Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính- bệnh di truyền theo kiểu trội, đặc trưng bởi tổn thương ngoại biên và trung ương hệ thần kinh.

Cơ sở của sinh bệnh học, rất có thể, là sự vi phạm hoạt động của enzyme tổng hợp uroporphyrinogen I và sự gia tăng hoạt động của enzyme tổng hợp axit d-aminolevulinic. biểu hiện lâm sàngđược gây ra bởi sự tích tụ axit d-aminolevulinic trong các tế bào thần kinh, dẫn đến ức chế hoạt động của adenosine phosphatase phụ thuộc natri, kali và làm gián đoạn quá trình vận chuyển ion qua màng, nghĩa là làm rối loạn chức năng của sợi thần kinh. Sự khử myelin của nó, bệnh thần kinh sợi trục phát triển.

dấu hiệu

Phần lớn tính năng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính liên tục - đau bụng, có thể khu trú ở các bộ phận khác nhau của nó. Tổn thương hệ thần kinh được biểu hiện bằng viêm đa dây thần kinh nghiêm trọng; liệt tứ chi có thể phát triển, có thể làm tê liệt thêm các cơ hô hấp. Đôi khi có một tổn thương của hệ thống thần kinh trung ương; co giật epileptiform được ghi nhận, cũng như ảo giác, mê sảng. Sự trầm trọng của bệnh được kích thích khi mang thai, sinh con, dùng một số các loại thuốc(ví dụ, thuốc an thần, thuốc an thần, sulfonamid, estrogen). Các đợt cấp nặng xảy ra sau can thiệp phẫu thuật khi natri thiopental được sử dụng để tiền mê. Sau khi phát triển các đợt trầm trọng nghiêm trọng, thuyên giảm tự phát có thể xảy ra với hồi phục hoàn toàn tất cả các chức năng.

chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và dữ liệu nghiên cứu trong phòng thí nghiệm: phát hiện trong nước tiểu nội dung cao tiền chất để tổng hợp porphyrin - porphobilinogen và axit d-aminolevulinic.

Sự đối đãi

Với cơn đau dữ dội, có thể dùng thuốc giảm đau gây nghiện, chlorpromazine. Với nhịp tim nhanh và tăng huyết áp, hãy sử dụng đ thuốc chặn. Để giảm sản xuất porphyrin, glucose được tiêm tĩnh mạch tới 200 g mỗi ngày hoặc tiêm phosphaden (adenyl) lên đến 250 mg mỗi ngày. TẠI trường hợp nặng kê đơn thuốc hematin; Plasmapheresis có tác dụng nhất định.

Khi tình trạng được cải thiện, các bài tập xoa bóp và trị liệu được sử dụng để phục hồi các cử động.

vật liệu đã qua sử dụng

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. và Ermilchenko G.V. Chứng tan máu, thiếu máu. - M., 1975
• Hướng dẫn Huyết học / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Quỹ Wikimedia. 2010 .

• Luka sắc sảo
• Ostreykovo

Xem "porphyria cấp tính gián đoạn" là gì trong các từ điển khác:

Porphyria cấp tính không liên tục- Biểu hiện bằng các đợt tấn công liên tục của thần kinh và rối loạn tâm thần. Nó được di truyền theo cách chi phối autosomal. Tổn thương hệ thần kinh có thể bị kích động bởi một số chế phẩm dược lý (đặc biệt là thuốc an thần, một số ... ... từ điển bách khoa trong tâm lý học và sư phạm

porfiria- Bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin ICD 10 E ... Wikipedia

porphyry- Chồng yêu. Porphyria di truyền hoặc mắc phải (do tiếp xúc với các tác nhân hóa học) khiếm khuyết trong gen của các enzyme liên quan đến quá trình sinh tổng hợp của chủ đề. Porphyrias được phân loại tùy thuộc vào vị trí ban đầu của quá trình tổng hợp porphyrin bị suy yếu: ... ... Sổ tay bệnh tật

rối loạn chuyển hóa porphyrin- (porphyriae; sơn tím porphyra trong tiếng Hy Lạp) một nhóm bệnh, di truyền hoặc có khuynh hướng di truyền, trong đó cơ thể tìm thấy sự gia tăng hàm lượng porphyrin hoặc tiền chất của chúng. Porfiria không nên ... ... bách khoa toàn thư y tế

Finlepsin làm chậm - Hoạt chất›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) tên Latinh Finlepsin làm chậm ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine nhóm dược lý: Thuốc chống động kinh ›› Normotimics Phân loại Nosological (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Hoạt chất ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Tên Latinh Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Nhóm dược lý: Thuốc chống động kinh › › Phân loại Normotimics Nosological (ICD 10) ›› F10.3… … từ điển thuốc

man rợ- Điều hướng dẫn. Văn bản của bài viết này gần như lặp lại hoàn toàn hướng dẫn sử dụng sản phẩm thuốc do nhà sản xuất cung cấp. Điều này vi phạm quy tắc về việc không thể chấp nhận các hướng dẫn trong các bài viết bách khoa toàn thư. Ngoài ra... Wikipedia

(đối tác) – một bệnh di truyền nghiêm trọng được đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình tổng hợp porphyrin và tích lũy tiền chất của chúng, gây ra tác dụng độc hại trên cơ thể khác nhau và các hệ thống. Biểu hiện lâm sàng đau dữ dội trong bụng, buồn nôn, nôn, nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, viêm đa dây thần kinh và rối loạn tâm thần. Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở xác định hàm lượng porphyrin tăng và tiền chất của chúng trong nước tiểu, giảm hoạt động của enzyme porphobilinogen deaminase trong máu và chẩn đoán DNA. Điều trị bao gồm ngăn chặn sự hình thành porphyrin và điều trị triệu chứng.

Khả thi co giật và rối loạn tâm thần - mất ngủ, mất ổn định cảm xúc, Phiền muộn, hành vi không phù hợp, cơn cuồng loạn, trực quan và Ảo giác thính giác. Bởi vì tăng sản lượng Hormone chống bài niệu làm giảm đi tiểu, dẫn đến nhiễm độc nước (hypoosmolar hyperhydration), đặc trưng bởi giảm cảm giác thèm ăn, thờ ơ, suy nhược, run, chuột rút cơ.

biến chứng

Các biến chứng nghiêm trọng nhất của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không liên tục là do bệnh đa dây thần kinh. Với tình trạng tê liệt cơ hoành và cơ liên sườn, suy hô hấp cấp xảy ra, cần thông khí nhân tạo cho phổi. Khi các cơ của hầu họng yếu đi, một phần thức ăn có thể lọt vào hàng không và gây viêm phổi hít. Ở các chi bị liệt, máu lưu thông chậm lại, tạo ra điều kiện thuận lợi cho sự hình thành huyết khối. Hơn biến chứng hiếm gặp porphyrias có liên quan đến việc tăng sản xuất hormone chống bài niệu. Đó là phù não và tiêu cơ vân (phá hủy cơ xương). Trong quá trình tiêu cơ vân, myoglobin và kali được giải phóng khỏi các tế bào cơ bị tổn thương, có thể dẫn đến suy thận cấp và rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.

chẩn đoán

Điều trị AKI

Bệnh nhân có biểu hiện và thậm chí là dạng tiềm ẩn phải được điều trị tại bệnh viện huyết học. Với sự phát triển của các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng, việc nhập viện trong phòng chăm sóc đặc biệt và phòng chăm sóc đặc biệt là bắt buộc. Điều quan trọng là phải loại bỏ tất cả các yếu tố gây ra đợt cấp của bệnh. Trước hết, nó liên quan đến việc tiếp nhận các loại thuốc.

Liệu pháp Etiotropic không tồn tại. Vai trò chính được chơi điều trị mầm bệnh. Để làm điều này, các loại thuốc được sử dụng để ngăn chặn sự hình thành các tiền chất độc hại của porphyrin và do đó làm giảm tác dụng bệnh lý của chúng. Chúng bao gồm liều lượng lớn glucose, heme arginate, sandostatin, adenyl-5-monophosphate. Để đẩy nhanh quá trình tái tạo vỏ myelin trong các sợi thần kinh, các vitamin B được kê đơn và thuốc chống đông máu được kê đơn để ngăn ngừa huyết khối. Thuốc hạ huyết áp, giảm đau, chống nôn, nhuận tràng, an thần cũng được sử dụng.

Nếu các cơn porphyria phụ thuộc vào kinh nguyệt và xảy ra thường xuyên (2-3 lần một năm), thì cần phải ức chế rụng trứng. Với mục đích này, các chất chủ vận hormone giải phóng gonadotropin (Goserelin) được sử dụng. mang thai là yếu tố bất lợi và có liên quan đến một quá trình bùng phát đột ngột của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, Tân sô cao cái chết. Với sự phát triển của một cuộc tấn công trong tam cá nguyệt I và II, nên phá thai, trong tam cá nguyệt thứ ba giao hàng phẫu thuật khẩn cấp được thực hiện.

Dự báo và phòng ngừa

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục là bệnh nghiêm trọng với tiên lượng không thuận lợi và tỷ lệ tử vong khá cao (15-20%). Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là liệt cơ hô hấp do viêm đa dây thần kinh. Điều rất quan trọng là chẩn đoán bệnh kịp thời và bắt đầu điều trị cụ thể. Phòng ngừa bao gồm tuân theo chế độ ăn nhiều carbohydrate và tránh tất cả các yếu tố kích thích có thể gây ra đợt cấp - căng thẳng, nhiễm trùng, nhịn ăn, uống thuốc và uống rượu. Nếu có trẻ em trong một bệnh nhân mắc bệnh por porria từ mang thai mới tốt hơn để từ chối. Để tiết lộ các dạng tiềm ẩn hoặc tiềm ẩn của bệnh, tất cả người thân của bệnh nhân mắc bệnh porphyria nên được chẩn đoán di truyền phân tử, xác định mức độ porphobilinogen deaminase hồng cầu và lượng porphyrin trong nước tiểu.

hơn

Bệnh porphyria, hay "bệnh ma cà rồng", đề cập đến bệnh di truyền. Những người mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này có mức độ cao trong cơ thể của porphyrin và các chất là dẫn xuất của porphyrin. Các chất porphyrin tham gia vào quá trình hình thành enzym (cytochrom, catalase, v.v.), trong quá trình hình thành huyết sắc tố.

Bệnh được phân loại thành porphyria hồng cầu và gan. Đổi lại, porphyria hồng cầu được chia thành protoporphyria hồng cầu và uroporphyria, và porphyria gan được chia thành coproporphyria. bản chất di truyền, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính. Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan cũng bao gồm rối loạn chuyển hóa porphyrin và urocoproporphyria đa dạng.

Bệnh Porphyria là nghiêm trọng nhất, đe dọa tính mạng một bệnh liên quan đến chuyển hóa porphyrin bị suy yếu, gây ra bởi tác động tiêu cực gen khiếm khuyết.

Bệnh bắt đầu phát triển ở một đứa trẻ ngay cả khi còn trong bụng mẹ, khi vì một lý do nào đó, một khiếm khuyết gen xảy ra. Trong trường hợp này, đứa trẻ (thường là nữ) được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh và có thể thời gian dài dẫn một cách bình thường, hoàn toàn cuộc sống khỏe mạnh. Và chỉ do hậu quả của các yếu tố kích thích, bệnh porphyria ngắt quãng cấp tính mới có thể phát triển.

Theo số liệu thống kê, một số lượng lớn người mang gen bệnh lý thường không biết về điều này do khóa học không có triệu chứng bệnh. Một cuộc tấn công cấp tính của porphyria chỉ xảy ra ở 20% bệnh nhân.

Một cuộc tấn công của porphyria có thể được kích hoạt bởi nhiều yếu tố:

• dùng thuốc (sulfonamid, barbiturat);
• suy giảm nội tiết tố khi mang thai;
• các bệnh truyền nhiễm;
• tiếp xúc kéo dài với tia cực tím;
• thói quen xấu (rượu, thuốc lá);
• thư giãn.

Các triệu chứng của bệnh porphyria ngắt quãng cấp tính thường bắt chước các triệu chứng của các bệnh khác, khiến các bác sĩ khó chẩn đoán ngay. Bởi vì triệu chứng giả bệnh nhân mắc bệnh porphyria thường kết thúc ở khoa phụ khoa, khoa phẫu thuật hoặc điều trị.

Trong số các triệu chứng phổ biến rối loạn chuyển hóa cấp tính có thể phân biệt:

• tăng nhiệt độ cơ thể lên tới 38 C trở lên;
• đau cấp tính ở bụng;
• tăng huyết áp;
• buồn nôn ói mửa;
• tiêu chảy hoặc táo bón;
• đánh trống ngực, vv

Nếu ở giai đoạn này, sự giúp đỡ không được cung cấp cho một người, thì các dấu hiệu khác về bản chất thần kinh liên quan đến bệnh đa dây thần kinh, trong đó có sự gia tăng yếu cơ, nhạy cảm ở tay chân, cổ, ngực và những cái đầu. Một cuộc tấn công porphyric có thể được gọi là - mạnh mẽ, đau không chịu nổi từ đó ngay cả những loại thuốc giảm đau mạnh nhất cũng không cứu được.

bình thường phòng khám công cộng hiếm khi chẩn đoán bệnh này, bắt đầu điều trị cho bệnh nhân bằng bất cứ thứ gì ngoại trừ porphyria, bệnh chỉ làm nặng thêm triệu chứng đau đớn. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục là một bệnh bắt chước tốt, giả dạng giống nhất các bệnh khác nhau(loét dạ dày và tá tràng, tắc ruột, mang thai ngoài tử cung, đau thận vân vân.).

Với sự phát triển của một cuộc tấn công porphyric cấp tính, các quá trình không thể đảo ngược xảy ra trong cơ thể, mỗi giờ lại đưa bệnh nhân đến gần tình trạng tàn tật hoặc tử vong không thể tránh khỏi.

Đã một tuần sau cuộc tấn công, một người bị rối loạn thần kinh, trong đó tê liệt tay chân xảy ra, thị giác, nuốt, lối nói thông tục, có liệt cơ hô hấp. Do vi phạm chức năng hô hấp viêm phổi xảy ra, thực tế không thể điều trị được và khiến bệnh nhân tử vong.

Ở nhiều nước châu Âu, có những số liệu thống kê thực sự cho thấy có bao nhiêu người mắc bệnh porphyria. Ở Nga, Ukraine, theo thống kê, chỉ có vài trăm người mang mầm bệnh. Trên thực tế, điều này là do nhiều phòng khám đơn giản là không thực hiện chẩn đoán chính xác bệnh, dẫn đến bệnh nhân tử vong không rõ nguyên nhân.

Vì chẩn đoán chính xác bệnh, cần lấy nước tiểu mới lấy và thêm thuốc thử Ehrlich vào. Nếu nước tiểu, sau khi phản ứng với thuốc thử, chuyển sang màu hồng hoặc đỏ sẫm, thì có thể chẩn đoán mức độ porphyrin tăng lên. Ở nhà, bạn cũng có thể tiến hành một loại thí nghiệm để xác định bệnh porphyria. Để làm điều này, bạn cần lấy nước tiểu tươi và đặt nó dưới ánh sáng mặt trời trực tiếp - nếu có bệnh, nước tiểu sẽ đổi màu từ rơm hoặc vàng sang đỏ.

“Bệnh ma cà rồng” hay porphyria chỉ được điều trị bằng một loại thuốc duy nhất - Normosang, hiện có giá khoảng 100.000 hryvnia. thuốc này tiêm tĩnh mạch bằng ống nhỏ giọt với lượng 3 mg trên 1 kg / cân nặng, trong một tuần. Việc điều trị bệnh porphyria bằng thuốc này rất kết quả tốt đẹp. Với việc quản lý kịp thời, sự cải thiện xảy ra rất nhanh, vượt qua triệu chứng đau và ngừng các tác động phá hoại lên các cơ quan và hệ thống khác của cơ thể.

Cùng với Normosang, glucose được đưa vào cơ thể (1 lít trong 7 ngày), cũng giúp điều trị "bệnh ma cà rồng", nhưng yếu hơn nhiều so với các thành phần của thuốc.

rối loạn chuyển hóa hồng cầu

Ma cà rồng, theo nhiều câu chuyện thần thoại, không thể chịu được ánh sáng mặt trời, vì vậy chúng trốn trong những nơi trú ẩn tối tăm cho đến khi màn đêm buông xuống. Bệnh uroporphyria là triệu chứng tương tự liên quan đến không dung nạp ánh sáng mặt trời.

Uroporphyria được truyền sang đứa trẻ trong thời kỳ thụ thai và phát triển phôi từ cha mẹ là người mang gen khiếm khuyết, trong khi bản thân họ không mắc bệnh. Do sự phát triển của chứng uroporphyria, một đứa trẻ được sinh ra, giống như một ma cà rồng thần bí, không dung nạp được ánh sáng mặt trời. Do thậm chí không tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời, cơ thể của một bệnh nhân mắc bệnh porphyria được bao phủ bởi những bong bóng nhỏ, vỡ ra và biến thành vết loét.

Việc điều trị các vết loét kết quả là sử dụng thuốc kháng sinh giúp vết loét liền lại và xơ cứng bì xuất hiện ở vị trí của chúng. Trực quan, bệnh uroporphyria hồng cầu biểu hiện dưới dạng một phần hoặc vắng mặt hoàn toàn đường chân tóc, móng tay hoặc khớp. Kết quả là, bệnh nhân có vẻ ngoài đáng sợ, điều này chỉ làm tăng sự giống với ma cà rồng của họ.

Tiên lượng của bệnh là đáng thất vọng, vì thiếu máu xảy ra do tuổi thọ ngắn của các tế bào hồng cầu. Kết quả là quá trình bệnh lý trong cơ thể, phát sinh dựa trên nền tảng của bệnh tật, một người bị tàn tật và tử vong nhanh chóng.

Erythropoietic và coproporphyria di truyền

coproporphyria di truyền đề cập đến dạng gan bệnh, được đặc trưng bởi sự vi phạm sự hình thành của coproporphyrinogen oxidase. Các triệu chứng thường biểu hiện như sốt, đau bụng, buồn nôn, nôn, v.v.

Erythropoietic coproporphyria thuộc loại bệnh hiếm gặp nhất, được đặc trưng bởi sự gia tăng coproporphyrin trong hồng cầu, số lượng vượt quá hiệu suất bình thường 60-70 lần và hơn thế nữa. Độ nhạy sáng thực tế không có, nhưng sự phát triển triệu chứng cấp tính có thể được kích hoạt bằng cách đưa barbiturate vào cơ thể cùng với thuốc.

Ở những triệu chứng đầu tiên của sự phát triển của bệnh, cần phải ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ.

Nguyên sinh hồng cầu

Erythropoietic protoporphyria bắt đầu phát triển càng sớm càng tuổi thơ, nguyên nhân phát sinh là do quá trình sản xuất protoporphyrin bị rối loạn. Do căn bệnh này, con người, giống như ma cà rồng, buộc phải trốn tránh ánh sáng mặt trời để tránh nổi mụn nước và vết loét trên da.

Không giống như uroporphyria, da phục hồi sau khi điều trị loét. Thiếu máu ở dạng porphyria này không được quan sát thấy, do đó, theo tất cả các khuyến nghị y tế, điều trị thích hợp, bao gồm cả điều trị dự phòng, bệnh nhân mắc bệnh tăng sản hồng cầu có tiên lượng tốt cho cuộc sống bình thường.

Porphyria đa dạng xảy ra do vi phạm tính di động của protoporphyrinogen. Với dạng porphyria này, ngoài các triệu chứng tiêu cực chung (đau bụng, sốt, v.v.), cấp tính cơn đau thận, xảy ra do chức năng thận bị suy giảm. Thuốc có thể gây ra một cuộc tấn công ở dạng bệnh này.

Urocoporphyria đề cập đến phát triển muộn bệnh. Giữa nguyên nhân phổ biến sự phát triển của bệnh có thể được phân biệt:

• viêm gan chuyển giao;
• tiếp xúc thường xuyên với các chất độc hại;
• lạm dụng rượu.

Do sự phát triển của bệnh, có sự vi phạm chức năng của gan, trong khi lượng uroporphyrin trong nước tiểu tăng lên và coproporphyrin tăng rất nhẹ. Urocoporphyria đề cập đến một dạng bệnh mắc phải, trong khi khuynh hướng di truyền có thể được quan sát thấy.

Dấu hiệu của bệnh:

• tăng độ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời;
• sự thay đổi làn da xuất hiện ở dạng mỏng hoặc ngược lại, dày lên của lớp biểu bì;
• mụn nước xuất hiện trên tay và mặt;
• mở rộng gan xảy ra.

Để chẩn đoán bệnh cần tiến hành xét nghiệm máu và nước tiểu.

Điều trị dự phòng bệnh

Với sự hiện diện của bất kỳ dạng porphyria nào, cần phải giảm thời gian dưới tia nắng. Nếu bạn bị ốm, việc tắm nắng trên bãi biển hoặc trong phòng tắm nắng là chống chỉ định. Để không kích động tấn công cấp tính bệnh, cần hạn chế hoặc loại trừ hoàn toàn việc uống một số loại thuốc (thuốc an thần, sulfonamid, analgin).

Thông thường, để loại bỏ triệu chứng ở dạng huyết áp cao, một loại thuốc được kê đơn - Inderal.

Để làm giảm trình độ cao porphyrin, quy định liệu pháp phức hợp thuốc Riboxin và Delagil.

Để điều trị và phòng ngừa bệnh, liệu pháp vitamin (folic và axit nicotinic, retinol, v.v.).

Để điều trị các vết loét da phát sinh trên nền bệnh, thuốc mỡ corticosteroid được kê đơn.

tốt yếu tố tích cựcđối với bệnh nhân mắc chứng porphyria là sự chú ý của nhà nước và các tổ chức tình nguyện khác nhau. Vì việc điều trị bệnh porphyria cấp tính rất tốn kém, nên bất kỳ sự giúp đỡ nào dành cho bệnh nhân đều được hoan nghênh. Theo các bác sĩ, điều trị kịp thời giúp người bệnh nhanh chóng hồi phục sau cơn và tiếp tục có sức khỏe tốt. cuộc sống thường ngày, còn những người phát hiện bệnh muộn thì kết thúc cuộc đời ngắn ngủi với thương tật toàn thân.

Vì hầu hết các dạng porphyria là bệnh di truyền, điều rất quan trọng là các bậc cha mẹ tương lai phải trải qua kiểm tra toàn diện sinh vật, bao gồm cả những sinh vật di truyền.

Rối loạn tổng hợp heme bẩm sinh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Giảm hoạt động của porphobilinogen deaminase trong gan, trong trường hợp tăng tổng hợp heme, dẫn đến sự tích tụ các tiền chất porphyrin - porphobilinogen (PBG) và axit δ-aminolevulinic (ALA), có khả năng gây rối loạn kịch phát dây thần kinh ngoại biên và hệ thống thần kinh tự chủ. Sự tấn công của porphyria thường được kích hoạt bởi các yếu tố làm tăng tổng hợp porphyrin, chẳng hạn như các chất làm tăng hoạt động của hệ thống cytochrom P450 trong tế bào gan (thường là rượu, hormone giới tính steroid [ví dụ progesterone], thuốc an thần, sulfonamid, carbamazepine, valproic axit, griseofulvin, dẫn xuất ergotamine), đói (bao gồm chế độ ăn kiêng để giảm cân hạn chế đáng kể lượng calo và carbohydrate), hút thuốc, nhiễm trùng, phẫu thuật.

80–90% cá nhân bị khiếm khuyết enzym không bao giờ phát triển các triệu chứng của bệnh. Đầu tiên Triệu chứng lâm sàng thường xảy ra ở độ tuổi 20-40, dưới dạng các cuộc tấn công - từ một lần trong đời đến nhiều lần trong năm. Phần lớn triệu chứng phổ biến là cơn đau bụng dữ dội, lan tỏa kịch phát (bệnh lý thần kinh) với buồn nôn đồng thời, nôn mửa và táo bón (liệt tắc ruột), ít bị tiêu chảy hơn. Thường gợi nhớ đến Bụng cấp tính”, tuy nhiên, khi sờ thấy bụng mềm và không có triệu chứng phúc mạc. Đau bụng đi kèm với nhịp tim nhanh và huyết áp cao. Đồng thời hoặc khi một cuộc tấn công của porphyria phát triển, rối loạn thân não có thể xảy ra, dây thần kinh sọ, dây thần kinh ngoại vi và hệ thống thần kinh tự trị (liệt và liệt [thường là đối xứng, từ các phần gần chi trên, nhưng có thể khu trú], dị cảm, tê, đau thần kinh, rối loạn tiết niệu, tăng tiết mồ hôi, khó thở hoặc khó nuốt) và các triệu chứng tâm thần (mất ngủ, lú lẫn, sợ hãi, ảo giác, hội chứng hoang tưởng, trầm cảm), cũng có thể xảy ra trước một cuộc tấn công. Liệt cơ hô hấp đe dọa tính mạng. Trong cuộc tấn công, bạn có thể thấy màu tối nước tiểu hoặc nước tiểu sẫm màu dưới tác động của ánh sáng.

Phương pháp nghiên cứu bổ sung Tôi

1 . Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm:

1) xét nghiệm máu - hạ natri máu, hạ magie máu, tăng nhẹ bạch cầu (ở một số bệnh nhân);

2) phân tích nước tiểu - luôn luôn tăng bài tiết PBG và ALA trong các đợt tấn công và thường là giữa các đợt tấn công;

3) nghiên cứu enzym- giảm hoạt động (≈50%) của PBG deaminase trong hồng cầu hoặc tế bào lympho (có thể trong nguyên bào sợi da).

2. RG của khoang bụng: trong một cuộc tấn công, các dấu hiệu tắc ruột có thể được xác định.

tiêu chuẩn chẩn đoán

1. Trong một cuộc tấn công: tăng bài tiết ALA và PBG trong nước tiểu ( kết quả đúng loại trừ porphyria là nguyên nhân của các triệu chứng); lưu mẫu nước tiểu cho định lượng PBG, ALA và porphyrin.

2. Giữa các cuộc tấn công (như sàng lọc): giảm hoạt tính deaminase của PBG.

1. Khuyến cáo tránh các yếu tố gây porphyrin đã biết, bao gồm cả thuốc (có thể tìm thấy danh sách đầy đủ các loại thuốc an toàn và chống chỉ định ở bệnh nhân mắc bệnh porphyria trên các trang web dành riêng cho bệnh này, ví dụ: www.porphyria-europe.com hoặc www.drugs-porphyria .org) .

2. Tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia dinh dưỡng để người bệnh tiêu thụ đầy đủ calo và carbohydrate.

Điều trị một cuộc tấn công của porphyria

1. Đưa bệnh nhân vào viện và kiểm soát chặt chẽ: mạch, áp lực động mạch, tình trạng thần kinh, cân bằng dịch, nồng độ các chất điện giải và creatinine trong huyết thanh (theo ít nhất 1 × mỗi ngày).

2. Ngừng tất cả các loại thuốc tạo porphyrin và loại trừ các yếu tố khác gây co giật porphyria → xem ở trên.

3. Nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng hoặc không có hemin → bắt đầu truyền tĩnh mạch glucose 10% 20 g/giờ (tối đa 500 g/ngày); chỉ có thể loại bỏ co giật nhẹ(đau nhẹ, không liệt và hạ natri máu).

4. Bắt đầu điều trị bằng hemin 4 mg/kg (tối đa 250 mg/ngày) IV mỗi 12 giờ trong 3 đến 6 ngày càng sớm càng tốt. Cải thiện lâm sàng thường thấy sau 2-4 lần truyền máu.