Talamak na intermittent porphyria. Porphyria at ang mga talamak na anyo nito
Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined na sakit na sanhi ng pinsala sa central sistema ng nerbiyos, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, pagtaas ng presyon ng dugo at paglabas ng ihi Kulay pink na may kaugnayan sa malaking dami naglalaman ito ng precursor ng porphyrins.
Ano ang nagiging sanhi ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.
Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible ring magkaroon ng sakit dahil sa paggamit ng ilang gamot, tulad ng barbiturates, mga gamot na sulfa, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon sa nerve cell nakakalason na sangkap 8-aminolevulinic acid. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang function ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na nagiging sanhi ng lahat mga klinikal na pagpapakita karamdaman.
Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:
Karamihan tanda Ang acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.
Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga limbs, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko mga karamdaman sa paggalaw lalo na sa mga kalamnan ng limbs. Kung nasa proseso ng pathological ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot, pagkatapos ay halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring bumuo. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, ang presyon ng dugo ay tumataas, malubha arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga gamot na antifungal(griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ang kadalasang sanhi nakamamatay na kinalabasan, gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Dahil sa katangiang ito klinikal na larawan Ang kanyang sakit ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa mga ganyang tao, kapag na-expose masamang salik maaaring mangyari ang matinding exacerbation.
Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:
Diagnosis ng acute intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.
Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa tingga, hindi katulad ng talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na nilalaman serum na bakal. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga babaeng naghihirap talamak na porphyria at menorrhagia, ang talamak na posthemorrhagic iron deficiency anemia ay posible, na sinamahan ng mababang nilalaman ng iron sa serum ng dugo.
Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Para sa matinding sakit, droga, chlorpromazine. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.
hilera mga gamot(pangunahin ang glucose), na ginagamit sa acute intermittent porphyria, ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang mataas na karbohidrat na diyeta ay inirerekomenda, na pinangangasiwaan ng intravenously puro solusyon glucose (hanggang sa 200 g / araw).
Makabuluhang epekto sa malubhang kaso nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit kung minsan ang gamot ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, bilang rehabilitasyon therapy mag-apply ng masahe, therapeutic gymnastics.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa nervous system ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit artipisyal na bentilasyon baga.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga karamdaman sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Ano ang Acute Intermittent Porphyria
Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na dulot ng pinsala sa central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, pagtaas ng presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.
Ano ang nagiging sanhi ng acute intermittent porphyria
Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.
Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang function ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
Mga Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria
Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.
Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.
Diagnosis ng acute intermittent porphyria
Diagnosis ng acute intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.
Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.
Paggamot ng Acute Intermittent Porphyria
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.
Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).
Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Aling mga Doktor ang Dapat Mong Makita Kung Ikaw ay May Acute Intermittent Porphyria
Hematologist
Therapist
Mga promosyon at espesyal na alok
balitang medikal
20.02.2019
Ang mga punong pediatric phthisiologist ay bumisita sa ika-72 na paaralan sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18
18.02.2019
Sa Russia, para sa noong nakaraang buwan pagsiklab ng tigdas. Mayroong higit sa tatlong beses na pagtaas kumpara sa panahon ng isang taon na ang nakalipas. Kamakailan lamang, ang isang hostel sa Moscow ay naging pokus ng impeksyon ...
Mga Medikal na Artikulo
Halos 5% ng lahat malignant na mga tumor bumubuo ng sarcomas. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na aggressiveness, mabilis na hematogenous na pagkalat at isang ugali na bumalik pagkatapos ng paggamot. Ang ilang mga sarcoma ay nabubuo nang maraming taon nang hindi nagpapakita ng anuman ...
Ang mga virus ay hindi lamang nag-hover sa hangin, ngunit maaari ring makuha sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang pinapanatili ang kanilang aktibidad. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar ito ay kanais-nais hindi lamang upang ibukod ang komunikasyon sa ibang mga tao, ngunit din upang maiwasan ...
Bumalik magandang pangitain at magpakailanman magpaalam sa salamin at mga contact lens ay pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan sa pamamagitan ng isang ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.
Ang mga kosmetikong paghahanda na idinisenyo upang pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi talaga kasing ligtas gaya ng iniisip natin.
Talamak na intermittent porphyria- isang sakit na minana ng dominanteng uri, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa peripheral at central nervous system.
Ang batayan ng pathogenesis ay, sa lahat ng posibilidad, isang paglabag sa aktibidad ng uroporphyrinogen I synthase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng d-aminolevulinic acid synthase enzyme. Ang mga klinikal na pagpapakita ay dahil sa akumulasyon ng d-aminolevulinic acid sa mga selula ng nerbiyos, na humahantong sa pagsugpo sa aktibidad ng sodium-, potassium-dependent adenosine phosphatase at pagkagambala sa transportasyon ng ion sa pamamagitan ng mga lamad, iyon ay, sa dysfunction ng nerve fiber. Ang demyelination nito, bubuo ang axonal neuropathy.
palatandaan
Ang pinaka-katangian na tanda ng talamak na intermittent porphyria ay sakit ng tiyan, na maaaring ma-localize sa iba't ibang bahagi nito. Ang pinsala sa nervous system ay ipinahayag ng matinding polyneuritis; maaaring umunlad ang tetraparesis, posible ang karagdagang pagkalumpo ng mga kalamnan sa paghinga. Minsan mayroong isang sugat ng central nervous system; Ang mga epileptiform seizure ay nabanggit, pati na rin ang mga guni-guni, delirium. Exacerbation ng sakit ay provoked sa pamamagitan ng pagbubuntis, panganganak, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot(halimbawa, barbiturates, tranquilizer, sulfonamides, estrogen). Ang matinding exacerbations ay nangyayari pagkatapos mga interbensyon sa kirurhiko kapag ang sodium thiopental ay ginagamit para sa premedication. Pagkatapos ng pag-unlad ng matinding exacerbations, ang kusang pagpapatawad ay maaaring mangyari sa magaling na lahat ng function.
Mga diagnostic
Ang diagnosis ay itinatag batay sa klinikal na larawan at data pananaliksik sa laboratoryo: pagtuklas sa ihi ng mas mataas na nilalaman ng mga precursor para sa synthesis ng porphyrins - porphobilinogen at d-aminolevulinic acid.
Paggamot
Sa matinding sakit, maaaring gamitin ang narcotic analgesics, chlorpromazine. Sa isang matalim na tachycardia at isang pagtaas sa presyon ng dugo, gamitin d mga blocker. Upang mabawasan ang paggawa ng mga porphyrin, ang glucose ay iniksyon hanggang 200 g bawat araw sa intravenously o phosphaden (adenyl) hanggang 250 mg bawat araw intramuscularly. Sa matinding kaso, ang gamot na hematin ay inireseta; Ang plasmapheresis ay may isang tiyak na epekto.
Kapag bumuti ang kondisyon, ginagamit ang masahe at mga therapeutic exercise upang maibalik ang mga paggalaw.
Mga ginamit na materyales
- Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. at Ermilchenko G.V. hemolytic anemia. - M., 1975
- Gabay sa Hematology / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
Wikimedia Foundation. 2010 .
Tingnan kung ano ang "Acute Intermittent Porphyria" sa iba pang mga diksyunaryo:
Porphyria acute intermittent- Naipapakita sa pamamagitan ng paulit-ulit na pag-atake ng neurological at mga karamdaman sa pag-iisip. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay maaaring mapukaw ng ilang mga paghahanda sa parmasyutiko (sa partikular, barbiturates, ilang ... ... encyclopedic Dictionary sa sikolohiya at pedagogy
Isang pasyente na may porphyria ICD 10 E ... Wikipedia
PORPHYRY- honey. Porphyria namamana o nakuha (bilang resulta ng pagkakalantad sa mga ahente ng kemikal) mga depekto sa mga gene ng mga enzyme na kasangkot sa biosynthesis ng paksa. Ang mga porphyria ay inuri depende sa pangunahing lokalisasyon ng may kapansanan na synthesis ng mga porphyrin: ... ... Handbook ng Sakit
- (porphyriae; Greek porphyra purple na pintura) isang pangkat ng mga sakit, namamana o may namamana na predisposisyon, kung saan ang isang pagtaas sa nilalaman ng porphyrins o ang kanilang mga precursor ay matatagpuan sa katawan. Ang Porfiria ay hindi dapat ... ... Medical Encyclopedia
Aktibong sangkap›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) Latin na pangalan Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga pangkat ng pharmacological: Mga gamot na antiepileptic ›› Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Aktibong sangkap ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Latin name Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga grupo ng parmasyutiko: Antiepileptic na gamot › › Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3… … Diksyunaryo ng Medisina
Pagtuturo sa artikulo. Ang teksto ng artikulong ito ay halos ganap na inuulit ang mga tagubilin para sa paggamit ng produktong panggamot na ibinigay ng tagagawa nito. Ito ay lumalabag sa tuntunin tungkol sa hindi pagtanggap ng mga tagubilin sa mga artikulo ng encyclopedia. Bilang karagdagan ... Wikipedia
Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na dulot ng pinsala sa central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, pagtaas ng presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Acute intermittent porphyria:
Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.
Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang function ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.
Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.
Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:
Diagnosis ng acute intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.
Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.
Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.
Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).
Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Acute Intermittent Porphyria:
May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Acute Intermittent Porphyria, ang mga sanhi, sintomas, paggamot at paraan ng pag-iwas, kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Ang pinakamahusay na mga doktor suriin mo, mag-aral panlabas na mga palatandaan at tumulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at ibigay nangangailangan ng tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.
Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.
(+38 044) 206-20-00
Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.
Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na sintomas, katangian panlabas na pagpapakita- tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan kakila-kilabot na sakit ngunit suporta rin malusog na pag-iisip sa katawan at sa katawan sa kabuuan.
Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din para sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon pinakabagong balita at mga update ng impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.
Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:
| Anemia sa kakulangan sa B12 |
| Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins |
| Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin |
| Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin |
| Anemia Fanconi |
| Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga |
| aplastic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin |
| Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins |
| Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin |
| Mga sakit sa mabibigat na kadena |
| sakit ni Werlhof |
| sakit na von Willebrand |
| Di Guglielmo's disease |
| sakit sa pasko |
| sakit na Marchiafava-Micheli |
| Rendu-Osler disease |
| Alpha heavy chain disease |
| Gamma heavy chain disease |
| sakit na Shenlein-Henoch |
| Extramedullary lesyon |
| Mabuhok na cell leukemia |
| Hemoblastoses |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH) |
| Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo |
| Hemorrhagic disease ng bagong panganak |
| Histiocytosis malignant |
| Histological classification ng Hodgkin's disease |
| DIC |
| Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan |
| Factor I kakulangan |
| Kakulangan ng Factor II |
| Kakulangan ng Factor V |
| Kakulangan sa Factor VII |
| Kakulangan sa Factor XI |
| Kakulangan ng Factor XII |
| Kakulangan ng Factor XIII |
| Iron-deficiency anemia |
| Mga pattern ng pag-unlad ng tumor |
| Immune hemolytic anemias |
| Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses |
| Leukopenia at agranulocytosis |
| Lymphosarcomas |
| Lymphocytoma ng balat (Caesari disease) |
| Lymph node lymphocytoma |
| Lymphocytoma ng pali |
| Sakit sa radiation |
| Nagmartsa ng hemoglobinuria |
| Mastocytosis (mast cell leukemia) |
| Megakaryoblastic leukemia |
| Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses |
| Mechanical jaundice |
| Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma) |
| multiple myeloma |
| Myelofibrosis |
| Mga paglabag sa coagulation hemostasis |
| Namamana na a-fi-lipoproteinemia |
| namamana na coproporphyria |
| Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome |
| Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes |
| Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase |
| Hereditary factor X kakulangan |
| namamana na microspherocytosis |
| namamana na pyropoykylocytosis |
| Namamana na stomatocytosis |
| Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) |
| namamana na elliptocytosis |
| namamana na elliptocytosis |
| Talamak na posthemorrhagic anemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na mababang porsyento ng leukemia |
| Talamak na megakaryoblastic leukemia |
| Acute myeloid leukemia (acute non-lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia) |
| Talamak na monoblastic leukemia |
| Talamak na promyelocytic leukemia |
| Talamak na promyelocytic leukemia |
| Acute erythromylosis (erythroleukemia, Di Guglielmo's disease) |
Mga kadahilanan na pumukaw sa talamak na kurso ng sakit na talamak na intermittent porphyria
Klinika ng acute intermittent porphyria
Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria
Pagpapasiya ng porphobilinogen sa ihi
Paggamot ng talamak na pag-atake ng acute intermittent porphyria
Sa maling pagsusuri at samakatuwid ang paggamot, acute intermittent porphyria ay nakamamatay na mga sakit(ang kabagsikan, sa karaniwan, ay 70%).
Sa kabaligtaran, ang isang malinaw na napapanahong pagsusuri at sapat na therapy ay nagliligtas sa halos lahat ng mga pasyente na may talamak na intermittent porphyria, na nagbabalik sa kanila sa isang normal na buong buhay.
Bilang karagdagan, ang kakaibang katangian ng patolohiya ng talamak na intermittent porphyria ay tulad na, bilang isang resulta ng polysyndromic na kalikasan ng mga klinikal na pagpapakita nito, ang mga pasyente ay maaaring maipasok sa mga ospital ng iba't ibang mga profile, kung saan maraming mga medikal na espesyalista ang kasangkot sa proseso ng paggamot.
Narito ang mga fragment ng debut ng sakit na acute intermittent porphyria sa apat na pasyente, na kalaunan ay nagsimulang maobserbahan sa SRC:
Talamak na intermittent porphyria. Kaso 1
Ang pasyenteng si D-va, 26 taong gulang, na may paroxysmal na pananakit sa tiyan, pagduduwal, pagsusuka, na may kakaibang "pula" na ihi, ay naospital sa departamento ng operasyon may hinala ng talamak na apendisitis kung saan hindi nakumpirma ang diagnosis. Ang pasyente ay inilipat sa kagawaran ng ginekologiko may hinala ng ectopic na pagbubuntis at muli ang diagnosis ay pinabulaanan. Habang dumarami ang pananakit, muli siyang pumunta sa departamento ng kirurhiko, kung saan siya inooperahan para sa bara ng bituka, at muli ay hindi nakumpirma ang diagnosis. Makalipas ang isang buwan, ang pasyente ay nasa surgical table na may diagnosis ng bituka na bara. Pagkatapos muling operasyon sa paggamit ng barbiturates bilang induction anesthesia, ang pasyente ay ganap na hindi kumikilos at pumasok sa neurological department.
Talamak na intermittent porphyria. Kaso 2
Ang pasyenteng si P-sh, 31 taong gulang, ay pinasok sa psychiatric clinic na may mga produktibong sintomas ng pag-iisip, anorexia, pagbaba ng timbang na 30 kg bawat taon. Ang ihi ng pasyente ay hindi pangkaraniwang kulay rosas. Ang iniresetang kurso ng paggamot ay hindi humantong sa isang pagpapabuti sa kondisyon.
Talamak na intermittent porphyria. Kaso 3
Ang pasyente na N-th, 32 taong gulang, ay na-obserbahan sa neurological department para sa peripheral paresis, na sa panahon ng paggamot ay umunlad sa malalim na tetraparesis na may pag-unlad ng paralisis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang pasyente ay nagkaroon din ng kulay ng ihi na napalitan ng madilim na pula.
Talamak na intermittent porphyria. Kaso 4
Ang pasyenteng si P-sky, 34 taong gulang, na may matinding pananakit sa ibabang likod at tiyan ay naospital sa psychosomatic department. Pagkatapos ng "calming" therapy, ang pasyente ay nagkakaroon ng malalim na tetraparesis.
Maaari kang magtanong kung ano ang maaaring magkaisa ng ganoon iba't ibang kaso galing sa practice? Ang sagot ay simple - ito ay mga klinikal na pagpapakita ng parehong sakit - acute intermittent porphyria.
