मुलांमध्ये डोळ्यांचे आजार 

एमायलोइडोसिस - अमायलोइडोसिसची लक्षणे, निदान आणि उपचार.


रुडॉल्फ विर्चो यांच्या सन्मानार्थ "अॅमायलोइडोसिस" हा शब्द कायम ठेवला गेला आहे, ज्यांनी पॅथॉलॉजिकल मेंदूच्या नमुन्यांमधील अमायलोइड ठेवींचे वैशिष्ट्य म्हणून 1854 मध्ये हिस्टोकेमिकल डाग लावण्याच्या तंत्राचा वापर केला. आयोडीन आणि सल्फ्यूरिक ऍसिडच्या जोडणीनंतर त्याच्या मेंदूच्या विभागातील इतर सर्व संरचना पिवळ्या झाल्या, तर अमायलोइड शरीरावर आयोडीनने हलका निळा डाग आला आणि त्यानंतरच्या ऍसिडच्या मिश्रणाने चमकदार व्हायोलेट. या प्रकारचे डाग हे प्लांट सेल्युलोजचे वैशिष्ट्य असल्याने, विर्चोने निष्कर्ष काढला की अमायलोइड बॉडी सेल्युलोज सारख्याच पदार्थाने बनलेली होती, ज्याला तो अमायलोइड म्हणतो. "अ‍ॅमिलॉइड" या शब्दाचा अर्थ "असलेला" किंवा "स्टार्च सारखा असणे" असा होतो. तथापि, हा एक चुकीचा शब्द आहे, कारण आता हे ज्ञात आहे की अमायलोइड डिपॉझिटमध्ये प्रामुख्याने प्रथिने असतात, जरी काही कार्बोहायड्रेट-युक्त पदार्थ प्रथिनांना बांधू शकतात. एमायलोइडवरील संशोधन मुख्यत्वे त्याच्या प्रथिनांच्या रचनेवर केंद्रित आहे.

अमायलोइडोजेनेसिसची सुरुवात आणि प्रगती पूर्णपणे कारक प्रथिनांवर अवलंबून असते, परंतु सामान्यत: तीन रोगजनक प्रक्रियांपैकी एक अनुसरण करते: वन्य-प्रकारच्या प्रथिनांचे अतिउत्पादन आणि पदच्युती, उत्परिवर्तित प्रथिने प्रकार किंवा प्रथिनांच्या तुकड्यांचे पदच्युती ज्याद्वारे व्युत्पन्न केले जाते. अनियंत्रित एंडोप्रोटिओलाइटिक क्लीवेज.

रुग्णांमध्ये रोगाच्या प्रकटीकरणासाठी शोधण्यायोग्य अमायलोइडची उपस्थिती ही एक पूर्व शर्त आहे. जरी रूग्णांमध्ये अवयवांचे नुकसान आणि रोगाची तीव्रता यांचे प्रमाण आणि दर बदलत असले तरी, समान प्रकारचे ऍमिलॉइड प्रथिने असलेल्यांमध्ये देखील, शरीराचा एकूण अमायलोइड भार थेट रोगाच्या तीव्रतेशी संबंधित असतो. अशाप्रकारे, अमायलोइडचे एकूण प्रमाण कमी केल्याने रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती स्थिर किंवा सुधारू शकते.

व्यापकता

अमायलोइडोसिसचा प्रसार वेगवेगळ्या प्रदेशांमध्ये बदलतो. जरी अल्झायमर रोग हा युनायटेड स्टेट्स आणि जगभरातील अमायलोइडोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, तरीही आम्ही प्रामुख्याने यावर लक्ष केंद्रित केले सिस्टम फॉर्मअह रोग. यूएस मध्ये, AL हे सिस्टेमिक अमायलोइडोसिसचे सर्वात सामान्य प्रकार आहे. ओल्मस्टेड काउंटी, मिनेसोटा येथील रहिवाशांमध्ये, 1950 आणि 1989 दरम्यान रोगाच्या प्रसाराविषयी विश्वसनीय डेटा प्राप्त झाला. या माहितीनुसार, अंदाजे 100,000 लोकांपैकी 1 लोकांना AL amyloidosis विकसित होईल.

जगभरात, AA हा अमायलोइडोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. औद्योगिक देशांमध्ये, दाहक रोग हे एए एमायलोइडोसिसचे प्रमुख कारण आहेत, तर विकसनशील देशांमध्ये एए एमायलोइडोसिसच्या बहुतेक प्रकरणांसाठी पद्धतशीर किंवा जुनाट संक्रमण जबाबदार आहेत.

Amyloidosis एक पद्धतशीर किंवा स्थानिक रोग म्हणून सादर केले जाऊ शकते. सिस्टिमिक अमायलोइडोसिसचे चार वर्ग आहेत: AL, AA, ATTR आणि Ap2M. स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिसचे असंख्य प्रकार ओळखले गेले आहेत. स्वरयंत्रात अल्झायमर रोग आणि स्थानिकीकृत अमायलोइड ठेवी आणि मूत्रमार्गस्थानिकीकृत अमायलोइडोसिसचे सर्वात सामान्य प्रकार आहेत.

अल्झायमर रोगाचा अपवाद वगळता, ज्यामध्ये मेंदूच्या पेशींवर सायटोटॉक्सिक प्रभाव असतो, इतर अमायलोइडोसेसचे क्लिनिकल चित्र, पूर्वी वर्णन केल्याप्रमाणे, सामान्य शारीरिक कार्याच्या यांत्रिक व्यत्ययामुळे होते. अमायलोइडोसिसचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अमायलोइड प्रोटीनच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

एमायलोइडोसिस-एएल

AL-amyloidosis चे क्लिनिकल अभिव्यक्ती भिन्न आहेत. मूत्रपिंड, हृदय आणि यकृत हे सर्वात वारंवार आणि सर्वात लक्षणीय प्रभावित अवयव आहेत; तथापि, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेव्यतिरिक्त इतर कोणत्याही अवयवांवर परिणाम होऊ शकतो. मूत्रपिंडात, AL-amyloid ठेवी प्रामुख्याने ग्लोमेरुलीमध्ये दिसतात, ज्यामुळे नेफ्रोटिक सिंड्रोम होतो, जो सामान्यत: 2 ग्रॅमपेक्षा जास्त दैनंदिन मूत्रमार्गात प्रथिने उत्सर्जन म्हणून प्रकट होतो. चालू स्वरूपरोग, मूत्र मध्ये प्रथिने दररोज उत्सर्जन 5-15 ग्रॅम पोहोचू शकता.

हृदयाची विफलता हळूहळू विकसित होते. AL amyloidosis चे बहुतेक रुग्ण वैद्यकीयदृष्ट्या स्पष्टपणे amyloidosis-संबंधित कार्डियाक पॅथॉलॉजीसह उपस्थित असतात, लक्षणीय नुकसानमायोकार्डियम अॅट्रियल विस्ताराच्या परिणामी, सुप्रॅव्हेंट्रिक्युलर टाचियारिथमिया होऊ शकतो. मर्यादित वेंट्रिक्युलर फिलिंगमुळे प्रतिबंधात्मक कार्डिओमायोपॅथी लक्षणीय ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन होऊ शकते, जे परिधीय मज्जासंस्थेला नुकसान झाल्यामुळे ऑटोनॉमिक डिसफंक्शनसह होते.

रक्तस्त्राव आणि अशक्त पेरिस्टॅलिसिस हे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये अमायलोइड डिपॉझिटचे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण आहेत. लवकर तृप्ति, जठरासंबंधी रिकामे होण्यास उशीर झाल्यामुळे, हे देखील एक सामान्य लक्षण आहे. बॅक्टेरियाच्या मोठ्या प्रमाणात वाढ झाल्यामुळे अतिसार होऊ शकतो आणि व्हिटॅमिन बी 12 ची कमतरता होऊ शकते. फॉलिक आम्लआणि कॅरोटीन. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या कोणत्याही भागात रक्तस्त्राव होऊ शकतो. पोट जरी छोटे आतडेअधिक वेळा प्रभावित होतात. यकृतामध्ये AL-amyloid डिपॉझिट अनेकदा दिसून येतात, जरी यामुळे क्वचितच कोणतीही लक्षणे उद्भवतात.

परिधीय मज्जासंस्थेचा सहभाग, जो घाव होण्यापूर्वी काही महिने किंवा वर्षे विकसित होऊ शकतो अंतर्गत अवयव, AL-amyloidosis असलेल्या 20% रुग्णांमध्ये आढळून आले. हे सेन्सरीमोटर किंवा ऑटोनॉमिक न्यूरोपॅथी किंवा संयोजन म्हणून प्रकट होऊ शकते. पॅरेस्थेसिया प्रथम खालच्या अंगात विकसित होतात आणि कालांतराने जवळून पसरतात. मोटार मज्जातंतूंचा सहभाग दुर्मिळ आहे, परंतु यामुळे गंभीर कमजोरी होऊ शकते आणि पाय ड्रॉप सिंड्रोम आणि चालण्यामध्ये अडथळा येऊ शकतो. ऑटोनॉमिक न्यूरोपॅथी बहुतेकदा AL एमायलोइडोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये दिसून येते आणि त्याचा परिणाम GI डिसमोटिलिटी, नपुंसकत्व आणि ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शनमध्ये होतो.

AL amyloidosis चे दोन प्रमुख फुफ्फुसीय प्रकटीकरण आहेत. कधीकधी फुफ्फुसाच्या पॅरेन्कायमामध्ये, AL-amyloid हे ट्यूमरसारखे वस्तुमान म्हणून सादर केले जाऊ शकते, बहुतेक वेळा हिलर आणि पेरिट्राकियल लिम्फ नोड्सच्या एकाचवेळी विस्तारासह. जरी ही वस्तुमान हळूहळू वाढू शकते, तरीही ते सहसा जीवघेणे नसतात.

वैकल्पिकरित्या, फुफ्फुसाच्या पॅरेन्काइमाची पसरलेली इंटरस्टिशियल घुसखोरी होऊ शकते, ज्यामुळे कडकपणा आणि प्रतिबंधात्मक फुफ्फुसांना दुखापत होते. क्वचितच, AL-amyloid स्थानिकरित्या स्वरयंत्रात, श्वासनलिकेमध्ये जमा केले जाऊ शकते, ज्यामुळे कर्कशपणा येतो आणि काहीवेळा वायुमार्गात लक्षणीय अडथळा येतो. AL amyloidosis मधील हेमॅटोलॉजिक विकृतींमध्ये पुरपुरा आणि थ्रोम्बोसिसचा समावेश होतो. रक्तवाहिन्यांमधील अमायलोइड घुसखोरीमुळे त्यांची नाजूकता होते. त्वचेच्या केशिका फुटल्यामुळे लाल रक्तपेशी आणि जांभळा बाहेर पडतो. AL amyloidosis असलेल्या रुग्णामध्ये, periorbital purpura तुलनेने निरुपद्रवी क्रियांमुळे होऊ शकते, जसे की डोळे चोळणे किंवा डोके खाली झुकवणे, ज्यामुळे डोळ्यांखाली वैशिष्ट्यपूर्ण जखम होतात. या विकारामध्ये, एक्स फॅक्टरची कमतरता असते, जी नेफ्रोटिक सिंड्रोममध्ये प्रथिने कमी झाल्यामुळे, प्लीहामध्ये अमायलोइडच्या मोठ्या साठ्यांद्वारे या घटकाचे शोषण झाल्यामुळे असे मानले जाते. हे, प्लास्मिनोजेन प्रणालीतील व्यत्ययासह, शिरासंबंधी थ्रोम्बोसिसच्या वारंवारतेत वाढ होते.

जरी AL amyloidosis हा amyloidosis चा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, त्वचा, कंकाल स्नायू आणि जीभ यांना प्रभावित करते, मऊ ऊतक आणि सांधे बदल दुर्मिळ आहेत. कार्पल व्हॉल्व्ह सिंड्रोम, बहुधा द्विपक्षीय, मनगटात अमायलोइड ठेवीमुळे उद्भवू शकतो ज्यामुळे मध्यवर्ती मज्जातंतू संपुष्टात येते आणि पूर्ण क्लिनिकल सादरीकरणापूर्वी अनेक वर्षे उपस्थित असू शकतात. पद्धतशीर जखम. खांद्याच्या सांध्यातील कंडरा आणि कॅप्सूलचा समावेश असलेल्या कंकाल स्नायूमध्ये एमायलोइड घुसखोरी, कॅशेक्सियाच्या स्थितीत असलेल्या रुग्णामध्ये स्यूडोहायपरग्रोफिया ("खांदा पॅड चिन्ह") होऊ शकते. हाडांमध्ये अमायलोइडचे साठे, जसे की फेमोरल नेक, रेडिओग्राफवर सिस्टिक लुमेन म्हणून दिसतात आणि हाडांची ताकद कमी करू शकतात, ज्यामुळे पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर होऊ शकतात. AL amyloidosis असलेल्या रुग्णांमध्ये मॅक्रोग्लोसियाची दुर्मिळ प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. वाढलेली जीभ जी धडधडताना कठीण असते त्यामुळे बोलण्यात आणि गिळण्यात समस्या निर्माण होतात आणि गुदमरल्यासारखी भावना निर्माण होते.

AL amyloidosis हा बी-सेल लिम्फोसाइट्सच्या असामान्य आणि क्लोनल विस्तारामुळे होतो. तथापि, मोनोक्लोनल सेल विस्तार आणि प्रकाश किंवा जड साखळ्यांचे संश्लेषण आवश्यक आहे परंतु रोगाच्या विकासासाठी पुरेशी परिस्थिती नाही. AL amyloidosis वॉल्डनस्ट्रॉमच्या मॅक्रोग्लोबुलिनेमिया, मल्टिपल मायलोमा, अज्ञात एटिओलॉजीच्या मोनोक्लोनल गॅमोपॅथी किंवा सौम्य बी सेल विस्तारासह विकसित होऊ शकतो. AL amyloidosis असलेल्या 10-20% रुग्णांच्या सीरम आणि मूत्रात मोनोक्लोनल प्रथिने नसल्यामुळे या क्लोनद्वारे तयार केलेल्या प्रथिनांचे प्रमाण काही फरक पडत नाही. या रोगाच्या विकासामध्ये प्रकाश साखळ्यांची प्राथमिक रचना बहुधा विशेष महत्त्वाची आहे कारण सीरम लाइट चेनचे सामान्य गुणोत्तर पूर्णपणे बदललेले आहे आणि AL-अमायलोइड ठेवींमधील α.-चेन के-चेन्सपेक्षा जास्त सामान्य आहेत. l.-चेनचे काही उपप्रकार इतरांपेक्षा फायब्रिलर डिपॉझिट्स तयार होण्यास अधिक प्रवण असतात. याव्यतिरिक्त, AL-amyloid fibrillar प्रथिने जवळजवळ नेहमीच एक परिवर्तनीय असतात प्रकाश विभागसाखळी (एकतर संपूर्णपणे बनलेली, किंवा एक खंड म्हणून समाविष्ट केलेली). तथापि, निवडक अवयवांच्या नुकसानाची कारणे आणि वेगवेगळ्या रूग्णांमध्ये रोग वाढण्याचे वेगवेगळे दर अस्पष्ट राहतात.

AL amyloidosis सर्वात जास्त आहे गंभीर रोगअमायलोइडोसेसमध्ये, तर निदानानंतरचे आयुष्य 18-24 महिन्यांपेक्षा जास्त नसते. कार्पल टनेल सिंड्रोम किंवा पेरिफेरल न्यूरोपॅथीसह रोगाची सुरुवात म्हणजे हृदयाच्या सहभागाच्या प्रारंभापेक्षा चांगले रोगनिदान. दीर्घकालीन पाठपुरावा आणि योग्य चाचणीचे महत्त्व अधोरेखित करून, AL amyloidosis चे निदान झाल्यानंतर रुग्णांच्या थोड्या प्रमाणात मल्टिपल मायलोमा विकसित होऊ शकतो.

AL amyloidosis च्या उपचारांचा उद्देश मेल्फलन आणि प्रेडनिसोन सारख्या औषधांचा वापर करून अ‍ॅबरंट प्लाझ्मा सेल क्लोन दाबणे आहे. कधी कधी सायक्लोफॉस्फामाइड किंवा क्लोराम्ब्युसिल सारखी केमोथेरपी औषधे देखील वापरली जातात. विंका अल्कलॉइड्स आणि अॅड्रिओमायसिनचा वापर अत्यंत सावधगिरीने केला पाहिजे कारण ते न्यूरोपॅथी किंवा कार्डिओमायोपॅथी असलेल्या रुग्णांमध्ये विशेषतः विषारी असू शकतात. काही रूग्णांसाठी, स्टेम सेल प्रत्यारोपणासह उच्च-डोस मेल्फलन हे निवडीचे उपचार आहे. प्रगत रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये, स्टेम सेल प्रत्यारोपणासह melphalan चा इंटरमीडिएट डोस अधिक सहनशीलतेमुळे पर्यायी असू शकतो. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणासाठी सूचित केलेले आणि उपचार घेत असलेल्या रुग्णांमध्ये, सरासरी कालावधीआयुष्य 40 महिन्यांपर्यंत पोहोचते आणि प्रत्यारोपणासाठी योग्य नसलेल्या रूग्णांमध्ये ते 18 महिने असते.

अमायलोइडोसिस एए

Amyloidosis AA हा जगातील प्रणालीगत अमायलोइडोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. कोणतीही दाहक उत्तेजना AA amyloidosis होऊ शकते. सर्वात सामान्य कारण म्हणजे क्षयरोग; परंतु औद्योगिक देशांमध्ये, AA amyloidosis चे मुख्य कारण म्हणजे संधिवाताचे रोग - संधिवात, स्पॉन्डिलोआर्थराइटिस आणि ऑटोइंफ्लेमेटरी सिंड्रोम. AA-amyloid fibrils लक्षणे नसलेल्या रूग्णांच्या बायोप्सीमध्ये शोधले जाऊ शकतात, ज्यामुळे अनेक वर्षांपर्यंत सिस्टीमिक अमायलोइडोसिसची कोणतीही चिन्हे दिसून येतात.

AA amyloidosis चे सर्वात महत्वाचे प्रकटीकरण म्हणजे मूत्रपिंडाचे नुकसान, सहसा नेफ्रोटिक सिंड्रोम म्हणून सादर केले जाते. हा संधिवात सुरू झाल्यानंतर 10 ते 20 वर्षांनी विकसित होऊ शकतो आणि अंतर्निहित प्राथमिक दाहक रोग कमी झाल्यानंतरही होऊ शकतो. अशाप्रकारे, एए एमायलोइडोसिस किडनीचा समावेश असलेल्या इतर पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेसाठी चुकून केला जाऊ शकतो, जसे की गोल्ड-प्रेरित नेफ्रोपॅथी. याव्यतिरिक्त, तीव्र दाहक ट्रिगर्स ज्या रूग्णांना पूर्वी क्षयरोग किंवा इतर जुनाट संक्रमण यांसारख्या दाहक रोगाने ग्रस्त आहेत अशा रूग्णांमध्ये सिस्टीमिक एए अमायलोइडोसिसच्या प्रारंभास गती देऊ शकते. म्हणूनच नवीन सक्रिय क्षयरोग असलेल्या रूग्णांना आठवड्यांच्या आत नेफ्रोटिक सिंड्रोम विकसित होऊ शकतो, शक्यतो स्थानिकीकृत अमायलोइड डिपॉझिटचे अस्तित्वात असलेले केंद्र सिस्टेमिक एए एमायलोइडोसिसच्या प्रगतीला गती देऊ शकते.

AA amyloidosis असलेल्या रुग्णांना गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्त्राव होऊ शकतो. रक्तवाहिनीच्या भिंतीमध्ये एए प्रथिने जमा झाल्यामुळे विस्तारक्षमता कमी होते आणि नाजूकपणा वाढतो, अधूनमधून रक्तवाहिनी फुटणे आणि रक्तस्त्राव होतो. साहित्यात वर्णन केले असले तरी, हृदय, नसा, कंकाल स्नायू किंवा जीभ यांना लक्षणीय नुकसान AA amyloidosis मध्ये फारच दुर्मिळ आहे. गंभीर नेफ्रोटिक सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये एए एमायलोइडोसिसची उपस्थिती वगळणे महत्वाचे आहे, अगदी ज्यांना दाहक किंवा दाहक रोगाचा इतिहास नाही. संसर्गजन्य रोग. हा नमुना कौटुंबिक भूमध्य ताप असलेल्या रूग्णांमध्ये दिसून येतो ज्यांना SAA आणि इतर तीव्र टप्प्यातील प्रथिनांमध्ये सबक्लिनिकल उंची आहे परंतु इतर लक्षणे नाहीत. सरतेशेवटी, या रूग्णांमधील रोग सिस्टेमिक अमायलोइडोसिसमध्ये वाढू शकतो. कारण यापैकी बरेच रुग्ण विकसनशील देशांमध्ये राहत होते, हे शक्य आहे की पर्यावरणीय घटक, जसे की स्थानिक संसर्ग ज्यामुळे दीर्घकाळ जळजळ होते, या आजाराच्या स्वरूपास कारणीभूत ठरू शकते, ज्यामुळे AA amyloidosis होण्याचा धोका वाढतो.

