusa mula dito. Sa kabutihang palad, ang mga ganitong kaso ay napakabihirang - isa o dalawang tao bawat milyon. Karamihan ay nakakakuha ng sakit kapag sila ay higit sa 60 taong gulang. Sa lahat ng kaso, ang nakuhang hemophilia ay uri A. Kapansin-pansin na ang mga dahilan kung bakit ito lumitaw ay natukoy sa wala pang kalahati ng mga pasyente. Sa kanila mga tumor na may kanser pag-inom ng ilang mga gamot, mga sakit sa autoimmune, napakabihirang - pathological, na may malubhang kurso. Bakit ang iba ay nagkasakit, hindi maitatag ng mga doktor.

sakit sa victorian

Ang unang kaso ng nakuhang sakit ay inilarawan sa halimbawa ni Queen Victoria. Sa loob ng mahabang panahon, ito ay itinuturing na isa lamang sa uri nito, dahil hindi bago o halos kalahating siglo pagkatapos ng hemophilia ay naobserbahan sa mga kababaihan. Gayunpaman, sa ikadalawampu siglo, sa pagdating ng mga istatistika sa pagkuha ng royal disease, ang reyna ay hindi maituturing na kakaiba: ang hemophilia na lumitaw pagkatapos ng kapanganakan ay hindi namamana, ay hindi nakasalalay sa kasarian ng pasyente.

Hindi alam ng maraming tao ang tunay na pangalan ng sakit na ginagamit sa medisina, na tatalakayin. Para sa marami, ito ay parang "Royal disease" o "Bad blood clotting." Sa view ng unang bersyon ng pangalan, na kung saan ay matatag na nakabaon sa mga karaniwang tao, mayroong kahit isang paniniwala na ito ay tipikal lamang para sa mga indibidwal " dugong bughaw”, at ang paglitaw nito sa ordinaryong mga tao na walang kamag-anak sa aristokrasya at, lalo na, sa maharlikang pamilya.

Sa kabila ng lahat ng mga alamat na nagpapakilala sa hemophilia, ang paglitaw nito ay higit pa sa totoo para sa sinumang tao, hindi alintana kung ang kanyang mga ninuno ay kabilang sa mataas na uri o hindi. namamana na kadahilanan gumaganap pa rin ng mahalagang papel sa pag-diagnose ng sakit na ito, ngunit hindi ito isang bagay na marangal na pinagmulan.

Hemophilia - ano ito?

Ang sakit ay nailalarawan mahinang clotting dugo. Ang pagtanggap ng isang menor de edad na pinsala, ang isang taong nagdurusa mula sa "royal disease" ay hindi maaaring pigilan ang dugo sa mahabang panahon. Mas masahol pa, kung ang pagdurugo ay nangyayari sa mga panloob na organo - sa mga ganitong kaso, ang hemophilia ay maaaring nakamamatay.

Mula noong sinaunang panahon, ang mga manggagamot ng lahat ng mga bansa ay interesado sa kung anong uri ng sakit ito, ano ang mga sanhi ng paglitaw nito, at kung ito ay maaaring alisin. Hanggang sa kalagitnaan ng ika-20 siglo na ang ilang mga sagot sa mga tanong na ito ay nagsimulang lumitaw sa medikal na mundo.

Ang mga paghihirap sa pagtiklop ay lumitaw dahil sa mutation, na kung saan ay nagmumula sa mahinang pagmamana. Ang hemophilia ay nakukuha sa genetic level, ngunit ang sakit ay nangyayari sa iba't ibang paraan sa mga lalaki at babae.

Kung ang sangkap ng babae ay halos hindi napapansin ang mga pagbabago sa katawan, kung gayon ang mga lalaki ay nakakaranas ng lahat ng mga kahihinatnan ng sakit, simula sa pagkabata. Sa mga bata, ang mahinang clotting ay sinusunod mula sa kanilang mga unang araw, at kung ang naaangkop na mga hakbang sa paggamot ay hindi kinuha, kung gayon ang pagbabala ay malungkot - hindi hihigit sa 15 taon ng buhay.

Upang maganap ang pamumuo ng dugo sa isang napapanahong paraan, kinakailangan na ang 12 uri ng mga protina ay makilahok sa prosesong ito, ang isa ay wala sa mga pasyente na may hemophilia. Dahil dito, nangingibabaw ang mga problema sa pamumuo ng dugo, gayundin ang kusang pagdurugo.

Paano nangyayari ang impeksiyon?

Ang sakit ay naililipat lamang sa genetically mula sa mga may sakit na magulang (o isa sa kanila). May isang opinyon na ang hemophilia ay isang sakit sa lalaki, ngunit hindi. Ang hemophilia sa mga kababaihan ay matatagpuan nang mas madalas tulad ng sa sangkap ng lalaki, ngunit, sa karamihan ng mga kaso, ay hindi nagpapakita mismo. Ang mga kinatawan ng mas mahinang kasarian, sa katunayan, ay mga conductor (konduktor) lamang ng sakit.

Ang posibilidad na ang isang mag-asawa kung saan ang isa sa mga mag-asawa ay may sakit na "royal disease" ay magkakaroon ng infected na supling ay humigit-kumulang 50%. Ang hemophilia gene ay naipapasa sa mga lalaki at babae. Ang pagkakaiba lang ay ang unang grupo ang makakaranas mga katangiang sakit sintomas, at ang pangalawa ay magiging carrier lamang nito.

Nakuhang hemophilia

Ang mga kaso ay naitala kapag ang sakit ay may nakuhang karakter. Ngunit ito ay napakabihirang mangyari. Ang pinakakilalang halimbawa ay si Reyna Victoria. Siya ang nahihirapan sa clotting ay nagsimulang lumitaw sa mas mature na edad.

