Existuje mnoho druhov anémie, z ktorých niektoré vôbec neovplyvňujú fungovanie tela a pohodu človeka. 11% je počet všetkých anémií, z ktorých 5% sú hemolytické charakteristiky anémie. Príznaky hemolytickej anémie majú svoje vlastné charakteristiky, ktoré rozlišujú tento druh z iných typov ochorení. Príčiny sa často označujú ako dedičné a získané. Liečbu vykonáva výlučne lekár.

Hemolytická anémia je ochorenie krvi, pri ktorom dochádza k zníženiu hladiny červených krviniek a hemoglobínu v krvi. To je spojené s ich zničením alebo hemolýzou (krátke trvanie fungovania). Ak normálne, červené krvinky by mali fungovať 120 dní, potom s hemolytickou anémiou sú vopred zničené.

Závažnosť hemolytického procesu závisí od toho, ako rýchlo sú erytrocyty zničené. Počet červených krviniek a hemoglobínu je poznačený skutočnosťou, že kostná dreň jednoducho nestihne produkovať nové bunky.

Teda pri mierna forma hemolytická anémia, hladina erytrocytov klesá, ale v periférna krv hladiny hemoglobínu nemusia byť ovplyvnené. Ak je zjavná nerovnováha medzi tvorbou červených krviniek a ich počtom v cirkulujúcej krvi, potom sa objavia všetky príznaky ochorenia, pri ktorom sú funkcie kostnej drene vyčerpané.

Autoimunitná hemolytická anémia

Najobskúrnejšia forma hemolytickej anémie je autoimunitná. Pri tejto forme ochorenia sú protilátky tela naviazané na membránu červených krviniek, a preto imunitný systém začne tieto bunky vnímať ako cudzie. v dôsledku toho imunitný systém napáda červené krvinky, ničí ich, čo vedie k zníženiu ich počtu v krvi.

Prečo sa vyvíja danej forme anémia?. Existujú však dve príčiny autoimunitnej hemolytickej anémie:

1. Komplikácie: hemoblastóza, ulcerózna kolitída nešpecifická, chronická hepatitída agresívny charakter, systémové ochorenia spojivové tkanivo, zhubné novotvary, imunodeficiencia, cirhóza pečene, infekcie.
2. ako nezávislé ochorenie.

Ochorenie má progresívny charakter pomalého typu. Klinické prejavy nezávisia od príčin jeho výskytu. Prvé príznaky autoimunitnej hemolytickej anémie sú teda subfebrilná teplota, Je to tupá bolesť kĺbov, slabosť a bolesti brucha. Potom sa symptomatológia zintenzívňuje a prejavuje sa silnou bledosťou a pastozitou kože, zvyšujúcou sa žltačkou, zväčšením veľkosti pečene a sleziny.

V 50% prípadov sa choroba prejavuje v akútna forma ktorá sa rýchlo rozvíja. Pacient sa môže sťažovať, ale pri vyšetrení sa prvé príznaky nemusia prejaviť. Sťažnosti pacienta sú:

• Kardiopalmus.
• Znížený výkon.
• Zvyšujúca sa slabosť.
• Bolesť hlavy.
• Teplota stúpa na 38-39 stupňov.
• Závraty.
• Nedostatok vzduchu.
• Nevoľnosť a vracanie, ktoré sa vyskytujú bez jedla.
• Bolesť v hornej časti brucha pásového charakteru.

Vonkajšie sa môže zvýšiť žltosť kože bez zvýšenia veľkosti pečene a sleziny.

Prognóza autoimunitnej hemolytickej anémie je zlá. Chýbajúce metódy účinnú liečbu. Existujú však spôsoby, ako dosiahnuť stabilnú remisiu ochorenia – radikálna splenektómia a hormonálne lieky.

Príčiny hemolytickej anémie

Bohužiaľ, aj keď lekári poznajú príčinu hemolytickej anémie, nemôžu na ňu vždy konať, aby pacienta vyliečili. Poznanie príčin ochorenia však môže pomôcť zabrániť jeho rozvoju.

• Dedičné chyby, ktoré sú zobrazené v sade chromozómov zodpovedných za syntézu a životnú aktivitu červených krviniek. Táto vada sa prenáša od rodičov selektívne.
• Systémové resp autoimunitné ochorenia, ktoré ovplyvňujú stav spojivového tkaniva a cievneho priestoru.
• Infekčné choroby (malária).
• Choroby krvi, ako je leukémia.
• Masívne popáleniny alebo trauma.
• Operačný zásah.
• Vírusové resp bakteriálne ochorenia v akútnej alebo chronickej forme.
• Kontakt s priemyselnými jedmi alebo toxickými látkami.
• Rh-konfliktné tehotenstvo.
• Prijatie určitých liekov: antibiotiká, chemoterapeutické lieky, protizápalové lieky, sulfónamidy.
• Nesprávna transfúzia krvi podľa Rh faktora alebo skupiny príslušnosti a jej zložiek (plazma, hmota erytrocytov atď.).
• Vrodené srdcové chyby, hlavné cievy.
• Umelé tkanivové protézy, ktoré prichádzajú do kontaktu s krvou.
• Bakteriálna endokarditída je ochorenie chlopní a vnútornej vrstvy srdca.
• Choroby ciev mikrocirkulačného lôžka.
• Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria a studená hemoglobinúria provokujú chronická forma hemolytická anémia.

Príznaky hemolytickej anémie

Pre laika je dôležité rozpoznať prítomnosť hemolytickej anémie. To je určené nasledujúcimi príznakmi:

1. Syndróm žltačky, ktorý sa prejavuje citrónovo-žltou farbou kože a pocitmi svrbenia. Moč stmavne a dokonca sčernie, podobne ako mäsové kúsky. V tomto prípade výkaly zostávajú nezmenené, čo odlišuje chorobu od žltačky.
2. syndróm anémie. Koža a sliznice zblednú. Objavujú sa príznaky hladovania kyslíkom: závraty, rýchly tlkot srdca, znížená svalová sila, slabosť, dýchavičnosť.
3. Syndróm hypertermie. Náhle zvýšenie teploty na 38 stupňov v okamihu, keď dôjde k zničeniu červených krviniek.
4. Hepatosplenomegálický syndróm. Nárast orgánov, ktoré sú zodpovedné za životnosť červených krviniek – pečene a sleziny. V menšej miere sa zvyšuje pečeň, ktorá je poznačená ťažkosťou v pravom hypochondriu. Slezina sa zvyšuje v závislosti od stupňa hemolýzy.

Ďalšie príznaky hemolytickej anémie sú:

• Bolesť v kostiach a bruchu.
• Bolesť v obličkách.
• Uvoľnená stolica.
• Porušenie vnútromaternicového vývoja: malformácie, disproporcia rôzne časti telo.
• Bolesť na hrudníku pripomínajúca infarkt myokardu.

Objavujú sa znaky s očakávanou dĺžkou života erytrocytov 15 dní namiesto 120. Podľa klinického priebehu sa rozlišuje latentný (kompenzovaný), chronický (s ťažkou anémiou) a krízový typ hemolytickej anémie. Najzávažnejšia je krízová hemolytická anémia.

Hemolytická anémia u detí

Pri vrodenej alebo dedičnej hemolytickej anémii sa príznaky objavujú takmer od narodenia. Príznaky u detí sa nelíšia od typu anémie, ale je potrebná starostlivá starostlivosť a liečba. Našťastie sa hemolytická anémia vyskytuje v 2 prípadoch na 100 000.

Hemolytická anémia Minkowski-Choffard je výsledkom defektného génu, v dôsledku ktorého červené krvinky menia svoj tvar a stávajú sa priepustnejšími pre sodíkový ión. Choroba je vyjadrená anemickými príznakmi a anomáliami vo vývoji tela. Po radikálnej splenektómii sa prognóza života stáva upokojujúcou.

Ďalšou formou hemolytickej anémie je ochorenie s nedostatkom aktivity G-6-PD. Hemolýza nastáva po konzumácii strukovín alebo po užití niektorých liekov. Symptómy pripomínajú hemolytickú anémiu puncčo je prejav hemosiderinúrie a hemoglobinúrie.

Talasémia je bežnou formou genetickej hemolytickej anémie, pri ktorej dochádza k nadmernej akumulácii globínu, čo vedie k predčasnej oxidácii a deštrukcii membrány červených krviniek. Ochorenie sa prejavuje anemickým syndrómom, ako aj fyzickým, psychomotorický vývoj. Smrteľný výsledok dostatočne veľké kvôli neustálej progresii ochorenia a absencii období remisie.

Liečba hemolytickej anémie

Priebeh liečby hemolytickej anémie je v porovnaní s inými typmi anémie najťažší z dôvodu neschopnosti lekárov ovplyvniť procesy hemolýzy. Plán liečby môže zahŕňať:

1. Príjem cytostatík pri autoimunitnej hemolytickej anémii.
2. Transfúzia ľudský imunoglobulín a čerstvo zmrazená plazma.
3. Príjem vitamínu B12 a kyselina listová.
4. Príjem glukokortikoidných hormónov: Metylprednizolón, Dexametazón, Cortinef, Prednizolón.
5. Prevencia komplikácií infekčnej povahy a exacerbácia chronického ochorenia.
6. Hemotransfúzia otvorených erytrocytov s poklesom ich počtu na minimálnu úroveň.
7. Splenektómia je odstránenie sleziny, čo pomáha zlepšiť prognózu. Nie je účinný pri rôznych dedičných typoch anémie a Minkowski-Choffardovej anémii.

Predpoveď

Ktorí lekári predpovedajú hemolytickú anémiu? Závisí to od metód liečby a ich účinnosti v konkrétnom prípade. Priemerná dĺžka života sa môže s progresiou ochorenia zvýšiť alebo znížiť.

Hemolytická anémia

Anémia, pri ktorej prevažuje proces deštrukcie červených krviniek nad procesom regenerácie, sa nazýva hemolytická.

Prirodzená smrť erytrocytu (erytrodiéza) nastáva 90-120 dní po jeho narodení v cievnych priestoroch retikulohistiocytového systému, hlavne v sínusoidách sleziny a oveľa menej často priamo v krvnom obehu. Pri hemolytickej anémii dochádza k predčasnej deštrukcii (hemolýze) červených krviniek. Odolnosť erytrocytu voči rôznym vplyvom vnútorného prostredia je daná jednak štrukturálnymi proteínmi bunkovej membrány (spektrín, ankyrín, proteín 4.1 atď.), ako aj jej enzymatickým zložením, navyše normálny hemoglobín a fyziologické vlastnosti krvi a iných médií, v ktorých erytrocyt cirkuluje. Ak dôjde k narušeniu vlastností erytrocytu alebo zmene prostredia jeho pobytu, dochádza k jeho predčasnej deštrukcii v krvnom obehu alebo v retikulohistiocytárnom systéme rôznych orgánov, predovšetkým sleziny.

Hemolytické anémie sú heterogénne vo svojej patogenéze, preto je stanovenie mechanizmu hemolýzy dôležitou klinickou úlohou, ktorú nie je vždy ľahké vyriešiť.

Klasifikácia.

Zvyčajne sa rozlišujú dedičné a získané hemolytické anémie, pretože majú rôzne mechanizmy vývoj a odlišný prístup k liečbe. Hemolytické anémie sa menej často klasifikujú podľa prítomnosti alebo neprítomnosti imunopatológie, pričom sa rozlišujú autoimunitné a neimunitné hemolytické anémie, ktoré zahŕňajú vrodené hemolytické anémie, získané hemolytické anémie u pacientov s cirhózou pečene, ako aj v prítomnosti protetických srdcových chlopní a takzvanej pochodovej hemoglobinúrie.

