Thiếu máu tán huyết: các loại, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị. Thiếu máu tán huyết di truyền

Chứng tan máu, thiếu máu

Thiếu máu, trong đó quá trình phá hủy các tế bào hồng cầu chiếm ưu thế trong quá trình tái tạo, được gọi là tan máu.

Cái chết tự nhiên của hồng cầu (hồng cầu) xảy ra 90-120 ngày sau khi nó được sinh ra trong các không gian mạch máu của hệ thống lưới hồng cầu, chủ yếu ở các xoang của lá lách và ít gặp hơn trực tiếp trong máu. Trong thiếu máu tán huyết, xảy ra sự phá hủy sớm (tan máu) của các tế bào hồng cầu. Sức đề kháng của hồng cầu đối với các ảnh hưởng khác nhau môi trường bên trong do cả hai protein cấu trúc của màng tế bào (spectrin, ankyrin, protein 4.1, v.v.), và thành phần enzyme của nó, ngoài ra, huyết sắc tố bình thường và tính chất sinh lý máu và các môi trường khác mà hồng cầu lưu thông. Nếu các đặc tính của hồng cầu bị vi phạm hoặc môi trường của nó thay đổi, nó sẽ bị phá hủy sớm trong dòng máu hoặc trong hệ thống hồng cầu lưới của các cơ quan khác nhau, chủ yếu là lá lách.

Thiếu máu tán huyết không đồng nhất trong cơ chế bệnh sinh, do đó xác định cơ chế gây tán huyết là một nhiệm vụ lâm sàng quan trọng, không phải lúc nào cũng dễ giải quyết.

Phân loại.

Thông thường, thiếu máu tán huyết di truyền và mắc phải được phân biệt vì chúng có cơ chế khác nhau phát triển và cách tiếp cận khác nhau để điều trị. Thiếu máu tan máu ít được phân loại hơn theo sự hiện diện hay vắng mặt của miễn dịch học, phân biệt giữa thiếu máu tan máu tự miễn dịch và không miễn dịch, bao gồm thiếu máu tan máu bẩm sinh, thiếu máu tan máu mắc phải ở bệnh nhân xơ gan, cũng như sự hiện diện của bộ phận giả. van tim và cái gọi là huyết sắc tố niệu diễu hành.

Thiếu máu tán huyết có một số đặc điểm giúp phân biệt chúng với các bệnh thiếu máu có nguồn gốc khác. Trước hết, đây là những chứng thiếu máu tăng sinh xảy ra với bệnh vàng da tán huyết và lách to. Tăng hồng cầu lưới cao trong thiếu máu tán huyết là do trong quá trình phân hủy hồng cầu, tất cả các yếu tố cần thiết được hình thành để tạo hồng cầu mới và theo quy luật, không có sự thiếu hụt erythropoietin, vitamin B12, axít folic và sắt. Sự phá hủy hồng cầu đi kèm với sự gia tăng hàm lượng bilirubin tự do trong máu; khi mức độ của nó vượt quá 25 Phamol / l, chứng cuồng loạn của màng cứng và da xuất hiện. Sự mở rộng của lá lách (lách to) là kết quả của sự tăng sản của mô lưới tế bào lưới của nó do sự tán huyết của các tế bào hồng cầu tăng lên. Không có phân loại thiếu máu tán huyết thường được chấp nhận.

Thiếu máu tán huyết di truyền.

A. Bệnh màng tế bào do rối loạn cấu trúc protein màng hồng cầu:

tế bào vi cầu; bạch cầu; tế bào miệng; bệnh pyropoykylocytosis

Vi phạm lipid màng hồng cầu: acanthocytosis, thiếu hoạt tính lecithin-cholesterol acyltransferase, tăng hàm lượng lecithin trong màng hồng cầu, bệnh pycnocytosis ở trẻ sơ sinh

B. Bệnh lên men:

Thiếu enzyme chu trình pentose phosphate

Thiếu hoạt động của enzyme đường phân

Thiếu hụt hoạt động của các enzym chuyển hóa glutathione

Sự thiếu hụt trong hoạt động của các enzym liên quan đến việc sử dụng ATP

Thiếu hoạt động ribophosphate pyrophosphate kinase

Vi phạm hoạt động của các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp porphyrin

B. Bệnh huyết sắc tố:

Gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc chính của huyết sắc tố

Nguyên nhân do giảm tổng hợp chuỗi polypeptide tạo nên huyết sắc tố bình thường

Do trạng thái dị hợp tử kép

Sự bất thường của huyết sắc tố không đi kèm với sự phát triển của bệnh

Thiếu máu tán huyết mắc phải

A. Thiếu máu tán huyết miễn dịch:

Thiếu máu tán huyết liên quan đến việc tiếp xúc với kháng thể: đồng miễn dịch, dị miễn dịch, miễn dịch

Thiếu máu tán huyết tự miễn: với các chất ngưng kết ấm không hoàn toàn, với các chất tan máu ấm, với các chất ngưng kết lạnh hoàn toàn kết hợp với các chất tan máu lạnh hai pha

Thiếu máu tán huyết tự miễn có kháng thể chống lại kháng nguyên tế bào bình thường tủy xương

B. Thiếu máu tan máu do biến đổi màng tế bào do đột biến sinh dưỡng: PNH

B. Thiếu máu tan máu do tổn thương cơ học màng hồng cầu

D. Thiếu máu tán huyết liên quan đến tổn thương hồng cầu do hóa chất (chì, axit, chất độc, rượu)

D. Thiếu máu tán huyết do thiếu vitamin E, A

Ở giai đoạn xét nghiệm máu lâm sàng, một trợ lý phòng thí nghiệm kiểm tra hình thái của các tế bào hồng cầu. Đồng thời, những thay đổi khác nhau của nó có thể được phát hiện: vi cầu-, hình bầu dục-, hình elip-, khí khổng-, acantho-, pyropycnocytosis, nhắm mục tiêu hồng cầu, điều này đưa ra lý do để giả định một trong những biến thể của bệnh màng và nhắm mục tiêu của hồng cầu là đặc trưng của bệnh thalassemia. Với sự hiện diện của các cơ thể Heinz-Ehrlich trong hồng cầu trên nền tảng của bệnh anisopoikilocytosis, một trong những biến thể của bệnh lý lên men di truyền có thể được giả định. Trong bệnh thiếu máu tán huyết hồng cầu hình liềm, xét nghiệm metabisulfite hoặc xét nghiệm niêm phong một giọt máu được thực hiện, cho phép tăng số lượng hồng cầu hình liềm và do đó tạo điều kiện thuận lợi cho chẩn đoán. Tan máu nội mạch được biểu hiện bằng sự hiện diện của các hồng cầu bị phân mảnh, số lượng đôi khi lên tới 100%, được quan sát thấy ở DIC, đi kèm với nhiều bệnh nghiêm trọng, cũng như trong trường hợp ngộ độc với chất độc tan máu, tan máu và tim nhân tạo. van nước. Do đó, hình thái thay đổi của hồng cầu, đặc trưng của một số biến thể của bệnh thiếu máu tán huyết, cho phép tìm kiếm chẩn đoán sâu hơn.

Ngay từ lần đầu tiên làm quen với một bệnh nhân bị thiếu máu, nên tìm hiểu xem anh ta thuộc nhóm dân tộc nào, vì người ta biết rằng người Azerbaijan, cư dân Dagestan, người Gruzia và người Do Thái miền núi có nhiều khả năng mắc bệnh thiếu máu tán huyết di truyền. . Cần hỏi bệnh nhân xem có bệnh nhân nào bị thiếu máu trong số những người ruột thịt của mình không, khi nào anh ta có các triệu chứng thiếu máu đầu tiên, khi nào được chẩn đoán thiếu máu lần đầu. Bản chất di truyền của thiếu máu tán huyết đôi khi được chỉ ra bởi sự hiện diện của sỏi mật được chẩn đoán ở bệnh nhân hoặc người thân của anh ta khi còn trẻ (tăng bilirubin máu có thể góp phần hình thành sỏi ở túi mật và ống dẫn).

Tại kiểm tra thể chất bệnh nhân thiếu máu tan máu di truyền trong một số trường hợp bộc lộ những thay đổi về khung xương, cấu trúc của hộp sọ. Tổng số dữ liệu anamnesis, kết quả của vật lý và nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cho phép bạn xác định bản chất tan máu của bệnh thiếu máu. Nghiên cứu sâu hơn nhằm mục đích làm rõ mối liên hệ bệnh sinh chính của bệnh thiếu máu tán huyết.

