Була відома ще в стародавньому світі. Проте вперше була виділена в самостійне захворювання та докладно описана у 1874 році Фордайсом. Гемофілія є дуже серйозним та небезпечним захворюванням.
Гемофілія - Це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною схильністю до кровотеч. Причина даного захворювання– це наявність «поганої» мутації у статевому Х – хромосомі. Це означає, що у Х – хромосомі є певну ділянку (ген), що й викликає таку патологію. Цей змінений ген Х – хромосоми і є власне мутація (рецесивна). У зв'язку з тим, що мутація знаходиться у хромосомі, гемофілія передається у спадок, тобто від батьків до дітей.

Як працюють гени та що таке генетичні захворювання?

Розглянемо поняття рецесивних та домінантних генів, оскільки це необхідно для подальшого розуміння особливостей прояву гемофілії. Справа в тому, що всі гени поділяють на домінантні та рецесивні. Як відомо, кожна людина отримує набір генів від обох батьків – матері та батька, тобто має два варіанти одного й того ж гена. Наприклад, два гени кольору очей, два – кольори волосся та інше. При цьому кожен із генів може бути домінантним або рецесивним. Домінантний ген проявляється завждиі пригнічує рецесивний, а ось рецесивний проявляється – тільки коли він є в обох хромосомах – материнській та батьківській. Наприклад, ген карих очей – домінантний, а ген блакитних очей – рецесивний. Це означає, що якщо дитина отримає від матері ген карих очей, а від батька – ген блакитних, то народиться вона з карими очима, тобто домінантний ген кароокості проявиться і придушить рецесивний ген блакитноокості. Щоб дитина народилася з блакитними очима потрібно, щоб і від матері, і від батька він отримав два рецесивні гени блакитноокості, тільки в цьому випадку виявиться рецесивна ознака – блакитні очі.

Чому хвороба передається по жіночій лінії, а хворіють на неї тільки чоловіки?

Повернемося до гемофілії. Особливість гемофілії у тому, що є носіями даної патології, а хворіють чоловіки. Чому це так? Ген гемофілії є рецесивним і знаходиться у статевому Х – хромосомі. Його успадкування зчеплене зі статтю. Тобто для його прояву потрібна наявність двох Х – хромосом з такою мутацією. Однак у жінки є дві статеві Х хромосоми, а чоловіки Х і Y – хромосоми. Тому у жінки має бути мутація в обох Х – хромосомах, щоб виявилася хвороба – гемофілія. Однак такий факт неможливий. Чому? Коли жінка вагітніє дівчинкою з мутаціями в обох Х - хромосомах, на 4 тижні вагітності, коли починається процес утворення власної кровіплоду, відбувається викидень, оскільки такий плід нежиттєздатний. Тому дівчинка може народитися лише з мутацією в одній Х – хромосомі. А в цьому випадку хвороба не виявиться, тому що домінантний ген другої Х – хромосоми не дасть проявитися рецесивному, що веде до гемофілії. Тому жінки є лише носіями гемофілії.

У хлопчиків одна хромосома Х, а друга Y, яка не містить гена гемофілії. У цьому випадку за наявності рецесивного гена гемофілії в Х – хромосомі, у Y – хромосомі немає іншого домінантного гена, щоб придушити цей рецесивний. Тому у хлопчика ген проявляється, і він хворіє на гемофілію.

Гемофілія у жінки – «вікторіанська хвороба»
В історії відомий лише один приклад жінки, яка хворіла на гемофілію – це королева Вікторія. Однак у неї ця мутація відбулася вже після народження, тому даний випадокунікальний і є винятком, що підтверджує загальне правило. У зв'язку з цим винятковим фактом гемофілію називають також «вікторіанською хворобою» чи « царською хворобою».

Які види гемофілії бувають?

Гемофілія поділяється на три типи А, В та С. При гемофіліях всіх трьох типів у крові немає необхідної кількостібілка, який називається фактором згортання та забезпечує згортання крові, а також зупинку кровотечі. Таких факторів згортання всього 12. При гемофілії А в крові є недолік фактора номер VIII, при гемофілії В – недолік фактора IX, а при гемофілії С - фактора номер XI. Гемофілія типу А є класичною і становить 85% від усіх видів гемофілій, на гемофілії В і С доводиться, відповідно, 15% загальної кількостівсіх випадків гемофілії. Гемофілія типу С стоїть «особняком», оскільки її прояви значно відрізняються від проявів гемофілій В і А. Прояви ж гемофілії А та В – однакові. Гемофілія З найчастіше зустрічається у євреїв - ашкеназі, причому можуть хворіти і жінки, а не лише чоловіки. На сьогоднішній день гемофілія С взагалі виключена з гемофілій, тому ми розглянемо гемофілії А та В.

Що небезпечно для хворих на гемофілію?

Чим виявляється гемофілія? Які її ознаки? Серед людей існує думка про те, що хворий на гемофілію повинен оберігатися від найменших незначних травм: порізів, укусів, подряпин та інше. Так як ці незначні ушкодження можуть призвести людину до смерті через крововтрату. Однак це явне перебільшення. Небезпечні для таких людей сильні травми, сильні кровотечі, видалення зубів та хірургічні операції. Звичайно, не слід нехтувати заходами безпеки - необхідно остерігатися забитих місць, травм, порізів і т.д. Особливо небезпечними є рвані рани. Особливо ретельно необхідно пояснити норми поведінки дітям та підліткам, хворим на гемофілію, оскільки у дітей та підлітків висока рухова активністьбагато контактних ігор, що може призвести до випадкових травм.

Вроджені та дитячі симптоми гемофілії

За наявності гемофілії А або В у дитини від народження виявляються такі симптоми:

1. утворення гематом (синяків) на різних місцях (під шкірою, в суглобах, в внутрішніх органах). Ці гематоми утворюються внаслідок ударів, забитих місць, травм, падінь, порізів і т.д.
2. кров у сечі
3. сильна кровотечавнаслідок травми (видалення зубів, хірургічні операції)

У новонароджених дітей, як правило, є гематоми на голові, сідницях, розвивається кровотеча із перев'язаної пуповини. У дітей під час прорізування зубів також часто виникають кровотечі та крововиливи. У дитячому віцікровотечі з носа та рота виникають досить часто. Причиною носових та ротових кровотеч служить прикусування щоки, язика, колупання в носі та поранення слизової носа нігтем тощо. Травма ока з подальшим крововиливом у око може призвести до сліпоти. Привертає увагу той факт, що дані симптоми особливо виражені в ранньому віці, а в міру дорослішання людини вони стають менш вираженими. Проте, головна властивість – основний симптом – схильність до кровотеч, звісно, ​​залишається.

