रोग त्वचाअनेकदा शरीरात चयापचय विकार परिणाम आहेत. अनेक रोग आनुवंशिक असतात आणि ते जनुकीय पातळीवर पसरतात. यामध्ये पोर्फेरिया समाविष्ट आहे - रक्तातील प्रथिनांच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनाशी संबंधित पॅथॉलॉजी.

पोर्फिरिया - ते काय आहे?

पोर्फिरियाला सामान्यतः पॅथॉलॉजीजचा एक समूह म्हणून संबोधले जाते जे पोर्फिरिनच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहेत. हे पदार्थ थेट हेमच्या संश्लेषणात गुंतलेले आहेत - हिमोग्लोबिनचा अविभाज्य भाग. रोग स्वतः प्रकट होतो विविध प्रकारचे dermatoses, hemolytic संकट. हे प्रकटीकरण वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य बदलांद्वारे पॅथॉलॉजी स्थापित करणे शक्य करतात.

रोग नेहमी porphyrins च्या सामान्य निर्मिती अयशस्वी दाखल्याची पूर्तता आहे. थेट हे सेंद्रिय संयुगे, जे लाल स्फटिक असतात, रक्ताला लाल रंग देतात. त्यांच्या जास्तीमुळे प्रकाशसंवेदनशीलता वाढते. सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली, लाल रक्तपेशींचे विघटन होते आणि सोडलेल्या पोर्फिरिनमुळे व्हॅसोस्पाझम होतो. म्हणून रोगाचे लक्षणशास्त्र वैशिष्ट्य. या रोगाच्या रूग्णांची त्वचा नेहमीच फिकट गुलाबी असते, म्हणून बर्याच काळापासून असे मानले जात होते की पोर्फेरिया हा व्हॅम्पायर्सचा रोग आहे.

पोर्फेरिया - वर्गीकरण

या रोगाचे अनेक प्रकार आहेत, त्यापैकी प्रत्येक स्वतःच्या लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो. बदलांच्या स्वरूपावर आणि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींवर अवलंबून, पोर्फेरियाचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात:

1. टार्डिव्ह त्वचेचा पोर्फेरिया- हेपॅटिक पोर्फेरियास संदर्भित करते. हे 30 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या प्रौढांमध्ये अधिक वेळा आढळते. द्वारे वैशिष्ट्यीकृत:

• ऍक्टिनिक वेसिकल्स;
• यूरोपोर्फिरन्सची वाढलेली पातळी (लघवीचा रंग मंदावणे);
• त्वचा आणि नखे नुकसान;
• त्वचेवर अल्सर तयार होणे, जे बर्याचदा संक्रमित होतात.

2. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया- जन्मापासूनच निरीक्षण केले जाते, जेव्हा पालकांमध्ये रोगाची चिन्हे अनुपस्थित असतात. पॅथॉलॉजीचा प्रसार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने होतो. वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्तींपैकी:

• लाल मूत्र;
• अल्ट्राव्हायोलेटची वाढलेली संवेदनशीलता;
• त्वचेवर फोडांची निर्मिती;
• घट;
• केस, नखे यांचे नुकसान;
• सांधे मध्ये कॉन्ट्रॅक्चर्सची निर्मिती;
• आकारात वाढ.

3. एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया- संदर्भित लवकर फॉर्ममुलांमध्ये विकसित होते. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो. मध्ये वाहते सौम्य फॉर्म. त्वचेवर तयार झालेले फुगे त्यांच्या स्वतःच्या ट्रेसशिवाय अदृश्य होतात.

4. एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोर्फेरिया- वर दिलेल्या फॉर्म प्रमाणेच लक्षणे. अल्ट्राव्हायोलेट लाइटची संवेदनशीलता फारशी उच्चारली जात नाही, तर रोगाचा प्रारंभ घेतल्याने भडकावता येते. विष्ठेमध्ये मोठ्या प्रमाणात कॉप्रोपॉरफिन असते, ज्यामुळे ते लाल होते.

5. तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केले जाते. हे गंभीर न्यूरोटिक विकारांद्वारे दर्शविले जाते. हे माफी आणि तीव्रतेच्या स्वरूपात पुढे जाते. या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीच्या प्रकटीकरणांपैकी:

• विविध स्थानिकीकरणाच्या ओटीपोटात वेदना;
• गुलाबी मूत्र;
• रक्तदाब वाढणे;
• paresthesia;
• polyneuritis;
• झापड;

6. आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया- वारसा एक ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतो. अनेकदा लक्षणे नसलेले, क्लिनिकल चित्र अस्पष्ट असते. पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीबद्दल म्हणा:

• कॉप्रोपोर्फिनची वाढलेली पातळी;
• यकृताच्या सिंथेटेसचे जास्त उत्पादन.

7. विविधरंगी पोर्फेरिया- ओटीपोटात वेदना वगळता सर्व पोर्फेरिया, विकारांचे वैशिष्ट्य मज्जासंस्थारुग्णांना मानसिक विकार होतात.

पोर्फिरिन रोग - लक्षणे आणि कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पोर्फिरिन रोग आनुवंशिक आहे. या पॅथॉलॉजीच्या रूग्णांमध्ये बहुतेकदा समान रोग असलेली मुले असतात या वस्तुस्थितीची पुष्टी करते. वारसा हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतो. काही प्रकरणांमध्ये, चयापचय विकार प्राप्त होतो, हेम संश्लेषण प्रतिबंधित करणाऱ्या घटकांच्या प्रभावाखाली उद्भवते. अनेकदा नेमके कारण ठरवणे शक्य होत नाही.

पोर्फेरिया रोग - लक्षणे

जेव्हा एखाद्या रुग्णाला पोर्फेरिया विकसित होतो, तेव्हा डॉक्टर सुरुवातीला अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांद्वारे रोग ओळखतात. नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती विशिष्ट आहेत, म्हणून, केवळ रुग्णाचे स्वरूप बदलून पॅथॉलॉजीची उपस्थिती गृहीत धरणे शक्य आहे. पॅथॉलॉजिकल स्थितीच्या मुख्य लक्षणांपैकी:

• तीव्र, ओटीपोटात वेदनांच्या पेरीटोनियल लक्षणांच्या अनुपस्थितीसह;
• मूत्राचा रंग गुलाबी किंवा लाल बदलणे;
• विकार वनस्पति प्रणालीउच्च रक्तदाब, उलट्या स्वरूपात;
• स्नायू कमकुवतपणा (परिधीय कटांचा विकास);
• मानसिक विकार;
• अपस्माराचे दौरे;
• मध्यवर्ती तापाच्या स्वरूपात हायपोथालेमसचे बिघडलेले कार्य.

पोर्फेरियाचे हल्ले तीव्र असतात, त्यासोबत ओटीपोटात वेदनादायक वेदना होतात. अनेकदा त्यांना मळमळ, उलट्या होतात, त्यामुळेच प्रारंभिक टप्पेपॅथॉलॉजीला अपचन समजले जाऊ शकते. बरेच रुग्ण पाठ, पाय आणि हात दुखत असल्याची तक्रार करतात, जे प्रकृतीत वेदनादायक असतात.

पोर्फेरिया - कारणे

"व्हॅम्पायर रोग" कोणत्या कारणांमुळे विकसित होतो - पोर्फेरिया, डॉक्टरांना उत्तर देणे सहसा कठीण जाते. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की हा रोग अनुवांशिक सामग्रीतील बदलांमुळे उत्तेजित होतो, जे गर्भाच्या विकासादरम्यान आणि प्रौढांमध्ये दोन्ही शक्य आहे. पोर्फेरियाने आजारी पडण्यापूर्वी, अनेक रुग्णांना उत्तेजक घटकांचा सामना करावा लागला:

• जड धातूंच्या क्षारांनी शरीराची विषबाधा;
• वाईट सवयी (अल्कोहोल, निकोटीन);
• दीर्घकालीन थेरपी हार्मोनल औषधे, बार्बिट्युरेट्स घेणे;
• इतिहासातील हिपॅटायटीसचे गंभीर प्रकार;
• रक्त आणि यकृत पॅरेन्काइमामध्ये लोहाच्या एकाग्रतेत वाढ.

पोर्फेरिया - निदान

च्या उपस्थितीमुळे त्वचेच्या पोर्फेरियाचे सहज निदान केले जाते वैशिष्ट्यपूर्ण बदल. पॅथॉलॉजीचा संशय त्वचेवर प्रथम फोड आणि त्वचेचा फिकट गुलाबी सावली द्वारे केला जाऊ शकतो. तथापि, निदान करण्यासाठी आणि योग्य थेरपी लिहून देण्यासाठी निदान आवश्यक आहे. हे प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या निकालांच्या आधारे केले जाते.

संशयित पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांना एहरलिच अभिकर्मक वापरून मूत्र विश्लेषण केले जाते. पोर्फेरियाच्या हल्ल्यादरम्यान पोर्फोबिलिनोजेनची पातळी 5 पट वाढते. हल्ल्यांच्या दरम्यानच्या मध्यांतरांमध्ये, रुग्णाच्या डीएनएचा अभ्यास करणे माहितीपूर्ण आहे, कारण मूत्रातील पीबीजी सामान्य होऊ शकते, म्हणून या पद्धतीद्वारे निदान करणे कठीण आहे.

पोर्फेरिया - उपचार

आधुनिक औषधांमध्ये, पोर्फेरियामध्ये रोगजनक प्रक्रिया थांबवू शकतील अशा कोणत्याही पद्धती नाहीत. या निदान असलेल्या रुग्णांना सतत दवाखान्याच्या निरीक्षणाखाली राहण्यास भाग पाडले जाते, थेरपीचे प्रतिबंधात्मक कोर्स करावे लागतात. रुग्णाच्या कल्याणासाठी आणि पोर्फेरिक हल्ल्यांना वगळण्यासाठी उपचार कमी केले जातात. थेरपीचा आधार अशी औषधे आहेत जी त्वचेची प्रकाशसंवेदनशीलता कमी करतात. त्वचेच्या पोर्फिरियाचा उपचार खालील औषधांनी केला जातो:

• त्वचेचे काम करण्यासाठी - हिंगॅमिन, रेझोखिन, डेलागिल;
• जीवनसत्त्वे - बी 6 आणि बी 12;
• हार्मोन्स -.