उपचारांचा उद्देश अंतर्निहित दाहक प्रक्रिया नियंत्रित करणे आहे. जेव्हा SAA एकाग्रता 10 mg/l च्या खाली राहते तेव्हा AA amyloidosis चे क्लिनिकल परिणाम अधिक अनुकूल असतात. AA amyloidosis असलेल्या रुग्णांमध्ये रोगाच्या अधिक गंभीर स्वरुपात, किडनी प्रत्यारोपणाने मूत्रपिंडाचे कार्य प्रभावीपणे पुनर्संचयित केले जाते. तथापि, जर मुख्य दाहक प्रक्रियादाबले जात नाही, AA-amyloid प्रत्यारोपित मूत्रपिंडात जमा केले जाऊ शकते.

एटीटीआर एमायलोइडोसिस

आनुवंशिक अमायलोइडोसेस विविध असंबंधित प्रथिनांमुळे होतात. हे सिंड्रोम ऑटोसोमल वर्चस्व पद्धतीने वारशाने मिळतात. जनुक उत्परिवर्तन जन्माच्या वेळी उपस्थित असते, परंतु रोगाची नैदानिक ​​​​लक्षणे सामान्यतः आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकाच्या समाप्तीपर्यंत दिसून येत नाहीत. या सिंड्रोममध्ये समान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आहेत आणि कार्डियोमायोपॅथी, नेफ्रोपॅथी आणि पॉलीन्यूरोपॅथीच्या विकासासह आहेत. तथापि, प्रत्येक अमायलोइडोजेनिक प्रथिने अद्वितीय क्लिनिकल वैशिष्ट्यांसह स्वतंत्र रोगास कारणीभूत मानली पाहिजेत. बहुसंख्य आनुवंशिक अमायलोइडोसेस ट्रान्सथायरेटिन (टीटीआर) रूपे जमा झाल्यामुळे होतात, ज्यासाठी शंभरहून अधिक उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत. टीटीआरला प्री-अल्ब्युमिन म्हणूनही ओळखले जाते कारण ते अल्ब्युमिनपेक्षा जेल इलेक्ट्रोफोरेसीसमध्ये वेगाने फिरते. ट्रान्सथायरेटिन हे प्लाझ्मा प्रोटीन आहे जे प्लाझ्मामध्ये सुमारे 20% थायरॉक्सिन तसेच रेटिनॉल-बाइंडिंग प्रोटीनशी संबंधित व्हिटॅमिन ए वाहून नेतात. TTR यकृतामध्ये एकल पॉलीपेप्टाइड म्हणून संश्लेषित केले जाते आणि प्लाझ्मामध्ये एक टेट्रामर बनवते, ज्यामध्ये चार समान मोनोमर असतात. वन्य-प्रकारच्या प्रथिनेमध्ये उच्चारित दुमडलेली रचना असते; एकाच अमीनो ऍसिडच्या बदलीमुळे त्याचे एकत्रीकरण आणि फायब्रिल्स तयार होतात.

सर्व टीटीआर-संबंधित एमायलोइडोसिस टीटीआरमधील उत्परिवर्तनांमुळे होत नाहीत. जंगली-प्रकारचे TTR तुकडे हृदयामध्ये जमा होणारे अमायलोइड फायब्रिल्स तयार करू शकतात, ज्यामुळे सेनेल कार्डियाक अमायलोइडोसिस होतो. हा गैर-आनुवंशिक रोग 80 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या अंदाजे 25% लोकांना प्रभावित करतो.

बहुतेक TTR-संबंधित अमायलोइडोसेस सुरुवातीला परिधीय न्यूरोपॅथी म्हणून उपस्थित असतात. ही बहुतेकदा दूरच्या खालच्या अंगांचा समावेश असलेली सेन्सरीमोटर न्यूरोपॅथी असते जी प्रॉक्सिमल एक्स्ट्रिमिटीजवर परिणाम करते. बी 20% प्रकरणांमध्ये, प्रारंभिक प्रकटीकरण कॉम्प्रेशनच्या परिणामी कार्पल टनल सिंड्रोम असू शकते. मध्यवर्ती मज्जातंतू ATTR च्या amyloid ठेवी. ऑटोनॉमिक न्यूरोपॅथीमुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणे होऊ शकतात जसे की वैकल्पिक बद्धकोष्ठता आणि अतिसार किंवा जननेंद्रियाची लक्षणे जसे की असंयम किंवा नपुंसकता.

जरी परिधीय मज्जासंस्थेचे नुकसान लक्षणीय अशक्तपणाशी संबंधित असले तरी, एटीटीआर एमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यूची प्रमुख कारणे कार्डिओमायोपॅथी आणि किडनी रोग आहेत. बहुसंख्य (६०%) मृतांची संख्याकार्डिओमायोपॅथीमुळे, मूत्रपिंडाच्या नुकसानीमुळे केवळ 5-7% मृत्यू होतात, तर ATTR अमायलोइडोसिस असलेल्या 20% रुग्णांमध्ये काचेच्या शरीरात अमायलोइडचे साठे दिसून येतात. ते टीटीआरच्या संचयामुळे उद्भवतात असे मानले जाते, जे कोरॉइड प्लेक्ससद्वारे स्रावित होते आणि अमायलोइड फायब्रिल्स तयार करतात जे काचेच्यामध्ये जमा होतात.

एटीटीआर एमायलोइडोसिसचा वापर करून निदान केले जाते अनुवांशिक पद्धती TTR उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी, ATTR मधील बहुतेक उत्परिवर्तन एक्सॉन्स 2-4 मध्ये आढळतात. पॉलिमरेज पार पाडणे साखळी प्रतिक्रियारोगाचे निदान करण्यासाठी आणि त्याच्या कुटुंबातील सदस्यांमधील उत्परिवर्ती जनुकांचे वाहक ओळखण्यासाठी प्रतिबंधात्मक तुकडा ओळखण्यासाठी पॉलिमॉर्फिजम ही एक सामान्य पद्धत बनली आहे.

ATTR amyloidosis वर यकृत किंवा इतर रोगग्रस्त अवयवांचे प्रत्यारोपण करून उपचार केले जातात. यकृत प्रत्यारोपणाचा परिणाम जंगली-प्रकार (सामान्य) TTR संश्लेषणात होतो, रक्ताभिसरणातून ट्रान्सथायरेटिन प्रकार झपाट्याने गायब होतो. एटीटीआर एमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णांना किडनीचे लक्षणीय नुकसान होते, त्यांना यकृत/मूत्रपिंडाचे एकत्रित प्रत्यारोपण केले जाते. गंभीर कुपोषण किंवा कार्डिओमायोपॅथी विकसित होण्याआधी एटीटीआर एमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णांवर उपचार करणे महत्वाचे आहे, कारण असे बदल विकसित झाल्यावर कलम जगण्याची क्षमता झपाट्याने कमी होते. अवयव प्रत्यारोपणानंतरही अमायलोइडचे संचय चालू राहू शकते, शक्यतो सर्वात मोठ्या असामान्य प्रथिनांच्या साठ्याच्या उपस्थितीमुळे, जे सामान्य प्रथिनांच्या नंतरच्या निक्षेपासाठी केंद्रक म्हणून काम करतात. यामुळे, एटीटीआर एमायलोइडोसिसचे पूर्वीचे प्रकटीकरण असलेल्या रुग्णांना पुन्हा अवयव प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असू शकते.

Ap2M अमायलोइडोसिस

Ap2M-amyloid ठेवी प्रामुख्याने मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या ऊतींमध्ये असतात. खांद्याच्या सांध्यातील वेदना, कार्पल टनल सिंड्रोम आणि दीर्घकालीन हेमोडायलिसिस करणार्‍या रूग्णाच्या बोटांचे सतत वळण आकुंचन हे Ap2M amyloidosis किंवा डायलिसिसशी संबंधित) सूचित करते. Ap2M amyloidosis ची चिन्हे आणि लक्षणे कधीकधी तीव्र स्वरुपात आढळतात मूत्रपिंड निकामी होणेज्यांचे अद्याप डायलिसिस झालेले नाही.

अक्षीय कंकालचे नुकसान, जे दीर्घकालीन हेमोडायलिसिसच्या 10% रुग्णांमध्ये होते, ते विनाशकारी स्पॉन्डिलोआर्थ्रोपॅथी म्हणून प्रकट होते, ज्याच्या रेडियोग्राफिक वैशिष्ट्यांमध्ये इंटरव्हर्टेब्रल डिस्कची उंची कमी होणे आणि उच्चारित ऑस्टियोफाइट फॉर्मेशनशिवाय कशेरुकाच्या एंडप्लेट्सची धूप यांचा समावेश होतो. बर्याचदा प्रभावित तळाचा भागमानेच्या मणक्याचे; तथापि, असेच बदल स्तनामध्ये देखील दिसू शकतात, कमरेसंबंधीचापाठीचा कणा. Ap2M-amyloid चे सिस्टिक डिपॉझिट ओडोंटॉइड प्रक्रियेत आणि वरच्या ग्रीवाच्या कशेरुकाच्या शरीरात तसेच पीरियडॉन्टॉइडमध्ये Ap2M-amyloid च्या वस्तुमानात प्रकट झाले. मऊ उतीज्यांना स्यूडोट्यूमर म्हणतात. जरी न्यूरोलॉजिकल विकार दुर्मिळ असले तरी, गर्भाशयाच्या ग्रीवेच्या, कमरेच्या मणक्यामध्ये Ap2M amyloid जमा झाल्यामुळे गंभीर मायलोपॅथी उद्भवते, विशेषत: 20 वर्षे किंवा त्याहून अधिक काळ हेमोडायलिसिस झालेल्या रुग्णांमध्ये.

दीर्घकालीन हेमोडायलिसिस झालेल्या रुग्णांच्या परिधीय कंकालच्या हाडांमध्ये सिस्टिक हाडांचे विकृती विकसित होऊ शकतात. सबकॉन्ड्रल अमायलोइड सिस्ट सामान्यतः मनगटाच्या हाडांमध्ये आढळतात, परंतु त्या भागात देखील आढळू शकतात acetabulumआणि लांब हाडेजसे की फेमरचे डोके किंवा मान, ह्युमरसचे डोके, दूरचा त्रिज्या आणि वरचा टिबिया. हायपरपॅराथायरॉईडीझममधील तपकिरी ट्यूमरच्या विपरीत, हे हाडांचे गळू सहसा सांध्याजवळील ऊतींमध्ये आढळतात आणि कालांतराने त्यांचा आकार आणि संख्या वाढते. पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर, विशेषत: फेमोरल मानेचे, एमायलोइड डिपॉझिटमुळे कमकुवत झालेल्या हाडांमध्ये होऊ शकतात.

10 वर्षांहून अधिक काळ डायलिसिसवर असलेल्या रुग्णांमध्ये Ap2M amyloid चे व्हिसरल डिपॉझिट असतात. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये गुंतागुंत असूनही आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीसामान्यतः Ap2M amyloid च्या व्हिसरल डिपॉझिटमुळे लक्षणे उद्भवत नाहीत.

Ap2M amyloidosis च्या पॅथोजेनेसिसच्या आधुनिक सिद्धांतांचा समावेश आहे अंतिम उत्पादनप्रथिनांच्या सुधारणेमध्ये वर्धित ग्लायकोसिलेशन (AGE), जे त्यांच्या प्रोटीओलिसिसला प्रतिकार करण्यास हातभार लावते, कोलेजनसाठी त्यांची आत्मीयता वाढवते आणि सक्रिय मोनोन्यूक्लियर लीकद्वारे TNF-a, IL-6 सारख्या प्रो-इंफ्लॅमेटरी साइटोकिन्सचे स्राव उत्तेजित करण्याची क्षमता वाढवते. AGE-सुधारित प्रथिने डायलिसिसद्वारे खराबपणे उत्सर्जित केली जातात. अशाप्रकारे, डायलिसिस करणार्‍या रूग्णांमध्ये सामान्य लोकांच्या तुलनेत या सुधारित प्रथिनांचे प्रमाण वाढलेले असते. मूत्रपिंडाचे कार्यकिंवा कार्यरत मुत्र ऍलोग्राफ्ट्स. Ap2M amyloid ची लक्षणे आणि मोठ्या प्रमाणात साठा असलेल्या रुग्णांना शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते. गेल्या दशकात, हेमोडायलिसिसमध्ये नवीन, अधिक पारगम्य पडद्याच्या वापरामुळे कार्पल टनल सिंड्रोम आणि हाडांच्या सिस्ट्सच्या प्रारंभास विलंब झाला आहे आणि Ap2M amyloidosis च्या घटना कमी झाल्या आहेत. Ap2M amyloid ठेवी नॉन-प्रोग्रेसिव्ह आहेत आणि यशस्वी मूत्रपिंड प्रत्यारोपण केलेल्या रुग्णांमध्ये मागे जाऊ शकतात. Ap2M amyloidosis असलेले रुग्ण ज्यांचे यशस्वी मूत्रपिंड प्रत्यारोपण झाले आहे त्यांना सांधेदुखी आणि जडपणामध्ये लक्षणीय घट झाल्याचा अनुभव येतो. अशा प्रकारे, लक्षणीय AP2M amyloid ठेवी विकसित होण्यापूर्वी पात्र उमेदवारांमध्ये लवकर मूत्रपिंड प्रत्यारोपण हा या रोगासाठी उपलब्ध सर्वात प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपाय असू शकतो.

अंतर्गत अवयवांचे अमायलोइडोसिस

अमायलोइडोसिसचे स्थानिक स्वरूप डोळे, जननेंद्रियाच्या मार्ग, अंतःस्रावी प्रणाली आणि श्वसनमार्गासह विविध अवयव आणि प्रणालींवर परिणाम करू शकतात. अल्झायमर रोगाचा अपवाद वगळता, या प्रकारचे अमायलोइडोसिस दुर्मिळ आणि निदान करणे कठीण आहे. स्थानिक स्वरुपात रोगाच्या प्रकटीकरणावर नियंत्रण ठेवणारी पॅथोफिजियोलॉजिकल तत्त्वे सिस्टीमिक फॉर्मसाठी पाळल्याप्रमाणेच आहेत. स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिसच्या सर्वात सामान्य प्रकारांमध्ये जननेंद्रिया आणि श्वसनमार्गाचा समावेश होतो.

जेनिटोरिनरी एमायलोइडोसिस

स्थानिकीकृत यूरोजेनिटल अमायलोइडोसिसमध्ये संपूर्ण मार्गाचा समावेश असू शकतो, परंतु सामान्यतः मूत्राशय आणि मूत्रमार्ग गुंतलेले असतात, ज्यामुळे हेमॅटुरिया किंवा अडथळ्याची चिन्हे दिसतात. अमायलोइड प्रथिने बहुतेकदा इम्युनोग्लोबुलिनच्या हलक्या किंवा जड साखळ्यांद्वारे दर्शविले जातात. स्थानिक अमायलोइड डिपॉझिट्सची ओळख एक कठीण शोध लावू शकते प्रणालीगत रोग, अनेकदा नकारात्मक परिणामांसह. तथापि, स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिस सहसा उत्स्फूर्तपणे निराकरण करते आणि खराब रोगनिदान दर्शवत नाही. उपचारामध्ये स्थानिकीकृत अमायलोइड ठेवी काढून टाकणे समाविष्ट आहे.

फुफ्फुसाचा अमायलोइडोसिस

एटी श्वसनमार्गअमायलोइड एएल डिपॉझिशनमुळे रोगाचे स्थानिक स्वरूप उद्भवते. वायुमार्गावर स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिसच्या तीन प्रकारांचा परिणाम होतो: ट्रेकेओब्रोन्कियल अमायलोइडोसिस. जे प्रकरणांपैकी निम्मे आहेत; नोड्युलर पॅरेन्कायमल अमायलोइडोसिस, जे अंदाजे 45% प्रकरणांमध्ये उद्भवते; आणि डिफ्यूज पॅरेन्कायमल अमायलोइडोसिस, जे अंदाजे 5% प्रकरणे आहेत. ट्रेकेओब्रोन्कियल अमायलोइडोसिसमध्ये, ट्रेकेओब्रॉन्कियल ट्रीचा एकतर स्थानिकीकृत किंवा पसरलेला सहभाग असतो आणि अमायलोइडच्या सबम्यूकोसल डिपॉझिशनसह. सीटी स्कॅन(CT) श्वासनलिका, मुख्य श्वासनलिका, लोबर किंवा सेगमेंटल ब्रॉन्चीच्या लुमेनच्या अरुंदतेसह कॅल्सीफिकेशन किंवा कंकणाकृती जाड होणेसह, अमायलोइडचे नोड्यूल किंवा प्लेक्स प्रकट करते. नोड्युलर पॅरेन्काइमल अमायलोइडोसिसमध्ये, सीटी तीक्ष्ण आणि लोब्युलर किनारी असलेल्या नोड्यूलचे प्रदर्शन करते, परिधीय आणि सबप्लेरली स्थानिकीकृत. नोड्यूल मायक्रोनोड्यूलपासून 15 सेमी व्यासापर्यंत आकारात भिन्न असतात; अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, कॅल्सिफिकेशन दिसून येते. डिफ्यूज पॅरेन्कायमल किंवा अल्व्होलर सेप्टल अमायलोइडोसिसमध्ये लहान वाहिन्या आणि पॅरेन्काइमल इंटरस्टिशियल टिश्यूचा समावेश असलेल्या मोठ्या प्रमाणात अमायलोइड ठेवी असतात; मल्टीफोकल लहान अमायलोइड नोड्यूल देखील उपस्थित असू शकतात. उच्च-रिझोल्यूशन सीटी असामान्य रेटिनल अपारदर्शकता, इंटरलोब्युलर सेप्टल जाड होणे, लहान (2-4 मिमी व्यासाचे) नोड्यूल आणि मुख्यतः सबप्लेरल भागात एकत्रित अस्पष्टता दर्शविते. स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिसचा हा नमुना काहीवेळा सिस्टेमिक अमायलोइडोसिसपासून वेगळा करता येत नाही. डिफ्यूज पॅरेन्कायमल पल्मोनरी अमायलोइडोसिस या स्वरूपाच्या रूग्णांमध्ये आहे अधिक शक्यताट्रेकेओब्रोन्कियल किंवा नोड्युलर पॅरेन्कायमल एमायलोइडोसिस असलेल्या रूग्णांपेक्षा श्वसनक्रिया बंद पडल्याने मृत्यू होतो.

स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिसच्या या स्वरूपावर उपचार करण्यासाठी वायुमार्गापुरते मर्यादित स्थानिकीकृत अमायलोइड निक्षेप काढून टाकले जाऊ शकते. इतर प्रकारचे अमायलोइड देखील वायुमार्गात जमा केले जाऊ शकतात, परंतु हे दुर्मिळ आहे आणि सामान्यतः लक्षणीय पॅथॉलॉजीचा परिणाम होत नाही.

अमायलोइडोसिसचे निदान करण्याच्या पद्धती

सीरम अमायलोइड पी स्किन्टीग्राफीचा वापर अमायलोइड ठेवींचे प्रणालीगत वितरण ओळखण्यासाठी केला जातो. क्रमिक प्रतिमा अमायलोइड ठेवींची प्रगती आणि प्रतिगमन दर्शवितात. तथापि, हे तंत्र मर्यादित आहे कारण रुग्णांना किरणोत्सर्गी ऍलोजेनिक प्रथिनांच्या संपर्कात येते आणि ते केवळ विशेष केंद्रांमध्ये उपलब्ध आहे.

सिस्टीमिक अमायलोइडोसिसच्या निदानासाठी विशिष्ट माहिती देणारे एकमात्र इमेजिंग तंत्र जे मोठ्या प्रमाणावर उपलब्ध आहे ते इकोकार्डियोग्राफी आहे. अमायलोइडोसिसच्या विशिष्ट इकोकार्डियोग्राफिक वैशिष्ट्यांमध्ये अॅट्रियल वाढ, डाव्या वेंट्रिक्युलर आकुंचन, इंटरव्हेंट्रिक्युलर आणि इंटरएट्रिअल सेप्टमचे जाड होणे आणि मायोकार्डियल इकोजेनिसिटी वाढणे समाविष्ट आहे. अधिक मध्ये उशीरा टप्पाअधिक स्पष्ट प्रतिबंधात्मक बदल नोंदवले जातात. दुर्दैवाने, अमायलोइडोसिसच्या इकोकार्डियोग्राफिक चिन्हे दिसल्यानंतर सरासरी आयुर्मान फक्त 6 महिने आहे. तसेच, इकोकार्डियोग्राफी यशस्वी उपचारानंतरही अमायलोइडोसिसचे प्रतिगमन प्रकट करत नाही.

हृदयाचे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) हे संशोधनाचे एक वेगाने प्रगती करणारे क्षेत्र आहे जे कार्डियाक अमायलोइडोसिसच्या निदानामध्ये इकोकार्डियोग्राफीला पूरक आहे. गॅडोलिनियम कॉन्ट्रास्टसह कार्डियाक एमआरआयमध्ये उच्च रिझोल्यूशन (अंदाजे 2 मिमी) असते आणि ते टिश्यू कॉन्ट्रास्ट प्रदान करते, ज्यामुळे प्रभावित क्षेत्राला सामान्य मायोकार्डियमपासून वेगळे करता येते. एमायलोइड कार्डियाक रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये, कार्डियाक एमआरआय इंट्राव्हेनस गॅडोलिनियम प्रशासनानंतर गुणात्मक एकूण आणि सबएन्डोकार्डियल कॉन्ट्रास्ट वाढ दर्शवते. कार्डियाक एमायलोइडोसिसचे कोणतेही विशिष्ट एमआरआय पुरावे नसले तरी, भविष्यातील अभ्यास नॉन-इनवेसिव्ह तंत्रांचे संयोजन ठरवू शकतात जे रुग्ण निवडण्यासाठी वापरल्या जाऊ शकतात. काही अधिक आक्रमक बायोप्सीसाठी. एंडोमायोकार्डियम, तसेच कार्डियाक अमायलोइडोसिसच्या नैसर्गिक विकासाचे निरीक्षण करण्यासाठी.

सिस्टीमिक अमायलोइडोसिससाठी विशिष्ट वैशिष्ट्ये नसल्यामुळे, इमेजिंगचा उपयोग क्लिनिकल तपासणी आणि योग्य प्रयोगशाळा चाचण्यांशी संबंधित रूग्णांचे मूल्यांकन करण्यासाठी केला पाहिजे. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट जवळजवळ नेहमीच सिस्टीमिक अमायलोइडोसिसमध्ये गुंतलेले असले तरी, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल अमायलोइडोसिसचे रेडियोग्राफिक पुरावे दुर्मिळ आहेत. इस्केमिया आणि रक्तवाहिन्यांमध्ये अमायलोइड जमा झाल्यामुळे श्लेष्मल पटांचे सममितीय जाड होऊ शकते, जे सीटीवर आढळतात.

किंवा सीटी स्कॅन अमायलोइडोसिसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात किडनी वाढल्याचे शोधण्यात मदत करतात. अल्ट्रासोनोग्राफी सामान्यत: कॉर्टिकल-मेड्युला कॉन्ट्रास्टच्या संरक्षणासह रेनल पॅरेन्काइमाची डिफ्यूजली वाढलेली इकोजेनिसिटी दर्शवते कारण कॉर्टिकल लेयरची आर्किटेक्चर प्रारंभिक टप्पेरोग मॅक्रोस्कोपिकली सामान्य राहतो. रोगाच्या प्रगतीसह मूत्रपिंडात घट आणि कॉर्टिकल लेयरचे लक्षणीय पातळ होणे देखील असू शकते.

अमायलोइडोसिसचा संशय असल्यास, बायोप्सीद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाते: ध्रुवीकृत प्रकाशातील सामग्रीची मायक्रोस्कोपी एक वैशिष्ट्यपूर्ण फिकट हिरवा बायरफ्रिन्जेन्स आणि इम्युनोहिस्टोकेमिकल अभ्यासाचा वापर करून, अमायलोइड प्रोटीनचा प्रकार दर्शवते. प्रभावित किंवा प्रभावित नसलेल्या अवयवातून बायोप्सी घेतली जाऊ शकते. नंतरचा दृष्टिकोन सहसा मुळे पसंत केला जातो उच्च धोकाअंतर्गत अवयवांच्या बायोप्सीशी संबंधित गुंतागुंत आणि अस्वस्थता. अमायलोइडोसिसचे निदान करण्यासाठी तीन पद्धतींपैकी एक पद्धत वापरली जाते: जठरोगविषयक मार्गाची बायोप्सी (रेक्टल किंवा गॅस्ट्रोड्युओडेनल), त्वचेखालील ओटीपोटात चरबीची आकांक्षा आणि किरकोळ लाळ ग्रंथीची बायोप्सी.

सिग्मोइडोस्कोपी किंवा सिग्मोइडोस्कोपीद्वारे केलेली रेक्टल बायोप्सी ही या साइटच्या प्रवेशयोग्यतेमुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची पसंतीची बायोप्सी आहे. बायोप्सीचा समावेश असावा रक्तवाहिन्यासबम्यूकोसा, ज्यामध्ये श्लेष्मल त्वचा किंवा स्नायूंच्या थरांच्या वाहिन्यांपेक्षा अमायलोइड ठेवी असण्याची अधिक शक्यता असते. जरी बहुतेक विश्वसनीय परिणामरेक्टल बायोप्सी, पोटाच्या बायोप्सीमधून किंवा ड्युओडेनमजर ऊतींच्या नमुन्यात योग्य आकाराच्या रक्तवाहिन्या असतील तर अमायलोइडोसिसचे निदान करणे देखील शक्य आहे.

अमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णांच्या शवविच्छेदन नमुन्यांमध्ये अॅडिपोसाइट्सच्या आसपास अमायलोइडचे साठे आढळून आल्यावर प्रथम पोटातील चरबीची आकांक्षा करण्यात आली; स्कॅल्प आणि पोटाच्या भिंतीच्या फॅटी टिश्यूजमध्ये अमायलोइड डिपॉझिटची सर्वाधिक घनता दिसून आली. ओटीपोटात चरबीच्या आकांक्षेची संवेदनशीलता 55 ते 75% दरम्यान बदलते, परंतु गुदाशय बायोप्सी सारखीच असते. हे तंत्र AA, AL, आणि ATTR amyloidosis चे निदान करण्यासाठी उपयुक्त आहे; तथापि, अवयवांमध्ये Ap2M amyloid ठेवींच्या मर्यादित वितरणामुळे, Ap2M amyloidosis चे निदान करण्यासाठी पोटातील चरबीची आकांक्षा ही विश्वसनीय पद्धत असू शकत नाही.

किरकोळ लाळ ग्रंथीच्या बायोप्सीसह, ओठांच्या श्लेष्मल झिल्लीच्या अतिरिक्त लाळ ग्रंथी घेतल्या जातात. पूर्वी, गम बायोप्सी अमायलोइड ठेवी शोधण्यासाठी वापरली जात होती, परंतु आढळली कमी पातळीया पद्धतीची संवेदनशीलता. AA, ATTR आणि AL amyloidosis मध्ये, किरकोळ लाळ ग्रंथी बायोप्सीची संवेदनशीलता गुदाशय बायोप्सी किंवा पोटातील चरबीच्या आकांक्षेशी तुलना करता येते.

जर अमायलोइडोसिसचा संशय लक्षणीय असेल आणि वरीलपैकी कोणतीही पद्धत सकारात्मक परिणाम देत नसेल, तर प्रभावित अवयवाची बायोप्सी करणे आवश्यक आहे. जेव्हा किडनी गुंतलेली असते, तेव्हा किडनी बायोप्सी सहसा निदान माहिती प्रदान करते. ATTR आणि AL amyloidosis मध्ये, हृदय आणि अस्थिमज्जा प्रभावित होतात, म्हणून निदानाची पुष्टी करण्यासाठी या अवयवांची बायोप्सी आवश्यक आहे. जरी सुरेल मज्जातंतूचा सहभाग असू शकतो, बायोप्सी कमी इष्ट आहे कारण प्रक्रिया सहसा वेदनादायक असते, बायोप्सी जखम हळूहळू बरी होते आणि अवशिष्ट संवेदनाक्षम नुकसान होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, अ‍ॅमिलॉइड डिपॉझिटचे विस्कळीत वितरण इतर प्रभावित अवयवांच्या बायोप्सीपेक्षा सरल नर्व्ह बायोप्सी कमी संवेदनशील प्रक्रिया बनवते.

अमायलोइडोसिसचे निदान करताना, तीन मुद्द्यांना विशेष महत्त्व आहे::

  1. बायोप्सीमध्ये अमायलोइड शोधण्याची पूर्व-चाचणी संभाव्यता रोगाच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींद्वारे निर्धारित केली जाते. पूर्व-चाचणी संभाव्यता निश्चित करण्यासाठी, इतिहास (संपूर्ण कौटुंबिक इतिहासासह), संपूर्ण नैदानिक ​​​​तपासणी आणि प्रयोगशाळेचे मूल्यांकन, ज्यामध्ये सीरम आणि मूत्र प्रोटीन इलेक्ट्रोफोरेसीस आणि प्रोटीन्युरियाच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करण्यासाठी मूत्र विश्लेषण यांचा समावेश आहे हे लक्षात घेणे आवश्यक आहे.
  2. विशिष्ट अमायलोइड प्रथिने ओळखण्यासाठी अ‍ॅमिलॉइड डिपॉझिटसाठी मूल्यमापन केल्या जाणार्‍या ऊतींच्या नमुन्यांची इम्युनोहिस्टोकेमिकल तपासणी नेहमी केली पाहिजे. कधीकधी, दाहक रोग असलेल्या रुग्णाला AL amyloidosis विकसित होऊ शकतो किंवा सीरम मोनोक्लोनल प्रोटीन असलेल्या रुग्णाला AA amyloidosis विकसित होऊ शकतो. या रोगांचे उपचार नाटकीयरित्या भिन्न असल्याने, अचूक निदान स्थापित करणे अत्यावश्यक आहे.
  3. मध्ये Amyloid AA जमा होते ओटीपोटात चरबीसंधिवात किंवा अँकिलोझिंग स्पॉन्डिलायटिस यासारख्या दाहक रोगांमध्ये अनेकदा आढळतात. तथापि, दीर्घकालीन पाठपुरावा केल्यानंतरही, यापैकी बहुतेक रुग्णांनी अवयव बिघडल्याचा कोणताही पुरावा दर्शविला नाही. अशा प्रकारे, AA amyloid ठेवी असलेल्या सर्व लोकांना AA amyloidosis होत नाही; बायोप्सी परिणाम सावधगिरीने अर्थ लावणे आवश्यक आहे.
लेख तयार केला आणि संपादित केला: सर्जन

अमायलोइडोसिस हा एक आजार आहे जो शरीरातील सर्व अवयवांना प्रभावित करू शकतो. त्याच्या विकासाचे मुख्य कारण म्हणजे ऊतींमध्ये अमायलोइड प्रोटीनचे संचय, जे सामान्यतः शरीरात नसावे. नियमानुसार, प्रथिने उत्पादनाचे हे उल्लंघन 60 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या लोकांच्या शरीरावर परिणाम करते. सर्वात धोकादायक गोष्ट अशी आहे की AA आणि A1 amyloidosis मल्टिपल स्क्लेरोसिस, अवयव निकामी होणे आणि अगदी अंगाचा शोष यांसारख्या रोगांसाठी "उत्प्रेरक" बनू शकतात.

कारण

A1 amyloidosis (प्राथमिक) आणि AA amyloidosis (दुय्यम) खालील रोगांच्या पार्श्वभूमीवर होऊ शकतात:

  • दाहक प्रक्रिया;
  • विशिष्ट हवामानाचे वैशिष्ट्य नसलेले रोग;
  • संसर्गजन्य रोग ();
  • अस्थिमज्जावर परिणाम करणारे सर्व पॅथॉलॉजीज;
  • जुनाट सांधे रोग.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की रक्तामध्ये अमायलोइड पेशींचे उत्परिवर्तन होऊ शकते. परिणामी, हा विकार आनुवंशिक असू शकतो. एखाद्या व्यक्तीच्या मृत्यूनंतरही दीर्घकाळापर्यंत अमायलोइड पेशींचा क्षय होत नाही. प्रक्रिया कोणत्याही अंतर्गत अवयवांमध्ये होऊ शकते.

प्रकार

उपप्रकार A1 amyloidosis (प्राथमिक)

रोगाच्या प्राथमिक स्वरूपात, अंतर्गत अवयवांच्या ऊतींच्या पेशींमध्ये पॅराप्रोटीन जमा केले जाते. या इम्युनोग्लोबुलिनच्या प्रकाश साखळ्या आहेत. ही प्रक्रिया अपरिवर्तनीय आहे आणि अंतर्गत अवयवांचे अपरिहार्य नुकसान होते. परिणामी, रुग्णाचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते.

कोणत्या अवयवांवर परिणाम होतो यावर लक्षणे अवलंबून असतात. नियमानुसार, खालील निरीक्षण केले जाते:

  • अशक्तपणा;
  • जलद थकवा;
  • वाढलेले लिम्फ नोड्स;
  • गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, हृदयामध्ये व्यत्यय.

अनेक प्रयोगशाळा आणि इंस्ट्रूमेंटल अभ्यासानंतरच अंतिम निदान केले जाऊ शकते.

उपप्रकार AA amyloidosis

हा उपप्रकार ऊतकांमध्ये सीरम तीव्र-फेज प्रोटीन संयुगे जमा करून दर्शविला जातो. AL फॉर्मच्या विपरीत, AA amyloidosis भूतकाळातील दाहक प्रक्रियेच्या परिणामी तयार होतो. जोखीम गट बहुतेकदा 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे पुरुष असतात. महिलांसाठी म्हणून, ते हे पॅथॉलॉजीखूप कमी वेळा वार.

रोगाच्या या स्वरूपासह, मूत्रपिंड सर्वात जास्त प्रभावित होतात. 10% रुग्णांमध्ये, प्लीहा आणि यकृताचे उल्लंघन होऊ शकते. आणि फक्त 3% लोकांना हृदयाची समस्या असू शकते. नंतरचे केवळ विशेष अभ्यास दरम्यान शोधले जाऊ शकते - इकोकार्डियोग्राफी. जवळजवळ नेहमीच, एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये, 5 वर्षांनंतर मूत्रपिंड निकामी होण्यास सुरवात होते.

सामान्य क्लिनिकल चित्र

आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, पॅथॉलॉजी जवळजवळ प्रत्येक अंतर्गत अवयवावर परिणाम करू शकते. म्हणून, औषध आज लक्षणांची अचूक यादी जारी करू शकत नाही. A1 amyloidosis चे उपचार, तसेच AA amyloidosis प्रकार, उपचारांसाठी पूर्णपणे सक्षम नसल्यामुळे, थेरपीचा उद्देश मानवी शरीरातील पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेचा विकास कमी करणे आहे. रोगाचे निदान केवळ तज्ञांनीच केले पाहिजे, कारण अचूक निदान डेटाच्या आधारे केले जाते. प्रयोगशाळा चाचण्याआणि तपासणीच्या साधन पद्धती. अंतर्गत अवयवांव्यतिरिक्त, A1 आणि AA amyloidosis मानवी त्वचेच्या भागांवर देखील परिणाम करू शकतात.

त्वचेचा अमायलोइडोसिस

त्वचेचा अमायलोइडोसिस डोळ्याभोवती रक्ताच्या सूजाच्या स्वरूपात प्रकट होतो. लोकांमध्ये याला "पॉइंट इफेक्ट" म्हणून संबोधले जाते. याव्यतिरिक्त, त्वचेवर नोड्स, प्लेक्स आणि पॅप्युल्सची निर्मिती दिसून येते. अशा प्रकारची रचना बहुतेकदा पबिस, कूल्हे, बगलामध्ये स्थानिकीकृत केली जाते. प्रभावित क्षेत्रातील त्वचा फिकट गुलाबी किंवा रक्तरंजित असू शकते. चेहऱ्यावर, या पॅथॉलॉजीज जवळजवळ कधीही पाळल्या जात नाहीत, केवळ एक तीव्र दुर्लक्षित स्वरूप आणि कमकुवत रोगप्रतिकारक शक्तीसह.

रोगाच्या कोर्समध्ये तीन टप्पे आहेत:

  • प्राथमिक प्रणाली;
  • स्थानिक lichenoid;
  • दुय्यम प्रणाली.

लक्षणे

प्राथमिक प्रणालीगत अमायलोइडोसिस बहुतेकदा वृद्धांमध्ये आढळते. रोगाची लक्षणे उच्चारली जातात. हे जीभ घट्ट करू शकते, व्हॉल्यूममध्ये 3-4 वेळा वाढू शकते. खराब होत आहे आणि सामान्य स्थितीरुग्ण - एक अस्थिर तापमान, अशक्तपणा, वेदनास्नायू मध्ये. नोड्यूल क्लस्टर होऊ शकतात, परंतु खाज सुटणे किंवा सोलणे दिसून येत नाही. या टप्प्यावर त्वचेचा अमायलोइडोसिस इतर रोगांद्वारे पूरक असू शकतो. बहुतेकदा, हे मूत्रपिंड समस्या आहेत.

त्वचेचे स्थानिक लाइकेनॉइड सिस्टेमिक अमायलोइडोसिससारखे दिसतात किंवा. नोड्यूल प्राथमिक स्वरुपाप्रमाणेच स्थित असू शकतात, परंतु मुबलक प्रमाणात सोलणे आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण गंभीर खाज सुटण्याची तक्रार करतात.

त्वचेचा दुय्यम अमायलोइडोसिस, एक नियम म्हणून, दुसर्या त्वचेच्या रोगामुळे किंवा इतर तीव्र किंवा दाहक प्रक्रियेच्या पार्श्वभूमीवर कमकुवत रोगप्रतिकारक शक्तीमुळे तयार होतो. अतिरिक्त लक्षणे रुग्णाच्या आरोग्याच्या स्थितीवर अवलंबून असतात.

त्वचेच्या अमायलोइडोसिसचा उपचार मूत्रपिंड किंवा यकृताच्या अमायलोइडोसिसपेक्षा थोडासा सोपा केला जातो. उपचार योजनेमध्ये जीवनसत्त्वांचा कोर्स आवश्यक आहे. जर तीव्र खाज सुटली असेल तर रुग्णाला विशेष एंटीसेप्टिक्स लिहून दिले जाऊ शकतात. स्थानिक प्रकारच्या पॅथॉलॉजीचे निदान झाल्यास सर्वात आशावादी अंदाज लावला जाऊ शकतो. कोणत्याही परिस्थितीत, उपचार संपल्यानंतरही, आपल्याला बर्याच काळासाठी नियमितपणे त्वचारोगतज्ज्ञांना भेट देण्याची आवश्यकता आहे. रोगाची संभाव्य पुनरावृत्ती.

रेनल अमायलोइडोसिस

या रोगाचा विकास शरीरात आधीच अस्तित्वात असलेल्या जुनाट आजारांच्या पार्श्वभूमीवर होऊ शकतो. परंतु ते स्वतः विकसित देखील होऊ शकते. या प्रकारचे पॅथॉलॉजी हे चिकित्सकांद्वारे सर्वात धोकादायक मानले जाते. जवळजवळ सर्व क्लिनिकल प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना हेमोडायलिसिस किंवा अवयव प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असते. दुर्दैवाने, मध्ये गेल्या वर्षेरोग वाढतो. दुय्यम मुत्र अमायलोइडोसिस देखील शक्य आहे. नंतरचे तीव्र दाहक प्रक्रिया, जुनाट रोग आणि तीव्र संक्रमणांच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवते. बहुतेकदा, जर रुग्णाला फुफ्फुसाचा क्षयरोग असेल तर मूत्रपिंडाचा अमायलोइडोसिस होतो.

पॅथॉलॉजीचे वर्गीकरण

आधुनिक औषधांमध्ये, सेरोव्हचे वर्गीकरण वापरले जाते. तिच्या मते, रोग खालीलप्रमाणे वर्गीकृत आहे:

  • इडिओपॅथिक किंवा प्राथमिक;
  • आनुवंशिक
  • अधिग्रहित;
  • वृद्ध
  • स्थानिक

लक्षणांची अचूक यादी नाही. या प्रकरणात, प्राथमिक निदानासाठी सामान्य लक्षणे लागू आहेत:

  • अस्वस्थता
  • शरीराच्या तापमानात बदल;
  • डोळ्यांखाली सूज येणे;
  • वजन कमी होणे आणि मूड बदलणे.

दुर्दैवाने, मूत्रपिंडाच्या अमायलोइडोसिसचा व्यावहारिकपणे उपचार केला जात नाही. योग्य क्लिनिकल उपायांसह, केवळ रुग्णाच्या आयुष्याची देखभाल करणे शक्य आहे.

यकृत अमायलोइडोसिस

यकृताचा अमायलोइडोसिस बर्याचदा साजरा केला जातो. पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार यकृत वाढणे आणि घट्ट होणे द्वारे दर्शविले जाते. त्याच वेळी, दाबताना, वेदनादायक संवेदना उद्भवत नाहीत. बर्याचदा, लक्षणे जलोदर सारखी असू शकतात.

सुरुवातीच्या टप्प्यावर, यकृत अमायलोइडोसिस उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये वेदनांच्या स्वरूपात प्रकट होतो आणि. या टप्प्यावर, सामान्य अस्वस्थता आणि सौम्य मळमळ शक्य आहे. हे पाहता, रुग्ण अनेकदा या स्थितीत गोंधळ घालतो अन्न विषबाधाआणि डॉक्टरकडे जात नाही. बर्‍याचदा, यकृताचा प्रारंभिक अमायलोइडोसिस क्रॉनिक बनतो.

रोगाचे हे स्वरूप निदानाच्या दृष्टीने वरील सर्वांपैकी सर्वात कठीण आहे. हृदयाचा अमायलोइडोसिस केवळ विशेष क्लिनिकल अभ्यास - इकोकार्डियोग्राफी (ईसीजी) दरम्यान शोधला जाऊ शकतो.

लक्षणे:

  • लय अडथळा (अतालता);
  • उपचार करण्यासाठी प्रतिरोधक;
  • स्यूडोइन्फ्रक्शन

जर वेळेवर उपचार सुरू केले नाहीत तर 95 टक्के आहे घातक परिणाम. म्हणून, पहिल्या लक्षणांवर, आपण ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

आतडे आणि प्लीहा च्या Amyloidosis

अधिक दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, रोग आतडे आणि प्लीहा प्रभावित करते. मूत्रपिंड किंवा यकृताच्या AL amyloidosis पेक्षा आतड्यांमधील प्रथिन प्रक्रियेतील विकारांचे निदान करणे अधिक कठीण आहे. रोगाची लक्षणे जवळजवळ अन्न विषबाधा सारखीच आहेत:

  • खाल्ल्यानंतर जडपणा;
  • खुर्चीचे उल्लंघन;
  • सामान्य अस्वस्थता;
  • ओटीपोटात मंद वेदना.

बर्‍याचदा, आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिसचा गोंधळ होतो आणि शस्त्रक्रिया लिहून दिली जाते. काही लक्षणे ट्यूमर दर्शवू शकतात. रुग्णाला आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिस आहे हे तथ्य कधीकधी ऑपरेशन दरम्यानच आढळते. रुग्णाची तात्पुरती सुधारणा शक्य आहे, परंतु, अर्थातच, यामुळे समस्येचे निराकरण होत नाही. आतड्याच्या अमायलोइडोसिसचे निदान अनेक मार्गांनी केले जाऊ शकते क्लिनिकल संशोधन.

प्लीहाचा अमायलोइडोसिस त्याच्या फॉलिकल्समध्ये प्रथिने जमा झाल्यामुळे तयार होतो. परिणामी, प्रभावित अवयव वाढतो, घनता होतो.

प्लीहाचा अमायलोइडोसिस दोन टप्प्यात होतो:

  • "साबुदाणा";
  • "वंगण".

"साबुदाणा" प्लीहा

या टप्प्यावर, रोगाची व्यावहारिकदृष्ट्या कोणतीही लक्षणे नाहीत. शरीराचा आकार वाढत नाही, वेदना होत नाही. केवळ चाचण्या उत्तीर्ण करून आणि योग्य परीक्षा आयोजित करून उल्लंघन शोधले जाऊ शकते. जर वेळेवर उपचार सुरू केले गेले तर, या रोगाच्या उपप्रकारासाठी रोगनिदान खूप प्रगतीशील आहे.

"सेबेशियस" प्लीहा

दुस-या टप्प्यावर, अवयव आकाराने मोठा, अधिक कॉम्पॅक्ट आणि "स्निग्ध" शीनसह बनतो. सामान्य अस्वस्थता, भारदस्त (37 अंश) तापमानाची लक्षणे जोडली जातात, वेदनाप्लीहा च्या प्रदेशात. या टप्प्यावर एकच उपचार आहे - शस्त्रक्रिया. प्रभावित अवयव काढून टाकला जातो.

उपचार

जर गंभीर स्वरूप नसेल तर नेहमीच हॉस्पिटलची गरज नसते. बहुतेकदा, हे घरी बेड विश्रांती असते. संबंधित औषधोपचार, नंतर अनेक क्लिनिकल अभ्यास आयोजित केल्यानंतरच ते लिहून दिले जाऊ शकते. अमायलोइडोसिसचा योग्य उपचार म्हणजे योग्य पोषण.

  • यकृताचा दीर्घकाळ अंतर्ग्रहण;
  • मीठ आणि प्रथिनेयुक्त पदार्थांचे मर्यादित सेवन;
  • व्हिटॅमिनचे सेवन (डॉक्टरांनी सांगितलेले).

काही प्रकरणांमध्ये, अवयव काढणे किंवा प्रत्यारोपण शक्य आहे. अमायलोइडोसिसच्या उपचारांमध्ये समाविष्ट नाही पूर्ण प्रकाशनआजारपणापासून. वृद्धांमध्ये (50 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या) गुंतागुंत अधिक कठीण असतात, कारण रोगप्रतिकारक शक्ती यापुढे प्रतिजैविक आणि औषधे इतक्या प्रमाणात सहन करू शकत नाही. A1 प्रकारापेक्षा AA उपप्रकार उपचार करणे अधिक कठीण आहे.

कोणत्या टप्प्यावर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि उपचार सुरू करावे यावर रोगाच्या उपचाराचे यश अवलंबून असते. पूर्णपणे काढून टाकल्यास अंतर्निहित रोग, नंतर amyloidosis लक्षणे देखील अदृश्य होऊ शकतात.

"अॅमायलोइडोसिस" हा एक शब्द आहे जो खूप वैविध्यपूर्ण रोगांच्या गटाला एकत्र करतो. क्लिनिकल प्रकटीकरणआणि अवयव आणि ऊतींमध्ये अघुलनशील पॅथॉलॉजिकल फायब्रिलर प्रथिनांच्या बाह्य संचयाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत. या पॅथॉलॉजीचे प्रथम वर्णन 17 व्या शतकात केले गेले. बोनेट - यकृताचा गळू असलेल्या रुग्णामध्ये साबुदाणा प्लीहा. XIX शतकाच्या मध्यभागी. शवविच्छेदन करताना यकृतामध्ये सापडलेल्या बाह्य पेशींचे वर्णन करण्यासाठी विर्चो यांनी वनस्पतिशास्त्रीय संज्ञा "अमायलोइड" (ग्रीक अमायलॉन, स्टार्चमधून) वापरली, कारण त्यांचा असा विश्वास होता की ते स्टार्चच्या संरचनेत समान आहे. त्यानंतर, ठेवींचे प्रथिने स्वरूप स्थापित केले गेले, परंतु "अॅमायलोइड" हा शब्द आजपर्यंत जतन केला गेला आहे.

20 च्या दशकात. 20 व्या शतकात, बेनहोल्डने कॉंगो लाल रंगाने अमायलोइड डाग करण्याचा प्रस्ताव मांडला, त्यानंतर ध्रुवीकृत प्रकाशात दुहेरी अपवर्तनाचा परिणाम शोधला गेला - विट लाल ते सफरचंद हिरव्यामध्ये बदल. 1959 मध्ये, कोहेन आणि कॅल्किन्स यांनी इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी वापरून अमायलोइडची फायब्रिलर रचना स्थापित केली.

अमायलोइडोसिसची नैदानिक ​​​​समज देखील उत्क्रांतीतून गेली आहे: 1842 मध्ये रोकिटांस्कीने "सेबेशियस रोग" आणि क्षयरोग, सिफिलीस आणि रिकेटसिओसिस यांच्यात संबंध स्थापित केला; 1856 मध्ये विल्क्स यांनी "फॅटी ऑर्गन्स" असे वर्णन केले ज्या रुग्णाला कोणतेही साथीचे आजार नव्हते; 1937 मध्ये अॅटकिन्सनला अनेक मायलोमा रुग्णांमध्ये एमायलोइडोसिसचा शोध लागला. सेनिल (सोयका, 1876) आणि आनुवंशिक (अँड्रेड, 1952) रोगाचे प्रकार वेगळे केले गेले, एमायलोइडोसिस अनुवांशिक, प्राथमिक आणि दुय्यम विभागले गेले आणि शेवटी, 1993 मध्ये, डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण स्वीकारले गेले, विशिष्टतेच्या आधारावर. मुख्य फायब्रिलर अमायलोइड प्रोटीन.

आपल्या देशात, इ. एम. तारीव, आय. ई. तारीवा, व्ही. व्ही. सेरोव्ह यांनी एमायलोइडोसिसबद्दलच्या कल्पनांच्या विकासासाठी मोठे योगदान दिले. एमायलोइडोसिस आणि नियतकालिक आजाराच्या प्राथमिक आणि अनुवांशिक रूपांच्या अभ्यासात मोठी भूमिका ओ.एम. विनोग्राडोव्हाची आहे, ज्यांचे मोनोग्राफ, 1973 आणि 1980 मध्ये प्रकाशित झाले, आज त्यांची प्रासंगिकता गमावलेली नाही.

सध्या, अमायलोइडोसिस वैद्यकीयदृष्ट्या प्रणालीगत आणि स्थानिक स्वरूपात विभागले गेले आहे. फायब्रिलर डिपॉझिटच्या रचनेवर अवलंबून प्रणालीगत स्वरूपांमध्ये, चार प्रकार आहेत ( ).

अमायलोइडोसिसच्या स्थानिक प्रकारांमध्ये सध्या अल्झायमर रोग (ए-बीटा, फायब्रिल्समध्ये β-प्रथिने जमा होतात), स्वादुपिंडाचा आयलेट एमायलोइडोसिस, शक्यतो टाइप 2 मधुमेहाशी रोगजनक संबंध असणे, अंतःस्रावी ट्यूमरमध्ये उद्भवणारे अमायलोइडोसिस, अॅमिलॉइड ट्यूमरचा समावेश होतो. त्वचा, नासोफरीन्जियल प्रदेश, मूत्राशय आणि इतर दुर्मिळ प्रकार.

AL amyloidosis

AL-amyloidosis चा विकास मल्टिपल मायलोमा, Waldenström's disease, B-cell lymphomas मध्ये शक्य आहे आणि प्राथमिक amyloidosis मध्ये तो idiopathic असू शकतो. हे सर्व रूपे एका सामान्य पॅथोजेनेसिसद्वारे एकत्रित आहेत, हेमॅटोलॉजिकल रोगाच्या स्पष्ट लक्षणांच्या अनुपस्थितीमुळे प्राथमिक अमायलोइडोसिस ओळखणे सर्वात कठीण आहे, म्हणून या फॉर्मवर तपशीलवार विचार करणे योग्य आहे.

प्राथमिक अमायलोइडोसिसमध्ये, मल्टिपल मायलोमाशी संबंधित एक सौम्य प्लाझ्मा सेल डिस्क्रॅशिया, असामान्य अस्थिमज्जा प्लाझ्मा सेल क्लोन अमायलोइडोजेनिक इम्युनोग्लोबुलिन तयार करतात. या इम्युनोग्लोब्युलिनच्या प्रकाश साखळींच्या परिवर्तनीय क्षेत्रांमध्ये काही अमीनो ऍसिड एक असामान्य स्थान व्यापतात, ज्यामुळे त्यांची अस्थिरता होते आणि फायब्रिलोजेनेसिसची प्रवृत्ती निर्माण होते. प्राथमिक अमायलोइडोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये, अस्थिमज्जामधील प्लाझ्मा पेशींची सामग्री 5-10% पर्यंत वाढविली जाते (सामान्यत: 4% पेक्षा कमी, एकाधिक मायलोमासह - 12% पेक्षा जास्त), आणि ते इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेनचे विशिष्ट आयसोटाइप तयार करतात, जे immunohistochemical staining मध्ये प्रबळ आहे. प्रमुख लॅम्बडा किंवा (कमी सामान्यतः) कप्पा आयसोटाइपच्या मुक्त मोनोक्लोनल लाइट चेन रक्त आणि मूत्रमध्ये आढळतात, परंतु त्यांची सामग्री एकाधिक मायलोमापेक्षा कमी असते.

प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे क्लिनिकल चित्र वैविध्यपूर्ण आहे आणि पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत काही अवयवांच्या मुख्य सहभागाद्वारे निर्धारित केले जाते - हृदय, मूत्रपिंड, मज्जासंस्था, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, यकृत इ. पहिली लक्षणे म्हणजे कमकुवतपणा आणि वजन कमी होणे, परंतु येथे. स्टेज, अवयव लक्षणे दिसण्यापूर्वी, निदान अत्यंत दुर्मिळ आहे.

AL amyloidosis मधील सर्वात सामान्य लक्ष्य अवयव मूत्रपिंड आणि हृदय आहेत. मूत्रपिंडाचे नुकसान नेफ्रोटिक सिंड्रोम द्वारे प्रकट होते, सतत आणि सीआरएफ, हेमॅटुरिया आणि धमनी उच्च रक्तदाबवैशिष्ट्यपूर्ण नाहीत.

मायोकार्डियममध्ये अमायलोइड जमा झाल्यामुळे, लयमध्ये विविध अडथळे निर्माण होतात, प्रगतीशील हृदय अपयश, जे दातांच्या व्होल्टेजमध्ये घट झाल्याच्या स्वरूपात ईसीजीवर लक्षणे नसलेल्या बदलांपूर्वी असू शकते. इकोकार्डियोग्राफीमध्ये डाव्या आणि उजव्या वेंट्रिकल्सच्या भिंतींचे एककेंद्री जाड होणे, हृदयाच्या पोकळीच्या आकारमानात घट, इजेक्शन फ्रॅक्शनमध्ये मध्यम घट आणि डाव्या वेंट्रिक्युलर मायोकार्डियमचे डायस्टोलिक डिसफंक्शन दिसून येते.

बर्याचदा मज्जासंस्थेच्या सहभागाची लक्षणे असतात - स्वायत्त, ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शनच्या स्वरूपात, आणि परिधीय - संवेदनशीलता विकारांच्या स्वरूपात. अलिकडच्या वर्षांत, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या जखमांचे देखील वर्णन केले गेले आहे, जरी पूर्वी असे मानले जात होते की ते प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे वैशिष्ट्य नव्हते.

डिस्पेप्टिक घटना (पूर्णपणाची भावना, बद्धकोष्ठता, अतिसार) आणि मॅलॅबसॉर्प्शन सिंड्रोम स्वायत्त मज्जासंस्थेचे नुकसान आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या अमायलोइडोसिसमुळे होऊ शकते. हेपेटोमेगाली अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, ज्याचे स्वरूप वेगळे केले पाहिजे गर्दीहृदय अपयश आणि amyloid यकृत नुकसान झाल्यामुळे. रक्ताच्या सीरममध्ये अल्कधर्मी फॉस्फेटच्या पातळीत वाढ झाल्यामुळे नंतरची पुष्टी केली जाते. प्लीहा वर अनेकदा परिणाम होतो, परंतु स्प्लेनोमेगाली नेहमीच आढळत नाही आणि त्याचे वैद्यकीय महत्त्व नसते.

मॅक्रोग्लोसिया, प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे एक उत्कृष्ट लक्षण, 20% रुग्णांमध्ये आढळते; मऊ ऊतकांच्या घुसखोरीमुळे स्नायू आणि त्वचेचे शोष, नखे डिस्ट्रोफी, अलोपेसिया आणि ट्यूमर सारखी निर्मिती होऊ शकते - एमायलोइड.

रक्तवहिन्यासंबंधीचे नुकसान कमी सामान्य आहे, ज्याची लक्षणे पेरीओबिटल पुरपुरा आहेत - "रॅकून डोळे" आणि एकाइमोसिस. रक्तस्राव होऊ शकतो, मूत्राशयाच्या रक्तस्रावासह, रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतीतील बदल आणि कोग्युलेशन सिस्टमचे उल्लंघन या दोन्हीमुळे उद्भवते, प्रामुख्याने एक्स फॅक्टरची कमतरता, जी अमायलोइडला बांधते. कोग्युलेशन घटकांच्या कमतरतेमुळे अॅमिलायडोसिसचे थ्रोम्बोसाइटोसिस वैशिष्ट्य स्पष्ट करणे प्रथा आहे.

पल्मोनरी अमायलोइडोसिस बहुतेकदा केवळ शवविच्छेदन करताना आढळते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, श्वासोच्छवासाचा त्रास, हेमोप्टिसिस आणि हायड्रोथोरॅक्स केवळ हृदयाच्या विफलतेमुळे आणि नेफ्रोटिक सिंड्रोममुळेच नव्हे तर फुफ्फुसांच्या एमायलोइडच्या नुकसानामुळे देखील होऊ शकतात. अल्व्होलीमध्ये अमायलोइड जमा होणे आणि पल्मोनरी अमायलोइडोमाचा विकास शक्य आहे. रेडियोग्राफिक पद्धतीने, फुफ्फुसाच्या ऊतींमधील जाळी आणि नोड्युलर बदल शोधले जाऊ शकतात.

अधिवृक्काच्या सहभागामुळे अधिवृक्क अपुरेपणा होऊ शकतो, जे बहुतेक वेळा ओळखले जात नाही कारण हायपोटेन्शन आणि हायपोनेट्रेमिया हार्ट फेल्युअर आणि स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या नुकसानाची लक्षणे म्हणून पाहिले जाते. 10-20% रूग्णांमध्ये, हायपोथायरॉईडीझम थायरॉईडच्या नुकसानाचे प्रकटीकरण म्हणून उद्भवू शकते, बहुतेकदा सबमंडिब्युलर लाळ ग्रंथींमध्ये वाढ होते.

प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे निदान, सूचित क्लिनिकल वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, जे दुय्यम अमायलोइडोसिसमध्ये समान असू शकते, अनेक प्रयोगशाळेच्या डेटावर आधारित आहे. 85% रुग्णांमध्ये, रक्त सीरम आणि लघवीतील प्रथिनांचे इम्युनोइलेक्ट्रोफोरेसीस मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन प्रकट करते. नित्य अभ्यासात, तेच मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन बेन्स-जोन्स प्रोटीनच्या स्वरूपात मूत्रात आढळतात. अस्थिमज्जा बायोप्सी मल्टिपल मायलोमाचे विभेदक निदान करण्यास परवानगी देते, तसेच इम्युनोहिस्टोकेमिकल स्टेनिंगद्वारे प्लाझ्मा पेशींच्या संख्येत आणि त्यांच्या मोनोक्लोनॅलिटीमध्ये मध्यम वाढ शोधण्याची परवानगी देते.

तथापि, एक वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्र आणि मोनोक्लोनल प्लाझ्मा पेशी आणि प्रथिने यांची उपस्थिती देखील प्राथमिक अमायलोइडोसिसच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अद्याप अपुरी आहे. बायोप्सी डेटा येथे निर्णायक भूमिका बजावते. सर्वात कमी आक्रमक म्हणजे आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीच्या त्वचेखालील फॅटी टिश्यूची आकांक्षा, जी AL-amyloidosis मध्ये 80-90% सकारात्मक परिणाम देते (ही पद्धत अद्याप आपल्या देशात वापरली गेली नाही). हिरड्या आणि रेक्टल म्यूकोसाच्या बायोप्सीचे विशिष्ट निदान मूल्य असते, परंतु प्रक्रियेच्या टप्प्यावर अवलंबून सकारात्मक परिणामांची टक्केवारी मोठ्या प्रमाणात बदलते, म्हणून प्रभावित अवयवांपैकी एकाची बायोप्सी करण्याचा सल्ला दिला जातो - मूत्रपिंड, यकृत. , हृदय, जे amyloidosis मध्ये जवळजवळ 100% सकारात्मक परिणाम देते. AL प्रकार.

सर्व प्रथम, बायोप्सी सामग्री काँगो लाल रंगाने डागलेली आहे. अभ्यासाधीन सामग्रीचा कॉन्गोफिलिया आढळल्यास, ध्रुवीकृत प्रकाशात त्याचा अभ्यास करणे आवश्यक आहे, बायरफ्रिन्जेन्सचा प्रभाव केवळ अमायलोइडसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, इतर कॉन्गोफिलिक पदार्थ सफरचंद-हिरवा रंग प्राप्त करत नाहीत. त्यानंतर, अमायलोइड टायपिंग करणे इष्ट आहे. सर्वात अचूक म्हणजे इम्युनोहिस्टोकेमिकल पद्धत म्हणजे मोनोक्लोनल ऍन्टीबॉडीज ते अमायलोइड प्रिकर्सर प्रोटीन वापरणे. तथापि, सध्या आपल्या देशात ते व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपलब्ध आहे. म्हणून, अल्कलाइन ग्वानिडाइन किंवा पोटॅशियम परमॅंगनेटच्या द्रावणासह डाग निदानासाठी वापरले जातात, जे अप्रत्यक्षपणे जरी, फायब्रिलर ठेवींचे प्रकार निर्धारित करण्यास अनुमती देते.

प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे रोगनिदान रोगाच्या इतर प्रकारांपेक्षा वाईट आहे, सरासरी आयुर्मान दोन वर्षांपेक्षा जास्त नाही, हृदयविकाराच्या उपस्थितीत किंवा उपचाराशिवाय मल्टीसिस्टम जखमांच्या उपस्थितीत, रुग्ण काही महिन्यांतच मरतात. मृत्यूची सर्वात सामान्य कारणे म्हणजे हृदय आणि मूत्रपिंड निकामी होणे, सेप्सिस, रक्तवहिन्यासंबंधी गुंतागुंत आणि कॅशेक्सिया. मल्टिपल मायलोमासह पॅथोजेनेटिक समानता आपल्याला केमोथेरपी दरम्यान रोगाच्या प्रगतीच्या प्रतिबंधावर विश्वास ठेवण्यास अनुमती देते, जी मोनोक्लोनल प्लाझ्मा पेशी दडपण्यासाठी केली जाते. अनेक उपचार पथ्ये आहेत ().

यशस्वी उपचारांच्या बाबतीत केमोथेरपीचा वापर केल्यास रुग्णांचे आयुर्मान 10 ते 18 महिन्यांपर्यंत वाढू शकते. परंतु थेरपीची प्रभावीता कमी आहे, विशेषतः, बर्याच प्रकरणांमध्ये रोगाच्या प्रगतीमुळे उपचार पूर्ण होण्यापूर्वी रुग्णांचा मृत्यू होतो, तसेच सायटोपेनियाच्या विकासामुळे, संसर्गजन्य रोग. गुंतागुंत, डेक्साझोनच्या अति-उच्च डोससह उपचारांमध्ये घातक अतालता. ऑटोलॉगस स्टेम पेशींच्या प्रत्यारोपणासह मेलफोलनच्या उच्च डोसचा वापर केल्याने 50% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये माफी मिळू शकते, तथापि, या पद्धतीचा वापर स्थितीची तीव्रता, रुग्णांचे वय, मर्यादित आहे. कार्यात्मक विकारहृदय आणि मूत्रपिंड पासून. बर्याच प्रकरणांमध्ये, केवळ लक्षणात्मक सहाय्यक थेरपी शक्य आहे.

एए एमायलोइडोसिस

AA-amyloidosis चा विकास तीव्र दाहक प्रक्रियेदरम्यान होतो, AA-amyloid चे पूर्ववर्ती सीरम तीव्र-फेज प्रथिने आहेत, पेशींद्वारे उत्पादित α-globulins वेगळे प्रकारप्रामुख्याने न्यूट्रोफिल्स आणि फायब्रोब्लास्ट्स. दुय्यम अमायलोइडोसिस संधिवात, बेचटेरेव्ह रोग, सोरायटिक संधिवात, विविध ट्यूमर, हॉजकिन्स रोग, अल्सरेटिव्ह कोलायटिस आणि क्रोहन रोग, नियतकालिक आजार (कौटुंबिक भूमध्य ताप), तसेच क्षयरोग, ऑस्टियोमायलिटिस, ब्रॉन्काइसिसिसमध्ये विकसित होतो.

एए एमायलोइडोसिसची वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल वैशिष्ट्ये बहुतेक रुग्णांमध्ये मूत्रपिंडाचे नुकसान, तसेच यकृत आणि / किंवा प्लीहा (सुमारे 10%) आणि हृदयाला (केवळ इकोकार्डियोग्राफीद्वारे शोधले जाते) तुलनेने दुर्मिळ नुकसान आहे. मॅक्रोग्लोसिया दुय्यम अमायलोइडोसिससाठी वैशिष्ट्यपूर्ण नाही. निदान रेनल अमायलोइडोसिस आणि क्रॉनिकच्या संयोजनावर आधारित आहे दाहक रोग, बायोप्सी सामग्रीचे इम्युनोहिस्टोकेमिकल डाग पुष्टीकरणाचे काम करते; आपल्या देशात, वर उल्लेख केलेल्या अप्रत्यक्ष डागांच्या पद्धती वापरल्या जातात.

रोगनिदान मुख्यत्वे अंतर्निहित रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून असते; नैसर्गिक कोर्ससह, एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये प्रोटीन्युरिया आढळल्यानंतर 5 वर्षांनी मूत्रपिंड निकामी होतो. नियतकालिक आजारासह, पाच वर्षांच्या जगण्याचा दर 25% आहे.

उपचार फोकसच्या दडपशाहीवर आधारित आहे - सीरम पूर्ववर्ती प्रथिनांच्या उत्पादनाचा स्त्रोत. ट्यूमर काढून टाकणे, सिक्वेस्ट्रेक्टॉमी, आतडी काढून टाकणे, क्षयरोगाचा उपचार करणे, संधिवातसदृश संधिवात (सायटोस्टॅटिक्स वापरताना) ची क्रिया कमी होणे यामुळे अमायलोइडोसिसची प्रगती थांबते आणि काहीवेळा क्लिनिकल अभिव्यक्ती, विशेषत: नेफ्रोटिक सिंड्रोममध्ये उलट विकास होतो.

नियतकालिक आजारामध्ये कोल्चिसिनचा वापर ही निवडीची पद्धत आहे, त्याची प्रभावीता सिद्ध झाली आहे, उपचार अमायलोइडोसिसच्या विकासास प्रतिबंधित करते आणि त्याची प्रगती कमी करते. दुय्यम अमायलोइडोसिसच्या इतर प्रकारांमध्ये, कोल्चिसिनच्या प्रभावीतेची पुष्टी झालेली नाही.

सिस्टिमिक अमायलोइडोसिसचे वृद्ध आणि आनुवंशिक प्रकार, तसेच स्थानिक प्रकार दुर्मिळ आहेत, डायलिसिस एमायलोइडोसिस तज्ञांना सुप्रसिद्ध आहे. सामान्य सरावत्याला सामोरे जाणे जवळजवळ अशक्य आहे.

लक्षणात्मक थेरपी अमायलोइडोसिसच्या प्रकारावर अवलंबून नसते, परंतु प्रभावित लक्ष्य अवयवांवर ( ).

अमायलोइडोसिस, विशेषत: प्राथमिक, एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी मानली जाते, परंतु प्रत्यक्षात ते इतके दुर्मिळ नाही कारण त्याचे निदान करणे कठीण आहे. पुरेशा निदानासाठी केवळ या रोगाच्या क्लिनिक आणि पॅथोजेनेसिसचे ज्ञान आवश्यक नाही तर काही निदान क्षमतांची उपलब्धता देखील आवश्यक आहे. हा मुद्दा स्पष्ट करण्यासाठी, आम्ही आमचा स्वतःचा डेटा सादर करतो ( ). मॉस्को सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटलच्या नेफ्रोलॉजी विभागात 1993-2003 मध्ये S.P. Botkin चे नाव देण्यात आले. 88 रुग्ण आढळले ज्यांना एमायलोइडोसिसचे निदान झाले.

AL-amyloidosis, senile आणि unspecified amyloidosis असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये आणि दुय्यम अमायलोइडोसिस असलेल्या 30 रूग्णांमध्ये - एकूण 53 प्रकरणांमध्ये निदानाची मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या पुष्टी झाली. 12 रुग्णांमध्ये मूत्रपिंड बायोप्सी, 2 रुग्णांमध्ये यकृत बायोप्सी, 8 रुग्णांमध्ये आतड्यांसंबंधी बायोप्सी, 12 प्रकरणांमध्ये हिरड्यांची तपासणी करण्यात आली आणि 19 प्रकरणांमध्ये विभागीय सामग्रीच्या रूपात्मक तपासणीद्वारे निदानाची पुष्टी करण्यात आली.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, नेफ्रोलॉजी विभागातील तपासणीच्या परिणामी प्रथमच अमायलोइडोसिसचे निदान स्थापित केले गेले. आम्ही AL-amyloidosis असलेल्या रुग्णांमध्ये संदर्भ आणि क्लिनिकल निदानाची तुलना केली ).

20 पैकी केवळ दोन प्रकरणांमध्ये (10%), रेफरल निदान "प्राथमिक अमायलोइडोसिस" होते आणि यापैकी एका रुग्णामध्ये ते थेरपी आणि व्यावसायिक रोगांसाठी एमएमए क्लिनिकमध्ये आणि दुसर्‍यामध्ये परदेशी क्लिनिकमध्ये केले गेले.

सर्व रुग्ण ज्यांचे निदान झाले मायलोमा AL-amyloidosis च्या विकासासह, हेमेटोलॉजी विभागात हस्तांतरित केले गेले. प्राथमिक अमायलोइडोसिस असलेल्या 11 रूग्णांपैकी, सात रूग्णांना melfolan आणि ओरल प्रेडनिसोलोनच्या संयोगाने मधूनमधून केमोथेरपी मिळाली, त्यापैकी चार डायलिसिस उपचारांसह, आणि दुसर्या रूग्णांना फक्त डायलिसिस आणि लक्षणात्मक उपचार. या रुग्णांपैकी, उपचार सुरू झाल्यापासून दोन आठवडे ते दोन वर्षांच्या आत पाच जणांचा मृत्यू झाला (सर्व मूत्रपिंड निकामी आणि अनेक अवयवांचे नुकसान), एक रुग्ण डायलिसिसवर आहे, एका रुग्णाला ऑटोलॉगस स्टेम सेल प्रत्यारोपणासाठी संदर्भित करण्यात आले आहे आणि एक रुग्ण उपचार घेत आहे. वर्तमानकाळापर्यंत. एका रुग्णामध्ये, दीर्घकालीन नॉन-स्कारिंग गॅस्ट्रिक अल्सरच्या उपस्थितीमुळे केमोथेरपीला विलंब झाला आणि आणखी दोन रुग्णांनी उपचार नाकारले.

आमच्या अभ्यासात दुय्यम अमायलोइडोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये, संधिवातसदृश संधिवात असलेले रूग्ण प्रबल होते, कारणांपैकी दुसर्‍या स्थानावर - क्रॉनिक ऑस्टियोमायलिटिस आणि psoriatic संधिवात, इतर रोग कमी सामान्य होते ( ).

संधिवाताचा संधिवात आणि सोरायटिक संधिवात उपचार सायटोस्टॅटिक्स (मेथेट्रेक्झेट, अॅझाथिओप्रिन) वापरून केले गेले, जरी अनेक प्रकरणांमध्ये CRF आणि कॉमोरबिडीटीच्या उपस्थितीमुळे थेरपीची शक्यता मर्यादित होती. क्रॉनिक ऑस्टियोमायलिटिस असलेल्या रुग्णांना पुवाळलेल्या शस्त्रक्रियेच्या विभागांमध्ये संदर्भित केले गेले. बेचटेरेव्ह रोग आणि क्रोहन रोग असलेल्या रुग्णांना विशिष्ट उपचार मिळाले, सीओपीडी आणि क्षयरोग असलेल्या रुग्णांना विशेष रुग्णालयांमध्ये पाठवले गेले. पोटात ट्यूमर असलेल्या रुग्णांपैकी एकावर यशस्वीरित्या शस्त्रक्रिया करण्यात आली आणि चार वर्षांच्या निरीक्षणात, नेफ्रोटिक सिंड्रोम हळूहळू मागे पडत गेला, ट्यूमरच्या इतर प्रकरणांमध्ये, प्रक्रियेचा प्रसार केवळ लक्षणात्मक थेरपीला परवानगी देतो, रुग्णाला lymphogranulomatosis टर्मिनल अवस्थेत दाखल करण्यात आले. दुय्यम अमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यूचे प्रमाण 38% होते (निदानाच्या वेळी प्रगत जखम असलेल्या रुग्णांमुळे). नियतकालिक आजार असलेल्या सर्व रुग्णांना कोल्चिसिन थेरपी मिळाली.

प्राथमिक अमायलोइडोसिसच्या उपचारांच्या आधुनिक पद्धतींचे निदान आणि वापराची वैशिष्ट्ये खालील उदाहरणाद्वारे स्पष्ट केली जाऊ शकतात: रुग्ण के., 46 वर्षांचा, ऑक्टोबर 2002 च्या शेवटी, पाय सूजणे, धडधडणे, अमेनोरियाच्या तक्रारींसह प्रथम रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. इतिहासात - सर्दी, अॅपेन्डेक्टॉमी, दोन सामान्य जलद प्रसूती, मूत्रपिंडाच्या आजाराचे संकेत, कोणताही जुनाट आजार नाही. एप्रिल 2002 मध्ये, तिला उजव्या फुफ्फुसाच्या वरच्या भागामध्ये तीव्र न्यूमोनियाचा त्रास झाला, तिच्यावर बाह्यरुग्ण आधारावर उपचार करण्यात आले, अबॅक्टल आणि लिंकोमायसिनचे इंजेक्शन मिळाले. न्यूमोनियाच्या स्थानिकीकरणामुळे, क्षयरोगाच्या दवाखान्यात तिची तपासणी करण्यात आली, क्षयरोगाचे निदान वगळण्यात आले. जूनच्या सुरुवातीस, प्रथमच, पायांवर एडेमा दिसू लागला, ज्यासाठी तिची तपासणी केली गेली नाही. द्वारे सूज येणे थोडा वेळस्वत: ची लिक्विडेटेड, नंतर पुन्हा सुरू. रुग्णाला उपचारात्मक रुग्णालयात दाखल करण्यात आले, तपासणीत 1.65% पर्यंत प्रोटीन्युरिया, हायपोप्रोटीनेमिया (एकूण सीरम प्रोटीन 52 g/l) आढळून आले. धमनी दाबसामान्य (120/80 मिमी एचजी), लघवीतील गाळ अपरिवर्तित, प्लाझ्मा क्रिएटिनिन देखील सामान्य मर्यादेत. "तीव्र ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस" चे निदान स्थापित केले गेले, एम्पिसिलिन, चाइम्स, हेपरिन, ट्रायमपूरसह उपचार केले गेले, टॉन्सिलेक्टोमी केली गेली. प्रोटीन्युरिया कायम राहिला, एडेमा हळूहळू वाढला आणि म्हणूनच, पुढील तपासणी आणि उपचारांसाठी, क्रॉनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिसचे निदान असलेल्या रुग्णाला रुग्णालयात पाठवले गेले. एस. पी. बोटकिन.

तपासणी केल्यावर, त्वचा स्वच्छ, सामान्य रंगाची, अनासारका, भव्य, दाट सूज, जलोदर, परिधीय लिम्फ नोड्सवाढवलेले नाही. बीपी 110/70 मिमी एचजी कला., हृदयाचे ध्वनी मधुर, स्पष्ट, लयबद्ध आहेत, हृदय गती 90 बीट्स / मिनिट आहे, यकृत आणि प्लीहा वाढलेले नाही, लघवीचे प्रमाण 1000 मिली / दिवसापर्यंत आहे, मल नियमित आहे, पॅथॉलॉजिकल अशुद्धीशिवाय. तपासणीत नेफ्रोटिक सिंड्रोम आढळले - प्रोटीन्युरिया 3 g/l, लघवीतील गाळ कमी, हायपोडिस्प्रोटीनेमिया, हायपरलिपिडेमिया (एकूण सीरम प्रोटीन 39 g/l, अल्ब्युमिन 12 g/l, ग्लोब्युलिन 7-30-15-19%, अनुक्रमे α 1 -α 2 -β-γ कोलेस्टेरॉल 17.8 mmol/l, β-lipoproteins 250 U), बेन्स-जोन्स प्रोटीनसाठी लघवीचे विश्लेषण करताना, प्रतिक्रिया नकारात्मक असते, 17-KS चे दैनिक उत्सर्जन कमी होत नाही. क्लिनिकल रक्त चाचणी आणि इतर बायोकेमिकल पॅरामीटर्स सामान्य श्रेणीमध्ये आहेत, कोगुलोग्राम - गंभीर हायपरफिब्रिनोजेनेमिया, वाढलेली आरकेएफएम पातळी. रक्तातील इम्युनोग्लोबुलिनचा अभ्यास: Ig-A - 0.35, Ig-M - 35.7 (दोन मानदंड), Ig-G - 1.96 g/l. छातीचा एक्स-रे, कवटीची हाडे आणि श्रोणि, अल्ट्रासाऊंड उदर पोकळी, मूत्रपिंड, थायरॉईड ग्रंथी, पॅथॉलॉजीशिवाय ECHO-KG, लहान श्रोणीचा अल्ट्रासाऊंड - गर्भाशयाच्या शरीराच्या एडेनोमायोसिसची चिन्हे, एंडोस्कोपी - रिफ्लक्स एसोफॅगिटिस, क्रॉनिक गॅस्ट्र्रिटिस. न्यूरोपॅथॉलॉजिस्टने तपासणी केली असता, कोणतेही पॅथॉलॉजी आढळले नाही; ऑन्कोलॉजिस्टने फायब्रोसिस्टिक मास्टोपॅथीचे निदान केले.

अंतर्गत नेफ्रोटिक सिंड्रोमची उत्पत्ती स्पष्ट करण्यासाठी स्थानिक भूलअल्ट्रासाऊंड मार्गदर्शनाखाली, उजव्या मूत्रपिंडाची बारीक-सुई पंचर बायोप्सी केली गेली, कोणतीही गुंतागुंत नव्हती. ग्लोमेरुलीच्या मेसॅन्गियममध्ये आणि एक्स्ट्राग्लोमेरुलर वाहिन्यांमध्ये बायोप्सीच्या अभ्यासात, अमायलोइडचे पदच्युती लक्षात येते. एमायलोइड ग्लोमेरुलर व्हॅस्कुलर लूपच्या 25% पर्यंत लोड करते. इम्युनोहिस्टोकेमिकल अभ्यासाने विशिष्ट ल्युमिनेसेन्स प्रकट केले नाही. जेव्हा तयारीवर अल्कधर्मी ग्वानिडाइन द्रावणाने 2 तास उपचार केले जातात, तेव्हा कॉंगोफिलिया आणि ध्रुवीकृत प्रकाशात त्यांचे गुणधर्म जतन केले जातात, जे AL-amyloidosis साठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

AL-amyloidosis चे स्वरूप स्पष्ट करण्यासाठी, इम्युनोटेस्ट प्रयोगशाळेत रक्त आणि मूत्र यांचा इम्युनोकेमिकल अभ्यास केला गेला. एम-लॅम्बडा पॅराप्रोटीनेमिया पॉलीक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन आणि बेन्स-जोन्स लॅम्बडा-प्रकार पॅराप्रोटीन्युरिया मोठ्या प्रमाणात गैर-निवडक प्रोटीन्युरियाच्या पार्श्वभूमीच्या विरूद्ध कमी झाल्यामुळे प्रकट झाले. रुग्णाला हेमॅटोलॉजिस्टचा सल्ला घेण्यात आला, असे सुचवण्यात आले की वॉल्डनस्ट्रॉमचा रोग उपस्थित आहे आणि बोन मॅरो ट्रेफाइन बायोप्सी करण्यात आली. निष्कर्ष: विद्यमान अस्थिमज्जा पोकळीमध्ये, सामान्य हेमॅटोपोईसिसच्या तीनही स्प्राउट्सच्या पेशी दृश्यमान असतात, तसेच लिम्फॉइड पेशी ज्या क्लस्टर्स तयार करत नाहीत. च्या अभावामुळे वॉल्डनस्ट्रॉम रोगाचे निदान नाकारण्यात आले लिम्फॉइड घुसखोरीअस्थिमज्जा, वाढलेली लिम्फ नोड्स आणि प्लीहा आणि ट्यूमर सब्सट्रेटची अनुपस्थिती.

मूत्रपिंडाचे नुकसान, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, संरक्षित मुत्र कार्यासह प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे निदान स्थापित केले गेले, इतर अवयवांच्या नुकसानाची कोणतीही चिन्हे आढळली नाहीत. जानेवारी 2003 पासून, केमोथेरपी melfolan 16 mg/day आणि prednisolone 100 mg/day सह सुरू करण्यात आली, दर सहा आठवड्यांनी चार दिवसांचा कोर्स. लक्षणात्मक उपचार देखील केले जातात: फुरोसेमाइड, वेरोशपिरॉन, पोटॅशियम तयारी, फॅमोटीडाइन, अल्ब्युमिन रक्तसंक्रमण. आजपर्यंत, केमोथेरपीचे पाच कोर्स चांगल्या सहिष्णुतेसह केले गेले आहेत, सूज कमी झाली आहे, प्रोटीन्युरिया 1.8 g/l पर्यंत कमी झाला आहे, हायपोडिस्प्रोटीनेमियाची तीव्रता किंचित कमी झाली आहे (एकूण प्रथिने 46 g/l, अल्ब्युमिन 18 g/l, α 2 -ग्लोब्युलिन 20%). मूत्रपिंडाचे कार्य अबाधित आहे, प्लाझ्मा क्रिएटिनिन 1.3 mg/dl आहे, नियंत्रण डायनॅमिक तपासणी दरम्यान इतर अवयवांना आणि प्रणालींना नुकसान झाल्याची कोणतीही चिन्हे आढळली नाहीत.

हे प्रकरण स्पष्टपणे स्पष्ट करते की मॉर्फोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल आणि इम्यूनोकेमिकल परीक्षा अमायलोइडोसिसच्या निदानासाठी आवश्यक आहेत. अशा प्रकारे, आमच्या रुग्णामध्ये, सर्वात स्पष्ट क्लिनिकल निदान "क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस" होते आणि मूत्रपिंड बायोप्सी करण्याच्या शक्यतेच्या अनुपस्थितीत, बहुधा हे निदान केले गेले असते. रुग्णाला आयजी-एम पातळी वाढविल्याशिवाय रोगाच्या पद्धतशीर स्वरूपाचे, तीव्र दाहक प्रक्रिया, रक्त प्रणालीचे रोग असे कोणतेही क्लिनिकल संकेत नव्हते. आणि केवळ रेनल बायोप्सीच्या अभ्यासात प्राप्त झालेल्या डेटामुळे अस्थिमज्जाची ट्रेपॅनोबायोप्सी आणि इम्युनोकेमिकल अभ्यास झाला, ज्यामुळे प्रणालीगत नुकसान दिसण्यापूर्वी प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे निदान करणे शक्य झाले. आधीच विकसित झालेल्या नेफ्रोटिक सिंड्रोमच्या पार्श्वभूमीवर पॅथोजेनेटिक थेरपी सुरू करण्यात आली होती, परंतु मूत्रपिंड निकामी होण्यापूर्वी आणि केवळ 25% ग्लोमेरुली एमायलोइडने भरलेली होती, जी तुलनेने अनुकूल आहे.

शेवटी, आम्ही लक्षात घेतो की अमायलोइडोसिस हा एक गंभीर रोग आहे उच्चस्तरीयमृत्यूदर, ज्याचे निदान करणे अत्यंत अवघड आहे, तथापि, रुग्णांची वेळेवर आणि उच्च-गुणवत्तेची तपासणी लवकर निदान करणे शक्य करते आणि पुरेशी थेरपी वेळेवर नियुक्त केल्यामुळे, रुग्णांच्या या गटातील रोगनिदान सुधारणे शक्य होते.

साहित्य
  1. वर्शाव्स्की व्ही.ए., प्रॉस्कुर्नेवा ई.पी. आधुनिक औषधात एमायलोइडोसिसचे आकारशास्त्रीय निदानाचे महत्त्व आणि पद्धती // व्यावहारिक नेफ्रोलॉजी. - 1998. - 2:16-23.
  2. विनोग्राडोवा ओएम एमायलोइडोसिसचे प्राथमिक आणि अनुवांशिक रूपे. - एम.: मेडिसिन, 1980.
  3. झाखारोवा E. V., Khrykina A. V., Proskurneva E. P., Varshavsky V. A. प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे प्रकरण: निदान आणि उपचारात अडचणी // नेफ्रोलॉजी आणि डायलिसिस. - 2002. - 1:54-61.
  4. रामीव व्हीव्ही एए आणि एएल-एमायलोइडोसिसमध्ये मूत्रपिंडाच्या नुकसानाची वैशिष्ट्ये: डिस... कॅन्ड. मध विज्ञान. - एम., 2003.
  5. कोझलोव्स्काया एल. व्ही., वर्षाव्स्की व्ही. ए., चेगेवा टी. व्ही. एट अल. एमायलोइडोसिस: समस्येवर एक आधुनिक दृश्य // व्यावहारिक नेफ्रोलॉजी. - 1998. - 2:24-26.
  6. रॉडनी एच., रेमंड एल.सी. आणि स्किनर एम. // सिस्टेमिक एमायलोइडोसेस; न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसिन, 1997. 337:898-909.
  7. धोडपकर एम.व्ही., जगन्नाथ एस., वेसोले दि. et al // AL-amyloidosis चा डेक्सामेथासोन प्लस अल्फा इंटरफेरॉन / Leuc लिम्फोमा सह उपचार. 1997. - 27(3-4):351-365
  8. Gertz M.A., Lacy M.Q., Lust J.A. et all // याआधी उपचार केलेल्या इम्युनोग्लोब्युलिन लाइट-चेन अमायलोइडोसिससाठी उच्च-डोस डेक्सामेथासोनची फेज II चाचणी. Am J Hematol, 1999,61(2):115-119.
  9. Gertz M.A., Lacy M.,Q., Lust J.A. एट अल // प्राथमिक सिस्टेनिक अमायलोइडोसिस असलेल्या उपचार न केलेल्या रुग्णांच्या उच्च-डोस डेक्सामेथासोनची फेज II चाचणी. मेड ऑन्कोल 1999.-16(2):104-109
  10. Sezer O., Schmid P., Shweigert M. et al // VAD नंतर प्राथमिक प्रणालीगत AL amyloidosis आणि ऑटोलॉगस स्टेम सेल सपोर्टसह त्यानंतरच्या उच्च-डोस केमोथेरपीमुळे नेफ्रोटिक सिंड्रोमचे जलद उलट होणे. बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट. 1999. - 23(9): 967-969.
  11. सेझर ओ., निमोलर के., जेकोब सी. एट अल // प्राथमिक अमायलोइडोसिसच्या उपचारासाठी नवीन दृष्टीकोन. तज्ञांचे मत इन्वेस्टिग ग्रुग्ज. 2000. - 9(10):2343-2350
  12. सेझर ओ., युकर जे., जेकोब सी., पोसिंजर के. // एएल एमायलोइडोसिसचे निदान आणि उपचार. क्लिनिक नेफ्रोल. 2000.-53(6):417-423.
  13. स्किनर एम. ऍलर्जी, इम्युनोलॉजी आणि संधिवातशास्त्रातील "अॅमायलोइडोसिस" वर्तमान थेरपी. मॉस्बी-इयर बुक. 1996. - 235-240.
  14. पॅलादिनी जी., अनेसी ई., पर्फेटी व्ही. आणि इतर. प्राथमिक प्रणालीगत (AL) अमायलोइडोसिससाठी सुधारित उच्च-डोस डेक्सामेथासोन पथ्ये. ब्रिटिश जर्नल ऑफ हेमॅटोलॉजी. 2001.-113:1044-1046.

ई.व्ही. झाखारोवा
मॉस्को सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल. एस. पी. बोटकिना

तक्ता 2. प्राथमिक अमायलोइडोसिससाठी उपचार पद्धती
  • melfolan (दररोज 0.15-0.25 mg/kg शरीराचे वजन) आणि prednisolone (1.5-2.0 mg/kg प्रतिदिन) चे चक्रीय तोंडी प्रशासन वर्षभर दर चार ते सहा आठवडे चार ते सात दिवस, कोर्सचा डोस गाठेपर्यंत. 600 मिग्रॅ
  • तीन आठवड्यांसाठी 4 मिलीग्राम / दिवसाच्या डोसवर मेलफोलनचा तोंडी वापर, त्यानंतर, दोन आठवड्यांच्या ब्रेकनंतर - 2-4 मिलीग्राम / दिवस आठवड्यातून चार दिवस सतत, 600 मिलीग्रामचा कोर्स डोस गाठेपर्यंत. प्रेडनिसोलोन
  • अंतस्नायु प्रशासनमेलफोलनचे उच्च डोस (दोन दिवसांसाठी 100-200 मिग्रॅ/m² शरीराच्या पृष्ठभागाचे क्षेत्रफळ) त्यानंतर ऑटोलॉगस स्टेम सेल प्रत्यारोपण
  • IV डेक्सामेथासोन 40 मिग्रॅ चार दिवस दर तीन आठवड्यांनी आठ चक्रांसाठी
  • ३५ दिवसांच्या सायकलच्या पहिल्या-चौथ्या, ९-१२व्या आणि १७-२०व्या दिवशी ४० मिलीग्रामच्या डोसवर डेक्सामेथासोनचे इंट्राव्हेनस अॅडमिनिस्ट्रेशन, तीन ते सहा चक्र, त्यानंतर ३-इंटरफेरॉनचा वापर. 6 दशलक्ष युनिट्स आठवड्यातून तीन वेळा
  • व्हिन्क्रिस्टाइन-डॉक्सोरिब्युसिन-डेक्सामेथासोन (VAD) योजना

मेडिकल सायन्सचे उमेदवार व्ही.एन. कोचेगुरोव्ह

अंतर्गत अवयवांचे अमायलोइडोसिस

अलिकडच्या वर्षांत, अमायलोइडोसिस आणि त्याच्या उपचारांच्या पद्धतींबद्दलच्या अनेक कल्पना बदलल्या आहेत. हक्कदार "अमायलोइडोसिस"रोगांचा एक गट एकत्रित केला जातो, ज्याचे वैशिष्ट्य म्हणजे विशेष ग्लायकोप्रोटीनच्या ऊतींमध्ये जमा होणे, ज्यामध्ये फायब्रिलर किंवा ग्लोब्युलर प्रथिने असतात ज्यात पॉलिसेकेराइड्सशी जवळून संबंधित असतात, प्रभावित अवयवांची रचना आणि कार्य यांचे उल्लंघन होते.

क्षयरोग, सिफिलीस, ऍक्टिनोमायकोसिस ग्रस्त व्यक्तींमध्ये तथाकथित सेबेशियस रोग दरम्यान ऊतींमध्ये जमा झालेल्या पदार्थाचा तपशीलवार अभ्यास करणार्‍या आर. विर्चो यांनी 1854 मध्ये "अॅमिलॉइड" हा शब्द सुरू केला आणि ते स्टार्च सारखेच मानले. आयोडीनसह वैशिष्ट्यपूर्ण प्रतिक्रिया. आणि केवळ 100 वर्षांनंतर, कोहेनने इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी वापरून, त्याचे प्रथिन स्वरूप स्थापित केले.

अमायलोइडोसिस हे एक सामान्य पॅथॉलॉजी आहे, विशेषत: त्याच्या स्थानिक स्वरूपाच्या अस्तित्वाचा विचार करून, ज्याची वारंवारता वयानुसार लक्षणीय वाढते.

अमायलोइडोसिसचे विविध प्रकार आणि रूपे एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिसबद्दल माहिती व्यवस्थित करणे अशक्य करते.

आधुनिक वर्गीकरण amyloidosis मुख्य प्रोटीनच्या विशिष्टतेच्या तत्त्वावर तयार केले जाते जे अमायलोइड बनवते. डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण (1993) नुसार, प्रथम अमायलोइडचा प्रकार दिला जातो, नंतर पूर्वसूचक प्रथिने दर्शविली जाते आणि त्यानंतरच - क्लिनिकल फॉर्मप्राथमिक लक्ष्य अवयवांच्या यादीसह रोग. अमायलोइडच्या सर्व प्रकारांच्या नावांमध्ये, पहिले अक्षर "ए" आहे, म्हणजे "अमायलोइड", त्यानंतर विशिष्ट फायब्रिलर प्रोटीनचे संक्षेप ज्यापासून ते तयार झाले आहे:

    एए एमायलोइडोसिस. दुसरा "A" हा एक तीव्र फेज प्रोटीन (SSA--globulin) चे पदनाम आहे जे जळजळ किंवा ट्यूमरच्या (अ‍ॅनाक्यूट-फेज प्रोटीन) उपस्थितीच्या प्रतिसादात तयार होते;

    AL- एमायलोइडोसिस."एल" इम्युनोग्लोबुलिन (लाइटचेन्स) च्या प्रकाश साखळ्या आहेत;

    ATTR- एमायलोइडोसिस."TTR" म्हणजे ट्रान्सथायरेटिन, वाहतूक प्रथिनेरेटिनॉल आणि थायरॉक्सिनसाठी;

    ए 2 एम-एमायलोइडोसिस." 2 M" हे 2 -मायक्रोग्लोबुलिन (डायलिसिस एमायलोइडोसिस) आहे.

एए एमायलोइडोसिस. AA-amyloid सीरम तीव्र फेज प्रोटीनपासून तयार होतो, जे α-globulin आहे, जे हेपॅटोसाइट्स, न्यूट्रोफिल्स आणि फायब्रोब्लास्ट्सद्वारे संश्लेषित केले जाते. जळजळ किंवा ट्यूमरच्या उपस्थितीसह त्याचे प्रमाण अनेक वेळा वाढते. तथापि, अमायलोइडच्या निर्मितीमध्ये केवळ त्याचे काही अंश गुंतलेले आहेत, म्हणून अमायलोइडोसिस केवळ दाहक किंवा निओप्लास्टिक रोग असलेल्या रुग्णांच्या प्रमाणात विकसित होते. अमायलोइडोजेनेसिसचा अंतिम टप्पा, फायब्रिल्समध्ये विरघळणाऱ्या पूर्वगामीचे पॉलिमरायझेशन, पूर्णपणे स्पष्ट केले गेले नाही. असे मानले जाते की ही प्रक्रिया मॅक्रोफेजच्या पृष्ठभागावर पडदा एंजाइम आणि ऊतक घटकांच्या सहभागासह होते, ज्यामुळे अवयवांचे नुकसान निश्चित होते.

AA amyloidosis 3 रूपे एकत्र करते:

    प्रक्षोभक मध्ये दुय्यम प्रतिक्रियात्मक amyloidosis आणि निओप्लास्टिक रोग. हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. अलिकडच्या वर्षांत, दुय्यम अमायलोइडोसिसच्या कारणांपैकी, संधिवात, बेकटेरेव्ह रोग, सोरायटिक संधिवात आणि ट्यूमर यासह, समोर आले आहेत. रक्त प्रणाली (लिम्फोमा, लिम्फोग्रॅन्युलोमॅटोसिस), तसेच अल्सरेटिव्ह कोलायटिस आणि क्रोहन रोग. त्याच वेळी, क्रॉनिक पुरुलंट-ऑब्स्ट्रक्टिव्ह पल्मोनरी रोग पार्श्वभूमीत कमी होतात, तसेच क्षयरोग आणि ऑस्टियोमायलिटिस.

    नियतकालिक आजार (कौटुंबिक भूमध्य ताप)वारसाच्या ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह फॉर्मसह. अरब, आर्मेनियन, यहुदी आणि जिप्सी लोकांमध्ये याची वांशिक प्रवृत्ती आहे. या रोगाचे 4 प्रकार आहेत: ज्वर, सांध्यासंबंधी, थोरॅसिक आणि उदर. आयुष्याच्या पहिल्या किंवा दुस-या दशकात, रुग्णांना अप्रवृत्त ताप किंवा संधिवात प्रकट होतात. कोरड्या प्ल्युरीसीच्या क्लिनिकच्या विकासासह किंवा "तीव्र" ओटीपोटाच्या चित्रासह रोगाचा पदार्पण शक्य आहे. शिवाय, हे भाग सामान्यत: अल्पकालीन असतात, 7-10 दिवस टिकतात, त्यांच्या प्रकटीकरणात रूढीवादी असतात आणि दीर्घकाळापर्यंत गुंतागुंत निर्माण करत नाहीत (सांध्यांची विकृती आणि विकृती, फुफ्फुसाच्या शीट्सचे चिकटणे किंवा मूरिंग, ओटीपोटाचा चिकट रोग. पोकळी). तथापि, मूत्रपिंडाचा प्रगतीशील अमायलोइडोसिस आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दशकात 40% रुग्णांमध्ये विकसित होतो.

    मकल-वेल्स सिंड्रोम किंवा अर्टिकारिया आणि बहिरेपणासह कौटुंबिक नेफ्रोपॅथी,ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळाला. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत, रुग्णांना अधूनमधून ऍलर्जीक पुरळ येतात, बहुतेकदा अर्टिकेरिया किंवा क्विंकेच्या एडेमाच्या स्वरूपात, ताप, लिम्फॅडेनोपॅथी, आर्थ्रोसिस आणि मायल्जिया, ओटीपोटात दुखणे, फुफ्फुसातील इओसिनोफिलिक घुसखोरी. ही लक्षणे 2-7 दिवसांनंतर उत्स्फूर्तपणे अदृश्य होतात, त्यानंतर माफी होते. समांतर, श्रवणशक्ती कमी होते आणि प्रगती होते आणि आयुष्याच्या दुसर्या किंवा तिसर्या दशकात, मूत्रपिंडाचा अमायलोइडोसिस सामील होतो. आनुवंशिक अमायलोइडोसिसचा हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.

लक्ष्य अवयव AA amyloidosis बहुतेकदा मूत्रपिंड, तसेच यकृत, प्लीहा, आतडे आणि अधिवृक्क ग्रंथींवर परिणाम करते.

परंतु एल - एमायलोइडोसिस . AL-amyloid इम्युनोग्लोबुलिनच्या हलक्या साखळ्यांपासून तयार होतो ज्यामध्ये अमिनो आम्लाचा क्रम बदलला जातो, ज्यामुळे या रेणूंचे अस्थिरता होते आणि अमायलोइड फायब्रिल्सच्या निर्मितीस प्रोत्साहन मिळते. या प्रक्रियेमध्ये स्थानिक घटकांचा समावेश होतो, ज्याची वैशिष्ट्ये विशिष्ट अवयवांचे पराभव ठरवतात. इम्युनोग्लोबुलिन अस्थिमज्जामधील प्लाझ्मा किंवा बी पेशींच्या असामान्य क्लोनद्वारे संश्लेषित केले जातात, वरवर पाहता उत्परिवर्तन किंवा टी-इम्युनोडेफिशियन्सीआणि नंतरच्या नियंत्रण कार्यात घट.

AL-amyloidosis मध्ये 2 प्रकारांचा समावेश आहे:

1) प्राथमिक इडिओपॅथिक अमायलोइडोसिस, ज्यामध्ये पूर्वीचा कोणताही रोग नाही;

2) मल्टीपल मायलोमा आणि बी-सेल ट्यूमरमध्ये एमायलोइडोसिस(Waldenström's disease, Franklin's disease, etc.). AL-amyloidosis हा आता एकाच B-lymphocytic dyscrasia च्या चौकटीत मानला जातो.

मुख्य करण्यासाठी लक्ष्य अवयव AL-amyloidosis मध्ये हृदय, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, तसेच मूत्रपिंड, मज्जासंस्था आणि त्वचा यांचा समावेश होतो. AL-amyloidosis मध्ये कोग्युलेशन फॅक्टर X ची कमतरता हे हेमोरॅजिक सिंड्रोमच्या विकासाचे कारण मानले जाते ज्यामध्ये डोळ्यांभोवती वैशिष्ट्यपूर्ण रक्तस्त्राव होतो (“रॅकून डोळे”).

सिस्टीमिक अमायलोइडोसिसच्या विभेदक निदानामध्ये, हे लक्षात घेतले पाहिजे की एए प्रकार अधिक "तरुण" आहे, आजारी व्यक्तीचे सरासरी वय 40 वर्षांपेक्षा कमी आहे आणि एएल एमायलोइडोसिससह - 65 वर्षे आहे आणि दोन्ही प्रकारांमध्ये आहे. पुरुषांचे प्राबल्य (1.8-1).

ATTR - एमायलोइडोसिस 2 पर्यायांचा समावेश आहे:

    कौटुंबिक न्यूरोपॅथी (कमी वेळा कार्डिओ- आणि नेफ्रोपॅथी)ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह. त्याच वेळी, ATTR-amyloid पासून तयार होतो हेपॅटोसाइट्सद्वारे संश्लेषित उत्परिवर्ती ट्रान्सथायरेटिन.उत्परिवर्ती प्रथिने अस्थिर असतात आणि काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, फायब्रिलर स्ट्रक्चर्समध्ये अवक्षेपित होतात, ज्यामुळे अमायलोइड तयार होते.

    सिस्टिमिक सेनिल एमायलोइडोसिस, केवळ वृद्धांमध्ये (70 वर्षांपेक्षा जास्त) विकसित होत आहे. हे ट्रान्सथायरेटिनवर आधारित आहे, सामान्य अमीनो ऍसिड रचना (म्हणजे उत्परिवर्तित नाही), परंतु बदललेल्या भौतिक आणि रासायनिक गुणधर्म. ते शरीरातील वय-संबंधित चयापचय बदलांशी संबंधित आहेत आणि फायब्रिलर संरचना तयार करतात.

या पर्यायासाठी ठराविक पराभवमज्जासंस्था, क्वचितच मूत्रपिंड आणि हृदय.

ए 2 एम-एमायलोइडोसिस - ते तुलनेने आहे नवीन फॉर्मसिस्टीमिक अमायलोइडोसिस, जे प्रॅक्टिसमध्ये क्रॉनिक हेमोडायलिसिसच्या परिचयाच्या संबंधात दिसून आले. पूर्ववर्ती प्रथिने  2 -मायक्रोग्लोबुलिन आहे, जे बहुतेक झिल्लीद्वारे हेमोडायलिसिस दरम्यान फिल्टर केले जात नाही आणि शरीरात टिकून राहते. त्याची पातळी 20-70 वेळा वाढते, जे हेमोडायलिसिसच्या सुरूवातीपासून सरासरी 7 वर्षांनी अमायलोइडोसिसच्या विकासासाठी आधार म्हणून काम करते.

मुख्य लक्ष्य अवयवहाडे आणि periarticular उती आहेत. पॅथॉलॉजिकल हाडे फ्रॅक्चर होऊ शकतात. 20% प्रकरणांमध्ये, कार्पल टनेल सिंड्रोम दिसून येतो (हाताच्या पहिल्या तीन बोटांमध्ये सुन्नपणा आणि वेदना, पुढच्या बाहुल्यापर्यंत पसरते, त्यानंतर त्या भागात एमायलोइड साठ्यांमुळे मध्यवर्ती मज्जातंतूच्या संकुचिततेमुळे थेनार स्नायू शोष विकसित होतो. कार्पल लिगामेंटचे).

प्रणालीगत फॉर्म व्यतिरिक्त, आहेत स्थानिक अमायलोइडोसिस , जे कोणत्याही वयात उद्भवते, परंतु अधिक वेळा वृद्धांमध्ये होते आणि कोणत्याही ऊती किंवा अवयवावर परिणाम करते. व्यावहारिक महत्त्व आहे वृद्धांमध्ये स्वादुपिंडाचा आयलेट मायलोइडोसिस(AAIAPP-amyloid). आता पुरेसा पुरावा जमा केला गेला आहे जे दर्शविते की वृद्धांमध्ये टाइप 2 मधुमेहाची जवळजवळ सर्व प्रकरणे पॅथोजेनेटिकरीत्या स्वादुपिंडाच्या आयलेट उपकरणाच्या अमायलोइडोसिसशी संबंधित आहेत, जी पॉलीपेप्टाइड -पेशींपासून तयार होते.

सेरेब्रल अमायलोइडोसिस(AV-amyloid) हा अल्झायमर सेरेब्रल डिमेंशियाचा आधार मानला जातो. त्याच वेळी, मट्ठा -प्रोटीन सेनेईल प्लेक्स, मेंदूतील न्यूरोफिब्रिल्स, रक्तवाहिन्या आणि पडद्यामध्ये जमा केले जाते.

सर्व प्रकारच्या अमायलोइडोसिसमध्ये, एए आणि एएल फॉर्म सिस्टीमिक अमायलोइडोसिसला सर्वात जास्त महत्त्व आहे.

मूत्रपिंडाचा अमायलोइडोसिस.सिस्टीमिक अमायलोइडोसिसमध्ये मूत्रपिंड हा सर्वात सामान्यपणे प्रभावित अवयव आहे. . प्रथम, ऍमिलॉइड मेसॅन्गियममध्ये जमा केले जाते, नंतर ग्लोमेरुलीच्या तळघर पडद्याच्या बाजूने, त्यात प्रवेश करते आणि उपपिथेलियल जागा आणि शुम्ल्यान्स्की-बोमन चेंबर उघडते. मग अमायलोइड रक्तवाहिन्यांच्या भिंती, पिरॅमिडच्या स्ट्रोमा आणि मूत्रपिंडाच्या कॅप्सूलमध्ये जमा केले जाते.

रेनल एमायलोइडोसिसचे पहिले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आहे प्रोटीन्युरिया, जे अमायलोइड ठेवींच्या प्रमाणात अवलंबून नसते, परंतु पॉडोसाइट पेशी आणि त्यांचे पाय यांच्या नाशावर अवलंबून असते. सुरुवातीला, हे क्षणिक असते, काहीवेळा हेमॅटुरिया आणि/किंवा ल्युकोसाइटुरियासह एकत्रित होते. ते सुप्त अवस्थाअमायलोइडोसिसचे नेफ्रोपॅथिक प्रकार. प्रोटीन्युरिया स्थिर झाल्यापासून, दुसरा - प्रोटीन्युरिक स्टेज.प्रोटीन्युरियाच्या वाढीसह आणि हायपोप्रोटीनेमियाच्या निर्मितीसह दुय्यम अल्डोस्टेरोनिझमच्या विकासासह आणि नेफ्रोटिक एडेमाच्या घटनेसह, तिसरे उद्भवते - नेफ्रोटिक स्टेज. मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये घट आणि अॅझोटेमिया दिसण्यामुळे, चौथा होतो - अॅझोटेमिक स्टेजमूत्रपिंड नुकसान.

"क्लासिक" प्रकरणांमध्ये, मूत्रपिंड एमायलोइडोसिस असलेले रुग्ण विकसित होतात नेफ्रोटिक सिंड्रोम(NS) त्याच्या edematous कालावधीसह, आणि NS च्या विकासाची वेळ वैयक्तिक आहे. हे लक्षात घेणे आवश्यक आहे धमनी उच्च रक्तदाब हे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण नाही, कारण जेजीएचा परिणाम रेनिन उत्पादनात घट झाल्यामुळे होतो आणि प्रगत सीआरएफ असलेल्या 10-20% रुग्णांमध्येच हे होऊ शकते.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की अमायलोइडोसिसमध्ये, मूत्रपिंडाचा आकार अपरिवर्तित राहतो किंवा अगदी वाढतो ( "मोठ्या सेबेशियस कळ्या"), त्यांच्या कार्यात्मक कनिष्ठतेत वाढ असूनही. अल्ट्रासाऊंड स्कॅनिंग आणि क्ष-किरण पद्धती वापरून या लक्षणाची ओळख करणे हा अमायलोइड किडनीच्या नुकसानीसाठी एक महत्त्वाचा निदान निकष आहे.

हृदयअमायलोइडोसिसमध्ये याचा अनेकदा परिणाम होतो, विशेषत: AL प्रकारात. मायोकार्डियममध्ये अमायलोइड जमा झाल्यामुळे, हृदयाच्या भिंतीची कडकपणा वाढते आणि डायस्टोलिक विश्रांतीचे कार्य ग्रस्त होते.

वैद्यकीयदृष्ट्या, हे स्वतः प्रकट होते कार्डिओमेगाली("बैलच्या हृदय" च्या विकासापर्यंत), स्वरांचा बहिरेपणा, प्रगतीशील हृदय निकामी होणे, उपचारांसाठी अपवर्तक, जे 40% रुग्णांमध्ये मृत्यूचे कारण आहे. कोरोनरी वाहिन्यांमध्ये अमायलोइड जमा झाल्यामुळे काही रुग्णांना मायोकार्डियल इन्फेक्शन विकसित होते, त्यांच्या लुमेनमध्ये स्टेनोसिंग होते. एक किंवा दुसर्या हृदयविकाराच्या विकासासह हृदयाच्या वाल्वचा संभाव्य सहभाग आणि पेरीकार्डियल सहभाग, संकुचित पेरीकार्डिटिसची आठवण करून देणारा.

ईसीजीवर, दातांच्या व्होल्टेजमध्ये घट नोंदवली जाते, इकोकार्डियोग्राफीसह, डायस्टोलिक डिसफंक्शनच्या चिन्हे असलेल्या वेंट्रिकल्सच्या भिंतींचे सममितीय जाड होणे नोंदवले जाते. मायोकार्डियममधील अमायलोइड ठेवींच्या स्थानिकीकरणावर अवलंबून, आजारी सायनस सिंड्रोम, एव्ही नाकाबंदी, विविध एरिथमिया आणि कधीकधी इन्फार्क्ट सारखी ईसीजी पॅटर्नसह फोकल जखम दिसून येतात.

अन्ननलिका amyloidosis सह, तो संपूर्ण प्रभावित आहे. मॅक्रोग्लोसिया,अमायलोइडोसिस असलेल्या 22% रुग्णांमध्ये आढळते पॅथोग्नोमोनिक लक्षण. त्याच वेळी, ते विकसित होते dysphagia, dysarthria, glossitis, stomatitis, आणि रात्री, जीभ मागे घेण्यामुळे आणि वायुमार्गाच्या आच्छादनामुळे होणारा श्वासोच्छवास वगळलेला नाही.

amyloid जमा अन्ननलिका मध्येत्याच्या फंक्शन्सच्या उल्लंघनासह, कधीकधी आढळतात पोट आणि आतड्यांमधील ट्यूमर. आतड्याच्या स्नायूंचा थर आणि मज्जातंतूंच्या प्लेक्ससवर अनेकदा परिणाम होतो, ज्यामुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची हालचाल बिघडते. इल्यूसा. लहान आतडे मध्ये Amyloid पदच्युती ठरतो मॅलॅबसोर्प्शन आणि अपचनाचे सिंड्रोम. रक्तवहिन्यासंबंधी नुकसानीचा परिणाम म्हणून, आतड्यांसंबंधी अल्सररक्तस्रावाच्या विकासासह, जे ट्यूमर किंवा अल्सरेटिव्ह कोलायटिसच्या चित्राचे अनुकरण करते.

मध्ये amyloid जमा करणे स्वादुपिंडत्याच्या बाह्य आणि इंट्रासेक्रेटरी अपुरेपणाकडे नेतो.

मोठ्या वारंवारतेसह प्रक्रियेत सामील यकृत(AA amyloidosis असलेल्या 50% रुग्णांमध्ये आणि AL amyloidosis असलेल्या 80% रुग्णांमध्ये). सह यकृत कार्य दीर्घकालीन परिरक्षण द्वारे दर्शविले सायटोलिसिस आणि कोलेस्टेसिस सिंड्रोमची अनुपस्थिती. विस्तारित टप्प्यात दिसतात पोर्टल हायपरटेन्शनची चिन्हेवैरिकास नसा पासून रक्तस्त्राव सह. ठराविक कावीळपित्त केशिका संकुचित झाल्यामुळे. अनेकदा परिभाषित हायपरस्प्लेनिझमसह स्प्लेनोमेगाली, तसेच परिधीय लिम्फ नोड्स वाढवणे.

श्वसन संस्थाबहुतेकदा AL-amyloidosis (50% रुग्णांमध्ये) प्रक्रियेत सहभागी होते, AA-amyloidosis (10-14%) मध्ये कमी वेळा.

प्रारंभिक चिन्हे समाविष्ट आहेत कर्कशपणाव्होकल कॉर्डमध्ये अमायलोइड जमा होण्याशी संबंधित. नंतर ब्रॉन्ची, अल्व्होलर सेप्टा आणि वाहिन्यांचा पराभव होतो. उद्भवू atelectasis आणि फुफ्फुसात infiltrates, diffuse बदलश्वसन निकामी आणि फुफ्फुसीय उच्च रक्तदाब असलेल्या फायब्रोसिंग अल्व्होलिटिसच्या प्रकारामुळे, निर्मितीमध्ये योगदान क्रॉनिक कोर पल्मोनेल. फुफ्फुसीय रक्तस्त्राव किंवा स्थानिक फुफ्फुसीय अमायलोइडोसिसचा विकास, जे फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या चित्राची नक्कल करते, शक्य आहे.

सहभाग परिधीय आणि स्वायत्त मज्जासंस्थाविविध प्रकारच्या प्रणालीगत अमायलोइडोसिसमध्ये आढळून आले, परंतु AL- आणि ATTR-प्रकारांमध्ये मोठ्या प्रमाणात. परिधीय संवेदी, कधीकधी मोटर न्यूरोपॅथी (सामान्यत: सममितीय, दूरच्या टोकापासून सुरू होते आणि प्रॉक्सिमलपर्यंत विस्तारते) नैदानिक ​​​​चित्रात प्राबल्य असू शकते, ज्यामुळे निदानात अडचणी निर्माण होतात. स्वायत्त मज्जासंस्थेचे विकार लक्षणीयपणे उच्चारले जाऊ शकतात आणि ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन, नपुंसकत्व, स्फिंक्टर विकारांच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होतात.

केंद्रीय मज्जासंस्था amyloidosis मध्ये क्वचितच प्रभावित.

इतर अवयवांच्या जखमांमध्ये, नुकसान होण्याची शक्यता लक्षात घेतली पाहिजे अधिवृक्क आणि थायरॉईड ग्रंथीत्यांच्या अपुरेपणाच्या लक्षणांच्या विकासासह.

मध्ये amyloid जमा त्वचापॅप्युल्स, नोड्स, प्लेक्स, ट्रॉफिक बदलांसह त्याची पसरलेली घुसखोरी, एकूण अल्बिनिझम प्राप्त होऊ शकतो.

प्रक्रियेत सहभाग सांधे आणि periarticular उतीआधीच नमूद केल्याप्रमाणे, डायलिसिस एमायलोइडोसिसशी संबंधित आहे.

पराभव कंकाल स्नायूसामान्यतः रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता नाटकीयरित्या कमी करते. प्रथम, स्नायूंच्या स्यूडोहायपरट्रॉफीची नोंद केली जाते, त्यानंतर त्यांचे शोष होते, ज्यामुळे रुग्णाची स्थिरता होते.

बदला प्रयोगशाळा निर्देशकअमायलोइडोसिसमध्ये गैर-विशिष्ट: वाढलेली ESR, हायपरग्लोबुलिनेमिया, थ्रोम्बोसाइटोसिस, जे लहान प्लेटलेट्ससह आणि जॉली बॉडीसह एरिथ्रोसाइट्स दिसणे, हे पुरावे मानले जाते. हायपरस्प्लेनिझम.

निदानक्लिनिकल कारणास्तव संशयित amyloidosis पॅथॉलॉजीचा थर शोधून पुष्टी करणे आवश्यक आहे, म्हणजे amyloid.

या उद्देशासाठी, आपण वापरू शकता रंगीत नमुने. बदलांपैकी एकामध्ये, रुग्णाला डाईने इंट्राव्हेनस इंजेक्ट केले जाते ( इव्हान्स निळा, काँगो लाल), जे अमायलोइड जनतेद्वारे कॅप्चर केले जाऊ शकते, ज्यामुळे रक्तातील एकाग्रता कमी होते.

अभ्यासाच्या दुसर्‍या आवृत्तीत, रुग्णाला त्वचेखालील 1% ताजे तयार द्रावणाच्या 1 सेमी 3 सह सबस्कॅप्युलर प्रदेशात इंजेक्शन दिले जाते. मिथिलीन निळाआणि नंतर लघवीच्या रंगातील बदलाचे निरीक्षण करा. जर अमायलोइड जनतेने रंग घेतला असेल तर, लघवीचा रंग बदलत नाही आणि नमुना सकारात्मक मानला जातो, ज्यामुळे अमायलोइडोसिसच्या निदानाची पुष्टी होते. जर नमुना नकारात्मक असेल (लघवीचा रंग बदलला असेल), तर हे अमायलोइडोसिसची उपस्थिती वगळत नाही.

दुसरी निदान पद्धत आहे बायोप्सीजर प्रभावित अवयवाची बायोप्सी (मूत्रपिंड, यकृत इ.) केली गेली तर सकारात्मक परिणामांची वारंवारता 90-100% पर्यंत पोहोचते. एमायलोइडद्वारे लक्ष्यित अवयवांमध्ये घुसखोरीची डिग्री जितकी जास्त असेल तितकी त्याची ओळख होण्याची शक्यता जास्त असते. सामान्यतः, एमायलोइडचे निदान तोंडी श्लेष्मल त्वचेच्या बायोप्सीसह सुरू होते ज्यामध्ये हिरड्यांच्या क्षेत्रामध्ये सुमारे 3-4 मोलर्स किंवा गुदाशयात सबम्यूकोसल थर असतो. AL-amyloidosis मध्ये, आधी बोन मॅरो बायोप्सी किंवा आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीच्या त्वचेखालील चरबीची आकांक्षा बायोप्सी करण्याची शिफारस केली जाते (संवेदनशीलता सुमारे 50% आहे). डायलिसिस एमायलोइडोसिसमध्ये, पेरीआर्टिक्युलर टिश्यूजची बायोप्सी वाजवी आहे.

अलिकडच्या वर्षांत, वापर वाढला आहे सिन्टिग्राफीशरीरात amyloid च्या vivo वितरणाचे मूल्यांकन करण्यासाठी I 123 सीरम P-घटक लेबलसह. उपचारादरम्यान त्याच्या ऊतींच्या ठेवींच्या गतिशीलतेचे परीक्षण करण्यासाठी ही पद्धत विशेषतः उपयुक्त आहे. केवळ ऊतींमधील अमायलोइड शोधणेच महत्त्वाचे नाही, तर डाग पडण्याच्या पद्धती वापरून किंवा अधिक अचूकपणे, अॅमाइलॉइड फायब्रिल्सच्या मुख्य प्रथिनांना अँटिसेरा (पॉली- आणि मोनोक्लोनल अँटीबॉडीज) वापरून त्याचे टाइप करणे देखील महत्त्वाचे आहे.

एमायलोइडोसिस उपचारज्यापासून amyloid तयार केले जाते त्या पूर्ववर्ती प्रथिनांचे संश्लेषण आणि वितरण कमी करण्याच्या उद्देशाने असावे.

उपचारादरम्यान एए एमायलोइडोसिस , त्याचे दुय्यम प्रकार, आवश्यक स्थितीसर्व उपलब्ध पद्धतींद्वारे (अँटीबायोटिक्स, केमोथेरपी, शस्त्रक्रिया) अ‍ॅमायलोइडोसिसच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या रोगाची थेरपी आहे.

    निवडीची औषधे आहेत 4-अमीनोक्विनोलीन डेरिव्हेटिव्ह्ज(डेलागिल, प्लॅक्वेनिल, रेझोखिन, हिंगामिन इ.). ते अमायलोइडोजेनेसिसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात अमायलोइड फायब्रिल्सचे संश्लेषण रोखतात आणि अनेक एंजाइम रोखतात. डेलागिल दीर्घकाळ (वर्षांसाठी) 0.25 ग्रॅम निर्धारित केले जाते.

    अमायलोइड-फॉर्मिंग प्रोटीन फायब्रिल्समध्ये मोठ्या संख्येने मुक्त सल्फहायड्रिल गट (SH) असतात, जे स्थिर संरचनांमध्ये प्रथिनांच्या एकत्रीकरणामध्ये सक्रियपणे गुंतलेले असतात. त्यांना अवरोधित करण्यासाठी, ते वापरतात युनिटीओलइंट्रामस्क्युलरली दररोज 5% सोल्यूशनचे 3-5 मिली डोस 30-40 दिवसांसाठी दररोज 10 मिली पर्यंत हळूहळू वाढवून आणि वर्षातून 2-3 वेळा पुनरावृत्ती अभ्यासक्रम.

    कच्चे किंवा शिजवलेले अन्न अजूनही शिफारसीय आहे. यकृत 6-12 महिन्यांसाठी दररोज 100-150 ग्रॅम. यकृतातील प्रथिने आणि अँटिऑक्सिडंट्स अमायलोइडोसिसच्या विकासास प्रतिबंध करतात. देखील वापरता येईल यकृत हायड्रोलायसेट्स, विशेषतः sirepar(2 मिली सिरेपार यकृताच्या 40 ग्रॅमशी संबंधित आहे), आणि उपचार करा, 1-2 महिन्यांसाठी कच्च्या यकृताचे सेवन 2-3 महिन्यांसाठी सायरपार (आठवड्यातून 5 मिली इंट्रामस्क्युलरली 2 वेळा) करा.

    अर्ज करा इम्युनोमोड्युलेटर्स: levamisole (decaris) 150 mg 3 दिवसात 1 वेळा (2-3 आठवडे), थायमलिन 10-20 mg इंट्रामस्क्युलरली 1 वेळा प्रतिदिन (5 दिवस), T-activin 100 mcg इंट्रामस्क्युलरली 1 वेळा प्रतिदिन (5 दिवस).

    सकारात्मक परिणाम म्हणून ओळखले जाते डायमेक्साइड, ज्याचा थेट शोषक प्रभाव आहे. हे 6 महिन्यांसाठी किमान 10 ग्रॅमच्या दैनिक डोसमध्ये 10-20% द्रावण म्हणून तोंडी प्रशासित केले जाते.

नियतकालिक आजार सह दाखवले कोल्चिसिनअँटीमिटोटिक क्रियाकलापांसह. औषध अमायलोइडोजेनेसिस कमी करते. त्याचे लवकर प्रशासन रेनल अमायलोइडोसिसच्या घटनेस प्रतिबंध करू शकते, जे या पॅथॉलॉजीमध्ये सर्वात धोकादायक आहे. हे बर्याच काळासाठी (आयुष्यासाठी) दररोज 1.8-2 मिग्रॅ (टॅब. 2 मिग्रॅ) च्या डोसवर निर्धारित केले जाते.

उपचार ए एल - एमायलोइडोसिस . या प्रकारचा अमायलोइडोसिस मोनोक्लोनल प्लाझ्मा किंवा बी सेल प्रसाराच्या चौकटीत मानला जात असल्याने, उपचारात विविध पथ्ये वापरली जातात. पॉलीकेमोथेरपीपूर्ववर्तींचे उत्पादन कमी करण्यासाठी - इम्युनोग्लोबुलिनच्या प्रकाश साखळ्या. सर्वात सामान्यपणे वापरली जाणारी योजना सायटोस्टॅटिक आहे melfolan + prednisolone(0.15 mg/kg च्या डोसवर melfolan, 0.8 mg/kg वर prednisolone 2-3 वर्षे दर 4-6 आठवडे 7 दिवस). आता अधिक आक्रमक योजना देखील विन्क्रिस्टिन, डॉक्सोरुबिसिन, सायक्लोफॉस्फामाइडच्या समावेशासह वापरल्या जातात.

टी-सप्रेसर्सचे कार्य वाढविण्यासाठी लेव्हॅमिसोल किंवा इतर इम्युनोमोड्युलेटर्स वापरण्याच्या सल्ल्याबद्दल मत आहे.

एटी ATT उपचार आर - एमायलोइडोसिस सर्वात प्रभावी यकृत प्रत्यारोपण.

उपचारासाठी ए 2 मी- किंवा डायलिसिस एमायलोइडोसिस लागू करा हेमोफिल्ट्रेशन आणि इम्युनोसॉर्प्शनसह उच्च-प्रवाह हेमोडायलिसिस.यामुळे,  2 -मायक्रोग्लोबुलिनची पातळी कमी होते. आवश्यक असल्यास, उत्पादन किडनी प्रत्यारोपण.

हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत अनेक अवयवांच्या सहभागासह रोगाची उशीरा ओळख झाल्यामुळे पुरेसे उपचार करणे अशक्य आहे. म्हणून, अ‍ॅमायलोइडोसिसच्या विविध अभिव्यक्तींच्या ज्ञानावर आधारित लवकर निदान हे निर्णायक महत्त्व आहे.

प्रतिबंध.दुय्यम अमायलोइडोसिसचा मुख्य प्रतिबंध म्हणजे पुवाळलेला-दाहक, प्रणालीगत आणि निओप्लास्टिक रोगांचा यशस्वी उपचार. इडिओपॅथिक अमायलोइडोसिसच्या बाबतीत, कौटुंबिक आनुवंशिक रोगांचे विश्लेषण आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन काळजीपूर्वक एकत्रित करून प्रतिबंधाची समस्या सोडविली पाहिजे.

सिस्टेमिक अमायलोइडोसिस (ज्याला "अॅमायलोइड डीजनरेशन" देखील म्हणतात) हे एक गंभीर पॅथॉलॉजी आहे जे प्रथिने चयापचयच्या उल्लंघनासह आहे. याचा परिणाम म्हणजे विशिष्ट प्रोटीन-पॉलिसॅकेराइड कॉम्प्लेक्सच्या काही ऊतक आणि अवयवांमध्ये निर्मिती आणि जमा होणे. खरं तर, "अॅमायलोइडोसिस" हा एक शब्द आहे जो पॅथॉलॉजीजच्या संपूर्ण गटाला एकत्र करतो जे स्वतःला वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट करतात, परंतु त्यात एक महत्त्वाचा असतो. सामान्य वैशिष्ट्य. ते अघुलनशील फायब्रिलर प्रथिनांच्या बाह्य डिपॉझिट्सच्या उपस्थितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत. टीप: हे स्थापित केले गेले आहे की केवळ लोकांनाच या रोगाचा त्रास होत नाही. विशेषतः, मांजरींमध्ये मूत्रपिंडाच्या अमायलोइडोसिसचे अनेकदा निदान केले जाते.

अमायलोइडोसिसचे वर्गीकरण

प्राथमिक अमायलोइडोसिस (एएल) प्लाझ्मामध्ये दिसणे आणि त्यानंतरच्या शरीराच्या विविध ऊतकांमध्ये पॅथॉलॉजिकल (प्रकाश) इम्युनोग्लोबुलिन साखळी जमा झाल्यामुळे होतो. हे प्रथिने घातक प्लाझ्मा पेशींद्वारे संश्लेषित केले जातात. बदललेल्या प्लाझ्मा पेशी ऊतींमध्ये घुसतात (विशेषतः हाडांमध्ये). कशेरुका आणि सपाट हाडांमध्ये घुसखोरी केल्याने वारंवार फ्रॅक्चर होतात. दुय्यम अमायलोइडोसिस (सबटाइप एए) कोणत्याही स्थानिकीकरणाच्या क्रॉनिक जळजळांना यकृताच्या प्रतिसादामुळे होतो. यकृत अल्फा ग्लोब्युलिनची जास्त प्रमाणात निर्मिती करण्यास सुरवात करते, म्हणजे. "तीव्र फेज प्रोटीन". दुय्यम प्रकार पॅथॉलॉजीजसह असू शकतो जसे की:
  • ब्रॉन्काइक्टेसिस;
  • क्षयरोग;
  • कुष्ठरोग (कुष्ठरोग);
  • संधिवात;
  • क्रॉनिक ऑस्टियोमायलिटिस;
  • ankylosing spondylitis.
AA चा एक प्रकार म्हणजे ASC, म्हणजेच “सेनाईल एमायलोइडोसिस”, जो ७० वर्षांनंतर रूग्णांमध्ये विकसित होतो. रोगाच्या या स्वरूपाचे पॅथोजेनेसिस चांगले समजलेले नाही. एएफ फॉर्म, ज्याला "मेडिटेरेनियन इंटरमिटंट फीवर" देखील म्हणतात, हा एक प्रणालीगत विकार आहे जो वारशाने मिळू शकतो. हे स्थापित केले गेले आहे की वारसाची यंत्रणा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे. भूमध्यसागरीय किनारपट्टीवर ऐतिहासिकदृष्ट्या वास्तव्य करणार्या विशिष्ट वांशिक गटांचे केवळ प्रतिनिधी या पॅथॉलॉजीसाठी संवेदनाक्षम आहेत. डायलिसिस अमायलोइडोसिस (टाईप एएन) हेमोडायलिसिस रक्त शुद्धीकरण प्रक्रियेतून जात असलेल्या रुग्णांवर परिणाम करते. विकास पॅथॉलॉजिकल बदलप्रथिने बीटा-2-मायक्रोग्लोब्युलिन एमएचसी वर्ग I, जे सामान्यतः मूत्रपिंडात वापरले जाते, हेमोडायलिसिस मशीनद्वारे फिल्टर केले जात नाही या वस्तुस्थितीमुळे. परिणामी, ऊतींमध्ये त्याचे संचय आणि जमा होणे उद्भवते. Aβ-प्रकार अल्झायमर रोगाच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होतो. AIAPP प्रकार लॅन्गरहॅन्सच्या स्वादुपिंडाच्या बेटांवर परिणाम करतो. हे टाइप II मधुमेह मेल्तिस आणि इन्सुलिनोमाच्या पार्श्वभूमीवर दिसू शकते. AE प्रकार हा स्थानिक प्रक्रियेचा एक प्रकार आहे जो ट्यूमर निओप्लाझममध्ये आढळतो (विशेषतः, हा फॉर्म थायरॉईड ग्रंथीच्या सी-सेल्सच्या मेड्युलरी कर्करोगात आढळतो). या प्रकरणात, बदललेल्या कॅल्सीटोनिनपासून अमायलोइड तयार होते. टीप: रोगाचे इतर उपप्रकार ओळखले गेले आहेत जे विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रांसाठी विशिष्ट आहेत. तर, "पोर्तुगीज" फॉर्म एकल केला जातो (ज्यामध्ये पायांच्या मज्जातंतूंना सर्वात जास्त त्रास होतो), "अमेरिकन" - जखमांसह परिधीय नसावरचे अंग आणि "डॅनिश" - कार्डिओमायोपॅथिक. "इंग्रजी" नावाच्या कौटुंबिक नेफ्रोपॅथिक घावाचा देखील उल्लेख केला पाहिजे, ज्याचे वैशिष्ट्य त्वचेच्या प्रतिक्रिया (अर्टिकारिया), ताप आणि श्रवण कमी होणे (पर्यंत). संपूर्ण बहिरेपणा). आपल्या देशात, सर्वात सामान्य रोग मूत्रपिंडाच्या प्राथमिक जखमांसह आहे, बहुतेकदा अंतर्निहित रोगाच्या हल्ल्यांच्या बाहेर विकसित होतो.

घटनेची कारणे आणि घटक

एमायलोइडोसिसच्या विकासाची कारणे अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट केलेली नाहीत. एटिओलॉजी शरीरात तीव्र दाह (उदाहरणार्थ, क्षयरोग किंवा सिफिलीस सारख्या रोगांमध्ये) किंवा सपोरेशनच्या फोसीशी संबंधित आहे. नमूद केलेल्या पॅथॉलॉजीजच्या पार्श्वभूमीवर, एक दुय्यम प्रक्रिया विकसित होते. सध्या, संधिवात आणि काही ट्यूमर रोगांमधील अमायलोइडोसिसची प्रकरणे अधिक वारंवार झाली आहेत. प्राथमिक अमायलोइडोसिस देखील आहेत, ज्याचे वैशिष्ट्य "कारक रोग" नसणे, तसेच ट्यूमर, आनुवंशिक आणि वृद्ध स्वरूप आहे. रोगाचा रोगजनक थेट रेटिक्युलोएन्डोथेलियल सिस्टममधील अपयशाशी संबंधित आहे. प्रणालीच्या प्रथिने-सिंथेटिक कार्याचे उल्लंघन केल्याने रक्त प्लाझ्मामध्ये असामान्य प्रथिने दिसणे आणि जमा करणे. ही प्रथिने संयुगे प्रतिजन म्हणून कार्य करतात आणि शरीर प्रतिपिंडे तयार करून प्रतिसाद देते. एजी आणि एटी एकमेकांच्या दरम्यान सुरू होतात, परिणामी खडबडीत प्रथिनांचा वर्षाव होतो, जे अमायलोइडच्या निर्मितीसाठी मुख्य पदार्थ आहेत.

एमायलोइडोसिस: लक्षणे

अभिव्यक्तीचे स्वरूप आणि रोगाच्या लक्षणांची तीव्रता प्रक्रियेच्या मुख्य स्थानिकीकरणावर आणि ऊतींमधील ठेवींच्या व्याप्तीवर अवलंबून असते. रोगाच्या कोर्सचा कालावधी आणि गुंतागुंतांचे स्वरूप हे अमायलोइड डिपॉझिटचे प्रमाण किती लवकर वाढते यावर अवलंबून असते. मूत्रपिंड सर्वात जास्त प्रभावित आहेत. पोट, अन्ननलिका आणि प्लीहा यांसारख्या अवयवांवरही अनेकदा परिणाम होतो.

अमायलोइडोसिसच्या मुत्र स्वरूपाची लक्षणे

रोग हा फॉर्म एक ऐवजी लांब द्वारे दर्शविले जाते लपलेला कालावधी» हे जवळजवळ लक्षणे नसलेले आहे. रुग्ण केवळ काही कमकुवतपणा आणि क्रियाकलापांमध्ये सामान्य घट नोंदवू शकतो. रोगाच्या सुप्त अवस्थेचा कालावधी सुमारे दोन आठवडे असू शकतो. मग मूत्रपिंडाचा एडेमा विकसित होऊ लागतो, ज्यामुळे त्यांच्या कार्यात्मक क्रियाकलापांचे उल्लंघन होते. उत्सर्जित अवयवांचे बिघडलेले कार्य प्रोटीन्युरियासह आहे. मूत्रपिंडाच्या नुकसानाच्या पार्श्वभूमीवर, हृदय अपयश आणि उच्च रक्तदाब विकसित होऊ शकतो. मूत्रपिंडाद्वारे प्रदीर्घ आणि द्रुतगतीने प्रथिने कमी झाल्यामुळे हायपोअल्ब्युमिनिमियाचा विकास होतो, जो एडेमेटस सिंड्रोमद्वारे प्रकट होतो.

पोटाचा अमायलोइडोसिस: लक्षणे

या स्थानिकीकरणाच्या रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे म्हणजे एपिगॅस्ट्रिक प्रदेशात जडपणाची भावना, खाल्ल्यानंतर पोटातील पेरिस्टॅलिसिस कमकुवत होणे.

आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिस: लक्षणे

वर amyloid च्या ठेवी सह आतड्याची भिंतरुग्णाला जडपणा आणि स्पास्टिक प्रकृतीची कंटाळवाणा वेदना असते, जी ओटीपोटात स्थानिकीकृत असते. अनेकदा आतड्यांसंबंधी नुकसान सह, अतिसार विकसित. एक विलग ट्यूमर सारखा फॉर्म अनेकदा ट्यूमरच्या मुखवटाखाली पुढे जातो. हे वेदना आणि आतड्यांसंबंधी अडथळ्याच्या विकासासह आहे. हा रोग सामान्यतः शस्त्रक्रियेदरम्यानच आढळतो. हृदयाची विफलता डिस्पनिया आणि अतालता द्वारे दर्शविले जाते. ही लक्षणे दिसल्यास, आपण ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा रोग स्वतःच निघून जात नाही आणि "लोक" पद्धतींनी उपचार केला जात नाही. हे नोंद घ्यावे की स्थानिकीकृत फॉर्म पूर्णपणे लक्षणे नसलेले असू शकतात. पॅथॉलॉजीच्या प्रकारांपैकी, जे स्वतःला कोणत्याही प्रकारे घोषित करू शकत नाहीत, त्वचेचे घाव, मूत्राशय आणि वृद्धावस्थेतील अमायलोइडोसिस आहेत. नंतरची विविधता मेंदू किंवा स्वादुपिंडातील पॅथॉलॉजिकल पदार्थांच्या ठेवींद्वारे दर्शविली जाते, जी आयुष्यादरम्यान चिंता निर्माण करत नाही आणि केवळ शवविच्छेदन तपासणी दरम्यानच चुकून शोधली जाते.

रोगाची गुंतागुंत, रोगापेक्षा धोकादायक आहे

रोगनिदान प्रतिकूल आहे. पॅथॉलॉजिकल कंपाऊंड एमायलोइड धोकादायक आहे कारण, अवयवांच्या ऊतींमध्ये जमा केल्यामुळे, ते स्वतःचे विशिष्ट घटक विस्थापित करते. परिणामी, अवयवाची कार्यात्मक अपुरेपणा हळूहळू विकसित होते आणि कालांतराने, त्याचा मृत्यू देखील शक्य आहे. विशेषतः, आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिससह, गंभीर हायपोप्रोटीनेमिया आतड्यांतील शोषण प्रक्रियेच्या परिणामी विकसित होतो, तसेच पॉलीहायपोविटामिनोसिस, आतड्यांसंबंधी स्टेनोसिस, अमायलोइड अल्सर दिसणे शक्य आहे. आतड्यांसंबंधी रक्तस्त्राव, छिद्र. मूत्रपिंड किंवा हृदय अपयश प्राणघातक असू शकते.

एमायलोइडोसिस: रोगाचे निदान

विश्लेषण डेटा, परिणामांच्या आधारे निदान केले जाते वस्तुनिष्ठ संशोधनआणि प्रयोगशाळा डेटा. मूत्रपिंडाच्या अमायलोइडोसिसच्या निदानासाठी, मूत्र तयार करणे आवश्यक आहे; प्रोटीन्युरिया या स्थानिकीकरणासह रोगाच्या सर्व प्रकारांमध्ये विकसित होतो, परंतु सर्वात वैशिष्ट्य म्हणजे दुय्यम पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेसाठी मूत्रात प्रथिने आणि रक्त पेशींची उपस्थिती. प्रयोगशाळेच्या अभ्यासादरम्यान, वाढलेला ESR आढळला, तसेच गाळाच्या प्रथिनांच्या नमुन्यांमध्ये बदल. हायपरलिपिडेमिया (रक्तातील ट्रायग्लिसरायड्स, कोलेस्टेरॉल आणि लिपोप्रोटीनची पातळी लक्षणीय वाढते) हे देखील अमायलोइडोसिसचे वारंवार लक्षण आहे. अशाप्रकारे, मूत्रपिंडाच्या ऊतींचे मुख्य घाव असलेल्या प्रक्रियेची मुख्य प्रयोगशाळा आणि क्लिनिकल चिन्हे म्हणजे मोठ्या प्रमाणात प्रोटीन्युरिया, हायपोप्रोटीनेमिया, हायपरकोलेस्टेरोलेमिया आणि एडेमा जे सुप्रसिद्ध "क्लासिक" नेफ्रोटिक सिंड्रोम बनवतात. दुय्यम अमायलोइडोसिसचे आजीवन निदान देखील तथाकथित विश्लेषणावर आधारित आहे. श्लेष्मल झिल्लीची चीरा बायोप्सी (ऊतींचे नमुने). मौखिक पोकळीकिंवा गुदाशय श्लेष्मल त्वचा पासून प्राप्त बायोप्सी. "कॉंगो रेड" सह डागलेल्या मायक्रोप्रीपेरेशनच्या अभ्यासात, आपण एक अनाकार इओसिनोफिलिक वस्तुमान विचारात घेऊ शकता. हे अमायलोइड आहे, जे निवडकपणे लाल डाग करते.

एमायलोइडोसिस: पॅथॉलॉजिकल ऍनाटॉमी

पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेमुळे प्रभावित झालेल्या अवयवासाठी, आकारात लक्षणीय वाढ, एक विचित्र मेण किंवा स्निग्ध दिसणे, तसेच उच्च "वुडी" घनता.

उपचार

एमायलोइडोसिसच्या उपचारांमध्ये सध्या महत्त्वपूर्ण अडचणी आहेत, कारण रोगाच्या एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिसबद्दल कोणतीही स्पष्ट कल्पना नाही.

औषधे

असे मानले जाते की दुय्यम अमायलोइडोसिस कायमचा बरा होऊ शकत नाही. रोगाच्या या स्वरूपाच्या उपचारांमध्ये, कोल्चिसिनचा वापर दर्शविला जातो, जो अमायलोइड निर्मितीची पातळी कमी करू शकतो. इतर फॉर्म उपचारांसाठी वापरले जातात वैद्यकीय तयारीइम्युनोसप्रेसंट्सच्या गटातून (अँटीबॉडीजच्या निर्मितीसह इम्युनोबायोलॉजिकल प्रतिक्रिया दडपण्यासाठी). हिपॅटिक अमायलोइडोसिससाठी अनेक यकृताच्या औषधांचा वापर करणे आवश्यक आहे. रूग्णांचे अस्तित्व वाढविण्यासाठी, प्रेडनिसोलोन आणि मेल्फलन सारखी औषधे वापरली जातात. वर प्रारंभिक टप्पेअमायलोइडोसिसच्या विकासासाठी, 4-अमीनोक्विनोलीन मालिकेची औषधे (विशेषतः, डेलागिल) घेण्याचा सल्ला दिला जातो. परिघीय रक्ताचे चित्र आणि डोळ्यांची स्थिती यांच्या नियंत्रणाखाली दीर्घकालीन उपचार केले पाहिजेत. युनिथिओल, डायमिथाइल सल्फॉक्साइड सारखी औषधे देखील वापरली

अतिरिक्त पद्धती

अमायलोइडोसिसने ग्रस्त असलेल्या बर्याच लोकांना रक्त शुद्धीकरण दर्शविले जाते, म्हणजे. हेमोडायलिसिस

शस्त्रक्रिया

उपचारांची सर्वात मूलगामी पद्धत म्हणजे जळलेल्या अवयवाची पुनर्स्थापना, म्हणजे. मूत्रपिंड किंवा हृदय प्रत्यारोपण. डेलागिल ल्युकोपेनियाच्या विकासास उत्तेजन देऊ शकते आणि दृष्टीच्या अवयवांमध्ये डेरिव्हेटिव्ह म्हणून जमा केले जाऊ शकते. इतर औषधे घेत असताना, ऍलर्जीक प्रतिक्रिया आणि डिस्पेप्टिक विकार वगळलेले नाहीत. प्रतिबंध अमायलोइडोसिसच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी, पुवाळलेल्या फोकसची वेळेवर स्वच्छता आणि तीव्र दाहक प्रक्रियेच्या उपचारांची शिफारस केली जाऊ शकते.

आहार, पोषण

सामान्य पथ्ये, तसेच अमायलोइडोसिससाठी आहाराच्या शिफारसी, क्रॉनिक नेफ्रायटिसने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांसाठी समान आहेत. रुग्णांना बऱ्यापैकी लांब (8-10 महिन्यांसाठी) कच्चे गोमांस किंवा वासराचे यकृत खाण्याची शिफारस केली जाते. इष्टतम रक्कम 100-120 ग्रॅम / दिवस आहे.

मुलांमध्ये वैशिष्ट्ये

हा रोग विशेषतः बालपणात तीव्र असतो. नेफ्रोटिक सिंड्रोम किंवा संधिवात संधिवात किंवा इतर जुनाट आजाराशी संबंधित मूत्रातील प्रथिने असलेल्या तरुण रुग्णांमध्ये रेनल अमायलोइडोसिसचा विचार केला पाहिजे. रेनल टिश्यूच्या बायोप्सीद्वारे निदानाची विश्वासार्हता पुष्टी केली जाते. हिरड्या आणि मोठ्या आतड्याच्या श्लेष्मल त्वचेच्या बायोप्सी कमी माहितीपूर्ण असतात. CRF नंतर विकसित होते जर कोल्चिसिनने उपचार वेळेवर सुरू केले गेले. जर पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे कारण निओप्लाझम होते, तर ते काढून टाकल्यानंतर, एमायलोइडोसिसचा उलट विकास शक्य आहे, म्हणजे. पूर्ण बरे होण्याची शक्यता आहे.

गर्भवती महिलांमध्ये वैशिष्ट्ये

एमायलोइडोसिस असलेल्या स्त्रियांसाठी, गर्भधारणा contraindicated आहे. अन्यथा, रोग नाटकीयरित्या वाढू शकतो.