Ang pinakakaraniwan sa kanila ay acute intermittent porphyria (API). Sa panahon mula 1992 hanggang sa kasalukuyan (Marso 2005), naobserbahan namin ang 75 mga pasyente na may talamak na intermittent porphyria, 5 mga pasyente na may sari-saring anyo, at 12 mga pasyente na may namamana na coproporphyria. Tulad ng para sa porphyria na nauugnay sa isang kakulangan ng ALA dehydratase, mula noong 60s, nang si Propesor L.I. Sinimulan ni Idelson na harapin ang patolohiya na ito sa unang pagkakataon sa ating bansa, wala ni isang kaso nito bihirang sakit ay hindi nakarehistro. Samakatuwid, higit pa ay pag-uusapan lamang natin ang tungkol sa unang tatlong uri ng acute intermittent porphyria.
Halos lahat ng mga pasyente na may acute intermittent porphyria, na may isang pagbubukod, ay heterozygous para sa isang may sira na gene na responsable para sa synthesis ng kaukulang enzymes. Karamihan sa kanila ay wala halatang sintomas sakit, dahil ang aktibidad ng enzyme ay nabawasan sa ~ 50% ay sapat na upang mapanatili normal na bilis heme biosynthesis. Tulad ng ipinapakita ng karanasan, halos 85% ng mga carrier ng abnormal na gene ay nabubuhay nang hindi alam ang tungkol sa sakit na ito.
Mga kadahilanan na pumukaw sa talamak na kurso ng sakit
Kadalasan, ang sakit ay napansin sa panahon ng isang exacerbation, na maaaring sapilitan ng maraming mga kadahilanan. Ang pinakakaraniwan ay ang mga sumusunod:
Mga gamot (kabilang ang mga oral contraceptive
pondo);
- pakikipag-ugnay sa mga pestisidyo (halimbawa, mga pataba sa agrikultura);
- paglabag sa hormonal profile sa mga kababaihan sa premenstrual
panahon o sa panahon ng pagbubuntis;
- isang matalim na pagbabago sa likas na katangian ng nutrisyon, gutom;
- Nakakahawang sakit;
- nakababahalang mga sitwasyon;
- pag-inom ng alak.
Ang pinakaunang paglalarawan ng isang matinding pag-atake ng porphyria ay nauugnay sa paggamit ng isang sulfonate. Sa ngayon ang pinakakaraniwan mga gamot- mga inductor talamak na kurso mga sakit - ay analgesics, sulfanilamide at barbiturate na gamot.
Ang lahat ng mga pasyente at mga nakatagong carrier, pati na rin ang mga clinician na nahaharap sa paggamot ng acute intermittent porphyria, ay dapat magkaroon ng isang listahan ng mga gamot na ligtas at hindi ligtas para sa paggamit sa acute intermittent porphyria. Ang mga listahang ito ay ina-update at inilathala taun-taon ng Swedish Porphyria Center (Fax +46 8 672 2434). Maaari mong makita ang mga listahang inirerekomenda ng Hemcenter: DRUG LIST.
Dahil ang isa pang napaka-karaniwang kadahilanan na nag-uudyok sa sakit ay hormonal, ang katotohanang ito ay nagpapaliwanag ng mas madalas na pagpapakita ng talamak na intermittent porphyria sa mga kababaihan kumpara sa mga lalaki.
Talamak na intermittent porphyria.Klinika
Ang pagbubuod ng karanasan ng aming sariling mga obserbasyon, pati na rin ang iba pang mga mananaliksik na kasangkot sa talamak na porphyrias, ipinakita namin ang pinaka-katangian klinikal na sintomas ang sakit na ito:
ako. Tiyan
- kadalasan sa epigastriko o kanang iliac 
mga lugar, mas madalas ay walang malinaw na lokalisasyon; kadalasang isinusuot
paroxysmal, minsan permanente,
tumatagal ng ilang oras o araw;
- pagduduwal, pagsusuka;
- paninigas ng dumi, bihirang pagtatae.
II. Cardiovascular
- lumalaban sinus tachycardia(hanggang sa 160 beats bawat minuto);
- hypertension.
III. Neurological
- kalamnan atony (mas madalas na nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga limbs at sinturon);
- Pananakit sa mga paa, ulo, leeg at dibdib;
pagkawala ng pandamdam (pinaka binibigkas sa balikat
at femoral na lugar);
- pinsala sa cranial nerves (sa anyo ng dysphagia, diplopia, 
aphonia, paresis ng facial at oculomotor nerves);
- paglabag sa pelvic function;
- mga karamdaman sa motor sa anyo ng flaccid paresis at paralisis;
- paralisis ng paghinga.
IV. Mga karamdaman sa pag-iisip
- hindi pagkakatulog;
- malakas na pagkabalisa;
- mga depressive at hysterical na bahagi;
- pagkalito at disorientation;
- visual at auditory hallucinations;
- tonic-clonic convulsions;
- kahibangan;
- pagkawala ng malay;
- epileptik seizures.
v. Cutaneous (para lamang sa mga pasyenteng may namamana na coproporphyria at variegated porphyria)
- nadagdagan ang photosensitivity;
- Pagbabago sa pigmentation.
Batay sa mga sintomas na ito, maaari nating gawin ang sumusunod na konklusyon. Ang acute intermittent porphyria ay maaaring pinaghihinalaan sa sinumang pasyente na nagpapakita ng biglaang pananakit ng tiyan, peripheral neuropathy, o mental disturbance. Bukod dito, sa bawat indibidwal na kaso, alinman sa isang buong hanay ng mga nakalistang sintomas, o ilan lamang sa mga ito, ay maaaring maobserbahan.
Kadalasan, ang mga pasyente na may matinding pag-atake ng porphyria ay dumaan sa mga multi-stage ordeals sa iba't ibang departamento ng mga klinika, kabilang ang surgical, urological, gynecological, neurological at psychosomatic.
Sa kawalan tamang diagnosis ang kasaysayan ng sakit ay kadalasang maaaring magkaroon ng sumusunod na malungkot na pagtatapos: pagduduwal at pagsusuka, hindi mabata matinding sakit sa tiyan, ang kawalan ng dumi at peristalsis ay maling nagmumungkahi ng isang talamak na patolohiya ng kirurhiko.
Ginawa sa mga kasong ito mga interbensyon sa kirurhiko gamit 
Ang mga barbiturates bilang induction anesthesia ay humantong sa isang paglala ng kurso ng sakit: ang tetraplegia ay bubuo na may paralisis ng respiratory, articulatory at phonatory na mga kalamnan. Bilang resulta, ang mga pasyente ay konektado sa isang ventilator (ALV). Ang ALV ay kadalasang kumplikado ng pulmonya, malubha pagkabigo sa paghinga kung saan nangyayari ang pagkamatay ng pasyente. Sa kasong ito, ang diagnosis ay nawala sa mga pangalan na nagsasaad ng talamak na polyneuropathy na may tetraplegia at pagbubukod ng mga kalamnan sa paghinga (Guillain-Barré syndrome, viral polyradiculoneuritis, pagkalason sa mga kahalili ng alkohol, atbp.).
Gayunpaman, may tama itinatag na diagnosis at wastong napiling mga taktika sa paggamot, ang mga pasyente ay may pagkakataong gumaling.
Talamak na intermittent porphyria. Mga diagnostic.
Ang isang presumptive diagnosis ng acute intermittent porphyria sa mga naturang pasyente ay maaaring gawin batay sa hitsura ng may kulay na ihi sa panahon ng pag-atake - mula sa bahagyang kulay-rosas hanggang pula-kayumanggi ang kulay, na nagiging mas kapansin-pansin kapag ang ihi ay nakatayo sa liwanag.
Ang kulay rosas na kulay ng ihi ay dahil sa mataas na nilalaman naglalaman ito ng mga porphyrin, at pula-kayumanggi - sa pamamagitan ng pagkakaroon ng porphobilin, isang degradasyon na produkto ng porphobilinogen.
Gayunpaman, ang isang kapansin-pansing pagbabago sa kulay ng ihi ay hindi isang kinakailangang tanda ng talamak na porphyria. Upang gawin ang diagnosis na ito, inirerekomenda ang mga sumusunod na pagsusuri sa laboratoryo:
1. Qualitative urine test na may Ehrlich's reagent para sa sobrang porphobilinogen.
(Ang Porphobilinogen ay tumutugon sa Ehrlich's reagent, na bumubuo sa isang acidic na solusyon
kulay rosas-pulang tinina na produkto).