त्वचेच्या पोर्फिरिया टार्डिव्हसाठी युनिटीओल

बर्‍याच काळापासून, ब्रिटीश अँटिलेविसाइट (बीएएल) आणि कॅल्शियम डिसोडियम सॉल्ट ऑफ इथिलेनेडिअमिनिटेट्राएसेटिक ऍसिड 10% एकाग्रतेचा वापर पोर्फीरियाच्या उपचारांसाठी केला जात होता. द्रावण 10 दिवसांसाठी 20 मि.ली. आज, टार्डिव्ह क्यूटेनियस पोर्फेरियावर युनिटीओलने उपचार केले जातात. उपचार पद्धती वैयक्तिकरित्या निवडली जाते.

त्यानुसार हे औषध औषधीय गुणधर्म BAL जवळ. याचा शरीरावर स्पष्ट डिटॉक्सिफायिंग प्रभाव आहे, सल्फहायड्रिल गटांची कमतरता दूर करते. विषाच्या बांधणीच्या परिणामी, शरीराच्या एंजाइम सिस्टमची कार्ये पुनर्संचयित केली जातात. द्रावण इंट्रामस्क्युलरली प्रशासित केले जाते, 10 दिवसांसाठी 5 मि.ली.

उशीरा पोर्फेरियासाठी मलम

मधूनमधून पोर्फेरिया नेहमी त्वचेच्या गंभीर जखमांसह असतो. रोगाच्या तीव्रतेमुळे काही औषधांचा वापर होऊ शकतो. संसर्ग वगळण्यासाठी त्वचेचे विकृतीआणि अल्सर, नियमितपणे आणि काळजीपूर्वक क्रीम आणि मलहमांनी जखमांवर उपचार करणे आवश्यक आहे. हे पुनरुत्पादन, ऊतींचे दुरुस्ती आणि डाग पडण्याचा धोका कमी करण्याच्या प्रक्रियेस गती देईल. इन्सोलेशन वगळण्यासाठी, रुग्णांना सनी हवामानात चालणे वगळण्याचा, बंद कपडे घालण्याचा सल्ला दिला जातो. उपचारात्मक मलहम वापरतात म्हणून:

• डिक्लोरन प्लस;
• डर्मोव्हेट;

सक्रिय चारकोलसह पोर्फेरियाचा उपचार

या रोगाचा अभ्यास करणार्‍या तज्ज्ञांना असे आढळून आले की पोर्फेरियाचा रोग यांच्‍या मदतीने दुरुस्‍त केला जाऊ शकतो सक्रिय कार्बन. हे सुप्रसिद्ध सॉर्बेंट त्वरीत पोर्फिरन्स बांधण्यास सक्षम आहे, जे पित्तमध्ये स्रावित होते आणि आतड्यात त्यांचे पुढील शोषण रोखते. शरीरातील नशा हळूहळू कमी होते.

काही प्रकरणांमध्ये, यासह एक सोपा उपायसंपूर्ण नैदानिक ​​​​माफी, पोर्फेरिक हल्ले गायब होणे शक्य आहे. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की सक्रिय चारकोल हा पोर्फेरियाच्या जटिल थेरपीचा एक भाग आहे आणि डॉक्टरांनी सांगितल्यानुसार वापरला जातो. डोस स्वतंत्रपणे निवडला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दररोज 60 ग्रॅम सक्रिय कोळशाची शिफारस केली जाते.

पोर्फेरियासाठी वेदनाशामक

तीव्र पोर्फेरिया हात आणि पाय मध्ये तीव्र वेदना दाखल्याची पूर्तता आहे. रोगाच्या प्रगतीसह खेचणे, अप्रिय संवेदना वाढतात. बर्याचदा त्यांचे स्वरूप आक्रमण सुरू झाल्यापासून 3-4 व्या दिवशी लक्षात येते. पायांमध्ये वेदना सामान्य विश्रांतीमध्ये व्यत्यय आणतात, रात्री त्रास देतात. त्याच वेळी, ते अंगाच्या खालच्या भागात स्थानिकीकरण केले जातात आणि नितंब, त्याउलट, संवेदनशीलता गमावतात. हे लक्षात घ्यावे की ते केवळ मदतीने थांबविले जाऊ शकतात मजबूत वेदनाशामकप्रिस्क्रिप्शन ते:

• ट्रामाडोल;
• थेबाईन;
• नलबुफिन.

पोर्फेरियासाठी आहार

पोर्फेरिया चयापचय विकारांसह आहे, ज्यामुळे अंतर्गत अवयवांचे कार्य बिघडते. परिणामी, रुग्णांना विशेष आहाराचे पालन करण्यास भाग पाडले जाते. जेव्हा हिपॅटिक पोर्फेरियाचे निदान केले जाते, तेव्हा रोगाच्या उपचारांमध्ये आहाराचे पुनरावलोकन करणे आवश्यक आहे.

आहाराची सामान्य तत्त्वे खालील शिफारसींनुसार उकळतात:

• प्रथिने आणि कर्बोदकांमधे आहार कमी करणे;
• अन्नातील चरबी सामग्रीचे निर्बंध;
• उकळत्या, बेकिंग, स्ट्युइंग करून स्वयंपाक करणे;
• फायबर समृध्द भाज्या शुद्ध स्वरूपात वापरल्या जातात.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या जखमांमुळे होणारा अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित रोग, कमी वेळा - परिधीय मज्जासंस्था, ओटीपोटात अधूनमधून वेदना, रक्तदाब वाढणे आणि गुलाबी मूत्र यामुळे मोठ्या प्रमाणातत्यात पोर्फिरन्सचा अग्रदूत असतो.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची कारणे काय उत्तेजित करतात:

हा रोग अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो, ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो.

बहुतेकदा हा रोग तरुण स्त्रिया, मुलींना प्रभावित करतो आणि गर्भधारणा, बाळंतपणामुळे उत्तेजित होतो. बार्बिट्युरेट्ससारख्या अनेक औषधांच्या वापरामुळे देखील हा रोग विकसित होणे शक्य आहे. सल्फा औषधे, analgin. बहुतेकदा, ऑपरेशन्सनंतर तीव्रता लक्षात येते, विशेषत: जर सोडियम थायोपेंटल औषधोपचारासाठी वापरले गेले असेल.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

हा रोग एंजाइम यूरोपोर्फायरिनोजेन आय-सिंथेसच्या क्रियाकलापांच्या उल्लंघनावर आधारित आहे, तसेच 6-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड सिंथेसच्या क्रियाकलापात वाढ आहे.

रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती चेतापेशीमध्ये जमा होण्याद्वारे दर्शविले जाते विषारी पदार्थ 8-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड. हे कंपाऊंड हायपोथालेमसमध्ये केंद्रित आहे आणि सेरेब्रल सोडियम-पोटॅशियम-आश्रित एडेनोसाइन फॉस्फेटच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे झिल्ली ओलांडून आयन वाहतूक विस्कळीत होते आणि मज्जातंतूंचे कार्य बिघडते.

भविष्यात, मज्जातंतूंचे डिमायलिनेशन, एक्सोनल न्यूरोपॅथी विकसित होते, जे रोगाच्या सर्व नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती निर्धारित करते.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे:

बहुतेक हॉलमार्कतीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया म्हणजे पोटदुखी. कधीकधी मासिक पाळीच्या विलंबापूर्वी तीव्र वेदना होतात. अनेकदा रुग्णांवर शस्त्रक्रिया केल्या जातात, पण वेदनांचे कारण सापडत नाही.

येथे तीव्र पोर्फेरियामज्जासंस्था गंभीर पॉलीन्यूरिटिसच्या प्रकारामुळे प्रभावित होते. हे हातपाय दुखणे, वेदना आणि सममिती या दोन्हीशी संबंधित हालचालींमध्ये अडचण यांपासून सुरू होते हालचाली विकारविशेषतः हातापायांच्या स्नायूंमध्ये. जर मनगट, घोट्याचे, हाताचे स्नायू पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेले असतील तर जवळजवळ अपरिवर्तनीय विकृती विकसित होऊ शकते. प्रक्रियेच्या प्रगतीसह, पॅरेसिस चार अंगांमध्ये उद्भवते, भविष्यात, श्वसन स्नायूंचा अर्धांगवायू आणि मृत्यू शक्य आहे.

तसेच, मध्यवर्ती मज्जासंस्था या प्रक्रियेत सामील आहे, परिणामी आक्षेप, एपिलेप्टिफॉर्म फेफरे, उन्माद, भ्रम दिसून येतात.

बहुतेक रूग्णांमध्ये, रक्तदाब वाढतो, गंभीर धमनी उच्च रक्तदाब सिस्टोलिक आणि डायस्टोलिक दोन्ही दबाव वाढणे शक्य आहे.

डॉक्टरांनी काही निरुपद्रवी औषधे घेणे थांबवावे, जसे की व्हॅलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थिओफेड्रिन, ज्यामध्ये फेनोबार्बिटल असते, ज्यामुळे रोग वाढू शकतो. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपाची तीव्रता महिला सेक्स हार्मोन्स, अँटीफंगल ड्रग्स (ग्रिसिओफुलविन) च्या प्रभावाखाली देखील होते.

गंभीर न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर बहुतेकदा मृत्यूचे कारण असतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी होतात, त्यानंतर माफी होते. रोगाच्या अशा वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक ​​​​चित्राच्या संबंधात, याला तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया म्हणतात.

हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजिकल जीनच्या सर्व वाहकांमध्ये हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होत नाही. बहुतेकदा, रुग्णांच्या नातेवाईकांमध्ये, विशेषत: पुरुषांमध्ये या रोगाची जैवरासायनिक चिन्हे असतात, परंतु कोणतीही क्लिनिकल लक्षणे आढळत नाहीत. हा तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा एक सुप्त प्रकार आहे. अशा लोकांमध्ये, जेव्हा उघड होते प्रतिकूल घटकतीव्र तीव्रता येऊ शकते.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरियाचे निदान:

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदानपोर्फिरन्स (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन), तसेच 6-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिडच्या संश्लेषणासाठी पूर्ववर्ती असलेल्या रूग्णांच्या मूत्रात शोधण्यावर आधारित आहे.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे विभेदक निदानइतर, दुर्मिळ, पोर्फेरिया (आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया), तसेच शिशाच्या विषबाधासह केले जाते.

लीड विषबाधा ओटीपोटात वेदना, polyneuritis द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, लीड विषबाधा, तीव्र पोर्फेरियाच्या विरूद्ध, हायपोक्रोमिक अॅनिमियासह एरिथ्रोसाइट्स आणि उच्च सीरम लोहाच्या बेसोफिलिक पंचरसह आहे. अशक्तपणा तीव्र पोर्फेरियाचे वैशिष्ट्य नाही. स्त्रियांमध्ये त्रास होतो तीव्र पोर्फेरियाआणि मेनोरेजिया, रक्ताच्या सीरममध्ये लोहाची कमी सामग्रीसह तीव्र पोस्टहेमोरेजिक लोहाच्या कमतरतेचा अशक्तपणा शक्य आहे.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाचे उपचार:

सर्व प्रथम, सर्व औषधे जी रोगाच्या तीव्रतेस कारणीभूत ठरतात त्यांना वापरण्यापासून वगळले पाहिजे. रुग्णांना analgin, tranquilizers लिहून देऊ नका. तीव्र वेदनांसाठी, औषधे, क्लोरप्रोमेझिन. तीव्र टाकीकार्डियासह, रक्तदाबात लक्षणीय वाढ, तीव्र बद्धकोष्ठता - प्रोझेरिनसह, इंडरल किंवा ऑब्झिदान वापरणे चांगले.

पंक्ती औषधे(प्रामुख्याने ग्लुकोज), तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियामध्ये वापरला जातो, ज्याचा उद्देश पोर्फिरन्सचे उत्पादन कमी करणे आहे. उच्च कार्बोहायड्रेट आहार शिफारसीय आहे, अंतस्नायुद्वारे प्रशासित केंद्रित उपायग्लुकोज (200 ग्रॅम/दिवस पर्यंत).

मध्ये लक्षणीय प्रभाव गंभीर प्रकरणेहेमॅटिनचा परिचय देते, परंतु औषध कधीकधी धोकादायक प्रतिक्रियांचे कारण बनते.

तीव्र पोर्फेरियाच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वासोच्छवासाच्या विफलतेच्या बाबतीत, रुग्णांना फुफ्फुसांचे दीर्घकालीन नियंत्रित वायुवीजन आवश्यक असते.

सकारात्मक गतिशीलतेच्या बाबतीत, तसेच रुग्णांच्या स्थितीत लक्षणीय सुधारणा झाल्यास, मालिश आणि उपचारात्मक व्यायाम पुनर्वसन थेरपी म्हणून वापरले जातात.

माफीमध्ये, तीव्रतेस प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे, सर्व प्रथम, तीव्रतेस कारणीभूत असलेल्या औषधांचा वगळा.

मज्जासंस्थेचे नुकसान झाल्यास रोगनिदान खूपच गंभीर आहे, विशेषत: यांत्रिक वायुवीजन वापरताना.

जर रोग गंभीर विकारांशिवाय पुढे गेला तर, रोगनिदान बरेच चांगले आहे. गंभीर टेट्रापेरेसिस, मानसिक विकार असलेल्या रूग्णांमध्ये माफी मिळणे शक्य आहे. पोर्फेरियाची जैवरासायनिक चिन्हे ओळखण्यासाठी रुग्णांच्या नातेवाईकांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. सुप्त पोर्फेरिया असलेल्या सर्व रुग्णांनी औषधे आणि रसायने टाळली पाहिजेत ज्यामुळे पोर्फेरिया वाढतो.

तुम्हाला तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा:

तुम्हाला काही काळजी वाटते का? तुम्हाला एक्यूट इंटरमिटंट पोर्फेरिया, त्याची कारणे, लक्षणे, उपचार आणि प्रतिबंध पद्धती, रोगाचा कोर्स आणि त्यानंतरचा आहार याबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती जाणून घ्यायची आहे का? किंवा तुम्हाला तपासणीची गरज आहे का? आपण करू शकता डॉक्टरांशी भेटीची वेळ बुक करा- चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळासदैव तुमच्या सेवेत! सर्वोत्तम डॉक्टरतुला तपासा, अभ्यास करा बाह्य चिन्हेआणि लक्षणांद्वारे रोग ओळखण्यात मदत करेल, तुम्हाला सल्ला देईल आणि आवश्यक सहाय्य प्रदान करेल आणि निदान करण्यात मदत करेल. आपण देखील करू शकता घरी डॉक्टरांना बोलवा. चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळातुमच्यासाठी चोवीस तास उघडा.

क्लिनिकशी संपर्क कसा साधावा:
कीवमधील आमच्या क्लिनिकचा फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचॅनेल). क्लिनिकचे सचिव तुमच्यासाठी डॉक्टरांना भेटण्यासाठी सोयीस्कर दिवस आणि तास निवडतील. आमचे निर्देशांक आणि दिशानिर्देश सूचित केले आहेत. तिच्यावरील क्लिनिकच्या सर्व सेवांबद्दल अधिक तपशीलवार पहा.

(+38 044) 206-20-00

आपण यापूर्वी कोणतेही संशोधन केले असल्यास, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्यासाठी त्यांचे परिणाम घेणे सुनिश्चित करा.जर अभ्यास पूर्ण झाला नसेल, तर आम्ही आमच्या क्लिनिकमध्ये किंवा इतर क्लिनिकमधील आमच्या सहकाऱ्यांसोबत आवश्यक ते सर्व करू.

तुम्ही? तुम्हाला तुमच्या एकूण आरोग्याबाबत खूप काळजी घ्यावी लागेल. लोक पुरेसे लक्ष देत नाहीत रोग लक्षणेआणि हे समजत नाही की हे रोग जीवघेणे असू शकतात. असे बरेच रोग आहेत जे प्रथम आपल्या शरीरात प्रकट होत नाहीत, परंतु शेवटी असे दिसून आले की, दुर्दैवाने, त्यांच्यावर उपचार करण्यास उशीर झाला आहे. प्रत्येक रोगाची स्वतःची विशिष्ट चिन्हे असतात, वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य अभिव्यक्ती - तथाकथित रोग लक्षणे. लक्षणे ओळखणे ही सर्वसाधारणपणे रोगांचे निदान करण्याची पहिली पायरी आहे. हे करण्यासाठी, आपण फक्त वर्षातून अनेक वेळा करणे आवश्यक आहे डॉक्टरांनी तपासणी करावीकेवळ प्रतिबंध करण्यासाठी नाही भयानक रोगपरंतु शरीर आणि संपूर्ण शरीरात निरोगी मन राखण्यासाठी देखील.

तुम्हाला डॉक्टरांना प्रश्न विचारायचा असल्यास, ऑनलाइन सल्लामसलत विभाग वापरा, कदाचित तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे तेथे मिळतील आणि वाचा. स्वत: ची काळजी घेण्याच्या सूचना. तुम्हाला दवाखाने आणि डॉक्टरांबद्दलच्या पुनरावलोकनांमध्ये स्वारस्य असल्यास, विभागात आवश्यक असलेली माहिती शोधण्याचा प्रयत्न करा. तसेच मेडिकल पोर्टलवर नोंदणी करा युरोप्रयोगशाळासतत अद्ययावत असणे ताजी बातमीआणि साइटवरील माहितीचे अद्यतन, जे तुम्हाला मेलद्वारे स्वयंचलितपणे पाठवले जातील.

गटातील इतर रोग रक्ताचे रोग, हेमॅटोपोएटिक अवयव आणि रोगप्रतिकारक यंत्रणेशी संबंधित वैयक्तिक विकार:

बी 12 ची कमतरता अशक्तपणा

पोर्फिरन्सच्या वापरामुळे बिघडलेल्या संश्लेषणामुळे अशक्तपणा

ग्लोबिन साखळींच्या संरचनेच्या उल्लंघनामुळे अशक्तपणा

अशक्तपणा पॅथॉलॉजिकल अस्थिर हिमोग्लोबिनच्या वहन द्वारे दर्शविले जाते

अशक्तपणा फॅन्कोनी

अशक्तपणा लीड विषबाधा संबंधित

ऍप्लास्टिक अशक्तपणा

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

अपूर्ण उष्मा ऍग्ग्लुटिनिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

संपूर्ण थंड ऍग्ग्लुटिनिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

उबदार हेमोलिसिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

जड साखळी रोग

वेर्लहॉफ रोग

वॉन विलेब्रँड रोग

डि गुग्लिएल्मो रोग

ख्रिसमस रोग

मार्चियाफावा-मिचेली रोग

रेंडू-ओस्लर रोग

अल्फा हेवी चेन रोग

गॅमा हेवी चेन रोग

शेनलेन-हेनोक रोग

एक्स्ट्रामेड्युलरी जखम

केसाळ पेशी ल्युकेमिया

हिमोब्लास्टोसेस

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम

व्हिटॅमिन ईच्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज (G-6-PDH) च्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

