Progéria je závažné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. to genetické ochorenie sa vyvíja u detí akéhokoľvek pohlavia a v krátkom čase ich premení na starých ľudí. Progéria je nebezpečná nielen pre deti, ale aj pre dospelých. Koniec koncov, choroba môže začať postupovať v rôznom veku.

Všeobecné informácie o chorobe

Táto patológia je nebezpečná, pretože spúšťa predčasné starnutie v tele. Choroba má dva rôzne názvy. Ak sa zistí u detí, potom sa u nich diagnostikuje Hutchinsonov-Gilfordov syndróm. Ak sa choroba prejaví u dospelého človeka, potom sa mu diagnostikuje Wernerov syndróm.

Štatistiky ukazujú, že progéria je bežnejšia u chlapcov ako u dievčat. Priemerná dĺžka trvaniaživot dieťaťa, ktorému to bolo diagnostikované, je od 10 do 13 rokov. Veľmi zriedkavo sa vyskytli prípady, keď pacienti s takouto patológiou žili do 20 rokov. Bohužiaľ, choroba nie je liečiteľná a vedie k smrteľnému výsledku.

Príznaky progérie sú veľmi desivé. Choré deti vo fyzickom vývoji veľmi zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Okrem toho sa telo pacienta veľmi opotrebuje: štruktúra kože je narušená, neexistujú žiadne známky sekundárneho sexuálneho vývoja a vnútorné orgány zostávajú nedostatočne vyvinuté. Okrem vyššie uvedených príznakov existuje ešte jeden - vonkajšie starnutie tela. To znamená, že malé deti vyzerajú ako starí ľudia, čo výrazne ovplyvňuje ich emocionálny stav.

Duševný vývoj pacientov s progériou je úplne normálny. Telo si zachováva detské proporcie, no napriek tomu epifyzárna chrupavka rýchlo prerastie a na jej mieste sa vytvorí epifyzárna línia ako u dospelých. Deti, ktorých telo rastie veľmi rýchlo, čelia rôznym vážnym chorobám dospelých: cukrovke, kardiovaskulárnym ochoreniam, ateroskleróze, mŕtvici a iným.

Dôvody rozvoja patológie

Bohužiaľ, vedci ešte úplne neštudovali túto patológiu. Podarilo sa im zistiť len to, že patológia je skôr založená na mutácii génu lamin. Práve tento gén je zodpovedný za procesy bunkového delenia. Zlyhanie v genetickom systéme zbavuje bunky odolnosti a spúšťa procesy predčasného starnutia v tele.

Mnohé genetické choroby sú dedičné. Progéria sa však neprenáša. Preto, aj keď jeden z rodičov trpel touto patológiou, potom sa neprenesie na dieťa.

Príznaky progérie

Hneď ako sa dieťa narodí, nie je možné u neho okamžite odhaliť príznaky choroby. Nebude sa líšiť od zdravých novorodencov. Už v prvom roku života sa však prejavujú príznaky progérie. Príznaky ochorenia sú:

• veľmi nízkeho vzrastu a ťažká podváha;
• neprítomnosť podkožného tuku a nedostatok tónu v koži;
• absencia obočia a mihalníc;
• hyperpigmentácia a modrastý odtieň kože;
• neúmerný vývoj lebky a kostí tváre, vypúlené oči, malé spodná čeľusť, odstávajúce uši, zahnutý nos;
• neskorý vzhľad zubov, ktoré sa veľmi rýchlo zhoršujú;
• vysoký a ostrý hlas;
• hrudník je hruškovitý, kľúčne kosti sú malé, lakťové a kolenných kĺbov"tesný";
• vypuklé nechty žltá farba;
• sklerotické útvary na koži zadku, spodnej časti brucha a stehien.

Vo veku piatich rokov sa u detí, ktoré trpia progériou, začína rozvíjať ateroskleróza, pri ktorej trpí aorta, koronárnych tepien a mezenterické tepny. Na pozadí týchto porúch sa objavujú ďalšie patológie: hypertrofia ľavej komory, výskyt srdcových šelestov. Komplexný účinok všetkých týchto príznakov vedie k náhlej smrti chorého človeka. Najčastejšie pacienti zomierajú na ischemickú mozgovú príhodu a infarkt myokardu.

Progéria u dospelých

Už bolo povedané vyššie, že nielen dieťa, ale aj dospelý môže trpieť túto chorobu. Progéria môže predbehnúť vo veku 14-18 rokov. Pacient začne prudko chudnúť, jeho rast sa spomaľuje, biele vlasy a progresívna alopécia. Pokožka človeka sa prudko stenčuje a pokožka získava nezdravo bledý odtieň. Pod kožou sú viditeľné cievy, svaly a podkožný tuk. Ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké a svaly začínajú atrofovať.

U pacientov nad 30 rokov sa rozvinie katarakta očné buľvy, hlas slabne, koža nad výbežkami kostí zhrubne a pokryje sa vredmi. Pacienti s progériou vyzerajú rovnako: tenké, suché končatiny, husté telo, nízky vzrast, nos v tvare vtáčieho zobáka, úzke ústa, vystupujúca brada, početné pigmentové škvrny na koži.

Choroba narúša činnosť celého organizmu. Práca je prerušená vnútorné orgány, mazových žliaz, potné žľazy, je narušený kardiovaskulárny systém, telo trpí nedostatkom vitamínov a minerálov, vzniká osteoporóza a erozívna artróza. Choroba nepriaznivo ovplyvňuje intelektuálne schopnosti.