Có sự khác biệt về mặt lâm sàng và xét nghiệm trong tan máu nội mạch và nội bào. Vì vậy, với sự phá hủy hồng cầu ở lá lách, gan, tủy xương, quá trình dị hóa heme xảy ra trong các đại thực bào: dưới tác động của enzyme heme oxygenase, verdohemoglobin được hình thành, sắt bị tách ra, sau đó biliverdin được hình thành, dưới ảnh hưởng của của biliverdin reductase, biến thành bilirubin. Khi vào vòng tuần hoàn chung, bilirubin liên kết với albumin; ở gan, albumin bị phân cắt, và bilirubin kết hợp với axit glucuronic, tạo thành bilirubin mono- và diglucuronide, đi vào mật và được bài tiết vào ruột. Ở đó, dưới ảnh hưởng của hệ vi sinh vật, nó biến thành urobilinogen, rồi thành stercobilin. Quá trình này tương tự như quá trình sinh lý: khoảng 1% hồng cầu chết hàng ngày, chủ yếu ở hệ thống hồng cầu lưới của lá lách, gan và tủy xương. Nhưng với thiếu máu tán huyết, quá trình tán huyết tăng mạnh, do đó, hàm lượng bilirubin tự do trong máu tăng lên, lượng bài tiết vào mật tăng lên, vi phạm tính ổn định của chất keo và tạo điều kiện tiên quyết cho sự phát triển của sỏi mật.

Một phần của hồng cầu bị phá hủy trong máu và bình thường. Trong trường hợp này, huyết sắc tố tự do liên kết với protein huyết tương: haptoglobin, hemopexin, albumin. Các phức hợp tạo thành được bắt giữ bởi các tế bào gan và sau đó được loại bỏ bởi các tế bào của hệ thống hồng cầu lưới. Nếu sự phá hủy các tế bào hồng cầu xảy ra trực tiếp trong máu và lượng bilirubin tự do vượt quá khả năng liên kết với huyết sắc tố của haptoglobin, thì huyết sắc tố tự do sẽ thâm nhập từ máu vào nước tiểu qua hàng rào cầu thận: xảy ra huyết sắc tố, và nước tiểu trở nên sẫm màu.

Một chỉ số có giá trị về sự tán huyết là mức độ haptoglobin: sự tán huyết càng mạnh thì càng tiêu thụ nhiều haptoglobin; đồng thời, mức tiêu thụ của nó vượt quá khả năng tổng hợp của gan (haptoglobin được tổng hợp ở gan, thuộc loại 2 -globulin), do đó mức độ haptoglobin giảm mạnh, chủ yếu được quan sát thấy khi bị tán huyết nội mạch.

Như vậy, các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng đặc trưng của tán huyết nội bào, là: vàng da và củng mạc, lách to, tăng bilirubin tự do, giảm haptoglobin. Vì tán huyết nội mạch lách to không đặc trưng; huyết khối được quan sát thấy ở các cơ quan khác nhau, xuất hiện cơn đau ở nhiều vị trí khác nhau (ở thận, tim, khoang bụng) do sự phát triển của các cơn đau tim; vàng da màng cứng và da biểu hiện yếu; mức độ huyết sắc tố tự do trong huyết thanh tăng mạnh và ngược lại, haptoglobin giảm mạnh; huyết sắc tố tự do được xác định trong nước tiểu, và sau vài ngày - hemosiderin; các triệu chứng nhiễm độc (ớn lạnh, sốt) được thể hiện.

Do đó, việc phân tích dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm giúp phân biệt giữa tan máu nội bào và nội mạch, để tiếp cận định nghĩa về một biến thể của thiếu máu tán huyết. Vì vậy, tán huyết nội bào là đặc trưng hơn của bệnh màng, và bệnh huyết sắc tố chất lượng cao và thiếu máu tán huyết tự miễn mắc phải xảy ra với tán huyết nội mạch.

Thiếu máu tán huyết chiếm 11,5% trong cơ cấu các bệnh thiếu máu, tức là. ít phổ biến hơn nhiều so với thiếu máu do thiếu sắt. Một số dạng thiếu máu tán huyết phổ biến ở những người thuộc một số nhóm dân tộc nhất định. Tuy nhiên, với sự di cư đáng kể của dân số, bác sĩ có thể gặp phải một dạng thiếu máu tán huyết không phải là đặc điểm của dân số Ukraine.

Thiếu máu tán huyết hồng cầu nhỏ.

Bệnh phổ biến; tần số của nó trong quần thể là 1:5000. Di truyền microspherocytosis được truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, ít thường xuyên hơn theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường; trong 25% trường hợp, các trường hợp lẻ tẻ được quan sát thấy do một đột biến mới. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1871. Minkowski (1900) và Chauffard (1907) đã chỉ ra nó như một dạng bệnh học độc lập và thiết lập đặc tính di truyền của nó.

sinh bệnh học liên quan đến khiếm khuyết trong phổ, ankyrin, protein 4.1 và 4.2, với sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của chúng. Điều này dẫn đến thực tế là màng hồng cầu có dạng lưới, thông qua các lỗ mà nhiều hoạt chất cần thiết để đảm bảo sự ổn định của màng tự do ra vào. Đồng thời, quá trình chuyển hóa chất điện giải bị xáo trộn, do natri và nước xâm nhập vào hồng cầu với lượng ngày càng nhiều, do đó hồng cầu sưng lên, to ra, thu lại hình dạng hình cầu. Sau đó, kích thước của hồng cầu giảm trong quá trình đi qua (đi qua) qua các xoang của lá lách, màng của nó bị "đục" khỏi bề mặt và hồng cầu giảm kích thước (tế bào nhỏ), trong khi vẫn duy trì hình dạng hình cầu.

Phòng khám. Kiểm tra khách quan cho thấy hộp sọ biến dạng, thừa ngón, cao, vòm miệng "Gothic". Những thay đổi này là do sự mở rộng của chỗ đứng tạo máu, di chuyển trong thời kỳ tăng trưởng với xương phẳng thành hình ống. Da và niêm mạc có thể nhìn thấy được vàng da ở các mức độ khác nhau, tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh: khủng hoảng tán huyết hoặc thuyên giảm. Lá lách to ra, và đôi khi là gan; sỏi mật và các cuộc tấn công của cơn đau quặn mật không phải là hiếm.

Bức tranh máu. Thiếu máu là bình thường. Nồng độ huyết sắc tố bên ngoài cuộc khủng hoảng tan máu vẫn ở mức 90-100 g / l, và trong cuộc khủng hoảng, nó giảm xuống 40-50 g / l. Hồng cầu có kích thước nhỏ, có dạng hình cầu, giác mạc trung tâm (microspherocytosis) không được xác định. Số lượng hồng cầu lưới tăng cả trong thời gian thuyên giảm và (đặc biệt) sau cuộc khủng hoảng tan máu - lần lượt là 10-15 và 50-60%. Số lượng tiểu cầu vẫn bình thường; số lượng bạch cầu tăng trong thời kỳ khủng hoảng, đôi khi có sự chuyển nhân sang dạng trẻ; ESR tăng lên do khối lượng hồng cầu giảm. Khả năng chống thẩm thấu (độ ổn định) của hồng cầu giảm xuống: quá trình tán huyết của chúng đã bắt đầu trong dung dịch natri clorua 0,78%. Trong trường hợp nghi ngờ, nên ủ hồng cầu trước trong ngày, sau đó độ mong manh của chúng tăng lên. Có thể nghiên cứu sự ly giải hồng cầu tự phát sau khi ủ hai ngày trong điều kiện vô trùng: nếu bình thường từ 0,4 đến 5% hồng cầu bị phá hủy, thì với thiếu máu hồng cầu nhỏ - 30-40%. Nếu glucose được thêm vào hồng cầu, thì quá trình tự phân hủy của chúng ở một người khỏe mạnh sẽ giảm xuống 0,03-0,4% và ở những bệnh nhân bị thiếu máu tán huyết vi cầu - lên đến 10%. Đồng thời, vi cầu ổn định hơn trong môi trường axit so với hồng cầu bình thường.

TẠI xét nghiệm máu sinh hóa thường thì hàm lượng bilirubin tự do tăng lên, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Vì vậy, nếu khả năng hoạt động của gan được bảo tồn và tỷ lệ tán huyết thấp, thì do sự gắn kết của bilirubin với axit glucuronic, một mức độ bình thường của bilirubin tự do và liên kết sẽ được cung cấp. Nồng độ của bilirubin tự do tăng lên một cách tự nhiên sau khi khủng hoảng tan máu, có thể phát triển sau khi bị nhiễm trùng tình cờ; trong những điều kiện này, có sự phân hủy lớn hồng cầu và gan "không có thời gian" để liên kết bilirubin tự do với axit glucuronic với sự hình thành của bilirubin liên hợp. Vàng da tắc mật có thể tham gia tan máu do hình thành sỏi sắc tố trong mật ống dẫn mật; trong những trường hợp này, nội dung của cả hai phần của bilirubin đều tăng lên; trong nước tiểu, hàm lượng urobilinogen tăng lên và trong phân - stercobilin. Cuộc khủng hoảng tan máu đi kèm với việc kích hoạt tạo hồng cầu: có một phản ứng tiêu chuẩn rõ rệt trong dấu chấm tủy xương. Các trường hợp riêng lẻ của cuộc khủng hoảng tan máu bất sản được mô tả khi không có phản ứng kích hoạt tạo hồng cầu, số lượng tế bào hồng cầu bị giảm trong tủy xương. Tình trạng này thường xuyên hơn được quan sát thấy trong bối cảnh nhiễm trùng phát triển.