गर्भ आणि नवजात मुलाचे हेमोलाइटिक रोग

लाल रक्तपेशींच्या यांत्रिक नुकसानाशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

नवजात मुलाचे रक्तस्रावी रोग

हिस्टियोसाइटोसिस घातक

हॉजकिन्स रोगाचे हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण

डीआयसी

के-व्हिटॅमिन-आश्रित घटकांची कमतरता

घटक I कमतरता

फॅक्टर II ची कमतरता

फॅक्टर V ची कमतरता

घटक VII कमतरता

घटक XI कमतरता

घटक XII कमतरता

फॅक्टर XIII ची कमतरता

लोह-कमतरतेचा अशक्तपणा

ट्यूमरच्या प्रगतीचे नमुने

इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

हेमोब्लास्टोसेसचे बेडबग मूळ

ल्युकोपेनिया आणि ऍग्रॅन्युलोसाइटोसिस

लिम्फोसारकोमा

त्वचेचा लिम्फोसाइटोमा (सीझरी रोग)

लिम्फ नोड लिम्फोसाइटोमा

प्लीहा च्या लिम्फोसाइटोमा

रेडिएशन आजार

मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया

मास्टोसाइटोसिस (मास्ट सेल ल्युकेमिया)

मेगाकेरियोब्लास्टिक ल्युकेमिया

हेमोब्लास्टोसेसमध्ये सामान्य हेमॅटोपोइसिसच्या प्रतिबंधाची यंत्रणा

यांत्रिक कावीळ

मायलोइड सारकोमा (क्लोरोमा, ग्रॅन्युलोसाइटिक सारकोमा)

एकाधिक मायलोमा

मायलोफिब्रोसिस

कोग्युलेशन हेमोस्टॅसिसचे उल्लंघन

आनुवंशिक ए-फाय-लिपोप्रोटीनेमिया

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

लेश-न्यान सिंड्रोममध्ये आनुवंशिक मेगालोब्लास्टिक अॅनिमिया

एरिथ्रोसाइट एन्झाईम्सच्या बिघडलेल्या क्रियाकलापांमुळे आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया

लेसिथिन-कोलेस्टेरॉल एसिलट्रान्सफेरेस क्रियाकलापांची आनुवंशिक कमतरता

आनुवंशिक घटक X कमतरता

आनुवंशिक मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस

आनुवंशिक pyropoykylocytosis

आनुवंशिक स्टोमाटोसाइटोसिस

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस (मिंकोव्स्की-चॉफर्ड रोग)

आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार

आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार

तीव्र पोस्टहेमोरेजिक अॅनिमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र कमी टक्केवारी ल्युकेमिया

तीव्र मेगाकेरियोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र मायलोइड ल्युकेमिया (तीव्र नॉन-लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया, तीव्र मायलोजेनस ल्युकेमिया)

तीव्र मोनोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्युकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्युकेमिया

तीव्र एरिथ्रोमायलोसिस (एरिथ्रोलेकेमिया, डि गुग्लिएल्मो रोग)

168 प्रॅक्टिकल मेडिसिन

ए.आर. अखमादेव, ई.व्ही. मुस्लीमोवा, एमए अपकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलतातारस्तान काझान स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीचे आरोग्य मंत्रालय

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया (केस रिपोर्ट)

मी Akhmadeev Aryslan Radikovich

रक्तविज्ञान विभागाचे प्रमुख डॉ

420141, कझान, st. Zavoisky, 18, apt. 54, ई-मेल: [ईमेल संरक्षित]

या पॅथॉलॉजीच्या दुर्मिळ घटनेच्या संदर्भात तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे प्रकरण सादर केले जाते, विविध क्लिनिकल प्रकटीकरणरोगाचे निदान करण्यात अडचणी.

मुख्य शब्द: पोर्फेरिया, हेम, ओटीपोटात दुखणे, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे.

ए.आर. अहमददेव, इ.व्ही. मुस्लीमोवा, एम.ए. अपकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटल ऑफ हेल्थ केअर मंत्रालय रिपब्लिक ऑफ तातारस्तान काझान स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया (केस रिपोर्ट)

या रोगाच्या दुर्मिळ घटना, विविध नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, निदानातील अडचणी या संदर्भात तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे प्रकरण सादर केले जाते.

कीवर्ड: पोर्फेरिया, हेम, ओटीपोटात दुखणे, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे.

Porphyrias हा रोगांचा एक समूह आहे, जो हेम बायोसिंथेसिसच्या उल्लंघनावर आधारित आहे, ज्यामुळे शरीरात पोर्फिरन्स आणि त्यांचे पूर्ववर्ती जास्त प्रमाणात जमा होतात. सामान्यतः, हेम बायोसिंथेसिससाठी एंजाइमॅटिक सिस्टीममधील अनुवांशिक दोषांमुळे पोर्फेरियास उद्भवतात. स्वीडन आणि स्वित्झर्लंडमध्ये मध्ययुगात पोर्फेरिया सर्वात सामान्य होते आणि येथे, बहुधा, व्हॅम्पायर्सची मिथक उद्भवली. हा रोग युरोपमध्ये, विशेषतः राजघराण्यांमध्ये प्रसिद्ध आहे. इतिहासकार अँड्र्यू विल्सन यांनी त्यांच्या द व्हिक्टोरियन्स (2002) या पुस्तकात याबद्दल लिहिले आहे. राणी व्हिक्टोरिया (1819-1901) च्या कारकिर्दीनंतरच हा रोग थांबला. याआधी इंग्रजांमध्ये शाही कुटुंबआनुवंशिक पोर्फेरिया हा एक सामान्य त्रास होता. व्हिक्टोरियाचे आजोबा किंग जॉर्ज तिसरे यांच्या वेडेपणाचे कारण तीच होती. 1955 आणि 1959 दरम्यान, आग्नेय अॅनाटोलिया (तुर्की) मधील अंदाजे 4,000 लोकांना हेक्साक्लोरोबेन्झिन, गव्हाच्या जंतूमध्ये समाविष्ट केलेल्या बुरशीनाशकाच्या वापरामुळे पोर्फेरियाचा त्रास झाल्याचे वर्णन केले आहे. पोर्फिरिया आणि व्हॅम्पायरिझममधील संबंध प्रथम यूकेमधील डॉ. ली इलिस यांनी सांगितले. 1963 मध्ये, त्यांनी रॉयल सोसायटी ऑफ मेडिसिनला पोर्फेरिया आणि इटिओलॉजीवर एक मोनोग्राफ सादर केला.

gie werewolves", ज्यामध्ये खूप समाविष्ट होते तपशीलवार विहंगावलोकनपोर्फेरियाच्या लक्षणांच्या तुलनेत वेअरवॉल्व्ह-ब्लडस्कर्सचे ऐतिहासिक वर्णन.

Porphyrias एकतर आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित असू शकते. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया वगळता सर्व पोर्फेरिया ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतात, जो ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. हा रोग पोर्फिरन्स आणि त्यांच्या पूर्ववर्ती (अमिनोलेव्ह्युलिनिक ऍसिड, पोर्फोबिलिनोजेन) च्या संचय आणि वाढीव उत्सर्जनामुळे होतो. काही porphyrias मध्ये एक तीव्र पदार्पण असते, जसे की आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया, किंवा पोर्फेरिया व्हेरिगेट, आणि काहींचा तीव्र, तुलनेने स्थिर अभ्यासक्रम असतो (जन्मजात पोर्फेरिया, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया). तीव्र पोर्फेरिया हे न्यूरोव्हिसेरल लक्षणांच्या तीव्र हल्ल्यांद्वारे दर्शविले जाते जे दीर्घकाळ टिकू शकते. हे porphyrias खालील नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती द्वारे दर्शविले जाते: ओटीपोटात दुखणे, न्यूरोलॉजिकल, मानसिक विकार, गुलाबी मूत्र डाग. क्रॉनिक पोर्फेरिया असणा-या रुग्णांना होण्याची शक्यता जास्त असते

औषधाच्या सध्याच्या समस्या

व्यावहारिक औषध 169

एकूणच, रोगाची त्वचा प्रकटीकरणे आहेत, पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत यकृत आणि मज्जासंस्थेचा सहभाग असू शकत नाही, ते रोगाच्या तीव्र हल्ल्यांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत नाहीत. याव्यतिरिक्त, porphyrias हिपॅटिक आणि erythropoietic मध्ये विभागलेले आहेत. एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया अत्यंत दुर्मिळ आहेत, सहसा हेमोलिसिस, प्रकाशसंवेदनशीलता, बालपणात दिसून येतात आणि अनेकदा प्राणघातक असतात.

हिपॅटिक पोर्फेरियाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया (एपीआय). रोगाचे कारण म्हणजे पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेजमधील एन्झाईमॅटिक दोष, जे पोर्फोबिलिनोजेनचे हायड्रॉक्सीमेथिलबिलेनमध्ये संक्रमण निश्चित करते. परिणामी, हेम प्रिकर्सर्स एन-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड (एन-एएलए), ज्याचा न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव असतो आणि पोर्फोबिलिनोजेनचा संचय होतो, ज्यामुळे मूत्राला त्याचे वैशिष्ट्यपूर्ण रंग मिळतो. उत्तेजक घटक वेदनाशामक, सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्सचा वापर असू शकतो. AKI क्लिनिक द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे खालील मुद्दे:

१) पोटदुखी. हे रोगाचे सर्वात सामान्य लक्षण आहे आणि 99% प्रकरणांमध्ये आढळते. सामान्यत: डाव्या बाजूला असलेल्या खालच्या ओटीपोटात स्थानिकीकरण केलेल्या आणि कित्येक तासांपासून कित्येक दिवसांपर्यंत या कोलिक वेदना असतात. क्वचितच, ओटीपोटात दुखणे ताप, ल्युकोसाइटोसिस किंवा पेरिटोनियल चिन्हे सोबत असते. मळमळ आणि उलट्या अनेकदा होतात. रुग्णाच्या तक्रारी आणि गंभीर क्लिनिकल निष्कर्ष यांच्यात एक अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण विसंगती आहे. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग केवळ ओटीपोटात वेदना न करता पॅरेसिसद्वारे प्रकट होतो.

2) स्नायू कमकुवतपणा आणि मज्जासंस्थेसंबंधीचा विकार. सहसा स्त्रियांमध्ये होतो पुनरुत्पादक वय, extremities आणि tetraparesis मध्ये वेदना द्वारे दर्शविले. काही रुग्णांना हा आजार होऊ शकतो अपस्माराचे दौरे(क्वचितच पुरेसे).

3) मानसिक विकार. सामान्यतः, रुग्णांना सायकोसिसचा अनुभव येतो जो स्किझोफ्रेनियाच्या मनोविकारांसारखा असतो. निदानातील अडचणींमुळे चुकीचे मानसिक निदान होऊ शकते, ज्यामुळे काही प्रकरणांमध्ये AKI असलेल्या रूग्णांना रुग्णालयात दाखल केले जाते. मनोरुग्णालये. चिंता देखील आहे वैशिष्ट्य OPP साठी.

काळजीपूर्वकपोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाच्या आनुवंशिकतेचा अभ्यास केला पाहिजे. येथे वस्तुनिष्ठ परीक्षापेरिटोनियल चिन्हे, कावीळ, परिधीय न्यूरोपॅथी, मोटर आणि संवेदी विकार ओळखले जाऊ शकतात. संकटाच्या वेळी, सहानुभूतीशील मज्जासंस्थेच्या उत्तेजनामुळे धमनी उच्च रक्तदाब, टाकीकार्डिया शक्य आहे. प्रयोगशाळा निदानसमाविष्ट आहे सामान्य विश्लेषणमूत्र (लघवीचा गुलाबी रंग वैशिष्ट्यपूर्ण आहे), पोर्फोबिलिनोजेनची गुणात्मक प्रतिक्रिया, संपूर्ण रक्त गणना (ल्यूकोसाइटोसिस वैशिष्ट्यपूर्ण आहे), बायोकेमिकल संशोधनरक्त (हायपोनाट्रेमिया, हायपोक्लेमिया, हायपोक्लोरेमिया, यकृत एंजाइम वाढलेले).

पोर्फेरियाच्या उपचारांमध्ये, रोगजनक आणि लक्षणात्मक थेरपी ओळखली जाते. पॅथोजेनेटिक थेरपी: जेम्मा आर्जिनेटची नियुक्ती - नॉर्मोसांग, जे पोर्फिरिन चयापचयांची निर्मिती थांबवते आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणांपासून आराम देते, हायपरटोनिक ग्लुकोज सोल्यूशन्सचा परिचय, अतिरिक्त एन-एएलए काढून टाकण्यासाठी प्लाझमाफेरेसिस, रिबॉक्सिनचा परिचय (एएलए-एएलएचे संश्लेषण प्रतिबंधित करते), गट बी ची जीवनसत्त्वे. लक्षणात्मक थेरपीचा उद्देश उदर सिंड्रोम (मॉर्फिन, पॅरासिटामॉल), हायपरटेन्सिव्ह सिंड्रोम आणि टाकीकार्डिया (प्रोपॅनोलॉल, एटेनोलॉल) काढून टाकण्यासाठी आहे. शामक(क्लोरप्रोमाझिन, लोराझेपिन), म्हणजे आतडे उत्तेजित करण्यासाठी (प्रोझेरिन, सेन्ना).

अंदाज. AKI च्या बाबतीत, माफी दरम्यान रोगाचा वारंवार हल्ला होण्याचा धोका मूत्रमार्गातील प्रोटोपोर्फिलिनोजेन उत्सर्जनाशी संबंधित आहे, कमी उत्सर्जन तीव्रतेच्या कमी वारंवारतेशी संबंधित आहे.

तातारस्तान प्रजासत्ताकच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये उपचार घेतलेल्या रुग्णामध्ये तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदान झाले.

पेशंट या., वय 33, यांना आरसीएचच्या न्यूरोलॉजी विभागातून हेमॅटोलॉजी विभागात हलवण्यात आले. बद्दल तक्रारी तीव्र वेदनाओटीपोटात, नाभीजवळ अधिक स्पष्टपणे, खालच्या अंगात स्नायू पेटके, गुडघ्याच्या सांधे आणि हातांमध्ये विस्तार करण्यात अडचण, 2-3 महिन्यांत 10 किलो वजन कमी होणे, भावनिक क्षमता, नियतकालिक भ्रम. anamnesis वरून: 09/25/10 चेतना नष्ट झाल्याने तीव्र तीव्र शारीरिक आणि मानसिक आघात झाला. 09/30/10 ते 10/07/10 पर्यंत होती आंतररुग्ण उपचारइमर्जन्सी हॉस्पिटल एन 1 च्या न्यूरोसर्जरी विभागात, चेहर्यावरील हेमेटोमाच्या निदानासह. डिस्चार्ज नंतर, स्थिती सुधारली नाही, "लाल मूत्र" चे स्वरूप लक्षात आले, ओटीपोटात दुखणे वाढले, डोकेदुखी, टाकीकार्डियाला त्रास झाला. 13 ऑक्‍टोबर 2010 ते 19 ऑक्‍टोबर 2010 या कालावधीत तिला क्रोनिक पॅन्क्रियाटायटीसचे गंभीर निदान झाल्याने सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल क्रमांक 7 येथे रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. वेदना सिंड्रोम, तीव्रता. अशक्तपणा सौम्य पदवी. एसोफॅगिटिस. मेंदूचा आघात. धमनी उच्च रक्तदाब. चालू असलेल्या थेरपी असूनही, रुग्णाची स्थिती सतत खालावत गेली आणि 28.10.10. ती जाते शस्त्रक्रिया विभागतीव्र स्वादुपिंडाचा दाह निदान सह RCH. रुग्णाच्या आक्षेप, सुन्नपणा, अशक्तपणाच्या तक्रारींच्या संबंधात खालचे अंगन्यूरोलॉजिस्टशी सल्लामसलत केल्यानंतर, निदान केले जाते: मोटर पॉलीराडीक्युलोनेरोपॅथी फ्लॅसिडच्या स्वरूपात, प्रामुख्याने प्रॉक्सिमल, टेट्रापेरेसिस. 2 नोव्हेंबर 2010 रोजी, तिला गुइलेन-बॅरे सिंड्रोमचे निदान झाल्याने RCH च्या न्यूरोलॉजिकल विभागात स्थानांतरित करण्यात आले. 03.11.10 आयोजित गुणात्मक प्रतिक्रियापोर्फोबिलिनोजेनला, जे देते सकारात्मक परिणाम(सामान्यत: परिणाम नकारात्मक असतो). त्याच दिवशी, रुग्णाला हेमॅटोलॉजिस्टकडून सल्ला दिला जातो. रुग्णाचा इतिहास, लघवीची लालसरपणा, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे, प्रयोगशाळेतील बदल लक्षात घेऊन, रुग्णाला तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असल्याचे निदान केले जाते. योग्य थेरपी निर्धारित केली आहे: ग्लूकोज ओतणे, सँडोस्टॅटिन, बी जीवनसत्त्वे, प्रोग्राम प्लाझ्माफेरेसिस. चालू उपचारांच्या पार्श्वभूमीवर, रुग्णाच्या सामान्य आरोग्यामध्ये सुधारणा, मूत्र रंगाचे सामान्यीकरण, प्रयोगशाळा निर्देशक, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी होतात. रुग्णाला उपचार, आहार, कुटुंबाची तपासणी आणि पोर्फेरियासाठी नातेवाईकांच्या शिफारशींसह समाधानकारक स्थितीत सोडले जाते.

साहित्य

1. आयडल्सन L.I. पॅथोजेनेसिस, क्लिनिक आणि पोर्फेरियाचे उपचार. - तेर. संग्रहण, 1987. - क्रमांक 6. - एस. 143-150.

2. गोस्मेन ए., पीटर्स एच.ए., क्रिप्स डी.जे., ब्रायन जी.टी., मॉरिस सी.आर. तुर्कीमधील हेक्साक्लोरोबेन्झिन भाग. बायोमेड एनव्हायरन सायन्स. मार्च 1989; 2(1):36-43.

3. पिव्हनिक ए.व्ही., पॉडबेरेझिन एम.एम., पुस्तोवोइट या.एस. तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया: क्लिनिक, निदान, उपचार. - हेमॅटोलॉजी आणि रक्त संक्रमणाच्या समस्या, 1998. - क्रमांक 1. - एस. 36-42.

4. कार्पोवा I.V., पुस्तोवोइट Ya.S., Pivnik A.V. रोगाच्या कोर्सच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांमध्ये पोर्फिरिन चयापचय. - हेमॅटॉल. आणि ट्रान्सफ्यूजिओल., 2004. - टी. 49, क्रमांक 2. - एस. 21-26.

5. पुस्तोवोइट या.एस., पिव्हनिक ए.व्ही., कार्पोवा I.V. पोर्फेरियाचे क्लिनिक, निदान आणि उपचार. - डॉक्टरांसाठी मार्गदर्शक. - एम., 2003.

6. अँडरसन के.ई., ब्लूमर जे.आर., बोनकोव्स्की एच.एल. वगैरे वगैरे. शिफारशी साठीतीव्र पोर्फेरियाचे निदान आणि उपचार. अॅन इंटर्न मेड. मार्च 15 2005; १४२(६):९३३-८.

औषधाच्या सध्याच्या समस्या

Porphyria रोग, किंवा "व्हॅम्पायर रोग", संदर्भित आनुवंशिक रोग. हा दुर्मिळ जनुकीय विकार असलेल्या लोकांना होतो भारदस्त पातळी porphyrins आणि porphyrins च्या व्युत्पन्न असलेल्या पदार्थांच्या शरीरात. हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये पोर्फिरिन हे पदार्थ एन्झाइमॅटिक फॉर्मेशन्स (सायटोक्रोम्स, कॅटालेस इ.) मध्ये भाग घेतात.

हा रोग एरिथ्रोपोएटिक आणि हेपॅटिक पोर्फेरियामध्ये वर्गीकृत आहे. या बदल्यात, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया आणि यूरोपोर्फेरिया आणि यकृताचा पोर्फेरिया आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये विभागला जातो. हिपॅटिक पोर्फेरियामध्ये व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया आणि यूरोकोप्रोपोर्फेरिया देखील समाविष्ट आहेत.

पोर्फेरिया रोग सर्वात गंभीर आहे, जीवघेणाबिघडलेल्या पोर्फिरिन चयापचयशी संबंधित एक रोग, ज्यामुळे होतो नकारात्मक प्रभावसदोष जनुक.

जेव्हा काही कारणास्तव जनुकाचा दोष उद्भवतो तेव्हा हा रोग गर्भातच मुलामध्ये विकसित होऊ लागतो. त्याच वेळी, एक मूल (बहुतेकदा मादी) पूर्णपणे निरोगी जन्माला येते आणि दीर्घकाळ सामान्य, पूर्णपणे निरोगी जीवन जगू शकते. निरोगी जीवन. आणि केवळ उत्तेजक घटकांच्या परिणामी तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया विकसित होऊ शकतो.

आकडेवारी दर्शविल्याप्रमाणे, मोठ्या संख्येने लोक पॅथॉलॉजिकल जीनचे वाहक आहेत, बहुतेकदा याबद्दल अनभिज्ञ असतात कारण लक्षणे नसलेला कोर्सआजार. पोर्फेरियाचा तीव्र हल्ला केवळ 20% रुग्णांमध्ये होतो.

पोर्फेरियाचा हल्ला अनेक कारणांमुळे होऊ शकतो:

• स्वागत औषधे(सल्फोनामाइड्स, बार्बिट्यूरेट्स);
• गर्भधारणेदरम्यान हार्मोनल अपयश;
• संसर्गजन्य रोग;
• अल्ट्राव्हायोलेट किरणोत्सर्गाचा दीर्घकाळ संपर्क;
• वाईट सवयी (मद्यपान, धूम्रपान);
• ताण

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे सहसा इतर रोगांची नक्कल करतात, ज्यामुळे डॉक्टरांना त्वरित निदान करणे कठीण होते. च्या मुळे खोटी लक्षणे porphyria सह रुग्ण अनेकदा मध्ये समाप्त स्त्रीरोग विभाग, सर्जिकल किंवा उपचारात्मक विभाग.

मध्ये सामान्य लक्षणेतीव्र पोर्फेरिया ओळखले जाऊ शकते:

• शरीराच्या तापमानात 38 डिग्री सेल्सियस आणि त्याहून अधिक वाढ;
• ओटीपोटात तीव्र वेदना;
• रक्तदाब वाढणे;
• मळमळ, उलट्या;
• अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता;
• धडधडणे इ.

जर या टप्प्यावर एखाद्या व्यक्तीस मदत दिली गेली नाही, तर पॉलीन्यूरोपॅथीशी संबंधित न्यूरोलॉजिकल स्वरूपाची इतर चिन्हे विद्यमान लक्षणांमध्ये सामील होतात, ज्यामध्ये स्नायू कमकुवत होणे, हातपाय, मान यातील संवेदनशीलता वाढते. छातीआणि डोके. पोर्फरिक हल्ला असे म्हटले जाऊ शकते - मजबूत, असह्य वेदनाज्यापासून सर्वात मजबूत वेदनाशामक देखील वाचवत नाहीत.

सामान्य सार्वजनिक दवाखान्यांमध्ये, या रोगाचे क्वचितच निदान केले जाते, रुग्णाला पोर्फेरियाशिवाय इतर कशासाठीही उपचार करणे सुरू होते, जे केवळ मजबूत करते. वेदनादायक लक्षणे. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया ही एक चांगली नक्कल आहे, सर्वात जास्त मास्करेडिंग आहे विविध रोग(जठरासंबंधी व्रण आणि ड्युओडेनम, आतड्यांसंबंधी अडथळा, स्थानभ्रष्ट गर्भधारणा, मुत्र पोटशूळइ.).

तीव्र पोर्फेरिक हल्ल्याच्या विकासासह, शरीरात अपरिवर्तनीय प्रक्रिया घडतात, ज्या प्रत्येक तासाला रुग्णाला अपरिहार्य अपंगत्व किंवा मृत्यूच्या स्थितीच्या जवळ आणतात.

हल्ल्याच्या एका आठवड्यानंतर, एखाद्या व्यक्तीला न्यूरोलॉजिकल विकारांचा अनुभव येतो, ज्यामध्ये अंगांचे अर्धांगवायू होते, दृष्टी, गिळणे, बोलणे, श्वसन स्नायू च्या paresis आहेत. उल्लंघनामुळे श्वसन कार्यफुफ्फुसाची जळजळ उद्भवते, जी व्यावहारिकदृष्ट्या उपचार करण्यायोग्य नाही आणि रुग्णाला मृत्यूकडे नेत आहे.

बर्‍याच युरोपियन देशांमध्ये पोर्फेरिया हा रोग किती लोकांना आहे हे दर्शविणारी खरी आकडेवारी आहे. रशिया, युक्रेनमध्ये, आकडेवारीनुसार, केवळ काही शंभर लोक या रोगाचे वाहक आहेत. खरं तर, हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की अनेक दवाखाने रोगाचे अचूक निदान करत नाहीत, परिणामी रुग्णाचा अज्ञात कारणांमुळे मृत्यू होतो.

रोगाच्या योग्य निदानासाठी, ताजे गोळा केलेले मूत्र घेणे आणि त्यात एहरलिचचे अभिकर्मक जोडणे आवश्यक आहे. जर मूत्र, अभिकर्मकाने प्रतिक्रिया देऊन, रंग गुलाबी किंवा गडद लाल रंगात बदलला, तर पोर्फिरिनची वाढलेली पातळी निदान केली जाऊ शकते. घरी, आपण पोर्फेरिया रोग ओळखण्यासाठी एक प्रकारचा प्रयोग देखील करू शकता. हे करण्यासाठी, आपल्याला ताजे लघवी घेणे आणि थेट सूर्यप्रकाशाखाली ठेवणे आवश्यक आहे - जर एखादा रोग असेल तर, मूत्र पेंढा किंवा पिवळ्यापासून लाल रंगात बदलेल.

"व्हॅम्पायर रोग" किंवा पोर्फेरियाचा उपचार फक्त एकाच औषधाने केला जातो - नॉर्मोसांग, ज्याची किंमत सध्या सुमारे 100,000 रिव्निया आहे. हे औषधएका आठवड्यासाठी 3 मिग्रॅ प्रति 1 किलो / वजनाच्या प्रमाणात ड्रॉपर वापरून इंट्राव्हेनस प्रशासित केले जाते. या उपायाने पोर्फेरियाच्या उपचाराने खूप चांगले परिणाम मिळतात. वेळेवर प्रशासनासह, सुधारणा फार लवकर होते, उत्तीर्ण होते वेदना लक्षणआणि शरीराच्या इतर अवयवांवर आणि प्रणालींवर होणारे विध्वंसक परिणाम थांबवतात.

नॉर्मोसांगसह, ग्लुकोज शरीरात (7 दिवसांसाठी 1 लिटर) प्रवेश केला जातो, जो "व्हॅम्पायर रोग" च्या उपचारात देखील मदत करतो, परंतु औषधाच्या घटकांपेक्षा खूपच कमकुवत आहे.

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया

अनेक पौराणिक कथांनुसार व्हॅम्पायर्स सूर्यप्रकाश सहन करू शकत नाहीत, म्हणून ते रात्री होईपर्यंत गडद आश्रयस्थानात लपले. Uroporphyria रोग असहिष्णुता संबंधित समान लक्षणे आहेत सूर्यप्रकाश.

दोषपूर्ण जनुकाचे वाहक असलेल्या पालकांकडून गर्भधारणा आणि विकासाच्या कालावधीत युरोपोर्फेरिया मुलामध्ये प्रसारित केला जातो, परंतु ते स्वतः या आजाराने ग्रस्त नसतात. यूरोपोर्फेरियाच्या विकासामुळे, जन्मलेल्या बाळाला, गूढ पिशाचसारखे, सूर्यप्रकाशात असहिष्णुता अनुभवते. सूर्यप्रकाशात दीर्घकाळ न राहिल्यामुळे, पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाचे शरीर लहान बुडबुड्यांनी झाकलेले असते, जे फुटून फोड बनतात.

परिणामी अल्सरचा उपचार म्हणजे प्रतिजैविकांचा वापर, ज्यामुळे अल्सरला डाग पडण्यास मदत होते आणि त्यांच्या जागी स्क्लेरोडर्मा दिसून येतो. दृश्यमानपणे, एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फेरिया हा रोग आंशिक किंवा या स्वरूपात प्रकट होतो. संपूर्ण अनुपस्थितीकेस, नखे किंवा सांधे. परिणामी, रुग्णांना एक भयावह देखावा असतो, जो केवळ व्हॅम्पायरशी त्यांचे साम्य वाढवतो.

रोगाचे निदान निराशाजनक आहे, कारण अशक्तपणा होतो, लाल रक्तपेशींच्या अल्प आयुष्यामुळे. परिणामी पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियाशरीरात, रोगाच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवणारे, एखाद्या व्यक्तीचे अपंगत्व आणि जलद मृत्यू होतो.

एरिथ्रोपोएटिक आणि आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया संदर्भित करते यकृताचा फॉर्मरोग, जो कॉप्रोपोर्फायरिनोजेन ऑक्सिडेसच्या निर्मितीच्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविला जातो. ताप, पोटदुखी, मळमळ, उलट्या इत्यादी लक्षणे अनेकदा दिसून येतात.

एरिथ्रोपोएटिक कॉप्रोपोर्फायरिया हा दुर्मिळ प्रकारचा रोग आहे, ज्याचे वैशिष्ट्य एरिथ्रोसाइट्समध्ये कॉप्रोपोर्फिरन्समध्ये वाढ होते, ज्याची संख्या ओलांडते. सामान्य कामगिरी 60-70 वेळा आणि अधिक. प्रकाशसंवेदनशीलता व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपस्थित आहे, परंतु औषधांसह शरीरात बार्बिट्यूरेट्सच्या सेवनाने तीव्र लक्षणांचा विकास होऊ शकतो.

रोगाच्या विकासाच्या पहिल्या लक्षणांवर, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया लवकरात लवकर विकसित होण्यास सुरवात होते बालपण, विकासाचे कारण प्रोटोपोर्फिरन्स तयार करण्याची विस्कळीत प्रक्रिया आहे. रोगाचा परिणाम म्हणून, त्वचेवर फोड आणि अल्सर दिसू नये म्हणून लोकांना, व्हॅम्पायर्ससारखे, सूर्यप्रकाशापासून लपविण्यास भाग पाडले जाते.

यूरोपोर्फेरियाच्या विपरीत, अल्सरच्या उपचारानंतर त्वचा बरे होते. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपातील अशक्तपणा पाळला जात नाही, म्हणून, सर्व वैद्यकीय शिफारसींच्या अधीन, रोगप्रतिबंधक औषधांसह योग्य उपचार, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांना सामान्य जीवनासाठी चांगले रोगनिदान होते.

पोर्फिरिया व्हेरिगेटेड प्रोटोपोर्फायरिनोजेनच्या गतिशीलतेच्या उल्लंघनाच्या परिणामी उद्भवते. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपासह, सामान्य नकारात्मक लक्षणांव्यतिरिक्त (ओटीपोटात वेदना, ताप इ.), तीव्र मूत्रपिंड वेदना, जे मूत्रपिंडाच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे उद्भवते. औषधे रोगाच्या या स्वरूपात आक्रमणास उत्तेजन देऊ शकतात.

Urocoporphyria रोगाच्या उशीरा विकासाचा संदर्भ देते. मध्ये सामान्य कारणेरोगाचा विकास ओळखला जाऊ शकतो:

• हस्तांतरित हिपॅटायटीस;
• हानिकारक पदार्थांशी सतत संपर्क;
• दारूचा गैरवापर.

रोगाच्या विकासाच्या परिणामी, यकृताच्या कार्याचे उल्लंघन होते, तर मूत्रात यूरोपोर्फिरिनचे प्रमाण वाढते आणि कॉप्रोपोर्फिरिन खूप किंचित वाढते. Urocoporphyria हा रोगाच्या अधिग्रहित स्वरूपाचा संदर्भ देते, तर अनुवांशिक पूर्वस्थिती दिसून येते.

रोगाची चिन्हे:

• सूर्यप्रकाशात वाढलेली संवेदनशीलता;
• त्वचेतील बदल पातळ होण्याच्या किंवा त्याउलट, एपिडर्मल लेयर जाड होण्याच्या स्वरूपात प्रकट होतात;
• हात आणि चेहऱ्यावर फोड दिसतात;
• यकृताचा विस्तार आहे.

रोगाचे निदान करण्यासाठी, रक्त आणि मूत्र चाचणी घेणे आवश्यक आहे.

रोग प्रतिबंधक उपचार

पोर्फेरियाच्या कोणत्याही स्वरूपाच्या उपस्थितीत, अंतर्गत घालवलेला वेळ कमी करणे आवश्यक आहे सूर्यकिरण. आपण आजारी असल्यास, समुद्रकिनार्यावर किंवा सोलारियममध्ये सनबॅथ करण्यासाठी contraindicated आहे. रोगाचा तीव्र हल्ला होऊ नये म्हणून, विशिष्ट औषधांचे सेवन मर्यादित करणे किंवा पूर्णपणे काढून टाकणे आवश्यक आहे (ट्रँक्विलायझर्स, सल्फोनामाइड्स, एनालगिन).

बर्याचदा, उच्च रक्तदाबाच्या स्वरूपात लक्षण दूर करण्यासाठी, एक औषध निर्धारित केले जाते - इंडरल.

पोर्फिरिनची उच्च पातळी कमी करण्यासाठी, लिहून द्या जटिल थेरपीऔषधे रिबॉक्सिन आणि डेलागिल.

रोगाचा उपचार आणि प्रतिबंध म्हणून, व्हिटॅमिन थेरपी (फॉलिक आणि निकोटिनिक ऍसिड, रेटिनॉल इ.).

रोगाच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवलेल्या त्वचेच्या अल्सरवर उपचार म्हणून, कॉर्टिकोस्टेरॉईड मलहम निर्धारित केले जातात.

पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णांसाठी एक चांगला सकारात्मक घटक म्हणजे राज्य आणि विविध स्वयंसेवी संस्थांचे लक्ष. तीव्र पोर्फेरियाचा उपचार खूप महाग असल्याने, रुग्णांना कोणतीही मदत स्वागतार्ह आहे. डॉक्टरांच्या म्हणण्यानुसार, वेळेवर उपचार केल्याने लोकांना हल्ल्यानंतर लवकर बरे होण्यास आणि चांगले सामान्य जीवन चालू ठेवण्यास मदत होते, तर ज्यांना या आजाराचे उशीरा निदान झाले होते ते पूर्ण अपंगत्वाने त्यांचे अल्प आयुष्य संपवतात.

पोर्फेरियाचे बहुतेक प्रकार आनुवंशिक रोग असल्याने, गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान भविष्यातील पालकांना अनुवांशिकांसह शरीराची सर्वसमावेशक तपासणी करणे फार महत्वाचे आहे.

येथे यकृत पोर्फेरियाहे अस्थिमज्जा एरिथ्रोब्लास्ट्सचे हेम संश्लेषण विस्कळीत होत नाही, परंतु सेल्युलर एन्झाईमचे हेम सर्व पेशींमध्ये संश्लेषित होते, परंतु मुख्यतः हेपॅटोसाइट्समध्ये.

तीव्र मधूनमधून यकृताचा पोर्फेरिया- नावाप्रमाणेच - रोगाचे जुनाट आणि आनुवंशिक स्वरूप असूनही, स्पष्ट चांगल्या आरोग्याच्या पार्श्वभूमीवर एक तीव्र अधूनमधून हल्ले आहे.

सर्व प्रकारच्या पोर्फेरिया(एरिथ्रोपोएटिक आणि यकृताचा) तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया सर्वात सामान्य आहे, परंतु प्रकाशसंवेदनशीलतेच्या अभावामुळे बहुतेकदा चुकीचे निदान होते जेव्हा हा रोग ओटीपोटात घाव किंवा न्यूरोसायकियाट्रिक रोगाचा वैद्यकीय किंवा शस्त्रक्रिया म्हणून मानला जातो, विशेषतः जर अग्रगण्य चिन्ह - लाल लघवीचा रंग - सापडत नाही.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया प्रकट होण्याचा कालावधी. अनेक दशकांपासून, रोग कोणत्याही क्लिनिकल लक्षणांशिवाय, सुप्त स्वरूपात पुढे जाऊ शकतो. पण, मध्ये हा क्षण, ट्रिगर घटकांच्या प्रभावाखाली, हे स्पष्ट होते. सौम्य स्वरुपात किंवा मध्यम तीव्रतेच्या स्वरूपात, हा रोग आयुष्यभर शोधला जात नाही, अशा प्रकरणांमध्ये त्याचा शोध हा कौटुंबिक प्रश्नावलीचा परिणाम आहे.

या रुग्णांचा अपघाती इतिहास आहे हायपरक्रोमिक मूत्र उत्सर्जन, ओटीपोटात वेदना किंवा न्यूरोसायकिक चिन्हे ज्याचे निदान एंजियोकोलायटिस, ओटीपोटात पेटके, सायटॅटिक मज्जातंतूची जळजळ किंवा अस्थेनिक न्यूरोसिस.

तीव्र मधूनमधून हल्ले करण्यासाठी ट्रिगर घटक. विस्कळीत चयापचय उत्पादनांच्या संचयनामुळे रोगाचे पिस्टअप्स, प्रत्येक व्यक्तीमध्ये विकसित होतात. चांगले आरोग्यकिंवा औषधे, जास्त मद्यपान, संक्रमण, आघात, उत्तेजना, इ. (गजडोस) यासारख्या विविध घटकांच्या प्रभावाखाली विशिष्ट क्लिनिकल प्रकटीकरण असलेल्या रुग्णांमध्ये वाढणे.