Asi 10% pacientov čelí takým závažným ochoreniam, ako je rakovina prsníka, melanóm, sarkóm, astrocytóm. Onkológia sa začína rozvíjať na pozadí cukrovka a narušené funkcie prištítnych teliesok. Najčastejšie dospelí pacienti zomierajú na kardiovaskulárne patológie onkológie.

Diagnóza ochorenia

Príznaky progérie sú veľmi výrazné a špecifické. Preto lekár na stanovenie správnej diagnózy nemusí vykonávať žiadne ďalšie štúdie.

Liečba progérie

Bohužiaľ, vedci zatiaľ nenašli liek na túto chorobu. Všetky spôsoby liečby, ktoré sa dnes praktizujú, veľmi často nie sú dostatočne účinné. Keďže choroba nie je liečiteľná, lekári jednoducho pravidelne sledujú stav chorého človeka. Osoba, ktorá trpí progériou, musí neustále podstupovať lekárske vyšetrenia, robiť ultrazvuk vnútorných orgánov a sledovať stav kardiovaskulárneho systému.

Všetky liečby sú zamerané na spomalenie rýchlosti progresie ochorenia. Tiež sa lekári snažia čo najviac zmierniť stav pacienta.

Doteraz sa pacientom s progériou predpisuje nasledujúca liečba:

• Predpísané sú minimálne dávky aspirínu, čo môže znížiť riziko vzniku infarkt.
• Predpíšte rôzne lieky, ktoré zlepšujú pohodu a odstraňujú príznaky rôznych chorôb. Lekári napríklad predpisujú lieky zo skupiny statínov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu v krvi. Na blokovanie tvorby krvných zrazenín sú predpísané antikoagulanciá. Veľmi často sa predpisuje rastový hormón, ktorý pomáha hromadiť hmotnosť a výšku.
• Pacientom s progériou sú predpísané rôzne fyzioterapeutické postupy, ktoré rozvíjajú kĺby. To umožňuje pacientovi zostať fyzicky aktívny.

Malému dieťaťu s diagnózou progéria sú odstránené mliečne zúbky, pretože v dôsledku ochorenia veľmi rýchlo prerezávajú trvalé zuby a veľmi rýchlo sa kazia mliečne zuby. A ak nie sú odstránené včas, môžu nastať problémy s erupciou molárov.

Keďže choroba je genetická, preventívne opatrenia proti jeho rozvoju.

Starnutie je prirodzené znamenie vývoj, ktorému podliehajú všetky živé organizmy. K tomuto javu dochádza v dôsledku vyčerpania vnútorných biologických zdrojov. Tento proces sa môže vyvinúť v súlade s prirodzeným načasovaním a môže sa vyskytnúť predčasne. Čo spôsobuje skoré starnutie, ako mu predchádzať, ako eliminovať jeho následky, to sú otázky, ktoré zaujímajú vedcov aj bežných ľudí.

Základnou príčinou predčasného starnutia je metabolické zlyhanie funkcií endokrinných a iných systémov.

Napríklad nedostatok estrogénových hormónov u ženy vedie k rýchlemu starnutiu pokožky a celého tela. okrem toho dôležité dôvody ktoré predčasne spôsobujú tento proces, sú zlé návyky, Zlým smeromživota.

1. Vyvinuté stravovacie návyky môžu škodlivý účinok, urýchľujúce opotrebovanie karosérie. Patrí medzi ne používanie sladkostí, rafinovaných, slaných potravín, červeného mäsa, alkoholu, produktov obsahujúcich trans-tuky.
2. Stres, neschopnosť im odolať. nervové napätie, depresie a nekontrolovateľné negatívne emócie, sú zdrojom psychosomatické ochorenia vedie k oslabeniu imunitného systému a predčasnému starnutiu. Ženy, ktoré sú emocionálne vnímavejšie, častejšie zažívajú depresívnu náladu a skúsenosti. U mužov však napriek ich citová vyrovnanosť, stres spôsobuje vážnejšie následky.
3. Hromadenie toxínov má škodlivý vplyv na telo a spúšťa mechanizmus úpadku v predstihu. Ide o nekontrolovaný príjem liekov – antipyretiká, antibiotiká, hormóny, protizápalové, diuretické a tabletky na spanie. Rovnako ako používanie chlórovanej vody, potravín nasýtených pesticídmi, dusičnanmi, hormónmi, antibiotikami. Život v ekologicky znečistených oblastiach vedie aj k hromadeniu toxínov v tele.
4. Fajčenie, závislosť od alkoholu prispieva k zvýšeniu počtu oxidačné procesyčo vedie k opotrebovaniu, zničeniu tela zvnútra, skorej tvorbe vrások.

Pozor! Jeden z dôvodov, ktoré spúšťajú mechanizmus predčasné starnutie u žien je osteoporóza spôsobená stratou kostnej hmoty v dôsledku nedostatku vápnika v tele

Progéria je zriedkavé ochorenie rýchleho starnutia.

Progéria alebo choroba starnutia (predčasného), čo je zriedkavé – len 80 prípadov na svete – genetické zlyhanie, ktoré spôsobuje zrýchlené starnutie všetkých ľudských orgánov.
Prejavuje sa v dvoch formách – detskej a dospelej, častejšie u chlapcov.

Prvý - Hutchinson-Gilfordov syndróm sa prejavuje u detí vo veku 1-2 rokov. Charakterizované oneskorením vo vývoji charakteristické zmeny vzhľad, získanie senilných čŕt. Priemerná dĺžka života s touto formou ochorenia je asi 20 rokov.