Quá trình microspherocytosis ở người đồng hợp tử thường nghiêm trọng, biểu hiện từ thời thơ ấu, trong khi ở người dị hợp tử, nó tiến triển cận lâm sàng và xảy ra muộn, đôi khi sau 20-30 năm. Các dạng bệnh lý màng hiếm gặp hơn cũng được mô tả.

di truyền eliptocytosis di truyền theo cách chi phối autosomal; tần suất của nó thay đổi từ 0,02 đến 0,05% trong dân số giữa các nhóm dân tộc khác nhau trên thế giới. Trong quá trình điện di, một số bệnh nhân thiếu protein dải 4.1. Hồng cầu có hình elip, khả năng biến dạng của chúng bị giảm nên nhanh chóng bị phá hủy trong lá lách.

Khóa học trong phần lớn các trường hợp (95%) là không có triệu chứng. Tuy nhiên, cần nhớ rằng sự hiện diện của bệnh hồng cầu hình elip không phải lúc nào cũng chỉ ra tính chất di truyền của nó, vì ở một người khỏe mạnh, khoảng 15% tế bào hồng cầu cũng có hình elip. Trên lâm sàng, trong các trường hợp biểu hiện, vàng da và màng cứng, lách to, sỏi mật, thay đổi khung xương thường được chẩn đoán.

chẩn đoán phòng thí nghiệm dựa trên việc phát hiện các tế bào hình elip, đôi khi có hình que. Nếu thông thường, tỷ lệ đường kính vuông góc lẫn nhau của hồng cầu đạt tới 1, thì với bệnh eliptocytosis, tỷ lệ này giảm xuống 0,78. Hồng cầu đích có thể xuất hiện, và tế bào hình elip có thể khác nhau về kích thước và màu sắc bình thường. Chỉ số màu không sai lệch so với định mức, mức độ huyết sắc tố ngay cả ở người đồng hợp tử không thấp, thay đổi từ 90 đến 120 g / l. Số lượng hồng cầu lưới tăng vừa phải - lên tới 4%; kháng thẩm thấu của hồng cầu (ORE) thường thấp, nhưng có thể bình thường; trong trường hợp thứ hai, các xét nghiệm ủ hồng cầu và xét nghiệm tự phân được thực hiện, cho thấy ORE giảm.

tế bào miệng di truyền xảy ra giữa những người thuộc mọi nhóm dân tộc với tần suất không rõ nguyên nhân, được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế bệnh sinh của tan máu trong bệnh tiêu chảy máu là do mất cân bằng tỷ lệ kali/natri trong hồng cầu: kali tích lũy ít hơn natri; kết quả là tình trạng thừa nước của hồng cầu làm giảm hàm lượng huyết sắc tố trong đó, và khi nhuộm màu, một vết mờ được hình thành ở trung tâm của hồng cầu, giống như đường viền của miệng. Trong một số trường hợp, sự mất cân bằng giữa kali và natri trong hồng cầu thay đổi và thay vì mất nước, mất nước xảy ra, huyết sắc tố "dày" trong tế bào và khi bị nhuộm, hồng cầu có hình dạng mục tiêu. Nếu các tế bào này được đặt trong dung dịch nhược trương, chúng sẽ có hình dạng của tế bào khí khổng. WEM, như một quy luật, bị giảm; các tế bào hồng cầu bị phá hủy trong lá lách, đặc biệt ở những bệnh nhân có nhóm máu Rh âm tính. Phòng khám trong các trường hợp biểu hiện tương tự như các bệnh thiếu máu tán huyết di truyền khác. Mức độ nghiêm trọng của thiếu máu và vàng da là vừa phải, lách to chỉ phát triển khi tan máu kéo dài. Nồng độ bilirubin tự do tăng vừa phải, nồng độ hemoglobin thường không giảm xuống dưới 90 g/l.

Các dạng hiếm hơn của bệnh màng bao gồm acanthocytosis di truyền và pyropycnocytosis . Phòng khám của họ trong những trường hợp nghiêm trọng cũng tương tự như phòng khám của các bệnh thiếu máu tán huyết di truyền khác. Xét nghiệm chẩn đoán chính cho tăng bạch cầu là một nghiên cứu hình thái về hồng cầu trông xoắn và nhăn nheo, và trong một mẫu có pyrotest (làm nóng đến 49-50 ° C), quá trình tán huyết của chúng đã xảy ra ở nhiệt độ thấp hơn 3-4 ° C (hồng cầu của một người khỏe mạnh chỉ bị phá hủy ở nhiệt độ 49-50°C).

tế bào gai có tên do sự hiện diện của nhiều phần phát triển trên toàn bộ bề mặt của chúng, đó là do sự không cân đối về hàm lượng của các loại lipid khác nhau: trong màng tế bào của chúng, lecithin cứng chiếm ưu thế so với nhiều sphingomyelin lỏng hơn. Sự xuất hiện của acanthocytes là một dấu hiệu điển hình của bệnh acanthocytosis, nhưng nó không thể được coi là bệnh lý của dạng thiếu máu này, vì chúng cũng có thể xảy ra trong bệnh lý gan nặng, nghiện rượu, phù niêm và một số bệnh thần kinh. Vai trò của di truyền trong những trường hợp này sẽ được biểu thị bằng sự hiện diện của thiếu máu tán huyết với mức độ hồng cầu lưới và bilirubin tự do tăng vừa phải.

Enzymopathies - thiếu máu tán huyết không hình cầu do sự giảm di truyền trong hoạt động của các enzym hồng cầu hoặc sự mất ổn định của chúng. Những dạng thiếu máu tán huyết này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường hoặc theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Với chúng, người ta không tìm thấy những thay đổi về hình thái của hồng cầu, cũng như sự vi phạm của ORE.

Bệnh lên men liên quan đến sự thiếu hụt hoạt động của G-6-PD, phổ biến trong cư dân của bờ biển Địa Trung Hải, trong số những người Do Thái Sephardic, cũng như ở Châu Phi và Châu Mỹ Latinh và ở các khu vực sốt rét trước đây Trung Á và Ngoại Kavkaz. Người ta tin rằng chọn lọc tự nhiên đã xảy ra ở những vùng địa lý này: những người có thành phần enzym bình thường trong màng tế bào hồng cầu chết vì bệnh sốt rét thường xuyên hơn những người có hàm lượng enzym khiếm khuyết, vì họ có khả năng chống lại plasmodium gây bệnh sốt rét cao hơn. Sự thiếu hụt hoạt động của G-6-PD ở người Nga ở nước ta xảy ra trong 2% trường hợp.

Cơ chế bệnh sinh. Trong điều kiện thiếu G-6-PD, quá trình chuyển hóa glutathione bị gián đoạn, hàm lượng của nó trong màng hồng cầu giảm và hydro peroxide tích tụ, dưới ảnh hưởng của huyết sắc tố và protein màng bị biến tính; Thể Heinz-Ehrlich xuất hiện trong hồng cầu chứa huyết sắc tố biến tính. Hồng cầu bị phá hủy cả trong dòng máu và trong các tế bào của hệ thống lưới nội mô.

lâm sàng bệnh có diễn biến mãn tính dưới dạng thiếu máu tán huyết không hình cầu, chủ yếu ở cư dân Bắc Âu, ít gặp hơn ở dạng tan máu nội mạch cấp tính, thường gặp nhất sau khi dùng thuốc kích thích

parata có đặc tính oxy hóa ( thuốc chống sốt rét, sulfonamid), cũng như chống lại nhiễm trùng. Triệu chứng khủng hoảng: sốt, gan to, nước tiểu đen, phân có màu đậm. Lá lách vẫn bình thường. Quyền mua chủ nghĩa yêu thíchđược đặc trưng bởi một quá trình khủng hoảng phát triển sau khi ăn đậu fava hoặc hít phải phấn hoa của chúng. Đồng thời, bệnh nhân kêu yếu, ớn lạnh, đau lưng; nôn mửa xuất hiện vài giờ hoặc vài ngày sau khi tác động của các yếu tố kích thích.

phòng thí nghiệm chẩn đoán: Normochromic, thiếu máu tái tạo; anisopoikilocytosis, Normocytes, các mảnh hồng cầu (tế bào phân liệt); trong hồng cầu - Thể Heinz-Ehrlich. Trong xét nghiệm máu sinh hóa, hàm lượng bilirubin tự do tăng lên, quan sát thấy tình trạng hạ đường huyết. Tủy xương có dấu chấm được đặc trưng bởi phản ứng chuẩn tắc rõ rệt: có tới 50-70% tế bào có dấu chấm là thành phần của mầm đỏ. Chẩn đoán được xác nhận sau khi thiết lập sự thiếu hụt enzyme G-6-PD trong hồng cầu trong thời gian bù đắp quá trình ở bệnh nhân, cũng như ở người thân của anh ta.