मध्ये औषधेप्रथम स्थानावर बार्बिट्यूरेट्स, मेप्रोबामेट, नेपोटोन (लिब्रियम), हायड्रॉक्सीझिन (अटारॅक्स), सेडोर्मिड, थिओल, सल्फोनल इत्यादींसह इतर उपशामक औषधांचा समावेश आहे. या श्रेणीमध्ये पोटदुखीसाठी रुग्णालयात दाखल झालेल्या रुग्णांना भूल देण्याच्या गंभीर गुंतागुंतांचा समावेश आहे. सल्फामाइड, पिरामिडॉन, एस्ट्रोजेन्स, कोडीन, क्विनाइन, फेनिलब्युटाझोन, विशिष्ट प्रतिजैविक, अँटीफंगल एजंट्स - टेट्रासाइक्लिन, ग्रिसोफुलविन, इ. (कॅफे एट अल., इल्स आणि बाईंडर, पेट्रील एट अल.) सारखे पदार्थ देखील ट्रिगर करणारे घटक असू शकतात. हल्ला

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाच्या हल्ल्यांमध्ये योगदान देणारे घटक. यकृताचा सिरोसिस हा रोगाच्या हल्ल्यांच्या विकासावर इतका परिणाम करतो की असे सूचित केले गेले आहे की दुय्यम सिरोसिसचे स्वरूप विशिष्ट प्रकारपोर्फेरिया मधुमेह, कमतरतेचे घटक (कुपोषण, काही प्रकारचे बेरीबेरी इ.), गर्भधारणा इ. या रोगाच्या चक्रीय, बदलण्यायोग्य कोर्समध्ये योगदान देतात.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा पीक कालावधी

प्रकटला तरी तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाहे बहुरूपी स्वरूपाचे आहे, तथापि, शास्त्रीय सेमॉलॉजी वर्णन करते, मूत्र सिंड्रोम व्यतिरिक्त, उदर, न्यूरोलॉजिकल आणि मानसिक चिन्हे यांचा समूह.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियामध्ये उदर सिंड्रोम, वेदना, उलट्या आणि बद्धकोष्ठता द्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक सेमोलॉजिकल ट्रायड बनते, जे थोडक्यात, कोणत्याही जठरासंबंधी मातीवर विकसित होत नाही. हे भ्रामक लक्षणविज्ञान रोगाचे वारंवार चुकीचे निदान स्पष्ट करते, ते तीव्र शस्त्रक्रिया ओटीपोटात किंवा वेगळ्या स्थानिकीकरणाचा रोग (पेल्विक, रीनल) म्हणून विचारात घेते.

विविध वेदना तीव्रता, लहान वेदनांची वारंवारता निःसंशयपणे जास्त असताना; अशा परिस्थितीत दुःखाकडे दुर्लक्ष केले जाते. तथापि, वेदना संवेदना मजबूत, तीक्ष्ण देखील असू शकतात, जे थोडक्यात, वैशिष्ट्यपूर्ण जखमांशिवाय "सर्जिकल ड्रामा" चा विषय आहे, ज्यामुळे चुकीचे निदान होते आणि अनावश्यक पुनरावृत्तीमध्ये समाप्त होते. सर्जिकल हस्तक्षेपत्यानंतर काही रुग्णांचा मृत्यू होतो.

जगात आणि आमच्या घरगुती साहित्यडेटा प्रदान केला जातो जो अशा प्रकरणांची वारंवारता दर्शवितो (Panaitescu et al., Vintile et al., Zeane et al.). वॉटसनने वयाच्या 29 व्या वर्षी एका रुग्णाच्या केसचे वर्णन केले, ज्याने 8 वर्षांपर्यंत, दहा वेळा निरुपयोगीपणे उदर पोकळी उघडली. वेदनांचे स्थानिकीकरण वेगळे आहे, ते ओटीपोटाच्या कोणत्याही भागात जाणवते आणि शरीराच्या कोणत्याही भागात (कशेरुकी स्तंभ, खांदे, मांड्या इ.) प्रतिबिंबित होतात. या संदर्भात, तीव्र अॅपेन्डिसाइटिस, पित्ताशयाचा दाह, छिद्रित अल्सर, आतड्यांसंबंधी अडथळा, या रोगांचे अनेकदा चुकीचे निदान केले जाते. तीव्र दाहस्वादुपिंड, लहान आतड्याच्या मेसेंटरीचे इन्फेक्शन, नेफ्रोलिथियासिस, रोग अंड नलिकाआणि अंडाशय इ.

केवळ दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये वेदना संवेदनाथेरपिस्ट किंवा सर्जनद्वारे पाहिल्या जाणार्‍या इतर घटना देखील सोबत असतात, जसे की स्नायू संरक्षण, ल्युकोसाइटोसिस, तापमान इत्यादी, ज्याचे स्वरूप थेरपिस्ट किंवा सर्जनद्वारे निरीक्षण केले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या तक्रारी आणि आक्रमणादरम्यान स्थानिक घटना किंवा त्याच्या विचित्र वर्तनाची अनुपस्थिती यांच्यात स्पष्ट विसंगती आहे, जे कधीकधी उन्मादचे निदान सूचित करते.

उलट्यासामान्यत: वेदनासह एकत्रित होते आणि काही प्रकरणांमध्ये ते अदम्य असते आणि नंतर पाणी-मीठ संतुलन बिघडण्याचा धोका असतो.

बद्धकोष्ठतातत्वतः, एक प्रदीर्घ घटना, फुगवणे सह, आणि जेव्हा ती खूप तीव्रतेची असते, तेव्हा खोट्या आतड्यांसंबंधी अडथळ्याचे चित्र तयार होते.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये न्यूरोसायकिक सिंड्रोम. न्यूरोसायकियाट्रिक गुंतागुंत अनेकदा एक प्रारंभिक घटना बनते, जी विद्यमान चयापचय विकार प्रकट करते, जो तोपर्यंत, सुप्त स्वरूपात पुढे जात असे. अशी प्रकरणे अनेकदा विशिष्ट नसलेल्या अभिव्यक्तींपूर्वी असतात, जसे की, जास्त चिडचिड, निद्रानाश, अंगात अशक्तपणाची भावना, पॅरेस्थेसिया, पेटके आणि नंतर सतत, सतत वाढत जाणारी वेदना, कधीकधी पॉलीन्यूरिटिससारखे दिसते.

सममितीय लठ्ठ पक्षाघातबहुतेक प्रकरणांमध्ये ते निसर्गात परिधीय असते, तीव्र हल्ल्यांमध्ये हे सर्वात वारंवार न्यूरोलॉजिकल प्रकटीकरण असते. त्याच वेळी, त्याची तीव्रता वेगळी असते, साध्या पॅरेसिसपासून ते स्नायूंची ताकद पूर्णपणे बंद होण्यापर्यंत. उल्लंघन मोटर प्रणालीटेंडन अरेफ्लेक्सियासह. रोगाचा एक विस्तृत कोर्स बहुतेक वेळा साजरा केला जातो, जेव्हा काही दिवसांत संपूर्ण टेट्राप्लेजिया होतो. तथापि, अशी काही प्रकरणे देखील आहेत ज्यात घाव ओटीपोटाच्या, खोडाच्या स्नायूंना व्यापतो, डायाफ्राम आणि इंटरकोस्टल स्नायूंचा अर्धांगवायू होतो, ज्यामुळे श्वसन प्रणालीचा पक्षाघात होतो.

रोगाचा कोर्स काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे आवश्यक आहे आजारी, विशेष (नियंत्रित श्वासोच्छवास) (सॅमसन) विभागाकडे वेळेवर संदर्भित करण्याच्या हेतूने.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये स्नायू शोष. अर्धांगवायूसह स्नायू शोष होतो, जे संबंधित मोटर न्यूरॉन्सच्या क्षेत्रामध्ये "वितळणे" होते. लक्षात घेतलेल्या पैलूमुळे हे आणि लीड पॉइझनिंग दरम्यान विकसित होणारे अर्धांगवायूचे प्रकार वेगळे करण्याची गरज निर्माण होते, ज्यामध्ये कधीकधी समानता असते.

क्रॅनियल नसा नुकसान(चेहर्याचा, मोटर, डोळा इ.) 10% प्रकरणांमध्ये नोंदवला जातो. कमी सामान्यतः, मेडुला ओब्लॉन्गाटा एक घाव आहे, परिणामी, बहुतेकदा, मध्यवर्ती श्वसन अर्धांगवायू आणि कोसळल्यामुळे रुग्णाचा त्वरीत मृत्यू होतो.
उत्क्रांतीच्या काही आठवड्यांनंतर, सर्व न्यूरोलॉजिकल घटना ट्रेसशिवाय अदृश्य होतात.

अपस्माराचा दौरातुलनेने वारंवार निरीक्षण. बहुतेकदा, न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम समान घटनांद्वारे प्रकट किंवा गुंतागुंतीचे असते, जे बार्बिटुरेट्सच्या उपचारांच्या बाबतीत, रोगाचा कोर्स वाढवते.

विकार मानसन्यूरोलॉजिकल आणि सम उदर सिंड्रोम, केवळ क्वचितच एक स्वतंत्र घटना बनते. ते अत्यधिक मानसिक क्षमतांद्वारे प्रकट होतात, चिंताआणि अगदी वर्तणुकीत बदल. काही प्रकरणांमध्ये, घटस्फोट किंवा संपुष्टात आणण्याचा प्रयत्न केला जातो रोजगार करार, तरीही, बहुतेक भागांमध्ये, रोगाच्या संपूर्ण प्रतिगमनामुळे अशा कृती समाप्त केल्या जात नाहीत. अशा परिस्थितीत, बहुतेकदा निदान हायपरथायरॉईडीझम किंवा उन्माद दर्शवते. या संदर्भात, थायरॉईड ग्रंथी काढून टाकण्याच्या प्रकरणांचे वर्णन केले आहे, जरी त्याचे कार्य बिघडलेले नाही.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियामध्ये मूत्र सिंड्रोम. आक्रमणादरम्यान, मूत्र गडद रंगाचे असते, लाल वाइनसारखे असते. तथापि, असेही घडते की उत्सर्जित मूत्र सामान्य रंगाचे असते, परंतु भविष्यात ते दिवसाच्या प्रकाशाच्या प्रभावाखाली किंवा वेळेसह गडद होते. काही प्रकरणांमध्ये, मूत्र इतके वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की त्याची उघड्या डोळ्यांनी तपासणी केल्याने निदानाचे त्वरित स्पष्टीकरण होते. तथापि, आधुनिक वैद्य अनेकदा क्लिनिकल तपासणी, लघवीच्या मॅक्रोस्कोपिक तपासणीसह, पूर्वीच्या डॉक्टरांच्या चांगल्या सवयीकडे दुर्लक्ष करतात.