तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- प्रबळ प्रकारानुसार अनुवांशिक रोग, परिधीय आणि मध्यभागी नुकसान द्वारे दर्शविले जाते मज्जासंस्था.

पॅथोजेनेसिसचा आधार, सर्व शक्यतांमध्ये, यूरोपोर्फायरिनोजेन I सिंथेस एंझाइमच्या क्रियाकलापांचे उल्लंघन आणि डी-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड सिंथेस एंझाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ आहे. क्लिनिकल प्रकटीकरणमज्जातंतूंच्या पेशींमध्ये d-aminolevulinic ऍसिड जमा झाल्यामुळे उद्भवते, ज्यामुळे सोडियम-, पोटॅशियम-आश्रित अॅडेनोसिन फॉस्फेटच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंध होतो आणि पडद्याद्वारे आयन वाहतूक व्यत्यय येतो, म्हणजेच मज्जातंतू फायबरचे बिघडलेले कार्य. त्याचे डिमायलिनेशन, एक्सोनल न्यूरोपॅथी विकसित होते.

चिन्हे

बहुतेक वैशिष्ट्यतीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया - ओटीपोटात वेदना, जे त्याच्या विविध भागांमध्ये स्थानिकीकृत केले जाऊ शकते. मज्जासंस्थेचे नुकसान गंभीर पॉलिनेरिटिस द्वारे प्रकट होते; टेट्रापेरेसिस विकसित होऊ शकते, श्वसन स्नायूंचा पुढील अर्धांगवायू शक्य आहे. कधीकधी मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा एक घाव असतो; epileptiform seizures नोंद आहेत, तसेच मतिभ्रम, उन्माद. गर्भधारणा, बाळंतपण, अनेक औषधे घेतल्याने रोगाची तीव्रता वाढली आहे औषधे(उदाहरणार्थ, बार्बिट्यूरेट्स, ट्रँक्विलायझर्स, सल्फोनामाइड्स, इस्ट्रोजेन). तीव्र exacerbations नंतर येतात सर्जिकल हस्तक्षेपजेव्हा सोडियम थायोपेंटल औषधोपचारासाठी वापरले जाते. तीव्र तीव्रतेच्या विकासानंतर, उत्स्फूर्त माफी होऊ शकते पूर्ण पुनर्प्राप्तीसर्व कार्ये.

निदान

निदान आधारित आहे क्लिनिकल चित्रआणि डेटा प्रयोगशाळा संशोधन: मूत्र मध्ये ओळख उच्च सामग्री porphyrins च्या संश्लेषणासाठी पूर्ववर्ती - porphobilinogen आणि d-aminolevulinic acid.

उपचार

तीव्र वेदनासह, मादक वेदनाशामक, क्लोरोप्रोमाझिनचा वापर केला जाऊ शकतो. तीव्र टाकीकार्डिया आणि रक्तदाब वाढल्यास, वापरा dब्लॉकर्स पोर्फिरन्सचे उत्पादन कमी करण्यासाठी, ग्लुकोज दररोज 200 ग्रॅम पर्यंत इंट्राव्हेनस किंवा फॉस्फेडेन (एडेनाइल) इंट्रामस्क्युलरली दररोज 250 मिग्रॅ पर्यंत इंजेक्ट केले जाते. IN गंभीर प्रकरणेहेमॅटिन औषध लिहून द्या; प्लाझ्माफेरेसिसचा विशिष्ट प्रभाव असतो.

जेव्हा स्थिती सुधारते तेव्हा हालचाली पुनर्संचयित करण्यासाठी मालिश आणि उपचारात्मक व्यायाम वापरले जातात.

वापरलेले साहित्य

• आयडल्सन L.I. पोर्फिरिया. - एम., 1981
• इडल्सन L.I., Dedkovsky N.A. आणि एर्मिलचेन्को जी.व्ही. हेमोलाइटिक अॅनिमिया. - एम., 1975
• हेमॅटोलॉजी/एडीसाठी मार्गदर्शक. A.I. व्होरोब्योव्ह. - एम., 1985. - टी. 2. - एस. 148.