2. Pagpapasiya ng mga karaniwang porphyrin at ang kanilang mga precursor -
porphobilinogen (PBG) at δ-aminolevulinic acid (ALA) sa ihi.
Karaniwan, ang nilalaman ng kabuuang porphyrins sa ihi ay hindi lalampas sa 0.15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4.5 mg/l.
3. Pagpapasiya ng kabuuang porphyrins sa feces. Sa malusog na tao ang nilalaman
kabuuang porphyrins sa feces< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme porphobilinogen deaminase
(sa kaso ng AKI), coproporphyrinogen oxidase (sa kaso ng namamana
coproporphyria) at protoporphyrinogen oxidase (sa mga kaso ng variegated
porphyria).
5. Molecular analysis ng DNA.
Ang unang pag-aaral bilang isang screening test ay inirerekomenda para sa anumang hinala ng talamak na porphyria. Dahil sa mababang halaga ng Ehrlich reagent kit para sa pagsusulit na ito at sa kadalian ng pagpapatupad nito, ang diagnostic stage na ito ay available sa anumang klinika. Ito ay halos palaging positibo sa mga talamak na pag-atake ng porphyria, gayunpaman, kung minsan maaari kang makakuha ng maling positibong resulta.
Ang isang negatibong pagsusuri sa PBG ay binabawasan ang posibilidad, ngunit hindi tiyak na ibukod, ang diagnosis ng acute intermittent porphyria. Ang paliwanag para dito ay maaaring alinman sa pagkakaroon sa ihi ng ilang mga substance-inhibitors, na humahantong sa isang false-negative na resulta, o bahagyang tumaas na konsentrasyon PBG, na maaaring mas mababa sa sensitivity threshold ng screening test. Bilang karagdagan, sa porphyria variegate, hereditary coproporphyria, at napakabihirang lamang sa AKI, ang paglabas ng ihi ng PBG ay maaaring mabilis na bumaba at bumalik sa normal sa loob ng mga araw ng matinding pag-atake. Samakatuwid, kung ang klinikal na diagnosis ng talamak na porphyria ay hindi ganap na tinanggihan, ito ay kinakailangan upang magpatuloy sa susunod na mga yugto ng diagnosis (sa mga puntos 2, 3).
Ang bawat isa sa mga porphyrias ay nailalarawan sa pamamagitan ng excretory profile nito ng porphyrins at ang kanilang mga precursors. Ang kanilang dami ng pag-aaral sa ihi at dumi gamit ang High Performance Liquid Chromatography (HPLC) na pamamaraan ay kadalasang nagbibigay-daan sa yugtong ito upang matukoy ang uri ng acute intermittent porphyria.
Bilang isang patakaran, ang ika-apat at ikalimang yugto sa diagnosis ay kinakailangan kapag ang mga asymptomatic na kaso ng mga carrier ng sakit ay nakita sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente.
Ginagawang posible ng mga diagnostic ng DNA na makita nang may mataas na katumpakan ang karwahe ng mutant gene kapwa sa mga pasyenteng may nakatagong yugto ng acute intermittent porphyria at sa mga miyembro ng kanilang pamilya. Sa isang makabuluhang bilang ng mga kaso, ang pamamaraang ito lamang ang ginagawang posible na magtatag tumpak na diagnosis mga sakit.
Dapat itong bigyang-diin na ang mga pangunahing pagsisikap na isakatuparan tamang diagnosis dapat gawin sa panahon ng talamak na kurso ng sakit, dahil sa panahong ito ay madaling makita ang pagtaas ng paglabas ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor. Sa panahon ng pagbawi at pagpapatawad, ang mga tagapagpahiwatig na ito ay kadalasang nag-normalize at napakahirap gumawa ng retrospective diagnosis.