Thiếu hụt hoạt động pyruvat kinase là nguyên nhân gây thiếu máu huyết tán với tần suất 1/20.000 dân số ở tất cả các dân tộc; di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng bệnh thiếu máu tán huyết không hình cầu. Trong cơ chế bệnh sinh của nó, sự phong tỏa quá trình đường phân với sự tổng hợp ATP bị suy yếu là rất quan trọng, dẫn đến khiếm khuyết trong màng tế bào hồng cầu. Sự tán huyết xảy ra trong tế bào.

Phòng khám: xanh xao và vàng vọt làn da, lách to. Có cả hai dạng bệnh được bù đắp đầy đủ và nghiêm trọng. Trong hemogram: thiếu máu bình thường, aniso- và poikilocytosis, có thể có macrocytes, ovalocytes, acanthocytes, pyropycnocytes. Không có tế bào hình cầu của hồng cầu và thể Heinz-Ehrlich. Chẩn đoán được thiết lập trên cơ sở giảm hoạt động của pyruvate kinase trong hồng cầu của bệnh nhân và người thân của anh ta.

Hemoglobinopathies.

Dạng thiếu máu tán huyết này bao gồm các bất thường di truyền trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố do thay đổi cấu trúc chính của phân tử (bệnh huyết sắc tố định tính) hoặc vi phạm tỷ lệ (hoặc tổng hợp) của một trong các chuỗi globin với cấu trúc chính không thay đổi của nó ( bệnh huyết sắc tố định lượng). Đây là một nhóm bệnh lớn: hơn 500 bệnh huyết sắc tố bất thường (nghĩa là bệnh huyết sắc tố định tính) và hơn 100 nhiều loại khác nhauß-thalassemias, cũng như một số loại bệnh α-thalassemias (tức là bệnh huyết sắc tố định lượng). Theo WHO (1983), khoảng 200.000 trẻ em được sinh ra và chết hàng năm do các bệnh huyết sắc tố thuộc nhiều loại khác nhau, và 240 triệu người mang bệnh huyết sắc tố dị hợp tử, không bị bệnh, có thể có những đứa trẻ bị bệnh nặng ở thế hệ sau. Sự phân bố bệnh huyết sắc tố, cũng như các bệnh thiếu máu tán huyết di truyền khác, tương ứng với khu vực phân bố của bệnh sốt rét. Môi trường của nhiều bệnh huyết sắc tố thường được tìm thấy: thalassemia, thiếu máu tan máu hồng cầu hình liềm, bệnh huyết sắc tố C, E, D và hiếm khi được tìm thấy - methemoglobinemia, huyết sắc tố không ổn định, v.v.

Thalassemia - đây là bệnh thiếu máu tế bào đích với tỷ lệ HLA và HbF bị xáo trộn theo các thông số sinh hóa; trong trường hợp này, sự thiếu hụt một phần của một chuỗi nhất định hoặc sự vắng mặt hoàn toàn của nó có thể xảy ra với sự vượt trội của một chuỗi khác. Vì vậy, nếu quá trình tổng hợp chuỗi ß bị xáo trộn, chuỗi α sẽ chiếm ưu thế và ngược lại. beta thalassemia do giảm sản xuất chuỗi ß của huyết sắc tố. Các chuỗi a không bị hư hại tích tụ quá mức trong các tế bào tạo hồng cầu, dẫn đến tổn thương màng và phá hủy cả tế bào hồng cầu trong tủy xương và hồng cầu trong máu ngoại vi; phát triển quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả và tán huyết với chứng giảm sắc tố hồng cầu, do hàm lượng huyết sắc tố trong hồng cầu không đủ. Các bác sĩ nhi khoa người Mỹ Cooley và Lee là những người đầu tiên mô tả bệnh ß-thalassemia vào năm 1925. Thể đồng hợp tử nặng của bệnh ß-thalassemia được đặt tên là bệnh Cooley, hoặc thalassemia thể nặng. Ngoài ra, theo mức độ nghiêm trọng của thiếu máu và các triệu chứng lâm sàng khác, trung bình, nhỏ và thalassemia tối thiểu. Ngoài các quốc gia Địa Trung Hải, bệnh thalassemia được tìm thấy ở Pháp, Nam Tư, Thụy Sĩ, Anh, Ba Lan, cũng như trong số các cư dân của Transcaucasus và Trung Á, nơi ở một số vùng, tần suất mang mầm bệnh đạt tới 10-27%.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh ß-thalassemia liên quan đến đột biến ở locus ß-globin trên cặp nhiễm sắc thể thứ 11, làm rối loạn quá trình tổng hợp chuỗi ß-globin. Do tổng hợp huyết sắc tố không đủ, thiếu máu nhược sắc phát triển. Kết tủa của chuỗi a dư thừa được loại bỏ khỏi hồng cầu và hồng cầu bởi các tế bào của hệ thống lưới hồng cầu; đồng thời, các tế bào bị tổn thương và phá hủy nhanh hơn. Đây là cơ chế tạo hồng cầu không hiệu quả và tan máu của hồng cầu và hồng cầu lưới; cái chết của cái sau xảy ra ở lá lách. Với ß-thalassemia, HbF cũng tích tụ, có ái lực cao với oxy; tuy nhiên, việc giải phóng nó vào các mô rất khó khăn, dẫn đến tình trạng thiếu oxy của chúng. Tạo hồng cầu không hiệu quả góp phần mở rộng chỗ đứng tạo máu, ảnh hưởng đến cấu trúc của bộ xương; đồng thời, sự phá hủy hồng cầu trong tủy xương dẫn đến tăng hấp thu sắt và quá tải bệnh lý của cơ thể với sắt. Các dấu hiệu huyết học của bệnh ß-thalassemia đôi khi được phát hiện ở những bệnh nhân bị thiếu máu ở người Nga.

Phòng khám thalassemia thể nặng thể hiện trong thời thơ ấu. Những đứa trẻ bị bệnh có hộp sọ hình tháp kỳ dị, khuôn mặt Mongoloid với hàm trên to ra. Dấu hiệu ban đầu của bệnh Cooley là lách to và gan to, phát triển do tạo máu ngoài tủy và bệnh hemosiderosis. Theo thời gian, chúng phát triển thành xơ gan, Bệnh tiểu đường do xơ hóa tuyến tụy và hemosiderosis cơ tim dẫn đến suy tim sung huyết.

Tại xét nghiệm máu thiếu máu tăng sinh hypochromic ở mức độ nghiêm trọng khác nhau được xác định. Trong phết máu, người ta tìm thấy các hồng cầu giảm sắc tố có kích thước nhỏ, hình đích, có nhiều hình dạng khác nhau; nhiều tế bào chuẩn. Trong xét nghiệm máu sinh hóa, tăng bilirubin máu do phần tự do, tăng mỡ máu, giảm TIBC và tăng hoạt động LDH được phát hiện. Mức độ huyết sắc tố của thai nhi trong hồng cầu tăng lên.

1. Huyết học / O.A. Rukavitsyn, A.D. Pavlov, E.F. Morshakova [và những người khác] / ed. O.A. Rukavitsyn. - St. Petersburg: LLC "DP", 2007. - 912 tr.

2. Tim mạch. Huyết học / ed. TRÊN. Buna, N.R. Cao đẳng và những người khác - M.: Reed Elsiver LLC, 2009. - 288 p.

3. Hình ảnh huyết học / Bản dịch từ tiếng Anh. Dưới sự chủ biên của prof. TRONG VA. Ershov. - tái bản lần 2. - M.: GEOTAR-Media, 2008. - 116 tr.: bệnh.

4. Đu đủ A.V., Zhukova L.Yu. Thiếu máu ở trẻ em: hướng dẫn cho bác sĩ. - Sankt-Peterburg: Pê-téc-bua. - 2001 - 384 tr.

5. Sinh lý bệnh: sách giáo khoa: trong 2 tập / ed. V.V. Novitsky, E.D. Goldberg, O.I. urazova. - Tái bản lần thứ 4. - GEOTAR-Media, 2010. - V.2. - 848 p.: bị bệnh.

6. Sinh lý bệnh: sách giáo khoa, gồm 3 tập: [A.I. Volozhin và những người khác]; biên tập A.I. Volozhina, G.V. Gọi món. - M.: NXB "Học viện", 2006.- V.2 - 256 tr.: bệnh.

8. Hướng dẫn về huyết học / Ed. A.I. Vorobieva - M.: Nyudiamed, 2007. - 1275 tr.

9. Shiffman F.J. Sinh bệnh học của máu. - M.: NXB BINOM, 2009. - 448 tr.

Thiếu máu tán huyết là một nhóm các bệnh được đặc trưng bởi sự phá hủy mạnh mẽ về mặt bệnh lý của các tế bào hồng cầu, tăng sự hình thành các sản phẩm phân hủy của chúng, cũng như sự gia tăng phản ứng trong tạo hồng cầu. Hiện nay, tất cả các bệnh thiếu máu tán huyết thường được chia thành 2 nhóm chính: di truyền và mắc phải.