Ang nakuhang hemophilia ay hindi posible sa mga bata. Bilang isang patakaran, lumilitaw ito sa mga taong higit sa 60 taong gulang. Ang pag-unlad ng ganitong uri ng sakit ay napakabihirang - sa 1 tao sa 1000,000 Mga sanhi ng hemophilia, na naitala sa mga taong hindi pa nagdusa mula dito:

• pagkuha ng mga gamot;
• huli na pagbubuntis.

Ngunit maaari ding magkaroon ng hemophilia na may malubhang sakit sa immune. Hanggang ngayon, hindi pa naitatag ng mga doktor ang iba pang mga sanhi ng mahinang pamumuo ng dugo na nangyayari sa pagtanda.

Bakit nagkakasakit ang mga lalaki?

Ang katotohanan na ang mga kinatawan lamang ng kalahating lalaki ay nagdurusa sa hemophilia ay ipinaliwanag ng bilang ng mga X chromosome. Ang mga babae ay may 2 sa kanila, ang mga lalaki ay may 1. Kung ang impeksiyon ay nangyayari sa mga babae, ang gene ay nakakaapekto lamang sa 1 kromosom. Ang pangalawang babaeng chromosome ay nagiging nangingibabaw at hindi pinapayagan ang sakit na mangibabaw sa katawan. Kaya, ang babae ay nagiging tagadala lamang.

Para sa mga lalaki, gayunpaman, ang mga bagay ay naiiba. Dahil sa pagkakaroon ng isang solong X-chromosome, ang gene ay naghihikayat sa buong kurso ng sakit. Ang nakatagong estado nito ay ganap na hindi kasama.

Pag-uuri ng sakit

Ang hemophilia ay maaaring may tatlong uri:

• klasiko (A);
• sakit sa Pasko (B);
• hemophilia "C";

Ang pagtatatag ng mga species ay nakasalalay sa kung aling kadahilanan, na kinakailangan para sa tamang pamumuo ng dugo, ay wala.

Royal disease - hemophilia type "A" ang pinakakaraniwan - ¾ kaso. Nangyayari ito dahil sa kakulangan ng antihemophilic globulin, na kinakailangan para sa pagbuo ng aktibong thrombokinase.

Ang sakit sa Pasko (hemophilia B) ay hindi gaanong nangyayari - 13% ng mga kaso ng incoagulability ng dugo. Nagreresulta ito sa kakulangan ng bahagi ng plasma ng thromboplastin.

Ang huling uri ng sakit - uri "C" ay napakabihirang - sa 2% ng mga kaso.

Ang mas dehado mga kadahilanan ng plasma kinakailangan para sa tamang pamumuo ng dugo, mas malala ang sakit.

Sa antas ng nawawalang kadahilanan, na 1%, ang pag-unlad ng malubha hemorrhagic syndrome. Karaniwan itong nangyayari sa mga bata maagang edad. Sa ganitong anyo ng sakit, ang sanggol ay naghihirap mula sa madalas na pagdurugo na nangyayari sa mga tisyu ng kalamnan, mga kasukasuan at mga panloob na organo. Nasa mga unang araw ng buhay, ang bata ay may:

• cephalohematomas;
• pagdurugo mula sa pusod (mahaba);
• melena;
• madalas at matagal na pagdurugo sa panahon ng pagngingipin (o kapag pinapalitan ang mga gatas na ngipin sa mga molar).

Sa mga batang may hemophilia Katamtaman, ang antas ng plasma factor ay hindi hihigit sa 5%. Ang sakit ay nagpaparamdam sa sarili na mas malapit sa edad preschool. Ang mga exacerbation ay posible nang hindi hihigit sa 3 beses sa isang taon. Ang mga pagdurugo ay nangyayari sa tissue ng kalamnan at mga kasukasuan.

Sa banayad na anyo sakit, ang antas ng mga kadahilanan ng plasma ay palaging nasa itaas ng 5%. Ang mga unang pagpapakita ay nangyayari sa mga taon ng paaralan. Ang pagdurugo ay hindi madalas at hindi nagtatagal.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng sakit ay nangyayari sa mga bata sa kanilang mga unang araw ng buhay. Ang pagdurugo ay madalas at matagal, at nangyayari sa pusod, sa gilagid (sa panahon ng pagngingipin). Ang mga hematoma at cephalohematomas ay nabuo. Sa mga interbensyon sa kirurhiko mayroong pinsala sa ilang mga lugar, na humahantong din sa matagal na pagdurugo.

Kahit na mataas na posibilidad pagpapakita ng hemophilia sa pagkabata, hindi ito palaging nagdudulot ng malubhang banta, dahil ang katawan ay patuloy na puspos ng aktibong thrombokinase, na pinayaman sa gatas ng ina, na nag-aambag sa mabilis na pamumuo ng dugo.

Sa panahon kung kailan nagsisimula ang bata na gawin ang mga unang hakbang, ang posibilidad ng mga pinsala na nag-aambag sa pagdurugo ay tumataas nang malaki. Pagkatapos ng isang taon ang bata ay nalantad sa:

• pagdurugo ng ilong;
• subcutaneous hematomas;
• pagdurugo sa tissue ng kalamnan;
• hemorrhagic diathesis (nagaganap dahil sa impeksyon sa katawan).

Ang mga gilagid ay partikular na dumudugo. Ang mga taong may hemophilia ay madalas na anemic.

Ang pinaka-madalas at binibigkas na kasama ng sakit ay hemarthrosis. Ang unang pagdurugo na nagaganap sa loob ng mga kasukasuan ay nabanggit sa edad na 1 taon. Maaari itong mangyari kapwa pagkatapos ng isang pasa at kusang. Ang kababalaghang ito ay sinamahan matinding sakit, paglaki ng kasukasuan, pamamaga ng balat sa ibabaw nito. Dahil dito, ang posibilidad na magkaroon ng mga sumusunod na karamdaman ay hindi ibinukod:

• talamak na synovitis;
• contracture;
• deforming osteoarthritis.

