Гемофілія або hemophilia (так звана хвороба блакитної крові) – патологічний процес спадкового характеру, в основі якого лежить порушення або різке зниженнясинтезу VIII, XI або IX факторів, що відповідають за здатність крові до згортання.

Іншими словами, це незгортання крові, яка проявляється у вигляді схильності людини до різного роду кровотеч: шлунково-кишкових, гемартрозів, заочеревинних і внутрішньом'язових крововиливів у тканині.

Незгортання крові надзвичайно небезпечна для життя людини, яка спрямована на хірургічну операцію. Мутація всього в одному гені прирікає народжену на світ дитину на довічну залежність від ліків, які регулюють згортання крові.

Гемофілія – це спадкове відхилення. В історії вона відома ще як царська хвороба.

Захворювання характерне тим, що носіями патології є виключно жінки, а хворіють чоловіки.

Вся справа в тому, що ген хвороби рецесивний і знаходиться в хромосомі типу Х. Якщо жінка виношує хлопчика, його хромосома Х містить ген гемофілії, а в хромосомі Y відсутній домінантний ген, який здатний пригнічувати рецесивний. Хлопчик з'являється на світ хворий на гемофілію.

Медична статистика довела, що якщо батько хворий на гемофілію, то його син може народитися з позитивним або негативним діагнозом.

Єдиний фактор, що викликає гемофілію – спадковість. Тобто гемофілія передається від матері її синам. Така ситуація відбувається у 80% випадків. Але є невелика частка ймовірності, що хвороба проявиться самостійно у процесі життєвого циклу людини.

Симптоми

Спадкова гемофілія проявляється у вигляді наступних симптомів:

• кровотечі, що регулярно виникають з носових пазух;
• наявність кров'яних елементів і;
• освіту великих гематом при забитих місцях і навіть незначних травмах;
• кровотечі під час видалення зубів, які не вдається зупинити протягом тривалого часу;
• кровотечі в суглобах (або гемартрози), які відбуваються через викид у них порції крові, викликає набрякта фізичний дискомфорт.

Симптоматика у дітей

Хвороба характеризується важким ступенем, якщо розвивається протягом перших 6-12 місяцівжиття дитини. Основні її симптоми:

1. з пупкової ранкидитини тривалий час відбуваються кров'яні виділення.
2. невеликі гематоми, які локалізуються у різних ділянках тіла або на слизових.
3. кровотечі у місцях проколів для введення вакцин та інших необхідних ін'єкцій.

Як тільки дитина досягає дворічного віку, до перерахованих вище симптомів додаються капілярні (петехії) і суглобові крововиливи. Вони можуть утворюватися без видимих ​​причин або внаслідок незначних фізичних навантажень.

Генна гемофілія у дітей дошкільного віку характеризується симптомами:

• рясними крововтратами з носа;
• кров'яними виділеннями з ясен, особливо під час щоденної гігієнизубів;
• періодичною появою крові в сечі, рівень якої виходить за межі норми;
• гемартрозами, тривала присутність яких призводить до хронічних контрактур, синовітів;
• виявленням кров'яних елементів у калі дитини, що свідчить про ранню стадію анемії прогресуючого типу;
• крововиливами в деякі внутрішні органи;
• схильністю до крововиливів у мозок, які репрезентують реальну загрозуураження центральної нервової системи.

Дитина-гемофілік зазвичай виділяється серед інших дітей худорлявою статурою та поганим апетитом. Захворювання небезпечне тим, що може викликати тяжкі ускладнення: тромбоцитопенію, лейкопенію, ниркову недостатність, що веде до інвалідності у ранньому віці.

Симптоми у жінок

Гемофілія у жінок буває дуже рідко. Якщо цей діагноз підтвердився, то перебіг хвороби найчастіше має легку форму. Симптоми виявляються у вигляді носових кровотеч або рясних менструацій. Проблеми зі зсідання крові можуть виникнути також при лікуванні зубів або видаленні мигдалин.

Симптоматика у чоловіків

З віком захворювання у чоловіків набуває прогресуючого характеру. Симптоми стають яскраво вираженими і можуть завдавати організму серйозної шкоди:

1. Кровотечі у заочеревинну область. Вони згодом призводять до гострим захворюваннямвнутрішніх органів, які можна вилікувати виключно хірургічним шляхом.
2. Підшкірні та внутрішньом'язові синці. Їхня небезпека полягає у великій ймовірності некрозу тканин та попадання в кров інфекції.
3. Анемії постгеморагічного типу.
4. Крововиливи в кісткову тканину. Без належного лікування незабаром це призведе до її омертвіння.
5. Гематоми великої площі, що викликають параліч та гангрену.
6. Крововиливи в ділянку суглобів, остеоартроз. Обмеження їх рухливості та часткова атрофіям'язових волокон кінцівок згодом призведе пацієнта до інвалідності.

Класифікація

Захворювання підрозділяється кілька типів, кожен із яких характеризується відсутністю певного чинника згортання у крові.

• Гемофілія типу А. З'являється у пацієнтів за відсутності специфічного кров'яного білка – антигемофільного глобуліну або VIII фактора згортання. Цей тип зустрічається найчастіше: на 5 тисяч здорових чоловіків чоловічої статі припадає один гемофілік на кшталт А.
• Гемофілія типу В. Розвиток такої гемофілії обумовлено нестачею або повною відсутністютак званого фактора Крістмаса (IX фактора). Зустрічається рідше за вищеописаний тип. Тип В фіксується у новонароджених хлопчиків в 1 із 30 тисяч випадків.
• С-гемофілія. Дуже рідкісна форма, на яку схильні пацієнти, у яких діагностовано відсутність XI фактора згортання крові. На цю гемофілію хворіють дівчатка, батько яких гемофілік, а мати – носителька генної мутації. Частота захворюваності – 5%.

Діагностика

Діагностику гемофілії в дітей віком від народження виконують відразу кілька вузьких фахівців: гематолог, неонатолог, генетик, педіатр. Якщо хвороба вже дала ускладнення або протікає спільно з іншими патологіями, то знадобляться додаткові консультації таких дитячих лікарів як ортопед, травматолог, гастроентеролог, невролог, отоларинголог.

Подружні пари, які перебувають у групі ризику народження дитини з подібним захворюваннямобов'язково повинні здійснити медичну консультаціюгенетичного характеру Робити це потрібно ще під час планування вагітності. Дослідження ДНК жінки та чоловіка, а також пренатальна діагностика гемофілії виявлять можливість передачі гена мутації.

Підтвердження діагнозу у новонародженого проводять у вигляді лабораторного аналізу гомеостазу. При гемофілії коагулограма покаже збільшений час зсідання кров'яного біоматеріалу, підвищення тромбінового часу та часу рекальцифікації. Найдостовірнішим показником присутності захворювання стає зниження прокоагулянтної активності нижче 50%одного з характерних факторів згортання.

Дитина, яка страждає на гемофілію, повинна постійно піддаватися діагностиці організму.