Thiếu máu tán huyết di truyền, tùy thuộc vào nguyên nhân và sinh bệnh học, được chia thành:

I. Bệnh màng hồng cầu:

a) "phụ thuộc protein": microspherocytosis; tăng bạch cầu; tế bào miệng; bệnh pyropoykylocytosis; bệnh "Rh-null";

b) "phụ thuộc lipid": acanthocytosis.

II. Enzymopathies của hồng cầu do thiếu hụt:

a) các enzym của chu trình pentose phosphat;

b) enzym đường phân;

c) glutathion;

d) các enzym tham gia vào việc sử dụng ATP;

e) các enzym tham gia tổng hợp porphyrin.

III. Bệnh huyết sắc tố:

a) liên quan đến vi phạm cấu trúc chính của chuỗi globin;

b) thalassemia.

Thiếu máu tán huyết mắc phải:

I. Thiếu máu tan máu miễn dịch:

a) tự miễn dịch;

b) dị loại miễn dịch;

c) đồng miễn dịch;

d) miễn dịch.

II. Bệnh lý màng mắc phải:

a) đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (bệnh Marchiafava-Mikeli);

b) thiếu máu tế bào thúc đẩy.

III. thiếu máu liên quan đến hư hỏng cơ học hồng cầu:

a) di chuyển huyết sắc tố niệu;

b) phát sinh từ bộ phận giả của mạch máu hoặc van tim;

c) Bệnh Moshkovich (thiếu máu tán huyết vi mạch).

IV. Thiếu máu tán huyết độc hại do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Cơ chế phát sinh và đặc điểm huyết học của bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh

Sự phân loại thiếu máu tán huyết ở trên chỉ ra một cách thuyết phục rằng các yếu tố căn nguyên quan trọng nhất trong sự phát triển của bệnh tan máu hồng cầu là vi phạm cấu trúc và chức năng của màng hồng cầu, quá trình chuyển hóa của chúng, cường độ phản ứng glycolytic, quá trình oxy hóa pentose phosphate của glucose, cũng như chất lượng. và những thay đổi về số lượng trong cấu trúc của huyết sắc tố.

I. Đặc điểm của các dạng màng hồng cầu riêng lẻ

Như đã đề cập, bệnh lý có thể liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của protein hoặc với sự thay đổi cấu trúc lipid của màng hồng cầu.

Các bệnh màng tế bào phụ thuộc protein phổ biến nhất bao gồm các bệnh thiếu máu tán huyết sau: bệnh hồng cầu nhỏ (bệnh Minkowski-Choffard), bệnh buồng trứng, bệnh khí khổng, các dạng hiếm gặp hơn - bệnh pyropoykylocytosis, bệnh Rh-null. Bệnh lý màng phụ thuộc lipid xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ các bệnh lý màng khác. Một ví dụ về bệnh thiếu máu tán huyết như vậy là chứng tăng bạch cầu gai.

Thiếu máu tán huyết tế bào vi cầu (bệnh Minkowski-Choffard). Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Các rối loạn trong microspherocytosis dựa trên hàm lượng phổ protein giống như Actomyosin giảm trong màng hồng cầu, sự thay đổi cấu trúc của nó và vi phạm kết nối với các vi sợi Actin và lipid của bề mặt bên trong của màng hồng cầu.

Đồng thời, lượng cholesterol và phospholipid giảm cũng như sự thay đổi tỷ lệ của chúng trong màng hồng cầu.

Những vi phạm này làm cho màng tế bào chất tính thấm cao đối với các ion natri. Sự gia tăng bù đắp trong hoạt động của Na, K-ATPase không cung cấp đủ khả năng loại bỏ các ion natri khỏi tế bào. Loại thứ hai dẫn đến tình trạng hồng cầu bị mất nước và góp phần thay đổi hình dạng của chúng. Hồng cầu trở thành tế bào hình cầu, mất đi tính chất dẻo và khi đi qua các xoang và khoảng kẽ của lá lách, chúng bị thương, mất một phần màng và biến thành tế bào vi cầu.

Tuổi thọ của vi cầu ngắn hơn khoảng 10 lần so với hồng cầu bình thường, sức đề kháng cơ học thấp hơn 4-8 lần và sức đề kháng thẩm thấu của tế bào vi cầu cũng bị suy giảm.

Mặc dù bản chất bẩm sinh của thiếu máu tán huyết hồng cầu nhỏ, những biểu hiện đầu tiên của nó thường được quan sát thấy ở trẻ lớn hơn, thanh thiếu niên và người lớn, hiếm khi xảy ra ở trẻ lớn. trẻ sơ sinh và người cao tuổi.

Ở những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, da và niêm mạc bị vàng, lách to, gan to ở 50% bệnh nhân và có xu hướng hình thành sỏi trong túi mật. Ở một số bệnh nhân, dị tật bẩm sinh của bộ xương và các cơ quan nội tạng có thể xảy ra: hộp sọ hình tháp, vòm miệng kiểu Gothic, chậm hoặc nhiều ngón, lác, dị tật tim và mạch máu (cái gọi là hiến pháp tán huyết).

Bức tranh máu. Thiếu máu ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Giảm số lượng hồng cầu trong máu ngoại vi. Hàm lượng huyết sắc tố trong các cuộc khủng hoảng tán huyết giảm xuống còn 40-50 g/l, trong thời kỳ xen kẽ là khoảng 90-110 g/l. Chỉ số màu có thể bình thường hoặc giảm nhẹ.

Số lượng tế bào vi cầu trong máu ngoại vi là khác nhau - từ một tỷ lệ nhỏ đến sự gia tăng đáng kể trong tổng số hồng cầu. Nội dung của hồng cầu lưới tăng liên tục và dao động từ 2-5% trong giai đoạn giữa các cuộc khủng hoảng đến 20% hoặc hơn (50-60%) sau một cuộc khủng hoảng tan máu. Trong một cuộc khủng hoảng, các tế bào hồng cầu đơn lẻ có thể được phát hiện trong máu ngoại vi.

Số lượng bạch cầu trong thời kỳ xen kẽ nằm trong phạm vi bình thường và dựa trên nền tảng của cuộc khủng hoảng tan máu - tăng bạch cầu với sự dịch chuyển bạch cầu trung tính của công thức sang trái. Số lượng tiểu cầu thường là bình thường.

Trong tủy xương chấm, tăng sản rõ rệt của mầm hồng cầu với tăng số lượng giảm thiểu và dấu hiệu của sự trưởng thành nhanh chóng.

Với bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ, cũng như các bệnh thiếu máu tán huyết khác, có sự gia tăng nồng độ bilirubin trong huyết thanh, chủ yếu là do phần không liên hợp.

Thiếu máu tán huyết tế bào buồng trứng (elliptocytosis di truyền). Tế bào hình trứng là một dạng hồng cầu lâu đời hơn về mặt phát sinh gen. Trong máu của những người khỏe mạnh, chúng được xác định theo một tỷ lệ nhỏ - từ 8 đến 10. Ở những bệnh nhân mắc bệnh eliptocytosis di truyền, số lượng của chúng có thể lên tới 25-75%.

Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế bệnh sinh là do một khiếm khuyết trong màng hồng cầu, thiếu một số phần protein màng, bao gồm cả phổ. Điều này đi kèm với việc giảm sức đề kháng thẩm thấu của tế bào hình bầu dục, tăng quá trình tự phân hủy và rút ngắn tuổi thọ của tế bào hình bầu dục.

Sự phá hủy các tế bào hình bầu dục xảy ra trong lá lách, vì vậy hầu hết bệnh nhân đều có sự gia tăng về nó.

Bức tranh máu. Thiếu máu ở mức độ nghiêm trọng khác nhau, thường là bình thường. Sự hiện diện trong máu ngoại vi của các tế bào hình trứng hơn 10-15%, tăng hồng cầu lưới vừa phải. Trong huyết thanh, tăng bilirubin gián tiếp. Tăng bạch cầu buồng trứng thường kết hợp với các dạng thiếu máu tán huyết khác, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm, thalassemia.

bệnh tế bào miệng di truyền. Loại thừa kế là chiếm ưu thế autosomal. Đây là một bệnh lý hiếm gặp. Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện một loại tế bào hồng cầu đặc biệt trong phết máu: một vùng không bắt màu ở trung tâm của hồng cầu được bao quanh bởi các vùng có màu nối với nhau ở hai bên, giống như một cái miệng há hốc (lỗ mở của người Hy Lạp) . Những thay đổi về hình dạng của hồng cầu có liên quan đến các khiếm khuyết di truyền trong cấu trúc của protein màng, gây ra tăng tính thấm màng cho các ion Na + và K + (sự xâm nhập thụ động của natri vào tế bào tăng khoảng 50 lần và sự giải phóng kali từ hồng cầu tăng 5 lần). Ở hầu hết những người mang mầm bệnh dị thường, bệnh không biểu hiện lâm sàng.

Bức tranh máu. Bệnh nhân bị thiếu máu, thường là bình thường. Trong cuộc khủng hoảng tán huyết, lượng huyết sắc tố giảm mạnh, tăng hồng cầu lưới cao. Trong huyết thanh, mức độ bilirubin gián tiếp tăng lên.

Sức đề kháng thẩm thấu và tuổi thọ của hồng cầu khiếm khuyết bị giảm.

Giá trị chẩn đoán là xác định số lượng ion natri tăng lên trong hồng cầu bị thay đổi và giảm ion kali.

Thiếu máu tán huyết acanthocytic. Bệnh thuộc về bệnh màng tế bào phụ thuộc lipid, di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và biểu hiện ngay từ thời thơ ấu. Với bệnh lý này, hồng cầu đặc biệt - acanthocytes (tiếng Hy Lạp akanta - gai, gai) được tìm thấy trong máu của bệnh nhân. trên bề mặt của những hồng cầu như vậy có từ 5 đến 10 chồi dài giống như gai nhọn.

Người ta tin rằng trong màng tế bào gai có sự xáo trộn trong phần phospholipid - sự gia tăng mức độ sphingomyelin và giảm phosphatidylcholine. Những thay đổi này dẫn đến sự hình thành các hồng cầu khiếm khuyết.

Đồng thời, trong huyết thanh của những bệnh nhân này, lượng cholesterol, phospholipid, triglycerid giảm, không có β-protein. Căn bệnh này còn được gọi là abetalipoproteinemia di truyền.

Bức tranh máu. Thiếu máu, thường có bản chất bình thường, tăng hồng cầu lưới, sự hiện diện của hồng cầu với sự phát triển giống như gai nhọn đặc trưng.

Trong huyết thanh, hàm lượng bilirubin gián tiếp tăng lên.

II. Thiếu máu tán huyết di truyền liên quan đến suy giảm hoạt động của các enzym hồng cầu

Thiếu máu tán huyết liên quan đến sự thiếu hụt các enzym của chu trình pentose phosphate. Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase của hồng cầu được di truyền theo kiểu liên kết với giới tính (kiểu nhiễm sắc thể X). theo cái này biểu hiện lâm sàng các bệnh chủ yếu được quan sát thấy ở những người đàn ông đã thừa hưởng bệnh lý này từ người mẹ với nhiễm sắc thể X của cô ấy và ở phụ nữ đồng hợp tử - trên nhiễm sắc thể bất thường. Ở phụ nữ dị hợp tử, các biểu hiện lâm sàng sẽ phụ thuộc vào tỷ lệ giữa hồng cầu bình thường và hồng cầu bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Hiện tại, hơn 250 biến thể của sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase đã được mô tả, trong đó 23 biến thể đã được phát hiện ở Liên Xô.

Vai trò chính của G-6-PDH là tham gia phục hồi NADP và NADPH2, đảm bảo tái tạo glutathione trong hồng cầu. Glutathione khử bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị phân hủy khi tiếp xúc với chất oxy hóa. Ở những người bị thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase, các chất oxy hóa có nguồn gốc ngoại sinh và nội sinh kích hoạt quá trình peroxy hóa lipid của màng hồng cầu, tăng tính thấm của màng hồng cầu, phá vỡ sự cân bằng ion trong tế bào và giảm khả năng thẩm thấu của hồng cầu. Tan máu nội mạch cấp tính xảy ra.

Hơn 40 được biết đến nhiều loại dược chất, là các tác nhân oxy hóa và gây tán huyết hồng cầu. Chúng bao gồm thuốc chống sốt rét, nhiều loại thuốc sulfanilamide và kháng sinh, thuốc chống lao, nitroglycerin, thuốc giảm đau, hạ sốt, vitamin C và K, v.v.

Tan máu có thể được gây ra bởi nhiễm độc nội sinh, chẳng hạn như nhiễm toan đái tháo đường, nhiễm toan trong suy thận. Tan máu xảy ra với nhiễm độc của phụ nữ mang thai.

Bức tranh máu. Khủng hoảng tán huyết gây ra bởi sản phẩm y học kèm theo sự phát triển của thiếu máu bình thường, hồng cầu lưới, tăng bạch cầu trung tính, đôi khi sự phát triển của phản ứng bạch cầu. Phản ứng tạo hồng cầu được ghi nhận trong tủy xương.

Ở trẻ sơ sinh bị thiếu hụt rõ rệt hoạt động của glucose-6-phosphate dehydrogenase, các cơn tán huyết xảy ra ngay sau khi sinh. Nó - bệnh tan máu trẻ sơ sinh, không liên quan đến xung đột miễn dịch. Bệnh tiến triển với các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng. Cơ chế bệnh sinh của những cuộc khủng hoảng này chưa được hiểu rõ; người ta cho rằng tán huyết bị kích thích bởi việc uống thuốc có tác dụng tán huyết ở người mẹ đang mang thai hoặc cho con bú.

Thiếu máu tán huyết di truyền do thiếu hoạt tính pyruvate kinase của hồng cầu. Thiếu máu tan máu bẩm sinh xảy ra ở những người đồng hợp tử về một gen lặn nhiễm sắc thể thường. Người mang dị hợp tử thực tế khỏe mạnh. Enzyme pyruvate kinase là một trong những enzyme bao bọc của quá trình đường phân, cung cấp sự hình thành ATP. Ở những bệnh nhân bị thiếu hụt pyruvate kinase, lượng ATP trong hồng cầu giảm và các sản phẩm đường phân của các giai đoạn trước tích tụ - phosphophenol pyruvate, 3-phosphoglycerate, 2,3-diphosphoglycerate và hàm lượng pyruvate và lactate giảm.

Do mức độ ATP giảm, tất cả các quá trình phụ thuộc vào năng lượng đều bị gián đoạn, trước hết là hoạt động của Na +, K + -ATPase của màng hồng cầu. Hoạt động của Na+, K+-ATP-ase giảm dẫn đến tế bào mất ion kali, giảm hàm lượng ion hóa trị một và mất nước hồng cầu.

Sự mất nước của hồng cầu gây khó khăn cho quá trình oxy hóa hemoglobin và giải phóng oxy từ hemoglobin trong các mô. Sự gia tăng 2,3-diphosphoglycerate trong hồng cầu bù đắp một phần cho khiếm khuyết này, vì ái lực của huyết sắc tố đối với oxy giảm khi nó tương tác với 2,3-diphosphoglycerate, và do đó, việc cung cấp oxy đến các mô được tạo điều kiện thuận lợi.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh không đồng nhất và có thể biểu hiện dưới dạng khủng hoảng tan máu và bất sản, và ở một số bệnh nhân - ở dạng nhẹ thiếu máu nặng hoặc thậm chí không có triệu chứng.

Bức tranh máu. Thiếu máu vừa phải, thường bình thường. Đôi khi macrocytosis được phát hiện; sức đề kháng thẩm thấu của hồng cầu giảm hoặc không thay đổi, trong các cuộc khủng hoảng, hàm lượng bilirubin gián tiếp trong huyết tương tăng lên. Số lượng hồng cầu lưới trong máu ngoại vi trong thời kỳ khủng hoảng tăng mạnh, ở một số bệnh nhân hồng cầu xuất hiện trong máu.

III. Hemoglobinopathies

Đây là một nhóm bệnh thiếu máu tán huyết liên quan đến sự vi phạm cấu trúc hoặc quá trình tổng hợp huyết sắc tố.

Có bệnh huyết sắc tố gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc chính của huyết sắc tố, định tính (thiếu máu hồng cầu hình liềm) và do vi phạm tổng hợp chuỗi huyết sắc tố, hoặc định lượng (thalassemia).

Thiếu máu hồng cầu hình liềm. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1910 bởi Herrick. Năm 1956, Itano và Ingram xác định rằng căn bệnh này là hậu quả của đột biến gen, dẫn đến sự thay thế axit amin ở vị trí VI của chuỗi β-polypeptide của huyết sắc tố axit glutamic với valin trung tính và huyết sắc tố S bất thường bắt đầu được tổng hợp. đi kèm với sự phát triển của bệnh poikilocytosis nghiêm trọng và sự xuất hiện của các dạng hồng cầu hình liềm.

Lý do cho sự xuất hiện của hồng cầu hình liềm là do huyết sắc tố S ở trạng thái khử oxy có độ hòa tan kém hơn 100 lần so với huyết sắc tố A, cũng như khả năng trùng hợp cao. Kết quả là, các tinh thể kéo dài hình thành bên trong hồng cầu, làm cho hồng cầu có hình lưỡi liềm. Những hồng cầu như vậy trở nên cứng, mất tính chất dẻo và dễ bị tán huyết.