Druhým je Wernerov syndróm, ktorý sa má vyvinúť dospievania- do 18 rokov. Charakterizované zastavením rastu, skorým šedivením a plešatosťou, stratou hmotnosti, zmenou vzhľadu. Priemerná dĺžka života ľudí s Wernerovým syndrómom sotva presahuje 40 rokov.

Pozor! Progéria nie je dedičné ochorenie, genetika s jej výskytom nemá absolútne nič spoločné. Príčiny náhlej mutácie génu lamin A (LMNA), ktorá spúšťa rýchle starnutie, sú stále neznáme. Neexistuje žiadna lekárska liečba choroby

Príčiny starnutia pokožky

Prvé známky zrelosti a vädnutia pokožky možno pozorovať pomerne skoro, u niektorých už v 25. roku života. Objavujú sa vo forme prvých vrások na tvári spôsobených jasnou mimikou a anatomické vlastnosti tváre. Pokiaľ si pokožka tváre zachová svoju elasticitu, pri svalovej relaxácii sa dokáže vyhladiť. Ale časom sa jeho vlastnosti menia a predtým povrchové vrásky sa prehlbujú. Strata schopnosti samohojenia, regenerácie pokožky je hlavnou príčinou jej vädnutia.

Vzhľadom na podmienky, ktoré spôsobujú rýchle starnutie pokožky, je potrebné poznamenať, že tento proces závisí od mnohých faktorov, z ktorých niektoré možno kontrolovať:

1. Slnko. Nielenže nasýti telo vitamínom D, ale je príčinou zrýchleného starnutia a rakoviny. Nechránené odevom alebo špeciálne opaľovací krém pokožka vystavená slnku podlieha fotostarnutiu, čo je proces spôsobený ultrafialové lúče, prenikajúce hlboko do dermis, spôsobujúce aktiváciu oxidačných procesov, deštrukciu kapilár, kolagénových vlákien, fototoxické reakcie. Rovnaký deštruktívny účinok na pokožku má túžbu rýchlo sa opaľovať v soláriu. V dôsledku dlhodobého pôsobenia UV žiarenia sa elasticita pokožky znižuje.
2. Dehydratácia. V bunkách pokožky trpiacich dehydratáciou dochádza k narušeniu štruktúry, čo vedie k tvorbe jemných vrások a pnutia pokožky.
3. prírodné faktory. mať negatívny vplyv na kožné pokrytie, čo spôsobuje jeho dehydratáciu, skoré vädnutie, dlhodobé vystavenie suchému vzduchu, mrazu, vetru, prachu, vysokej vlhkosti.
4. Avitaminóza. Nedostatok vitamínov vedie k vyčerpaniu organizmu, spôsobuje starnutie pokožky a rané vzdelávanie vrásky.

Typy starnutie

O Iný ľudia procesy starnutia pokožky začínajú rôznymi spôsobmi a v rôzne dátumy, čo umožňuje ich rozdelenie do 5 typov:

1. U majiteľov sa vyskytuje "únava tváre". kombinovaný typ koža, charakterizovaná stratou elasticity kože, prejavom opuchov, tvorbou výraznej nasolabiálnej ryhy, poklesom kútikov úst.
2. "Bulldog líca" - deformačný typ starnutia, charakteristický pre majiteľov náchylných k plnosti mastnú pleť. Je charakterizovaná zmenou kontúr tváre a krku, výskytom vzplanutí, opuchov a vysoko vyvinutých nosoústnych záhybov.
3. "Malá vráskavá tvár" - daný typ charakterizované prítomnosťou suchej pokožky a tvorbou siete malých horizontálnych a vertikálnych vrások v kútikoch očí, na čele, lícach, okolo obrysu pier. Vyskytuje sa v dôsledku dehydratácie pokožky, ako aj u majiteľov suchej pokožky sa prejavuje skoro.
4. "Zmiešaný typ" - kombinovanie príznakov deformácie, vrások a straty elasticity pokožky typy starnutia.
5. "Svalový typ" - typ starnutia charakteristický pre obyvateľov Ázie, jeho charakteristické znaky sú vrásky okolo očí.

Prevencia starnutia

Súbor opatrení prijatých na zníženie opotrebovania vnútorné rezervy organizmus, je najlepšia prevencia predčasné starnutie.

Vedenie zdravého životného štýlu

Fyzická a duševná aktivita, zmena myslenia a kultúry stravovania, udržiavanie režimu aktivity a odpočinku, vyhýbanie sa zlé návyky– podmienky vedúce k predĺženiu mladosti.

Prispieva k tomu denný režim, pozostávajúci zo striedania práce a odpočinku rýchle uzdravenie sily, ale rozumne fyzické cvičenie a aktívny obrázokživot pomáha vyrovnať sa so stresom.

Jedlo

Zdravé jedlo je podľa moderných odborníkov na výživu jedným zo spôsobov, ako zabrániť predčasnému starnutiu. Zahrnutie potravín bohatých na antioxidanty do stravy prispieva k vylučovaniu voľné radikályčím sa predlžuje mladosť. Tie obsahujú:

• špenát, paradajky, brokolica, tekvica;
• hrozno, jahody, pomaranče;
• škorica, zázvor;
• hydina, mastné ryby;
• zelený čaj, červené víno.

Toto je ďaleko úplný zoznam produkty, ktoré dokážu nasýtiť bunky antioxidantmi, čím zvyšujú ich odolnosť voči vplyvom času.

Dodržiavanie vodného režimu

Umožňuje udržiavať normálnu životnú rovnováhu v bunkách a tkanivách, aby sa zabránilo ich opotrebovaniu.

Prevencia fyziologických dysfunkcií

Umožňuje regulovať metabolické a trofické procesy v tele. Predpokladá:

• vykonávanie kozmetických procedúr proti starnutiu;
• cielený tréning zameraný na udržanie fyzickej zdatnosti;
• mierne užívanie doplnkov, vitamínov a liečiv ktoré stimulujú obnovu a posilnenie imunitného systému.

Korekcia vonkajších príznakov zrýchleného starnutia

Ak hovoríme o snahe eliminovať známky predčasného starnutia pleti, máme na mysli korekciu vrások, zlepšenie elasticity pokožky. Tu prídu na pomoc nástroje kozmetického priemyslu, ktorý, hoci nedokáže zastaviť čas, má mnoho spôsobov, ako svoj vplyv napraviť. Pri výbere jednej alebo druhej metódy by ste mali brať do úvahy typ pokožky, ako aj typ starnutia a stupeň jeho prejavu. Na účely omladenia môže byť pokožka tváre ovplyvnená:

• terapeutické - pomocou masiek, chemický peeling parafínová terapia, rôzne techniky masáž, mezoterapia, kozmetické injekcie a iné metódy;
• hardvérové ​​vedenie fonoforézy, hardvérová masáž alebo laserová terapia;
• chirurgicky - pomocou plastickej chirurgie alebo endoskopického liftingu.

Pri plánovaní použitia radikálnej (chirurgickej) metódy korekcie známok starnutia pokožky je potrebné pri výbere brať do úvahy typ starnutia najlepšia metóda schopný dať maximálny účinok s minimálnym dopadom

Koža, rovnako ako celé telo, prechádza počas života nezvratnými zmenami. A napriek tomu, ako ukazuje prax, ich predčasné opotrebovanie možno kontrolovať znížením počtu vonkajších nepriaznivé faktory. Vedenie zdravý životný štýlživot, starostlivosť o ich vzhľad, sledovanie ich zdravia a pohody, pravidelné vedenie udržiavacej terapie vo forme užívania multivitamínové komplexy, masáže, iné zdravotné a omladzovacie procedúry, môžete dosiahnuť výrazné úspechy v boji o mladosť.

Starnutie skôr alebo neskôr - to všetko závisí od nás samých, milé ženy. Naša krása je výsledkom tvrdej práce. Zostaňte mladí a krásni!

Všetci ľudia starnú. Podľa vedcov, keby nebolo ničivého dopadu vonkajšie prostredie a náš závislosti k telu škodlivým pôžitkom by sme sa dožili až 130, ba až 150 rokov. A pred 16 rokmi, 29. augusta 2001, vedci dokonca oznámili, že našli gén pre dlhovekosť. Takže možno v blízkej budúcnosti budeme môcť prežiť celú dĺžku života, ktorú nám pridelila príroda. Ale kým starneme a umierame vo veľkej väčšine pred 80-90 rokmi. A niektoré choroby to už znižujú dlhý termín faktor. A najsmrteľnejšia z nich je v pravom zmysle slova progéria. MedAboutMe zistil, aké je to zostarnúť za desať a pol až dve desaťročia.

Starnutie je prirodzený proces, ktorý je súčasťou každého živého organizmu na Zemi. Všetky dostupné teórie na tému "Prečo ľudia starnú?" možno rozdeliť na dve veľké skupiny. Priaznivci jedného z nich tvrdia, že starnutie bolo vytvorené prírodou pre ďalší vývoj druhov a spoločnosti. Iní sú si istí, že tu neexistujú žiadne globálne nápady - len poškodenie génu a bunkovej úrovni sa časom hromadia, čo vedie k opotrebovaniu tela.

Tak či onak, ale naozaj v priebehu života človeka v jeho bunkách a tkanivách sa hromadia výsledky vnútorných zlyhaní a chýb, ako aj dôsledky vonkajšie vplyvy. Medzi kľúčové faktory starnutia patria:

• Vplyv aktívne formy kyslík (ROS), ktorý samozrejme naše telo potrebuje, no nie vždy a nie všade.
• mutácie DNA somatické bunky(t.j. bunky tela). Genóm nie je štruktúra zamrznutá v čase a priestore. Je to živý a podlieha zmenám dizajnu.
• Hromadenie poškodených bielkovín, ktoré sú vedľajší účinok akcie ROS alebo zlyhania v metabolických procesoch.
• Skrátenie telomér - koncových úsekov chromozómov. Pravda, v nedávne časy vedci začali pochybovať, že starnutie súvisí s telomérami, no zatiaľ je táto teória stále populárna.

Progéria, o ktorej sa bude diskutovať v tomto článku, nie je starnutie - v tom zmysle, ako to veda chápe, keď hovorí o očakávanej dĺžke života, opotrebovaní tela atď. Táto choroba vyzerá ako starnutie, aj keď v skutočnosti je ťažká genetické ochorenie spojené s porušením produkcie určitých bielkovín.

Progéria - choroby detí a dospelých

Angličan Jonathan Hutchinson v roku 1886 prvýkrát opísal 6-ročné dieťa, u ktorého pozoroval atrofiu kože. názov nezvyčajné ochorenie(od Grécke slovo"progeros" - zostarol pred časom) jej dal v roku 1897 doktor Gilford, ktorý študoval a opísal nuansy choroby. V roku 1904 Dr. Werner publikoval popis dospelej progérie – na príklade štyroch bratov a sestier, ktorí naraz trpeli šedým zákalom a sklerodermiou.