Talamak na intermittent porphyria. Paggamot talamak na pag-atake
Depende sa kondisyon ng pasyente na may talamak na porphyria, ang mga taktika ng paggamot, tiyempo nito, dosis ng mga gamot ay maaaring mag-iba, gayunpaman pangkalahatang mga prinsipyo mananatiling hindi nagbabago. Tingnan natin ang mga pangunahing:
1. Pagkansela ng mga porphobilinogenic na gamot at ang appointment ng isang diyeta na mayaman sa carbohydrates. 
2. Therapy na may mga paghahanda ng heme - hemin arginate (normosang). Ang therapy sa gamot na ito ay kabilang sa kategorya ng pathogenetic, dahil ang paghahanda ng heme ay binabawasan ang aktibidad ng enzyme ALA synthetase (ang una sa heme biosynthesis), at samakatuwid ay pinipigilan ang synthesis ng heme maagang yugto at, sa gayon, binabawasan ang akumulasyon ng mga nakakalason na produkto (porphyrins at ang kanilang mga precursor) sa katawan.
3. Ang pagpapakilala ng glucose (200-600 g ng dry matter bawat araw). Ang mga outpatient ay kumukuha ng dry glucose powder. Para sa mga inpatient, ginagamit ang iba't ibang "enteral" mixtures. Ang paggamit ng karbohidrat ay isinasaalang-alang din pathogenetic therapy, dahil ang glucose ay isang inhibitor ng aktibidad ng ALA synthetase enzyme at ang pagkilos nito ay katulad ng mga paghahanda ng heme, ngunit hindi gaanong epektibo.
4. Plasmapheresis na may pagkuha ng higit sa isang litro ng plasma dalawang beses sa isang linggo, kabuuang bilang 6-10 mga pamamaraan. Ang dami ng tinanggal na plasma ay pinalitan ng 10% na solusyon ng glucose sa halagang 2 litro. Ang layunin ng pamamaraan ay ang mekanikal na pag-alis ng mga nakakalason na sangkap.
5. Pag-iwas sa paulit-ulit na mga seizure na nauugnay sa cycle ng regla: luteinizing hormone releasing hormone (sinarel, zoladex, oral contraceptives (ovidon, rigevidon).
6. Therapy na may adenosine triphosphoric acid derivatives: riboxin at phosphaden. Ang mga gamot na ito ay nagpapatatag ng purine at pyrimidine metabolism.
7. Ang paggamit ng sandostatin kasama ng plasmapheresis. Therapeutic effect growth hormone ay batay sa antagonism nito sa vaso-intestinal polypeptides (gastrin, serotonin, substance P, atbp.), na may mataas na biyolohikal na aktibidad. Ang isang 5-10-tiklop na pagtaas sa mga antas ng mga endogenous hormone na ito sa panahon ng talamak na pag-atake ay ipinahayag, na higit na tumutukoy sa maliwanag na mga autonomic na sintomas ng pag-atake ng porphyria. Pinapaginhawa ng Sandostatin ang vegetative component ng isang pag-atake nang hindi direktang nakakaapekto sa metabolismo ng mga porphyrin. Kinakailangang malaman na ang therapy sa itaas ay huminto sa pag-unlad ng isang matinding pag-atake, ngunit hindi nagpapanumbalik ng mga nawalang function. Iyon ang dahilan kung bakit ang bawat pasyente at ang mga kawani na nag-aalaga sa kanya ay kailangang mag-stock ng malaking pasensya at kalooban para sa susunod na yugto ng paggaling ng paggamot.
8. Physiotherapy, masahe. Tumatagal ng ilang buwan upang maibalik ang saklaw ng paggalaw at timbang ng katawan mahirap na trabaho. Ang tuluy-tuloy na pagsasanay pagkatapos ng ilang buwan ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na tumayo at kunin ang hitsura malusog na tao. Sa ilang mga kaso, nananatili ang ilang antas ng peripheral paresis.
9. Pag-iwas sa matinding pag-atake ng sakit sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Ang lahat ng mga kamag-anak sa dugo ng pasyente ay dapat suriin para sa karwahe ng abnormal na gene. Kailan positibong resulta dapat silang bigyan ng babala tungkol sa mga tampok ng sakit, tungkol sa mga nagbabantang salik na pumukaw sa matinding pag-atake nito. Inirerekomenda na ang lahat ng mga pasyente at mga kamag-anak, mga nakatago na carrier, ay magdala ng isang memo na nagpapahiwatig na mayroon silang porphyria upang maiwasan ang pangangasiwa ng mga mapanganib na gamot (kabilang ang anesthetics) sa kaso ng mga aksidente.