Trong trường hợp vận chuyển đồng hợp tử, họ nói về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, và trong trường hợp vận chuyển dị hợp tử, bệnh hồng cầu hình liềm dị thường. Bệnh phổ biến ở các nước thuộc “vành đai sốt rét” toàn cầu(các quốc gia Địa Trung Hải, Cận và Trung Đông, Bắc và Tây Phi, Ấn Độ, Georgia, Azerbaijan, v.v.). Sự hiện diện của huyết sắc tố S trong những người mang gen dị hợp tử cung cấp cho họ khả năng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét nhiệt đới. Ở cư dân của các quốc gia này, huyết sắc tố S xảy ra tới 40% trong dân số.

Dạng đồng hợp tử của bệnh được đặc trưng bởi thiếu máu bình thường trung bình, hàm lượng huyết sắc tố toàn phần là 60-80 g / l. Số lượng hồng cầu lưới tăng lên - 10% trở lên. Thời gian trung bình tuổi thọ của hồng cầu - khoảng 17 ngày. Một đặc điểm đặc trưng là sự hiện diện của hồng cầu hình liềm, hồng cầu có lỗ thủng basophilic trong phết nhuộm màu.

Tan máu hồng cầu góp phần vào sự phát triển của các biến chứng huyết khối. Có thể có nhiều huyết khối của các mạch lách, phổi, khớp, gan, màng não, sau đó là sự phát triển của một cơn đau tim ở các mô này. Tùy thuộc vào vị trí của huyết khối trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một số hội chứng được phân biệt - lồng ngực, cơ xương, bụng, não, v.v. Tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn có thể liên quan đến khủng hoảng giảm sản, thường xảy ra ở trẻ em do nhiễm trùng. Đồng thời, sự ức chế tạo máu của tủy xương được ghi nhận và hồng cầu lưới biến mất trong máu ngoại vi, số lượng hồng cầu, bạch cầu trung tính và tiểu cầu giảm.

Khủng hoảng tán huyết có thể được kích hoạt ở những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh truyền nhiễm, căng thẳng, thiếu oxy. Trong những giai đoạn này, số lượng hồng cầu giảm mạnh, nồng độ huyết sắc tố giảm, nước tiểu có màu đen, da và niêm mạc bị vàng da, tăng bilirubin gián tiếp trong máu.

Ngoài các cuộc khủng hoảng bất sản và tan máu trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các cuộc khủng hoảng cô lập được quan sát thấy, trong đó một phần đáng kể của hồng cầu được lắng đọng trong cơ quan nội tạngđặc biệt là ở lá lách. Khi hồng cầu được lắng đọng trong các cơ quan nội tạng, chúng có thể bị phá hủy tại các vị trí lắng đọng, mặc dù trong một số trường hợp, hồng cầu không bị phá hủy trong quá trình lắng đọng.

Dạng dị hợp tử của bệnh huyết sắc tố S (dị thường hồng cầu hình liềm) ở hầu hết bệnh nhân là không có triệu chứng, do hàm lượng huyết sắc tố bệnh lý trong hồng cầu thấp. Một tỷ lệ nhỏ những người dị hợp tử mang huyết sắc tố bất thường trong điều kiện thiếu oxy (viêm phổi, độ cao) có thể có nước tiểu sẫm màu và một loạt các biến chứng huyết khối.

Thalassemia. Đây là nhóm bệnh rối loạn di truyền tổng hợp một trong các chuỗi globin, tán huyết, giảm sắc tố và tạo hồng cầu không hiệu quả.

Thalassemia phổ biến ở các quốc gia Địa Trung Hải, Trung Á, Ngoại Kavkaz, v.v. Các yếu tố môi trường và dân tộc, hôn nhân cận huyết thống và tỷ lệ mắc bệnh sốt rét ở một khu vực nhất định đóng một vai trò quan trọng trong sự lây lan của bệnh.

Bệnh được các bác sĩ nhi khoa người Mỹ Cooley và Lee mô tả lần đầu tiên vào năm 1925 (có thể là một dạng bệnh α-thalassemia đồng hợp tử).

Yếu tố căn nguyên của bệnh thalassemia là đột biến gen điều hòa, sự tổng hợp RNA thông tin không ổn định hoặc không hoạt động bất thường, dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình hình thành chuỗi α-, β-, γ- và δ của huyết sắc tố. Có thể sự phát triển của bệnh thalassemia dựa trên các đột biến cứng của gen cấu trúc như mất đoạn, cũng có thể đi kèm với sự giảm tổng hợp chuỗi polypeptide globin tương ứng. Tùy thuộc vào sự vi phạm quá trình tổng hợp một số chuỗi polypeptide huyết sắc tố, α-, β-, δ- và βδ-thalassemia được phân lập, tuy nhiên, mỗi dạng đều dựa trên sự thiếu hụt phần chính của huyết sắc tố - HbA.

Thông thường, quá trình tổng hợp các chuỗi polypeptide khác nhau của hemoglobin diễn ra cân bằng. Trong bệnh lý, trong trường hợp thiếu hụt trong quá trình tổng hợp một trong các chuỗi globin, sẽ xảy ra quá trình sản xuất quá mức các chuỗi polypeptide khác, dẫn đến sự hình thành nồng độ quá mức của các loại huyết sắc tố bất thường không ổn định thuộc nhiều loại khác nhau. Loại thứ hai có khả năng kết tủa và rơi ra ngoài hồng cầu dưới dạng "cơ thể bao gồm", tạo cho chúng hình dạng của các mục tiêu.

Phân loại thalassemia:

1. Thalassemia do rối loạn tổng hợp chuỗi globin α (α-thalassemia và các bệnh do tổng hợp huyết sắc tố H và Barts).

2. Thalassemia do rối loạn tổng hợp chuỗi β- và δ-globin (β-thalassemia và β-, δ-thalassemia).

3. Sự tồn tại di truyền của huyết sắc tố bào thai, tức là sự gia tăng huyết sắc tố F ở người lớn được xác định về mặt di truyền.

4. Nhóm hỗn hợp - trạng thái dị hợp tử kép đối với gen thalassemia và gen đối với một trong những bệnh huyết sắc tố "chất lượng".

α-thalassemia. Gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi α được mã hóa bởi hai cặp gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 11. Một trong các cặp là biểu hiện, cặp kia là thứ yếu. Trong trường hợp phát triển bệnh α-thalassemia, việc xóa gen xảy ra. Ở thể đồng hợp tử rối loạn chức năng cả 4 gen, chuỗi α globin hoàn toàn không có. Hemoglobin Barts được tổng hợp, bao gồm bốn chuỗi γ không có khả năng vận chuyển oxy.

Người mang mầm bệnh α-thalassemia đồng hợp tử không thể sống được - thai nhi chết trong tử cung với các triệu chứng cổ chướng.

Một trong những dạng của bệnh α-thalassemia là bệnh huyết sắc tố H. Với bệnh lý này, việc xóa ba gen mã hóa quá trình tổng hợp chuỗi α của huyết sắc tố được ghi nhận. Do sự thiếu hụt của chuỗi α, huyết sắc tố H bất thường được tổng hợp, bao gồm 4 chuỗi β. Bệnh được đặc trưng bởi sự giảm số lượng hồng cầu, huyết sắc tố (70-80 g / l), giảm hồng cầu nghiêm trọng, mục tiêu của chúng và thủng basophilic. Số lượng hồng cầu lưới tăng vừa phải.

Việc xóa một hoặc hai gen mã hóa chuỗi α gây ra sự thiếu hụt nhẹ huyết sắc tố A và được biểu hiện bằng thiếu máu nhược sắc nhẹ, sự hiện diện của hồng cầu với sự đâm thủng ưa kiềm và hồng cầu thuộc loại “mục tiêu”, cũng như tăng nhẹ mức hồng cầu lưới. Cũng như các dạng thiếu máu tán huyết khác, với bệnh α-thalassemia dị hợp tử, da và niêm mạc bị vàng da, tăng bilirubin gián tiếp trong máu được ghi nhận.

β-thalassemia. Nó xảy ra thường xuyên hơn so với bệnh α-thalassemia và có thể ở dạng đồng hợp tử và dị hợp tử. Gen mã hóa tổng hợp chuỗi β nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16. Gần đó là các gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi γ- và δ của globin. Trong cơ chế bệnh sinh của bệnh β-thalassemia, bên cạnh việc xóa gen, quá trình ghép nối cũng bị rối loạn dẫn đến giảm tính ổn định của mARN.

Thể đồng hợp tử β-thalassemia (bệnh Cooley). Thông thường, bệnh được phát hiện ở trẻ em từ 2 đến 8 tuổi. Có sự nhuộm màu vàng da và niêm mạc, tăng lách, biến dạng hộp sọ và xương, chậm phát triển. Ở dạng nghiêm trọng của bệnh β-thalassemia đồng hợp tử, những triệu chứng này đã xuất hiện ngay trong năm đầu đời của trẻ. Tiên lượng là không thuận lợi.

