Medzi ochoreniami krvi je veľa, ktoré spôsobujú pokles rôznych prvkov - erytrocytov, leukocytov, krvných doštičiek. Ale v niektorých patológiách naopak dochádza k nekontrolovanému zvýšeniu počtu krviniek. Stav, v akom je chronická elevácia počet červených krviniek a iné patologické zmeny, bol nazývaný polycythemia vera.

Vlastnosti choroby

Primárna (pravá) polycytémia je ochorenie krvi zo skupiny leukémie, ktoré sa vyskytuje idiopaticky (bez viditeľné dôvody), prebieha dlhodobo (chronicky) a vyznačuje sa zvýšením počtu červených krviniek, zvýšením hematokritu a viskozity krvi. Synonymá pre názov patológie sú Wakez-Oslerova choroba, erytrémia, primárna erytrocytóza. Následky erytrocytózy a zrážania krvi pri tomto myeloproliferatívnom ochorení môžu byť závažné a súvisieť s rizikom trombózy, zväčšením a nesprávnou funkciou sleziny, zvýšením objemu cirkulujúcej krvi atď.

Erytrémia sa považuje za malígny nádorový proces, ktorý je spôsobený zvýšenou proliferáciou (hyperpláziou) buniek kostnej drene. Zvlášť silne patologický proces pokrýva erytroblastický zárodok - časť kostnej drene, pozostávajúca z erytroblastov a normoblastov. Patogenéza hlavných prejavov je spojená s výskytom veľkého počtu červených krviniek v krvi, ako aj s určitým zvýšením počtu krvných doštičiek a neutrofilov (neutrofilné leukocyty). Krvné bunky sú morfologicky normálne, ale ich počet je abnormálny. V dôsledku toho sa zvyšuje viskozita krvi a množstvo krvi v cirkulujúcom krvnom obehu. Výsledkom je pomalší prietok krvi, tvorba krvných zrazenín, narušenie miestneho prekrvenia tkanív a ich hypoxia.

Ak má pacient na začiatku najčastejšie primárnu erytrocytózu, to znamená, že sa zvyšuje iba počet erytrocytov, potom ďalšie zmeny začnú pokrývať ďalšie krvinky. Extramedulárna hematopoéza ( patologická formácia krv mimo kostnej drene) sa vyskytuje v orgánoch pobrušnice – v pečeni a slezine, kde je lokalizovaná aj časť erytropoézy – proces tvorby červených krviniek. V neskorom štádiu ochorenia sa životný cyklus erytrocytov skracuje, môže sa vyvinúť anémia, trombocytopénia, myelofibróza a prekurzorové bunky leukocytov a erytrocytov vstupujú do celkového obehu bez dozrievania. Asi v 10% prípadov patológia prúdi do akútnej leukémie.

Štúdiu a prvý opis erytrocytózy urobil v roku 1892 Vakez a v roku 1903 vedec Osler navrhol, že príčinou choroby je porušenie kostnej drene. Skutočná polycytémia sa pozoruje o niečo častejšie ako iné podobné patológie, ale stále je pomerne zriedkavá. Je diagnostikovaná približne u 5 ľudí ročne na 1 milión obyvateľov. Najčastejšie sa choroba vyskytuje u ľudí nad 50 rokov, priemerný vek detekcia - 60 rokov. U detí sa podobná diagnóza robí veľmi zriedkavo, hlavne po 12 rokoch. V priemere len 5 % pacientov je mladších ako 40 rokov. Muži trpia touto patológiou častejšie ako ženy. AT celková štruktúra z chronických myeloproliferatívnych ochorení je polycythemia vera na 4. mieste. Niekedy sa to dedí, takže sú rodinné prípady.

Príčiny patológie

Primárna forma ochorenia sa považuje za dedičnú, prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. V tomto prípade sa často označuje ako "rodinná polycytémia". Najčastejšie je však erytrémia sekundárnym stavom, ktorý predstavuje jeden z prejavov všeobecného patologického procesu. Presné príčiny neboli stanovené, ale existuje niekoľko teórií o výskyte polycytémie vera. Existuje teda súvislosť medzi vznikom ochorenia a premenou kmeňových buniek, kedy dochádza k mutácii tyrozínkinázy, ktorá sa pri polycytémii vera vyskytuje častejšie ako pri iných krvných ochoreniach.

Štúdie buniek pri erytrémii odhalili u mnohých pacientov klonálny pôvod patológie, pretože rovnaký enzým bol detegovaný v leukocytoch, krvných doštičkách a erytrocytoch. Klonálnu teóriu potvrdzujú aj prebiehajúce cytologické štúdie vo vzťahu ku karyotypu chromozómových skupín, kde boli identifikované rôzne defekty, ktoré sú podobné u rôznych pacientov. Existuje aj vírusovo-genetická teória, podľa ktorej sa do tela môže dostať až 15 druhov vírusov a za účasti množstva provokujúcich faktorov viesť k poruche funkcie kostnej drene. Prenikajú do prekurzorov krviniek, ktoré sa potom namiesto normálneho dozrievania začnú deliť a vytvárať nové červené krvinky a iné bunky.

Pokiaľ ide o rizikové faktory pre rozvoj skutočnej polycytémie, potom môžu byť pravdepodobne nasledovné:

• pľúcne ochorenia;
• dlhý pobyt vo vysokej nadmorskej výške;
• hypoventilačné syndrómy;
• rôzne hemoglobinopatie;
• dlhá história fajčenia;
• nádory kostnej drene, krv;
• hemokoncentrácia pri dlhodobom užívaní diuretík;
• popáleniny veľkej časti tela;
• silný stres;
• hnačka;
• vystavenie röntgenovému žiareniu, žiareniu;
• otrava parami chemických látok, dostať ich cez kožu;
• príjem toxických látok v zažívacom trakte;
• liečba soľami zlata;
• pokročilá tuberkulóza;
• veľké chirurgické zákroky;
• "modré" srdcové chyby;
• patológia obličiek - hydronefróza, stenóza artérií obličiek.

Hlavnou príčinou sekundárnej erytrocytózy sú teda všetky stavy, ktoré nejakým spôsobom vyvolávajú hypoxiu tkaniva, stres pre telo alebo jeho intoxikáciu. Okrem toho môžu mať onkologické procesy, endokrinné patológie a ochorenia pečene veľký vplyv na mozog a tvorbu ďalších krviniek.

Klasifikácia skutočnej polycytémie

Ochorenie je rozdelené do nasledujúcich štádií:

1. Prvá alebo počiatočná fáza. To môže trvať viac ako 5 rokov, je rozvoj pletorického syndrómu, to znamená zvýšené prekrvenie orgánov. V tomto štádiu môžu byť symptómy vyjadrené mierne, komplikácie sa nevyskytujú. Kompletný krvný obraz odráža mierne zvýšenie počtu erytrocytov, punkcia kostnej drene ukazuje zvýšenie erytropoézy alebo produkcie všetkých hlavných prvkov krvi, s výnimkou lymfocytov.
2. Druhým je štádium A alebo polycytemické štádium. Trvanie - od 5 do 15 rokov. Pletorický syndróm je výraznejší, zväčšuje sa slezina, pečeň (krvotvorné orgány), často sa zaznamenáva trombóza v žilách a tepnách. Rast nádoru v orgánoch pobrušnice nie je pozorovaný. Ak toto štádium končí znížením počtu krvných doštičiek - trombocytopéniou, potom môže pacient pocítiť rôzne krvácania. Časté krvácanie spôsobuje nedostatok železa v tele. Všeobecný krvný test odráža zvýšenie erytrocytov, krvných doštičiek, leukocytov, s bežiacim priebehom - poklesom krvných doštičiek. V myelograme je zvýšená tvorba väčšiny krviniek (s výnimkou lymfocytov), ​​tvoria sa jazvovité zmeny v mozgu.
3. Druhé - štádium B alebo polycytemické štádium s myeloidnou metapláziou orgánu - sleziny. Pacient naďalej zväčšuje veľkosť sleziny a často aj pečene. Punkcia sleziny odhaľuje rast nádoru. Časté sú trombózy prerušované krvácaním. V celkovej analýze je tiež väčšie zväčšenie počet erytrocytov, leukocytov, sú erytrocyty rôzna veľkosť, formy, sú prítomné nezrelé prekurzory všetkých krviniek. V kostnej dreni sa zvyšuje počet cikatrických zmien.
4. Tretie, čiže anemické štádium. Je to dôsledok choroby, pri ktorej je aktivita krvných buniek vyčerpaná. Počet erytrocytov, leukocytov a krvných doštičiek je značne znížený, pečeň a slezina sú zväčšené s myeloidnou metapláziou, v kostnej dreni sa vyskytujú rozsiahle jazvovité zmeny. Človek sa stáva invalidným, najčastejšie následkom trombózy alebo pridania akútnej leukémie, myelofibrózy, hypoplázie krvotvorby alebo chronickej myeloidnej leukémie. Táto fáza sa zaznamenáva približne 10-20 rokov po vývoji patológie.

Príznaky prejavu

Často túto patológiu Je asymptomatická, ale iba v počiatočných štádiách. Neskôr sa ochorenie u pacienta prejaví tak či onak, pričom špecifické symptómy môžu byť rôzne. Komplex symptómov v podstate zahŕňa tieto hlavné znaky:

1. Zmena tónu pleti, rozšírené žilky. Najčastejšie na krku dospelého človeka začnú silne presvitať žily, ich vzor sa stáva silnejším v dôsledku opuchu, preplnenia krvou. Ale najzjavnejšie sú kožné znaky: farba kože sa stáva tmavočervenou, doslova čerešňovou. Najviac zo všetkého je to badateľné na krku, rukách, tvári, čo súvisí s preplňovaním podkožných tepien krvou. Mnohí pacienti si to však mylne myslia krvný tlak stúpa na pozadí hypertenzie, v súvislosti s ktorou často pokračujú v užívaní liekov na tlak a nechodia k lekárovi. S opatrným postojom k zdraviu môžete vidieť, že pery a jazyk tiež zmenili svoj odtieň, stali sa červeno-modrými. Očné cievy sú tiež naplnené krvou, ich nadbytok vedie k hyperémii skléry a spojovky orgánov zraku. Tvrdé podnebie zostáva rovnakej farby, ale mäkké podnebie sa tiež stáva jasnejším, bordovým.
2. Svrbenie kože. Všetky opísané zmeny na koži v približne polovici prípadov dopĺňajú silné nepohodlie a svrbenie. Tento príznak je veľmi charakteristický pre erytrémiu, primárnu aj sekundárnu. Pretože po prijatí vodné procedúry u pacientov sa uvoľňuje histamín, ale aj prostaglandíny, svrbenie kože sa môže po kúpeli či sprche ešte zvýrazniť.
3. Bolesť v končatinách. U mnohých ľudí sa vyvinie obliterujúca endarteritída, ktorá vedie k pretrvávajúcej a silnej bolesti nôh. Môžu sa zintenzívniť cvičením, dlhou chôdzou, večer, spočiatku sú u staršieho človeka často vnímané ako príznak únavy. Bolesť sa pozoruje aj pri palpácii a poklepaní plochých kostí, čo odráža proces hyperplázie a zjazvenia v kostnej dreni. ďalší pohľad bolesť u osoby s polycytémiou vera - pretrvávajúca pálivá bolesť veľkých a malých kĺbov nôh, ktoré pripomínajú dnavé bolesti a sú spôsobené rovnakou príčinou ako dna - zvýšenie hladiny kyselina močová. Ďalším typom bolesti sú silné, zle tolerované bolesti prstov na rukách a nohách, pri ktorých sa koža stáva modročervenou, objavujú sa na nej modré škvrny. Tieto bolesti sú spôsobené zvýšením počtu krvných doštičiek a výskytom mikrotrombózy kapilár.
4. Splenomegália. Rast sleziny vo veľkosti sa pozoruje takmer u každého človeka s polycytémiou vera, ale na rôzne štádiá choroby. Je to spôsobené zvýšeným plnením sleziny krvou a rozvojom myeloproliferatívnych javov. O niečo menej často, ale stále dochádza k silnému zvýšeniu veľkosti pečene - hepatomegália.
5. Vredová choroba. Približne u jedného z desiatich ľudí s Wakez-Oslerovou chorobou sa vyvinú vredy tenké črevo(zvyčajne v dvanástniku) a v žalúdku. Je to spôsobené aktiváciou baktérií Helicobacter pylori, ako aj rozvoj mikrotrombózy v gastrointestinálnom trakte.
6. trombóza a krvácanie. Takmer všetci pacienti v určitom štádiu majú sklon k trombóze a donedávna pacienti na takéto komplikácie zomierali v počiatočnom štádiu ochorenia. V súčasnosti prebiehajúca moderná liečba dokáže zabrániť vzniku krvných zrazenín v mozgu, slezine, nohách, ktoré ohrozujú embóliu a smrť. Zvýšená viskozita krv charakterizuje skutočnú polycytémiu v počiatočných štádiách a neskôr, na pozadí vyčerpania systému tvorby krvných doštičiek, sa vyvíja krvácanie - pozoruje sa v ďasnách, nose, maternici a gastrointestinálnom trakte.

Existujú aj ďalšie príznaky polycytémie vera, na ktoré sa človek môže sťažovať, ale nie sú špecifické a môžu byť spojené s rôznymi patológiami:

• únava;
• góly hlavy;
• tinitus;
• nevoľnosť;
• závraty;
• pocit pulzácie v chrámoch, ušiach;
• znížená chuť do jedla, výkonnosť;
• vzhľad "múch" pred očami;
• iné poruchy zraku - strata polí, zníženie zrakovej ostrosti;
• dýchavičnosť, kašeľ;
• zvýšený krvný tlak;
• nevysvetliteľná strata hmotnosti;
• predĺžený subfebrilný stav;
• nespavosť;
• necitlivosť, brnenie prstov;
• epileptiformné záchvaty a paralýza (zriedkavé).

Vo všeobecnosti je choroba charakterizovaná dlhým a niekedy benígnym priebehom, najmä počas adekvátnu liečbu. Ale u niektorých ľudí, najmä tých, ktorí nedostávajú terapiu, sa môžu čoskoro objaviť rôzne následky polycytémie vera.

Možné komplikácie

Najčastejšie sú komplikácie spojené s trombózou a embóliou žíl a ciev sleziny, pečene, nôh, mozgu a iných oblastí tela. To vedie k rôzne dôsledky v závislosti od veľkosti trombu, postihnutej oblasti. Môžu sa vyskytnúť prechodné ischemické ataky, mozgové príhody, tromboflebitída a flebotrombóza povrchových a hlbokých žíl, upchatie ciev sietnice a slepota, infarkty. vnútorné orgány, infarkt myokardu.

V najpokročilejších štádiách patológie sa často objavujú obličkové kamene (urolitiáza), dna, nefroskleróza a cirhóza pečene. Je pravdepodobný výskyt komplikácií v dôsledku krvácania do tkaniva - krvácanie z gastrointestinálnych vredov, anémia. Zo strany srdca sú okrem infarktu myokardu možné aj príznaky myokardiosklerózy a srdcového zlyhania. Existuje tiež možnosť prechodu skutočnej polycytémie na akútnu leukémiu, chronickú leukémiu a iné onkopatológie.

