Đã được biết đến trong thế giới cổ đại. Tuy nhiên, lần đầu tiên nó được xác định là một bệnh độc lập và được Fordyce mô tả chi tiết vào năm 1874. Bệnh máu khó đông là một căn bệnh rất nặng và nguy hiểm.
Bệnh máu khó đông - Đây là bệnh di truyền với đặc điểm là dễ chảy máu. Gây ra dịch bệnh- đây là sự hiện diện của một đột biến "xấu" trong nhiễm sắc thể giới tính X. Điều này có nghĩa là có một đoạn (gen) nào đó trong nhiễm sắc thể X gây ra bệnh lý như vậy. Gen nhiễm sắc thể X bị thay đổi này là đột biến thực sự (lặn). Do thực tế là đột biến trong nhiễm sắc thể, bệnh máu khó đông được di truyền, tức là từ cha mẹ sang con cái.

Cơ chế hoạt động của gen và bệnh di truyền là gì?

Hãy xem xét khái niệm về gen lặn và gen trội, vì điều này là cần thiết để hiểu thêm về các đặc điểm biểu hiện của bệnh máu khó đông. Thực tế là tất cả các gen được phân chia thành trội và lặn. Như bạn đã biết, mỗi người nhận một bộ gen từ cả bố - mẹ và bố, tức là có hai biến thể của cùng một gen. Ví dụ, hai gen cho màu mắt, hai cho màu tóc, v.v. Hơn nữa, mỗi gen có thể là trội hoặc lặn. Gen trội được thể hiện luôn luôn và ngăn chặn tính trạng lặn, nhưng tính trạng lặn xuất hiện - chỉ khi nó nằm trên cả hai nhiễm sắc thể - mẹ và bố. Ví dụ, gen quy định mắt nâu là trội, trong khi gen quy định mắt xanh là lặn. Điều này có nghĩa là nếu một đứa trẻ nhận được gen mắt nâu từ mẹ và gen cho mắt xanh từ bố, thì đứa trẻ sẽ được sinh ra với mắt nâu Tức là gen trội mắt nâu sẽ xuất hiện và át chế gen lặn mắt xanh. Để đứa con sinh ra có mắt xanh, bố và mẹ đều nhận hai gen lặn mắt xanh, chỉ trong trường hợp này tính trạng lặn mới xuất hiện - Mắt xanh.

Tại sao bệnh lại lây qua đường nữ giới mà chỉ nam giới mới mắc bệnh?

Hãy quay lại với bệnh máu khó đông. Đặc thù của bệnh máu khó đông là phụ nữ là người mang bệnh lý này, còn nam giới thì bị bệnh. Tại sao nó như vậy? Bệnh máu khó đông do gen lặn và nằm trên nhiễm sắc thể X. Di truyền của nó là liên kết giới tính. Đó là, đối với sự biểu hiện của nó, sự hiện diện của hai nhiễm sắc thể X với một đột biến như vậy là cần thiết. Tuy nhiên, một người phụ nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi một người đàn ông có nhiễm sắc thể X và Y. Vì vậy, một phụ nữ phải có đột biến ở cả hai nhiễm sắc thể X thì mới có thể biểu hiện bệnh - bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, thực tế như vậy là không thể. Tại sao? Khi người phụ nữ mang thai bé gái bị đột biến cả 2 nhiễm sắc thể X, ở tuần thứ 4 của thai kỳ, khi bắt đầu quá trình hình thành máu riêng thai nhi, sẩy thai xảy ra, vì một bào thai như vậy không thể sống được. Do đó, một bé gái chỉ có thể được sinh ra với một đột biến ở một nhiễm sắc thể X. Và trong trường hợp này, bệnh sẽ không tự biểu hiện, vì gen trội của nhiễm sắc thể X thứ hai sẽ không cho phép gen lặn dẫn đến bệnh máu khó đông xuất hiện. Vì vậy, phụ nữ chỉ là người mang bệnh máu khó đông.

Các bé trai có một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể thứ hai Y, không chứa gen bệnh ưa chảy máu. Trong trường hợp này, nếu có gen lặn trên nhiễm sắc thể X thì không có gen trội nào khác trên nhiễm sắc thể Y át chế gen lặn này. Vì vậy, cậu bé lộ gen, và cậu mắc bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông ở phụ nữ là một "căn bệnh thời Victoria"
Chỉ có một ví dụ về một phụ nữ mắc bệnh máu khó đông được biết đến trong lịch sử - đó là Nữ hoàng Victoria. Tuy nhiên, đột biến này xảy ra ở cô ấy sau khi sinh, vì vậy trường hợp này là duy nhất và là một ngoại lệ xác nhận nguyên tắc chung. Liên quan đến thực tế đặc biệt này, bệnh máu khó đông còn được gọi là "bệnh thời Victoria" hoặc " bệnh hoàng gia».

Các loại bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông được chia thành ba loại A, B và C. Trong bệnh máu khó đông, cả ba loại này đều không có trong máu. khối lượng bắt buộc một loại protein được gọi là yếu tố đông máu giúp đông máu và cầm máu. Chỉ có 12 yếu tố đông máu như vậy, trong bệnh máu khó đông A thiếu yếu tố số VIII trong máu, bệnh máu khó đông B thiếu yếu tố số IX và bệnh máu khó đông C thiếu yếu tố số XI. Bệnh ưa chảy máu loại A là cổ điển và chiếm 85% các loại bệnh ưa chảy máu, bệnh máu khó đông B và C chiếm tương ứng, 15% Tổng số tất cả các trường hợp bệnh ưa chảy máu. Bệnh ưa chảy máu loại C nổi bật vì biểu hiện của nó khác đáng kể so với bệnh ưa chảy máu B và A. Các biểu hiện của bệnh máu khó đông A và B giống nhau. Hemophilia C phổ biến nhất ở người Do Thái Ashkenazi, và phụ nữ có thể mắc bệnh chứ không chỉ nam giới. Cho đến nay, bệnh ưa chảy máu C thường được loại trừ khỏi bệnh ưa chảy máu, vì vậy chúng tôi sẽ xem xét bệnh máu khó đông A và B.

Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có gì nguy hiểm?

Biểu hiện của bệnh máu khó đông là gì? Dấu hiệu của nó là gì? Có một ý kiến ​​trong số mọi người rằng một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cần được bảo vệ khỏi những vết thương nhỏ nhất: vết cắt, vết cắn, vết xước, v.v. Vì những vết thương nhỏ này có thể khiến một người tử vong do mất máu. Tuy nhiên, đây là một sự phóng đại rõ ràng. Nguy hiểm cho những người này vết thương nghiêm trọng, chảy máu nghiêm trọng, nhổ răng và hoạt động phẫu thuật. Tất nhiên, bạn không nên bỏ qua các biện pháp an toàn - bạn cần đề phòng vết bầm tím, vết thương, vết cắt, v.v. Đặc biệt nguy hiểm là vết rách. Đặc biệt cần giải thích cẩn thận các chuẩn mực hành vi cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh máu khó đông, vì trẻ em và thanh thiếu niên có tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông cao. hoạt động thể chất, trò chơi tiếp xúc nhiều, có thể dẫn đến tai nạn thương tích.

Các triệu chứng bẩm sinh và thời thơ ấu của bệnh ưa chảy máu

Khi có bệnh ưa chảy máu A hoặc B, một đứa trẻ từ khi sinh ra đã có các triệu chứng sau:

1. sự hình thành các khối máu tụ (vết bầm tím) ở nhiều nơi (dưới da, trong khớp, trong cơ quan nội tạng). Những khối máu tụ này được hình thành do các cú đánh, vết bầm tím, chấn thương, ngã, vết cắt, v.v.
2. máu trong nước tiểu
3. chảy nhiều máu do chấn thương (nhổ răng, phẫu thuật)

Ở trẻ sơ sinh, như một quy luật, có máu tụ trên đầu, mông, chảy máu phát triển từ dây rốn được băng bó. Bé cũng hay bị chảy máu chân răng khi mọc răng. TẠI thời thơ ấu chảy máu mũi và miệng xảy ra khá thường xuyên. Nguyên nhân gây chảy máu mũi, miệng là do dùng móng tay cắn vào má, lưỡi, ngoáy mũi và vết thương niêm mạc mũi, v.v. Chấn thương mắt sau đó chảy máu vào mắt có thể dẫn đến mù lòa. Đáng chú ý là các triệu chứng này đặc biệt rõ rệt khi còn nhỏ, và khi một người lớn lên, chúng trở nên ít rõ rệt hơn. Tuy nhiên, đặc tính chính - triệu chứng chính - xu hướng chảy máu, tất nhiên, vẫn còn.

Khi nào thì xuất huyết ở bệnh nhân máu khó đông?

Bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu được đặc trưng bởi sự phát triển của chảy máu không chỉ ngay sau khi bị thương, mà còn sau một thời gian nhất định, sự phát triển của tái xuất huyết. Tình trạng chảy máu lặp đi lặp lại như vậy có thể phát triển trong vài giờ và sau vài ngày. Vì những lý do này, nếu bệnh nhân bị bệnh máu khó đông cần phải phẫu thuật hoặc nhổ răng thì cần chuẩn bị kỹ lưỡng cho người phẫu thuật và chỉ tiến hành khi thực sự cần thiết, vì tình trạng chảy máu kéo dài cũng góp phần hình thành bệnh thiếu máu sau xuất huyết.

Những vùng nào dễ bị chảy máu ở những người bị bệnh máu khó đông?

Tần suất xuất huyết ở các khớp có máu khó đông lên tới 70%, tần suất hình thành tụ máu dưới da(vết bầm tím) - 10-20%. Và hiếm gặp nhất, với bệnh ưa chảy máu, xuất huyết xảy ra ở trung tâm hệ thần kinh và đường tiêu hóa chảy máu đường ruột. Máu tụ chủ yếu khu trú ở những nơi mà các cơ phải chịu tải trọng tối đa - đó là các cơ của đùi, lưng và cẳng chân. Nếu một người sử dụng nạng, thì máu tụ sẽ xuất hiện và trong nách.

Máu tụ thường gặp ở những người mắc bệnh máu khó đông.

Máu tụ của bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông giống khối u ở vẻ bề ngoài và giải quyết trong một thời gian dài, có thể lên đến 2 tháng. Đôi khi, khi khối máu tụ không giải quyết trong một thời gian dài, có thể cần phải mở nó ra. Với sự hình thành của các khối máu tụ lớn, có thể gây chèn ép các mô và dây thần kinh xung quanh, dẫn đến suy giảm độ nhạy và cử động.

Viêm đa khớp là biểu hiện thường gặp của bệnh máu khó đông.

Chảy máu vào khớp là triệu chứng cụ thể nhất của bệnh máu khó đông. Xuất huyết ở các khớp là nguyên nhân hình thành các bệnh lý về khớp ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông - tan máu. Tổn thương này đối với các khớp dẫn đến các bệnh của toàn bộ hệ thống cơ xương - hệ thống động cơ và do đó, khuyết tật. Hemoarthrosis phát triển nhanh nhất ở những bệnh nhân có dạng bệnh ưa chảy máu nặng, hay nói cách khác, bệnh máu khó đông càng nặng thì bệnh nhân bị bệnh máu khó đông càng nhanh. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh tan máu phát triển sau 8 - 10 tuổi. Trong bệnh ưa chảy máu nặng, xuất huyết ở khớp xảy ra tự phát, và khóa học dễ dàng- do chấn thương.

Tiểu ra máu, bệnh thận trong bệnh ưa chảy máu

Đái máu (tiểu ra máu) có thể không có triệu chứng hoặc kèm theo đau cấp tính, cơn đau quặn thận, xảy ra khi cục máu đông đi qua đường tiết niệu. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể mắc các bệnh về thận như viêm bể thận, thận ứ nước và xơ cứng mao mạch.

Người bị bệnh máu khó đông không nên dùng những loại thuốc nào?

Bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu được chống chỉ định nghiêm ngặt các loại thuốc làm giảm đông máu, chẳng hạn như axit acetylsalicylic(aspirin), butadione, v.v.

Dấu hiệu của bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh

Nếu trẻ sơ sinh lâu ngày không cầm máu rốn và có tụ máu ở đầu, mông, tầng sinh môn thì cần phải xét nghiệm máu khó đông. Thật không may, hiện tại không thể dự đoán được sự ra đời của một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông. Có những phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh), nhưng chúng không được sử dụng rộng rãi do tính phức tạp của chúng. Nếu trong gia đình có con trai mắc bệnh máu khó đông thì chị em của bé là người mang gen bệnh ưa chảy máu và họ có thể sinh con mắc bệnh máu khó đông. Do đó, tiền sử gia đình được giá trị lớn trong tiên lượng về sự ra đời của những đứa trẻ có thể mắc bệnh này.

Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu

Các phương pháp phòng thí nghiệm sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh máu khó đông:

1. xác định số lượng các yếu tố đông máu trong máu
2. xác định thời gian đông máu
3. lượng fibrinogen trong máu
4. thời gian thrombin (TV)
5. chỉ số prothrombin(PTI)
6. tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế (INR)
7. thời gian thromboplastin từng phần được kích hoạt (APTT)
8. hỗn hợp - APTT

Khi có bệnh ưa chảy máu, có sự gia tăng trên giá trị bình thường của các chỉ số sau: thời gian đông máu, thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (APTT), thời gian thrombin (TV), tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế (INR). Cũng có sự giảm xuống dưới giá trị bình thường của chỉ số prothrombin (PTI), nhưng giá trị bình thường hỗn hợp - APTT và lượng fibrinogen. Chỉ số chính đặc trưng cho bệnh ưa chảy máu A và B là sự giảm nồng độ hoặc hoạt tính của các yếu tố đông máu trong máu, VIII ở bệnh ưa chảy máu A và IX ở bệnh máu khó đông B.

Điều trị bệnh ưa chảy máu

Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nó chỉ có thể được kiểm soát và thực hiện các liệu pháp hỗ trợ. Đối với điều này, những người bị bệnh máu khó đông được cung cấp các giải pháp của một yếu tố đông máu, mà họ không có đủ trong máu của họ. Hiện nay, các yếu tố đông máu này được lấy từ máu của những người hiến tặng, hoặc máu của những động vật được lai tạo đặc biệt. Tại điều trị thích hợp Tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không chênh lệch với tuổi thọ của người không mắc bệnh lý này. Tuy nhiên, do thuốc điều trị bệnh máu khó đông được làm từ máu của người hiến tặng nên bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ mắc bệnh như vậy. bệnh nguy hiểm thế nào

Đối với hầu hết những người thiếu hiểu biết, bệnh máu khó đông là cái gọi là căn bệnh hoàng gia, họ chỉ biết về nó từ lịch sử: họ nói, Tsarevich Alexei đã mắc phải căn bệnh này. Do thiếu hiểu biết nên mọi người thường cho rằng người bình thường không thể mắc bệnh máu khó đông. Có ý kiến ​​cho rằng nó chỉ ảnh hưởng đến các chi cổ. Thái độ tương tự trong một khoảng thời gian dài là để "quý tộc" gout. Tuy nhiên, nếu bệnh gút là một bệnh dinh dưỡng và ai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này, thì bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền và bất kỳ đứa trẻ nào có tổ tiên mắc bệnh như vậy đều có thể mắc bệnh này.

Bệnh máu khó đông là gì?

Người ta gọi là bệnh máu lỏng". Thật vậy, thành phần của nó là bệnh lý, liên quan đến khả năng đông máu bị suy giảm. Vết xước nhỏ nhất - và máu khó cầm. Tuy nhiên, những nguyên nhân bên trong, xảy ra ở khớp, dạ dày và thận, nghiêm trọng hơn nhiều. Xuất huyết ở họ có thể được gây ra ngay cả khi không có ảnh hưởng ngoại lai và mang lại những hậu quả nguy hiểm.

Chịu trách nhiệm về mười hai loại protein đặc biệt phải có trong máu ở một nồng độ nhất định. Bệnh ưa chảy máu được chẩn đoán trong trường hợp không có một trong những protein này hoặc có mặt với nồng độ không đủ.

Các loại bệnh ưa chảy máu

Trong y học, có ba loại bệnh này.