Hemolytická anémia má množstvo znakov, ktoré ich odlišujú od anémií iného pôvodu. V prvom rade ide o hyperregeneratívne anémie, ktoré sa vyskytujú pri hemolytickej žltačke a splenomegálii. Vysoká retikulocytóza pri hemolytickej anémii je spôsobená tým, že pri rozpade erytrocytov sa tvoria všetky potrebné prvky na stavbu nového erytrocytu a spravidla nedochádza k nedostatku erytropoetínu, vitamínu B12, kyseliny listovej a železa. Deštrukcia erytrocytov je sprevádzaná zvýšením obsahu voľného bilirubínu v krvi; keď jeho hladina prekročí 25 µmol / l, objaví sa hystéria skléry a kože. Zväčšenie sleziny (splenomegália) je výsledkom hyperplázie jej retikulohistiocytického tkaniva v dôsledku zvýšenej hemolýzy červených krviniek. Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia hemolytickej anémie.

Dedičná hemolytická anémia.

A. Membranopatia spôsobená porušením štruktúry proteínu membrány erytrocytov:

mikrosférocytóza; eliptocytóza; stomatocytóza; pyropoykylocytóza

Porušenie membránových lipidov erytrocytov: akantocytóza, nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy, zvýšenie obsahu lecitínu v membráne erytrocytov, infantilná infantilná pyknocytóza

B. Fermentopatie:

Nedostatok enzýmov pentózofosfátového cyklu

Nedostatok aktivity enzýmu glykolýzy

Nedostatok aktivity enzýmov metabolizmu glutatiónu

Nedostatok aktivity enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP

Nedostatok aktivity ribofosfát pyrofosfát kinázy

Porušenie aktivity enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov

B. Hemoglobinopatie:

Spôsobené anomáliou v primárnej štruktúre hemoglobínu

Spôsobené znížením syntézy polypeptidových reťazcov, ktoré tvoria normálny hemoglobín

Kvôli dvojitému heterozygotnému stavu

Anomálie hemoglobínu, ktoré nie sú sprevádzané vývojom ochorenia

Získaná hemolytická anémia

A. Imunitné hemolytické anémie:

Hemolytická anémia spojená s expozíciou protilátkam: izoimunitné, heteroimunitné, transimunitné

Autoimunitné hemolytické anémie: s neúplnými teplými aglutinínmi, s teplými hemolyzínmi, s úplnými studenými aglutinínmi spojenými s bifázickými studenými hemolyzínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s protilátkami proti normocytovému antigénu kostnej drene

B. Hemolytická anémia spojená so zmenami na membránach v dôsledku somatickej mutácie: PNH

B. Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením membrány erytrocytov

D. Hemolytická anémia spojená s chemickým poškodením červených krviniek (olovo, kyseliny, jedy, alkohol)

D. Hemolytická anémia spôsobená nedostatkom vitamínov E a A

V štádiu klinického krvného testu laboratórny asistent skúma morfológiu červených krviniek. Zároveň sa dajú zistiť jeho rôzne zmeny: mikrosféro-, oválna-, elipto-, stomato-, akantho-, pyropyknocytóza, cielenie erytrocytov, čo dáva dôvod predpokladať jeden z variantov membranopatie a cielenie tzv. erytrocyty sú charakteristické pre talasémiu. V prítomnosti Heinz-Ehrlichových teliesok v erytrocytoch na pozadí anizopoikilocytózy možno predpokladať jeden z variantov dedičnej fermentopatie. Pri kosáčikovitej hemolytickej anémii sa vykonáva metabisulfitový test alebo test s uzavretím kvapky krvi, čo umožňuje zvýšenie počtu kosáčikovitých erytrocytov a tým uľahčuje diagnostiku. Intravaskulárna hemolýza sa prejavuje prítomnosťou fragmentovaných erytrocytov, ktorých počet niekedy dosahuje 100 %, čo sa pozoruje pri DIC, ktoré sprevádza mnohé závažné ochorenia, ako aj pri otravách hemolytickými jedmi, pochodovou hemolýzou a umelým srdcom. ventil. Zmenená morfológia erytrocytov, charakteristická pre určité varianty hemolytickej anémie, teda umožňuje podložiť ďalšie diagnostické hľadanie.

Už pri prvom zoznámení sa s pacientom s anémiou je vhodné zistiť jeho príslušnosť k jednej alebo druhej etnickej skupine, pretože je známe, že Azerbajdžanci, obyvatelia Dagestanu, Gruzínci a horskí Židia častejšie trpia dedičnou hemolytickou anémiou. . Pacienta sa treba opýtať, či sú medzi jeho pokrvnými príbuznými nejakých pacientov s anémiou, kedy mal prvé príznaky anémie, keď bola prvýkrát stanovená diagnóza anémie. Dedičná povaha hemolytickej anémie je niekedy indikovaná prítomnosťou žlčových kameňov diagnostikovaných u pacienta alebo jeho príbuzných v mladom veku (hyperbilirubinémia môže prispieť k tvorbe kameňov v žlčníku a kanáloch).

O fyzické vyšetrenie pacienti s dedičnou hemolytickou anémiou v niektorých prípadoch odhaľujú zmeny v kostnej kostre, štruktúre lebky. Súhrn údajov o histórii, výsledky fyzikálnych a laboratórnych štúdií nám umožňujú určiť hemolytickú povahu anémie. Ďalší výskum je zameraný na objasnenie hlavnej patogenetickej súvislosti hemolytickej anémie.

Pri intravaskulárnej a intracelulárnej hemolýze existujú klinické a laboratórne rozdiely. Takže so zničením červených krviniek v slezine, pečeni, kostná dreň v makrofágoch dochádza ku katabolizmu hemu: vplyvom enzýmu hemoxygenázy vzniká verdohemoglobín, odštiepuje sa železo, následne vzniká biliverdin, ktorý sa vplyvom biliverdinreduktázy mení na bilirubín. Keď sa bilirubín dostane do celkového obehu, viaže sa na albumín; v pečeni sa odštiepuje albumín a bilirubín sa spája s kyselinou glukurónovou, čím vzniká mono- a diglukuronid bilirubínu, ktoré sa dostávajú do žlče a vylučujú sa do čreva. Tam sa pod vplyvom mikroflóry mení na urobilinogén a potom na stercobilín. Tento proces je podobný fyziologickému: denne odumrie približne 1 % červených krviniek, najmä v retikulohistiocytárnom systéme sleziny, pečene a kostnej drene. Ale pri hemolytickej anémii sa hemolýza prudko zvyšuje, preto sa zvyšuje obsah voľného bilirubínu v krvi, zvyšuje sa jeho vylučovanie do žlče, čím sa porušuje jeho koloidná stabilita a vytvárajú sa predpoklady pre rozvoj cholelitiázy.

Časť erytrocytov je zničená v krvnom obehu a je normálna. V tomto prípade sa voľný hemoglobín viaže na plazmatické proteíny: haptoglobín, hemopexín, albumín. Výsledné komplexy sú zachytené hepatocytmi a potom odstránené bunkami retikulohistiocytového systému. Ak k deštrukcii červených krviniek dôjde priamo v krvnom obehu a množstvo voľného bilirubínu presiahne schopnosť haptoglobínu viazať hemoglobín, potom voľný hemoglobín preniká z krvi do moču cez glomerulárnu bariéru obličiek: dochádza k hemoglobinúrii a moč získa tmavú farbu.

Cenným ukazovateľom hemolýzy je hladina haptoglobínu: čím intenzívnejšia je hemolýza, tým viac haptoglobínu sa spotrebuje; zároveň jeho spotreba prevyšuje syntetickú schopnosť pečene (haptoglobín sa syntetizuje v pečeni, patrí do triedy 2-globulínov), a preto hladina haptoglobínu prudko klesá, čo sa pozoruje predovšetkým pri intravaskulárnej hemolýze.

Teda klinické a laboratórne príznaky charakteristické pre intracelulárna hemolýza, sú: zožltnutie kože a skléry, splenomegália, zvýšený obsah voľného bilirubínu, znížené hladiny haptoglobínu. Pre intravaskulárna hemolýza zväčšenie sleziny nie je charakteristické; bola pozorovaná trombóza rôzne telá je bolesť rôznej lokalizácie (v obličkách, srdci, brušná dutina) v dôsledku rozvoja srdcových infarktov; ikterus skléry a kože je slabo vyjadrený; hladina voľného hemoglobínu v krvnom sére sa prudko zvyšuje a haptoglobín sa naopak prudko znižuje; voľný hemoglobín sa určuje v moči a po niekoľkých dňoch - hemosiderín; prejavujú sa príznaky intoxikácie (zimnica, horúčka).

Analýza klinických a laboratórnych údajov teda pomáha rozlíšiť medzi intracelulárnou a intravaskulárnou hemolýzou a priblížiť sa k definícii variantu hemolytickej anémie. Intracelulárna hemolýza je teda charakteristickejšia pre membránopatie a vysokokvalitné hemoglobinopatie a získané autoimunitné hemolytické anémie sa vyskytujú pri intravaskulárnej hemolýze.

Hemolytické anémie zaberajú v štruktúre anémií 11,5 %, t.j. sú oveľa menej časté ako anémia z nedostatku železa. Niektoré formy hemolytickej anémie sú bežné u ľudí určitých etnických skupín. Vzhľadom na výraznú migráciu obyvateľstva sa však lekár môže stretnúť s formou hemolytickej anémie, ktorá nie je charakteristická pre obyvateľstvo Ukrajiny.

Mikrosférocytová hemolytická anémia.

Choroba je všadeprítomná; jeho frekvencia v populácii je 1:5000. Dedičná mikrosférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom, menej často autozomálne recesívnym spôsobom; v 25 % prípadov sa pozorujú sporadické prípady v dôsledku novej mutácie. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1871. Minkowski (1900) a Chauffard (1907) ju vyčlenili ako samostatnú nosologickú formu a stanovili jej dedičný charakter.

Patogenéza spojené s defektom spektrínu, ankyrínu, proteínov 4.1 a 4.2, s ich nedostatkom alebo absenciou. To vedie k tomu, že membrána erytrocytov má formu sieťky, cez ktorej otvory voľne vstupujú a vystupujú mnohé účinné látky potrebné na zabezpečenie stability membrány. V tomto prípade je narušený metabolizmus elektrolytov, pretože sodík a voda prenikajú do erytrocytu vo zvýšenom množstve, v dôsledku čoho erytrocyt napučiava, zväčšuje sa a získava guľovitý tvar. Následne sa veľkosť erytrocytu zmenšuje pri prechode (priechode) cez sínusoidy sleziny, jeho membrána sa „odrezáva“ z povrchu a erytrocyt sa zmenšuje (mikrocytóza), pričom si zachováva sférický tvar.

POLIKLINIKA. Objektívnym vyšetrením sa zistí deformácia lebky, polydaktýlia, vysoké, „gotické“ podnebie. Tieto zmeny sú spôsobené rozšírením hematopoetického oporu, ktorý sa v období rastu presúva z plochých kostí na rúrkovité. Koža a viditeľné sliznice sú ikterické v rôznej miere, v závislosti od fázy ochorenia: hemolytická kríza alebo remisia. Slezina je zväčšená a niekedy aj pečeň; cholelitiáza a záchvaty biliárnej koliky nie sú nezvyčajné.

Krvný obraz. Anémia je normochromická. Koncentrácia hemoglobínu mimo hemolytickej krízy zostáva na úrovni 90-100 g/l a počas krízy klesá na 40-50 g/l. Erytrocyty majú malú veľkosť, majú guľovitý tvar, centrálne osvietenie (mikrosférocytóza) nie je určené. Počet retikulocytov sa zvýšil počas remisie a (najmä) po hemolytickej kríze - 10-15 a 50-60%. Počet krvných doštičiek zostáva normálny; počas krízy sa zvyšuje počet leukocytov, niekedy dochádza k jadrovému posunu k mladým formám; ESR sa zvyšuje v dôsledku zníženia množstva hmoty erytrocytov. Osmotická rezistencia (stabilita) erytrocytov je znížená: ich hemolýza začína už v 0,78% roztoku chloridu sodného. V pochybných prípadoch sa odporúča predinkubovať erytrocyty počas dňa, potom sa ich krehkosť zvyšuje. Je možné študovať spontánnu lýzu erytrocytov po dvojdňovej inkubácii za sterilných podmienok: ak je normálne zničených 0,4 až 5% erytrocytov, potom s mikrosférocytárnou anémiou - 30-40%. Ak sa k erytrocytom pridá glukóza, potom ich autolýza u zdravého človeka klesne na 0,03-0,4% a u pacientov s mikrosférocytárnou hemolytickou anémiou - až na 10%. Mikrosférocyty sú zároveň stabilnejšie v kyslom prostredí ako normálne erytrocyty.

AT biochemický krvný test najčastejšie je zvýšený obsah voľného bilirubínu, ale nie vždy. Ak je teda zachovaná funkčná kapacita pečene a hemolýza je malá, potom je v dôsledku väzby bilirubínu na kyselinu glukurónovú zabezpečená normálna hladina voľného a viazaného bilirubínu. Koncentrácia voľného bilirubínu sa prirodzene zvyšuje po hemolytická kríza, ktoré sa môžu vyvinúť po náhodnej infekcii; za týchto podmienok dochádza k masívnemu rozpadu erytrocytov a pečeň „nestíha“ viazať voľný bilirubín s kyselinou glukurónovou za vzniku konjugovaného bilirubínu. Obštrukčná žltačka sa môže pripojiť k hemolýze v dôsledku tvorby pigmentovaných žlčových kameňov žlčových ciest; v týchto prípadoch sa zvyšuje obsah oboch frakcií bilirubínu; v moči sa zvyšuje obsah urobilinogénu a vo výkaloch - stercobilínu. Hemolytická kríza je sprevádzaná aktiváciou erytropoézy: v bodkovanej kostnej dreni je výrazná normoblastická reakcia. Popísané sú jednotlivé prípady aplastickej hemolytickej krízy, kedy nedochádza k odozvovej aktivácii erytropoézy, v kostnej dreni je znížený počet erytroidných zárodočných buniek. Častejšie sa tento stav pozoruje na pozadí rozvinutej infekcie.

Priebeh mikrosférocytózy u homozygotov je spravidla ťažký, prejavuje sa od detstva, zatiaľ čo u heterozygotov prebieha subklinicky a vyskytuje sa neskoro, niekedy po 20-30 rokoch. Popísané sú aj zriedkavejšie formy membránopatií.

dedičná eliptocytóza zdedené autozomálne dominantným spôsobom; jeho frekvencia sa pohybuje od 0,02 do 0,05 % v populácii medzi rôznymi etnickými skupinami sveta. Počas elektroforézy niektorým pacientom chýba 4,1-pásmový proteín. Erytrocyty majú tvar elipsy, ich deformovateľnosť je znížená, a preto sa v slezine rýchlo ničia.

Priebeh v prevažnej väčšine prípadov (95 %) je asymptomatický. Malo by sa však pamätať na to, že prítomnosť eliptocytózy nie vždy naznačuje jej dedičnú povahu, pretože u zdravého človeka má asi 15% červených krviniek tiež elipsovitý tvar. Klinicky sa v manifestných prípadoch často diagnostikuje ikterus kože a skléry, splenomegália, cholelitiáza, zmeny v kostnom skelete.

Laboratórna diagnostika na základe detekcie eliptocytov, ktoré sú niekedy tyčinkovitého tvaru. Ak sa normálne pomer vzájomne kolmých priemerov erytrocytu blíži k 1, potom s eliptocytózou klesá na 0,78. Môžu sa vyskytnúť cieľové erytrocyty a eliptocyty sa môžu líšiť veľkosťou a normochrómnym sfarbením. farebný indikátor sa neodchyľuje od normy, hladina hemoglobínu ani u homozygotov nie je nízka, pohybuje sa od 90 do 120 g / l. Počet retikulocytov sa mierne zvyšuje - až o 4%; osmotická rezistencia erytrocytov (ORE) je často znížená, ale môže byť normálna; v druhom prípade sa vykonajú testy s inkubáciou erytrocytov a test na autolýzu, ktoré odhalia pokles ORE.

Dedičná stomatocytóza vyskytuje sa medzi ľuďmi všetkých etnických skupín s nevysvetliteľnou frekvenciou, dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Patogenéza hemolýzy pri stomatocytóze je spôsobená nerovnováhou v pomere draslík/sodík v erytrocytoch: draslík sa hromadí menej ako sodík; výsledná hyperhydratácia erytrocytu znižuje obsah hemoglobínu v ňom a pri zafarbení sa v strede erytrocytu vytvorí priezor, ktorý pripomína obrysy úst. V niektorých prípadoch sa zmení nerovnováha medzi draslíkom a sodíkom v erytrocyte a namiesto hyperhydratácie nastáva dehydratácia, hemoglobín v bunke „zhustne“ a pri zafarbení erytrocyt nadobudne cieľový tvar. Ak sú tieto bunky umiestnené v hypotonickom roztoku, nadobúdajú tvar stomatocytu. WEM sa spravidla znižuje; červené krvinky sú zničené v slezine, najmä u pacientov s Rh-negatívnou krvou. Klinika v manifestných prípadoch je podobná ako pri iných dedičných hemolytických anémiách. Závažnosť anémie a žltačky je stredná, splenomegália sa vyvíja len pri dlhšej hemolýze. Koncentrácia voľného bilirubínu je stredne zvýšená, hladina hemoglobínu zvyčajne neklesá pod 90 g/l.

Zriedkavejšie formy membranopatií zahŕňajú dedičná akantocytóza a pyropyknocytóza . Ich klinika v ťažkých prípadoch je podobná ako pri iných dedičných hemolytických anémiách. Hlavný diagnostický test pre pyropyknocytóza je morfologická štúdia erytrocytov, ktoré vyzerajú skrútené a zvráskavené a vo vzorke s pyrotestom (zahriatej na 49-50°C) dochádza k ich hemolýze už pri teplote nižšej o 3-4°C (erytrocyty zdravého človeka sa ničia až pri teplote 49-50 °C).50 °C).

akantocyty svoje meno dostali podľa prítomnosti početných výrastkov na celom ich povrchu, čo je spôsobené nepomerom v obsahu rôznych lipidov: v ich bunkovej membráne prevláda tuhý lecitín nad tekutejším sfingomyelínom. Výskyt akantocytov je typickým znakom akantocytózy, ale nemožno ho považovať za patognomický pre túto formu anémie, pretože sa môžu vyskytnúť aj pri ťažkej patológii pečene, alkoholizme, myxedéme a niektorých neurologických ochoreniach. O úlohe dedičnosti v týchto prípadoch bude indikovať prítomnosť hemolytickej anémie so stredne zvýšenou hladinou retikulocytov a voľného bilirubínu.

Enzymopatie – nesferocytárne hemolytické anémie v dôsledku dedičného zníženia aktivity enzýmov erytrocytov alebo ich nestability. Tieto formy hemolytickej anémie sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom alebo X-viazaným recesívnym spôsobom. S nimi sa nezistia ani morfologické zmeny v erytrocytoch, ani porušenie ORE.

Fermentopatie spojené s nedostatkom aktivity G-6-PD, bežné medzi obyvateľmi pobrežia Stredozemného mora, medzi sefardskými Židmi, ako aj v Afrike a Latinskej Amerike a v bývalých malarických oblastiach Strednej Ázie a Kaukazu. Predpokladá sa, že v týchto zemepisných oblastiach došlo k prirodzenému výberu: ľudia s normálnym zložením enzýmov v membránach červených krviniek zomierali častejšie na maláriu ako ľudia s defektným obsahom enzýmov, pretože boli odolnejší voči maláriovému plazmódiu. Nedostatok aktivity G-6-PD u Rusov sa u nás vyskytuje v 2% prípadov.

Patogenéza. V podmienkach deficitu G-6-PD je narušený metabolizmus glutatiónu, znižuje sa jeho obsah v membráne erytrocytov a hromadí sa peroxid vodíka, pod vplyvom ktorého dochádza k denaturácii hemoglobínu a membránových proteínov; Heinz-Ehrlichove telieska sa objavujú v erytrocytoch obsahujúcich denaturovaný hemoglobín. Erytrocyty sú zničené ako v krvnom obehu, tak aj v bunkách retikuloendotelového systému.

Klinicky choroba má chronický priebeh vo forme nesférocytárnej hemolytickej anémie, najmä u obyvateľov severnej Európy, menej často vo forme akútnej intravaskulárnej hemolýzy, najčastejšie po užití provokujúceho lieku

parate s oxidačnými vlastnosťami (antimalariká, sulfónamidy), ako aj na pozadí infekcie. Príznaky krízy: horúčka, zväčšenie pečene, čierny moč, ostro sfarbené výkaly. Slezina zostáva normálna. Možnosť favizmus charakterizovaný krízovým priebehom, ktorý sa vyvíja po konzumácii fava fazule alebo vdýchnutí ich peľu. Zároveň sa pacienti sťažujú na slabosť, zimnicu, bolesť chrbta; zvracanie sa objaví niekoľko hodín alebo dní po pôsobení provokujúcich faktorov.

laboratórium diagnostika: normochromická, regeneračná anémia; anizopoikilocytóza, normocyty, fragmenty erytrocytov (schizocyty); v erytrocytoch - Heinz-Ehrlichove telieska. V biochemickom krvnom teste sa zvyšuje obsah voľného bilirubínu, pozoruje sa hypohaptoglobulinémia. Bodkovaná kostná dreň sa vyznačuje výraznou normoblastickou reakciou: až 50-70% bodkovaných buniek sú prvky červeného zárodku. Diagnóza je potvrdená po zistení deficitu enzýmu G-6-PD v erytrocytoch v období kompenzácie procesu u pacienta, ako aj u jeho príbuzných.

Nedostatok aktivity pyruvátkinázy ako príčina hemolytickej anémie sa vyskytuje s frekvenciou 1:20 000 v populácii vo všetkých etnických skupinách; dedičné autozomálne recesívnym spôsobom, prejavujúce sa nesférocytárnou hemolytickou anémiou. V jej patogenéze je dôležitá blokáda glykolýzy s poruchou syntézy ATP, ktorá vedie k defektu bunkovej membrány erytrocytov. Hemolýza prebieha intracelulárne.

POLIKLINIKA: bledosť a žltosť koža, splenomegália. Existujú plne kompenzované a ťažké formy ochorenia. Na hemograme: normochromická anémia, anizo- a poikilocytóza, môžu byť makrocyty, ovalocyty, akantocyty, pyropyknocyty. Neexistuje žiadna sférocytóza erytrocytov a Heinz-Ehrlichových teliesok. Diagnóza je stanovená na základe zníženej aktivity pyruvátkinázy v erytrocytoch pacienta a jeho príbuzných.

Hemoglobinopatie.

Táto forma hemolytickej anémie zahŕňa dedičné anomálie v syntéze hemoglobínu spôsobené zmenou primárnej štruktúry jeho molekuly (kvalitatívne hemoglobinopatie) alebo porušením pomeru (alebo syntézy) jedného z globínových reťazcov s jeho nezmenenou primárnou štruktúrou (kvantitatívna hemoglobinopatie). Ide o veľkú skupinu ochorení: viac ako 500 abnormálnych hemoglobínov (t.j. kvalitatívne hemoglobinopatie) a viac ako 100 rôzne druhyß-talasémie, ako aj niekoľko typov α-talasémií (t.j. kvantitatívne hemoglobinopatie). Podľa WHO (1983) sa ročne narodí a zomiera asi 200 000 detí na hemoglobinopatie rôznych typov a 240 miliónov heterozygotných nosičov hemoglobinopatií môže mať vo svojich potomkoch vážne choré deti bez toho, aby boli chorí. Distribúcia hemoglobinopatií, ako aj iných dedičných hemolytických anémií, zodpovedá distribučnej oblasti malárie. Často sa nachádza prostredie mnohých hemoglobinopatií: talasémia, kosáčikovitá hemolytická anémia, hemoglobinopatie C, E, D a zriedkavo sa vyskytujú - methemoglobinémia, nestabilné hemoglobíny atď.

talasémia - ide o anémiu cieľových buniek s narušeným pomerom HLA a HbF podľa biochemických parametrov; v tomto prípade je možná čiastočná nedostatočnosť určitého reťazca alebo jeho úplná absencia s prevahou iného reťazca. Ak je teda narušená syntéza ß-reťazcov, budú prevládať α-reťazce a naopak. beta talasémia v dôsledku zníženia produkcie ß-reťazcov hemoglobínu. Neporušené a-reťazce sa nadmerne hromadia v bunkách erytropoézy, čo vedie k poškodeniu membrány a deštrukcii erytroidných buniek v kostnej dreni a erytrocytov v periférnej krvi; vyvinúť neúčinnú erytropoézu a hemolýzu s hypochrómiou erytrocytov, pretože obsah hemoglobínu v erytrocytoch nestačí. Americkí pediatri Cooley a Lee ako prví popísali ß-talasémiu v roku 1925. Ťažká homozygotná forma ß-talasémie bola pomenovaná Cooleyova choroba, alebo veľká talasémia. Okrem toho, podľa závažnosti anémie a iných klinických príznakov, stredný, malý a minimálna talasémia. Okrem stredomorských krajín sa talasémia nachádza vo Francúzsku, Juhoslávii, Švajčiarsku, Anglicku, Poľsku, ako aj medzi obyvateľmi Zakaukazska a Strednej Ázie, kde v niektorých regiónoch dosahuje nosná frekvencia 10 - 27%.

Patogenéza ß-talasémie spojené s mutáciou ß-globínového lokusu na 11. páre chromozómov, ktorá narúša syntézu ß-globínového reťazca. V dôsledku nedostatočnej syntézy hemoglobínu sa vyvíja hypochrómna anémia. Precipitáty prebytočných a-reťazcov sú odstránené z erytrocytov a erytrokaryocytov bunkami retikulohistiocytového systému; zároveň dochádza k rýchlejšiemu poškodeniu a zničeniu buniek. Toto je mechanizmus neúčinnej erytropoézy a hemolýzy erytrocytov a retikulocytov; smrť druhého nastáva v slezine. Pri ß-talasémii sa hromadí aj HbF, ktorý má vysokú afinitu ku kyslíku; jeho uvoľňovanie do tkanív je však ťažké, čo vedie k ich hypoxii. Neúčinná erytropoéza prispieva k rozšíreniu hematopoetickej opierky, ktorá ovplyvňuje štruktúru kostry; zároveň deštrukcia erytrokaryocytov v kostnej dreni vedie k zvýšenému vstrebávaniu železa a patologickému preťaženiu organizmu železom. Hematologické príznaky ß-talasémie sa niekedy zisťujú u pacientov s anémiou medzi Rusmi.

Hlavná klinika pre talasémiu sa prejavuje v detstve. Choré deti majú zvláštnu vežovú lebku, mongoloidnú tvár so zväčšenou hornou čeľusťou. Včasným príznakom Cooleyho choroby je splenomegália a hepatomegália, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku extramedulárnej hematopoézy a hemosiderózy. Postupom času sa u nich vyvinie cirhóza pečene, cukrovka v dôsledku pankreatickej fibrózy a hemosideróza myokardu vedie ku kongestívnemu zlyhaniu srdca.

O krvný test je stanovená hypochrómna hyperregeneratívna anémia rôznej závažnosti. V krvnom nátere sa nachádzajú hypochrómne erytrocyty malých veľkostí, terčovitého tvaru, rôznych tvarov; veľa normocytov. Pri biochemickom krvnom teste sa zistí hyperbilirubinémia spôsobená voľnou frakciou, hypersiderémia, zníženie TIBC a zvýšenie aktivity LDH. Hladina fetálneho hemoglobínu v erytrocytoch je zvýšená.

- patológia erytrocytov, puncčo je zrýchlená deštrukcia červenej krvné bunky s uvoľnením zvýšené množstvo nepriamy bilirubín. Pre túto skupinu ochorení je typická kombinácia anemického syndrómu, žltačky a zväčšenia sleziny. Počas diagnostického procesu, všeobecná analýza krv, hladina bilirubínu, rozbor stolice a moču, ultrazvuk brušných orgánov; biopsia kostnej drene sa vykonávajú imunologické štúdie. Ako metódy liečby sa používa liek, transfúzna terapia krvi; pri hypersplenizme je indikovaná splenektómia.

ICD-10

D59 D58

Všeobecné informácie

Hemolytická anémia (HA) - anémia spôsobená porušením životný cyklus erytrocyty, a to prevaha procesov ich deštrukcie (erytrocytolýza) nad tvorbou a dozrievaním (erytropoéza). Táto skupina anémií je veľmi rozsiahla. Ich prevalencia nie je rovnaká v rôznych zemepisných šírkach a vekové kohorty; v priemere sa patológia vyskytuje u 1% populácie. Medzi inými typmi anémie tvoria hemolytické 11 %. Patológia je charakterizovaná skrátením životného cyklu erytrocytov a ich rozpadom (hemolýza) v predstihu (po 14-21 dňoch namiesto 100-120 dní normálne). V tomto prípade môže dôjsť k deštrukcii červených krviniek priamo v cievnom riečisku (intravaskulárna hemolýza) alebo v slezine, pečeni, kostnej dreni (extravaskulárna hemolýza).

Dôvody

Etiopatogenetickým základom dedičných hemolytických syndrómov sú genetické defekty membrán erytrocytov, ich enzýmových systémov alebo štruktúry hemoglobínu. Tieto predpoklady určujú morfofunkčnú menejcennosť erytrocytov a ich zvýšenú deštrukciu. Hemolýza erytrocytov pri získanej anémii sa vyskytuje pod vplyvom vnútorných alebo environmentálnych faktorov, vrátane:

• Autoimunitné procesy. Tvorba protilátok, ktoré aglutinujú červené krvinky, je možná pri hemoblastózach (akútna leukémia, chronická lymfocytová leukémia, lymfogranulomatóza), autoimunitnej patológii (SLE, nešpecifická ulcerózna kolitída), infekčných ochoreniach (infekčná mononukleóza, toxoplazmóza, syfilis, vírusová pneumónia). Rozvoj imunitnej hemolytickej anémie môžu podporiť potransfúzne reakcie, preventívne očkovanie, hemolytická choroba plodu.
• Toxický účinok na erytrocyty. V niektorých prípadoch akútnej intravaskulárnej hemolýze predchádza otrava zlúčeninami arzénu, ťažkými kovmi, octová kyselina, hubové jedy, alkohol a pod. Deštrukciu krviniek môže spôsobiť užívanie niektorých liekov (antimalariká, sulfónamidy, deriváty nitrofuránu, analgetiká).
• Mechanické poškodenie erytrocytov. Hemolýzu erytrocytov možno pozorovať pri závažnom fyzická aktivita(dlhá chôdza, beh, lyžovanie), s DIC, maláriou, malígnou hypertenziou, protetickými srdcovými chlopňami a cievami, hyperbarickou oxygenoterapiou, sepsou, rozsiahlymi popáleninami. V týchto prípadoch dochádza pod vplyvom určitých faktorov k traumatizácii a prasknutiu membrán pôvodne plnohodnotných erytrocytov.

Patogenéza

Centrálnym článkom v patogenéze GA je zvýšená deštrukcia erytrocytov v orgánoch retikuloendotelového systému (slezina, pečeň, kostná dreň, lymfatické uzliny) alebo priamo v cievnom riečisku. Pri autoimunitnom mechanizme anémie dochádza k tvorbe antierytrocytových protilátok (teplo, chlad), ktoré spôsobujú enzymatickú lýzu membrány erytrocytov. Toxické látky, ktoré sú najsilnejšími oxidačnými činidlami, ničia erytrocyty v dôsledku vývoja metabolických, funkčných a morfologických zmien v membráne a stróme červených krviniek. Mechanické faktory majú priamy vplyv na bunková membrána. Pod vplyvom týchto mechanizmov opúšťajú erytrocyty ióny draslíka a fosforu a dovnútra vstupujú ióny sodíka. Bunka napučí, pri kritickom zväčšení jej objemu dochádza k hemolýze. Rozpad erytrocytov je sprevádzaný rozvojom anemických a ikterických syndrómov (tzv. „bledá žltačka“). Možno intenzívne sfarbenie výkalov a moču, zväčšenie sleziny a pečene.

Klasifikácia

V hematológii sa hemolytické anémie delia na dve časti veľké skupiny: vrodené (dedičné) a získané. Dedičná GA zahŕňa nasledujúce formy:

• membranopatie erytrocytov(mikrosférocytóza - Minkowského-Choffardova choroba, ovalocytóza, akantocytóza) - anémia v dôsledku štrukturálnych abnormalít membrán erytrocytov
• fermentopénia(enzymopénia) - anémia spôsobená nedostatkom niektorých enzýmov (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza, pyruvátkináza atď.)
• hemoglobinopatie- anémia spojená s kvalitatívne porušeniaštruktúra hemoglobínu alebo zmena pomeru jeho normálne formy(talasémia, kosáčikovitá anémia).

Získané GA sa delia na:

• získané membranopatie(paroxyzmálna nočná hemoglobinúria - Marchiafava-Mikeli b-b, anémia spurocytov)
• imunitný (auto- a izoimunitný)- v dôsledku vystavenia protilátkam
• toxický- anémia v dôsledku vystavenia chemikáliám, biologickým jedom, bakteriálnym toxínom
• mechanický- anémia spôsobená mechanickým poškodením štruktúry červených krviniek (trombocytopenická purpura, pochodujúca hemoglobinúria)

Symptómy

Dedičné membranopatie, fermentopénie a hemoglobinopatie

Najbežnejšou formou tejto skupiny anémie je mikrosférocytóza alebo Minkowski-Choffardova choroba. Zdedené autozomálne dominantným spôsobom; zvyčajne vidieť u niekoľkých členov rodiny. Defekt erytrocytov je spôsobený nedostatkom v membráne proteínu a lipidov podobných aktomyozínu, čo vedie k zmene tvaru a priemeru erytrocytov, ich masívnej a predčasnej hemolýze v slezine. Manifestácia mikrosférocytickej GA je možná v akomkoľvek veku (v dojčenskom veku, dospievaní, starobe), ale zvyčajne sa prejavy vyskytujú u starších detí a dospievajúcich. Závažnosť ochorenia sa líši od subklinického po ťažké formy charakterizované často sa opakujúcimi hemolytickými krízami. V čase krízy stúpa telesná teplota, závraty, slabosť; objavujú sa bolesti brucha a zvracanie.

Hlavným príznakom mikrosférocytárnej hemolytickej anémie je žltačka rôzneho stupňa intenzity. Kvôli vysoký obsah stercobilínová stolica sa intenzívne sfarbuje tmavo hnedá farba. U pacientov s Minkowského-Choffardovou chorobou existuje tendencia k tvorbe kameňov v žlčníku, preto sa často vyvíjajú príznaky exacerbácie kalkulóznej cholecystitídy, vyskytujú sa záchvaty biliárnej koliky a obštrukčná žltačka, keď je choledochus blokovaný kameňom. Pri mikrosférocytóze je vo všetkých prípadoch zväčšená slezina a u polovice pacientov je zväčšená aj pečeň. Okrem dedičnej mikrosférocytárnej anémie sa u detí často vyskytujú aj iné vrodené dysplázie: vežová lebka, strabizmus, deformácia sedlového nosa, maloklúzia, gotické podnebie, polydaktýlia alebo bradydaktýlia atď. Pacienti stredného a staršieho veku trpia trofickými vredmi na nohách, ktoré sa vyskytujú ako výsledkom hemolýzy červených krviniek v kapilárach končatín a sú ťažko liečiteľné.

Enzymopenické anémie sú spojené s nedostatkom niektorých enzýmov erytrocytov (častejšie - G-6-PD, glutatión-dependentné enzýmy, pyruvátkináza atď.). Hemolytická anémia sa môže najskôr prejaviť po interkurentnom ochorení alebo liekoch (salicyláty, sulfónamidy, nitrofurány). Zvyčajne má choroba hladký priebeh; typická „bledá žltačka“, stredne ťažká hepatosplenomegália, srdcové šelesty. AT ťažké prípady vzniká výrazný obraz hemolytickej krízy (slabosť, vracanie, dýchavičnosť, palpitácie, kolaptoidný stav). V súvislosti s intravaskulárnou hemolýzou erytrocytov a uvoľňovaním hemosiderínu v moči, tento získava tmavú (niekedy čiernu) farbu. Zvláštnosti klinického priebehu hemoglobinopatií - talasémia a kosáčikovitá anémia sú predmetom nezávislých recenzií.

Získaná hemolytická anémia

Medzi rôznymi získanými variantmi sú autoimunitné anémie bežnejšie ako iné. Pre nich je spoločným východiskovým faktorom tvorba protilátok proti antigénom vlastných erytrocytov. Hemolýza erytrocytov môže byť intravaskulárna aj intracelulárna. hemolytická kríza v autoimunitná anémia sa vyvíja prudko a náhle. Prebieha horúčkou, silnou slabosťou, závratmi, búšením srdca, dýchavičnosťou, bolesťou v epigastriu a krížoch. Niekedy akútnym prejavom predchádzajú prekurzory vo forme subfebrilného stavu a artralgie. Počas krízy sa žltačka rýchlo zvyšuje, nie je sprevádzaná svrbenie kože zväčšená pečeň a slezina. Pri niektorých formách autoimunitnej anémie pacienti zle znášajú chlad; pri nízkych teplotách sa u nich môže vyvinúť Raynaudov syndróm, žihľavka, hemoglobinúria. V dôsledku zlyhania krvného obehu v malé plavidlá možné komplikácie vo forme gangrény prstov na nohách a rukách.

Toxická anémia sa vyskytuje s progresívnou slabosťou, bolesťou v pravom hypochondriu a bedrovej oblasti, vracaním, hemoglobinúriou, vysokou telesnou teplotou. Od 2-3 dní sa spája žltačka a bilirubinémia; na 3-5 deň dochádza k zlyhaniu pečene a obličiek, ktorých príznakmi sú hepatomegália, fermentémia, azotémia, anúria. Samostatné typy získaná hemolytická anémia sú diskutované v príslušných článkoch: "Hemoglobinúria" a "Trombocytopenická purpura", "Hemolytická choroba plodu".

Komplikácie

Každý typ HA má svoje špecifické komplikácie: napríklad cholelitiáza - s mikrosférocytózou, zlyhanie pečene- s toxickými formami atď. Medzi časté komplikácie patria hemolytické krízy, ktoré môžu u žien spustiť infekcie, stres, pôrod. Pri akútnej masívnej hemolýze je možný rozvoj hemolytickej kómy, charakterizovanej kolapsom, zmätenosťou, oligúriou a zvýšenou žltačkou. Život pacienta ohrozuje DIC, infarkt sleziny alebo spontánne prasknutie orgánu. pohotovosť zdravotná starostlivosť vyžadujú akútne kardiovaskulárne a renálne zlyhanie.

Diagnostika

Určenie formy GA na základe rozboru príčin, symptómov a objektívnych údajov je v kompetencii hematológa. Počas úvodného rozhovoru sa objasňuje rodinná anamnéza, frekvencia a závažnosť priebehu hemolytických kríz. Pri vyšetrení sa hodnotí farba kože, skléry a viditeľných slizníc, prehmatáva sa brucho na posúdenie veľkosti pečene a sleziny. Spleno- a hepatomegália je potvrdená ultrazvukom pečene a sleziny. Laboratórium diagnostický komplex zahŕňa:

• Krvný test. Zmeny v hemograme sú charakterizované normo- alebo hypochrómnou anémiou, leukopéniou, trombocytopéniou, retikulocytózou a zrýchlenou ESR. V biochemických vzorkách krvi sa stanovuje hyperbilirubinémia (zvýšenie frakcie nepriameho bilirubínu), zvýšenie aktivity laktátdehydrogenázy. Pri autoimunitnej anémii má pozitívny Coombsov test veľkú diagnostickú hodnotu.
• Testy moču a stolice. Analýza moču odhaľuje proteinúriu, urobilinúriu, hemosiderinúriu, hemoglobinúriu. V koprograme bol zvýšený obsah stercobilínu.
• Myelogram. Na cytologické potvrdenie sa vykoná punkcia hrudnej kosti. Pri vyšetrení bodkovanej kostnej drene sa zistí hyperplázia erytroidného zárodku.

V procese diferenciálnej diagnostiky sú vylúčené hepatitída, cirhóza pečene, portálna hypertenzia, hepatolienálny syndróm, porfýria, hemoblastózy. Pacienta konzultuje gastroenterológ, klinický farmakológ, infektológ a ďalší odborníci.

Liečba

Rôzne formy GA majú svoje vlastné charakteristiky a prístupy k liečbe. Pri všetkých variantoch získanej hemolytickej anémie je potrebné dbať na elimináciu vplyvu hemolytických faktorov. Počas hemolytických kríz pacienti potrebujú infúzie roztokov, krvnú plazmu; vitamínová terapia, ak je to potrebné - hormonálna a antibiotická terapia. Pri mikrosférocytóze je jedinou účinnou metódou vedúcou k 100% zastaveniu hemolýzy splenektómia.

Pri autoimunitnej anémii je indikovaná terapia glukokortikoidnými hormónmi (prednizolón), ktorá znižuje alebo zastavuje hemolýzu. V niektorých prípadoch sa požadovaný účinok dosiahne vymenovaním imunosupresív (azatioprín, 6-merkaptopurín, chlorambucil), antimalarických liekov (chlorochín). Pri liekovo odolných formách autoimunitnej anémie sa vykonáva splenektómia. Liečba hemoglobinúrie zahŕňa transfúziu premytých červených krviniek, náhrady plazmy, vymenovanie antikoagulancií a protidoštičkových látok. Vývoj toxickej hemolytickej anémie diktuje potrebu intenzívnej terapie: detoxikácia, nútená diuréza, hemodialýza, podľa indikácií - zavedenie antidot.

Prognóza a prevencia

Priebeh a výsledok závisí od typu anémie, závažnosti priebehu kríz, úplnosti patogenetickej terapie. V mnohých získaných variantoch vedie odstránenie príčin a úplná liečba k úplné zotavenie. Vrodenú anémiu nemožno vyliečiť, ale je možná dlhodobá remisia. S vývojom zlyhanie obličiek a iných smrteľných komplikácií je prognóza nepriaznivá. Aby sa zabránilo rozvoju GA umožňuje prevenciu akútnych infekčných ochorení, intoxikácie, otravy. Nekontrolované nezávislé používanie je zakázané lieky. Nevyhnutná je starostlivá príprava pacientov na krvné transfúzie, očkovanie s celým komplexom potrebných vyšetrení.

Hemolytická anémia je nezávislé ochorenie krvi alebo patologický stav tela, pri ktorom dochádza k deštrukcii erytrocytov cirkulujúcich v krvi rôznymi mechanizmami.

Pri normálnom fungovaní sa prirodzený rozpad erytrocytov pozoruje po 3-4 mesiacoch od okamihu ich narodenia. Pri hemolytickej anémii je proces rozpadu výrazne zrýchlený a trvá len 12-14 dní. V tomto článku si povieme o príčinách tohto ochorenia a liečbe tohto ťažkého ochorenia.

Čo je hemolytická anémia

Hemolytická anémia je anémia spôsobená porušením životného cyklu erytrocytov, konkrétne prevahou procesov ich deštrukcie (erytrocytolýza) nad tvorbou a dozrievaním (erytropoéza). Erytrocyty sú najpočetnejším typom ľudských krviniek.

Hlavnou funkciou erytrocytov je transport kyslíka a oxidu uhoľnatého. Tieto bunky obsahujú hemoglobín, proteín, ktorý sa podieľa na metabolických procesoch.

Erytrocyty u človeka fungujú v krvi maximálne 120 dní, v priemere 60-90 dní. Starnutie erytrocytov je spojené s poklesom tvorby ATP v erytrocytoch počas metabolizmu glukózy v tejto krvinke.

K deštrukcii červených krviniek dochádza neustále a nazýva sa hemolýza. Uvoľnený hemoglobín sa rozkladá na hém a globín. Globín je proteín, ktorý sa vracia do červenej kostnej drene a slúži ako materiál na stavbu nových červených krviniek a železo sa oddeľuje od hemu (tiež opätovne použitého) a nepriameho bilirubínu.

Obsah červených krviniek môžete určiť pomocou krvného testu, ktorý sa vykonáva pri bežných lekárskych prehliadkach.

Podľa svetových štatistík v štruktúre chorobnosti medzi krvnými patológiami tvoria hemolytické stavy najmenej 5%, z toho zdedené typy hemolytická anémia.

Klasifikácia

Hemolytická anémia sa delí na vrodenú a získanú.

Vrodené (dedičné)

Vplyvom negatívnych genetických faktorov na červené krvinky vzniká dedičná hemolytická anémia.

V súčasnosti existujú štyri podtypy ochorenia:

• nesferocytická hemolytická anémia. V tomto prípade je dôvodom deštrukcie erytrocytov chybná aktivita enzýmov zodpovedných za ich životný cyklus;
• hemolytická anémia Minkowského-Choffarda alebo mikrosférocytická. Choroba sa vyvíja v dôsledku mutácie v génoch zodpovedných za tvorbu proteínov, ktoré tvoria steny červených krviniek.
• membranopatie erytrocytov - zvýšený rozpad je spojený s geneticky podmieneným defektom ich membrány;
• talasémia. Táto skupina hemolytických anémie sa vyskytuje v dôsledku porušenia procesu tvorby hemoglobínu.

Získané

Vyskytuje sa v každom veku. Choroba sa postupne rozvíja, ale niekedy začína akútnou hemolytickou krízou. Sťažnosti pacientov sú zvyčajne rovnaké ako pri vrodenej forme a sú spojené najmä s nárastom.

• Žltačka je väčšinou mierna, niekedy sa vyskytuje len subikterická koža a skléra.
• Slezina je zväčšená, často tvrdá a bolestivá.
• V niektorých prípadoch je pečeň zväčšená.

Na rozdiel od dedičnej, získaná hemolytická anémia sa vyvíja v zdravom tele v dôsledku účinku akýchkoľvek vonkajších príčin na červené krvinky:

Hemolytické anémie sú vrodené a získané a v polovici prípadov sú idiopatické, teda nejasného pôvodu, kedy lekári nevedia určiť presnú príčinu rozvoja ochorenia.

Existuje niekoľko faktorov, ktoré vyvolávajú rozvoj hemolytickej anémie:

V niektorých prípadoch nie je možné zistiť príčinu rozvoja získanej hemolytickej anémie. Táto hemolytická anémia sa nazýva idiopatická.

Príznaky hemolytickej anémie u dospelých

Symptomatológia ochorenia je pomerne rozsiahla a do značnej miery závisí od príčiny, ktorá spôsobila tento alebo ten typ hemolytickej anémie. Ochorenie sa môže prejaviť len v období kríz a mimo exacerbácií sa nijako neprejavuje.

Príznaky hemolytickej anémie sa vyskytujú iba vtedy, keď je zjavná nerovnováha medzi proliferáciou červených krviniek a deštrukciou červených krviniek v cirkulujúcom krvnom obehu, pričom kompenzačná funkcia kostnej drene je vyčerpaná.

Klasické symptómy hemolytickej anémie sa vyvíjajú iba s intracelulárnou hemolýzou erytrocytov a sú reprezentované anemickými, ikterickými syndrómami a splenomegáliou.

Pre hemolytické anémie (kosáčikovité, autoimunitné, nesférocytárne a iné) sú charakteristické tieto príznaky:

• hypertermický syndróm. Najčastejšie sa tento príznak prejavuje s progresiou hemolytickej anémie u detí. Indikátory teploty sa zvýšia na 38 stupňov;
• syndróm žltačky. Súvisí so zvýšeným rozpadom červených krviniek, v dôsledku čoho je pečeň nútená spracovať nadmerné množstvo nepriamy bilirubín, viazaná forma vstup do čreva, čo spôsobuje zvýšenie hladiny urobilínu a stercobilínu. Sfarbenie sa vyskytuje v žltá kože a slizníc.
• syndróm anémie. Ide o klinický a hematologický syndróm charakterizovaný znížením obsahu hemoglobínu na jednotku objemu krvi.
• Hepatosplenomegália je pomerne bežný syndróm, ktorý sprevádza rôzne ochorenia a je charakterizovaný zväčšením veľkosti pečene a sleziny. Zistiť,

Ďalšie príznaky hemolytickej anémie:

• Bolesť brucha a kostí;
• Prítomnosť znakov narušeného vnútromaternicového vývoja u detí (neúmerné charakteristiky rôznych segmentov tela, malformácie);
• uvoľnenie stolice;
• Bolesť v projekcii obličiek;
• Bolesť na hrudníku, pripomínajúca infarkt myokardu.

Príznaky hemolytickej anémie:

Druhy	Popis a symptómy
Nesferocytická hemolytická anémia	Klinický obraz nesférocytárnej hemolytickej anémie je blízky klinike pozorovanej pri dedičnej sférocytárnej forme ochorenia, t.j. pacienti majú do určitej miery vyjadrenú žltačku, hepatosplenomegáliu a anémiu. Väčšina pacientov vykazovala abnormality v kardiovaskulárneho systému. V moči sa často našli kryštály hemosiderínu, čo naznačuje prítomnosť zmiešaný typ hemolýza erytrocytov, vyskytujúca sa intracelulárne aj intravaskulárne.
mikrosférocytárne	Ochorenie je vrodené, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Miera výskytu u mužov a žien je rovnaká. Ďalším názvom je Minkowského-Choffardova choroba alebo dedičná sférocytóza. Postupnosť príznakov: žltačka, splenomegália, anémia. Pečeň môže byť zväčšená, príznaky cholelitiázy, zvýšené hladiny stercobilínu a urobilínu.
kosáčikovitá cela	Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia spojená s takýmto porušením štruktúry proteínu hemoglobínu, pri ktorej získava špeciálnu kryštalickú štruktúru - takzvaný hemoglobín S. U zdravého človeka je reprezentovaný typom A.
talasémia	Nie je to ani jedna, ale celá skupina dedičné choroby krv, ktorá má recesívnu dedičnosť. To znamená, že ho dieťa dostane, ak mu obaja rodičia odovzdajú chorý gén. V tomto prípade sa hovorí, že ide o homozygotnú talasémiu. Ochorenie je charakterizované tým, že je narušená tvorba hemoglobínu, ktorý hrá hlavnú úlohu pri transporte kyslíka v tele. Niektorí ľudia s talasémiou si všimnú menšie príznaky. Symptómy: Spomalenie rastu a oneskorená puberta Problémy s kosťami Zväčšenie sleziny
Autoimunitné	Autoimunitné hemolytické anémie zahŕňajú formy ochorenia spojené s tvorbou protilátok proti vlastným antigénom erytrocytov. Autor: klinický obraz Existujú dve formy ochorenia: akútne a chronické. Pri prvej forme sa u pacientov náhle objaví silná slabosť, horúčka, dýchavičnosť, búšenie srdca, žltačka. Pri druhej forme môže chýbať dýchavičnosť, slabosť a búšenie srdca.
Toxická hemolytická anémia	Patrí do skupiny hemolytických anémií spôsobených pôsobením chemických alebo liečivých látok na červené krvinky.
Membranopatie	to patologický stav, pri ktorej sú defekty v membráne červených krviniek.
Traumatická anémia	Mechanická deštrukcia častíc nastáva, keď erytrocyty narážajú na neprekonateľné prekážky. Takýto jav je možný, keď akútna glomerulonefritída, poruchy zrážanlivosti krvi, prítomnosť cudzích telies vo forme umelých srdcových chlopní.

Ako prebieha hemolytická anémia u detí?

Hemolytické anémie sú skupiny rôznych chorôb z hľadiska ich povahy, ale spojené jediným príznakom - hemolýzou erytrocytov. Hemolýza (ich poškodenie) sa vyskytuje v dôležitých orgánoch: pečeni, slezine a kostnej dreni.

Prvé príznaky anémie nie sú špecifické a často zostávajú nepovšimnuté. Únava dieťa, podráždenosť, plačlivosť sa pripisuje stresu, prílišnej emocionalite či charakterovým vlastnostiam.

Deti s diagnózou hemolytickej anémie sú predisponované infekčné choroby, často sú takéto deti zaradené do skupiny často chorých.

Pri anémii u detí sa pozoruje bledosť kože, ktorá sa vyskytuje aj pri nedostatočnom naplnení krvou. cievne lôžko, ochorenia obličiek, intoxikácia tuberkulózou.

Hlavným rozdielom medzi pravou anémiou a pseudoanémiou je farba slizníc: pri skutočnej anémii sliznice blednú, pri pseudoanémii zostávajú ružové (hodnotí sa farba spojoviek).

Priebeh a prognóza závisí od formy a závažnosti ochorenia, od včasnosti a správnosti liečby a od stupňa imunologickej deficiencie.

Komplikácie

Hemolytická anémia môže byť komplikovaná anemickou kómou. K celkovému klinickému obrazu sa niekedy pridávajú aj nasledujúce:

• Nízky TK.
• Zníženie množstva produkovaného moču.
• Cholelitiáza.

U niektorých pacientov, prudké zhoršenie stav spôsobuje prechladnutie. Je jasné, že takýmto ľuďom sa odporúča byť neustále v teple.

Diagnostika

S výskytom slabosti, bledosti kože, ťažkosti v správnom hypochondriu a iných nešpecifické príznaky musíte kontaktovať terapeuta a vykonať všeobecný krvný test. Potvrdenie diagnózy hemolytickej anémie a liečbu pacientov vykonáva hematológ.

Určenie formy hemolytickej anémie na základe rozboru príčin, symptómov a objektívnych údajov je v kompetencii hematológa.

• Počas úvodného rozhovoru sa objasňuje rodinná anamnéza, frekvencia a závažnosť priebehu hemolytických kríz.
• Pri vyšetrení sa hodnotí farba kože, skléry a viditeľných slizníc, prehmatáva sa brucho na posúdenie veľkosti pečene a sleziny.
• Splenitída a je potvrdená ultrazvukom pečene a sleziny.

Aké testy je potrebné urobiť?

• Všeobecná analýza krvi
• Celkový bilirubín v krvi
• Hemoglobín
• červené krvinky

Komplexná diagnostika hemolytickej anémie bude zahŕňať nasledujúce štúdie postihnutý organizmus:

• zber údajov o anamnéze, štúdium sťažností klinického pacienta;
• krvný test na stanovenie koncentrácie červených krviniek a hemoglobínu;
• stanovenie nekonjugovaného bilirubínu;
• Coombsov test, najmä ak potrebujete krvnú transfúziu so zdravými červenými krvinkami;
• punkcia kostnej drene;
• detekcia hladiny sérové ​​železo laboratórna metóda;
• Ultrazvuk brušných orgánov;
• štúdium tvaru červených krviniek.

Liečba hemolytickej anémie

Rôzne formy hemolytickej anémie majú svoje vlastné charakteristiky a prístupy k liečbe.

Plán liečby patológie zvyčajne zahŕňa nasledujúce činnosti:

1. vymenovanie liekov obsahujúcich vitamín B12 a kyselinu listovú;
2. krvná transfúzia premytých erytrocytov. Tento spôsob liečby sa používa v prípade poklesu koncentrácie červených krviniek na kritickú úroveň;
3. transfúzia plazmy a ľudského imunoglobulínu;
4. na odstránenie nepríjemných symptómov a normalizáciu veľkosti pečene a sleziny je indikované použitie glukokortikoidných hormónov. Dávkovanie týchto liekov predpisuje iba lekár na základe Všeobecná podmienka pacienta, ako aj závažnosť jeho choroby;
5. pri autoimunitnej hemolytickej anémii je plán liečby doplnený cytostatikami; niekedy sa lekári uchýlia k chirurgickým metódam liečby choroby. Najbežnejšia je splenektómia.

Prognóza závisí od príčiny a závažnosti priebehu ochorenia.

Akákoľvek hemolytická anémia, ktorej boj sa začal nečas, je ťažkým problémom. Je neprijateľné snažiť sa s tým vysporiadať sami. Jeho liečba by mala byť komplexná a predpisuje ju výlučne kvalifikovaný odborník na základe dôkladného vyšetrenia pacienta.

Prevencia

Prevencia hemolytickej anémie je rozdelená na primárnu a sekundárnu.

1. Primárna prevencia zahŕňa opatrenia na zabránenie výskytu hemolytickej anémie;
2. Sekundárne - pokles klinické prejavy už existujúce ochorenie.

Iba možný spôsob zabrániť rozvoju anémie zdravý životný štýlživot, včasná liečba a prevencia iných chorôb.

Patria sem vrodené formy ochorenia spojené s výskytom sférocytov, ktoré podliehajú rýchlej deštrukcii (znížená osmotická stabilita erytrocytov). Do rovnakej skupiny patria enzymopatické hemolytické anémie.

Anémie sú autoimunitné, spojené s výskytom protilátok proti krvným bunkám.

Všetky hemolytické anémie sú charakterizované zvýšenou deštrukciou červených krviniek, čo vedie k zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu v periférnej krvi.

Pri autoimunitnej hemolytickej anémii sa môže zistiť zväčšená slezina a v laboratórnej štúdii sa zaznamená pozitívny Coombsov test.

B 12 - anémia z nedostatku folátu je spojená s nedostatkom vitamínu B 12 a kyseliny listovej. Tento typ ochorenia sa vyvíja v dôsledku nedostatku vnútorný faktor Hrad alebo v súvislosti s helminthická invázia. V klinickom obraze dominuje ťažká makrocytárna anémia. Farebný indikátor je vždy zdvihnutý. Erytrocyty majú normálnu veľkosť alebo zväčšený priemer. Často sa vyskytujú príznaky funikulárnej myelózy (poškodenie bočných kmeňov miecha), ktorá sa prejavuje parestéziami dolných končatín. Niekedy je tento príznak zistený pred rozvojom anémie. Punkcia kostnej drene odhaľuje megalocytárny typ hematopoézy.

Aplastigické anémie sú charakterizované inhibíciou (apláziou) všetkých hematopoetických klíčkov – erytroidných, myelómových a krvných doštičiek. Preto sú takíto pacienti náchylní na infekcie a krvácanie. V bodkovanej kostnej dreni sa pozoruje pokles celularity a pokles všetkých hematopoetických klíčkov.

Epidemiológia. V oblasti Stredozemného mora a v rovníkovej Afrike je dedičná hemolytická anémia na druhom mieste a predstavuje 20 – 40 % anémie.

Príčiny hemolytickej anémie

Hemolytickú, žltačku alebo hemolytickú anémiu izolovali z iných typov žltačky Minkowski a Chauffard v roku 1900. Ochorenie je charakterizované dlhotrvajúcou, periodicky sa zvyšujúcou žltačkou spojenou nie s poškodením pečene, ale so zvýšeným rozpadom menej odolných červených krviniek v krvi. prítomnosť zvýšenej funkcie sleziny, ktorá ničí krv. Často sa choroba pozoruje u niekoľkých členov rodiny, v niekoľkých generáciách: zmeny v erytrocytoch sú tiež charakteristické; posledne menované majú zmenšený priemer a majú tvar gule (a nie disku, ako je bežné), a preto sa toto ochorenie navrhuje nazývať „mikrosférická anémia“ (opísané sú zriedkavé prípady kosáčikovitej anémie a oválnych buniek). , kedy sú aj červené krvinky menej stabilné a u niektorých pacientov vzniká hemolytická žltačka.) . V týchto. rysy erytrocytov mali sklon vidieť vrodenú anomáliu erytrocytov. Avšak v nedávne časy rovnaká mikrosférocytóza sa získala pod vplyvom dlhodobého vystavenia malým dávkam hemolytických jedov. Z toho môžeme usúdiť, že v prípade rodiny hemolytická žltačka je to o dlhé herectvo vznikol nejaký druh jedu, možno v dôsledku trvalo narušeného metabolizmu alebo vstupu do tela pacientov zvonku. To vám umožňuje postaviť rodinnú hemolytickú žltačku na rovnakú úroveň s hemolytickou anémiou určitého symptomatického pôvodu. V dôsledku zmien tvaru erytrocytov pri familiárnej hemolytickej anémii sú menej stabilné, sú vo väčšej miere fagocytované aktívnymi prvkami mezenchýmu, najmä sleziny, a podliehajú úplnému rozkladu. Z hemoglobínu rozpadajúcich sa červených krviniek sa tvorí bilirubín, ktorý je v krvi slezinnej žily obsiahnutý oveľa viac ako v slezinnej tepne (čo možno vidieť pri operácii odstraňovania sleziny). Vo vývoji choroby, porušenie vyššie nervová činnosť, o čom svedčí zhoršenie choroby alebo jej prvé odhalenie, často po emocionálnych chvíľach. Činnosť jedného z najaktívnejších orgánov deštrukcie krvi - sleziny, ako aj orgánov hematopoézy, samozrejme, neustále podlieha regulácii nervovým systémom.

Hemolýza je kompenzovaná ťažká práca kostnej drene, ktorá produkuje veľké množstvo mladých červených krviniek (retikulocytov), ​​čo na dlhé roky zabraňuje vzniku ťažkej anémie.

Podmienka normálne trvanieživotnosť erytrocytov je deformovateľnosť, schopnosť odolávať osmotickému a mechanickému namáhaniu, normálny potenciál obnovy, ako aj primeraná produkcia energie. Porušenie týchto vlastností skracuje životnosť erytrocytov, v niektorých prípadoch až niekoľko dní (korpuskulárna hemolytická anémia). Spoločnou charakteristikou týchto anémií je zvýšenie koncentrácie erytropoetínu, ktorý za vytvorených podmienok poskytuje kompenzačnú stimuláciu erytropoézy.

Korpuskulárna hemolytická anémia je zvyčajne spôsobená genetickými defektmi.

Jednou z foriem ochorení, pri ktorých je membrána poškodená, je dedičná sférocytóza (sférocytová anémia). Je to spôsobené funkčnou abnormalitou (defekt ankyrínu) alebo nedostatkom spektrínu, ktorý je najdôležitejší neoddeliteľnou súčasťou cytoskelet erytrocytov a do značnej miery určuje jeho stabilitu. Objem sférocytov je normálny, avšak porušenie cytoskeletu vedie k tomu, že erytrocyty nadobudnú sférický tvar namiesto normálneho, ľahko deformovateľného bikonkávneho tvaru. Osmotická rezistencia takýchto buniek je znížená, t.j. pri pretrvávajúcich hypotonických podmienkach dochádza k ich hemolýze. Takéto červené krvinky sú predčasne zničené v slezine, takže splenektómia je v tejto patológii účinná.

Defekt enzýmov metabolizmu glukózy v erytrocytoch:

1. pri defekte pyruvátkinázy klesá tvorba ATP, klesá aktivita Na + /K + -ATPázy, bunky napučiavajú, čo prispieva k ich skorej hemolýze;
2. pri poruche glukózo-6-fosfátdehydrogenázy je narušený pentózofosfátový cyklus, takže oxidovaný glutatión (GSSG), ktorý vzniká v dôsledku oxidačného stresu, sa nemôže dostatočne regenerovať do redukovanej formy (GSH). Výsledkom je, že voľné SH-skupiny enzýmov a membránových proteínov, ako aj fosfolipidov, nie sú chránené pred oxidáciou, čo vedie k predčasnej hemolýze. Použitie fazule fava (Viciafabamajor, spôsobujúca favizmus) alebo určitých liekov (primachín alebo sulfónamidy) zvyšuje závažnosť oxidačného stresu, čím zhoršuje situáciu;
3. defekt v hexokináze vedie k nedostatku ATP aj GSH.

Kosáčikovitá anémia a talasémia majú tiež hemolytickú zložku.

Pri (získanej) paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrii sú niektoré červené krvinky (odvodené z kmeňových buniek so somatickými mutáciami) precitlivené na pôsobenie komplementového systému. Je to spôsobené poruchou membránovej časti kotvy (glykozylfosfatidylinozitol) proteínu, ktorý chráni červené krvinky pred pôsobením komplementového systému (najmä faktor urýchľujúci rozpad, CD55 alebo inhibítor membránovej reaktívnej lýzy). Tieto poruchy vedú k aktivácii komplementového systému s následnou možnou perforáciou membrány erytrocytov.

Mimotelová hemolytická anémia môže byť spôsobená nasledujúcimi dôvodmi:

• mechanické, ako je poškodenie červených krviniek, keď zasiahnu umelé srdcové chlopne alebo cievne protézy, najmä pri zväčšení srdcový výdaj;
• imunitný, napríklad počas transfúzie krvi, ktorá je nezlučiteľná s ABO, alebo počas Rh-konfliktu medzi matkou a plodom;
• vystavenie toxínom, ako sú niektoré hadie jedy.

Pri väčšine hemolytických anémií sú erytrocyty, ako za normálnych podmienok, fagocytované a trávené v kostnej dreni, slezine a pečeni (extravaskulárna hemolýza) a uvoľnené železo sa využíva. Malé množstvá železa uvoľneného do cievneho riečiska sa viažu na haptoglobín. Pri masívnej akútnej intravaskulárnej hemolýze sa však hladina haptoglobínu zvyšuje a filtruje sa vo forme voľného hemoglobínu obličkami. To vedie nielen k hemoglobinúrii (objaví sa tmavý moč), ale v dôsledku tubulárnej oklúzie aj k akútnemu zlyhaniu obličiek. Okrem toho je chronická hemoglobinúria sprevádzaná vývojom anémia z nedostatku železa, zvýšenie srdcového výdaja a ďalšie zvýšenie mechanickej hemolýzy, čo vedie k začarovanému kruhu. Nakoniec, fragmenty erytrocytov vytvorené počas intravaskulárnej hemolýzy môžu spôsobiť tvorbu trombov a embólií s následným rozvojom ischémie mozgu, myokardu, obličiek a iných orgánov.

Symptómy a príznaky hemolytickej anémie

Pacienti sa sťažujú na slabosť, zníženú výkonnosť, periodické záchvaty horúčky so zimnicou, bolesť v slezine a pečeni, zvýšenú slabosť a zjavnú žltačku. Roky, niekedy od prvých rokov života, majú mierne zožltnutie kože a skléry, zvyčajne aj zväčšenú slezinu a anémiu.

Pri skúmaní je kožná vrstva jemne citrónovožltá; na rozdiel od hepatálnej žltačky nedochádza k škrabaniu a svrbeniu; často je možné odhaliť vývojové anomálie – týčiaci sa lebku, sedlový nos, široko rozmiestnené očné jamky, vysoké podnebie, niekedy šesťprsté.

Zo strany vnútorné orgány najtrvalejšie znamenie - zvýšenie slezina, zvyčajne stredne závažná, zriedkavo významná splenomegália; slezina je bolestivá pri krízach, kedy môže byť kvôli svalovej ochrane sťažená jej palpácia a obmedzené dýchacie exkurzie hrudníka vľavo. Pečeň často nie je zväčšená, aj keď pri dlhom priebehu ochorenia, prechod žlče nasýtenej bilirubínom spôsobuje stratu pigmentových kameňov, ostré bolesti v pečeni (pigmentárna kolika) a zväčšenie samotného orgánu.

Laboratórne údaje. Port-vína moč kvôli vysoký obsah urobilín, neobsahuje bilirubín a žlčové kyseliny. Stolica je sfarbená viac ako zvyčajne (hypercholická stolica), uvoľňovanie urobilínu (sterkobilínu) dosahuje 0,5-1,0 za deň namiesto normálnych 0,1-0,3. Sérum zlatej farby; obsah hemolytického (nepriameho) bilirubínu sa zvýši na 1-2-3 mg% (namiesto 0,4 mg% v norme, podľa metódy s diazo činidlom), obsah cholesterolu sa mierne zníži.

Charakteristické hematologické zmeny v erytrocytoch sú primárne redukované na nasledujúcu triádu:

1. zníženie osmotickej stability erytrocytov;
2. pretrvávajúca významná retikulocytóza;
3. zníženie priemeru erytrocytov.

Znížená osmotická rezistencia erytrocytov. Kým normálne erytrocyty sú konzervované nielen vo fyziologickom soľnom roztoku (0,9%), ale aj v o niečo menej koncentrovaných roztokoch a začnú hemolyzovať až od 0,5% roztoku, pri hemolytickej žltačke začína hemolýza už pri 0,7-0,8% roztoku. Ak sa teda do presne pripraveného 0,6 % roztoku chloridu sodného pridá napríklad kvapka zdravej krvi, potom po odstredení budú všetky erytrocyty v sedimente a roztok zostane bezfarebný; s hemolytickou žltačkou sú erytrocyty v 0,6% roztoku čiastočne hemolyzované a kvapalina sa zmení na ružovú.

Na presné stanovenie hraníc hemolýzy odoberú niekoľko skúmaviek s roztokmi chloridu sodného, ​​napríklad 0,8-0,78-0,76-0,74% atď. až po 0,26-0,24-0,22-0,2% a označia prvú skúmavku nástup hemolýzy („minimálna rezistencia“) a skúmavka, v ktorej boli hemolyzované všetky erytrocyty a ak sa roztok vypustí, zostane len belavá zrazenina leukocytov a tiene erytrocytov („maximálna rezistencia“). Hranice hemolýzy sú normálne približne 0,5 a 0,3 % chloridu sodného, ​​s hemolytickou žltačkou zvyčajne 0,8 – 0,6 % (začiatok) a 0,4 – 0,3 % (úplná hemolýza).