Predpokladá sa, že F. Scott Fitzgerald napísal svoj príbeh „The Curious Case of Benjamin Button“ v roku 1922 pod vplyvom informácií o pacientoch s progériou. V roku 2008 si vo filme zahral hlavnú hrdinku knihy Brad Pitt Tajomný príbeh Benjamin Button.

Existujú dva typy progérie:

• Choroba postihujúca deti je Hutchinson-Gilfordov syndróm.

Toto je zriedkavá patológia. Vyskytuje sa u 1 dieťaťa z niekoľkých miliónov. Predpokladá sa, že v dnešnom svete nie je viac ako sto ľudí trpiacich detskou progériou. Je pravda, že vedci naznačujú, že môžeme hovoriť o ďalších 150 nediagnostikovaných prípadoch.

• Ochorením, ktoré postihuje dospelých, je Wernerov syndróm.

To je tiež zriedkavé ochorenie, ale nie toľko ako detská progéria. Ľudia s Wernerovým syndrómom sa rodia v 1 prípade zo 100 tis. V Japonsku - o niečo častejšie: 1 prípad na 20-40 tisíc novorodencov. Celkovo je na svete známych o niečo menej ako 1,5 tisíc takýchto pacientov.

Detská progéria súvisí so skutočným starnutím len nepriamo. Ide o ochorenie zo skupiny laminopatií - ochorenia, ktoré sa vyvíjajú na pozadí problému s tvorbou proteínu lamin A. Ak ho nestačí, alebo telo produkuje „nesprávny“ lamin A, tak jedno z celého zoznamu chorôb, medzi ktoré patrí Hutchinsonov-Gilfordov syndróm.

Príčinou detskej progérie je mutácia génu LMNA, ktorý sa nachádza na 1. chromozóme. Tento gén kóduje zlúčeninu prelamín A, z ktorej sa získava proteín lamin A tvoriaci tenkú platničku – laminu, kryjúcu vnútorná membrána jadier. Je nevyhnutný na ukotvenie všetkých druhov molekúl a vnútorných štruktúr jadra. Ak nie je dostatok laminu A, nemôže sa vybudovať vnútorný rámec bunkového jadra, nedokáže udržať stabilitu, čo vedie k zrýchlenej deštrukcii buniek a celého organizmu. Okrem toho hrá lamin A kľúčovú úlohu v bunkové delenie. Reguluje rozpad a obnovu bunkového jadra. Nie je ťažké si predstaviť, čo sa môže stať, ak tento proteín nestačí alebo nie je taký, aký by mal byť. Mutácia génu LMNA vedie k vytvoreniu „nesprávneho“ proteínu – progerínu. Práve on spôsobuje zrýchlené „starnutie“ detí.

Podľa najnovších údajov sa mutácia vyskytuje na skoré štádia vývoj embrya a takmer nikdy sa neprenáša z rodiča na dieťa.

Pred niekoľkými rokmi vedci zistili, že aj zdravé bunky produkujú progerín, no v podstatne menšom množstve ako pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme. Navyše sa ukázalo, že s vekom progerín in normálne bunky sa zväčšuje. A to je jediná vec, ktorá skutočne spája detskú progériu a proces starnutia.

Dospelá progéria je výsledkom inej mutácie v géne WRN. Tento gén kóduje proteín potrebný na udržanie chromozómov v stabilný stav, ako aj zapojené do procesov bunkového delenia. V prítomnosti mutácie v géne WRN sa štruktúra chromozómov neustále mení. Frekvencia spontánnych mutácií sa zvyšuje 10-krát, pričom schopnosť delenia buniek klesá 3-5-krát v porovnaní so zdravými bunkami. Znižuje sa aj dĺžka telomér. A tieto procesy sú už naozaj blízko k starnutiu, ktoré máme na mysli pri pohľade na starších ľudí na lavičke.

Progéria(grécky progērōs predčasne zostarol) — patologický stav, vyznačujúci sa komplexom zmien na koži, vnútorných orgánoch, v dôsledku predčasného starnutia tela. Hlavnými formami sú detská progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) a dospelá progéria (Wernerov syndróm).

Progéria v detstve je veľmi zriedkavá. Etiológia a patogenéza nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, vo viacerých rodinách bol evidovaný u súrodencov, vr. z príbuzenských manželstiev, čo poukazuje na možnosť autozomálne recesívneho typu dedenia.

V kožných bunkách pacientov boli zistené porušenia opravy DNA a klonovania fibroblastov, ako aj atrofické zmeny v epidermis a dermis, vymiznutie podkožného tkaniva. Hoci detská P. môže byť vrodená, u väčšiny pacientov klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2. alebo 3. roku života.

Rast dieťaťa sa prudko spomaľuje, zaznamenávajú sa atrofické zmeny v derme, podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Koža sa stáva tenšou, suchá, vráskavá, na tele môžu byť lézie podobné sklerodermii, oblasti hyperpigmentácie. Cez stenčenú kožu presvitajú žily. Vzhľad pacienta: veľká hlava, predné tuberkulózy vyčnievajú cez malú zahrotenú ("vtáčiu") tvár s nosom v tvare zobáka, dolná čeľusť je nedostatočne vyvinutá.

Pozoruje sa aj svalová atrofia, dystrofické procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; dochádza k zmenám v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázii pohlavných orgánov, poruche metabolizmus tukov, zakalenie šošovky, ateroskleróza.

Lena má o rok päť rokov

Včera na moskovskej klinike lekári vykonali prvú operáciu pacientovi, ktorý trpel syndrómom predčasného starnutia.

