Xơ nang ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến các cơ quan chịu trách nhiệm giải phóng các enzym. Chúng bao gồm các tuyến tiết chất nhầy, dịch dạ dày, mồ hôi, nước bọt và bộ phận sinh dục. Các chất lỏng được tiết ra trở nên đặc hơn và quá trình này trở nên khó khăn hơn, đồng thời các ống dẫn bị tắc.

bệnh có tính chất di truyền, nó được gây ra bởi sự đột biến của bộ gen chịu trách nhiệm về hoạt động của các cơ quan bài tiết. Mỗi năm ở Nga, bệnh lý này được chẩn đoán hơn 600 lần.

Có một số loại bệnh lý:

• tắc ruột phân su;
• dạng ruột;
• dạng phổi;
• dạng hỗn hợp;
• các loài bị xóa và không điển hình.

Với bệnh xơ nang, bệnh nhân buộc phải dùng thuốc suốt đời. Hậu quả là bệnh dẫn đến các biến chứng, tàn tật và suy nhược thần kinh, chết yểu xảy ra khá thường xuyên.

Triệu chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh

Các biểu hiện của bệnh khác nhau ở các dạng khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan nào mắc bệnh mà các triệu chứng sẽ phụ thuộc:

1. Tại bệnh lý đường ruột, đòn chính rơi vào tuyến tụy - chính nó đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa, sản xuất hầu hết các enzym cần thiết cho quá trình phân hủy thức ăn. Nếu trẻ sơ sinh bị tắc ruột phân su (tên gọi khác của bệnh lý), các ống dẫn sắt sẽ giãn ra do chúng không thể đối phó với dịch tiết và bị tắc bởi một nút gồm các chất tiết đặc lại. Trong tình trạng này, các enzyme không thể tìm đường đến ruột non và quá trình tiêu hóa bị rối loạn. Sự vắng mặt hoặc hàm lượng thấp của các chất này trong các cơ quan đường tiêu hóa, dẫn đến chất béo đi vào không được tiêu hóa, quá trình hấp thụ clo, natri và nước cũng bị suy giảm. Kết quả là ruột non không thể đi qua được và bị tắc hoàn toàn bởi phân su dày. Sau đó, rối loạn xuất hiện vĩnh viễn. phân lỏng có mùi khó chịu đặc trưng và bóng nhờn có thể nhìn thấy được. Bé bị đầy bụng và hay đói, không tăng cân, cơ thể cũng bị mất nước. Khi cho ăn nhân tạo, các triệu chứng càng trở nên nghiêm trọng hơn và thiếu vitamin.

Khi bắt đầu một tuổi, các tế bào của các phần nội tiết của mô tụy được thay thế bằng các tế bào liên kết và trở nên phát triển quá mức với chất béo. Tình trạng này được gọi là suy tuyến. Nó dẫn đến các biến chứng như:

• tổn thương niêm mạc ruột;
• bệnh xơ gan;
• trong một số trường hợp, cái chết.

Các phương pháp chẩn đoán dựa trên nghiên cứu về lượng chất béo có trong phân và phân tích dịch tiêu hóa tá tràng cho hoạt động của enzym.

1. Ở dạng phế quản phổi, một trong những dạng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, xơ nang biểu hiện như sau. Ngay từ ngày đầu tiên sau khi sinh, trẻ bắt đầu ho, sau đó trở nên kịch phát, ho khan, khô khan. Khó thở được thêm vào triệu chứng, sự xuất hiện của một màu hơi xanh được quan sát thấy trên da, tổng hợp điều này dẫn đến suy phổi. Có một số dấu hiệu này là do các tuyến sản xuất quá nhiều chất nhầy, nó tích tụ trong phế quản và làm tắc nghẽn lòng mạch, do đó cản trở quá trình thở. Trong các chất tiết này, các quá trình viêm nhiễm bắt đầu. Trẻ em mắc bệnh lý này dễ bị cảm lạnh thường xuyên, kèm theo viêm phế quản và viêm phổi.
2. Dạng hỗn hợp của bệnh trẻ sơ sinhđặc trưng bởi một khóa học thậm chí còn nghiêm trọng hơn, bao gồm các rối loạn của cả đường tiêu hóa và hệ hô hấp. Đồng thời, cuộc sống của đứa trẻ khó khăn, nó phải chịu đựng nặng nề, dễ bị bệnh tật thường xuyên.

Trẻ mắc bệnh xơ nang hỗn hợp chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa, kém tăng cân và chậm lớn. Ngoài ra, một triệu chứng là giải phóng nhiều, có mùi hôi thối và các chất béo rõ ràng của phân có chứa những mẩu thức ăn khó tiêu, rất khó để loại bỏ nó khỏi đồ vật.

Điều này là do sự dày lên dịch vị, tích tụ thành cục và làm tắc ống dẫn. Enzyme không thể đi vào ruột non và quá trình tiêu hóa bị gián đoạn. Không nạp đủ vào cơ thể chất hữu ích, chất béo và protein. Các enzym bị mắc kẹt bắt đầu tự phá vỡ tuyến tụy, dẫn đến thay thế mô. Bệnh lý còn được gọi là xơ nang.

Ở 5% trẻ em bị bệnh, sa tử cung cũng được ghi nhận. trực tràng, triệu chứng khiến trẻ lo lắng, căng thẳng.

Nếu nghi ngờ xơ nang, trẻ sẽ được kiểm tra mồ hôi. Điều này là do hoạt động của tuyến mồ hôi cũng bị xáo trộn và chúng tiết ra một lượng lớn muối. Trong những trường hợp như vậy, có thể nhìn thấy các hạt muối kết tinh trên da của trẻ sơ sinh. điểm cuối tại hoạt động chẩn đoán thực hiện xét nghiệm ADN.

Tóm tắt từ tất cả những điều trên, chúng ta có thể làm nổi bật danh sách sau đây về cách bệnh có thể tự biểu hiện. Các triệu chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh:

• đi tiêu thường xuyên;
• lượng phân hàng ngày vượt quá nhiều lần;
• đầy hơi trong ruột;
• đau bụng;
• tăng khẩu vị;
• thiếu vitamin;
• hiếm khi, tắc ruột phân su;
• da trở nên khô khan;
• màu da nhợt nhạt;
• các mạch trên bụng bắt đầu nhô ra;
• thờ ơ;
• sự lo lắng;
• vàng da kéo dài;
• da mặn.