Ang pag-unlad ng deforming osteoarthritis ay nag-aambag sa mga karamdaman:

• rachiocampsis;
• kurbada ng pelvis;
• hypotrophy ng kalamnan tissue;
• osteoporosis;
• valgus deformity ng paa.

Ang lahat ng ito ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa dynamics ng musculoskeletal system. Ang pagkakaroon ng alinman sa mga item sa itaas ay sapat na upang humantong sa kapansanan.

Maaaring mangyari ang mga pagdurugo sa malambot na tisyu. Kadalasan, ang mga pasa ay matatagpuan sa katawan ng bata na tumatagal ng napakatagal o hindi nawawala.

Ang pag-agos, ang dugo ay hindi namumuo, na bumubuo ng mga hematoma. Sila, sa turn, ay nag-compress ng malalaking arterya, na kadalasang humahantong sa paralisis at pagkasayang ng kalamnan. Marahil ang pagbuo ng gangrene. Sa lahat ng ito, ang bata ay nakakaranas ng matinding sakit.

Ang mga pagdurugo sa gastrointestinal tract ay nangyayari dahil sa paggamit mga gamot. At ang mga dahilan din ay:

• pag-unlad ng ulser;
• sakit sa bituka;
• kabag.

Isa sa mga katangiang katangian ang hemophilia ay naantala ang pagdurugo. Sa madaling salita, hindi ito nangyayari kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkatapos lamang tiyak na oras(minsan umabot ito ng 12 oras).

Paggamot

Ang ganap na pagbawi ng katawan na may hemophilia ay imposible, at ang tanging paraan upang mapabuti ang kondisyon ng pasyente ay ang pana-panahong pag-inom ng mga gamot na nagbibigay sa katawan ng mga concentrates ng 8 at 9 na mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ang pangalan ng gamot, pati na rin ang dosis, ay inireseta batay sa kalubhaan ng sakit.

Ang pamana ng hemophilia ay nangangahulugan ng isang bagay para sa isang tao - ang pangangailangan para sa patuloy na pagsubaybay ng dumadating na manggagamot. Kung saan Pangangalaga sa kalusugan maaaring maging pana-panahon (naglalayong pigilan ang sakit), o apurahan (sa katunayan).

Ang pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng mga concentrates ng mga salik na kinakailangan para sa wastong pamumuo ng dugo ay nangyayari nang hindi hihigit sa 3 beses sa isang linggo, at sa mga may-ari lamang ng isang malubhang anyo. Nakakatulong ito na maiwasan ang pagbuo ng hemophilic arthropathy, pati na rin ang iba pang mga uri ng pagdurugo.

Anumang surgical procedure na naglalayong direktang kontakin balat tao, ay nangyayari kapag sinamahan ng hemostatic therapy. Para sa mga menor de edad na pinsala tulad ng mga hiwa sa balat o pagdurugo ng ilong, gamitin hemostatic sponge. Sapilitan din itong gamitin presyon ng bendahe at paggamot ng nasirang lugar na may thrombin.

Ang paggamot para sa hemophilia ay nagsasangkot ng patuloy na pagdidiyeta. Ang mga pasyente ay inirerekomenda ng mga pagkain na pinayaman ng mga bitamina ng mga pangkat A, B, C, D.

Ang pamana ng hemophilia ay naghahatid sa isang tao sa isang kondisyon patuloy na pagkabalisa. Dahil ang mga pinsalang iyon na para sa isang ordinaryong tao ay tila hindi gaanong mahalaga, para sa mga nagdurusa sa mahinang clotting, maaari silang maging nakamamatay.

Mga diagnostic

Upang makagawa ng diagnosis ng "hemophilia", ang pagkakaroon ng mga espesyalista ay kinakailangan:

• neonatologist;
• pedyatrisyan;
• hematologist;
• geneticist.

Kung ang bata ay may iba pang mga sakit na nahuhulog sa isang tiyak na sistema ng katawan, kung gayon ang pagkakaroon ng isang doktor ay kinakailangan din, na ang mga tungkulin ay kinabibilangan ng kanilang paggamot (gastroenterologist, otolaryngologist, orthopedist, neurologist, at iba pa).

Ang mga mag-asawa kung saan mayroong mga pasyenteng may hemophilia (isa o parehong asawa) ay kinakailangang sumailalim sa medikal na genetic counseling bago magplano ng isang anak. Kaya, posible na makita ang pagkakaroon ng isang may sira na gene.

Kapag sinusuri ang isang bata, ang diagnosis ay nakumpirma ng pananaliksik sa laboratoryo hemostasis.

Pag-iwas at pagbabala

Para sa patuloy na saturation ng dugo na may mga salik na kinakailangan para sa tamang pamumuo ng dugo, ang pasyente ay dapat na pana-panahong sumailalim sa replacement therapy.

Sa pagkakaroon ng diagnosis, ang isang tao ay binibigyan ng isang espesyal na dokumento, na tumutukoy sa likas na katangian ng sakit, ang uri ng dugo nito at Rh na kaakibat. Ang pasyente ay nasa protective mode. Kailangan niyang patuloy na bisitahin ang dumadating na manggagamot.

Sa isang banayad na antas ng sakit, ang pag-asa sa buhay, bilang panuntunan, ay hindi nagkakahalaga ng pag-aalala. Tulad ng para sa hemophilia, na may malubhang kurso, ang kalidad ng buhay ay lumalala taun-taon. Ito ay dahil sa patuloy na pagdurugo.

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na naililipat bilang isang X-linked recessive trait, sanhi ng kakulangan o molekular na abnormalidad ng blood coagulation factor VIII/IX at nailalarawan sa pamamagitan ng matinding napakalaking pagdurugo ng iba't ibang lokalisasyon.