Retikulocyty sú normálne nie viac ako 0,5-1,0%, zatiaľ čo hemolytická žltačka je do 5-10% alebo viac, s fluktuáciami len v relatívne malých medziach počas opakovaných štúdií počas niekoľkých rokov. Retikulocyty sa počítajú v čerstvom, nefixovanom nátere na skle s tenkou vrstvou farbiva briliantcrezylblue a na krátkodobý umiestnené vo vlhkej komore.

Priemerný priemer erytrocytov namiesto normálnych 7,5 μ pri hemolytickej žltačke sa zníži na 6-6,5 μ; erytrocyty v datívnom preparáte nedávajú, ako v norme, fenomén mincových stĺpcov, pri pohľade z profilu nevykazujú retrakcie.

Množstvo hemoglobínu sa znižuje častejšie na 60-50%, erytrocyty - až 4 000 000-3 000 000; index farieb kolíše okolo 1,0. Počty červenej krvi v dôsledku zvýšenej regenerácie však môžu byť napriek zvýšenému rozpadu krvi prakticky normálne; počet leukocytov je normálny alebo mierne zvýšený.

Priebeh, komplikácie a prognóza hemolytickej anémie

Nástup ochorenia je zvyčajne postupný v priebehu rokov puberty, niekedy sa ochorenie zistí už od prvých dní života. Často sa choroba prvýkrát zistí po náhodnej infekcii, nadmernej námahe, traume alebo operácii, nepokojoch, ktoré v budúcnosti často slúžia ako impulz pre zhoršenie choroby, pre hemolytickú krízu. Akonáhle sa objaví, choroba trvá celý život. Pravda, v priaznivých prípadoch môžu nastať dlhé obdobia mierneho resp spodný prúd choroba.

Krízu sprevádzajú prudké bolesti v oblasti sleziny, potom pečene, horúčka, často so zimnicou (z rozpadu krvi), prudký nárast žltačky, prudká slabosť, ktorá pacienta pripúta na lôžko, pokles hemoglobínu na 30- 20 % a menej, a teda nízky počet erytrocytov.

Pri pigmentovej kolike s upchatím spoločného žlčovodu kameňom sa môže spojiť obštrukčná žltačka so sfarbenou stolicou, svrbením kože, prítomnosťou v krvi okrem hemolytického aj pečeňového (priameho) bilirubínu, ikterického moču s obsahom bilirubínu , atď., čo nevylučuje hemolytickú žltačku ako hlavné ochorenie. Ťažké poškodenie pečeňového parenchýmu, najmä cirhóza pečene, nevzniká ani pri dlhodobom priebehu ochorenia, rovnako ako nedochádza k vyčerpaniu krvotvorby kostnej drene.

V slezine sa môžu vyvinúť infarkty, perisplenitída, na dlhú dobu ktoré predstavujú hlavnú sťažnosť pacientov alebo sú spojené s veľkou anémiou a celkovou slabosťou pacientov.
Niekedy vznikajú na nohách trofické vredy, ktoré tvrdohlavo odolávajú lokálnej liečbe a sú patogeneticky spojené so zvýšenou hemolýzou, pretože tieto vredy sa po odstránení sleziny a zastavení abnormálne zvýšeného odbúravania krvi rýchlo hoja.

V ľahších prípadoch môže byť ochorenie takmer len kozmetickou vadou (ako sa hovorí, takí „pacienti sú viac ikterickí ako chorí“), v stredne ťažkých prípadoch vedie ochorenie k invalidite, najmä od r. fyzická únava, samozrejme, u týchto pacientov zvyšuje rozpad krvi; v ojedinelých prípadoch je priamou príčinou smrti hemolytická žltačka – na ťažkú ​​anémiu, následky infarktu sleziny, chalémiu s obštrukčnou žltačkou atď.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika hemolytickej anémie

Častejšie by ste mali myslieť na familiárnu hemolytickú žltačku, keďže mnohé prípady sú dlhodobo nesprávne interpretované ako tvrdohlavá malária, malígna anémia atď.

Pri malárii sprevádza zvýšený rozpad krvi iba obdobia aktívnej infekcie, keď je ľahké zistiť plazmódiu v krvi, existuje leukopénia s neutropéniou; periodicky sa pozoruje aj retikulocytóza, iba po febrilných paroxyzmoch, osmotická rezistencia, veľkosť erytrocytov sa neznižuje.

Pri malígnej anémii zvýšenie bilirubínu v krvi vo všeobecnosti zaostáva za stupňom anémie, zväčšenie sleziny je menej konštantné, pacienti sú zvyčajne starší, vyskytuje sa glositída, achilia, hnačka, parestézia a iné príznaky funikulárnej myelózy.

Niekedy sa pri hemolytickej žltačke berie fyziologické ukladanie tuku na spojovke (pinguecula) alebo individuálne. žltkastej farby kože u zdravých jedincov atď.

Liečba hemolytickej anémie

Akútna hemolytická kríza - zrušenie "provokatívneho" lieku; nútená diuréza; hemodialýza (s akútnym zlyhaním obličiek).

AIHA terapia teplými protilátkami sa vykonáva perorálnym prednizolónom počas 10-14 dní s postupným vysadením počas 3 mesiacov. Splenektómia - pri nedostatočnom účinku prednizolónovej terapie, relapsy hemolýzy. S neúčinnosťou terapie prednizolónom a splenektómiou - cytostatická terapia.

Pri liečbe AIHA protilátkami proti chladu sa treba vyhnúť hypotermii, používa sa imunosupresívna liečba.

Veľký význam má šetriaci režim so správnym striedaním práce a odpočinku, pobyt v teplom podnebí, predchádzanie náhodným, aj miernym infekciám. Liečba železom, pečeňou nie je veľmi účinná. Krvná transfúzia niekedy vedie k závažným reakciám, ale ak sa použije starostlivo vybraná jednoskupinová čerstvá krv, môže sa užitočne aplikovať u pacientov s významnou anémiou.

V prípadoch s progresívnym nárastom anémie, výraznou slabosťou, častými hemolytickými krízami, ktoré spôsobujú, že pacienti nemôžu pracovať a často sú chorí na lôžku, je indikovaná operácia na odstránenie sleziny, ktorá rýchlo vedie k vymiznutiu žltačky, ktorá sa držala už dlho. rokov, zlepšenie zloženia krvi a jasné zvýšenie pracovnej kapacity. Operácia splenektómie je, samozrejme, sama o sebe závažným zásahom, preto je potrebné vážne zvážiť jej indikácie. Operáciu komplikuje prítomnosť veľkej sleziny, s rozsiahlymi zrastmi na bránici a iných orgánoch.

Len výnimočne môže po odstránení sleziny opäť nastať zvýšený rozpad krvi, z bielej krvi možno pozorovať leukemoidnú reakciu. Znížená osmotická rezistencia erytrocytov, mikrosférocytóza zvyčajne zostáva u pacientov po splenektómii.

Iné formy hemolytickej anémie

Hemolytická anémia sa považuje za symptóm mnohých krvných porúch alebo infekcií (napr. malígna anémia, malária, spomenutá vyššie v diferenciálnej diagnostike familiárnej hemolytickej žltačky).

Závažný klinický význam má rýchlo postupujúca hemolýza, vedúca k rovnakému klinickému obrazu hemoglobinémie, hemoglobinúrie a renálnych komplikácií, v rôznych bolestivých formách. Hemoglobinúria sa pozoruje ako výnimka periodicky „a pri klasickej familiárnej hemolytickej žltačke a niekedy pri špeciálnej forme chronickej hemolytickej anémie so záchvatmi nočnej hemoglobinúrie a s ťažkou atypickou akútnou hemolytickou anémiou a sprevádzanou horúčkou (tzv. akútna hemolytická anémia) bez mikrocytózy, s fibrózou sleziny a retikulocytózou do 90-95%.

Predpokladá sa, že vo všeobecnosti, ak sa aspoň 1/50 všetkej krvi rýchlo rozpadne, potom retikuloendotel nestihne úplne spracovať hemoglobín a bilirubín a dochádza k hemoglobinémii a hemoglobinúrii spolu so súčasným rozvojom hemolytickej žltačky.

Akútna hemolytická anémia s hemoglobinúriou a anúriou po transfúzii inkompatibilnej krvi (v dôsledku hemolýzy erytrocytov darcu) sa vyvíja nasledovne.
Už v procese krvnej transfúzie sa pacient sťažuje na bolesti v krížoch, v hlave, s pocitom opuchu, „preliatia“ hlavy, dýchavičnosť, zvieranie na hrudníku. Nevoľnosť, vracanie, ohromujúca zimnica s horúčkou, hyperemická tvár s cyanotickým odtieňom, bradykardia, po ktorej nasleduje častý, vláknitý pulz s ďalšími príznakmi vaskulárneho kolapsu. Už prvé porcie moču farby čiernej kávy (hemoglobinúria); čoskoro nastupuje anúria; žltačka sa vyvíja do konca dňa.

V najbližších dňoch až do týždňa nastáva obdobie latentného alebo symptomatického zlepšenia: teplota klesá, chuť do jedla sa vracia, spánok je pokojný; žltačka v najbližších dňoch zmizne. Vylučuje sa však málo moču alebo pokračuje úplná anúria.

V druhom týždni sa vyvinie letálna urémia s vysokým počtom dusíkatých odpadov v krvi, niekedy dokonca s obnovujúcou sa diurézou s horšou funkciou obličiek.
Takéto javy sa pozorujú počas transfúzie zvyčajne 300-500 ml nekompatibilnej krvi; v najťažších prípadoch nastáva smrť už v ranom šokovom období; pri transfúzii menej ako 300 ml krvi dochádza k zotaveniu častejšie.

Liečba. Opakovaná transfúzia 200-300 ml známej kompatibilnej čerstvej krvi lepšej ako z rovnakej skupiny (o ktorej sa predpokladá, že odstraňuje fatálny kŕč renálnych artérií), zavedenie alkálií a veľkého množstva tekutiny, aby sa zabránilo upchatiu obličkové tubuly hemoglobínový detritus, novokainová blokáda perirenálnej celulózy, diatermia obličkovej oblasti, pečeňové prípravky, vápenaté soli, symptomatické látky, celkové zahriatie organizmu.

Sú známe aj iné formy hemoglobinúrie, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v samostatných záchvatoch (útokoch):

• malarická hemoglobinúrová horúčka, vyskytujúce sa u pacientov s maláriou po užití chinínu v zriedkavých prípadoch získanej precitlivenosti naň;
• paroxyzmálna hemoglobinúria, prichádzajúce pod vplyvom chladenia - zo špeciálnych "Cold" autohemolyzínov; pri tejto chorobe krv ochladená v skúmavke na 5 °C počas 10 minút a opäť zahriata na telesnú teplotu podlieha hemolýze a je to obzvlášť jednoduché, keď sa pridá čerstvý doplnok z morčiat; pred chorobou spojené so syfilitickou infekciou, ktorá vo väčšine prípadov ochorenia nie je opodstatnená;
• pochodová hemoglobinúria po dlhých prechodoch;
• myohemoglobinúria v dôsledku vylučovania myogemoglobínu močom počas traumatických poranení svalov, napríklad končatín;
• toxická hemoglobinúria pri otravách bartoletovou soľou, sulfónamidom a inými liekmi na chemoterapiu, smržami, hadím jedom a pod.

V ľahších prípadoch nedosahuje hemoglobinúriu, vzniká len toxická anémia a hemolytická žltačka.

Liečba vykonávané podľa vyššie uvedených zásad, berúc do úvahy charakteristiky každej bolestivej formy a individuálne charakteristiky pacienta.