Гостра порфірія, що перемежується. Порфирія та її гострі форми

Гостра порфірія, що перемежується.- генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болями в області живота, підвищенням артеріального тиску та виділенням сечі рожевого кольоруу зв'язку з великою кількістюу ній попередника порфіринів.

Що провокує Гостра порфірія, що перемежується:

Захворювання є генетично детермінованим, передається за аутосомно-домінантним типом.

Найчастіше хвороба вражає молодих жінок, дівчат та провокується вагітністю, пологами. Також можливий розвиток захворювання внаслідок прийому низки ліків, таких як барбітурати, сульфаніламідні препарати, анальгін. Найчастіше загострення відзначаються після операцій, особливо якщо премедикації використовувався тіопентал натрію.

Патогенез (що відбувається?) під час Гострої порфірії, що перемежується:

В основі хвороби лежать порушення активності ферменту уропорфіриногену I-синтази, а також підвищення активності синтази 6-амінолевулінової кислоти.

Клінічні прояви хвороби характеризуються накопиченням у нервовій клітині токсичної речовини 8-амінолевулінової кислоти. Ця сполука концентрується в гіпоталамусі та гальмує активність мозкової натрій-калій-залежної аденозинфосфатази, що призводить до порушення транспорту іонів через мембрани та порушує функцію нерва.

Надалі розвиваються демієлінізація нервів, аксональна нейропатія, що і зумовлює все клінічні проявихвороби.

Симптоми Гострої порфірії, що перемежується:

Найбільш характерною ознакоюгострої перемежується порфірії є біль у животі. Іноді сильним болям передує затримка менструацій. Нерідко хворих оперують, але не знаходять причин болю.

При гострій порфірії уражається нервова система типу важкого поліневриту. Він починається з болів у кінцівках, утруднень у рухах, пов'язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, насамперед у м'язах кінцівок. Якщо в патологічний процесзалучаються м'язи зап'ястя, кісточки, кисті, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез у чотирьох кінцівках, надалі можливий параліч дихальної мускулатури та смерть.

Також у процес залучається ЦНС, внаслідок ураження якої з'являються судоми, епілептиформні напади, марення, галюцинації.

У більшості хворих підвищується артеріальний тиск, можлива виражена артеріальна гіпертоніяз підвищенням як систолічного, і діастолічного тиску.

Лікар повинен скасувати прийом деяких, на перший погляд, нешкідливих ліків, таких як валокордин, белласпон, беллоїд, теофедрин, що містять фенобарбітал, що може загострювати хворобу. Загострення цієї форми порфірії також настає під впливом жіночих статевих гормонів, протигрибкових препаратів(гризеофульвін).

Тяжкі неврологічні розлади часто є причиною летального результатуОднак у деяких випадках неврологічна симптоматика йде на спад, надалі настає ремісія. У зв'язку з такою характерною клінічною картиноюзахворювання його назвали гострою переміжною порфірією.

Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, проте немає і не було клінічних симптомів. Це латентна форма гострої порфірії, що перемежується. У таких людей під впливом несприятливих факторівможе настати тяжке загострення.

Діагностика Гострої порфірії, що перемежується:

Діагностика гострої порфірії, що перемежується.ґрунтується на виявленні в сечі у хворих попередників синтезу порфіринів (так званого порфобіліногену), а також 6-амінолевулінової кислоти.

Диференціальна діагностика гострої порфірії, що перемежується.проводиться з іншими, більш рідкісними формами порфірії (спадковою копропорфірією, варіегатною порфірією), а також зі свинцевим отруєнням.

При свинцевому отруєнні характерні біль у животі, поліневрит. Проте свинцеве отруєння на відміну гострої порфірії супроводжується гіпохромною анемієюз базофільною пунктацією еритроцитів та високим змістомзаліза сироватки. Для гострої порфірії анемія не характерна. У жінок, які страждають гострою порфірієюта меноррагіями, можлива хронічна постгеморагічна залізодефіцитна анемія, що супроводжується низьким вмістом заліза сироватки крові.

Лікування Гострої порфірії, що перемежується:

Насамперед слід виключити із вживання всі препарати, що призводять до загострення хвороби. Не слід призначати хворим на анальгін, транквілізатори. При сильних болях показано наркотичні засоби, аміназин. При різкій тахікардії, значному підвищенні артеріального тиску доцільно застосовувати індерал або образ, при виражених запорах – прозерин.

Ряд лікарських засобів(в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій порфірії, що перемежується, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчиниглюкози (до 200 г/добу).

Значний ефект у важких випадкахдає введення гематину, проте препарат іноді спричиняє небезпечні реакції.

У важких випадках гострої порфірії, при порушенні дихання хворі потребують тривалої керованої вентиляції легень.

У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих як відновлювальну терапіюзастосовують масаж, лікувальну гімнастику.

У ремісії необхідна профілактика загострень, передусім виключення коштів, які викликають загострення.

Прогноз у разі ураження нервової системи є досить серйозним, особливо при використанні штучної вентиляціїлегенів.

Якщо захворювання протікає без тяжких порушень, прогноз досить добрий. Нерідко вдається домогтися ремісії у хворих з тяжкими тетрапарезами, психічними порушеннями. Необхідно обстежити родичів хворих виявлення біохімічних ознак порфірії. Всім хворим з латентною формою порфірії слід уникати ліків та хімікатів, що викликають загострення порфірії.

Що таке Гостра переміжна порфірія

Гостра порфірія, що перемежується.- генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болями в ділянці живота, підвищенням артеріального тиску та виділенням сечі рожевого кольору у зв'язку з великою кількістю у ній попередника порфіринів.

Що провокує Гостра переміжна порфірія

Захворювання є генетично детермінованим, передається за аутосомно-домінантним типом.

Патогенез (що відбувається?) під час Гострої порфірії, що перемежується.

Надалі розвиваються демієлінізація нервів, аксональна нейропатія, що і обумовлює всі клінічні прояви хвороби.

Симптоми Гострої порфірії, що перемежується.

Найбільш характерною ознакою гострої порфірії, що перемежується, є болі в животі. Іноді сильним болям передує затримка менструацій. Нерідко хворих оперують, але не знаходять причин болю.

При гострій порфірії уражається нервова система типу важкого поліневриту. Він починається з болів у кінцівках, утруднень у рухах, пов'язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, насамперед у м'язах кінцівок. Якщо патологічний процес залучаються м'язи зап'ястя, кісточки, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез у чотирьох кінцівках, надалі можливий параліч дихальної мускулатури та смерть.

Більшість хворих підвищується артеріальний тиск, можлива виражена артеріальна гіпертонія з підвищенням як систолічного, і діастолічного тиску.

Тяжкі неврологічні розлади часто є причиною смерті, проте в деяких випадках неврологічна симптоматика йде на спад, надалі настає ремісія. У зв'язку з такою характерною клінічною картиною захворювання його назвали гострою порфірією, що перемежується.

Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, проте немає і не було клінічних симптомів. Це латентна форма гострої порфірії, що перемежується. У таких людей при дії несприятливих факторів може настати тяжке загострення.

Діагностика Гострої порфірії, що перемежується.

При свинцевому отруєнні характерні біль у животі, поліневрит. Однак свинцеве отруєння, на відміну від гострої порфірії, супроводжується гіпохромною анемією з базофільною пунктацією еритроцитів і високим вмістом заліза сироватки. Для гострої порфірії анемія не характерна. У жінок, які страждають на гостру порфірію та меноррагії, можлива хронічна постгеморагічна залізодефіцитна анемія, що супроводжується низьким вмістом заліза сироватки крові.

Лікування Гострої порфірії, що перемежується.

Ряд лікарських засобів (в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій порфірії, що перемежується, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г на добу).

Значний ефект у тяжких випадках дає введення гематину, проте препарат іноді спричиняє небезпечні реакції.

У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих як відновлювальну терапію застосовують масаж, лікувальну гімнастику.

У ремісії необхідна профілактика загострень, передусім виключення коштів, які викликають загострення.

Прогноз у разі ураження нервової системи є досить серйозним, особливо при використанні штучної вентиляції легень.

Якщо захворювання протікає без тяжких порушень, прогноз досить добрий. Нерідко вдається домогтися ремісії у хворих із тяжкими тетрапарезами, психічними порушеннями. Необхідно обстежити родичів хворих виявлення біохімічних ознак порфірії. Всім хворим з латентною формою порфірії слід уникати ліків та хімікатів, що викликають загострення порфірії.

До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас гостра порфірія, що перемежується

Гематолог

Терапевт

Акції та спеціальні пропозиції

Медичні новини

20.02.2019

Головні дитячі фахівці фтизіатри відвідали 72-ю школу Санкт-Петербурга для вивчення причин, через які 11 школярів відчули слабкість та запаморочення після постановки їм у понеділок, 18 лютого, проби на туберкульоз

18.02.2019

У Росії, за останній місяцьвідзначається спалах захворюваності на кір. Відзначається більш ніж триразове зростання щодо періоду річної давності. Зовсім недавно осередком інфекції виявився московський хостел.

Медичні статті

Майже 5% всіх злоякісних пухлинстановлять саркоми. Вони відрізняються високою агресивністю, швидким поширенням гематогенним шляхом та схильністю до рецидивів після лікування. Деякі саркоми розвиваються роками, нічим не виявляючи себе...

Віруси не тільки витають у повітрі, а й можуть потрапляти на поручні, сидіння та інші поверхні, зберігаючи при цьому свою активність. Тому в поїздках чи громадських місцяхбажано не лише виключити спілкування з оточуючими людьми, а й уникати...

Повернути хороший зірі назавжди розпрощатися з окулярами та контактними лінзами- Мрія багатьох людей. Зараз її можна зробити реальністю швидко та безпечно. Нові можливості лазерної корекціїзору відкриває повністю безконтактна методика Фемто-Ласік.

Косметичні препарати, призначені доглядати за нашою шкірою та волоссям, насправді можуть виявитися не такими безпечними, як ми думаємо

Гостра порфірія, що перемежується.- успадковане за домінантним типом захворювання, що характеризується ураженням периферичної та центральної нервової системи.

В основі патогенезу лежить, ймовірно, порушення активності ферменту синтази уропорфіриноген I та підвищення активності ферменту синтази d-амінолевулінової кислоти. Клінічні прояви обумовлені накопиченням у нервових клітинах d-амінолевулінової кислоти, що призводить до гальмування активності натрій-, калійзалежної аденозинфосфатази та порушення транспорту іонів через мембрани, тобто до порушення функції нервового волокна. Розвивається його демієлінізація, аксональна невропатія.

Ознаки

Найбільш характерна ознака гострої порфірії, що перемежується - болі в животі, які можуть локалізуватися в різних його ділянках. Поразка нервової системи проявляється важким поліневритом; може розвинутись тетрапарез, надалі можливий параліч дихальної мускулатури. Іноді спостерігається ураження центральної нервової системи; відзначаються епілептиформні напади, а також галюцинації, марення. Загострення хвороби провокується вагітністю, пологами, прийомом низки лікарських препаратів(наприклад, барбітуратів, транквілізаторів, сульфаніламідів, екстрогенів). Сильні загострення наступають після оперативних втручаньколи для премедикації використовують тіопентал-натрій. Після розвитку важких загострень може настати спонтанна ремісія з повним відновленнямвсіх функцій.

Діагностика

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини та даних лабораторних досліджень: виявлення в сечі підвищеного вмісту попередників синтезу порфіринів - порфобіліногену та d-амінолевулінової кислоти.

Лікування

При сильних болях можуть бути застосовані наркотичні анальгетики, аміназин. При різкій тахікардії та підвищенні артеріального тиску використовують d-Блокатори. Для зменшення вироблення порфіринів вводять глюкозу до 200 г на добу внутрішньовенно або фосфаден (аденіл) до 250 мг на добу внутрішньом'язово. У важких випадках призначають препарат гематин; певний ефект має плазмаферез.

При поліпшенні стану відновлення рухів використовують масаж , лікувальну гімнастику .

Використані матеріали

Ідельсон Л.І. Порфирія. - М., 1981
Ідельсон Л.І., Дедковський Н.А. та Єрмільченко Г.В. Гемолітичні анемії. - М., 1975
Посібник з гематології / За ред. А.І. Воробйова. – М., 1985. – Т. 2. – С. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Дивитись що таке "Гостра переміжна порфірія" в інших словниках:

Порфирія гостра, що перемежується- Виявляється повторними нападами неврологічних та психічних розладів. успадковується за аутосомно домінантним типом. Поразки нервової системи можуть провокуватися деякими фармакопрепаратами (зокрема, барбітуратами, деякими… Енциклопедичний словникз психології та педагогіки

Пацієнт, хворий на порфірію МКБ 10 E … Вікіпедія

ПОРФІРІЯ- Мед. Порфирія спадкові або придбані (як результат дії хімічних агентів) дефекти генів ферментів, що беруть участь у біосинтезі тема. Порфірії класифікують залежно від первинної локалізації порушення синтезу порфіринів: … Довідник з хвороб

- (porphyriae; грец. porphyra пурпурна фарба) група захворювань, спадкових або зі спадковим нахилом, при яких в організмі виявляється збільшення вмісту порфіринів або їх попередників. До порфірії не слід ... Медична енциклопедія

Діюча речовина›› Карбамазепін* (Carbamazepine*) Латинська назва Finlepsin retard АТХ: ›› N03AF01 Карбамазепін Фармакологічні групи: Протиепілептичні засоби ›› Нормотиміки Нозологічна класифікація (МКБ 10) ›› F10.3… … - Діюча речовина ›› Карбамазепін* (Carbamazepine*) Латинська назва Carbamazepine Akri АТХ: ›› N03AF01 Карбамазе ічна класифікація (МКБ 10) ›› F10.3… … Словник медичних препаратів

Стаття інструкції. Текст цієї статті практично повністю повторює інструкцію щодо застосування лікарського засобу, яку надає його виробник. Це порушує правило про неприпустимість інструкцій у енциклопедичних статтях. Крім того … Вікіпедія

Гостра порфірія, що перемежується.- генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болями в ділянці живота, підвищенням артеріального тиску та виділенням сечі рожевого кольору у зв'язку з великою кількістю у ній попередника порфіринів.

Що провокує / Причини Гострої порфірії, що перемежується:

Захворювання є генетично детермінованим, передається за аутосомно-домінантним типом.

Патогенез (що відбувається?) під час Гострої порфірії, що перемежується:

Симптоми Гострої порфірії, що перемежується:

При гострій порфірії уражається нервова система типу важкого поліневриту. Він починається з болів у кінцівках, утруднень у рухах, пов'язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, насамперед у м'язах кінцівок. Якщо патологічний процес залучаються м'язи зап'ястя, кісточки, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез у чотирьох кінцівках, надалі можливий параліч дихальної мускулатури та смерть.

Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, проте немає і не було клінічних симптомів. Це латентна форма гострої порфірії, що перемежується. У таких людей при дії несприятливих факторів може настати тяжке загострення.

Діагностика Гострої порфірії, що перемежується:

Лікування Гострої порфірії, що перемежується:

Ряд лікарських засобів (в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій порфірії, що перемежується, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г на добу).

Значний ефект у тяжких випадках дає введення гематину, проте препарат іноді спричиняє небезпечні реакції.

У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих як відновлювальну терапію застосовують масаж, лікувальну гімнастику.

У ремісії необхідна профілактика загострень, передусім виключення коштів, які викликають загострення.

До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас гостра порфірія, що перемежується:

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про гостру переміжну порфірію, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознакита допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогуі поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий духу тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolabщоб бути постійно в курсі останніх новинта оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання із групи Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм:

B12-дефіцитна анемія

Анемії, зумовлені порушенням синтезу утилізацією порфіринів

Анемії, зумовлені порушенням структури ланцюгів глобіну

Анемії, що характеризуються носієм патологічно нестабільних гемоглобінів

Анемія Фанконі

Анемія, пов'язана зі свинцевим отруєнням

Апластична анемія

Автоімунна гемолітична анемія

Аутоімуна гемолітична анемія з неповними тепловими аглютинінами

Аутоімуна гемолітична анемія з повними Холодовими аглютинінами

Аутоімуна гемолітична анемія з тепловими гемолізинами

Хвороби важких ланцюгів

хвороба Верльгофа

Хвороба Віллебранда

хвороба Ді Гул'єлмо

хвороба Крістмаса

Хвороба Маркіафави-Мікелі

Хвороба Рандю - Ослера

Хвороба важких альфа-ланцюгів

Хвороба важких гамма-ланцюгів

Хвороба Шенлейн - Геноха

Позакістномозкові ураження

Волосатоклітинний лейкоз

Гемобластози

Гемолітико-уремічний синдром

Гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом вітаміну Е

Гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)

Гемолітична хвороба плода та новонародженого

Гемолітичні анемії, пов'язані з механічним ушкодженням еритроцитів

Геморагічна хвороба новонароджених

Гістіоцитоз злоякісний

Гістологічна класифікація лімфогранулематозу

ДВС-синдром

Дефіцит К-вітамінзалежних факторів

Дефіцит фактора I

Дефіцит фактора II

Дефіцит фактора V

Дефіцит фактора VII

Дефіцит фактора XI

Дефіцит фактора XII

Дефіцит фактора XIII

Залозодефіцитна анемія

Закономірності пухлинної прогресії

Імунні гемолітичні анемії

Клопове походження гемобластозів

Лейкопенії та агранулоцитози

Лімфосаркоми

Лімфоцитома шкіри (хвороба Цезарі)

Лімфоцитома лімфатичного вузла

Лімфоцитома селезінки

Променева хвороба

Маршова гемоглобінурія

Мастоцитоз (червоноклітинний лейкоз)

Мегакаріобластний лейкоз

Механізм пригнічення нормального кровотворення при гемобластоз

Механічна жовтяниця

Мієлоїдна саркома (хлорома, гранулоцитарна саркома)

Мієломна хвороба

Мієлофіброз

Порушення коагуляційного гемостазу

Спадкова a-fi-ліпопротеїнемія

Спадкова копропорфірія

Спадкова мегалобластна анемія при синдромі Леш - Найана

Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням активності ферментів еритроцитів

Спадковий дефіцит активності лецитин-холестерин-ацилтрансферази

Спадковий дефіцит фактора X

Спадковий мікросфероцитоз

Спадковий піропойкілоцитоз

Спадковий стоматоцитоз

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Спадковий еліптоцитоз

Гостра постгеморагічна анемія

Гострі лімфобластні лейкози

Гострий лімфобластний лейкоз

Гострий маловідсотковий лейкоз

Гострий мегакаріобластний лейкоз

Гострий мієлоїдний лейкоз (гострий нелімфобластний лейкоз, гострий мієлогенний лейкоз)

Гострий монообластний лейкоз

Гострий промієлоцитарний лейкоз

Гострий еритромієлоз (еритролейкоз, хвороба Ді Гульєльмо)

Фактори, що провокують гострий перебіг захворювання, гостра переміжна порфірія.
Клініка гострої порфірії, що перемежується.
Діагностика гострої порфірії, що перемежується.
Визначення порфобіліногену в сечі
Лікування гострих нападів захворювання гостра переміжна порфірія

При неправильної діагностикиі, отже, лікуванні, гостра переміжна порфірія є смертельними захворюваннями(Летальність, в середньому, становить 70%).

Навпаки, чітка своєчасна діагностика та адекватна терапія, рятують практично всіх хворих гострою порфірією, що перемежується, повертаючи їх до нормального повноцінного життя.

Крім того, особливість патології гостра перемежується порфірія така, що в результаті полісиндромності її клінічних проявів, хворі можуть надходити в стаціонари різних профілів, де багато лікарів-фахівців виявляються залученими в процес лікування.

Наведемо фрагменти дебюту захворювання гостра порфірія, що перемежується, у чотирьох пацієнтів, які згодом стали спостерігатися в ГНЦ:

Гостра порфірія, що перемежується. Випадок 1.
Хвора Д-ва, 26 років, з нападами болями в животі, нудотою, блюванням, з незвичайною «червоною» сечею була госпіталізована в хірургічне відділенняз підозрою на гострий апендицитде діагноз не підтвердився. Хвора переведена в гінекологічне відділенняз підозрою на позаматкову вагітністьі знову діагноз спростували. Оскільки болі наростали, вона знову надходить у хірургічне відділення, де їй роблять операцію з приводу непрохідності кишківника і знову діагноз не підтверджується. Через місяць хвора знову виявляється на хірургічному столі із діагнозом непрохідність кишечника. Після повторної операціїіз застосуванням барбітуратів як вступний наркоз хвора повністю знерухомлюється і потрапляє в неврологічне відділення.

Гостра порфірія, що перемежується. Випадок 2
Хвора П-ш, 31 роки, надійшла до психіатричну клінікуіз продуктивною психічною симптоматикою, анорексією, втратою ваги на 30 кг на рік. У хворої сечі був незвичайний рожевий колір. Призначений курс лікування не призвів до покращення стану.

Гостра порфірія, що перемежується. Випадок 3.
Хворий Н-ий, 32 років, спостерігався у неврологічному відділенні з приводу периферичних парезів, які в процесі лікування прогресували до глибокого тетрапарезу з розвитком паралічу дихальної мускулатури. У хворого також колір сечі змінено до темно-червоного.

Гостра порфірія, що перемежується. Випадок 4.
Хвора П-ська, 34 років, з болісними болями в попереку та животі госпіталізується до психосоматичного відділення. Після проведення “заспокійливої” терапії у хворої розвивається глибокий тетрапарез.

Ви можете запитати, що може об'єднувати такі різні випадкиз практики? Відповідь проста - це клінічні прояви одного і того ж захворювання - гостра порфірія, що перемежується.

Найпоширенішою серед них є гостра переміжна порфірія (ОПП). За період з 1992 року по теперішній час (березень 2005) ми спостерігали 75 хворих з гострою порфірією, що перемежується, з варієгатною формою 5 осіб, зі спадковою копропорфірією - 12 пацієнтів. Щодо порфірії, пов'язаної з дефіцитом АЛК-дегідратази, то з 60-х років, коли професор Л.І. Ідельсон почав уперше в нашій країні займатися цією патологією, жоден випадок цього рідкісного захворюванняне було зареєстровано. Тому далі ми говоритимемо тільки про перші три типи гострої порфірії, що перемежується.

Практично всі пацієнти з гострою порфірією, що перемежується, за одиничним винятком, гетерозиготні по дефектному гену, відповідального за синтез відповідних ферментів. Більшість із них не має очевидних симптомівзахворювання, оскільки активності ферменту, зниженої до ~ 50%, достатньо підтримки нормальної швидкостібіосинтезу гему. Як свідчить досвід, майже 85% носіїв аномального гена проживають життя, не знаючи про цю хворобу.

Чинники, які провокують гострий перебіг захворювання

Найчастіше захворювання виявляється у період загострення, що може бути індуковано багатьма чинниками. Найбільш поширеними є такі:

Лікарські препарати (включаючи пероральні контрацептивні
засоби);
- контакти з отрутохімікатами (наприклад, з/господарські добрива);
- Порушення гормонального профілю у жінок в передменструальний
період чи при вагітності;
- різка зміна характеру харчування, голодування;
- інфекційні захворювання;
- Стресові ситуації;
- Прийом алкоголю.

Перший опис гострого нападу порфірії був пов'язаний з використанням сульфоналу. На сьогоднішній день найпоширенішими медикаментозними препаратами- індукторами гострої течіїзахворювання - є анальгетики, сульфаніламідні та барбітуратні препарати.

Всі хворі та приховані носії, а також клініцисти, які стикаються з лікуванням захворювання гостра порфірія, що перемежується, обов'язково повинні мати при собі список лікарських препаратів, безпечних і небезпечних для застосування при гострій перемежовується порфірії. Щороку ці списки оновлюються та публікуються Шведським центром порфірії (Fax +46 8 672 2434). Ви можете ознайомитись зі списками, рекомендованими Гемцентром: СПИСОК ЛІКІВ.

Оскільки іншим дуже поширеним фактором, що провокує захворювання, є гормональний, то цей факт пояснює частіший прояв гострої порфірії, що перемежується у жінок в порівнянні з чоловіками.

Гостра порфірія, що перемежується..Клініка

Підсумовуючи досвід власних спостережень і інших дослідників, які займаються гострими порфіріями, представляємо найбільш характерні клінічні симптомицього захворювання:

I. Абдомінальний
- , як правило в епігастральній або правій здухвинній

областях, рідше немає чіткої локалізації; найчастіше носять
нападоподібний характер, іноді бувають постійними,
що продовжуються кілька годин або днів;
- нудота блювота;
- Запор, рідше пронос.
ІІ. Серцево-судинний
- стійка синусова тахікардія(до 160 ударів за хвилину);
- Гіпертонія.
ІІІ. Неврологічний
- м'язова атонія (зачіпає частіше м'язи кінцівок та пояса);
- болі в кінцівках, голові, шиї та грудній клітці;
- втрата чутливості (найбільш виражена в плечовій
та стегнової областях);
- ураження черепно-мозкових нервів (у вигляді дисфагії, диплопії,

афонії, парезу лицевого та окорухового нервів);
- Порушення тазових функцій;
- рухові розлади у вигляді млявих парезів та паралічів;
- Параліч дихання.
IV. Розлади психіки
- безсоння;
- сильне занепокоєння;
- депресивні та істеричні компоненти;
- сплутаність свідомості та дезорієнтація;
- зорові та слухові галюцинації;
- Тоніко-клонічні судоми;
- манії;
- коматозний стан;
- Епілептичні напади.
V. Шкірний (тільки для хворих зі спадковою копропорфірією та варієгатною порфірією)
- Підвищена фоточутливість;
- Зміна пігментації.

Виходячи з перерахованих симптомів, можна зробити такий висновок. Гостра порфірія, що перемежується, може підозрюватися у будь-якого хворого, що надходить до клініки з несподіваним абдомінальним болем, периферичною нейропатією або з порушенням психіки. Причому в кожному індивідуальному випадку може спостерігатися цілий набір перерахованих симптомів, або лише окремі.

Найчастіше хворі з гострими нападами порфірії проходять багатоетапні поневіряння по різних відділеннях клінік, включаючи хірургічні, урологічні, гінекологічні, неврологічні та психосоматичні.

При відсутності правильного діагнозуісторія хвороби не рідко може мати наступний сумний кінець: нудота та блювання, нестерпні сильні боліу животі, відсутність випорожнень і перистальтики помилково наводять на думку про гостру хірургічну патологію.

Виконувані у цих випадках хірургічні втручанняз застосуванням
барбітуратів як вступний наркоз призводять до посилення перебігу захворювання: розвивається тетраплегія з паралічем дихальної, артикуляційної та фонуючої мускулатури. Як наслідок, хворих підключають до апарату штучної вентиляції легень (ШВЛ). Часто ШВЛ ускладнюється пневмонією, тяжкою дихальної недостатністю, від якої настає смерть хворого При цьому діагноз втрачається серед найменувань, що позначають гостру полінейропатію з тетраплегією та виключенням дихальної мускулатури (синдром Гійана-Барре, вірусний полірадикулоневрит, отруєння сурогатами алкоголю тощо).

Однак при правильно встановленому діагнозіі правильно обраної тактики лікування у хворих з'являються шанси на одужання.

Гостра порфірія, що перемежується. Діагностика
Приблизний діагноз гострої порфірії, що перемежується, у такого роду хворих може бути поставлений на підставі появи забарвленої сечі під час нападу - від злегка рожевого до червоно-бурого кольору, що стає ще більш помітним при стоянні сечі на світлі.

Рожевий колір сечі обумовлений підвищеним змістому ній порфіринів, а червоно-бурий – присутністю порфобіліну, продукту деградації порфобіліногену.

Однак помітна зміна кольору сечі не є обов'язковою ознакою гострої порфірії. Для встановлення цього діагнозу рекомендується провести такі лабораторні дослідження:

1. Якісний тест сечі з реактивом Ерліха надлишок порфобіліногену.
(Порфобіліноген реагує з реактивом Ерліха, утворюючи в кислому розчині
пофарбований продукт рожево-червоного кольору).

2. Визначення загальних порфіринів та їх попередників -
порфобіліногену (ПБГ) та δ-амінолевулінової кислоти (АЛК) у сечі.
У нормі вміст загальних порфіринів у сечі не перевищує 0.15 мг/л;
ПБГ – 2 мг/л; АЛК – 4.5 мг/л.
3. Визначення загальних порфіринів у калі. У здорових людей зміст
загальних порфіринів у калі< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Визначення активності ферменту порфобіліноген-дезаміназ
(у разі ОПП), копропорфіриноген-оксидази (у разі спадкової
копропорфірії) та протопорфіриноген-оксидази (у випадку варієгатної)
порфірії).
5. Проведення молекулярного аналізу ДНК.

Перше дослідження як скринінгове рекомендується проводити за будь-якої підозри на випадок гострої порфірії. Завдяки низькій вартості набору реактиву Ерліха для даного тесту та легкості його проведення, цей етап діагностики доступний для будь-якої клініки. Він практично завжди позитивний при гострих нападах порфірії, щоправда, іноді можна отримати хибно-позитивний результат.

Негативний результат тесту на ПБГ знижує ймовірність, але остаточно не виключає діагноз гострої порфірії, що перемежується. Поясненням тому може бути наявність у сечі деяких речовин-інгібіторів, які призводять до помилково-негативного результату, або незначно підвищена концентраціяПБГ, що може бути нижчим за поріг чутливості скринінгового тесту. Крім того, при варієгатній порфірії, спадковій копропорфірії, і тільки в дуже рідкісних випадках при ОПП екскреція ПБГ у сечу може швидко знижуватися та повернутися до нормальної протягом кількох днів після гострого нападу. Тому якщо клінічно діагноз гострої порфірії до кінця не відкидається, необхідно перейти до наступних етапів діагностики (до пунктів 2, 3).

Кожна з порфірій характеризується своїм екскреторним профілем порфіринів та його попередників. Кількісне їх дослідження в сечі і калі за допомогою методу високоефективної рідкої хроматографії (ВЖХ) зазвичай дозволяє вже на цьому етапі визначити тип гострої порфірії, що перемежується.

Як правило, четвертий та п'ятий етапи у діагностиці необхідні при виявленні безсимптомних випадків носія захворювання у членів сім'ї хворого.

ДНК-діагностика дозволяє з високою точністю виявляти носійство мутантного гена як у пацієнтів з латентною стадією гострої порфірії, що перемежується, так і у членів їх сімей. У значній кількості випадків лише цей підхід дозволяє встановити точний діагноззахворювання.

Слід особливо наголосити, що основні зусилля щодо проведення правильної діагностикиповинні бути зроблені під час гострого перебігу захворювання, оскільки лише в цей період легко виявити підвищену екскрецію порфіринів та їх попередників. У період одужання та ремісії ці показники часто нормалізуються та ретроспективно поставити діагноз буває дуже важко.

Гостра порфірія, що перемежується.. Лікування гострих нападів
Залежно від стану хворого на гостру порфірію тактика лікування, його терміни, дозування лікарських препаратів можуть змінюватись, проте загальні принципизалишаються незмінними. Зупинимося на основних з них:

1. Скасування порфобіліногенних препаратів та призначення дієти, багатої на вуглеводи.

2. Терапія препаратами гема – аргінатом геміну (нормосанг). Терапія цим препаратом відноситься до розряду патогенетичної, оскільки препарат гема знижує активності ферменту АЛК-синтетази (першого в біосинтезі гема), а отже пригнічує синтез гему на ранніх етапахі тим самим знижує накопичення токсичних продуктів (порфіринів та їх попередників) в організмі.

3. Введення глюкози (200-600 г сухої речовини на добу). Амбулаторні хворі беруть сухий порошок глюкози. Для стаціонарних хворих використовуються різні «ентеральні» суміші. Прийом вуглеводів також вважається патогенетичною терапієюоскільки глюкоза є інгібітором активності ферменту АЛК-синтетази та її дія аналогічна препаратам гему, але менш ефективно.

4. Проведення плазмаферезу з вилученням більше літра плазми двічі на тиждень, загальним числом 6-10 процедур. Заміщення об'єму плазми, що видаляється, проводиться 10% розчином глюкози в кількості 2 л. Мета процедури – механічне видалення токсичних речовин.

5. Запобігання повторним нападам, пов'язаним з менструальним циклом: рилізинг-гормон лютеїнізуючого гормону (синарел, золадекс, прийом пероральних контрацептивів (овідон, ригевідон)).

6. Терапія похідними аденозинтрифосфорної кислоти: рибоксином та фосфаденом. Дані препарати стабілізують пуриновий та піримідиновий обмін.

7. Застосування сандостатину у поєднанні з плазмаферезами. Лікувальний ефект соматотропного гормонуґрунтується на його антагонізмі з вазоінтестинальними поліпептидами (гастрин, серотонін, субстанція П та ін.), що мають високу біологічною активністю. Виявлено 5-10-кратне підвищення рівнів цих ендогенних гормонів протягом гострих атак, що значною мірою визначає яскраву вегетативну симптоматику нападів порфірії. Сандостатин знімає вегетативний компонент нападу, не впливаючи безпосередньо на обмін порфіринів. Необхідно знати, що наведена вище терапія зупиняє розвиток гострого нападу, але не відновлює втрачені функції. Ось чому кожному хворому і персоналу, що доглядає за ним, необхідно запастися величезним терпінням і волею на наступний відновлювальний етап лікування.

8. Лікувальна фізкультура, масаж. На відновлення обсягу рухів, маси тіла витрачаються місяці важкої праці. Завзяті тренування через кілька місяців дозволяють хворим стати на ноги і набути вигляду здорової людини. У деяких випадках якась міра периферичних парезів залишається.

9. Профілактика гострих нападів захворювання у членів сім'ї хворого. Усі кровні родичі хворого обов'язково повинні досліджуватися щодо носійства аномального гена. В разі позитивного результатувони повинні бути попереджені про особливості захворювання, про загрозливі фактори, що провокують його гострі напади. Рекомендується всім хворим та родичам, прихованим носіям, мати при собі пам'ятку із зазначенням на наявність у них порфірії для запобігання введенню небезпечних лікарських препаратів (у тому числі анестетиків) у разі нещасних випадків.