विकिमीडिया फाउंडेशन. 2010

• शार्प लुका
• Ostreykovo

इतर शब्दकोषांमध्ये "तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया" काय आहे ते पहा:

पोर्फेरिया तीव्र मधूनमधून- न्यूरोलॉजिकल आणि वारंवार झालेल्या हल्ल्यांद्वारे प्रकट मानसिक विकार. हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. मज्जासंस्थेचे नुकसान काही फार्माकोलॉजिकल तयारींद्वारे उत्तेजित केले जाऊ शकते (विशेषतः, बार्बिट्यूरेट्स, काही ... ... विश्वकोशीय शब्दकोशमानसशास्त्र आणि अध्यापनशास्त्र मध्ये

पोर्फिरिया- porphyria ICD 10 E सह रुग्ण ... विकिपीडिया

पोर्फीरी- मध. पोर्फेरिया आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित (रासायनिक घटकांच्या संपर्कात आल्याने) विषयाच्या जैवसंश्लेषणामध्ये गुंतलेल्या एन्झाईम्सच्या जनुकांमध्ये दोष. पोर्फिरन्सच्या बिघडलेल्या संश्लेषणाच्या प्राथमिक स्थानिकीकरणावर अवलंबून पोर्फिरियाचे वर्गीकरण केले जाते: ... ... रोग हँडबुक

पोर्फेरिया- (पोर्फीरिया; ग्रीक पोर्फायरा जांभळा पेंट) रोगांचा एक गट, आनुवंशिक किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थितीसह, ज्यामध्ये शरीरात पोर्फिरिन किंवा त्यांच्या पूर्ववर्ती घटकांची वाढ होते. पोर्फिरिया नसावे ... ... वैद्यकीय विश्वकोश

फिनलेप्सिन रिटार्ड - सक्रिय पदार्थ>> कार्बामाझेपाइन* (कार्बमाझेपाइन*) लॅटिन नाव Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine फार्माकोलॉजिकल गट: अँटीपिलेप्टिक औषधे › › नॉर्मोटीमिक्स नोसोलॉजिकल क्लासिफिकेशन (ICD 10) › › F10.3 ... ... - सक्रिय घटक › › कार्बामाझेपाइन * (कार्बमाझेपाइन *) लॅटिन नाव कार्बामाझेपाइन अक्री एटीएक्स: › एन03AF01 कार्बामाझेपाइन फार्माकोलॉजिकल गट: अँटीपिलेप्टिक औषधे नॉर्मोटिमिक्स नोसोलॉजिकल क्लासिफिकेशन (ICD 10) ›> F10.3… … औषधी शब्दकोश

बार्बिटल- लेख सूचना. या लेखाचा मजकूर त्याच्या निर्मात्याने प्रदान केलेल्या औषधी उत्पादनाच्या वापराच्या सूचनांची जवळजवळ पूर्णपणे पुनरावृत्ती करतो. हे विश्वकोशातील लेखांमधील सूचनांच्या अमान्यतेच्या नियमाचे उल्लंघन करते. याव्यतिरिक्त ... विकिपीडिया

(OPP) – एक गंभीर आनुवंशिक रोग पोर्फिरन्सच्या संश्लेषणाचे उल्लंघन आणि त्यांच्या पूर्ववर्तींचे संचय द्वारे दर्शविले जाते, जे विषारी प्रभाववर विविध संस्थाआणि प्रणाली. वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट तीव्र वेदनाओटीपोटात, मळमळ, उलट्या, टाकीकार्डिया, उच्च रक्तदाब, पॉलीन्यूरोपॅथी आणि मानसिक विकार. लघवीतील पोर्फिरन्स आणि त्यांच्या पूर्ववर्ती घटकांची वाढलेली सामग्री, रक्तातील पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनेज एंजाइमची क्रियाशीलता कमी होणे आणि डीएनए निदानाच्या आधारे निदान केले जाते. उपचारामध्ये पोर्फिरन्सची निर्मिती रोखणे आणि लक्षणात्मक थेरपी यांचा समावेश होतो.

शक्य फेफरेआणि मानसिक विकार - निद्रानाश, भावनिक अक्षमता, नैराश्य, अयोग्य वर्तन, उन्माद फिट, व्हिज्युअल आणि श्रवणभ्रम. च्या मुळे वाढलेले आउटपुटअँटीड्युरेटिक संप्रेरक लघवी कमी करते, ज्यामुळे पाण्याचा नशा होतो (हायपोस्मोलर हायपरहायड्रेशन), भूक कमी होणे, सुस्ती, अशक्तपणा, थरथरणे, स्नायू पेटके.

