तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. पोर्फेरिया आणि त्याचे तीव्र स्वरूप

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- मध्यभागी नुकसान झाल्यामुळे अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग मज्जासंस्था, कमी वेळा - परिधीय मज्जासंस्था, ओटीपोटात अधूनमधून वेदना, रक्तदाब आणि लघवीचे प्रमाण वाढणे गुलाबी रंगच्या संबंधात मोठी रक्कमत्यात पोर्फिरन्सचा अग्रदूत असतो.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया कशामुळे होतो:

हा रोग अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो, ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो.

बहुतेकदा हा रोग तरुण स्त्रिया, मुलींना प्रभावित करतो आणि गर्भधारणा, बाळंतपणामुळे उत्तेजित होतो. बार्बिट्युरेट्स सारख्या अनेक औषधांच्या वापरामुळे हा रोग विकसित होणे देखील शक्य आहे. सल्फा औषधे, analgin. बहुतेकदा, ऑपरेशननंतर तीव्रता लक्षात येते, विशेषत: जर सोडियम थायोपेंटल औषधोपचारासाठी वापरले गेले असेल.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

हा रोग एंजाइम यूरोपोर्फायरिनोजेन आय-सिंथेसच्या क्रियाकलापांच्या उल्लंघनावर आधारित आहे, तसेच 6-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड सिंथेसच्या क्रियाकलापात वाढ आहे.

रोगाचे नैदानिक अभिव्यक्ती मध्ये संचय द्वारे दर्शविले जाते चेतापेशी विषारी पदार्थ 8-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड. हे कंपाऊंड हायपोथालेमसमध्ये केंद्रित आहे आणि सेरेब्रल सोडियम-पोटॅशियम-आश्रित एडेनोसाइन फॉस्फेटसच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे झिल्ली ओलांडून आयन वाहतूक विस्कळीत होते आणि मज्जातंतूंचे कार्य बिघडते.

भविष्यात, मज्जातंतूंचे डिमायलिनेशन, एक्सोनल न्यूरोपॅथी विकसित होते, ज्यामुळे सर्व क्लिनिकल प्रकटीकरणआजार.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे:

बहुतेक हॉलमार्कतीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया म्हणजे पोटदुखी. कधीकधी मासिक पाळीच्या विलंबापूर्वी तीव्र वेदना होतात. अनेकदा रुग्णांवर शस्त्रक्रिया केल्या जातात, पण वेदनांचे कारण सापडत नाही.

तीव्र पोर्फेरियामध्ये, मज्जासंस्था गंभीर पॉलीन्यूरिटिसच्या प्रकारामुळे प्रभावित होते. हे हातपाय दुखणे, वेदना आणि सममिती या दोन्हीशी संबंधित हालचालींमध्ये अडचण यांपासून सुरू होते हालचाली विकारविशेषतः हातापायांच्या स्नायूंमध्ये. मध्ये असल्यास पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियामनगट, घोट्याचे, हाताचे स्नायू गुंतलेले असतात, नंतर जवळजवळ अपरिवर्तनीय विकृती विकसित होऊ शकते. प्रक्रियेच्या प्रगतीसह, पॅरेसिस चार अंगांमध्ये उद्भवते, भविष्यात, श्वसन स्नायूंचा अर्धांगवायू आणि मृत्यू शक्य आहे.

तसेच, मध्यवर्ती मज्जासंस्था या प्रक्रियेत सामील आहे, परिणामी आक्षेप, एपिलेप्टिफॉर्म फेफरे, उन्माद, भ्रम दिसून येतात.

बहुतेक रुग्णांमध्ये, रक्तदाब वाढतो, तीव्र होतो धमनी उच्च रक्तदाबदोन्ही सिस्टोलिक आणि डायस्टोलिक दाब वाढणे.

डॉक्टरांनी काही निरुपद्रवी औषधे घेणे थांबवावे, जसे की व्हॅलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थिओफेड्रिन, ज्यामध्ये फेनोबार्बिटल असते, ज्यामुळे रोग वाढू शकतो. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपाची तीव्रता देखील स्त्री लैंगिक संप्रेरकांच्या प्रभावाखाली उद्भवते, अँटीफंगल औषधे(ग्रिसोफुल्विन).

गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार बहुतेकदा कारण असतात प्राणघातक परिणामतथापि, काही प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी होतात, त्यानंतर माफी मिळते. या वैशिष्ट्यामुळे क्लिनिकल चित्रत्याच्या आजाराला एक्यूट इंटरमिटंट पोर्फेरिया असे म्हणतात.

हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजिकल जीनच्या सर्व वाहकांमध्ये हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होत नाही. बहुतेकदा, रुग्णांच्या नातेवाईकांमध्ये, विशेषत: पुरुषांमध्ये या रोगाची जैवरासायनिक चिन्हे असतात, परंतु कोणतीही क्लिनिकल लक्षणे आढळत नाहीत. हा तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा एक सुप्त प्रकार आहे. अशा लोकांमध्ये, जेव्हा उघड होते प्रतिकूल घटकतीव्र तीव्रता येऊ शकते.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरियाचे निदान:

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदानपोर्फिरन्स (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन), तसेच 6-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिडच्या संश्लेषणासाठी पूर्ववर्ती असलेल्या रूग्णांच्या मूत्रात शोधण्यावर आधारित आहे.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे विभेदक निदानइतर, दुर्मिळ, पोर्फेरियाच्या प्रकारांसह (आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया), तसेच शिशाच्या विषबाधासह केले जाते.

शिसे विषबाधा ओटीपोटात वेदना, polyneuritis द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, तीव्र porphyria विपरीत, शिसे विषबाधा दाखल्याची पूर्तता आहे हायपोक्रोमिक अॅनिमियाएरिथ्रोसाइट्सच्या बेसोफिलिक पंचरसह आणि उच्च सामग्रीसीरम लोह. अशक्तपणा तीव्र पोर्फेरियासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण नाही. स्त्रियांमध्ये त्रास होतो तीव्र पोर्फेरियाआणि मेनोरेजिया, रक्ताच्या सीरममध्ये लोहाची कमी सामग्रीसह तीव्र पोस्टहेमोरेजिक लोहाच्या कमतरतेचा अशक्तपणा शक्य आहे.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियासाठी उपचार:

सर्व प्रथम, सर्व औषधे जी रोगाच्या तीव्रतेस कारणीभूत ठरतात त्यांना वापरण्यापासून वगळले पाहिजे. रुग्णांना analgin, tranquilizers लिहून देऊ नका. तीव्र वेदनांसाठी, औषधे, क्लोरप्रोमेझिन. तीव्र टाकीकार्डियासह, रक्तदाबात लक्षणीय वाढ, तीव्र बद्धकोष्ठता - प्रोझेरिनसह, इंडरल किंवा ऑब्झिदान वापरण्याचा सल्ला दिला जातो.

पंक्ती औषधे(प्रामुख्याने ग्लुकोज), तीव्र अधूनमधून पोर्फिरियामध्ये वापरला जातो, ज्याचा उद्देश पोर्फिरन्सचे उत्पादन कमी करणे आहे. उच्च कार्बोहायड्रेट आहार शिफारसीय आहे, अंतस्नायुद्वारे प्रशासित केंद्रित उपायग्लुकोज (200 ग्रॅम/दिवस पर्यंत).

मध्ये लक्षणीय प्रभाव गंभीर प्रकरणेहेमॅटिनचा परिचय देते, परंतु औषध कधीकधी धोकादायक प्रतिक्रियांचे कारण बनते.

