Porphyria và các dạng cấp tính của nó. Đặc điểm của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng- một căn bệnh di truyền xác định do tổn thương ở trung tâm hệ thần kinh, ít thường xuyên hơn - hệ thống thần kinh ngoại vi, đau bụng định kỳ, huyết áp tăng và nước tiểu màu hồng do số lượng lớn nó chứa một tiền chất của porphyrin.

Điều gì gây ra / Nguyên nhân của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính:

Bệnh được xác định về mặt di truyền, lây truyền theo kiểu trội trên NST thường.

Thông thường bệnh ảnh hưởng đến phụ nữ trẻ, trẻ em gái và gây ra khi mang thai, sinh con. Cũng có thể phát bệnh do uống một số loại thuốc như barbiturat, thuốc sulfa, analgin. Thông thường, các đợt cấp được ghi nhận sau khi phẫu thuật, đặc biệt nếu natri thiopental được sử dụng để tiền mê.

Cơ chế bệnh sinh (điều gì xảy ra?) Trong bệnh Porphyria cấp tính ngắt quãng:

Căn bệnh này dựa trên sự vi phạm hoạt động của enzym uroporphyrinogen I-synthase, cũng như sự gia tăng hoạt động của 6-aminolevulinic acid synthase.

Biểu hiện lâm sàng bệnh được đặc trưng bởi sự tích tụ trong tế bào thần kinh chất độc hại Axit 8-aminolevulinic. Hợp chất này tập trung ở vùng dưới đồi và ức chế hoạt động của adenosine phosphatase phụ thuộc natri-kali trong não, dẫn đến gián đoạn vận chuyển ion qua màng và làm suy giảm chức năng thần kinh.

Trong tương lai, sự khử men của dây thần kinh, bệnh lý thần kinh trục phát triển, quyết định tất cả các biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Các triệu chứng của chứng Porphyria cấp tính ngắt quãng:

Triệu chứng đặc trưng nhất của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn là đau bụng. Đôi khi cơn đau dữ dội được báo trước bởi sự chậm kinh. Thông thường, bệnh nhân được phẫu thuật, nhưng không tìm ra nguyên nhân gây ra cơn đau.

Tại rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính hệ thống thần kinh bị ảnh hưởng bởi loại viêm đa dây thần kinh nghiêm trọng. Bắt đầu bằng các cơn đau ở các chi, khó cử động kết hợp với cả đau và rối loạn vận động đối xứng, chủ yếu ở các cơ của các chi. Nếu các cơ ở cổ tay, cổ chân, bàn tay tham gia vào quá trình bệnh lý, thì các dị tật gần như không thể phục hồi có thể phát triển. Với tiến triển của quá trình, liệt tứ chi, trong tương lai có thể bị liệt cơ hô hấp và tử vong.

Ngoài ra, hệ thống thần kinh trung ương cũng tham gia vào quá trình này, do đó xuất hiện co giật, co giật dạng epileptiform, mê sảng, ảo giác.

Ở hầu hết các bệnh nhân, huyết áp tăng, có thể có tăng huyết áp động mạch nặng kèm theo tăng cả huyết áp tâm thu và huyết áp tâm trương.

Bác sĩ nên ngừng dùng một số loại thuốc tưởng chừng như vô hại, chẳng hạn như valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, có chứa phenobarbital, có thể làm trầm trọng thêm bệnh. Sự trầm trọng thêm của dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin này cũng xảy ra dưới ảnh hưởng của các hormone sinh dục nữ, thuốc chống nấm(griseofulvin).

Rối loạn thần kinh nghiêm trọng thường là nguyên nhân gây tử vong, nhưng trong một số trường hợp, các triệu chứng thần kinh giảm dần, sau đó thuyên giảm. Liên quan đến hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh, nó được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt.

Cần lưu ý rằng không phải tất cả những người mang gen bệnh lý đều có biểu hiện bệnh trên lâm sàng. Thông thường, thân nhân của bệnh nhân, đặc biệt là nam giới, có các dấu hiệu sinh hóa của bệnh, nhưng không có và không có bất kỳ dấu hiệu nào Triệu chứng lâm sàng. Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục tiềm ẩn. Ở những người như vậy, khi tiếp xúc các yếu tố bất lợiđợt cấp nặng có thể xảy ra.

Chẩn đoán chứng Porphyria ngắt quãng cấp tính:

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt dựa trên việc phát hiện trong nước tiểu của bệnh nhân có tiền chất để tổng hợp porphyrin (cái gọi là porphobilinogen), cũng như axit 6-aminolevulinic.

Chẩn đoán phân biệt với rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợtđược thực hiện với các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác, hiếm hơn (chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền, rối loạn chuyển hóa porphyrin), cũng như với ngộ độc chì.

Nhiễm độc chì có biểu hiện đau bụng, viêm đa dây thần kinh. Tuy nhiên, nhiễm độc chì, không giống như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, đi kèm với thiếu máu giảm sắc tố với sự chọc thủng hồng cầu ưa bazơ và nội dung cao sắt huyết thanh. Thiếu máu không điển hình cho rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp. Ở phụ nữ đau khổ rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và rong kinh, thiếu máu mãn tính sau xuất huyết do thiếu sắt, kèm theo hàm lượng sắt trong huyết thanh thấp.

Điều trị chứng Porphyria cấp tính ngắt quãng:

Trước hết, tất cả các loại thuốc dẫn đến đợt trầm trọng của bệnh nên được loại trừ khỏi việc sử dụng. Không kê thuốc analgin, thuốc an thần cho người bệnh. Với cơn đau dữ dội, thuốc gây mê, chlorpromazine được chỉ định. Với nhịp tim nhanh, huyết áp tăng đáng kể, nên sử dụng thuốc bổ hoặc obzidan, với trường hợp táo bón nặng - prozerin.

Một số loại thuốc (chủ yếu là glucose) được sử dụng trong chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt nhằm mục đích giảm sản xuất porphyrin. Chế độ ăn giàu carbohydrate được khuyến khích, dung dịch glucose đậm đặc được tiêm tĩnh mạch (lên đến 200 g / ngày).

Hiệu quả đáng kể trong trường hợp nặng cung cấp cho sự ra đời của hematin, nhưng thuốc đôi khi gây ra các phản ứng nguy hiểm.

Trong trường hợp nặng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp, có trường hợp suy hô hấp, bệnh nhân cần được thông khí có kiểm soát lâu dài của phổi.

Trong trường hợp có động lực tích cực, cũng như với sự cải thiện đáng kể trong tình trạng của bệnh nhân, như liệu pháp phục hồiáp dụng các bài tập xoa bóp, trị liệu.

Trong tình trạng thuyên giảm, việc phòng ngừa các đợt cấp là cần thiết, trước hết là loại trừ các thuốc gây ra đợt cấp.

Tiên lượng trong trường hợp tổn thương hệ thần kinh là khá nghiêm trọng, đặc biệt là khi sử dụng thông gió nhân tạo phổi.

Nếu bệnh diễn tiến không có rối loạn nặng thì tiên lượng khá tốt. Thường có thể đạt được sự thuyên giảm ở những bệnh nhân bị chứng tứ chi nặng, rối loạn tâm thần. Cần khám người thân của bệnh nhân để xác định các dấu hiệu sinh hóa của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tất cả bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin tiềm ẩn nên tránh các loại thuốc và hóa chất làm nặng thêm rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nào nếu bạn bị chứng Porphyria cấp tính ngắt quãng:

Bạn đang lo lắng về điều gì đó? Bạn có muốn biết thêm thông tin chi tiết về bệnh Viêm phổi cấp, nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa, diễn biến của bệnh và chế độ ăn uống sau khi mắc bệnh? Hay bạn cần kiểm tra? Bạn có thể đặt lịch hẹn với bác sĩ- phòng khám Europhòng thí nghiệm luôn luôn phục vụ của bạn! Các bác sĩ giỏi nhất sẽ khám cho bạn, nghiên cứu các dấu hiệu bên ngoài và giúp xác định bệnh bằng các triệu chứng, tư vấn cho bạn và cung cấp Cần giúp đỡ và đưa ra chẩn đoán. bạn cũng có thể gọi bác sĩ tại nhà. Phòng khám Europhòng thí nghiệm mở cho bạn suốt ngày đêm.

Cách liên hệ với phòng khám:
Điện thoại của phòng khám của chúng tôi ở Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (đa kênh). Thư ký phòng khám sẽ chọn ngày giờ thuận tiện để bạn đến khám bệnh. Tọa độ và hướng của chúng tôi được chỉ định. Xem chi tiết hơn về tất cả các dịch vụ của phòng khám chị nhé.

(+38 044) 206-20-00

Nếu trước đây bạn đã thực hiện bất kỳ nghiên cứu nào, Hãy chắc chắn đưa kết quả của họ đến một cuộc tư vấn với bác sĩ. Nếu các nghiên cứu chưa được hoàn thành, chúng tôi sẽ làm mọi thứ cần thiết tại phòng khám của chúng tôi hoặc với các đồng nghiệp của chúng tôi ở các phòng khám khác.

Bạn? Bạn cần phải rất cẩn thận về sức khỏe tổng thể của mình. Mọi người không chú ý đủ các triệu chứng bệnh và không nhận ra rằng những bệnh này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Có rất nhiều căn bệnh thoạt đầu không biểu hiện ra bên ngoài cơ thể chúng ta, nhưng cuối cùng lại phát ra bệnh, tiếc là đã quá muộn để chữa trị. Mỗi bệnh đều có những dấu hiệu đặc trưng, những biểu hiện bên ngoài đặc trưng - cái gọi là các triệu chứng bệnh. Xác định các triệu chứng là bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh nói chung. Để làm điều này, bạn chỉ cần vài lần trong năm được bác sĩ kiểm tra không chỉ để ngăn chặn căn bệnh khủng khiếp mà còn để duy trì một tâm trí lành mạnh trong cơ thể và toàn bộ cơ thể.

Nếu bạn muốn đặt câu hỏi cho bác sĩ, hãy sử dụng mục tư vấn trực tuyến, có lẽ bạn sẽ tìm thấy câu trả lời cho những thắc mắc của mình ở đó và đọc mẹo chăm sóc bản thân. Nếu bạn quan tâm đến các đánh giá về phòng khám và bác sĩ, hãy cố gắng tìm thông tin bạn cần trong phần. Cũng đăng ký cho cổng thông tin y tế Europhòng thí nghiệmđể được cập nhật liên tục những tin tức và cập nhật thông tin mới nhất trên trang web sẽ được tự động gửi đến bạn qua đường bưu điện.

Các bệnh khác trong nhóm Các bệnh về máu, cơ quan tạo máu và các rối loạn cá nhân liên quan đến cơ chế miễn dịch:

Thiếu máu do thiếu B12

Thiếu máu do suy giảm tổng hợp do sử dụng porphyrin

Thiếu máu do vi phạm cấu trúc của chuỗi globin

Thiếu máu đặc trưng bởi việc vận chuyển các hemoglobin không ổn định về mặt bệnh lý

Fanconi thiếu máu

Thiếu máu liên quan đến ngộ độc chì

thiếu máu không tái tạo

Thiếu máu tan máu tự miễn

Thiếu máu tan máu tự miễn với các ngưng kết nhiệt không hoàn toàn

Thiếu máu tan máu tự miễn với ngưng kết lạnh hoàn toàn

Thiếu máu tan máu tự miễn với hemolysin ấm

Bệnh chuỗi nặng

Bệnh Werlhof

bệnh von Willebrand

Bệnh Di Guglielmo

Bệnh giáng sinh

Bệnh Marchiafava-Micheli

Bệnh Rendu-Osler

Bệnh chuỗi nặng alpha

bệnh chuỗi nặng gamma

Bệnh Shenlein-Henoch

Tổn thương ngoài tủy

Bệnh bạch cầu tế bào lông

Hemoblastoses

Hội chứng tan máu urê huyết

Thiếu máu tan máu liên quan đến thiếu vitamin E.

Thiếu máu tan máu liên quan đến thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Bệnh tan máu của thai nhi và trẻ sơ sinh

Thiếu máu tan máu liên quan đến tổn thương cơ học đối với các tế bào hồng cầu

Bệnh xuất huyết ở trẻ sơ sinh

Tăng mytiocytosis ác tính

Phân loại mô học của bệnh Hodgkin

DIC

Thiếu hụt các yếu tố phụ thuộc K-vitamin

Thiếu yếu tố I

Thiếu yếu tố II

Thiếu yếu tố V

Thiếu yếu tố VII

Thiếu yếu tố XI

Thiếu hụt yếu tố XII

Thiếu hụt yếu tố XIII

Thiếu máu do thiếu sắt

Các mô hình tiến triển của khối u

Thiếu máu tan máu miễn dịch

Nguồn gốc rệp của hemoblastoses

Giảm bạch cầu và mất bạch cầu hạt

U bạch huyết

Lymphocytoma của da (bệnh Caesari)

U lympho tế bào hạch bạch huyết

Lymphocytoma của lá lách

Bệnh tật phóng xạ

Tuần hành hemoglobin niệu

Mastocytosis (bệnh bạch cầu tế bào mast)

Bệnh bạch cầu Megakaryoblastic

Cơ chế ức chế tạo máu bình thường ở nguyên bào huyết

Vàng da cơ học

Sarcoma dòng tủy (chloroma, sarcoma bạch cầu hạt)

bệnh đa u tủy

Bệnh xơ hóa tủy

Vi phạm cầm máu đông máu

A-fi-lipoproteinemia di truyền

chứng coproporphyria di truyền

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ di truyền trong hội chứng Lesh-Nyan

Thiếu máu tan máu di truyền do suy giảm hoạt động của các enzym hồng cầu

Sự thiếu hụt di truyền của hoạt động acyltransferase lecithin-cholesterol

Thiếu yếu tố X di truyền

bệnh microspherocytosis di truyền

bệnh pyropoykylocytosis di truyền

Tăng tế bào thực bào di truyền

Bệnh tăng tế bào xơ cứng di truyền (bệnh Minkowski-Choffard)

tăng bạch cầu di truyền

Thiếu máu cấp tính sau xuất huyết

Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính

Bệnh bạch cầu cấp tính tỷ lệ phần trăm thấp

Bệnh bạch cầu megakaryoblastic cấp tính

Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (bệnh bạch cầu cấp tính không phải nguyên bào lympho, bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính)

Bệnh bạch cầu đơn nguyên bào cấp tính

Bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính

Bệnh tăng hồng cầu cấp tính (bệnh bạch cầu cấp, bệnh Di Guglielmo)

168 BÀI THUỐC THỰC HÀNH

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Bệnh viện lâm sàng Cộng hòa của Bộ Y tế Cộng hòa Đại học Y bang Tatarstan Kazan

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (báo cáo trường hợp)

Tôi Akhmadeev Aryslan Radikovich

Trưởng khoa Huyết học

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18 tuổi, thích hợp. 54, e-mail: [email được bảo vệ]

Trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt được trình bày liên quan đến sự hiếm gặp của bệnh lý này, các biểu hiện lâm sàng khác nhau và khó khăn trong việc chẩn đoán bệnh.

Từ khóa Từ khóa: rối loạn chuyển hóa porphyrin, heme, đau bụng, triệu chứng thần kinh.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Bệnh viện lâm sàng Cộng hòa thuộc Bộ Y tế Cộng hòa Đại học Y bang Tatarstan Kazan

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (báo cáo trường hợp)

Trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt được trình bày liên quan đến sự hiếm gặp của bệnh này, biểu hiện lâm sàng đa dạng, khó chẩn đoán.

Từ khóa: rối loạn chuyển hóa porphyrin, heme, đau bụng, triệu chứng thần kinh.

Bệnh porphyrin là một nhóm bệnh dựa trên sự vi phạm sinh tổng hợp heme, dẫn đến sự tích tụ quá nhiều porphyrin và tiền chất của chúng trong cơ thể. Thông thường nhất, rối loạn chuyển hóa porphyrin là kết quả của các khiếm khuyết di truyền trong hệ thống enzym để sinh tổng hợp heme. Porphyria phổ biến nhất vào thời Trung cổ ở Thụy Điển và Thụy Sĩ, và ở đây, rất có thể, huyền thoại về ma cà rồng bắt nguồn. Căn bệnh này được biết đến nhiều ở Châu Âu, đặc biệt là ở các triều đại hoàng gia. Nhà sử học Andrew Wilson viết về điều này trong cuốn sách Những người Victoria (2002). Căn bệnh này chỉ ngừng xảy ra sau thời trị vì của Nữ hoàng Victoria (1819-1901). Trước đó, rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền là một chứng bệnh phổ biến trong hoàng gia Anh. Chính cô là nguyên nhân dẫn đến cơn điên loạn của ông nội Victoria, Vua George III. Từ năm 1955 đến năm 1959, khoảng 4.000 người từ đông nam Anatolia (Thổ Nhĩ Kỳ) được mô tả là bị rối loạn chuyển hóa porphyrin do sử dụng hexachlorobenzene, một loại thuốc diệt nấm được thêm vào mầm lúa mì. Mối liên hệ giữa chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin và chủ nghĩa ma cà rồng lần đầu tiên được phát biểu bởi Tiến sĩ Lee Illis từ Vương quốc Anh. Năm 1963, ông đệ trình lên Hiệp hội Y học Hoàng gia Anh một cuốn sách chuyên khảo về bệnh Porphyria và bệnh nguyên.

người sói gie ", chứa rất nhiều tổng quan chi tiết mô tả lịch sử về người sói hút máu so với các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Porphyrias có thể do di truyền hoặc mắc phải. Tất cả các rối loạn chuyển hóa porphyrin đều được di truyền theo kiểu trội của NST thường, ngoại trừ rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh, được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Bệnh này là do sự tích tụ và tăng bài tiết của porphyrin và tiền chất của chúng (aminolevulinic acid, porphobilinogen). Một số bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin có giai đoạn đầu cấp tính, chẳng hạn như chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng, và một số bệnh có diễn biến mãn tính, tương đối ổn định (rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa porphyrin ban đỏ). Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính được đặc trưng bởi các cuộc tấn công cấp tính của các triệu chứng thần kinh thị giác có thể kéo dài thời gian dài. Những rối loạn chuyển hóa porphyrin này được đặc trưng bởi các biểu hiện lâm sàng sau: đau bụng, rối loạn thần kinh, tâm thần, nước tiểu có màu trong màu hồng. Bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin mãn tính có nhiều khả năng

NHỮNG VẤN ĐỀ VỀ Y HỌC HIỆN NAY.

THUỐC THỰC HÀNH 169

có biểu hiện da m bệnh, sự tham gia của gan và hệ thống thần kinh trong quá trình bệnh lý có thể không, chúng không được đặc trưng bởi các đợt cấp tính của bệnh. Ngoài ra, rối loạn chuyển hóa porphyrin được chia thành thể gan và rối loạn hồng cầu. Rối loạn chuyển hóa porphyrin khá hiếm gặp, thường kèm theo tán huyết, nhạy cảm với ánh sáng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh và thường dẫn đến kết cục chết người.

Loại rối loạn chuyển hóa porphyrin gan phổ biến nhất là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt (API). Nguyên nhân của bệnh là do khiếm khuyết enzym trong porphobilinogen deaminase, chất quyết định sự chuyển hóa porphobilinogen thành hydroxymethylbilane. Kết quả là, có sự tích tụ các tiền chất heme axit n-aminolevulinic (n-ALA), có tác dụng gây độc thần kinh và porphobilinogen, làm cho nước tiểu có màu đặc trưng. Yếu tố kích thích có thể là sử dụng thuốc giảm đau, sulfonamid, barbiturat. Những điểm sau đây là đặc điểm của phòng khám AKI:

1) Đau bụng. Đây là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh và xảy ra trong 99% trường hợp. Thông thường đây là những cơn đau quặn từng cơn khu trú ở vùng bụng dưới bên trái và kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Hiếm khi đau bụng kèm theo sốt, tăng bạch cầu hoặc các dấu hiệu phúc mạc. Buồn nôn và nôn thường xuyên xảy ra. Có một sự khác biệt rất đặc trưng giữa những phàn nàn của bệnh nhân và những phát hiện lâm sàng nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, bệnh chỉ biểu hiện bằng liệt nửa người mà không đau bụng.

2) Yếu cơ và rối loạn thần kinh. Thường xảy ra ở phụ nữ tuổi sinh sản, đặc trưng bởi cơn đau ở tứ chi và chứng liệt tứ chi. Một số bệnh nhân có thể có biểu hiện của bệnh chứng động kinh(hiếm khi đủ).

3) Rối loạn tâm thần. Thông thường, bệnh nhân bị rối loạn tâm thần tương tự như rối loạn tâm thần của bệnh tâm thần phân liệt. Những khó khăn trong chẩn đoán có thể dẫn đến chẩn đoán sai về tâm thần học, trong một số trường hợp dẫn đến việc đưa bệnh nhân AKI vào các bệnh viện tâm thần. Lo lắng cũng tính năng cho cơ hội.

Cẩn thận tính di truyền của một bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin nên được nghiên cứu. Khám khách quan có thể phát hiện các dấu hiệu phúc mạc, vàng da, bệnh lý thần kinh ngoại biên, rối loạn vận động và cảm giác. Trong cơn nguy kịch, có thể xảy ra tăng huyết áp động mạch, nhịp tim nhanh do kích thích hệ thần kinh giao cảm. Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm bao gồm phân tích chung nước tiểu (màu hồng của nước tiểu là đặc trưng), phản ứng định tính với porphobilinogen, công thức máu hoàn chỉnh (đặc trưng là tăng bạch cầu), nghiên cứu sinh hóa máu (hạ natri máu, hạ kali máu, giảm clo huyết, tăng men gan).

Trong điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin, liệu pháp di truyền bệnh và điều trị triệu chứng được phân biệt. Liệu pháp di truyền bệnh: việc bổ nhiệm gemma arginate - normosang, ngăn chặn sự hình thành các chất chuyển hóa porphyrin và làm giảm các triệu chứng thần kinh, lời giới thiệu giải pháp ưu trương glucose, plasmapheresis để loại bỏ s-ALA dư thừa, giới thiệu riboxin (ức chế tổng hợp s-ALA), vitamin B. Điều trị triệu chứng nhằm loại bỏ hội chứng bụng (morphin, paracetamol), hội chứng tăng huyết áp và nhịp tim nhanh (propranolol, atenolol ), được sử dụng thuốc an thần(chlorpromazine, lorazepin), có nghĩa là để kích thích ruột (prozerin, senna).

Dự báo. Trong trường hợp AKI, nguy cơ tái phát các đợt tấn công của bệnh trong thời gian thuyên giảm tương quan với sự bài tiết protoporphylinogen trong nước tiểu, với sự bài tiết thấp tương ứng với tần suất đợt cấp thấp hơn.

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt được chẩn đoán ở một bệnh nhân đang điều trị tại Bệnh viện Lâm sàng Cộng hòa thuộc Bộ Y tế Cộng hòa Tatarstan.

Bệnh nhân Ya., 33 tuổi, được chuyển đến khoa huyết học từ khoa thần kinh của bệnh viện RCH. Khiếu nại về các cơn đau dữ dội ở bụng, rõ hơn ở gần rốn, co cứng cơ ở chi dưới, khó mở rộng khớp gối và cánh tay, sụt 10 kg trong 2-3 tháng, rối loạn cảm xúc, ảo giác định kỳ. Từ ngày bệnh: 25/09/10 bị chấn thương tinh thần và thể chất cấp tính nặng, mất ý thức. Từ ngày 30.09.10 đến 07.10.10 nhập viện tại khoa ngoại thần kinh Bệnh viện N.1 cấp cứu với chẩn đoán chấn thương sọ não, tụ máu vùng mặt. Sau khi xuất viện, tình trạng bệnh không được cải thiện, xuất hiện "nước tiểu đỏ", đau bụng tăng lên, đau đầu, nhịp tim nhanh. Từ ngày 13 tháng 10 năm 2010 đến ngày 19 tháng 10 năm 2010, bà nhập viện tại Bệnh viện Lâm sàng số 7 Thành phố với chẩn đoán: Viêm tụy mãn tính với phát âm hội chứng đau, đợt cấp. Thiếu máu mức độ nhẹ. Viêm thực quản. Chấn động não. tăng huyết áp động mạch. Mặc dù được điều trị liên tục, tình trạng của bệnh nhân vẫn tiếp tục xấu đi và 28.10.10. cô ấy đi tới khoa phẫu thuật RCH với chẩn đoán " viêm tụy cấp". Liên quan đến những phàn nàn của bệnh nhân về co giật, tê bì, yếu chi dưới, sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa thần kinh, chẩn đoán được đưa ra: Bệnh đa dây thần kinh vận động dạng mềm, chủ yếu là liệt gần, liệt tứ chi. Ngày 2 tháng 11 năm 2010, cô được chuyển đến khoa thần kinh của RCH với chẩn đoán hội chứng Guillain-Barré. Ngày 11/03, xét nghiệm định tính porphobilinogen được thực hiện cho kết quả dương tính (thông thường, kết quả là âm tính). Cùng ngày, bệnh nhân được bác sĩ chuyên khoa huyết học hội chẩn. Xem xét tiền sử của bệnh nhân, nước tiểu đỏ, các triệu chứng thần kinh, các thay đổi xét nghiệm, bệnh nhân được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn. Liệu pháp thích hợp được quy định: truyền glucose, sandostatin, vitamin B, điện di theo chương trình. Trong bối cảnh điều trị đang diễn ra, bệnh nhân ghi nhận sự cải thiện về sức khỏe nói chung, màu nước tiểu bình thường, các thông số xét nghiệm, các triệu chứng thần kinh giảm. Bệnh nhân được xuất viện trong tình trạng khả quan với các khuyến cáo về tuân thủ chế độ, chế độ ăn uống, sự thăm khám của gia đình và người thân về rối loạn chuyển hóa porphyrin.

VĂN CHƯƠNG

1. Idelson L.I. Sinh bệnh học, phòng khám và điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin. - Ter. lưu trữ, 1987. - Số 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Tập Hexachlorobenzene ở Thổ Nhĩ Kỳ. Khoa học môi trường sinh học. Tháng 3 năm 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp: phòng khám, chẩn đoán, điều trị. - Những vấn đề về huyết học và truyền máu, 1998. - Số 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Chuyển hóa porphyrin ở bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt Các giai đoạn khác nhau diễn biến của bệnh. - Tan máu. và transfusiol., 2004. - T. 49, Số 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Phòng khám, chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin. - Hướng dẫn cho bác sĩ. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Khuyến cáo chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp. Ann Intern Med. Ngày 15 tháng 3 năm 2005; 142 (6): 933-8.

NHỮNG VẤN ĐỀ VỀ Y HỌC HIỆN NAY.

Bệnh porphyria, hay "bệnh ma cà rồng", dùng để chỉ các bệnh di truyền. Những người mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này có nồng độ porphyrin tăng cao và các chất là dẫn xuất của porphyrin trong cơ thể. Các chất porphyrin tham gia vào quá trình hình thành enzym (cytochromes, catalase, v.v.), trong việc hình thành hemoglobin.

Bệnh được phân loại thành rối loạn chuyển hóa hồng cầu và rối loạn chuyển hóa gan. Đến lượt mình, rối loạn chuyển hóa porphyrin tạo hồng cầu được chia nhỏ thành chứng rối loạn chuyển hóa hồng cầu và chứng uroporphyria, và chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan thành chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền, chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan cũng bao gồm rối loạn chuyển hóa porphyrin và urocoproporphyria.

Bệnh porphyrin là một bệnh nặng, đe dọa tính mạng liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa porphyrin, nguyên nhân là do tác động tiêu cực của một gen khiếm khuyết.

Bệnh bắt đầu phát triển ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ, khi vì một lý do nào đó xảy ra khiếm khuyết về gen. Đồng thời, một đứa trẻ (thường là nữ) được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh và có thể có một cuộc sống bình thường, hoàn toàn khỏe mạnh trong một thời gian dài. cuộc sống lành mạnh. Và chỉ do các yếu tố kích động mới có thể phát triển chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục.

Như thống kê cho thấy, một số lượng lớn người mang gen bệnh lý, thường không nhận thức được điều này do tiến trình không có triệu chứng của bệnh. Một cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp chỉ xảy ra ở 20% bệnh nhân.

Một cuộc tấn công của rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được kích hoạt bởi nhiều yếu tố:

thu nhận các loại thuốc(sulfonamit, barbiturat);
suy nội tiết tố khi mang thai;
bệnh truyền nhiễm;
tiếp xúc lâu với bức xạ tia cực tím;
thói quen xấu (rượu bia, hút thuốc lá);
căng thẳng.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính thường bắt chước các triệu chứng của các bệnh khác, khiến bác sĩ khó chẩn đoán ngay. Do các triệu chứng giả, bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin thường thấy mình trong khoa phụ khoa, khoa phẫu thuật hoặc điều trị.

Các triệu chứng phổ biến của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm:

tăng nhiệt độ cơ thể lên đến 38 độ C và cao hơn;
đau cấp tính ở bụng;
tăng huyết áp;
buồn nôn ói mửa;
tiêu chảy hoặc táo bón;
đánh trống ngực, v.v.

Nếu ở giai đoạn này sự trợ giúp không được cung cấp cho một người, thì các dấu hiệu khác của bản chất thần kinh liên quan đến bệnh đa dây thần kinh, trong đó có sự gia tăng yếu cơ, nhạy cảm ở tay chân, cổ, ngực và những người đứng đầu. Một cuộc tấn công porphyr có thể được gọi là - mạnh mẽ, đau không chịu nổi từ đó ngay cả những loại thuốc giảm đau mạnh nhất cũng không cứu được.

Bình thường phòng khám công cộng hiếm khi chẩn đoán bệnh này, bắt đầu điều trị bệnh nhân cho bất cứ điều gì ngoài rối loạn chuyển hóa porphyrin, chỉ tăng cường các triệu chứng đau đớn. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng là một dạng bắt chước tốt, giả dạng là nhất các bệnh khác nhau(loét dạ dày và tá tràng, tắc ruột, thai ngoài tử cung, cơn đau quặn thận, v.v.).

Với sự phát triển của một cuộc tấn công porphyrin cấp tính, các quá trình không thể đảo ngược xảy ra trong cơ thể, diễn ra hàng giờ đưa bệnh nhân đến gần tình trạng tàn tật hoặc tử vong không thể tránh khỏi.

Một tuần sau khi bị tấn công, một người bị rối loạn thần kinh, trong đó liệt tứ chi, thị lực, nuốt, nói bị rối loạn, và liệt cơ hô hấp. Do chức năng hô hấp bị suy giảm, phổi xảy ra tình trạng viêm nhiễm, không thể điều trị được và dẫn đến tử vong.

Ở nhiều nước Châu Âu có số liệu thống kê đúng cho thấy có bao nhiêu người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Ở Nga, Ukraine, theo thống kê, chỉ có vài trăm người là người mang mầm bệnh. Trên thực tế, điều này là do nhiều phòng khám đơn giản là không thực hiện chẩn đoán chính xác bệnh, dẫn đến bệnh nhân tử vong không rõ nguyên nhân.

Vì chẩn đoán chính xác bệnh, cần phải lấy nước tiểu mới lấy và thêm thuốc thử Ehrlich vào. Nếu nước tiểu, sau khi phản ứng với thuốc thử, đổi màu thành hồng hoặc đỏ sẫm, thì có thể chẩn đoán mức độ porphyrin tăng lên. Tại nhà, bạn cũng có thể tiến hành một loại thí nghiệm để xác định bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Để thực hiện, bạn cần lấy nước tiểu tươi và để dưới ánh nắng trực tiếp - nếu có bệnh, nước tiểu sẽ chuyển màu từ vàng rơm hoặc vàng sang đỏ.

“Bệnh ma cà rồng” hay chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin chỉ được điều trị bằng một loại thuốc duy nhất - Normosang, hiện có giá khoảng 100.000 hryvnias. Thuốc này được tiêm tĩnh mạch bằng cách sử dụng ống nhỏ giọt với số lượng 3 mg trên 1 kg / trọng lượng, trong một tuần. Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin bằng thuốc này rất kết quả tốt đẹp. Với sự quản lý kịp thời, sự cải tiến diễn ra rất nhanh chóng, vượt qua triệu chứng đau và ngăn chặn các tác động phá hủy đến các cơ quan và hệ thống khác của cơ thể.

Cùng với Normosang, glucose được đưa vào cơ thể (1 lít trong 7 ngày) cũng giúp hỗ trợ điều trị "bệnh ma cà rồng", nhưng yếu hơn nhiều so với các thành phần của thuốc.

Erythropoietic uroporphyria

Ma cà rồng, theo nhiều câu chuyện thần thoại, không thể chịu được ánh sáng mặt trời nên đã trốn trong những nơi trú ẩn tối tăm cho đến khi màn đêm buông xuống. Bệnh uroporphyria là các triệu chứng tương tự liên quan đến sự không khoan dung ánh sáng mặt trời.

Uroporphyria được truyền sang con trong thời kỳ thụ thai và phát triển phôi thai từ cha mẹ là người mang gen khiếm khuyết, trong khi bản thân họ không mắc bệnh. Do sự phát triển của uroporphyria, một đứa trẻ sinh ra, giống như một ma cà rồng thần bí, trải qua sự không dung nạp tia nắng mặt trời. Do không tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời, cơ thể bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin nổi đầy những bong bóng nhỏ, vỡ ra rồi biến thành vết loét.

Việc điều trị các vết loét kết quả là sử dụng thuốc kháng sinh, giúp các vết loét liền sẹo và bệnh xơ cứng bì xuất hiện tại vị trí của chúng. Nhìn bằng mắt thường, bệnh uroporphyria tăng sinh hồng cầu biểu hiện dưới dạng một phần hoặc vắng mặt hoàn toàn chân tóc, móng tay hoặc khớp. Kết quả là, bệnh nhân có ngoại hình đáng sợ, điều này chỉ làm tăng vẻ giống với ma cà rồng.

Tiên lượng của bệnh là đáng thất vọng, vì thiếu máu xảy ra, gây ra bởi tuổi thọ ngắn của các tế bào hồng cầu. Kết quả là quá trình bệnh lý trong cơ thể, phát sinh dựa trên nền tảng của bệnh, có một người tàn tật và cái chết nhanh chóng.

Erythropoietic và coproporphyria di truyền

Bệnh coproporphyria di truyền đề cập đến dạng gan của bệnh, được đặc trưng bởi sự vi phạm sự hình thành của coproporphyrinogen oxidase. Các triệu chứng thường biểu hiện như sốt, đau bụng, buồn nôn, nôn, v.v.

Erythropoietic coproporphyria thuộc loại bệnh hiếm gặp nhất, được đặc trưng bởi sự gia tăng coproporphyrin trong hồng cầu, số lượng vượt quá hiệu suất bình thường 60-70 lần và hơn thế nữa. Độ nhạy sáng thực tế không có, nhưng sự phát triển các triệu chứng cấp tính có thể được kích hoạt bằng cách đưa barbiturat vào cơ thể cùng với thuốc.

Ở những triệu chứng đầu tiên của sự phát triển của bệnh, cần phải ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ.

Erythropoietic protoporphyria

Nguyên sinh chất gây bệnh bắt đầu phát triển sớm nhất là thời thơ ấu, nguyên nhân của sự phát triển là quá trình sản xuất protoporphyrin bị rối loạn. Hậu quả của căn bệnh này, con người, giống như ma cà rồng, buộc phải trốn khỏi ánh sáng mặt trời để tránh sự xuất hiện của mụn nước và vết loét trên da.

Không giống như uroporphyria, da phục hồi sau khi điều trị loét. Do đó, thiếu máu ở dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin này không được quan sát thấy, do đó, tùy thuộc vào tất cả các khuyến cáo y tế, điều trị thích hợp, kể cả dự phòng, bệnh nhân mắc chứng loạn sản tạo hồng cầu có tiên lượng tốt về một cuộc sống bình thường.

Porphyria đa dạng xảy ra do sự vi phạm tính di động của protoporphyrinogen. Với dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin này, ngoài các triệu chứng tiêu cực chung (đau bụng, sốt,…), còn có thêm cơn đau thận cấp do suy giảm chức năng thận. Thuốc có thể gây ra một cuộc tấn công ở dạng bệnh này.

Urocoporphyria đề cập đến sự phát triển muộn của bệnh. Giữa nguyên nhân phổ biến sự phát triển của bệnh có thể được phân biệt:

viêm gan đã chuyển;
tiếp xúc thường xuyên với các chất độc hại;
lạm dụng rượu.

Kết quả của sự phát triển của bệnh, có sự vi phạm chức năng của gan, trong khi lượng uroporphyrin trong nước tiểu tăng lên, và coproporphyrin tăng rất nhẹ. Urocoporphyria đề cập đến một dạng bệnh mắc phải, trong khi khuynh hướng di truyền có thể được quan sát thấy.

Dấu hiệu của bệnh:

tăng nhạy cảm với ánh sáng mặt trời;
những thay đổi trên da được biểu hiện dưới dạng mỏng đi hoặc ngược lại, lớp biểu bì dày lên;
mụn nước xuất hiện trên tay và mặt;
gan to xảy ra.

Để chẩn đoán bệnh, cần tiến hành xét nghiệm máu và nước tiểu.

Điều trị dự phòng bệnh

Khi có bất kỳ dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin nào, cần giảm thời gian phơi nắng. Nếu bạn bị bệnh, chống chỉ định tắm nắng trên bãi biển hoặc trong phòng tắm nắng. Để không gây ra một cuộc tấn công cấp tính của bệnh, cần hạn chế hoặc loại bỏ hoàn toàn việc uống một số loại thuốc (thuốc an thần, sulfonamid, analgin).

Thông thường, để loại bỏ các triệu chứng ở dạng cao huyết áp, một loại thuốc được kê toa - Inderal.

Để giảm mức độ cao của porphyrin, liệu pháp phức tạp với Riboxin và Delagil được kê đơn.

Liệu pháp vitamin (axit folic và nicotinic, retinol, v.v.) được quy định như một phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh.

Là một phương pháp điều trị cho các vết loét trên da đã phát sinh dựa trên nền tảng của bệnh, thuốc mỡ corticosteroid được kê đơn.

tốt yếu tố tích cựcđối với bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin là sự quan tâm của nhà nước và các tổ chức tình nguyện khác nhau. Vì việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính rất tốn kém, nên mọi sự giúp đỡ cho bệnh nhân đều được hoan nghênh nhất. Theo các bác sĩ, việc điều trị kịp thời giúp người bệnh nhanh chóng hồi phục sau cơn và tiếp tục có sức khỏe tốt. cuộc sống thường ngày, trong khi những người được chẩn đoán mắc bệnh muộn lại kết thúc cuộc đời ngắn ngủi của mình với tình trạng khuyết tật hoàn toàn.

Vì hầu hết các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin đều là bệnh di truyền, nên điều rất quan trọng đối với các bậc cha mẹ tương lai là phải kiểm tra toàn diện cơ thể, bao gồm cả di truyền, trong quá trình lập kế hoạch mang thai.

Các bệnh ngoài da thường là hậu quả của quá trình rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Nhiều bệnh có tính di truyền và được truyền ở cấp độ gen. Chúng bao gồm rối loạn chuyển hóa porphyrin - một bệnh lý liên quan đến sự vi phạm quá trình tổng hợp protein trong máu.

Porfiria - nó là gì?

Porphyria thường được gọi là một nhóm bệnh lý có liên quan đến sự vi phạm quá trình tổng hợp porphyrin. Những chất này tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp heme - một phần không thể thiếu của hemoglobin. Bệnh được biểu hiện bằng các loại da liễu, các đợt tán huyết. Những biểu hiện này làm cho nó có thể hình thành bệnh lý bởi những thay đổi bên ngoài đặc trưng.

Căn bệnh này luôn đi kèm với sự thất bại trong quá trình hình thành porphyrin bình thường. Trực tiếp các hợp chất hữu cơ này, là các tinh thể màu đỏ, làm cho máu có màu đỏ. Sự dư thừa của chúng dẫn đến tăng độ nhạy sáng. Dưới tác dụng của ánh nắng mặt trời xảy ra hiện tượng phân hủy hồng cầu, porphyrin được giải phóng gây co thắt mạch. Do đó đặc điểm triệu chứng của bệnh. Da của những bệnh nhân mắc bệnh này luôn nhợt nhạt, vì vậy từ lâu người ta tin rằng bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin là căn bệnh của ma cà rồng.

Porphyria - phân loại

Có nhiều loại bệnh này, mỗi loại được đặc trưng bởi các triệu chứng riêng. Tùy thuộc vào bản chất của những thay đổi và biểu hiện lâm sàng, các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin sau đây được phân biệt:

1. rối loạn chuyển hóa porphyrin da chậm- đề cập đến rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở người lớn trên 30 tuổi. Đặc trưng bởi:

mụn nước actinic;
tăng mức độ uroporphyrin (đổi màu nước tiểu);
tổn thương da và móng tay;
hình thành các vết loét trên da, thường bị nhiễm trùng.

2. Rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh- được quan sát từ khi sinh ra, trong khi các dấu hiệu của bệnh ở bố mẹ không có. Sự lây truyền bệnh lý xảy ra theo phương thức lặn trên NST thường. Trong số các biểu hiện đặc trưng:

nước tiểu đỏ;
tăng nhạy cảm với tia cực tím;
sự hình thành mụn nước trên da;
từ chối;
tổn thương tóc, móng tay;
sự hình thành của các hợp đồng trong khớp;
tăng kích thước.

3. Erythropoietic protoporphyria- đề cập đến hình thức ban đầu phát triển ở trẻ em. Bệnh mòn tính cách di truyền và được truyền theo kiểu trội autosomal. chảy vào dạng nhẹ. Các bong bóng hình thành trên da tự biến mất mà không để lại dấu vết.

4. Erythropoietic coproporphyria- các triệu chứng tương tự như dạng có tên ở trên. Sự nhạy cảm với ánh sáng tia cực tím không rõ rệt, trong khi sự khởi phát của bệnh có thể được kích thích bằng cách dùng. Phân chứa một lượng lớn coproporphin khiến phân có màu đỏ.

5. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng- được truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nó được đặc trưng bởi các rối loạn thần kinh nghiêm trọng. Nó tiến triển dưới dạng thuyên giảm và các đợt cấp. Trong số các biểu hiện thuộc loại này bệnh lý:

đau bụng của các bản địa hóa khác nhau;
nước tiểu màu hồng;
tăng huyết áp;
dị cảm;
viêm đa dây thần kinh;
hôn mê;

6. chứng coproporphyria di truyền- Di truyền theo kiểu trội lặn trên NST thường. Thường không có triệu chứng, hình ảnh lâm sàng không rõ. Về sự hiện diện của bệnh lý nói:

tăng nồng độ coproporfin;
sản xuất quá nhiều enzym tổng hợp ở gan.

7. Rối loạn chuyển hóa porphyrin- Ngoài những cơn đau bụng, rối loạn hệ thần kinh, đặc trưng của tất cả các rối loạn chuyển hóa porphyrin, bệnh nhân phát triển các rối loạn tâm thần.

Bệnh porphyrin - triệu chứng và nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh porphyrin là do di truyền. Điều này khẳng định một thực tế là những bệnh nhân mắc bệnh lý này thường có con mắc bệnh giống nhau. Sự di truyền xảy ra theo kiểu trội trên NST thường. Trong một số trường hợp, rối loạn chuyển hóa mắc phải, xảy ra dưới tác động của các yếu tố ức chế tổng hợp heme. Thường thì không thể xác định chính xác nguyên nhân.

Bệnh porphyria - các triệu chứng

Khi một bệnh nhân phát triển chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, các bác sĩ ban đầu xác định bệnh bằng một số tính năng đặc trưng. Các biểu hiện lâm sàng là cụ thể, do đó, có thể cho rằng sự hiện diện của bệnh lý chỉ bằng cách thay đổi ngoại hình của bệnh nhân. Trong số các triệu chứng chính của tình trạng bệnh lý là:

cấp tính, với sự vắng mặt của các triệu chứng phúc mạc của đau ở bụng;
thay đổi màu sắc của nước tiểu sang màu hồng hoặc đỏ;
rối loạn hệ thống sinh dưỡngở dạng tăng huyết áp, nôn mửa;
yếu cơ (phát triển các vết cắt ngoại vi);
rối loạn tâm thần;
chứng động kinh;
rối loạn chức năng của vùng dưới đồi dưới dạng sốt trung ương.

Các cuộc tấn công bằng rối loạn chuyển hóa porphyrin rất nghiêm trọng, kèm theo đau dữ dội ở bụng. Chúng thường đi kèm với buồn nôn, nôn mửa, đó là lý do tại sao giai đoạn đầu bệnh lý có thể bị nhầm với chứng khó tiêu. Nhiều bệnh nhân phàn nàn về đau đớnở lưng, chân và tay, tự nhiên bị đau nhức.

Porphyria - nguyên nhân

Vì lý do gì mà “bệnh ma cà rồng” phát triển - bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, các bác sĩ thường khó trả lời. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng căn bệnh này gây ra bởi những thay đổi trong chất liệu di truyền, có thể xảy ra cả trong quá trình phát triển của bào thai và ở người lớn. Trước khi bị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhiều bệnh nhân đã tiếp xúc với các yếu tố kích thích:

nhiễm độc cơ thể với muối của kim loại nặng;
thói quen xấu (rượu, nicotin);
liệu pháp dài hạn thuốc nội tiết tố, dùng thuốc an thần;
các dạng viêm gan nặng trong lịch sử;
tăng nồng độ sắt trong máu và nhu mô gan.

Porphyria - chẩn đoán

Rối loạn chuyển hóa porphyrin da rất dễ chẩn đoán do sự hiện diện của các thay đổi đặc trưng. Có thể nghi ngờ bệnh lý bằng các mụn nước đầu tiên trên da và da có màu nhợt nhạt. Tuy nhiên, cần phải thăm khám để đưa ra chẩn đoán và chỉ định liệu pháp chính xác. Nó được thực hiện trên cơ sở kết quả của các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hóa porphyrin được phân tích nước tiểu bằng thuốc thử Ehrlich. Mức độ porphobilinogen trong quá trình tấn công của rối loạn chuyển hóa porphyrin tăng gấp 5 lần. Trong khoảng thời gian giữa các cuộc tấn công, việc nghiên cứu DNA của bệnh nhân là thông tin chính xác, vì PBG trong nước tiểu có thể bình thường hóa, vì vậy việc chẩn đoán bằng phương pháp này rất khó khăn.

Porphyria - điều trị

TẠI y học hiện đại không có phương pháp nào có thể ngăn chặn quá trình phát sinh bệnh ở bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Bệnh nhân với chẩn đoán này buộc phải liên tục theo dõi bác sĩ, trải qua các liệu trình điều trị dự phòng. Điều trị được giảm bớt để tạo điều kiện cho bệnh nhân khỏe mạnh và loại trừ các cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin. Cơ sở của liệu pháp là các loại thuốc làm giảm độ nhạy ánh sáng của da. Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da được điều trị bằng các loại thuốc sau:

để làm sạch da - hingamin, Rezokhin, Delagil;
vitamin - B6 và B12;
kích thích tố -.

Unithiol cho chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin da chậm

Trong một thời gian dài, thuốc Antilewisite của Anh (BAL) và muối canxi dinatri của axit ethylenediaminetetraacetic nồng độ 10% đã được sử dụng để điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Dung dịch được tiêm tĩnh mạch, 20 ml trong 10 ngày. Ngày nay, rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da chậm được điều trị bằng Unithiol. Các phác đồ điều trị được lựa chọn riêng lẻ.

Thuốc này theo nó đặc tính dược lý gần với BAL. Nó có tác dụng giải độc rõ rệt trên cơ thể, loại bỏ sự thiếu hụt các nhóm sulfhydryl. Kết quả của việc liên kết các chất độc, các chức năng của hệ thống enzym của cơ thể được phục hồi. Dung dịch được tiêm bắp, 5 ml trong 10 ngày.

Thuốc mỡ cho rối loạn chuyển hóa porphyrin muộn

Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt luôn đi kèm với các tổn thương nặng trên da. Đợt cấp của bệnh có thể gây ra việc sử dụng một số loại thuốc. Để loại trừ nhiễm trùng tổn thương da và loét, cần phải điều trị thường xuyên và cẩn thận các tổn thương bằng kem và thuốc mỡ. Điều này sẽ đẩy nhanh quá trình tái tạo, sửa chữa mô và giảm nguy cơ để lại sẹo. Để loại trừ sự bất tiện, bệnh nhân nên loại trừ đi lại trong thời tiết nắng, mặc quần áo kín. Như thuốc mỡ sử dụng:

cộng dicloran;
Dermovate;

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin bằng than hoạt tính

Các chuyên gia nghiên cứu về căn bệnh này đã phát hiện ra rằng bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được điều chỉnh với sự trợ giúp của than hoạt tính. Chất hấp thụ nổi tiếng này có thể nhanh chóng liên kết các porphyrin được tiết vào mật và ngăn cản sự hấp thu thêm của chúng trong ruột. Tình trạng nhiễm độc của cơ thể giảm dần.

Trong một số trường hợp, với sự giúp đỡ của phương pháp khắc phục đơn giản này, có thể đạt được sự thuyên giảm hoàn toàn về mặt lâm sàng, biến mất các cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin. Cần phải nhớ rằng than hoạt tính chỉ là một phần của liệu pháp phức tạp rối loạn chuyển hóa porphyrin và được dùng theo chỉ định của bác sĩ. Liều lượng được lựa chọn riêng lẻ. Trong hầu hết các trường hợp, nên dùng 60 g than hoạt tính mỗi ngày.

Thuốc giảm đau cho rối loạn chuyển hóa porphyrin

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính kèm theo đau dữ dộiở tay và chân. đang kéo, không thoải mái tăng khi bệnh tiến triển. Thường thì sự xuất hiện của chúng được ghi nhận vào ngày thứ 3-4 kể từ khi bắt đầu cuộc tấn công. Đau chân cản trở việc nghỉ ngơi bình thường, quấy rầy về đêm. Đồng thời, chúng được khu trú ở phần dưới của chi, và hông, ngược lại, mất nhạy cảm. Điều đáng chú ý là chúng chỉ có thể được dừng lại với sự hỗ trợ của thuốc giảm đau theo toa mạnh. Nó:

Tramadol;
Thebaine;
Nalbufin.

Chế độ ăn kiêng cho bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin

Porphyria đi kèm với rối loạn chuyển hóa, dẫn đến hoạt động sai chức năng của các cơ quan nội tạng. Do đó, bệnh nhân buộc phải tuân theo một chế độ ăn kiêng đặc biệt. Khi được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin gan, việc xem xét lại chế độ ăn uống là điều bắt buộc trong quá trình điều trị bệnh.

Các nguyên tắc chung của chế độ ăn kiêng dựa trên các khuyến nghị sau:

giảm khẩu phần protein và carbohydrate;
hạn chế hàm lượng chất béo trong thức ăn;
nấu bằng cách luộc, nướng, hầm;
Các loại rau giàu chất xơ được tiêu thụ tốt nhất ở dạng xay nhuyễn.

Động kinh được kích hoạt bởi một số loại thuốc và các yếu tố khác. Chẩn đoán dựa trên cấp độ cao Axit i-aminolevulinic và tiền chất porphyrin là porphobilinogen trong nước tiểu trong các cuộc tấn công. Các cuộc tấn công được dừng lại bằng cách đưa glucose vào hoặc (trong trường hợp nghiêm trọng hơn) bằng cách tiêm tĩnh mạch heme. Nếu cần thiết, hãy thực hiện liệu pháp điều trị triệu chứng, bao gồm cả việc sử dụng thuốc giảm đau.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm (theo thứ tự tần suất giảm dần) rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (API), rối loạn chuyển hóa porphyrin từng mảng (VP), chứng đồng nhiễm sắc tố di truyền (HCP) và rối loạn chuyển hóa porphyrin thiếu 6-DALK cực kỳ hiếm gặp.

Dị hợp tử có rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính lên đến dậy thì hiếm khi xuất hiện, và muộn hơn - chỉ ở 20-30% người mang khiếm khuyết enzym. Ở thể đồng hợp tử và dị hợp tử kép, bệnh thường biểu hiện với các triệu chứng nặng hơn và thường xảy ra ở thời thơ ấu.

Yếu tố kích thích

Tác động của nhiều yếu tố kích thích thường liên quan đến việc kích thích sinh tổng hợp heme ở mức độ vượt quá khả năng của enzym khiếm khuyết. Kết quả là, các tiền chất - porphobilinoten (PBG) và axit 5-aminolevulinic (ALA) tích tụ, và trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin thiếu DALA - chỉ có ALA.

Yếu tố nội tiết đóng vai trò quan trọng. Ở phụ nữ, rong kinh xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới, đặc biệt là trong thời kỳ thay đổi nội tiết tố (ngay trước kỳ kinh, khi sử dụng thuốc tránh thai, trong thời kỳ đầu mang thai).

Các yếu tố kết tủa khác bao gồm thuốc men(barbiturat, thuốc chống động kinh khác và kháng sinh sulfonamide) và hormone sinh dục, đặc biệt là những hormone gây cảm ứng men tổng hợp ALA và cytochrome P-450 trong gan. Các cuộc tấn công thường xảy ra vào ngày đầu tiên sau khi tiếp xúc với các tác nhân khiêu khích. Các triệu chứng cũng có thể được kích hoạt bởi chế độ ăn ít calo, ít carbohydrate, rượu và dung môi hữu cơ. Đôi khi các cuộc tấn công phát triển dựa trên nền tảng của các bệnh truyền nhiễm và các bệnh khác, kinh nghiệm tâm thần và trong quá trình can thiệp phẫu thuật. Thông thường nguyên nhân của cuộc tấn công là một số yếu tố cùng một lúc, mà đôi khi rất khó xác định.

Trong CAP và NKP, các biểu hiện trên da được kích thích bởi ánh sáng mặt trời.

Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính được đặc trưng bởi các triệu chứng và dấu hiệu của tổn thương thần kinh, đau bụng hoặc cả hai (biểu hiện thần kinh thị giác). Hầu hết những người mang gen khiếm khuyết sẽ chỉ trải qua một vài cơn động kinh hoặc không có cơn động kinh trong suốt cuộc đời của họ. Ở những người khác, các triệu chứng tái phát. Ở phụ nữ, các cơn động kinh thường xảy ra với các giai đoạn của chu kỳ kinh nguyệt.

Một cuộc tấn công của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Một cơn cấp tính thường được báo trước bằng táo bón, mệt mỏi, khó chịu và mất ngủ. Các triệu chứng phổ biến nhất là đau bụng và nôn mửa. Cơn đau dữ dội và không tương ứng với sức căng của cơ thành bụng. Nó có liên quan đến tổn thương độc hại đối với các dây thần kinh nội tạng hoặc thiếu máu cục bộ cơ quan do co mạch cục bộ. Vì không bị viêm nên bụng vẫn mềm; không có dấu hiệu kích thích phúc mạc. Nhiệt độ và số lượng bạch cầu bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ. Liệt tắc ruột có thể kèm theo chướng bụng. Nước tiểu khi bị tấn công chuyển sang màu đỏ hoặc nâu đỏ và có chứa PBG.

Tất cả các bộ phận của hệ thần kinh ngoại vi và trung ương đều có thể bị ảnh hưởng. Đối với cơn co giật nặng và kéo dài, bệnh lý thần kinh vận động là đặc trưng. Ban đầu, các tế bào thần kinh vận động của tứ chi thường bị ảnh hưởng (dẫn đến yếu tay và chân), nhưng bất kỳ tế bào thần kinh vận động và dây thần kinh sọ não nào cũng có thể tham gia vào quá trình này; có thể phát triển chứng liệt nửa người. Các tổn thương ở cổ họng dẫn đến suy hô hấp.

Tổn thương hệ thần kinh trung ương có thể được biểu hiện bằng co giật hoặc bất thường về tâm thần (thờ ơ, trầm cảm, kích động, và thậm chí rối loạn tâm thần với ảo giác). Co giật, hành vi loạn thần và ảo giác cũng có thể liên quan đến hạ natri máu hoặc hạ kali máu, đi kèm với rối loạn nhịp tim.

Lo lắng và nhịp tim nhanh thường do dư thừa catecholamine; trong một số trường hợp hiếm hoi, loạn nhịp tim do catecholamine là nguyên nhân gây đột tử. Tăng huyết áp không hồi phục với huyết áp tăng thoáng qua, nếu không được điều trị sẽ gây ra các biến đổi mạch máu dẫn đến tăng huyết áp không hồi phục. Cốt lõi suy thận trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có nhiều yếu tố nói dối; chủ yếu trong số đó có lẽ là tăng huyết áp, chuyển thành mãn tính tăng huyết áp động mạch.

Các triệu chứng bán cấp tính hoặc cận điện tử

Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng tồn tại trong một thời gian dài hơn, nhưng ít rõ rệt hơn (ví dụ, táo bón, mệt mỏi, đau đầu, đau ở lưng dưới hoặc hông, dị cảm, nhịp tim nhanh, khó thở, mất ngủ, thay đổi tâm thần, co giật).

Các triệu chứng da ở CAP và NKP

Ngay cả khi không có các triệu chứng thần kinh thị giác, da vẫn dễ bị tổn thương và địa điểm mở nổi mụn nước trên cơ thể. Bệnh nhân thường không biết rằng họ không nên phơi nắng. Các triệu chứng da trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không khác với các triệu chứng ở bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin da chậm.

Biểu hiện muộn

Tình trạng suy nhược trong các cơn cấp tính có thể gây ra tình trạng yếu vĩnh viễn giữa các cơn. Trong nửa sau của cuộc đời ở những bệnh nhân bị AKI và, có thể, với CAP và LCP, đặc biệt là sau các cuộc tấn công, tần suất ung thư biểu mô tế bào gan tăng lên, tăng huyết áp và suy thận.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Phân tích nước tiểu cho PBG.
Với kết quả khả quan - định lượng ALA và PBG.
Nếu cần, hãy tìm ra loại bệnh - phân tích di truyền.

Tấn công cấp tính. Chẩn đoán thường sai, vì một cơn cấp tính bắt chước trạng thái " Bụng cấp tính”(Đôi khi dẫn đến việc không cần thiết phẫu thuật) hoặc lo lắng hoặc bệnh tâm thần. Một cuộc tấn công của rối loạn chuyển hóa porphyrin nên được nghi ngờ ở những bệnh nhân trước đó đã được xác định là người mang gen khiếm khuyết hoặc những người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tuy nhiên, ngay cả trong những trường hợp đã biết vận chuyển gen khiếm khuyết, cần phải đánh giá khả năng gây ra cơn cấp tính do các nguyên nhân khác.

Triệu chứng chính là nước tiểu có màu đỏ hoặc nâu đỏ, không có trước khi cơn bệnh bắt đầu. Do đó, nên kiểm tra nước tiểu ở tất cả các bệnh nhân có biểu hiện đau bụng (không rõ nguyên nhân), đặc biệt khi có biểu hiện táo bón, nôn mửa, nhịp tim nhanh, yếu cơ, các triệu chứng rối loạn nhịp tim hoặc bất thường về tâm thần.

Nếu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa porphyrin, hàm lượng PBG trong nước tiểu được xác định bằng phương pháp định tính hoặc bán định lượng nhanh. Một kết quả xét nghiệm dương tính hoặc một hình ảnh lâm sàng thuyết phục cần phải định lượng ALA và PBG (tốt nhất là trong cùng một mẫu nước tiểu như đã xét nghiệm trước đó). Hàm lượng PBG và ALA, cao hơn 5 lần so với tiêu chuẩn, cho thấy một cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, trừ khi bệnh nhân là người mang gen khiếm khuyết, trong đó tiền chất porphyrin bài tiết cao như nhau xảy ra trong giai đoạn tiềm ẩn của bệnh.

Tại mức bình thường PBG và ALC nên xem xét một chẩn đoán khác. ALA tăng cao với PBG bình thường hoặc hơi cao cho thấy nhiễm độc chì hoặc rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu DALA. Phân tích nước tiểu hàng ngày trong những trường hợp như vậy là vô ích. Thay vào đó, các phần ngẫu nhiên của nước tiểu được phân tích, điều chỉnh độ loãng theo nồng độ creatinin. Cũng cần xác định hàm lượng các chất điện li và Mg. Nguyên nhân của hạ natri máu có thể là nôn nhiều hoặc tiêu chảy sau khi dùng dung dịch giảm trương lực.

Xác định loại rối loạn chuyển hóa porphyrin. Vì liệu pháp điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ở bất kỳ loại nào đều giống nhau, nên việc tìm ra loại bệnh là quan trọng chủ yếu để phát hiện người mang gen khiếm khuyết trong số những người thân của bệnh nhân. Nếu đã có tiền sử gia đình về loại rối loạn chuyển hóa và đột biến rối loạn chuyển hóa porphyrin, chẩn đoán là rõ ràng nhưng có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Không nhất thiết phải xác định hoạt tính của các enzym để xác định chẩn đoán. Nếu không có dấu hiệu chẩn đoán trong tiền sử gia đình, các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính được phân biệt bằng sự tích tụ của các hợp chất điển hình trong huyết tương và sự bài tiết của chúng qua nước tiểu và phân. Với mức tăng ALA và PBG trong nước tiểu, hàm lượng porphyrin trong phân sẽ được xác định. AKI được đặc trưng bởi mức độ phân bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ, trong khi NCP và VP cao. Trong giai đoạn tiềm ẩn của bệnh, các dấu hiệu này thường không có. Trong NCP và EP, huyết tương chứa các porphyrin có tính huỳnh quang đặc trưng. Sự giảm hoạt động của PBG deaminase trong hồng cầu khoảng 50% bình thường cho thấy AKI, sự thiếu hụt protoporphyrinogen oxidase trong bạch cầu cho thấy EP và sự thiếu hụt coproporphyrinogen oxidase cho thấy NCL.

Kiểm tra các thành viên trong gia đình. Nguy cơ di truyền bệnh là 50%. Vì các khuyến cáo điều trị sau khi chẩn đoán làm giảm nguy cơ biểu hiện bệnh, trẻ em trong các gia đình bị ảnh hưởng nên được khám trước khi bắt đầu dậy thì. Nếu đột biến được biết, đứa trẻ được phân tích di truyền; nếu chưa biết thì xác định hoạt tính của các enzym tương ứng trong hồng cầu hoặc bạch cầu. nghiên cứu di truyềnđược thực hiện để chẩn đoán trong tử cung (bằng chọc dò màng ối hoặc phân tích nhung mao màng đệm), nhưng với triển vọng thuận lợi cho hầu hết người mang gen khiếm khuyết, chẩn đoán trong tử cung hiếm khi được chỉ định.

Tiên lượng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Những tiến bộ trong y học và kỹ thuật tự lực đang cải thiện tiên lượng của những bệnh nhân có triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tuy nhiên, một số người trong số họ vẫn bị khủng hoảng thường xuyên hoặc bị liệt vĩnh viễn và suy thận. Ngoài ra, nhu cầu sử dụng thuốc giảm đau mạnh có thể dẫn đến tình trạng nghiện ma túy lan rộng.

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Nếu có thể, hãy loại bỏ các yếu tố kích động.
Dextrose (bằng đường uống hoặc IV).
Trong / trong đá quý.

Điều trị cơn cấp tính giống nhau đối với tất cả các bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính. Xác định và loại bỏ các yếu tố kích động có thể xảy ra. Ngoại trừ những trường hợp nhẹ, bệnh nhân phải nhập viện trong một phòng riêng, tối yên tĩnh. Kiểm soát nhịp tim, huyết áp, cân bằng nước và điện giải. Tình trạng thần kinh, chức năng bàng quang, cơ và dây chằng, chức năng hô hấp và độ bão hòa oxy trong máu của bệnh nhân được theo dõi liên tục. Để giảm các triệu chứng (đau, nôn mửa), các loại thuốc an toàn được sử dụng. trường hợp này các quỹ.

Dextrose (300-500 g mỗi ngày) ức chế men tổng hợp ALA và làm giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp không bị nôn, dextrose được dùng bằng đường uống, kèm theo nôn ra / vào. Để tránh mất nước quá mức với hạ natri máu đồng thời, dung dịch dextrose 50% được sử dụng bằng cách nhỏ giọt qua trung tâm ống thông tĩnh mạch(1 lít trong 24 giờ).

Trong / trong việc giới thiệu heme hiệu quả hơn so với việc giới thiệu dextrose, và trong một cuộc tấn công nghiêm trọng, bị suy giảm cân bằng điện giải hoặc yếu cơ nghiêm trọng, nó nên được bắt đầu ngay lập tức. Việc sử dụng heme thường giúp loại bỏ các triệu chứng trong vòng 3-4 ngày. Sự chậm trễ trong việc điều trị bằng heme có nguy cơ bị tổn thương nghiêm trọng hơn đối với các dây thần kinh và sự phục hồi chậm hơn và không hoàn toàn của tình trạng bệnh nhân. Ở Mỹ, heme có sẵn dưới dạng hematin đông khô, được pha loãng với nước vô trùng. Khi sử dụng hematin, các sản phẩm phân hủy heme được hình thành nhanh chóng, có thể gây viêm tĩnh mạch tại nơi tiêm truyền; những sản phẩm này cũng có tác dụng chống đông máu thoáng qua. Khi hematin được pha loãng với 20% albumin người, các tác dụng phụ ít rõ rệt hơn. Heme arginate ổn định hơn và thường không có độc tính.

Ở những bệnh nhân bị co giật tái phát nghiêm trọng đe dọa tổn thương thận hoặc suy giảm thần kinh vĩnh viễn, ghép gan là một lựa chọn thay thế khả thi. Trong bệnh đang hoạt động và bệnh thận giai đoạn cuối, nên cân nhắc ghép thận và gan đồng thời, vì lọc máu làm tăng nguy cơ tổn thương thần kinh rất nhiều.

Phòng ngừa

Người mang gen chuyển hóa porphyrin cấp tính nên tránh:

thuốc nguy hiểm tiềm ẩn;
rượu bia;
căng thẳng cảm xúc;
tiếp xúc với dung môi hữu cơ;
chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt;
thời kỳ nhịn ăn.

Chế độ ăn kiêng béo phì nên giảm cân từ từ và chỉ nên áp dụng trong thời gian bệnh thuyên giảm. Người mang CAP hoặc NCP nên hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời, chỉ che chắn khỏi tia cực tím B, không hiệu quả; tốt hơn là sử dụng các loại kem cản sáng có titanium dioxide. Tất cả bệnh nhân thông qua các hiệp hội bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin cần được cung cấp tài liệu thông tin bằng văn bản và có cơ hội được tư vấn trực tiếp.

Cần phải đánh dấu rõ ràng việc vận chuyển bệnh trong các tài liệu y tế và cung cấp cho bệnh nhân một hình thức đặc biệt với một danh sách các biện pháp phòng ngừa cần thiết.

Chế độ ăn nhiều carbohydrate làm giảm nguy cơ bị các cơn cấp tính. Một chế độ ăn kiêng như vậy hoặc uống một miếng đường mỗi giờ sẽ làm giảm bớt các triệu chứng của cơn cấp tính.

Nếu các cơn co giật xảy ra thường xuyên và có thể dự đoán được (ví dụ, ở những phụ nữ có cơn co giật liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt) sử dụng heme dự phòng ngay trước khi bắt đầu một cuộc tấn công dự kiến có thể hữu ích. Không có khuyến nghị tiêu chuẩn nào về vấn đề này; một chuyên gia nên được tư vấn. Các cơn co giật tiền kinh nguyệt thường xuyên ở một số phụ nữ có thể được ngăn ngừa bằng cách sử dụng một chất tương tự hormone giải phóng gonadotropin kết hợp với liều lượng thấp estrogen. Thuốc tránh thai đường uống đôi khi được sử dụng thành công, nhưng thành phần progestin của chúng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Để ngăn ngừa tổn thương thận, cần kiểm soát tăng huyết áp động mạch mãn tính (sử dụng phương tiện an toàn). Bệnh nhân có rối loạn chức năng thận rõ ràng được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa thận.

Trong số những người mang gen gây rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, đặc biệt với bệnh biểu hiện lâm sàng, tần suất ung thư tế bào gan cao. Bệnh nhân trên 50 tuổi nên khám định kỳ hàng năm hoặc hai năm một lần để đánh giá tình trạng của gan (siêu âm có thuốc cản quang). Can thiệp kịp thời có thể tăng tuổi thọ cho bệnh nhân.