आनुवंशिक चयापचय रोगांचे वर्गीकरण (यु.ई. वेल्टिशचेव्ह, यु.आय. बाराश्नेव्ह, एल.ओ. बादल्यान, 1992): आय. कार्बोहायड्रेट चयापचय च्या आनुवंशिक रोग: galactosemia; फ्रक्टोसेमिया; ग्लायकोजेन रोग (ग्लायकोजेनोसेस); पेंटोसुरिया; aglycogenosis.II. आनुवंशिक चयापचय रोग

आनुवंशिक रोग आणि दोष दुर्मिळ अपवाद वगळता, वैयक्तिक आनुवंशिक रोग दुर्मिळ आहेत आणि बहुतेक पालकांना चिंता नसावी. तथापि, एकंदरीत, सर्व आनुवंशिक रोग आणि दोष एक लक्षणीय प्रतिनिधित्व करतात

धडा 9 रोमानोव्हची वंशानुगत वैशिष्ट्ये "शाही व्यवसाय" च्या विशिष्टतेमुळे सम्राट आणि प्रजा यांच्यातील असंख्य सार्वजनिक संपर्क गृहित धरले गेले. अर्थात, रशियन साम्राज्याच्या प्रत्येक विषयासाठी, झारला पाहण्याची संधी मुख्यपैकी एक बनली.

पिग्मेंटरी हेपॅटोसिस हा बिलीरुबिन चयापचय बिघडलेल्या आनुवंशिक रोगांचा एक समूह आहे, ज्यामुळे यकृताच्या संरचनेत आणि कार्यांमध्ये स्पष्ट बदल नसतानाही त्वचेचा पिवळसरपणा येतो.

हिपॅटोसिस बद्दल

बिलीरुबिनच्या चयापचयातील समस्या प्लाझ्मा ते यकृत पेशींमध्ये विनामूल्य बिलीरुबिनच्या कॅप्चर आणि हस्तांतरणाच्या उल्लंघनाशी किंवा ग्लुकोरोनिक ऍसिडशी त्याच्या बंधनाच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहेत. क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम, गिल्बर्ट सिंड्रोम, डबिन-जॉन्सन आणि रोटर सिंड्रोम हे मुख्य रंगद्रव्ययुक्त हेपेटोसेस आहेत. हेपॅटोसिसचे मुख्य लक्षण म्हणजे त्वचेचा पिवळसरपणा आणि वेगवेगळ्या तीव्रतेचा स्क्लेरा. हिपॅटोसिसच्या वाहकांच्या आरोग्याची स्थिती बहुतेक वेळा सामान्य असते. कावीळ आणि हायपरबिलीरुबिनेमिया (रक्तातील बिलीरुबिनची वाढलेली पातळी) भावनिक ताण, शारीरिक ताण, तीव्र संसर्गजन्य प्रक्रिया, अनेकदा मद्यपी पेये पिल्यानंतर वाढते. या प्रकरणात, अस्थेनिक सिंड्रोम (कमकुवतपणा, चक्कर येणे, थकवा वाढणे), वनस्पतिजन्य विकार (झोपेचा त्रास, घाम येणे), डिस्पेप्टिक घटना (भूक न लागणे, मळमळ) इत्यादी शक्य आहेत. उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये मंद वेदना आणि जडपणाची भावना. कधीकधी निरीक्षण केले जाते. यकृत आणि प्लीहा मोठे होत नाहीत.

हिपॅटोसिस उपचार

बर्याचदा, हेपॅटोसिसच्या विशेष उपचारांची आवश्यकता नसते. रुग्णाच्या शारीरिक आणि चिंताग्रस्त ओव्हरलोडला मर्यादित करण्यासाठी आणि अल्कोहोल, विशिष्ट औषधे यासारख्या उत्तेजक घटकांचा प्रभाव रोखण्यासाठी हे पुरेसे आहे. आहारासंबंधी कोणतेही कठोर निर्बंध नाहीत, परंतु वाढलेल्या लक्षणांच्या काळात (आहार क्रमांक 5 पहा) कमी आहाराची शिफारस केली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, फेनोबार्बिटल असलेली औषधे लिहून दिली जातात.

गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी - EURODOCTOR.ru -2005

पिगमेंटरी हेपॅटोसेसहा आनुवंशिक रोगांचा समूह आहे. पिगमेंटरी हेपॅटोसिसचे कारण म्हणजे बिलीरुबिनच्या इंट्राहेपॅटिक चयापचयात सामील असलेल्या एन्झाइमपैकी एक दोष. परिणामी, बिलीरुबिनच्या प्रक्रियेतील एक प्रक्रिया विस्कळीत होते आणि कावीळ होते. आनुवंशिक पिगमेंटरी हेपेटोसमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• गिल्बर्ट सिंड्रोम
• क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम
• डबिन-जॉनसन सिंड्रोम
• रोटर सिंड्रोम.

गिल्बर्ट सिंड्रोम.ग्लुकुरोनिलट्रान्सफेरेस या एन्झाइमची ही आनुवंशिक कमतरता आहे. या एंझाइमच्या अनुपस्थितीत, बिलीरुबिन ग्लुकोरोनिक ऍसिडसह एकत्र होत नाही. बिलीरुबिन रक्तातून पकडले जात नाही आणि उत्सर्जित होत नाही. रक्तातील बिलीरुबिनचे प्रमाण वाढते आणि कावीळ दिसून येते. सूक्ष्मदर्शकाखाली यकृताच्या ऊतींचे परीक्षण करताना, यकृताच्या पेशींमध्ये सोनेरी-तपकिरी पदार्थाचे संचय, फॅटी यकृत पेशी आणि संयोजी ऊतकांचा विकास आढळून येतो. गिल्बर्ट सिंड्रोमचे प्रमाण 1 ते 4% पर्यंत आहे. हे पुरुषांमध्ये स्त्रियांपेक्षा अंदाजे 10 पट जास्त वेळा आढळते. रोगाची पहिली अभिव्यक्ती 10-25 वर्षांच्या वयात दिसून येते.

तीव्रता आणि माफीच्या कालावधीसह हा रोग आयुष्यभर टिकतो. काही रुग्णांना क्रॉनिक हिपॅटायटीस होतो. त्वचा पिवळी पडणे, उजव्या हायपोकॉन्ड्रिअममध्ये निस्तेज वेदना आणि जडपणा, मळमळ, तोंडाला कडू चव आणि ढेकर येणे अशा तक्रारी रुग्ण करतात. भूक सहसा कमी होते. अनेकदा स्टूल विकार, फुशारकी आहेत. हे डोकेदुखी, झोप खराब होणे, थकवा, चक्कर येणे यासह आहे. या सर्व तक्रारी शारीरिक क्रियाकलाप, तणाव, संसर्गजन्य रोगांच्या प्रभावाखाली वाढतात.

ट्रिगर्सच्या संपर्कात आल्यानंतर कावीळ कायमची किंवा वाईट असू शकते. कावीळची तीव्रता काही रूग्णांमध्ये स्क्लेरा थोडासा पिवळसर होण्यापासून ते त्वचेच्या सर्व भागांवर डाग पडण्यापर्यंत असतो. कधीकधी, कावीळ पूर्णपणे अनुपस्थित असू शकते. जैवरासायनिक रक्त चाचणीमध्ये, बिलीरुबिनची वाढलेली मात्रा आढळून येते, इतर निर्देशक सामान्यत: सामान्य राहतात. अंतिम निदान यकृत बायोप्सी द्वारे स्थापित केले जाते.

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम.या अनुवांशिक सिंड्रोमसह, हेपॅटोसाइट्समध्ये ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज एन्झाइम पूर्णपणे अनुपस्थित आहे आणि यकृत बिलीरुबिनवर प्रक्रिया करण्यास सक्षम नाही. रुग्णाच्या रक्तात, ग्लुकोरोनिक ऍसिडशी संबंधित नसलेल्या बिलीरुबिनचे प्रमाण झपाट्याने वाढते.

या सिंड्रोमचे दोन प्रकार आहेत. पहिल्या प्रकारात, रोगाचा कोर्स जोरदार गंभीर आहे. रक्तातील बिलीरुबिनमध्ये वाढ मुलाच्या जन्मानंतर लगेच दिसून येते. कावीळ खूप तीव्र असते. मोठ्या प्रमाणात बिलीरुबिनचा मज्जासंस्थेवर विषारी प्रभाव पडतो: आक्षेप, स्नायू टोन विकार, नायस्टागमस दिसतात. भविष्यात, मूल मानसिक आणि शारीरिक विकासात मागे राहते.

दुसरा प्रकारचा क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम अधिक सौम्यपणे पुढे जातो, रक्तातील बिलीरुबिनची सामग्री इतकी जास्त नसते, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवरील विषारी प्रभाव कमकुवतपणे व्यक्त केला जातो.

डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम.हा सिंड्रोम यकृताच्या पेशींमधून बिलीरुबिन सोडण्याच्या उल्लंघनामुळे होतो. बिलीरुबिन, ग्लुकोरोनिक ऍसिडसह एकत्रित, पित्तमध्ये प्रवेश करत नाही, परंतु रुग्णाच्या रक्तात परत येतो. यकृताच्या सूक्ष्म तपासणीत पित्त नलिकांच्या समीप असलेल्या यकृताच्या पेशींच्या भागात गडद तपकिरी रंगद्रव्याचा साठा दिसून येतो. या पदार्थाची रचना अद्याप अज्ञात आहे. पुरुष अधिक वेळा आजारी पडतात. रोगाची पहिली अभिव्यक्ती लहान वयात दिसून येते.

सौम्य कावीळ दिसून येते. रुग्ण अशक्तपणा, थकवा, मळमळ या तक्रारींबद्दल चिंतित आहे, कमी वेळा ओटीपोटात वेदना होतात, त्वचेवर खाज सुटते. रक्तामध्ये बिलीरुबिनचे प्रमाण वाढले आहे, लघवीचा रंग गडद आहे. यकृत स्किन्टीग्राफी त्याच्या उत्सर्जित कार्याचे उल्लंघन प्रकट करते. रोगाचा कोर्स अनुकूल आहे, परंतु जुनाट आहे. शारीरिक ताण, मानसिक-भावनिक ताण, अल्कोहोलच्या प्रदर्शनासह रोगाची तीव्रता उद्भवते.

रोटर सिंड्रोम.रोटर सिंड्रोम किंवा क्रॉनिक फॅमिलीअल नॉन-हेमोलाइटिक कावीळ हा आनुवंशिक रोग आहे. त्याचे कारण डुबिन-जॉनसन सिंड्रोम सारखेच आहे, परंतु रोगाचे सर्व प्रकटीकरण कमी उच्चारले जातात. कावीळ सौम्य असते. रक्तातील बिलीरुबिनची वाढ कमी लक्षणीय आहे. मूत्र गडद आहे. रुग्ण तक्रार करू शकत नाहीत. हा रोग रुग्णाच्या जीवनात लक्षणीयरीत्या त्रास न करता, बर्याच वर्षांपासून सतत वाहतो.

प्रश्न: आनुवंशिक पिगमेंटरी हेपेटोसेस. विभेदक निदान निकष.

पिगमेंटरी हेपॅटोसेसआनुवंशिक रोगांचा समूह आहे. पिगमेंटरी हेपॅटोसेसचे कारण म्हणजे बिलीरुबिनच्या इंट्राहेपॅटिक चयापचयात सामील असलेल्या एन्झाईमपैकी एकामध्ये दोष आहे. परिणामी, बिलीरुबिनच्या प्रक्रियेतील एक प्रक्रिया विस्कळीत होते आणि कावीळ होते. आनुवंशिक पिगमेंटरी हेपेटोसमध्ये हे समाविष्ट आहे:

गिल्बर्ट सिंड्रोम;

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम;

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम;

रोटर सिंड्रोम;

गिल्बर्ट सिंड्रोम- कौटुंबिक कावीळ यकृतातील युरीडाइन डायफॉस्फेट ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज (UDGT) या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे संयुग्मित, नॉन-हेमोलाइटिक हायपरबिलिरुबिनेमियामुळे होते.

गिल्बर्ट सिंड्रोम म्हणजे ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा असलेल्या रोगांचा संदर्भ. रोगाच्या अनुवांशिक सब्सट्रेटमध्ये 2 रा गुणसूत्रावर स्थित UGT1A1 जनुकाच्या TATAA प्रवर्तक क्षेत्रावरील अतिरिक्त डायन्यूक्लियोटाइडचा समावेश असतो.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, 12-30 वर्षे वयोगटातील रुग्णांमध्ये गिल्बर्ट सिंड्रोमची क्लिनिकल लक्षणे विकसित होतात.

गिल्बर्ट सिंड्रोम कावीळच्या भागांद्वारे प्रकट होतो जे उत्स्फूर्तपणे उद्भवतात आणि उत्स्फूर्तपणे निराकरण करतात. निर्जलीकरण, अल्कोहोलचे सेवन, उपवास, मासिक पाळी (स्त्रियांमध्ये), तणावपूर्ण परिस्थिती, वाढलेली शारीरिक हालचाल, आंतरवर्ती संक्रमण यामुळे हे भाग उत्तेजित केले जाऊ शकतात. रुग्ण उदर पोकळीत थकवा आणि अस्वस्थतेची तक्रार करतात.

रोगाचा कोर्स undulating आहे. क्लिनिकल अभिव्यक्तींचा एक त्रिकूट:

कावीळ. कावीळची तीव्रता वेगळी असते: स्क्लेराच्या सौम्य इक्टेरसपासून ते त्वचेच्या आणि श्लेष्मल झिल्लीच्या स्पष्ट कावीळपर्यंत.

पापण्यांचे झेंथेलास्मास.

लक्षणांची वारंवारता. रूग्णांमध्ये कावीळचे भाग (हेमोलिसिस आणि जुनाट यकृत रोगाशिवाय) उत्स्फूर्तपणे उद्भवतात आणि उत्स्फूर्तपणे निराकरण करतात.

रक्ताच्या सीरममध्ये बिलीरुबिनची पातळी 6 mg/dl (102.6 μmol/l) पर्यंत वाढू शकते. तथापि, बर्याच रुग्णांमध्ये, हा आकडा 3 mg / dl (51.3 μmol / l) पेक्षा जास्त नाही. थेट बिलीरुबिनची सामग्री 20% पेक्षा कमी आहे. 30% प्रकरणांमध्ये, बिलीरुबिनची पातळी सामान्य मर्यादेत राहते.

गिल्बर्ट सिंड्रोमचे निदान कौटुंबिक इतिहास, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती, प्रयोगशाळेच्या संशोधन पद्धतींचे परिणाम (सामान्य, बायोकेमिकल रक्त चाचण्या, उत्तेजक चाचण्या) यावर आधारित आहे.

रोगाच्या तीव्रतेच्या उपचारांसाठी, औषधे वापरली जातात (फेनोबार्बिटल, झिक्सोरिन), ज्यामुळे बिलीरुबिनच्या संयुग्मन प्रक्रियेत गुंतलेल्या यूडीएफएचटी एंझाइमच्या क्रियाकलापांचा समावेश होतो.

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम- संयुग्मित, नॉन-हेमोलाइटिक हायपरबिलीरुबिनेमियामुळे कौटुंबिक कावीळ.

Crigler-Najjar सिंड्रोमचे अनुवांशिक सब्सट्रेट हे UGT1A1 जनुकातील उत्परिवर्तन आहेत जे यकृताच्या एंझाइम uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDPGT) एन्कोडिंग करतात. सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन म्हणजे Gly71Arg. हे आशियाई प्रदेशातील अंदाजे 20% लोकसंख्येमध्ये आढळते. या उत्परिवर्तनांचा परिणाम म्हणजे एंजाइमची पूर्ण अनुपस्थिती (टाइप I सिंड्रोम) किंवा त्याची क्रिया कमी होणे (प्रकार II सिंड्रोम).

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोमचे दोन प्रकार आहेत: प्रकार I आणि प्रकार II:

1. क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार I.

1. अमेरिकन बालरोगतज्ञ जे.एफ. क्रिग्लर आणि व्ही.ए. नज्जर यांनी 1952 मध्ये टाइप I सिंड्रोमचे वर्णन केले होते.
2. प्रकार I सिंड्रोममध्ये, अनुवांशिक दोष UDFHT च्या पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे प्रकट होतो.
3. नवजात unconjugated hyperbilirubinemia द्वारे प्रकट - जन्माच्या आधीच रक्त सीरम मध्ये unconjugated बिलीरुबिन पातळी 50 mg / dl (855 μmol / l) पर्यंत पोहोचू शकते. यामुळे मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या तासात गंभीर कावीळ दिसून येते आणि बिलीरुबिन एन्सेफॅलोपॅथी, जे रुग्णाच्या अपंगत्वाचे कारण आहे.
4. फेनोबार्बिटल सह थेरपी अप्रभावी आहे.
5. क्वचितच, क्रिग्लर-नज्जर प्रकार I सिंड्रोम असलेले रुग्ण पौगंडावस्थेत टिकून राहतात. टाइप I सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचा मृत्यू बिलीरुबिन एन्सेफॅलोपॅथीच्या विकासामुळे होतो आणि आयुष्याच्या पहिल्या 2 वर्षांत होतो.

2. क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार II.

1. टाइप II सिंड्रोम 1962 पासून ज्ञात आहे.

2. क्रिग्लर-नज्जर प्रकार II सिंड्रोममध्ये, अनुवांशिक दोष UDFGT एंझाइमच्या क्रियाकलापात घट दिसून येतो.

3. प्रकार II सिंड्रोम आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत प्रकट होऊ शकतो. क्रिग्लर-नज्जर टाईप II सिंड्रोम असलेल्या बर्याच रुग्णांमध्ये, कावीळ पौगंडावस्थेपर्यंत दिसून येत नाही किंवा रोगाचे कोणतेही नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती नाहीत. क्वचित प्रसंगी (आंतरवर्ती संसर्गासह किंवा तणावाच्या परिस्थितीत), बिलीरुबिन एन्सेफॅलोपॅथी होऊ शकते.

4. रोगाच्या या प्रकारात, सीरम बिलीरुबिनचे निम्न स्तर लक्षात घेतले जातात. प्रकार II सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, संयुग्मित बिलीरुबिनची सीरम पातळी 20 mg/dl (342 μmol/l) पर्यंत पोहोचू शकते. यूडीएफएचटी क्रियाकलाप उत्तेजित करणार्या फेनोबार्बिटलसह उपचार केल्यानंतर, सीरम बिलीरुबिन पातळी 25% कमी होऊ शकते.

5. टाइप II सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान टाईप I सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांपेक्षा जास्त आहे.

सिंड्रोमचे निदान रक्ताच्या सीरममध्ये संयुग्मित बिलीरुबिनची पातळी निश्चित करण्यावर आधारित आहे (टाइप I सिंड्रोममध्ये, जन्मानंतर लगेचच, संयुग्मित बिलीरुबिनची सामग्री 342-855 μmol / l असू शकते; रक्तात संयुग्मित बिलीरुबिन अंश नाही. सीरम), (टाइप II सिंड्रोममध्ये, असंयुग्मित बिलीरुबिनची पातळी 102 ,6-342 μmol/l आहे).

दोन्ही प्रकारच्या क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांवर फोटोथेरपी सत्रांद्वारे उपचार केले जातात. टाईप I सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना प्लाझ्मा देखील इंजेक्ट केले जाते, एक्सचेंज रक्त संक्रमण केले जाते. यकृत प्रत्यारोपणामुळे रोगाचे निदान सुधारते. प्रकार II सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी, UDFHT (फेनोबार्बिटल) च्या क्रियाकलापांना उत्तेजन देणारी औषधे वापरली जातात.

डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम- आनुवंशिक पिग्मेंटरी हेपॅटोसिस, हेपॅटोसाइट्सपासून पित्तमध्ये बिलीरुबिनच्या वाहतुकीच्या उल्लंघनामुळे होते.

डबिन-जॉन्सन सिंड्रोममध्ये वारशाचा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न आहे. अनुवांशिक दोषामध्ये जनुकातील उत्परिवर्तन दिसून येते जे प्रथिने निर्धारित करते, जे ट्यूबलर ऑरगॅनिक आयन ट्रान्सपोर्टर (सीएमओएटी) आहे. परिणामी, बिलीरुबिन आणि सेंद्रिय आयनचे हेपेटोबिलरी वाहतूक विस्कळीत होते.

मेलेनिन सारखा घटक असलेले गडद तपकिरी रंगद्रव्य यकृत हेपॅटोसाइट्समध्ये जमा होते, जे एपिनेफ्रिन चयापचय (टायरोसिन, ट्रिप्टोफॅन, फेनिलॅलानिन) च्या उत्सर्जनाच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे. रंगद्रव्य हेपॅटोसाइट्सच्या लाइसोसोममध्ये (लिपोफसिन सारखे) प्रामुख्याने लोब्यूल्सच्या मध्यभागी स्थित आहे. यकृत गडद रंग घेते ("चॉकलेट यकृत").

हा रोग कावीळ, संयुग्मित हायपरबिलीरुबिनेमिया आणि बिलीरुबिन्युरियाच्या एपिसोड्सद्वारे प्रकट होतो.

डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचे निदान रक्तातील संयुग्मित आणि संयुग्मित हायपरबिलीरुबिनेमिया (एकूण बिलीरुबिन - 5 mg / dl किंवा 85.5 μmol / l), मूत्रात - बिलीरुबिन्युरियाच्या शोधावर आधारित आहे.

पॅथोजेनेटिक थेरपी विकसित केलेली नाही. दारू पिणे टाळणे महत्वाचे आहे. रुग्णांना सूचित केले पाहिजे की गर्भधारणा, आंतरवर्ती संक्रमण आणि तोंडी गर्भनिरोधकांचा वापर कावीळ वाढवू शकतो.

रोटर सिंड्रोम - सौम्य कौटुंबिक क्रॉनिक संयुग्मित हायपरबिलीरुबिनेमिया, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळालेला.

हा रोग बालपणात प्रकट होतो आणि सौम्य कावीळ द्वारे प्रकट होतो.

रोटर सिंड्रोमचे निदान रक्तातील संयुग्मित आणि असंयुग्मित हायपरबिलीरुबिनेमिया (एकूण बिलीरुबिन - 5 mg / dl किंवा 85.5 μmol / l), मूत्रात - बिलीरुबिन्युरियाच्या शोधावर आधारित आहे.

उपचार विकसित केले गेले नाहीत. रोगनिदान अनुकूल आहे.

पिग्मेंटरी हेपॅटोसिस, किंवा अनुवांशिकरित्या निर्धारित हायपरबिलीरुबिनेमिया, एक कार्यात्मक रोग आहे ज्यामध्ये बिलीरुबिनच्या यकृतातील चयापचयचे उल्लंघन होते. बिलीरुबिन हे एक विषारी जैवरासायनिक रंगद्रव्य आहे जे लाल रक्तपेशींच्या नाशाच्या वेळी प्लीहामध्ये तयार होते. पोर्टल शिरा आणि त्याच्या संपार्श्विकाद्वारे, हे रंगद्रव्य रक्तप्रवाहासह यकृतामध्ये प्रवेश करते, त्याच्या पेशींद्वारे तयार केलेल्या ग्लुकोरोनिक ऍसिडशी प्रतिक्रिया देते, तटस्थ केले जाते, पित्तसह एकत्रित होते आणि पित्त नलिकाद्वारे ड्युओडेनममध्ये उत्सर्जित होते, चरबी म्हणून कार्य करते. तेथे emulsifier.

पिगमेंटरी हेपॅटोसिस हे बिलीरुबिनच्या यकृताच्या चयापचयचे उल्लंघन आहे

या दीर्घ शारीरिक साखळीच्या काही टप्प्यावर कार्यात्मक बिघाड झाल्यास, रक्तातील बिलीरुबिनची पातळी निश्चितपणे वाढेल ज्याचे वर्णन सर्वात सामान्यपणे घडणाऱ्या गिल्बर्ट सिंड्रोममध्ये तसेच रोटर, डबिन-मध्ये वर्णन केलेल्या परिस्थितींनुसार होते. जॉन्सन आणि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम.

त्याच्या चयापचयच्या प्रत्येक टप्प्यावर, बिलीरुबिनचे वर्गीकरण केले जाते:

• सामान्य, संपूर्ण रक्तप्रवाहात फिरते;
• अप्रत्यक्ष, लाल रक्तपेशींच्या विघटनादरम्यान तयार होतात, परंतु अद्याप यकृतामध्ये नाहीत;
• थेट बिलीरुबिन, आधीच ग्लुकोरोनिक ऍसिडने बांधलेले आणि ड्युओडेनममध्ये प्रवेश करते.

बिलीरुबिनचे प्रमाण प्रति लिटर मायक्रोमोल्समध्ये मोजले जाते आणि हे आहे:

• सर्वसाधारण साठी - 8-20.5 (प्रौढ), 3.5-20.4 (एक महिन्यापेक्षा जुनी मुले);
• थेट साठी - 0 ते 5.1 पर्यंत (मुले आणि प्रौढांमध्ये);
• अप्रत्यक्ष साठी - 0-16.5 (सर्व वयोगटांसाठी).

त्याच्या चयापचयाच्या उल्लंघनाशी संबंधित एलिव्हेटेड बिलीरुबिनचे बाह्य प्रकटीकरण म्हणजे त्वचेचे पिवळे होणे आणि नेत्रगोलकांचा स्क्लेरा.

पिग्मेंटरी हेपॅटोसिसचे क्लिनिकल प्रकार

सर्व पिग्मेंटरी हेपॅटोसमध्ये आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित एटिओलॉजी असते. अधिग्रहित रंगद्रव्य-प्रकार हेपॅटोसिस, एक नियम म्हणून, व्हायरल हिपॅटायटीस किंवा कावीळचा परिणाम होतो. विषाणू बिलीरुबिनच्या चयापचयात बिघाड निर्माण करतो.

आनुवंशिक हिपॅटोसेस कावीळशी संबंध न ठेवता उद्भवतात, फक्त त्यांच्या शरीराच्या जन्मजात पूर्वस्थितीमुळे. व्हायरस केवळ रोगाचा वेग वाढवू शकतो.

डब्ल्यूएचओच्या आकडेवारीनुसार, व्हायरल हेपेटायटीस असलेल्या अंदाजे 5% रुग्णांना अल्पवयीन प्रकृतीच्या अधूनमधून पिगमेंटरी कावीळ, दुसऱ्या शब्दांत, गिल्बर्ट सिंड्रोमचा त्रास होतो. आनुवंशिक हायपरबिलिरुबिनेमियाचा हा सिंड्रोम वैद्यकीयदृष्ट्या खालीलप्रमाणे प्रकट होतो:

गिल्बर्ट सिंड्रोममध्ये अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन वाढले

• रक्तातील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनची पातळी माफक प्रमाणात वाढते;
• ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेजची क्रिया, जी बिलीरुबिनचे विघटन आणि पित्तसह त्याचे उत्सर्जन गतिमान करते, सामान्य दराच्या सुमारे एक तृतीयांश कमी होते;
• फेनोबार्बिटल बिलीरुबिन कमी करते;
• यकृताची मॉर्फोलॉजिकल आणि कार्यात्मक स्थिती सामान्य आहे, त्वचेवर फक्त रंगद्रव्याचे डाग कावीळ दर्शवतात;
• रोगाच्या वारशाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे.

अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित कावीळपैकी, गिल्बर्टने वर्णन केलेले सिंड्रोम हेपॅटोसिस पिगमेंटोसाचे सर्वात सौम्य आणि बरे होणारे प्रकार आहे. जेव्हा रक्तातील बिलीरुबिन नष्ट करणारे ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज पूर्णपणे अनुपस्थित असते किंवा अपर्याप्त प्रमाणात असते तेव्हा क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम विशेषतः मुलांसाठी अधिक धोकादायक आहे.

मुलांमध्ये हा सिंड्रोम सामान्यतः दोन स्वरूपात होतो. एका प्रकारात, कावीळ आयुष्याच्या पहिल्या तासापासूनच वाढू लागते, कारण बिलीरुबिन थोड्या प्रमाणात बांधले जाते. यामुळे, मेंदूमध्ये विनामूल्य बिलीरुबिन जमा होते, ज्यामुळे मुलामध्ये तीव्र नशा आणि जलद मृत्यू होतो.

पॅथॉलॉजीचा दुसरा प्रकार इतका घातक नाही. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की रक्तप्रवाहातील ग्लुकोरोनिलट्रान्सफेरेसची एकाग्रता, जी बाळाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात कमी होते, नंतर ते पुरेसे उच्च पातळीवर पोहोचते जे योग्य औषधांच्या मदतीने सतत राखले पाहिजे.

रक्तप्रवाहात मुक्त नसलेले, परंतु बंधनकारक बिलीरुबिनचे प्रमाण वाढल्यास, एखाद्या व्यक्तीला रोटर किंवा ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम विकसित होतात, ज्यात समान लक्षणे असतात, ज्यामध्ये मेंदूचे फॅटी झीज होणे, त्वचेचा पिवळसरपणा हे सर्वात सूचक आहेत. आणि श्लेष्मल त्वचा.

दोन्ही रोग, गिल्बर्ट सिंड्रोमच्या विपरीत, अत्यंत दुर्मिळ आहेत आणि प्रामुख्याने तरुण पुरुषांना प्रभावित करतात ज्यांना या प्रकारच्या हिपॅटोसिस पिगमेंटोसाची आनुवंशिक शक्यता असते. रोग पूर्णपणे बरे होत नाहीत, देखभाल थेरपी आयुष्यभर चालविली पाहिजे.

जन्मजात कावीळचे निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम हे आनुवंशिक पिग्मेंटरी हेपॅटोसिसचे सर्वात सामान्य प्रकार आहे. क्लासिक आवृत्तीमध्ये, हे तीन लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

• चेहर्यावरील क्षेत्रामध्ये telangiectasia;
• पापण्यांमध्ये xanthelasma;
• त्वचेचा पिवळा रंग.

सिंड्रोमच्या उपस्थितीचे मुख्य बाह्य चिन्ह म्हणजे डोळ्याच्या श्वेतपटलांचे icteric pigmentation, कमी-अधिक स्पष्टपणे व्यक्त केले जाते. त्वचेवर क्वचितच डाग पडतात आणि हलक्या पिवळसर टॅनच्या प्रतिमेत कमकुवत असते. अशा प्रकारे, अचूक निदान बहुतेकदा केवळ जैवरासायनिक विश्लेषणादरम्यान स्थापित केले जाते.

या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त रुग्ण उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये जडपणाची तक्रार करतात, जेथे यकृत आहे, तसेच थकवा यामुळे अस्थेनिया होतो.

जेव्हा रोग आधीच क्रॉनिक फॉर्म घेत असेल तेव्हा आयक्टेरिक प्रकटीकरण एपिसोडिक आणि कायमस्वरूपी दोन्ही असू शकतात. या पॅथॉलॉजीमध्ये रंगीत त्वचेची खाज सुटणे, व्हायरल हेपेटायटीसचे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

उपासमार, अल्कोहोलचा गैरवापर, शारीरिक थकवा, तसेच रोग प्रतिकारशक्ती कमी झाल्यामुळे पिवळसरपणाची तीव्रता वाढू शकते, उदाहरणार्थ, संसर्गजन्य रोगांमध्ये.

गिल्बर्ट सिंड्रोमचे निदान करण्याच्या साधन पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

गिल्बर्ट सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, फेनोबार्बिटलसह एक चाचणी केली जाते.

• एकूण बिलीरुबिनसाठी रक्ताचे नमुने घेणे (पॅथॉलॉजीच्या बाबतीत, त्याची पातळी प्रति लिटर 21-51 मायक्रोमोल्सच्या श्रेणीत चढ-उतार होऊ शकते; शारीरिक क्रियाकलाप आणि संबंधित आजार हे सूचक वाढवतात, ते 85 ते 140 पर्यंत होते);
• फेनोबार्बिटल चाचणी: हे औषध निवडकपणे घेतल्याने बिलीरुबिनची पातळी कमी होते आणि ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज एन्झाइमची क्रिया वाढते, ज्यामुळे एकूण बिलीरुबिन नष्ट होते;
• कमी-कॅलरी आहार: त्याच्या पार्श्वभूमीवर, गिलबर्ग सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाच्या रक्तप्रवाहात बिलीरुबिनची सामग्री 100% वाढू शकते (ही पद्धत खूप धोकादायक आहे आणि कधीकधी बिलीरुबिन-कमी करणारी औषधे वापरण्याची आवश्यकता असते);
• UGT1A1 च्या उपस्थितीसाठी यकृताच्या क्षेत्राचे थेट अनुवांशिक निदान, सिंड्रोम कारणीभूत जनुक.

आनुवंशिक हिपॅटोसिसचे विभेदक निदान

लक्षणांमधील समानता अनेक रोगांशी संबंधित बनवते, योग्य निदान करणे कठीण करते आणि म्हणूनच अचूक, लक्ष्यित थेरपी. गिल्बर्ट, रोटर, डॅबिन-जॉन्सनचे सिंड्रोम अपवाद नाहीत. लक्षणांच्या बाबतीत, ते सर्व कावीळ आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे हेमोलाइटिक पिग्मेंटरी हेपॅटोसेससारखेच आहेत.

निदानाचे स्पष्टीकरण अनेक टप्प्यात होते:

1. तीव्र किंवा क्रॉनिक स्वरूपात व्हायरल हेपेटायटीससाठी विश्लेषण आयोजित करणे आणि ते निदानातून वगळणे. रक्ताच्या सीरममध्ये रेटिक्युलोसाइट्सच्या सामग्रीवर मुख्य लक्ष दिले जाते, ज्याच्या क्षयमुळे बिलीरुबिनची एकाग्रता वाढते.
2. पिग्मेंटरी हेपॅटोसिसच्या आनुवंशिक प्रवृत्तीसाठी रुग्णाच्या साथीच्या इतिहासाचा अभ्यास.
3. प्लीहा आणि यकृताची तपासणी करून त्यांचा आकार आणि घनता निश्चित केली जाते (व्हायरल हेपेटायटीसमध्ये ते मोठे होतात, गिल्बर्ट सिंड्रोमसह ते नसतात).
4. बिलीरुबिनसाठी रक्त तपासणी (हेमोलाइटिक कावीळसह, ते 51 μmol / l पेक्षा जास्त असते, कधीकधी लक्षणीय).
5. रक्तप्रवाहात मोठ्या प्रमाणात मुक्त बिलीरुबिनच्या उपस्थितीमुळे हायपरबिलीरुबिनेमियामुळे होऊ शकते अशा हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या निदानातून वगळणे.
6. पर्सिस्टंट हिपॅटायटीसच्या चाचण्या, पिगमेंटरी हिपॅटोसिस सारख्याच, केवळ लक्षणांच्या दृष्टीनेच नव्हे तर त्यांच्या प्रकटीकरणाच्या क्रियाकलापांच्या दृष्टीने देखील.
7. कालांतराने रोगाच्या विकासाचा अभ्यास: यकृताचा आकार कसा बदलतो; ते त्याच्या कार्यांच्या उल्लंघनाशी कसे संबंधित आहे.
8. HbsAg अँटीजेनच्या उपस्थितीसाठी रक्त चाचणी, जी हिपॅटायटीस B मध्ये आढळणाऱ्या अँटीबॉडीजची चाचणी करते आणि HCV प्रतिजन, जे हिपॅटायटीस सी शोधते. जेव्हा यकृताची बायोप्सी केली जाते तेव्हा ही चाचणी आणखी अचूक असते.

1. यकृताचा ड्युओडेनल ध्वनी, पित्ताशयशास्त्र, अल्ट्रासाऊंड.

केवळ या अभ्यासाचे संपूर्ण चक्र पार पाडणे डॉक्टरांना योग्य निदान करण्यास आणि विद्यमान पॅथॉलॉजीचे परिणाम शक्य तितके दूर करण्यासाठी आवश्यक उपचार अभ्यासक्रम विकसित करण्यास सक्षम करते.

पिगमेंटरी हेपॅटोसिसचा उपचार

आनुवंशिक काविळीवर वेगवेगळ्या प्रकारे उपचार केले जातात. गिल्बर्ट सिंड्रोमला कमीतकमी लक्ष देणे आवश्यक आहे. काही शास्त्रज्ञ हे एखाद्या व्यक्तीचे अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित वैशिष्ट्य मानतात, जे सामान्य आहार आणि निरोगी जीवनशैलीच्या मदतीने देखील सुधारले जाऊ शकते. येथे फक्त निर्बंध संबंधित आहेत:

पिगमेंटरी हेपॅटोसिससह, अत्यधिक शारीरिक क्रियाकलाप contraindicated आहे

• मोठ्या प्रमाणात द्रवपदार्थ आणि पदार्थ पिणे जे यकृतावर ओव्हरलोड करतात, म्हणजे चरबीयुक्त पदार्थ आणि अल्कोहोल;
• खाण्यात लांब ब्रेक;
• व्यावसायिक खेळ आणि अत्यधिक शारीरिक श्रम;
• इन्सोलेशन ज्यामुळे त्वचेचे रंगद्रव्य वाढते;
• फिजिओथेरपी, यकृताच्या स्थानिकीकरणाचे क्षेत्र गरम करणे.

सर्व प्रकारच्या पिगमेंटरी हेपॅटोसिसच्या तीव्रतेसह, व्हिटॅमिन थेरपी आणि कोलेरेटिक औषधे देखील दर्शविली जातात. उच्च बिलीरुबिन, जे खराब आरोग्यास कारणीभूत ठरते, फेनोबार्बिटल त्याच्या शुद्ध स्वरूपात आणि व्हॅलोकोर्डिन आणि कॉर्व्हॉलॉलचा भाग म्हणून त्वरीत कमी करते.

यकृत आणि त्याच्या पित्त नलिकांचे कार्य सामान्य करण्यासाठी उर्सोसनचा सर्वात मोठा प्रभाव आहे.त्याची कृतीची यंत्रणा परवानगी देते:

• यकृताच्या ऊतींमध्ये सेल झिल्ली स्थिर करा - त्यांची पारगम्यता कमी करा आणि त्यामुळे बाह्य प्रभावांना प्रतिकार वाढवा;
• ड्युओडेनममध्ये पित्त सोडणे वाढवणे आणि रक्तप्रवाहात बिलीरुबिनची एकाग्रता कमी करणे;
• हिपॅटायटीस बी आणि सी मध्ये ऍन्टीबॉडीजचे उत्पादन सामान्य करा;
• रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींवर कोलेस्टेरॉल प्लेक्स विरघळतात आणि यकृतामध्ये रक्त प्रवाह वाढवतात;
• बिलीरुबिनसह, तसेच त्यांच्या जागी संयोजी ऊतकांच्या निर्मितीसह, यकृताच्या पेशींचा त्यांच्यावरील विषाचा प्रभाव कमकुवत करून त्यांचा नाश रोखणे;
• व्हायरल हेपेटायटीस सी आणि बी क्रॉनिक आणि तीव्र स्वरुपात बरा करा, पित्ताशयाचा दाह, स्क्लेरोसिंग प्रकार पित्ताशयाचा दाह, प्राथमिक पित्तविषयक सिरोसिस.