गुंतागुंत

पॉलीन्यूरोपॅथीमुळे अधूनमधून पोर्फेरियाची सर्वात गंभीर गुंतागुंत होते. डायाफ्राम आणि इंटरकोस्टल स्नायूंच्या अर्धांगवायूसह, तीव्र श्वसन निकामी होते, फुफ्फुसांचे कृत्रिम वायुवीजन आवश्यक असते. घशाच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे, अन्नाचा काही भाग आत जाऊ शकतो वायुमार्गआणि आकांक्षा न्यूमोनिया होतो. अर्धांगवायू झालेल्या अंगांमध्ये, रक्त प्रवाह कमी होतो, ज्यामुळे निर्माण होते अनुकूल परिस्थितीथ्रोम्बस निर्मितीसाठी. अधिक दुर्मिळ गुंतागुंत porphyrias antidiuretic हार्मोनच्या वाढीव उत्पादनाशी संबंधित आहेत. हे सेरेब्रल एडेमा आणि रॅबडोमायोलिसिस (विनाश कंकाल स्नायू). रॅबडोमायोलिसिस दरम्यान, खराब झालेल्या स्नायूंच्या पेशींमधून मायोग्लोबिन आणि पोटॅशियम सोडले जातात, ज्यामुळे तीव्र मूत्रपिंड निकामी आणि जीवघेणा कार्डियाक ऍरिथमिया होऊ शकतो.

निदान

AKI चे उपचार

प्रकट आणि अगदी सुप्त फॉर्म असलेले रुग्ण हेमेटोलॉजिकल हॉस्पिटलमध्ये उपचारांच्या अधीन असतात. गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणांच्या विकासासह, अतिदक्षता विभाग आणि अतिदक्षता विभागात हॉस्पिटलायझेशन अनिवार्य आहे. रोगाच्या तीव्रतेस उत्तेजन देणारे सर्व घटक काढून टाकणे महत्वाचे आहे. सर्व प्रथम, ते रिसेप्शनशी संबंधित आहे औषधे.

इटिओट्रॉपिक थेरपी अस्तित्वात नाही. मुख्य भूमिका बजावली जाते रोगजनक उपचार. हे करण्यासाठी, औषधे वापरली जातात जी पोर्फिरन्सच्या विषारी पूर्ववर्तींच्या निर्मितीस अवरोधित करतात आणि त्याद्वारे त्यांचे पॅथॉलॉजिकल प्रभाव कमी करतात. यामध्ये ग्लुकोज, हेम आर्जिनेट, सँडोस्टॅटिन, अॅडेनाइल-5-मोनोफॉस्फेटचे मोठे डोस समाविष्ट आहेत. मज्जातंतू तंतूंमध्ये मायलिन शीथच्या पुनरुत्पादनास गती देण्यासाठी, बी जीवनसत्त्वे लिहून दिली जातात आणि थ्रोम्बोसिस टाळण्यासाठी अँटीकोआगुलेंट्स लिहून दिली जातात. अँटीहाइपरटेन्सिव्ह, वेदनशामक, अँटीमेटिक, रेचक, शामक औषधे देखील वापरली जातात.

जर पोर्फेरियाचे हल्ले मासिक पाळीवर अवलंबून असतील आणि वारंवार होत असतील (वर्षातून 2-3 वेळा), ओव्हुलेशन दडपशाही आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, गोनाडोट्रॉपिन-रिलीझिंग हार्मोन ऍगोनिस्ट्स (गोसेरेलिन) वापरले जातात. गर्भधारणा आहे प्रतिकूल घटकआणि अधूनमधून पोर्फेरियाच्या पूर्ण कोर्सशी संबंधित आहे, उच्च वारंवारता मृतांची संख्या. I आणि II तिमाहीत आक्रमणाच्या विकासासह, गर्भपाताची शिफारस केली जाते, मध्ये तिसरा तिमाहीआपत्कालीन ऑपरेटिव्ह वितरण केले जाते.

अंदाज आणि प्रतिबंध

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया आहे गंभीर रोगप्रतिकूल रोगनिदान आणि बर्‍यापैकी उच्च मृत्यु दर (15-20%) सह. मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण म्हणजे पॉलीन्यूरोपॅथीमुळे श्वसनाच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू. वेळेवर रोगाचे निदान करणे आणि विशिष्ट थेरपी सुरू करणे फार महत्वाचे आहे. प्रतिबंधामध्ये उच्च-कार्बोहायड्रेट आहाराचे पालन करणे आणि सर्व उत्तेजक घटक टाळणे समाविष्ट आहे ज्यामुळे त्रास होऊ शकतो - तणाव, संक्रमण, उपवास, औषधे आणि अल्कोहोल घेणे. पासून पोर्फीरिया असलेल्या रुग्णामध्ये मुले असल्यास नवीन गर्भधारणानकार देणे चांगले. रोगाचे सुप्त किंवा अव्यक्त प्रकार प्रकट करण्यासाठी, पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाच्या सर्व नातेवाईकांनी आण्विक अनुवांशिक निदान केले पाहिजे, एरिथ्रोसाइट पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेजची पातळी आणि मूत्रात पोर्फिरिनचे प्रमाण निश्चित केले पाहिजे.

अधिक

Porphyria रोग, किंवा "व्हॅम्पायर रोग", संदर्भित आनुवंशिक रोग. हा दुर्मिळ जनुकीय विकार असलेल्या लोकांना होतो भारदस्त पातळीपोर्फिरन्स आणि पदार्थांच्या शरीरात जे पोर्फिरन्सचे व्युत्पन्न आहेत. हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये पोर्फिरिन हे पदार्थ एन्झाइमॅटिक फॉर्मेशन्स (सायटोक्रोम्स, कॅटालेस इ.) मध्ये भाग घेतात.

हा रोग एरिथ्रोपोएटिक आणि हेपॅटिक पोर्फेरियामध्ये वर्गीकृत आहे. या बदल्यात, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरियाला एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया आणि यूरोपोर्फेरियामध्ये विभागले गेले आहे आणि यकृताचा पोर्फेरिया कॉप्रोपोर्फेरियामध्ये विभागला गेला आहे. आनुवंशिक स्वभाव, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. हिपॅटिक पोर्फेरियामध्ये व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया आणि युरोकोप्रोपोर्फेरिया देखील समाविष्ट आहेत.

पोर्फेरिया रोग सर्वात गंभीर आहे, जीवघेणाबिघडलेल्या पोर्फिरिन चयापचयशी संबंधित एक रोग, ज्यामुळे होतो नकारात्मक प्रभावसदोष जनुक.

जेव्हा काही कारणास्तव जनुकाचा दोष उद्भवतो तेव्हा हा रोग गर्भाशयात देखील मुलामध्ये विकसित होऊ लागतो. या प्रकरणात, मूल (बहुतेकदा मादी) पूर्णपणे निरोगी आणि करू शकते बराच वेळएक सामान्य नेतृत्व, पूर्णपणे निरोगी जीवन. आणि केवळ उत्तेजक घटकांच्या परिणामी तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया विकसित होऊ शकतो.

आकडेवारी दर्शविल्याप्रमाणे, मोठ्या संख्येने लोक पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक आहेत, बहुतेकदा याबद्दल अनभिज्ञ असतात कारण लक्षणे नसलेला कोर्सआजार. पोर्फेरियाचा तीव्र हल्ला केवळ 20% रुग्णांमध्ये होतो.

पोर्फेरियाचा हल्ला अनेक कारणांमुळे होऊ शकतो:

• औषधे घेणे (सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स);
• गर्भधारणेदरम्यान हार्मोनल अपयश;
• संसर्गजन्य रोग;
• अल्ट्राव्हायोलेट किरणोत्सर्गाचा दीर्घकाळ संपर्क;
• वाईट सवयी (मद्यपान, धूम्रपान);
• ताण

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे सहसा इतर रोगांची नक्कल करतात, ज्यामुळे डॉक्टरांना त्वरित निदान करणे कठीण होते. च्या मुळे खोटी लक्षणे porphyria सह रुग्ण अनेकदा मध्ये समाप्त स्त्रीरोग विभाग, सर्जिकल किंवा उपचारात्मक विभाग.

सामान्य लक्षणांपैकी तीव्र पोर्फेरियाओळखले जाऊ शकते:

• शरीराच्या तापमानात 38 डिग्री सेल्सियस आणि त्याहून अधिक वाढ;
• ओटीपोटात तीव्र वेदना;
• रक्तदाब वाढणे;
• मळमळ, उलट्या;
• अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता;
• धडधडणे इ.

जर या टप्प्यावर एखाद्या व्यक्तीस मदत दिली गेली नाही तर पॉलीन्यूरोपॅथीशी संबंधित न्यूरोलॉजिकल स्वरूपाची इतर चिन्हे, ज्यामध्ये वाढ होते स्नायू कमजोरी, हातपाय, मान मध्ये संवेदनशीलता, छातीआणि डोके. पोर्फरिक आक्रमण असे म्हटले जाऊ शकते - मजबूत, असह्य वेदनाज्यापासून सर्वात मजबूत वेदनाशामक देखील वाचवत नाहीत.

सामान्य मध्ये सार्वजनिक दवाखानेक्वचितच या रोगाचे निदान करणे, रुग्णाला पोर्फेरियाशिवाय इतर कशासाठीही उपचार करणे सुरू करणे, जे केवळ मजबूत करते वेदनादायक लक्षणे. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया ही एक चांगली नक्कल आहे, सर्वात जास्त मास्करेडिंग आहे विविध रोग(जठरासंबंधी व्रण आणि ड्युओडेनम, आतड्यांसंबंधी अडथळा, स्थानभ्रष्ट गर्भधारणा, मुत्र पोटशूळवगैरे.)

तीव्र पोर्फेरिक हल्ल्याच्या विकासासह, शरीरात अपरिवर्तनीय प्रक्रिया उद्भवतात, ज्या प्रत्येक तासाने रुग्णाला अपरिहार्य अपंगत्व किंवा मृत्यूच्या स्थितीच्या जवळ आणतात.

हल्ल्याच्या एका आठवड्यानंतर, एखाद्या व्यक्तीला न्यूरोलॉजिकल विकारांचा अनुभव येतो, ज्यामध्ये अंगांचे अर्धांगवायू होते, दृष्टी, गिळणे, बोलणे, श्वसन स्नायू च्या paresis आहेत. उल्लंघनामुळे श्वसन कार्यफुफ्फुसांची जळजळ उद्भवते, जी व्यावहारिकदृष्ट्या अयोग्य आहे आणि रुग्णाला मृत्यूकडे नेत आहे.

बर्‍याच युरोपियन देशांमध्ये पोर्फेरिया हा आजार किती लोकांना आहे हे दाखवणारी खरी आकडेवारी आहे. रशिया, युक्रेनमध्ये, आकडेवारीनुसार, केवळ काही शंभर लोक या रोगाचे वाहक आहेत. खरं तर, हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की अनेक दवाखाने रोगाचे अचूक निदान करत नाहीत, परिणामी रुग्णाचा अज्ञात कारणांमुळे मृत्यू होतो.

च्या साठी योग्य निदानरोगांसाठी, ताजे गोळा केलेले मूत्र घेणे आणि त्यात एहरलिचचे अभिकर्मक जोडणे आवश्यक आहे. जर मूत्र, अभिकर्मकाने प्रतिक्रिया देऊन, रंग गुलाबी किंवा गडद लाल रंगात बदलला, तर पोर्फिरिनची वाढलेली पातळी निदान केली जाऊ शकते. घरी, आपण पोर्फेरिया रोग ओळखण्यासाठी एक प्रकारचा प्रयोग देखील करू शकता. हे करण्यासाठी, आपल्याला ताजे लघवी घेणे आणि थेट सूर्यप्रकाशाखाली ठेवणे आवश्यक आहे - जर एखादा रोग असेल तर, मूत्र पेंढा किंवा पिवळ्यापासून लाल रंगात बदलेल.

"व्हॅम्पायर रोग" किंवा पोर्फेरियाचा उपचार फक्त एकाच औषधाने केला जातो - नॉर्मोसांग, ज्याची किंमत सध्या सुमारे 100,000 रिव्निया आहे. हे औषधएका आठवड्यासाठी 3 मिग्रॅ प्रति 1 किलो / वजनाच्या प्रमाणात ड्रॉपर वापरुन इंट्राव्हेनस प्रशासित केले जाते. या औषधाने porphyria उपचार खूप आहे चांगले परिणाम. वेळेवर प्रशासनासह, सुधारणा फार लवकर होते, उत्तीर्ण होते वेदना लक्षणआणि शरीराच्या इतर अवयवांवर आणि प्रणालींवर होणारे विध्वंसक परिणाम थांबवतात.

नॉर्मोसांगसह, ग्लुकोज शरीरात (7 दिवसांसाठी 1 लिटर) प्रवेश केला जातो, जो "व्हॅम्पायर रोग" च्या उपचारात देखील मदत करतो, परंतु औषधाच्या घटकांपेक्षा खूपच कमकुवत आहे.

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया

अनेक पौराणिक कथांनुसार व्हॅम्पायर्स सूर्यप्रकाश सहन करू शकत नाहीत, म्हणून ते रात्री होईपर्यंत गडद आश्रयस्थानात लपले. यूरोपोर्फेरिया हा रोग आहे समान लक्षणेअसहिष्णुतेशी संबंधित सूर्यप्रकाश.

दोषपूर्ण जनुकाचे वाहक असलेल्या पालकांकडून गर्भधारणा आणि विकासाच्या कालावधीत युरोपोर्फेरिया मुलामध्ये प्रसारित केला जातो, परंतु ते स्वतः या आजाराने ग्रस्त नसतात. यूरोपोर्फेरियाच्या विकासामुळे, जन्मलेल्या बाळाला, गूढ पिशाचसारखे, सूर्यप्रकाशात असहिष्णुता अनुभवते. सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळ न राहिल्यामुळे, पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाचे शरीर लहान बुडबुड्यांनी झाकलेले असते, जे फुटून फोड बनतात.

परिणामी अल्सरचा उपचार म्हणजे प्रतिजैविकांचा वापर, ज्यामुळे अल्सरला डाग पडण्यास मदत होते आणि त्यांच्या जागी स्क्लेरोडर्मा दिसून येतो. दृष्यदृष्ट्या, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया हा रोग आंशिक किंवा या स्वरूपात प्रकट होतो. संपूर्ण अनुपस्थिती केशरचना, नखे किंवा सांधे. परिणामी, रुग्णांना एक भयावह देखावा असतो, जे केवळ व्हॅम्पायरशी त्यांचे साम्य वाढवते.

रोगाचे निदान निराशाजनक आहे, कारण अशक्तपणा येतो, लाल रक्तपेशींच्या अल्प आयुष्यामुळे. परिणामी पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियाशरीरात, रोगाच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवणारे, एखाद्या व्यक्तीचे अपंगत्व आणि जलद मृत्यू होतो.

एरिथ्रोपोएटिक आणि आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया संदर्भित करते यकृताचा फॉर्मरोग, जो कॉप्रोपोर्फायरिनोजेन ऑक्सिडेसच्या निर्मितीच्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविला जातो. ताप, पोटदुखी, मळमळ, उलट्या इत्यादी लक्षणे अनेकदा दिसून येतात.

एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोरफिरिया हा दुर्मिळ प्रकारच्या रोगाशी संबंधित आहे, जो एरिथ्रोसाइट्समध्ये कॉप्रोपोर्फिरन्सच्या वाढीद्वारे दर्शविला जातो, ज्याची संख्या ओलांडते. सामान्य कामगिरी 60-70 वेळा आणि अधिक. प्रकाश संवेदनशीलता व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपस्थित आहे, परंतु विकास तीव्र लक्षणेऔषधांसह शरीरात बार्बिट्युरेट्सच्या सेवनाने चालना दिली जाऊ शकते.

रोगाच्या विकासाच्या पहिल्या लक्षणांवर, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया लवकरात लवकर विकसित होण्यास सुरवात होते बालपण, विकासाचे कारण प्रोटोपोर्फिरन्स तयार करण्याची विस्कळीत प्रक्रिया आहे. रोगाचा परिणाम म्हणून, त्वचेवर फोड आणि अल्सर दिसू नये म्हणून लोकांना, व्हॅम्पायर्ससारखे, सूर्यप्रकाशापासून लपविण्यास भाग पाडले जाते.

यूरोपोर्फेरियाच्या विपरीत, अल्सरच्या उपचारानंतर त्वचा बरे होते. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपातील अशक्तपणा दिसून येत नाही, म्हणून, सर्व वैद्यकीय शिफारसींच्या अधीन, योग्य उपचाररोगप्रतिबंधक औषधांसह, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांना सामान्य जीवनासाठी चांगले रोगनिदान होते.

पोर्फिरिया व्हेरिगेटेड प्रोटोपोर्फायरिनोजेनच्या गतिशीलतेच्या उल्लंघनाच्या परिणामी उद्भवते. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपासह, सामान्य नकारात्मक लक्षणांव्यतिरिक्त (ओटीपोटात वेदना, ताप इ.), तीव्र मूत्रपिंड वेदना, जे मूत्रपिंडाच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे उद्भवते. औषधे रोगाच्या या स्वरूपात आक्रमणास उत्तेजन देऊ शकतात.

Urocoporphyria संदर्भित उशीरा विकासआजार. मध्ये सामान्य कारणेरोगाचा विकास ओळखला जाऊ शकतो:

• हस्तांतरित हिपॅटायटीस;
• हानिकारक पदार्थांशी सतत संपर्क;
• दारूचा गैरवापर.

रोगाच्या विकासाच्या परिणामी, यकृताच्या कार्याचे उल्लंघन होते, तर मूत्रात यूरोपोर्फिरिनचे प्रमाण वाढते आणि कॉप्रोपोर्फिरिन खूप किंचित वाढते. Urocoporphyria हा रोगाच्या अधिग्रहित स्वरूपाचा संदर्भ देते, तर अनुवांशिक पूर्वस्थिती दिसून येते.

रोगाची चिन्हे:

• सूर्यप्रकाशात वाढलेली संवेदनशीलता;
• बदल त्वचापातळ होण्याच्या किंवा त्याउलट, एपिडर्मल लेयर घट्ट होण्याच्या स्वरूपात दिसतात;
• हात आणि चेहऱ्यावर फोड दिसतात;
• यकृत वाढ होते.

रोगाचे निदान करण्यासाठी, रक्त आणि मूत्र चाचणी घेणे आवश्यक आहे.

रोग प्रतिबंधक उपचार

पोर्फेरियाच्या कोणत्याही स्वरूपाच्या उपस्थितीत, अंतर्गत घालवलेला वेळ कमी करणे आवश्यक आहे सूर्यकिरण. आपण आजारी असल्यास, समुद्रकिनार्यावर किंवा सोलारियममध्ये सनबॅथ करण्यासाठी contraindicated आहे. चिथावणी देऊ नये म्हणून तीव्र हल्लारोगांसाठी, विशिष्ट औषधांचे सेवन मर्यादित करणे किंवा पूर्णपणे वगळणे आवश्यक आहे (ट्रँक्विलायझर्स, सल्फोनामाइड्स, एनालगिन).

बर्याचदा, उच्च रक्तदाबाच्या स्वरूपात लक्षण दूर करण्यासाठी, एक औषध निर्धारित केले जाते - इंडरल.

कमी करण्यासाठी उच्चस्तरीय porphyrin, विहित जटिल थेरपीऔषधे रिबॉक्सिन आणि डेलागिल.

रोगाचा उपचार आणि प्रतिबंध म्हणून, व्हिटॅमिन थेरपी (फॉलिक आणि निकोटिनिक ऍसिड, रेटिनॉल इ.).

रोगाच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवलेल्या त्वचेच्या अल्सरवर उपचार म्हणून, कॉर्टिकोस्टेरॉईड मलहम निर्धारित केले जातात.

चांगले सकारात्मक घटकपोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांकडे राज्य आणि विविध स्वयंसेवी संस्थांचे लक्ष आहे. तीव्र पोर्फेरियाचा उपचार खूप महाग असल्याने, रुग्णांना कोणतीही मदत स्वागतार्ह आहे. डॉक्टरांच्या म्हणण्यानुसार, वेळेवर उपचार केल्याने लोक आक्रमणानंतर लवकर बरे होतात आणि चांगले आरोग्य राखतात. सामान्य जीवन, तर ज्यांना या आजाराचे उशीरा निदान झाले होते ते पूर्ण अपंगत्वाने त्यांचे अल्प आयुष्य संपवतात.

पोर्फेरियाचे बहुतेक प्रकार आनुवंशिक रोग असल्याने, भविष्यातील पालकांसाठी हे अत्यंत महत्वाचे आहे सर्वसमावेशक परीक्षाअनुवांशिकांसह जीव.

हेम संश्लेषणाचा जन्मजात विकार वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतो. यकृतातील पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेजच्या क्रियाकलापात घट झाल्यामुळे, हेम संश्लेषण वाढलेल्या परिस्थितीत, पोर्फिरिन पूर्ववर्ती - पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) आणि δ-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड (एएलए) जमा होण्यास कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे पॅरोक्सिस्मल विकार होण्याची शक्यता असते. परिधीय नसाआणि स्वायत्त मज्जासंस्था. पॉर्फिरियाचा हल्ला बहुतेकदा पॉर्फिरिनचे संश्लेषण वाढविणाऱ्या घटकांमुळे होतो, जसे की हेपॅटोसाइट्समधील सायटोक्रोम P450 प्रणालीची क्रियाशीलता वाढवणारे पदार्थ (बहुतेकदा अल्कोहोल, स्टेरॉइड सेक्स हार्मोन्स [उदा. प्रोजेस्टेरॉन], बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, कार्बामाझेड्स, कार्बामाझिन). ऍसिड, ग्रीसोफुलविन, एर्गोटामाइन डेरिव्हेटिव्ह्ज), उपासमार (कॅलरी आणि कर्बोदकांमधे लक्षणीय निर्बंधांसह वजन कमी करण्याच्या आहारासह), धूम्रपान, संसर्ग, शस्त्रक्रिया.