Najprv mi začali zvláštne klesať ušné lalôčiky. Potom som si všimla úžasne hlboké vrásky medzi obočím, – hovorí 23-ročné dievča.

Pri prvom pohľade na Lenu Melnikovovú dokonca začnete pochybovať. Ako sa má táto prefíkaná znudená 40 - 50-ročná dáma, ktorá túžila po širokej sláve a plastických operáciách od r. najlepších chirurgov?! Bohužiaľ, toto sa už stalo.

Takto vyzerá teraz, keď má 23.

Pýtať sa Leny na jej osobný život jej ani jazyk neprevráti ... Hoci sa dievča odvážne usmieva:

Všetko je v poriadku.

Lena nemá takmer žiadnu šancu. Diagnóza: "syndróm predčasného starnutia" ("progéria"). Lekári po celom svete tvrdia, že ľudia žijú v priemere len 13 rokov od okamihu choroby. A nikto nevie, ako obnoviť mladosť alebo aspoň upokojiť starobu ...

Pred piatimi rokmi sa u Leny začali objavovať hrozné príznaky. Najprv zostarla tvár a potom pokožka celého tela. Elena potom študovala v 1. ročníku Mari Polytechnic Institute.

Vieš, aké to bolo urážlivé... Chlapi prídu za mojou priateľkou a správajú sa ku mne dôrazne slušne, berú ma ako mamu. Takmer požiadal o povolenie stretnúť sa s "dcérou".

Po absolvovaní Marijskej polytechnickej univerzity sa dievča rozhodlo pre plastickú chirurgiu. Ale banálne kruhový výťah pokožka tváre nepomohla. Zostali len jazvy na krku a spánkoch. Záhadný proces starnutia organizmu pokračoval. Miestni lekári mohli Elene poradiť len jedno – brať vitamíny a byť neustále pozorovaná.

Dievča - mimochodom diplomovaná inžinierka-architektka - nezúfalo a odišlo do Moskvy. Melnikova sa začala zaujímať o drahú metropolitnú kliniku plastická operácia Beauty Plaza. Jeho odborníci sa rozhodli pomôcť provinčnej žene v problémoch. A úplne zadarmo.

Rozhodli sme sa vyskúšať. Ak sa všeobecne uznáva, že sa nedá nič robiť, mali by ste to aspoň skúsiť, - povedal vedúci chirurg kliniky Dr. lekárske vedy Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Hoci pre Elenu nie je bezpečné operovať, pretože choroba by mohla ovplyvniť aj stav vnútorných orgánov.

Je taká mladá! Potrebuje normálne žiť, komunikovať s mladými ľuďmi. Najprv urobíme tvár a potom začneme bojovať s chorobou na genetickej úrovni, - je profesor Teplyashin odhodlaný.

"Naozaj verím profesorovi," vytrvalo nás presviedča Elena Melniková. Vyzerá to tak, že aj ona sama seba presviedča.

Elena prišla na kliniku včera ráno. Pripravovali sa na operáciu. Pridelila samostatnú miestnosť, kde čakala. Na svoju veľmi ťažkú ​​prácu sa zatiaľ pripravuje aj profesor Tepljašin. Štvrťhodinu pred operáciou je Elena pokojná.

Ničoho sa nebojím, - opakuje a opakuje všetko. A na konci stále vzlyká. Pred časom dievča vážne uvažovalo o ukončení života.

Nastal čas na operáciu. Lena vstane a hľadiac priamo pred seba kráča zámerne pevným krokom do útrob kliniky. Zrazu sa na minútu odmlčí a obráti sa zreteľne viac k sebe ako k ostatným: „Veľmi som sa bála tejto prvej operácie a teraz mám druhú. A nemám na výber. môj posledná nádej". - A rozhodne pristúpi k anestéziológovi.

Lekári kliniky vpustili fotografa do svätyne svätých - operačnej sály estetická chirurgia. Prvou fázou operácie je prsník. Lekár prereže kožu na hrudníku a pripraví špeciálny bioimplantát. Zloženie je jedným z tajomstiev kliniky. Hlavná vec - žiadny mimozemský silikón. Ako cesto, profesor Teplyashin energicky miesi implantát tak, že mu poddajný materiál takmer presiakne medzi prsty. A nakoniec dáva do tela. po druhé a hlavné pódium- tvár. A prvým problémom je odstrániť jazvy a nedokonalosti predchádzajúceho plastická operácia. Pohľad nie je pre slabé povahy. Ale zdá sa, že všetko ide dobre...

Po tom, čo Lena Melniková absolvuje na klinike špeciálny rehabilitačný kurz, genetici a bunkoví biológovia vyvinú špeciálne pre ňu individuálny biotechnologický liečebný program, ktorý by mal skončiť injekciou kmeňových buniek. Tieto bunky majú z mladého tela vyhnať starobu...

Kedysi mala krásna a inteligentná 18-ročná študentka Melniková veľa fanúšikov. Ale keď sa choroba začala rozvíjať, bol len jeden, kto skutočne miluje. Dievča ho nemenuje, ale je si istá, že je veľmi znepokojený a čaká na ňu v Yoshkar-Ola. Medzitým v Moskve žije nezamestnaná inžinierka-architektka Melnikovová so svojím bratom.

Prvýkrát sa o syndróme predčasného starnutia hovorilo pred 100 rokmi. A nie je prekvapujúce, že takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skorší, gerontos - starec) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát.

Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Osemročný vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou... Tieto deti zvyčajne umierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu , úplná strata zuby atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac.

Teraz je na svete známych iba 42 prípadov ľudí s progériou ... Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku, zvyšok v Európe ...

Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí rast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerná tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku akoby vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

12-ročný Seth Cook vyzerá ako 80-ročný muž. Nemá vlasy, ale má celý rad chorôb, ktoré postihujú starších ľudí. Preto chlapec každý deň užíva aspirín a iné lieky, ktoré riedia krv. S výškou 3 stopy (niečo cez meter) váži Seth 25 libier (11,3 kg).

Oury Barnett sa narodil 16. apríla 1996. Už ako päťročný začal chudák Ouri ischemickej choroby srdiečka. Útoky nasledovali jeden za druhým. Chlapec často skončil v nemocnici, no museli ho liečiť prostriedkami, ktoré sa bežne predpisujú starším ľuďom.

Ouri vyzeral ako po mozgovej príhode: nohy mal slabé a začal sa potkýnať ako zúbožený starec. Jeho oči vybledli horná pera nehýbal, tiekli sliny, reč sa stala nečitateľnou.

Ouriho matka urobila veľa, aby ľuďom sprostredkovala svoje skúsenosti a postrehy nešťastného dieťaťa. Od troch rokov bolo dieťa brané na natáčanie televíznych programov a vedeckých konferencií. Jedinou podmienkou, ktorú matka senzačným novinárom stanovila, bolo, aby nenapísali, že dieťatko umiera na progériu.

Najznámejší prípad progérie opísaný v ruskej tlači je príbeh Alvydasa Gudelauskasa, ktorý náhle začal starnúť vo veku 20 rokov. Doslova v priebehu niekoľkých mesiacov sa Alvidas pred našimi očami zmenil na 60-ročného muža. A až po plastickej operácii začal vyzerať zrelý muž. Na fotografii vľavo - takto vyzeral pred operáciou, vpravo - po. Teraz má Alvydas len 32 rokov.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že iba jediná mutácia je príčinou „detskej staroby“ alebo Hutchinson-Gilfordovej progérie.

Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa (Francis Collins), ktorý štúdiu viedol, táto choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. Ľudia trpiaci progériou zomierajú najmä na tie choroby, ktoré sú charakteristické pre starobu. Teraz sa zistilo, že mutovaná forma génu LMNA spôsobuje progériu.

Sedemročný muž a jeho rodina

Khanové deti. Rehena, Ali Hussein a Ikramul trpia zriedkavé ochorenie. Má len sedem rokov a už začína plešatieť. Toto je najvýraznejší z mnohých príznakov choroby, ktorou trpí Ali Hussein Khan. Je to ešte chlapec, ale už je v strednom veku. Ide o progériu, mimoriadne zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné starnutie Aliho tela.

Ani on, ani jeho sestra a brat - 19-ročná Rehena a 17-ročný Ikramul - nemajú prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Toto ochorenie výrazne urýchľuje vývoj detí. Spôsobuje však aj ďalšie problémy: v ústach sa im napríklad objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti ochorejú Obyčajní ľudia trpieť v starobe. Minulý rok zomrela na zápal pľúc ich sestra Ravena, ktorá mala tiež progrériu. Mala 16.

Len čo Ali Hussein začne rozprávať, je jasné, že sa ho zmocňuje detské nadšenie a je zaujatý nádejami, ktoré nie sú charakteristické pre dospelého.

„Chcel by som byť hercom, šoférovať autá a lietadlá, byť akčným hrdinom,“ hovorí. a preto som chcel, že raz by som chcel byť lekárom."

Hana je v tomto zmysle jedinečná: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progrériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby.

Vedci pod vedením pediatra Chandana Chattopadhyaya pozorovali Khanov dva roky a dospeli k záveru, že choroba je dedičná a recesívna. To znamená, že jej gén môže byť u oboch rodičov. AT tento prípad Hanini manželia sú si navzájom bratranci. Ani jeden z nich nemá progrériu, ani ich ďalšie dve deti, 14-ročná Sangita a dvojročná Gulavsa.

AT posledné roky o rodinu sa stará charitatívna organizácia z Kalkaty. Hlava rodiny Bisul Khan hovorí, že život s ním a jeho manželkou Rajiou zaobchádzal kruto. Obaja sú rodákmi z jednej z dedín v indickom štáte Bihár. miestnych obyvateľov ich deti nazývali mimozemšťanmi a v dôsledku toho museli vyrastať v úplnej izolácii.

„Keď sme tam bývali, v Biháre, každý večer sme sedeli v izbe a nemohli sme spať, pretože jedno z detí niečo trápilo, potom druhé,“ spomína Khan, „a mysleli sme si, že ja a moja žena posadili sme sa vedľa seba a premýšľali: ako môžeme ďalej žiť? Dokonca sme uvažovali o tom, že by sme to všetko ukončili jedným ťahom...“

"Ale teraz deti žijú," hovorí otec. "Sú energické, šťastné, žijú normálny život, samozrejme, v rámci možností."

Posledné dva roky sa o Khanamiho staral Sekhar Chattopadhyay, vedúci charitatívneho domu S-bi Devi v Kalkate. Teraz žijú v tomto meste, hoci ich presná adresa je utajená.

Dobročinná organizácia pomohla môjmu otcovi nájsť si prácu strážnika, no jeho plat je nízky, takže im pomáha aj finančne. Ale nemenej dôležité ako peniaze sú normálne ľudské kontakty, ktoré deti získali s pomocou dobročinnej organizácie.

"Podporujeme ich a stali sme sa priateľmi," hovorí Chattopadhyay a hodí si Aliho Husseina na kolená.

Vďaka jeho podpore Khans hovoria, že teraz žijú oveľa viac plný život ako predtým. Usmievajú sa, keď hovoria o svojich záujmoch a koníčkoch.

Rehena hovorí, že miluje indické filmy, najmä vášnivé milostné piesne. Keď sa pýtam, či sama spieva, hovorí, že je hanblivá, ale stále je jasné, že chce ukázať svoje schopnosti, a po získaní súhlasu súhlasí, že to skúsi.

"Milujem ťa, a keď ťa nevidím, nemôžem sa dočkať, kým sa znova stretneme," spieva v hindčine.

Podľa rôznych zdrojov

Čo je to progéria, aké sú jej príznaky a účinky? Ako sa choroba diagnostikuje a aká liečba je dnes dostupná?

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie (SHGS) je zriedkavá smrteľná genetická porucha charakterizovaná náhlou zrýchlené starnutie u detí a vyskytuje sa u jedného z 8 miliónov detí na celom svete. Názov syndrómu pochádza z gréckeho slova a znamená "predčasné starnutie". Hoci existujú rôzne formy Progéria, klasický typ Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu Progéria je pomenovaná po lekároch, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali, v roku 1886 Dr. Jonathan Hutchinson a v roku 1897 Dr. Hastings Guilford.

Teraz je známe, že SHGP je spôsobený mutáciou v géne LMNA (Lamin). Gén LMNA produkuje proteínový lamin, ktorý drží jadro bunky. Výskumníci sa domnievajú, že defektný laminový proteín spôsobuje, že bunkové jadrá sú nestabilné. A práve táto nestabilita spúšťa proces predčasného starnutia.

Deti s týmto syndrómom sa javia ako prvé zdravé pri narodení fyzické znaky choroby sa môžu vyskytnúť vo veku jeden a pol až dva roky. Toto zastavenie rastu, chudnutie a vypadávanie vlasov, vystupujúce žily, vráskavá koža – to všetko sprevádzajú komplikácie charakteristické skôr pre starších ľudí – stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza, osteoporóza, srdcovo-cievne ochorenia, mŕtvica. U detí s týmto ochorením, nápadne podobné vzhľad napriek rozdielnemu etniku. Najčastejšie deti s progériou zomierajú na (ochorenie srdca) v priemere v trinástich rokoch (rozmedzie od cca 8 do 21 rokov).

Existuje aj "dospelá" progéria (Wernerov syndróm), ktorá začína v puberte (15-20 rokov). Predpokladaná dĺžka života pacientov sa znižuje na 40-50 rokov. Väčšina bežné príčiny smrteľný výsledok sú infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda a zhubné nádory. Presný dôvod vedci nevedia určiť vývoj choroby.

Kto je ohrozený?

Aj keď je progéria genetická porucha, klasické chápanie Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, ale nie dedičný, t.j. ani jeden z rodičov nie je prenášačom ani postihnutým. Každý prípad sa považuje za sporadickú (náhodnú) mutáciu, ktorá sa vyskytuje buď vo vajíčku alebo spermiách pred počatím.

Ochorenie postihuje všetky rasy a obe pohlavia rovnako. Ak má pár rodičov jedno dieťa s SHGP, šanca, že sa narodí druhé dieťa s rovnakým ochorením, je 1 ku 4 až 8 miliónom. Existujú aj iné progerické syndrómy, ktoré sa môžu dediť z generácie na generáciu, ale nie klasické SHPS.

Ako sa diagnostikuje progéria?

Teraz, keď bola táto génová mutácia identifikovaná, Progeria Research Foundation vyvinula diagnostické testovacie programy. Teraz môžete potvrdiť konkrétne genetické zmeny alebo mutácie v géne, ktoré vedú k SHGP. Po úvodnom klinické hodnotenie(vzhľad dieťaťa a zdravotná dokumentácia), odoberie sa dieťaťu vzorka krvi na vyšetrenie. Finálny vedeckým spôsobom diagnostikovanie detí. Výsledkom bude presnejšie a viac skorá diagnóza , čo pomôže zabezpečiť správnu starostlivosť o deti s touto mutáciou.

Aké liečby sú dostupné pre deti s progériou?

Na prvý pohľad obvyklá forma psychický stav - fobická úzkosť spôsobuje poškodenie buniek a vedie k predčasnému starnutiu.

K dnešnému dňu je k dispozícii len niekoľko spôsobov, ako optimalizovať kvalitu života detí s progériou. Liečba zahŕňa nepretržitú starostlivosť, starostlivosť o srdce, špeciálna výživa a fyzikálna terapia.

Počas niekoľkých posledných rokov boli publikované povzbudivé výskumné údaje, ktoré popisujú potenciál medikamentózna liečba pre deti s progériou. Vedci sa domnievajú, že inhibítory farnezyl transferázy (FTI), pôvodne vyvinuté na liečbu rakoviny, môžu zvrátiť štrukturálne abnormality, ktoré spôsobujú progériu u detí.

Na testoch lieku sa zúčastnilo 26 detí – to je tretina zo všetkých známe prípady progéria. Deti, ktoré užívali liek, vykazovali 50% nárast ročného prírastku hmotnosti. Hustota sa zlepšila aj u detí. kostného tkaniva predtým normálna úroveň a 35 % zníženie tuhosti tepien, čo je spojené s vysoké riziko infarkt. Vedci upozorňujú, že vďaka nový vývoj poškodenie cievy sa v priebehu obdobia nielen zníži, ale aj čiastočne obnoví.