Nếu các dấu hiệu của bệnh xơ nang không xuất hiện ở trẻ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản, vắng mặt hoặc nhẹ, thì các biểu hiện sẽ trở nên rõ ràng khi trẻ được chuyển đến. cho ăn nhân tạo. Trước hết, vi phạm hệ thống tiêu hóa là đáng chú ý:

• đầy hơi;
• phân lỏng thường xuyên có mùi hôi;
• trạng thái thần kinh;
• bụng trở nên lớn;
• ngực nở nang;
• trương lực cơ yếu;
• khô và tím da;
• cơn ho kịch phát kéo dài;
• chậm phát triển thể chất;
• tăng khẩu vị;
• thường xuyên cảm lạnh, viêm phổi, viêm phế quản;
• hụt hơi;
• lớp mỡ quá mỏng;
• trong số các dấu hiệu tiềm ẩn, sự gia tăng khối lượng gan được ghi nhận.

Cha mẹ cần chú ý đến các triệu chứng được liệt kê và xem xét những điều sau đây:

• việc thiếu sự can thiệp y tế đầy đủ sẽ khiến trẻ chậm phát triển về tinh thần và thể chất;
• các enzym tích tụ trong tuyến tụy dần dần bắt đầu phá hủy các mô của nó;
• một tháng sau khi biểu hiện bệnh lý, cấu trúc của tuyến bắt đầu thay đổi, dẫn đến xơ nang.

Nếu rối loạn chức năng tiêu hóa biểu hiện ở mức độ lớn hơn ở trẻ sơ sinh, thì chúng tôi đang nói chuyện về bệnh xơ nang đường ruột, nếu các vi phạm đáng chú ý hơn từ bên ngoài chức năng hô hấp, sau đó - đây là một dạng bệnh phổi.

Chẩn đoán bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc các bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh. Khi ở trong bệnh viện, mọi em bé sơ sinh đều được sàng lọc từ gót chân. Bản sao thử nghiệm được kiểm tra, và nếu nghi ngờ rối loạn di truyền thông báo cho cha mẹ.

Chẩn đoán chính xác có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh bằng cách kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Phải cung cấp xét nghiệm máu, xét nghiệm mồ hôi và xét nghiệm men tụy.

Khi xác nhận chẩn đoán, bạn cần chuẩn bị rằng việc dùng thuốc là một sự kiện kéo dài suốt đời. Nhưng tuân theo tất cả các khuyến nghị y tế, chăm sóc trẻ em, em bé sẽ lớn lên khỏe mạnh và theo kịp các bạn cùng trang lứa.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, các bệnh di truyền khác nhau thường được ghi nhận. Quá trình của một số trong số họ là rất nghiêm trọng và nguy hiểm về sự phát triển của hậu quả lâu dài. Xơ nang cũng thuộc các bệnh lý như vậy.

Nó là gì?

Bệnh lý bẩm sinh trong đó xảy ra trục trặc bẩm sinh các nhóm khác nhau các tuyến bài tiết nội bộđược gọi là xơ nang. Nếu dịch từ Latin, thì tên của bệnh sẽ được dịch theo nghĩa đen là "chất nhờn dày". Đây là một mô tả rất ngắn gọn về bản chất của điều này bệnh lý bẩm sinh. Tất cả các tuyến chịu trách nhiệm hình thành chất tiết (chất nhầy) trong cơ thể không hoạt động đủ hiệu quả.

Tính năng này là do sự hiện diện của liên tục khiếm khuyết giải phẫu trong cơ thể, phát sinh ngay cả ở giai đoạn sinh ra một sinh vật nhỏ trong tử cung. Bệnh có xu hướng di truyền rõ ràng. Ở những gia đình sinh ra trẻ bị xơ nang, tính di truyền khá rõ rệt.

Bệnh phát triển khá khó khăn. Các đợt cấp của bệnh cần được điều trị bắt buộc tại bệnh viện với sự ra đời của nhiều loại thuốc khác nhau các loại thuốc. Các dấu hiệu bất lợi đầu tiên của bệnh trong một số trường hợp đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh đến một tuổi. Chúng để lại dấu ấn đáng kể trong tâm lý của em bé, vi phạm đáng kể sức khỏe chung của chúng.

Vi phạm trong bệnh này được hình thành ở cấp độ di truyền. Những thay đổi này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Thông thường, những rối loạn này có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến đặc biệt đã xảy ra trong bộ máy di truyền. Kết quả là, công việc của tất cả các tuyến nội tiết bị gián đoạn. Chúng bắt đầu tiết ra một chất tiết khá nhớt, chất này ứ đọng trong lòng các cơ quan và gây ra nhiều xáo trộn trong công việc của chúng.

Điều quan trọng cần lưu ý là chất nhầy dày là nơi sinh sản tuyệt vời cho sự phát triển của các vi sinh vật khác nhau, bao gồm cả mầm bệnh. Tính năng này kích thích tăng tính nhạy cảm với vi khuẩn hoặc nhiễm virusở trẻ ốm. Khả năng miễn dịch giảm chỉ góp phần vào sự lây lan nhanh chóng của mầm bệnh khắp cơ thể trong một khoảng thời gian ngắn.

Các nhà khoa học lưu ý rằng nếu cả cha và mẹ đều có gen của bệnh này, thì bệnh lý có thể phát triển ở trẻ với xác suất 25%. Tuy nhiên, không phải lúc nào đứa trẻ cũng có thể bị ốm. Anh ta có thể là người mang mầm bệnh và hoàn toàn không biết thứ gì mang gen bị hỏng như vậy. Trong tương lai, ông có thể truyền lại cho con cháu mình. Đôi khi bệnh phát triển sau một thế hệ.

Sự hiện diện của một gen không điển hình chỉ có thể được thiết lập thông qua các xét nghiệm chẩn đoán. Phát hiện xơ nang ở người mang mầm bệnh dấu hiệu bên ngoài- không thể nào.

Có dữ liệu cho thấy trên thế giới có hơn mười triệu người mang gen bệnh xơ nang. Họ thậm chí không biết mình mắc bệnh.

Lý do cho sự xuất hiện

Thiệt hại di truyền dẫn đến sự phát triển của bệnh. Chúng góp phần vi phạm dòng chảy của chất tiết từ các cơ quan sản xuất ra nó. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Ở hầu hết trẻ sơ sinh, bệnh tiến triển ở dạng khá nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng và gây ra hậu quả đe dọa đến tính mạng.

Trong một số trường hợp, các triệu chứng bất lợi đầu tiên của bệnh có thể được nhìn thấy ở trẻ. Chúng thường xuất hiện trong vài tháng đầu sau khi sinh con.

Quá trình kéo dài của bệnh dẫn đến sự tụt hậu rõ rệt của em bé về thể chất và phát triển tinh thần từ chuẩn mực tuổi tác.

Thật thú vị, ở châu Âu và châu Mỹ, các trường hợp mắc bệnh được đăng ký chính thức cao hơn nhiều. Điều này có thể được giải thích bằng sự sẵn có của các xét nghiệm và thiết bị chẩn đoán tốt nhất cho phép phát hiện bệnh nhiều nhất dấu hiệu sớm. Ở Nga trong một số những năm gần đây việc chẩn đoán bệnh lý này đã trở nên tốt hơn nhiều. Tuy nhiên, ở một số vùng trên cả nước, các bác sĩ vẫn phát hiện bệnh khá muộn.

hình thức lâm sàng

Với sự nội địa hóa chủ yếu của các thay đổi, các bác sĩ xác định một số biến thể của bệnh. Chúng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh theo những cách khác nhau và kèm theo sự xuất hiện của các triệu chứng cụ thể. Triệu chứng lâm sàng. Mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào tình trạng ban đầu của em bé và sự hiện diện của các bệnh mãn tính đồng thời của các cơ quan nội tạng.

có một số lựa chọn lâm sàng bệnh tật:

• dạng phổi. Các triệu chứng bất lợi của bệnh bắt đầu xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh em bé. bệnh lý này kèm theo suy giảm chức năng hô hấp, tiêu hóa và hệ thống sinh sản. Biến thể phổi của bệnh xảy ra ở khoảng một phần năm trẻ sơ sinh bị xơ nang. Để chẩn đoán bệnh, toàn bộ phức hợp được sử dụng thủ tục chẩn đoán bao gồm chụp X-quang ngực và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

• dạng ruột. Nó là cực kỳ hiếm trong thực hành nhi khoa. Theo thống kê, nó được đăng ký không quá 5% trong tất cả các trường hợp. Mẫu này bệnh kèm theo triệu chứng đặc trưng liên quan đến chứng khó tiêu ở trẻ em. Nó thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh khi thực phẩm bổ sung bổ sung được đưa vào chế độ ăn uống của chúng.
• dạng hỗn hợp. Tùy chọn phổ biến nhất trong thực hành nhi khoa. Nó đi kèm với một tổn thương kết hợp của hầu hết các tuyến nội tiết. Kích thích sự xuất hiện của nhiều triệu chứng bất lợi của bệnh. Điều trị các đợt cấp được thực hiện trong bệnh viện bằng các loại thuốc chuyên dụng đắt tiền.

Một số chuyên gia cũng phân biệt một số dạng bệnh di truyền. Chúng bao gồm các tùy chọn sau:

• khác biệt;
• bị xóa;
• gan;
• chất điện giải;
• với tắc ruột phân su.

Trong 80% trường hợp, một dạng hỗn hợp của bệnh được ghi lại. Nó nghiêm trọng nhất ở mọi lứa tuổi. Để loại bỏ các triệu chứng bất lợi của bệnh là rất quan trọng chẩn đoán kịp thời và vạch ra các chiến thuật điều trị chính xác. Điều trị các đợt cấp trong trường hợp này là nhiệm vụ của bệnh viện. Tất cả trẻ sơ sinh với khuynh hướng di truyềnđến sự phát triển của bệnh này, phải được theo dõi bởi bác sĩ. Khác biệt hình thức lâm sàng bệnh gây ra nhiều triệu chứng bất lợi ở trẻ.

Thông thường, những dấu hiệu đầu tiên có thể được nhìn thấy ở trẻ trong những tháng đầu tiên sau khi sinh. Sau khi phát hiện ra, cha mẹ nên ngay lập tức đưa trẻ đến bác sĩ. Bác sĩ sẽ có thể chẩn đoán chính xác và đề xuất phác đồ điều trị thích hợp.

Triệu chứng

Biểu hiện lâm sàng có thể thực sự khác nhau. Nhiều người trong số họ xuất hiện trong sớm. Tuy nhiên, một số triệu chứng phát triển dần dần. Quá trình của bệnh thường tiến triển. Trong một số trường hợp, bệnh trở nên trầm trọng hơn do có thêm các biến chứng.

Trong số các triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là:

• Phát triển hồi tràng phân su. Nó xảy ra trong khoảng 20-25% trường hợp. Trong trường hợp này, tắc nghẽn ruột non phân su. Tại đứa trẻ khỏe mạnh sau khi sinh, phân su (phân đầu tiên sau khi sinh) sẽ tự thải ra ngoài. Điều này không xảy ra ở trẻ em bị xơ nang.

• Xuất hiện vị "mặn" của da. Thông thường, triệu chứng này được tiết lộ bởi cha mẹ của trẻ sơ sinh khi họ hôn đứa trẻ. Công việc của các tuyến bị gián đoạn dẫn đến thực tế là thành phần hóa học của các bí mật của cơ thể thay đổi. Chúng làm tăng lượng ion natri clorua, góp phần tạo ra một mùi vị cụ thể.
• Chậm phát triển thể chất. Thường phát triển ở trẻ sơ sinh mắc bệnh lâu dài. Thông thường trẻ ốm yếu cơ thể không tăng cân tốt. Điều quan trọng cần lưu ý là sự thèm ăn của họ được bảo toàn hoàn toàn hoặc giảm nhẹ. Những sai lệch dai dẳng so với các tiêu chuẩn liên quan đến tuổi tác thường đi kèm với bệnh xơ nang.

• Xuất hiện vàng da. Thông thường triệu chứng này là đặc trưng của nhiều trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nó tự vượt qua và không cần hẹn trước. điều trị chuyên khoa. Em bé bị xơ nang có thể bị vàng da kéo dài. Để loại bỏ tình trạng này, cần phải điều trị phức tạp.
• Độ dính và độ nhớt quá mức của tất cả các chất tiết sinh họcđược sản xuất bởi các tuyến bài tiết. Sự hiện diện của chất nhầy như vậy trong phổi gây ra ho có đờm dai dẳng. Khi kết nối phụ nhiễm khuẩn em bé có thể bị viêm phế quản hoặc viêm phổi do vi khuẩn. Điều trị các tình trạng như vậy thường là lâu dài với việc chỉ định liều lượng lớn thuốc kháng sinh.

• Rối loạn thở mũi. Bí mật dính thúc đẩy sự phát triển ở trẻ viêm mũi mãn tính- sổ mũi. Thông thường, triệu chứng này xảy ra ở trẻ sơ sinh bị xơ nang hỗn hợp. Việc sử dụng thuốc nhỏ mũi co mạch thông thường trong trường hợp này không mang lại hiệu quả tích cực rõ rệt.
• Rối loạn tiêu hóa. Thường biểu hiện hội chứng đau V khoang bụng và rối loạn phân. Trong ruột của những đứa trẻ bị xơ nang, nhiều loại vi khuẩn "có hại" dễ dàng định cư. Sự phát triển nhanh chóng của chúng dẫn đến sự phát triển của các rối loạn bệnh lý dai dẳng. Rất thường điều này được biểu hiện bằng táo bón hoặc tiêu chảy.