Коли розвивається кровотеча у хворих на гемофілію?

Для хворих на гемофілію характерний розвиток кровотечі не тільки відразу після травми, а й через деякий проміжок часу розвиток повторної кровотечі. Така повторна кровотеча може розвинутися через кілька годин, і через кілька діб. В силу цих причин, якщо хворому на гемофілію необхідна операція або видалення зуба, то необхідно ретельно підготувати людину до операції і проводити її тільки у разі крайньої необхідності. Тривалі кровотечі сприяють також формуванню постгеморагічних анемій.

В яких областях найчастіше бувають крововиливи у хворих на гемофілію?

Частота крововиливів у суглоби при гемофілії доходить до 70%, частота утворення підшкірних гематом(Синців) - 10-20%. І найрідко при гемофілії відбуваються крововиливи в центральну нервову системута шлунково – кишкові кровотечі. Гематоми переважно локалізуються в тих місцях, де м'язи зазнають максимального навантаження – це м'язи стегон, спини та гомілки. Якщо людина використовує милиці, то з'являються гематоми і в пахвових западинах.

Гематоми для хворих на гемофілію звичайна справа

Гематоми хворих на гемофілію нагадують пухлину по зовнішньому виглядуі розсмоктуються протягом тривалого проміжку часу, що становить до 2 місяців. Іноді, коли гематома довго не розсмоктується, може виникнути необхідність її розкрити. При утворенні великих гематом можливе здавлювання навколишніх тканин та нервів, що призводить до порушень чутливості та рухів.

Гемоартроз – часті прояви гемофілії

Кровотеча у суглоби – це найбільш специфічний для гемофілії симптом. Крововиливи у суглоби є причиною формування у хворих на гемофілію захворювань суглобів – гемоартрозів. Дане ураження суглобів призводить до захворювань всієї опорно- рухової системи, і, як наслідок, до інвалідності. Гемоартроз розвивається найшвидше у хворих з тяжкими формами гемофілії, іншими словами, чим важче протікає гемофілія – тим швидше у людини розвивається гемоартроз. Перші ознаки гемоартрозів розвиваються до 8 – 10 років. При тяжкій формі гемофілії крововиливу в суглоби відбуваються мимовільно, а при легкій течії- Внаслідок травм.

Кров у сечі, захворювання нирок при гемофілії

Гематурія (кров у сечі) може протікати безсимптомно або супроводжуватися гострим болем, нападом ниркової коліки, яка виникає при проходженні згустків крові сечовивідними шляхами. У хворих на гемофілію можуть розвиватися такі захворювання нирок як пієлонефрит, гідронефроз і капілярний склероз.

Які ліки не можна приймати хворим на гемофілію?

Хворим на гемофілію категорично протипоказані препарати, що знижують згортання крові, такі як ацетилсаліцилова кислота(аспірин), бутадіон і т.д.

Ознаки гемофілії у новонароджених

Якщо у новонародженої дитини довго не зупиняється кровотеча з пуповини та є гематоми на голові, сідницях та промежини, необхідно здати аналізи на наявність гемофілії. На жаль, передбачити народження дитини із гемофілією на сьогоднішній день неможливо. Існують методи пренатальної (допологової) діагностики, але вони не є широко поширеними через їхню складність. Якщо в сім'ї у хлопчика є гемофілія, то його сестри є носіями гена гемофілії і можуть народитися діти, хворі на гемофілію. Тому сімейний анамнез має величезне значенняу прогнозі народження дітей, які можуть страждати на дане захворювання.

Діагностика гемофілії

Для діагностики гемофілії використовують такі лабораторні методи:

1. визначення кількості факторів згортання у крові
2. визначення часу згортання крові
3. кількість фібриногену в крові
4. тромбіновий час (ТБ)
5. протромбіновий індекс(ПТІ)
6. міжнародне нормалізоване ставлення (МНО)
7. активований частковий тромбопластиновий час (АЧТБ)
8. мікст – АЧТБ

За наявності гемофілії відзначається збільшення понад нормальні значення наступних показників: часу згортання крові, активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТБ), тромбінового часу (ТБ), міжнародного нормалізованого відношення (МНО). Також спостерігається зменшення нижче нормальних значень протромбінового індексу (ПТІ), але нормальні значеннямікст – АЧТВ та кількості фібриногену. Основним показником, що характеризує гемофілію А та В є зменшення концентрації або активності факторів згортання в крові, VIII – при гемофілії А та IX – при гемофілії В.

Лікування гемофілії

Дане захворювання є невиліковним, його можна лише контролювати та проводити підтримуючу терапію. Для цього людям, які страждають на гемофілію, вводять розчини фактора згортання, якого у них в крові мало. В даний час дані фактори згортання отримують з крові донорів, або крові тварин, що спеціально вирощуються. При правильному лікуваннітривалість життя хворих на гемофілію не відрізняється від тривалості життя людей, які не страждають на цю патологію. Однак у зв'язку з тим, що препарати для лікування гемофілії виготовляють з крові донорів, то хворі на гемофілію перебувають у групі ризику за такими небезпечним захворюваннямяк

Для більшості необізнаних людей гемофілія - ​​це так звана царська хвороба, про неї знають лише з історії: мовляв, на неї страждав царевич Олексій. Через брак знань люди часто вважають, що звичайний народ хворіти на гемофілію не може. Є думка, що вражає вона лише давні пологи. Таке саме ставлення довгий часбуло до «аристократичної» подагри. Однак якщо подагра - хвороба харчування, і їй зараз може бути схильна будь-яка людина, то гемофілія - ​​це спадкове захворювання, і його отримати може будь-яка дитина, у якої предки мали таку хворобу.

Що таке гемофілія?

У народі хвороба називається « рідка кров». Її склад патологічний, у зв'язку з чим порушена здатність до згортання. Найменша подряпина – і кровотечу важко зупинити. Однак набагато важчі внутрішні, що відбуваються в суглобах, шлунку, нирках. Крововиливи в них можуть викликатися навіть без стороннього впливу та несуть за собою небезпечні наслідки.

За відповідають дванадцять особливих білків, які повинні бути присутніми в крові у певній концентрації. Захворювання на гемофілію діагностується в тому випадку, якщо один з цих білків відсутній зовсім або наявний у недостатній концентрації.

Види гемофілії

У медицині виділяються три типи цього захворювання.

1. Гемофілія А. Викликається відсутністю чи недоліком VIII. Найбільш поширений вид хвороби становить, згідно зі статистикою, 85 відсотків усіх випадків захворювання. У середньому одне немовля з 10 тисяч виявляється хворим саме на таку гемофілію.
2. Гемофілія Ст. При ній спостерігаються проблеми з фактором під номером IX. Відзначена як набагато рідкісніша: ризик на неї захворіти у шість разів нижче, ніж у випадку варіанта А.
3. Гемофілія С. Не вистачає фактора номер XI. Цей різновид унікальний: він властивий і чоловікам, і жінкам. Мало того, найчастіше хворіють євреї-ашкеназі (що загалом нехарактерно для будь-яких хвороб: вони зазвичай інтернаціональні і однаково «уважні» до всіх рас, народностей та національностей). Прояви гемофілії також вибиваються із загальної клінічної картини, тому в Останніми рокамиїї винесено зі списку гемофілій.

Варто зазначити, що у третині сімей це захворювання зустрічається (або діагностується) вперше, що стає ударом для непідготовлених батьків.

Чому виникає хвороба?

Її винуватцем стає вроджений ген гемофілії, що розташовується на Х-хромосомі. Носієм його є жінка, причому сама вона хвора не є, хіба що можуть спостерігатися часті носові кровотечі, занадто рясні менструаціїабо повільніше гояться дрібні ранки(наприклад, після Ген є рецесивним, тому хворіють не всі, у кого мати - носій хвороби. Зазвичай ймовірність розподіляється 50:50. Вона підвищується, якщо в сім'ї хворий ще й батько. Дівчатка ж стають носіями гена в обов'язковому порядку.

Чому гемофілія – чоловіча хвороба

Як було зазначено, ген гемофілії рецесивний і кріпиться на хромосому, що позначається як Х. У жінок таких хромосом дві. Якщо одна вражена таким геном, вона виявляється слабшою і пригнічується другою, домінантною, внаслідок чого дівчинка залишається лише носієм, через який гемофілія передається, але сама залишається здоровою. Цілком ймовірно, що при зачатті обидві Х-хромосоми можуть містити відповідний ген. Однак при формуванні плодом власного кровоносної системи(а це відбувається на четвертому тижні вагітності) він стає нежиттєздатним, і відбувається мимовільний аборт (викидень). Оскільки таке явище може бути спричинене різними причинамизазвичай ніяких досліджень самоабортного матеріалу не проводиться, так що статистики з цього питання немає.

Інша справа – чоловіки. У них другої Х-хромосоми немає, її замінює Y. Домінантного «ікса» немає, тому якщо рецесивний себе проявляє, то починається саме перебіг хвороби, а не її латентний стан. Однак оскільки хромосом все ж таки дві, ймовірність такого розвитку сюжету становить рівно половину всіх шансів.

Симптоми гемофілії

Вони можуть проявлятися вже при народженні дитини, якщо відповідний фактор в організмі у нього практично відсутній, а можуть дати себе знати тільки з часом, якщо спостерігається його недолік.

1. Кровоточивість за відсутності явних причин. Нерідко дитина народжується з потоками крові з носа, очей, пупка і зупинити кровотечу важко.
2. Гемофілія (фото це демонструють) виявляє себе утворенням великих набрякових гематом від абсолютно незначної дії (наприклад, натискання пальцем).
3. Повторні кровотечі з начебто вже рани, що загоїлася.
4. Підвищена побутова кровоточивість: носова, з ясен навіть при чищенні зубів.
5. Крововиливи у суглоби.
6. Сліди крові в сечі та калі.

Однак такі прикмети необов'язково свідчать саме про гемофілію. Наприклад, носові кровотечі можуть говорити про слабкість стінок судин, кров у сечі - про ниркові захворювання, а в калі - про виразку. Тому обов'язково проводять додаткові дослідження.

Виявлення гемофілії

Крім вивчення анамнезу хворого та його огляду самими різними фахівцямипроводяться лабораторні аналізи. Насамперед визначається наявність у крові всіх чинників згортання та його концентрація. Встановлюється час, який знадобився для згортання зразка крові. Нерідко ці аналізи супроводжуються дослідженням ДНК. Для більш точного діагнозуможе знадобитися визначення:

• тромбінового часу;
• міксту;
• протромбінового індексу;
• кількості фібриногену.

Іноді запитуються і вузькоспеціалізовані дані. Зрозуміло, що відповідним обладнанням оснащена не всяка лікарня, тому з підозрою на гемофілію відправляють до лабораторії крові.

Хвороба, якою супроводжується гемофілія (фото)

Чим найбільш характерна гемофілія – це суглобова кровотеча. Медична назва- Гемоартроз. Розвивається він досить швидко, хоча найбільше властивий хворим з важкими формами гемофілії. У них крововилив у суглоби трапляються без жодного. зовнішнього впливу, спонтанно. У легких формах для провокування гемоартрозу потрібна травма. Суглоби уражаються насамперед ті, які зазнають навантаження, тобто колінні, стегнові та пристопні. Другі на черзі – плечові, після них – ліктьові. Перші симптоми гемоартрозу виявляються вже у восьмирічних дітей. Через суглобові ураження більшість пацієнтів отримують інвалідність.

Вразливий орган: нирки

Хвороба гемофілія дуже часто спричинює появу в сечі крові. Називається це гематурією; може протікати безболісно, ​​хоча симптом все одно залишається насторожуючим. Приблизно у половині випадків гематурія супроводжується гострими тривалими болями. Нерідкі ниркові кольки, викликані проштовхуванням кров'яних згустківпо сечоводу. Найбільш часто у хворих на гемофілію пієлонефрит, слідом за ним за частотою виникнення - гідронефроз, і останнє місце займає капілярний склероз. Лікування всіх ниркових захворюваньускладнено певними обмеженнями на медикаментозні препарати: нічого, що сприяє розрідженню крові, застосовувати не можна.

Лікування гемофілії

На жаль, гемофілія – це невиліковна хворобаяка супроводжує людину все життя. Не вигадано ще спосіб, яким можна змусити організм виробляти потрібні білки, якщо він не вміє цього робити з народження. Однак досягнення сучасної медицинидозволяють підтримувати організм на рівні, при якому хворі на гемофілію, особливо в не дуже тяжкій формі, можуть вести майже нормальне існування. Для запобігання гематом і кровотеч потрібно регулярне вливання розчинів відсутніх факторів згортання. Їх виділяють із крові людей-донорів та вирощених для донорства тварин. Введення препаратів має постійну основу як профілактику та лікувальну у разі майбутній операціїчи травми.

Паралельно хворі на гемофілію повинні постійно проходити фізіотерапію для підтримки працездатності суглобів. У разі занадто великих, які стали небезпечними, гематом хірурги роблять операції з їхнього видалення.

Оскільки потрібні переливання препаратів, виготовлених на основі донорської крові, хвороба гемофілія підвищує ризик отримати вірусні гепатити, герпеси та - найстрашніше - ВІЛ. Без сумніву, всі донори перевіряються на безпеку використання їхньої крові, але гарантій дати ніхто не може.

Придбана гемофілія

Найчастіше гемофілія передається у спадок. Однак існує певна статистика випадків, коли вона виявилася у дорослих, які раніше на неї не хворіли. На щастя, такі випадки вкрай рідкісні – одна-дві людини на мільйон. Більшість отримує хворобу, старше 60 років. У всіх випадках придбана гемофілія - ​​це різновид А. Примітно, що причини, через які вона з'явилася, виявлено менше ніж у половини пацієнтів. Серед них ракові пухлини, прийом деяких медикаментів, аутоімунні хвороби, дуже рідко – патологічна, з важким перебігом, Чому захворіли інші, медикам встановити не вдалося.

Вікторіанська хвороба

Перший випадок набутого захворювання описано з прикладу королеви Вікторії. Довгий час вона вважалася єдиною у своєму роді, оскільки ні до неї, ні майже півстоліття після гемофілії у жінок не спостерігалося. Однак у ХХ столітті, з появою статистики з набуття царської хвороби, унікальною королева вважатися не може: гемофілія, що з'явилася після народження, не спадкова, не залежить від статі хворого.

Не багато хто знає справжнє, застосовуване в медицині назву захворювання, про яке йтиметься. Багатьом воно звучить, як «Царська хвороба» чи «Погане згортання крові». Зважаючи на перший варіант назви, що міцно закріпився в народі, існує навіть повір'я, що воно характерне лише для особистостей. блакитних кровей», і неможливо його виникнення у простих людей, що не мають спорідненості з аристократією і, тим більше царською сім'єю.

Незважаючи на всі міфи, характерні гемофілії, її виникнення більш ніж реальне для будь-якої людини, незалежно від того, належали її предки до вищого стану чи ні. Спадковий факторвсе ж таки відіграє ключову роль у діагностуванні цього захворювання, але справа зовсім не в шляхетному походженні.

Гемофілія – що це?

Захворювання характеризується поганою згортаннямкрові. Отримуючи незначне поранення, людина, яка страждає на «царську хворобу», довгий час не може зупинити кров. Ще гірше, якщо кровотеча відбувається у внутрішніх органах – у разі, гемофілія може призвести до летального результату.

Споконвіку медиків усіх країн цікавило, що це за хвороба, які причини її виникнення, і чи можна її усунути. І лише до середини 20 століття у світі медицини почали формуватися деякі відповіді на ці питання.

Труднощі згортання з'являються через мутацію, яка, у свою чергу, виникає через погану спадковість. Гемофілія передається на генетичному рівні, але захворювання протікає у чоловіків та жінок по-різному.

Якщо жіноча складова практично не помічає змін в організмі, то чоловіки зазнають усіх наслідків хвороби, починаючи з дитячих років. У дітей погана згортання спостерігається з їх перших днів, і якщо не вжити відповідних заходів лікування, то прогноз має сумний характер – не більше 15 років життя.

Для того, щоб згортання крові відбувалося своєчасно, необхідно, щоб у цьому процесі брали участь 12 видів білків, один з яких відсутній у хворих на гемофілію. З огляду на це переважають проблеми зі згортанням крові, а також спонтанні кровотечі.

Як відбувається зараження?

Хвороба передається винятково генетично від хворих батьків (або одного з них). Існує думка, що гемофілія – це чоловіча недуга, але це не так. Гемофілія у жінок виявляється так само часто, як і у чоловічої складової, але, як правило, не виявляється. Представниці слабкої статі, по суті, є лише кондукторами (провідниками) захворювання.

Імовірність того, що у пари, в якій один із подружжя хворий на «царську хворобу», народиться заражене потомство, становить близько 50%. Ген гемофілії передається як хлопчикам, і дівчаткам. Різниця лише в тому, що перша група випробовуватиме характерні хворобисимптоми, а друга буде лише її носієм.

Придбана гемофілія

Зафіксовано випадки, коли захворювання мало й набутий характер. Але таке буває дуже рідко. Найбільш яскравим прикладом є королева Вікторія. Саме в неї проблеми зі згортанням стали з'являтися вже в більш зрілому віці.

Отримана гемофілія неможлива у дітей. Як правило, вона з'являтиметься у людей віком понад 60 років. Розвиток хвороби такого типу буває вкрай рідко - у 1 людини з 1000 тис. Причини гемофілії, зафіксованої у людей, які раніше їй не хворіли:

• прийом медикаментів;
• пізня вагітність.

Але також гемофілія може розвиватися при тяжких імунних захворюваннях. Досі медикам не вдається встановити інші причини поганої згортання крові, що виникає у зрілому віці.

Чому хворіють саме чоловіки?

Те, що від гемофілії страждають виключно представники чоловічої половини, пояснюється кількістю X-хромосом. У жінок їх 2, у чоловіків – 1. Якщо зараження відбувається у жінок, то ген уражає лише 1 хромосому. Друга жіноча хромосома стає домінантною і не дозволяє захворюванню переважати в організмі. Таким чином, жінка стає лише носієм.

У чоловіків же все інакше. Зважаючи на наявність однієї-єдиної X-хромосоми, ген стимулює повноцінне перебіг хвороби. Її латентний стан повністю виключено.

Класифікація захворювання

Гемофілія може бути трьох видів:

• класична (А);
• хвороба Крістмаса (В);
• гемофілія "С";

Встановлення виду залежить від того, який фактор, необхідний для повноцінної згортання крові, відсутня.

Царська хвороба – гемофілія типу «А» є найпоширенішою – ¾ випадків. Вона виникає через дефіцит антигемофільного глобуліну, який необхідний для утворення активної тромбокінази.

Хвороба Крістмаса (гемофілія В) виникає не так часто – 13% випадків незгортання крові. До неї призводить нестача плазмового компонента тромбопластину.

Останній вид захворювання - тип "С" зустрічається вкрай рідко - у 2% випадків.

Чим більший недолік плазмових факторів, необхідні повноцінної згортання крові, тим важче протікає хвороба.

При рівні недостатнього фактора, що становить 1%, відбувається розвиток важкого геморагічного синдрому. Як правило, це відбувається у дітей раннього віку. При такій формі захворювання малюк страждає від частих крововиливів, що відбуваються в м'язових тканинах, суглобах та внутрішніх органах. Вже в перші дні життя у дитини відзначаються:

• кефалогематоми;
• кровотечі з пуповини (тривалі);
• мелена;
• часті та тривалі кровотечі при прорізі зубів (або зміні молочних зубів на корінні).

У дітей, які страждають на гемофілію середньої тяжкості, Рівень плазмового фактора становить не більше 5%. Захворювання дається взнаки ближче до дошкільного віку. Загострення можливі не частіше 3-х разів на рік. Крововиливи відбуваються в м'язовій тканині та суглобах.

При легкій форміЗахворювання рівень плазмових факторів завжди вищий за 5%. Перші прояви виникають у шкільні роки. Кровотечі немає частого характеру, і затягуються надовго.

Симптоми

Прояви захворювання виникають у дітей у їхні перші дні життя. Кровотечі мають частий та тривалий характер, і виникають у пуповині, у яснах (при прорізі зубів). Утворюються гематоми та кефалогематоми. При оперативних втручанняхвідбувається пошкодження певних ділянок, що також призводить до тривалого крововиливу.

Незважаючи на високу ймовірністьпрояви гемофілії у грудному віці, вона не завжди становить серйозної загрози, тому що організм постійно насичується активною тромбокіназою, якою збагачено молоко матері, що сприяє швидкій згортання крові.

У період коли дитина починає робити перші кроки, ймовірність травм, що сприяють кровотечі, значно зростає. Після року дитина піддається:

• носових кровотеч;
• підшкірних гематом;
• крововиливів у м'язовій тканині;
• геморагічному діатезу (виникає через занесення інфекції в організм).

Десни відрізняються особливою кровоточивістю. , що страждають на гемофілію, нерідко піддаються анемії.

Найбільш частим та яскраво вираженим супутником захворювання є гемартроз. Перший крововилив, що відбувається всередині суглобів, відзначається у віці від 1-го року. Воно може виникнути як після забитого місця, так і спонтанно. Це явище супроводжується сильними болями, збільшення суглоба, здуття шкіри над ним. З огляду на це не виключена можливість розвитку наступних недуг:

• хронічний синовіт;
• контрактура;
• деформуючий остеоартроз.

Розвиток деформуючого остеоартрозу сприяє порушенням:

• викривлення хребта;
• викривлення тазу;
• гіпотрофія м'язової тканини;
• остеопороз;
• вальгусна деформація стопи.

Все це відбувається через порушення динаміки опорно-рухового апарату. Наявності будь-якого з вищезгаданих пунктів цілком достатньо, щоб призвести до інвалідності.

Крововиливи можуть виникати в м'яких тканинах. Нерідко на тілі дитини можна виявити синці, які проходять дуже довго або не проходять зовсім.

Випливаючи, кров не згортається, утворюючи гематоми. Вони, у свою чергу, стискають великі артерії, що нерідко призводить до паралічу та атрофії м'язів. Можливе утворення гангрени. При цьому, дитина відчуває сильні болі.

Крововиливи в органах шлунково-кишкового тракту виникають через прийом медикаментозних препаратів. А також причинами є:

• розвиток виразки;
• хвороби кишківника;
• гастрит.

Одним з характерних ознакгемофілії є відстрочена кровотеча. Іншими словами, воно виникає не відразу після поранення, а лише згодом визначений час(іноді воно доходить до 12-ї години).

Лікування

Повне відновлення організму при гемофілії неможливе, і єдиний спосіб покращити стан хворого – це періодичний прийом препаратів, що забезпечує організм концентратами 8 та 9 факторів згортання крові. Назва препарату, як і дозування, призначаються, виходячи зі ступеня тяжкості захворювання.

Успадкування гемофілії означає для людини одне – необхідність у постійному контролі лікаря. При цьому медична допомогаможе бути або періодичної (спрямованої на профілактику хвороби), або термінової (за фактом).

Прийом препаратів, що містять концентрати факторів, необхідних для повноцінної згортання крові, відбувається не більше 3 разів на тиждень, і лише володарями тяжкої форми. Це дозволяє запобігти розвитку гемофілічної артропатії, а також інших типів кровотеч.

Будь-які хірургічні дії, спрямовані на безпосередній контакт із шкірним покривомлюдини, що відбувається при супроводі гемостатичної терапії. При несерйозних ушкодженнях типу шкірного порізу або носової кровотечі використовується гемостатична губка. А також обов'язкове використання давить пов'язкита оброблення пошкодженої ділянки тромбіном.

Лікування гемофілії передбачає постійне дотримання дієти. Хворим рекомендуються продукти, збагачені вітамінами груп A, B, C, D.

Спадкування гемофілії прирікає людину стан постійної тривоги. Так як ті травми, що для звичайної людини здадуться незначними, для тих, хто страждає на погану згортання, вони можуть виявитися фатальними.

Діагностика

Для того щоб поставити діагноз «гемофілія», потрібна присутність фахівців:

• неонатолог;
• педіатр;
• гематолог;
• генетик.

Якщо у дитини є й інші захворювання, що припадають на певну систему організму, то обов'язково присутність і лікаря, до обов'язків яких входить їх лікування (гастроентеролог, отоларинголог, ортопед, невролог та інші).

Сімейні пари, в яких є хворі на гемофілію (один або подружжя), перед тим, як планувати дитину зобов'язані пройти медико-генетичне консультування. Отже, вдається виявити наявність дефектного гена.

Під час обстеження дитини діагноз підтверджується за допомогою лабораторних дослідженьгемостазу.

Профілактика та прогноз

Для постійного насичення крові чинниками, необхідні повноцінної згортання крові, хворий повинен періодично проходити замісну терапію.

За наявності діагнозу людині видається спеціальний документ, де прописується характер захворювання, його група крові та належність Rh. Хворий перебуває у охоронному режимі. Йому необхідно постійно відвідувати лікаря.

За легкого ступеня захворювання про тривалість життя, як правило, турбуватися не варто. Що стосується гемофілії, що має тяжкий характер перебігу, якість життя погіршується з кожним роком. Це відбувається через постійні кровотечі.

Гемофілія - ​​спадкове захворювання, яке передається як рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою, зумовлена ​​дефіцитом або молекулярними аномаліями факторів згортання крові VIII/IX і характеризується важкими масивними кровотечами різної локалізації.

Гемофілія як спадкове захворювання було описано ще Талмуді в V в. н. е., проте сучасне знаннята наукове дослідження гемофілії веде відлік з кінця XX ст. Дослідження, проведені в 50-х рр., показали, що є щонайменше дві форми гемофілії. Одна з них - класична, названа гемофілією А, викликана відсутністю або нестачею фактора VIII, відомого також як антигемофільний фактор (АГФ) або антигемофільний глобулін (АГГ). Інша форма, що отримала назву гемофілія, обумовлена ​​недостатністю фактора IX, відомого також як антигемофільний фактор, або фактор Крістмаса. Гемофілії А і В подібні до успадкування і клінічно не відрізняються.

Спадкування гемофілії. Гени, відповідальні за синтез факторів VIII та IX, розташовані на Х-ромосомі і, як зазначалося вище, успадковуються як рецесивна ознака. За правилами наслідування захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, всі дочки хворого на гемофілію є облігатними носіями патологічного гена, а всі його сини - здоровими. У носительок у 25% випадків є ризик народження хворого хлопчика та у 25% - дівчатка-передавачки (якщо прийняти всіх можливо народжених дітей за 100%).

Епідеміологія. За даними ВООЗ, гемофілія А зустрічається в одному випадку на 10 тисяч чоловічого населення, гемофілія В – 1 випадок на 50 тисяч. У Швеції гемофілія А зустрічається із частотою 2 випадки на 10 тисяч чоловічого населення, гемофілія В – 1,3 на 50 тисяч (Lethagen S., 2002).

Діагностика гемофілії ґрунтується на даних сімейного анамнезу, клінічних проявах та результатах лабораторного обстеження.

Показники коагулограм при гемофілії а/в.

Типи гемофілій:

* Гемофілія А - дефіцит VIII фактора (87-92% серед інших гемофілій).

* Гемофілія В (хвороба Крістмаса) - дефіцит IX фактора (8-13%).

Ступені тяжкості гемофілії:вкрай важка форма - 0-1% фактора, важка форма - 1-2%, форми середнього ступеня тяжкості - 2-5%, легка форма- 5-10%, дуже легкі або латентні форми - більше 10%.

Клінічна картина.Найбільш характерними проявами кровоточивості при гемофілії є крововиливи у великі суглоби кінцівок, глибокі підшкірні, міжм'язові та внутрішньом'язові гематоми, рясні та тривалі кровотечі при травмах, кровотечі після інвазивних маніпуляцій. Рідше спостерігаються інші геморагії, такі як заочеревинні гематоми, крововилив до органів черевної порожнини, шлунково-кишкові кровотечі, гематурії та внутрішньочерепні геморагії Середній вік, при якому діагностується гемофілія, у тяжких випадках становить 9 місяців, у помірних – 22 місяці. Легкі форми гемофілії діагностуються у пізнішому віці, іноді лише після видалення зубів чи інших інвазивних маніпуляцій. При гемофілії відзначається чітка вікова еволюція симптомів захворювання. У найбільш важких випадкахпри народженні у дитини можуть спостерігатися великі кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки. Найчастіше першими симптомами захворювання є кровотечі у зв'язку з пункцією, ін'єкцією чи хірургічною операцією, а також із порожнини рота та крововиливу у м'які тканини. Найбільш значущими в плані інвалідизації та порушення якості життя є крововилив у суглоби. Вперше вони з'являються, коли дитина вчиться ходити. Найчастіше страждають колінні, гомілковостопні та ліктьові, рідше - плечові та тазостегнові суглоби. Хребет і променево-зап'ясткові суглоби уражаються рідко, зазвичай внаслідок травм. Гострі крововиливи в суглоби (гематрози), як правило, виникають без видимої травми: суглоб стає ригідним, розпухлим, гарячим, болючим та зігнутим; рухам перешкоджають тугорухливість та біль. Окремі епізоди крововиливів у суглоби порівняно нешкідливі, і як тільки кров реабсорбується, а набряк спадає, відновлюються нормальна рухливість та функція суглобів, рентгенологічних змін практично не відзначається. Після неодноразових крововиливів суглобова капсула стає потовщеною та змінює свій колір під дією гемосидерину. Капсула надалі дедалі більше запалюється. Пізніші стадії артропатії характеризуються вираженим фіброзом суглобової капсули і м'якої навколишньої тканини з дуже обмеженою рухливістю суглоба. Хрящ суглоба дегенерує та руйнується після повторних крововиливів під дією агресивних активних протеолітичних ферментів та колагеназ, його міцність зменшується, поверхня уражається, а після переродження він руйнується. Субхондральна кістка стає остеопорозною, розрідженою через резорбцію кістки та склерозованою внаслідок осифікації. У субхондральній кістці можуть утворюватися кісти, наповнені драглистою речовиною. Клінічно функція суглоба порушується, згинання та розгинання кінцівки стають обмеженими, суглоб деформується, розширюється та приймає неправильне положення при розпрямленні кінцівки – відбувається атрофія навколишньої мускулатури. У випадках важкої артропатії може бути втрата рухливості, анкілоз. Хронічна гемофілічна артропатія може бути болісною, проте порівняно часто суглоби з вираженою хронічною гемофілічною артропатією бувають безболісні. У разі відсутності адекватної замісної терапії хворі стають глибокими інвалідами, змушені користуватися милицями та часто прикуті до інвалідних візків.

Найчастішими причинами шлунково-кишкової кровотечі у хворих на гемофілію є виразкова хворобашлунка, дванадцятипалої кишки, варикозно розширені вени стравоходу, гемороїдальні вузли, виникнення яких може провокувати прийом нестероїдних протизапальних препаратів. Однак зустрічаються і спонтанні шлунково-кишкові кровотечі. При першому епізоді кровотечі хворого необхідно обстежити виявлення причини даної геморагії. Серйозну терапевтичну проблему при гемофілії створюють рясні та наполегливі ниркові кровотечі, які спостерігаються у 14-30% хворих. Вони можуть виникати як спонтанно, так і у зв'язку з травмами ділянки нирок, супутнім пієлонефритом, а також прийомом аспірину, нестероїдних протизапальних препаратів. Гематурія часто супроводжується дизуричними явищами та нападами ниркової коліки, обумовленої утворенням у сечовивідних шляхах згустків крові, які можуть обтурувати тубулярні канальці та навіть сечоводу, що здатне призвести до тимчасового гідронефрозу. Загальновизнано, що гемофілічні ниркові кровотечі набагато важче піддаються терапії, ніж геморагії багатьох інших локалізацій. Для досягнення адекватного гемостазу хворим на гематурії рекомендується вводити концентрати дефіцитних факторів двічі на добу, а також дотримуватися постільного режиму аж до зупинки кровотечі.

ДіагностикаЗначну допомогу у діагностиці гемофілії надає виявлення характеру спадкування. Наявність зчепленого зі статтю геморагічного діатезу є переконливим доказом наявності в сім'ї гемофілії. Цей тип успадкування характерний як гемофілії А, так гемофілії В (дефіцит чинника IX), які можна диференційовані лише з допомогою лабораторного дослідження. Тести, що характеризують тромбоцитарну ланку гемостазу: кількість тромбоцитів, тривалість кровотечі та адгезивно-агрегаційні показники у хворих на гемофілію в межах норми. Характерними лабораторними ознаками гемофілії є порушення показників, що оцінюють внутрішній шляхактивації зсідання крові, а саме: збільшення часу зсідання венозної крові (можливо в межах норми при активності фактора VIII або IX вище 15%), збільшення АПТВ поряд з нормальними показниками

протромбінового та тромбінового часу. Зниження коагуляційної активності фактора VIII або IX є вирішальним критерієм для діагностики та диференціації гемофілії А або Ст.

Диференційна діагностика.Гемофілію А, особливо помірковано виражені форми захворювання, слід диференціювати з хворобою Віллебранда, для якої також характерне зниження активності фактора VIII, але при цьому спостерігаються збільшення часу кровотечі, порушення агрегації тромбоцитів з ристоміцином, що пов'язане з дефіцитом або якісним дефектом фактора Віллебранда.

Лікування гемофілії.

Лікування ґрунтується на проведенні замісної терапії з метою введення дефіцитних факторів. В даний час для усунення геморагічних проявів у даної категорії пацієнтів використовують наступні компоненти та препарати крові: свіжозаморожена плазма, кріопреципітат, концентрати фактора VIII, препарати фактора IX. Всі хворі на гемофілію повинні проходити лікування у спеціалізованих гемофільних центрах або за відсутності таких під наглядом гематолога, що спеціалізується на лікуванні пацієнтів з геморагічні діатези. Принципи лікування гемофілії А і В ідентичні, відмінності лише у виборі препаратів та режимі замісної терапії. Основні терапевтичні заходи у хворих на гемофілію спрямовані на заміщення дефіцитного фактора як у період геморагічних проявів, так і з профілактичною метою. Мета профілактичного лікування – попередити розвиток гемофілічної артропатії та інших тяжких кровотеч.

Профілактичне лікування у вигляді регулярних ін'єкцій концентратів факторів VIII або IX 2-3 рази на тиждень рекомендовано всім пацієнтам з тяжкою гемофілією. При призначенні із замісною метою гемостатичних препаратів (концентратів факторів VIII або IX, отриманих з плазми людини або за допомогою генної технології) лікар повинен пам'ятати, що після трансфузії активність фактора VIII у крові хворого швидко знижується і через 12 годин у циркуляції залишається лише половина від початкового. введеної дози. Тому для повної зупинки кровотечі потрібні повторні трансфузії гемостатичних препаратів кожні 12 годин. Введений фактор IX циркулює у крові реципієнта довше – від 18 до 30 годин, тому для підтримки його гемостатичного рівня достатньо вводити препарат раз на добу. Вибір препарату та його доза для усунення кровотеч у хворих на гемофілію визначаються інтенсивністю геморагій або, якщо пацієнт потребує оперативного лікування, - передбачуваним обсягом хірургічного втручання. Надзвичайно важливо наголосити, що ефективність лікування багато в чому залежить від терміну початку гемостатичної терапії. Найбільший ефект досягається при введенні препаратів протягом першої години після появи ознак кровоточивості. Зовнішні кровотечі з пошкодженої шкіри, кровотечі зі слизових оболонок носа, ротової порожнини можуть бути зупинені як введенням антигемофільних препаратів, так і місцевими впливами - обробкою ділянки, що кровоточить тромбіном, тампоном, змоченим 5-6 % розчином амінокапронової кислоти, що давить пов'язкою. При необхідності накладання швів слід пам'ятати, що для хворих на гемофілію це додаткова травма, яка може посилити кровотечу. Тому дана процедурамає супроводжуватися введенням гемостатичних засобів. Як додаткову терапію можуть бути використані десмопресин та інгібітор фібринолізу - транексамова кислота. Ці препарати переважно використовуються для зупинки невеликих кровотеч, у тому числі із слизових оболонок після екстракції зуба. Лікування гемартрозів: пункція суглоба – аспірація крові, введенням гормонів у порожнину суглоба.

Прогноз.Хворі з помірною формою гемофілії А зазвичай не мають особливих ускладнень. Тяжкі кровотечі у них розвиваються лише після оперативних втручань, ушкоджень та травм. Пацієнти з тяжкою формою захворювання страждають від частих рецидивуючих кровотеч, які призводять до незворотних деформацій суглобів – основної причини їхньої інвалідності. Регулярне звернення таких хворих до спеціалізованих гемофільних центрів, де організовано амбулаторне лікування гемостатичними препаратами, значно скорочує частоту кровотеч та запобігає розвитку інвалідних ускладнень. Хоча широке застосуваннязамісних препаратів і збільшило тривалість життя хворих на гемофілію, проте летальні наслідки від кровотеч ще не рідкісне явище.

Прояви гемофілії були описані у працях лікарів та істориків медицини стародавніх часів. У ті далекі віки лікарі стикалися з проблемою підвищеної кровоточивості та смертельних наслідківвід неї. Але причина цієї хвороби була малозрозумілою, також неефективним було лікування.

Офіційну назву та визначення це захворювання отримало в XIX столітті.

Етіологія

Гемофілія є захворюванням спадкового характеру, при якому є порушення процесу згортання крові (коагуляції). В результаті у хворого виникають кровотечі в суглобові порожнини, м'язові тканиниу всі органи тіла.

Гемофілія – це патологія, за якої є підвищена кровоточивість. Медична класифікаціявідносить цю хворобу до групи геморагічних діатезів, спадкових коагулопатій, станів, при яких порушується згортання крові У тяжких випадках пацієнти стають інвалідами.

На це захворювання часто страждали представники королівських династій, чому гемофілія отримала назву царської, або вікторіанської хвороби (на честь королеви Вікторії, єдиної представниці жіночої статі, яка хворіла на цю недугу).

Як жити із гемофілією? Відповідь на це запитання ви знайдете, подивившись відео-огляд:

Причини розвитку гемофілії

Уся інформація про людину закладена в хромосомах, що знаходяться в ядрі клітини. Кожна ознака, що забезпечує схожість із батьками, кодується ділянкою хромосоми – геном.

Патологічні зміни генів (мутації) призводять до низки хвороб.

У людини всього є 23 пари хромосом. Остання пара – статеві хромосоми, їх позначають літерами X та Y. У жінок ця пара складається з двох X хромосом (XX), у чоловіків X та Y (XY).

Мутував ген, який відповідає за передачу гемофілії у спадок, закладений у X хромосомі. Чи означає це, що від батька, хворого на цю хворобу народиться обов'язково хвора дитина? Ні. Тут потрібно розібратися у понятті «домінантний» і «рецесивний» ген.

Схема передачі спадкових ознак

Народжена дитина отримує два гени, які відповідають за одну будь-яку ознаку, скажімо за колір волосся. Перший ген – від матері, другий – від батька. Гени бувають домінантними (переважаючими), і рецесивними (другорядними). Якщо дитина успадкує від матері та батька два домінантні гени, то проявиться саме ця ознака. Якщо два рецесивні, то теж, виявиться саме він. Якщо від одного з батьків успадковується домінантний, а від другого рецесивний, то у малюка проступить ознака домінантного гена.

Ген, що є носієм гемофілії – рецесивний. Передається він лише з X хромосомою. Отже, у дитини жіночої статі для того, щоб виникло це захворювання, потрібна наявність в обох Х хромосомах рецесивних генів. Якщо таке відбувається, дитина гине після формування власної кровотворної системи. Відбувається це на 4-му тижні вагітності. Якщо ознака гемофілії перебуває лише у одній Х хромосомі, а друга несе здоровий ген, то захворювання не виявиться, оскільки домінантний здоровий ген придушить рецесивний. Тому жінка може бути носієм захворювання, але не хворіє на нього.

Різновиди гемофілії

Підвищена кровоточивість при цьому захворюванні обумовлена ​​порушенням процесу зсідання крові, подовженням його часу. Проблема викликається зміною факторів згортання крові, яких налічується 12.

Практична медицина стикається з трьома типами хвороби:

• Гемофілія А. Викликається недостатнім вмістом VIII фактора (антигемофільного глобуліну). Цей різновид захворювання є основним (класичним), оскільки на нього хворіє близько 85% пацієнтів з гемофілією. Цьому варіанту хвороби супроводжують найважчі кровотечі;
• Гемофілія B. Розвивається у зв'язку з недостатністю ІХ фактора плазми (Крістмаса). При цьому виді патології порушується утворення коагуляційної пробки вторинного рівня. Зустрічається у 10% випадків;
• Гемофілія С. Цей варіант викликає нестачу XI фактора згортання. На сьогоднішній день виключена з класифікацій гемофілій та виділена в окреме захворювання, тому що відрізняється по клінічним ознакамвід дійсних гемофілій. Поширена у євреїв-ашкеназі, хворіють чоловіки та жінки.

Як виявляється гемофілія. Скарги та симптоми

Гемофілія проявляється:

У маленьких дітей гематоми часто з'являються на голові, в області сідниць, лопаток. Фізіологічне прорізування зубів супроводжується постійними кровотечами. Також часто спостерігається виділення крові зі слизової носа та рота при прикушуванні язика та щік.

Особливу небезпеку становить травма ока. Кровотеча у разі може закінчитися повної сліпотою.

З віком прояви стають помірнішими, кровотечі згладжуються, небезпека їх вже не така велика.

У побуті існує міф про випадки стікання кров'ю хворих на гемофілію від найменшого порізу або подряпини. Насправді, це не так. Небезпеку становлять важкі хірургічні операції та внутрішні кровотечінез'ясованого походження. Швидше за все, поєднання механізмів кровотечі при хворобі та ламкості, проникності стінок судин.

Зверніть увагу: у хворих на гемофілію спостерігаються повторні (рецидивні) кровотечі після травм. На тлі зупинки через кілька годин або днів процес може повторитися.

Тому необхідне уважне спостереження таких пацієнтів. Кровотечі, що часто повторюються, викликають з часом анемії.

У 70% всіх випадків спостерігаються внутрішньосуглобові кровотечі. Перед підшкірних припадає близько 20%, найчастіше у сфері максимальних м'язових навантажень. Близько 5-7% кровотеч припадає на шлунково-кишкові та з судин мозку.

Розвинені гематоми можуть триматися до 2 місяців. У разі ускладнень (нагноєння) доводиться виробляти її розтин та видалення некротичних мас.

Крововиливи у суглоби (гемартрози) можуть призводити до інвалідності.

Ускладненням кровотечі з ниркової тканини можуть стати:

• больовий синдром;
• ниркова колька ( механічне подразнення сечовивідних шляхівкров'яним згустком);
• запалення ниркових балій ();
• водянка нирок (гідронефроз);
• руйнування та склеротичні зміни капілярів нирок.

Як запідозрити гемофілію у новонародженого

Тривала кровотеча з пуповини, синці та синці на голові, опуклих частинах тіла малюка вимагають негайної здачі аналізу крові на предмет виявлення гемофілії. Доповнити ці дослідження необхідно ретельним опитуванням родичем для виявлення випадків захворювання в сім'ї.

Підтвердження діагнозу гемофілії лабораторними даними

Діагноз гемофілії характеризується наступними показникамикрові:

• зниженням концентрації ( головна ознака) та активності факторів згортання (VII при формі А, IX при формі B) нижче 50%;
• збільшенням часу згортання крові більше 10 хвилин;
• незміненою кількістю фібриногену;
• підвищеною нормою тромбінового часу;
• зменшенням протромбінового індексу (ПТІ);

Як лікувати гемофілію та ускладнення

Радикальних способів на причину хвороби немає. Проводиться симптоматичне, що полегшує лікування препаратами, що підтримують.

Для цього хворим вводять:

• розчини концентратів відсутніх факторів згортання (від 4 до 8 доз на добу з гепарином 1500 ОД.), антибіотиків, приготованих з крові донорів, а також з гематичних компонентів тканини тварин;
• препарати свіжої плазми, кріопреципітат (залежно від тяжкості від 10 до 30 ОД. на 1 кг ваги, 1 раз на день), антигемофільну (від 300 до 500 мл через 8-12 годин) та донорську плазму (10-20 мл на кг на добу). Ін'єкції можна робити щодня або через день;
• при вираженої анемії- Переливання крові, еритроцитарної маси;
• розчин глюкози крапельно, поліглюкін, реамбірин тощо;
• плазмаферез (для видалення антитіл до факторів, що згортають), преднізолон.

Гемартрози у поєднанні з викладеними методами доповнюються пункцією. суглобової сумкидля аспірації (відбору) кров'янистого вмісту з наступним введенням гормональних препаратів. Хвора кінцівка вимагає максимальної знерухомленості, аж до іммобілізації. Реабілітація проводиться із застосуванням лікувальної фізкультурита фізіотерапевтичних методів.

Ускладнені випадки з появою контрактур, остеоартрозів, патологічних переломівможуть доповнюватися хірургічним лікуванняму ортопедичних відділеннях.

Зверніть увагу: призначення хворим на гемофілію нестероїдних протизапальних ліків категорично протипоказане через небезпеку можливого розвитку кровотеч.

Профілактичні заходи

Починаються з необхідності консультування у медико-генетичній консультації, визначення гена гемофілії у Х хромосомі.

При захворюванні необхідний диспансерний облік, підтримка режиму дня та способу життя, що виключає фізичні навантаження і травматизацію. Рекомендуються заняття плаванням, тренажерний залзі снарядами, які не завдають травм.