एंजाइमॅटिक दोष असलेल्या 80-90% व्यक्तींमध्ये रोगाची लक्षणे कधीच दिसून येत नाहीत. पहिला क्लिनिकल लक्षणेसामान्यतः 20-40 वर्षांच्या वयात, हल्ल्यांच्या रूपात - आयुष्यभरातील एकापासून वर्षभरात अनेकांपर्यंत. बहुतेक सामान्य लक्षणपॅरोक्सिस्मल गंभीर, पसरलेल्या ओटीपोटात वेदना (न्यूरोपॅथिक) आहे सहवर्ती मळमळ, उलट्या आणि बद्धकोष्ठता (पक्षाघात आतड्यांसंबंधी अडथळा), कमी वेळा अतिसार. अनेकदा आठवण करून देणारी तीव्र उदर”, तथापि, ओटीपोटात पॅल्पेशन मऊ आहे आणि पेरीटोनियल लक्षणे नाहीत. ओटीपोटात वेदना टाकीकार्डिया आणि उच्च रक्तदाब सोबत असते. त्याच वेळी किंवा पोर्फेरियाचा हल्ला झाल्यास, मेंदूच्या स्टेमचे विकार उद्भवू शकतात, क्रॅनियल नसा, परिधीय नसा आणि स्वायत्त मज्जासंस्था (पॅरेसिस आणि अर्धांगवायू [सामान्यत: सममितीय, समीप भागांमधून वरचे अंग, परंतु फोकल असू शकते], पॅरेस्थेसिया, सुन्नपणा, न्यूरोपॅथिक वेदना, लघवीचे विकार, घाम येणे, श्वास घेण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होणे) आणि मानसिक लक्षणे (निद्रानाश, गोंधळ, भीती, भ्रम, पॅरानोइड सिंड्रोम, नैराश्य), जे आक्रमणापूर्वी देखील असू शकते. श्वसन स्नायूंचा अर्धांगवायू जीवघेणा आहे. हल्ला दरम्यान, आपण पाहू शकता गडद रंगप्रकाशाच्या प्रभावाखाली मूत्र किंवा मूत्र गडद होणे.

अतिरिक्त संशोधन पद्धतीआय

1 . प्रयोगशाळा संशोधन:

1) रक्त चाचणी - हायपोनेट्रेमिया, हायपोमॅग्नेसेमिया, थोडासा ल्युकोसाइटोसिस (काही रुग्णांमध्ये);

२) मूत्रविश्लेषण - हल्ल्यांच्या वेळी आणि सामान्यतः हल्ल्यांदरम्यान पीबीजी आणि एएलएचे उत्सर्जन वाढते;

3) एंजाइम संशोधन- एरिथ्रोसाइट्स किंवा लिम्फोसाइट्स (शक्यतो त्वचेच्या फायब्रोब्लास्ट्समध्ये) मध्ये PBG डीमिनेजची क्रिया (≈50%) कमी.

2. उदर पोकळीचे आरजी:आक्रमणादरम्यान, आतड्यांसंबंधी अडथळ्याची चिन्हे निश्चित केली जाऊ शकतात.

निदान निकष

1. हल्ल्यादरम्यान:मूत्रात ALA आणि PBG चे उत्सर्जन वाढणे ( योग्य परिणामलक्षणांचे कारण म्हणून पोर्फेरिया नाकारतो); साठी मूत्र नमुना जतन करा परिमाण PBG, ALA आणि porphyrins.

2. हल्ल्यांच्या दरम्यान (स्क्रीनिंग म्हणून):पीबीजी डीमिनेज क्रियाकलाप कमी झाला.

1. औषधांसह ज्ञात पोर्फिरिनोजेनिक घटक टाळण्याची शिफारस करा (पोर्फायरिया असलेल्या रुग्णांसाठी सुरक्षित आणि प्रतिबंधित असलेल्या औषधांची विस्तृत यादी या रोगासाठी समर्पित साइटवर आढळू शकते, उदा. www.porphyria-europe.com किंवा www.drugs-porphyria .org).

2. सल्ल्यासाठी आहारतज्ञांचा संदर्भ घ्या जेणेकरून रुग्ण सेवन करेल पुरेसाकॅलरी आणि कर्बोदके.

पोर्फेरियाच्या हल्ल्याचा उपचार

1. रुग्णाला रुग्णालयात दाखल करा आणि काटेकोरपणे नियंत्रण करा: नाडी, धमनी दाब, न्यूरोलॉजिकल स्थिती, द्रव संतुलन, रक्ताच्या सीरममध्ये इलेक्ट्रोलाइट्स आणि क्रिएटिनिनची एकाग्रता (यानुसार किमान 1 × प्रति दिवस).

2. सर्व पोर्फिरिनोजेनिक औषधे थांबवा आणि इतर घटक नाकारू शकता जप्ती आणणारेपोर्फेरिया → पहा उच्च.

3. निदान अस्पष्ट राहिल्यास किंवा हेमिन नसल्यास → स्टार्ट IV 10% ग्लुकोज 20 ग्रॅम/ता (कमाल 500 ग्रॅम/दिवस) ओतणे; फक्त दूर करू शकता सौम्य जप्ती(सौम्य वेदना, अर्धांगवायू आणि हायपोनेट्रेमियाशिवाय).

4. शक्य तितक्या लवकर 3 ते 6 दिवसांसाठी दर 12 तासांनी हेमिन 4 मिग्रॅ/किलो (कमाल 250 मिग्रॅ/दिवस) IV सह उपचार सुरू करा. क्लिनिकल सुधारणा सामान्यतः 2-4 रक्तसंक्रमणानंतर दिसून येते.