За наявності гематом за очеревиною та внутрішніх кровотеч різної локалізації показано УЗД органів черевної порожнини, у разі гемартрозу – рентгенографічне дослідження суглобів Якщо елементи крові виявлені після акту сечовипускання, рекомендується здавати (загальний) і регулярно виконувати УЗД нирок.

Лікування

На сьогоднішній день гемофілія вважається невиліковним захворюванням. Тому хворому необхідно лише контролювати появу нових симптомів і дотримуватися приписів обраної лікарем терапії. Лікування доцільно проводити в медичних клініках, які займаються дослідженням гемофілії та спеціалізуються на даному захворюванні.

Лікування кожного пацієнта індивідуальне та починається з з'ясування типу гемофілії. Подальші діїлікарів будуть направлені на поставку в кров хворого недостатнього фактора згортання. Для цього використається донорська кров. Дуже важлива точне дозуванняфактор, що вводиться в організм, інакше можливий розвиток анафілактичного шоку. Після чергової процедури показники крові та стан пацієнта приходить у норму. Це так звана профілактика гострих крововтрат і мінімізація їх негативних наслідків.

1. Якщо відбувся суглобовий крововилив, слід додати до місця ураження холодний компрес. Суглоб знерухомлюють на 3-4 дні, а потім вдаються до УВЧ-процедури.
2. Порушення у опорно-руховому апаратівідновлюють різними методамифізіотерапії. Їх зазвичай призначає лікар. Відмінні результати показує метод синовектомії та ахіллопластика.
3. Гематоми капсульного типу видаляють хірургічним шляхом. Паралельно операції проводять терапію антигемофільними концентратами.
4. Зовнішні кровотечі лікують у клініці під анестезією. Спочатку поверхню рани ретельно очищають від згустків, дезінфікують. спеціальними засобами, а потім накладають пов'язку із зупиняючими струм крові препаратами.
5. Важливе місце у лікуванні гемофілії займає дієта. Продукти, які вживає хворий, мають бути насичені вітамінами всіх груп, мікроелементами.

Профілактика

Саму важливу рольу профілактиці гемофілії грає рання діагностикастаті дитини та можливої ​​її патології під час вагітності (якщо мати є носієм гена мутації, а батько хворий на один з типів гемофілії).

Людям з цим діагнозом слід з дитинства уникати травм, ударів. Заборонено важку фізичну працю та спортивні заняття, які пов'язані з ризиком різного роду травматизму.

Необхідно виключити із вживання препарати, що викликають розрідження крові. До них відносять жарознижувальні пігулки, протизапальні засоби.

Для більшості необізнаних людей гемофілія - ​​це так звана царська хвороба, про неї знають лише з історії: мовляв, на неї страждав царевич Олексій. Через брак знань люди часто вважають, що звичайний народ хворіти на гемофілію не може. Є думка, що вражає вона лише давні пологи. Таке саме ставлення тривалий час було до «аристократичної» подагри. Однак якщо подагра - хвороба харчування, і їй зараз може бути схильна будь-яка людина, то гемофілія - ​​це спадкове захворювання, і його може мати будь-яка дитина, у якої предки мали таку хворобу.

Що таке гемофілія?

У народі хвороба називається «рідка кров». Її склад патологічний, у зв'язку з чим порушена здатність до згортання. Найменша подряпина – і кровотечу важко зупинити. Однак набагато важчі внутрішні, що відбуваються в суглобах, шлунку, нирках. Крововиливи в них можуть викликатися навіть без стороннього впливу та несуть за собою небезпечні наслідки.

За відповідають дванадцять особливих білків, які повинні бути присутніми в крові у певній концентрації. Захворювання на гемофілію діагностується в тому випадку, якщо один з цих білків відсутній зовсім або наявний у недостатній концентрації.

Види гемофілії

У медицині виділяються три типи цього захворювання.

1. Гемофілія А. Викликається відсутністю чи недоліком VIII. Найбільш поширений вид хвороби становить, згідно зі статистикою, 85 відсотків усіх випадків захворювання. У середньому одне немовля з 10 тисяч виявляється хворим саме на таку гемофілію.
2. Гемофілія Ст. При ній спостерігаються проблеми з фактором під номером IX. Відзначена як набагато рідкісніша: ризик на неї захворіти у шість разів нижче, ніж у випадку варіанта А.
3. Гемофілія С. Не вистачає фактора номер XI. Цей різновид унікальний: він властивий і чоловікам, і жінкам. Мало того, найчастіше хворіють євреї-ашкеназі (що загалом нехарактерно для будь-яких хвороб: вони зазвичай інтернаціональні і однаково «уважні» до всіх рас, народностей та національностей). Прояви гемофілії також вибиваються із загальної клінічної картини, тому в Останніми рокамиїї винесено зі списку гемофілій.

Варто зазначити, що у третині сімей це захворювання зустрічається (або діагностується) вперше, що стає ударом для непідготовлених батьків.

Чому виникає хвороба?

Її винуватцем стає вроджений ген гемофілії, що розташовується на Х-хромосомі. Носієм його є жінка, причому сама вона хвора не є, хіба що можуть спостерігатися часті носові кровотечі, занадто рясні менструаціїабо повільніше гояться дрібні ранки(наприклад, після Ген є рецесивним, тому хворіють не всі, у кого мати - носій хвороби. Зазвичай ймовірність розподіляється 50:50. Вона підвищується, якщо в сім'ї хворий ще й батько. Дівчатка ж стають носіями гена в обов'язковому порядку.

Чому гемофілія – чоловіча хвороба

Як було зазначено, ген гемофілії рецесивний і кріпиться на хромосому, що позначається як Х. У жінок таких хромосом дві. Якщо одна вражена таким геном, вона виявляється слабшою і пригнічується другою, домінантною, внаслідок чого дівчинка залишається лише носієм, через який гемофілія передається, але сама залишається здоровою. Цілком ймовірно, що при зачатті обидві Х-хромосоми можуть містити відповідний ген. Однак при формуванні плодом власного кровоносної системи(а це відбувається на четвертому тижні вагітності) він стає нежиттєздатним, і відбувається мимовільний аборт (викидень). Оскільки таке явище може бути спричинене різними причинамизазвичай ніяких досліджень самоабортного матеріалу не проводиться, так що статистики з цього питання немає.

Інша справа – чоловіки. У них другої Х-хромосоми немає, її замінює Y. Домінантного «ікса» немає, тому якщо рецесивний себе проявляє, то починається саме перебіг хвороби, а не її латентний стан. Однак оскільки хромосом все ж таки дві, ймовірність такого розвитку сюжету становить рівно половину всіх шансів.

Симптоми гемофілії

Вони можуть проявлятися вже при народженні дитини, якщо відповідний фактор в організмі у нього практично відсутній, а можуть дати себе знати тільки з часом, якщо спостерігається його недолік.

1. Кровоточивість за відсутності явних причин. Нерідко дитина народжується з потоками крові з носа, очей, пупка і зупинити кровотечу важко.
2. Гемофілія (фото це демонструють) виявляє себе утворенням великих набрякових гематом від абсолютно незначної дії (наприклад, натискання пальцем).
3. Повторні кровотечі з начебто вже рани, що загоїлася.
4. Підвищена побутова кровоточивість: носова, з ясен навіть при чищенні зубів.
5. Крововиливи у суглоби.
6. Сліди крові в сечі та калі.