• Đau nhức sau khi ăn đồ béo và đồ chiên rán ở vùng hạ vị bên trái. Triệu chứng này là do sự phát triển viêm tụy mãn tính, xảy ra với các dạng xơ nang hỗn hợp và đường ruột.
• Khó thở và phát triển suy hô hấp. dài và khóa học nghiêm trọng bệnh có thể khiến trẻ phát triển các triệu chứng suy hô hấp. Biển báo này là vô cùng bất lợi. Bình thường hóa thường yêu cầu nhập viện của em bé trong bệnh viện.

• Thay đổi hành vi của trẻ. Như là bệnh nghiêm trọng chắc chắn gây ra một số rối loạn trong sự phát triển tinh thần của em bé. Trẻ em bị xơ nang thường học kém hơn và không học tốt khóa học. chương trình giáo dục. Sự trầm trọng của bệnh gây ra sự suy giảm rõ rệt về sức khỏe của đứa trẻ. Anh ta trở nên lo lắng, nhõng nhẽo, từ chối mọi liên lạc.
• Một số xanh xao của da. Các bậc cha mẹ chu đáo sẽ có thể nhận thấy rằng làn da của em bé bị xơ nang trở nên nhợt nhạt. Một số trẻ sơ sinh có dấu hiệu khô da quá mức. Họ dễ dàng tiếp xúc với bất kỳ tác động chấn thương và thường có thể mưng mủ.

• sự phát triển của polyp trong mũi. Thường xảy ra như một hậu quả xa của bệnh. đăng ký chủ yếu trong thời niên thiếu. Polyp phát triển nhanh chóng trong đường mũi có thể làm cho thở bằng mũi, điều này cũng góp phần làm suy giảm sức khỏe của trẻ.
• khô quá mức trong khoang miệng . Vi phạm trong công việc của các tuyến dẫn đến thực tế là quá trình hình thành nước bọt bị gián đoạn đáng kể. Điều này góp phần làm cho trẻ gặp khó khăn khi nuốt thức ăn, đặc biệt là thức ăn đặc. Tình trạng này làm giảm sự thèm ăn và trọng lượng cơ thể.

chẩn đoán

Có thể xác định sự hiện diện của các dấu hiệu tích cực của bệnh khi trẻ được 8-12 tuần phát triển trong tử cung. Bạn cũng có thể nghi ngờ bệnh bằng cách sàng lọc.

Để thiết lập chẩn đoán, một cuộc kiểm tra DNA đặc biệt được thực hiện, giúp xác định sự hiện diện của gen xơ nang đột biến ở trẻ.

Trong những trường hợp chẩn đoán phức tạp, cần phải phân tích lại. Điều này là cần thiết để thiết lập chuẩn đoán chính xác. Ngoài các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, các bác sĩ nghiên cứu các đặc điểm của tiền sử gia đình. Họ chi tiêu xét nghiệm di truyền cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh, cũng như xác định khả năng họ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh trong tương lai.

Một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán trước sinh:

• Định lượng nồng độ trypsin trong máu khô. Được sử dụng như một trong những xét nghiệm chẩn đoán bệnh xơ nang.
• Thực hiện kiểm tra mồ hôi. Để làm điều này, xác định lượng ion natri và clorua trong mồ hôi. Với mục đích này, em bé được điện di sơ bộ với việc giới thiệu pilocarpine. Cái này chất hóa học có thể kích hoạt các tuyến mồ hôi. Thử nghiệm có thể được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh hơn một tuần tuổi.

• Thực hiện đồng chương trình. Cho phép bạn kiểm tra tính khả dụng rối loạn chức năng tiêu hóa. Một số lượng lớn thành phần thực phẩm khó tiêu hóa với hàm lượng chất béo đáng kể và những phần cơ bắp cho thấy sự hiện diện của bệnh xơ nang ở trẻ. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này không cụ thể và có tầm quan trọng thứ yếu.
• Giữ kiểm tra toàn diện cơ quan ngực. Chúng bao gồm: chụp X quang, đo phế dung và thính chẩn vật lý. Với sự có mặt của ho ướt cũng kiểm tra vi khuẩnđờm. Một phức hợp chẩn đoán như vậy giúp loại trừ các bệnh tương tự như xơ nang. hệ thống phế quản phổi.

Thuật toán cho cuộc sống bình thường của một sinh vật được sắp xếp theo trình tự gen trong chuỗi DNA (kiểu gen) của một người. Các bệnh do di truyền xác định xảy ra khi cha mẹ có một hoặc nhiều gen khiếm khuyết (đột biến) trong kiểu gen của họ. Khi những gen này được truyền lại, đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh di truyền.

Những bệnh lý như vậy không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể tiến hành điều chỉnh y tế và duy trì tình trạng sức khỏe ở mức chấp nhận được. Giữa bệnh lý di truyền phổ biến nhất là bệnh xơ nang (xơ nang) - được dịch từ tiếng Latin "chất nhầy dày". Ở châu Âu, trong số 2-2,5 nghìn trẻ sơ sinh, một trẻ được chẩn đoán mắc bệnh lý này. Tại Nga, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh xơ nang.

Xơ nang là gì?

Trong cơ thể con người có các tuyến ngoại tiết bài tiết ra bên ngoài. Chúng tạo ra các hợp chất đặc biệt cần thiết để bao phủ biểu mô của tất cả các cơ quan bằng một chất lỏng - chất nhầy. Đây là một loại bảo vệ gan, phổi, tim và các cơ quan quan trọng khác khỏi sự xâm nhập của mầm bệnh, viêm nhiễm, tổn thương, quá nóng và các mối nguy hiểm khác.

Trong kiểu gen của con người, nhiễm sắc thể thứ 7, cụ thể là gen MBTR (bộ điều chỉnh xuyên màng xơ nang), chịu trách nhiệm tổng hợp một chất bí mật đặc biệt cung cấp độ nhớt cần thiết của chất nhầy. Sự đột biến của gen này dẫn đến sự thất bại trong quá trình tổng hợp chất nhầy, nó trở nên nhớt quá mức. Điều này, đến lượt nó, kích động vi phạm khác nhau tại nơi làm việc là rất quan trọng cơ quan quan trọng. Bệnh lý này được gọi là xơ nang.

Gen MBTR được phát hiện khá gần đây, vào năm 1989 và bản thân căn bệnh này đã được biết đến từ năm 1938. Trước đó, các nhà khoa học không thể tìm ra lời giải thích cho cái chết của nhiều trẻ em và thanh thiếu niên do viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng khác, trong đó kết quả gây chết người không được xác định trước. Hiện nay, bệnh học đã được nghiên cứu, khoảng 1000 loại đột biến MBTR đã được xác định. Sự đa dạng của các đột biến này gây khó khăn cho việc chẩn đoán, hình ảnh lâm sàng mỗi bệnh nhân là cá nhân.

Các triệu chứng điển hình của bệnh xơ nang

Bạn đọc thân mến!

Bài viết này nói về cách điển hình giải pháp cho câu hỏi của bạn, nhưng mỗi trường hợp là duy nhất! Nếu bạn muốn biết cách giải quyết vấn đề cụ thể của mình - hãy đặt câu hỏi của bạn. Nó nhanh và miễn phí!

Bệnh thường được chẩn đoán trước khi đứa trẻ lên hai tuổi. Nó có thể xuất hiện ngay sau khi sinh. Trong 20% ​​trường hợp bệnh lý, một em bé bị xơ nang bị tắc ruột phân su - tắc ruột, trong đó lòng ruột bị tắc do phân dày. Điều này dẫn đến xoắn ruột và thủng ruột.

Một triệu chứng khác của bệnh lý ở trẻ sơ sinh là sự lắng đọng các tinh thể muối trên da khi đổ mồ hôi (da bé có vị mặn). Vàng da kéo dài cho thấy sự vi phạm dòng chảy của mật và xơ nang có thể xảy ra.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể xuất hiện trong quá trình cho con bú khi chuyển sang thức ăn bổ sung và hỗn hợp nhân tạo. Triệu chứng của bệnh:

Ở trẻ lớn hơn, có những vi phạm về hệ hô hấp:

• đường hô hấp bị tắc với mủ đặc có chất nhầy, suy hô hấp phát triển;
• viêm xoang mãn tính, polyp mũi;
• viêm phổi mãn tính, ho, khó thở.

Ngoài các rối loạn trong hệ hô hấp, còn có các bệnh lý sau:

• suy tụy, 17% trẻ em bị xơ nang phát triển bệnh đái tháo đường;
• gan to ra, có nguy cơ xơ gan;
• nhìn thấy trong thực quản suy tĩnh mạch tĩnh mạch;
• có viêm và loét cơ quan tiêu hóa, túi mật;
• các quá trình thối rữa tăng cường trong ruột.

Nguyên nhân của bệnh

Xơ nang ở trẻ em bệnh di truyền liên quan đến sự đột biến của chất điều hòa xuyên màng xơ nang - một trong những gen của nhiễm sắc thể thứ bảy của con người. Bệnh lý biểu hiện nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến. Trong trường hợp này, cha mẹ thường không nghi ngờ rằng họ có khiếm khuyết gen.

Là kết quả của sự trục trặc của gen đột biến, chất nhầy bao bọc Nội tạng, có chất tiết nhớt, ứ đọng và trở thành đối tượng tấn công của nhiều mầm bệnh (tụ cầu vàng, phế cầu khuẩn, Pseudomonas aeruginosa và những loại khác). Sự ứ đọng chất nhầy không cho phép cơ thể chống nhiễm trùng hiệu quả. Có những đợt viêm khó khỏi, có biến chứng.

Chẩn đoán xơ nang

Y học hiện đại cho phép xác định bệnh trên ngày đầu thai kỳ. Cha mẹ tương lai, bất kể có hay không có bệnh lý di truyền trong lịch sử gia đình, nên tham khảo ý kiến ​​​​của nhà di truyền học. Kiểm tra trẻ sơ sinh và phân tích máu, mồ hôi và phân của trẻ cho phép chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh đến 1 tháng tuổi.

Tổ hợp các công cụ chẩn đoán, được sử dụng trong các phòng khám hiện đại, cho phép xác suất caođưa ra chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm gen của phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh

Các bà mẹ tương lai, trong gia đình có người mắc bệnh xơ nang hoặc người mang mầm bệnh này, nên liên hệ với trung tâm di truyền để được tư vấn khi thai được 8-9 tuần. Một nhà di truyền học quy định một cuộc kiểm tra trước khi sinh:

• phân tích DNA máu;
• sàng lọc trước sinh - siêu âm thai nhi, phân tích sinh hóa máu.

Sàng lọc trước sinh được thực hiện theo từng giai đoạn với việc xác định nguy cơ mắc bệnh của thai nhi. Với khả năng cao sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, người ta thực hiện chọc dò dây rốn - phân tích DNA của máu lấy từ dây rốn. Độ tin cậy của bài kiểm tra này là 100%. Từ tuần thứ 20, bạn có thể kiểm tra nước ối. Sàng lọc phụ nữ mang thai ở Nga là miễn phí.

Bạn có thể tiến hành kiểm tra di truyền và một đứa trẻ sơ sinh. Nếu có nghi ngờ về sự hiện diện của bệnh lý và các xét nghiệm mồ hôi sơ bộ xác nhận chúng, cũng như trong trường hợp dữ liệu mâu thuẫn từ các cuộc kiểm tra sơ bộ, máu của em bé sẽ được gửi đến nghiên cứu gen.

kiểm tra mồ hôi

Sau khi sinh em bé, xét nghiệm mồ hôi được đưa vào chương trình sàng lọc tiêu chuẩn đối với các bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh. Đây là một phương pháp chẩn đoán chính xác, không đau cho phép bạn xác định sự hiện diện của xơ nang với xác suất cao. Đối với nghiên cứu sử dụng yếu điệnđể kích thích tiết mồ hôi. Những giọt mồ hôi được thu thập từ da của em bé và hàm lượng clorua trong đó được xác định. Ở trẻ khỏe mạnh, con số này không vượt quá 60 đơn vị. Nếu phân tích cho thấy giá trị cao hơn, thì khả năng cao là trẻ bị bệnh.

Kiểm tra mồ hôi được thực hiện ở trẻ lớn hơn 7 ngày tuổi. Để phân tích, một thiết bị điện di và thuốc "Pilocarpine" được sử dụng. Trong một số trường hợp, rất hiếm khi có xét nghiệm dương tính giả, vì vậy trẻ có xét nghiệm mồ hôi dương tính sẽ được kiểm tra di truyền để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán. Nếu một đứa trẻ bị xơ nang được xác định trong gia đình, tất cả các anh chị em của nó đều phải được kiểm tra.

Xét nghiệm một loại protein cụ thể trong máu

Xét nghiệm mồ hôi ở một số trẻ sơ sinh bị bệnh có thể cho kết quả kết quả âm tính. Một xét nghiệm khác cho bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh là xét nghiệm phản ứng miễn dịch trypsinogen. Máu của em bé, được lấy vào ngày thứ 2-3 sau khi sinh, là đối tượng của nghiên cứu. Sự hiện diện của protein trypsinogen đặc hiệu cho bệnh là một triệu chứng của bệnh xơ nang. phản ứng tích cực phải được xác nhận bằng các phân tích khác.

Các phương pháp kiểm tra khác

Để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh, một loạt các nghiên cứu bổ sung được thực hiện:

• chụp x-quang ngực;
• xét nghiệm máu sinh hóa để chẩn đoán trạng thái của quá trình trao đổi chất;
• đồng chương trình - phân tích phân, xác định sự hiện diện của vùi chất béo;
• nghiên cứu vi khuẩn về chất nhầy (nước bọt, đờm) để tìm sự hiện diện của Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus và các mầm bệnh khác (chúng tôi khuyên bạn nên đọc:);
• phép đo phế dung - để xác định sự đầy đủ của chức năng hô hấp.

Điều trị các dạng bệnh khác nhau

Bệnh tiến triển trong bốn hình thức khác nhau, mỗi loại đều có các đặc điểm lâm sàng và điều trị riêng:

dạng phổi

Tổn thương phổi trong bệnh xơ nang ở trẻ em được điều trị bằng sự kết hợp giữa điều trị bằng thuốc, phương pháp vật lý trị liệu và liệu pháp vận động. Mục tiêu của điều trị là đảm bảo tính ổn định của phế quản và phổi và loại bỏ quá trình viêm trong đó. Áp dụng:

dạng ruột

Mục tiêu của liệu pháp đối với dạng bệnh đường ruột là khôi phục chức năng tiêu hóa. Điều kiện quan trọng nhất điều trị thành công- Tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn kiêng. Các nguyên tắc cơ bản của việc hình thành chế độ ăn uống của một đứa trẻ bị bệnh:

Rau sống và trái cây có chứa chất xơ thô đều bị cấm. Để cung cấp cho cơ thể protein chất lượng cao, cá, thịt, trứng, phô mai, các sản phẩm sữa chua được khuyến khích. Với sự thiếu hụt đường sữa, tất cả các sản phẩm từ sữa bò, Tại bệnh tiểu đường hạn chế về lượng carbohydrate.

Để phục hồi tiêu hóa, trẻ em bị xơ nang được kê toa các enzym dùng cùng với thức ăn. Loại thuốc và liều lượng được chọn tùy thuộc vào độ tuổi và cân nặng của trẻ. Enzim tiêu hóa góp phần bình thường hóa phân và tăng cân. Trong trường hợp vi phạm gan và đường mật, axit ursodeoxycholic được quy định.

dạng hỗn hợp

Trong hầu hết các trường hợp của bệnh, xơ nang hỗn hợp xảy ra, nghĩa là sự thất bại đồng thời của hệ thống tiêu hóa và hô hấp.

Điều trị bao gồm chế độ ăn kiêng suốt đời, dùng thuốc điều trị các cơ quan tiêu hóa và hô hấp, và liệu pháp vận động. Với đợt cấp, điều trị triệu chứng được thực hiện.

Chăm sóc trẻ ốm như thế nào?

Sau khi chẩn đoán bệnh xơ nang được thực hiện, cha mẹ phải nhận ra rằng con mình cần được điều trị toàn diện suốt đời. Các quy tắc sau phải luôn được tuân thủ nghiêm ngặt:

Đối với việc giải phóng đờm hiệu quả thường xuyên từ phế quản là hữu ích xoa bóp thoát nước. Họ làm điều đó bằng cách đặt đứa trẻ nằm ngửa trước tiên sao cho mức của hai chân cao hơn ngực. Bằng cách chạm vào cạnh của lòng bàn tay trên ngực, sự rung động của phế quản được tạo ra, chất nhầy được tách ra khỏi thành. Khai thác dần dần đi về phía sau. Em bé nằm sấp.

Trong quá trình chuyển, bạn cần cho trẻ ho và loại bỏ đờm đã tiết ra. Sau đó, massage tiếp tục ở vùng lưng với sự chuyển đổi trở lại ngực. Dẫn lưu tư thế đi kèm hít thở sâu và thở ra, giúp làm sạch hệ hô hấp. Có phương pháp phần cứng của rung phế quản. Nếu có thể, bạn cần định kỳ đưa bé đi làm các thủ tục này.

Nói chung, trong khoảng thời gian giữa các đợt cấp, cần cung cấp cho trẻ hình ảnh hoạt động cuộc sống, bao gồm cả thể thao. Trước khi bắt đầu truy cập phần thể thao, bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ. Các chuyên gia khuyên bạn nên bơi lội, đạp xe, bóng chuyền, cưỡi ngựa. Hoạt động thể chất của các loại này góp phần vào sự phát triển và tăng cường thông khí của phổi.

Điều gì sẽ xảy ra khi được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang?

Cho đến giữa thế kỷ trước, hầu hết bệnh nhân không sống đến một năm. Vào cuối thế kỷ 20, tuổi thọ trung bình với một căn bệnh như vậy ở Nga là 14 năm. Giờ đây, với sự nỗ lực của các bác sĩ, con số 30 năm đã đạt được. Ở Hoa Kỳ, những người mắc bệnh xơ nang sống trung bình là 40 năm. Có trường hợp bệnh nhân sống đến 70 tuổi. Y học đang phát triển mọi lúc, có những chương trình trên toàn thế giới để nghiên cứu và chống lại căn bệnh nghiêm trọng này. Hy vọng rằng sau một thời gian, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân sẽ tăng lên đáng kể.

Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều trường hợp: tuổi của trẻ, mức độ nghiêm trọng của bệnh, các biến chứng. Tiên lượng xấu nhất đối với trẻ có biểu hiện lâm sàng được ghi nhận trong thời thơ ấu. Thật không may, có những trường hợp tổn thương phổi hoặc gan lớn đến mức chỉ có cấy ghép nội tạng mới có thể cứu sống bệnh nhân. Đôi khi cần ghép phổi và gan đồng thời. Hoạt động tương tự chỉ được thực hiện ở nước ngoài và rất tốn kém.

Vai trò chính trong việc tăng tuổi thọ và cải thiện chất lượng của nó thuộc về cha mẹ. Chuẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, sự quan tâm, yêu thương và quan tâm thường xuyên đến em bé sẽ cho phép anh ấy sống một cuộc sống hạnh phúc viên mãn. Có rất nhiều đứa trẻ tài năng trong số những người mắc bệnh xơ nang. Diễn viên hài kiêm ca sĩ nổi tiếng Bob Flanagan đã sống với căn bệnh này đến năm 43 tuổi và Gregory Lemarchal đã chinh phục được cả thế giới bằng giọng hát ma thuật của mình và biểu diễn đắc thắng tại những địa điểm tổ chức buổi hòa nhạc hay nhất ở châu Âu.

Nó được kế thừa, nhân loại đã biết gần một trăm năm. Nhưng dù đã cố gắng nghiên cứu, tìm cách điều trị thì tiên lượng vẫn không khả quan.

Căn bệnh này cực kỳ khó đối với trẻ nhỏ. Những biểu hiện đầu tiên của nó ở tuổi thiếu niên và quá trình tiếp theo có phần dễ dàng hơn.

Phát hiện kịp thời, điều trị đầy đủ, thực hiện tất cả các khuyến nghị của bác sĩ giúp cải thiện đáng kể chất lượng và tuổi thọ của những người mắc bệnh này.

Vậy làm thế nào để xác định bệnh xơ nang ở trẻ từ một tuổi đến 3 tuổi trở lên, những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh ở trẻ là gì?

Mô tả bệnh

Đột biến gen điều hòa xuyên màng chịu trách nhiệm tổng hợp một loại protein cụ thể trong cơ thể, với sự trợ giúp của các ion clorua xâm nhập vào màng tế bào, sẽ gây ra bệnh xơ nang ở trẻ nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh.

Gen đột biến làm gián đoạn sản xuất chất nhầy. Thừa muối và thiếu nước dẫn đến thay đổi công việc của tất cả các cơ quan liên quan đến các tuyến bài tiết bên ngoài.

Căn bệnh này biểu hiện với nhiều dấu hiệu tương tự như các bệnh nhiễm trùng thông thường và không nguy hiểm, đó là lý do tại sao rất khó chẩn đoán nó không chỉ vào đầu thế kỷ trước mà còn từ 2-3 thập kỷ trước.

Chất nhầy bao phủ tất cả các cơ quan của con người, bảo vệ chúng khỏi sự xâm nhập của vi khuẩn và vi rút gây bệnh, đồng thời dễ dàng bài tiết ra ngoài cùng với chúng. Nhưng chỉ khi thành phần của bí mật này không bị vi phạm.

Khi bị xơ nang, chất nhầy trở nên nhớt, đặc, ứ đọng trong ống dẫn, trở thành nơi sinh sản thực sự của nhiễm trùng, nguyên nhân của nhiều bệnh quá trình viêm, các quá trình không thể đảo ngược trong công việc của các cơ quan.

Hiện nay trên thế giới có hơn mười triệu người mang bệnh xơ nang thậm chí không biết về nó. Chỉ một cuộc kiểm tra đặc biệt mới có thể tiết lộ cỗ xe.

Các dạng bệnh ở trẻ

Phổi xảy ra thường xuyên hơn những người khác. Cô ấy nặng nhất

• đờm nhớt tích tụ trong phế quản, cản trở sự lưu thông tự do của không khí, các khoảng trống liên tục bị thu hẹp;
• như thường lệ, chất nhầy không giúp loại bỏ các hạt bụi, vi sinh vật ra khỏi phế quản mà trở thành nơi sinh sản của chúng;
• quá trình viêm liên tục phá hủy các mô của phế quản.

Kết quả là, ngay cả khi được điều trị thích hợp và đầy đủ, bệnh mãn tính hệ phế quản phổi, tấn công toàn thân, khó điều trị.

Trong bối cảnh đó, nhiều rối loạn hệ thống trong hoạt động của phổi xuất hiện, các mô của chúng bị teo và các vấn đề về hoạt động của tim là không thể tránh khỏi.

Các hình thức mà đường tiêu hóa bị chẩn đoán không thường xuyên. Thường được biểu hiện bằng sự vi phạm các quá trình tiêu hóa. Bí mật nhớt không phân hủy được thức ăn, do đó cơ thể nhận được ít chất dinh dưỡng hơn.

Tuyến tụy, có ống dẫn cũng bị tắc, phản ứng với căn bệnh này bằng các triệu chứng tương tự như viêm tụy. Quá trình nhanh chóng trở nên không thể đảo ngược.

Dạng hỗn hợp, khi cả phổi và hệ thống tiêu hóa , xảy ra thường xuyên hơn những người khác, việc chống lại căn bệnh có biểu hiện như vậy khó khăn hơn gấp nhiều lần.

Một dạng khác của xơ nang gọi là không điển hình: nó phá hủy gan. Nó có thể không xuất hiện trong một thời gian dài.

Nếu không có lý do gì để kiểm tra hoặc nghiên cứu nghiêm túc về sự hiện diện của gen bị thay đổi, một người sẽ biết về căn bệnh này do các vấn đề phát sinh với gan với sự gia tăng đáng kể của nó, bệnh xơ gan.

Một nghiên cứu dài về căn bệnh này và nguyên nhân của nó đã không thành công.: vẫn không thể đánh bại các quá trình phá hoại.

Nhưng nhờ các phương pháp điều trị mới nhất, tuổi thọ của những người mắc bệnh xơ nang đã tăng lên đáng kể, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng giảm đi, chuẩn bị đặc biệtđồng thời hỗ trợ và cứu sống các em bé trong những năm đầu tiên khó khăn nhất.

Cách nhận biết: các dấu hiệu chính

Làm sao trước khi bị bệnh tự cảm thấy, quá trình của nó sẽ càng khó khăn hơn - đây là ý kiến ​​​​của các bác sĩ.

Nếu không có gì đáng ngờ vào thời điểm trẻ chào đời hoặc sau khi cho trẻ ăn dặm, không có trường hợp nào mắc bệnh này trong gia đình, các bác sĩ sẽ không cho rằng cần tiến hành xét nghiệm bệnh xơ nang (đọc về bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh) .

Nhưng những biểu hiện đầu tiên của nó có thể bắt đầu không phải trong năm đầu tiên của cuộc đời mà là sau đó. Điều quan trọng là phải nhận ra sự khởi đầu của bệnh, để xem các triệu chứng trong một loạt các cảm lạnh thông thường hoặc các vấn đề về dạ dày.

Thường thì biểu hiện đầu tiên xảy ra ở tuổi 3 tuổi khi em bé bắt đầu giao tiếp xã hội, đi đến Mẫu giáo, hoặc muộn hơn, ở tuổi đi học.

Xơ nang không bắt đầu cấp tính: các dấu hiệu xuất hiện và tăng dần, ngày càng trở nên rõ rệt và nghiêm trọng hơn.

Cần yêu cầu giới thiệu đi khám nếu trẻ ở độ tuổi này:

• bắt đầu ho khan và kéo dài, giống như ho gà, không có đờm hoặc rất khó tách;
• khó thở xuất hiện;
• dấu hiệu tím tái là đáng chú ý, da trở nên hơi xanh;
• nhiệt độ cơ thể thường tăng cao;
• có sự chậm trễ trong phát triển;
• SARS thường xuyên, viêm xoang và viêm mũi khó tiết đờm;
• trẻ tăng cân không tốt mặc dù ăn uống đầy đủ;
• thờ ơ, thờ ơ xuất hiện;
• ngực thay đổi hình dạng, trở thành hình thùng;
• các ngón tay bị biến dạng, các đầu ngón trở nên tròn theo kiểu dùi trống, móng dễ gãy, bong tróc;
• đứa trẻ thường kêu đau ở bụng, nó thường gặp vấn đề về phân.

Những dấu hiệu này nhất thiết phải buộc cha mẹ phải trải qua một cuộc kiểm tra với em bé, để tìm ra nguyên nhân gây ra sự xuất hiện của chúng.

Triệu chứng xơ nang:

• da khô;
• đờm nhớt khi ho;
• thường xuyên chướng bụng, đầy hơi;
• mồ hôi mặn;
• táo bón, sa trực tràng;
• gan to;
• say, gây đau đầu thường xuyên, buồn nôn, nôn ra mật.

Những triệu chứng này có thể được thể hiện ngầm, nhưng thậm chí 2-3 trong số họ nên cảnh báo cha mẹ.

Video sẽ cho bạn biết xơ nang là gì và cách nhận biết.

Nguyên nhân chính của bệnh xơ nang ở trẻ em là sự đột biến của một gen đặc biệt chịu trách nhiệm đảm bảo rằng chất nhầy của các tuyến có độ dày và độ nhớt bình thường. Là kết quả của khiếm khuyết, được di truyền theo cách lặn tự động, sự hình thành quá nhớt và chất nhầy dày, làm gián đoạn bài tiết của nó từ các ống dẫn. Sự ứ đọng của chất nhầy dày trong các ống dẫn và tuyến góp phần làm nhiễm trùng các vi khuẩn của hệ thực vật cơ hội, dẫn đến sự phát triển của các quá trình viêm ở nhiều cơ quan. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen thì nguy cơ sinh con mắc bệnh lý là 25%, trong khi người mang gen không có bất kỳ biểu hiện nào của bệnh.

Triệu chứng

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, tổn thương xảy ra ở nhiều cơ quan có các tuyến tiết dịch. Từ phía phế quản và phổi, một chất tiết nhớt được tạo ra và tích tụ trong lòng phế quản ở số lượng tăng. Một bí mật như vậy không thể được bài tiết hoàn toàn và tích tụ bên trong phế quản, dẫn đến tắc nghẽn các phần nhỏ của phế quản. Chất nhầy như vậy là bất động, nó là nơi sinh sản của vi khuẩn xâm nhập vào hệ hô hấp. Điều này dẫn đến viêm phế quản có mủ và viêm phổi. Ngoài ra, tình trạng tắc nghẽn, tắc nghẽn các phế quản nhỏ cũng tham gia, làm trầm trọng thêm các triệu chứng. phát sinh ho dai dẳng, thở khò khè ngực, thường xuyên viêm phế quản và viêm phổi.

Về phía tuyến tụy, có một sự tắc nghẽn của lòng ống dẫn trước khi sinh em bé. Điều này dẫn đến enzym hoạt động không đi vào lòng ruột dẫn đến vi phạm quá trình tiêu hóa thức ăn. Sự tích tụ của các enzym bên trong tuyến dẫn đến sự tan chảy và thay thế của nó mô liên kết, và trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, sắt biến thành nhiều bào nang trộn lẫn với màng xơ. đau khổ chức năng tiêu hóa ruột bị suy giảm tiêu hóa và hấp thụ thức ăn. Điều này dẫn đến sự chậm trễ trong thể chất và phát triển tinh thần, độ gầy khỏe của trẻ.

Từ phía ruột non, có sự vi phạm các ion nước, natri và clo trong cơ thể, điều này dẫn đến sự hình thành tắc ruột(ruột phân su). phân trở nên quá đặc và nhớt, chúng không thể đi qua ruột. Đôi khi một em bé có thể được sinh ra với nhiễm trùng ở ruột non. Sau khi sinh sẽ có đau thường xuyên trong bụng và hình thành tắc ruột khi có sai sót nhỏ nhất trong dinh dưỡng và điều trị.

Với tổn thương gan, vàng da kéo dài có thể xảy ra do mật dày lên đáng kể. Ở trẻ em, xơ gan dần dần được hình thành với sự thay thế bằng mô liên kết. Hoạt động của các tuyến mồ hôi trên da bị gián đoạn, bị ảnh hưởng cơ quan sinh sản. Bé trai bị tổn thương tinh hoàn, bé gái bị tổn thương buồng trứng. Các triệu chứng hầu như xuất hiện từ khi mới sinh ra, mức độ ngày càng nặng và trầm trọng hơn.

Trẻ có các biểu hiện như phân loãng, nhớt, nhờn và có mùi hôi, táo bón thường xuyên, sa trực tràng, tiêu chảy kéo dài. Có hiện tượng khó thở, ho và khó thở, da có vị rất mặn, hoạt động không tốt dẫn đến mất nước khi trời nóng. Có thể phù nề, sự phát triển của trẻ em bị chậm lại rất nhiều. Có những thay đổi trong cấu trúc của các ngón tay, gan và dạ dày tăng lên.

Chẩn đoán xơ nang ở trẻ

Cơ sở chẩn đoán là các biểu hiện lâm sàng, ngày nay các bệnh viện phụ sản tiến hành sàng lọc bệnh này. Cơ sở chẩn đoán ở trẻ em là xét nghiệm mồ hôi với việc xác định clorua mồ hôi, với bệnh xơ nang, nó tăng mạnh. Họ cũng tiến hành xét nghiệm di truyền sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm suy tụy - mức độ trypsin trong phân, elastase trong phân và kính hiển vi phân.

biến chứng

Tuổi thọ của bệnh nhân từ 15 đến 30 năm, tử vong xảy ra từ biến chứng mủ, viêm phúc mạc, rối loạn tiêu hóa và đồng hóa thức ăn. Viêm phổi, viêm phế quản, tắc ruột thường xuyên, phải điều trị suốt đời.

Sự đối đãi

Bạn có thể làm gì

Bệnh xơ nang không thể chữa được, trẻ em chỉ được điều trị hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống dưới sự giám sát liên tục của bác sĩ. Cha mẹ phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn của trẻ, nhưng với một lượng lớn protein, tăng một nửa hàm lượng calo và bộ sản phẩm thông thường. Dinh dưỡng bổ sung dưới dạng hỗn hợp dinh dưỡng với nội dung cao glucose, vitamin và dinh dưỡng từ sữa.

Bác sĩ làm gì

Ban đầu, việc khám và điều trị được tiến hành trong bệnh viện, nơi xác định các chiến thuật quản lý trẻ, trẻ sẽ được chỉ định sử dụng các hỗn hợp trị liệu đặc biệt về dinh dưỡng, thuốc men và chế phẩm enzymđể giữ cho các tuyến hoạt động. Truyền định kỳ các dung dịch, dung dịch bù nước đường uống và men tụy cũng sẽ cần thiết. Việc điều trị kéo dài suốt đời, trẻ em được dùng thuốc để hỗ trợ hô hấp và tiêu hóa, đồng thời ngăn ngừa các biến chứng.

Phòng ngừa

Phương pháp phòng ngừa chưa được phát triển. Có lẽ tư vấn di truyền y tế với sự có mặt của một đứa trẻ bị bệnh trong gia đình để có khả năng sinh con khỏe mạnh.