तीव्र पोर्फेरियाच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वासोच्छवासाच्या विफलतेच्या बाबतीत, रुग्णांना फुफ्फुसांचे दीर्घकालीन नियंत्रित वायुवीजन आवश्यक असते.

सकारात्मक गतिशीलतेच्या बाबतीत, तसेच रुग्णांच्या स्थितीत लक्षणीय सुधारणा होते, जसे पुनर्वसन थेरपीमालिश करा, उपचारात्मक जिम्नॅस्टिक.

माफीमध्ये, तीव्रतेस प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे, सर्व प्रथम, तीव्रतेस कारणीभूत असलेल्या औषधांचा वगळा.

मज्जासंस्थेला नुकसान झाल्यास रोगनिदान खूपच गंभीर आहे, विशेषत: वापरताना कृत्रिम वायुवीजनफुफ्फुसे.

जर रोग गंभीर विकारांशिवाय पुढे गेला तर, रोगनिदान बरेच चांगले आहे. गंभीर टेट्रापेरेसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये माफी मिळणे शक्य आहे, मानसिक विकार. पोर्फेरियाची जैवरासायनिक चिन्हे ओळखण्यासाठी रुग्णांच्या नातेवाईकांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. सुप्त पोर्फेरिया असलेल्या सर्व रुग्णांनी औषधे आणि रसायने टाळली पाहिजेत ज्यामुळे पोर्फेरिया वाढतो.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया म्हणजे काय?

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- मध्यवर्ती मज्जासंस्थेला झालेल्या नुकसानीमुळे होणारा अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित रोग, कमी वेळा - परिधीय मज्जासंस्था, ओटीपोटात अधूनमधून वेदना, त्यात मोठ्या प्रमाणात पोर्फिरिन पूर्ववर्तीमुळे वाढलेला रक्तदाब आणि गुलाबी मूत्र.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया कशामुळे होतो

बहुतेकदा हा रोग तरुण स्त्रिया, मुलींना प्रभावित करतो आणि गर्भधारणा, बाळंतपणामुळे उत्तेजित होतो. बार्बिट्युरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनालगिन सारख्या अनेक औषधांच्या सेवनामुळे देखील हा रोग विकसित होणे शक्य आहे. बहुतेकदा, ऑपरेशननंतर तीव्रता लक्षात येते, विशेषत: जर सोडियम थायोपेंटल औषधोपचारासाठी वापरले गेले असेल.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

रोगाचे नैदानिक अभिव्यक्ती चेतापेशीमध्ये विषारी पदार्थ 8-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिडच्या संचयाने दर्शविले जाते. हे कंपाऊंड हायपोथालेमसमध्ये केंद्रित आहे आणि सेरेब्रल सोडियम-पोटॅशियम-आश्रित एडेनोसाइन फॉस्फेटसच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे झिल्ली ओलांडून आयन वाहतूक विस्कळीत होते आणि मज्जातंतूंचे कार्य बिघडते.

भविष्यात, मज्जातंतूंचे डिमायलिनेशन, एक्सोनल न्यूरोपॅथी विकसित होते, जे रोगाच्या सर्व नैदानिक अभिव्यक्ती निर्धारित करते.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरियाची लक्षणे

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे पोटदुखी. कधीकधी मासिक पाळीच्या विलंबापूर्वी तीव्र वेदना होतात. अनेकदा रुग्णांवर शस्त्रक्रिया केल्या जातात, पण वेदनांचे कारण सापडत नाही.

तीव्र पोर्फेरियामध्ये, मज्जासंस्था गंभीर पॉलीन्यूरिटिसच्या प्रकारामुळे प्रभावित होते. त्याची सुरुवात हातपाय दुखणे, हालचाल करण्यात अडचण या दोन्ही वेदना आणि सममितीय हालचाली विकारांशी संबंधित आहे, प्रामुख्याने हातापायांच्या स्नायूंमध्ये. जर मनगट, घोट्याचे, हाताचे स्नायू पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेले असतील तर जवळजवळ अपरिवर्तनीय विकृती विकसित होऊ शकते. प्रक्रियेच्या प्रगतीसह, पॅरेसिस चार अंगांमध्ये उद्भवते, भविष्यात, श्वसन स्नायूंचा अर्धांगवायू आणि मृत्यू शक्य आहे.

बहुतेक रूग्णांमध्ये, रक्तदाब वाढतो, गंभीर धमनी उच्च रक्तदाब सिस्टोलिक आणि डायस्टोलिक दोन्ही दबाव वाढणे शक्य आहे.

डॉक्टरांनी काही निरुपद्रवी औषधे घेणे थांबवावे, जसे की व्हॅलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थिओफेड्रिन, ज्यामध्ये फेनोबार्बिटल असते, ज्यामुळे रोग वाढू शकतो. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपाची तीव्रता महिला सेक्स हार्मोन्स, अँटीफंगल ड्रग्स (ग्रीसोफुलविन) च्या प्रभावाखाली देखील होते.

गंभीर न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर बहुतेकदा मृत्यूचे कारण असतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे कमी होतात, त्यानंतर माफी होते. रोगाच्या अशा वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्राच्या संबंधात, याला तीव्र आंतर-विराम पोर्फेरिया म्हणतात.

हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजिकल जीनच्या सर्व वाहकांमध्ये हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होत नाही. बहुतेकदा, रुग्णांच्या नातेवाईकांमध्ये, विशेषत: पुरुषांमध्ये या रोगाची जैवरासायनिक चिन्हे असतात, परंतु कोणतीही क्लिनिकल लक्षणे आढळत नाहीत. हा तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा एक सुप्त प्रकार आहे. अशा लोकांमध्ये, प्रतिकूल घटकांच्या संपर्कात असताना, तीव्र तीव्रता उद्भवू शकते.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदान

शिसे विषबाधा ओटीपोटात वेदना, polyneuritis द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, लीड विषबाधा, तीव्र पोर्फेरियाच्या विरूद्ध, हायपोक्रोमिक अॅनिमियासह एरिथ्रोसाइट्स आणि उच्च सीरम लोहाच्या बेसोफिलिक पंचरसह आहे. अशक्तपणा तीव्र पोर्फेरियासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण नाही. तीव्र पोर्फेरिया आणि मेनोरॅजियाने ग्रस्त असलेल्या स्त्रियांमध्ये, रक्तस्रावी लोहाच्या कमतरतेचा तीव्र अशक्तपणा शक्य आहे, ज्यात सीरम लोह सामग्री कमी आहे.

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाचा उपचार

सर्व प्रथम, सर्व औषधे जी रोगाच्या तीव्रतेस कारणीभूत ठरतात त्यांना वापरण्यापासून वगळले पाहिजे. रुग्णांना analgin, tranquilizers लिहून देऊ नका. तीव्र वेदनासह, मादक औषधे, क्लोरोप्रोमाझिन दर्शविली जातात. तीव्र टाकीकार्डियासह, रक्तदाबात लक्षणीय वाढ, तीव्र बद्धकोष्ठता - प्रोझेरिनसह, इंडरल किंवा ऑब्झिदान वापरण्याचा सल्ला दिला जातो.

तीव्र अधूनमधून पोर्फिरियामध्ये वापरल्या जाणार्‍या अनेक औषधे (प्रामुख्याने ग्लुकोज) पोर्फिरिनचे उत्पादन कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत. कर्बोदकांमधे जास्त प्रमाणात आहार घेण्याची शिफारस केली जाते, एकाग्र ग्लुकोज द्रावण इंट्राव्हेनस प्रशासित केले जातात (200 ग्रॅम / दिवसापर्यंत).

गंभीर प्रकरणांमध्ये एक महत्त्वपूर्ण प्रभाव हेमॅटिनचा परिचय देते, परंतु औषध कधीकधी धोकादायक प्रतिक्रियांचे कारण बनते.

सकारात्मक गतिशीलतेच्या बाबतीत, तसेच रुग्णांच्या स्थितीत लक्षणीय सुधारणा झाल्यास, मालिश आणि उपचारात्मक व्यायाम पुनर्वसन थेरपी म्हणून वापरले जातात.

मज्जासंस्थेला नुकसान झाल्यास रोगनिदान खूपच गंभीर आहे, विशेषत: यांत्रिक वायुवीजन वापरताना.

जर रोग गंभीर विकारांशिवाय पुढे गेला तर, रोगनिदान बरेच चांगले आहे. गंभीर टेट्रापेरेसिस, मानसिक विकार असलेल्या रूग्णांमध्ये माफी मिळणे शक्य आहे. पोर्फेरियाची जैवरासायनिक चिन्हे ओळखण्यासाठी रुग्णांच्या नातेवाईकांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. सुप्त पोर्फेरिया असलेल्या सर्व रुग्णांनी औषधे आणि रसायने टाळली पाहिजेत ज्यामुळे पोर्फेरिया वाढतो.

तुम्हाला तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांना भेटावे

हेमॅटोलॉजिस्ट

थेरपिस्ट

जाहिराती आणि विशेष ऑफर

वैद्यकीय बातम्या

20.02.2019

18 फेब्रुवारी रोजी क्षयरोगाची चाचणी केल्यानंतर 11 शाळकरी मुलांची अशक्तपणा आणि चक्कर येण्याच्या कारणांचा अभ्यास करण्यासाठी मुख्य बालरोगतज्ज्ञांनी सेंट पीटर्सबर्ग येथील 72 व्या शाळेला भेट दिली.

18.02.2019

रशिया मध्ये, साठी गेल्या महिन्यातगोवरचा उद्रेक. एक वर्षापूर्वीच्या कालावधीच्या तुलनेत तिपटीने वाढ झाली आहे. अगदी अलीकडे, मॉस्कोचे वसतिगृह संक्रमणाचे केंद्र बनले ...

वैद्यकीय लेख

जवळजवळ सर्व 5% घातक ट्यूमर sarcomas तयार. ते उच्च आक्रमकता, जलद हेमॅटोजेनस प्रसार आणि उपचारानंतर पुन्हा पडण्याची प्रवृत्ती द्वारे दर्शविले जातात. काही सारकोमा वर्षानुवर्षे काहीही न दाखवता विकसित होतात ...

व्हायरस केवळ हवेतच फिरत नाहीत, तर त्यांची क्रिया कायम ठेवत रेलिंग, सीट आणि इतर पृष्ठभागावर देखील येऊ शकतात. म्हणून, प्रवास करताना किंवा सार्वजनिक ठिकाणीकेवळ इतर लोकांशी संवाद वगळणेच नव्हे तर टाळणे देखील इष्ट आहे ...

परत चांगली दृष्टीआणि चष्म्याचा कायमचा निरोप घ्या आणि कॉन्टॅक्ट लेन्सअनेक लोकांचे स्वप्न आहे. आता ते जलद आणि सुरक्षितपणे प्रत्यक्षात आणले जाऊ शकते. नवीन संधी लेसर सुधारणादृष्टी पूर्णपणे संपर्क नसलेल्या Femto-LASIK तंत्राद्वारे उघडली जाते.

आपल्या त्वचेची आणि केसांची काळजी घेण्यासाठी डिझाइन केलेली कॉस्मेटिक तयारी आपल्याला वाटते तितकी सुरक्षित असू शकत नाही.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया- प्रबळ प्रकाराद्वारे वारशाने मिळालेला एक रोग, परिधीय आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे नुकसान.

पॅथोजेनेसिसचा आधार, सर्व शक्यतांमध्ये, यूरोपोर्फायरिनोजेन I सिंथेस एंझाइमच्या क्रियाकलापांचे उल्लंघन आणि डी-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड सिंथेस एंझाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ आहे. नैदानिक अभिव्यक्ती मज्जातंतूंच्या पेशींमध्ये डी-अमिनोलेव्ह्युलिनिक ऍसिडच्या संचयनामुळे होते, ज्यामुळे सोडियम-, पोटॅशियम-आश्रित अॅडेनोसिन फॉस्फेटच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंध होतो आणि पडद्याद्वारे आयन वाहतूक व्यत्यय येतो, म्हणजेच मज्जातंतू फायबरचे बिघडलेले कार्य. त्याचे डिमायलिनेशन, एक्सोनल न्यूरोपॅथी विकसित होते.

चिन्हे

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे ओटीपोटात दुखणे, जे त्याच्या विविध भागांमध्ये स्थानिकीकृत केले जाऊ शकते. मज्जासंस्थेचे नुकसान गंभीर पॉलिनेरिटिस द्वारे प्रकट होते; टेट्रापेरेसिस विकसित होऊ शकते, श्वसन स्नायूंचा पुढील अर्धांगवायू शक्य आहे. कधीकधी मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा एक घाव असतो; epileptiform seizures नोंद आहेत, तसेच मतिभ्रम, उन्माद. गर्भधारणा, बाळंतपण, अनेक औषधे घेतल्याने रोगाची तीव्रता वाढली आहे औषधे(उदाहरणार्थ, बार्बिट्यूरेट्स, ट्रँक्विलायझर्स, सल्फोनामाइड्स, इस्ट्रोजेन). तीव्र exacerbations नंतर येतात सर्जिकल हस्तक्षेपजेव्हा सोडियम थायोपेंटल औषधोपचारासाठी वापरले जाते. तीव्र तीव्रतेच्या विकासानंतर, उत्स्फूर्त माफी होऊ शकते पूर्ण पुनर्प्राप्तीसर्व कार्ये.

निदान

क्लिनिकल चित्र आणि डेटाच्या आधारे निदान स्थापित केले जाते प्रयोगशाळा संशोधन: लघवीमध्ये पोर्फिरन्सच्या संश्लेषणासाठी पूर्ववर्ती घटकांची वाढलेली सामग्री शोधणे - पोर्फोबिलिनोजेन आणि डी-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड.

उपचार

तीव्र वेदनासह, मादक वेदनाशामक, क्लोरोप्रोमाझिनचा वापर केला जाऊ शकतो. तीव्र टाकीकार्डिया आणि रक्तदाब वाढल्यास, वापरा dब्लॉकर्स पोर्फिरन्सचे उत्पादन कमी करण्यासाठी, ग्लुकोज दररोज 200 ग्रॅम पर्यंत इंट्राव्हेनस किंवा फॉस्फेडेन (एडेनाइल) इंट्रामस्क्युलरली दररोज 250 मिग्रॅ पर्यंत इंजेक्ट केले जाते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, औषध हेमॅटिन निर्धारित केले जाते; प्लाझ्माफेरेसिसचा विशिष्ट प्रभाव असतो.

जेव्हा स्थिती सुधारते तेव्हा हालचाली पुनर्संचयित करण्यासाठी मालिश आणि उपचारात्मक व्यायाम वापरले जातात.

वापरलेले साहित्य

आयडल्सन L.I. पोर्फिरिया. - एम., 1981
इडल्सन L.I., Dedkovsky N.A. आणि एर्मिलचेन्को जी.व्ही. हेमोलाइटिक अशक्तपणा. - एम., 1975
हेमॅटोलॉजी/एडीसाठी मार्गदर्शक. A.I. व्होरोब्योव्ह. - एम., 1985. - टी. 2. - एस. 148.

विकिमीडिया फाउंडेशन. 2010

इतर शब्दकोषांमध्ये "तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया" काय आहे ते पहा:

पोर्फेरिया तीव्र मधूनमधून- न्यूरोलॉजिकल आणि वारंवार झालेल्या हल्ल्यांद्वारे प्रकट मानसिक विकार. हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. मज्जासंस्थेचे नुकसान काही फार्माकोलॉजिकल तयारींद्वारे उत्तेजित केले जाऊ शकते (विशेषतः, बार्बिट्यूरेट्स, काही ... ... विश्वकोशीय शब्दकोशमानसशास्त्र आणि अध्यापनशास्त्र मध्ये

porphyria ICD 10 E सह रुग्ण ... विकिपीडिया

पोर्फीरी- मध. पोर्फेरिया आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित (रासायनिक घटकांच्या संपर्कात आल्याने) विषयाच्या जैवसंश्लेषणामध्ये गुंतलेल्या एन्झाईम्सच्या जनुकांमध्ये दोष. पोर्फिरन्सच्या बिघडलेल्या संश्लेषणाच्या प्राथमिक स्थानिकीकरणावर अवलंबून पोर्फिरियाचे वर्गीकरण केले जाते: ... ... रोग हँडबुक

- (पोर्फीरिया; ग्रीक पोर्फायरा जांभळा पेंट) रोगांचा एक गट, आनुवंशिक किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थितीसह, ज्यामध्ये शरीरात पोर्फिरिन किंवा त्यांच्या पूर्ववर्ती घटकांची वाढ होते. पोर्फिरिया नसावे ... ... वैद्यकीय विश्वकोश

सक्रिय पदार्थ› › कार्बामाझेपाइन* (कार्बमाझेपाइन*) लॅटिन नाव Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine फार्माकोलॉजिकल गट: अँटीपिलेप्टिक औषधे › › नॉर्मोटिमिक्स नोसोलॉजिकल क्लासिफिकेशन (ICD 10) › › F10.3 ... ... - सक्रिय पदार्थ › › कार्बामाझेपाइन * (कार्बमाझेपाइन *) लॅटिन नाव कार्बामाझेपाइन अक्री एटीएक्स: › › N03AF01 कार्बामाझेपाइन फार्माकोलॉजिकल क्लासिफिकेशन नाही › ICD0 अँटीपीमोलॉजिकल ड्रग्स › F10.3 …… औषधी शब्दकोश

लेख सूचना. या लेखाचा मजकूर त्याच्या निर्मात्याने प्रदान केलेल्या औषधी उत्पादनाच्या वापराच्या सूचनांची जवळजवळ पूर्णपणे पुनरावृत्ती करतो. हे विश्वकोशातील लेखांमधील सूचनांच्या अमान्यतेच्या नियमाचे उल्लंघन करते. याव्यतिरिक्त ... विकिपीडिया

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची कारणे काय उत्तेजित करतात:

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया दरम्यान पॅथोजेनेसिस (काय होते?)

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाची लक्षणे:

डॉक्टरांनी काही निरुपद्रवी औषधे घेणे थांबवावे, जसे की व्हॅलोकॉर्डिन, बेलास्पॉन, बेलॉइड, थिओफेड्रिन, ज्यामध्ये फेनोबार्बिटल असते, ज्यामुळे रोग वाढू शकतो. पोर्फेरियाच्या या स्वरूपाची तीव्रता महिला सेक्स हार्मोन्स, अँटीफंगल ड्रग्स (ग्रीसोफुलविन) च्या प्रभावाखाली देखील होते.

हे नोंद घ्यावे की पॅथॉलॉजिकल जीनच्या सर्व वाहकांमध्ये हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होत नाही. बहुतेकदा, रुग्णांच्या नातेवाईकांमध्ये, विशेषत: पुरुषांमध्ये या रोगाची जैवरासायनिक चिन्हे असतात, परंतु कोणतीही क्लिनिकल लक्षणे आढळत नाहीत. हा तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा एक सुप्त प्रकार आहे. अशा लोकांमध्ये, प्रतिकूल घटकांच्या संपर्कात असताना, तीव्र तीव्रता उद्भवू शकते.

तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरियाचे निदान:

तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियासाठी उपचार:

तुम्हाला तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया असल्यास तुम्ही कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा:

तुम्हाला काही काळजी वाटते का? तुम्हाला एक्यूट इंटरमिटंट पोर्फेरिया, त्याची कारणे, लक्षणे, उपचार आणि प्रतिबंध पद्धती, रोगाचा कोर्स आणि त्यानंतरचा आहार याबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती जाणून घ्यायची आहे का? किंवा तुम्हाला तपासणीची गरज आहे का? आपण करू शकता डॉक्टरांशी भेटीची वेळ बुक करा- चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळासदैव तुमच्या सेवेत! सर्वोत्तम डॉक्टरतुला तपासा, अभ्यास करा बाह्य चिन्हेआणि लक्षणांद्वारे रोग ओळखण्यात मदत करेल, तुम्हाला सल्ला देईल आणि प्रदान करेल मदत आवश्यक आहेआणि निदान करा. आपण देखील करू शकता घरी डॉक्टरांना बोलवा. चिकित्सालय युरोप्रयोगशाळातुमच्यासाठी चोवीस तास उघडा.

क्लिनिकशी संपर्क कसा साधावा:
कीवमधील आमच्या क्लिनिकचा फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचॅनेल). क्लिनिकचे सचिव तुमच्यासाठी डॉक्टरांना भेटण्यासाठी सोयीस्कर दिवस आणि तास निवडतील. आमचे निर्देशांक आणि दिशानिर्देश सूचित केले आहेत. तिच्यावरील क्लिनिकच्या सर्व सेवांबद्दल अधिक तपशीलवार पहा.

(+38 044) 206-20-00

आपण यापूर्वी कोणतेही संशोधन केले असल्यास, त्यांचे परिणाम डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्यासाठी खात्री करा.जर अभ्यास पूर्ण झाला नसेल, तर आम्ही आमच्या क्लिनिकमध्ये किंवा इतर क्लिनिकमधील आमच्या सहकाऱ्यांसोबत आवश्यक ते सर्व करू.

तुम्ही? तुम्हाला तुमच्या एकूण आरोग्याबाबत खूप काळजी घ्यावी लागेल. लोक पुरेसे लक्ष देत नाहीत रोग लक्षणेआणि हे समजत नाही की हे रोग जीवघेणे असू शकतात. असे बरेच रोग आहेत जे प्रथम आपल्या शरीरात प्रकट होत नाहीत, परंतु शेवटी असे दिसून आले की, दुर्दैवाने, त्यांच्यावर उपचार करण्यास उशीर झाला आहे. प्रत्येक रोगाची स्वतःची विशिष्ट लक्षणे, वैशिष्ट्य असते बाह्य प्रकटीकरण- त्यामुळे म्हणतात रोग लक्षणे. लक्षणे ओळखणे ही सर्वसाधारणपणे रोगांचे निदान करण्याची पहिली पायरी आहे. हे करण्यासाठी, आपण फक्त वर्षातून अनेक वेळा करणे आवश्यक आहे डॉक्टरांकडून तपासणी करावीकेवळ प्रतिबंध करण्यासाठी नाही भयानक रोगपण समर्थन देखील निरोगी मनशरीरात आणि संपूर्ण शरीरात.

तुम्हाला डॉक्टरांना प्रश्न विचारायचा असल्यास, ऑनलाइन सल्लामसलत विभाग वापरा, कदाचित तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे तेथे मिळतील आणि वाचा. स्वत: ची काळजी घेण्याच्या सूचना. तुम्हाला दवाखाने आणि डॉक्टरांबद्दलच्या पुनरावलोकनांमध्ये स्वारस्य असल्यास, विभागात आवश्यक असलेली माहिती शोधण्याचा प्रयत्न करा. साठी देखील नोंदणी करा वैद्यकीय पोर्टल युरोप्रयोगशाळासतत अद्ययावत असणे ताजी बातमीआणि साइटवरील माहितीचे अद्यतन, जे तुम्हाला मेलद्वारे स्वयंचलितपणे पाठवले जातील.

गटातील इतर रोग रक्ताचे रोग, हेमॅटोपोएटिक अवयव आणि रोगप्रतिकारक यंत्रणेशी संबंधित वैयक्तिक विकार:

बी 12 ची कमतरता अशक्तपणा

पोर्फिरन्सच्या वापरामुळे बिघडलेल्या संश्लेषणामुळे अशक्तपणा

ग्लोबिन साखळीच्या संरचनेच्या उल्लंघनामुळे अशक्तपणा

अशक्तपणा पॅथॉलॉजिकल अस्थिर हिमोग्लोबिनच्या वहन द्वारे दर्शविले जाते

अशक्तपणा फॅन्कोनी

अशक्तपणा लीड विषबाधा संबंधित

ऍप्लास्टिक अशक्तपणा

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

अपूर्ण उष्णता agglutinins सह स्वयंप्रतिकार hemolytic अशक्तपणा

संपूर्ण थंड ऍग्ग्लुटिनिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

उबदार हेमोलिसिनसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

जड साखळी रोग

वेर्लहॉफ रोग

वॉन विलेब्रँड रोग

डि गुग्लिएल्मो रोग

ख्रिसमस रोग

मार्चियाफावा-मिचेली रोग

रेंडू-ओस्लर रोग

अल्फा हेवी चेन रोग

गॅमा हेवी चेन रोग

शेनलेन-हेनोक रोग

एक्स्ट्रामेड्युलरी जखम

केसाळ पेशी ल्युकेमिया

हिमोब्लास्टोसेस

हेमोलाइटिक युरेमिक सिंड्रोम

व्हिटॅमिन ईच्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज (G-6-PDH) च्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

गर्भ आणि नवजात मुलाचे हेमोलाइटिक रोग

लाल रक्तपेशींच्या यांत्रिक नुकसानाशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

नवजात मुलाचे रक्तस्रावी रोग

हिस्टियोसाइटोसिस घातक

हॉजकिन्स रोगाचे हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण

डीआयसी

के-व्हिटॅमिन-आश्रित घटकांची कमतरता

घटक I कमतरता

फॅक्टर II ची कमतरता

फॅक्टर V ची कमतरता

घटक VII कमतरता

घटक XI कमतरता

घटक XII कमतरता

फॅक्टर XIII ची कमतरता

लोह-कमतरतेचा अशक्तपणा

ट्यूमरच्या प्रगतीचे नमुने

इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

हेमोब्लास्टोसेसचे बेडबग मूळ

ल्युकोपेनिया आणि ऍग्रॅन्युलोसाइटोसिस

लिम्फोसारकोमा

त्वचेचा लिम्फोसाइटोमा (सीझरी रोग)

लिम्फ नोड लिम्फोसाइटोमा

प्लीहा च्या लिम्फोसाइटोमा

रेडिएशन आजार

मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया

मास्टोसाइटोसिस (मास्ट सेल ल्युकेमिया)

मेगाकेरियोब्लास्टिक ल्युकेमिया

हेमोब्लास्टोसेसमध्ये सामान्य हेमॅटोपोइसिसच्या प्रतिबंधाची यंत्रणा

यांत्रिक कावीळ

मायलोइड सारकोमा (क्लोरोमा, ग्रॅन्युलोसाइटिक सारकोमा)

एकाधिक मायलोमा

मायलोफिब्रोसिस

कोग्युलेशन हेमोस्टॅसिसचे उल्लंघन

आनुवंशिक ए-फाय-लिपोप्रोटीनेमिया

आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया

लेश-न्यान सिंड्रोममध्ये आनुवंशिक मेगालोब्लास्टिक अॅनिमिया

एरिथ्रोसाइट एन्झाईम्सच्या बिघडलेल्या क्रियाकलापांमुळे आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया

लेसिथिन-कोलेस्टेरॉल एसिलट्रान्सफेरेस क्रियाकलाप आनुवंशिक कमतरता

आनुवंशिक घटक X कमतरता

आनुवंशिक मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस

आनुवंशिक पायरोपोयकिलोसाइटोसिस

आनुवंशिक स्टोमाटोसाइटोसिस

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस (मिंकोव्स्की-चॉफर्ड रोग)

आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार

तीव्र पोस्टहेमोरेजिक अॅनिमिया

तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र कमी टक्केवारी ल्युकेमिया

तीव्र मेगाकेरियोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र मायलॉइड ल्युकेमिया (तीव्र नॉन-लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया, तीव्र मायलोजेनस ल्युकेमिया)

तीव्र मोनोब्लास्टिक ल्युकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्युकेमिया

तीव्र एरिथ्रोमायलोसिस (एरिथ्रोलेकेमिया, डि गुग्लिएल्मो रोग)

रोगाच्या तीव्र कोर्सला उत्तेजन देणारे घटक तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया
तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे क्लिनिक
तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदान
मूत्रात पोर्फोबिलिनोजेनचे निर्धारण
तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाच्या तीव्र हल्ल्यांचा उपचार

येथे चुकीचे निदानआणि म्हणून उपचार, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया आहे घातक रोग(प्राणघातकता, सरासरी, 70% आहे).

याउलट, स्पष्ट वेळेवर निदान आणि पुरेशी थेरपी तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असलेल्या जवळजवळ सर्व रूग्णांना वाचवते, त्यांना सामान्य पूर्ण जीवनाकडे परत करते.

याव्यतिरिक्त, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाच्या पॅथॉलॉजीची वैशिष्ठ्य अशी आहे की, त्याच्या नैदानिक अभिव्यक्तीच्या पॉलीसिंड्रोमिक स्वरूपाच्या परिणामी, रुग्णांना विविध प्रोफाइलच्या हॉस्पिटलमध्ये दाखल केले जाऊ शकते, जेथे अनेक वैद्यकीय तज्ञ उपचार प्रक्रियेत गुंतलेले आहेत.

येथे चार रूग्णांमध्ये तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया रोगाच्या पदार्पणाचे तुकडे आहेत, जे नंतर एसआरसीमध्ये पाहिले जाऊ लागले:

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. केस १
रुग्ण D-va, 26 वर्षांचा, ओटीपोटात पॅरोक्सिस्मल वेदना, मळमळ, उलट्या, असामान्य "लाल" लघवीसह, रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. शस्त्रक्रिया विभागच्या संशयाने तीव्र आन्त्रपुच्छाचा रोगजेथे निदानाची पुष्टी झाली नाही. कडे रुग्णाची बदली करण्यात आली स्त्रीरोग विभागच्या संशयाने स्थानभ्रष्ट गर्भधारणाआणि पुन्हा निदान नाकारण्यात आले. वेदना वाढत असताना, ती पुन्हा सर्जिकल विभागात जाते, जिथे तिच्यावर आतड्यांसंबंधी अडथळ्याचे ऑपरेशन केले जाते, आणि पुन्हा निदानाची पुष्टी होत नाही. एक महिन्यानंतर, आतड्यांसंबंधी अडथळ्याचे निदान करून रुग्ण पुन्हा सर्जिकल टेबलवर आहे. नंतर पुन्हा ऑपरेशनइंडक्शन ऍनेस्थेसिया म्हणून बार्बिट्युरेट्सच्या वापरासह, रुग्ण पूर्णपणे स्थिर होतो आणि न्यूरोलॉजिकल विभागात प्रवेश करतो.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. केस 2
पेशंट पी-श, वय 31, दाखल करण्यात आले होते मनोरुग्णालयउत्पादक मानसिक लक्षणांसह, एनोरेक्सिया, प्रति वर्ष 30 किलो वजन कमी होणे. रुग्णाच्या मूत्राचा रंग असामान्य गुलाबी होता. उपचाराच्या विहित कोर्समुळे स्थितीत सुधारणा झाली नाही.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. केस 3
रुग्ण N-th, 32 वर्षांचा, न्यूरोलॉजिकल विभागात परिधीय पॅरेसिससाठी आढळून आला, जो उपचारादरम्यान श्वसनाच्या स्नायूंच्या अर्धांगवायूच्या विकासासह खोल टेट्रापेरेसीसपर्यंत पोहोचला. रुग्णाच्या लघवीचा रंगही गडद लाल झाला होता.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. केस 4
पी-स्काय, 34 वर्षांचा, खालच्या पाठीत आणि ओटीपोटात वेदनादायक वेदनांसह रुग्णाला सायकोसोमॅटिक विभागात रुग्णालयात दाखल केले जाते. "शांत" थेरपीनंतर, रुग्णाला खोल टेट्रापेरेसिस विकसित होते.

तुम्ही विचारू शकता की असे काय एकत्र करू शकते भिन्न प्रकरणेसराव पासून? उत्तर सोपे आहे - हे समान रोगाचे नैदानिक अभिव्यक्ती आहेत - तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया.

त्यापैकी सर्वात सामान्य म्हणजे तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया (एपीआय). 1992 ते आत्तापर्यंत (मार्च 2005) या कालावधीत, आम्ही तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया असलेले 75 रुग्ण, विविधरंगी स्वरूपाचे 5 रुग्ण आणि आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया असलेल्या 12 रुग्णांचे निरीक्षण केले. एएलए डिहायड्रेटेसच्या कमतरतेशी संबंधित पोर्फेरिया बद्दल, 60 च्या दशकापासून, जेव्हा प्रोफेसर एल.आय. आयडल्सनने आपल्या देशात प्रथमच या पॅथॉलॉजीचा सामना करण्यास सुरुवात केली, यापैकी एकही केस नाही दुर्मिळ रोगनोंदणीकृत नव्हते. म्हणून, पुढे आपण फक्त पहिल्या तीन प्रकारच्या तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाबद्दल बोलू.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असलेले जवळजवळ सर्व रुग्ण, एक अपवाद वगळता, संबंधित एन्झाईम्सच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या सदोष जनुकामुळे विषम आहेत. त्यापैकी बहुतेकांकडे नाही स्पष्ट लक्षणेरोग, कारण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप ~ 50% पर्यंत कमी राखण्यासाठी पुरेसे आहे सामान्य गतीहेम बायोसिंथेसिस. अनुभव दर्शविल्याप्रमाणे, असामान्य जीनचे जवळजवळ 85% वाहक या आजाराबद्दल जाणून घेतल्याशिवाय त्यांचे जीवन जगतात.

रोगाच्या तीव्र कोर्सला उत्तेजन देणारे घटक

बर्याचदा, हा रोग तीव्रतेच्या वेळी आढळतो, जो अनेक घटकांद्वारे प्रेरित केला जाऊ शकतो. सर्वात सामान्य खालील आहेत:

औषधे (मौखिक गर्भनिरोधकांसह
सुविधा);
- कीटकनाशकांशी संपर्क (उदाहरणार्थ, कृषी खते);
- मासिक पाळीपूर्वी महिलांमध्ये हार्मोनल प्रोफाइलचे उल्लंघन
कालावधी किंवा गर्भधारणेदरम्यान;
- पोषण, उपासमारीच्या स्वरुपात तीव्र बदल;
- संसर्गजन्य रोग;
- तणावपूर्ण परिस्थिती;
- दारूचे सेवन.

पोर्फेरियाच्या तीव्र हल्ल्याचे पहिले वर्णन सल्फोनेटच्या वापराशी संबंधित होते. आतापर्यंत सर्वात सामान्य औषधे- प्रेरक तीव्र कोर्सरोग - वेदनाशामक, sulfanilamide आणि barbiturate औषधे आहेत.

सर्व रूग्ण आणि लपलेले वाहक, तसेच तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाच्या उपचारांना सामोरे जावे लागलेल्या डॉक्टरांकडे, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियामध्ये वापरण्यासाठी सुरक्षित आणि असुरक्षित असलेल्या औषधांची यादी असणे आवश्यक आहे. या याद्या स्वीडिश पोर्फेरिया सेंटर (फॅक्स +46 8 672 2434) द्वारे दरवर्षी अद्यतनित आणि प्रकाशित केल्या जातात. हेमसेंटरने शिफारस केलेल्या याद्या तुम्ही पाहू शकता: ड्रग लिस्ट.

हा रोग उत्तेजित करणारा आणखी एक सामान्य घटक हार्मोनल असल्याने, ही वस्तुस्थिती पुरुषांच्या तुलनेत स्त्रियांमध्ये तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाचे अधिक वारंवार प्रकटीकरण स्पष्ट करते.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया.चिकित्सालय

आमच्या स्वतःच्या निरीक्षणांचा, तसेच तीव्र पोर्फेरियामध्ये गुंतलेल्या इतर संशोधकांचा अनुभव सारांशित करून, आम्ही सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण सादर करतो क्लिनिकल लक्षणेहा रोग:

आय. उदर
- सहसा एपिगॅस्ट्रिक किंवा उजव्या इलियाकमध्ये

क्षेत्रांमध्ये, कमी वेळा स्पष्ट स्थानिकीकरण नसते; बहुतेकदा परिधान केले जाते
पॅरोक्सिस्मल, कधीकधी कायमस्वरूपी,
अनेक तास किंवा दिवस टिकणारे;
- मळमळ, उलट्या;
- बद्धकोष्ठता, क्वचितच अतिसार.
II. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी
- प्रतिरोधक सायनस टाकीकार्डिया(प्रति मिनिट 160 बीट्स पर्यंत);
- उच्च रक्तदाब.
III. न्यूरोलॉजिकल
- स्नायू ऍटोनी (अधिक वेळा हातपाय आणि पट्ट्याच्या स्नायूंना प्रभावित करते);
- हातपाय, डोके, मान आणि छातीत वेदना;
संवेदना कमी होणे (खांद्यावर सर्वात स्पष्ट
आणि फेमोरल क्षेत्रे);
- क्रॅनियल मज्जातंतूंना नुकसान (डिस्फॅगिया, डिप्लोपियाच्या स्वरूपात,

aphonia, चेहर्याचा आणि oculomotor मज्जातंतू च्या paresis);
- पेल्विक फंक्शन्सचे उल्लंघन;
- फ्लॅकसिड पॅरेसिस आणि अर्धांगवायूच्या स्वरूपात मोटर विकार;
- श्वसन पक्षाघात.
IV. मानसिक विकार
- निद्रानाश;
- तीव्र चिंता;
- औदासिन्य आणि उन्माद घटक;
- गोंधळ आणि दिशाभूल;
- दृश्य आणि श्रवणविषयक भ्रम;
- टॉनिक-क्लोनिक आक्षेप;
- उन्माद;
- कोमा;
- अपस्माराचे दौरे.
वि. त्वचाविषयक (केवळ आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया आणि व्हेरिगेटेड पोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांसाठी)
- वाढलेली प्रकाशसंवेदनशीलता;
- पिगमेंटेशनमध्ये बदल.

या लक्षणांवर आधारित, आपण खालील निष्कर्ष काढू शकतो. अचानक ओटीपोटात वेदना, परिधीय न्यूरोपॅथी किंवा मानसिक अस्वस्थता असलेल्या कोणत्याही रुग्णामध्ये तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचा संशय येऊ शकतो. शिवाय, प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात, एकतर सूचीबद्ध लक्षणांचा संपूर्ण संच, किंवा त्यापैकी काही, पाहिले जाऊ शकतात.

बर्‍याचदा, पोर्फेरियाचा तीव्र हल्ला असलेले रुग्ण सर्जिकल, यूरोलॉजिकल, स्त्रीरोग, न्यूरोलॉजिकल आणि सायकोसोमॅटिक यासह क्लिनिकच्या विविध विभागांमध्ये मल्टी-स्टेज परीक्षांमधून जातात.

अनुपस्थितीसह योग्य निदानरोगाच्या इतिहासाचा सहसा खालील दुःखद अंत असू शकतो: मळमळ आणि उलट्या, असह्य तीव्र वेदनाओटीपोटात, स्टूल आणि पेरिस्टॅलिसिसची अनुपस्थिती चुकीने तीव्र शस्त्रक्रिया पॅथॉलॉजी सूचित करते.

या प्रकरणांमध्ये केले सर्जिकल हस्तक्षेपवापरून
इंडक्शन ऍनेस्थेसिया म्हणून बार्बिट्युरेट्स रोगाच्या तीव्रतेस कारणीभूत ठरतात: टेट्राप्लेजिया श्वसन, सांध्यासंबंधी आणि उच्चारयुक्त स्नायूंच्या अर्धांगवायूसह विकसित होते. परिणामी, रुग्णांना व्हेंटिलेटर (एएलव्ही) जोडले जाते. एएलव्ही बहुतेकदा न्यूमोनियामुळे गुंतागुंतीचे असते, गंभीर श्वसनसंस्था निकामी होणेज्यातून रुग्णाचा मृत्यू होतो. या प्रकरणात, टेट्राप्लेजियासह तीव्र पॉलीन्यूरोपॅथी दर्शविणारी नावे आणि श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंना वगळणे (गुइलेन-बॅरे सिंड्रोम, व्हायरल पॉलीराडिकुलोन्युरिटिस, अल्कोहोल सरोगेट्ससह विषबाधा इ.) नावांमध्ये निदान गमावले जाते.

तथापि, बरोबर स्थापित निदानआणि योग्यरित्या निवडलेल्या उपचार पद्धती, रुग्णांना बरे होण्याची संधी असते.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. निदान.
अशा रूग्णांमध्ये तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे संभाव्य निदान आक्रमणादरम्यान रंगीत मूत्र दिसण्याच्या आधारावर केले जाऊ शकते - किंचित गुलाबी ते लाल-तपकिरी रंग, जे लघवी प्रकाशात उभे असताना आणखी लक्षणीय होते.

मूत्राचा गुलाबी रंग मुळे आहे उच्च सामग्रीत्यात पोर्फिरन्स आणि लाल-तपकिरी - पोर्फोबिलिनच्या उपस्थितीमुळे, पोर्फोबिलिनोजेनचे ऱ्हास उत्पादन.

तथापि, मूत्राच्या रंगात लक्षणीय बदल हे तीव्र पोर्फेरियाचे आवश्यक लक्षण नाही. हे निदान करण्यासाठी, खालील प्रयोगशाळा चाचण्यांची शिफारस केली जाते:

1. अतिरिक्त पोर्फोबिलिनोजेनसाठी एहरलिचच्या अभिकर्मकासह गुणात्मक मूत्र चाचणी.
(पोर्फोबिलिनोजेन एहरलिचच्या अभिकर्मकाशी प्रतिक्रिया देतो, आम्लयुक्त द्रावणात तयार होतो
गुलाबी-लाल रंगाचे उत्पादन).

2. सामान्य पोर्फिरन्स आणि त्यांच्या पूर्ववर्तींचे निर्धारण -
पोर्फोबिलिनोजेन (PBG) आणि δ-aminolevulinic acid (ALA) मूत्रात.
सामान्यतः, मूत्रातील एकूण पोर्फिरन्सची सामग्री 0.15 mg/l पेक्षा जास्त नसते;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4.5 mg/l.
3. विष्ठा मध्ये एकूण porphyrins निर्धारण. निरोगी लोकांमध्ये सामग्री
विष्ठेमध्ये एकूण पोर्फिरन्स< 200 нмоль/г сухого веса.
4. पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेज एंजाइमच्या क्रियाकलापांचे निर्धारण
(AKI च्या बाबतीत), coproporphyrinogen oxidase (अनुवंशिक बाबतीत
coproporphyria) आणि protoporphyrinogen oxidase (विविध रंगांच्या बाबतीत
पोर्फेरिया).
5. डीएनएचे आण्विक विश्लेषण.

तीव्र पोर्फेरियाच्या कोणत्याही संशयासाठी स्क्रीनिंग चाचणी म्हणून पहिला अभ्यास करण्याची शिफारस केली जाते. या चाचणीसाठी एहरलिच अभिकर्मक किटची कमी किंमत आणि त्याची अंमलबजावणी सुलभतेमुळे, ही निदान अवस्था कोणत्याही क्लिनिकसाठी उपलब्ध आहे. पोर्फेरियाच्या तीव्र हल्ल्यांमध्ये हे जवळजवळ नेहमीच सकारात्मक असते, तथापि, काहीवेळा आपण खोटे-सकारात्मक परिणाम मिळवू शकता.

नकारात्मक PBG चाचणी संभाव्यता कमी करते, परंतु तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदान निश्चितपणे नाकारत नाही. याचे स्पष्टीकरण एकतर मूत्रात विशिष्ट पदार्थ-प्रतिरोधकांची उपस्थिती असू शकते, ज्यामुळे खोटे-नकारात्मक परिणाम होऊ शकतात किंवा थोडेसे. वाढलेली एकाग्रता PBG, जे स्क्रीनिंग चाचणीच्या संवेदनशीलता थ्रेशोल्डच्या खाली असू शकते. याव्यतिरिक्त, पोर्फेरिया व्हेरिगेट, आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया आणि केवळ AKI मध्ये फार क्वचितच, PBG चे मूत्र उत्सर्जन वेगाने कमी होऊ शकते आणि तीव्र हल्ल्याच्या काही दिवसात सामान्य स्थितीत परत येऊ शकते. म्हणून, तीव्र पोर्फेरियाचे नैदानिक निदान पूर्णपणे नाकारले नसल्यास, निदानाच्या पुढील टप्प्यावर (बिंदू 2, 3) पुढे जाणे आवश्यक आहे.

प्रत्येक पोर्फिरियास त्याच्या उत्सर्जित पोर्फिरन्स आणि त्यांच्या पूर्ववर्ती प्रोफाइलद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. हाय परफॉर्मन्स लिक्विड क्रोमॅटोग्राफी (HPLC) पद्धतीचा वापर करून मूत्र आणि विष्ठेचा त्यांचा परिमाणात्मक अभ्यास सहसा या टप्प्यावर तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाचा प्रकार निर्धारित करण्यास अनुमती देतो.

नियमानुसार, जेव्हा रुग्णाच्या कुटुंबातील सदस्यांमध्ये रोग वाहकांची लक्षणे नसलेली प्रकरणे आढळतात तेव्हा निदानाच्या चौथ्या आणि पाचव्या टप्प्यात आवश्यक असते.

डीएनए डायग्नोस्टिक्समुळे तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियाच्या सुप्त अवस्थेतील रूग्णांमध्ये आणि त्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांमध्ये उत्परिवर्ती जनुकाची वाहतूक उच्च अचूकतेने शोधणे शक्य होते. मोठ्या संख्येने प्रकरणांमध्ये, केवळ हा दृष्टिकोन स्थापित करणे शक्य करते अचूक निदानरोग

मुख्य प्रयत्न अमलात आणणे यावर भर दिला पाहिजे योग्य निदानरोगाच्या तीव्र कोर्स दरम्यान केले पाहिजे, कारण केवळ या कालावधीत पोर्फिरन्स आणि त्यांच्या पूर्ववर्तींचे वाढलेले उत्सर्जन शोधणे सोपे आहे. पुनर्प्राप्ती आणि माफीच्या कालावधी दरम्यान, हे संकेतक सहसा सामान्य होतात आणि पूर्वलक्षी निदान करणे खूप कठीण आहे.

तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया. उपचार तीव्र हल्ले
तीव्र पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाच्या स्थितीनुसार, उपचारांची युक्ती, त्याची वेळ, औषधांचा डोस बदलू शकतो, तथापि सर्वसामान्य तत्त्वेअपरिवर्तित रहा. चला मुख्य गोष्टींवर एक नजर टाकूया:

1. पोर्फोबिलिनोजेनिक औषधे रद्द करणे आणि कर्बोदकांमधे समृद्ध आहाराची नियुक्ती.

2. हेम तयारीसह थेरपी - हेमिन आर्जिनेट (नॉर्मोसांग). या औषधाची थेरपी पॅथोजेनेटिक श्रेणीशी संबंधित आहे, कारण हेम तयार केल्याने एंजाइम एएलए सिंथेटेसची क्रिया कमी होते (हेम बायोसिंथेसिसमधील पहिले), आणि म्हणूनच हेमचे संश्लेषण रोखते. प्रारंभिक टप्पेआणि, त्याद्वारे, शरीरात विषारी उत्पादनांचे (पोर्फिरन्स आणि त्यांचे पूर्ववर्ती) संचय कमी करते.

3. ग्लुकोजचा परिचय (दररोज 200-600 ग्रॅम कोरडे पदार्थ). बाह्यरुग्ण कोरडे ग्लुकोज पावडर घेतात. आंतररुग्णांसाठी, विविध "एंटरल" मिश्रणे वापरली जातात. कार्बोहायड्रेटचे सेवन देखील मानले जाते पॅथोजेनेटिक थेरपी, कारण ग्लुकोज हे एएलए सिंथेटेस एंझाइमच्या क्रियाकलापाचा अवरोधक आहे आणि त्याची क्रिया हीमच्या तयारीसारखीच आहे, परंतु कमी प्रभावी आहे.

4. आठवड्यातून दोनदा एक लिटरपेक्षा जास्त प्लाझ्मा काढल्यास प्लाझ्माफेरेसिस, एकूण संख्या 6-10 प्रक्रिया. काढलेल्या प्लाझ्माची मात्रा 2 लिटरच्या प्रमाणात 10% ग्लुकोज सोल्यूशनने बदलली जाते. प्रक्रियेचा उद्देश विषारी पदार्थांचे यांत्रिक काढणे आहे.

5. संबंधित वारंवार होणारे दौरे प्रतिबंध मासिक पाळी: ल्युटेनिझिंग हार्मोन रिलीझिंग हार्मोन (सिनेरेल, झोलाडेक्स, तोंडी गर्भनिरोधक (ओव्हिडॉन, रिगेव्हिडॉन).

6. एडेनोसिन ट्रायफॉस्फोरिक ऍसिड डेरिव्हेटिव्हसह थेरपी: रिबॉक्सिन आणि फॉस्फेडेन. ही औषधे प्युरिन आणि पायरीमिडीन चयापचय स्थिर करतात.

7. प्लाझ्माफेरेसीससह सँडोस्टॅटिनचा वापर. उपचारात्मक प्रभाव वाढ संप्रेरकवासो-इंटेस्टाइनल पॉलीपेप्टाइड्स (गॅस्ट्रिन, सेरोटोनिन, पदार्थ पी, इ.) यांच्या विरोधावर आधारित आहे, ज्याचे प्रमाण जास्त आहे. जैविक क्रियाकलाप. तीव्र हल्ल्यांदरम्यान या अंतर्जात संप्रेरकांच्या पातळीत 5-10-पट वाढ दिसून आली, जी मोठ्या प्रमाणात पोर्फेरिया हल्ल्यांची उज्ज्वल स्वायत्त लक्षणे निर्धारित करते. सँडोस्टॅटिन पोर्फिरन्सच्या चयापचयावर थेट परिणाम न करता आक्रमणाच्या वनस्पति घटकांपासून मुक्त होते. हे जाणून घेणे आवश्यक आहे की वरील थेरपी तीव्र हल्ल्याचा विकास थांबवते, परंतु गमावलेली कार्ये पुनर्संचयित करत नाही. म्हणूनच प्रत्येक रूग्ण आणि त्याची काळजी घेणार्‍या कर्मचार्‍यांनी उपचाराच्या पुढील पुनर्प्राप्तीसाठी मोठ्या संयम आणि इच्छाशक्तीचा साठा करणे आवश्यक आहे.

8. फिजिओथेरपी, मालिश. गती आणि शरीराचे वजन पुनर्संचयित करण्यासाठी काही महिने लागतात कठीण परिश्रम. काही महिन्यांनंतर सतत प्रशिक्षण घेतल्यास रुग्णांना त्यांच्या पायावर उभे राहण्यास आणि देखावा घेण्यास अनुमती मिळते निरोगी व्यक्ती. काही प्रकरणांमध्ये, काही प्रमाणात परिधीय पॅरेसिस राहते.

9. रुग्णाच्या कुटुंबातील सदस्यांमध्ये रोगाच्या तीव्र हल्ल्यांचा प्रतिबंध. रुग्णाच्या सर्व रक्त नातेवाईकांची असामान्य जनुकाच्या वहनाची तपासणी करणे आवश्यक आहे. कधी सकारात्मक परिणामत्यांना रोगाच्या वैशिष्ट्यांबद्दल, त्याच्या तीव्र हल्ल्यांना उत्तेजन देणार्‍या धोकादायक घटकांबद्दल चेतावणी दिली पाहिजे. सर्व रूग्ण आणि नातेवाईक, सुप्त वाहक, अपघाताच्या बाबतीत धोकादायक औषधे (अनेस्थेटिक्ससह) घेण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी त्यांना पोर्फेरिया असल्याचे सूचित करणारा मेमो सोबत ठेवण्याची शिफारस केली जाते.