Vykonávanie diagnostiky

Na diagnostiku túto chorobu nie je ľahké, najmä pri absencii charakteristického klinického obrazu a v prítomnosti iba bežné príznaky. Avšak kombinácia údajov z hematologických a biochemických analýz, ako aj niektoré z charakteristických znakov vzhľadu pacienta, spolu s jeho sťažnosťami, pomôžu lekárovi určiť príčinu zmien.

Hlavnými ukazovateľmi na stanovenie diagnózy polycytémie vera sú všeobecná analýza krv - počet erytrocytov a hematokrit. U mužov je možné podozrenie na vývoj tohto ochorenia, ak je počet červených krviniek vyšší ako 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobín je vyšší ako 177 g / l, hematokrit bol vyšší ako 52%. U žien sa zaznamená prebytok ukazovateľov, ak sú viac ako 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48 - 50%, resp. Tieto čísla sú typické pre počiatočné štádiá patológie a ako sa vyvíja, stávajú sa ešte vyššími. Okrem toho je dôležité posúdiť hmotnosť cirkulujúcich erytrocytov, ktorá je bežne do 36 ml/kg u mužov a do 32 ml/kg u žien.

Ďalšie krvné parametre (podľa biochémie, všeobecnej analýzy a iných testov), ​​ktoré v kombinácii s opísanými poruchami a vo vzájomnej kombinácii odrážajú obraz vývoja primárnej alebo sekundárnej erytrocytózy:

1. Stredná alebo ťažká trombocytóza (nad 400 * 10 * 9 l), neutrofilná leukocytóza(nad 12 * 10 * 9 l) s prítomnosťou zvýšeného počtu bazofilov a eozinofilov.
2. Zvýšenie počtu retikulocytov.
3. Vzhľad myelocytov, metamyelocytov v krvi.
4. Zvýšenie viskozity krvi o 500-800%.
5. Silný pokles ESR.
6. Zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek.
7. Zvýšiť alkalický fosfát, vitamín B12 v sére.
8. Zvýšenie množstva kyseliny močovej v sére.
9. Nasýtenie krvi v tepnách kyslíkom je nad 92 %.
10. Vzhľad kolónií erytrocytov v skúmavke.
11. Zníženie erytropoetínu.
12. Zmena farebného indexu menšia ako 1.

V štádiu myelofibrózy sa ukazovatele hemoglobínu a erytrocytov môžu vrátiť do normálu, ale počet leukocytov sa výrazne zvyšuje, objavujú sa ich nezrelé formy a je diagnostikovaná prítomnosť erytroblastov. Pokiaľ ide o myelogram, ktorý sa získa punkciou kostnej drene, odhalia sa v ňom tieto zmeny:

• zníženie prítomnosti tukových inklúzií;
• zvýšenie počtu erytroblastov, normoblastov;
• hyperplázia klíčkov myelopoézy.

Existujú aj ďalšie kritériá, podľa ktorých môže lekár vyvodiť záver o prebiehajúcich zmenách charakteristických pre polycytémiu vera:

1. Hepatosplenomegália.
2. Sklon k trombóze.
3. Zvýšené potenie v kombinácii s chudnutím, slabosťou.
4. Prítomnosť génových abnormalít, ak sa vykonalo genetické testovanie, pokiaľ ide o primárnu erytrémiu.
5. Zvýšenie priemerného množstva cirkulujúcej krvi.

Všetky vyššie uvedené kritériá, okrem troch hlavných, ktoré sa považujú za veľké, sú malé. Čo sa týka hlavných diagnostických kritérií, je to zvýšenie množstva cirkulujúcich erytrocytov, splenomegália, presýtenie arteriálnej krvi kyslíkom. Na stanovenie diagnózy zvyčajne stačí mať tri z týchto hlavných kritérií, ktoré sa kombinujú s dvomi alebo tromi vedľajšími. Diferenciálnu diagnostiku vykonáva hematológ medzi stavmi, ktoré sú sprevádzané erytrocytózou - srdcové chyby, tuberkulóza, nádory atď.

Liečebné metódy

Ako skorší človek požiadaný o pomoc, tým účinnejšia môže byť terapia. V tretej fáze alebo pri vrstvení iného nádorového procesu na erytrémiu sa symptomatická terapia uskutočňuje v kombinácii s chemoterapiou. Chemoterapeutická liečba sa môže odporučiť v iných štádiách ochorenia, ale telo na ňu nie vždy dostatočne reaguje. Od symptomatické prostriedky na zlepšenie kvality života sa používajú:

1. Lieky proti vysokému krvnému tlaku, hlavne zo skupiny ACE inhibítorov.
2. Antihistaminiká na svrbenie, podráždenie kože a iné alergické reakcie.
3. Protidoštičkové látky a antikoagulanciá na riedenie krvi so sklonom k ​​trombóze.
4. Lokálne a systémové hemostatické činidlá na krvácajúce tkanivá.
5. Lieky na zníženie kyseliny močovej.

Možnosti liečby polycytémie vera môžu zahŕňať:

1. Prepúšťanie krvi alebo odstránenie malého množstva krvi z krvného obehu (flebotómia). Spravidla sa vyrábajú v objeme 100-400 ml (podľa indikácií) a prestávke 3-4 dní v priebehu niekoľkých sedení. Krv po takýchto manipuláciách sa stáva tekutejšou, ale nemožno ich urobiť, ak sa v nedávnej minulosti vyskytli krvné zrazeniny. Pred liečbou prekrvením sa pacientovi podá roztok Reopoliglyukinu, ako aj heparín.
2. Erytrocytaferéza. Používa sa na čistenie krvi od prebytočných červených krviniek, ako aj od krvných doštičiek. Takéto stretnutia sa konajú raz týždenne.
3. Chemoterapia. Používa sa spravidla, keď ochorenie dosiahne štádium nádoru - druhé B. Ďalšími indikáciami pre chemoterapiu sú prítomnosť komplikácií z peritoneálnych orgánov, celkový stav človeka, zvýšenie počtu všetkých krvných elementov . Pri chemoterapii, prípadne cytoredukčnej terapii sa používajú cytostatiká, antimetabolity, alkylačné lieky, biologické lieky. Najčastejšie predpisované lieky sú Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, rekombinantný interferón.
4. Liečba nedostatku železa androgénmi, erytropoetínom, ktoré sa najčastejšie používajú v kombinácii s glukokortikosteroidmi.
5. Liečenie ožiarením. Používa sa na ožarovanie oblasti sleziny a zastavenie rakovinového procesu v nej, používa sa so silným nárastom veľkosti orgánu.
6. Transfúzia hmoty erytrocytov z purifikovaných erytrocytov. Používa sa pri ťažkej anémii až po kómu. Ak sa trombocytopénia zvýši v konečných štádiách polycytémie vera, môže byť potrebná hromadná transfúzia krvných doštičiek od darcu.

Transplantácia kostnej drene pri chorobe, ako je erytrémia, často vedie k nepriaznivým výsledkom, takže sa zriedka používa. V niektorých prípadoch je indikovaná splenektómia, ale s rozvojom akútnej leukémie sa takáto operácia nevykonáva ani pri ťažkej splenomegálii.

Vlastnosti liečby u tehotných žien

Počas tehotenstva sa táto patológia vyskytuje zriedkavo. Ak však existuje predispozícia (dedičná alebo zo sekundárnych faktorov), tehotenstvo, pôrod a potrat sa môžu stať spúšťačom rozvoja polycythemia vera. Tehotenstvo vždy zhoršuje priebeh tohto ochorenia a jeho výsledok môže byť vážnejší ako mimo tehotenstva. V 50% prípadov však tehotenstvo končí bezpečné doručenie. Zostávajúcu polovicu tvoria potraty, oneskorenie vo vývoji, anomálie v štruktúre tela plodu.

Liečba choroby u tehotných žien nie je jednoduchá. Väčšina liekov je prísne kontraindikovaná, pretože majú výrazné teratogénne vlastnosti. Preto sa v tehotenstve vykonáva hlavne krvná terapia a v prípade potreby glukokortikosteroidy. Aby sa predišlo komplikáciám a včasnému odhaleniu ochorenia u tehotných žien, krvné testy by sa mali vykonávať pravidelne podľa schémy, ktorú určí pozorujúci pôrodník-gynekológ.

Čo nerobiť

Je prísne zakázané používať diuretiká, ktoré navyše zahusťujú krv. Aj v našej dobe je obmedzené používanie prípravkov rádioaktívneho fosforu, ktoré vážne inhibujú myelopoézu a často vedú k rozvoju leukémie. Tiež nemôžete zachrániť starý systém výživy: strava sa musí zmeniť. Všetky potraviny, ktoré podporujú tvorbu krvi, ako napríklad pečeň, sú zakázané. Je lepšie zostaviť stravu ako mliečno-zeleninovú a odmietnuť prebytočné mäso.

Pacient by nemal preťažovať telo, venovať sa ťažkým športom, ignorovať pravidelný odpočinok. Liečba ľudové prostriedky môžete ho užívať, ale až po dôkladnom preštudovaní všetkých liekov lekárom z hľadiska zloženia, aby ste predišli zvýšeniu tvorby červených krviniek. Najčastejšie sa symptomatická terapia používa na odstránenie kyseliny močovej, zníženie bolesti a svrbenia kože atď.

Prevencia a prognóza

Metódy prevencie ešte neboli vyvinuté. Prognóza pre život sa líši v závislosti od závažnosti priebehu ochorenia. Bez liečby až tretina pacientov zomiera počas prvých 5 rokov od diagnózy. Ak vykonávate plnohodnotnú terapiu, môžete predĺžiť život človeka až na 10-15 rokov alebo viac. Najčastejšou príčinou smrti je trombóza a len príležitostne ľudia zomierajú na rakovinu krvi (leukémia) alebo silné krvácanie.

Hematopoetický systém v tele zabezpečuje jeho životne dôležitú činnosť. Všetky zložky ľudského tela bez výnimky závisia od zdravia hematopoetického systému. Mnohí pravdepodobne počuli, že existuje ochorenie krvi. Odrody patológií obehový systém a dôvodov ich výskytu je veľa. Jedným z nich je Wakezova choroba, erytrémia alebo chronická leukémia – to všetko sú totožné pojmy súvisiace s malígnou patológiou hematopoézy. Teraz sa pozrime bližšie na erytrémiu - čo to je a príznaky tejto choroby.

Patogenéza erytrémie

Erythremická choroba - čo to je? Wakezova choroba alebo erytrémia, ktorá v skutočnosti súvisí lekárske termíny jedna odchýlka v aktivite obehového systému, sú charakterizované kritickým zvýšením viskozity krvi. Zhrubnutie krvi nastáva v dôsledku proliferácie krvných buniek (hlavne erytrocytov), ​​čo je stav nazývaný polycytémia vera. Nazýva sa tiež primárna polycytémia, termín odvodený z gréckeho poly znamená mnoho a cytus znamená bunka.

Etiológia erytrémie - čo to je? Ide o patologický stav hematopoetického systému, pri ktorom kostná dreň produkuje príliš veľa červených krviniek. Kvôli prebytku červených krviniek a niektorých ďalších krviniek sa krv stáva viskóznou. Zahustená krv cirkuluje cez cievy s ťažkosťami, navyše je spojená so zvýšenou tvorbou krvných zrazenín. Pri takomto vývoji udalostí o akomkoľvek plnohodnotnom zásobovaní orgánov a tkanív kyslíkom a živiny neprichádza do úvahy. V dôsledku Vakezovej choroby dochádza k progresii hypoxie, ktorá sa časom len zvyšuje a prináša so sebou celý rad zdravotných problémov. Erytrémia sa delí na pravú a relatívnu. Skutočná erytrémia je sprevádzaná zvýšením počtu krvných doštičiek a leukocytov.

Čo je erytrémia, prvýkrát objavil Vakez v roku 1892, a preto táto choroba dostala jeho meno. A až v roku 1903 sa konečne zistilo, že malígna patológia bola spôsobená zvýšením aktivity centrálneho orgánu hematopoézy, to znamená kostnej drene.

Bol to nasledovník doktora Vakeza Osler, ktorý chorobu vyčlenil do individuálnej nozologickej kategórie chorôb krvotvorného systému.

Príznaky Wakezovej choroby v prevažujúcom množstve klinické prípady sa vyskytujú u staršej populácie, najmä mužov, vo veku 65 až 85 rokov. U starších pacientov sa erytrémia vyskytuje dlhodobo, často v latentná forma(chronická leukémia). Medzi ľuďmi, ktorí sú vo veku mladosti alebo zrelosti, je Wakezova choroba veľmi zriedkavá. Ale tie izolované prípady, ktoré sú zistené, naznačujú rýchly vývoj erytrémie. A akútna forma Wakezovej choroby sa vyskytuje hlavne u žien.

Takáto nezvyčajná etiológia erytrémie môže byť podľa vedcov v oblasti medicíny spôsobená genetickou predispozíciou. Takže od chorého predka, ktorý mal pomalú chronickú leukémiu, ak sa patológia preniesla na potomkov. U mladšej generácie už erytrémia prebiehala v rýchlejšej forme. Ale dedičnosť nie je jedinou príčinou Wakezovej choroby.

Príčiny erytrémie

Renálne patológie:

• Hydronefróza.
• Stenóza renálnych artérií.
• Transplantácia obličky.
• cysty.

Nádory provokujúce erytropoetín:

• Hepatocelulárny karcinóm.
• Onkológia obličiek.
• Rakovina vaječníkov.
• Feochromocytóm.
• Cysty a adenómy hypofýzy.
• Nádorové procesy v cerebellum.
• Myóm maternice.

Stresová erytrocytóza, tiež známa ako Gaisbeckov syndróm alebo pseudopolycytémia, sa vzťahuje na relatívne erytrocyty. Pri relatívnej forme erytrémie sa rýchlosť sedimentácie erytrocytov zvyšuje. Tento stav je spôsobený znížením objemu plazmy, čo tiež vedie k nadbytku potrebnej hmoty erytrocytov. Medzi klinické charakteristiky stresovej erytrocytózy patrí obezita, vysoký krvný tlak, reaktivita cievneho systému.

Etapy skutočnej erytrémie

Prvý stupeň (počiatočná) erytrémia je charakterizovaná absenciou symptómov. Človek sa cíti bežným spôsobom, hematopoetický systém stále funguje normálne, ale proces zvýšenej tvorby červených krviniek už začína naberať na obrátkach. V tomto štádiu Wakezovej choroby, aj keď sa urobia testy, ukážu nevýznamný nadbytok všetkých krvných elementov, okrem leukocytov, preto môže dôjsť k zvýšenému prekrveniu všetkých vnútorných orgánov.

V tejto fáze erytrémie by nemal lekár aj samotný pacient podceňovať na prvý pohľad vraj celkom bežné testy. Keď vieme o takej patológii hematopoetického aparátu, ako je erytrémia, je lepšie hrať na istotu a v prípade najmenšieho podozrenia pokračovať vo výskume. To pomôže buď rozptýliť podozrenie na prítomnosť Wakezovej choroby, alebo začať liečbu včas, aby ste sa jej vyhli ťažké následky a výrazne predĺžiť život pacienta. Počiatočná fáza erytrémie s nečinnosťou môže trvať asi šesť rokov.