1. Bệnh máu khó đông A. Gây ra do thiếu hoặc thiếu VIII. Theo thống kê, loại bệnh phổ biến nhất là 85% tổng số trường hợp mắc bệnh. Trung bình cứ 10.000 trẻ thì có một trẻ mắc bệnh máu khó đông này.
2. Hemophilia B. Cùng với nó, có vấn đề với yếu tố số IX. Được đánh dấu là hiếm hơn nhiều: nguy cơ mắc bệnh thấp hơn sáu lần so với trường hợp của phương án A.
3. Bệnh máu khó đông C. Thiếu yếu tố số XI. Sự đa dạng này là duy nhất: nó là đặc trưng của cả nam và nữ. Hơn nữa, người Do Thái Ashkenazi thường bị ốm nhất (nói chung, không phải là điển hình cho bất kỳ bệnh tật nào: họ thường là người quốc tế và “chú ý” như nhau đối với tất cả các chủng tộc, quốc gia và dân tộc). Các biểu hiện của bệnh ưa chảy máu C cũng không chung chung hình ảnh lâm sàng, vì vậy trong những năm trước Cô đã bị loại khỏi danh sách mắc bệnh máu khó đông.

Điều đáng chú ý là trong một phần ba số gia đình, bệnh này xảy ra (hoặc được chẩn đoán) lần đầu tiên, điều này trở thành đòn giáng cho những bậc cha mẹ không chuẩn bị trước.

Tại sao bệnh xảy ra?

Thủ phạm của cô là gen bệnh máu khó đông bẩm sinh, gen này nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mang nó là một phụ nữ và bản thân cô ấy không phải là bệnh nhân, ngoại trừ việc chảy máu cam thường xuyên cũng có thể quan sát được kinh nguyệt nhiều hoặc chậm hơn chữa bệnh vết thương nhỏ(ví dụ, sau khi gen lặn, do đó, không phải ai có mẹ là người mang mầm bệnh đều bị bệnh. Thông thường xác suất phân bố 50:50. Nó tăng lên nếu trong gia đình có bố cũng bị bệnh. Con gái). trở thành người mang gen mà không bị lỗi.

Tại sao bệnh máu khó đông là bệnh nam giới

Như đã đề cập, gen bệnh ưa chảy máu là gen lặn và được gắn vào một nhiễm sắc thể, được ký hiệu là X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể như vậy. Nếu một người bị ảnh hưởng bởi gen như vậy, nó sẽ trở nên yếu hơn và bị đàn áp bởi gen thứ hai, trội hơn, kết quả là cô gái chỉ còn là người mang bệnh máu khó đông lây truyền qua đó, nhưng bản thân cô ấy vẫn khỏe mạnh. Có khả năng là khi thụ thai, cả hai nhiễm sắc thể X có thể chứa gen tương ứng. Tuy nhiên, khi bào thai hình thành hệ thống tuần hoàn(và điều này xảy ra ở tuần thứ tư của thai kỳ) nó trở nên không thể tránh khỏi và sẩy thai tự nhiên (sẩy thai) xảy ra. Vì hiện tượng này có thể gây ra lý do khác nhau, thường không có nghiên cứu nào được thực hiện trên vật liệu tự phá thai nên không có số liệu thống kê về vấn đề này.

Điều còn lại là đàn ông. Họ không có nhiễm sắc thể X thứ hai, nó được thay thế bằng Y. Không có "X" trội, do đó, nếu gen lặn tự biểu hiện thì đó là tiến trình của bệnh bắt đầu chứ không phải trạng thái tiềm ẩn. Tuy nhiên, vì vẫn còn hai nhiễm sắc thể nên xác suất của sự phát triển của âm mưu như vậy chính xác là một nửa của tất cả các cơ hội.

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông

Chúng có thể xuất hiện ngay từ khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu thực tế không có yếu tố tương ứng trong cơ thể, và chúng chỉ có thể tự cảm nhận theo thời gian, nếu thiếu yếu tố đó.

1. Chảy máu trong trường hợp không có lý do rõ ràng. Thường đứa trẻ sinh ra sẽ có những vệt máu từ mũi, mắt, rốn và rất khó cầm máu.
2. Bệnh máu khó đông (ảnh chứng minh điều này) biểu hiện bằng sự hình thành các khối máu tụ lớn phù nề do một tác động hoàn toàn không đáng kể (ví dụ, ấn bằng ngón tay).
3. Chảy máu liên tục từ vết thương tưởng như đã lành.
4. Gia tăng chảy máu trong nhà: mũi, từ nướu, ngay cả khi đánh răng.
5. Xuất huyết ở các khớp.
6. Dấu vết của máu trong nước tiểu và phân.

Tuy nhiên, những “dấu hiệu” như vậy không nhất thiết chỉ ra bệnh máu khó đông. Ví dụ, chảy máu cam có thể chỉ ra sự suy yếu của thành mạch máu, tiểu ra máu - về bệnh thận và trong phân - về vết loét. Vì vậy, nghiên cứu bổ sung là cần thiết.

Phát hiện bệnh ưa chảy máu

Ngoài việc nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân và khám cho anh ta nhiều nhất các chuyên gia khác nhauđược tổ chức xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Trước hết, sự hiện diện trong máu của tất cả các yếu tố đông máu và nồng độ của chúng được xác định. Đặt thời gian để mẫu máu đông lại. Thường thì những xét nghiệm này đi kèm với xét nghiệm ADN. Để biết thêm chuẩn đoán chính xác có thể cần được xác định:

• thời gian thrombin;
• Trộn;
• chỉ số prothrombin;
• lượng fibrinogen.

Đôi khi dữ liệu chuyên biệt cao hơn cũng được yêu cầu. Rõ ràng là không phải bệnh viện nào cũng được trang bị các thiết bị phù hợp, do đó, khi nghi ngờ bệnh ưa chảy máu, họ được gửi đến phòng xét nghiệm máu.

Căn bệnh kèm theo bệnh máu khó đông (ảnh)

Đặc điểm nhất của bệnh máu khó đông là chảy máu khớp. tên y tế- viêm khớp tan máu. Nó phát triển khá nhanh, mặc dù nó là đặc trưng nhất của những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu nặng. Chúng chảy máu vào các khớp mà không có ảnh hưởng bên ngoài, một cách tự phát. Ở các thể nhẹ, chấn thương là bắt buộc gây ra chứng viêm khớp tan máu. Các khớp bị ảnh hưởng chủ yếu bởi những khớp bị căng thẳng, đó là đầu gối, xương đùi và đỉnh. Thứ hai trong hàng là vai, sau chúng - khuỷu tay. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh viêm khớp xuất huyết đã xuất hiện ở trẻ 8 tuổi. Do các tổn thương ở khớp, hầu hết các bệnh nhân đều trở nên tàn phế.

Cơ quan dễ bị tổn thương: thận

Bệnh ưa chảy máu rất thường gây ra sự xuất hiện của máu trong nước tiểu. Điều này được gọi là tiểu máu; có thể tiến hành không đau, mặc dù các triệu chứng vẫn còn đáng báo động. Trong khoảng một nửa số trường hợp, tiểu máu kèm theo cơn đau cấp tính, kéo dài. Không có gì lạ đau thận, do đẩy các cục máu đông dọc theo niệu quản. Thường gặp nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu là viêm bể thận, sau đó là thận ứ nước về tần suất xuất hiện, và vị trí cuối cùng là xơ cứng mao mạch. Điều trị tất cả bệnh thận phức tạp bởi những hạn chế nhất định đối với thuốc: không thể sử dụng bất cứ thứ gì giúp làm loãng máu.

Điều trị bệnh ưa chảy máu

Thật không may, bệnh máu khó đông là bệnh nan yđồng hành cùng một người trong suốt cuộc đời. Người ta vẫn chưa nghĩ ra một cách có thể buộc cơ thể sản xuất các protein cần thiết nếu nó không biết cách làm điều này ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, thành tựu y học hiện đại cho phép bạn duy trì cơ thể ở mức mà bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu, đặc biệt là ở dạng không nặng, có thể tồn tại gần như bình thường. Để ngăn ngừa bầm tím và chảy máu, cần thường xuyên truyền các dung dịch của các yếu tố đông máu bị thiếu. Chúng được phân lập từ máu của người hiến tặng và động vật được nuôi để hiến tặng. Việc sử dụng thuốc có cơ sở lâu dài như một biện pháp phòng ngừa và một biện pháp điều trị trong trường hợp hoạt động sắp tới hoặc chấn thương.

Song song, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông phải liên tục vật lý trị liệu để duy trì khả năng hoạt động của các khớp. Trong trường hợp quá rộng, đã trở nên nguy hiểm, tụ máu, bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện các thao tác để loại bỏ chúng.

Kể từ khi truyền thuốc được thực hiện trên cơ sở Hiến máu, bệnh máu khó đông làm tăng nguy cơ mắc viêm gan siêu vi, mụn rộp và - khủng khiếp nhất - HIV. Không nghi ngờ gì nữa, tất cả những người hiến tặng đều được kiểm tra về mức độ an toàn khi sử dụng máu của họ, nhưng không ai có thể đảm bảo.

Bệnh máu khó đông mắc phải

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh máu khó đông là do di truyền. Tuy nhiên, có một số thống kê nhất định về các trường hợp khi nó tự biểu hiện ở người lớn mà trước đó không bị nó. May mắn thay, những trường hợp như vậy là cực kỳ hiếm - một hoặc hai người trên một triệu. Đa số mắc bệnh khi trên 60 tuổi. Trong tất cả các trường hợp, bệnh ưa chảy máu mắc phải là loại A. Đáng chú ý là chưa đến một nửa số bệnh nhân được xác định lý do khiến nó xuất hiện. Trong số họ khối u ung thư dùng một số loại thuốc, bệnh tự miễn, rất hiếm - bệnh lý, với một quá trình nghiêm trọng. Tại sao những người còn lại đổ bệnh, các bác sĩ không thể xác định.

bệnh victoria

Trường hợp đầu tiên của một căn bệnh mắc phải được mô tả trong ví dụ của Nữ hoàng Victoria. Trong một thời gian dài, nó được coi là duy nhất thuộc loại này, vì cả trước đó và gần nửa thế kỷ sau bệnh máu khó đông được quan sát thấy ở phụ nữ. Tuy nhiên, trong thế kỷ 20, với sự ra đời của các thống kê về việc mắc bệnh hoàng gia, nữ hoàng không thể được coi là duy nhất: bệnh máu khó đông xuất hiện sau khi sinh là không di truyền, không phụ thuộc vào giới tính của bệnh nhân.

Không nhiều người biết tên thật của bệnh được sử dụng trong y học, điều này sẽ được thảo luận. Đối với nhiều người, nó nghe giống như "Bệnh hoàng gia" hoặc "Đông máu kém". Theo quan điểm của phiên bản đầu tiên của cái tên đã gắn chặt vào người dân, thậm chí có người tin rằng nó chỉ đặc trưng cho cá nhân " máu xanh”, Và sự xuất hiện của nó trong những người bình thường những người không có quan hệ họ hàng với tầng lớp quý tộc và đặc biệt là gia đình hoàng gia.

Bất chấp tất cả những huyền thoại mô tả bệnh máu khó đông, sự xuất hiện của nó là có thật đối với bất kỳ người nào, bất kể tổ tiên của anh ta có thuộc tầng lớp thượng lưu hay không. yếu tố di truyền vẫn đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán căn bệnh này, nhưng nó hoàn toàn không phải là vấn đề có nguồn gốc cao quý.

Bệnh máu khó đông - nó là gì?

Bệnh có đặc điểm đông máu kém máu. Bị thương nhẹ, một người mắc chứng “hoàng bệnh” không cầm được máu lâu. Thậm chí tệ hơn, nếu chảy máu xảy ra trong các cơ quan nội tạng - trong những trường hợp như vậy, bệnh ưa chảy máu có thể gây tử vong.

Từ xa xưa, các thầy thuốc của các quốc gia đều quan tâm đến loại bệnh đó là bệnh gì, nguyên nhân gây ra bệnh là gì và liệu có thể loại bỏ được nó hay không. Mãi cho đến giữa thế kỷ 20, một số câu trả lời cho những câu hỏi này bắt đầu xuất hiện trong thế giới y học.

Khó khăn gấp phát sinh do đột biến, do đó phát sinh từ tính di truyền kém. Bệnh máu khó đông lây truyền ở mức độ di truyền, nhưng bệnh xảy ra ở nam và nữ khác nhau.

Nếu bộ phận phụ nữ thực tế không nhận thấy những thay đổi trong cơ thể, thì đàn ông phải trải qua tất cả các hậu quả của bệnh, bắt đầu từ thời thơ ấu. Ở trẻ em, đông máu kém được quan sát thấy ngay từ những ngày đầu tiên của chúng, và nếu các biện pháp điều trị thích hợp không được thực hiện, thì tiên lượng là đáng buồn - không quá 15 năm sống.

Để quá trình đông máu diễn ra kịp thời, cần có 12 loại protein tham gia vào quá trình này, một trong số đó không có ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Theo quan điểm này, các vấn đề về đông máu chiếm ưu thế, cũng như chảy máu tự phát.

Nhiễm trùng xảy ra như thế nào?

Căn bệnh này được truyền độc quyền về mặt di truyền từ bố mẹ bị bệnh (hoặc một trong số họ). Có ý kiến ​​cho rằng bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới nhưng thực tế không phải vậy. Bệnh máu khó đông ở phụ nữ được tìm thấy thường xuyên như ở nam giới, nhưng, trong hầu hết các trường hợp, không biểu hiện ra bên ngoài. Trên thực tế, đại diện của phái yếu chỉ là vật dẫn (vật dẫn) bệnh.

Xác suất để một cặp vợ chồng trong đó có một trong hai vợ chồng bị bệnh “hoàng đản” sinh ra đời con bị bệnh là khoảng 50%. Gen máu khó đông được truyền cho cả con trai và con gái. Sự khác biệt duy nhất là nhóm đầu tiên sẽ trải nghiệm bệnh đặc trưng triệu chứng, và thứ hai sẽ chỉ là người mang nó.

Bệnh máu khó đông mắc phải

Các trường hợp được ghi nhận khi bệnh có đặc điểm mắc phải. Nhưng điều này cực kỳ hiếm khi xảy ra. Ví dụ đáng chú ý nhất là Nữ hoàng Victoria. Chính cô ấy đã gặp khó khăn với quá trình đông máu bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành hơn.

Bệnh máu khó đông mắc phải là không thể xảy ra ở trẻ em. Theo quy luật, nó xuất hiện ở những người trên 60 tuổi. Sự phát triển của loại bệnh này là cực kỳ hiếm - ở 1 người trong số 1000 nghìn người.

• đang dùng thuốc;
• thai muộn.

Nhưng bệnh máu khó đông cũng có thể phát triển với các bệnh miễn dịch nghiêm trọng. Cho đến nay, các bác sĩ vẫn chưa thể xác định các nguyên nhân khác gây ra tình trạng đông máu kém xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Tại sao đàn ông mắc bệnh?

Thực tế là chỉ có đại diện của nửa đực bị bệnh máu khó đông được giải thích bằng số lượng nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có 2 trong số đó, đàn ông có 1. Nếu nhiễm trùng xảy ra ở phụ nữ, thì gen chỉ ảnh hưởng đến 1 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nữ thứ hai trở nên trội và không cho phép bệnh tật hoành hành trong cơ thể. Như vậy, người phụ nữ chỉ trở thành người vận chuyển.

Đối với nam giới, tuy nhiên, mọi thứ lại khác. Do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X đơn lẻ, gen này gây ra toàn bộ quá trình của bệnh. Trạng thái tiềm ẩn của nó hoàn toàn bị loại trừ.

Phân loại bệnh

Bệnh máu khó đông có thể có ba loại:

• cổ điển (A);
• Bệnh giáng sinh (B);
• bệnh ưa chảy máu "C";

Sự thành lập của loài phụ thuộc vào yếu tố nào, cần thiết cho quá trình đông máu thích hợp, không có.

Bệnh hoàng gia - bệnh ưa chảy máu loại "A" là phổ biến nhất - ¾ trường hợp. Nó xảy ra do sự thiếu hụt globulin chống ưa khô, cần thiết cho sự hình thành thrombokinase hoạt động.

Bệnh Christmas (bệnh ưa chảy máu B) ít xảy ra hơn - 13% các trường hợp máu không đông. Nó là kết quả của việc thiếu thành phần huyết tương của thromboplastin.

Loại cuối cùng của bệnh - loại "C" là cực kỳ hiếm - trong 2% trường hợp.

Càng bất lợi yếu tố huyết tương cần thiết cho quá trình đông máu thích hợp, bệnh càng nặng.

Ở mức độ thiếu yếu tố, là 1%, sự phát triển của hội chứng xuất huyết. Nó thường xảy ra ở trẻ em sớm. Với thể bệnh này, bé thường xuyên bị xuất huyết ở các mô cơ, khớp và các cơ quan nội tạng. Ngay trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, đứa trẻ đã:

• cephalohematomas;
• chảy máu từ dây rốn (dài);
• melena;
• chảy máu thường xuyên và kéo dài khi mọc răng (hoặc khi thay răng sữa sang răng hàm).

Ở trẻ em bị bệnh máu khó đông vừa phải, mức độ của yếu tố huyết tương không quá 5%. Căn bệnh này khiến bản thân cảm thấy gần gũi hơn với tuổi mẫu giáo. Các đợt cấp có thể xảy ra không quá 3 lần một năm. Xuất huyết xảy ra ở mô cơ và khớp.

Tại dạng nhẹ bệnh, mức độ của các yếu tố huyết tương luôn trên 5%. Những biểu hiện đầu tiên xảy ra trong những năm học. Chảy máu không thường xuyên và không kéo dài.

Triệu chứng

Biểu hiện của bệnh gặp ở trẻ trong những ngày đầu đời. Chảy máu thường xuyên và kéo dài, xảy ra ở rốn, nướu răng (khi trẻ mọc răng). Hematomas và cephalohematomas được hình thành. Tại can thiệp phẫu thuật có tổn thương ở một số khu vực nhất định, cũng dẫn đến xuất huyết kéo dài.

Mặc dù xác suất cao biểu hiện của bệnh ưa chảy máu ở trẻ sơ sinh, nó không phải lúc nào cũng đe dọa nghiêm trọng, vì cơ thể thường xuyên bão hòa với hoạt chất thrombokinase, được làm giàu trong sữa mẹ, góp phần làm đông máu nhanh chóng.

Trong giai đoạn trẻ bắt đầu chập chững những bước đi đầu tiên, khả năng các chấn thương góp phần gây chảy máu tăng lên đáng kể. Sau một năm, đứa trẻ được tiếp xúc với:

• chảy máu cam;
• tụ máu dưới da;
• xuất huyết trong mô cơ;
• xuất huyết tạng (xảy ra do nhiễm trùng trong cơ thể).

Đặc biệt là nướu bị chảy máu. những người mắc bệnh máu khó đông thường thiếu máu.

Người bạn đồng hành thường xuyên và rõ rệt nhất của căn bệnh này là bệnh di truyền. Xuất huyết đầu tiên xảy ra bên trong khớp được ghi nhận khi trẻ 1 tuổi. Nó có thể xảy ra cả sau một vết bầm tím và tự phát. Hiện tượng này kèm theo đau dữ dội, mở rộng khớp, sưng da trên đó. Theo quan điểm này, không loại trừ khả năng phát triển các bệnh sau:

• viêm màng hoạt dịch mãn tính;
• hợp đồng;
• biến dạng xương khớp.

Sự phát triển của biến dạng xương khớp góp phần vào các rối loạn:

• bệnh rachiocampsis;
• độ cong của xương chậu;
• giảm trương lực của mô cơ;
• loãng xương;
• biến dạng valgus của bàn chân.

Tất cả điều này xảy ra do sự vi phạm tính năng động của hệ thống cơ xương. Sự hiện diện của bất kỳ mục nào ở trên là đủ để dẫn đến tàn tật.

Xuất huyết có thể xảy ra ở mô mềm. Thông thường, các vết bầm tím có thể được tìm thấy trên cơ thể của trẻ diễn ra trong một thời gian rất dài hoặc hoàn toàn không biến mất.

Chảy ra ngoài, máu không đông lại tạo thành các khối máu tụ. Do đó, chúng sẽ chèn ép các động mạch lớn, thường dẫn đến tê liệt và teo cơ. Có lẽ sự hình thành của hoại thư. Với tất cả những điều này, đứa trẻ phải trải qua cơn đau dữ dội.

Xuất huyết trong đường tiêu hóa xảy ra do ăn vào thuốc men. Và những lý do nữa là:

• loét phát triển;
• bệnh đường ruột;
• viêm dạ dày.

Một trong tính năng đặc trưng bệnh ưa chảy máu là chảy máu chậm. Nói cách khác, nó không xảy ra ngay sau khi bị thương, mà chỉ xảy ra sau khi thời gian nhất định(đôi khi nó lên đến 12 giờ).

Sự đối đãi

Việc phục hồi hoàn toàn cơ thể bị bệnh máu khó đông là không thể, và cách duy nhất để cải thiện tình trạng của bệnh nhân là dùng thuốc định kỳ cung cấp cho cơ thể các chất cô đặc của 8 và 9 yếu tố đông máu. Tên thuốc cũng như liều lượng được chỉ định dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Sự di truyền của bệnh máu khó đông có nghĩa là một điều đối với một người - cần được bác sĩ chăm sóc theo dõi liên tục. Trong đó chăm sóc sức khỏe có thể là định kỳ (nhằm mục đích ngăn ngừa bệnh), hoặc khẩn cấp (trên thực tế).

Uống thuốc có chứa tập trung các yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu thích hợp xảy ra không quá 3 lần một tuần và chỉ đối với những người mắc bệnh nặng. Điều này giúp ngăn ngừa sự phát triển của bệnh khớp ưa chảy máu, cũng như các dạng chảy máu khác.

Bất kỳ quy trình phẫu thuật nào nhằm mục đích tiếp xúc trực tiếp với làn da con người, xảy ra khi đi kèm với liệu pháp cầm máu. Đối với những vết thương nhỏ như đứt da hoặc chảy máu cam, hãy sử dụng miếng bọt biển cầm máu. Nó cũng bắt buộc phải sử dụng băng ép và điều trị vùng bị tổn thương bằng thrombin.

Điều trị bệnh máu khó đông bao gồm ăn kiêng liên tục. Người bệnh được khuyến cáo thực phẩm giàu vitamin nhóm A, B, C, D.

Di truyền bệnh ưa chảy máu khiến một người mắc phải một tình trạng bệnh lo lắng liên tục. Vì những chấn thương đối với một người bình thường dường như không đáng kể, đối với những người bị đông máu kém, chúng có thể gây tử vong.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán "bệnh ưa chảy máu", cần có sự hiện diện của các bác sĩ chuyên khoa:

• bác sĩ sơ sinh;
• bác sĩ nhi khoa;
• nhà huyết học;
• nhà di truyền học.

Nếu trẻ mắc các bệnh khác thuộc một hệ thống cơ thể nhất định, thì cũng cần có sự hiện diện của bác sĩ, người có nhiệm vụ điều trị cho họ (bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh và những người khác).

Các cặp vợ chồng trong đó có bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông (một hoặc cả hai vợ chồng) phải được tư vấn di truyền y tế trước khi có kế hoạch sinh con. Do đó, có thể phát hiện sự hiện diện của một gen khiếm khuyết.

Khi kiểm tra một đứa trẻ, chẩn đoán được xác nhận bởi nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cầm máu.

Phòng ngừa và tiên lượng

Để có độ bão hòa máu liên tục với các yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu thích hợp, bệnh nhân phải được điều trị thay thế định kỳ.

Khi có chẩn đoán, một người được cấp một tài liệu đặc biệt, trong đó chỉ rõ bản chất của bệnh, nhóm máu và mối liên hệ Rh. Bệnh nhân đang ở chế độ bảo vệ. Anh ta cần liên tục đến gặp bác sĩ chăm sóc.

Với mức độ nhẹ của bệnh, tuổi thọ, theo quy luật, không đáng lo ngại. Còn bệnh máu khó đông có diễn biến nặng, chất lượng cuộc sống mỗi năm một giảm sút. Điều này là do chảy máu liên tục.

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền, được lây truyền dưới dạng tính trạng lặn liên kết X, gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc bất thường phân tử của các yếu tố đông máu VIII / IX và được đặc trưng bởi chảy máu ồ ạt nghiêm trọng ở nhiều vị trí khác nhau.

Hemophilia là một bệnh di truyền đã được mô tả trong Talmud vào thế kỷ thứ 5. N. e., tuy nhiên kiến thức hiện đại và nghiên cứu khoa học về bệnh ưa chảy máu bắt đầu từ cuối thế kỷ 20. Các nghiên cứu được thực hiện vào những năm 1950 cho thấy có ít nhất hai dạng bệnh ưa chảy máu. Một trong số đó - bệnh cổ điển, được gọi là bệnh ưa chảy máu A, là do thiếu hoặc thiếu yếu tố VIII, còn được gọi là yếu tố chống ưa khí (AGF), hoặc globulin chống ưa chảy máu (AGG). Một dạng khác, được gọi là bệnh ưa chảy máu B, gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố IX, còn được gọi là yếu tố chống ưa khí B, hoặc yếu tố Giáng sinh. Hemophilia A và B có tính chất di truyền tương tự nhau và không thể phân biệt được về mặt lâm sàng.

Di truyền bệnh máu khó đông. Các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các yếu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể X và, như đã nói ở trên, được di truyền dưới dạng tính trạng lặn. Theo quy luật di truyền của một bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, tất cả các con gái của một bệnh nhân máu khó đông đều mang gen bệnh bắt buộc và tất cả các con trai của anh ta đều khỏe mạnh. Trong 25% trường hợp người mang mầm bệnh có nguy cơ sinh con trai bị bệnh và 25% - người truyền con gái (nếu chúng ta tính tất cả những đứa trẻ có khả năng sinh ra là 100%).

Dịch tễ học. Theo WHO, bệnh máu khó đông A xảy ra 1 trường hợp trên 10.000 dân số nam, bệnh máu khó đông B - 1 trường hợp trên 50.000 người. Ở Thụy Điển, bệnh máu khó đông A xảy ra với tần suất 2 trường hợp trên 10 nghìn dân số nam, bệnh máu khó đông B - 1,3 trên 50 nghìn (Lethagen S., 2002).

Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu dựa trên tiền sử gia đình, biểu hiện lâm sàng và các phát hiện trong phòng thí nghiệm.

Các thông số đông máu trong bệnh ưa chảy máu a / c.

Các loại bệnh ưa chảy máu:

* Bệnh máu khó đông A - thiếu hụt yếu tố VIII (87–92% trong số các bệnh máu khó đông khác).

* Hemophilia B (bệnh Giáng sinh) - thiếu hụt yếu tố IX (8–13%).

Mức độ nghiêm trọng của bệnh ưa chảy máu: dạng cực kỳ nghiêm trọng - 0-1% yếu tố, dạng nặng - 1-2%, dạng mức độ nghiêm trọng trung bình - 2-5%, dạng nhẹ- 5-10%., Dạng rất nhẹ hoặc tiềm ẩn - hơn 10%.

hình ảnh lâm sàng. Biểu hiện đặc trưng nhất của chảy máu trong bệnh máu khó đông là xuất huyết ở các khớp lớn của tứ chi, tụ máu sâu dưới da, liên cơ và tiêm bắp, chảy máu nhiều và kéo dài trong chấn thương, chảy máu sau các thao tác xâm lấn. Ít gặp hơn là các xuất huyết khác, chẳng hạn như tụ máu sau phúc mạc, xuất huyết ở các cơ quan khoang bụng, xuất huyết tiêu hóa, tiểu máu và xuất huyết nội sọ. Tuổi trung bình, tại đó bệnh ưa chảy máu được chẩn đoán, trong trường hợp nặng là 9 tháng, trong trường hợp trung bình - 22 tháng. Các dạng bệnh ưa chảy máu nhẹ được chẩn đoán ở độ tuổi muộn hơn, đôi khi chỉ sau khi nhổ răng hoặc các thủ thuật xâm lấn khác. Với bệnh ưa chảy máu, có một sự tiến triển rõ ràng liên quan đến tuổi của các triệu chứng của bệnh. Trong hầu hết trường hợp nặng khi sinh ra, một đứa trẻ có thể bị cephalohematomas trên diện rộng, chảy máu từ vết thương ở rốn. Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh là chảy máu liên quan đến vết đâm, tiêm hoặc phẫu thuật, cũng như từ khoang miệng và xuất huyết ở các mô mềm. Đáng kể nhất về khuyết tật và suy giảm chất lượng cuộc sống là xuất huyết ở khớp. Chúng xuất hiện lần đầu tiên khi đứa trẻ tập đi. Thông thường, các khớp đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay bị ảnh hưởng, ít thường xuyên hơn là khớp vai và khớp háng. Cột sống và khớp cổ tay hiếm khi bị ảnh hưởng, thường là do chấn thương. Chảy máu cấp tính vào khớp (tụ máu) thường xảy ra mà không có tổn thương rõ ràng: khớp trở nên cứng, sưng, nóng, đau và cong; cử động bị cản trở do cứng và đau. Các đợt xuất huyết riêng lẻ vào khớp tương đối vô hại, và ngay sau khi máu được tái hấp thu và giảm sưng, khả năng vận động bình thường và chức năng của khớp được phục hồi, trên thực tế không quan sát thấy những thay đổi trên X quang. Sau nhiều lần xuất huyết, bao khớp trở nên dày lên và đổi màu dưới tác dụng của hemosiderin. Nang ngày càng bị viêm nhiều hơn. Các giai đoạn sau của bệnh khớp được đặc trưng bởi sự xơ hóa nghiêm trọng của bao khớp và mô mềm xung quanh với khả năng vận động khớp rất hạn chế. Sụn ​​của khớp bị thoái hóa và xẹp xuống sau nhiều lần xuất huyết dưới tác dụng của các enzym phân giải protein và collagenase hoạt động tích cực, sức bền của nó giảm, bề mặt bị ảnh hưởng và sau khi thoái hóa, nó bị phá hủy. Xương dưới sụn trở nên loãng xương, thưa thớt do tiêu xương và xơ cứng do hóa chất. Trong xương dưới sụn có thể hình thành các nang chứa đầy chất sền sệt. Về mặt lâm sàng, chức năng của khớp bị rối loạn, khả năng gập và duỗi của chi bị hạn chế, khớp biến dạng, giãn ra và sai tư thế khi chi duỗi thẳng - xảy ra hiện tượng teo các cơ xung quanh. Trường hợp bệnh khớp nặng có thể mất khả năng vận động, cổ chân khớp. Bệnh khớp ưa chảy máu mãn tính có thể gây đau, nhưng tương đối thường xuyên các khớp bị bệnh khớp mãn tính nặng không đau. Trong trường hợp không có liệu pháp thay thế thích hợp, bệnh nhân trở nên tàn tật nặng, buộc phải sử dụng nạng và thường bị hạn chế trên xe lăn.

Các nguyên nhân phổ biến nhất của xuất huyết tiêu hóa ở bệnh nhân ưa chảy máu là loét dạ dày tá tràng dạ dày, tá tràng, giãn tĩnh mạch thực quản, trĩ, sự xuất hiện của chúng có thể gây ra việc sử dụng thuốc chống viêm không steroid. Tuy nhiên, xuất huyết tiêu hóa tự phát cũng xảy ra. Ngay lần xuất huyết đầu tiên, bệnh nhân phải được thăm khám để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng xuất huyết này. Một vấn đề điều trị nghiêm trọng ở bệnh ưa chảy máu là do chảy máu thận nhiều và dai dẳng, xảy ra ở 14-30% bệnh nhân. Chúng có thể xảy ra một cách tự phát và liên quan đến chấn thương vùng thắt lưng, viêm thận bể thận đồng thời, cũng như dùng aspirin, thuốc chống viêm không steroid. Đái máu thường kèm theo khó tiểu và các cơn đau quặn thận do hình thành các cục máu đông trong đường tiết niệu, có thể gây tắc nghẽn ống thận và cả niệu quản, có thể dẫn đến thận ứ nước tạm thời. Người ta thường chấp nhận rằng chảy máu thận do máu khó điều trị hơn nhiều so với xuất huyết của nhiều cơ địa khác. Để đạt được sự cầm máu đầy đủ, bệnh nhân tiểu máu được khuyên dùng các chất cô đặc của các yếu tố thiếu hụt hai lần một ngày, cũng như quan sát việc nghỉ ngơi tại giường cho đến khi máu ngừng chảy.

Chẩn đoán. Hỗ trợ đáng kể trong việc chẩn đoán bệnh ưa chảy máu được cung cấp bởi việc xác định bản chất của di truyền. Sự hiện diện của bệnh xuất huyết liên quan đến giới tính là một bằng chứng mạnh mẽ về sự hiện diện của bệnh máu khó đông trong gia đình. Loại di truyền này là đặc điểm của cả bệnh ưa chảy máu A và bệnh máu khó đông B (thiếu hụt yếu tố IX), chỉ có thể được phân biệt bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm đặc trưng cho sự liên kết tiểu cầu của quá trình cầm máu: số lượng tiểu cầu, thời gian chảy máu và các thông số kết dính ở bệnh nhân máu khó đông đều trong giới hạn bình thường. Các dấu hiệu đặc trưng trong phòng thí nghiệm của bệnh ưa chảy máu là vi phạm các chỉ số đánh giá con đường bên trong kích hoạt đông máu, cụ thể là: tăng thời gian đông máu tĩnh mạch (có thể trong giới hạn bình thường với hoạt độ yếu tố VIII hoặc IX trên 15%), tăng APTT cùng với các chỉ số bình thường.

prothrombin và thời gian thrombin. Giảm hoạt động đông máu của yếu tố VIII hoặc IX là tiêu chuẩn quyết định để chẩn đoán và phân biệt bệnh ưa chảy máu A hay B.

Chẩn đoán phân biệt. Hemophilia A, đặc biệt là các dạng bệnh vừa phải, nên được phân biệt với bệnh von Willebrand, bệnh này cũng được đặc trưng bởi sự giảm hoạt động của yếu tố VIII, nhưng có sự gia tăng thời gian chảy máu, vi phạm kết tập tiểu cầu với ristomycin, có liên quan đến sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết định tính của yếu tố von Willebrand.

Điều trị bệnh máu khó đông.

Điều trị dựa trên liệu pháp thay thế với mục đích đưa vào các yếu tố thiếu hụt. Hiện nay, để làm giảm các biểu hiện xuất huyết ở nhóm bệnh nhân này, các thành phần và chế phẩm máu sau được sử dụng: huyết tương tươi đông lạnh, kết tủa lạnh, chất cô đặc yếu tố VIII, chế phẩm yếu tố IX. Tất cả các bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông nên được điều trị tại các trung tâm chuyên khoa về bệnh máu khó đông hoặc nếu không có điều kiện đó, dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa huyết học chuyên điều trị cho bệnh nhân bị bệnh máu khó đông. Nguyên tắc điều trị bệnh máu khó đông A và B giống hệt nhau, chỉ khác nhau ở việc lựa chọn thuốc và phác đồ điều trị thay thế. Các biện pháp điều trị chính ở bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu là nhằm mục đích thay thế yếu tố bị thiếu hụt cả trong giai đoạn biểu hiện xuất huyết và cho mục đích dự phòng. Mục tiêu của điều trị dự phòng là ngăn chặn sự phát triển của bệnh khớp ưa chảy máu và các chứng chảy máu nghiêm trọng khác.

Điều trị dự phòng bằng cách tiêm thường xuyên yếu tố VIII hoặc IX cô đặc 2–3 lần mỗi tuần được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu nặng. Khi kê đơn thuốc cầm máu (tập trung yếu tố VIII hoặc IX lấy từ huyết tương người hoặc sử dụng công nghệ gen) để thay thế, bác sĩ phải nhớ rằng sau khi truyền máu, hoạt tính của yếu tố VIII trong máu bệnh nhân giảm nhanh chóng và sau 12 giờ chỉ còn một nửa. giá trị ban đầu vẫn được lưu hành. liều dùng. Vì vậy, để cầm máu hoàn toàn, cần truyền nhiều lần thuốc cầm máu sau mỗi 12 giờ. Yếu tố IX được đưa vào lưu thông trong máu của người nhận lâu hơn - từ 18 đến 30 giờ, do đó, để duy trì mức độ cầm máu của nó, chỉ cần tiêm thuốc một lần một ngày là đủ. Việc lựa chọn loại thuốc và liều lượng của nó để cầm máu ở bệnh nhân ưa chảy máu được xác định bởi cường độ xuất huyết hoặc, nếu bệnh nhân cần điều trị phẫu thuật, bởi khối lượng can thiệp phẫu thuật dự kiến. Điều cực kỳ quan trọng cần nhấn mạnh là hiệu quả của việc điều trị phụ thuộc phần lớn vào thời điểm bắt đầu liệu pháp cầm máu. Hiệu quả lớn nhất đạt được khi sử dụng thuốc trong vòng giờ đầu tiên sau khi xuất hiện các dấu hiệu chảy máu. Chảy máu bên ngoài từ da bị tổn thương, chảy máu từ màng nhầy của mũi, khoang miệng có thể được ngăn chặn bằng cả việc sử dụng thuốc chống ưa chảy máu và các ảnh hưởng tại chỗ - bằng cách điều trị vùng chảy máu bằng thrombin, một miếng gạc được làm ẩm bằng dung dịch axit aminocaproic 5-6%, băng ép. Nếu cần thiết phải khâu, cần nhớ rằng đối với bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu, đây là một chấn thương bổ sung có thể làm trầm trọng thêm tình trạng chảy máu. Đó là lý do tại sao thủ tục này nên đi kèm với việc giới thiệu các chất cầm máu. Desmopressin và acid tranexamic ức chế tiêu sợi huyết có thể được sử dụng như một liệu pháp bổ sung. Những loại thuốc này chủ yếu được sử dụng để cầm máu nhẹ, kể cả từ niêm mạc sau khi nhổ răng. Điều trị di chứng: chọc dò khớp - chọc hút máu, đưa nội tiết tố vào khoang khớp.

Dự báo. Bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu dạng A vừa phải thường không có bất kỳ biến chứng đặc biệt nào. Chảy máu nghiêm trọng chúng chỉ phát triển sau khi phẫu thuật, chấn thương và chấn thương. Bệnh nhân ở thể nặng thường xuyên bị chảy máu tái phát dẫn đến biến dạng khớp không thể hồi phục - nguyên nhân chính khiến họ bị tàn phế. Điều trị thường xuyên cho những bệnh nhân này tại các trung tâm chuyên khoa về máu khó đông, nơi có tổ chức điều trị ngoại trú bằng thuốc cầm máu, làm giảm đáng kể tần suất chảy máu và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng tàn phế. Mặc dù ứng dụng rộng rãi thuốc thay thế và tăng tuổi thọ cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, nhưng trường hợp tử vong do chảy máu vẫn không phải là hiếm.

Các biểu hiện của bệnh máu khó đông đã được mô tả trong các bài viết của các bác sĩ và sử gia y học thời cổ đại. Trong những thế kỷ xa xôi đó, các bác sĩ phải đối mặt với vấn đề gia tăng chảy máu và cái chết từ cô ấy. Nhưng nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ và việc điều trị cũng không hiệu quả.

Căn bệnh này có tên và định nghĩa chính thức vào thế kỷ 19.

Nguyên nhân học

Hemophilia là một căn bệnh bản chất di truyền trong đó có sự vi phạm quá trình đông máu (đông máu). Kết quả là bệnh nhân bị chảy máu vào các khoang khớp, mô cơđến tất cả các cơ quan của cơ thể.

Hemophilia là một bệnh lý trong đó có sự gia tăng chảy máu. phân loại y tế phân loại bệnh này xuất huyết tạng, rối loạn đông máu di truyền, các tình trạng trong đó quá trình đông máu bị suy giảm. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân trở nên tàn tật.

Bệnh này thường ảnh hưởng đến các đại diện các triều đại hoàng gia, đó là lý do tại sao bệnh máu khó đông được gọi là bệnh hoàng gia, hay bệnh thời Victoria (để vinh danh Nữ hoàng Victoria, đại diện nữ duy nhất mắc bệnh này).

Làm thế nào để sống chung với bệnh máu khó đông? Bạn sẽ tìm thấy câu trả lời cho câu hỏi này bằng cách xem video đánh giá:

Lý do phát triển bệnh ưa chảy máu

Tất cả thông tin về một người được lưu trữ trong các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào. Mỗi đặc điểm cung cấp sự tương đồng với bố mẹ được mã hóa bởi một phần của nhiễm sắc thể - gen.

Những thay đổi bệnh lý trong gen (đột biến) dẫn đến một số bệnh.

Con người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể. Cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính, chúng được ký hiệu bằng chữ X và Y. Ở nữ, cặp này bao gồm hai nhiễm sắc thể X (XX), ở nam là X và Y (XY).

Gen đột biến gây ra sự di truyền bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ bị bệnh sẽ được sinh ra từ cha hoặc mẹ mắc bệnh này? Không. Ở đây cần hiểu khái niệm gen “trội” và gen “lặn”.

Sơ đồ truyền các tính trạng di truyền

Một đứa trẻ sinh ra nhận được hai gen chịu trách nhiệm về một tính trạng, ví dụ, màu tóc. Gen thứ nhất là của mẹ, gen thứ hai là của bố. Các gen là trội (trội) và lặn (phụ). Nếu đứa trẻ được thừa hưởng 2 gen trội từ bố và mẹ thì sẽ xuất hiện tính trạng này. Nếu cả hai đều là tính trạng lặn, thì anh ta cũng sẽ xuất hiện. Nếu gen trội được di truyền từ bố hoặc mẹ và gen lặn từ đời thứ hai, thì dấu hiệu của gen trội sẽ xuất hiện ở trẻ.

Gen mang bệnh máu khó đông là gen lặn. Nó chỉ được truyền với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là ở trẻ em nữ, để bệnh này xảy ra, cần phải có trên cả hai nhiễm sắc thể X. gen lặn. Nếu điều này xảy ra, thì đứa trẻ sẽ chết sau khi hình thành hệ thống tạo máu của chính nó. Điều này xảy ra khi thai được 4 tuần. Nếu dấu hiệu của bệnh máu khó đông chỉ nằm trên một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể thứ hai mang gen khỏe mạnh, thì bệnh sẽ không tự biểu hiện, vì gen khỏe mạnh trội sẽ ngăn chặn gen lặn. Do đó, một phụ nữ có thể là người mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh.

Các loại bệnh ưa chảy máu

Tăng chảy máu trong bệnh này là do vi phạm quá trình đông máu, kéo dài thời gian của nó. Vấn đề là do sự thay đổi các yếu tố đông máu, trong đó có 12 yếu tố.

Y học thực hành phải đối mặt với ba loại bệnh:

• Bệnh máu khó đông A. Nguyên nhân là do không đủ hàm lượng yếu tố VIII (globulin chống ưa khí). Đây là loại bệnh chính (cổ điển), vì có khoảng 85% bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu. Biến thể này của bệnh đi kèm với chảy máu nghiêm trọng nhất;
• Bệnh máu khó đông B. Nó phát triển do thiếu hụt yếu tố IX huyết tương (Giáng sinh). Với loại bệnh lý này, sự hình thành của một nút đông máu của cấp độ thứ cấp bị gián đoạn. Xảy ra trong 10% trường hợp;
• Bệnh máu khó đông C. Biến thể này gây ra thiếu yếu tố đông máu XI. Cho đến nay, nó được loại trừ khỏi các phân loại của bệnh ưa chảy máu và được coi là một bệnh riêng biệt, vì nó khác ở dấu hiệu lâm sàng khỏi bệnh máu khó đông thực sự. Nó phổ biến ở những người Do Thái Ashkenazi, đàn ông và phụ nữ đều bị bệnh.

Bệnh máu khó đông biểu hiện như thế nào? Khiếu nại và các triệu chứng

Bệnh máu khó đông biểu hiện:

Ở trẻ nhỏ, máu tụ thường xuất hiện ở đầu, ở mông, bả vai. Mọc răng sinh lý kèm theo hiện tượng ra máu liên tục. Ngoài ra, chảy máu từ màng nhầy của mũi và miệng thường được quan sát thấy khi cắn vào lưỡi và má.

Chấn thương mắt là một mối quan tâm đặc biệt. Chảy máu trong trường hợp này có thể dẫn đến mù hoàn toàn.

Theo tuổi tác, các biểu hiện trở nên ôn hòa hơn, tình trạng chảy máu cũng trôi đi, sự nguy hiểm của chúng không còn quá lớn nữa.

Trong cuộc sống hàng ngày, có một câu chuyện hoang đường về những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông chảy máu từ vết cắt hoặc vết xước nhỏ nhất. Thực ra không phải vậy. Nguy hiểm là các hoạt động phẫu thuật lớn và chảy máu trong không rõ nguồn gốc. Nhiều khả năng là sự kết hợp giữa cơ chế chảy máu trong bệnh và sự mỏng manh, dễ thấm của thành mạch máu.

Ghi chú: Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bị chảy máu nhiều lần (tái phát) sau chấn thương. Trong bối cảnh ngừng hoạt động, sau vài giờ hoặc vài ngày, quá trình này có thể lặp lại.

Vì vậy, việc theo dõi cẩn thận những bệnh nhân như vậy là cần thiết. Thường xuyên chảy máu gây thiếu máu theo thời gian.

Trong 70% của tất cả các trường hợp, chảy máu nội nhãn được quan sát thấy. Mô dưới da chiếm khoảng 20%, thường gặp nhất ở vùng chịu tải trọng cơ tối đa. Khoảng 5-7% trường hợp chảy máu xảy ra ở đường tiêu hóa và mạch máu não.

Các khối máu tụ đã phát triển có thể kéo dài đến 2 tháng. Trong trường hợp có biến chứng (chèn ép), cần phải mở nó và loại bỏ các khối hoại tử.

Chảy máu vào khớp (bệnh di căn) có thể dẫn đến tàn tật.

Các biến chứng của chảy máu từ mô thận có thể là:

• hội chứng đau;
• đau thận ( kích ứng cơ học đường tiết niệu cục máu đông)
• viêm bể thận ();
• cổ chướng của thận (thận ứ nước);
• phá hủy và thay đổi xơ cứng trong các mao mạch của thận.

Cách nghi ngờ bệnh máu khó đông ở trẻ sơ sinh

Hiện tượng chảy máu cuống rốn không ngừng, kéo dài, các vết bầm tím trên đầu, các bộ phận lồi lõm trên cơ thể bé cần phải xét nghiệm máu ngay để phát hiện bệnh máu khó đông. Những nghiên cứu này nên được bổ sung bằng một cuộc phỏng vấn kỹ lưỡng với một người thân để xác định các trường hợp mắc bệnh trong gia đình.

Xác nhận chẩn đoán bệnh ưa chảy máu bằng dữ liệu phòng thí nghiệm

Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu được đặc trưng các chỉ số sau máu:

• giảm nồng độ ( tính năng chính) và hoạt độ của các yếu tố đông máu (VII ở dạng A, IX ở dạng B) dưới 50%;
• tăng thời gian đông máu hơn 10 phút;
• lượng fibrinogen không thay đổi;
• tăng định mức thời gian thrombin;
• giảm chỉ số prothrombin (PTI);

Cách điều trị bệnh máu khó đông và các biến chứng

Không có cách nào triệt để tác động vào nguyên nhân gây bệnh. Điều trị triệu chứng, tạo điều kiện thuận lợi cho việc điều trị bằng thuốc hỗ trợ được thực hiện.

Đối với điều này, bệnh nhân được quản lý:

• dung dịch cô đặc của các yếu tố đông máu bị thiếu (từ 4 đến 8 liều mỗi ngày với heparin 1500 đơn vị), thuốc điều chế từ máu người hiến, cũng từ các thành phần hematic của mô động vật;
• Các chế phẩm huyết tương tươi, kết tủa lạnh (tùy theo mức độ, từ 10 đến 30 đơn vị trên 1 kg cân nặng, 1 lần mỗi ngày), thuốc chống đông máu (từ 300 đến 500 ml sau 8-12 giờ) và huyết tương cho (10-20 ml mỗi kg mỗi ngày). Tiêm có thể được thực hiện hàng ngày, hoặc cách ngày;
• tại thiếu máu trầm trọng- truyền máu, khối hồng cầu;
• dung dịch glucose nhỏ giọt, polyglucin, reambirin, v.v ...;
• plasmapheresis (để loại bỏ các kháng thể đối với các yếu tố đông máu), prednisone.

Hemarthroses kết hợp với các phương pháp trên được bổ sung bằng cách chọc thủng túi chungđể hút (lựa chọn) các nội dung đẫm máu với lần quản lý tiếp theo thuốc nội tiết tố. Chi bị bệnh cần bất động tối đa, có thể bất động. Phục hồi chức năng được thực hiện bằng cách sử dụng bài tập vật lý trị liệu và các phương pháp vật lý trị liệu.

Các trường hợp phức tạp với sự xuất hiện của các hợp đồng, viêm xương khớp, gãy xương bệnh lý có thể được bổ sung điều trị phẫu thuật trong các khoa chỉnh hình.

Ghi chú: việc chỉ định thuốc chống viêm không steroid cho bệnh nhân ưa chảy máu được chống chỉ định do nguy cơ chảy máu có thể xảy ra.

Hành động phòng ngừa

Họ bắt đầu với nhu cầu tư vấn trong một cuộc tư vấn di truyền y tế, xác định gen bệnh ưa chảy máu trên nhiễm sắc thể X.

Với một căn bệnh hiện có, việc đăng ký khám bệnh là cần thiết, duy trì chế độ hàng ngày và lối sống loại trừ quá tải thể chất và chấn thương. Nên học bơi phòng thể dục với đường đạn không gây thương tích.