Однак такі прикмети необов'язково свідчать саме про гемофілію. Наприклад, носові кровотечі можуть говорити про слабкість стінок судин, кров у сечі - про ниркові захворювання, а в калі - про виразку. Тому обов'язково проводять додаткові дослідження.

Виявлення гемофілії

Крім вивчення анамнезу хворого та його огляду самими різними фахівцямипроводяться лабораторні аналізи. Насамперед визначається наявність у крові всіх чинників згортання та його концентрація. Встановлюється час, який знадобився для згортання зразка крові. Нерідко ці аналізи супроводжуються дослідженням ДНК. Для більш точного діагнозу може знадобитися визначення:

• тромбінового часу;
• міксту;
• протромбінового індексу;
• кількості фібриногену.

Іноді запитуються і вузькоспеціалізовані дані. Зрозуміло, що відповідним обладнанням оснащена не всяка лікарня, тому з підозрою на гемофілію відправляють до лабораторії крові.

Хвороба, якою супроводжується гемофілія (фото)

Чим найбільш характерна гемофілія – це суглобова кровотеча. Медична назва- Гемоартроз. Розвивається він досить швидко, хоча найбільше властивий хворим з важкими формами гемофілії. У них крововилив у суглоби трапляються без жодного. зовнішнього впливу, спонтанно. У легких формах для провокування гемоартрозу потрібна травма. Суглоби уражаються насамперед ті, які зазнають навантаження, тобто колінні, стегнові та пристопні. Другі на черзі – плечові, після них – ліктьові. Перші симптоми гемоартрозу виявляються вже у восьмирічних дітей. Через суглобові ураження більшість пацієнтів отримують інвалідність.

Вразливий орган: нирки

Хвороба гемофілія дуже часто спричинює появу в сечі крові. Називається це гематурією; може протікати безболісно, ​​хоча симптом все одно залишається насторожуючим. Приблизно у половині випадків гематурія супроводжується гострими тривалими болями. Нерідкі ниркові кольки, викликані проштовхуванням кров'яних згустків сечоводів. Найбільш часто у хворих на гемофілію пієлонефрит, слідом за ним за частотою виникнення - гідронефроз, і останнє місце займає капілярний склероз. Лікування всіх ниркових захворюваньускладнено певними обмеженнями на медикаментозні препарати: нічого, що сприяє розрідженню крові, застосовувати не можна.

Лікування гемофілії

На жаль, гемофілія – це невиліковна хворобаяка супроводжує людину все життя. Не вигадано ще спосіб, яким можна змусити організм виробляти потрібні білки, якщо він не вміє цього робити з народження. Однак досягнення сучасної медицини дозволяють підтримувати організм на рівні, при якому хворі на гемофілію, особливо в не дуже важкій формі, можуть вести майже нормальне існування. Для запобігання гематом і кровотеч потрібно регулярне вливання розчинів відсутніх факторів згортання. Їх виділяють із крові людей-донорів та вирощених для донорства тварин. Введення препаратів має постійну основу як профілактику та лікувальну у разі майбутньої операції або травми.

Паралельно хворі на гемофілію повинні постійно проходити фізіотерапію для підтримки працездатності суглобів. У разі занадто великих, які стали небезпечними, гематом хірурги роблять операції з їхнього видалення.

Оскільки потрібні переливання препаратів, зроблених на основі донорської крові, хвороба гемофілія підвищує ризик отримати вірусні гепатити, герпеси та - найстрашніше - ВІЛ. Без сумніву, всі донори перевіряються на безпеку використання їхньої крові, але гарантій дати ніхто не може.

Придбана гемофілія

Найчастіше гемофілія передається у спадок. Однак існує певна статистика випадків, коли вона виявилася у дорослих, які раніше на неї не хворіли. На щастя, такі випадки вкрай рідкісні – одна-дві людини на мільйон. Більшість отримує хворобу, старше 60 років. У всіх випадках придбана гемофілія - ​​це різновид А. Примітно, що причини, через які вона з'явилася, виявлено менше ніж у половини пацієнтів. Серед них ракові пухлини, прийом деяких медикаментів, аутоімунні хвороби, дуже рідко - патологічна, з важким перебігом, чому захворіли інші, медикам встановити не вдалося.

Вікторіанська хвороба

Перший випадок набутого захворювання описано з прикладу королеви Вікторії. Довгий часвона вважалася єдиною у своєму роді, оскільки ні до неї, ні майже півстоліття після гемофілії у жінок не спостерігалося. Однак у ХХ столітті, з появою статистики з набуття царської хвороби, унікальною королева вважатися не може: гемофілія, що з'явилася після народження, не спадкова, не залежить від статі хворого.

Ранки та гематоми супроводжують кожну дитину на шляху до дорослішання. Зазвичай, батьки не приділяють цьому пильної уваги, оскільки все проходить само собою і не потребує особливих зусиль. Однак, існує хвороба, при якій навіть найдрібніша подряпина може призвести до рясної крововтрати, вона називається гемофілією. У хворих виникає генетична мутація, що впливає на синтез факторів згортання крові

Опис та успадкування хвороби

Гемофілія - ​​це рідкісне генетично успадковане захворювання, що характеризується порушенням процесів зсідання крові. Хворі ризикують померти від крововтрати внаслідок спонтанних розривів судин або травм та хірургічних втручань. Крововиливи часто відбуваються в суглобах та м'язах, створюючи великі проблеми з самостійним пересуванням пацієнта та можуть призвести до інвалідності у найважчих ситуаціях.

Раніше гемофілія вважалася "царською" хворобою або ознакою блакитної крові.Першою носієм захворювання була королева Вікторія, оскільки до неї був випадків виявлення цієї мутації, то вважається, що генетична аномалія утворилася у роду вперше саме в неї. Вона передала це важке відхилення своїм нащадкам, серед яких був її син Едвард Август та безліч онуків та правнуків, у тому числі російський царевич Олексій Миколайович. Так як у ті часи близькі споріднені зв'язки вважалися нормою і для збереження титулів, земель і трону родичі утворювали сім'ї, то хвороба закріплювалася і часто зустрічалася в різних королівських династіях.

Близькоспоріднені зв'язки призвели до дуже частої зустрічальності захворювання серед нащадків королеви Вікторії

Захворюють на гемофілію в основному чоловіки, тільки один з видів цієї хвороби може бути виявлений у жінок. З дитинства пацієнти починають страждати від неможливості повноцінно існувати в суспільстві. Дітям протипоказані травматичні види ігор та спорту.

Відео про хворобу королів

Класифікація за типами, формами та стадією захворювання

У медицині виділяється кілька форм цього відхилення.

1. Гемофілія А відбувається через рецесивну мутацію в Х хромосомі, яка призводить до зменшення концентрації в крові дуже важливого білка, фактора VIII (антигемофільного глобуліну). Дана форма найчастіше зустрічається, виявляється майже у 80% хворих і є вродженою.
2. Гемофілія B трапляється рідше, не більше ніж у 13% пацієнтів. Цю формутакож називають хворобою Крістмаса. Утворюється через рецесивну мутацію в Х хромосомі, що порушує синтез фактора згортання крові IX. Симптоматично не відрізняється від форми А, є вродженою.
3. Гемофілія C (хвороба Розенталя) розвивається через неповноцінний синтез фактора XI, плазмового попередника тромбопластину, основного учасника в процесі зсідання крові. Вважається рідкісною формою, при ній менше проявляються кровотечі через травми або операції. Найчастіше діагностується у євреїв ашкеназів. Може зустрічатися як у жінок, так і у чоловіків, тому що існують різні форми спадкової передачі. Належить до набутих хвороб.

При лікуванні захворювання існує ризик розвитку інгібіторної форми гемофілії, приблизно у трьох пацієнтів із десяти виникає це серйозне відхилення. Інгібітори – це спеціальні антитіла, що виникають після лікування антигемофільними концентратами. Вони впливають на фактори згортання, погіршують результати медикаментозної терапії та збільшують ризик розвитку серйозних кровотеч.

Ступінь тяжкості залежить від рівня факторів зсідання крові:

• Легка форма реєструється за рівня фактора понад 5%. Захворювання вперше реєструється зазвичай у ранньому шкільному віцічерез різних травмта хірургічних втручань. Ризик серйозних крововтрат є, але він незначний.
• Середня форма тяжкості встановлюється за змістом фактора від 2 до 5%. Виявляється у віці до 7 років, супроводжується не сильно вираженим геморагічним синдромом (підвищеною кровоточивістю шкіри та слизових оболонок), з'являються м'язові та суглобові крововиливи. Декілька разів на рік трапляються загострення.
• Тяжка та вкрай важка форми встановлюються пацієнтові при рівні фактора згортання до 1%. Ризик кровоточивості шкіри та слизових оболонок вкрай високий та протікає дуже виражено. Вже відразу після народження помітні перші симптоми, з великими труднощами гоїться пуповина, малюки з'являються з кефалогематомою. Надалі виникають великі труднощі під час прорізування зубів.

Кефалогематома – крововилив між окісткою та кістками черепа.

Причини та фактори розвитку у жінок, чоловіків та дітей

Гемофілія – спадкове захворювання, зчеплене з Х хромосомою.Є рецесивною ознакою, жінки практично завжди є лише носіями, це пов'язано з тим, що вони мають дві однакові статеві хромосоми і дефективний ген на одній з них можна компенсувати його робочою копією на другій Х хромосомі. Усі ознаки та симптоми хвороби виявляються у чоловіків.

Якщо батько здоровий, а носієм є мати, то хлопчики та дівчатка в половині випадків матимуть нормальну форму гена. Якщо батько хворий, а мати здорова, то сини виходитимуть здоровими, а дівчатка успадковують одну з Х хромосом з мутацією.

Гемофілія у дівчинки виникає вкрай рідко і тільки в тому випадку, якщо носіями мутації були обидва батьки.

Дуже важливо знати про випадки захворювання серед найближчих родичів, щоб наперед спрогнозувати ризик захворювання у дитини.

У 70% хворих реєструється вроджена форма і тільки у 30% хвороба обумовлена ​​спонтанною мутацією (гемофілія С), проте вона стає спадковою і передається нащадкам.

У 1984 році була виявлена ​​ділянка Х хромосоми, відповідальна за виникнення «царської» хвороби, до його складу входить 26 екзонів і 25 інтронів, що робить його одним із найбільших генів у ДНК. До його складу входять три домени А, один домен В і два домени С. Цей ген НЕМА призводить до гемофілії А, знижуючи синтез антигемофільного фактора А в печінці та порушуючи процес зсідання крові.

При хворобі Крістмаса порушується ділянка гена, яка відповідає за виробництво плазмового тромбопластичного компонента.

Симптоми

Перші ознаки гемофілії можуть бути знайдені відразу після народження. Відзначається підвищена кровоточивість в області кукси пупка, сильно виражені гематомина голові та тілі. Однак, у грудному віці рідко вдається виявити гемофілію, тому що з молоком матері малюк виходить достатня кількістьактивної тромбокінази.

У пізнішому віці, коли у дитини починають прорізуватися зуби, батьки виявляють безперервні слабкі кровотечі, а надалі молочні зуби травмують порожнину рота і ці ранки дуже погано гояться.

Найкращі явні ознакивиникають із того моменту, коли діти починають самостійно ходити. Внаслідок незначних падінь, ударів та травм з'являються сильні підшкірні, суглобові та м'язові кровотечі.

Суглобові крововиливи дуже важко позначаються на якості життя дитини

Гемартрози або скупчення крові в суглобах - найчастіший прояв хвороби, що зустрічається практично у 80% хворих. Суглоб сильно збільшується у розмірі, порушується його рухливість та чутливість. Крім сильного болю, цей симптом може призвести до дуже серйозних наслідківта супроводжується постійним запаленням синовіальної оболонкисуглоба (хронічний синовіт), він деформується та знижує свою функціональність. Хворий важко може згинати коліна, лікті, викривляється хребет, м'язи поступово атрофуються.

У пацієнтів постійно з'являються гематоми, що не проходять на тулубі, кінцівках і в м'язах. Кров не згортається, проникає у розташовані поруч тканини, поступово починає запалювати їх. Дуже сильні крововиливи можуть надалі здавлювати артерії, нерви, призводячи до атрофії уражених ділянок і навіть гангрени.

Рухливі ігри можуть сильно нашкодити хворому на гемофілію.

При вживанні ліків, здатних спричинити ерозію слизової оболонки шлунка, часто відбуваються серйозні внутрішні кровотечічерез виникнення виразок. У хворих розвиваються симптоми гострого живота, схожі з кишковою непрохідністюі перитонітом через апендицит, що лопнув.

Дуже небезпечним є мозкові крововиливи, що згубно позначаються на всій центральній нервовій системі.

Внутрішня кровотеча дуже небезпечна і може завдати непоправної шкоди здоров'ю хворого

Дуже частий симптом- відстрочена кровотеча, коли після отримання травми проходить кілька годин, і тільки тоді виникають крововиливи.

При гематурії (скупчення) у пацієнтів реєструються сильні болів області сечового міхурата нирок. Це пов'язано з кров'яними згустками, які заважають повноцінній роботі сечостатевої системи

Наслідком постійних крововиливів є, яка виявляється практично у всіх хворих на гемофілію.

Діагностика (у т.ч. диференціальна)

З появою перших симптомів слід звернутися до гематолога. Насамперед лікар розпитає пацієнта про випадки захворювання на гемофілію серед його близьких і далеких родичів. Потім буде проведено візуальний огляд, при якому будуть вивчені гематоми, суглоби та синці.

Для визначення форми захворювання здається кров на аналіз всіх факторів згортання та їх концентрації, рівня фібриногену, тромбінового часу та інших показників.

Аналіз крові на вміст факторів допоможе з точністю визначити форму хвороби

Після народження дитини діагноз можна підтвердити вивченням гемостазу. При гемофілії виявляється зміна часу згортання крові, активованого часткового тромбопластинового часу (оцінка шляху внутрішньої згортання крові), МНО (відношення показників протромбінового часу у пацієнта до здорової людини), часу рекальцифікації (швидкість відновлення іонів кальцію).
А також за допомогою спеціальних реагентів можуть досліджувати активність різних факторів. Існує спеціалізований тест на змішування. До плазми хворого послідовно додаються зразки плазми хворих різною формоюгемофілії тяжких стадій. Якщо зміни згортання не відбулося, то був недолік одного і того ж фактора, якщо ж відбулася нормалізація згортання, то були змішані плазми з різними порушеннями.

Лікування

На жаль, гемофілія є невиліковним захворюванням, але за рахунок правильно підібраного лікування можна суттєво покращити життя пацієнта.

Всім пацієнтам без винятку радять бути вкрай обережними, уникати можливих пошкодженьта травмонебезпечних ситуацій. Заборонено такі види спорту як бокс, боротьба, футбол, хокей і т.д. Дуже уважно варто ставитися до свого здоров'я та відвідувати всіх лікарів кілька разів на рік, щоб уникнути необхідності оперативних втручань та вилікувати всі захворювання на початкових етапах.

Медикаментозна терапія

Обов'язковою є замісна гемостатична терапія концентратом VIII та ІХ факторів. Лікар індивідуально підбирає концентрацію препаратів та частоту прийому залежно від тяжкості та форми захворювання. Проводять ці процедури профілактично та у разі виникнення геморагічних нападів. Як профілактика при важких формах захворювання рекомендується проводити введення факторів згортання кілька разів на тиждень. Додатково під час нападів призначають вливання плазми, еритромаси та гемостатиків.

Для лікування форми В і С підходить застосування людської сироватки та ексілон-амінокапронової кислоти.

Для запобігання запальним процесам після гемартрозу призначають нестероїдні препарати та глюкокортикоїди.

Лікування хворих на гемофілію дуже дороге і деякі препарати можна отримати безкоштовно в рамках державної програми"7 нозологій". Однак вони надаються лише за фактом кровотеч, хоча в багатьох європейських країнахвидають медикаменти для їхньої профілактики. Пільгово можна отримати фактори крові та препарати заліза.

Заборонені до прийому наступні препарати: Аспірин, Анальгін, Індометацин та інші, здатні викликати розрідження крові

Невідкладна допомога хворому

При невеликих порізах можна скористатися гемостатичною губкою, накласти пов'язку кровоспинну або нанести на рану тромбін. Хворому варто зберігати спокій та прикласти лід до травмованої області. Рани необхідно очистити від згустків крові та промити розчином пеніциліну. Зверху накладаються бинти або спеціальні пов'язки з різними кровоспинними засобами: перекисом водню, адреналіном, сироваткою крові. У особливо серйозних випадках накладають гіпс зниження рухливості.

До приїзду лікаря дуже важливо зупинити сильну крововтрату

Дієта

Для посилення зсідання крові необхідно отримувати повноцінну кількість вітаміну К, він міститься в наступних продуктах:

• шпинат;
• банани;
• часник;
• яблука;
• яєчний жовток;
• сири і т.д.

Для зміцнення стінок судин та позбавлення від анемії показано використовувати:

• печінка;
• жирні сорти морської риби;
• гранати;
• авокадо;
• гречані каші;
• бурякові соки.

Сік гранату є унікальним корисним продуктом, він збагачує кров мікроелементами та очищає її від вільних радикаліві холестеринових бляшок
Печінка містить у своєму складі безліч амінокислот, вітамінів та залізо Авокадо можна додавати до салатів, робити з нього смачні бутерброди та закуски. У жирної рибиміститься багато Омега 3 та 6 жирних кислот У гречаній крупі міститься кальцій, залізо, фосфор, цинк, марганець та мідь Свіжевижатий буряковий сік підвищує рівень еритроцитів

Негативно відіб'ються на стані пацієнта такі продукти:

• гострі страви, здатні спровокувати подразнення слизової оболонки шлунка і викликати внутрішні кровотечі;
• жирна їжа через холестерин, який блокує засвоєння кальцію;
• смажені, сильно солоні та копчені продукти, що негативно позначаються на стані крові;
• алкоголь та лимонади, що руйнують різні елементи крові.

Фізіотерапевтичні методи

Наслідки крововиливів можна лікувати за допомогою легкого масажу, електрофорезу та УВЧ терапії. Фізіотерапія необхідна підтримки рухливості суглобів.

Для хворих на гемофілію розроблені спеціальні методики спортивних вправ на тренажерах. З їх допомогою покращуються ферментативні окислювальні процесиу м'язах, покращується артеріальний кровообіг, стабілізуючи процеси гемодинаміки. У пацієнтів тренується серцево-судинна системаі за рахунок збільшення тиску на стінки судин вони стають еластичнішими. Посилення м'язового корсету допомагає створити своєрідну оболонку, що захищає суглоби від травмування. Чим спортивніший і тренованіший пацієнт, тим менший у нього ризик ускладнень у вигляді гемоартрозів.

УВЧ – вплив на організм за допомогою високочастотного електромагнітного поля Легкий масаждопоможе відновити кровообіг і швидше впоратися з гематомами Електрофорез - процедура, за якої тіло людини піддається впливу слабких електричних імпульсів

Хірургічне втручання

Якщо стався сильний крововилив, то у деяких випадках призначають їх хірургічне видалення. Капсулярні гематоми обов'язково вилучаються оперативним шляхом.

Для відновлення рухової функціїхірург може порадити синовектомію ( оперативне висіченнясиновіальної оболонки суглоба), пластику ахілесового сухожилля.

Народні засоби

• Настій із трави деревію можна випивати по половині склянки тричі на день і робити компреси на уражені ділянки шкіри. Для цього візьміть чайну ложку сухої трави та залийте склянкою окропу. Дайте настоятися дві години та профільтруйте.
• Настій із дводомної кропиви славиться своїми кровоспинними властивостями. Візьміть п'ять листочків свіжої або одну столову ложку сушеної кропиви, залийте склянкою окропу і настоятися протягом декількох годин. Випивайте приблизно по 100 мл настою до їди тричі на день.
• Чотири чайні ложки сушеного кореня кульбаби залийте півлітром окропу, прокип'ятіть протягом 10 хвилин, остудіть і процідіть через сито. Отриманий відвар випивайте по 1/3 склянки 2-3 десь у день.

Відео про лікування гемофілії у програмі Олени Малишевої «Жити здорово!»

Прогноз лікування, можливі ускладнення та наслідки

Легкі стадії практично не впливають на тривалість життя, а важкі можуть призвести до смерті пацієнта через ускладнення внаслідок внутрішніх крововиливів. Гемофілія дуже небезпечна хвороба і може призвести до багатьох жахливих наслідків:

• Крововиливи в мозок і внутрішні органи можуть призвести до смерті.
• При постійних гемартрозах може статися знерухомлення пацієнта.
• Крововиливи в області шиї призводять до звуження просвіту дихальних шляхівта кисневому голодуванню.
• У зв'язку з тиском гематом на судини та внутрішні органи відбувається порушення їхньої роботи.
• Високий ризик зараження гепатитами та через часті переливання крові.
• Особливо небезпечні пологи як матері, так дитини. Високий ризик крововтрат і крововиливів.

Профілактика

Профілактичний захід проти гемофілії існує один - генетичне консультування батьків перед зачаттям дитини. Лікар докладно вивчить ризик появи хворого малюка та надасть відповідні рекомендації.

Незважаючи на невиліковність цього захворювання, дуже важливо не опускати руки та постійно займатися лікуванням пацієнта. Помірні фізичні навантаження, медикаментозна терапія та правильне харчування допоможуть суттєво покращити стан хворого та допомогти йому адаптуватися у соціумі.

Ця хвороба завжди вважалася ознакою приналежності свого носія до царського роду, або навіть прирівнювалася до привілеїв (дуже сумнівним, як і подагра) монарших осіб. Насправді це не так: від гемофілії не застраховані і прості смертні, просто навряд чи хтось вноситиме в історичні трактати відомості про те, що від “рідкої крові” помер якийсь селянин. Ну нецікаво це нащадкам – хіба що лише медикам.

Життя людини, яка страждає на гемофілію - постійна низка випробувань на виживання. Те, що для здорового здасться повсякденною дрібницею (порізали палець, поки шаткували цибулю до обіду, впали з велосипеда і розсадили коліна об асфальт, видалили зуб, або кров носом пішла від високого тиску), для гемофіліка може обернутися неприємностями. Ні, при такому роді травм людина не помре від кровотечі - це, напевно, найпоширеніша помилка про наслідки гемофілії, але зупинити кров дуже складно. Набагато більшою проблемою стають внутрішні кровотечі, які можуть виникати навіть спонтанно, без зовнішнього впливу. Тут уже доводиться вдаватися до спеціальним препаратамі знадобиться термінове лікарське втручання.

Причиною хвороби стає вроджений ген, носіями якого є переважно жінки. Дівчина переймає цей ген від своєї матері, і потім передає сину, який згодом буде хворий на гемофілію, або доньку, яка так само стане носієм цього гена.

Перші згадки про "рідку кров" зустрічаються ще в Талмуді. У незапам'ятні часи старий іудей вніс туди правило, згідно з яким хлопчику не робили обрізання, якщо двоє його старших братів померли через крововтрату, спричинену операцією. Жорстоко, на мій погляд, але іншим способом тоді навряд чи можна було з точністю діагностувати цю хворобу. Ближче до XII століття медик з арабських країнзазначив у своїх лікарських щоденниках, що зіткнувся з цілою сім'єю, в якій чоловіки часто вмирали від кровотеч, спричинених невеликими ранами. І лише в XIX столітті лікар з Америки Джон Отто точно встановив: постійні кровотечі навіть від дрібних подряпин - це хвороба, причому хвороба спадкова, що вражає в основному чоловіків. Про участь жінок у “ порочному колітоді ще нічого не було відомо. Та й назва була інша - Отто назвав її "схильністю до кровотеч", а згодом вчені зі Швейцарії дали їй звичне сучасному окуІм'я: гемофілія.

Є в неї й інші назви, такі, як вікторіанська хвороба, або царська хвороба. Вони виникли не випадково: найзнаменитішою носієм фатального гена була королева Вікторія.

Жінка, швидше за все, була першим носієм у своїй сім'ї, і ген розвинувся саме в її організмі, оскільки у родинах батьків Вікторії захворювання не виявили. А ось після неї – дуже багато. Гемофілія поширювалася ще й тому, що у царських сім'ях укладалися шлюби між близькими родичами: це також сприяло почастішання прояву гена. У самої Вікторії хворів син Леопольд, а дочки стали носіями та передали гемофілічну епідемію своїм нащадкам, які, у свою чергу, рознесли її майже по всіх королівським сім'ямЄвропи. Те, що Леопольд народився з цією недугою, служителі Церкви відразу ж розцінили як відплату за тяжкий гріх королеви-матері: вона порушила один із завітів – “у хворобі народжувати дітей”, і під час появи Леопольда на світ медики вперше використовували хлороформ як анестетик . Однак якщо не враховувати недугу, то юнак мав дуже допитливий розум і тягнувся до нових знань. Він легко закінчив Оксфорд, і вступив на службу до матері, як особистий секретар королеви. Сучасники стверджували, що Леопольд часто допомагав Вікторії з веденням державних справ, з чого можна зробити висновок, що освіта була не для “галочки”, а пішла на користь. Принц навіть одружитися встиг, вибравши в подружжя Олену - сестру королеви Нідерландів, встигли наречені і двох дітей народити (які також страждали від фатальної недуги). А далі принц невдало спотикається і вмирає від крововиливу в мозок.

Незважаючи на те, що люди навчилися на ранніх термінахрозпізнавати гемофілію, ніхто не знав, ні як її лікувати чи запобігти, ні навіть як полегшити життя хворим. Але намагалися, як могли, особливо ті, хто мав можливість подбати про тривалість життя своїх нащадків. Так, в Іспанії двох хворих спадкоємців престолу прагнули вберегти від випадкових саден і подряпин вельми своєрідним способом: під час прогулянки в парку та прийому кисневих коктейлів” хлопчиків одягали до певної подоби скафандрів на ватяній основі, а кожна гілочка парку була закутана товстим шаром повсті, щоб діти не дай боже не подряпалися.

Романов та гемофілія

Коли я говорила про те, що хвороба розповзлася по всіх королівських сім'ях Європи, я не кривила душею. Тоді гемофілію цілком можна було вважати смертельно небезпечною хворобою(та й зараз є групи ризику залежно від типу захворювання - А, В або С), і завдяки нащадкам Вікторії вона прийшла в Російську імперію. Єдиний син Миколи II, Олексій, страждав на цю хворобу. Олександра Федорівна, будучи онукою Вікторії, успадкувала злощасний ген та передала його синові.

Царевичу не виповнилося ще й двох місяців, коли в нього сталася перша кровотеча, і з цього моменту хвороба почала наступ. Кожна подряпина, кожен удар призводили до того, що придворні медики збивалися з ніг у спробах “зачинити” кров. З ранку хлопчик часто скаржився матері, що не відчуває руку чи ногу, а ще частіше його мучили сильні болі, що викликаються крововиливом у суглоби.

Можна навіть сказати, що гемофілія вплинула на російську політику того часу: крім членів імператорської сім'їУ будь-який час доби до царевича міг заглядати лише Григорій Распутін, якому якимось незрозумілим чином вдавалося зупиняти кровотечі у царевича Олексія. Звичайно, це призвело до того, що і Микола II, і його дружина безмежно довіряли сибіряку, і прислухалися до його слів щодо тієї чи іншої галузі життя.

Чутки про хворобу

Звичайно, монархи перебільшували свою турботу про дітей - безглуздо було закутати у повсть паркові насадження, тому що від маленької подряпини дітям не було б жодної шкоди. З іншого боку, складно дати адекватну оцінку такій турботі, адже на кону стояло життя спадкоємця престолу, який до того ж був маленькою, беззахисною дитиною, так само, як і всі інші діти, що люблять побігати і побешкетувати.

Будь-який великий поріз, будь-який сильний ударможуть призвести до фатальних наслідків. Саме тому хворим на гемофілію протипоказані хірургічні втручання: надріз скальпелем може стати фатальним. Зрозуміло, є й винятки: у разі крайньої необхідності та при повному забезпеченні того, хто потребує препаратів, що посилюють згортання крові, операцію можна провести.

Так, в основному це "чоловіча" хвороба, і страждають від неї чоловіки. Але в медичних архівах зберігаються 60 історій хвороби, що належать жінкам, які страждали від кровотеч, а не просто носіями гена. Так, гемофілія передається у спадок від матері до дітей, але іноді (як у випадку з королевою Вікторією) цей ген мутує самостійно, у дорослому здоровому організмі. Таких випадків – близько 30%. Причини неспадкового захворювання точно з'ясувати не вдалося: є припущення, що в частині випадків воно було спровоковано прийомом препаратів, що призначаються при онкології, або при пізньої вагітності, що протікає із сильними ускладненнями.

На сьогоднішній день у світі живе 400 тисяч людей, хворих на гемофілію, 15 тисяч із них - у Росії. Світ намагається привернути до них увагу, і не залишатись байдужими: з 17 квітня 1989 року на календарі з'явився Всесвітній день гемофілії. Як і кілька століть тому, хвороба, як і раніше, невиліковна, але у сучасних медиків набагато більше шансів врятувати життя людині. рідкою кров'ю”, контролюючи перебіг захворювання за допомогою фізіотерапії та допомагаючи знизити тривалість та частоту кровотеч ін'єкціями фактора згортання крові. Ці речовини, що забезпечують її згортання, витягуються з донорської крові. Разом з процедурами та медичним контролем вони здатні забезпечити хворому на гемофілію так само довге життя, як і у здорової людини.

Ні на день не припиняється пошук ліків. Великі надіїпокладаються на генотерапію, при якій вносяться зміни до генетичного апарату соматичних клітинлюдини: поки що невідомо, як вона впливатиме на наші організми, але пару мишей генетикам від гемофілії вилікувати вдалося. За 8 місяців безвідривного спостереження не було виявлено жодних побічних ефектів. Хотілося б, щоб підступне захворюванняшвидше залишило людей у ​​спокої, і знайшло своє місце не в людському організмі, а на запилених сторінках історії.

Кров – дивовижна рідина, без якої неможливе життя людини. Що таке гемофілія? Які симптоми та лікування захворювання? Як розпізнати перші ознаки хвороби? Які причини виникнення патології? З цієї статті ви дізнаєтесь все про гемофілію.

Загальна інформація про хворобу

Гемофілія - ​​це патологія крові, що передається у спадок. Її основна особливість - порушення вироблення факторів згортання крові, через що людина стає схильною до постійних кровотеч.

Спадкування гемофілії відбувається за жіночої лініїхоча клінічні симптоминайчастіше виявляються у чоловіків. Раніше захворювання страждали представники царських сімей, тому патологію стали називати «царською хворобою».

Причини розвитку хвороби

Точні причини, через що починається процес розвитку гемофілії, невідомі. Одна з основних теорій полягає в тому, що зміні піддається рецесивна ознака зчеплена, з Х хромосомою. Саме цей ген безпосередньо відповідає за вироблення антигемофільного фактора.

У кожної людини закладено 23 пари хромосом. Дві останні – це статеві хромосоми. У жінок цей набір складається із хромосом ХХ, а у чоловіків XY. Ген, який відповідає за вироблення антигемофільних факторів, знаходиться в одній із цих Х-хромосом.

Варто відзначити, що у всіх випадках фактор, що піддається мутаціям і відповідає за розвиток гемофілії. рецесивний ген. Стати домінантним може тільки в тому випадку, якщо обидва батьки, і мати, і батько передають своїй дитині саме цю Х-хромосому. Так як для того, щоб народився хлопчик, потрібна хромосома Y, гемофільний ген залишиться рецесивним і хлопчик народиться, будучи носієм захворювання, хоч і не у всіх випадках.

Якщо і мати, і батько були носіями гемофілії рецесивного типу, але при вагітності дитина взяла від обох батьків Х-хромосому з гемофільним геном, має народитися дівчинка. Однак коли цей ген стає домінантним, на 4 тижні вагітності після того, як завершиться процес утворення кровоносної системи, плід гине.

Якщо дівчинка візьме одну здорову хромосому, а іншу з геном, що зазнав мутації, то домінантний здоровий ген придушить діяльність рецесивного хвороботворного. Тоді дитина народиться, будучи носієм захворювання. Жінка може передати хворобу дітям, але сама не постраждає.

Примітно, що несвертаемость крові розвивалася в дітей віком, особливо, хлопчиків, чиї батьки не страждали від патології. Це наводить дослідників захворювання на думку, що існує набута гемофілія, яка розвивається у процесі формування статевих клітин.

Класифікація

За швидку зупинку кровотеч в організмі відповідають фактори згортання крові. Їх налічується 12 різновидів. Класифікація гемофілії виділяє 3 види патології в залежності від того, який саме фактор не виробляється в організмі:

• недостатнє вироблення 8-го фактора;
• нестача 9-го фактора плазми;
• недостатність 11-го фактора згортання.

На особливостях кожного виду патології варто зупинитися докладніше.

Гемофілія А - захворювання, при якому в крові спостерігається нестача антигемофільного глобуліну, 8-го фактора згортання. З усіх типів гемофілії вважається найбільш небезпечним та поширеним. Серед усіх пацієнтів недостатність антигемофільного глобуліну є у 85%. При цій формі захворювання спостерігаються найбільш сильні та тяжкі кровотечі.

Гемофілія В - вид захворювання, що зустрічається досить рідко і діагностується лише у 10% пацієнтів. Під даним типом патології розуміють недостатність вироблення фактора згортання №9, фактора Крістмаса. У процесі гемофілії за типом порушується формування коагуляційної пробки вторинного рівня.

Гемофілія С – найрідкісніший тип патології. Сучасна медицина виділяє на окреме захворювання, оскільки хвороба має іншу клінічну картину. Крім того, передається гемофілія цього типу дещо інакше, оскільки діагноз ставиться дорослим чоловікам та жінкам.

Наскільки високий ризик

Так як захворювання в більшості випадків передається у спадок, визначити, буде у майбутньої дитини це захворювання чи ні, нескладно.

Чи виникне у дитини гемофілія, залежить від того, чи була патологія у когось із батьків, у бабусь та дідусів. Ген, що визначає дане захворювання, може передаватися протягом кількох поколінь у рецесивній формі, тому про носійство можна не здогадуватися.

Імовірність передати дитині хворобу така:

• батьки здорові і серед родичів немає носіїв, ризик захворювання майже нульовий;
• батько хворий, а мати здорова - хлопчики народяться без патології, дівчатка 50/50 стануть носіями.

Найбільш несприятливою картиною для народження здорового потомства можна вважати випадки, коли батько хворіє на гемофілію, а мати є носієм. Виключається можливість виносити народити дівчинку, яка не страждатиме від гемофілії, ні бути носієм захворювання. Рівна ймовірність для таких ситуацій:

• народження здорового хлопчика;
• народження хворого хлопчика;
• народження дівчинки-носійки;
• смерть дівчинки, що успадкувала два гени з гемофілією.

Якщо шлюб одружилася жінка, яка є носієм захворювання, чоловік цілком здоровий, ймовірність народження здорових дітей, що хворіють, дорівнює 50/50.

Чим небезпечна хвороба

Гемофілія здатна призвести до важким наслідкам. Так як основний симптом захворювання - зниження згортання крові, від сильної кровотечіможе настати летальний кінець.

Які травми для людини, яка страждає на гемофілію, є насправді небезпечними? Існує думка, що навіть дрібні подряпини, легкі забиття здатні призвести до трагічним наслідкам. Насправді це не так. Завдати людині шкоди можуть такі процеси:

• видалення зуба;
• оперативне втручання;
• рвані рани.

При гемофілії кровотечі небезпечні ще тому, що вони часто виникають без видимої причини. Навіть через деякий час після травми і після того, як кров зупинилася, проблема може відновитися.

Важливо! При гемофілії пацієнтам практично ніколи не проводять хірургічного втручання. Операції допускаються лише у разі життєвої необхідності та лише після повноцінної підготовки.

Тривалі, рясні кровотечі призводять до розвитку. Такий стан також може бути критичним.

Симптоматика захворювання

Щоб почати лікувати патологію чи надати дитині першу допомогу після народження, необхідно вміти розпізнавати ознаки гемофілії. У дорослих та дітей симптоматика дещо відрізняється, тому це слід розглянути докладніше.

Симптоми у дітей

Проблеми з кров'ю можна виявити у новонародженої дитини. Як видно на фото, у малюків невдовзі після народження бувають такі ознаки:

• родові гематоми;
• тривала кровотеча з пуповини;
• відновлення кровотечі за кілька днів;
• множинні синці на тілі;
• освіта гематом.

Навіть звичайні щеплення можуть призвести до затяжної кровотечі.

У міру зростання дитини інтенсивність симптомів не зменшиться. Через фізичне збільшення тканин судини травмуються, що призводить до збільшення крововиливів. Суглобові кровотечі у порожнину починаються з дворічного віку.

Важливо! Якщо у дитини діагностовано дана патологія, про це мають бути поінформовані вчителі, шкільні лікарі та вихователі з метою забезпечення безпеки.

Приблизно після чотирьох років у дітей, які страждають на гемофілію, розвиваються такі симптоми:

• розвивається кровоточивість ясен;
• часто відбуваються носові кровотечі;
• гематоми стають більшими і більшими в обсязі.

Діти повна діагностика організму може показати розвиток та інших ускладнень. Так, аналіз сечі нерідко показує гематурію, тобто наявність крові у виділеннях. Якщо відбулося загострення, високий ризик внутрішньомозкової кровотечі, пошкодження нервової системи та навіть летального результату.

Після того, як лікар поставив точний діагноз, дитині необхідно постійно приймати ліки, які б перешкоджали розвитку кровотеч. Важливо захищати малюка від отримання травм і стежити, у якій формі він приймає препарати. Через погану згортання крові йому протипоказані будь-які внутрішньом'язові ін'єкції.

Симптоми у жінок

Гемофілія у дівчаток – скоріше виняток, ніж правило. За всю історію було зареєстровано лише 60 випадків захворювання у жіночої статі. Найчастіше передача гена, що піддався мутації і зажадав від батька, і зажадав від матері, призводить до загибелі плода. Однак у вкрай поодиноких випадках можливе виживання.

Чи не виключається генна зміна вже в процесі життя. Як правило, патологія протікає в більш легкої стадії, ніж у чоловіків, і має такі симптоми:

• рясні менструації;
• тривалі кровотечі після видалення зубів чи мигдаликів;
• носові кровотечі.

Важливо! При гемофілії у жінок періодично можуть виникати кровотечі без видимої причини та без попередньої травми.

Симптоми у чоловіків

Життя із гемофілією має свої особливості. У чоловіків ознаки патології з'являються найчастіше. З віком вони стають лише інтенсивнішими. Щоб збільшити тривалість життя, важлива постійна профілактиката адекватне лікування.

Симптоми такі:

• великі синці в різних місцяхна тілі;
• рясні заочеревинні крововиливи;
• кровотечі у кісткові тканинита суглобові порожнини;
• затискання нервових закінченьаж до паралічу через ущільнення величезних гематом;
• кровотечі із горла після кашлю або чхання.

Щоб позбавитися деяких гематом, потрібно хірургічне лікування. Воно проводиться лише після якісної підготовки пацієнта до втручання.

У більшості випадків пацієнти не висловлюють скарг на біль та інші відчутні симптоми. Ці явища, як правило, розвиваються як результат ускладнень, що проявилися. Можлива ниркова кольката тяжкі порушення в роботі нирок.

Діагностичні заходи

Визначити захворювання можна кількома методами:

• визначення рівня змісту факторів згортання;
• обчислення тромбінового часу, що дозволяє визначити якість факторів згортання;
• замір рівня фібриногену в крові.

Щоб побачити патогенез захворювання, лікар може рекомендувати пройти додаткові обстеження. Як правило, для підтвердження діагнозу достатньо одного-двох аналізів.

Лікування

на Наразівилікувати гемофілію цілком неможливо. Всі застосовувані засоби спрямовані на те, щоб збільшити тривалість життя пацієнта та підвищити його якість.

Як правило, пацієнтам вводять фактори згортання крові, здобуті з донорського біоматеріалу. Дозування препарату визначає лікар, виходячи з результатів аналізів та маси тіла пацієнта. Таке лікування у домашніх умовах не проводиться. Терапія застосовується у стаціонарі під наглядом фахівців.

Важливо! Таке лікування не дає тривалого результату. Згодом показники вмісту факторів згортання знову знижуються і симптоматика наростає.

Профілактика загострень

Лікування народними засобамидопускається тільки поряд з медикаментозною терапією, призначений лікарем. Такі рецепти спрямовані на підтримку організму загалом та підвищення імунного захисту.

Найкращий народний спосіб підтримки організму при гемофілії – дотримання дієти, бідної на поліненасичені жирні кислоти та багатої на вітамін D. Правильне харчуваннядозволить людині підтримувати основні життєві процеси, при цьому не знижувати ще сильнішу здатність крові згортатися.

Хоча гемофілія - ​​невиліковне захворювання, при правильному підходіта регулярної терапії можна значно збільшити тривалість життя пацієнта та зберегти відносно гарне самопочуття.

Дивіться відео: