TỔN HẠI HỆ THẦN KINH VÀ NỘI TIẾT TRONG SARCOIDOSIS,

Neurosarcoidosis là một biểu hiện không thường xuyên nhưng nghiêm trọng của bệnh u hạt này. Theo quân nhân Trung tâm Y tế Ann Arbor (Michigan, Hoa Kỳ) bị ảnh hưởng bởi bệnh sacoit hệ thần kinh hiếm (1-5%), và các triệu chứng phổ biến nhất trong trường hợp này (48%) là thần kinh. Bệnh lý của cặp VIII dây thần kinh sọ xảy ra ở 20% những bệnh nhân này, thường kết hợp với các bệnh thần kinh sọ khác hoặc các biểu hiện toàn thân của bệnh sacoit. Một tổn thương riêng lẻ của cặp VIII là rất hiếm. Các nhà điều tra đã quan sát 2 trường hợp mắc bệnh sacoit thần kinh có biểu hiện là mất thính lực giác quan đột ngột đơn độc. Trong một trong những trường hợp này, một u hạt được tìm thấy ở khu vực góc cầu tiểu não, mô phỏng một u thần kinh thính giác (Souliere C.R. và cộng sự, 1991).

Các tác giả trong nước ghi nhận bệnh sacoit thần kinh ở 1-16% trong tất cả các trường hợp sacoit. biểu hiện bệnh lý thần kinh tiên lượng xấu đi và có thể là nguyên nhân gây tử vong hoặc tàn tật ở những người trong độ tuổi lao động trẻ. Một cuộc kiểm tra thần kinh kỹ lưỡng trên 653 bệnh nhân mắc bệnh sacoit hô hấp cho thấy các dạng bệnh NS dạng hạt ở 14%, các dạng tổn thương NS không đặc hiệu ở 13% (Makarov A.Yu. và cộng sự, 1995). Dựa trên một cuộc khảo sát trên 106 bệnh nhân mắc bệnh sacoit đã được xác minh, người ta thấy rằng rối loạn thính giác và tiền đình vừa phải thường được tìm thấy trong bệnh sacoit, gây ra bởi các nguyên nhân cụ thể. rối loạn thần kinh. Trong một cuộc kiểm tra toàn diện về thần kinh tai trên 126 bệnh nhân mắc bệnh sacoit đã được xác minh về mặt hình thái, rối loạn khứu giác được tìm thấy ở 73,7% bệnh nhân, mất thính giác thần kinh ở 58,5% (Dobin VL và cộng sự, 1995).

Các tác giả trong nước đã chẩn đoán bệnh sacoit não bằng sinh thiết lập thể. Bệnh bắt đầu bằng một cơn co giật kèm theo mất ý thức, các cơn co giật ngày càng thường xuyên hơn, xuất hiện liệt nửa người bên phải. Sinh thiết hạch bạch huyết cổ tử cung cho thấy u hạt cụ thể. Theo kết quả chụp CT não, một khối u được nghi ngờ ở thùy đỉnh đã lan đến hồi trung tâm, và do đó sinh thiết não đã được thực hiện, cho thấy u hạt đặc trưng (Morgunov V.A. và cộng sự, 1995).

Tại bang Connecticut (Mỹ), một trường hợp được mô tả về cái chết của một bệnh nhân trẻ, trước đây khỏe mạnh mang thai tại khoa cấp cứu của bệnh viện Bridgeport, mặc dù đã được hồi sức. Khám nghiệm tử thi cho thấy nguyên nhân tử vong là do bệnh sacoit ở đáy não và tiểu não kèm theo tràn dịch não do tắc nghẽn thứ phát. Theo các tác giả, bệnh sacoit thần kinh gây ra cái chết đột ngột chưa từng được mô tả trước đây (Maisel J.A., Lynam T., 1996). Ở Los Angeles, một phân tích về quá trình bệnh đã được thực hiện ở 37 bệnh nhân mắc bệnh sacoit thần kinh được xác định trong 30 năm qua. Trong 52% trong số họ, liệt các dây thần kinh sọ, viêm đa dây thần kinh và bệnh đa dây thần kinh - ở 24%, tổn thương màng não - ở 24%, bệnh lý cơ - ở 8% và hội chứng Guillain-Barré (viêm đa rễ thần kinh) ở 5%. Trong những trường hợp khác, có những cơn co giật, hình thành trong não, hội chứng tuyến yên-vùng dưới đồi và mất trí nhớ (Sharma O.P., 1997). Một trường hợp giảm thông khí phế nang mãn tính do bệnh sacoit thần kinh đã được mô tả ở Hoa Kỳ. Một phụ nữ 42 tuổi mắc bệnh sacoit đã được chứng minh có liên quan đến phổi, cơ, dây thần kinh ngoại vi và da (Kim H., Bach J.R., 1998).

Các nhà nghiên cứu từ Pháp tin rằng sarcoidosis thần kinh trung ương xảy ra trong 5-16% trường hợp. Nó xuất hiện với các cơn co giật, rối loạn nhận thức và tâm thần, liên quan đến vùng dưới đồi và tuyến yên, giả u cục bộ và não úng thủy thường đi kèm với viêm màng não tế bào lympho không triệu chứng và ít gặp hơn là liệt dây thần kinh sọ, đặc biệt là ở cặp thứ bảy. Chẩn đoán chủ yếu dựa trên hai lập luận: xác nhận sự hiện diện của bệnh sacoit toàn thân kết hợp với bệnh lý thần kinh lâm sàng và cận lâm sàng (đặc biệt là trên phim chụp cộng hưởng từ) (Valeyre D. et al., 1998).

Nhân viên Khoa Thần kinh tại Bệnh viện Derriford ở Plymouth, Vương quốc Anh đã báo cáo 68 trường hợp mắc bệnh neurosarcoidosis. Dây thần kinh thị giác và giao thoa thị giác (chiasm) thường bị ảnh hưởng nhất. Các biểu hiện đặc trưng khác là liệt dây thần kinh sọ, các triệu chứng tổn thương tủy sống và thân não. Xét nghiệm Kveim dương tính trong 85% trường hợp, tăng protein và / hoặc tế bào trong dịch não tủy - trong 81%, kết quả quét dương tính với gali 67 - trong 45% trường hợp. Chụp cộng hưởng từ cho thấy những thay đổi ở màng não trong 38% trường hợp (Zajicek J.P. và cộng sự, 1999). Ở Tây Ban Nha, một phụ nữ da trắng 60 tuổi đột ngột xuất hiện chứng khó nuốt không đau, khàn giọng và chứng khó phát âm. Những triệu chứng này là do bệnh thần kinh phế vị đơn độc gây ra, một biểu hiện hiếm gặp của bệnh sacoit thần kinh (Castroagudin J.F. và cộng sự, 1999).

Đại học Ohio đã tiến hành nghiên cứu về mối quan hệ giữa quét MRI và bệnh sarcoidosis CNS. Để làm điều này, một phân tích hồi cứu 461 trường hợp mắc bệnh sacoit đã được thực hiện, được xác nhận bằng sinh thiết. Kết quả MRI được chia thành các loại sau: màng não màng não, màng não màng mềm, nhu mô não không giãn, nhu mô não giãn, liên quan đến sọ, cột sống và rễ thần kinh (Christoforidis G.A. và cộng sự, 1999). Công việc tương tự đã được thực hiện ở Đức. Tất cả các bệnh nhân đều có các triệu chứng liên quan đến đầu và trải qua một nghiên cứu sử dụng gadolinium. Triệu chứng phổ biến nhất của neurosarcoidosis là tê liệt. dây thần kinh mặt- đã được cài đặt trong 10 người trong số họ. Một loạt các đặc điểm của MRI đã được phát hiện: hình ảnh siêu âm quay T2-W cho thấy các tổn thương và thay đổi quanh não thất chất trắng, tương tự như bệnh đa xơ cứng (46%); nhiều tổn thương não trên và dưới tiểu não tương tự như di căn (36%); khối đơn độc trong trục tương tự như tế bào hình sao giai đoạn cao (9%); hình thành ngoài trục đơn độc mô phỏng u màng não (5%); phì đại màng não màng não (36%) (Pickuth D. et al., 1999). Theo các nhà khoa học Đức, tổn thương não được ghi nhận trong 5% trường hợp quan sát lâm sàng và 25% trường hợp khám nghiệm tử thi với bệnh sacoit. Mục đích của công việc được thực hiện tại Đại học Martin Luther (Halle/Saale) cũng là để đánh giá vai trò của MRI trong chẩn đoán bệnh sacoit thần kinh. Một loạt các thay đổi NMR đã được xác định: thay đổi quanh não thất và chất trắng rất giống với bệnh đa xơ cứng (46%); nhiều thay đổi ở não trên và dưới tiểu não, giống như di căn (36%); hình thành nội bào đơn độc giống như tế bào hình sao biệt hóa cao (9%); khối u ngoài trục đơn độc tương tự như u màng não (5%); thay đổi màng não màng não (36%). Những thay đổi này không đặc hiệu đối với bệnh sacoit và cần so sánh với hình ảnh lâm sàng để chẩn đoán chính xác. Với một tổn thương nội sọ đơn độc, có thể cần sinh thiết não hoặc màng não (Pickuth D. et al., 2000).

Sự tham gia của dây thần kinh thị giác do sarcoidosis là không phổ biến, nhưng nếu nó xảy ra, nó cần điều trị lâu dài bằng corticosteroid. Ở Pháp, một trường hợp được mô tả trong đó một bệnh nhân da đen 50 tuổi bị suy giảm thị lực (mờ) ở mắt trái. Một cuộc kiểm tra nhãn khoa cho thấy không có bệnh lý. Tuy nhiên, khi xác định trường thị giác của Goldmann và điện thế gợi lên thị giác, bệnh lý thần kinh thị giác sau nhãn cầu đã được chẩn đoán. Sarcoidosis được chẩn đoán trên cơ sở X-quang và CT của các cơ quan. ngực và xác minh bằng sinh thiết xuyên phế quản. Các triệu chứng thị giác biến mất sau khi tiêm tĩnh mạch liều cao corticosteroid. Sau ba tháng tiếp theo không được điều trị, một khối u ở mí mắt dưới bên phải đã được phát hiện. Chụp cộng hưởng từ có cản quang cho thấy hai khối trong hốc mắt và nhiều thay đổi ở màng não, được coi là bệnh sacoit thần kinh. Thông thường, với bệnh sacoit của dây thần kinh thị giác, đĩa thị giác có liên quan đến quá trình này (Brindeau C. et al., 1999).

Neurosarcoidosis cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em và hiếm khi được các bác sĩ nghi ngờ khi có các triệu chứng thần kinh. Các bác sĩ nhi khoa từ Marseilles (Pháp) đã quan sát một đứa trẻ mắc bệnh sacoit với tổn thương toàn thân và bệnh sacoit thần kinh nặng nhưng không có triệu chứng. Chụp cộng hưởng từ hộp sọ cho thấy nhiều khối hình khối lớn (Kone-Paut I. et al., 1999).

Tần suất tổn thương não trong bệnh sacoit theo dữ liệu lâm sàng là 5%, trong khi theo khám nghiệm tử thi là 25%. Tại Đại học Martin Luther (Đức) ghi nhận các dấu hiệu trên MRI có phạm vi rộng: nhiễu quanh não thất tín hiệu cao của T2W (46%); nhiều thay đổi trên lều (phía trên tiểu não) và dưới lều (36%); thành tạo nội trục đơn độc (9%); khối ngoài trục đơn độc (5%) và mở rộng màng não (36%) (Pickuth D. et al., 2000). Tại Trung tâm Y tế Đại học Georgetown (Washington, Hoa Kỳ), một phụ nữ 48 tuổi bị tổn thương khối ở vùng thái dương ngoài trục sau bên trái đã được quan sát. Trong quá trình kiểm tra trước phẫu thuật, dữ liệu CT, MRI và chụp động mạch là điển hình cho u màng não. Tuy nhiên, kiểm tra mô học chuẩn bị phẫu thuật được chẩn đoán mắc bệnh sacoit. Trường hợp này gợi ý rằng các khối sacoit liên quan đến màng cứng có thể được tưới máu tốt và không thể phân biệt được với u màng não khi kiểm tra không xâm lấn (Sandhu F.A. và cộng sự, 2000).

Các nhân viên của Trường Y thuộc Đại học Niigata (Nhật Bản) dẫn chứng một trường hợp sau đây. Một người đàn ông 28 tuổi bị đau đầu từng cơn trong một tháng và được đưa vào khoa phẫu thuật thần kinh do xuất hiện các cơn co giật toàn thân. CT scan não cho thấy các khối đối xứng rõ rệt dọc theo phần trước của nếp gấp hình lưỡi liềm của màng cứng, tương tự như u màng não. X quang phổi lúc nhập viện không có bệnh lý. Kiểm tra mô bệnh học của khối sau khi cắt bỏ một phần cho thấy sự hiện diện của nhiều u hạt tế bào biểu mô với các tế bào khổng lồ, cho thấy bệnh sacoit. Theo các tác giả, sarcoidosis thần kinh trung ương thường khu trú ở vùng dưới đồi và kèm theo tổn thương các cơ quan khác. Trong trường hợp này, chẩn đoán phân biệt bệnh sacoit và u màng não gặp khó khăn do chỉ có một tổn thương đơn độc ở vùng não lưỡi liềm mà không có dấu hiệu tổn thương các hạch bạch huyết ở rễ phổi (Hara K. et al ., 2000).

Các nhân viên của Đại học Kyushi (Fukoka, Nhật Bản) đã công bố một mô tả về một trường hợp mắc bệnh neurosarcoidosis, biểu hiện bằng cảm giác bị nén thắt lưng và viêm đa dây thần kinh. Ở bệnh nhân đầu tiên 53 tuổi, bệnh bắt đầu với tình trạng dị cảm tiến triển bán cấp ở cả tứ chi và "cảm giác thắt lưng" dưới mức Th3 từ ngực đến bụng dưới và yếu vừa phải ở cánh tay trái và cả hai chân. Chẩn đoán bệnh sacoit được thực hiện trên cơ sở sinh thiết các hạch bạch huyết. Người phụ nữ thứ hai, 63 tuổi, bị suy nhược cấp tính và dị cảm cả tứ chi và “cảm giác thắt lưng” ở mức độ Th5-Th8. Khi kiểm tra thể chất, cô đã giảm phản xạ gân xương của tất cả các chi, yếu tay và chân từ trung bình đến nặng, dị cảm của tất cả các chi và dưới mức Th5. Mặc dù ban đầu người ta nghi ngờ hội chứng Guillain-Barre, nhưng sự hiện diện của "cảm giác vành đai" đã khiến các nhà điều tra có khả năng mắc bệnh sacoit thần kinh. Xạ hình cho thấy sự tích tụ gali hai bên bất thường trong các hạch bạch huyết ở rễ của cả hai phổi và tăng tỷ lệ CD4/CD8 trong dịch BAL, phản ứng lao tố âm tính và tăng mức độ lysozyme trong máu. Những tính năng này đáp ứng các tiêu chí cho bệnh sacoit. Ở cả hai bệnh nhân, không có thay đổi trên MRI cột sống ngực (Miyoshi Y. et al., 2000). Các nhà nghiên cứu Nhật Bản cũng mô tả mối liên quan hiếm gặp giữa bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) với bệnh sacoit cơ và phổi ở một phụ nữ 63 tuổi. Cô dần dần bị suy nhược và teo các chi, bắt đầu từ chân trái. Sinh thiết một tổn thương nhỏ ở dạ dày chân trái cho thấy u hạt sacoit điển hình. Mặc dù được điều trị nhưng tình trạng trở nên tồi tệ hơn và bệnh nhân đã chết vì bệnh bại não. Khám nghiệm tử thi cho thấy không có tế bào thần kinh vận động ở sừng trước, thoái hóa mạch máu ở các bó bên và u hạt không vỏ ở các hạch bạch huyết cạnh khí quản và phổi. Không có thay đổi u hạt hoặc thâm nhiễm tế bào trong tủy sống (Saiki S. và cộng sự, 2001).

Theo TsNIIT RAMS, trong số 100 bệnh nhân mắc bệnh sacoit ngoài phổi, chỉ có 3 người có tổn thương thần kinh trung ương. Ở một phụ nữ 26 tuổi, bệnh bắt đầu với biểu hiện khát nước, ngất xỉu, nôn mửa, sốt nhẹ và vô kinh. Sau đó, nhiệt độ trở nên sốt, và kiểm tra X quang cho thấy hạch bạch huyết ở rễ và lan tỏa trong phổi. Trên phim CT scan não có hình khối thùy trước tuyến yên 6x6 mm. Chẩn đoán đã được xác nhận về mặt hình thái học. Bệnh nhân được dùng prednisolone, plasmapheresis, chất ức chế prolactin dostinex, chất chống oxy hóa với hiệu quả tốt trong 6 tháng. Tái phát xảy ra một tháng sau khi ngừng prednisone. Việc nối lại trị liệu một lần nữa dẫn đến kết quả tốt. Ở một bệnh nhân khác, bệnh sacoit giai đoạn II được kết hợp với sacoit CNS với tổn thương cặp dây thần kinh sọ VII. Điều trị bằng prednisolone thành công, nhưng cai nghiện cũng kèm theo tái phát. Ở bệnh nhân thứ ba, một người đàn ông 40 tuổi, cùng với bệnh sacoit giai đoạn II, có tổn thương hình thành não thất, thu hẹp thân sừng trước của não thất. Các tác giả lưu ý rằng sarcoidosis não là một trong những biến thể nghiêm trọng nhất của bệnh khu trú ngoài phổi với tiên lượng không thuận lợi (Ozerova L.V. và cộng sự, 2002).

Nếu không có sinh thiết đã được chứng minh, bệnh sarcoidosis CNS đơn độc rất khó chẩn đoán. Trong một số trường hợp, chỉ có quan sát lâu dài mới cho phép chẩn đoán. Thuật ngữ "Hội chứng mèo Cheshire" được Eric Bywaters giới thiệu vào năm 1968 để mô tả những trường hợp bí ẩn và phức tạp như vậy không có đầy đủ các triệu chứng của bệnh, chỉ một số trong số đó - chỉ một hoặc hai. Những trường hợp này gợi nhớ đến loài mèo Cheshire, vốn chỉ có nụ cười nhếch mép, không có thân hay đuôi nên rất khó nhận dạng loài vật này. Kiểu trình bày này không cho phép bác sĩ lâm sàng hướng dẫn bệnh nhân một cách an toàn vào con đường chẩn đoán đã định trước. Một bệnh nhân như vậy vẫn còn trong tình trạng lấp lửng, không được chẩn đoán, không được điều trị và bị lãng quên. Tuy nhiên, những bệnh nhân này có bệnh. Họ đau khổ, phàn nàn, bị đối xử sai và thường chết (Sharma O.P., 2003).

Các nhà thần kinh học người Anh đã mô tả một phụ nữ 38 tuổi với bệnh đa dây thần kinh sợi trục cảm giác chiếm ưu thế, và sinh thiết dây thần kinh cho thấy u hạt sacoit. Bệnh thần kinh không thay đổi khi dùng corticosteroid đường uống, nhưng có đáp ứng nhanh với globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, giảm dần khi điều trị tiếp theo, nhưng vẫn dương tính. Bệnh sacoit toàn thân vẫn hoạt động (Heaney D. và cộng sự, 2004). Các nhà thần kinh học Ma-rốc đã mô tả một trường hợp sarcoidosis thể hang của não. MRI của não cho thấy sự hình thành giả u với một khoang. Chẩn đoán bệnh sacoit được khẳng định bằng sinh thiết gan với biểu mô đặc trưng và u hạt tế bào khổng lồ mà không có hoại tử bã đậu. Với đơn trị liệu bằng steroid, kết quả rất thuận lợi (Karouache A. et al., 2004).

liệt Bell(C.Bell) - liệt dây thần kinh mặt kiểu ngoại vi - ban đầu biểu hiện bằng đau và sưng vùng sau tai và vùng chẩm, thường kèm theo cứng cổ. Sau đó, cơn đau tăng lên, chảy nước mắt, chóng mặt, sốt, ù tai kèm theo giảm thính lực (Lazovskis I.R., 1981). Liệt mặt là biểu hiện thần kinh phổ biến nhất của sarcoidosis. Nó xảy ra với tần suất bằng nhau ở cả bên phải và bên trái, và với tần suất bằng nhau - đơn phương và song phương. Với sự phát triển của tê liệt hai bên của dây thần kinh mặt ở người lớn tuổi Trẻ rất có thể là bệnh sacoit. Ở London (Anh), 147 bệnh nhân mắc bệnh sacoit mắt đã được quan sát. Trong số đó, liệt dây thần kinh mặt xảy ra ở 12% trường hợp và tăng tuyến mang tai - ở 10%. 80% liệt hoàn toàn khỏi (James D.G., 1997).

Tủy sống. Ở Đài Loan, một trường hợp bệnh sacoit tủy sống đã được quan sát, rất giống với một khối u trong tủy. Chẩn đoán tình trạng này trước khi phẫu thuật là vô cùng khó khăn và hiếm gặp. Một phụ nữ 66 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh cơ ngực mãn tính. Trên chụp cắt lớp MRI ở cấp độ T1 và T2 không có bệnh lý, nhưng ở cấp độ T10-T11 có sự mở rộng bệnh lý. Sinh thiết mở của vị trí này cho thấy tình trạng viêm u hạt không đóng vảy và thâm nhiễm tế bào lympho quanh mạch máu (Wang P.Y., 1999).

Một người đàn ông da trắng 52 tuổi bị bệnh cơ. Chụp cộng hưởng từ cột sống cổ cho thấy sự tập trung tăng cường tín hiệu ở các phần sau bên của C5 và C6. Sinh thiết tủy sống cho thấy viêm mạch hoạt động và u hạt không đóng vảy. Điều trị bằng corticosteroid kết hợp với methotrexate liều thấp dẫn đến sự biến mất của các triệu chứng. Các tác giả của báo cáo từ Louisiana (Mỹ) lưu ý rằng biểu hiện như vậy của bệnh sarcoidosis - viêm mạch và tổn thương tủy sống - là rất hiếm (Diri E. et al., 1999).

Tại Detroit (Michigan, Hoa Kỳ), có 3 trường hợp mới và 14 trường hợp hồi cứu về bệnh đa rễ trong bệnh sacoit. Trong 71% trường hợp, có điểm yếu và 59% - giảm phản xạ của các chi dưới, 35% - rối loạn chức năng cơ vòng. Những điều kiện này thường đi kèm với sarcoidosis CNS. Trong tất cả các trường hợp, rễ ngực và thắt lưng cùng đều tham gia vào quá trình này, ngoại trừ một trường hợp bệnh lý đa rễ cổ tử cung. Trong số 14 bệnh nhân được điều trị, 9 bệnh nhân cho thấy sự cải thiện khi điều trị bằng corticosteroid, sau khi phẫu thuật cắt bỏ lớp da hoặc kết hợp cả hai. Các tác giả tin rằng bệnh đa rễ trong bệnh sacoit hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến các dây thần kinh ngực và thắt lưng, có thể không có triệu chứng và cải thiện khi điều trị bằng corticosteroid. Khi có biểu hiện yếu cơ ở bệnh nhân mắc bệnh sacoit, yếu cơ nên được phân biệt là biểu hiện chung của bệnh sacoit và là tổn thương rễ thần kinh do bệnh sacoit (Koffman B. và cộng sự, 1999).

TRONG trường y tếĐại học Okayama (Nhật Bản) đã quan sát một bệnh nhân mắc bệnh sacoit tủy sống với hình ảnh bất thường trên MRI. Ở các vùng cổ tử cung, một sự thay đổi bất thường đã được tiết lộ dưới dạng giảm cường độ hình ảnh ở trung tâm và tăng tín hiệu dọc theo ngoại vi. Khi sử dụng gadolinium, một tín hiệu mạnh phát sinh ở trung tâm của tổn thương. Cường độ tín hiệu thấp đôi khi được giải thích là do sự lắng đọng của hemosiderin. Việc chỉ định corticosteroid dẫn đến sự cải thiện nhanh chóng các biểu hiện lâm sàng và hình ảnh trên MRI (Manabe Y. et al., 1999).

Một bệnh nhân mắc bệnh sacoit tủy sống cổ tử cung với một mô hình bất thường thu được trên MRI tăng cường độ tương phản đã được nhìn thấy tại Khoa Phẫu thuật Chỉnh hình ở Nagoya, Nhật Bản. Sarcoidosis của tủy sống là rất hiếm. Chẩn đoán nó mà không xác định trước bệnh sarcoidosis toàn thân hoặc các triệu chứng rõ ràng khác là khó khăn. Bệnh nhân này có dấu hiệu của bệnh lý tủy bán cấp. Chụp MRI có cản quang cho thấy giãn rộng khu trú ở mức đốt sống cổ 6-7. Chẩn đoán trước phẫu thuật là một khối u tủy sống. Một cuộc phẫu thuật cắt bỏ gần như toàn bộ đã được thực hiện, và sinh thiết nhanh gợi ý u lympho ác tính. Kiểm tra mô bệnh học sau đó của mẫu sinh thiết giúp chẩn đoán bệnh sacoit tủy sống. Sau mổ đã tiến hành điều trị corticoid nhưng các triệu chứng của bệnh thuyên giảm chậm. Do đó, trong những trường hợp khó phân biệt khối u và bệnh sacoit ngay lập tức, can thiệp phẫu thuật được chỉ định để giải nén tủy sống và xác minh mô học của bệnh (Yukawa Y., Kato F., 1999)

Sarcoidosis của tủy sống là một bệnh lý hiếm gặp, quá trình tự nhiên và kết quả điều trị không hoàn toàn rõ ràng. Các nhà thần kinh học Nhật Bản đã kiểm tra lâm sàng và chụp X-quang 4 bệnh nhân mắc bệnh sacoit tủy sống, chủ yếu kết hợp với điều trị bằng corticosteroid. Biểu hiện ban đầu là bệnh cơ cổ tử cung ở ba người và viêm màng bồ đào ở một người. Cả 4 đều tiến triển chậm trước khi bắt đầu điều trị corticosteroid. Tủy sống bị ảnh hưởng ở tất cả các bệnh nhân. MRI cho thấy tủy sống sưng ở cường độ cao trên chế độ T2 với các đường và đốm của vùng màng não tủy hoặc ngấm thuốc trong tủy lan tỏa với gadolinium. Trong quá trình điều trị bằng corticosteroid, người ta ghi nhận cải tiến nhanh chụp cộng hưởng từ. Nồng độ ACE trong huyết tương cũng được cải thiện rõ rệt. Ngược lại, các triệu chứng lâm sàng được cải thiện nhẹ ở một bệnh nhân, không thay đổi ở một bệnh nhân và trở nên nguy hiểm ở một bệnh nhân. Tái phát có thể nhìn thấy trên MRI ở cả bốn bệnh nhân trong trường hợp không có những thay đổi đáng kể về biểu hiện lâm sàng. Các thông số MRI và ACE huyết tương tương quan tốt với hoạt động của sarcoidosis tủy sống, là những dấu hiệu hữu ích của tái phát, nhưng không có sự tương đồng với các biểu hiện lâm sàng (Koike H. và cộng sự, 2000).

Sự tham gia của tủy sống trong bệnh sacoit rất hiếm, xảy ra ở dưới 1% bệnh nhân có biểu hiện toàn thân của bệnh sacoit. Ở San Antonio (Mỹ), một phụ nữ da đen 29 tuổi có tiền sử lành tính đã phát triển bệnh liệt nửa người không hoàn toàn tiến triển và rối loạn đại tràng trong vòng 6 tuần. Nghiên cứu NMR cho thấy sự hình thành trong tủy sống ở cấp độ TIV-TV. Bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ lồng ngực và loại bỏ các hình thành. Kiểm tra mô học chỉ ra u hạt. Sau phẫu thuật, điều trị bằng prednisone được bắt đầu trên cơ sở bệnh nhân nội trú và ngoại trú (Ayala L. và cộng sự, 2000).

Tổn thương tuyến yên và vùng dưới đồi. Nó đã được đề nghị rằng nội địa hóa đặc trưng Tổn thương trong bệnh sacoit là vùng dưới đồi, và việc đánh giá nồng độ prolactin huyết tương có thể là một chỉ số nhạy cảm. Về vấn đề này, mức độ prolactin được đo ở 61 bệnh nhân mắc bệnh sacoit, và chứng tăng prolactin máu chỉ được tìm thấy ở 2, thậm chí không có ở 9 bệnh nhân bị tổn thương thần kinh trung ương. Các tác giả kết luận rằng việc đánh giá nồng độ prolactin trong huyết thanh không thể dùng làm chỉ số tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do bệnh sacoit, vì nó không phổ biến ngay cả khi tuyến yên bị suy giảm chức năng (Munt P. et al ., 1975). Một trường hợp được mô tả khi một người châu Phi da ngăm đen được chẩn đoán mắc bệnh sacoit của tuyến yên, biểu hiện bằng sự vi phạm chức năng và sự bất lực của nó (Niedner R., Wokalek H., 1985).

Tại Nhật Bản, một bệnh nhân được mô tả có khối u tuyến yên liên quan đến bệnh sacoit đã biến mất sau liệu pháp thay thế hormone. Đó là một người đàn ông 71 tuổi bị suy giảm thị lực và mệt mỏi. Anh ta được chẩn đoán mắc bệnh sacoit ở phổi và mắt. Một nghiên cứu chụp cộng hưởng từ cho thấy có sự giãn nở giriform ở khu vực yên ngựa Thổ Nhĩ Kỳ và phía trên nó, cũng như sự nén chặt của thân tuyến yên (Mino M. và cộng sự, 2000). Đái tháo nhạt trung ương kèm theo mỏng cuống tuyến yên cũng xảy ra ở bệnh nhân mắc bệnh sacoit. Các nhà nghiên cứu đã lưu ý rằng nồng độ ACE trong huyết thanh tăng cao kết hợp với bệnh đái tháo nhạt cho thấy bệnh sacoit, và bệnh đái tháo nhạt trung ương có thể là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh sacoit ở trẻ em (Konrad D. và cộng sự, 2000). Các nhân viên của Đại học Cologne (Đức) đã tiến hành phân tích hồi cứu lịch sử trường hợp của 5 bệnh nhân được theo dõi ít ​​nhất 2 năm mắc bệnh sacoit thần kinh, những người mắc bệnh đái tháo nhạt trung ương và thiểu năng sinh dục. 2 người trong số họ không có biểu hiện bệnh ngoài não và tình trạng ổn định trong 3 và 5 năm. Ở 1 bệnh nhân, trong quá trình điều trị bằng corticosteroid, tình trạng bệnh vẫn tiếp tục xấu đi nhưng bệnh thuyên giảm một phần sau khi dùng thêm cyclophosphamide. Rối loạn chức năng tuyến yên không được loại bỏ ở tất cả bệnh nhân, mặc dù thuyên giảm hoàn toàn trên lâm sàng và X quang ở 2 bệnh nhân. Một trong những bệnh nhân đã chết vì viêm não mô hạt cấp tính sau 2 năm theo dõi. Các tác giả lưu ý rằng chỉ có sinh thiết mới có thể giải quyết vấn đề chẩn đoán phân biệt bệnh sacoit thần kinh đơn độc có khả năng gây chết người và bệnh viêm tuyến yên lympho bào (Bullmann C. và cộng sự, 2000).

Tổn thương vùng dưới đồi và/hoặc tuyến yên với u hạt, thâm nhiễm hoặc bệnh tự miễn dịch là một trường hợp hiếm gặp của rối loạn chức năng vùng dưới đồi mắc phải và suy tuyến yên "không do khối u, không do mạch máu". Sarcoidosis là bệnh u hạt không liên quan đến sự hiện diện của bất kỳ mầm bệnh nào, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại biên ở 5-16% bệnh nhân. Ở Ý, một phụ nữ Ý 26 tuổi được quan sát thấy sốt nhẹ, nhức đầu, suy giảm thị lực, hội chứng vô kinh-tiết sữa và suy tuyến yên do những thay đổi thâm nhiễm ở vùng dưới đồi và cuống tuyến yên. Chẩn đoán ban đầu có thể xảy ra đối với bệnh sacoit thần kinh được thực hiện trên cơ sở biểu hiện lâm sàng, chụp cộng hưởng từ và kiểm tra các quần thể tế bào lympho trong dịch não tủy. Trong trường hợp này, vô kinh và tiết sữa do tăng prolactin máu được kết hợp với phản ứng trực tiếp của gonadotropin đối với việc giải phóng hormone giải phóng hormone tạo hoàng thể và thiếu hụt hormone tăng trưởng mắc phải, được coi là biểu hiện hiếm gặp của bệnh sacoit thần kinh, giới hạn ở vùng não giữa mà không có tổn thương của bản địa hóa khác. Sau 48 tháng kể từ khi phát bệnh, chẩn đoán đã được xác nhận, vì các hạch bạch huyết mở rộng xuất hiện ở trung thất và mức độ ACE trong huyết thanh tăng lên (Tamagno G., Murialdo G., 2001).

Tại Hoa Kỳ, một trường hợp cái chết đột ngột của một phụ nữ 23 tuổi đã được mô tả, trong đó khám nghiệm tử thi cho thấy bệnh sacoit của vùng dưới đồi. Người quá cố bị mất kinh trong 6 tháng và sụt 50 cân. Cô ấy đã tìm kiếm sự chăm sóc y tế khi bị đau đầu, và sau khi kiểm tra (hình ảnh và xét nghiệm), nghi ngờ mắc bệnh neurosarcoidosis. Các triệu chứng được cải thiện khi đáp ứng với corticosteroid. Tuy nhiên, 6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, người ta phát hiện cô đã chết trên sàn nhà trong căn hộ của mình. Khám nghiệm tử thi cho thấy viêm u hạt lan rộng vùng dưới đồi và các cấu trúc lân cận. Trước đây trong tài liệu đã có những mô tả về bệnh sacoit vùng dưới đồi, tuy nhiên, cơ chế gây đột tử trong trường hợp này đã được thảo luận (Gleckman A.M. và cộng sự, 2002).

Những phát hiện hiếm gặp là tổn thương của các cơ quan nội tiết trong bệnh sacoit. Chúng tôi đã xem xét sự phát triển của bệnh tiểu đường liên quan đến bệnh sacoit tụy.

bệnh sacoit tuyến giáp. Theo các nhân viên của Trung tâm Y tế Chữ thập đỏ Nhật Bản, trong phân tích 269 trường hợp mắc bệnh sacoit được xác nhận về mặt mô học, rối loạn tuyến giáp xảy ra ở 3,7% trường hợp. Các tác giả của ấn phẩm bày tỏ ý kiến ​​​​về nguồn gốc tự miễn dịch, đặc trưng của cả hai bệnh, ngoại trừ sự kết hợp ngẫu nhiên. Trong 2 đợt quan sát, các bệnh này lần lượt xuất hiện như sau. Một phụ nữ 49 tuổi bị u hạt dày đặc kèm theo suy giáp 4 năm sau khi bệnh sarcoidosis của cô được chữa khỏi hoàn toàn. Trong một trường hợp khác, một phụ nữ 55 tuổi bị mọc răng khi 6 tuổi, kéo dài trong 16 năm và dần dần biến mất khi các dấu hiệu của bệnh sacoit xuất hiện. Trong số những người thân của cô có bệnh nhân mắc bệnh Basedow (Kobayashi F. và cộng sự, 1994). Trong số 30 bệnh nhân có thay đổi nốt ở tuyến giáp, các nhà nội tiết học người Ý trong quá trình chọc hút sinh thiết sacoidosis được chẩn đoán bằng kim mỏng dưới sự kiểm soát của siêu âm trong 1 trường hợp (Cignarelli M. và cộng sự, 2001).

Một người đàn ông 59 tuổi đến khám tại Trung tâm nghiên cứu y sinh liên ngành ở Rome, Ý với triệu chứng khó thở, đau âm ỉ ở gốc cổ, sốt và tiền sử bệnh mạch vành tái phát. Trước đây, ông đã trải qua hai lần nong mạch vành, đặt stent nhiều lần, ghép bắc cầu động mạch vành ba lần. Bệnh nhân cũng bị phì đại tuyến giáp gây đau đớn với hạch to hai bên và nhiễm độc giáp. Kiểm tra mô học của sinh thiết tuyến giáp cho thấy các u hạt không hoại tử mô kẽ điển hình của bệnh sacoit tuyến giáp. Việc phát hiện ra các u hạt ở tuyến giáp giúp giải thích các biểu hiện lâm sàng là bệnh sacoit. Bệnh nhân được chỉ định điều trị bằng steroid và sau một năm điều trị, anh ta đã hồi phục hoàn toàn, không tái phát các triệu chứng về tim và phổi (Gentilucci U.V. và cộng sự, 2004).

suy tuyến cận giáp. Các bác sĩ nội khoa người Pháp quan sát thấy một phụ nữ 52 tuổi bị cường cận giáp và bệnh sacoit. Suy tuyến cận giáp phát triển 8 năm sau khi bắt đầu bệnh sacoit. Không có yếu tố nào cho thấy tổn thương tự miễn của tuyến cận giáp. Kết quả của các nghiên cứu bệnh lý và miễn dịch không có nhiều thông tin. Các tác giả gợi ý bản chất sacoit của tổn thương tuyến cận giáp. Bệnh nhân cũng bị bạch biến (Brinkane A. et al., 2001).

Kết quả nghiên cứu riêng. Trong số 155 bệnh nhân mắc bệnh sacoit đã được xác minh về mặt mô học, liệt mặt đơn độc xảy ra ở 3 bệnh nhân (1,9%), bệnh thần kinh ngoại biên được ghi nhận ở 8 (5,2%), liệt và liệt ở 1 (0,6%), 2 trường hợp (1,3%) được chẩn đoán với rối loạn tuần hoàn não. Ở Tatarstan, 1 trường hợp mắc bệnh sacoit não được ghi nhận ở một cô gái tuổi teen, biểu hiện bằng các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng, do vị trí của một trong bốn ổ MRI dương tính trong thân não. Điều trị liều cao chuyên sâu với corticosteroid toàn thân đã dẫn đến sự thuyên giảm ổn định.

Trong số 335 bệnh nhân mắc bệnh sacoit được quan sát tại khoa, tuyến giáp phì đại đồng đều xảy ra ở 10,1% trường hợp, thay đổi nốt - ở 6,3%, tăng không đối xứng - ở 1,2% và ở 1,2% bệnh nhân được phẫu thuật tuyến giáp. ốc lắp cáp. Trong số các trường hợp đã được chứng minh về mặt mô học ở 155 bệnh nhân, tần suất của những thay đổi này lần lượt là 8,4%, 3,9%, 1,9% và 2,6%. Một bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp vì nghi ngờ u tuyến, nhưng về mặt hình thái, đây là những u hạt biểu mô không hoại tử.

MRI và sarcoidosis hệ thần kinh trung ương: mối tương quan của các đặc điểm MRI với các triệu chứng lâm sàng và đáp ứng với điều trị

Greg A. Christoforidis, Eric M. Spickler, Maria V. Recio và Bharat M. Mehta
Từ Khoa X quang, Trung tâm Y tế Đại học Bang Ohio, Columbus; và Khoa X quang và Nhãn khoa, Bệnh viện Henry Ford, Detroit.

Mục tiêu: Sarcoidosis là một bệnh u hạt toàn thân tự phát. Chẩn đoán bệnh sacoit được thiết lập khi các phát hiện lâm sàng và X quang được xác nhận bằng xét nghiệm mô bệnh học. Mục đích của nghiên cứu là xác định mối quan hệ giữa các đặc điểm MRI, các triệu chứng lâm sàng và đáp ứng với điều trị bệnh sacoit hệ thần kinh trung ương. Phương pháp: Dữ liệu lâm sàng của 461 bệnh nhân mắc bệnh sacoit được xác nhận về mặt mô học đã được xem xét hồi cứu. Tiêu chí để đưa bệnh nhân vào nghiên cứu bao gồm các triệu chứng liên quan đến thần kinh trung ương, loại trừ những bệnh nhân có cách giải thích khác về các triệu chứng, đau đầu hoặc các khiếu nại chủ quan khác, không có dấu hiệu khách quan và bệnh thần kinh ngoại biên ngoài tổn thương dây thần kinh sọ hoặc bệnh cơ không có thần kinh trung ương. biểu hiện. Trong số 38 bệnh nhân đáp ứng các tiêu chí về bệnh sarcoidosis CNS, 34 người có 82 lần chụp MRI. Kết quả MRI dương tính được chia thành các loại sau: tổn thương màng não, liên quan màng não mềm, bất thường nhu mô não trên MRI có cản quang, bất thường nhu mô não trên MRI không cản quang, tổn thương dây thần kinh sọ, tủy sống và rễ thần kinh. Đáp ứng với điều trị, ký hiệu học lâm sàng và bất kỳ nghiên cứu mô bệnh học có sẵn nào đã được phân tích để tìm mối liên hệ với kết quả chụp cộng hưởng từ trong từng loại. KẾT QUẢ: 82% bệnh nhân sarcoidosis có triệu chứng thần kinh CNS có bất thường trên MRI. Tuy nhiên, 8 (40%) trong số 20 trường hợp tổn thương dây thần kinh sọ được phát hiện khi khám lâm sàng ở 13 bệnh nhân, không thấy bất thường trên phim chụp cộng hưởng từ có cản quang và 50% bệnh nhân có triệu chứng tổn thương tuyến yên cũng không phát hiện bất thường khi tiêm thuốc cản quang. -MRI tăng cường. Ngược lại, 44% trong số 18 trường hợp liên quan đến dây thần kinh sọ ở 9 bệnh nhân có bất thường trên MRI không có triệu chứng liên quan đến dây thần kinh sọ. Kết luận: MRI có thể được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của bệnh nghi ngờ, có thể cho thấy bệnh tiền triệu và đáp ứng của tổn thương với điều trị.

Giới thiệu

Sarcoidosis là một bệnh u hạt toàn thân vô căn. Chẩn đoán bệnh sacoit được thiết lập khi các phát hiện lâm sàng và X quang được xác nhận bằng việc phát hiện các u hạt không hoại tử khi kiểm tra mô bệnh học (1). Liên quan đến thần kinh rõ ràng về mặt lâm sàng xảy ra ở khoảng 5% bệnh nhân. Tuy nhiên, một số khám nghiệm tử thi đã cho thấy sự liên quan đến thần kinh ở 14–27% bệnh nhân mắc bệnh sacoit, cho thấy rằng sự liên quan đến tiền triệu chứng có thể xuất hiện ở số lượng bệnh nhân cao hơn đáng kể (2–4).

Neurosarcoidosis có biểu hiện thay đổi và có thể bắt chước các bệnh thần kinh khác. Chẩn đoán bệnh sacoit thần kinh dựa trên việc phát hiện bệnh sacoit hệ thống trong trường hợp không có bệnh thần kinh khác (4). Các đặc điểm mô bệnh học bao gồm các u hạt biểu mô không đóng vảy khi không có các tác nhân lây nhiễm. U hạt thường bao gồm tế bào khổng lồ đa nhân và tế bào lympho (5–7). So với u hạt sacoit ở các cơ quan khác, chúng có xu hướng nhỏ hơn, chứa ít tế bào khổng lồ đa nhân hơn và có liên quan đến mạch máu (8, 9). Biểu hiện đồng thời thường thấy của u hạt mới và cũ gợi ý rằng bệnh tăng và giảm theo chu kỳ (2).

Chúng tôi đã xem xét lại dữ liệu lâm sàng của 461 bệnh nhân mắc bệnh sacoit đã được chứng minh về mặt mô học được điều trị tại Phòng khám Henry Ford từ năm 1985 đến 1995. Chúng tôi đã xác định được những bệnh nhân có liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Tiêu chí loại trừ là các nguyên nhân khác đã biết của các triệu chứng thần kinh, đau đầu hoặc các khiếu nại chủ quan khác mà không có kết quả khách quan và các bệnh lý thần kinh ngoại vi ngoài liên quan đến dây thần kinh sọ hoặc bệnh cơ mà không có biểu hiện thần kinh trung ương. Bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh được khám bởi bác sĩ chuyên khoa thích hợp (tức là bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ bệnh học thần kinh, bác sĩ nhãn khoa thần kinh, bác sĩ nội tiết, v.v.) tùy thuộc vào các triệu chứng.

Tổng cộng có 82 lần kiểm tra MRI được thực hiện trên 34 bệnh nhân. Tất cả các kiểm tra MRI được thực hiện ở cường độ trường 1,5 T. Mỗi bệnh nhân trải qua ít nhất một kiểm tra tăng cường tương phản.

Bệnh nhân được chia thành 6 nhóm theo đặc điểm MRI, bao gồm tổn thương màng não màng cứng, tổn thương màng não màng cứng, bất thường nhu mô não trên MRI có cản quang, bất thường nhu mô não trên MRI không cản quang, tổn thương dây thần kinh sọ và tủy sống. Trong mỗi loại, các triệu chứng lâm sàng và đáp ứng với điều trị được phân tích và so sánh.

kết quả

Trong số 461 bệnh nhân mắc bệnh sacoit đã được chứng minh bằng sinh thiết, có 288 (62%) phụ nữ và 173 (38%) nam giới. 301 (65%) là người Mỹ gốc Phi, 151 (33%) Da trắng, 3 (0,7%) người Ấn Độ, 2 người Ả Rập (0,4%) và 2 người gốc Tây Ban Nha (0,4%). 38 (8,3%) bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt về bệnh sacoit CNS. Họ bao gồm 20 (53%) nam và 18 (47%) nữ. 29 (76%) là người Mỹ gốc Phi, 7 (18%) là người da trắng, 1 (2,6%) là người Ả Rập và 1 (2,6%) là người gốc Tây Ban Nha. Tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán bệnh sacoit là 33,7 ± 6,1 tuổi. Tuổi trung bình lúc khởi phát các triệu chứng thần kinh là 35,3 ± 6,9 tuổi.

Trong số 38 bệnh nhân, 24 (63%) có triệu chứng thần kinh là biểu hiện ban đầu của bệnh sacoit. 14 bệnh nhân còn lại (37%) có triệu chứng thần kinh trung bình 56 tháng sau khi chẩn đoán ban đầu bệnh sacoit toàn thân. Bốn (11%) bệnh nhân bị sacoit giới hạn ở hệ thần kinh. Tổn thương toàn thân bao gồm phổi ở 31 (82%) trong số 38 bệnh nhân, da ở 11 (29%), viêm màng bồ đào ở 7 (18%), gan ở 4 (11%), lá lách ở 2 (5,6%), tuyến mang tai ở 2 (5,6%) và tim ở 2 bệnh nhân (5,6%). Các tuyến lệ, dạ dày, thanh quản và vách ngăn mũi cũng có liên quan. Nồng độ men chuyển angiotensin (ACE) tăng ở 9 (50%) trong số 18 bệnh nhân được đo ACE. Ở 7 trong số 9 bệnh nhân được kiểm tra dịch não tủy, nồng độ protein và tế bào lympho đã tăng lên. Tổng cộng có 10 sinh thiết tổn thương thần kinh trung ương được thực hiện ở 8 bệnh nhân.

MRI được thực hiện ở 34 bệnh nhân có triệu chứng thần kinh. 19 (56%) bệnh nhân là nam, 15 (44%) nữ. 25 (74%) là người Mỹ gốc Phi, 7 (21%) là người da trắng, 1 (3%) là người Ả Rập và 1 (3%) là người gốc Tây Ban Nha. Hai mươi tám (82%) trong số 34 bệnh nhân có kết quả MRI dương tính. 28 bệnh nhân này được chia thành 6 loại dựa trên kết quả chụp cộng hưởng từ (như mô tả ở trên) và kết quả được phân tích trong từng loại.

Theo dõi lâm sàng được thực hiện ở 26 bệnh nhân trong thời gian trung bình là 60 tháng (từ 7 đến 176 tháng). Bảy (27%) trong số 26 bệnh nhân đã khỏi hoàn toàn các triệu chứng sau điều trị, không tái phát trên lâm sàng. Năm (19%) trong số 26 bệnh nhân được cải thiện, 3 (12%) không thay đổi và 8 (31%) tái phát các triệu chứng giống hoặc mới của bệnh sacoit CNS sau khi các triệu chứng ban đầu được giải quyết; 2 trong số 8 bệnh nhân này sau đó đã khỏi hoàn toàn các triệu chứng. 2 (8%) trong số 26 bệnh nhân có tình trạng xấu đi mà không có thời gian thuyên giảm.

MRI được thực hiện trong quá trình theo dõi ở 19 bệnh nhân trong khoảng thời gian trung bình là 27 tháng (từ 2 đến 110 tháng). Không có bệnh nhân nào giải quyết hoàn toàn các bất thường trên MRI. 5 (26%) trong số 19 người có hồi quy các bất thường trên MRI. 6 (32%) trong số 19 không có thay đổi. 4 (21%) trong số 19 người có bằng chứng tái phát sau khi cải thiện; 1 (25%) trong số 4 bệnh nhân này đã hết các bất thường trên MRI sau khi tái phát. Bốn (21%) trong số 19 bệnh nhân bị bệnh tiến triển thêm.

8 bệnh nhân tổn thương màng cứng cũng có đau đầu (n=4; 50%) hoặc có triệu chứng chèn ép thần kinh (n=5; 62%). Việc giải quyết các triệu chứng lâm sàng trong nhóm này xảy ra thường xuyên hơn so với các nhóm khác và không quan sát thấy sự tái phát của bệnh màng cứng. Ở 4 trong số 8 bệnh nhân này, các tổn thương đã được sinh thiết, cho thấy các u hạt biểu mô và không cho thấy sự hiện diện của các sinh vật và nấm kháng axit. Người ta nghi ngờ rằng u hạt, ít nhất là một phần, có thể là nguyên nhân gây ra cường độ tín hiệu thấp hơn trên hình ảnh T2W.

Bệnh nhân bị tổn thương màng não có nhiều triệu chứng khác nhau có thể được giải thích, ít nhất là một phần, bởi vị trí của các bất thường trên MRI và sự liên quan của các cấu trúc lân cận. Mặc dù 3 (60%) trong số 5 bệnh nhân ít nhất đã giải quyết được một phần các triệu chứng sau khi điều trị bằng steroid, nhưng cả 3 bệnh nhân đều bị tái phát lâm sàng lần lượt sau 9, 13 và 72 tháng. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy xu hướng liên quan đến màng não cơ bản trên yên (n = 4,80%) và ở mức độ thấp hơn là màng não cơ bản phía trước (n = 2,40%). Kết quả MRI tương quan tốt với các triệu chứng lâm sàng và đáp ứng lâm sàng. Ở 2 bệnh nhân có liên quan đến màng não màng não, một sinh thiết đã được thực hiện cho thấy các u hạt biểu mô ở màng màng não màng mềm và lớp ngoại mạc của mạch máu, nhuộm màu âm tính với vi sinh vật và nấm.

Co giật là dấu hiệu lâm sàng phổ biến nhất ở những bệnh nhân có tổn thương nhu mô não được phát hiện trên MRI cản quang (6 trong số 8 bệnh nhân, 75%). Ở 2 bệnh nhân bị tổn thương nhu mô não kéo dài, lần lượt là 95 và 172 tháng, đã ghi nhận teo khu trú. Không ai trong số những bệnh nhân này được điều trị bằng steroid đầy đủ. Một trong 2 bệnh nhân bị đái tháo đường týp 2, hạn chế dùng steroid, bệnh nhân còn lại được chẩn đoán mắc bệnh sacoit hệ thần kinh trung ương chỉ sau 172 tháng. Có mối tương quan tốt giữa MRI và các dấu hiệu lâm sàng; tuy nhiên, sự cải thiện về MRI bị tụt hậu so với sự cải thiện về mặt lâm sàng. Ở một bệnh nhân, sinh thiết cho thấy u hạt không bong tróc, tế bào lympho và tế bào mô, quanh mạch máu và trong lớp mạch máu bất định, nhưng không làm tắc hầu hết các mạch máu. Mặc dù đã có thâm nhiễm tế bào lympho vào nhu mô não liền kề, astrogliosis phản ứng và bất thường vi mô cũng được thể hiện rõ ràng. Nhuộm không phát hiện được các sinh vật kháng axit, nấm, xoắn khuẩn hoặc các vi khuẩn khác. Không có nhồi máu não lớn đã được quan sát thấy ở bệnh nhân của chúng tôi. Điều thú vị là 4 (50%) trong số 8 bệnh nhân bị tổn thương nhu mô não bị viêm màng bồ đào. Trong số 38 bệnh nhân sarcoidosis thần kinh trung ương, 7 người (18%) bị viêm màng bồ đào.

Bệnh nhân bị tổn thương nhu mô não, không nhìn thấy trên MRI có cản quang, có nhiều triệu chứng khác nhau, 5/6 trường hợp không tương quan với triệu chứng lâm sàng. Sự xuất hiện của những tổn thương này trên MRI tương tự như tổn thương mất myelin. Theo quy định, những bệnh nhân này có điều kiện tốt nhất kết quả lâm sàng so với những bệnh nhân bị tổn thương nhu mô não nhìn thấy trên MRI cản quang.

13 bệnh nhân có bằng chứng tổn thương dây thần kinh sọ não, 9 bệnh nhân có hình ảnh MRI bất thường liên quan đến thần kinh sọ não. Trong số 20 trường hợp được báo cáo lâm sàng về khiếm khuyết dây thần kinh sọ ở 13 bệnh nhân, chỉ có 8 trường hợp (40%) có mối tương quan với kết quả chụp cộng hưởng từ. Mặt khác, trong số 15 trường hợp tổn thương dây thần kinh sọ và 3 trường hợp tổn thương giao thoa thị giác trên MRI cản quang, chỉ có 8 trường hợp (44%) có dấu hiệu lâm sàng tổn thương các dây thần kinh sọ tương ứng. Trong số 4 bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị, 3 bệnh nhân (75%) có bất thường dai dẳng trên MRI. Những kết quả này chỉ ra rằng sự tham gia của dây thần kinh sọ đã được chứng minh bằng MRI không phải lúc nào cũng ám chỉ bệnh lý lâm sàng. Các khiếm khuyết phổ biến nhất là dây thần kinh sọ số VII (7 trong số 13 bệnh nhân, 54%), dây thần kinh số II (n = 13,38%) và dây thần kinh số V (n = 3,23%). Ít phổ biến hơn là khiếm khuyết lâm sàng của dây thần kinh sọ I (1 bệnh nhân), dây thần kinh sọ III (2 bệnh nhân), dây thần kinh sọ VI (2 bệnh nhân), dây thần kinh sọ X (1 bệnh nhân) và dây thần kinh sọ XII (1 bệnh nhân). Trên MRI, sự tham gia của dây thần kinh sọ thứ hai thường thấy nhất (5 trong số 9 bệnh nhân, 55%) và giao thoa thị giác là một phần của dây thần kinh sọ thứ hai. Ngoại trừ dây thần kinh số II, các trường hợp còn lại có tổn thương dây thần kinh sọ đều có đáp ứng lâm sàng với điều trị. Sinh thiết được thực hiện ở 4 bệnh nhân có tổn thương dây thần kinh sọ, thường cho thấy u hạt với tế bào mô biểu mô và thâm nhiễm bạch huyết, nhưng không có hoại tử.

Bệnh nhân sacoit tủy sống thường có triệu chứng suy nhược (6 trong số 7 bệnh nhân, 86%). Trong số 4 tổn thương tủy sống, 3 tổn thương chủ yếu ở ngoại vi và lan rộng về phía trung tâm của tủy sống. Hầu hết các bất thường được quan sát thấy trên hình ảnh T2W. Bệnh nhân thứ tư có tín hiệu tăng cường tập trung, với sự tăng cường tối thiểu ở ngoại vi. Chỉ bệnh nhân này đã giải quyết hoàn toàn các triệu chứng; những bệnh nhân khác chỉ cải thiện một phần. Bệnh nhân bị tổn thương rễ thần kinh có tổn thương màng cứng chèn ép rễ thần kinh và/hoặc dây thần kinh. Trong số 3 bệnh nhân có triệu chứng giống nhau, 1 người khỏi hoàn toàn, 2 người cải thiện một phần hoặc không cải thiện. Trong nhóm bệnh nhân này, MRI theo dõi chỉ được thực hiện đối với chấn thương tủy sống và trong cả hai trường hợp đều cho thấy sự hồi phục của cả triệu chứng và bất thường trên MRI, với kết quả MRI chậm hơn so với cải thiện triệu chứng. Cuối cùng, teo khu trú của tủy sống phát triển trong cả hai trường hợp. Kết quả sinh thiết ở bệnh nhân có tổn thương tủy sống tương tự như kết quả sinh thiết tổn thương nhu mô não, trong đó u hạt và thâm nhiễm tế bào lympho được xác định ở màng não tủy, quanh mạch máu và liền kề với tủy sống, với quá trình phản ứng thần kinh đệm và thâm nhiễm lớp ngoại mạc của não. mạch máu. Kết quả sinh thiết từ một bệnh nhân bị tổn thương màng cứng có liên quan đến rễ thần kinh trên MRI không cản quang cho thấy u hạt không hoại tử trong màng nhện, chùm đuôi ngựa và ngoài màng cứng.

Trong nghiên cứu này, 7 bệnh nhân được xác định có dấu hiệu lâm sàng liên quan đến thần kinh trung ương nhưng không có bất thường trên phim chụp cộng hưởng từ. 4 bệnh nhân (57%) bị thiểu năng thần kinh sọ, 1 bệnh nhân đái tháo nhạt, 1 bệnh nhân suy tuyến yên, bệnh não và đau đầu, và 1 bệnh nhân mắc bệnh cơ. Do kích thước nhỏ của các cấu trúc liên quan, có thể các tổn thương nằm dưới ngưỡng phát hiện của MRI.

Thảo luận

Các cơ chế sinh lý bệnh của bệnh sacoit vẫn chưa được biết. Về mặt lý thuyết, đây có thể là một phản ứng miễn dịch đối với một kháng nguyên chưa được xác định. Đối với bệnh sarcoidosis, một quá trình tự giới hạn cấp tính với sự thuyên giảm tự phát và một quá trình dần dần, không ngừng mà cuối cùng dẫn đến xơ hóa là có thể. Bệnh thường xảy ra ở người Mỹ gốc Phi (nữ nhiều hơn nam) trong thập kỷ thứ ba và thứ tư của cuộc đời, nhưng có thể xảy ra ở mọi chủng tộc và mọi nhóm tuổi.

