Бічний аміотрофічний склероз (БАС, хвороба рухових мотонейронів, хвороба Шарко) – патологія нервової системи, що досить рідко зустрічається, при якій у людини розвиваються м'язова слабкістьі атрофії, що неминуче прогресують і призводять до смертельного результату. Про причини та механізм розвитку захворювання Ви вже дізналися з попередньої , поговоримо тепер про симптоми, способи діагностики та лікування БАС.

Прогресуюча м'язова слабкість у ногах призводить до неможливості хворого пересуватися самостійно.

Щоб з'ясувати, які клінічні прояви можуть мати хвороба Шарко, слід зрозуміти, що таке центральний і периферичний мотонейрони.

Центральний мотонейрон розташовується у корі великих півкуль. Якщо він уражається, то розвивається м'язова слабкість (парез) у поєднанні з підвищенням м'язового тонусу, посилюються рефлекси, які перевіряються неврологічним молоточком при огляді, з'являються патологічні симптоми (специфічна реакція кінцівок на певні подразнення стопи, наприклад, розгинання 1-го подразнення пальця зовнішнього краю стопи та ін.).

Периферичний мотонейрон розташовується у стовбурі мозку та на різних рівнях спинного мозку(шийний, грудний, попереково-крижовий), тобто. нижче за центральний. При дегенерації цього мотонейрону також розвивається м'язова слабкість, але супроводжується зниженням рефлексів, зниженням м'язового тонусу, відсутністю патологічних симптомівта розвитком атрофії м'язів, що іннервуються цим мотонейроном.

Центральний мотонейрон передає імпульси периферичному, а той – м'яза, і м'яз у відповідь скорочується. У випадку з БАС на якомусь із етапів передача імпульсу блокується.

При бічному аміотрофічному склерозі можуть уражатися і центральний, і периферичний мотонейрон, причому в різних поєднаннях і на різних рівнях(наприклад, присутня дегенерація центрального мотонейрону та периферичного на шийному рівні або тільки периферичного на попереково-крижовому рівні на початку захворювання). Саме від цього залежить, які симптоми будуть у хворого.

Виділяють такі форми БАС:

• попереково-крижова;
• шийно-грудна;
• бульбарна: при ураженні периферичного мотонейрону у стовбурі головного мозку;
• Висока: при ураженні центрального мотонейрону.

Ця класифікація заснована на визначенні переважних ознак ураження якогось із нейронів на початку захворювання. У міру існування хвороби вона втрачає свою значущість, тому що в патологічний процесзалучаються все нові та нові мотонейрони на різних рівнях. Але такий поділ відіграє роль у встановленні діагнозу (а чи БАС це взагалі?) та визначенні прогнозу для життя (скільки, ймовірно, залишилося жити хворому).

Загальними симптомами, характерними для будь-якої форми бічного аміотрофічного склерозу, є:

• суто рухові порушення;
• відсутність чутливих розладів;
• відсутність розладів з боку органів сечовипускання та дефекації;
• неухильне прогресування хвороби із захопленням нових м'язових масивів аж до повної знерухомленості;
• наявність періодичних хворобливих судом у уражених частинах тіла, їх називають крампи.

Попереково-крижова форма

При цій формі захворювання можливо два варіанти:

• хвороба починається тільки з ураження периферичного мотонейрону, розташованого в передніх рогах попереково-крижового відділу спинного мозку. У цьому випадку у хворого розвивається м'язова слабкість в одній нозі, потім вона з'являється в іншій, знижуються сухожильні рефлекси(колінний, ахіллів), знижується тонус м'язів у ногах, поступово формуються атрофії (це виглядає як схуднення ніг, як би «усихання»). Одночасно з цим у ногах спостерігаються фасцікуляції – мимовільні м'язові посмикування з невеликою амплітудою (хвилі м'язів, м'язи ворушаться). Потім у процес залучаються м'язи рук, у яких також знижуються рефлекси, утворюються атрофії. Процес іде вище – залучається бульбарна група мотонейронів. Це призводить до появи таких симптомів, як порушення ковтання, змазаність та нечіткість мови, гугнявий відтінок голосу, витончення мови. Виникають поперхування при їді, починає відвисати Нижня щелепаз'являються проблеми з жуванням. Мовою також бувають фасцікуляції;
• на початку хвороби виявляються ознаки одночасного ураження центрального та периферичного мотонейронів, що забезпечують рухи в ногах. При цьому слабкість у ногах поєднується із підвищенням рефлексів, підвищенням м'язового тонусу, атрофіями м'язів. З'являються патологічні стопні симптоми Бабінського, Гордона, Шеффера, Жуковського та інших. Потім аналогічні зміни у руках. Потім залучаються і мотонейрони мозку. З'являються порушення мови, ковтання, жування, посмикування в мові. Приєднуються насильницький сміх та плач.

Шийно-грудна форма

Також може дебютувати двома способами:

• ураження лише периферичного мотонейрону – з'являються парези, атрофії та фасцікуляції, зниження тонусу в одному кисті. Через кілька місяців ті ж симптоми виникають і в іншій кисті. Кисті рук набувають вигляду «мавпячої лапи». Одночасно у нижніх кінцівках виявляють підвищення рефлексів, патологічні стопи без атрофій. Поступово м'язова сила знижується і в ногах, процес залучається бульбарний відділ головного мозку. І тоді приєднуються нечіткість мови, проблеми з ковтанням, парези та фасцікуляції мови. Слабкість у м'язах шиї проявляється звисанням голови;
• одночасне ураження центрального та периферичного мотонейронів. У руках одночасно присутні атрофії та підвищені рефлекси з патологічними кистьовими ознаками, у ногах – підвищення рефлексів, зниження сили, патологічно стопні симптоми за відсутності атрофій. Пізніше уражається бульбарний відділ.

Хвороба Лу Геріга, або бічний аміотрофічний склероз, є швидко прогресуючою патологією нервової системи, яка характеризується ураженням рухових нейронів у спинному мозку, стовбурі та корі головного мозку. Крім цього, в патологічний процес залучаються рухові гілки черепно-мозкових нейронів (мовоглоточний, лицьовий, трійчастий).

Етіологія захворювання

Дане захворювання є досить рідкісним і виникає у двох-п'яти осіб на 100 000. Є думка, що хвороба частіше розвивається у чоловіків після п'ятдесяти років. Бічний аміотрофічний склероз не робить виняток ні для кого і вражає людей різних професій (вчителів, інженерів, нобелівських лауреатів, сенаторів, акторів) та різного соціального статусу. Найбільш відомим пацієнтом з діагнозом "бічний аміотрофічний склероз" був чемпіон світу з бейсболу Лу Геріг, який і дав альтернативну назву даної хвороби.

У Росії її хвороба Лу Герига також має стала вельми поширеною. На сьогоднішній день налічується близько 15-20 тисяч пацієнтів із таким діагнозом. Серед найбільш відомих людейбіля Росії з такою патологією варто відзначити композитора Дмитра Шостаковича, виконавця Володимира Мигулю, політика Юрія Гладкова.

Причини хвороби Лу Геріга

В основі цього захворювання лежить скупчення патологічного нерозчинного білка в моторних клітинах нервової системи, що призводить до їхньої загибелі. Причина цієї патології до сьогодні не з'ясована, проте є безліч теорій. Серед основних:

Нейронна- Британські вчені припускають, що розвиток захворювання пов'язаний з елементами глії, це клітини, які забезпечують життєдіяльність нейронів. Численні дослідження показали, що при зниженні функцій астроцитів, які видаляють глутамат з нервових закінчень, Імовірність розвитку грізного захворювання зростає в десятки разів

Генна– у 20% хворих виявляють порушення у генах, які кодують фермент Супероксиддісмутазу-1. Цей фермент відповідає за перетворення токсичних для нервових клітинсупероксидів у кисень.

Автоімунна– теорія заснована на виявленні у крові специфічних антитіл, які починають ліквідувати рухові нервові клітини. Є дослідження, які доводять існування таких антитіл на тлі присутності інших важких захворювань(наприклад, при лімфомі Ходжкіна або раку легені).

Спадкова– патологія має спадковий характеру 10% випадків.

Вірусна– теорія була особливо популярна у 60-70-х роках минулого століття, проте не знайшла підтвердження надалі. Вчені з СРСР та США проводили досліди на мавпах шляхом введення їм у спинний мозок екстрактів, отриманих від хворих людей. Інші дослідники намагалися довести причетність вірусу поліомієліту до формування патології.

Класифікація бічного аміотрофічного склерозу:

За характером спадкування:	За частотою народження:
аутосомно-домінантний; аутосомно-рецесивний.	сімейний - у пацієнтів були родинні зв'язки; спорадичний – поодинокі випадки, які пов'язані між собою.
Нозологічні форми хвороби:	За рівнем ураження ЦНС:
Західно-Тихоокеанський комплекс (деменція-паркінсонізм-БАС). Прогресуюча м'язова атрофія. Прогресуючий бульбарний параліч. Первинний бічний склероз. Класичний БАС	респіраторний; дифузний; поперековий; бульбарний

Прояви хвороби Лу Геріга

Будь-яка з форм захворювання починається однаково: хворий скаржиться на слабкість м'язів, що наростає, зниження м'язової масита виникнення фасцікуляцій (м'язові посмикування).

Бульбарна форма бічного аміотрофічного склерозу характеризується ураженням черепно-мозкових нервів (12, 10 та 9 пар):

у пацієнтів порушується вимова та мова, стає важко ворушити язиком;

згодом починає порушуватись акт ковтання, хворий часто поперхується, їжа може вистрілювати через ходи носа;

пацієнти відчувають мимовільні посмикуваннямови;

прогресування хвороби Лу Геріга супроводжується розвитком повної атрофіїм'язів шиї та обличчя, що повністю втрачається міміка, хворий не може відкрити рота, пережовувати їжу.

Шийно-грудний варіант захворювання вражає верхні кінцівки, при цьому процес розвивається симетрично, з обох боків:

спочатку пацієнт відчуває погіршення функцій кистей, важко лист, гра на музичних інструментах, стає складно виконувати складні рухи;

при цьому присутня сильна напруга м'язів рук, підвищуються сухожильні рефлекси;

згодом слабкість починає поширюватися на м'язи плеча і передпліччя, відбувається їх атрофування, верхня кінцівка нагадує батіг, що повис.

Попереково-крижова форма починається з відчуття слабкості нижніх кінцівок:

хворі скаржаться на те, що їм важко підніматися сходами, ходити на далекі відстані, стояти на ногах, виконувати повсякденну роботу;

після закінчення певного часу починає відвисати стопа, відбувається атрофування м'язів ніг, такі пацієнти не здатні стати на ноги;

виникають патологічні рефлекси сухожиль (Бабінського), хворі починають страждати від нетримання калу та сечі.

Незалежно від варіанта захворювання на початкових етапах хвороби, результат є однаковим для всіх. Хвороба постійно прогресує і поширюється попри всі м'язи організму, включаючи навіть м'язи дихальної системи. Після їх відмови хворого необхідно перекладати на штучну вентиляціюлегень і забезпечити постійний догляд.

Такі пацієнти вмирають найчастіше від розвитку супутніх захворювань(Сепсис, пневмонія). Навіть у разі забезпечення належного догляду вони починають розвиватися пролежні, гіпостатичні пневмонії. Усвідомлюючи повноту тяжкості власного захворювання, такі хворі нерідко впадають у апатію, депресію, перестають цікавитися своїми близькими та зовнішнім світом.

З часом психіка хворих піддається значним змінам. Так пацієнти можуть виявляти нестримність, агресивність, емоційну лабільність, вередувати. Проведення інтелектуальних тестів показує зниження мислення та розумових здібностей, погіршення уваги та пам'яті.

Діагностика бічного аміотрофічного склерозу

Серед основних методів діагностики виділяють:

МРТ головного та спинного мозку – метод є вельми інформативним та дозволяє виявляти атрофію моторних відділів головного мозку, а також дегенерацію пірамідних структур.

Цереброспінальна пункція – зазвичай присутня підвищена або нормальний змістбілка.

Нейрофізіологічні обстеження – транскраніальна магнітна стимуляція (ТКМС), електроміографія (ЕМГ), електронейрографія (ЕНГ).

Молекулярно-генетичний аналіз – дослідження гена, який відповідає за кодування супероксиддисмутазу-1.

Біохімічне дослідження крові – виявляє підвищення креатинфосфокінази (фермент, що утворюється під час розпаду) м'язової тканини), незначне підвищення печінкових ферментів (АСТ, АЛТ), накопичення шлаків у крові (креатинін, сечовина).

У зв'язку з тим, що бічний аміотрофічний склероз має симптоматику, подібну до інших патологій, необхідно провести диференціальну діагностику:

синдром Ламберта-Ітона, міастенія – захворювання нервово-м'язового синапсу;

захворювання периферичних нервів: мультифокальна моторна нейропатія, нейроміотонія Ісааксу, синдром Персонейджа-Тернера;

захворювання спинного мозку: лімфома або лімфолейкоз, сирингомієлія, спинальна аміотрофія, пухлини спинного мозку;

системні захворювання;

хвороби м'язів: міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана, міозит, навколофаренгіальна міодистрофія;

захворювання головного мозку: дисциркуляторна енцефалопатія, мультисистемна атрофія, пухлини черепної ямки (задня).

Лікування хвороби Лу Герига або бічного аміотрофічного склерозу

Будь-яке лікування даного захворювання на даний часє неефективним. Належний догляд за хворим, лікарські препарати здатні продовжити життя хворого, проте не забезпечують одужання. Симптоматична терапія має на увазі:

Рілутек (Рілузол) – препарат, який добре зарекомендував себе у Великій Британії та США. Принцип його дії полягає у блокуванні глутамату в мозку, покращуючи цим роботу супероксиддисмутази-1.

РНК-інтерференція – досить перспективний метод лікування захворювання, творці якого були нагороджені Нобелівською премією. Методика заснована на блокуванні синтезу патологічного білка у самих нервових клітинах, що перешкоджає їх подальшій загибелі.

Трансплантація стовбурових клітин - дослідження показують, що при трансплантації стовбурових клітин у ЦНС спостерігається запобігання смерті нервових клітин, покращується зростання нервових волокон та відновлюються нейронні зв'язки.

Міорелаксанти – усувають посмикування та м'язові спазми(Сірдалуд, Мідокалм, Баклофен).

Ретаболіл (Анаболіки) – сприяють збільшенню м'язової маси.

Антихолінестеразні препарати (Піридостигмін, Калімін, Прозерин) – перешкоджають швидкому руйнуванню в нервово-м'язових синапсах ацетилхоліну.

Вітаміни групи В (Нейровітан, Нейрорубін), вітаміни С, Е, А – дані препарати покращують проведення нервових імпульсівпо волокнам.

Антибіотики широкого спектрудії (карбопенеми, фторхінолони, цефалоспорини 3-4 покоління) – показані у разі розвитку ускладнень інфекційної природи, сепсису.

Комплексна терапія захворювання обов'язково включає використання назогастрального зонда для годування, заняття з лікарем ЛФ, масаж, консультації психолога.

Прогноз

Прогноз за наявності бічного аміотрофічного склерозу несприятливий. Пацієнт вмирає буквально через кілька місяців або років після початку захворювання, середня тривалістьжиття таких хворих становить:

при поперековому дебюті – 2,5 роки;

при бульбарному – 3-5 років;

лише близько 7% живуть понад п'ять років.

Прогноз сприятливіший при спадковому характері захворювання, яке асоціюється з мутаціями гена, що кодує Супероксиддисмутазу-1.

Ситуацію в Росії затьмарює відсутність належної допомоги пацієнтам, про що може свідчити такий факт, що препарат Рилузот, який здатний суттєво уповільнити перебіг хвороби, на території Росії до 2011 року навіть не був зареєстрований, а саме захворювання того ж року (катастрофічне зволікання) було внесено до списку рідкісних патологій. Однак на території Москви діють:

фонд благодійної допомоги хворим на БАС імені Г. М. Левицького;

фонд допомоги хворим на хворобу Лу Геріга при Марфо-Маріїнському центрі милосердя.

Насамкінець хочеться відзначити, що таке грізне захворювання не залишається непоміченим широким загалом, а саме в липні 2014 року була проведена благодійна акція Ice Bucket Challenge. Ця акція була спрямована на збір коштів для підтримки хворих на бічний аміотрофічний склероз, акція вийшла досить масштабною. У її ході організаторам вдалося зібрати понад сорок мільйонів доларів на потреби хворих на БАС.

Суть цієї акції у тому, що людина чи обливає себе крижаною водоюта знімає це на відеокамеру, або жертвує деяку суму грошей на потреби організації. Акція стала особливо популярною внаслідок участі у ній відомих політиків, акторів та виконавців.

Лікування бічного аміотрофічного склерозу БАС в Ізраїлізупиняє прогрес хвороби. Сучасне лікуваннябічного аміотрофічного склерозу БАС за кордоном у більшості випадків дає можливість повернути пацієнтові нормальну якість життя.

Бічний аміотрофічний склероз або БАС – це прогресуюча неврологічна хвороба нервової системи, яка руйнує нервові клітини та викликає інвалідність. Бічний аміотрофічний склероз чи хвороба Лу Геріга — це тип патології моторних нейронів, коли нервові клітини поступово руйнуються і вмирають. БАС часто починається з посмикування м'язів, слабкості в кінцівках або невиразної мови.

Ознаки та симптоми БАС

БАС впливає на контроль м'язів, необхідних для пересування, мовлення, харчування та дихання. Ознаки та симптоми БАС включають: труднощі при ходьбі або щоденній діяльності, слабкість у руках, ногах чи кісточках, невиразна моваабо проблема з ковтанням, м'язові судоми та смикання в руках, плечах і язиці, труднощі з підняттям голови або підтримкою гарної постави.

Бічний аміотрофічний склероз БАС часто починається в руках та ногах, а потім поширюється на інші частини тіла. У міру розвитку хвороби та руйнування нервових клітин м'язи поступово слабшають. Це зрештою впливає на жування, ковтання, мова і дихання, але не впливає на функції кишечника, сечового міхура, почуття чи здатність мислити.

Причини БАС

Бічний аміотрофічний склероз БАС у 5-10 відсотків випадків має спадковий характер, тоді як у решти пацієнтів причина захворювання невідома. Можливими причинами БАС можуть бути різні генетичні мутації, дисбаланс рівня глутамату, нейротрансмітера в мозку, що оточує нервові клітини в спинномозковій рідині

Відомо, що занадто високий рівень глутамату токсичний для деяких нервових клітин. Іноді імунна системалюдину починає атакувати деякі зі своїх нормальних нервових клітин, що може призвести до їх загибелі.
Поступове накопичення аномальних формдеяких білків у нервових клітинах може призводити до їхнього руйнування.

Діагностика бічного аміотрофічного склерозу БАС в Ізраїлі

Бічний аміотрофічний склероз БАС важко діагностувати рано, тому що його симптоми дуже схожі на кілька інших. неврологічних захворювань. Щоб поставити точний діагнозв Tel Aviv CLINIC проводяться такі дослідження та тести:

• Електроміограма (ЕМГ) оцінює електричну активністьм'язів, коли вони стискаються і коли вони перебувають у стані спокою. Аномалії в м'язах, що спостерігаються на електроміограмі, можуть допомогти лікарям діагностувати БАС або визначити, чи є у пацієнта інше захворювання, яке може спричинити схожі симптоми. Дослідження нервової провідностівимірює здатність нервів посилати імпульси м'язам у різних областях тіла. Цей тест може виявити ушкодження нервів чи захворювання м'язів.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) дає докладне зображенняголовного та спинного мозку і може виявити пухлини спинного мозку, грижі міжхребцевих дисківна шиї чи інші стани, які можуть спричиняти симптоми.
• Аналіз зразків крові та сечі може допомогти лікарю виявити інші можливі причинисимптомів.
• Поперекова спинальна пункція дає змогу отримати зразок спинно-мозкової рідини для аналізу.
• М'язова біопсія може проводитися, якщо лікарі вважають, що пацієнт не має бічного аміотрофічного склерозу БАС, а іншого захворювання м'язів.

Як бічний аміотрофічний склероз БАС лікують в Ізраїлі

Лікування бічного аміотрофічного склерозу БАС в Ізраїлі може сповільнити прогресування симптомів, запобігти ускладненням та зробити життя пацієнта більш комфортним та незалежним. В даний час для лікування БАС за кордоном є два препарати: Рилузол (Rilutek) та .

Рилузол (Rilutek) уповільнює прогресування хвороби шляхом зниження рівня нейротрансмітера Глутамат, який часто завищений у людей з БАС. Рилузол приймається як таблетка і може викликати побічні ефекти, такі як запаморочення, шлунково-кишкові захворюваннята зміни функції печінки.

Edaravone (Radicava) значно зменшує труднощі щоденного функціонування, що з БАС. Препарат вводять через внутрішньовенну інфузіюзазвичай 10-14 днів поспіль, раз на місяць. Едаравон містить бісульфіт натрію, який може спричинити алергічні реакціїу людей із чутливістю до сульфіту.

На додаток до ліків для лікування бічного аміотрофічного склерозу БАС в Ізраїлі, якщо пацієнт має проблеми з диханням, при необхідності може бути використана механічна вентиляція легень. У передній частині шиї встановлюється трахеостома.

Фізіотерапія допомагає впоратися з болем, обмеженістю у ходьбі, мобільності, зберігаючи хворому незалежність. Фізіотерапія підтримує серцево-судинний тонус, м'язову силу, здатність рухатися та функціонувати якомога довше. Наші фахівці добре розуміють та знають, як ефективно використовувати допоміжні технології.

Оскільки бічний аміотрофічний склероз БАС впливає на м'язи, які людина використовує, щоб говорити, спілкування є проблемою у просунутій формі захворювання. Наші логопеди можуть навчити пацієнта адаптивним методам і способам комунікації, щоб зробити його більш зрозумілим. Якщо потрібно, психологи та соціальні працівникинадають пацієнту та його сім'ї емоційну підтримку.

Стовбурові клітини та генна терапія від БАС

Стає потенційним підходом до лікування БАС за кордоном. Індуковані плюрипотентні стовбурові клітини є одним із найперспективніших інструментів у цих дослідженнях. Мезенхімальні стовбурові клітини можуть бути взяті з власного кісткового мозкупацієнта або жирової тканини, а потім модифіковані, щоб збільшити їхнє виробництво нейротрофічних факторів. Нейротрофічні чинники – це молекули, які, як відомо, допомагають підтримувати та захищати нейрони, що руйнуються хворобою. Незрілі стовбурові клітини можуть бути трансформовані в моторні нейрони, клітини, уражені у пацієнтів з БАС.

Від БАС заснована на інсталяції здорової копії генів, які спричиняють збої у пацієнта. Наявність здорових генів може поліпшити або навіть обернути шкоду, завдану хворобою. Йдеться про ген, що кодує нейротрофічний фактор гліальних клітин (GDNF) на стовбурові клітини, здатні диференціюватися на астроцити. GDNF є фактором росту, який, як відомо, підвищує виживання багатьох типів нервових клітин. Астроцити є типом клітин, які захищають нейрони. Цей підхід поєднує терапію стовбуровими клітинами та генну терапію в одне лікування.

Ціни на лікування бічного аміотрофічного склерозу БАС в Ізраїлі для кожного пацієнта розраховуються індивідуально та залежать від вартості ліків, тривалості курсу фізіотерапії та госпіталізації у стаціонарі за потреби. Для зразкової оцінки бюджету можна звернутися до міжнародного відділу нашого центру.

Запит на лікування БАС в Ізраїлі

Заповніть контактну форму, поля * обов'язкові.

Нейродегенеративне захворювання, яке супроводжує загибель центральних і периферичних мотонейронів. Основні прояви захворювання – атрофія скелетних м'язів, фасцікуляції, спастичність, гіперрефлексія, патологічні пірамідні знаки без тазових та окорухових розладів. Характеризується неухильним прогресуючим перебігом, що призводить до смерті. Бічний аміотрофічний склероз діагностується на підставі даних неврологічного статусу, ЕНГ, ЕМГ, МРТ хребта та головного мозку, аналізу цереброспінальної рідини та генетичних досліджень. На жаль, на сьогоднішній день медицина не має ефективної патогенетичної терапії БАС.

При підозрі на бічний аміотрофічний склероз необхідні: збирання анамнезу (як особистого, так і сімейного); фізикальне та неврологічне обстеження; інструментальні обстеження (ЕМГ, МРТ мозку); лабораторні дослідження(загальний та біохімічний аналіз крові); серологічні аналізи(антитіла до ВІЛ, реакція Вассермана та ін.); дослідження ліквору; молекулярно-генетичний аналіз (мутації в гені супероксиддісмутази-1)

При зборі анамнезу необхідно звернути увагу на скарги пацієнта на скутість та/або слабкість у тих чи інших групах м'язів, м'язові посмикування та спазми, схуднення тих чи інших м'язів, епізоди гострої нестачі повітря, порушення мови, слиновиділення, ковтання, задишку (при фізичному навантаженні і без такої), почуття незадоволеності сном, загальна стомлюваність. Крім того, необхідно уточнити наявність (або відсутність) двоїння в очах, ознобу, погіршення пам'яті.

Неврологічне обстеження при підозрі на бічний аміотрофічний склероз повинно включати вибіркове нейропсихологічне тестування; оцінку черепної іннервації, перевірку мандібулярного рефлексу; оцінку бульбарних функцій; силу грудино-соскоподібних та трапецієподібних м'язів; оцінку м'язового тонусу (за шкалою Британської ради медичних досліджень), а також виразності рухових порушень(За шкалою Ашфорту). Крім того, необхідно дослідження патологічних рефлексів і координаторних проб (статичних і динамічних).

Спроби патогенетичної терапії бічного аміотрофічного склерозу іншими препаратами (в т. ч. антиконвульсанти, метаболічні засоби, протипаркінсонічні засоби, антиоксиданти, блокатори кальцієвих каналів, імуномодулятори) виявилися безуспішними.

Завданням паліативної терапії є призупинення прогресування основних симптомів бічного аміотрофічного склерозу – дисфагії, дизартрії, фасцикуляцій, спастичності, депресії. Для покращення метаболізму м'язів рекомендовано призначення карнітину, левокарнітину, креатин курсами по 2 місяці тричі на рік. Для полегшення ходьби пацієнтам рекомендують користуватися ортопедичним взуттям, ходунками, тростиною, а при тромбозі глибоких вен нижніх кінцівок показано бинтування ніг еластичними бинтами

Дисфагія – фатальний симптом бокового аміотрофічного склерозу, що призводить до кахексії. Спочатку проводиться часта санація ротової порожнини, згодом консистенцію їжі змінюють. Разом з тим, на самих ранніх стадіяхРозвитку дисфагії необхідно провести бесіду з пацієнтом, роз'яснивши йому необхідність проведення ендоскопічної гастротомії, акцентуючи увагу на тому, що вона покращить його стан та продовжить життя.

Необхідність трахеостомії та ШВЛ - сигнал про швидке летальному результаті. Аргументами проти проведення ШВЛможуть бути малоймовірність подальшого зняття пацієнта з апарату, висока вартістьдогляду за таким пацієнтом, технічні складності, а також постреанімаційні ускладнення (пневмонія, постгіпоксична енцефалопатія та ін.). Аргументами за ШВЛ – бажання самого пацієнта продовжити собі життя.

Прогноз

При бічному аміотрофічному склерозі прогноз завжди несприятливий. Виняток можуть становити спадкові випадки БАС, що асоціюються з певними мутаціями в гені супероксиддисмутази-1. Тривалість хвороби при поперековому дебюті – близько 2,5 років, при бульбарному – близько 3.5 років. Не більше 7% пацієнтів із діагнозом БАС живуть понад 5 років.

Детально обговоримо таке захворювання, як бічний аміотрофічний склероз. Дізнаєтеся, що це таке, які симптоми та причини виникнення. Торкнемося діагностику та лікування хвороби БАС. А також буде багато інших корисних рекомендаційпо цій темі.

- Це нейродегенеративне захворювання, що супроводжується загибеллю центральних та периферичних мотонейронів. Це призводить до поступової атрофії скелетних м'язів, дисфагії, дизартрії, аліментарної та дихальної недостатності. Хвороба неухильно прогресує і супроводжується летальним кінцем.

Цим зумовлено актуальність вивчення проблеми. Вперше вона була описана французьким лікарем-психіатром Жан-Мартеном Шарком у 1869 році. За що й отримала таку другу назву, як хвороба Шарко.

Жан-Мартен Шарко

У США та Канаді її ще називають, як хвороба Лу Геріга. Упродовж 17 років він був першокласним американським бейсболістом. Але на жаль, у 36 років захворів на бічний аміотрофічний склероз. А на наступному роціпішов із життя.

Відомо, що більшість хворих на БАС — це люди з високим інтелектуальним та професійним потенціалом. У них швидко настає важка інвалідність та смерть.

Вражається руховий аналізатор. Це частина нервової системи. Вона передає, збирає та обробляє інформацію від рецепторів скелетно-м'язового апарату. А також організовує координовані рухи людини.

Якщо подивитися на малюнок нижче, ви побачите, що рухова система організована дуже складно.

Структура рухового аналізатора

У правому верхньому кутку бачимо первинну моторну кору, пірамідний тракт, що йде до спинного мозку. Саме ці структури уражаються за БАС.

Анатомія пірамідного тракту

Тут представлено анатомію пірамідного тракту. Тут ви бачите додаткову зону моторну, премоторну кору.

Ці перетворення передають сигнали з мозку до мотонейронів спинного мозку. Вони іннервують скелетні м'язи та здійснюють регуляцію довільних рухів.

Бічний аміотрофічний склероз – це незвичайне нейродегенеративне захворювання! Код МКБ 10- G12.2.

Все найгірше при ньому відбувається тоді, коли людина ще нічого не відчуває. На цій доклінічній стадії гине 50 - 80% мотонейронівпісля того, як реалізується генетичний збій за участю факторів зовнішнього середовища. Потім, коли залишилося 20% стійких мотонейронів, починається захворювання.

Прояв бічного аміотрофічного склерозу

Патогенез бічного аміотрофічного склерозу

Якщо говорити про патогенез бічного аміотрофічного склерозу, то насамперед ми повинні розуміти наступне. Існують різні (багато в чому невідомі) генетичні фактори.

Вони реалізуються за умов селективної вразливості мотонейронів. Тобто за тих умов, які забезпечують нормальну життєфізіологічну роботу даних клітин.

Патогенез бічного аміотрофічного склерозу

Однак у патологічних умовах вони відіграють роль у розвитку дегенерації. Це згодом призводить до основних механізмів патогенезу.

Мотонейрони- це самі великі клітининервової системи з довгими провідними відростками ( аж до 1 метра). Їм потрібні високі енерговитрати.

Мотонейрони

Кожен такий мотонейрон – це особлива електростанція. Вона перебирає величезну кількість імпульсів і потім передає їх для реалізації координованих рухів людини.

Ці клітини потребують великої кількості внутрішньоклітинного кальцію. Саме він забезпечує роботу багатьох систем мотонейрону. Тому у клітинах знижується вироблення білків, які пов'язують кальцій.

Знижується експресія певних глутаматних рецепторів (ampa) та експресія білків (bcl-2), які запобігають програмованій загибелі цих клітин.

У патологічних умовах ці особливості мотонейрону працюють процес дегенерації. Внаслідок чого виникає:

• Токсичність (глутаматна ексайтотоксичність), що порушує амінокислоти.
• Окислювальний (оксидантний) стрес
• Порушується цитоскелет мотонейронів
• Порушується деградація білків із утворенням певних включень
• Виникає цитотоксична дія мутантних білків (СОД-1)
• Апоптоз чи програмована клітинна загибель мотонейронів

Види захворювання

Сімейний БАС(Fals) - виникає, коли хворий в історії сім'ї має подібні випадки цього захворювання. Становить це 15%.

В інших випадках, коли мають більш складні шляхи успадкування (85%), ми говоримо про спорадичний БАС.

Епідеміологія хвороби моторного нейрона

Якщо говорити про епідеміологію хвороби моторного нейрона, то кількість нових пацієнтів на рік становить приблизно 2 випадки на 100 000 осіб. Поширеність (кількість одномоментно хворих на БАС) становить від 1 до 7 випадків на 100 000 осіб.

Як правило, хворіють люди від 20 до 80 років. Хоча можливі й винятки.

Середня тривалість життя:

• якщо хвороба БАС починається з порушенням мови (при бульбарному дебюті), то живуть зазвичай 2,5 роки
• якщо починається з рухових якихось розладів (спінальний дебют), то це 3,5 роки

Проте слід звернути увагу, що 7% хворих мешкає довше 5 років.

Генетичні локуси сімейного БАС

Тут бачимо багато видів сімейного БАС. Відкрито понад 20 мутацій. Деякі їх є рідкісними. Деякі трапляються часто.

Генетичні локуси сімейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клініка
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типова
FALS2 (2q33)	Рідкісний, AP	Алсін	Атипова, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна сім'я	Невідомий	Типова
FALS4 (9q34)	Дуже рідкісний	Сентаксин	Атипова, ЮВ
FALS5 (15q15)	Рідкісний, АР	Невідомий	Атипова, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типова
FALS7 (20p13)	Одна сім'я	?	Типова
FALS8	Дуже рідкісний	VAPB	Атипова, різн.
FALS9 (14q11)	Рідкісний	Angiogenine	Типова
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% сімейного та 7% спорадичного	TDP-43	Типова ALS, FTD, ALS-FTD

Є й нові гени БАС. Деякі їх ми не показали. Але суть у тому, що всі ці мутації призводять до одного кінцевого шляху. До розвитку ураження центральних та периферичних мотонейронів.

Класифікація хвороб мотонейрону

Нижче наведено класифікацію хвороб мотонейрону.

Класифікація Норріса (1993):

• Бічний аміотрофічний склероз - 88% хворих:
  • бульбарний дебют БАС - 30%
  • грудний дебют - 5%
  • дифузний - 5%
  • шийний - 40%
  • поперековий - 10%
  • респіраторний - менше 1%
• Прогресуючий бульбарний параліч - 2%
• Прогресуюча м'язова атрофія - 8%
• Первинний бічний склероз - 2%

Варіанти Бас за Хондкаріаном (1978):

1. Класичний - 52% (коли рівномірно представлені ураження центральних та периферичних мотонейронів)
2. Сегментарно-ядерний – 32% (невеликі ознаки центральної поразки)
3. Пірамідний – 16% (бачимо ознаки периферичного ураження не так яскраво, як ознаки центрального)

Природний патоморфоз

Якщо говорити про різні дебюти, слід зазначити, що послідовність розвитку симптомів завжди певна.

Патоморфоз при бульбарному та шийному дебюті БАС

При бульбарному дебютіспочатку виникають порушення мови. Потім порушення ковтання. Далі виникає парезія в кінцівках та дихальні порушення.

При шийному дебютіпроцес порушення починається з однієї руки і потім переходить в іншу. Після цього можуть виникати бульбарні порушення та розлади руху в ногах. Все починається з того боку, де постраждала первинна рука.

Якщо говорити про грудному дебюті БАСПершим симптомом, який хворі зазвичай не помічають, є слабкість м'язів спини. Порушується статки. Потім відбувається парез у руці разом із атрофією.

Патоморфоз при грудному та поперековому дебюті БАС

При поперековому дебютіспочатку уражається одна нога. Потім захоплюється друга, після чого хвороба переходить на руки. Потім виникають дихальні та бульбарні розлади.

Клінічні прояви хвороби Шарко

До клінічних проявів хвороби Шарко відносять:

1. Ознаки ураження периферичних мотонейронів
2. Ознаки ураження центральних мотонейронів
3. Поєднання бульбарного та псевдобульбарного синдромів

Фатальні ускладнення, що призводять до смерті:

1. Дисфагія (порушення ковтання) та аліментарна (поживна) недостатність
2. Спинальні та стовбурові дихальні порушення внаслідок атрофії основних та допоміжних дихальних м'язів

Ознаки ураження центрального мотонейрону

До ознак ураження центрального мотонейрону відносять:

1. Втрата спритності - хвороба починається з того, що людина починає відчувати труднощі при застібуванні гудзиків, зав'язування шнурків, грі на піаніно або вдягання нитки в голку
2. Потім знижується м'язова сила
3. Підвищується м'язовий тонус за спастичним типом
4. З'являється гіперрефлексія
5. Патологічні рефлекси
6. Псевдобульбарні симптоми

Ознаки ураження периферичного мотонейрону

Ознаки ураження периферичного мотонейрону поєднуються з ознаками центрального ураження:

1. Фасцікуляції (видні посмикування в м'язах)
2. Крампи (болючі м'язові судоми)
3. Парези та атрофії скелетних м'язів голови, тулуба та кінцівок
4. Гіпотонія м'язів
5. Гіпорефлексія

Конституційні симптоми БАС

До конституційних симптомів БАС відносять:

• БАС-асоційована кахексія(Втрата понад 20% маси тіла за 6 місяців) - це катаболічна подія в організмі. Пов'язано воно із загибеллю великої кількостіклітин нервової системи У разі хворим призначають анаболические гормони. Ще кахексія може розвиватись від недостатності харчування.
• Втома(перебудова кінцевих пластинок) - у ряду хворих можливий декремент 15 - 30% при ЕМГ

Рідкісні симптоми при бічному аміотрофічному склерозі

Ось, що стосується рідкісних симптомів при бічному аміотрофічному склерозі:

• Чутливі розлади. Однак показано, що у 20% випадків у хворих на БАС (особливо у літньому віці) є чутливі порушення. Це полінейропатія. Крім того, якщо хвороба починається з рук, то у хворого вони просто висять. Вони порушено кровообіг. У цих чутливих нервах також можуть знижуватися потенціали.
• Порушення окорухових функцій, сечовипускання та випорожнення зустрічаються вкрай рідко. Менш ніж 1%. Однак можливі частіші вторинні порушення. Це слабкість м'язів тазового дна.
• Деменція (недоумство) виникає в 5% випадків.
• Когнітивні порушення – 40%. У 25% випадків вони прогресують.
• Пролежні – менше 1%. Як правило, виникають при вираженій недостатності аліментарної харчування.

Варто сказати, що за наявності цих симптомів можна поставити під сумнів діагноз.

Однак завжди потрібно пам'ятати, що якщо у хворого типова клінічна картинаданого захворювання і є ці симптоми, можна поставити діагноз БАС з особливостями.

Помірні когнітивні розлади та деменція

Детальніше поговоримо про помірні когнітивні розлади та деменцію при хворобі Лу Геріга. Тут часто бачимо мутації гена C9orf72. Він призводить до розвитку БАС, лобово-скроневої деменції та їх поєднання.

Можливі три варіанти розвитку цього розладу:

1. Поведінковий варіант- Це коли у хворого знижується мотивація (апато-абулічний синдром). Або навпаки, з'являється розгальмованість. Людина знижується можливість активно і адекватно комунікувати у суспільстві. Знижується критика. Порушується плинність мови.
2. Екзекуторний- Порушення планування дій, узагальнення, плинності мови. Порушуються логічні процеси.
3. Семантичний (мовленнєвий)- Рідко проявляється текуча і безглузда мова. Однак часто виникає дисномія (забувають слова), фонематичні парафазії (ураження лобових мовних зон). Часто припускають граматичні помилкита заїкуватість. Є параграфія (розлад писемного мовлення) та оральна апраксія (не може обхопити губами трубку спірографа). Також є дислексія та дисграфія.

Діагностичні критерії лобно-скроневої дисфункції по D.Neary (1998)

Діагностичні критерії лобно-скроневої дисфункції по D.Neary включають такі обов'язкові ознаки, як:

• Непомітний початок та поступове прогресування
• Рання втрата самоконтролю за поведінкою
• Швидка поява труднощів взаємодії у суспільстві
• Емоційне уплощення на ранніх стадіях
• Раннє зниження критики

Діагнозу не суперечить те, що такий розлад може виникнути до 65 років. Діагноз ставиться під сумнів, коли хворий зловживає алкоголем. Якщо такі розлади розлучилися гостро, їм передувала травма голови, то діагноз лобово-скроневої дисфункції знімається.

Нижче показано хвору. У неї видно симптом порожніх очей. Не специфічний симптом. Але при захворюванні на БАС, коли людина не може розмовляти і рухатися, це те, на що потрібно звернути увагу.

Симптом «порожніх очей» у хворої БАС + ЛВС параграфії та «телеграфний стиль» при ЛВД

Правіше приклад, де пацієнт пише телеграфним стилем. Вона пише окремі слова і припускається помилок.

Подивіться, як стовщена шкіра при БАС. Хворим важко проколювати шкіру голчастим електродом. Крім того, є труднощі під час проведення люмбальної пункції.

Нормальна та потовщена шкіра при БАС

Переглянуті Ель-Ескоріальські критерії БАС (1998)

Достовірний БАСставиться, коли ознаки ураження периферичного та центрального мотонейронів поєднуються на трьох рівнях центральної нервової системи з чотирьох можливих (ствол, шийний, грудний та поперековий відділ).

Ймовірний- Це поєднання ознак на двох рівнях ЦНС. Деякі ознаки ураження центральних мотонейронів дуже високі.

Імовірний лабораторно схильний- поєднання ознак на одному рівні ЦНС за наявності ознак ураження периферичних мотонейронів хоча б у двох кінцівках та відсутність ознак інших захворювань.

Можливий БАС- Поєднання ознак на одному рівні. Або є ознаки ураження центрального мотонейрону ростральні ознак ураження периферичного мотонейрону, але немає даних ЕНМГ за іншими рівнями. Потребує виключення інших захворювань.

Підозрюваний- це ізольовані ознаки ураження периферичного мотонейрону у двох та більше відділах центральної нервової системи.

Прогресування мотонейронної хвороби

Прогресування мотонейронної хвороби може бути поділено на три типи:

1. Швидке – втрата понад 10 балів за 6 місяців
2. Середнє - втрата 5 - 10 балів за півроку
3. Повільне - втрата менше 5 балів на місяць

Прогресування мотонейронної хвороби

Інструментальні методи діагностики БАС

Інструментальні методи діагностики призначені щоб унеможливити захворювання, які потенційно виліковні або мають доброякісний прогноз.

Електроміографія при діагностиці БАС

Є два методи БАС діагностики:

1. (ЕМГ) - верифікація генералізованого характеру процесу
2. Магнітно-резонансна томографія(МРТ) головного та спинного мозку - виключення вогнищевих уражень центральної нервової системи, клінічні прояви яких подібні до таких дебюту БДН

Бічний аміотрофічний склероз

На жаль, повноцінного лікування бічного аміотрофічного склерозу наразі немає. Тому це захворювання вважається поки невиліковним. за Крайній мірі, Випадки лікування від БАС ще не були зафіксовані.

Але медицина не стоїть на місці!

Постійно проводяться різні дослідження. У клініках використовують методи, які допомагають хворому полегшити переносимість хвороби. Нижче ми торкнемося цих клінічних рекомендацій.

Також є препарати, які продовжують життя хворого на БАС.

Але варто сказати, що не потрібно проводити лікування тими методами, які ще досконально не досліджуються. Існують деякі препарати, які на перший погляд можуть покращити стан хворого. Однак згодом, все приходить на круги своя, і хвороба все одно починає прогресувати.

Те саме стосується і стовбурових клітин. Проводилися дослідження, які показали поліпшення спочатку. Однак потім людині ставало все гірше і БАС захворювання починало знову прогресувати.

Тому на Наразістовбурові клітини - це не той шлях лікування, який потрібно обирати. До того ж сама процедура коштує дуже дорого.

Патогенетична терапія при хворобі Лу Геріга

Є препарати, які уповільнюють прогрес хвороби Лу Геріга.

- Пресинаптичний інгібітор вивільнення глутамату. Подовжує життя хворим у середньому на 3 місяці. Приймати потрібно поки що людина зберігає самообслуговування. Дози по 50 мг 2 рази на день до їди кожні 12 годин.

Рилузол (рилутек)

У 3-12% відсотках випадків препарат викликає лікарський гепатит, підвищення тиску. Метаболізується у чоловіків та курців. Їм потрібна більш висока доза.

Варто сказати, що уповільнення прогресу не можна відчути. Препарат не робить людині кращою. Але хворий довше хворітиме і пізніше перестає себе обслуговувати.

Ліки протипоказані хворим з достовірним та ймовірним БАС з тривалістю захворювання менше п'яти років з форсованою життєвою ємністюлегень більше 60% і без трахеостомії.

Ціна на рілузол в різних аптеках становить від 9 000 до 13 000 рублів.

NP001- Активна речовина хлорит натрію. Ці ліки є імунорегулятором для нейродегенеративних захворювань. Пригнічує макрофагальне запалення in vitro та у хворих на бічний аміотрофічний склероз.

Хлорит натрію

Через 3 місяці після крапельниць у дозі 2 мг/кг, хлорит натрію стабілізує перебіг захворювання. Воно ніби зупиняє прогресування.

Що не можна застосовувати

При БАС не слід застосовувати:

• Цитостатики (погіршують імунодефіцит у разі порушення харчування)
• Гіпербаричну оксигенацію (погіршує і так порушене вимивання вуглекислого газу)
• Інфузії на фізіологічному розчиніпри гіпонатріємії у хворих з БАС та дисфагією
• Стероїдні гормони (викликають міопатію дихальних м'язів)
• Розгалужені амінокислоти (зменшують життя)

Паліативна терапія хвороби Шарко

Метою паліативної терапії Шарко є зменшення окремих симптомів. А також продовження життя пацієнта та підтримання стабільності його якості на певному етапі захворювання.

1. Лікування фатальних симптомів (дисфагія, аліментарна та дихальна недостатність)

Лікування нефатальних симптомів БАС

Зараз розглянемо методи лікування БАС із нефатальними симптомами.

Для початку, це зменшення фасцікуляцій та крампи:

• Сульфат хінідину (25 мг 2 рази на день)
• Карбамазепін (100 мг 2 рази на день)

Можуть давати препарати, що знижують м'язовий тонус:

• Баклофен (до 100 мг на день)
• Сірдалуд (до 8 мг на добу)
• Міорелаксанти центральної дії(Діазепам)

Боротьба із суглобовими контрактурами:

• Ортопедичне взуття (профілактика еквіноварусної деформації стоп)
• Компреси (новокаїн + димексид + гідрокортизон / лідаза / ортофен) для лікування плечолопаткового періатрозу

Міотропні метаболічні препарати:

• Карнітин (2 - 3 г на день) курс 2 місяці, 2 - 3 рази на рік
• Креатин (3 - 9 г на добу) курс два місяці проходять 2 - 3 рази на рік

Дають ще полівітамінні препарати. Нейромультивіт, мильгамма, препарати ліпоєвої кислоти внутрішньовенно крапельно. Курс лікування проходять 2 місяці та 2 рази на рік.

Лікування втоми:

• Мідантан (100 мг на добу)
• Етосуксимід (37,5 мг на день)
• Лікувальна гімнастика

Для профілактики підвивиху головки плечовий кісткипри млявому парезі рук використовують розвантажувальні пов'язки для верхніх кінцівоктипу Дезо. Носити потрібно 3 - 5 годин на день.

В наявності є спеціальні ортези. Це головоутримувачі, стоутримувачі та шини для пензля.

Є ще допоміжні пристрої у вигляді милиць, ходунків або ременів для підйому кінцівки.

Допоміжні пристрої

Також є спеціальний посуд та пристрої, що полегшують гігієну та побут.

Пристрої для гігієни хворих на БАС

Лікування дизартрії:

• Мовні рекомендації
• Аплікації льоду
• Дають препарати, які знижують м'язовий тонус
• Використовують таблиці з алфавітом та словниками
• Електронні друкарські машинки
• Багатофункціональні диктофонні пульти
• Підсилювачі голосу
• Використовується комп'ютерна система з датчиками на очних яблуках для відтворення мовлення у вигляді тексту на моніторі (рисунок нижче)

Терапія мовних порушень для людей із хворобою Шарко

Аспіраційна пневмонія при БАС

У 50 - 75% хворих з нейродегенераціями і людей похилого віку є проблеми з ковтанням, які виникають у 67% хворих на БАС. У 50% аспіраційна пневмонія є смертельною.

Методи діагностики:

• Відеофлюороскопія, шкали APRS (шкала аспірації-пенетрації) DOSS (шкала тяжкості результату дисфагії)

Нижче бачимо визначення густини та об'єму рідини, нектару та пудингу, який повинен ковтати хворий.

Тест на об'єм та щільність полюса

Лікування дисфагії

У лікуванні дисфагії (порушення ковтання) на початковому етапізастосовують наступне:

1. Їжу напівтвердої консистенції за допомогою міксера, блендера (пюре, желе, каші, йогурти, холодець)
2. Загущувачі рідини (Resourse)
3. Виключають важко ковтані страви: з твердою та рідкою фазами (суп зі шматками м'яса), твердих та сипких продуктів ( грецькі горіхи, чіпси), в'язких продуктів (згущене молоко)
4. Зменшують продукти, що посилюють слиновиділення (кисломолочні, солодкі цукерки)
5. Виключають продукти, що викликають кашльовий рефлекс(гострі приправи, міцний алкоголь)
6. Збільшують калорійність їжі (додавання вершкового масла, майонезу)

Для лікування прогресуючої дисфагії використовують гастростомію. Зокрема, черезшкірну ендоскопічну.

Етапи черезшкірної ендоскопічної гастростомії

Черезшкірна ендоскопічна гастростомія (ЧЕГ) та ентеральне харчування продовжують життя хворим на БАС:

• Група БАС + ЧЕГ - (38 ± 17 місяців)
• Група БАС без ЧЕГ - (30 ± 13 місяців)

Лікування дихальної недостатності

Лікування дихальної недостатності - це неінвазивна періодична вентиляція легень (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), дворівнева з позитивним тиском (тиск вдиху вище тиску видиху).

Показання при БАС:

1. Спірографія (ФЖЕЛ)< 80%)
2. Манометрія вдиху - менше 60 см. в. ст.
3. Полісомнографія (понад 10 епізодів апное на годину)
4. Пульсоксиметрія (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; зниження нічної сатурації ≥ 12% протягом 5 хвилин)
5. pH артеріальної кровіменше 7,35

Дихальний прилад для хворих на БАС

Показання до дихальних приладів:

• Спінальний БАС із форсованою життєвою ємністю легень (ФЖЕЛ) 80-60% - isleep 22 (S)
• Бульбарний БАС ФЖЕЛ 80-60% - isleep 25 (ST)
• Спінальний БАС ФЖЕЛ 60-50% - isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ нижче 50% – трахеостомія (прилад VIVO 40, VIVO 50 – режими PCV, PSV)

Штучна (інвазивна) вентиляція безпечна, оберігає від аспірації та продовжує життя людині.

Однак вона сприяє виділенню секретів, ризику інфекції, ускладненням з боку трахеї. А також ризику синдрому замкненої людини, залежності 24 години на добу та великої вартості.

Показання до інвазивної вентиляції легень:

• Неможливість пристосування до НПВЛ або воно триває понад 16 - 18 годин на добу.
• При бульбарних порушеннях з високим ризикомаспірації
• Коли НВПЛ не забезпечує адекватної оксигенації

Критерії, що обмежують переведення на ШВЛ при БАС:

1. Вік
2. Швидкість прогресування хвороби
3. Можливість спілкування
4. Лобно-скронева дименція
5. Стосунки у сім'ї
6. Психічні захворювання у пацієнта
7. Звичні інтоксикації
8. Страх смерті

У хворих на БАС, що перебувають на ШВЛ понад 5 років розвивається синдром замкненої людини (18,2%), стан мінімальної комунікабельності (33,1%).

Комунікатор для спілкування

Психотерапія при бічному аміотрофічному склерозі

Дуже важлива і психотерапія при бічному аміотрофічному склерозі. Потрібна вона як хворому, і членам його сім'ї.

За статистикою, 85% хворих на БАС страждають на психічні розлади. А 52% страждають члени сімей. При цьому у родичів переважають тривожні розлади, а у хворих на депресивне.

Є тривожні сигналиі по токсикозалежності. Тобто зловживання тютюном, ліками чи алкоголем. Хворі становлять 49%, але в членів сімей припадає 80%. У результаті все це призводить до наступних наслідків.

Патогенез психічних розладів при БАС

Отже, що відбувається з психікою людини на етапі постановки діагнозу:

• Амбівалентність (роздвоєність) мислення
• Розвиток тривоги - лікарська та інтернет-залежність
• Нав'язливі думки – обсесивний синдром (повторення обстежень у різних лікарів)
• Порушення психічного стануродичів - комфортні розлади (психіатричний кокон)

На етапі розвитку неврологічного дефіциту:

• Заперечення хвороби (інвертована істероподібна реакція)
• Або відбувається ухвалення хвороби (депресія)

На етапі наростання неврологічного дефіциту:

• Поглиблення депресії
• Відмова від лікування

Лікування психічних порушень

Загалом у такому разі при хворобі Шарко потрібно обов'язково займатися лікуванням. психічних порушень. Сюди входить:

• Заміна холінолітиків від слинотечі (атропін, амітриптилін) на бутолотоксин та опромінення слинних залоз
• Холіноміметики (низькі дози галантаміну)
• Атипові нейролептики – сероквель, можливо у краплях – неулептил.
• Не починати лікувати з антидепресантів, оскільки вони посилюють тривогу. Краще давати щось м'якше (азафен).
• Використання транквілізаторів – алпразолам, стрезам, мезапам.
• Снодійні використовувати тільки при знерухомленні
• Пантогам

Ерготерапія та фізична терапія при БАС

Трохи поговоримо про ерготерапію та фізичну терапію при БАС. Ви дізнаєтеся, що це таке і для чого потрібне.

Фізичний терапевтдопомагає пацієнтові зберегти оптимальну фізичну форму та рухливість з урахуванням того, як це все впливає на життя.

Якщо фізична терапія відстежує, як змінюється життя пацієнта, то потрібна ще людина, яка оцінить саму якість життя хворого.

Ерготерапевт— це фахівець, який допомагає пацієнтові жити максимально самостійно та цікаво. Фахівець повинен уникати особливо життя пацієнта. Особливо для хворих із тяжкими випадками захворювання.

Розтяжки

Розтяжки та рухи за максимальною амплітудою запобігають контрактурам, зменшують спастичність та болючі відчуття. У тому числі від мимовільних судомних скорочень.

Можна робити розтяжки за допомогою іншої людини або якоїсь зовнішньої додаткової сили. Пацієнт це може робити сам за допомогою ременів. Але тут треба пам'ятати, що за такого способу людина витрачатиме сили.

Чи допомагають тренування м'язів при БАС

Є дослідження, які говорять, що застосування вправ з опором для верхніх кінцівок у хворого з бічним аміотрофічним склерозом, призвело до збільшення статичної сили в 14 групах м'язів (у 4-х не збільшилася).

І це після 75 днів тренувань. Тому будь-які заняття мають бути регулярними та тривалими.

Прогрес у силі м'язів, показаний у дослідженні

Як бачите, у більшості груп відбулося значне збільшення м'язової сили. В результаті такого заняття людині стало легше діставати предмети з верхньої полиці. Або піднімати предмет і ставити його на полицю.

У самій терапії відбувалися рухи траєкторією, близькою до використовуваних в PNF. Це такий момент, коли лікар чинить опір руху пацієнта. Звичайно ж, такий опір не має бути дуже сильним. Головне вловити необхідний ступінь.

Як правило, багато рухів робляться по діагоналі. Наприклад, відводити ногу по діагоналі. Самі вправи робили з допомогою еластичних стрічок (тарабантів). Хоча частково робилися за допомогою опору руками.

Вправи з еластичними стрічками (тарабантами)

Методика проведення занять

Ось методика проведення занять:

• Дія відбувалася з подоланням опору протягом усього руху
• Рух в один бік займав 5 секунд
• Заняття складалося з двох підходів з 10 рухів
• Відпочинок між підходами становив близько 5 хвилин
• Заняття проводилися 6 разів на тиждень:
  • 2 рази зі спеціалістом (подолання опору рук фахівця)
  • 2 рази з членом сім'ї (такий самий опір руками)
  • 2 рази самостійно з еластичними бинтами
• Результати з таблиці з'явилися через 75 днів (65 занять) проходження курсу

На чому ґрунтується ефект сили

Чому збільшується сила навіть при поразці мотонейрону? Малорухливий спосіб життя призводить до того, що може виникати серцево-судинна детренованість.

Іншими словами, ті м'язи, які не вражені, теж починають слабшати. І саме на їхньому тренуванні заснований ефект збільшення сили.

Ще детренованість виникає тому що падає функціональне забезпечення. При малорухливому способі життя надходить мало кисню. Тому вправи з помірним фізичним навантаженням покращують загальне функціонування організму.

Інтенсивність заняття при хворобі Лу Геріга

Хочу сказати, що вправи із сильним опором не дають жодного ефекту. Мало того не дають, вони ще можуть і нашкодити пацієнтові із хворобою Лу Геріга.

А ось вправи середньої інтенсивності призводять до покращення роботи м'язів, не уражених значною слабкістю. Якщо м'яз практично не робить рухів, то не варто розраховувати на збільшення його сили.

Однак є м'язи, що роблять рухи, але слабко.

Навіть люди з дихальної недостатністю, що використовують неінвазивну допоміжну вентиляцію, можуть мати поліпшення роботи м'язів в результаті вправ з помірним навантаженням.

Регулярні вправи з помірним опором допомагають покращити статичну силу у деяких м'язах.

Для визначення значного та незначного навантаження використовують шкалу Борга.

Шкала Борга

Від 0 до 10 ми можемо визначити суб'єктивні відчуття, що виникають у людини, коли вона робить вправи.

Якого б зусилля не робили пацієнти. Які б вправи та тривалість прогулянки їм не пропонували. Найголовніше, щоб їхні зусилля відчувалися ними не більше, ніж «середнє» або «майже важке». Тобто навантаження не повинні заходити понад 4 рівні.

Існує такий підрахунок, що допомагає визначити резерв серця. Тобто на якій частоті серцевих скорочень можна легко та безпечно тренуватися.

• Інтенсивність навантажень= Частота серцевих скорочень спокою + від 50% до 70% резерву серця
• Резерв серця= 220 - вік - частота серцевих скорочень спокою

Програма аеробних тренувань при БАС

Є ще 16-ти тижнева програма аеробних тренувань при БАС. Робиться тричі на тиждень. Кілька разів робимо вдома на велоергометрі і на степу. Потім раз у лікарні під наглядом фізичного терапевта.

• 1-4 тижні від 15 до 30 хвилин
• З 5 тижнів по пів години

Вправи на степу(сходинка, на яку забираються і потім спускаються):

• Перші 5 тижнів (3 хвилини)
• 6-10 тиждень (4 хвилини)
• 11-16 тижнів (5 хвилин)

Заняття у лікарні:

1. 5 хвилин розминка (обертаємо педалі без навантаження)
2. 30 хвилин вправи з помірним навантаженням (15 хвилин вело, 10 хвилин доріжка, 5 хвилин степ)
3. 20 хвилин силових вправ (передня поверхня стегна, біцепс руки та трицепс)
4. 5 хвилин заключної частини

І ця програма також призводила до того, що у пацієнтів потім покращувався фізичний стан.

Принципи відновлення повсякденної діяльності

Спеціаліст по лікувальної фізкультуриі ерготерапевт завжди повинні думати про три моменти для того, щоб покращити повсякденну діяльність людини:

1. Фахівець повинен оцінювати та оптимізувати фізичні можливостіхворого
2. З урахуванням цих можливостей потрібно підбирати оптимальну позу для кожної дії
3. Адаптувати навколишнє оточенняпацієнта і дивитися, як можна покращити фізичні можливості

Підтримка ходьби при хворобі Шарко

Дуже часто фахівцям потрібно вирішувати завдання підтримки ходьби свого пацієнта з хворобою Шарко. Тут є кілька варіантів розв'язання. Можна використовувати підлокітні милиці, тому що на них легше спиратися.

Але іноді досить використовувати звичайні палиці. Але вони вимагають сили, бо треба утримувати всю руку. А щоб ходити слизькою поверхнею, я рекомендую купити в аптеці спеціальні «кішки».

Кішки для ходьби по слизькій поверхні

Якщо провисає стопа, тоді знадобиться стоутримувач.

Якщо людина надто втомлюється або просто не може ходити, тоді потрібна буде крісла-коляска. А яку оптимальну модель підібрати – це питання мають спільно вирішити ерготерапевт та фізичний терапевт.

У візку людині має бути зручно, комфортно. Крім того, сам пристрій не повинен вимагати від пацієнта багато енергії.

Ще обов'язково потрібно враховувати модульність (опції) коляски. Вони допомагають здійснювати повсякденну діяльність.

Наприклад, у візку може використовуватися антиперекидний пристрій щоб не впасти. Ще можуть використовуватись транзитні колеса. Так можна проїхати там, де не влазить широка коляска.

Іноді ми повинні передбачити гальма для супроводжуючого. Також можуть бути включені підголівники, бічні ремені і таке інше.

Як бачите, адаптація та підбір коляски – це теж дуже важлива частина для хворого на БАС.

Висота сидіння

Висота сидіння також важлива. З вищої поверхні пацієнтові набагато легше вставати. Також на високому рівні людина сидітиме рівніше. Адже у такому разі активізуються м'язи спини.

Тому не треба сідати хворого в низьке крісло. Йому буде в ньому незручно. До того ж, витягувати пацієнта з такого крісла буде набагато складніше.

Адаптація висоти ліжка

Так що крім коляски ви повинні відрегулювати оптимальний рівеньліжка та крісла.

Приймання їжі

Їда залежить від того, за яким столом сидить пацієнт. Уникайте круглих столів, тому що вони ускладнюють позу в положенні сидячи.

Якщо в людини погано тримається голова і випадає їжа з рота, то ні в якому разі не робіть високі голів'я. Так йому буде дуже важко ковтати.

Якщо ж ви кладете пацієнта на високе узголів'я, то хоча б зробіть так, щоб у нього лежала вся спина на цьому узголів'ї. Тобто спина не має згинатися.

Якщо людина повністю лежить горизонтально, то вона буде дуже низька дихальні можливості. Якщо він піднятий на 30º, то буде набагато краще.

У положенні на боці та на високому узголів'ї буде краще, ніж просто на боці. Але найгірше становище, це на спині і горизонтально.

Якщо сидячи, то дихання буде ще кращим! Пам'ятайте, що ми завжди їмо сидячи. Тому нахил голови вперед завжди допомагає горлянці.

Є ще багато адаптованих столових приладів, які легше втримати рукою. Наприклад, прилади із потовщеними ручками. Є навіть спеціальні фіксатори на пензель та багато іншого.

Але будьте обережні якщо у людини є дисфагія! У такому разі потрібно вирішувати – зберігати активну самодіяльність чи безпечний ковток. Останній завжди буде у пріоритеті.

Якщо в людини дисфагія, то йому важко буде думати про фіктивне ковтко і на додаток слабкою рукою доносити до себе цю їжу. Тому в такому разі не потрібно гнатися за адаптацією до самообслуговування.

Пиття

Є столові прилади, які допомагають пити. Наприклад, є спеціальні склянки із вирізкою. У результаті з такої склянки можна пити, не закидаючи голову. Ніс опускається в цю виїмку, завдяки чому людина п'є безпечніше.

Склянки з вирізкою

Ще буває гурток із двома ручками. Її дуже зручно носити двома руками.

Кружка з двома ручками

Однак спеціальний сосок на верхній кришці також може бути небезпечним при дисфагії. Якщо пити з такої склянки, то людині доведеться закидати голову.

Програма позиціонування при БАС

Щоб узгодити режим праці та відпочинку, а також збалансувати можливості хворого на БАС від надмірної втоми, потрібно дотримуватися спеціальної програми (розкладу).

Ось зразкова програма позиціонування для людини з тяжкими порушеннями, яка деякий час може перебувати у вертикальному положенні.

Хвороба БАС

Нижче наведено фото, що стосується хвороби БАС. Усі зображення клікабельні збільшення.