Počnúc druhým štádiom (A) už osoba vykazuje príznaky erytrémie. Wakezova choroba v tejto fáze môže byť od 10 do 12 rokov. Počas tohto obdobia erytrémie u človeka postupne rastú a zväčšujú sa hematopoetické orgány, ako je slezina a pečeň. V krvných testoch na Wakezovu chorobu je jasne viditeľný nedostatok železa.

AT cievny systém s erytrémiou možno pozorovať tvorbu trombu.

Erytrémia druhého štádia (B) je charakterizovaná výrazným zvýšením pečene a sleziny v dôsledku nádorových procesov. V kostnej dreni s Wakezovou chorobou môžete vidieť veľa zahojeného tkaniva. Pacient v dané obdobie progresie Wakezovej choroby, môže mať sklon ku krvácaniu. A pri skúmaní tela sa to ľahko zistí veľké množstvo krvné zrazeniny.

Tretie štádium erytrémie – anemické, nastáva, ak pacient zanedbá vyšetrenie a liečbu. Obdobie jeho vývoja od vzniku erytrémie je od 9 do 23 rokov. Okrem všetkých vyššie uvedených odchýlok sa krvinky postupne prestávajú vyrovnávať s poslaním, ktoré im bolo pridelené, čo so sebou nesie mnoho nezvratných procesov v ľudskom tele. Jedným z týchto procesov je rozsiahle zjazvenie mozgového tkaniva. V tomto štádiu erytrémie je šanca zostať nažive minimálna. S neustálym lekárskym dohľadom a nepretržitou liečbou Vaquezovej choroby je možné nejaký čas udržať vitálnu aktivitu v tele. Tento stav však pravdepodobne nebude trvať dlho.

Klinické príznaky erytrémie

Ako už vyplynulo z predchádzajúcej časti, priamo od štádia erytrémie sú príznaky rôzneho stupňa závažnosti. Ak erytrémia ešte nenabrala na obrátkach, človek neabsolvoval krvné testy a nepodstúpil vyšetrenia. V tomto prípade môže byť Vaquezova choroba podozrivá z nasledujúcich príznakov.

Príznaky erytrémie (pletora):

1. Predĺžené krvácanie v dôsledku najmenšieho zranenia nastáva v dôsledku pretečenia tela krvou a narušenia procesu zrážania.
2. Objavujú sa opuchnuté žily (najmä na krku).
3. Pokožka získava čerešňovú farbu (tvár, ruky).
4. Existuje hyperémia pier a jazyka (červeno-modrý odtieň), ako aj spojivka očnej gule.
5. Pocity svrbenia kože, ktoré sa zintenzívňujú po vodných procedúrach.
6. Niekedy sa môže objaviť pocit pálenia na koncoch prstov, nosa, ušných lalokov (erytromelalgia).
7. Komu silná bolesť a pálenie sa spájajú s cyanotickými škvrnami.

Pri erytrémii dochádza k bolesti a páleniu končatín v dôsledku mikrotrombov, v dôsledku tvorby veľkého počtu krvných doštičiek. Pri Wakezovej chorobe môžu byť príznaky vo forme dvanástnikových vredov. dvanástnikové vredy sprevádzajú erytrémiu v dôsledku tvorby krvných zrazenín v cievach sliznice tráviaceho traktu, ktoré následne vedú k zhoršeniu trofizmu. A výsledkom tvorby trombu v tráviacich orgánoch nie je len peptický vred, ale aj aktivácia patogénnych baktérií Helicobacter pylori.

S priebehom Wakezovej choroby pacient progreduje nekrotické procesy tkanivá horných a dolných končatín. Tento patologický stav sa vyvíja v dôsledku zablokovania kapilár viskóznou krvnou látkou. Nekrotické zmeny v tkanivách sa najskôr prejavia stratou citlivosti, na dotyk sú chladné a blednú. A keď sa proces nasýtenia tkanív živinami a kyslíkom zastaví, tieto miesta sčernejú a podliehajú excízii alebo amputácii.

Čo sa týka srdca s Wakezovou chorobou, v dôsledku prekrvenia dochádza k naťahovaniu (dilatácii) srdcových dutín. A v dôsledku trombózy nie sú zriedkavé prípady infarktu myokardu alebo mozgových príhod, ako aj pľúcna tromboembólia. Preto pri prvých príznakoch erytrémie treba začať liečbu, aby ste sa vyhli invalidite a zachránili si život čo najdlhšie.

Kto je náchylný na erytrémiu

V rizikovej zóne výskytu erytrémie sú osoby:

1. S patológiou dýchacieho systému.
2. Prítomnosť onkologických procesov.
3. vystavený neustálemu stresu.
4. S ťažkou intoxikáciou tela.
5. Ak došlo k ožiareniu.
6. Kvôli veľkým chirurgickým zákrokom.
7. V prípade porušenia štruktúry proteínu hemoglobínu (hemoglobinopatia).
8. S odchýlkami v endokrinnom systéme.
9. Pre silných fajčiarov.

Diagnóza erytrémie

Wakezovu chorobu možno diagnostikovať darovaním krvi na analýzu a vyšetrením pomocou inštrumentálnych prístrojov.

Metódy diagnostiky erytrémie:

• Všeobecná klinická analýza krvnej hmoty ukazuje hladinu erytrocytov, hemoglobínu, krvných doštičiek, leukocytov, hematokritu a ESR.
• Biochemická štúdia krvnej látky stanovuje ukazovatele kyseliny močovej, bilirubínu, železa, alkalickej fosfatázy, AST (aspartátaminotransferáza) a ALT (alanínaminotransferáza).
• Laboratórna štúdia prietoku krvi TIBC odhaľuje hladinu celkového séra, ktoré viaže železo.
• Štúdium vzoriek krvi na stanovenie hladiny erytropoetínu. Stanovením indikátorov tohto hormónu je možné zistiť stupeň odchýlok v hematopoetickom systéme.
• Ultrazvuk (ultrazvuk) sa používa na vyšetrenie pečene a sleziny.

Vyšetrenie kostnej drene pri Wakezovej chorobe histologickou alebo cytologickou metódou. Za týmto účelom sa vykonáva trepanobiopsia alebo punkcia hrudnej kosti. Okrem všetkého bude užitočné vykonať dopplerografiu. Táto diagnostická metóda ukazuje rýchlosť prietoku krvi v študovaných orgánoch a tkanivách. Vďaka dopplerografii pri Wakezovej chorobe je možné identifikovať oblasti obehového systému postihnuté krvnými zrazeninami.

Liečba Wakezovej choroby

Liečba erytrémie sa redukuje na udržanie hladiny hematokritu a hemoglobínu. Pretože nie je možné úplne vyliečiť Vaquezovu chorobu, kvôli latentnému vývoju. A v čase nástupu príznakov už má erytrémia nezvratný proces. Je však celkom možné zastaviť a obmedziť progresiu skutočnej aj relatívnej Vaquezovej choroby, prirodzene, pod ostražitou kontrolou ošetrujúceho hematológa.

Liečba erytrémie zvyčajne zahŕňa užívanie niekoľkých liekov:

• Prípravky s obsahom železa na udržanie hladiny hemoglobínu.
• Lieky na kontrolu hladiny kyseliny močovej v tele.
• Lieky, ktoré inhibujú hyperpláziu zárodkov v kostnej dreni.
• Lieky ktoré znižujú tvorbu krvných zrazenín.
• Prípravky na normalizáciu sleziny a pečene.
• Cytostatiká, ktorých pôsobenie je zamerané na potlačenie nádorových procesov.

Lieky na liečbu erytrémie majú vo väčšine prípadov závažné vedľajšie účinky. Je prísne zakázané užívať lieky na Vaquezovu chorobu podľa vlastného uváženia, pretože namiesto terapeutického účinku môžete spôsobiť nenapraviteľné poškodenie tela. Priebeh liečby a dávkovanie terapie Wakezovej choroby sa musí dohodnúť s ošetrujúcim lekárom. A to len na základe výsledkov prieskumu, berúc do úvahy všetky individuálne charakteristiky organizmu.

V kontakte s

Nadprodukcia červených krviniek je najdramatickejšia pri polycytémii, ale pri tvorbe bielych krviniek krvné bunky a krvné doštičky sú tiež vo väčšine prípadov zvýšené

Polycytémia vera je zriedkavé, chronické ochorenie zahŕňajúce nadprodukciu krviniek v kostnej dreni (myeloproliferáciu).

Najdramatickejšia je nadprodukcia červených krviniek, ale vo väčšine prípadov je zvýšená aj tvorba bielych krviniek a krvných doštičiek. Nadprodukcia červených krviniek v kostnej dreni vedie k abnormálne vysokému počtu cirkulujúcich červených krviniek. Následne sa krv zahusťuje a zväčšuje objem; tento stav sa nazýva hyperviskozita.

Polycytémia je zvýšenie počtu červených krviniek v krvi. Pri polycytémii sú zvýšené hladiny hemoglobínu a počet červených krviniek (erytrocytov) a zvýšený je aj hematokrit ( percentá erytrocytov do krvnej plazmy). Zvýšený počet červených krviniek možno ľahko zistiť pomocou kompletného krvného obrazu. Hladina hemoglobínu vyššia ako 16,5 g/dl u žien a vyššia ako 18,5 g/dl u mužov naznačuje polycytémiu. Pokiaľ ide o hematokrit, hodnoty nad 48 u žien a nad 52 u mužov svedčia o polycytémii.

Produkcia červených krviniek (erytropoéza) prebieha v kostnej dreni a je regulovaná sériou špecifických krokov. Jedným z dôležitých enzýmov, ktoré regulujú tento proces, je erytropoetín. Väčšina erytropoetínu sa tvorí v obličkách a menšia časť sa tvorí v pečeni.

Môže byť spôsobená polycytémia vnútorné problémy pri tvorbe červených krviniek. Nazýva sa to primárna polycytémia. Ak je polycytémia spôsobená iným podkladom zdravotný problém, nazýva sa to sekundárna polycytémia. Vo väčšine prípadov je polycytémia sekundárna a v dôsledku inej choroby. Primárna polycytémia je pomerne zriedkavá. Približne u 1-5 % novorodencov môže byť diagnostikovaná polycytémia (novorodenecká polycytémia).

Primárne príčiny polycytémie

Polycythemia vera je spojená s genetickou mutáciou v géne JAK2, ktorá zvyšuje citlivosť buniek kostnej drene na erytropoetín. V dôsledku toho sa zvyšuje produkcia červených krviniek. V tomto stave sú tiež často zvýšené hladiny iných typov krviniek (leukocytov a krvných doštičiek).

Primárna familiárna a vrodená polycytémia je stav spojený s mutáciou v géne Epor, ktorý spôsobuje zvýšenie produkcie červených krviniek ako odpoveď na erytropoetín.

Sekundárne príčiny polycytémie

Sekundárna polycytémia sa vyvíja v dôsledku vysokých hladín cirkulujúceho erytropoetínu. Hlavné dôvody zvýšenia erytropoetínu sú: chronická hypoxia ( nízky level kyslíka v krvi počas dlhého časového obdobia), zlé dodávanie kyslíka v dôsledku abnormálnej štruktúry červených krviniek a nádorov.

Niektoré z bežných stavov, ktoré môžu viesť k zvýšeniu erytropoetínu v dôsledku chronická hypoxia alebo slabý prísun kyslíka zahŕňajú: 1) chronickú obštrukčnú chorobu pľúc (CHOCHP, emfyzém, Chronická bronchitída); 2) pľúcna hypertenzia; 3) hypoventilačný syndróm; 4) kongestívne zlyhanie srdca; 5) obštrukčné spánkové apnoe; 6) zlý prietok krvi obličkami; 7) život vo vysokých nadmorských výškach.

2,3-BPG je nedostatočný stav, pri ktorom má molekula hemoglobínu v červených krvinkách abnormálnu štruktúru. V tomto stave má hemoglobín vyššiu afinitu k príjmu kyslíka a menej ho uvoľňuje do telesných tkanív. To vedie k väčšej produkcii červených krviniek, pretože telo túto anomáliu vníma ako nedostatočná úroveň kyslík. Výsledkom je väčší počet cirkulujúcich červených krviniek.

Niektoré nádory spôsobujú sekréciu prebytok erytropoetín, čo vedie k polycytémii. Časté nádory uvoľňujúce erytropoetín: rakovina pečene (hepatocelulárny karcinóm), rakovina obličiek (karcinóm obličkových buniek), adenóm alebo adenokarcinóm nadobličiek, rakovina maternice. Benígne stavy, ako sú cysty obličiek a obštrukcia obličiek, môžu tiež viesť k zvýšeniu sekrécie erytropoetínu.

Chronická expozícia oxidu uhoľnatému môže viesť k polycytémii. Hemoglobín má vyššiu afinitu k oxidu uhoľnatému ako ku kyslíku. Preto, keď sa molekuly oxidu uhoľnatého naviažu na hemoglobín, môže nastať polycytémia, ktorá kompenzuje slabé dodávanie kyslíka do existujúcich molekúl hemoglobínu. Podobný scenár môže nastať aj pri oxide uhličitom v dôsledku dlhodobého fajčenia.

Príčinou novorodeneckej polycytémie (novorodenecká polycytémia) je často transfer krvi matky z placenty alebo krvná transfúzia. Dlhotrvajúci zlý prísun kyslíka k plodu (vnútromaternicová hypoxia) v dôsledku placentárnej nedostatočnosti môže tiež viesť k novorodeneckej polycytémii.

Relatívna polycytémia

Relatívna polycytémia opisuje stavy, pri ktorých je vysoký objem červených krviniek zvýšená koncentrácia v krvi erytrocytov v dôsledku dehydratácie. V týchto situáciách (vracanie, hnačka, nadmerné potenie) je počet červených krviniek v medziach normy, ale v dôsledku straty tekutiny ovplyvňujúcej krvnú plazmu je koncentrácia červených krviniek zvýšená.

Polycytémia v dôsledku stresu

Stresom vyvolaná erytrocytóza je známa aj ako syndróm pseudopolycytémie, ktorý sa vyskytuje u obéznych mužov stredného veku, ktorí užívajú diuretiká na liečbu hypertenzie. Tí istí ľudia sú často fajčiarmi cigariet.

Rizikové faktory polycytémie

Hlavné rizikové faktory polycytémie sú: chronická hypoxia; dlhodobé fajčenie cigariet; rodinná a genetická predispozícia; život vo vysokých nadmorských výškach; dlhodobé vystavenie oxidu uhoľnatému (pracovníci v tuneloch, obsluha garáží, obyvatelia vysoko znečistených miest); Aškenázski Židia židovského pôvodu (možný zvýšený výskyt polycytémie v dôsledku genetickej predispozície).

Príznaky polycytémie

Príznaky polycytémie sa môžu značne líšiť. Niektorí ľudia s polycytémiou nemajú vôbec žiadne príznaky. Pri priemernej polycytémii väčšina symptómov súvisí so základným stavom, ktorý je zodpovedný za polycytémiu. Príznaky polycytémie môžu byť vágne a celkom všeobecné. Časť z dôležité vlastnosti zahŕňajú: 1) slabosť, 2) krvácanie, krvné zrazeniny (ktoré môžu viesť k srdcovému infarktu, mŕtvici, pľúcnej embólii), 3) bolesť kĺbov, 4) bolesť hlavy, 5) svrbenie (tiež svrbenie po sprchovaní alebo kúpaní), 6) únava , 7) závrat, 8) bolesť brucha.

Kedy navštíviť lekára?

Ľudia s primárnou polycytémiou by si mali byť vedomí niektorých potenciálne závažných komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť. Krvné zrazeniny (srdcový infarkt, mŕtvica, krvné zrazeniny v pľúcach alebo nohách) a nekontrolované krvácanie ( krvácanie z nosa, gastrointestinálne krvácanie), spravidla vyžadujú okamžitú lekársku pomoc ošetrujúceho lekára.

Pacienti s primárnou polycytémiou by mali byť pod dohľadom hematológa. Ochorenia, ktoré vedú k sekundárnej polycytémii, môže liečiť praktický lekár alebo lekári z iných špecializácií. Napríklad ľudí s chronickým ochorením pľúc by mal pravidelne navštevovať pneumológ, pacientov s chronickým ochorením srdca kardiológ.

Krvný test na polycytémiu

Diagnóza polycytémie je veľmi jednoduchá pomocou bežného krvného testu. Pri hodnotení pacienta s polycytémiou je potrebné kompletné lekárske vyšetrenie. Dôležité je najmä vyšetrenie pľúc a srdca. Zväčšená slezina (splenomegália) je bežným znakom polycytémie. Preto je veľmi dôležité zhodnotiť zväčšenie sleziny.

Na posúdenie príčiny polycytémie je dôležité úplná analýza krvi, určiť profil zrážania krvi a metabolické panely. Ďalšie typické testy na určenie možných príčin polycytémie zahŕňajú: röntgen hrudníka, elektrokardiogram, echokardiografiu, analýzu hemoglobínu a meranie oxidu uhoľnatého.

Pri polycythemia vera sú spravidla aj iné krvinky reprezentované abnormálne vysokým počtom bielych krviniek (leukocytóza) a krvných doštičiek (trombocytóza). V niektorých prípadoch je potrebné vyšetriť produkciu krviniek v kostnej dreni, na tento účel sa vykonáva aspirácia alebo biopsia kostnej drene. Pokyny tiež odporúčajú testovanie na mutáciu génu JAK2 ako diagnostické kritérium pre polycytémiu vera. Testovanie hladiny erytropoetínu sa nevyžaduje, ale v niektorých prípadoch môže tento test poskytnúť užitočné informácie. V počiatočnom štádiu polycytémie je hladina erytropoetínu zvyčajne nízka, ale pri nádore vylučujúcom erytropoetín môže byť hladina tohto enzýmu zvýšená. Výsledky sa musia interpretovať tak, že hladiny erytropoetínu môžu byť vysoké ako odpoveď na chronickú hypoxiu (ak je to základná príčina polycytémie).

Liečba polycytémie

Liečba sekundárnej polycytémie závisí od jej príčiny. U ľudí s chronickou hypoxiou môže byť potrebný doplnkový kyslík. Iná liečba môže byť zameraná na liečbu príčiny polycytémie (napr. vhodná liečba srdcového zlyhania alebo chronického ochorenia pľúc).

Jedinci s primárnou polycytémiou môžu prijať niektoré opatrenia domácej liečby na kontrolu symptómov a vyhnúť sa im možné komplikácie. Dôležité je konzumovať dosť tekutiny, aby sa zabránilo ďalšej koncentrácii krvi a dehydratácii. Neexistujú žiadne obmedzenia fyzickej aktivity. Ak má človek zväčšenú slezinu, treba sa vyhnúť kontaktným športom, aby sa predišlo poraneniu sleziny a jej prasknutiu. Doplnkom železa je najlepšie sa vyhnúť, pretože ich užívanie môže prispieť k nadprodukcii červených krviniek.

Prepúšťanie krvi (darovanie krvi) zostáva základom liečby polycytémie. Cieľom krviprelievania je udržať hematokrit asi 45 % u mužov a 42 % u žien. Spočiatku môže byť potrebné krvácať každé 2-3 dni, pričom zakaždým sa odoberie 250 až 500 ml krvi. Po dosiahnutí cieľa sa krvné výboje nemusia vykonávať tak často.

Všeobecne odporúčaným liekom na liečbu polycytémie je hydroxymočovina. Tento liek sa odporúča najmä ľuďom s rizikom vzniku krvných zrazenín. Tento liek sa odporúča najmä ľuďom nad 70 rokov so zvýšeným počtom krvných doštičiek (trombocytóza; viac ako 1,5 milióna), s vysoké riziko srdcovo-cievne ochorenia. Hydroxymočovina sa odporúča aj pacientom, ktorí nie sú schopní tolerovať prekrvenie. Hydroxymočovina dokáže všetko zredukovať zvýšené sadzby krvi (leukocyty, erytrocyty a krvné doštičky), zatiaľ čo prekrvenie len znižuje hematokrit.

Aspirín sa tiež používa pri liečbe polycytémie na zníženie rizika krvných zrazenín. Tento liek by sa však nemal používať u ľudí s akýmkoľvek krvácaním v anamnéze. Aspirín sa zvyčajne používa v kombinácii s prekrvením.

Komplikácie polycytémie

Na začiatku liečby flebotómiou sa odporúča časté monitorovanie na prijateľný hematokrit. Niektoré komplikácie primárnej polycytémie, ako sú uvedené nižšie, často vyžadujú neustály lekársky dohľad. Tieto komplikácie zahŕňajú: 1) spôsobuje krvnú zrazeninu (trombózu). infarkt, krvné zrazeniny v nohách alebo pľúcach, krvné zrazeniny v tepnách. Tieto udalosti sa považujú za hlavné príčiny smrti pri polycytémii; 2) závažná strata krvi alebo krvácanie; 3) transformácia na rakovinu krvi (napr. leukémia, myelofibróza).

Prevencia polycytémie

Mnohým príčinám sekundárnej polycytémie sa nedá zabrániť. Existujú však niektoré potenciálne preventívne opatrenia: 1) odvykanie od fajčenia; 2) vyhnúť sa dlhodobému vystaveniu oxidu uhoľnatému; 3) včasná liečba chronické choroby pľúc, srdcových chorôb alebo spánkového apnoe.

Primárnej polycytémii v dôsledku génovej mutácie sa zvyčajne nedá vyhnúť.

Predpovede pre polycytémiu. Prognóza primárnej polycytémie bez liečby je vo všeobecnosti zlá; so životnosťou cca 2 roky. Avšak aj s jediným krvným výbojom môže veľa pacientov viesť normálny život a mať normálne trvanieživota. Výhľad sekundárnej polycytémie závisí vo veľkej miere od základnej príčiny ochorenia.

Polycythemia vera (erytrémia, Wakezova choroba) Termín "myeoproliferatívne choroby" označuje myeoproliferatívne ochorenia, počas ktorých pri poškodení kmeňovej bunky dochádza k proliferácii jej troch klíčkov. Dochádza k zvýšenej tvorbe erytrocytov, v menšej miere - leukocytov a krvných doštičiek. Takmer vždy s touto chorobou sa pozoruje myeloidná metaplázia sleziny.

Počet prípadov erytrémie je 1 na 100 tisíc obyvateľov a u mužov je táto patológia o niečo bežnejšia ako u žien. Medzi ľuďmi staršími ako 60 rokov je Wakezova choroba bežnejšia ako u iných vekových skupín.

Etiológia a patogenéza polycytémie vera

Základom ochorenia je premena krvotvornej kmeňovej bunky, ktorá dáva právo považovať Wakezovu chorobu za klonálne neoplastické ochorenie.

Pluripotentná kmeňová bunka prechádza malígnou transformáciou, ktorá vedie k zapojeniu všetkých troch hematopoetických línií do procesu. Najväčšiu proliferáciu dosahujú bunky erytroidného zárodku. Keďže sa vyskytuje v neprítomnosti erytropoetínu, táto vlastnosť je špecifická pre erytrémiu.

Charakteristickým znakom pre Wakezovu chorobu sú tiež akumulácie polymorfných megakaryocytov.

S nárastom množstva cirkulujúcich červených krviniek sa zvyšuje hematokrit, krv sa stáva viskóznejšou. Kombinácia týchto faktorov spolu s trombocytózou vedie k poruche mikrocirkulácie a častým tromboembolickým komplikáciám. Paralelne dochádza k rozvoju myeloidnej metaplázie sleziny.

Klinický obraz Wakezovej choroby

Ochorenie prebieha v 4 štádiách odrážajúce patologické procesy vyskytujúce sa v kostnej dreni a slezine.

V prvom štádiu ochorenia je zaznamenaná erytrocytóza v kostnej dreni - panmyelóza. Trvanie tejto ocele je až 5 rokov.

Ochorenie v tomto štádiu je sprevádzané plejádou, akrocyanózou, pálivými bolesťami a parestéziami v končekoch prstov. Niektorí pacienti po umytí zaznamenávajú svrbenie kože. Zvýšenie objemu cirkulujúcich erytrocytov vedie k vzniku arteriálnej hypertenzie u pacientov, ktorí sa na tento príznak nesťažovali pred nástupom ochorenia alebo k zhoršeniu existujúceho. hypertenzia, ktorá sa ťažko lieči tradičnými antihypertenzívami. Príznaky ischemickej choroby srdca, cerebrálna ateroskleróza sa stávajú výraznejšími.

Keďže sa choroba vyvíja postupne, od jej začiatku po diagnostiku uplynie 2 až 4 roky.

II. štádium Wakezovej choroby nazývaný erytromický a trvá od 10 do 15 rokov. Okrem erytrocytózy dochádza k zvýšeniu obsahu neutrofilov s posunom doľava. Obraz kostnej drene v tomto štádiu ochorenia je charakterizovaný celkovou trojrastovou hyperpláziou s výraznou megakaryocytózou. Myeloidná metaplázia sleziny stále chýba, ale existuje splenomegália v dôsledku zvýšenej sekvestrácie erytrocytov a krvných doštičiek.

Toto štádium ochorenia je sprevádzané závažnejšími a častejšími cievnymi komplikáciami. U starších pacientov s predchádzajúcou trombózou v anamnéze je vyššie riziko vzniku trombotických komplikácií.

Najčastejšie trombózne cievy mozgu, koronárne tepny a cievy, ktoré vyživujú brušné orgány.

Často sa pri skutočnej polycytémii, napriek zvýšenému počtu krvných doštičiek, pozoruje hemoragický syndróm, ktorý sa prejavuje krvácaním z nosa a veľkou stratou krvi po extrakcii zubov. Je to spôsobené pomalou premenou fibrinogénu na fibrín a zhoršenou retrakciou krvnej zrazeniny.

Viscerálnymi komplikáciami pri Wakezovej chorobe môžu byť erózie a vredy žalúdka a dvanástnika. Sú výsledkom zhoršeného prietoku krvi a trofizmu sliznice žalúdka a čriev.

Erytrémia druhého stupňa B charakterizované pridaním myeloidnej metaplázie sleziny. Splenomegália sa stáva výraznejšou. AT periférna krv pozoruje sa leukocytóza, k mladým formám dochádza k posunu vzorca doľava. Pre kostnú dreň je charakteristická panmyelóza. Určitá stabilizácia stavu pacientov v tomto štádiu ochorenia môže byť spôsobená znížením hladiny erytrocytov v dôsledku ich zvýšenej deštrukcie slezinou.

Tretie štádium Wakezovej choroby nazývaný anemický. Okrem fenoménu anémie v periférnej krvi sa pozoruje trombocytopénia a pancytopénia. Paralelne sa zvyšuje splenomegália a kachexia.

Diagnóza erytrémie

Kritériá umožňujúce diagnostikovať polycytémiu vera, sa delia na hlavné a doplnkové.

Prvé zahŕňajú zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek s normálnou saturáciou arteriálnej krvi kyslíkom, ako aj splenomegáliu.

Ďalšími príznakmi sú trombocytóza a leukocytóza pri absencii príznakov infekcie, zvýšenie aktivity alkalickej fosfatázy nad 100 jednotiek a vysoký obsah vitamínu B12.

V súčasnosti sa pri diagnostike erytrémie prikladá veľký význam obrazu kostnej drene.

Liečba skutočnej polycytémie

Na prevenciu trombózy sa aspirín predpisuje v dávke 50 až 250 mg denne.

Často s korekciou mikrocirkulácie zmiznú aj príznaky svrbenia kože po horúcom kúpeli. V niektorých prípadoch sa však na odstránenie tohto príznaku musí uchýliť k ultrafialovému ožiareniu autológnej krvi.

Na zníženie obsahu červených krviniek sa používa prekrvenie, ktoré sa musí vykonávať veľmi opatrne. Časté krvácanie môže viesť k nedostatku železa, ktorý si nevyžaduje korekciu bez známok tkanivového deficitu tohto prvku.

Ťažká erytrémia vyžaduje použitie lekárskych metód na zníženie počtu červených krviniek. Na tento účel sa používajú prípravky hydroxymočoviny, alfa-interferón, myelosan.

Napriek tomu, že ochorenie prebieha dlhodobo a relatívne priaznivo, pri Wakezovej chorobe sú možné smrteľné následky v dôsledku rozvíjajúcich sa komplikácií choroby. Najčastejšou hrozbou pre život pacienta je trombóza a tromboembólia, ako aj premena ochorenia na akútnu leukémiu.

Prevencia skutočnej polycytémie

Preventívne opatrenia pre erytrémiu sú zamerané na včasné zistenie ochorenia a prevenciu rozvoja komplikácií ochorenia.

Charakteristický je pomerne dlhý a benígny priebeh, ktorý však nevylučuje malígnu premenu na akútnu leukémiu s fatálnym koncom.


Erytrémia sa považuje za pomerne zriedkavé ochorenie a vyskytuje sa s frekvenciou 4-7 prípadov na 100 miliónov obyvateľov ročne. Postihuje najmä ľudí v strednom a staršom veku ( nad 50 rokov), ale prípady boli hlásené aj v skoršom veku. Muži a ženy ochorejú rovnako často.

Zaujímavosti

• Červené krvinky tvoria asi 25% všetkých buniek Ľudské telo.
• Každú sekundu sa v kostnej dreni vytvorí asi 2,5 milióna nových červených krviniek. Približne rovnaké množstvo sa zničí v celom tele.
• Červená farba červených krviniek je daná železom, ktoré je súčasťou hemoglobínu.
• Erytrémia je jedným z najnezhubnejších nádorových procesov v krvi.
• Erytrémia môže byť mnoho rokov asymptomatická.
• Pacienti s erytrémiou sú náchylní na profúzne krvácanie, napriek tomu, že počet krvných doštičiek ( zodpovedný za zastavenie krvácania) zvýšená.

Čo sú erytrocyty?

Erytrocyty ( červená krvné bunky ) je najviac početné bunky krv, ktorej hlavnou funkciou je realizácia výmeny plynov medzi telesnými tkanivami a prostredím.

Štruktúra a funkcia erytrocytov

Tvar erytrocytu je bikonkávny disk, ktorého priemerný priemer je 7,5 - 8,3 mikrometrov ( mikrón). Dôležitou vlastnosťou týchto buniek je ich schopnosť skladať sa a zmenšovať veľkosť, čo im umožňuje prechádzať kapilárami s priemerom 2–3 µm.

Normálny počet červených krviniek v krvi sa líši podľa pohlavia.

Norma erytrocytov je:

• u žien - 3,5 - 4,7 x 10 12 v 1 litri krvi;
• u mužov - 4,0 - 5,0 x 10 12 v 1 litri krvi.

Cytoplazma ( vnútorné prostredieživá bunka) erytrocytu je z 96 % naplnený hemoglobínom, červeným proteínovým komplexom obsahujúcim atóm železa. Je to hemoglobín, ktorý je zodpovedný za dodávanie kyslíka do všetkých orgánov a tkanív tela, ako aj za odstraňovanie oxid uhličitý (vedľajší produkt tkanivového dýchania).

Proces prepravy plynov prebieha nasledovne:

• v pľúcnych kapilárach najjemnejšie krvné cievy) molekula kyslíka sa spája so železom, ktoré je súčasťou hemoglobínu ( vzniká oxidovaná forma hemoglobínu – oxyhemoglobín).
• Z pľúc s prietokom krvi sa erytrocyty prenášajú do kapilár všetkých orgánov, kde sa molekula kyslíka oddeľuje od oxyhemoglobínu a prenáša sa do buniek telesných tkanív.
• Namiesto toho sa oxid uhličitý uvoľňovaný tkanivami spája s hemoglobínom ( vzniká komplex nazývaný karbhemoglobín).
• Keď erytrocyty obsahujúce karbhemoglobín prejdú pľúcnymi kapilárami, oxid uhličitý sa oddelí od hemoglobínu a uvoľní sa vydychovaným vzduchom a na oplátku sa pridá ďalšia molekula kyslíka a cyklus sa opakuje.

Normálna hladina hemoglobínu v krvi sa líši v závislosti od pohlavia a veku ( nižšie u detí a starších ľudí).

Norma hemoglobínu je:

• u žien - 120 - 150 gramov / liter;
• u mužov - 130 - 170 gramov / liter.

Kde sa tvoria erytrocyty?

K tvorbe červených krviniek dochádza neustále a nepretržite, počnúc 3. týždňom vnútromaternicového vývoja embrya až do konca ľudského života. Hlavnými hematopoetickými orgánmi plodu sú pečeň, slezina a týmus ( týmusu).

Od 4 mesiacov embryonálny vývoj ohniská hematopoézy sa objavujú v červenej kostnej dreni, ktorá je hlavná krvotvorný orgán po pôrode a po celý život. Jeho celkový objem u dospelého človeka je asi 2,5 - 4 kg a je distribuovaný v rôznych kostiach tela.

U dospelých sa červená kostná dreň nachádza:

• v panvových kostiach 40% );
• v stavcoch ( 28% );
• v kostiach lebky 13% );
• v rebrách ( 8% );
• v dlhom tubulárne kosti ruky a nohy ( 8% );
• v hrudi ( 2% ).

V kostiach sa okrem červenej nachádza aj žltá kostná dreň, ktorú zastupuje najmä tukové tkanivo. Za normálnych podmienok neplní žiadnu funkciu, avšak za určitých podmienok patologických stavov je schopný premeniť sa na červenú kostnú dreň a podieľať sa na procese hematopoézy.

Ako sa tvoria erytrocyty?

Tvorba krviniek pochádza z takzvaných kmeňových buniek. Tvoria sa v procese embryonálneho vývoja v množstve dostatočnom na zabezpečenie funkcie krvotvorby počas celého života človeka. ich charakteristický znak je schopnosť reprodukovať sa zdieľam) na vytvorenie klonov, ktoré sa môžu transformovať na akúkoľvek krvnú bunku.

Keď sa kmeňová bunka delí, produkuje:

• Progenitorové bunky myelopoézy. V závislosti od potrieb tela sa môžu deliť vytvorením jednej z krviniek - erytrocytu, doštičky ( zodpovedný za zastavenie krvácania) alebo leukocyty ( chráni telo pred infekciami).
• Progenitorové bunky lymfopoézy. Tvoria lymfocyty, ktoré zabezpečujú imunitu ( ochranná funkcia).

K tvorbe červených krviniek dochádza v červenej kostnej dreni. Tento proces sa nazýva erytropoéza a je regulovaný princípom spätnej väzby – ak telu chýba kyslík ( pri fyzickej námahe, v dôsledku straty krvi alebo z iného dôvodu), v obličkách sa tvorí špeciálna látka – erytropoetín. Ovplyvňuje myeloidnú progenitorovú bunku, stimuluje jej transformáciu ( diferenciácia) do erytrocytov.

Tento proces zahŕňa niekoľko po sebe nasledujúcich delení, v dôsledku ktorých sa bunka zmenšuje, stráca jadro a hromadí hemoglobín.

Na tvorbu červených krviniek sú potrebné:

• Vitamíny. Vitamíny ako B2 ( riboflavín), AT 6 ( pyridoxín), AT 12 ( kobalamín) a kyselina listová sú nevyhnutné pre tvorbu normálne bunky krvi. Pri nedostatku týchto látok dochádza k narušeniu procesov delenia a dozrievania buniek v kostnej dreni, v dôsledku čoho sa do krvného obehu uvoľňujú funkčne nekompetentné erytrocyty.
• Železo. Tento stopový prvok je súčasťou hemoglobínu a hrá hlavnú úlohu v procese transportu kyslíka a oxidu uhličitého červenými krvinkami. Príjem železa v tele je obmedzený rýchlosťou jeho vstrebávania v čreve ( 1-2 miligramy denne).

Trvanie diferenciácie je asi 5 dní, potom sa v červenej kostnej dreni tvoria mladé formy erytrocytov ( retikulocyty). Uvoľňujú sa do krvného obehu a do 24 hodín sa menia na zrelé erytrocyty, schopné plne sa podieľať na procese transportu plynov.

V dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek v krvi sa zlepšuje prísun kyslíka do tkanív. To inhibuje vylučovanie erytropoetínu obličkami a znižuje jeho účinok na progenitorovú bunku myelopoézy, ktorá inhibuje tvorbu červených krviniek v červenej kostnej dreni.

Ako sa ničia červené krvinky?

V priemere erytrocyt cirkuluje v krvi 90 až 120 dní, potom sa jeho povrch deformuje a stáva sa tuhším. V dôsledku toho sa oneskoruje a ničí v slezine ( hlavný orgán, v ktorom dochádza k deštrukcii krviniek), pretože nie je schopný prejsť cez svoje kapiláry.

V procese deštrukcie erytrocytov sa železo, ktoré je súčasťou hemoglobínu, uvoľňuje do krvného obehu a pomocou špeciálnych bielkovín je transportované do červenej kostnej drene, kde sa opäť podieľa na tvorbe nových erytrocytov. Tento mechanizmus je mimoriadne dôležitý pre udržanie procesu hematopoézy, ktorý bežne vyžaduje od 20 do 30 miligramov ( mg) železo za deň ( zatiaľ čo len 1-2 mg sa absorbuje s jedlom).

Čo je erytrémia?

Ako už bolo uvedené, erytrémia je nádorový proces charakterizovaný porušením delenia prekurzorovej bunky myelopoézy. K tomu dochádza v dôsledku mutácií v rôznych génoch, ktoré normálne regulujú rast a vývoj krvných buniek.

Vznik a vývoj erytrémie

V dôsledku mutácií sa vytvorí abnormálny klon tejto bunky. Má rovnakú schopnosť rozlišovať ( to znamená, že sa môže zmeniť na erytrocyt, krvné doštičky alebo leukocyty), ale nie je kontrolovaná regulačnými systémami tela, ktoré udržiavajú konštantu bunkové zloženie krv ( k jej deleniu dochádza bez účasti erytropoetínu alebo iných rastových faktorov).

Mutantná prekurzorová bunka myelopoézy sa začína intenzívne množiť, prechádza všetkými vyššie popísanými štádiami rastu a vývoja a výsledkom tohto procesu je výskyt absolútne normálnych a funkčne životaschopných erytrocytov v krvi.

Teda dve odlišné typy prekurzorové bunky erytrocytov - normálne a mutantné. V dôsledku intenzívnej a nekontrolovanej tvorby erytrocytov z mutantnej bunky sa ich počet v krvi výrazne zvyšuje, presahuje potreby organizmu. To zase inhibuje uvoľňovanie erytropoetínu obličkami, čo vedie k zníženiu jeho aktivačného účinku na normálny proces erytropoézy, ale nijako neovplyvňuje nádorovú bunku.

Navyše s progresiou ochorenia sa zvyšuje počet mutantných buniek v kostnej dreni, čo vedie k vytesneniu normálnych krvotvorných buniek. Výsledkom je, že príde okamih, keď všetky ( alebo takmer všetky) erytrocyty tela sa tvoria z nádorového klonu prekurzorovej bunky myelopoézy.

Pri erytrémii sa väčšina mutantných buniek mení na erytrocyty, ale určitá časť z nich sa vyvíja iným spôsobom ( s tvorbou krvných doštičiek alebo leukocytov). To vysvetľuje nárast nielen erytrocytov, ale aj iných buniek, ktorých prekurzorom je materská bunka myelopoézy. S priebehom ochorenia sa vytvoril počet krvných doštičiek a leukocytov nádorová bunka tiež zvyšuje.

Priebeh erytrémie

Spočiatku sa erytrémia nijako neprejavuje a takmer neovplyvňuje krvný systém a telo ako celok, avšak s progresiou ochorenia sa môžu vyvinúť určité komplikácie a patologické stavy.

Pri vývoji erytrémie podmienečne rozlišujte:

• počiatočná fáza;
• erytrémne štádium;
• chudokrvný ( terminál) štádium.

počiatočná fáza
Môže trvať niekoľko mesiacov až desaťročí bez toho, aby sa prejavil. Je charakterizovaná miernym zvýšením počtu erytrocytov ( 5 - 7 x 10 12 v 1 litri krvi) a hemoglobínu.

erytrémne štádium
Je charakterizovaná zvýšením počtu červených krviniek vytvorených z abnormálnej progenitorovej bunky ( viac ako 8 x 10 12 v 1 litri krvi). Nádorová bunka sa v dôsledku ďalších mutácií začne diferencovať na krvné doštičky a leukocyty, čo spôsobí zvýšenie ich počtu v krvi.

Dôsledkom týchto procesov je pretečenie ciev a všetkých vnútorných orgánov. Krv sa stáva viskóznejšou, rýchlosť jej prechodu cievami sa spomaľuje, čo prispieva k aktivácii krvných doštičiek priamo v cievnom riečisku. Aktivované krvné doštičky sa na seba viažu a vytvárajú takzvané doštičkové zátky, ktoré upchávajú lúmen malých ciev, čím narúšajú prietok krvi cez ne.

Okrem toho sa v dôsledku zvýšenia počtu buniek v krvi zvyšuje ich deštrukcia v slezine. Výsledkom tohto procesu je nadmerný príjem produktov bunkového rozpadu do krvi ( voľný hemoglobín, puríny).

anemické štádium
S progresiou ochorenia v kostnej dreni začína proces fibrózy - nahradenie krvotvorných buniek fibróznym tkanivom. Postupne klesá hematopoetická funkcia kostnej drene, čo vedie k zníženiu počtu erytrocytov, leukocytov a krvných doštičiek v krvi ( až po kritické hodnoty).

Výsledkom tohto procesu je objavenie sa extramedulárnych ložísk hematopoézy ( mimo kostnej drene) v slezine a pečeni. Táto kompenzačná reakcia je zameraná na udržanie normálneho počtu krviniek.

Okrem toho, vznik extramedulárnych ložísk krvotvorby môže byť spôsobený uvoľnením nádorových buniek z kostnej drene a ich migráciou s krvným obehom do pečene a sleziny, kde sa zdržiavajú v kapilárach a začínajú sa intenzívne množiť.

Príčiny erytrémie

Príčiny erytrémie, ako väčšina nádorových ochorení krvi, neboli presne stanovené. Existujú určité predisponujúce faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku túto chorobu.

Výskyt erytrémie môže prispieť k:

• genetická predispozícia;
• ionizujúce žiarenie;
• toxické látky.

genetická predispozícia

Doposiaľ nebolo možné stanoviť génové mutácie, ktoré by priamo viedli k rozvoju erytrémie. O genetickej predispozícii však svedčí skutočnosť, že frekvencia výskytu tohto ochorenia u jedincov s niektorými genetickými ochoreniami je výrazne vyššia ako v bežnej populácii.

Riziko vzniku erytrémie sa zvyšuje s:

• Downov syndróm - genetické ochorenie prejavujúce sa narušením tvaru tváre, krku, hlavy a oneskorením vývoja dieťaťa.
• Klinefelterov syndróm - genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje počas puberty a je charakterizované neúmerným vývojom tela ( vysoké, dlhé a tenké ruky a nohy, dlhý pás), ako aj prípadné mentálne postihnutia.
• Bloomov syndróm genetická porucha charakterizovaná nízkym vzrastom, hyperpigmentáciou kože, neúmerným vývojom tváre a predispozíciou k nádorom rôzne telá a tkaniny.
• Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré narúša vývoj spojivové tkanivo tela, čo sa prejavuje vysokým vzrastom, dlhými končatinami a prstami, zhoršeným zrakom a kardiovaskulárnym systémom.

Je dôležité poznamenať, že uvedené choroby nemajú nič spoločné s krvným systémom a nie sú zhubnými novotvarmi. Mechanizmus vývoja erytrémie je v tomto prípade vysvetlený nestabilitou genetického aparátu buniek ( vrátane krviniek), čím sú náchylnejšie na iné rizikové faktory ( žiarenie, chemikálie).

ionizujúce žiarenie

žiarenie ( röntgenové alebo gama lúče) sú čiastočne absorbované bunkami živého organizmu a spôsobujú poškodenie na úrovni ich genetického aparátu. To môže viesť k bunkovej smrti a určitým mutáciám DNA ( deoxyribonukleová kyselina), zodpovedný za realizáciu geneticky naprogramovanej funkcie bunky.

Ľudia v zónach výbuchu sú najviac vystavení žiareniu. atómové bomby, katastrofy v jadrových elektrárňach, ako aj pacienti so zhubnými nádormi, u ktorých sa na liečbu používali rôzne metódy rádioterapie.

Toxické látky

Látky schopné pri vstupe do tela spôsobiť mutácie na úrovni genetického aparátu buniek sa nazývajú chemické mutagény. Ich úlohu pri vzniku erytrémie dokázali početné štúdie, v dôsledku ktorých sa zistilo, že ľudia s erytrémiou boli v minulosti v kontakte s týmito látkami.

Chemické mutagény, ktoré spôsobujú erytrémiu, sú:

• benzén - je súčasťou benzínu, chemických rozpúšťadiel.
• Cytotoxické lieky - azatioprín, metotrexát, cyklofosfamid.
• Antibakteriálne lieky – chloramfenikol ( chloramfenikol).

Riziko vzniku erytrémie sa výrazne zvyšuje, keď sa cytotoxické lieky kombinujú s rádioterapiou ( pri liečbe nádorov).

Symptómy erytrémie

Príznaky erytrémie sa líšia v závislosti od štádia ochorenia. Zároveň niektoré z nich môžu byť prítomné počas celého ochorenia.

Príznaky počiatočného štádia

Spočiatku choroba prebieha bez akýchkoľvek zvláštnych prejavov. Symptómy erytrémie v tomto štádiu sú nešpecifické, môžu sa objaviť s inými patológiami. Ich výskyt je typický skôr pre starších ľudí.


Prejavy počiatočného štádia erytrémie môžu byť:

• Sčervenanie kože a slizníc. Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek v cievach. Sčervenanie je zaznamenané vo všetkých častiach tela, v hlave a končatinách, ústnej sliznici a očných membránach. V počiatočnom štádiu ochorenia môže byť tento príznak mierny, v dôsledku čoho sa ružovkastý odtieň kože často považuje za normu.
• Bolesť v prstoch na rukách a nohách. Tento príznak je spôsobený porušením prietoku krvi cez malé cievy. V počiatočnom štádiu je to do značnej miery spôsobené zvýšenou viskozitou krvi v dôsledku zvýšenia počtu bunkových prvkov. Porušenie dodávky kyslíka do orgánov vedie k rozvoju tkanivovej ischémie ( hladovanie kyslíkom ), čo sa prejavuje záchvatmi pálivej bolesti.
• Bolesť hlavy. Nešpecifický symptóm, čo však môže byť v počiatočnom štádiu ochorenia veľmi výrazné. Časté bolesti hlavy sa môžu vyskytnúť v dôsledku zhoršeného krvného obehu v malých cievach mozgu.

Symptómy erytrémneho štádia

Klinické prejavy druhého štádia ochorenia sú spôsobené zvýšením počtu buniek v krvi ( v dôsledku toho sa stáva viskóznejším), ich zvýšená deštrukcia v slezine, ako aj poruchy systému zrážania krvi.

Symptómy erytrémneho štádia sú:

• sčervenanie kože;
• nekróza prstov na rukách a nohách;
• zvýšenie krvného tlaku;
• zväčšenie pečene;
• zväčšenie sleziny;
• svrbenie kože;
• zvýšené krvácanie;
• príznaky nedostatku železa;
• trombotické mŕtvice;
• dilatačná kardiomyopatia.

Sčervenanie kože
Mechanizmus vývoja je rovnaký ako v počiatočnom štádiu, farba kože však môže získať fialovo-kyanotický odtieň, v oblasti slizníc sa môžu objaviť petechiálne krvácania ( v dôsledku prasknutia malých krvných ciev).

Erytromelalgia
Príčiny tohto javu neboli presne stanovené. Predpokladá sa, že je spojená s porušením krvného obehu v malých periférnych cievach. Prejavuje sa náhlymi záchvatmi začervenania a akútnou, pálivou bolesťou v oblasti končekov prstov na rukách a nohách, ušných lalôčikov a špičky nosa.

Zvyčajne je lézia bilaterálna. Útoky môžu trvať niekoľko minút až niekoľko hodín. Určitá úľava prichádza, keď je postihnuté miesto ponorené do studenej vody. S progresiou základnej choroby sa môžu zóny bolesti zväčšiť a rozšíriť sa na ruky a nohy.

Nekróza prstov na rukách a nohách
Zvýšený počet vytvorených krvných doštičiek ( charakteristické pre toto štádium ochorenia), ako aj spomalenie prietoku krvi v dôsledku zvýšenia jej viskozity, prispieva k tvorbe krvných doštičiek, ktoré upchávajú malé tepny.

Opísané procesy vedú k lokálnym poruchám krvného obehu, čo sa klinicky prejavuje bolesťou, ktorá je následne nahradená porušením citlivosti, poklesom teploty a odumretím tkaniva v postihnutej oblasti.

Zvýšenie krvného tlaku
Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia celkového objemu cirkulujúcej krvi ( BCC) v cievnom riečisku, ako aj v dôsledku zvýšenej viskozity krvi, ktorá spôsobuje zvýšenie vaskulárneho odporu proti prietoku krvi. Krvný tlak stúpa postupne s progresiou ochorenia. Klinicky sa to môže prejaviť zvýšenou únavou, bolesťami hlavy, poruchou zraku a ďalšími príznakmi.

Zväčšenie pečene ( hepatomegália)
Pečeň je roztiahnuteľný orgán, ktorý bežne ukladá až 450 mililitrov krvi. So zvýšením BCC krv preteká cez pečeňové cievy ( môže sa v ňom zadržať viac ako 1 liter krvi). S migráciou nádorových buniek do pečene alebo s rozvojom ložísk extramedulárnej hematopoézy v nej môže orgán dosiahnuť obrovské veľkosti ( desať a viac kilogramov).

Klinickými prejavmi hepatomegálie sú ťažkosť a bolesť v pravom hypochondriu ( vznikajúce pri nadmernom naťahovaní pečeňového puzdra), poruchy trávenia, respiračné zlyhanie.

Zväčšenie sleziny ( splenomegália)
V dôsledku nárastu BCC slezina preteká krvou, čo nakoniec vedie k zvýšeniu veľkosti a zhutneniu orgánu. Tento proces je tiež uľahčený vývojom patologických ložísk hematopoézy v slezine. Vo zväčšenom orgáne prebiehajú procesy deštrukcie krviniek intenzívnejšie ( erytrocyty, krvné doštičky, leukocyty).

Svrbenie kože
Výskyt tohto príznaku je spôsobený vplyvom špeciálnej biologicky aktívnej látky - histamínu. Za normálnych podmienok je histamín obsiahnutý v leukocytoch a uvoľňuje sa len za určitých patologických stavov, často alergickej povahy.

Pri dlhom priebehu ochorenia dochádza k zvýšeniu počtu leukocytov vytvorených z nádorovej bunky. To vedie k ich intenzívnejšej deštrukcii v slezine, v dôsledku čoho sa do krvného obehu dostáva veľké množstvo voľného histamínu, ktorý okrem iných účinkov spôsobuje silné svrbenie, ktoré sa zhoršuje kontaktom s vodou ( pri umývaní rúk, kúpaní, vystavení dažďu).

Zvýšené krvácanie
Môže sa vyskytnúť ako v dôsledku zvýšenia krvného tlaku a BCC, tak aj v dôsledku nadmernej aktivácie krvných doštičiek v cievnom riečisku, čo vedie k ich vyčerpaniu a narušeniu systému zrážania krvi. Erytrémia je charakterizovaná dlhodobým a hojným krvácaním z ďasien po extrakcii zubov, po malých rezných ranách a poraneniach.

Bolesť kĺbov
V dôsledku zvýšenej deštrukcie krviniek sa do krvného obehu dostáva veľké množstvo produktov ich rozpadu, vrátane purínov, ktoré sú súčasťou nukleových kyselín ( genetický aparát buniek). Za normálnych podmienok sa puríny premieňajú na uráty ( soli kyseliny močovej), ktoré sa vylučujú močom.

Pri erytrémii sa množstvo vytvorených urátov zvyšuje ( vzniká urátová diatéza), v dôsledku čoho sa usadzujú v rôznych orgánoch a tkanivách. Postupom času sa hromadia v kĺboch ​​( najprv v malých a potom vo väčších.). Klinicky sa to prejavuje začervenaním, bolestivosťou a obmedzenou pohyblivosťou postihnutých kĺbov.

Orgánové vredy gastrointestinálny systém
Ich výskyt je spojený s porušením krvného obehu v sliznici žalúdka a čriev, čo výrazne znižuje jeho bariérovú funkciu. V dôsledku toho kyslé tráviace šťavy a jedlo ( obzvlášť ostré alebo drsné, zle spracované) poškodzuje sliznicu, čo prispieva k vzniku vredov.

Klinicky sa tento stav prejavuje bolesťou brucha, ktorá sa objavuje po jedle ( so žalúdočným vredom alebo na lačný žalúdok ( s dvanástnikovým vredom). Ďalšími prejavmi sú pálenie záhy, nevoľnosť a vracanie po jedle.

Príznaky nedostatku železa
Ako už bolo spomenuté, množstvo železa, ktoré vstupuje do tela s jedlom, je obmedzené rýchlosťou jeho absorpcie v čreve a je 1-2 mg denne. Za normálnych podmienok obsahuje ľudské telo 3-4 gramy železa, pričom 65-70% je súčasťou hemoglobínu.

Pri erytrémii väčšina železa vstupuje do tela ( až 90 – 95 %) sa používa na tvorbu červených krviniek, čo má za následok nedostatok tohto prvku v iných orgánoch a tkanivách.

Príznaky nedostatku železa sú:

• suchá koža a sliznice;
• rednutie a zvýšená krehkosť vlasov;
• praskliny v rohoch úst;
• delaminácia nechtov;
• nedostatok chuti do jedla;
• poruchy trávenia;
• porušenie chuti a vône;
• znížená odolnosť voči infekciám.

trombotická mŕtvica
Mŕtvica ( akútna porucha cirkuláciu v určitej oblasti mozgu) vzniká aj v dôsledku tvorby krvných zrazenín v cievnom riečisku. Prejavuje sa náhlou stratou vedomia a rôznymi neurologické symptómy (v závislosti od oblasti mozgu, v ktorej je narušený prietok krvi). Je jedným z najviac nebezpečné komplikácie erytrémia a bez neodkladnej lekárskej starostlivosti môže byť smrteľná.

infarkt myokardu
Mechanizmus výskytu srdcového infarktu je rovnaký ako pri mŕtvici - výsledné krvné zrazeniny môžu upchať lúmen krvných ciev, ktoré kŕmia srdce. Keďže kompenzačné schopnosti tohto orgánu sú extrémne malé, veľmi rýchlo sa v ňom vyčerpávajú zásoby kyslíka, čo vedie k nekróze srdcového svalu.

Infarkt sa prejavuje náhlym záchvatom silnej akútnej bolesti v oblasti srdca, ktorá trvá viac ako 15 minút a môže sa rozšíriť na ľavé rameno a v zadnej časti vľavo. Tento stav si vyžaduje urgentnú hospitalizáciu a poskytnutie kvalifikovanej lekárskej starostlivosti.

Dilatačná kardiomyopatia
Tento termín sa vzťahuje na porušenie srdca, spojené so zvýšením objemu cirkulujúcej krvi. Pri preplnení komôr srdca krvou dochádza k postupnému naťahovaniu orgánu, čo je kompenzačná reakcia zameraná na udržanie krvného obehu. Kompenzačné schopnosti tohto mechanizmu sú však obmedzené a pri ich vyčerpaní sa srdce príliš naťahuje, v dôsledku čoho stráca schopnosť normálnych, plnohodnotných kontrakcií.

Klinicky sa tento stav prejavuje celkovou slabosťou, zvýšenou únavou, bolesťami v oblasti srdca a poruchami tep srdca, edém .

Príznaky anemického štádia

Tretie štádium erytrémie sa tiež nazýva terminálne, vyvíja sa pri absencii vhodnej liečby v prvom a druhom štádiu a často končí smrťou. Je charakterizovaný znížením tvorby všetkých krviniek, čo spôsobuje klinické prejavy.

Hlavné prejavy terminálneho štádia erytrémie sú:

• krvácajúca;

Krvácajúca
Objavujú sa spontánne alebo s minimálnou traumou kože, svalov, kĺbov a môžu trvať niekoľko minút až niekoľko hodín a predstavujú nebezpečenstvo pre ľudský život. Charakteristické črty sú zvýšená krvácavosť kože a slizníc, krvácanie do svalov, kĺbov, krvácanie tráviaceho systému a pod.

Výskyt krvácania v terminálnom štádiu je spôsobený:

• zníženie tvorby krvných doštičiek;
• tvorba funkčne nekompetentných krvných doštičiek.

Anémia
Tento stav je charakterizovaný znížením hladiny hemoglobínu v krvi, ktorý je často sprevádzaný znížením počtu červených krviniek.

Príčiny anémie v terminálnom štádiu ochorenia môžu byť:

• Inhibícia hematopoézy v kostnej dreni. Dôvodom je proliferácia spojivového tkaniva ( myelofibróza), ktorý úplne vytlačí krvotvorné bunky z kostnej drene. V dôsledku toho vzniká takzvaná aplastická anémia, ktorá sa prejavuje znížením hladiny červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek.
• nedostatok železa. Chyba tento stopový prvok vedie k narušeniu tvorby hemoglobínu, v dôsledku čoho do krvného obehu vstupujú veľké, funkčne nekompetentné erytrocyty.
• Časté krvácanie. V tomto prípade je rýchlosť tvorby nových krviniek nedostatočná na to, aby nahradila straty, ku ktorým dochádza pri krvácaní. Túto situáciu ešte zhoršuje nedostatok železa.
• Zvýšená deštrukcia červených krviniek. Vo zväčšenej slezine sa zadržiava veľké množstvo červených krviniek a krvných doštičiek, ktoré sa časom ničia, čo spôsobuje rozvoj anémie.

Klinické prejavy anémie sú:

• bledosť kože a slizníc;
• všeobecná slabosť;
• zvýšená únava;
• pocit nedostatku vzduchu ();
• časté mdloby.

Diagnóza erytrémie

Diagnózu a liečbu tohto ochorenia vykonáva hematológ. Na ochorenie je možné podozrievať z jeho klinických prejavov, avšak na potvrdenie diagnózy a predpísanie vhodnej liečby je potrebné vykonať množstvo ďalších laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.

• punkcia kostnej drene;
• laboratórne markery;
• inštrumentálny výskum.

Všeobecná analýza krvi

Najjednoduchší a zároveň jeden z najinformatívnejších laboratórnych testov, ktoré vám umožňujú rýchlo a presne určiť bunkové zloženie periférnej krvi. Všeobecná analýza krvi ( UAC) sa predpisuje všetkým pacientom, u ktorých je podozrenie na aspoň jeden z príznakov erytrémie.

Odber krvi na analýzu sa vykonáva ráno na lačný žalúdok v špeciálne vybavenej miestnosti. Zvyčajne sa krv odoberá z prstenníkľavá ruka. Po predchádzajúcom ošetrení špičky prsta vatou navlhčenou alkoholom sa koža prepichne špeciálnou ihlou do hĺbky 2–4 mm. Utrite prvú kvapku krvi vatový tampón, po ktorom sa do špeciálnej pipety natiahne niekoľko mililitrov krvi.

Výsledná krv sa prenesie do skúmavky a odošle sa do laboratória na ďalšiu analýzu.

Hlavné parametre študované v UCK sú:

• Počet krviniek. Samostatne sa počíta počet erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov. Na základe počtu buniek v testovanom materiáli sa vyvodia závery o ich počte v cievnom riečisku.
• Počet retikulocytov. Ich počet sa určuje vo vzťahu k celkovému počtu erytrocytov a vyjadruje sa v percentách. Podáva informácie o stave krvotvorby v kostnej dreni.
• Celkové množstvo hemoglobínu.
• Farebný index. Toto kritérium vám umožňuje určiť relatívny obsah hemoglobínu v erytrocytoch. Normálne jeden erytrocyt obsahuje od 27 do 33,3 pikogramov ( str) hemoglobín, ktorý sa vyznačuje farebným indexom rovným 0,85 – 1,05, resp.
• hematokrit. Zobrazuje podiel bunkových prvkov vo vzťahu k celkovému objemu krvi. Vyjadrené v percentách.
• Miera sedimentácie erytrocytov ( ESR). Určuje sa čas, počas ktorého dôjde k oddeleniu krviniek a plazmy. Čím viac červených krviniek je v objeme krvi, tým silnejšie sa navzájom odpudzujú ( v dôsledku negatívne nabitých povrchov bunkových membrán) a tým pomalší bude ESR.

Zmeny vo všeobecnom krvnom teste v závislosti od štádia erytrémie

Index	Norm	počiatočná fáza	erytrémne štádium	anemické štádium
Počet červených krviniek	Muži (M): 4,0 - 5,0 x 1012 /l	5,7 - 7,5 x 10 12 / l	viac ako 8 x 10 12 / l	menej ako 3 x 10 12 /l
	Ženy (Ž): 3,5 - 4,7 x 1012 /l	5,2 - 7 x 10 12 / l	viac ako 7,5 x 1012 /l	menej ako 2,5 x 1012 /l
Počet krvných doštičiek	180 - 320 x 10 9 / l	180 - 400 x 10 9 /l	nad 400 x 10 9 /l	menej ako 150 x 109 /l
Počet bielych krviniek	4,0 - 9,0 x 109 /l	nezmenené	viac ako 12 x 10 9 / l ( v neprítomnosti infekcie alebo intoxikácie)	menej ako 4,0 x 109 /l
Počet retikulocytov	M: 0,24 – 1,7%	nezmenené	viac ako 2%
	A: 0,12 – 2,05%	nezmenené	viac ako 2,5 %
Celkové množstvo hemoglobínu	M: 130 – 170 g/l	130 – 185 g/l	nad 185 g/l	menej ako 130 g/l
	A: 120 – 150 g/l	120 – 165 g/l	nad 165 g/l	menej ako 120 g/l
farebný index	0,85 – 1,05	nezmenené	menej ako 0,8	môže byť normálna, vysoká alebo nízka
hematokrit	M: 42 – 50%	42 – 52%	53 - 60 % a viac	menej ako 40 %
	A: 38 – 47%	38 – 50%	51 - 60 % a viac	menej ako 35 %
Rýchlosť sedimentácie erytrocytov	M: 3 – 10 mm/hod	2 – 10 mm/hod	0 – 2 mm/hod	viac ako 10 mm/hod
	A: 5 – 15 mm/hod	3 – 15 mm/hod	0 – 3 mm/h	viac ako 15 mm/hod

Chémia krvi

Laboratórny test, ktorý meria množstvo určitých látok v krvi.

Odber krvi na biochemickú analýzu sa vykonáva z ulnárnych alebo radiálnych safénových žíl ramena, ktoré sa nachádzajú na prednej ploche ohybu lakťa. Pacient si sadne na stoličku a položí si ruku na chrbát. Sestra obviaže pacientovu ruku škrtidlom 10-15 cm nad ohybom lakťa a vyzve ho, aby „pracoval päsťou“ – zovrel a uvoľnil prsty ( to zvýši prietok krvi do žíl a uľahčí postup).

Po určení umiestnenia žily sestra opatrne ošetrí miesto budúcej punkcie vatou namočenou v alkohole a potom do žily vloží ihlu pripojenú k injekčnej striekačke. Po uistení, že je ihla v žile, sestra vyberie škrtidlo a odoberie niekoľko mililitrov krvi. Ihla sa vyberie z žily, na miesto vpichu sa aplikuje bavlna namočená v alkohole na 5-10 minút.

Výsledný materiál sa prenesie do špeciálnej skúmavky a odošle sa do laboratória na ďalší výskum.

Keď sa určí erytrémia:

• Množstvo železa v krvi.
• pečeňové testy. Z pečeňových testov je najinformatívnejšie stanovenie hladiny alanínaminotransferázy ( AlAT) a aspartátaminotransferáza ( ASAT). Tieto látky sú obsiahnuté v pečeňových bunkách a pri ich zničení sa uvoľňujú do krvi vo veľkom množstve.
• Bilirubín ( nepriamy zlomok). Keď je erytrocyt zničený, uvoľňuje sa z neho pigment bilirubín ( nepriamy alebo nesúvisiaci zlomok). V pečeni sa tento pigment rýchlo viaže na kyselinu glukurónovú ( vzniká priamo viazaná frakcia) a vylučuje sa z tela. Hodnotenie nepriamej frakcie bilirubínu teda poskytuje informácie o závažnosti procesu deštrukcie erytrocytov v tele.
• Množstvo kyseliny močovej v krvi.

Zmeny v biochemickej analýze krvi pri erytrémii

Index	Norm	počiatočná fáza	erytrémne štádium	anemické štádium
Množstvo železa v krvi	M: 17,9 - 22,5 umol/l	nezmenené	normálne alebo znížené	znížený
	A: 14,3 - 17,9 umol/l
Množstvo ALT a AST v krvi	M: až 41 U/l	nezmenené	viac ako 45 U/l ( až niekoľko stoviek)	normálne alebo mierne zvýšené
	A: až 31 U/l		viac ako 35 U/l ( až niekoľko stoviek)
Bilirubín (nepriama frakcia)	4,5 - 17,1 umol/l	4,5 - 20 umol/l	viac ako 20 µmol/l	dobre
Množstvo kyseliny močovej v krvi	2,5 - 8,3 mmol/l	dobre	viac ako 10 mmol/l	normálne alebo zvýšené

Punkcia kostnej drene

Táto metóda je široko používaná pri diagnostike erytrémie, pretože poskytuje informácie o zložení a funkčný stav všetky typy hematopoetických buniek v kostnej dreni. Podstata metódy spočíva v zavedení špeciálnej dutej ihly s ostrým koncom hlboko do kosti a odbere materiálu kostnej drene s následným vyšetrením pod mikroskopom. Častejšie prepichnite hrudnú kosť, menej často - ilium panvy, rebra alebo tŕňového výbežku stavca.

Technika vykonávania je pomerne jednoduchá, ale zároveň bolestivá pre pacienta ( vykonávané bez anestézie, pretože môže skresliť získané údaje) a je spojená s určitými rizikami ( punkcia hrudnej kosti a trauma pľúc, srdca, veľkých krvných ciev). Zákrok by preto mal vykonávať skúsený lekár a len v sterilných podmienkach operačnej sály.

Miesto budúcej punkcie sa dôkladne dezinfikuje roztokom alkoholu alebo jódu, po ktorom špeciálna ihla umiestnená v strede a v pravom uhle k hrudnej kosti prepichne kožu a perioste do hĺbky 10-12 mm, pričom spadne do kostnej dutiny. Na ihlu sa pripojí injekčná striekačka a ťahaním piestu sa odoberie 0,5 až 1 ml látky kostnej drene, po čom sa ihla bez odpojenia injekčnej striekačky vyberie z kosti. Miesto vpichu sa uzavrie sterilným tampónom a prelepí náplasťou.

Látka kostnej drene sa zráža rýchlejšie ako periférna krv, preto sa výsledný materiál ihneď prenesie na podložné sklíčko, na ktorom sa náter zafarbí špeciálnym farbivom a zafixuje. Následne sa vzorky skúmajú pod mikroskopom a získané údaje sa prezentujú vo forme tabuľky alebo grafu, ktorý sa nazýva myelogram.

O mikroskopické vyšetrenie hodnotené:

• Počet buniek v kostnej dreni. Zároveň sú najskôr určené celkový počet a potom kvantitatívny a percentuálny počet buniek každého z mikróbov - erytroid, krvné doštičky ( megakaryocytárne) a leukocytov.
• Prítomnosť ložísk rakovinových buniek.
• Prítomnosť ložísk proliferácie spojivového tkaniva ( príznaky fibrózy).

Zmeny myelogramu pri erytrémii

Štádium ochorenia	Charakteristika myelogramu
počiatočná fáza	zvýšenie celkového počtu buniek ( prevažne v dôsledku erytroidných zárodkov); možné zvýšenie počtu krvných doštičiek a/alebo leukocytových klíčkov ( menej často).
erytrémne štádium	výrazné zvýšenie celkového počtu buniek; hyperplázia ( prerastanie) všetky tri hematopoetické zárodky; nedostatok železa v kostnej dreni; ohniská hematopoézy sa určujú v žltej kostnej dreni; možné ohniská fibrózy.
anemické štádium	Celkom bunky sú znížené; všetky tri hematopoetické zárodky sú hypoplastické ( zmenšenej veľkosti); zvýšený počet krvných ciev v kostnej dreni; sú identifikované rozsiahle ložiská fibrózy ( až po úplné nahradenie krvotvorných buniek vláknitým tkanivom).

Laboratórne markery

Niektoré analýzy poskytujú podrobnejšie informácie o funkčnom stave hematopoetického systému v kostnej dreni.

Pri diagnostike erytrémie sa používajú:

• stanovenie celkovej kapacity séra viazať železo;
• stanovenie hladiny erytropoetínu

Stanovenie celkovej kapacity séra viazať železo ( OHSS)
Časť železa kolujúceho v krvi je spojená so špeciálnou bielkovinou - transferínom, na povrchu ktorého sú určité aktívne centrá, na ktoré sa môže železo naviazať. Tento proteín sa tvorí v pečeni a vykonáva transportnú funkciu, dodáva železo absorbované v čreve do rôznych orgánov a tkanív.

V nome je asi 33 % aktívnych centier transferínu viazaných na železo, zvyšné 2/3 zostávajú voľné. Pri nedostatku tohto mikroelementu pečeň produkuje väčšie množstvo transferínu, čo umožňuje fixáciu viac železa. Naopak, pri nadbytku železa v tele sa naviaže na Vysoké číslo voľných aktívnych centier transferínu, v dôsledku čoho sa ich počet znižuje.

Podstatou metódy je postupné pridávanie roztoku s obsahom železa do testovanej krvi, kým sa nenaviažu všetky voľné aktívne centrá transferínu. V závislosti od množstva železa potrebného na úplné nasýtenie transferínu sa vyvodzujú závery o nedostatku alebo nadbytku tohto mikroelementu v tele.

Na vykonanie štúdie potrebujete:

• vylúčiť príjem potravy 8 hodín pred darovaním krvi;
• vyhnúť sa fajčeniu alkoholu a tabaku 24 hodín pred darovaním krvi;
• vylúčiť fyzickú aktivitu 1 hodinu pred darovaním krvi.

Krv sa odoberá z kubitálnych alebo radiálnych žíl. Technika a pravidlá odberu materiálu sú rovnaké ako pri biochemickom krvnom teste. Výsledná krv v skúmavke sa posiela do laboratória na ďalšiu analýzu.

Normálna hodnota TIH sa môže meniť v závislosti od dennej doby, fyzickej aktivity a príjmu potravy, ale v priemere sa pohybuje v rozmedzí od 45 do 77 µmol/l.

Erytrémia je charakterizovaná:

• V počiatočnom štádiu - mierne zvýšenie TIBC v dôsledku zvýšenej tvorby červených krviniek v kostnej dreni.
• V erytrémnom štádiu výrazné zvýšenie TIBC v dôsledku nedostatku železa v tele.
• V anemickom štádiu možno definovať ako zníženie FCL ( s ťažkým krvácaním) a jeho nárast ( s fibrózou kostnej drene a poruchou tvorby červených krviniek).

Stanovenie hladiny erytropoetínu v krvi
Táto štúdia umožňuje určiť stav hematopoetického systému a tiež nepriamo indikuje počet červených krviniek v krvi.

Na stanovenie hladiny erytropoetínu sa používa metóda enzýmového imunotestu ( ELISA). Podstatou metódy je identifikovať požadovanú látku ( antigén) v krvi pomocou špecifických protilátok, ktoré interagujú iba s touto látkou. Antigénom je v tomto prípade erytropoetín.

Postup ELISA pozostáva z niekoľkých po sebe nasledujúcich etáp. V prvej fáze sa vyšetrovaná krv umiestni do takzvaných „otvorov“, ktoré pozostávajú zo špeciálnej látky, na ktorú je možné fixovať požadovaný antigén ( erytropoetín).

Do jamiek sa pridá roztok obsahujúci protilátky proti erytropoetínu. Vytvárajú sa komplexy antigén-protilátka, ktoré sú pevne fixované na povrchu jamky. Na povrch protilátok je vopred pripevnený špeciálny marker, ktorý môže pri interakcii s určitými látkami zmeniť svoju farbu ( enzýmy).

V druhej fáze sa jamky premyjú špeciálnym roztokom, čím sa odstránia protilátky, ktoré nie sú spojené s antigénmi. Potom sa do jamiek pridá špeciálny enzým, ktorý spôsobí zmenu farby markerov fixovaných na povrchu protilátok.

V záverečnej fáze sa pomocou špeciálneho prístroja spočíta počet zafarbených komplexov antigén-protilátka, na základe čoho sa vyvodia závery o množstve erytropoetínu v testovanej krvi.

Norma erytropoetínu v plazme je 10 - 30 mIU / ml ( medzinárodné milijednotky v 1 mililitri). V počiatočnom a erytromickom štádiu je tento indikátor znížený, pretože veľké množstvo červených krviniek inhibuje produkciu erytropoetínu obličkami. V terminálnom štádiu s rozvojom anémie množstvo erytropoetínu v krvi výrazne prekračuje normu.

Inštrumentálny výskum

Pomoc pri diagnostike rôznych komplikácií erytrémie.

OD diagnostický účel použiť:

• ultrazvuková procedúra ( ultrazvuk) brušné orgány;
• dopplerografiu.

Ultrazvuková procedúra ( ultrazvuk)
Táto metóda je jednoduchá a bezpečná a úspešne sa používa na diagnostiku nárastu vnútorných orgánov, predovšetkým sleziny a pečene.

Metóda je založená na schopnosti telesných tkanív rôzne odrážať zvukové vlny (v závislosti od ich hustoty a zloženia). Ultrazvukové vlny odrazené od povrchu skúmaného orgánu sú vnímané špeciálnym senzorom a po počítačovom spracovaní prijatých signálov sa na monitore zobrazujú presné údaje o umiestnení, veľkosti a konzistencii orgánu.

Ultrazvuk vnútorných orgánov s erytrémiou sa vyznačuje:

• preplnené krvou všetkých vnútorných orgánov;
• zvýšenie veľkosti sleziny a pečene;
• ložiská hyperechogenicity v slezine a pečeni ( zodpovedajúce fibrotickým procesom);
• prítomnosť infarktov v slezine a pečeni ( hyperechogénna zóna v tvare kužeľa).

dopplerografia
Metóda založená na princípe ultrazvukových vĺn, ktorá umožňuje určiť prítomnosť a rýchlosť prietoku krvi v cievach rôznych orgánov a tkanív. Pri erytrémii sa používa najmä na diagnostiku trombotických komplikácií - mŕtvica, infarkt sleziny, pečene.

Princíp metódy je nasledovný – špeciálny prístroj vysiela ultrazvukové vlny, ktoré odrazené od krvi v skúmanej cieve zachytí prijímač umiestnený v blízkosti zdroja ultrazvuku.

Dĺžka a frekvencia odrazených vĺn sa bude líšiť v závislosti od smeru prietoku krvi. Po spracovaní počítačom sa prijaté informácie zobrazia na monitore. Oblasti krvných ciev, kde krv prúdi v smere od zdroja ultrazvuku, sú označené modrou farbou a v smere zdroja ultrazvuku červenou farbou. To vám umožňuje posúdiť prívod krvi do skúmaného orgánu.

Pri trombóze ciev mozgu, sleziny, pečene a iných orgánov môže byť prietok krvi v nich znížený alebo úplne chýba ( v závislosti od stupňa prekrytia lúmenu cievy trombom), čo je potvrdené klinickými prejavmi ischémie týchto orgánov.

Liečba erytrémie

Pri potvrdení diagnózy erytrémie je dôležité čo najskôr začať liečbu, aby sa predišlo ďalšej progresii ochorenia a rozvoju komplikácií.

Hlavné smery pri liečbe erytrémie sú :

• lieková terapia základného ochorenia;
• zlepšený prietok krvi;
• zníženie hladín hemoglobínu a hematokritu;
• odstránenie nedostatku železa;
• korekcia diatézy urátov;
• symptomatická terapia.

Medikamentózna liečba erytrémie

Chemoterapia je predpísaná v erytromickom štádiu ochorenia. Cieľom liečby je znížiť počet delení mutantnej bunky a zničiť ju, preto sa ako hlavné lieky používajú cytostatiká, ktoré narúšajú procesy delenia a vývoja buniek.

Tieto lieky majú a Nežiaduce reakcie, z ktorých najnebezpečnejší je rozvoj akútnej leukémie. Aby sa znížilo riziko komplikácií, liečba by sa mala vykonávať iba v nemocnici, prísne dodržiavať dávkovanie a režim užívania liekov a neustále monitorovať ukazovatele periférnej krvi - erytrocyty, krvné doštičky a leukocyty.

Indikácie pre použitie cytostatík sú:

• rýchlo progresívny nárast počtu krviniek ( erytrocyty, krvné doštičky a leukocyty);
• výrazné zväčšenie sleziny a pečene;
• časté trombotické komplikácie mŕtvice, infarkty).

Medikamentózna liečba erytrémie

Názov lieku	Mechanizmus terapeutického účinku	Spôsoby aplikácie a dávky	Hodnotenie účinnosti liečby
Mielosan (busulfán)	Protinádorové činidlo selektívne inhibujúce delenie prekurzorových buniek myelopoézy. Znižuje tvorbu červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek ( viac ako iné krvinky).	Užívajte perorálne po jedle v závislosti od počtu leukocytov v krvi: 40 - 50 x 10 9 / l - 1 - 1,5 mg trikrát denne; až 200 x 10 9 / l - 1 - 2 mg trikrát denne; viac ako 200 x 10 9 / l - 2,5 - 3,5 mg trikrát denne. Priebeh liečby je 3-5 týždňov. Po rozvoji remisie je predpísaná udržiavacia dávka - 0,5 - 2 mg denne.	Počas obdobia liečby je potrebné vykonať OAC raz týždenne. Počas obdobia remisie - 1 krát za mesiac. Kritériá účinnú liečbu sú: zníženie počtu červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi; normalizácia krvného tlaku; odstránenie sčervenania kože a svrbenia kože; zníženie veľkosti sleziny a pečene.
myelobromol	Protirakovinové liečivo, ktoré inhibuje hematopoézu v červenej kostnej dreni. Predpisuje sa pri neúčinnosti myelosanu.	Aplikuje sa vo vnútri pred jedlom: počiatočná dávka - 250 mg denne počas 4 až 6 týždňov; s normalizáciou krvného obrazu sa dávka postupne znižuje na 125 mg denne a užíva sa ďalšie 4 týždne; udržiavacia dávka - 125 mg 1 - 3-krát týždenne počas 12 týždňov.
Hydroxymočovina	Protirakovinové liečivo, ktoré narúša tvorbu DNA, čím sa spomaľuje a zastavuje delenie buniek. Je obzvlášť účinný pri kombinácii erytrémie so zvýšením počtu krvných doštičiek.	Užívajte perorálne jednu hodinu pred jedlom. Počiatočná dávka je 500 mg denne, rozdelená do troch dávok. Pri neefektívnosti môže byť denná dávka zvýšená na 2000 mg. Užívajte až do rozvoja remisie, po ktorej prechádzajú na udržiavaciu dávku 500 mg denne.	Kritériá kontroly hematopoézy a účinnosti liečby sú rovnaké ako pre myelosan.

Zlepšený prietok krvi

Zvýšená viskozita krvi vedie k poruche mikrocirkulácie, trombóze malých ciev na rukách a nohách a zvýšenému krvnému tlaku. Včasná a primeraná náprava daný stav dôležité pri prevencii rozvoja trombotických komplikácií.

Metódy na zníženie viskozity krvi

Lekárske metódy
názov	Mechanizmus terapeutického účinku	Dávkovanie a podávanie
Kyselina acetylsalicylová (Aspirín)	Protizápalové činidlo. Inhibuje syntézu určitých enzýmov v krvných doštičkách, čo vedie k zníženiu ich schopnosti agregovať ( viažu sa na seba a vytvárajú trombocytové zrazeniny).	Na zníženie viskozity krvi sa užíva perorálne v dávke 125-500 mg 2-4 krát denne. Maximálna denná dávka je 8 g.		zníženie krvného tlaku; obnovenie citlivosti špičiek prstov na rukách a nohách; vymiznutie erytromelalgie.
Curantyl (dipyridamol)	Vazodilatačný liek. Zlepšuje prietok krvi v periférnych cievach a cievach srdca ( prevažne v tepnách). V kombinácii s aspirínom zvyšuje jeho protidoštičkovú aktivitu, čím znižuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín.	Užívajte perorálne, 1 hodinu pred jedlom. Počiatočná dávka je 75 mg 3-6 krát denne. Ak je to potrebné, dávka sa môže zvýšiť na 100 mg 3-6 krát denne.		Kritériá účinnosti liečby sú rovnaké ako pri aspiríne.
heparín	Antikoagulačný liek, ktorý inhibuje aktivitu faktorov zrážania krvi ( trombín,ixa,xa,XIa aXIIa faktory). Pri erytrémii sa používa hlavne pred prekrvením, aby sa znížila viskozita a zlepšil sa prietok krvi.	Podáva sa intravenózne, 20-30 minút pred začiatkom krvnej procedúry, v dávke 5000 IU.		Zrážanie krvi sa spomalí takmer okamžite, čo potvrdzujú príslušné testy ( zvýšenie času zrážania krvi, zvýšenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času a iné).
Nedrogové metódy
Názov metódy	Mechanizmus terapeutického účinku	Spôsob vykonania	Monitorovanie účinnosti liečby
krviprelievanie	Podstatou metódy je umelé odstránenie určitého množstva krvi z cievneho riečiska. Keďže množstvo plazmy sa obnovuje oveľa rýchlejšie ako množstvo bunkových elementov, vedie táto metóda k dočasnému zníženiu viskozity krvi a zlepšeniu mikrocirkulácie.	Špeciálnou ihlou sa po ošetrení pokožky vatou namočenou v alkoholovom roztoku prepichne jedna z povrchových žíl ( častejšie v oblasti lakťa) a odoberie sa 150-400 ml krvi. Postup sa opakuje každý druhý deň.		Kritériá účinnosti liečby sú: normalizácia počtu erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov; normalizácia hemoglobínu a hematokritu; vymiznutie erytromelalgie; zníženie krvného tlaku.

Znížené hladiny hemoglobínu a hematokritu

Niekedy môže byť priebeh erytrémie charakterizovaný výrazným zvýšením počtu erytrocytov s normálne iné krvinky. V takýchto prípadoch sa terapeutická taktika redukuje na odstránenie prevažne červených krviniek, čo znižuje hematokrit a priaznivo ovplyvňuje priebeh ochorenia.

Metódy na zníženie hladiny hemoglobínu a hematokritu

Názov metódy	Mechanizmus terapeutického účinku	Spôsob vykonania	Monitorovanie účinnosti liečby
Krviprelievanie	Mechanizmus terapeutického účinku, spôsob vykonávania a kontrola účinnosti sú rovnaké ako pri odstraňovaní viskozity krvi touto metódou.
Erytrocyteferéza	Metóda, ktorá je alternatívou krviprelievania. Jeho podstatou je extrahovať z krvného obehu iba červené krvinky, čím sa znižuje množstvo hemoglobínu a hematokrit.	Procedúra sa vykonáva v špeciálne vybavenej miestnosti. V žile oblasti lakťa je inštalovaný katéter, ktorý je pripojený k špeciálnemu zariadeniu. Prístroj odoberie 600 - 800 ml krvi, selektívne z nej odoberie erytrocyty a vráti plazmu a ďalšie bunkové elementy krvi do cievneho riečiska. Erytrocytaferéza sa vykonáva raz týždenne, priebeh liečby je 3-5 týždňov.	Kritériá účinnosti liečby sú: pokles erytrocytov menej ako 5 x 10 12 / l; pokles hemoglobínu pod 160 g/l; zníženie hematokritu o menej ako 50 %.

Odstránenie nedostatku železa

Nedostatok železa sa môže vyvinúť v dôsledku zvýšenej tvorby červených krviniek alebo v dôsledku prekrvenia alebo erytrocytoferézy. V každom prípade, bez ohľadu na príčinu, nedostatok železa v tele treba čo najskôr doplniť, keďže tento stav negatívne ovplyvňuje priebeh ochorenia. Korekcia nedostatku železa sa vykonáva prípravkami železa.

Lieky, ktoré eliminujú nedostatok železa v tele

Názov lieku	Mechanizmus akcie	Dávkovanie a podávanie	Monitorovanie účinnosti liečby
Ferrum Lek	Komplex železa zahrnutý v tento liek podobne ako prírodná zlúčenina železa v tele ( feritín), v dôsledku čoho sa nedostatok tohto mikroelementu v tele rýchlo obnoví.	Vstúpte hlboko intramuskulárne. Priemerná dávka- 100 - 200 mg denne. Dĺžka liečby je najmenej 4 týždne.	Kritériá účinnosti liečby sú: normalizácia množstva železa v krvi; odstránenie príznakov nedostatku železa; normalizácia hladiny hemoglobínu ( s anémiou).
Maltofer	Prípravok železa na perorálne podanie. Mechanizmus účinku je rovnaký ako u Ferrum Lek.	Užíva sa perorálne, počas jedla alebo bezprostredne po jedle, v dávke 100-150 mg, 1-3x denne. Tableta sa môže žuť alebo prehltnúť celá. Trvanie liečby - 3 - 5 mesiacov. Udržiavacia liečba - 100 mg lieku 1-krát denne počas 2-3 mesiacov ( obnoviť zásoby železa v tele).	Kritériá účinnosti sú rovnaké ako pre Ferrum Lek.

Korekcia urátovej diatézy

Zvýšené množstvo solí kyseliny močovej je charakterizované poškodením kĺbov, čo môže viesť k rozvoju invalidity, preto by sa liečba tohto stavu mala začať ihneď po zistení.

Lieky, ktoré ovplyvňujú metabolizmus urátov v tele

Názov lieku	Mechanizmus akcie	Dávkovanie a podávanie	Monitorovanie účinnosti liečby
alopurinol	Prostriedok proti dne, ktorý narúša syntézu kyseliny močovej v tele, čo zabraňuje tvorbe urátových usadenín v orgánoch a tkanivách.	Vo vnútri, po jedle. Počiatočná dávka je 200 - 400 mg denne, rozdelená do 2 - 3 dávok. Pri neefektívnosti možno dávku zvýšiť na 600 mg denne.	Kritériá účinnosti liečby sú: vymiznutie kĺbových prejavov ochorenia.
Anturan (Sulfinpyrazone)	Zvyšuje vylučovanie kyseliny močovej v moči, čo vedie k zníženiu jej koncentrácie v krvi.	Vo vnútri, počas jedla. Počiatočná dávka je 100 - 200 mg, rozdelená do 3 - 4 dávok. Pri neefektívnosti sa dávka postupne zvyšuje až na maximálnu dennú dávku 800 mg.	Kritériá účinnosti liečby sú: zvýšenie množstva kyseliny močovej v moči; zníženie množstva kyseliny močovej v krvi; eliminácia kĺbových prejavov ochorenia.

Symptomatická terapia

Symptomatická liečba sa používa vo všetkých štádiách erytrémie. Cieľom liečby je korigovať prejavy zvýšeného BCC, eliminovať trombotické a v terminálnom štádiu – anemické komplikácie ochorenia.

Hlavné smery symptomatickej terapie sú:

• Korekcia vysokého krvného tlaku - antihypertenzívne lieky ( Lizinopril, Amlodipín).
• Odstránenie svrbenia kože - antihistaminiká ( Periactin).
• Korekcia anémie - transfúzia daroval krv, premyté erytrocyty, krvné doštičky.
• Zlepšenie práce srdca so srdcovým zlyhaním) – srdcové glykozidy ( Strofantín, Korglikon).
• Prevencia vzniku žalúdočných vredov - gastroprotektory ( Omeprazol, Almagel).
• Korekcia zvýšenej deštrukcie krviniek v slezine - chirurgické odstránenie orgán ( s neúčinnosťou iných metód liečby).
• Konzultácie s inými odborníkmi - onkológ, neurológ, gastrológ, reumatológ.

Prognóza erytrémie

Hoci sa erytrémia považuje za benígnu neoplastické ochorenie, bez vhodnej liečby to vždy končí smrťou.

Prognóza erytrémie je určená:

• Včasná diagnóza -čím skôr sa choroba zistí, tým skôr sa začne s jej liečbou a prognóza bude priaznivejšia.
• Adekvátna a včasná terapia - pri správna liečba príznaky ochorenia môžu úplne zmiznúť.
• Hladina erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov v krvi -čím vyššia je v priebehu ochorenia, tým horšia je prognóza.
• Reakcia tela na liečbu v niektorých prípadoch erytrémia progreduje napriek tomu, že pokračuje lekárske opatrenia.
• Závažnosť fibrotických procesov v kostnej dreni -čím viac hematopoetického tkaniva zostáva v kostnej dreni, tým je výsledok ochorenia priaznivejší.
• Trombotické komplikácie - s trombózou ciev mozgu, srdca, pečene, sleziny, pľúc a iných orgánov je prognóza nepriaznivá.
• Rýchlosť malígnej transformácie nádoru - erytrémia sa môže zmeniť na akútnu leukémiu s veľmi ťažký priebeh a smrť.

Vo všeobecnosti platí, že pri včasnej diagnóze a správnej liečbe pacienti žijú 20 a viac rokov po stanovení diagnózy erytrémie.