Nghiên cứu này đã mô tả 38 trường hợp mắc bệnh sacoit hệ thần kinh trung ương được chọn từ 461 bệnh nhân mắc bệnh sacoit. Bệnh nhân được chia thành 6 loại dựa trên kết quả MRI. Dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân đã được xem xét để xác định ý nghĩa của kết quả chụp cộng hưởng từ trên lâm sàng. Khi so sánh sự cải thiện về kết quả khám lâm sàng và kết quả chụp cộng hưởng từ, phương pháp hồi cứu có thể gây hiểu lầm cho những bệnh nhân có triệu chứng nặng hơn hoặc bệnh nhân có triệu chứng chưa được giải quyết. Tuy nhiên, chúng tôi đã chứng minh rằng có sự khác biệt rõ ràng giữa các triệu chứng lâm sàng và kết quả chụp cộng hưởng từ. Nói chung, sự hiện diện của sarcoidosis thần kinh trung ương trên MRI không phải lúc nào cũng rõ ràng về mặt lâm sàng. Trong khi 46% bệnh nhân có sự cải thiện hoặc giải quyết hoàn toàn các triệu chứng lâm sàng, chỉ có 26% bệnh nhân cho thấy sự cải thiện trên MRI. Điều này phù hợp với tỷ lệ mắc bệnh sacoit CNS cao hơn được xác định trong một số ca khám nghiệm tử thi so với loạt bệnh nhân (2–4).

khối màng cứng

Các khối màng cứng trên MRI trông giống như u màng não và không liên quan đến tổn thương trong nhu mô. Tỷ lệ mắc hàng năm đối với những tổn thương này trong nhóm 461 bệnh nhân của chúng tôi vượt quá tỷ lệ mắc u màng não hàng năm (2,3 trên 100.000) 130 lần (13). Những tổn thương này có xu hướng có cùng cường độ với chất xám trên ảnh T1W và ít đậm hơn trên ảnh T2W, nơi cường độ của chúng đồng đều. Cường độ thấp hơn trên hình ảnh T2W đã được báo cáo trước đây (14, 15) và có thể liên quan đến xơ hóa, được hỗ trợ bởi các nghiên cứu mô bệnh học ở bệnh nhân của chúng tôi. Thật không may, đây không phải là một phát hiện duy nhất. 18% bệnh nhân u màng não (thường là u nguyên bào sợi hoặc u chuyển tiếp) cho thấy cường độ tín hiệu thấp trên T2W (16). Bệnh nhân tổn thương màng cứng trong nghiên cứu của chúng tôi nhìn chung có triệu chứng đau đầu hoặc chèn ép dây thần kinh và thường đáp ứng với điều trị triệu chứng. MRI cho thấy việc điều trị đã làm giảm một phần, nhưng không hoàn toàn, làm giảm kích thước của các tổn thương quan sát được. Ngoài u màng não, chẩn đoán phân biệt bệnh sacoit liên quan đến màng cứng nên bao gồm các nguyên nhân khác gây viêm màng não mãn tính, chẳng hạn như ung thư hạch, ung thư biểu mô tuyến, u hạt Wegener, viêm màng não phì đại vô căn (IHCP), nhiễm trùng và bệnh bạch cầu. Cheng (17) đã xem xét dữ liệu từ 37 bệnh nhân đã được sinh thiết vì nghi ngờ viêm màng não mãn tính. Trong số 16 mẫu sinh thiết chẩn đoán trong nghiên cứu này, 31% cho thấy bệnh sacoit và 25% cho thấy ung thư biểu mô tuyến. Mặc dù hầu hết bệnh nhân mắc bệnh sacoit thần kinh đều có tổn thương toàn thân (2), tổn thương màng cứng đơn độc có thể bị nhầm lẫn với IHCP vì cả hai bệnh đều là u hạt, không có sự hiện diện của vi sinh vật hoặc nấm kháng axit. Trái ngược với IHCP, thường có kiểu liên quan lan tỏa, bệnh sacoit màng cứng thường khu trú và quan sát thấy các u hạt biểu mô không hoại tử (18-20).

Sự tham gia của Leptomeningeal

Tỷ lệ mắc bệnh kết hợp màng cứng và màng mềm tương đối thấp có thể được giải thích bằng sự hiện diện của các tế bào rào cản trong màng nhện. Phần này của màng nhện có ít khoang ngoại bào và có màng đáy ngăn cách nó với khoang dưới nhện. Điều này có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự xâm nhập của tế bào lympho (10, 21). Trong một nhóm 12 bệnh nhân bị tổn thương màng cứng và/hoặc màng não màng cứng, chỉ có 1 (8%) bị tổn thương cả màng cứng và màng não màng não. Ban đầu, bệnh nhân này bị tổn thương tuyến yên và dây thần kinh thị giác bên phải, sau 18 tháng điều trị và hết các triệu chứng, bệnh nhân bị liệt dây thần kinh sọ não số VI bên phải. Có thể sự lây lan của bệnh xảy ra dọc theo động mạch cảnh và phía dưới bên, nhưng không trực tiếp qua màng cứng. Finelli (18) đã báo cáo một trường hợp sarcoidosis bất thường liên quan đến xương sọ, màng não và não; tuy nhiên, điều này nên được coi là một ngoại lệ. Trong nghiên cứu của chúng tôi, chúng tôi thấy bệnh sacoit màng não thường liên quan đến tổn thương nhu mô não (4/5 trường hợp, 80%) và dây thần kinh sọ (3/5 trường hợp, 60%). Sinh thiết đã thiết lập mối liên hệ với các yếu tố mạch máu của lớp này và các khoảng quanh mạch máu, do đó có thể hoạt động như một đường dẫn cho sự lây lan của bệnh (5, 22).

Sự tham gia của màng não được hiển thị rõ hơn trên các hình ảnh tăng cường độ tương phản spin echo có trọng số T1 (23). Thâm nhiễm màng não màng não thường liên quan đến màng não nền trên và trán, nhưng cũng có thể xảy ra ở rãnh não (5). Các tổn thương u hạt đi kèm với các mức độ xơ hóa và hyalin hóa khác nhau (6). Đôi khi, các u hạt kết hợp lại và hình thành các tổn thương dạng khối, đặc biệt là ở vùng giao thoa thị giác, não thất thứ ba và cuống tuyến yên (2). Triệu chứng lâm sàng tương quan với vị trí tổn thương trên MRI. Ngoài ra, chúng tôi thấy rằng những tổn thương này thường xuyên tái phát. Các bệnh có thể liên quan đến leptomeninges và giống với sarcoidosis leptomeningeal trên MRI bao gồm các bệnh u hạt (ví dụ: bệnh lao), u hạt Wegener và viêm màng não do nấm, viêm màng não mủ, u lympho màng não, thoái hóa myelin, u màng não, bệnh bạch cầu lympho cấp tính và ung thư biểu mô màng não (10).

Tổn thương nhu mô não phát hiện bằng MRI có cản quang

Sự kết hợp thường xuyên của các u hạt trong nhu mô với các động mạch và tĩnh mạch nhỏ gợi ý rằng sự thâm nhiễm não xảy ra qua các khoảng quanh mạch máu (6, 24, 25). Điều này thường xảy ra dọc theo lớp áo ngoài, nhưng sự xâm nhập có thể phá hủy màng đàn hồi, xâm lấn và đóng lòng mạch, gây nhồi máu (5). Viêm mạch sarcoid thường khó phân biệt với viêm mạch thần kinh trung ương đơn độc nguyên phát (6, 26, 27). Trong nghiên cứu của chúng tôi, bệnh nhân có tổn thương nhu mô não có tỷ lệ viêm màng bồ đào cao hơn. Tầm quan trọng và giá trị của phát hiện này mà không có nghiên cứu về một nhóm lớn bệnh nhân vẫn chưa được biết.

Mặc dù không có phần nào của hệ thần kinh trung ương không bị sarcoidosis xâm nhập, nhưng nó thường liên quan đến nhu mô não, vùng dưới đồi, thân não, bán cầu đại não và bán cầu tiểu não (5, 6, 24-26, 28). Thâm nhiễm u hạt ở lớp dưới màng não thất của hệ thống não thất có thể là nguyên nhân gây ra não úng thủy liên quan đến bệnh sacoit thần kinh (5, 6, 12, 25). Sự tham gia của tuyến yên ít phổ biến hơn.

Co giật là những dấu hiệu phổ biến nhất, mặc dù đau đầu, bệnh não, đái tháo nhạt và suy tuyến yên cũng xảy ra. Động kinh có liên quan đến tiên lượng xấu hơn trong bệnh sacoit thần kinh (29), và điều này đã được xác nhận bởi kết quả của chúng tôi. Bệnh nhân bị tái phát các triệu chứng, các triệu chứng xấu đi hoặc không thay đổi trong 75% trường hợp. Bệnh đến nhu mô não thông qua các không gian quanh mạch máu. Do đó, thật hợp lý khi đưa ra giả thuyết rằng nếu MRI cho thấy bệnh chủ yếu liên quan đến màng não mềm với ít liên quan đến nhu mô, thì bệnh đang ở giai đoạn đầu. Quá trình lâm sàng ở những bệnh nhân mắc bệnh màng não và/hoặc bệnh nhu mô thường phức tạp do tái phát hoặc xấu đi. Mặc dù bệnh đái tháo nhạt thường được tìm thấy trong bệnh sacoit thần kinh, nhưng nó thường liên quan đến mức vasopressin bình thường, do đó ám chỉ rối loạn chức năng vùng dưới đồi (30).

Tổn thương nhu mô não được phát hiện trên MRI không cản quang

Những tổn thương này có xu hướng xảy ra ở chất trắng quanh não thất, nhưng cũng có thể được tìm thấy ở thân não và hạch nền. Tổn thương quanh não thất không đặc hiệu và có thể xảy ra trong bệnh đa xơ cứng, tăng huyết áp và viêm mạch. Về mặt lý thuyết, chúng có thể bắt nguồn từ u hạt quanh não thất hoặc vùng nhồi máu nhỏ do bệnh mạch máu u hạt. nhân vật chính xác những tổn thương này không được xác định. Chúng hiếm khi liên quan đến tổn thương màng não màng não hoặc màng não được tìm thấy trên MRI cản quang, vì vậy chúng tôi tin rằng chúng có thể khác về mặt bệnh lý với các tổn thương nhu mô não được tìm thấy trên MRI cản quang liên quan đến màng não và màng não đáy. mạch máu do đó phá vỡ hàng rào máu não. Thật thú vị, những bất thường về dịch tủy sống thường thấy trong bệnh đa xơ cứng cũng thường thấy trong bệnh sacoit thần kinh (31). Trong nhóm bệnh nhân của chúng tôi, các triệu chứng liên quan đến những tổn thương này tương quan kém với kết quả chụp MRI. Cải thiện triệu chứng thường không phù hợp với cải thiện trên MRI. Điều này trái ngược với các tổn thương não trên MRI có cản quang, trong đó các triệu chứng thường tương quan với các dấu hiệu trên MRI và sự cải thiện triệu chứng cũng tương quan với sự hồi phục của các tổn thương trên MRI. Những sự thật này ngụ ý rằng những tổn thương này có các cơ chế sinh lý bệnh khác nhau.

Sự tham gia của các dây thần kinh sọ

Trong bệnh sacoit, sự tham gia của tất cả các dây thần kinh sọ đã được mô tả (2). Các dây thần kinh mặt thường có liên quan nhất. Tỷ lệ mắc bệnh liệt Bell hàng năm là 25 trên 100.000 trong toàn bộ dân số (32). Trong số những bệnh nhân mắc bệnh sacoit của chúng tôi, nó cao hơn 14 lần so với giá trị này. Tuy nhiên, MRI thường cho thấy sự tham gia của các dây thần kinh thị giác và/hoặc giao thoa thị giác.

Các dấu hiệu lâm sàng liên quan đến dây thần kinh sọ và kết quả chụp MRI thường không nhất quán, và hơn nữa, giải quyết lâm sàng thường không ngụ ý giải quyết các bất thường trên MRI. Mặc dù hầu hết bệnh nhân đáp ứng với steroid, bệnh nhân có tổn thương thần kinh thị giác thường có các triệu chứng còn sót lại hoặc không đáp ứng với điều trị. Chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng điều này có thể là do các dây thần kinh sọ được bao quanh bởi các tế bào Schwann, tế bào này có thể tái tạo hiệu quả hơn so với myelin oligodendroglial (9).

Sự tham gia của các dây thần kinh sọ chưa được hiểu rõ. Kiểm tra bệnh lý cho thấy thâm nhiễm tế bào lympho quanh mạch và nội thần kinh (33), cũng như những phát hiện của chúng tôi. Sự tham gia của rễ thần kinh và dây thần kinh sọ đã được chỉ ra bởi các nghiên cứu khác và có thể do chèn ép các u hạt lân cận (4).

Sự tham gia của tủy sống và rễ thần kinh

Sự tham gia của tủy sống và rễ thần kinh là những biểu hiện hiếm gặp của bệnh sacoit. Tuy nhiên, chúng tôi đã tìm thấy sự liên quan tương tự ở 8 trong số 34 bệnh nhân đã trải qua MRI. Ngoài ra, phần lớn (7 trên 8) bệnh nhân là nam giới. Điều này đặc biệt thú vị vì bệnh sacoit ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn. Hầu hết các bệnh nhân trong nghiên cứu của chúng tôi đều cải thiện khi điều trị bằng steroid hoặc cyclophosphamide; Tuy nhiên, điều trị lâu dài sử dụng steroid có liên quan đến tái phát, xảy ra ở 3 trong số 4 bệnh nhân bị tổn thương thân não và 1 trong 3 bệnh nhân bị tổn thương rễ thần kinh khi giảm liều. Cải thiện trên MRI bị tụt hậu so với điều trị bằng steroid. Nagai (34) thấy rằng điều trị steroid sớm có thể mang lại kết quả tốt; tuy nhiên, với việc chẩn đoán muộn và bắt đầu điều trị muộn, bệnh thường chỉ khỏi một phần. Nagai cũng tin rằng phẫu thuật cắt bỏ lớp ép, cũng như ly giải chất kết dính, cũng có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân.

Kiểm tra mô bệnh học thường cho thấy u hạt với thâm nhiễm tế bào lympho. Các tổn thương cũng thường có thành phần ngoài tủy; tuy nhiên, các khối u trong tủy đơn thuần đã được mô tả (35). Các tổn thương là viêm màng não u hạt với thâm nhiễm quanh mạch nốt và u hạt trong tủy (34). Tổn thương xảy ra khắp tủy sống, nhưng tổn thương ở cổ phổ biến hơn (34, 36). Trên MRI, chúng xuất hiện dưới dạng dày lên của thân não với cường độ tín hiệu tăng trên hình ảnh TR, có thể chiếm ưu thế ở vùng ngoại vi và cũng có thể là đa ổ. Do đó, các dấu hiệu trên MRI không đặc hiệu và có thể giống với bệnh đa xơ cứng, khối u, bệnh lý cơ không bào, bệnh lao hoặc nhiễm nấm (36-39). Junger (38) cho rằng bệnh sacoit tủy sống tiến triển theo 4 giai đoạn, bắt đầu bằng mô hình màng não mô tuyến tính với cường độ tín hiệu tăng lên và sau đó tiến triển đến giai đoạn trong đó thân não dày lên với cường độ tín hiệu tăng ít hoặc không tăng. Cường độ tín hiệu sau đó tăng lên, nhưng tủy sống bắt đầu giảm kích thước cho đến khi nó đạt đến giai đoạn teo cuối cùng mà không có sự gia tăng cường độ tín hiệu. Mặc dù rõ ràng là những bệnh nhân bị teo thân não hầu như không đáp ứng với điều trị bằng steroid, nhưng vẫn chưa rõ liệu mức độ tăng tín hiệu có ảnh hưởng đến đáp ứng với điều trị hay không. Trong số 8 bệnh nhân của chúng tôi có liên quan đến tủy sống, 5 người mắc bệnh lý nội sọ đồng thời; Cứ 5 người thì có 1 người có bất thường về thần kinh sọ não và lâm sàng. Ở một bệnh nhân khác, bệnh nhu mô não được phát hiện 8 năm sau đó. Do đó, bệnh nội sọ song song ở bệnh nhân mắc bệnh sacoit tủy sống không khác biệt đáng kể so với bệnh ở những bệnh nhân mắc bệnh sacoit khác.

Phần kết luận

CNS sarcoidosis là một bệnh có thể liên quan đến bất kỳ bộ phận nào của CNS với các biểu hiện lâm sàng và kết quả MRI khác nhau. Bệnh sacoit thần kinh trung ương có thể bắt chước và thường không thể phân biệt được với các bệnh thần kinh khác như bệnh đa xơ cứng, bệnh lao, viêm mạch thần kinh trung ương đơn độc và u màng não. Ở những bệnh nhân có triệu chứng, tổn thương thần kinh trung ương thường thấy trên MRI. Tuy nhiên, bệnh nhân thiểu năng thần kinh sọ và rối loạn chức năng tuyến yên thường không phát hiện bệnh lý trên MRI cản quang. Mặt khác, bệnh lý MRI có thể không được chú ý trên lâm sàng. Bệnh nhân chấn thương màng cứng, chấn thương dây thần kinh sọ não có tiên lượng tốt hơn so với bệnh nhân chấn thương màng não, nhu mô não, tủy sống. Theo nguyên tắc, việc giải quyết các tổn thương trên MRI chậm hơn việc giải quyết các triệu chứng lâm sàng. Vai trò của MRI trong bệnh sacoit thần kinh là để xác nhận nghi ngờ mắc bệnh thần kinh trung ương, phát hiện bệnh tiền triệu và ghi lại phản ứng của các tổn thương đối với điều trị.

Sarcoidosis của hệ thống thần kinh trung ương - chẩn đoán và điều trị

J.P. Zajicek, N.J. La mắng, O. Foster, M. Rovaris, J. Evanson, I.F. Moseley, J.W. Scadding, E.J. Thompson, V. Chamoun, D.H. Miller, W.I. McDonald và D. Mitchell
Khoa Thần kinh, Bệnh viện Derriford, Plymouth, Đơn vị Thần kinh Đại học Cambridge, Bệnh viện Addenbrooke, Cambridge, Khoa Thần kinh, Trường Y Bệnh viện St George, London, Đơn vị Nghiên cứu MRI, Bệnh viện Quốc gia về Thần kinh và Phẫu thuật Thần kinh, London, Bệnh viện Quốc gia về Thần kinh và Phẫu thuật Thần kinh Phẫu thuật thần kinh, Bệnh viện London và Royal Brompton, London, Vương quốc Anh

Chúng tôi báo cáo về một nhóm 68 bệnh nhân mắc bệnh sacoit thần kinh, tập trung vào các khía cạnh lâm sàng, chẩn đoán và điều trị. Vai trò của các xét nghiệm, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang ngực, xét nghiệm Kveim, chụp xạ hình gali-67 và xét nghiệm dịch não tủy (CSF), sẽ được thảo luận. Ở 62% bệnh nhân có tổn thương hệ thần kinh trung ương (CNS), bệnh thường ảnh hưởng nhất đến dây thần kinh thị giác và giao thoa thị giác. Các biểu hiện phổ biến khác bao gồm liệt dây thần kinh sọ, tổn thương tủy sống và thân não. Các nghiên cứu cung cấp nhiều thông tin chẩn đoán nhất bao gồm xét nghiệm Kveim (41/48, 85%), xét nghiệm CSF (50/62, 81%) và xạ hình 67 gali (14/31, 45%). 11 trong số 29 bệnh nhân (38%) có màng não to trên MRI và 43% có nhiều tổn thương chất trắng. 47 bệnh nhân được theo dõi trong hơn 18 tháng và hơn một nửa số bệnh nhân này tiến triển mặc dù dùng corticosteroid và các liệu pháp ức chế miễn dịch khác. Một cơ sở dữ liệu lớn về bệnh nhân mắc bệnh neurosarcoidosis đã được xem xét để có thêm dữ liệu về tiên lượng và kết quả điều trị.

Giới thiệu

Sarcoidosis là một bệnh u hạt đa hệ thống chưa rõ nguyên nhân, thường liên quan đến phổi và tương đối hiếm gặp ở hệ thần kinh. Đối với sarcoidosis trong lồng ngực, tỷ lệ mắc bệnh cao tới 50/100.000 ở người da đen ở New York (1), 10-20/100.000 ở người da trắng ở London và New York. Những ước tính này phần lớn dựa trên kết quả chụp X quang hàng loạt. Căn bệnh này thường không có triệu chứng đã được đề xuất trong nghiên cứu ở Scandinavia khi khám nghiệm tử thi tất cả các trường hợp tử vong, bằng chứng mô học của bệnh sacoit đã được tìm thấy ở 43 cá nhân, chỉ có 3 người trong số họ mắc bệnh sacoit trong đời, với tỷ lệ mắc bệnh là 641 trên 100.000 (2) . Một nhóm lớn bệnh nhân mắc bệnh sacoit được ước tính có khoảng 5% bệnh nhân có biểu hiện thần kinh rõ ràng trên lâm sàng (3-6), mặc dù các nghiên cứu sau khi khám nghiệm tử thi cho thấy chẩn đoán bệnh sacoit thần kinh có thể được thực hiện trong 50% trường hợp (7).

Các tiêu chí để chẩn đoán neurosarcoidosis có thể được thực hiện chưa được xác định rõ ràng. Có sự khác biệt đáng kể trong loạt bệnh nhân khác nhau. Các tiêu chí thường được sử dụng là sự tương đồng về mặt lâm sàng với bệnh sacoit thần kinh, loại trừ bệnh thần kinh khác và xác nhận mô học của bệnh sacoit ở các cơ quan khác. Mới hơn phương pháp chẩn đoán, bao gồm cả MRI và loại trừ các nguyên nhân khác của bệnh u hạt nên được sử dụng để phát triển thêm các tiêu chí này. Không có gì đáng ngạc nhiên, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho tình trạng này ngoài corticosteroid. Chúng tôi báo cáo một nhóm lớn bệnh nhân mắc bệnh neurosarcoidosis được chia thành các phân nhóm chẩn đoán tùy theo độ tin cậy mà chẩn đoán có thể được thực hiện. mục tiêu chínhđánh giá hồi cứu này là để xây dựng các tiêu chí chẩn đoán ban đầu có thể thay đổi trong tương lai và sẽ là cơ sở để phân tích triển vọng chi tiết hơn. Vì vậy, đánh giá này bao gồm đặc điểm lâm sàng bệnh nhân và kết quả nghiên cứu, bao gồm kết quả chụp cộng hưởng từ và chế độ điều trị cho những gì chúng tôi đã xác định là bệnh sacoit thần kinh "đã được chứng minh" và "có thể xảy ra". Các phác đồ có thể là một lựa chọn điều trị trong trường hợp định nghĩa bệnh "không đáng tin cậy" dựa trên kiến ​​thức hiện tại, mặc dù thiếu dữ liệu cho một quyết định hợp lý, sáng suốt.

Các trường hợp mắc bệnh sacoit đã được nghiên cứu tại Khoa Thần kinh, Bệnh viện Addenbrooke, Cambridge và Bệnh viện Quốc gia về Thần kinh và Phẫu thuật Thần kinh, Queen Square, London. năm trước) được đánh giá thủ công. Tổng cộng có hơn 300 bệnh nhân được xác định mắc bệnh sacoit thần kinh. Tất cả các trường hợp đều được kiểm tra cẩn thận, đặc biệt chú ý đến sự chắc chắn của chẩn đoán. Các nghiên cứu được thực hiện cũng được phân tích hồi cứu, bao gồm dữ liệu X quang, nghiên cứu sinh hóa, nghiên cứu CSF và kết quả mô học.

Sau khi đánh giá độc lập bởi hai chuyên gia, 68 bệnh nhân (49 từ Bệnh viện Quốc gia, 19 từ Bệnh viện Addenbrooke) được coi là có khả năng mắc bệnh sacoit thần kinh. sự vắng mặt của một nguyên nhân thay thế cho tình trạng lâm sàng của bệnh nhân. Những bệnh nhân như vậy được coi là mắc bệnh sacoit thần kinh "'đã được chứng minh'". Mô học dương tính được định nghĩa là sự hiện diện của u hạt sacoit với các tế bào biểu mô và đại thực bào ở trung tâm của các tổn thương không phân hủy được bao quanh bởi các tế bào lympho, Dựa trên kinh nghiệm của chúng tôi với những bệnh nhân nghi ngờ và đã được chứng minh mắc bệnh sacoit thần kinh và nghiên cứu của chúng tôi về 68 bệnh nhân được trình bày trong bài viết này, chúng tôi đề xuất các tiêu chí chẩn đoán "đã được chứng minh" và "có thể xảy ra". "bệnh sacoit thần kinh.

Đặc biệt chú ý đến các biểu hiện ban đầu của bệnh, sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh hệ thống trước hoặc sau các biểu hiện thần kinh, kết quả nghiên cứu, thời gian điều trị và phương pháp điều trị kiểm soát bệnh. Đánh giá tiến triển lâm sàng được thực hiện hồi cứu, kết luận liệu phương pháp điều trị có cải thiện, ổn định hay ít ảnh hưởng đến bệnh hay không.

Dữ liệu từ những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh trung ương đã được chứng minh bằng sinh thiết được phân tích riêng để đánh giá liệu những dữ liệu này có thể chỉ ra tính hữu ích của các nghiên cứu cụ thể ở những bệnh nhân khác mắc bệnh có thể xảy ra hay không.

kết quả

Người bệnh

Sáu mươi tám bệnh nhân mắc bệnh neurosarcoidosis đã được chứng minh hoặc có thể xảy ra đã được xác định. 36 (53%) bệnh nhân là nam và 32 (47%) là nữ. Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 38,9 tuổi (khoảng 21–64 tuổi). Mười hai trong số 68 (17,7%) bệnh nhân có bằng chứng mô học của bệnh sacoit khi không có bất kỳ nguyên nhân nào khác được xác định, và do đó đáp ứng các tiêu chí cho bệnh sacoit thần kinh đã được chứng minh. Thời gian theo dõi trung bình là 4,6 năm (từ 2 tháng đến 18 năm). 47 trong số 68 (69%) bệnh nhân được theo dõi trong hơn 18 tháng.

biểu hiện lâm sàng

Trong 26 bệnh nhân (38%), bệnh sacoit đã được chẩn đoán trước đó ở cơ quan khác. Thông thường nhất, đó là phổi hoặc màng mạch, nhưng 62% trong số 26 bệnh nhân có liên quan đến hệ thần kinh trung ương khi chẩn đoán ban đầu.

26 bệnh nhân (38%) có dấu hiệu bệnh thần kinh thị giác; Mười tám trong số 26 (69%) có dấu hiệu lâm sàng của bệnh một bên và 8 trong số 26 (31%) bệnh song phương. Đặc điểm là hình ảnh của bệnh lý thần kinh thị giác không điển hình, thường khởi phát bán cấp, nhạy cảm với steroid và gây suy giảm thị lực vĩnh viễn. Đôi khi các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi liều lượng giảm xuống dưới một mức nhất định. Thông tin chi tiết về thị lực có sẵn ở 16 bệnh nhân được theo dõi ít ​​nhất 18 tháng. 13 bệnh nhân trong số này có thị lực từ 6/18 trở xuống. Trong thời gian theo dõi, 5 bệnh nhân bị suy giảm ít nhất 6/60, 5 bệnh nhân cải thiện ít nhất 6/9 và 3 bệnh nhân không có thay đổi đáng kể về thị lực. Bởi vì tất cả những bệnh nhân này đều được điều trị bằng corticosteroid, những dữ liệu này cho thấy khoảng 40% cơ hội phục hồi thị giác khi điều trị. Số lượng lớn các biểu hiện nhãn khoa ở nhóm bệnh nhân này có thể phản ánh mối liên hệ giữa Bệnh viện Trung ương và phòng khám nhãn khoa gần đó mà bệnh nhân được chuyển đến.

Đặc điểm phổ biến thứ hai trong loạt bệnh nhân này là liệt dây thần kinh sọ ở một phần ba số bệnh nhân. Khi tính đến sự tham gia của dây thần kinh thị giác, 72% bệnh nhân bị liệt dây thần kinh sọ. 13 bệnh nhân (19%) liệt mặt; Trong đó 8 người liệt 1 bên, 2 người liệt 2 bên đồng thời, 2 người tái phát và có 1 trường hợp liệt liên tiếp lúc đầu bên trái sau đó liệt bên phải trong vòng 1 tuần. Riêng 7 bệnh nhân liệt mặt được theo dõi trên 18 tháng; 5 người trong số họ xấu đi hoặc chết trong giai đoạn này và 2 người vẫn ổn định.

19 bệnh nhân (28%) có dấu hiệu lâm sàng liên quan đến tủy sống. 15 bệnh nhân bị tổn thương tủy sống được theo dõi trong hơn 18 tháng, 11 người trong số họ trở nên tồi tệ hơn (73%).

Sự tham gia của thân não và/hoặc tiểu não xảy ra ở 14 bệnh nhân (21%) chủ yếu bị mất điều hòa các chi hoặc rối loạn dáng đi, rối loạn vận động mắt, chẳng hạn như không thể hướng mắt theo hướng mong muốn. Có một trường hợp quá kích thích trung tâm nôn. Có 7 trường hợp (10%) mắc bệnh nhận thức mãn tính và 8 trường hợp mắc bệnh giống viêm màng não.

Nghiên cứu

Tất cả các bệnh nhân đều được chụp X-quang khi chẩn đoán, có 21 trường hợp bất thường trong số 68 trường hợp (31%). Bất thường phổ biến nhất là nổi hạch rốn phổi hai bên, gặp ở 19 bệnh nhân (28%), 4 người trong số họ cũng có tổn thương mô phổi. Có 2 trường hợp bóng mờ ở phổi không hạch.

Thử nghiệm Kveim được thực hiện ở 48 trong số 68 bệnh nhân (71%), 41 (85%) dương tính và 7 (15%) âm tính. Nguồn kháng nguyên duy nhất được sử dụng trong tất cả các xét nghiệm Kveim là lá lách được lấy ra từ một bệnh nhân mắc bệnh sacoit vào năm 1981. Tất cả bệnh nhân có xét nghiệm Kveim âm tính đều được điều trị bằng corticosteroid toàn thân. Một bệnh nhân mắc bệnh đã được chứng minh bằng sinh thiết với xét nghiệm Kveim âm tính. Bệnh nhân này bị co giật và được phát hiện có một khối lớn ở vùng thái dương bên trái, trong đó u hạt không hoại tử điển hình được tìm thấy trên sinh thiết.

Phân tích CSF chi tiết đã có sẵn ở 62 bệnh nhân. 45 (73%) bệnh nhân có nồng độ protein tăng cao >=0,5 g/l. Ba mươi bốn bệnh nhân (55%) có số lượng bạch cầu tăng cao (>=5 tế bào/mm 3 , khoảng 5-220). Do đó, 50 (81%) bệnh nhân bị tăng protein CSF và/hoặc tăng bạch cầu. Phân tích glucose CSF có sẵn ở 46 bệnh nhân, 44 người có mức bình thường. 2 bệnh nhân có nồng độ glucose thấp: 2,4 mmol/l trong CSF so với 7,6 mmol/l trong huyết thanh, và 0,29 mmol/l và 5 mmol/l tương ứng. Nồng độ ACE của CSF được đánh giá ở 18 bệnh nhân và nằm ngoài phạm vi bình thường ở 6 bệnh nhân.

Nồng độ ACE huyết thanh tăng lên ở 12 trong số 51 trường hợp (23,5%). Các dấu hiệu sinh hóa khác không hữu ích trong việc thiết lập chẩn đoán. Nồng độ canxi huyết thanh bình thường ở tất cả, và tốc độ lắng hồng cầu tăng lên ở 4 bệnh nhân.

Chụp xạ hình bằng gali-67 được thực hiện ở 31 bệnh nhân và cung cấp thông tin ở 14 bệnh nhân (45%).

Kết quả MRI hoặc CT có sẵn ở 44 bệnh nhân, 8 người trong số họ đáp ứng các tiêu chí đề xuất cho bệnh sacoit thần kinh đã được chứng minh. MRI sọ não T2W ở 37 bệnh nhân được xem xét cùng với MRI T1W với gadolinium ở 29 bệnh nhân; 11 bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ tủy sống. CT sọ được thực hiện ở 20 bệnh nhân, với chất tương phản trong 15. CT não đã được thực hiện ở 7 bệnh nhân.

Các bất thường phổ biến nhất trên MRI là nhiều tổn thương chất trắng ở 16 (43%) bệnh nhân. Dày màng não được quan sát thấy ở 11 trong số 29 (38%) bệnh nhân nghi ngờ và 4 trong số 7 (57%) bệnh nhân mắc bệnh sacoit đã được chứng minh. Dày dây thần kinh thị giác được thấy ở 8 bệnh nhân (28%). CT cung cấp ít thông tin hơn MRI. Dày màng não được phát hiện trên CT ở 4 bệnh nhân (20%), tổn thương chất trắng ở 6 bệnh nhân (30%) và tổn thương dây thần kinh thị giác hoặc giao thoa thị giác ở 2 bệnh nhân (10%).

Trong số 13 bệnh nhân có bệnh lý trên CT và MRI, 11 bệnh nhân cho thấy bệnh lý trong cả hai nghiên cứu. Trong 2, CT sọ là bình thường, trong khi MRI là bất thường, cho thấy độ nhạy cao hơn của MRI để phát hiện các tổn thương phù hợp với chẩn đoán bệnh u thần kinh.

""Đã được chứng minh"" neurosarcoidosis

12 bệnh nhân đáp ứng các tiêu chí cho chứng bệnh neurosarcoidosis đã được chứng minh. Đặc biệt chú ý trong nhóm bệnh nhân này đã được trả tiền để xác nhận tính hữu ích của các nghiên cứu cụ thể. Chẩn đoán mô học thu được bằng sinh thiết màng não ở 6 trên 12 trường hợp, bằng sinh thiết nhu mô não ở 3 trên 12, bằng sinh thiết tủy sống ở 2 trên 12 và bằng sinh thiết dây thần kinh thị giác ở một trường hợp. Xét nghiệm Kveim dương tính ở 6 trong số 7 bệnh nhân (35 trong số 41 trường hợp "nghi ngờ" mắc bệnh sacoit), protein trong CSF được phát hiện ở 6 trên 8 trường hợp (39 trên 54 trường hợp mắc bệnh sacoit "nghi ngờ") và chỉ số tế bào trong CSF đã tăng lên ở 4 trong số 8 trường hợp (30 trong số 54 trường hợp mắc bệnh sarcoidosis "nghi ngờ"). X quang phổi không bình thường ở 4 trong số 12 bệnh nhân; kết quả xạ hình với gali 67 ở 2 trên 3 bệnh nhân. Chụp cộng hưởng từ 7 trường hợp: 3 trường hợp tổn thương nhu mô, 4 dày màng não, 3 não úng thủy, 2 tổn thương chất trắng và 1 trường hợp tổn thương tủy sống và thị thần kinh.

Quá trình điều trị và lâm sàng

Chúng tôi cảm thấy rằng không có quan sát hợp lệ nào về hiệu quả điều trị có thể được thực hiện nếu bệnh nhân được theo dõi dưới 18 tháng. 47 bệnh nhân đáp ứng tiêu chí này được phân tích theo phương pháp điều trị nhận được và toàn bộ quá trình lâm sàng. Phương pháp điều trị chính cho bệnh sarcoid thần kinh là corticosteroid và 34 bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp này có hoặc không có methylprednisolone tiêm tĩnh mạch. 10 bệnh nhân (29%) cải thiện hoặc duy trì ổn định, trong khi 24 bệnh nhân (71%) xấu đi. Các liệu pháp khác chỉ được sử dụng khi steroid không hiệu quả hoặc tác dụng phụ quá nghiêm trọng. Azathioprine và hydroxychloroquine đã được sử dụng (loại sau được sử dụng ở 2 bệnh nhân kết hợp với methotrexate và corticosteroid). Số lượng bệnh nhân được điều trị bằng các loại thuốc khác quá ít để đưa ra kết luận. Cyclosporine đã được sử dụng trong 3 trường hợp và có cải thiện trong 1 trường hợp. Xạ trị được sử dụng ở 2 bệnh nhân, một bệnh nhân sau khi thất bại với ciclosporin và một bệnh nhân sau khi thất bại với corticosteroid. Cyclophosphamide IV được dùng liều cao (400 mg/ngày cho đến khi chỉ số bạch cầu dưới 4x10 6 /ml cả 3 bệnh nhân đều cải thiện.

Thảo luận

Chẩn đoán neurosarcoidosis thường khó khăn vì bác sĩ lâm sàng đang đối phó với tổn thương thần kinh trung ương bị cô lập có khả năng bị viêm. Hệ thống thần kinh là một vị trí tương đối hiếm gặp đối với các biểu hiện của bệnh, do đó nghiên cứu thường tập trung vào việc tìm kiếm xác nhận mô học của bệnh ở các cơ quan khác. Trong bài viết này, chúng tôi đưa ra các tiêu chí chẩn đoán neurosarcoidosis dựa trên "sự chắc chắn về mặt lâm sàng". Để đáp ứng các tiêu chí này, bệnh nhân phải có một hội chứng lâm sàng phù hợp với mô học CNS dương tính trong trường hợp không có bất kỳ nguyên nhân cơ bản nào khác. Sau đó, bệnh "có thể xảy ra" có thể được xác định bằng các chỉ số gián tiếp khác nhau về bệnh. Các tiêu chí này nghiêm ngặt hơn đáng kể so với các tiêu chí trước đó, nhưng chúng tôi tin rằng cần có một định nghĩa nghiêm ngặt hơn vì một số lý do. Điều quan trọng nhất trong số này là khả năng có một lời giải thích khác cho các hội chứng thần kinh ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh sacoit hệ thống. Khó khăn phát sinh với các kiểu hình lâm sàng giống như bệnh đa xơ cứng liên quan đến dây thần kinh thị giác, tủy sống hoặc thân não. Các bệnh khác có thể có các đặc điểm lâm sàng tương tự như bệnh sacoit thần kinh - bệnh Lyme (với liệt mặt và hội chứng rễ), bệnh u hạt Wegener (có liên quan đến màng não), bệnh Behçet, bệnh ung thư biểu mô màng não, bệnh lao và bệnh u lympho.

Để có độ chính xác chẩn đoán cao hơn, không chỉ cần phân tích tiền cứu chính xác các chỉ số tiên lượng và đánh giá các chỉ số gián tiếp của bệnh mà còn cả các nghiên cứu điều trị có ý nghĩa chẩn đoán. Tuy nhiên, sinh thiết mô thần kinh trung ương là cần thiết để chẩn đoán "đã được chứng minh" về bệnh sacoit thần kinh. Khi một bệnh nhân mắc bệnh nghiêm trọng, tiến triển nhanh chóng ở nhiều vùng của tủy sống, điều quan trọng là phải chẩn đoán càng sớm càng tốt để có thể bắt đầu điều trị thích hợp. Trong những trường hợp này, sinh thiết lập thể hoặc sinh thiết mở của bất kỳ tổn thương màng não và/hoặc nhu mô nào thường được thực hiện. Đối với bệnh ít nghiêm trọng và/hoặc bệnh diễn biến từ từ, các nghiên cứu gián tiếp thường được thực hiện để tìm kiếm bệnh toàn thân và điều trị bệnh phù hợp.

Có thể bằng cách đánh giá một số lượng lớn các trường hợp đáp ứng các tiêu chí cho bệnh "đã được chứng minh", sẽ có thể đánh giá tính hữu ích chẩn đoán của một nghiên cứu duy nhất có thể được sử dụng làm "tiêu chuẩn vàng". Tuy nhiên, khi đánh giá một nhóm như vậy, sai lệch là không thể tránh khỏi vì sinh thiết được thực hiện một cách chọn lọc, chẳng hạn như sinh thiết khối u hạt, nơi khả năng tân sinh tăng lên, ở bệnh nhân mắc bệnh nặng và tiến triển nhanh, hoặc trong trường hợp dữ liệu mô học tương đối dễ dàng để có được. Vị trí của các tổn thương (ảnh hưởng đến quyết định thực hiện sinh thiết) cũng sẽ ảnh hưởng đến các biểu hiện lâm sàng - ví dụ, các tổn thương vỏ não có nhiều khả năng xuất hiện với bệnh động kinh, vì vậy việc giải thích các biểu hiện lâm sàng ở nhóm bệnh nhân này nên thận trọng. Một khó khăn khác trong việc giải thích dữ liệu là dữ liệu không đầy đủ, vì các nghiên cứu thường bị đình chỉ sau khi có được xác nhận mô học. Bất chấp những hạn chế này, điều này khẳng định tính hữu ích của xét nghiệm Kveim và phân tích CSF trong nghiên cứu về bệnh sacoit thần kinh.

biểu hiện lâm sàng

Trong loạt bệnh nhân của chúng tôi, có tỷ lệ mắc bệnh sacoit thần kinh thị giác cao. Mặc dù điều này có thể phản ánh một phần sai lệch (một số bệnh nhân được chuyển đến từ Bệnh viện Mắt Moorfields), nhưng dữ liệu trước đây đã xác nhận rằng xu hướng mắc bệnh sacoit thần kinh liên quan đến các con đường thị giác thường là thứ phát sau sự liên quan của dây thần kinh mặt. Khi kiểm tra bệnh nhân mắc bệnh sarcoid thần kinh, cần tiến hành kiểm tra nhãn khoa toàn diện, bao gồm tìm kiếm bệnh thùy trước và thùy sau, kiểm tra bằng đèn khe và chụp mạch huỳnh quang), cũng như tìm kiếm các dấu hiệu lâm sàng của bệnh thần kinh thị giác. Thật không may, bệnh thần kinh thị giác có xu hướng nghiêm trọng, làm suy giảm thị lực nghiêm trọng. Trong số những bệnh nhân bị suy giảm thị lực trong ít nhất 18 tháng, chưa đến một nửa số bệnh nhân phục hồi rõ rệt.

Liệt mặt là một biểu hiện cổ điển của bệnh sacoit thần kinh và đã được báo cáo trong các ấn phẩm ban đầu như là một dấu hiệu tiên lượng tốt (5). Mặc dù bệnh sacoit không phải là nguyên nhân phổ biến gây liệt mặt ở một số lượng lớn bệnh nhân (10,11), nhưng chưa có một phân tích triển vọng lớn nào về bệnh sacoit ở những bệnh nhân này. Trong loạt bài của chúng tôi, liệt mặt đơn độc có tiên lượng thuận lợi hơn các biểu hiện khác của bệnh. Tất nhiên, các ví dụ về sự bất thường của hệ thần kinh trung ương trong các trường hợp liệt mặt ở hàng loạt bệnh nhân của chúng tôi gợi ý rằng tổn thương này có thể là do viêm màng não, nhưng lời giải thích cổ điển cho liệt mặt trong bệnh sacoit thần kinh là nó là thứ phát sau viêm tuyến mang tai. , mặc dù nhiều tác giả cũng đã ghi nhận những tương quan bất lợi giữa quai bị và liệt mặt (12).

Tổn thương tủy sống được tìm thấy ở 28% bệnh nhân. Các nghiên cứu lớn trước đây đã báo cáo tỷ lệ mắc bệnh lên tới 10% (6,13,14). 15 trường hợp liên quan đến tủy sống phát triển trong vòng hơn 18 tháng và biểu hiện này có tiên lượng xấu hơn so với một số biểu hiện khác của bệnh sacoit thần kinh, vì hơn 70% trường hợp xấu đi trong thời gian theo dõi.

Nghiên cứu về bệnh ""có thể"" neurosarcoidosis

Việc thiết lập chẩn đoán bệnh sarcoidosis thần kinh có thể khó khăn và cách duy nhất để có được dữ liệu về giá trị chẩn đoán của các phương pháp xét nghiệm khác nhau là thực hiện một nghiên cứu tiến cứu ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là những người đã xác nhận chẩn đoán mô học. Xu hướng dễ hiểu là không thực hiện các nghiên cứu sâu hơn sau khi nhận được xác nhận mô học của chẩn đoán đã hạn chế kiến ​​​​thức của chúng tôi về tính hữu ích của các phương pháp gây chấn thương trong điều tra bệnh sarcoidosis thần kinh. Trong nhóm bệnh nhân của chúng tôi, xét nghiệm hữu ích nhất là xét nghiệm da Kveim, kết quả dương tính ở 85% bệnh nhân. Điều này có thể so sánh với một loạt bệnh nhân mắc bệnh sacoit toàn thân khác (16). Vấn đề chính với xét nghiệm Kveim là khoảng thời gian 4-6 tuần cần thiết trước khi sinh thiết. Giai đoạn này có thể rất quan trọng để can thiệp vào quá trình bệnh, đặc biệt là khi tổn thương xảy ra đối với các cơ quan quan trọng. Sử dụng đồng thời corticosteroid có thể làm giảm sự hình thành u hạt, bao gồm cả vị trí tiêm kháng nguyên Kveim, và đây là lời giải thích hợp lý nhất cho kết quả xét nghiệm Kveim âm tính được quan sát thấy ở hàng loạt bệnh nhân của chúng tôi, bao gồm một trường hợp mắc bệnh sacoit được chứng minh bằng sinh thiết với xét nghiệm Kveim âm tính . Tất cả các trường hợp có xét nghiệm Kveim âm tính đều được điều trị bằng steroid. Do đó, mặc dù xét nghiệm Kveim là một công cụ bổ trợ quan trọng trong bệnh sacoit thần kinh, nhưng có tới 3% kết quả có thể dương tính giả và kết quả âm tính có thể xảy ra khi điều trị bằng corticosteroid đồng thời.

Tính hữu ích của việc thực hiện sinh thiết "mù" các cơ quan khác, bao gồm cả gan và phổi, ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh neurosarcoidosis vẫn còn nhiều nghi vấn. 3 bệnh nhân trong loạt nghiên cứu của chúng tôi được sinh thiết gan, mặc dù chỉ có 1 trong số 3 bệnh nhân có nồng độ men gan bất thường. Sinh thiết cho thấy u hạt sacoit ở cả 3 bệnh nhân. Mặc dù xác nhận mô học từ phân tích mô bên ngoài hệ thống thần kinh trước đây đã được coi là đủ để đưa ra chẩn đoán bệnh neurosarcoidosis trong bối cảnh hội chứng lâm sàng có liên quan, chúng tôi coi bằng chứng về bệnh hệ thống này là không đủ để xác định sự hiện diện của bệnh thần kinh.

Dịch não tủy bất thường trong bệnh sacoit thần kinh là phổ biến và đã được tìm thấy trong hơn 80% trường hợp. Bất thường phổ biến nhất là tăng nồng độ protein (mức 0,5 g/l được coi là giới hạn trên của mức bình thường), đôi khi ở mức rất cao, cho thấy rối loạn chức năng của hàng rào máu não. 55% bệnh nhân bị tăng tế bào lympho CSF, với bạch cầu trung tính hiếm gặp và bạch cầu đơn nhân. Năm mươi trong số 62 (81%) bệnh nhân có nồng độ protein CSF tăng cao và/hoặc tăng bạch cầu. Chỉ có 3 bệnh nhân có mức protein CSF bình thường giúp phân biệt họ với bệnh nhân mắc bệnh đa xơ cứng.

Tầm quan trọng của nồng độ CSF ACE tăng cao trong bối cảnh tăng nồng độ protein và bệnh màng phổi vẫn chưa được biết. Trong loạt bệnh nhân của chúng tôi, những phát hiện này là bệnh lý trong 33% trường hợp, ít hơn so với các nghiên cứu trước đây (20) và có thể cho thấy độ nhạy thấp của ACE huyết thanh học để đánh giá bệnh sacoit phổi. Chúng tôi tin rằng ước tính tốt hơn sẽ là chỉ số IgG tương tự (CSF/ACE huyết thanh chia cho CSF/albumin huyết thanh).

Xạ hình Ga-67 là một chỉ số hữu ích, mặc dù tương đối không đặc hiệu, của bệnh hệ thống. Gallium-67 citrate tích tụ tại các vị trí hoạt động trong bệnh sacoit và các bệnh viêm và ác tính khác, bao gồm bệnh lao và ung thư hạch. Là một thành phần nghiên cứu trong việc chẩn đoán bệnh sacoit ngoài phổi, đây có thể là một xét nghiệm rất hữu ích, mặc dù nó có những hạn chế do giải thích chủ quan. Trong một loạt bệnh nhân chưa được công bố (không phụ thuộc vào nghiên cứu của chúng tôi), một mẫu cụ thể đã thu được ở 16 (42%) trường hợp, không rõ ràng ở 8 trường hợp và âm tính ở 16 trường hợp. Trong loạt nghiên cứu của chúng tôi, ở 45% bệnh nhân (trong đó xạ hình dương tính), sự tích tụ gali-67 thường được quan sát thấy ở tuyến nước bọt hoặc ngực. Chỉ có 3 bệnh nhân có tăng tích tụ trong sọ. X quang ngực được chẩn đoán trong 30% trường hợp. CT được thực hiện quá ít để đưa ra kết luận chắc chắn, mặc dù các nghiên cứu trước đây cho thấy những phát hiện này có thể giúp hướng dẫn sinh thiết xuyên phế quản.

MRI có giá trị lớn trong nghiên cứu bệnh nhân mắc bệnh viêm não và nhạy hơn CT. Các bất thường bao gồm tổn thương chất trắng, não úng thủy, khối nhu mô não, dày màng não, tổn thương nhu mô và tổn thương dây thần kinh thị giác và tủy sống, có hoặc không có sự phá vỡ cấu trúc của các cấu trúc này. Tất cả những bất thường này đã được mô tả trong loạt bài trước (21-23). Phân biệt neurosarcoidosis với bệnh đa xơ cứng đôi khi có thể rất khó khăn. Mặc dù không có bất thường nào ở trên là đặc hiệu cho bệnh sacoit thần kinh, nhưng chúng gợi ý nhiều hơn về quá trình u hạt hơn là bệnh đa xơ cứng. Đôi khi, các tổn thương chất trắng trong bệnh sacoit không thể phân biệt được với các tổn thương trong bệnh đa xơ cứng.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán được đề xuất trong bài báo này chắc chắn sẽ loại trừ nhiều bệnh nhân mắc bệnh neurosarcoidosis. Tuy nhiên, nghiên cứu tiến cứu chi tiết hơn về bệnh nhân sẽ giúp xác định các yếu tố và mô hình chẩn đoán sẽ giúp chẩn đoán các dạng bệnh nhẹ hoặc không điển hình.

Điều trị và tiên lượng bệnh sacoit thần kinh

Mặc dù đây là số lượng bệnh nhân mắc bệnh sacoit thần kinh lớn nhất, nhưng rất khó để xác định những bệnh nhân nào mà liệu pháp tích cực sớm sẽ có lợi. Phân tích loạt bệnh nhân hiện tại và các ấn phẩm trước đây cho thấy sự liên quan đến tủy sống hoặc thần kinh thị giác, cùng với chứng động kinh, có tiên lượng xấu hơn so với liệt mặt. Hầu hết các bệnh nhân trong loạt bài này được điều trị bằng corticosteroid toàn thân, loại thuốc này thường có tác dụng phụ đáng kể do liều lượng có xu hướng cao và quá trình điều trị kéo dài. Mặc dù một số bệnh nhân cải thiện với liệu pháp này, nhưng nhiều người vẫn tiếp tục mắc bệnh lâu dài, trong loạt nghiên cứu của chúng tôi có hơn 70% bệnh nhân. Các triệu chứng có xu hướng tái phát ở liều prednisone dưới 20-25 mg/ngày, gây khó khăn cho việc ngừng điều trị bằng corticosteroid. Tần suất tác dụng phụ là rất cao khi điều trị lâu dài. Điều trị đồng thời với thuốc chống co giật kích thích các enzym của microsom gan có thể làm giảm nồng độ và hiệu quả của prednisone, do đó cần dùng liều cao hơn. Liệu pháp xung với methylprednisolone tiêm tĩnh mạch cung cấp liều cao corticosteroid và có thể giúp tránh các tác dụng phụ liên quan đến điều trị corticosteroid đường uống lâu dài. Chúng tôi cũng tin rằng điều này cho phép giảm liều corticosteroid đường uống trong quá trình điều trị tiếp theo.

Có ít dữ liệu hơn về hiệu quả của các hình thức trị liệu khác. Sử dụng chlorambucil (24), methotrexate (25, 26), chloroquine (27), cyclosporine (28-30), xạ trị (31-33) và cyclophosphamide đã được báo cáo. Kinh nghiệm gần đây của chúng tôi là methotrexate, thường được sử dụng với liều 10 mg/tuần, có thể hữu ích cùng với prednisolone tiêm tĩnh mạch/uống, và chúng tôi thường sử dụng điều này như một phương tiện để giảm liều prednisolone. Hydroxychloroquine cũng là một chất hỗ trợ hữu ích cho steroid với liều lượng 200 miligam mỗi ngày. Nó có thể được sử dụng hàng ngày trong một năm và cùng với methotrexate, được coi là thuốc đầu tay. Việc sử dụng cyclosporine, cyclophosphamide và xạ trị cần được đánh giá thêm. Điều trị bệnh sarcoid thần kinh thường bao gồm 1 g methylprednisolone tiêm tĩnh mạch trong ba ngày, cùng với ít nhất 25 miligam prednisolone hoặc tương đương mỗi ngày bằng đường uống. Điều trị bằng methylprednisolone tiêm tĩnh mạch có thể được tiếp tục trong vài tuần, cho phép giảm liều prednisolone uống xuống 15-20 mg mỗi ngày. Trong giai đoạn này, methotrexate và hydroxychloroquine có thể được thêm vào, đặc biệt nếu bệnh nặng hoặc không có đủ phản ứng ban đầu với steroid. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể tiếp tục điều trị bằng methylprednisolone tiêm tĩnh mạch trong vài tháng với khoảng cách liều tăng dần. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng các hướng dẫn điều trị và các loại thuốc được sử dụng trong các cơ sở lâm sàng khác nhau vẫn là vấn đề cần nghiên cứu thêm. Hiện nay, neurosarcoidosis có tiên lượng xấu nhất trong số các biểu hiện khác nhau của bệnh.

bệnh sacoit, còn được gọi là sarcoid, là một bệnh liên quan đến sự tập hợp bất thường của các tế bào viêm (u hạt) có thể hình thành nốt sần ở các cơ quan khác nhau. U hạt thường được tìm thấy nhiều nhất trong phổi hoặc các hạch bạch huyết liên quan, nhưng bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng. Sarcoidosis dường như là do phản ứng miễn dịch đối với nhiễm trùng hoặc một số yếu tố kích hoạt khác (được gọi là kháng nguyên môi trường) vẫn tiếp tục ngay cả sau khi nhiễm trùng ban đầu hoặc kháng nguyên khác đã được loại bỏ khỏi cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có thể chữa khỏi mà không cần can thiệp y tế, nhưng trong một số trường hợp, bệnh gây ra những ảnh hưởng lâu dài hoặc đe dọa đến tính mạng và cần có sự can thiệp của y tế, thường là bằng thuốc. 1 alpha, 25(OH)2 vitamin D3 là nguyên nhân chính gây ra nồng độ canxi trong máu cao trong bệnh sacoit và được sản xuất dư thừa bởi các u hạt sacoit. Interferon gamma, được tạo ra bởi các đại thực bào và tế bào lympho đã hoạt hóa, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp 1 alpha, 25(OH)2 vitamin D3.

... mô tả những thay đổi trên da giống nhau, nhưng không liên quan đến tê cóng. Trong một số tác phẩm năm 1914-1917. Schaumann đã chỉ ra tính chất hệ thống của căn bệnh này. (Beck, hạch bạch huyết lành tính, u hạt lành tính) Năm 1889, Besnier mô tả những biến đổi da khu trú...

Việc điều trị thường nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và do đó không trực tiếp thay đổi tiến trình của bệnh. Điều trị như vậy thường bao gồm các loại thuốc chống viêm như ibuprofen hoặc aspirin. Trong trường hợp tình trạng phát triển đến mức tiến triển và/hoặc đe dọa tính mạng, việc điều trị thường liên quan đến steroid như prednisone hoặc prednisone. Ngoài ra, có thể sử dụng các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư và ức chế hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như methotrexate, azathioprine và leflunomide. Tỷ lệ tử vong trung bình dưới 5% trong các trường hợp không được điều trị.

Tại Hoa Kỳ, căn bệnh này thường ảnh hưởng đến những người gốc Bắc Âu (đặc biệt là người Scandinavi hoặc Iceland) hoặc người gốc Phi/Mỹ gốc Phi trong độ tuổi từ 20-29, mặc dù một người thuộc bất kỳ chủng tộc hoặc nhóm tuổi nào cũng có thể bị ảnh hưởng. Nhật Bản có tỷ lệ mắc bệnh sacoit thấp hơn so với Hoa Kỳ, mặc dù ở những người này, bệnh có xu hướng nặng hơn và tim thường bị ảnh hưởng. Ở Nhật Bản, tỷ lệ mắc bệnh cao nhất rơi vào một độ tuổi khác - 25-40 tuổi. Bệnh phát triển thường xuyên hơn khoảng 2 lần ở phụ nữ, những người mà bệnh thường diễn biến tích cực hơn. Sarcoid ở các nước đang phát triển thường bị chẩn đoán nhầm là bệnh lao vì các triệu chứng của nó thường giống với bệnh lao.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Sarcoidosis là một bệnh viêm hệ thống có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào, mặc dù nó có thể không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ trong khoảng 5% trường hợp. Các triệu chứng đặc trưng có xu hướng mơ hồ và bao gồm mệt mỏi (không thuyên giảm khi ngủ; xuất hiện ở 66% trường hợp), sụt cân, thiếu năng lượng, đau khớp và đau (xảy ra ở khoảng 70% trường hợp), viêm khớp (14-38 % cá nhân). ), khô mắt, sưng đầu gối, mờ mắt, khó thở, ho khan, ho khan hoặc tổn thương da. Trong những trường hợp hiếm gặp hơn, người ta có thể ho ra máu. Các triệu chứng về da bao gồm từ phát ban và nốt sần (vết sưng nhỏ) đến ban đỏ, u hạt vòng hoặc lupus pernio. Sarcoidosis và ung thư có thể bắt chước lẫn nhau nên rất khó phân biệt.

Sự kết hợp của ban đỏ nốt, hạch rốn phổi hai bên và đau khớp được gọi là hội chứng Löfgren, có tiên lượng tương đối thuận lợi. Dạng bệnh này phổ biến hơn nhiều ở những bệnh nhân Scandinavia.

hàng không

Cho đến nay, nội địa hóa trong phổi được coi là biểu hiện phổ biến nhất của bệnh sarcoidosis. Ít nhất 90% những người bị ảnh hưởng có liên quan đến phổi. Nhìn chung, gần 50% trường hợp mắc bệnh phổi vĩnh viễn và 5-15% xơ hóa nhu mô phổi tiến triển. Sarcoidosis phổi chủ yếu là một bệnh phổi kẽ trong đó quá trình viêm liên quan đến phế nang, phế quản và các mạch máu nhỏ. Khám thực thể trong trường hợp cấp và bán cấp thường thấy ran khô. Ít nhất 5% số người sẽ bị tăng huyết áp động mạch phổi. Ít phổ biến hơn, có thể có rối loạn ở đường hô hấp trên (bao gồm thanh quản, hầu họng, xoang cạnh mũi mũi), xảy ra trong 5-10% trường hợp.

Sarcoidosis của phổi có thể được chia thành bốn giai đoạn. Giai đoạn 0 - không có sự tham gia trong lồng ngực. Giai đoạn I - Hạch bạch huyết rốn phổi hai bên. Giai đoạn II - nhu mô phổi. Giai đoạn III - thâm nhiễm phổi với xơ hóa. Giai đoạn IV là giai đoạn cuối của bệnh phổi với xơ phổi và rỗng.

Da thú

Bệnh ảnh hưởng đến da ở 9-37% cá nhân. Sau phổi, da là cơ quan bị ảnh hưởng nhiều thứ hai. Các tổn thương da phổ biến nhất bao gồm ban đỏ nốt, mảng, phát ban dát sẩn, lupus pernio và nốt dưới da. Không cần điều trị vì các tổn thương thường tự khỏi trong vòng 2-4 tuần. Mặc dù nó có thể làm hỏng vẻ ngoài, nhưng bệnh sarcoidosis ở da hiếm khi gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Sarcoidosis da đầu biểu hiện là rụng tóc từng mảng hoặc lan tỏa.

Mắt

Liên quan đến mắt xảy ra trong khoảng 10-90% trường hợp. Các biểu hiện nhãn khoa bao gồm viêm màng bồ đào, viêm màng bồ đào và viêm võng mạc, có thể dẫn đến mất thị lực hoặc mù lòa. Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh sacoit mắt là viêm màng bồ đào. Sự kết hợp của viêm màng bồ đào trước, quai bị, liệt dây thần kinh số 7 và sốt được gọi là sốt uveoparotid hoặc hội chứng Heerford. Sự phát triển của một nốt sần trong màng cứng liên quan đến bệnh sacoit đã được quan sát thấy.

Trái tim

Tỷ lệ liên quan đến tim trong bệnh này thay đổi và phụ thuộc nhiều vào chủng tộc. Do đó, ở Nhật Bản, hơn 25% người mắc bệnh sacoit có triệu chứng liên quan đến tim, trong khi ở Mỹ và Châu Âu chỉ có khoảng 5% trường hợp có liên quan đến tim. Khám nghiệm tử thi ở Hoa Kỳ cho thấy nhịp tim khoảng 20-30%, trong khi ở Nhật Bản là 60%. Các biểu hiện của bệnh sacoit tim có thể từ rối loạn dẫn truyền không có triệu chứng đến rối loạn nhịp thất gây tử vong. Rối loạn dẫn truyền thường gặp nhất là biểu hiện tim của bệnh sacoit và có thể bao gồm blốc tim hoàn toàn. Ngoài các rối loạn dẫn truyền, rối loạn nhịp thất là phổ biến và xảy ra ở khoảng 23% những người có liên quan đến tim. Đột tử do tim do rối loạn nhịp thất hoặc block tim hoàn toàn là một biến chứng hiếm gặp của bệnh sacoit tim. Cardiosarcoidosis có thể gây xơ hóa, hình thành u hạt hoặc tích tụ chất lỏng trong khoảng kẽ của tim hoặc kết hợp cả hai.

Hệ thần kinh

Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của hệ thống thần kinh. Sarcoidosis ảnh hưởng đến hệ thần kinh được gọi là neurosarcoidosis. Các dây thần kinh sọ thường bị ảnh hưởng nhất, chiếm khoảng 5-30% các trường hợp mắc bệnh sacoit thần kinh và liệt dây thần kinh mặt ngoại vi, thường là cả hai bên, là biểu hiện hệ thống thần kinh phổ biến nhất của bệnh sacoit. Nó xảy ra đột ngột và thường thoáng qua. Sự tham gia của CNS hiện diện trong 10-25% trường hợp. Các biểu hiện phổ biến khác của bệnh sacoit thần kinh bao gồm rối loạn chức năng thần kinh thị giác, rối loạn chức năng vòm miệng, phù dây thần kinh thị giác, thay đổi thần kinh nội tiết, suy giảm thính giác, rối loạn vùng dưới đồi và tuyến yên, viêm màng não mãn tính và bệnh lý thần kinh ngoại biên. Bệnh cơ, một tổn thương tủy sống, xảy ra trong khoảng 16-43% các trường hợp mắc bệnh sacoit thần kinh và thường liên quan đến tiên lượng xấu của các phân nhóm bệnh sacoit thần kinh. Đổi lại, liệt mặt và viêm màng não cấp tính do bệnh sacoit có xu hướng tiên lượng thuận lợi nhất. Một phát hiện phổ biến khác trong bệnh sacoit có liên quan đến thần kinh là bệnh lý thần kinh của các sợi cảm giác hoặc tự động nhỏ. Bệnh sacoit thần kinh nội tiết chiếm khoảng 5-10% các trường hợp sacoit thần kinh và có thể gây ra bệnh đái tháo nhạt, kinh nguyệt không đều và rối loạn chức năng vùng dưới đồi. Loại thứ hai có thể dẫn đến những thay đổi về nhiệt độ cơ thể, tâm trạng và mức độ prolactin.

Hệ thống nội tiết và ngoại tiết

Với bệnh sacoit, nồng độ prolactin thường tăng cao, và chứng tăng prolactin máu được ghi nhận trong 3-32% trường hợp. Điều này thường dẫn đến vô kinh, tiết sữa hoặc viêm vú không hậu sản ở phụ nữ. Nó cũng thường dẫn đến sự gia tăng 1,25-dihydroxy vitamin D, một chất chuyển hóa hoạt động của vitamin D thường được thủy phân ở thận, nhưng ở những bệnh nhân mắc bệnh sacoit, quá trình hydroxyl hóa vitamin D có thể xảy ra bên ngoài thận, đặc biệt là trong các tế bào miễn dịch được tìm thấy ở thận. u hạt hình thành liên quan đến một căn bệnh. 1 alpha, 25(OH)2D3 là nguyên nhân chính gây tăng calci huyết trong bệnh sacoit và được sản xuất dư thừa bởi các u hạt sacoit. Interferon gamma, được tạo ra bởi các đại thực bào và tế bào lympho đã hoạt hóa, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp 1 alpha, 25(OH)2D3. Tăng canxi niệu (bài tiết quá nhiều canxi trong nước tiểu) và tăng canxi máu (tăng canxi trong máu) được quan sát thấy ở<10% людей и, вероятно, происходят от повышенного производства 1,25-дигидрокси витамина D. Дисфункция щитовидной железы наблюдается у 4,2-4,6% больных.

Sự mở rộng của tuyến mang tai xảy ra ở khoảng 5-10% cá nhân. Theo quy định, sự tham gia là hai chiều. Các tuyến thường không đau, nhưng đàn hồi và mịn màng. Có thể khô miệng; các tuyến ngoại tiết khác hiếm khi bị ảnh hưởng. Mắt, các tuyến của chúng hoặc tuyến mang tai bị ảnh hưởng trong 20-50% trường hợp.

Hệ thống tiêu hóa và sinh dục

Liên quan đến triệu chứng đường tiêu hóa xảy ra ở dưới 1% số người (không bao gồm gan) và tình trạng này thường ảnh hưởng đến dạ dày nhất, mặc dù ruột non hoặc ruột già cũng có thể bị ảnh hưởng trong một tỷ lệ nhỏ trường hợp. Các nghiên cứu khám nghiệm tử thi đã tìm thấy sự tham gia của GI ở dưới 10% số người. Những trường hợp này có khả năng bắt chước bệnh Crohn, một bệnh u hạt phổ biến hơn ảnh hưởng đến ruột. Gần 1-3% số người cho thấy bằng chứng về sự tham gia của tuyến tụy khi khám nghiệm tử thi. Tổn thương thận có triệu chứng chỉ xảy ra trong 0,7% trường hợp, mặc dù bằng chứng khám nghiệm tử thi về tổn thương thận được tìm thấy ở 22% số người và điều này chỉ xảy ra trong các trường hợp mắc bệnh mãn tính. Các triệu chứng liên quan đến thận thường biểu hiện là nhiễm canxi thận, sau đó là viêm thận kẽ u hạt, biểu hiện là giảm độ thanh thải creatinine và giảm protein niệu. Ít phổ biến hơn, mào tinh hoàn, tuyến tiền liệt, buồng trứng, ống dẫn trứng, tử cung hoặc âm hộ có thể bị ảnh hưởng, trong trường hợp sau, ngứa âm hộ có thể xảy ra. Trong 5% trường hợp, khám nghiệm tử thi cho thấy sự tham gia của tinh hoàn. Ở nam giới, bệnh sacoit có thể dẫn đến vô sinh.

Khoảng 70% người có u hạt trong gan, mặc dù chỉ có 20-30% trường hợp có xét nghiệm chức năng gan bất thường phản ánh thực tế này. Ở 5-15% cá nhân, gan to được tìm thấy, tức là gan to ra. Chỉ 5-30% trường hợp tổn thương gan là có triệu chứng. Thông thường, những thay đổi này phản ánh mô hình ứ mật và bao gồm nồng độ phosphatase kiềm tăng cao (bất thường phổ biến nhất trong các xét nghiệm chức năng gan ở bệnh sacoit), trong khi bilirubin và aminotransferase chỉ tăng nhẹ. Vàng da rất hiếm.

Thay đổi huyết học và miễn dịch

CBC bất thường là phổ biến, chiếm hơn 50% trường hợp, nhưng không được chẩn đoán. Giảm bạch cầu là bất thường về huyết học phổ biến nhất trong bệnh sacoit. Thiếu máu xảy ra ở khoảng 20% ​​​​những người mắc bệnh sacoit. Giảm bạch cầu ít phổ biến hơn và thậm chí còn xảy ra ở ít người hơn, nhưng hiếm khi nghiêm trọng. Giảm tiểu cầu và thiếu máu tán huyết rất hiếm. Trong trường hợp không có lách to, giảm bạch cầu có thể phản ánh sự tham gia của tủy xương, nhưng cơ chế thường gặp nhất là sự phân phối lại các tế bào T trong máu đến các vị trí bệnh. Các đặc điểm không đặc hiệu khác bao gồm tăng bạch cầu đơn nhân, xảy ra trong hầu hết các trường hợp sacoit, và tăng men gan hoặc phosphatase kiềm. Những người mắc bệnh sacoit thường có bất thường về miễn dịch, chẳng hạn như dị ứng với các kháng nguyên thử nghiệm như Candida hoặc sản phẩm protein tinh khiết (PPD). Tăng globulin máu đa dòng cũng là một bất thường miễn dịch khá phổ biến trong bệnh này.

Sự mở rộng hạch bạch huyết là phổ biến trong bệnh sacoit và xảy ra ở 15% bệnh nhân. Kích thước của các hạch trong lồng ngực tăng lên ở 75-90% số người. Điều này thường bao gồm các nút vui nhộn, nhưng các hạch cạnh khí quản thường liên quan nhất. Bệnh hạch bạch huyết ngoại vi rất phổ biến, đặc biệt liên quan đến cổ tử cung (thường là đầu và cổ), nách, biểu mô và hạch bẹn. Khoảng 75% trường hợp tiến hành với sự tham gia vi mô của lá lách, và chỉ trong 5-10% trường hợp xuất hiện lách to.

Xương, khớp và cơ

Sự tham gia của xương trong bệnh sarcoidosis xảy ra trong 1-13% trường hợp. Trong 5-15% trường hợp, bệnh ảnh hưởng đến mô xương, khớp hoặc cơ.

Video về bệnh sacoit

Nguyên nhân của bệnh Sarcoidosis

Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa rõ ràng. Giả thuyết làm việc hiện tại là ở những người có tính nhạy cảm di truyền, bệnh sacoit gây ra bởi những thay đổi trong phản ứng miễn dịch sau khi tiếp xúc với tác nhân môi trường, nghề nghiệp hoặc tác nhân lây nhiễm. Trong một số trường hợp, có thể bắt đầu điều trị bằng thuốc ức chế TNF như etanercept.

di truyền

Khả năng di truyền của bệnh sacoit thay đổi theo chủng tộc, ví dụ, khoảng 20% ​​người Mỹ gốc Phi mắc bệnh này có thành viên gia đình mắc bệnh này, trong khi tỷ lệ tương tự đối với người Mỹ da trắng là khoảng 5%. Các nghiên cứu về khuynh hướng di truyền đã xác định được nhiều gen ứng cử viên, nhưng chỉ một số ít được xác nhận trong các nghiên cứu tiếp theo và các dấu hiệu di truyền đáng tin cậy vẫn chưa được biết. Hiện tại, ứng cử viên thú vị nhất là gen BTNL2. Một số alen rủi ro HLA-DR cũng đang được nghiên cứu. Trong bệnh sarcoidosis dai dẳng, haplotype HLA HLA-B7-DR15 hợp tác với bệnh hoặc một gen khác giữa hai locus này có liên quan. Trong bệnh không ổn định, mối liên hệ di truyền mạnh mẽ với HLA-DR3-DQ2 đã được ghi nhận.

truyền nhiễm

Một số tác nhân truyền nhiễm dường như có liên quan chặt chẽ với bệnh sacoit, nhưng không có mối liên hệ nào đã biết có thể được coi là đủ cụ thể để gợi ý vai trò nguyên nhân trực tiếp. Các tác nhân truyền nhiễm liên quan chính bao gồm mycobacteria, nấm, borrelia và rickettsiae. Một phân tích tổng hợp gần đây về vai trò của vi khuẩn mycobacteria trong bệnh sarcoidosis cho thấy chúng hiện diện trong 26,4% trường hợp, nhưng phân tích tổng hợp cũng xác định có thể có sai lệch trong ấn phẩm, vì vậy kết quả cần được xác nhận thêm. Mycobacterium tuberculosis catalase peroxidase đã được xác định là chất xúc tác có thể có cho kháng nguyên sarcoidosis. Truyền bệnh qua cấy ghép nội tạng cũng đã được báo cáo.

tự miễn dịch

Sự liên quan của các rối loạn tự miễn dịch đã được quan sát nhiều lần. Cơ chế chính xác của sự phụ thuộc này vẫn chưa được biết, nhưng một số dữ liệu ủng hộ giả thuyết rằng đây là hậu quả của sự phổ biến của các lymphokin Th1. Các thử nghiệm quá mẫn cảm da bị trì hoãn đã được sử dụng để đo lường sự tiến triển.

sinh lý bệnh

Viêm u hạt được đặc trưng chủ yếu bởi sự tích tụ của bạch cầu đơn nhân, đại thực bào và tế bào lympho T hoạt hóa, với sự gia tăng sản xuất các chất trung gian gây viêm chính, TNF, IFN-γ, IL-2, IL-8, IL-10, IL- 12, IL-18, IL-23 và TGF-β, biểu thị phản ứng miễn dịch qua trung gian Th1. Sarcoidosis có tác dụng nghịch lý đối với các quá trình viêm. Nó được đặc trưng bởi sự kích hoạt tăng lên của đại thực bào và tế bào T hỗ trợ CD4, dẫn đến tình trạng viêm tăng nhanh, nhưng phản ứng miễn dịch đối với kích thích kháng nguyên như lao tố bị ức chế. Trạng thái nghịch lý của cường chức năng và suy giảm đồng thời này gợi ý về trạng thái dị ứng. Dị ứng cũng có thể là nguyên nhân làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và ung thư.

Các tế bào lympho T điều hòa ở ngoại vi của u hạt sarcoid dường như ngăn chặn sự bài tiết IL-2, có lẽ gây ra tình trạng dị ứng, ngăn chặn các phản ứng bộ nhớ đặc hiệu của kháng nguyên. Các thể Schaumann được tìm thấy trong bệnh sacoit là các thể vùi canxi và protein bên trong tế bào khổng lồ Langhans như một phần của u hạt.

Mặc dù TNF được cho là đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành u hạt (được hỗ trợ bởi các phát hiện rằng trong các mô hình động vật về sự hình thành u hạt do vi khuẩn mycobacteria, việc ức chế sản xuất TNF hoặc IFN-γ sẽ ức chế sự hình thành u hạt), bệnh sacoit vẫn có thể và vẫn phát triển ở những người được điều trị bằng thuốc đối kháng TNF. .chẳng hạn như etanercept. Có khả năng là các tế bào B cũng đóng một vai trò trong sinh lý bệnh của bệnh này. Mức huyết thanh của các kháng nguyên loại I hòa tan HLA và ACE cao hơn ở những người mắc bệnh sacoit. Tương tự, tỷ lệ tế bào T CD4/CD8 trong dịch rửa phế quản phế nang có xu hướng cao hơn ở những người mắc bệnh sacoit phổi (thường >3,5), mặc dù tỷ lệ này có thể bình thường hoặc thậm chí thấp bất thường trong một số trường hợp. Mức độ ACE thường tương quan với tải lượng u hạt tổng thể.

Sarcoidosis cũng đã được báo cáo là một phần của hội chứng phục hồi miễn dịch HIV, nghĩa là khi mọi người được điều trị HIV, hệ thống miễn dịch của họ được phục hồi và kết quả là nó bắt đầu tấn công các kháng nguyên của các bệnh nhiễm trùng cơ hội bị bắt trước khi phục hồi nói trên, và kết quả là hệ miễn dịch phản ứng gây ra thiệt hại cho các mô khỏe mạnh.

chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh sacoit được thực hiện bằng cách loại trừ, vì không có xét nghiệm cụ thể nào cho tình trạng này. Để loại trừ bệnh sacoit trong trường hợp biểu hiện với triệu chứng phổi, chụp x-quang ngực, CT ngực, CT sinh thiết, PET, nội soi trung thất, sinh thiết phổi mở, nội soi phế quản có sinh thiết, siêu âm nội phế quản và siêu âm nội soi với FNK của hạch bạch huyết trung thất có thể được sử dụng. Mô sinh thiết hạch bạch huyết được thực hiện cả phương pháp tế bào học dòng chảy để loại trừ ung thư và phương pháp nhuộm đặc biệt (nhuộm AFB và nhuộm bạc Gomory methenamine) để loại trừ vi sinh vật và nấm.

Các dấu hiệu huyết thanh của bệnh sacoit bao gồm amyloid A huyết thanh, thụ thể interleukin 2 hòa tan, lysozyme, men chuyển angiotensin và KL-6 glycoprotein. Enzym chuyển angiotensin trong máu được sử dụng để theo dõi bệnh sacoit. BAL có thể cho thấy tỷ lệ tế bào T CD4/CD8 tăng cao (ít nhất 3,5 lần), đây là bằng chứng (nhưng không phải bằng chứng) của bệnh sacoit phổi. Trong ít nhất một nghiên cứu, tỷ lệ nồng độ đờm và TNF do CD4/CD8 gây ra tương quan với tỷ lệ trong dịch rửa.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm bệnh di căn, ung thư hạch, thuyên tắc nhiễm trùng, nốt dạng thấp, u hạt với viêm đa mạch, thủy đậu, bệnh lao và các bệnh nhiễm trùng không điển hình như phức hợp mycobacteria, cytomegalovirus và cryptococcus. Sarcoidosis thường bị nhầm lẫn với bệnh tân sinh chẳng hạn như ung thư hạch, hoặc với các rối loạn cũng được đặc trưng bởi viêm u hạt của các tế bào đơn nhân, chẳng hạn như bệnh do vi khuẩn và nấm.

Thay đổi X-quang ngực được chia thành bốn giai đoạn:

• Giai đoạn 1: nổi hạch rốn phổi
• Giai đoạn 2: Hạch rốn phổi và thâm nhiễm dạng lưới
• Giai đoạn 3: thâm nhiễm phổi hai bên
• Giai đoạn 4: Bệnh xơ nang sacoit, thường có co rút lồng ngực, thay đổi dạng nang và bóng nước

Mặc dù những người có kết quả chụp X-quang ở giai đoạn 1 thường mắc bệnh cấp tính hoặc bán cấp tính, những người ở giai đoạn 2 và 3 thường mắc bệnh mãn tính, tiến triển; những mô hình này không đại diện cho các "giai đoạn" tuần tự của bệnh sacoit. Về vấn đề này, ngoại trừ mục đích dịch tễ học, sự phân loại tia X này chủ yếu được quan tâm trong lịch sử.

Trong bệnh sarcoidosis của người da trắng, bệnh hạch bạch huyết ở ngực và nốt ban đỏ là những triệu chứng ban đầu được báo cáo phổ biến nhất. Trong dân số này, một công cụ hữu ích trong chẩn đoán chính xác là sinh thiết cơ bắp chân. Sự hiện diện của các u hạt biểu mô không phân hủy trong các mẫu cơ dạ dày là bằng chứng rõ ràng của bệnh sacoit, cũng như các bệnh lao và nấm khác, cực kỳ hiếm khi xuất hiện về mặt mô học ở cơ này.

phân loại

Các chuyên gia đã xác định các loại sarcoidosis sau đây:

• hình khuyên
• hồng cầu
• dạng vảy cá
• giảm sắc tố
• Hội chứng Löfgren
• bệnh lupus ban đỏ
• hình thái
• nhầy nhụa
• bệnh sacoit thần kinh
• sẩn
• bệnh sacoit sẹo
• tiêm dưới da
• có hệ thống
• lở loét.

Điều trị bệnh sacoit

Hầu hết mọi người (>75%) chỉ cần điều trị triệu chứng bằng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen hoặc aspirin. Ở những người có các triệu chứng về phổi, trừ khi hệ thống hô hấp bị tàn phá, bệnh sacoit phổi được theo dõi tích cực, thường không cần điều trị, trong 2–3 tháng; nếu tình trạng viêm không giảm đi một cách tự nhiên, liệu pháp sẽ được bắt đầu. Corticosteroid, thường là prednisolone hoặc prednisolone, là phương pháp điều trị tiêu chuẩn trong nhiều năm. Ở một số bệnh nhân, phương pháp điều trị này có thể làm chậm hoặc đảo ngược quá trình bệnh, nhưng những người khác không đáp ứng với liệu pháp steroid. Việc sử dụng corticosteroid trong bệnh nhẹ còn gây tranh cãi vì trong nhiều trường hợp bệnh tự khỏi. mặc kệ họ ứng dụng rộng rãi, bằng chứng hỗ trợ việc sử dụng corticosteroid là yếu nhất.

Các triệu chứng nghiêm trọng thường được điều trị bằng corticosteroid, mặc dù các chất tiết kiệm steroid như azathioprine, methotrexate, axit mycophenolic và leflunomie thường được sử dụng thay thế. Trong số này, methotrexate được sử dụng và nghiên cứu rộng rãi nhất. Methotrexate được coi là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh sacoit thần kinh, thường kết hợp với corticosteroid. Điều trị lâu dài bằng thuốc này có liên quan đến tổn thương gan ở 10% số người và do đó có thể là một vấn đề đáng kể ở những người bị tổn thương gan, do đó cần theo dõi thường xuyên thông qua các xét nghiệm chức năng gan. Ngoài ra, methotrexate có thể liên quan đến nhiễm độc phổi (tổn thương phổi), mặc dù điều này khá hiếm gặp và thường xuyên hơn có thể gây nhầm lẫn cho tình trạng giảm bạch cầu liên quan đến bệnh sarcoidosis. Do những cân nhắc về tính an toàn này, methotrexate thường được khuyến nghị kết hợp với axit folic để ngăn ngừa độc tính. Điều trị bằng azathioprine cũng có thể dẫn đến tổn thương gan. Leflunomide được sử dụng để thay thế cho methotrexate, có thể do độc tính phổi được cho là giảm của nó. Axit mycophenolic đã được sử dụng thành công trong bệnh mạch máu, bệnh sacoit thần kinh (đặc biệt là liên quan đến hệ thần kinh trung ương; hiệu quả tối thiểu trong bệnh cơ) và bệnh sacoit phổi.

Vì u hạt được gây ra bởi các cụm tế bào của hệ thống miễn dịch, đặc biệt là tế bào T, nên đã có một số thành công với thuốc ức chế miễn dịch (cyclophosphamide, cladribine, chlorambucil, cyclosporine), thuốc điều hòa miễn dịch (pentoxifylline và thalidomide) và yếu tố hoại tử khối u (ví dụ, infliximab , etanercept). , golimumab và adalimumab).

Trong một thử nghiệm lâm sàng, ciclosporin kết hợp với prednisone không cho thấy lợi ích đáng kể so với prednisolone đơn độc ở những người mắc bệnh sacoit phổi, mặc dù có bằng chứng về sự gia tăng độc tính do thêm ciclosporin vào steroid, bao gồm nhiễm trùng, khối u ác tính (ung thư), tăng huyết áp và rối loạn chức năng thận. Tương tự như vậy, chlorambucil và cyclophosphamide hiếm khi được sử dụng trong điều trị bệnh sacoit do mức độ độc tính cao, đặc biệt là khả năng gây ác tính. Infliximab đã được sử dụng thành công trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh sacoit phổi ở một số người. Mặt khác, Etanercept không chứng minh được hiệu quả đáng kể ở những người mắc bệnh sacoit mạch máu trong một vài thử nghiệm lâm sàng. Tương tự, golimumab không cho thấy lợi ích ở những người mắc bệnh sacoit phổi. Trong một trong những thử nghiệm lâm sàng của adalimumab, khoảng một nửa số đối tượng đã đáp ứng với điều trị, điều này cũng có thể thấy với infliximab, nhưng vì adalimumab được dung nạp tốt hơn nên nó có thể được ưa chuộng hơn infliximab.

Axit ursodeoxycholic đã được sử dụng thành công để điều trị các trường hợp liên quan đến gan. Thalidomide cũng đã được thử nghiệm thành công như một phương pháp điều trị bệnh lupus pernio kháng thuốc trong một thử nghiệm lâm sàng, có thể liên quan đến hoạt tính chống TNF của nó, mặc dù hiệu quả chống lại bệnh sacoit phổi chưa được quan sát thấy trong một thử nghiệm lâm sàng. Bệnh ngoài da có thể được điều trị thành công bằng thuốc chống sốt rét (chẳng hạn như chloroquine và hydroxychloroquine) và thuốc kháng sinh tetracycline, minocycline. Thuốc chống sốt rét cũng đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị chứng tăng calci huyết và bệnh sacoit thần kinh do bệnh sacoit gây ra. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc sốt rét lâu dài bị hạn chế bởi khả năng gây mù vĩnh viễn và do đó cần phải khám nhãn khoa thường xuyên. Độc tính này thường ít hơn với hydroxychloroquine so với chloroquine, mặc dù hydroxychloroquine có thể cản trở cân bằng nội môi glucose.

Gần đây, các chất ức chế phosphodiesterase 4 (PDE4) chọn lọc, chẳng hạn như apremilast (một dẫn xuất của thalidomide), roflumilast và chất ức chế PDE4 ít chọn lọc hơn, pentoxifylline, đã được thử nghiệm để điều trị bệnh sacoit. Kết quả thành công đã đạt được trong điều trị bệnh sacoit da bằng apremilast ở một số ít học mở. Pentoxifylline đã được sử dụng thành công để điều trị bệnh cấp tính, mặc dù việc sử dụng nó phần lớn bị hạn chế do độc tính trên đường tiêu hóa (chủ yếu là buồn nôn, nôn, tiêu chảy). Trường hợp lâm sàng hỗ trợ hiệu quả của rituximab, kháng thể đơn dòng anti-CD20, và atorvastatin hiện đang được thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh sacoit. Thuốc ức chế men chuyển đã được báo cáo làm thuyên giảm bệnh sacoit da và cải thiện dạng phổi, bao gồm cải thiện chức năng phổi, tái tạo nhu mô phổi và phòng ngừa xơ phổi trong một nghiên cứu loạt trường hợp. Miếng dán nicotin đã được phát hiện là có tác dụng chống viêm ở bệnh nhân mắc bệnh sacoit, mặc dù tác dụng điều chỉnh bệnh cần được nghiên cứu thêm. Các phương pháp điều trị kháng vi khuẩn (thuốc tiêu diệt vi khuẩn mycobacteria, bệnh lao và bệnh phong) cũng đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị bệnh sacoit da mãn tính trong một thử nghiệm lâm sàng. Một nghiên cứu nhỏ cũng đã thử quercetin để điều trị bệnh sacoit phổi với một số thành công ban đầu.

Do tính chất bất thường của nó, việc điều trị bệnh sacoit đường sinh dục nam đang gây tranh cãi. Do đó, chẩn đoán phân biệt bao gồm ung thư tinh hoàn, vì vậy một số chuyên gia khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn, ngay cả khi có bằng chứng về bệnh sacoit ở các cơ quan khác. Cách tiếp cận mới đề xuất sinh thiết tinh hoàn, phần phụ và cắt bỏ tổn thương lớn nhất.

Dự báo

Bệnh có thể tự khỏi hoặc trở thành mạn tính với các đợt cấp và thuyên giảm. Ở một số cá nhân, nó có thể tiến triển thành xơ phổi và tử vong. Khoảng một nửa số trường hợp tự khỏi mà không cần điều trị hoặc có thể khỏi trong vòng 12-36 tháng và hầu hết trong vòng 5 năm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh có thể tồn tại trong nhiều thập kỷ. Hai phần ba số người mắc bệnh này thuyên giảm trong vòng 10 năm sau khi chẩn đoán. Khi có liên quan đến tim, tiên lượng thường kém thuận lợi hơn, mặc dù corticosteroid dường như có hiệu quả trong việc cải thiện dẫn truyền nhĩ thất. Tiên lượng nói chung là ít thuận lợi hơn cho người Mỹ gốc Phi so với người Mỹ da trắng. Đối với những người mắc bệnh này, nguy cơ phát triển ung thư tăng lên đáng kể, đặc biệt là ung thư phổi, ung thư hạch và các cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi bệnh sacoit. Trong hội chứng sacoidosis-lymphoma, sacoid đi kèm với sự phát triển của các rối loạn tăng sinh tế bào lympho như ung thư hạch không Hodgkin. Điều này có thể là do những bất thường về miễn dịch chính xảy ra trong bệnh sacoit. Nó cũng có thể xảy ra sau ung thư hoặc xảy ra cùng lúc với ung thư. Có báo cáo về bệnh bạch cầu tế bào lông, bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính và bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính liên quan đến bệnh sacoit.

Dịch tễ học

Sarcoidosis phổ biến nhất ảnh hưởng đến thanh niên của cả hai giới, mặc dù các nghiên cứu đã báo cáo hơn trường hợp ở phụ nữ. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở những người dưới 40 tuổi và cao nhất ở nhóm tuổi 20-29; đỉnh thứ hai được quan sát thấy ở phụ nữ trên 50 tuổi.

Sarcoid xảy ra trên toàn thế giới ở tất cả các chủng tộc với tỷ lệ mắc bệnh trung bình là 16,5 trên 100.000 nam và 19 trên 100.000 nữ. Bệnh phổ biến nhất ở các nước Bắc Âu, với tỷ lệ mắc hàng năm cao nhất (60 trên 100.000) ở Thụy Điển và Iceland. Ở Vương quốc Anh, tỷ lệ mắc bệnh là 16 trên 100.000. Ở Mỹ, căn bệnh này phổ biến hơn ở những người gốc Phi so với người da trắng, với tỷ lệ mắc hàng năm lần lượt là 35,5 và 10,9 trên 100.000. Sarcoidosis ít phổ biến hơn ở Nam Mỹ, Ấn Độ, Tây Ban Nha, Canada và Philippines. Có thể có độ nhạy cao hơn với bệnh sacoit ở những bệnh nhân mắc bệnh celiac. Một mối liên quan giữa hai rối loạn bị nghi ngờ.

Ngoài ra, phân cụm theo mùa được quan sát thấy ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh sacoit. Ở Hy Lạp, khoảng 70% trường hợp được chẩn đoán vào tháng 3 và tháng 5 hàng năm, ở Tây Ban Nha khoảng 50% được chẩn đoán từ tháng 4 đến tháng 6 và ở Nhật Bản, bệnh chủ yếu được chẩn đoán vào tháng 6 và tháng 7.

Sự khác biệt về tỷ lệ lưu hành trên toàn thế giới có thể ít nhất một phần là do thiếu các chương trình sàng lọc ở một số khu vực trên thế giới và bị che khuất bởi sự hiện diện của các bệnh u hạt khác như bệnh lao, có thể cản trở việc chẩn đoán bệnh sacoit ở nơi họ đang ở. chung. Ngoài ra, có thể có sự khác biệt về mức độ nghiêm trọng của bệnh giữa những người thuộc các quốc tịch khác nhau. Một số nghiên cứu cho rằng các biểu hiện của bệnh ở người gốc Phi có thể nghiêm trọng và lan tỏa hơn so với người da trắng, những người có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. bệnh không có triệu chứng. Biểu hiện dường như thay đổi một chút theo chủng tộc và giới tính. Ban đỏ phổ biến hơn nhiều ở nam giới so với nữ giới và ở người da trắng hơn các chủng tộc khác. Người Nhật có nhiều khả năng bị tổn thương ở mắt và tim.

Sarcoidosis phổ biến hơn ở một số nghề nghiệp, chẳng hạn như lính cứu hỏa, người chăm sóc, quân nhân, những người làm việc trong các ngành sử dụng thuốc trừ sâu, thực thi pháp luật và nhân viên y tế. Trong vòng một năm sau vụ tấn công ngày 11 tháng 9, tỷ lệ mắc bệnh sacoit tăng gấp bốn lần (lên 86 trường hợp trên 100.000).

Câu chuyện

Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1877 bởi bác sĩ da liễu Jonathan Hutchinson là tình trạng gây phát ban đỏ, nổi trên mặt, cánh tay và bàn tay. Năm 1888, một bác sĩ da liễu khác, Ernest Besnier, đã đặt ra thuật ngữ "bệnh lupus cay đắng". Sau đó, vào năm 1892, mô học của bệnh lupus pernio đã được xác định. Năm 1902, một tổn thương xương lần đầu tiên được mô tả bởi một nhóm ba bác sĩ. Giữa năm 1909 và 1910 viêm màng bồ đào lần đầu tiên được mô tả trong bệnh sacoit, và sau đó vào năm 1915, Tiến sĩ Schaumann lưu ý rằng đó là một tình trạng toàn thân. Liên quan đến phổi cũng được mô tả trong cùng năm. Năm 1937, bệnh sốt uveoparotid lần đầu tiên được mô tả, và năm 1941, hội chứng Löfgren. Năm 1958, Hội nghị quốc tế đầu tiên về bệnh Sarcoidosis được tổ chức tại London và năm 1961, một sự kiện tương tự được tổ chức tại Hoa Kỳ ở Washington, DC. Nó còn được gọi là bệnh Besnier-Beck hoặc bệnh Besnier-Beck-Schaumann.

Sarcoidosis trong xã hội và văn hóa

Hiệp hội thế giới về bệnh sarcoidosis và các bệnh u hạt khác (WASOG) là một tổ chức gồm các bác sĩ tham gia chẩn đoán và điều trị bệnh này cũng như các tình trạng liên quan. WASOG xuất bản tạp chí Sarcoidosis, Vasculitis and Diffuse Lung Diseases. Ngoài ra, Quỹ Nghiên cứu Sarcoidosis (FSR) được dành riêng để hỗ trợ nghiên cứu khoa học về căn bệnh này và các phương pháp điều trị khả thi.

Đã có những lo ngại rằng những người cứu hộ làm việc tại Trung tâm Thương mại Thế giới bị sập có nguy cơ mắc bệnh sacoit cao hơn.

Vào năm 2014, một lá thư gửi cho tạp chí y học Anh The Lancet lưu ý rằng nhà lãnh đạo của Cách mạng Pháp, Maximilian Robespierre, mắc bệnh sacoitosis, cho thấy rằng tình trạng này đã khiến ông suy sụp rõ rệt trong nhiệm kỳ lãnh đạo Thời đại Khủng bố.

từ nguyên học

Từ "sarcoidosis" xuất phát từ từ Hy Lạp sarcο 'xác thịt', của hậu tố -eidos, có nghĩa là 'loại', 'giống' hoặc 'giống', và -sis, một hậu tố phổ biến, trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là 'trạng thái'. Vì vậy, toàn bộ từ này có nghĩa là "một trạng thái giống như thịt sống". Các trường hợp sarcoidosis đầu tiên được ghi nhận ở Scandinavia vào cuối thế kỷ 19. như một đơn vị bệnh lý mới, xuất hiện dưới dạng các nốt sần trên da giống như sarcoma da, do đó có tên ban đầu.

Thai kỳ

Sarcoidosis thường không ảnh hưởng đến quá trình mang thai và sinh nở thành công; sự gia tăng nồng độ estrogen trong giai đoạn này thậm chí có thể có tác dụng điều hòa miễn dịch tích cực nhẹ. Trong hầu hết các trường hợp, diễn biến của bệnh không phụ thuộc vào thai kỳ, trong một số trường hợp có cải thiện và các triệu chứng xấu đi trong một số trường hợp rất hiếm, mặc dù cần lưu ý rằng một số loại thuốc ức chế miễn dịch (như methotrexate, cyclophosphamide, azathioprine) được sử dụng trong thai kỳ. sarcoidosis kháng corticosteroid gây quái thai.

, » Bệnh sacoit thần kinh. Điều trị và triệu chứng

Bệnh sacoit thần kinh. Điều trị và triệu chứng

         7546
Ngày xuất bản: 18 Tháng Tư, 2012

    

Đây là một biến chứng của bệnh sacoit, trong đó tình trạng viêm xảy ra ở não, tủy sống và các bộ phận khác của hệ thần kinh. Sarcoidosis là một bệnh lâu dài (mãn tính) ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, chủ yếu là phổi. Ở một số ít bệnh nhân, bệnh liên quan đến một phần của hệ thống thần kinh, được gọi là bệnh sacoit thần kinh. Neurosarcoidosis có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của hệ thống thần kinh. cơ mặt () là triệu chứng thần kinh phổ biến nhất và bao gồm các vấn đề về dây thần kinh của cơ mặt (7 dây thần kinh sọ). Bất kỳ dây thần kinh nào của hộp sọ đều có thể bị ảnh hưởng, kể cả dây thần kinh ở mắt và dây thần kinh kiểm soát vị giác, khứu giác hoặc thính giác. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các vùng não liên quan đến việc điều chỉnh nhiều chức năng của cơ thể, chẳng hạn như nhiệt độ, giấc ngủ và phản ứng với căng thẳng. Yếu cơ hoặc mất cảm giác có thể xảy ra. Các khu vực khác của não, bao gồm tuyến yên ở đáy não hoặc tủy sống cũng có thể liên quan.

Triệu chứng

Sự tham gia của tuyến yên có thể gây ra:

• Thay đổi trong kinh nguyệt
• Mệt mỏi quá mức
• khát
• Lượng nước tiểu cao

Các triệu chứng khác nhau. Bất kỳ phần nào của hệ thống thần kinh có thể bị ảnh hưởng. Sự tham gia của não hoặc dây thần kinh sọ có thể gây ra:

• Lú lẫn, mất phương hướng
• Mất thính lực
• sa sút trí tuệ
• Đau đầu
• Mất mùi
• Mất vị giác, mùi vị bất thường
• rối loạn tâm thần
• Co giật
• Rối loạn ngôn ngữ

Sự tham gia của một hoặc nhiều dây thần kinh ngoại vi có thể dẫn đến:

• Cảm giác bất thường ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể
• Mất cử động của bất kỳ phần nào của cơ thể
• Mất cảm giác ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể
• Điểm yếu của bất kỳ phần nào của cơ thể.

Xét nghiệm máu không giúp ích nhiều trong việc chẩn đoán bệnh này. Chọc dò thắt lưng có thể có dấu hiệu viêm. Nồng độ men chuyển angiotensin tăng cao có thể được tìm thấy trong máu và dịch não tủy (CSF). Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải là xét nghiệm chẩn đoán đáng tin cậy. Chụp MRI não có thể hữu ích. X-quang ngực thường cho thấy dấu hiệu của bệnh sacoit phổi.

Sự đối đãi

Không có cách chữa trị bệnh sacoit. Mục tiêu điều trị là giảm các triệu chứng. Corticosteroid như prednisone được kê toa để giảm viêm. Bạn có thể cần dùng thuốc trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm. Các loại thuốc khác có thể bao gồm thay thế hormone và thuốc ức chế hệ thống miễn dịch. Nếu bạn bị tê, yếu, thị lực hoặc thính giác hoặc các vấn đề khác liên quan đến tổn thương dây thần kinh trong đầu, bạn có thể cần vật lý trị liệu. Rối loạn tâm thần hoặc sa sút trí tuệ có thể cần dùng thuốc điều trị trầm cảm và hỗ trợ chăm sóc. Một số trường hợp các triệu chứng tự hết sau 4-6 tháng. Trong những trường hợp khác, chúng tiếp tục theo thời gian trong suốt cuộc đời của một người. Neurosarcoidosis có thể dẫn đến tàn tật vĩnh viễn và trong một số trường hợp là tử vong. Các biến chứng phụ thuộc vào phần nào của hệ thần kinh có liên quan và cách nó phản ứng với điều trị. Có thể suy thoái chậm hoặc mất chức năng thần kinh vĩnh viễn. Trong một số ít trường hợp, thân não có thể bị ảnh hưởng. Nó nguy hiểm đến tính mạng. điều trị tích cực Sarcoidosis tắt phản ứng miễn dịch bị lỗi của cơ thể trước khi dây thần kinh của bạn bị tổn thương. Điều này có thể làm giảm khả năng xảy ra các triệu chứng thần kinh.

bệnh sacoit là một bệnh hệ thống có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác nhau, nhưng thường ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Lần đầu tiên đề cập đến bệnh lý này có từ đầu thế kỷ 19, khi những nỗ lực đầu tiên được thực hiện để mô tả dạng phổi và da của bệnh. Sarcoidosis được đặc trưng bởi sự hình thành các u hạt cụ thể, đây là vấn đề chính. Lý do phát triển dịch bệnh hiện vẫn chưa được biết, mặc dù có rất nhiều nghiên cứu được thực hiện trong lĩnh vực này.

Sarcoidosis xảy ra trên khắp thế giới và trên tất cả các châu lục, nhưng tỷ lệ mắc bệnh không đồng đều. Nó bị ảnh hưởng, có lẽ, bởi cả điều kiện khí hậu và đặc điểm chủng tộc di truyền. Ví dụ, trong số những người Mỹ gốc Phi, tỷ lệ mắc bệnh sacoit là khoảng 35 trường hợp trên 100.000 dân. Đồng thời, trong số những người da sáng ở Bắc Mỹ, con số này thấp hơn 2-3 lần. Ở châu Âu, trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc bệnh sacoit là khoảng 40 trường hợp trên 100.000 dân. Lãi suất thấp nhất ( chỉ 1 - 2 trường hợp) được tổ chức tại Nhật Bản. Dữ liệu cao nhất được ghi nhận ở Úc và New Zealand ( 90 đến 100 trường hợp).

Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng có những giai đoạn quan trọng nhất định trong đó tỷ lệ mắc bệnh cao nhất. Độ tuổi từ 20 đến 35 tuổi được coi là nguy hiểm đối với cả hai giới. Ở phụ nữ, cũng có một đỉnh thứ hai về tỷ lệ mắc bệnh, rơi vào khoảng thời gian từ 45 đến 55 tuổi. Nói chung, khả năng phát triển bệnh sacoit ở cả hai giới là như nhau.

Nguyên nhân của bệnh Sarcoidosis

Như đã đề cập ở trên, nguyên nhân gốc rễ thúc đẩy sự phát triển của bệnh sarcoidosis vẫn chưa được thiết lập. Hơn một trăm năm nghiên cứu về căn bệnh này đã dẫn đến sự xuất hiện của một số lý thuyết, mỗi lý thuyết đều có những cơ sở nhất định. Nói chung, bệnh sacoit có liên quan đến việc tiếp xúc với một số chất bên ngoài hoặc các yếu tố nội bộ gặp ở đa số bệnh nhân. Tuy nhiên, một yếu tố duy nhất cho tất cả các bệnh nhân vẫn chưa được xác định.

Có những lý thuyết sau đây về nguồn gốc của bệnh sacoit:

• lý thuyết truyền nhiễm;
• lý thuyết về lây truyền bệnh qua tiếp xúc;
• tác động của các yếu tố môi trường;
• thuyết di truyền;
• thuyết thuốc.

lý thuyết nhiễm trùng

Lý thuyết truyền nhiễm dựa trên giả định rằng sự hiện diện của một số vi sinh vật trong cơ thể con người có thể gây ra bệnh. Họ giải thích nó như sau. Bất kỳ vi khuẩn nào xâm nhập vào cơ thể đều gây ra phản ứng miễn dịch, bao gồm việc sản xuất kháng thể. Đây là những tế bào cụ thể nhằm chống lại vi khuẩn này. Các kháng thể lưu thông trong máu, vì vậy chúng xâm nhập vào hầu hết các cơ quan và mô. Nếu sự lưu thông của một loại kháng thể nào đó tiếp tục trong một thời gian rất dài, thì điều này có thể ảnh hưởng đến một số phản ứng sinh hóa và tế bào trong cơ thể. Đặc biệt, điều này liên quan đến sự hình thành các chất đặc biệt - cytokine, tham gia vào nhiều quá trình sinh lý bình thường. Nếu đồng thời một người có khuynh hướng di truyền hoặc cá nhân, anh ta sẽ mắc bệnh sacoit.

Nguy cơ mắc bệnh sacoit được cho là tăng lên ở những người bị nhiễm trùng sau:

• Mycobacterium tuberculosis. bệnh lao phổi. Ảnh hưởng của nó đối với sự xuất hiện của bệnh sacoit được giải thích bằng một số sự thật thú vị. Ví dụ, cả hai bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và các hạch bạch huyết ở phổi. Trong cả hai trường hợp, u hạt được hình thành ( bộ sưu tập đặc biệt của các tế bào Đa dạng về kích cỡ ). Cuối cùng, theo một số báo cáo, kháng thể chống bệnh lao có thể được phát hiện ở gần 55% bệnh nhân mắc bệnh sacoit. Điều này cho thấy bệnh nhân đã từng gặp vi khuẩn mycobacterium ( đã bị bệnh lao tiềm ẩn hoặc đã được tiêm phòng). Một số nhà khoa học thậm chí có xu hướng coi bệnh sarcoidosis là một phân loài cụ thể của vi khuẩn mycobacteria, nhưng giả định này vẫn chưa có bằng chứng thuyết phục, mặc dù đã có nhiều nghiên cứu.
• Viêm phổi Chlamydia. Vi sinh vật này là tác nhân gây bệnh chlamydia phổ biến thứ hai ( sau Chlamydia trachomatis), chủ yếu gây hại cho hệ hô hấp. Giả thuyết về sự liên quan của căn bệnh này với bệnh sarcoidosis xuất hiện sau một nghiên cứu đặc biệt. Nó so sánh mức độ phổ biến của các kháng nguyên chống lại chlamydia trung bình ở những người khỏe mạnh và ở những bệnh nhân mắc bệnh sacoit. Nghiên cứu cho thấy các kháng thể chống chlamydia trong nhóm bệnh nhân nghiên cứu gần như gấp đôi. Tuy nhiên, không có bằng chứng về DNA của Chlamydia pneumoniae được tìm thấy trực tiếp trong các mô từ u hạt sacoit. Tuy nhiên, điều này không loại trừ rằng vi khuẩn chỉ kích hoạt sự phát triển của bệnh thông qua một cơ chế chưa được biết đến cho đến nay, mà không trực tiếp tham gia vào sự phát triển của bệnh sacoit.
• Borrelia burgdorferi. Vi sinh vật này là tác nhân gây bệnh Lyme ( bệnh borreliosis do ve gây ra). Vai trò của nó trong sự phát triển của bệnh sacoit đã được nêu ra sau một nghiên cứu được thực hiện ở Trung Quốc. Kháng thể với Borrelia burgdorferi được tìm thấy ở 82% bệnh nhân mắc bệnh sacoit. Tuy nhiên, vi sinh vật sống chỉ được phát hiện ở 12% bệnh nhân. Điều này cũng chỉ ra rằng Lyme borreliosis có thể kích hoạt sự phát triển của bệnh sarcoidosis, nhưng không bắt buộc đối với sự phát triển của nó. Chống lại lý thuyết này là thực tế là bệnh borreliosis có sự phân bố địa lý hạn chế, trong khi bệnh sacoit lại phổ biến. Do đó, một nghiên cứu tương tự ở Châu Âu và Bắc Mỹ cho thấy bệnh sarcoidosis ít phụ thuộc hơn vào sự hiện diện của kháng thể chống lại Borrelia. Ở Nam bán cầu, tỷ lệ mắc bệnh borreliosis thậm chí còn thấp hơn.
• Propionibacterium acnes. Vi khuẩn của loài này là mầm bệnh cơ hội và hiện diện trên da và trong đường tiêu hóa ( đường tiêu hóa) của những người khỏe mạnh, mà không thể hiện bản thân dưới bất kỳ hình thức nào. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh sacoit có phản ứng miễn dịch bất thường chống lại các vi khuẩn này. Do đó, đã có một giả thuyết về khuynh hướng di truyền của hệ thống miễn dịch đối với sự phát triển của bệnh sacoit khi tiếp xúc với Propionibacterium acnes. Lý thuyết vẫn chưa nhận được xác nhận rõ ràng.
• Vi khuẩn Helicobacter pylori. Vi khuẩn từ chi này đóng một vai trò lớn trong sự phát triển của loét dạ dày. Một số nghiên cứu ở Hoa Kỳ đã phát hiện ra rằng máu của bệnh nhân mắc bệnh sacoit chứa một lượng kháng thể tăng lên đối với các vi sinh vật này. Điều này cũng gợi ý rằng nhiễm trùng có thể kích hoạt các phản ứng miễn dịch dẫn đến sự phát triển của bệnh sacoit.
• Nhiễm virus. Tương tự như nhiễm trùng do vi khuẩn, vai trò có thể có của vi rút trong sự khởi đầu của bệnh sacoit đang được xem xét. Đặc biệt, chúng ta đang nói về những bệnh nhân có kháng thể với rubella, adenovirus, viêm gan C, cũng như những bệnh nhân bị nhiễm virus herpes các loại ( bao gồm cả virus Epstein-Barr). Một số bằng chứng thậm chí còn chỉ ra rằng virus có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh chứ không chỉ kích hoạt các cơ chế tự miễn dịch.

Như vậy, bộ nghiên cứu khác nhau chỉ ra vai trò có thể có của vi sinh vật trong sự xuất hiện của bệnh sacoit. Đồng thời, không có tác nhân truyền nhiễm duy nhất nào, sự hiện diện của tác nhân này sẽ được xác nhận trong 100% trường hợp. Do đó, người ta thường chấp nhận rằng một số vi khuẩn chỉ góp phần vào sự phát triển của bệnh, là yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, các yếu tố khác cũng phải có mặt để khởi phát bệnh sacoit.

Lý thuyết về lây truyền bệnh qua tiếp xúc

Lý thuyết này dựa trên thực tế là một tỷ lệ đáng kể những người mắc bệnh sacoit trước đây đã tiếp xúc với bệnh nhân. Theo các dữ liệu khác nhau, liên hệ như vậy có mặt trong 25 - 40% trong tất cả các trường hợp. Thông thường, các trường hợp gia đình cũng được quan sát thấy khi trong cùng một gia đình, bệnh phát triển ở một số thành viên. Trong trường hợp này, sự khác biệt về thời gian có thể là nhiều năm. Thực tế này có thể đồng thời chỉ ra một khuynh hướng di truyền, khả năng bản chất truyền nhiễm và vai trò của các yếu tố môi trường bên ngoài.

Trực tiếp thuyết lây truyền qua tiếp xúc xuất hiện sau thí nghiệm trên chuột nhắt trắng. Trong quá trình đó, nhiều thế hệ chuột đã được cấy liên tiếp các tế bào từ u hạt sacoit. Sau một thời gian, những con chuột nhận được một lượng tế bào bất thường có dấu hiệu của bệnh. Chiếu xạ hoặc làm nóng môi trường nuôi cấy tế bào đã phá hủy khả năng gây bệnh của chúng và môi trường nuôi cấy được xử lý không còn gây bệnh sacoit nữa. Ở người, các thí nghiệm tương tự đã không được thực hiện do các tiêu chuẩn đạo đức và pháp lý. Tuy nhiên, khả năng phát triển bệnh sarcoidosis sau khi tiếp xúc với các tế bào bất thường từ bệnh nhân được nhiều nhà nghiên cứu chấp nhận. Các trường hợp bệnh sacoit phát triển sau khi cấy ghép nội tạng từ bệnh nhân được coi là bằng chứng thực tế. Tại Hoa Kỳ, nơi cấy ghép phát triển nhất, khoảng 10 trường hợp như vậy đã được mô tả.

Tác động của các yếu tố môi trường

Các yếu tố công nghiệp có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh sacoit. Điều này chủ yếu liên quan đến vệ sinh không khí, vì hầu hết các chất có hại xâm nhập vào phổi cùng với nó. Bụi tại nơi làm việc là nguyên nhân phổ biến của nhiều loại bệnh nghề nghiệp. Do phổi bị ảnh hưởng chủ yếu trong bệnh sacoit nên một số nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu vai trò của các yếu tố nghề nghiệp đối với sự phát triển của bệnh.

Hóa ra trong số những người thường xuyên tiếp xúc với bụi ( nhân viên cứu hỏa, nhân viên cứu hộ, thợ mỏ, thợ mài, nhà xuất bản và thủ thư), sarcoidosis xảy ra thường xuyên hơn gần 4 lần.

Các hạt của các kim loại sau đây đóng một vai trò đặc biệt trong sự phát triển của bệnh:

• berili;
• nhôm;
• vàng;
• đồng;
• coban;
• ziriconi;
• titan.

Ví dụ, bụi berili, khi được đưa vào phổi với số lượng lớn, sẽ dẫn đến sự hình thành u hạt, rất giống với u hạt sacoitosis. Người ta đã chứng minh rằng các kim loại khác có thể phá vỡ quá trình trao đổi chất trong các mô và kích hoạt hệ thống miễn dịch.

Trong số các yếu tố môi trường gia đình không liên quan đến rủi ro nghề nghiệp, khả năng ảnh hưởng của các loại nấm mốc khác nhau khi chúng xâm nhập vào phổi cùng với không khí sẽ được thảo luận.

Các xét nghiệm cụ thể hơn cho bệnh sacoit là:

• Enzym chuyển đổi angiotensin ( ÁT CHỦ). Enzyme này thường được sản xuất trong các mô khác nhau của cơ thể và ảnh hưởng đến việc điều hòa huyết áp. Các tế bào tạo nên u hạt trong bệnh sacoit có khả năng tạo ra một lượng lớn ACE. Do đó, mức độ của enzyme trong máu sẽ được tăng lên rất nhiều. Định mức ở người lớn là từ 18 đến 60 đơn vị / l. Ở trẻ em, bài kiểm tra không mang tính thông tin vì thông thường hàm lượng ACE có thể dao động rất nhiều. Để phân tích, máu tĩnh mạch được lấy và bệnh nhân không được ăn trong 12 giờ trước khi hiến để không làm sai lệch kết quả.
• canxi. U hạt trong bệnh sacoit có khả năng sản xuất một lượng lớn vitamin D hoạt động. Hình thức này ảnh hưởng đến sự trao đổi canxi trong cơ thể, làm tăng hiệu suất của nó trong hầu hết các phân tích. Tăng canxi niệu là phổ biến nhất trong bệnh sacoit ( định mức từ 2,5 đến 7,5 mmol / ngày). Một thời gian sau, mức độ canxi trong máu cũng tăng lên ( tăng canxi máu trên 2,5 mmol/l). Các rối loạn tương tự có thể được phát hiện bằng cách phân tích nước bọt hoặc dịch não tủy, nhưng chúng không xảy ra ở tất cả bệnh nhân. Sự gia tăng canxi trong bệnh sacoit được cho là cần phải điều trị tích cực.
• Yếu tố hoại tử khối u alpha ( TNF-α). Chất này được phát hiện tương đối gần đây, nhưng sự tham gia tích cực của nó vào nhiều quá trình bệnh lý đã được chứng minh. Thông thường, TNF-α được sản xuất bởi bạch cầu đơn nhân và đại thực bào. Cả hai loại tế bào này đều hoạt động quá mức trong bệnh sacoit. Do đó, ở bệnh nhân, phân tích sẽ cho thấy sự gia tăng mức độ protein này trong máu.
• Thử nghiệm Kveim-Silzbach. Xét nghiệm này xác nhận chẩn đoán bệnh sacoit với độ chính xác cao. Bệnh nhân được tiêm vào da đến độ sâu 1 - 3 mm một lượng nhỏ mô bạch huyết bị ảnh hưởng bởi bệnh sacoit. Thuốc được chuẩn bị trước từ lá lách hoặc hạch bạch huyết. Ở một bệnh nhân, việc sử dụng thuốc sẽ gây ra sự hình thành một bong bóng nhỏ nhô ra trên bề mặt da. Tại chỗ tiêm, các u hạt đặc trưng nhanh chóng bắt đầu hình thành. Mặc dù độ chính xác cao của mẫu, nó hiếm khi được sử dụng ngày nay. Thực tế là không có tiêu chuẩn duy nhất cho việc chuẩn bị thuốc. Do đó, có nhiều nguy cơ lây nhiễm các bệnh khác cho bệnh nhân trong quá trình xét nghiệm ( viêm gan siêu vi, HIV, v.v.).
• xét nghiệm lao tố. Xét nghiệm Tuberculin hoặc xét nghiệm Mantoux là cách quan trọng nhất phát hiện nhiễm lao. Nó được coi là xét nghiệm bắt buộc đối với tất cả bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh sacoit. Thực tế là các dạng bệnh lao phổi và sarcoidosis có các triệu chứng rất giống nhau, nhưng đòi hỏi phương pháp điều trị khác nhau. Trong bệnh sacoit, xét nghiệm tuberculin âm tính trong hơn 85% trường hợp. Tuy nhiên, kết quả này không thể loại trừ hoàn toàn chẩn đoán. Thử nghiệm Mantoux liên quan đến việc đưa lao tố, một loại thuốc đặc biệt tương tự như tác nhân gây bệnh lao, vào độ dày của da. Nếu bệnh nhân mắc bệnh lao ( hoặc anh ấy đã bị bệnh lao trong quá khứ), thì sau 3 ngày tại chỗ tiêm hình thành một vết đỏ có đường kính hơn 5 mm. Màu đỏ của đường kính nhỏ hơn được coi là một phản ứng tiêu cực. Ở trẻ em dưới 18 tuổi, kết quả xét nghiệm có thể bị sai lệch do tiêm vắc xin phòng bệnh lao.
• Đồng.Ở hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh sacoit phổi, nồng độ đồng trong máu bắt đầu tăng lên ở một số giai đoạn của bệnh ( chỉ tiêu đối với nam là 10,99 - 21,98 µmol / l, đối với nữ - 12,56 - 24,34 µmol / l). Đồng thời với đồng, mức độ protein chứa nguyên tố này, ceruloplasmin, cũng tăng lên.

Dụng cụ chẩn đoán bệnh sacoit

Chẩn đoán dụng cụ của bệnh sacoit chủ yếu nhằm mục đích trực quan hóa quá trình bệnh lý. Với sự giúp đỡ của nó, các bác sĩ cố gắng xác định chính xác nhất có thể các cơ quan bị ảnh hưởng bởi bệnh lý. Thường có những trường hợp các nghiên cứu cụ thể được thực hiện đối với các bệnh khác cho thấy những dấu hiệu đầu tiên của bệnh sacoit ngay cả trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Như vậy, dụng cụ chẩn đoánở một mức độ nào đó cũng là một phương pháp chủ động phát hiện bệnh lý.

Phương pháp công cụ để hình dung bệnh sacoit

Phương pháp nghiên cứu	nguyên tắc phương pháp	Sử dụng và kết quả trong bệnh sacoit
chụp X quang	Chụp X quang bao gồm việc đi qua chụp x-quang thông qua các mô của con người. Trong trường hợp này, các hạt đi qua các mô dày đặc tồi tệ hơn. Kết quả là, có thể phát hiện ra sự hình thành bệnh lý trong cơ thể con người. Phương pháp này liên quan đến bức xạ định lượng và có chống chỉ định. Thời gian nghiên cứu và thu được kết quả thường không quá 15 phút.	Với bệnh sarcoidosis, chụp huỳnh quang được thực hiện - chụp X-quang ngực. Ở một giai đoạn nhất định của bệnh, một số thay đổi xuất hiện ở 85 - 90% bệnh nhân mắc bệnh lao. Thông thường, có sự gia tăng các hạch bạch huyết ở trung thất hoặc các dấu hiệu tổn thương mô phổi. Nội địa hóa các tổn thương trong hình thường là song phương. Kiểm tra X-quang rất quan trọng để xác định giai đoạn của bệnh, mặc dù nó thường không cho phép xác định chính xác. Trong các dạng bệnh lao ngoài phổi, chụp X quang được sử dụng tương đối hiếm khi, vì sự hình thành bệnh lý sẽ tồi tệ hơn so với nền của các mô khác.
chụp CT(CT)	Nguyên tắc thu nhận hình ảnh tương tự như nguyên tắc chụp X quang và cũng liên quan đến liều lượng tiếp xúc của bệnh nhân. Sự khác biệt nằm ở khả năng chụp ảnh từng lớp, giúp tăng đáng kể độ chính xác của quá trình kiểm tra. Chụp cắt lớp hiện đại cho phép thu được hình ảnh hai chiều và ba chiều với hình ảnh của các cấu trúc nhỏ, giúp tăng cơ hội thành công trong chẩn đoán. Thủ thuật kéo dài 10-15 phút, bác sĩ nhận kết quả ngay trong ngày.	Ngày nay, chụp cắt lớp vi tính được khuyến khích sử dụng khi nghi ngờ bệnh sacoit. Nó cho phép bạn xác định các thành tạo nhỏ hơn và nhận ra bệnh ở giai đoạn sớm hơn. Lĩnh vực ứng dụng chính của CT là bệnh nhân mắc bệnh sacoit phổi. Có sự gia tăng hai bên trong tất cả các nhóm hạch bạch huyết trung thất. Ngoài ra, với quá trình viêm nặng, một số biến chứng phổi của bệnh sacoit có thể được phát hiện. Trong quá trình mãn tính của bệnh, vôi hóa đôi khi được xác định trên CT - thể vùi của muối canxi, giúp cô lập trọng tâm bệnh lý.
Chụp cộng hưởng từ(chụp cộng hưởng từ)	MRI liên quan đến việc thu được hình ảnh ba chiều có độ chính xác cao với hình ảnh của các tổn thương rất nhỏ. Hình ảnh tốt nhất thu được ở những vùng giải phẫu giàu chất lỏng. Bệnh nhân được đặt bên trong một từ trường cực mạnh. Thời lượng của nghiên cứu là 15 - 30 phút.	MRI hầu như không bao giờ được sử dụng trong các dạng bệnh sarcoidosis ở phổi, điều này khiến nó trở thành nền tảng trong chẩn đoán bệnh này ( sau CT). Tuy nhiên, MRI là không thể thiếu đối với các khu trú không điển hình của u hạt sacoit. Nghiên cứu này được sử dụng chủ yếu cho bệnh sacoit thần kinh để xác định vị trí chính xác của các tổn thương trong não và tủy sống. MRI cũng có tầm quan trọng lớn trong việc xác định tổn thương tim và hệ cơ xương.
nghiên cứu hạt nhân phóng xạ(Xạ hình)	Nghiên cứu này liên quan đến việc đưa vào máu của bệnh nhân một hoạt chất đặc biệt tích tụ trong các tổn thương. Với bệnh sacoit ( đặc biệt là ở dạng phổi) chỉ định xạ hình với gali-67 ( ga-67). Phương pháp nghiên cứu này có một số chống chỉ định và được sử dụng tương đối hiếm.	Khi gali được đưa vào máu, nó sẽ tích tụ tích cực trong các ổ viêm trong mô phổi. Sự tích lũy mạnh nhất xảy ra chính xác với bệnh sacoit. Điều quan trọng là cường độ tích lũy của chất tương ứng với hoạt động của bệnh. Tức là trong bệnh sacoit cấp tính, các tổn thương ở phổi sẽ được phân biệt rõ ràng trên hình ảnh. Đồng thời, trong quá trình mãn tính của bệnh, sự tích tụ của chất đồng vị sẽ ở mức độ vừa phải. Với tính năng này của xạ hình, đôi khi nó được quy định để kiểm tra hiệu quả điều trị. Với các chế phẩm và liều lượng được lựa chọn phù hợp, thực tế không xảy ra sự tích tụ gali, điều này cho thấy quá trình bệnh lý đang hoạt động đã dừng lại.
siêu âm(siêu âm)	Siêu âm gửi sóng âm thanh tần số cao qua các mô của cơ thể. Một cảm biến đặc biệt ghi lại sự phản xạ của sóng từ các cấu trúc giải phẫu khác nhau. Do đó, một hình ảnh được xây dựng dựa trên sự phân chia các mô cơ thể theo mật độ. Quá trình kiểm tra thường mất từ ​​10 đến 15 phút và không liên quan đến bất kỳ rủi ro sức khỏe nào ( không có chống chỉ định tuyệt đối).	Siêu âm được quy định cho các dạng ngoài phổi và các biểu hiện của bệnh sacoit. Dữ liệu thu được với sự trợ giúp của nghiên cứu này chỉ có thể phát hiện khối u ở độ dày của mô mềm. Các cuộc kiểm tra khác sẽ là cần thiết để xác định nguồn gốc của sự hình thành này. Siêu âm cũng có thể được sử dụng tích cực trong chẩn đoán các biến chứng của bệnh lao ( chảy máu trong, sỏi thận).

Ngoài các phương pháp công cụ để hình dung bệnh sacoit, có một số nghiên cứu cho phép đánh giá trạng thái chức năng của các cơ quan. Những phương pháp này ít phổ biến hơn, vì chúng không phản ánh quá nhiều giai đoạn hoặc mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh. Các chức năng quan trọng sinh vật. Tuy nhiên, những phương pháp này rất quan trọng để xác định sự thành công của điều trị và phát hiện kịp thời các biến chứng của bệnh sacoit.

Các phương pháp kiểm tra dụng cụ bổ sung cho bệnh sacoit là:

• phế dung kế. Phép đo phế dung được quy định cho các dạng sacoit phổi ở giai đoạn sau của bệnh. Phương pháp này giúp xác định thể tích chức năng của phổi. Một thiết bị đặc biệt đăng ký thể tích không khí tối đa mà bệnh nhân hít vào. Với sự phát triển của các biến chứng của bệnh sarcoidosis VC ( dung tích phổi) có thể giảm nhiều lần. Điều này cho thấy một quá trình nghiêm trọng của bệnh và tiên lượng xấu.
• Điện tâm đồ.Điện tâm đồ được sử dụng cả trong sarcoidosis tim và dạng phổi của bệnh. Như đã đề cập ở trên, công việc của cơ tim có thể bị gián đoạn trong cả hai trường hợp này. Điện tâm đồ là cách nhanh nhất và hợp lý nhất để đánh giá trạng thái chức năng của tim. Nên lặp lại nghiên cứu này nhiều lần trong năm để có thể so sánh động lực của những thay đổi.
• Điện cơ.Điện cơ đôi khi được quy định để phát hiện những bất thường trong hoạt động của cơ xương. Nghiên cứu cho phép bạn đánh giá quá trình truyền và lan truyền xung thần kinh đến sợi cơ. Điện cơ có thể được chỉ định để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh sacoit cơ và sacoit thần kinh. Trong cả hai trường hợp, sẽ có sự chậm trễ trong việc truyền xung và yếu cơ.
• nội soi. Phương pháp nội soi liên quan đến việc sử dụng các máy ảnh thu nhỏ đặc biệt được đưa vào cơ thể để phát hiện các dấu hiệu của bệnh. Phổ biến rộng rãi, ví dụ, FEGDS ( Nội soi xơ hóa thực quản-dạ dày-tá tràng). Nghiên cứu này giúp tìm kiếm sacoidosis ở cấp trên GIT. Nó được thực hiện khi bụng đói và cần có sự chuẩn bị sơ bộ của bệnh nhân.
• Khám đáy mắt. Kiểm tra đáy mắt là một thủ tục bắt buộc đối với sự phát triển của viêm màng bồ đào hoặc các loại tổn thương mắt khác trong bệnh sacoit. Tất cả các thủ tục chẩn đoán liên quan đến đánh giá mắt được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa.

Điều trị bệnh sacoit

Việc điều trị bệnh sacoit là một nhiệm vụ rất khó khăn, vì các loại thuốc khác nhau phải được sử dụng ở các giai đoạn khác nhau và với các dạng bệnh khác nhau. Nói chung, người ta tin rằng không thể ngăn chặn hoàn toàn quá trình bệnh lý. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có thể đạt được sự thuyên giảm lâu dài và cải thiện cuộc sống của bệnh nhân đến mức anh ta không chú ý đến bệnh tật của mình.

Trong điều trị bệnh sacoit, một cách tiếp cận tích hợp là một điểm quan trọng. Vì không có nguyên nhân duy nhất cho sự phát triển của bệnh, các bác sĩ cố gắng không chỉ kê đơn thuốc chính xác mà còn bảo vệ bệnh nhân khỏi tác động của các yếu tố bên ngoài có thể làm trầm trọng thêm quá trình bệnh. Ngoài ra, một số dạng sarcoidosis và các biến chứng của nó cần một quá trình điều trị riêng. Về vấn đề này, việc điều trị bệnh phải được thực hiện theo nhiều hướng khác nhau, tùy thuộc vào từng trường hợp lâm sàng cụ thể.

• điều trị bằng thuốc toàn thân;
• điều trị tại chỗ bằng thuốc;
• ca phẫu thuật;
• phơi bày;
• ăn kiêng;
• phòng ngừa các biến chứng của bệnh.

Điều trị bằng thuốc toàn thân

Điều trị y tế toàn thân bệnh sarcoidosis thường được thực hiện ban đầu trong môi trường bệnh viện. Bệnh nhân được nhập viện để xác nhận chẩn đoán và kiểm tra kỹ lưỡng. Ngoài ra, một số loại thuốc được sử dụng trong điều trị bệnh sacoit có tác dụng phụ nghiêm trọng. Về vấn đề này, nên lấy lại máu để các bác sĩ phân tích và kiểm soát các chức năng chính của cơ thể. Sau khi lựa chọn một chế độ điều trị hiệu quả, bệnh nhân được xuất viện trong trường hợp không có mối đe dọa đến tính mạng.

Điều trị nội khoa bệnh sacoit cần tuân thủ một số nguyên tắc cơ bản:

• Bệnh nhân không có triệu chứng rõ ràng của bệnh, trong đó bệnh sacoit được phát hiện ở giai đoạn đầu, không cần điều trị bằng thuốc. Thực tế là do kiến ​​​​thức hạn chế về sự phát triển của bệnh, không thể dự đoán quá trình sẽ phát triển nhanh như thế nào. Có thể rủi ro do điều trị tích cực sẽ lớn hơn rủi ro có thể xảy ra do chính bệnh sacoit phát triển. Đôi khi có sự thuyên giảm tự phát của bệnh trong giai đoạn thứ hai của quá trình bệnh. Do đó, quá trình điều trị không phải lúc nào cũng được quy định ngay cả đối với những bệnh nhân bị suy giảm nhẹ chức năng phổi.
• Việc điều trị thường bắt đầu bằng thuốc liều cao để làm giảm các triệu chứng cấp tính của bệnh và từ đó cải thiện mức sống của bệnh nhân. Sau đó, liều lượng được giảm xuống để chỉ chứa các triệu chứng khởi phát.
• Phương pháp điều trị chính là corticosteroid đường uống ( ở dạng viên nén). Họ được cho là cung cấp cho hiệu quả tốtở hầu hết mọi giai đoạn của bệnh.
• Sử dụng corticosteroid lâu dài có thể gây loãng xương ( làm mềm mô xương do rối loạn chuyển hóa). Về vấn đề này, cần phải đồng thời kê đơn thuốc từ nhóm bisphosphonat cho mục đích dự phòng.
• Ở dạng phổi của bệnh sacoit, hít phải ( địa phương) việc sử dụng corticoid không mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất. Chúng có thể được kê toa cho các quá trình viêm phản ứng đồng thời.
• Thuốc thuộc các nhóm dược lý khác ( ngoài corticosteroid) được kê toa kết hợp với thuốc thứ hai, hoặc với sự không dung nạp cá nhân với corticosteroid của bệnh nhân.

Phác đồ tiêu chuẩn để điều trị toàn thân cho bệnh nhân mắc bệnh sacoit

chuẩn bị	liều lượng	Hiệu quả điều trị
Đơn trị liệu ( khóa học thuốc duy nhất)
Glucocorticosteroid (GCS)	0,5 mg/kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày ( liều lượng được chỉ định cho prednisolone, đây là loại thuốc GCS chính được sử dụng trong điều trị). Bằng miệng, hàng ngày. Liều giảm dần, khi tình trạng được cải thiện. Quá trình điều trị kéo dài ít nhất sáu tháng.	GCS có tác dụng chống viêm mạnh. Chúng ức chế các phản ứng sinh hóa tế bào cần thiết cho sự hình thành u hạt.
Glucocorticoid	0,5 mg/kg/ngày, uống, cách ngày. Liều giảm theo sơ đồ chung - cứ sau 6 đến 8 tuần một lần, tổng liều hàng ngày giảm 5 mg. Quá trình điều trị kéo dài 36 - 40 tuần.
methotrexat	25 mg mỗi tuần một lần, uống. Một ngày sau, để giảm tác dụng phụ, 5 mg axit folic được kê đơn. Quá trình điều trị là 32-40 tuần.	Ức chế sự phát triển của tế bào, ngăn chặn sự hình thành u hạt và giảm viêm. Với liều lượng nhỏ, nó có thể được sử dụng trong một thời gian dài, không giống như corticoid. Nó được quy định thường xuyên hơn trong quá trình mãn tính của bệnh sacoit.
Pentoxifylline	600 - 1200 mg/ngày chia làm 3 lần, uống. Quá trình điều trị là 24 - 40 tuần.	Thuốc được dùng để thay thế và giảm dần liều thuốc corticosteroid. Ngoài ra, nó cải thiện việc cung cấp oxy cho các mô, được sử dụng trong các dạng bệnh phổi.
Alpha tocopherol	0,3-0,5 mg/kg/ngày, uống, trong 32-40 tuần.	Cải thiện hô hấp tế bào, giảm khả năng xơ vữa động mạch. Hiếm khi được sử dụng một mình trong bệnh sacoit ( thường kết hợp với các loại thuốc khác).
Phác đồ điều trị kết hợp
Glucocorticosteroid và chloroquine	GCS - 0,1 mg/kg/ngày, uống, không giảm liều. Chloroquine - 0,5 - 0,75 mg/kg/ngày, uống. Quá trình điều trị là 32 - 36 tuần.	Chloroquine ức chế hệ thống miễn dịch, ảnh hưởng đến cường độ của quá trình viêm. Ngoài ra, mức độ canxi trong máu giảm dần. Thường được sử dụng trong các dạng bệnh ngoài da và bệnh sacoit thần kinh.
Pentoxifylline và alpha-tocopherol	Liều lượng và chế độ điều trị không khác so với đơn trị liệu. Thời gian điều trị - 24 - 40 tuần.	Hiệu quả điều trị kết hợp của các loại thuốc này.

Ngoài các phác đồ tiêu chuẩn này, thuốc chống viêm không steroid (NSAID) đã được sử dụng trong điều trị bệnh sacoit ( diclofenac, meloxicam, v.v.). Hiệu quả của chúng thấp hơn đáng kể so với GCS. Tuy nhiên, trong giai đoạn đầu của bệnh và với việc giảm liều corticosteroid ở một số quốc gia, thuốc chống viêm không steroid được khuyến cáo.

Thuốc điều trị tại chỗ

Điều trị bằng thuốc tại chỗ được sử dụng chủ yếu cho các dạng sacoit ở da và mắt. Trong trường hợp này, người ta đặc biệt chú ý đến tổn thương mắt, vì nó khác với chiến lược điều trị chung và có nguy cơ mù hoàn toàn và không thể đảo ngược nghiêm trọng.

Xác nhận chính xác chẩn đoán là cần thiết để bắt đầu điều trị viêm màng bồ đào trong bệnh sacoit. Nó thu được bằng cách sinh thiết nốt sần trong mắt và phát hiện u hạt sacoit ở các cơ quan khác. Tại thời điểm xác nhận chẩn đoán, bệnh nhân được khuyến cáo nhập viện. Điều trị nội trú cũng được chỉ định cho những bệnh nhân có quá trình viêm rõ rệt, những người có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng đe dọa mất thị lực.

Việc lựa chọn phác đồ điều trị đặc hiệu viêm màng bồ đào trong bệnh sacoit được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa. Nó phụ thuộc vào vị trí của quá trình viêm ( viêm màng bồ đào trước, sau hoặc tổng quát) và cường độ của nó.

Trong điều trị viêm màng bồ đào trong bệnh sacoit, các loại thuốc sau đây được sử dụng:

• Với viêm màng bồ đào trước - cyclopentolate, dexamethasone, phenylephrine ( kết hợp với dexamethasone cho viêm nặng). Các loại thuốc được đưa ra như thuốc nhỏ mắt.
• Với viêm màng bồ đào sau - dexamethasone, methylprednisolone ở dạng ống nhỏ giọt tiêm tĩnh mạch, cũng như dexamethasone retrobulbar ( tiêm dưới mắt bằng kim dài để đưa thuốc đến cực sau của mắt).
• Với viêm màng bồ đào tổng quát - một sự kết hợp của các loại thuốc trên với liều lượng tăng lên.

Chương trình này được gọi là liệu pháp xung, vì nó nhằm mục đích nhanh chóng loại bỏ tình trạng viêm nặng bằng thuốc liều cao. Sau khi kết thúc liệu pháp xung kéo dài 10-15 ngày, các loại thuốc tương tự được kê đơn dưới dạng thuốc nhỏ. Chúng được sử dụng trong 2-3 tháng để duy trì trạng thái bình thường. Tiêu chí chính cho hiệu quả điều trị là sự biến mất của các triệu chứng viêm. Sau khi chẩn đoán bệnh sacoit với các dấu hiệu tổn thương mắt, bệnh nhân nên thường xuyên đến bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra phòng ngừa trong suốt quãng đời còn lại.

Sự đối đãi dạng da sarcoidosis, trên thực tế, không khác nhiều so với điều trị toàn thân. Các loại thuốc tương tự có thể được sử dụng song song dưới dạng thuốc mỡ hoặc kem, giúp tăng cường hiệu quả điều trị tại chỗ. Do các tác dụng phụ của việc điều trị, một số bác sĩ không khuyến nghị điều trị chuyên sâu các biểu hiện ngoài da của bệnh sarcoidosis trừ khi chúng khu trú ở mặt hoặc cổ. Thực tế là các vấn đề của bệnh nhân trong những trường hợp này là một khiếm khuyết thẩm mỹ và không gây nguy hiểm nghiêm trọng đến tính mạng hoặc sức khỏe của họ.

Ca phẫu thuật

Phẫu thuật điều trị bệnh sacoit là cực kỳ hiếm. Việc loại bỏ các hạch bạch huyết mở rộng ở ngực là không thực tế, vì nó liên quan đến một cuộc phẫu thuật quy mô lớn, trong khi u hạt sacoit sẽ hình thành trở lại. Can thiệp phẫu thuật chỉ có thể trong những trường hợp cực đoan để cứu sống bệnh nhân trong giai đoạn cuối của quá trình bệnh lý. Ngoài ra, nhu cầu can thiệp phẫu thuật có thể phát sinh trong trường hợp biến chứng phổi và ngoài phổi của bệnh sacoit.

Bệnh nhân mắc bệnh sacoit có thể trải qua các loại can thiệp phẫu thuật sau:

• Loại bỏ các khiếm khuyết trong sự sụp đổ của phổi. Do mô phổi bị tổn thương, có thể xảy ra sự thông bệnh lý giữa đường dẫn khí và khoang màng phổi. Do chênh lệch áp suất sẽ dẫn đến xẹp phổi và cấp tính suy hô hấp.
• Ghép phổi. Hoạt động này là cực kỳ hiếm do chi phí cao và phức tạp của việc thực hiện. Dấu hiệu cho nó là sự xơ hóa lan rộng của mô phổi. Do sự phát triển quá mức của các tiểu phế quản, dung tích sống của phổi giảm nghiêm trọng và xảy ra suy hô hấp. Sau khi ghép phổi, hơn một nửa số bệnh nhân sống ít nhất 5 năm. Tuy nhiên, có nguy cơ tái phát bệnh trong cơ quan được cấy ghép.
• Ngừng chảy máu trong đường tiêu hóa. Các hoạt động thường được thực hiện nội soi không rạch mô rộng). Một máy ảnh đặc biệt và các bộ điều khiển được đưa vào khoang bụng để cầm máu mà không gây nguy hiểm nghiêm trọng cho sức khỏe của bệnh nhân.
• Cắt lách. Nó được thực hành với sự gia tăng đáng kể trong nó, nếu nó đã được chứng minh rằng nó có u hạt sacoit.

chiếu xạ

Theo một số nghiên cứu được thực hiện tại Hoa Kỳ, bệnh sacoit kháng với điều trị bằng corticosteroid có thể được điều trị bằng bức xạ. Trong trường hợp này, chỉ khu vực bị ảnh hưởng của cơ thể được chiếu xạ ( ví dụ: chỉ ngực). Các kết quả tốt nhất đã được quan sát thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh neurosarcoidosis. Sau 3-5 thủ tục, sự thuyên giảm ổn định đã được thiết lập với sự biến mất của hầu hết các triệu chứng cấp tính.

ăn kiêng

Không có chế độ ăn uống cụ thể cho bệnh nhân sarcoidosis. Theo một số nghiên cứu, nhịn ăn điều trị đã được chứng minh là tốt nhất. Trong gần 75% trường hợp, nó ức chế sự phát triển của quá trình bệnh lý và dẫn đến cải thiện rõ rệt tình trạng bệnh. Tuy nhiên, thực hành tự nhịn ăn thường xuyên là điều không mong muốn. Phương pháp điều trị này được sử dụng chủ yếu trong điều kiện bệnh viện dưới sự giám sát của bác sĩ. Việc nhịn ăn thông thường tại nhà mà một số bệnh nhân tự ý thực hiện không những không mang lại hiệu quả điều trị mà còn có thể làm nặng thêm diễn biến của bệnh.

Phòng ngừa các biến chứng của bệnh

Phòng ngừa các biến chứng của bệnh liên quan đến việc hạn chế tiếp xúc với các yếu tố có thể gây ra bệnh sacoit. Trước hết, chúng ta đang nói về các yếu tố môi trường có thể xâm nhập vào cơ thể bằng không khí hít vào. Bệnh nhân nên thường xuyên thông gió cho căn hộ và làm vệ sinh ướt để tránh tạo bụi và nấm mốc. Ngoài ra, nên tránh bị cháy nắng và căng thẳng kéo dài, vì chúng dẫn đến sự gián đoạn các quá trình trao đổi chất trong cơ thể và tăng cường sự phát triển của u hạt.

Các biện pháp phòng ngừa cũng bao gồm tránh hạ thân nhiệt, vì điều này có thể góp phần vào việc gia nhập nhiễm khuẩn. Điều này là do sự suy giảm khả năng thông khí của phổi và sự suy yếu của hệ thống miễn dịch nói chung. Nếu cơ thể đã bị nhiễm trùng mãn tính thì sau khi xác định mắc bệnh sarcoidosis, cần đến gặp bác sĩ để biết cách kiềm chế nhiễm trùng hiệu quả nhất.

Nói chung, tiên lượng cho bệnh sacoit có điều kiện thuận lợi. Tử vong do biến chứng hoặc thay đổi không hồi phục ở các cơ quan chỉ được ghi nhận ở 3–5% bệnh nhân ( với neurosarcoidosis trong khoảng 10 - 12%). Trong hầu hết các trường hợp ( 60 – 70% ) có thể thuyên giảm bệnh ổn định trong quá trình điều trị hoặc tự phát.

Các điều kiện sau đây được coi là chỉ số tiên lượng không thuận lợi với hậu quả nghiêm trọng:

• nguồn gốc người Mỹ gốc Phi của bệnh nhân;
• tình hình sinh thái không thuận lợi;
• thời gian tăng nhiệt độ kéo dài ( hơn một tháng) khi bắt đầu bệnh;
• thiệt hại cho một số cơ quan và hệ thống cùng một lúc ( hình thức tổng quát);
• tái phát ( sự trở lại của các triệu chứng cấp tính) sau khi kết thúc liệu trình điều trị bằng corticoid.

Bất kể có hay không có các dấu hiệu này, những người đã được chẩn đoán mắc bệnh sacoit ít nhất một lần trong đời nên đi khám bác sĩ ít nhất mỗi năm một lần.

Biến chứng và hậu quả của bệnh sacoit

Như đã lưu ý ở trên, bản thân bệnh sacoit hiếm khi gây tử vong hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Mối nguy hiểm chính của căn bệnh này nằm ở khả năng phát triển các biến chứng nghiêm trọng của bệnh. Chúng được chia thành phổi, phổ biến nhất và ngoài phổi, thường nghiêm trọng hơn phổi.

Các biến chứng và hậu quả phổ biến nhất của bệnh sacoit là:

• ung thư phổi;
• sự chảy máu;
• viêm phổi thường xuyên;
• sỏi thận;
• rối loạn nhịp tim;
• xơ phổi;
• mù lòa và mất thị lực không hồi phục;
• nhưng Vân đê vê tâm ly.

vỡ phổi

Sự sụp đổ của phổi xảy ra do sự sụp đổ của mô phổi. Thông thường, điều này xảy ra nếu quá trình viêm cấp tính hoặc sự phát triển của u hạt dẫn đến vỡ màng phổi. Sau đó, áp suất trong khoang màng phổi bắt đầu cân bằng với áp suất khí quyển. Phổi, do cấu trúc của nó, có tính đàn hồi riêng. Với áp suất bên trong và bên ngoài bằng nhau, nó nhanh chóng bắt đầu co lại. Khi bị nén, không những không xảy ra quá trình trao đổi khí mà các mạch máu cũng bị nén dẫn đến hoạt động của tim bị suy giảm. không khẩn cấp chăm sóc y tế bệnh nhân bị xẹp phổi có thể tử vong nhanh chóng do suy hô hấp cấp. Điều trị bao gồm phẫu thuật đóng khiếm khuyết phổi và loại bỏ khí thừa ra khỏi khoang màng phổi để khôi phục lại áp suất bình thường. Với sự can thiệp kịp thời, hậu quả nghiêm trọng sau khi xẹp phổi không được quan sát thấy.

Sự chảy máu

Chảy máu trong bệnh sacoit xảy ra do tổn thương mạch máu trực tiếp bởi những thay đổi viêm. Ở dạng phổi, biến chứng này hiếm khi phát triển. Tổn thương mạch máu điển hình hơn trong nội địa hóa u hạt ở các mức độ khác nhau trong hệ thống tiêu hóa. Thông thường, chảy máu cam lặp đi lặp lại cũng được quan sát thấy với bệnh sacoit của các cơ quan tai mũi họng.

Thông thường, máu ngừng chảy một cách tự nhiên và không cần các biện pháp nghiêm trọng để ngăn chặn chúng. Tình hình có phần khó khăn hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis gan. Thực tế là một số lượng lớn các yếu tố đông máu được sản xuất trong gan ( các chất cần thiết để cầm máu). Khi chức năng gan bị suy giảm nghiêm trọng, số lượng các yếu tố đông máu trong máu giảm xuống, khiến tình trạng chảy máu kéo dài và nhiều hơn.

Viêm phổi thường xuyên

Viêm phổi tái phát thường xuyên là một biến chứng phổ biến ở bệnh nhân sarcoidosis giai đoạn 2 hoặc 3. Do thông gió kém và rối loạn cục bộ, bất kỳ nhiễm trùng nào cũng có thể gây viêm phổi. Điều này xảy ra đặc biệt thường xuyên sau khi bắt đầu một đợt điều trị bằng corticosteroid ( prednisolone, methylprednisolone, dexamethasone, v.v.). Loại thuốc này làm suy yếu hệ thống miễn dịch, làm tăng nguy cơ phát triển nhiễm trùng do vi khuẩn.

sỏi trong thận

Như đã lưu ý ở trên, sỏi hoặc cát thận được tìm thấy ở một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân mắc bệnh sacoit. Biến chứng này của bệnh phát triển do lượng canxi trong máu tăng lên. Canxi đi vào thận cùng với máu trong quá trình lọc. Trong bể thận, nó liên kết với các nguyên tố vi lượng khác, tạo thành muối không hòa tan. Bệnh nhân có thể bắt đầu phàn nàn về cơn đau dữ dội ở lưng dưới ở vùng thận ở giữa quá trình điều trị bệnh sacoit. Điều này buộc phải gián đoạn quá trình điều trị bệnh sacoit và chú ý đến việc điều trị cơn đau quặn thận và loại bỏ sỏi.

Rối loạn nhịp tim

Rối loạn nhịp tim, như đã đề cập ở trên, có thể là kết quả của cả dạng bệnh sacoit ở tim và phổi. Lúc đầu, chúng là một triệu chứng của bệnh, nhưng trong trường hợp nặng có thể được coi là một biến chứng. Thực tế là việc vi phạm nhịp điệu liên tục dẫn đến việc cung cấp oxy cho não bị suy giảm. Ngoài việc tái phát ngất xỉu, điều này còn gây ra những tổn thương không thể phục hồi do các sợi thần kinh bị chết. Hồi sức thường có thể cần thiết để khôi phục lại nhịp tim bình thường.

Xơ phổi

Xơ phổi là giai đoạn cuối của dạng sacoit phổi. Quá trình này bắt đầu ở giai đoạn 2-3 của bệnh, khi các triệu chứng mới bắt đầu xuất hiện. Dần dần, do viêm kéo dài và chèn ép mô bởi các hạch bạch huyết mở rộng, mô phổi bình thường được thay thế bằng các tế bào mô liên kết. Các tế bào này không thể thực hiện trao đổi khí khiến bệnh nhân ngày càng khó thở. Hầu như không có phương pháp điều trị hiệu quả nào đối với bệnh xơ phổi. Lối thoát duy nhất là cấy ghép nội tạng.

Mù lòa và mất thị lực không hồi phục

Mù lòa và suy giảm thị lực không hồi phục có thể xảy ra khi điều trị chậm trễ dạng sacoit ở mắt. Quá trình viêm trong màng mắt dẫn đến sự ra đời của một số cơ chế bệnh lý ( tổn thương mô trực tiếp, tăng nhãn áp, phù dây thần kinh thị giác). Nhiều thay đổi trong tầm mắt là không thể đảo ngược. Điều này dẫn đến mất mát hoặc suy giảm thị lực nghiêm trọng, điều này thực tế đảm bảo cho tình trạng khuyết tật. Đó là lý do tại sao những bệnh nhân mắc bệnh sacoit khi có dấu hiệu tổn thương mắt nhỏ nhất nên khẩn trương tìm kiếm sự trợ giúp chuyên môn từ bác sĩ nhãn khoa. Hỗ trợ kịp thời có khả năng ngăn chặn quá trình viêm và cứu thị lực.

Nhưng Vân đê vê tâm ly

Các vấn đề tâm lý ở bệnh nhân mắc bệnh sacoit có lẽ là hậu quả ít đe dọa đến tính mạng nhất nhưng phổ biến nhất của bệnh. Trước hết, điều này áp dụng cho những bệnh nhân ở giai đoạn đầu không nhận được một đợt điều trị cụ thể do khả năng thuyên giảm bệnh một cách tự nhiên. Những bệnh nhân như vậy có đặc điểm là sợ chết, trầm cảm, trầm cảm, mất ngủ. Những triệu chứng này không cải thiện ngay cả ở nhiều bệnh nhân mắc bệnh sacoit không tiến triển.

Những vấn đề như vậy hoàn toàn là tâm lý trong tự nhiên. Không phải vai trò cuối cùng được thực hiện bởi nguồn gốc không rõ ràng của bệnh và thiếu phương pháp điều trị hiệu quả cao cụ thể. Để chống lại những vấn đề như vậy, các bác sĩ phải rất cẩn thận trong việc đưa ra chẩn đoán và tiên lượng về diễn biến của bệnh. Bệnh nhân nên tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia tâm lý để được giúp đỡ chuyên biệt.

Mức độ liên quan. Ví dụ, mọi nhà thần kinh học nên biết về bệnh sarcaidosis, chẳng hạn như về tai biến mạch máu não cấp tính. Điều này trước hết là do tỷ lệ mắc bệnh sacoit khá cao và tỷ lệ mắc bệnh sacoit ở Nga ( ! bệnh sacoit đã không còn hiếm), thứ hai, tần suất cao các trường hợp tổn thương hệ thần kinh ở bệnh nhân sacoit, và thứ ba, khả năng tổn thương bất kỳ bộ phận nào của hệ thần kinh trung ương và ngoại biên trong bệnh sacoit, riêng lẻ hoặc trong các kết hợp khác nhau.

bệnh sacoit. Định nghĩa sau đây có thể được coi là mạnh mẽ nhất: bệnh sacoit (bệnh Besnier-Beck-Schaumann) là một bệnh đa hệ thống không rõ nguyên nhân, được đặc trưng bởi sự hình thành các u hạt sacoit (u hạt không tế bào biểu mô [ở trung tâm của u hạt đó). không có hoại tử bã đậu - trái ngược với u hạt lao *]) với các tổn thương thường gặp nhất là các hạch bạch huyết trong lồng ngực và phổi (xảy ra trong hơn 90% trường hợp), da, mắt và gan, và chủ yếu là một đợt nhấp nhô mạn ​​tính [ * - với sarcoidosis, hoại tử trung tâm có thể phát triển, tuy nhiên, nó thường có dấu chấm, nhìn kém ].

Sarcoidosis là một bệnh đa yếu tố, sự phát triển của nó bị chi phối bởi cơ chế tự miễn dịch để đáp ứng với một kháng nguyên không xác định, dẫn đến sự hình thành các u hạt sacoit.

Người ta tin rằng bệnh sacoit, giống như các biến thể khác của viêm u hạt tương tự như nó, được hình thành chủ yếu ở những người dễ mắc bệnh ban đầu. Vai trò của các bệnh nhiễm trùng (lao, brucellosis, tularemia, chlamydia, histoplasmosis, coccidioidomycosis, v.v.; một số loại vi-rút: vi-rút viêm gan C, vi-rút herpes, vi-rút JC), cũng như các yếu tố nghề nghiệp (bệnh berylliosis, bệnh bụi phổi) được thảo luận. Hít phải bụi hoặc khói kim loại có thể gây ra những thay đổi u hạt trong phổi, tương tự như bệnh sacoit. Bụi nhôm, bari, berili, coban, đồng, vàng, kim loại đất hiếm (lanthanides), titan và zirconi có đặc tính kháng nguyên, khả năng kích thích sự hình thành u hạt. Cũng đáng quan tâm là các phản ứng u hạt, ví dụ như thứ phát trong các khối u (trong trường hợp này, các biểu hiện lâm sàng của phản ứng giống sacoit có thể xảy ra bất kể giai đoạn của tổn thương khối u). Có thể kết hợp bệnh u hạt sarcoid với các rối loạn tự miễn dịch: có các mô tả về bệnh hạch bạch huyết trong lồng ngực và những thay đổi ở phổi trong viêm khớp dạng thấp, bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Các yếu tố di truyền đóng một vai trò chắc chắn trong sự phát triển của bệnh, bằng chứng là các trường hợp mắc bệnh sacoit gia đình và kết quả của việc gõ HLA. Mối quan hệ của bệnh sarcoidosis với các locus HLA-A1, B8-, DR5- và DR17 đã được nghiên cứu nhiều lần.

Về mặt giải phẫu bệnh, u hạt sacoit được đại diện bởi các quần thể phụ khác nhau của đại thực bào đã hoạt hóa, tế bào khổng lồ đa nhân, tế bào lympho, tế bào CD4+ trung tâm và tế bào CD8+ ngoại vi. U hạt có các vùng (bộ phận) trung tâm và ngoại vi được xác định rõ ràng. Phần trung tâm của u hạt được tạo ra chủ yếu bởi các đại thực bào, và dọc theo ngoại vi có các tế bào biểu mô, tế bào đa nhân khổng lồ. Các tác giả trong nước phân biệt ba giai đoạn hình thành u hạt: tăng sinh, u hạt và xơ-hyalinous.

u hạt là gì? Bất kể nguyên nhân là gì, tất cả các u hạt, bao gồm cả những bệnh truyền nhiễm, đều được xây dựng theo một kế hoạch mô học chung. Tế bào chính của mỗi u hạt không phải là tế bào cục bộ mà là đại thực bào, tế bào đơn nhân, thực bào, hậu duệ của dòng tế bào đơn nhân phát sinh từ tế bào gốc tủy xương. Sau này, các tế bào của dòng này phát triển từ một nguyên bào đơn thành một tiền nguyên bào và một tế bào đơn nhân. Từ tủy xương, bạch cầu đơn nhân đi vào tuần hoàn chung và mao mạch của các mô và cơ quan, sau đó di chuyển vào các mô qua thành tĩnh mạch đầu gối của vi mạch. Tại đây, các tế bào đơn nhân được chuyển đổi và cố định các đại thực bào thường trú, chúng thu được một số phẩm chất đặc biệt và tên mới. Trong quá trình hình thành u hạt, các đại thực bào monocytogen (có nguồn gốc từ máu) tích tụ trong tổn thương. Trong u hạt miễn dịch, đại thực bào chuyển dần thành tế bào biểu mô. Loại thứ hai được coi là dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của cơ chế miễn dịch trong quá trình hình thành u hạt. Điều này được thể hiện rõ trong các u hạt gây ra bởi Mycobacterium tuberculosis, vắc-xin BCG, Mycobacterium phong và kháng nguyên trứng sán máng, cũng như trong sacoit, beryllium và các u hạt miễn dịch khác do sự phát triển của phản ứng quá mẫn loại chậm. Đại thực bào hoặc tế bào biểu mô hợp nhất để tạo thành các tế bào khổng lồ của loại tế bào khổng lồ ban đầu. các cơ quan nước ngoài với sự sắp xếp lộn xộn của các hạt nhân, và sau đó - các tế bào thuộc loại Pirogov-Langhans với sự sắp xếp có trật tự của các hạt nhân ở ngoại vi dưới dạng vương miện. Dưới đây là sơ đồ biểu diễn cấu trúc của u hạt sử dụng ví dụ về u hạt lao:

Thông tin chung về bệnh cảnh lâm sàng . Sarcoidosis là một bệnh lý đa cơ quan, vì vậy bệnh nhân có thể chuyển sang các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Hình ảnh lâm sàng phụ thuộc vào dân tộc, thời gian diễn ra quá trình, vị trí và mức độ lan rộng của tổn thương, và hoạt động của quá trình u hạt. Các triệu chứng không đặc hiệu: sốt, suy nhược, khó chịu, sụt cân - có thể xảy ra ở khoảng một phần ba số bệnh nhân (trong các trường hợp khác, bệnh có thể phát triển dần dần hoặc không có triệu chứng). Thông thường, sốt nhẹ, nhưng có trường hợp tăng nhiệt độ lên tới 39 - 40 ° C. Giảm cân thường giới hạn ở mức 2 - 6 kg trong 10 - 12 tuần trước khi chẩn đoán. Mệt mỏi không phải lúc nào cũng được phát hiện, từ hầu như không đáng chú ý đến rất rõ rệt. Đôi khi quan sát Đổ mồ hôi đêm. Bệnh nhân mắc bệnh sacoit thường được chẩn đoán là sốt không rõ nguyên nhân, bệnh lao, thấp khớp, viêm phổi, u hạt lympho, ung thư. Với bệnh sacoit, các hạch bạch huyết ở gốc phổi và trung thất, phổi thường bị ảnh hưởng nhất, da, mắt, khớp, thận, gan và lá lách, tim, hệ thần kinh và các cơ quan khác ít gặp hơn.

Hầu hết các nhà nghiên cứu phân biệt hai biến thể của quá trình bệnh này: cấp tính và mãn tính. khóa học cấp tínhđược đặc trưng bởi sự khởi phát đột ngột, hoạt động cao của quá trình viêm và trong hầu hết các trường hợp, quá trình thoái lui tự phát của nó trong vòng vài tháng. Nó bao gồm hội chứng Löfgren, bao gồm sự kết hợp của ban đỏ nút, tăng thân nhiệt, viêm khớp và hạch bạch huyết trong lồng ngực, cũng như hội chứng Heerfordt (sốt uveoparotid). Quá trình mãn tính của bệnh sarcoidosis được hiểu là không có triệu chứng hoặc không có triệu chứng và theo quy luật, sự tồn tại lâu dài của nó. Việc sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron và xạ hình trong bệnh sacoit cho thấy quá trình viêm ở các hạch bạch huyết, mô phổi và các cơ quan khác có thể tiến hành mà không có các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và X quang của bệnh. Khoảng 2/3 số bệnh nhân mắc bệnh sacoit hồi phục một cách tự nhiên vào những thời điểm khác nhau, mặc dù quá trình hồi phục của bệnh có thể bị trì hoãn trong vài năm và ở 15% bệnh nhân mắc bệnh sacoit phổi tiến triển có dấu hiệu xơ hóa phổi. mức độ nghiêm trọng khác nhau phát triển theo thời gian.

Để xác nhận chẩn đoán bệnh sacoit, bắt buộc phải kiểm tra mô học các hạch bạch huyết, tổn thương da và cơ. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng được sử dụng: phản ứng da của Kveim, tăng hoạt động của men chuyển angiotensin (ACE) và lysozyme trong huyết thanh và dịch não tủy, ở 30% bệnh nhân tăng hàm lượng canxi trong máu và nước tiểu. Những thay đổi trong dịch não tủy là không đặc hiệu: xác định có tăng tế bào lympho nhẹ, tăng protein vừa phải, 10% - giảm glucose.

Đọc thêm về sarcoidosis:

trong bài "Sarcoidosis" E.I. Shmelev (tạp chí "Pulmonology and Allergology" số 2 - 2004) [đọc];

trong bài báo "Sarcoidosis và các vấn đề về phân loại" của S.A. Terpigorev, B.A. El-Zein, V.M. Vereshchagin, N.R. Paleev (tạp chí "Bản tin của Viện Hàn lâm Khoa học Y khoa Nga" số 5 - 2012) [đã đọc];

trong hòa giải liên bang hướng dẫn lâm sàng"Chẩn đoán và điều trị sarcoidosis" (2014) [đọc];

trong một hỗ trợ giảng dạy cho sinh viên sau đại học và bổ sung giáo dục nghề nghiệp"Sarcoidosis"; dưới sự điều hành chung của nhà trị liệu chính của Bộ Y tế và Phát triển Xã hội Liên bang Nga, Viện sĩ Viện Hàn lâm Khoa học Y tế Nga, Giáo sư A.G. chuchalin; Kazan, 2010 [đọc].

bệnh sacoit thần kinh(NS). Sự thất bại của hệ thống thần kinh trong bệnh sacoit (neurosarcaidosis) xảy ra ở 5 - 31% trường hợp (theo hầu hết các tác giả - ở 5 - 7% bệnh nhân). Trong trường hợp này, các dây thần kinh sọ, vùng dưới đồi và tuyến yên thường bị ảnh hưởng nhất, nhưng nhu mô não, màng não, thân não, tấm dưới màng não thất, đám rối màng mạch cũng như các mạch cung cấp máu cho các bộ phận khác nhau của não đều bị ảnh hưởng. hệ thống thần kinh là có thể. Các triệu chứng của neurosarcoidosis có thể cấp tính hoặc mãn tính. Kích thích màng não có thể kèm theo đau đầu, cứng cơ cổ; tổn thương dây thần kinh sọ - hội chứng Horner, liệt Bell; với rối loạn vùng dưới đồi-tuyến yên, có đái tháo nhạt, béo phì, suy tuyến yên, hội chứng tiết sữa-vô kinh (đái tháo nhạt và tăng prolactin máu, theo tài liệu, là hai biểu hiện thần kinh nội tiết phổ biến nhất của NS), rối loạn giấc ngủ và điều hòa nhiệt độ. Các biểu hiện của NS cũng có thể là episyndrome (co giật co giật), liệt và liệt, rối loạn ngôn ngữ, ngoài ra - mất trí nhớ, sa sút trí tuệ và buồn ngủ do tăng áp lực nội sọ và não úng thủy. Trong NS, có thể có rối loạn tâm thầnở dạng rối loạn tâm thần hoang tưởng, hội chứng mất trí nhớ, trạng thái giống tâm thần phân liệt, hội chứng nghi ngờ và trầm cảm. Trong 1% trường hợp, có sự phát triển mở rộng của u hạt với một phòng khám điển hình của quá trình não thể tích. Viêm mạch sarcoid (trong chất não) được biểu hiện bằng các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, nhồi máu não hoặc xuất huyết nội sọ. Những rối loạn này dẫn đến các triệu chứng tiêu điểm khác nhau, sự phát triển của các cơn động kinh.

Đặc biệt khó chẩn đoán là NS bị cô lập, trong đó không có dấu hiệu tổn thương lâm sàng và cận lâm sàng đối với các cơ quan và hệ thống khác. NS bị cô lập xảy ra, theo nhiều nguồn khác nhau, trong 11-17% trường hợp. Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ. Sự khởi đầu của bệnh xảy ra trong độ tuổi từ 20 đến 40. So sánh bệnh nhân mắc hội chứng NS đơn độc và bệnh nhân mắc bệnh sacoit toàn thân nói chung cho thấy các biểu hiện nhân khẩu học và thần kinh tương tự nhau. Có thể lưu ý rằng trong NS đơn độc, nhức đầu thường gặp hơn (liên quan đến cả màng não và tăng áp lực nội sọ), tổn thương các dây thần kinh sọ (trong tăng áp lực nội sọ cấp tính, tổn thương các cặp II, III, VII, VIII). dây thần kinh sọ cũng có thể). ), liệt nửa người, sự tham gia của màng não theo MRI, sự phân ly tế bào-protein trong nghiên cứu dịch não tủy (CSF) và tiên lượng thuận lợi hơn được ghi nhận.

Trong số các dây thần kinh sọ, dây thần kinh mặt thường bị ảnh hưởng nhất (trong 50% trường hợp) (ít phổ biến hơn là sự suy giảm của các dây thần kinh sọ khác - thị giác, tiền đình ốc tai và thị giác). Bệnh thần kinh của dây thần kinh mặt trong NS có thể là một bên hoặc hai bên. Với bệnh lý thần kinh đơn độc của dây thần kinh mặt, thành phần của CSF có thể bình thường. Khá phổ biến là sự thất bại của một số dây thần kinh sọ. Y văn cũng mô tả một số hội chứng tổn thương dây thần kinh sọ một bên, tùy thuộc vào vị trí của u hạt ở đáy sọ. Thông thường (trong 35% trường hợp) có tổn thương dây thần kinh thị giác. Đôi khi, tổn thương thần kinh thị giác có thể là biểu hiện duy nhất của NS đơn độc. Hình ảnh lâm sàng của viêm dây thần kinh thị giác bao gồm: giảm thị lực, khiếm khuyết thị trường, teo đĩa thị, tổn thương giao thoa thị giác. Trong trường hợp này, các dây thần kinh thị giác có thể bị ảnh hưởng ở một bên hoặc cả hai bên. Đau sau nhãn cầu, rối loạn phản ứng đồng tử với ánh sáng được mô tả. Các tài liệu cũng cho thấy khả năng lây lan của bệnh sacoit đến não thông qua các dây thần kinh thị giác. Có những dấu hiệu cho thấy bệnh nhân bị tổn thương dây thần kinh thị giác có tiên lượng bệnh xấu hơn.

Các hình thức của NS leptomeninges (sự kết hợp giữa màng nhện và màng mềm) được biểu hiện bằng: sự tích tụ của u hạt dưới dạng hình thành nốt đơn độc; u hạt lan tỏa lan tỏa; dạng hỗn hợp. Hình ảnh lâm sàng của NS của màng não bao gồm: đau đầu, triệu chứng màng não(thay đổi đáng kể về cường độ), tổn thương dây thần kinh sọ. hội chứng màng não với NS, nó thường tiến hành mà không tăng nhiệt độ với các dấu hiệu suy giảm sản xuất và tái hấp thu CSF và thay đổi CSF. Một trường hợp đầu tiên của NS với não úng thủy cấp tính được mô tả. Các cơ chế phát triển não úng thủy ở NS có thể như saub: vi phạm tái hấp thu CSF với sự lây lan của u hạt trong màng não và khoang dưới nhện của bề mặt dưới của não, dẫn đến sự hình thành não úng thủy giao tiếp hấp thu; xóa lỗ của tâm thất IV với sự lan rộng của u hạt và sự hình thành não úng thủy tắc bên trong.

Tổn thương hệ thần kinh ngoại vi (PNS) ở NS xảy ra trong 6-23% trường hợp và có thể được biểu hiện bằng một số tùy chọn: ở dạng bệnh đa dây thần kinh cảm giác-vận động mãn tính, bệnh đa dây thần kinh đơn nhân (thường bị ảnh hưởng bởi ulnar và dây thần kinh mác), hội chứng Guillain-Barré, bệnh đa dây thần kinh cảm giác liên quan đến các sợi mỏng, hội chứng ống cổ tay. Một nghiên cứu EMG cho thấy bản chất sợi trục của tổn thương. Đôi khi có thể có tổn thương các sợi thần kinh tự chủ. Các cơ chế khác nhau của bệnh lý thần kinh được mô tả: chèn ép, cơ chế miễn dịch, thiếu máu cục bộ cơ chế thoái hóa sợi trục do viêm mạch. Tuy nhiên, thường thì các cơ chế gây hại cho PNS vẫn chưa rõ ràng. Chẩn đoán dựa trên sinh thiết dây thần kinh ngoại vi, cho thấy các u hạt khu trú đặc trưng ở vùng thượng vị hoặc quanh thần kinh.

Trong NS, tổn thương tủy sống có thể xảy ra, với các u hạt sacoit tích tụ cả trong chất và trong màng não của tủy sống hoặc rễ cột sống. Các triệu chứng của bệnh lý tủy phát triển dần dần, bắt đầu bằng đau xuyên tâm, sau đó có thể tham gia các triệu chứng sa cơ (liệt, gây mê, teo cơ). Với sự tiến triển của bệnh, các rối loạn dẫn truyền xuất hiện, bao gồm hội chứng Brown-Sekara, hội chứng myelosis. Một khóa học giả u có thể xảy ra và hiếm khi xảy ra - chèn ép tủy sống do xẹp đốt sống (với bệnh sacoit đốt sống) hoặc suy giảm tuần hoàn cột sống. Một số tác giả đề nghị xem xét chấn thương tủy sống ở NS như một chẩn đoán thay thế ở tất cả các bệnh nhân mắc bệnh cơ bán cấp và mãn tính.

Hội chứng bệnh cơ ở NS xảy ra trong 26-80% trường hợp và thường không có triệu chứng. Với một khóa học có triệu chứng, hội chứng bệnh cơ được đặc trưng bởi sự yếu cơ gần (tổn thương cơ có thể xảy ra ở dạng bệnh cơ gần sacoit cấp tính, viêm đa cơ).

Chẩn đoán phân biệt NS được thực hiện với bệnh đa xơ cứng, bệnh mô liên kết lan tỏa, bệnh giang mai thần kinh, bệnh neuroborreliosis, bệnh AIDS thần kinh, viêm mạch, bệnh toxoplasmosis, bệnh brucella, u lympho, khối u. Một tiêu chí chẩn đoán quan trọng, mặc dù không đặc hiệu, đối với bệnh sacoit thần kinh là giảm các triệu chứng trong quá trình điều trị bằng corticosteroid (trong trường hợp không có động lực tích cực so với nền tảng của liệu pháp đầy đủ, nên đặt câu hỏi về chẩn đoán bệnh sacoit thần kinh).

cụ thể chỉ số phòng thí nghiệmđể chẩn đoán NS. MRI não là phương pháp nhạy cảm nhất để chẩn đoán NS. Các đặc điểm thần kinh học của NS bao gồm sự tham gia của chất quanh não thất, sự tham gia của vùng dưới đồi và tuyến yên, sự tham gia của các dây thần kinh sọ (ví dụ, dây thần kinh thị giác dày lên), và sự tham gia của màng não với sự tích tụ chất cản quang và não úng thủy. Đồng thời, không có mối tương quan rõ ràng giữa tổn thương não và màng não với các triệu chứng lâm sàng, vì nhiều tổn thương được phát hiện trên MRI vẫn “im lặng”. Trong trường hợp tủy sống bị tổn thương, MRI cho thấy những thay đổi khu trú hoặc lan tỏa (của tủy sống) ở dạng dày lên hoặc teo, dày lên của rễ chùm đuôi ngựa.

Cho đến nay, thường được chấp nhận tiêu chuẩn chẩn đoán NA là:

■ NS có thể xảy ra: biểu hiện lâm sàng đặc trưng của NS, loại trừ các chẩn đoán thay thế;

■ NS có thể xảy ra: các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của NS, xác nhận trong phòng thí nghiệm về quá trình viêm của CNS (tăng mức protein hoặc tăng tế bào màng phổi trong CSF, sự hiện diện của kháng thể oligoclonal), đặc điểm dữ liệu MRI của NS, loại trừ các chẩn đoán thay thế, xác nhận bệnh sacoit toàn thân hình thái hoặc phòng thí nghiệm (với đồng vị phóng xạ nhấp nháy - tích tụ gali trong các ổ, chụp cắt lớp vi tính của các cơ quan ngực, tăng ACE trong huyết thanh);

■ NS đáng kể: biểu hiện lâm sàng đặc trưng của NS, loại trừ các chẩn đoán thay thế (đa xơ cứng, tổn thương khối, tổn thương nhiễm trùng của hệ thần kinh), kết quả dương tính của nghiên cứu hình thái học của hệ thần kinh, động lực tích cực đối với nền tảng của liệu pháp ức chế miễn dịch trong 1 năm của sự quan sát.

Việc thiết lập chẩn đoán NS là cơ sở để bắt đầu điều trị bằng corticosteroid (CS). Điều quan trọng là kê toa CS càng sớm càng tốt - trước khi viêm u hạt chuyển sang giai đoạn xơ hóa. Với bệnh thần kinh của dây thần kinh mặt và bệnh lý đa dây thần kinh sọ, một đợt điều trị bằng thuốc tiên dược được thực hiện với liều 0,5 - 1 mg / kg mỗi ngày (40 - 60 mg / ngày) trong tuần đầu tiên, thuốc được hủy bỏ dần dần, giảm dần liều trong vòng 2 - 3 tuần. Đối với viêm màng não, prednisolone được kê đơn với liều lượng tương tự, nhưng trong tối đa 4 tuần và việc hủy bỏ tiếp theo được thực hiện trong vòng một tháng. Bệnh nhân bị bệnh đa dây thần kinh cần điều trị lâu hơn với việc ngừng thuốc chậm trong vài tháng. Trong tràn dịch não, hiệu quả của corticosteroid thường thấp, nhưng nên tiến hành một đợt điều trị thử nghiệm với prednisolone với liều 0,5-1,0 mg / kg mỗi ngày: nếu mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng giảm, thì điều trị lâu dài được chỉ định . Trong những trường hợp nặng hơn, có thể ổn định tình trạng bệnh bằng cách sử dụng liều cao methylprednisolone (1 g tiêm tĩnh mạch trong 200 ml dung dịch natri clorid đẳng trương mỗi ngày) trong 3 ngày. Sau đó, nên chuyển sang dùng prednisolone đường uống (1,0 - 1,5 mg / kg mỗi ngày). Thông thường, một chế độ hàng ngày được sử dụng, nhưng nếu tình trạng ổn định kéo dài từ 3 đến 6 tháng dựa trên nền tảng của một liều lượng nhỏ thuốc, thì có thể chuyển sang chế độ hàng ngày. Khi kháng CS, thuốc ức chế miễn dịch (azathioprine, cyclosporine, methotrexate, cyclophosphamide) được kê đơn. Trong bối cảnh dùng các loại thuốc này, thường có thể giảm một nửa liều CS, nhưng hiếm khi có thể từ bỏ hoàn toàn prednisolone. Điều trị phẫu thuật nên tránh vì nó có thể làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân.

Tìm hiểu thêm về neurosarcaidosis: