प्रोजेरिया (हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) - दुर्मिळ पॅथॉलॉजीप्रथिने संश्लेषणासाठी जबाबदार जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे. या पॅथॉलॉजीसह, त्वचेतील बदल दिसून येतात आणि अंतर्गत अवयवजे अकाली वृद्धत्वामुळे होते.

बालपण प्रोजेरिया, ज्याची लक्षणे 2 वर्षांच्या वयापासून दिसून येतात, कारणीभूत असतात अकाली वृद्धत्व: रुग्ण सरासरी 13 वर्षांपर्यंत जगतात आणि एथेरोस्क्लेरोसिस आणि संबंधित रोगांमुळे मरतात -,. रोगाचे अनुवांशिक स्वरूप असूनही, ते वारशाने मिळालेले नाही.

प्रौढ फॉर्म - वर्नर सिंड्रोम - अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे, वारशाने मिळते, 18 वर्षांनंतर सुरू होते, लवकर वृद्धत्व, वृद्धांच्या रोगांचा विकास द्वारे दर्शविले जाते:,. मृत्यूकडे नेतो.

कारणे

हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम हा उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, जीनच्या संरचनेत बदल जो उत्स्फूर्तपणे किंवा त्याच्या प्रभावाखाली होतो. बाह्य घटक. मानवी आनुवंशिकतेचा वाहक डीएनए रेणू आहे. जनुकामध्ये अमीनो ऍसिड असतात जे एकमेकांशी कठोर क्रमाने जोडलेले असतात. पॉलीपेप्टाइड साखळीच्या रचनेतील बदलांमुळे अनुवांशिक रोग होतात.

प्रोजेरिया होतो संरचनात्मक बदललॅमिन प्रोटीनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार जनुक. अमीनो ऍसिड सायटीसिनची जागा थायमिनने घेतली आहे. पॅथॉलॉजिकल लॅमिनला प्रोजेरिन म्हणतात, ज्याचे संचय अकाली सेल मृत्यू ठरतो. आण्विक बदलांमुळे नैसर्गिक वृद्धत्वासारख्या प्रक्रिया होतात.

प्रौढ प्रोजेरिया देखील जनुक उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. डीएनएच्या कामासाठी जबाबदार असलेल्या एन्झाइमचे संश्लेषण विस्कळीत होते. अनुवांशिक उपकरणाचे परिणामी नुकसान अकाली वृद्धत्वास कारणीभूत ठरते सोमाटिक पेशी.

लक्षणे

मुलांच्या प्रोजेरियाची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• लहान उंची;
• त्वचेखालील ऊतींची कमतरता;
• त्वचेखाली एक वाढलेली रक्तवाहिनी;
• असमानतेने मोठी कवटी;
• डोक्यावर केसांचा अभाव;
• खराब शारीरिक विकास;
• मोठे डोळे;
• दात दोष;
• "कळलेली छाती";
• उच्च आवाज.

शारीरिक विकासात मागे असूनही, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम असलेली मुले बौद्धिकदृष्ट्या विकसित होतात, त्यांच्या समवयस्कांच्या मागे राहू नका. मानसिक विकास. मुलांचे प्रोजेरिया 5 वर्षांच्या वयापासून एथेरोस्क्लेरोसिसच्या प्रगतीसह आणि कार्डियाक पॅथॉलॉजीमध्ये वाढ होते - ऑस्कल्टेशन दरम्यान आवाज, मायोकार्डियल हायपरट्रॉफीची लक्षणे आहेत. हृदयरोग हे मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहेत.

प्रौढांमधील प्रोजेरियाची प्रकरणे, म्हणजे, वर्नर सिंड्रोम, खालील अटींद्वारे दर्शविले जातात:

• लवकर राखाडी केस आणि टक्कल पडणे;
• तरुण वयात बुजुर्ग सुरकुत्या दिसणे;
• रंगद्रव्य, कोरडी त्वचा;
• मध्ये तंतुमय सील त्वचेखालील ऊतक;
• आवाज मफल होतो.

प्रोजेरिया हे पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये वंध्यत्वाचे कारण आहे. चालू उशीरा टप्पापायांवर रोग दिसतात. कारण स्नायू शोषहातपाय पातळ होतात, सांधे संकुचित होतात. अर्ध्या वाकलेल्या हातांमुळे "घोडेस्वार मुद्रा" वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. हात विकृत झाले आहेत, नखे पिवळी होतात, "घ्याळाच्या चष्मा" चे स्वरूप घेतात.

क्ष-किरण पेरीआर्टिक्युलर टिश्यूमध्ये ऑस्टियोपोरोसिस आणि चुना ठेव दर्शवतात, अस्थिबंधन उपकरणसांधे प्रौढांमध्ये प्रोजेरिया अनेकदा सोबत असतो सौम्य ट्यूमर भिन्न स्थानिकीकरण, अंतःस्रावी रोग, . 8-12% मध्ये आहेत घातक ट्यूमर. म्हणून, प्रोजेरियाची लक्षणे अनेकदा अस्पष्ट असतात.

उपचार

हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम हा एक जीवघेणा आजार आहे ज्याचा अंत नेहमी मृत्यू होतो. पॅथॉलॉजीचे कारण काढून टाकणारे कोणतेही एटिओट्रॉपिक उपचार नाहीत. एथेरोस्क्लेरोसिसमुळे मृत्यू होतो, ज्यामध्ये रक्तवाहिन्यांच्या आतील भिंतीवर कोलेस्टेरॉल जमा होते, रक्तवाहिन्यांचे लुमेन अरुंद होते आणि रक्त प्रवाह विस्कळीत होतो. मायोकार्डियल इन्फेक्शन विकसित करते. एथेरोस्क्लेरोटिक प्लेक्सनिर्मितीचे कारण बनते, जे जहाजाच्या भिंतीपासून दूर जाऊ शकते आणि अडथळा आणू शकते सेरेब्रल अभिसरण, स्ट्रोक.

प्रोजेरियाच्या उपचारांचा उद्देश एथेरोस्क्लेरोसिसची अभिव्यक्ती कमी करणे आहे, प्राण्यांच्या चरबीचे प्रमाण कमी, प्रथिनेयुक्त पदार्थ असलेले आहार प्रदान करते: दुबळे मांस, मासे, कॉटेज चीज. वैद्यकीय उपचारस्टॅटिनचा वापर समाविष्ट आहे - औषधे जी रक्तातील कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करतात:

• "एटोरवास्टॅटिन फायझर";
• "लिपोफेन";
• रोसुवास्टॅटिन सँडोझ;
• "सिम्वास्टॅटिन";
• "Epadol-neo".

या गटातील औषधे कोलेस्टेरॉलची एकाग्रता कमी करतात, रक्तातील लिपिड्सच्या सामग्रीवर परिणाम करतात.

प्रोजेरियासह, स्थितीचे सतत निरीक्षण करणे आवश्यक आहे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली. हृदयविकार टाळण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी, औषधे वापरली जातात जी रक्त गोठण्याची क्षमता कमी करतात, ज्यात अँटीप्लेटलेट गुणधर्म असतात:

• "कार्डिओमॅग्निल";
• "वॉरफेरिन ओरियन";
• "हेपरिन";
• "Ipaton".

संयुक्त कार्य पुनर्संचयित करण्यासाठी वाढ संप्रेरक, फिजिओथेरपी कार्यपद्धती वापरली जातात. दुधाचे दात काढून टाकले जातात, कारण मुलांमध्ये प्रोजेरियामुळे त्यांच्या वाढीचे उल्लंघन होते.

प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांचे आयुष्य वाढवणारी औषधे दिसू लागली आहेत आणि त्यांच्या विकासासह आशा आहे अनुवांशिक संशोधन, जीवघेणा मानला जाणारा रोग बरा करणे शक्य होईल.

गहन अभ्यास अनुवांशिक पॅथॉलॉजीरशिया आणि जगभरात 21 व्या शतकात सुरुवात झाली. संशोधकांना असे आढळले आहे की प्रोजेरिन कमी प्रमाणात जमा होते निरोगी शरीर, आणि पेशींमध्ये त्याची सामग्री वयानुसार वाढते. हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम आणि नैसर्गिक वृद्धत्व आहे सामान्य कारणे. विकासासह वैद्यकीय विज्ञानकेवळ बरे करण्यास सक्षम होणार नाही गंभीर रोगपण वृद्धापकाळाशी लढण्यासाठी.

सह लेखातील सर्व काही बरोबर आहे का वैद्यकीय बिंदूदृष्टी?

तुम्ही वैद्यकीय ज्ञान सिद्ध केले असेल तरच उत्तर द्या

समान लक्षणे असलेले रोग:

एड्रेनल कॉर्टेक्सचा हायपरप्लासिया पॅथॉलॉजिकल स्थिती, ज्यामध्ये या ग्रंथी बनवणाऱ्या ऊतींचे जलद गुणाकार होते. परिणामी, शरीराचा आकार वाढतो आणि त्याचे कार्य बिघडते. प्रौढ पुरुष आणि स्त्रिया आणि लहान मुलांमध्ये या रोगाचे निदान केले जाते. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या जन्मजात हायपरप्लासियासारखे पॅथॉलॉजीचे स्वरूप अधिक सामान्य आहे. कोणत्याही परिस्थितीत, हा रोग खूप धोकादायक आहे, म्हणून जेव्हा त्याची पहिली लक्षणे दिसतात तेव्हा आपण त्वरित संपर्क साधावा वैद्यकीय संस्थासर्वसमावेशक परीक्षा आणि नियुक्तीसाठी प्रभावी पद्धतउपचार.

प्रोजेरिया म्हणजे काय, त्याची चिन्हे आणि परिणाम काय आहेत? रोगाचे निदान कसे केले जाते आणि आज कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (SHGS) हा एक दुर्मिळ जीवघेणा अनुवांशिक विकार आहे जो अचानक दिसून येतो. प्रवेगक वृद्धत्वमुलांमध्ये आणि जगभरातील 8 दशलक्ष मुलांपैकी एकामध्ये आढळते. सिंड्रोमचे नाव येते ग्रीक शब्दआणि याचा अर्थ "अकाली वृद्धत्व". आहेत तरी विविध रूपेप्रोजेरिया, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचा क्लासिक प्रकार प्रोजेरियाचे नाव 1886 मध्ये डॉ. जोनाथन हचिन्सन आणि 1897 मध्ये डॉ. हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड या रोगाचे प्रथम वर्णन करणाऱ्या वैद्यांच्या नावावरून ठेवण्यात आले आहे.

आता हे ज्ञात आहे की SHGP हा LMNA (Lamin) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. LMNA जनुक प्रोटीन लॅमिन तयार करते, जे सेल न्यूक्लियस धारण करते. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की दोषपूर्ण लॅमिन प्रोटीन सेल न्यूक्ली अस्थिर करते. आणि हीच अस्थिरता अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया सुरू करते.

या सिंड्रोमची मुले जन्माच्या वेळी निरोगी दिसतात, प्रथम शारीरिक चिन्हेदीड ते दोन वर्षांच्या वयात आजार होऊ शकतात. ही वाढ थांबणे, वजन आणि केस गळणे, बाहेर पडणाऱ्या नसा, सुरकुत्या पडणे - या सर्व गुंतागुंतीसह वृद्ध लोकांची वैशिष्ट्ये आहेत - सांधे कडक होणे, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टिओपोरोसिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, स्ट्रोक. हा रोग असलेल्या मुलांमध्ये, लक्षणीय समान देखावाभिन्न जाती असूनही. बहुतेकदा, प्रोजेरिया असलेली मुले (हृदयविकाराने) सरासरी वयाच्या तेराव्या वर्षी (सुमारे 8 ते 21 वर्षे) मरतात.

एक "प्रौढ" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) देखील आहे, जो मध्ये सुरू होतो पौगंडावस्थेतील(15-20 वर्षे). रुग्णांचे आयुर्मान 40-50 वर्षे कमी होते. बहुतेक सामान्य कारणे प्राणघातक परिणाममायोकार्डियल इन्फेक्शन, स्ट्रोक आणि घातक ट्यूमर आहेत. नेमके कारणशास्त्रज्ञ रोगाचा विकास स्थापित करू शकत नाहीत.

धोका कोणाला आहे?

जरी प्रोजेरिया आहे अनुवांशिक रोग, व्ही शास्त्रीय समजहचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, परंतु आनुवंशिक नाही, म्हणजे. दोन्ही पालक एकतर वाहक किंवा प्रभावित नाहीत. प्रत्येक केस एक तुरळक (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन असल्याचे मानले जाते जे गर्भधारणेपूर्वी अंड्यात किंवा शुक्राणूमध्ये होते.

हा रोग सर्व जाती आणि दोन्ही लिंगांना समान रीतीने प्रभावित करतो. जर काही पालकांना SHGP सह एक मूल असेल, तर त्याच स्थितीसह दुसरे मूल जन्माला येण्याची शक्यता 4 ते 8 दशलक्ष पैकी 1 आहे. इतर प्रोजेरिक सिंड्रोम आहेत जे पिढ्यानपिढ्या पुढे जाऊ शकतात, परंतु क्लासिक SHPS नाहीत.

प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?

आता हे जनुक उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहे, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनने निदान चाचणी कार्यक्रम विकसित केले आहेत. आता आपण विशिष्ट पुष्टी करू शकता अनुवांशिक बदलकिंवा जनुकातील उत्परिवर्तन ज्यामुळे एसएचजीपी होतो. प्रारंभिक नंतर क्लिनिकल मूल्यांकन(मुलाचे स्वरूप आणि वैद्यकीय दस्तऐवजीकरण), तपासणीसाठी मुलाकडून रक्ताचा नमुना घेतला जातो. अंतिम वैज्ञानिक मार्गमुलांचे निदान. याचा परिणाम अधिक अचूक आणि अधिक होईल लवकर निदान , जे हे उत्परिवर्तन असलेल्या मुलांची योग्य प्रकारे काळजी घेत असल्याचे सुनिश्चित करण्यात मदत करेल.

प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

नेहमीच्या, पहिल्या दृष्टीक्षेपात, फॉर्म मानसिक स्थिती - फोबिक चिंतापेशींचे नुकसान होते आणि अकाली वृद्धत्व होते.

आजपर्यंत, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी फक्त काही मार्ग उपलब्ध आहेत. उपचारामध्ये सतत काळजी घेणे समाविष्ट आहे, हृदयाची काळजी, विशेष पोषण आणि शारीरिक उपचार.

गेल्या काही वर्षांत, संभाव्यतेचे वर्णन करणारे उत्साहवर्धक संशोधन डेटा प्रकाशित झाले आहेत औषध उपचारप्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की फॅरनेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (FTIs), मूलतः कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी विकसित केले गेले आहेत, ज्यामुळे मुलांमध्ये प्रोजेरिया निर्माण होणा-या संरचनात्मक विकृतींना उलट करता येते.

26 मुलांनी औषधाच्या चाचण्यांमध्ये भाग घेतला - हे सर्वांपैकी एक तृतीयांश आहे ज्ञात प्रकरणेप्रोजेरिया ज्या मुलांनी औषध घेतले त्यांच्या वजनात वार्षिक 50% वाढ दिसून आली. मुलांमध्ये घनता देखील सुधारली आहे. हाडांची ऊतीआधी सामान्य पातळी, आणि धमनीच्या कडकपणामध्ये 35% घट, ज्याशी संबंधित आहे उच्च धोका हृदयविकाराचा झटका. संशोधकांनी नमूद केले की धन्यवाद नवीन विकासरक्तवाहिन्यांचे नुकसान केवळ कमी होत नाही तर काही कालावधीत अंशतः पुनर्संचयित देखील होते.

हे कितीही अविश्वसनीय वाटत असले तरी, प्रोजेरिया खरोखरच तरुण शरीरात अकाली वृद्धत्वाची यंत्रणा सुरू करते. अधिकृतपणे, या रोगाचे नाव शास्त्रज्ञांच्या नावावर ठेवले गेले ज्यांनी प्रथम पॅथॉलॉजीचे वर्णन केले आणि त्याचा अभ्यास केला: मुलांमध्ये हे हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम आहे, प्रौढांमध्ये हे वर्नर सिंड्रोम आहे.

प्रोजेरिया हा मुलींपेक्षा मुलांमध्ये अनेक पटीने जास्त आढळतो. सरासरी, रुग्ण 10 ते 13 वर्षे जगतात (मध्ये अपवादात्मक प्रकरणे 20 पर्यंत): एक घातक रोग, दुर्दैवाने, पुनर्प्राप्तीची संधी देत ​​​​नाही आणि लांब वर्षेजीवन अशी मुले निरोगी समवयस्कांच्या शारीरिक विकासात लक्षणीयरीत्या मागे असतात, परंतु हे सर्व प्रोजेरियाचे "आकर्षण" नाही. शरीराची तीव्र कमी होणे, त्वचेच्या संरचनेचे उल्लंघन, अभाव दुय्यम वैशिष्ट्येलैंगिक विकास आणि केस, अविकसित अंतर्गत अवयव आणि संपूर्णपणे वृद्ध माणसाचे स्वरूप - हे ओझे आहे जे दुर्दैवी मुलाच्या खांद्यावर येते.

मानसिक विकासामध्ये, मूल पूर्णपणे पुरेसे आहे, त्याचे शरीर बालिश प्रमाण राखून ठेवते, परंतु त्याच वेळी, एपिफिसील कूर्चा त्वरीत वाढतो आणि त्याच्या जागी एपिफिसील लाइन दिसून येते - सर्व काही प्रौढांसारखे असते. वेगाने परिपक्व होणाऱ्या मुलांना प्रोजेरियाशी संबंधित बालिश समस्यांपासून दूर जाण्यास भाग पाडले जाते: एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक, विविध हृदयरोग.

पॅथॉलॉजीची कारणे

"शत्रू" तज्ञांचा खरा चेहरा, अरेरे, अद्याप पूर्णपणे तपासलेला नाही. दीर्घकालीन संशोधनाच्या परिणामी, शास्त्रज्ञांना हे शोधण्यात यश आले की पॅथॉलॉजी बहुधा लॅमिन जीन (LMNA) च्या उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, जो थेट पेशी विभाजनाच्या प्रक्रियेशी संबंधित आहे. अनुवांशिक प्रणालीतील बिघाड पेशींना प्रतिकारशक्तीपासून वंचित ठेवते आणि शरीरात वृद्धत्वाची अनपेक्षित यंत्रणा सुरू करते.

प्रोजेरिया, अनुवांशिक एटिओलॉजीच्या इतर अनेक रोगांप्रमाणे, वारशाने मिळत नाही, म्हणजेच ते अगदी योगायोगाने दिसून येते आणि आजारी मुलाच्या पालकांपैकी कोणालाही पॅथॉलॉजीचा वाहक म्हटले जाऊ शकत नाही.

रोगाची लक्षणे

प्राणघातक प्रोजेरिया जनुक असलेल्या मुलांच्या जन्मानंतर लगेचच, ज्यापासून वेगळे करता येत नाही. निरोगी बाळे. आधीच आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापर्यंत, रोगाची असंख्य लक्षणे स्वतःला पूर्णपणे जाणवतात. त्यापैकी:

1. शरीराच्या वजनाची दृश्यमान कमतरता, खूप लहान उंची.
2. डोक्यावर केसांची कमतरता, पापण्या आणि भुवया.
3. अनुपस्थिती त्वचेखालील चरबीआणि त्वचेमध्ये टोनची कमतरता - ती कमकुवत आणि सुरकुत्या आहे.
4. त्वचेची निळसर छटा.
5. त्वचेचे हायपरपिग्मेंटेशन.
6. डोक्यावर त्वचेखालील प्रमुख नसा.
7. चेहरा आणि कवटीच्या हाडांचा असमान विकास, लहान खालचा जबडा, डोळे फुगणे आणि बाहेर पडणे ऑरिकल्स, हुक केलेले नाक - मुलाचे "पक्षी" चेहर्यावरील भाव आहे. विशिष्ट वैशिष्ट्यांचा हा संच आहे ज्यामुळे तो वृद्ध माणसासारखा दिसतो.
8. उशीरा दिसणे जे दात लवकर खराब होतात.
9. आवाज छेदणारा आणि उच्च आहे.
10. नाशपातीच्या आकाराचे बरगडी पिंजरा, लहान हंसली, "घट्ट" गुडघे आणि कोपर सांधे, जे, खराब गतिशीलतेमुळे, रुग्णाला "स्वार" स्थितीत राहण्यास भाग पाडते.
11. पिवळे फुगलेले नखे - "तास काच".
12. नितंब, मांड्या आणि खालच्या ओटीपोटाच्या त्वचेवर स्क्लेरासारखी रचना.

प्रोजेरियाने ग्रस्त असलेल्या मुलाने त्याचा पाचवा वाढदिवस साजरा केल्यानंतर, त्याच्या शरीरात असह्य विकास प्रक्रिया सुरू होतात, ज्यामध्ये महाधमनी, मेसेंटरिक आणि कोरोनरी धमन्या. या विकारांच्या पार्श्वभूमीवर, हृदयाची बडबड आणि डाव्या वेंट्रिक्युलर हायपरट्रॉफीचे स्वरूप लक्षात येते. शरीरावर या विकारांचा जटिल परिणाम प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांच्या अल्प आयुष्याचे एक कारण मानले जाते. रुग्णांच्या आकस्मिक मृत्यूच्या मुख्य घटकाला इस्केमिक स्ट्रोक देखील म्हणतात.

प्रौढांमध्ये प्रोजेरिया

हा रोग 14-15 ते 18 वर्षे वयाच्या प्रौढ व्यक्तीला अचानक मागे टाकू शकतो. रुग्णाचे वजन कमी होते, स्तब्ध होते, राखाडी होते आणि हळूहळू टक्कल पडते (प्रोग्रेसिव्ह एलोपेशिया). प्रोजेरिया असलेल्या व्यक्तीची त्वचा पातळ होते, त्याचे सर्व रंग गमावते, एक अस्वस्थ फिकट सावली प्राप्त करते. त्याखाली रक्तवाहिन्यांचे जाळे स्पष्टपणे दिसते, त्वचेखालील चरबी आणि स्नायू पूर्णपणे शोषून जातात, त्यामुळे हात आणि पाय खूप पातळ दिसतात.

30 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या रूग्णांमध्ये, दोन्ही नेत्रगोलपण तो आदळतो, आवाज कमकुवत होतो, हाडांच्या बाहेरील भागावरील त्वचा खडबडीत होते आणि अल्सरने झाकून जाते. प्रोजेरियाचे रूग्ण सारखेच दिसतात: लहान उंची, चंद्राच्या आकाराचा चेहरा, पक्ष्याच्या चोचीसारखे नाक, अरुंद तोंड, तीव्रपणे पसरलेली हनुवटी, दाट शरीर आणि पातळ, कोरडे हातपाय, अनेकांनी विकृत केलेले वय स्पॉट्स. हा रोग शरीराच्या विविध प्रणालींमध्ये अप्रामाणिकपणे हस्तक्षेप करतो: घामाचे काम आणि सेबेशियस ग्रंथी, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीची सामान्य क्रिया विकृत आहे, शरीराला कॅल्सिफिकेशन, ऑस्टियोपोरोसिस आणि इरोसिव्ह ऑस्टियोआर्थराइटिसचा त्रास होतो. लहान रुग्णांच्या विरूद्ध, प्रौढांमध्ये, हा रोग बौद्धिक क्षमतेवर देखील विपरित परिणाम करतो.

चाळीस वर्षांच्या वयाच्या सुमारे 10% रुग्णांना असा अनुभव येतो भयानक रोगसारकोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, मेलेनोमा सारखे. ऑन्कोलॉजी पार्श्वभूमीवर विकसित होते मधुमेहआणि बिघडलेली कार्ये पॅराथायरॉईड ग्रंथी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रोजेरिया असलेल्या रूग्णांच्या मृत्यूचे तात्काळ कारण म्हणजे घातक ट्यूमर आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजीज.

रोगाचे निदान

पॅथॉलॉजीचे बाह्य लक्षणात्मक अभिव्यक्ती इतके स्पष्ट आणि स्पष्ट आहेत की रोगाचे निदान क्लिनिकल चित्राच्या डेटाच्या आधारे केले जाते.

रोगाचा उपचार

मिरसोवेटोव्हला हे कबूल करण्यास भाग पाडले जाते की, दुर्दैवाने, प्रोजेरियासाठी कोणताही रामबाण उपाय नाही. आज वापरल्या जाणार्‍या सर्व उपचार पद्धती देखील नेहमीच प्रभावी नसतात. तथापि, डॉक्टर त्यांच्यावर अवलंबून असलेल्या सर्व गोष्टी करतात. तर, सर्व रुग्ण नियमित वैद्यकीय देखरेखीखाली असतात, कारण हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या स्थितीचे निरीक्षण करून, विशिष्ट "हृदय" रोगाच्या गुंतागुंतीचा विकास वेळेत शोधणे शक्य आहे.

सर्व उपचार एकच, परंतु अत्यावश्यक आहेत महत्वाचे ध्येय- रोग "गोठवा", तो वाढण्यापासून प्रतिबंधित करा आणि शक्य तितक्या रुग्णाची स्थिती कमी करा आधुनिक औषध. तज्ञ कशी मदत करू शकतात?

1. संभाव्य हृदयविकाराच्या झटक्यापासून एखाद्या व्यक्तीचे संरक्षण करू शकेल अशा किमान डोसचा वापर किंवा.
2. प्रत्येक वैयक्तिक रुग्णाच्या स्थितीवर आधारित, वैयक्तिकरित्या निर्धारित केलेल्या इतर औषधांचा वापर. उदाहरणार्थ, स्टॅटिन औषधे कमी करतात भारदस्त पातळीरक्तातील कोलेस्टेरॉल आणि तथाकथित अँटीकोआगुलंट्स रक्ताच्या गुठळ्या तयार करण्यास प्रतिबंध करतात. ग्रोथ हार्मोन बहुतेकदा वापरला जातो, जो उंची आणि वजन "वाढवतो".
3. फिजिओथेरपी प्रक्रियांचा वापर ज्यामुळे सांधे विकसित होतात जे अडचणीने वाकतात, ज्यामुळे व्यक्ती सक्रिय राहते. आणि लहान रुग्णांसाठी अधिक महत्त्वाचे काय असू शकते?
4. दुधाचे दात काढणे. रोगाची विशिष्टता योगदान देते लवकर उद्रेक कायमचे दातमुलांमध्ये, दुग्धजन्य पदार्थ खूप लवकर खराब होतात, म्हणून ते वेळेवर काढले पाहिजेत.

साठी रोग प्रतिबंधक हा क्षणअद्याप विकसित नाही.

प्रोजेरिया हा एक गंभीर आजार आहे जो बरा होऊ शकत नाही. हा अनुवांशिक रोग कोणत्याही लिंगाच्या मुलांमध्ये विकसित होतो, अल्पावधीतच त्यांना वृद्धांमध्ये बदलतो. प्रोजेरिया केवळ मुलांसाठीच नाही तर प्रौढांसाठीही धोकादायक आहे. शेवटी, हा रोग वेगवेगळ्या वयोगटात वाढू शकतो.

रोगाबद्दल सामान्य माहिती

हे पॅथॉलॉजी धोकादायक आहे कारण ते शरीरात अकाली वृद्धत्व सुरू करते. या आजाराला दोन वेगवेगळी नावे आहेत. जर ते मुलांमध्ये आढळले तर त्यांना हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचे निदान केले जाते. जर हा रोग एखाद्या प्रौढ व्यक्तीमध्ये प्रकट झाला तर त्याला वर्नर सिंड्रोम असल्याचे निदान होते.

आकडेवारी दर्शवते की प्रोजेरिया मुलींपेक्षा मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे. या स्थितीचे निदान झालेल्या मुलाचे सरासरी आयुर्मान 10 ते 13 वर्षे असते. अशा पॅथॉलॉजीचे रुग्ण 20 वर्षांपर्यंत जगतात तेव्हा फारच क्वचितच प्रकरणे आढळतात. दुर्दैवाने, हा रोग उपचार करण्यायोग्य नाही आणि घातक परिणाम ठरतो.

प्रोजेरियाची लक्षणे खूप भीतीदायक आहेत. आजारी मुले शारीरिक विकासात त्यांच्या समवयस्कांच्या खूप मागे असतात. याव्यतिरिक्त, रुग्णाचे शरीर खूप थकते: त्वचेची रचना विस्कळीत आहे, दुय्यम लैंगिक विकासाची कोणतीही चिन्हे नाहीत आणि अंतर्गत अवयव अविकसित राहतात. वरील लक्षणांव्यतिरिक्त, आणखी एक आहे - शरीराची बाह्य वृद्धत्व. म्हणजेच, लहान मुले वृद्ध लोकांसारखी दिसतात, ज्यामुळे त्यांच्या भावनिक स्थितीवर मोठ्या प्रमाणात परिणाम होतो.

प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांचा मानसिक विकास पूर्णपणे सामान्य आहे. शरीर बालिश प्रमाण राखून ठेवते, परंतु असे असूनही, एपिफिसियल कूर्चा त्वरीत वाढतो आणि प्रौढांप्रमाणेच त्याच्या जागी एपिफिसील लाइन तयार होते. मुले, ज्यांचे शरीर खूप लवकर वाढतात, विविध गंभीर प्रौढ रोगांचा सामना करतात: मधुमेह, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक आणि इतर.

पॅथॉलॉजीच्या विकासाची कारणे

दुर्दैवाने, शास्त्रज्ञांनी अद्याप पूर्णपणे अभ्यास केलेला नाही हे पॅथॉलॉजी. ते फक्त हे शोधण्यात यशस्वी झाले की पॅथॉलॉजी लॅमिन जनुकाच्या उत्परिवर्तनावर आधारित असण्याची शक्यता जास्त आहे. हे जनुक पेशी विभाजनाच्या प्रक्रियेसाठी जबाबदार आहे. अनुवांशिक प्रणालीतील बिघाड पेशींना प्रतिकारशक्तीपासून वंचित ठेवते आणि शरीरात अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया सुरू करते.

अनेक अनुवांशिक रोग वारशाने मिळतात. तथापि, प्रोजेरिया प्रसारित होत नाही. म्हणूनच, जरी पालकांपैकी एकाला या पॅथॉलॉजीचा त्रास झाला असेल, तर ते मुलामध्ये संक्रमित होणार नाही.

प्रोजेरियाची लक्षणे

बाळाचा जन्म होताच, त्याच्यामध्ये रोगाची लक्षणे त्वरित शोधणे अशक्य आहे. हे निरोगी नवजात मुलांपेक्षा वेगळे होणार नाही. तथापि, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, प्रोजेरियाची लक्षणे स्वतःला जाणवतात. रोगाची लक्षणे अशीः

• खूप लहान उंची आणि तीव्र कमी वजन;
• त्वचेखालील चरबीचा अभाव आणि त्वचेत टोनचा अभाव;
• भुवया आणि पापण्यांची अनुपस्थिती;
• हायपरपिग्मेंटेशन आणि त्वचेची निळसर छटा;
• चेहऱ्याची कवटी आणि हाडांचा असमान विकास, डोळे फुगले, खालचा लहान जबडा, कान, आकड्यासारखे नाक;
• उशीरा दिसणे जे दात लवकर खराब होतात;
• उच्च आणि कर्कश आवाज;
• छाती नाशपातीच्या आकाराची आहे, हंसली लहान, ulnar आणि गुडघा सांधे"घट्ट";
• फुगलेली नखे पिवळा रंग;
• नितंब, खालच्या ओटीपोटात आणि मांडीच्या त्वचेवर स्क्लेरोटिक फॉर्मेशन्स.

वयाच्या पाचव्या वर्षी, प्रोजेरियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होऊ लागतो, ज्यामध्ये महाधमनी, कोरोनरी धमन्या आणि मेसेन्टरिक धमन्या. या विकारांच्या पार्श्वभूमीवर, इतर पॅथॉलॉजीज दिसतात: डाव्या वेंट्रिक्युलर हायपरट्रॉफी, हृदयाची बडबड दिसणे. या सर्व लक्षणांच्या जटिल परिणामामुळे आजारी व्यक्तीचा अचानक मृत्यू होतो. बर्याचदा, रुग्ण इस्केमिक स्ट्रोक आणि मायोकार्डियल इन्फेक्शनमुळे मरतात.

प्रौढांमध्ये प्रोजेरिया

हे आधीच वर सांगितले गेले आहे की केवळ एक मूलच नाही तर प्रौढांना देखील त्रास होऊ शकतो हा रोग. प्रोजेरिया 14-18 वर्षांच्या वयात मागे टाकू शकतो. रुग्णाचे वजन झपाट्याने कमी होऊ लागते, त्याची वाढ मंदावते, पांढरे केसआणि प्रगतीशील अलोपेसिया. त्वचाएखादी व्यक्ती झपाट्याने पातळ होते आणि त्वचेला अस्वस्थ फिकट गुलाबी सावली मिळते. त्वचेखाली दिसू शकते रक्तवाहिन्या, स्नायू आणि त्वचेखालील चरबी. हात आणि पाय खूप पातळ दिसतात आणि स्नायू शोषू लागतात.

30 वर्षांच्या रूग्णांमध्ये, नेत्रगोलकांचा मोतीबिंदू दिसून येतो, आवाज कमकुवत होतो, हाडांच्या बाहेरील भागावरील त्वचा खडबडीत होते आणि अल्सरने झाकलेली असते. प्रोजेरियाचे रुग्ण सारखेच दिसतात: पातळ, कोरडे हातपाय, दाट शरीर, लहान उंची, पक्ष्याच्या चोचीच्या आकाराचे नाक, एक अरुंद तोंड, एक पसरलेली हनुवटी, त्वचेवर असंख्य रंगद्रव्यांचे डाग.

हा रोग संपूर्ण जीवाच्या क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय आणतो. अंतर्गत अवयव, सेबेशियस ग्रंथी, घाम ग्रंथी यांचे कार्य विस्कळीत होते, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली विस्कळीत होते, शरीराला जीवनसत्त्वे आणि खनिजांच्या कमतरतेमुळे त्रास होतो, ऑस्टियोपोरोसिस आणि इरोसिव्ह ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित होते. हा आजार बौद्धिक क्षमतेवर विपरित परिणाम करतो.

सुमारे 10% रुग्णांना स्तनाचा कर्करोग, मेलेनोमा, सारकोमा, अॅस्ट्रोसाइटोमा यासारख्या गंभीर आजारांचा सामना करावा लागतो. ऑन्कोलॉजी मधुमेह मेल्तिस आणि पॅराथायरॉईड ग्रंथींच्या बिघडलेल्या कार्यांच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होऊ लागते. बहुतेकदा, प्रौढ रुग्ण ऑन्कोलॉजीच्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजीजमुळे मरतात.

रोगाचे निदान

प्रोजेरियाची लक्षणे अतिशय स्पष्ट आणि विशिष्ट आहेत. म्हणून, योग्य निदान करण्यासाठी डॉक्टरांना कोणतेही अतिरिक्त अभ्यास करण्याची आवश्यकता नाही.

प्रोजेरिया उपचार

दुर्दैवाने, शास्त्रज्ञांना अद्याप या आजारावर इलाज सापडलेला नाही. आज प्रचलित असलेल्या सर्व उपचार पद्धती बर्‍याचदा पुरेशा प्रभावी नसतात. हा रोग उपचार करण्यायोग्य नसल्यामुळे, डॉक्टर नियमितपणे आजारी व्यक्तीच्या स्थितीचे निरीक्षण करतात. प्रोजेरियाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीने सतत वैद्यकीय तपासणी करणे, अंतर्गत अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड करणे आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या स्थितीचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे.

सर्व उपचारांचा उद्देश रोगाच्या प्रगतीचा वेग कमी करणे आहे. तसेच, डॉक्टर रुग्णाची स्थिती शक्य तितक्या कमी करण्याचा प्रयत्न करतात.

आजपर्यंत, प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांना खालील उपचार लिहून दिले जातात:

• एस्पिरिनचे किमान डोस निर्धारित केले जातात, ज्यामुळे हृदयविकाराचा धोका कमी होतो.
• विविध औषधे लिहून द्या जी कल्याण सुधारतात आणि विविध रोगांची लक्षणे दूर करतात. उदाहरणार्थ, डॉक्टर स्टॅटिन गटातील औषधे लिहून देतात, ज्यामुळे रक्तातील कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी होते. रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी अँटीकोआगुलंट्स लिहून दिले जातात. बर्याचदा, वाढ संप्रेरक निर्धारित केले जाते, जे वजन आणि उंची जमा करण्यास मदत करते.
• प्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांना सांधे विकसित करणाऱ्या विविध फिजिओथेरपी प्रक्रिया लिहून दिल्या जातात. यामुळे रुग्णाला शारीरिकदृष्ट्या सक्रिय राहता येते.

प्रोजेरियाचे निदान झालेल्या एका लहान मुलाला दुधाचे दात काढले जातात, कारण या रोगामुळे कायमचे दात लवकर फुटतात आणि दुधाचे दात लवकर खराब होतात. आणि जर ते वेळेवर काढले नाहीत तर मोलर्सच्या उद्रेकात समस्या असू शकतात.

हा आजार अनुवांशिक असल्याने, प्रतिबंधात्मक उपायत्याच्या विकासाच्या विरोधात.