Ang hemophilia bilang isang namamana na sakit ay inilarawan sa Talmud noong ika-5 siglo. n. e., gayunpaman makabagong kaalaman at ang siyentipikong pag-aaral ng hemophilia ay nagsimula noong katapusan ng ika-20 siglo. Ang mga pag-aaral na isinagawa noong 1950s ay nagpakita na mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng hemophilia. Ang isa sa kanila - ang klasiko, na tinatawag na hemophilia A, ay sanhi ng kawalan o kakulangan ng factor VIII, na kilala rin bilang antihemophilic factor (AGF), o antihemophilic globulin (AGG). Ang isa pang anyo, na tinatawag na hemophilia B, ay sanhi ng kakulangan ng factor IX, na kilala rin bilang antihemophilic factor B, o Christmas factor. Ang Hemophilia A at B ay magkatulad sa mana at klinikal na hindi nakikilala.

Pamana ng hemophilia. Ang mga gene na responsable para sa synthesis ng mga kadahilanan VIII at IX ay matatagpuan sa X chromosome at, tulad ng nabanggit sa itaas, ay minana bilang isang recessive na katangian. Ayon sa mga patakaran ng pamana ng isang sakit na nauugnay sa X chromosome, ang lahat ng mga anak na babae ng isang pasyente ng hemophiliac ay obligadong mga carrier ng pathological gene, at lahat ng kanyang mga anak na lalaki ay malusog. Ang mga carrier sa 25% ng mga kaso ay may panganib na manganak ng isang may sakit na lalaki at sa 25% - isang girl-transmitter (kung kukunin natin ang lahat ng posibleng mga bata na ipinanganak bilang 100%).

Epidemiology. Ayon sa WHO, ang hemophilia A ay nangyayari sa isang kaso bawat 10,000 lalaki na populasyon, hemophilia B - 1 kaso bawat 50,000. Sa Sweden, ang hemophilia A ay nangyayari na may dalas na 2 kaso bawat 10 libo ng populasyon ng lalaki, hemophilia B - 1.3 bawat 50 libo (Lethagen S., 2002).

Ang diagnosis ng hemophilia ay batay sa family history, clinical manifestations, at mga natuklasan sa laboratoryo.

Mga parameter ng coagulogram sa hemophilia a / c.

Mga uri ng hemophilia:

* Hemophilia A - kakulangan ng factor VIII (87–92% sa iba pang hemophilia).

* Hemophilia B (sakit sa Pasko) - kakulangan sa kadahilanan IX (8–13%).

Ang kalubhaan ng hemophilia: lubhang malubhang anyo - 0-1% ng kadahilanan, malubhang anyo - 1-2%, mga anyo ng katamtamang kalubhaan - 2-5%, banayad na anyo- 5-10%., napakagaan o nakatagong mga anyo - higit sa 10%.

klinikal na larawan. Ang pinaka-katangian na mga pagpapakita ng pagdurugo sa hemophilia ay mga pagdurugo sa malalaking kasukasuan ng mga paa't kamay, malalim na subcutaneous, intermuscular at intramuscular hematomas, mabigat at matagal na pagdurugo sa mga pinsala, pagdurugo pagkatapos ng invasive manipulations. Hindi gaanong karaniwan ang iba pang mga pagdurugo, tulad ng retroperitoneal hematomas, mga pagdurugo sa mga organo lukab ng tiyan, gastrointestinal dumudugo, hematuria at intracranial hemorrhage. Katamtamang edad, kung saan nasuri ang hemophilia, sa malalang kaso ay 9 na buwan, sa katamtamang mga kaso - 22 buwan. Ang mga banayad na anyo ng hemophilia ay nasuri sa mas huling edad, kung minsan pagkatapos lamang ng pagbunot ng ngipin o iba pang mga invasive na pamamaraan. Sa hemophilia, mayroong natatanging ebolusyon na nauugnay sa edad ng mga sintomas ng sakit. Sa karamihan malubhang kaso sa pagsilang, ang isang bata ay maaaring makaranas ng malawak na cephalohematomas, pagdurugo mula sa pusod. Kadalasan, ang mga unang sintomas ng sakit ay dumudugo na may kaugnayan sa isang pagbutas, iniksyon o operasyon, pati na rin mula sa oral cavity at pagdurugo sa malambot na mga tisyu. Ang pinakamahalaga sa mga tuntunin ng kapansanan at kapansanan sa kalidad ng buhay ay ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan. Ang mga ito ay unang lumitaw kapag ang bata ay natututong maglakad. Kadalasan, ang mga kasukasuan ng tuhod, bukung-bukong at siko ay apektado, mas madalas ang mga kasukasuan ng balikat at balakang. Ang gulugod at mga kasukasuan ng pulso ay bihirang maapektuhan, kadalasan bilang resulta ng trauma. Ang matinding pagdurugo sa mga kasukasuan (hematrosis) ay kadalasang nangyayari nang walang nakikitang pinsala: ang kasukasuan ay nagiging matigas, namamaga, mainit, masakit at baluktot; ang paggalaw ay nahahadlangan ng paninigas at sakit. Ang mga indibidwal na yugto ng pagdurugo sa mga kasukasuan ay medyo hindi nakakapinsala, at sa sandaling ang dugo ay muling nasisipsip at ang pamamaga ay humupa, ang normal na paggalaw at paggana ng mga kasukasuan ay naibalik, ang mga pagbabago sa radiological ay halos hindi naobserbahan. Pagkatapos ng paulit-ulit na pagdurugo, ang magkasanib na kapsula ay nagiging makapal at nagbabago ang kulay nito sa ilalim ng pagkilos ng hemosiderin. Ang kapsula ay nagiging mas at mas inflamed. Ang mga huling yugto ng arthropathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding fibrosis ng joint capsule at nakapalibot na malambot na tissue na may napakalimitadong joint mobility. Ang kartilago ng joint ay bumagsak at bumagsak pagkatapos ng paulit-ulit na pagdurugo sa ilalim ng pagkilos ng agresibong aktibong proteolytic enzymes at collagenases, ang lakas nito ay bumababa, ang ibabaw ay apektado, at pagkatapos ng pagkabulok ay nawasak. Ang subchondral bone ay nagiging osteoporotic, kalat-kalat dahil sa bone resorption, at sclerotic dahil sa ossification. Sa subchondral bone, maaaring mabuo ang mga cyst na puno ng gelatinous substance. Sa klinika, ang pag-andar ng kasukasuan ay nabalisa, ang pagbaluktot at pagpapalawak ng paa ay nagiging limitado, ang kasukasuan ay nababago, lumalawak at nagkakaroon ng maling posisyon kapag ang paa ay naituwid - ang pagkasayang ng mga nakapaligid na kalamnan ay nangyayari. Sa mga kaso ng malubhang arthropathy, maaaring may pagkawala ng kadaliang kumilos, ankylosis. Ang talamak na hemophilic arthropathy ay maaaring masakit, ngunit medyo madalas ang mga joints na may malubhang talamak na hemophilic arthropathy ay walang sakit. Sa kawalan ng sapat na substitution therapy, ang mga pasyente ay nagiging malubhang kapansanan, napipilitang gumamit ng saklay at kadalasang nakakulong sa mga wheelchair.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng pagdurugo ng gastrointestinal sa mga pasyenteng may hemophilia ay peptic ulcer tiyan, duodenum, varicose veins ng esophagus, almuranas, ang paglitaw nito ay maaaring makapukaw ng paggamit ng mga non-steroidal anti-inflammatory na gamot. Gayunpaman, nangyayari rin ang kusang pagdurugo ng gastrointestinal. Sa unang yugto ng pagdurugo, dapat suriin ang pasyente upang matukoy ang sanhi ng pagdurugo na ito. Ang isang seryosong therapeutic na problema sa hemophilia ay nilikha ng masagana at patuloy na pagdurugo ng bato, na nangyayari sa 14-30% ng mga pasyente. Maaari silang mangyari parehong spontaneously at may kaugnayan sa mga pinsala ng lumbar rehiyon, concomitant pyelonephritis, pati na rin ang pagkuha ng aspirin, non-steroidal anti-namumula na gamot. Ang hematuria ay madalas na sinamahan ng dysuria at pag-atake ng renal colic dahil sa pagbuo ng mga clots ng dugo sa urinary tract, na maaaring hadlangan ang tubular tubules at maging ang ureter, na maaaring humantong sa pansamantalang hydronephrosis. Karaniwang tinatanggap na ang hemophilic renal bleeding ay mas mahirap gamutin kaysa sa pagdurugo ng maraming iba pang lokalisasyon. Upang makamit ang sapat na hemostasis, ang mga pasyente na may hematuria ay pinapayuhan na magbigay ng concentrates ng mga kulang na kadahilanan dalawang beses sa isang araw, gayundin ang pagmasdan ang bed rest hanggang sa tumigil ang pagdurugo.

Mga diagnostic. Ang makabuluhang tulong sa pagsusuri ng hemophilia ay ibinibigay sa pamamagitan ng pagkilala sa likas na katangian ng mana. Ang pagkakaroon ng sex-linked hemorrhagic diathesis ay isang matibay na ebidensya ng pagkakaroon ng hemophilia sa pamilya. Ang ganitong uri ng pamana ay katangian ng parehong hemophilia A at hemophilia B (kakulangan sa factor IX), na maaari lamang makilala sa pamamagitan ng pagsubok sa laboratoryo. Mga pagsubok na nagpapakilala sa platelet link ng hemostasis: ang bilang ng mga platelet, ang tagal ng pagdurugo at mga parameter ng adhesive-aggregation sa mga pasyenteng may hemophilia ay nasa normal na hanay. Ang mga katangiang palatandaan ng laboratoryo ng hemophilia ay mga paglabag sa mga indicator na sinusuri panloob na landas activation ng blood coagulation, lalo na: isang pagtaas sa venous blood coagulation time (maaaring nasa loob ng normal na range na may factor VIII o IX activity na higit sa 15%), isang pagtaas sa APTT kasama ng mga normal na indicator

oras ng prothrombin at thrombin. Ang pagbaba sa coagulative na aktibidad ng factor VIII o IX ay isang mapagpasyang pamantayan para sa diagnosis at pagkita ng kaibahan ng hemophilia A o B.

Differential diagnosis. Ang Hemophilia A, lalo na ang mga katamtamang anyo ng sakit, ay dapat na naiiba mula sa von Willebrand disease, na kung saan ay nailalarawan din sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng factor VIII, ngunit mayroong isang pagtaas sa oras ng pagdurugo, isang paglabag sa platelet aggregation na may ristomycin, na kung saan ay nauugnay sa isang deficiency o isang qualitative defect ng von Willebrand factor.

Paggamot ng hemophilia.

Ang paggamot ay batay sa kapalit na therapy na may layuning ipakilala ang mga kulang na kadahilanan. Sa kasalukuyan, para sa kaluwagan ng hemorrhagic manifestations sa kategoryang ito ng mga pasyente, ang mga sumusunod na bahagi ng dugo at paghahanda ay ginagamit: sariwang frozen na plasma, cryoprecipitate, factor VIII concentrates, factor IX na paghahanda. Ang lahat ng mga pasyente na may hemophilia ay dapat tratuhin sa mga espesyal na sentro ng hemophilic o, kung walang ganoon, sa ilalim ng pangangasiwa ng isang hematologist na dalubhasa sa paggamot ng mga pasyente na may hemorrhagic diathesis. Ang mga prinsipyo ng paggamot para sa hemophilia A at B ay magkapareho, ang mga pagkakaiba ay nasa pagpili lamang ng mga gamot at ang regimen ng replacement therapy. Ang mga pangunahing therapeutic na hakbang sa mga pasyente na may hemophilia ay naglalayong palitan ang kulang na kadahilanan kapwa sa panahon ng hemorrhagic manifestations at para sa mga layunin ng prophylactic. Ang layunin ng prophylactic na paggamot ay upang maiwasan ang pagbuo ng hemophilic arthropathy at iba pang matinding pagdurugo.

Ang prophylactic na paggamot na may regular na mga iniksyon ng factor VIII o IX concentrates 2-3 beses lingguhan ay inirerekomenda para sa lahat ng mga pasyente na may malubhang hemophilia. Kapag nagrereseta ng mga hemostatic na gamot (concentrates ng mga kadahilanan VIII o IX na nakuha mula sa plasma ng tao o gumagamit ng teknolohiya ng gene) para sa mga layunin ng pagpapalit, dapat tandaan ng doktor na pagkatapos ng pagsasalin ng dugo, ang aktibidad ng factor VIII sa dugo ng pasyente ay mabilis na bumababa at pagkatapos ng 12 oras kalahati lamang ng ang orihinal na halaga ay nananatili sa sirkulasyon. pinangangasiwaan na dosis. Samakatuwid, upang ganap na mahinto ang pagdurugo, ang paulit-ulit na pagsasalin ng mga hemostatic na gamot tuwing 12 oras ay kinakailangan. Ang ipinakilala na kadahilanan IX ay nagpapalipat-lipat sa dugo ng tatanggap nang mas matagal - mula 18 hanggang 30 oras, samakatuwid, upang mapanatili ang antas ng hemostatic nito, sapat na ang pag-iniksyon ng gamot isang beses sa isang araw. Ang pagpili ng gamot at ang dosis nito para sa paghinto ng pagdurugo sa mga pasyente na may hemophilia ay tinutukoy ng intensity ng hemorrhages o, kung ang pasyente ay nangangailangan ng surgical treatment, sa pamamagitan ng inaasahang dami ng surgical intervention. Napakahalaga na bigyang-diin na ang pagiging epektibo ng paggamot ay higit na nakasalalay sa oras ng pagsisimula ng hemostatic therapy. Ang pinakamalaking epekto ay nakamit sa pagpapakilala ng mga gamot sa loob ng unang oras pagkatapos ng paglitaw ng mga palatandaan ng pagdurugo. Panlabas na pagdurugo mula sa nasirang balat, pagdurugo mula sa mauhog lamad ng ilong, ang oral cavity ay maaaring ihinto kapwa sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga antihemophilic na gamot, at sa pamamagitan ng mga lokal na impluwensya - sa pamamagitan ng paggamot sa dumudugo na lugar na may thrombin, isang pamunas na moistened na may 5-6% na solusyon ng aminocaproic acid, isang pressure bandage. Kung kinakailangan ang pagtahi, dapat tandaan na para sa mga pasyente na may hemophilia, ito ay isang karagdagang trauma na maaaring magpalala ng pagdurugo. kaya lang ang pamamaraang ito dapat na sinamahan ng pagpapakilala ng mga ahente ng hemostatic. Ang desmopressin at fibrinolysis inhibitor tranexamic acid ay maaaring gamitin bilang karagdagang therapy. Ang mga gamot na ito ay pangunahing ginagamit upang ihinto ang menor de edad na pagdurugo, kabilang ang mula sa mauhog lamad pagkatapos ng pagbunot ng ngipin. Paggamot ng hemarthrosis: pagbutas ng kasukasuan - aspirasyon ng dugo, ang pagpapakilala ng mga hormone sa magkasanib na lukab.

Pagtataya. Ang mga pasyente na may katamtamang anyo ng hemophilia A ay karaniwang walang anumang mga espesyal na komplikasyon. Ang matinding pagdurugo ay nabubuo lamang pagkatapos ng operasyon, mga pinsala at mga pinsala. Ang mga pasyente na may malubhang anyo ng sakit ay dumaranas ng madalas na paulit-ulit na pagdurugo, na humahantong sa hindi maibabalik na mga deformidad ng kasukasuan - ang pangunahing sanhi ng kanilang kapansanan. Ang regular na paggamot ng mga naturang pasyente sa mga dalubhasang hemophilic center, kung saan ang paggamot sa outpatient na may mga hemostatic na gamot ay nakaayos, makabuluhang binabawasan ang dalas ng pagdurugo at pinipigilan ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng hindi pagpapagana. Bagaman malawak na aplikasyon pamalit na gamot at tumaas ang pag-asa sa buhay ng mga pasyenteng may hemophilia, ngunit hindi pa rin karaniwan ang pagkamatay mula sa pagdurugo.

Ang mga pagpapakita ng hemophilia ay inilarawan sa mga akda ng mga manggagamot at mga mananalaysay sa medisina noong sinaunang panahon. Sa malayong mga siglo, ang mga doktor ay nahaharap sa problema ng pagtaas ng pagdurugo at mga pagkamatay Galing sa kanya. Ngunit ang sanhi ng sakit na ito ay hindi gaanong naiintindihan, at ang paggamot ay hindi rin epektibo.

Natanggap ng sakit na ito ang opisyal na pangalan at kahulugan nito noong ika-19 na siglo.

Etiology

Ang hemophilia ay isang sakit namamanang kalikasan kung saan may paglabag sa proseso ng pamumuo ng dugo (coagulation). Bilang resulta, ang pasyente ay dumudugo sa mga joint cavities, mga tisyu ng kalamnan sa lahat ng organo ng katawan.

Ang hemophilia ay isang patolohiya kung saan mayroong tumaas na pagdurugo. medikal na pag-uuri ikinakategorya ang sakit na ito hemorrhagic diathesis, namamana na coagulopathy, mga kondisyon kung saan ang pamumuo ng dugo ay may kapansanan. Sa mga malubhang kaso, ang mga pasyente ay nagiging may kapansanan.

Ang sakit na ito ay madalas na nakakaapekto sa mga kinatawan royal dynasties, kaya naman ang hemophilia ay tinawag na royal, o Victorian disease (bilang parangal kay Reyna Victoria, ang tanging babaeng kinatawan na dumanas ng sakit na ito).

Paano mamuhay na may hemophilia? Malalaman mo ang sagot sa tanong na ito sa pamamagitan ng panonood ng pagsusuri sa video:

Mga dahilan para sa pag-unlad ng hemophilia

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa isang tao ay nakaimbak sa mga chromosome na matatagpuan sa nucleus ng cell. Ang bawat katangian na nagbibigay ng pagkakatulad sa mga magulang ay naka-encode ng isang seksyon ng chromosome - ang gene.

Ang mga pathological na pagbabago sa mga gene (mutations) ay humantong sa isang bilang ng mga sakit.

Ang mga tao ay may kabuuang 23 pares ng chromosome. Ang huling pares ay ang sex chromosomes, ang mga ito ay tinutukoy ng mga titik X at Y. Sa mga babae, ang pares na ito ay binubuo ng dalawang X chromosome (XX), sa mga lalaki, X at Y (XY).

Ang mutated gene na responsable para sa pamana ng hemophilia ay nasa X chromosome. Nangangahulugan ba ito na ang isang may sakit na bata ay isisilang mula sa isang magulang na may ganitong sakit? Hindi. Dito kinakailangan na maunawaan ang konsepto ng "dominant" at "recessive" na gene.

Ang pamamaraan ng paghahatid ng mga namamana na katangian

Ang isang ipinanganak na bata ay tumatanggap ng dalawang gene na responsable para sa isang katangian, halimbawa, kulay ng buhok. Ang unang gene ay mula sa ina, ang pangalawa ay mula sa ama. Ang mga gene ay nangingibabaw (predominant) at recessive (menor). Kung ang isang bata ay nagmamana ng dalawang nangingibabaw na gene mula sa kanyang ina at ama, kung gayon ang katangiang ito ay lilitaw. Kung ang dalawa ay recessive, kung gayon, siya rin ang lilitaw. Kung ang isang nangingibabaw na gene ay minana mula sa isang magulang, at isang recessive mula sa pangalawa, kung gayon ang tanda ng nangingibabaw na gene ay lilitaw sa sanggol.

Ang gene na nagdadala ng hemophilia ay recessive. Ito ay ipinapadala lamang sa X chromosome. Nangangahulugan ito na sa isang babaeng bata, upang mangyari ang sakit na ito, kinakailangan na magkaroon ng parehong X chromosome. recessive genes. Kung nangyari ito, ang bata ay namatay pagkatapos ng pagbuo ng sarili nitong hematopoietic system. Nangyayari ito sa 4 na linggo ng pagbubuntis. Kung ang tanda ng hemophilia ay matatagpuan lamang sa isang X chromosome, at ang pangalawa ay nagdadala ng isang malusog na gene, kung gayon ang sakit ay hindi magpapakita mismo, dahil ang nangingibabaw na malusog na gene ay sugpuin ang recessive. Samakatuwid, ang isang babae ay maaaring maging isang carrier ng sakit, ngunit hindi nagkakasakit dito.

Mga uri ng hemophilia

Ang pagtaas ng pagdurugo sa sakit na ito ay dahil sa isang paglabag sa proseso ng coagulation ng dugo, pagpapahaba ng oras nito. Ang problema ay sanhi ng pagbabago sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, kung saan mayroong 12.

Ang praktikal na gamot ay nahaharap sa tatlong uri ng sakit:

• Hemophilia A. Ito ay sanhi ng hindi sapat na nilalaman ng factor VIII (antihemophilic globulin). Ang ganitong uri ng sakit ay ang pangunahing (klasiko), dahil ang tungkol sa 85% ng mga pasyente na may hemophilia ay nagdurusa dito. Ang variant na ito ng sakit ay sinamahan ng pinakamalubhang pagdurugo;
• Hemophilia B. Nabubuo ito dahil sa kakulangan ng plasma factor IX (Pasko). Sa ganitong uri ng patolohiya, ang pagbuo ng isang coagulation plug ng pangalawang antas ay nagambala. Nangyayari sa 10% ng mga kaso;
• Hemophilia C. Ang variant na ito ay nagdudulot ng kakulangan ng clotting factor XI. Sa ngayon, ito ay hindi kasama sa mga klasipikasyon ng hemophilia at natukoy bilang isang hiwalay na sakit, dahil ito ay naiiba sa mga klinikal na palatandaan mula sa totoong hemophilia. Karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, ang mga lalaki at babae ay may sakit.

Paano nagpapakita ng sarili ang hemophilia? Mga reklamo at sintomas

Ang hemophilia ay nagpapakita mismo:

Sa maliliit na bata, madalas na lumilitaw ang mga hematoma sa ulo, sa puwit, at mga talim ng balikat. Ang physiological teething ay sinamahan ng patuloy na pagdurugo. Gayundin, ang pagdurugo mula sa mauhog lamad ng ilong at bibig ay madalas na sinusunod kapag kinakagat ang dila at pisngi.

Ang pinsala sa mata ay isang partikular na alalahanin. Ang pagdurugo sa kasong ito ay maaaring magresulta sa kumpletong pagkabulag.

Sa edad, ang mga pagpapakita ay nagiging mas katamtaman, ang pagdurugo ay makinis, ang kanilang panganib ay hindi na napakalaki.

Sa pang-araw-araw na buhay, mayroong isang alamat tungkol sa mga kaso ng pagdurugo ng mga pasyente na may hemophilia mula sa pinakamaliit na hiwa o gasgas. Actually hindi naman. Mapanganib ang mga pangunahing operasyon ng kirurhiko at panloob na pagdurugo ng hindi kilalang pinanggalingan. Malamang, isang kumbinasyon ng mga mekanismo ng pagdurugo sa sakit at hina, pagkamatagusin ng mga pader ng mga daluyan ng dugo.

tala: Ang mga pasyenteng may hemophilia ay paulit-ulit (paulit-ulit) na pagdurugo pagkatapos ng pinsala. Laban sa background ng isang paghinto, pagkatapos ng ilang oras o araw, ang proseso ay maaaring maulit.

Samakatuwid, ang maingat na pagsubaybay sa mga naturang pasyente ay kinakailangan. Ang madalas na pagdurugo ay nagdudulot ng anemia sa paglipas ng panahon.

Sa 70% ng lahat ng mga kaso, ang intraarticular bleeding ay sinusunod. Ang subcutaneous tissue ay humigit-kumulang 20%, kadalasan sa lugar ng pinakamataas na pagkarga ng kalamnan. Mga 5-7% ng pagdurugo ay nangyayari sa gastrointestinal at cerebral vessels.

Ang mga nabuong hematoma ay maaaring tumagal ng hanggang 2 buwan. Sa kaso ng mga komplikasyon (suppuration), kinakailangan upang buksan ito at alisin ang mga necrotic na masa.

Ang pagdurugo sa mga kasukasuan (hemarthrosis) ay maaaring humantong sa kapansanan.

Ang mga komplikasyon ng pagdurugo mula sa tissue ng bato ay maaaring:

• sakit na sindrom;
• renal colic ( mekanikal na pangangati daluyan ng ihi pamumuo ng dugo)
• pamamaga ng renal pelvis ();
• dropsy ng mga bato (hydronephrosis);
• pagkasira at mga pagbabago sa sclerotic sa mga capillary ng mga bato.

Paano maghinala ng hemophilia sa isang bagong panganak

Ang hindi mapigilan, matagal na pagdurugo mula sa pusod, mga pasa at pasa sa ulo, matambok na bahagi ng katawan ng sanggol ay nangangailangan ng agarang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang hemophilia. Ang mga pag-aaral na ito ay dapat na dagdagan ng isang masusing pakikipanayam sa isang kamag-anak upang matukoy ang mga kaso ng sakit sa pamilya.

Pagkumpirma ng diagnosis ng hemophilia sa pamamagitan ng data ng laboratoryo

Ang diagnosis ng hemophilia ay nailalarawan ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig dugo:

• pagbaba ng konsentrasyon ( pangunahing tampok) at ang aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation (VII sa form A, IX sa form B) sa ibaba 50%;
• isang pagtaas sa oras ng pamumuo ng dugo na higit sa 10 minuto;
• hindi nagbabago ang dami ng fibrinogen;
• nadagdagan ang pamantayan ng oras ng thrombin;
• isang pagbawas sa prothrombin index (PTI);

Paano gamutin ang hemophilia at mga komplikasyon

Walang mga radikal na paraan upang maimpluwensyahan ang sanhi ng sakit. Ang nagpapakilala, nagpapadali ng paggamot na may mga pansuportang gamot ay isinasagawa.

Para dito, ang mga pasyente ay pinangangasiwaan:

• mga solusyon ng mga concentrates ng nawawalang mga kadahilanan ng coagulation (mula 4 hanggang 8 na dosis bawat araw na may heparin 1500 na mga yunit), mga gamot na inihanda mula sa dugo ng donor, mula din sa mga hematic na bahagi ng tissue ng hayop;
• sariwang paghahanda ng plasma, cryoprecipitate (depende sa kalubhaan, mula 10 hanggang 30 yunit bawat 1 kg ng timbang, 1 beses bawat araw), antihemophilic (mula 300 hanggang 500 ml pagkatapos ng 8-12 oras) at donor plasma (10-20 ml bawat araw). kg bawat araw). Ang mga iniksyon ay maaaring gawin araw-araw, o bawat ibang araw;
• sa malubhang anemya- pagsasalin ng dugo, erythrocyte mass;
• glucose solution drip, polyglucin, reambirin, atbp.;
• plasmapheresis (upang alisin ang mga antibodies sa clotting factor), prednisone.

Ang mga hemarthrose kasama ang mga pamamaraan sa itaas ay pupunan ng pagbutas pinagsamang bag para sa aspirasyon (pagpili) ng mga madugong nilalaman na may kasunod na pangangasiwa mga hormonal na gamot. Ang may sakit na paa ay nangangailangan ng maximum na kawalang-kilos, hanggang sa immobilization. Isinasagawa ang rehabilitasyon gamit ang mga pagsasanay sa physiotherapy at mga pamamaraan ng physiotherapy.

Mga kumplikadong kaso na may hitsura ng contractures, osteoarthritis, mga pathological fractures maaaring dagdagan paggamot sa kirurhiko sa mga orthopedic department.

tala: ang appointment ng mga non-steroidal anti-inflammatory na gamot para sa mga pasyente na may hemophilia ay tiyak na kontraindikado dahil sa panganib ng posibleng pagdurugo.

Mga aksyong pang-iwas

Nagsisimula sila sa pangangailangan para sa pagpapayo sa isang medikal na genetic na konsultasyon, pagpapasiya ng hemophilia gene sa X chromosome.

Sa isang umiiral na sakit, ang pagpaparehistro ng dispensaryo ay kinakailangan, pagpapanatili ng isang pang-araw-araw na pamumuhay at isang pamumuhay na hindi kasama ang pisikal na labis na karga at trauma. Inirerekomenda ang mga aralin sa paglangoy gym may mga projectiles na hindi nagdudulot ng pinsala.