Về phần máu, có dấu hiệu thiếu máu nhược sắc nghiêm trọng (CP khoảng 0,5), giảm huyết sắc tố xuống 20-50 g / l, số lượng hồng cầu trong máu ngoại vi là 1-2 triệu mỗi

Thể dị hợp tử β-thalassemia. Nó được đặc trưng bởi một khóa học lành tính hơn, các dấu hiệu của bệnh xuất hiện ở độ tuổi muộn hơn và ít rõ rệt hơn. Thiếu máu ở mức độ trung bình, hàm lượng hồng cầu khoảng 3 triệu trong 1 micron, huyết sắc tố là 70-100 g / l. Nội dung của reticulocin là 2-5% trong máu ngoại vi. Aniso- và poikilocytosis, mục tiêu hồng cầu thường được phát hiện, hồng cầu thủng basophilic là điển hình. Hàm lượng sắt trong huyết thanh thường ở mức bình thường, ít thường xuyên hơn - tăng nhẹ. Ở một số bệnh nhân, bilirubin huyết thanh gián tiếp có thể tăng nhẹ.

Không giống như thể đồng hợp tử, với thể dị hợp tử β-thalassemia, dị tật xương không được quan sát thấy và không có sự chậm phát triển.

Chẩn đoán bệnh β-thalassemia (dạng đồng hợp tử và dị hợp tử) được xác nhận bằng sự gia tăng hàm lượng huyết sắc tố bào thai (HbF) và HbA2 trong hồng cầu.

liên kết thư mục

Chesnokova N.P., Morrison V.V., Nevvazhay T.A. BÀI 5. PHÂN LOẠI, PHÂN LOẠI, PHÂN LOẠI, PHÂN LOẠI, PHÂN LOẠI, PHÂN LOẠI, PHÂN LOẠI. CƠ CHẾ PHÁT TRIỂN VÀ ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC CỦA TỔN THƯƠNG TUYẾN MẠCH Bẩm sinh và di truyền // Tạp chí quốc tế về nghiên cứu cơ bản và ứng dụng. - 2015. - Số 6-1. - Tr 162-167;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (truy cập ngày 20/03/2019). Chúng tôi mang đến cho bạn sự chú ý của các tạp chí được xuất bản bởi nhà xuất bản "Học viện Lịch sử Tự nhiên"

Chứng tan máu, thiếu máu- đây là một phức hợp triệu chứng lâm sàng và huyết học xảy ra do rút ngắn thời gian hoạt động của hồng cầu, do sự phân rã của chúng tăng lên. Bệnh lý này kết hợp một nhóm các bệnh có tính chất di truyền và mắc phải, cơ chế bệnh sinh bị chi phối bởi các dấu hiệu tán huyết hồng cầu mà không làm giảm huyết sắc tố trong máu ngoại vi. Theo thống kê trên thế giới, trong cơ cấu bệnh tật của các bệnh lý về máu, bệnh tan máu chiếm ít nhất 5%, trong đó loại thiếu máu tan máu di truyền chiếm ưu thế.

Dấu hiệu thiếu máu huyết tán chỉ xảy ra khi có sự mất cân bằng rõ ràng giữa quá trình tăng sinh tế bào máu hồng cầu và sự phá hủy hồng cầu trong dòng máu tuần hoàn, trong khi chức năng bù trừ của tủy xương (tăng sinh hồng cầu lưới) bị suy giảm.

Thiếu máu tán huyết tự miễn

Yếu tố kích thích chính trong sự xuất hiện của bệnh thiếu máu tán huyết có tính chất tự miễn dịch là sự tổng hợp các kháng thể đối với hồng cầu của chính nó, mà cơ thể coi là kháng nguyên lạ. Biểu hiện của thiếu máu tán huyết tự miễn xảy ra trên nền của bất kỳ bệnh có triệu chứng nào như một biến chứng ( bệnh toàn thân mô liên kết, hemoblastosis, viêm gan mạn tính tích cực, ung thư ác tính, loét không đặc hiệu) hoặc như một đơn vị bệnh học độc lập.

Bất chấp sự phát triển nhanh chóng của y học trong lĩnh vực chẩn đoán các bệnh về máu, cho đến ngày nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân đáng tin cậy của sự phát triển bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn.

Tất cả các biểu hiện lâm sàng của thiếu máu tan máu tự miễn không phụ thuộc vào yếu tố căn nguyên. Thông thường, bệnh nhân có quá trình tiến triển chậm của bệnh. Các biểu hiện đầu tiên của bệnh là suy nhược chung, đau nhức ở khớp, nhiệt độ dưới da toàn thân, đau bụng. Một cuộc kiểm tra khách quan của bệnh nhân cho thấy da nhợt nhạt và nhợt nhạt, vàng da tăng dần, tăng kích thước của lá lách và gan.

Trong 50% trường hợp, bệnh nhân bị thiếu máu tán huyết cấp tính có tính chất tự miễn dịch, được đặc trưng bởi sự khởi phát bệnh đột ngột và bệnh cảnh lâm sàng dữ dội. Trong tình huống này, rất nhiều khiếu nại của bệnh nhân xuất hiện khi vắng mặt hoàn toàn những thay đổi trong quá trình kiểm tra khách quan của bệnh nhân. Những phàn nàn chính mà bệnh nhân đưa ra là: suy nhược nghiêm trọng và giảm hiệu suất, đánh trống ngực, cảm giác thiếu không khí, nhiệt độ cơ thể tăng lên tới 38-39 độ C, buồn nôn và nôn không liên quan đến ăn uống, đau nhức vùng thắt lưng. vùng bụng trên. Biểu hiện bên ngoài tan máu chỉ là sự gia tăng độ vàng của da trong trường hợp không có sự gia tăng kích thước của gan và lá lách.

Dấu hiệu thiếu máu tán huyết tự miễn trong xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm là: tăng hồng cầu lưới cao 200-300%, giảm số lượng hồng cầu với chỉ số màu bình thường, tăng nhẹ bạch cầu, số lượng tiểu cầu không thay đổi hoặc giảm nhẹ. . Một chỉ số tuyệt đối về bản chất tự miễn dịch của bệnh thiếu máu là sự gia tăng ESR lên con số cao. Trong một số trường hợp, có thể phát hiện hồng cầu vi thể hoặc hồng cầu bị phân mảnh. Tại nghiên cứu sinh hóa máu được xác định bởi sự gia tăng bilirubin gián tiếp, hypergammaglobulinemia. Để xác định sự hiện diện của các kháng thể trên các tế bào hồng cầu, một xét nghiệm Coombs cụ thể được thực hiện, xét nghiệm này trở nên dương tính mạnh trong bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn dịch.

Tiên lượng cho cuộc sống và khả năng làm việc trong bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn phụ thuộc vào quá trình, mức độ nghiêm trọng và hiệu quả của việc điều trị căn bệnh gây ra sự phát triển của tán huyết. Thường xuyên, hồi phục hoàn toàn và phục hồi khả năng lao động không thể đạt được bằng bất kỳ phương pháp điều trị nào. Sự thuyên giảm dai dẳng chỉ được quan sát thấy sau khi cắt lách triệt để và một đợt điều trị nội tiết tố kéo dài.

Nguyên nhân thiếu máu tán huyết

Tan máu hồng cầu có thể do bất kỳ nguyên nhân nào bệnh soma và trong tình huống như vậy, bệnh thiếu máu tán huyết mắc phải phát triển.

Dưới ảnh hưởng của một hoặc một yếu tố căn nguyên khác, một phòng khám của tình trạng tán huyết cấp tính hoặc mãn tính phát triển.

Quá trình thiếu máu tán huyết mãn tính được quan sát thấy với huyết sắc tố kịch phát về đêm, huyết sắc tố lạnh.

triệu chứng thiếu máu tán huyết

Các triệu chứng cổ điển của thiếu máu tán huyết chỉ phát triển với sự tán huyết nội bào của hồng cầu và được biểu hiện bằng các hội chứng thiếu máu, vàng da và lách to.

Mức độ biểu hiện của các triệu chứng lâm sàng, cho thấy có lợi cho sự phát triển của tình trạng thiếu máu, phụ thuộc trực tiếp vào tốc độ phá hủy hồng cầu và phản ứng bù trừ của tủy xương, là cơ quan tạo máu chính. Các dấu hiệu thiếu máu chỉ phát triển trong trường hợp tuổi thọ của hồng cầu giảm xuống còn 15 ngày, thay vì 120 ngày.

Trong suốt quá trình, thiếu máu tán huyết tiềm ẩn (được bù), mãn tính (thiếu máu nặng) và khủng hoảng được phân biệt. Trong giai đoạn khủng hoảng của bệnh, tình trạng chung nghiêm trọng của bệnh nhân được ghi nhận, bất kể loại tan máu (nội mạch hay nội bào).

Trong đợt cấp, thiếu máu tán huyết biểu hiện dưới dạng suy nhược nghiêm trọng, giảm hiệu suất, chóng mặt, khó thở, tăng nhịp tim, kéo đau trong hypochondria phải và trái. Dấu hiệu đặc trưng của thiếu máu tán huyết cấp là vàng da, niêm mạc. vòm miệng và củng mạc. Khi kiểm tra khách quan bệnh nhân, trong 70% trường hợp có sự gia tăng lá lách và gan nhô ra từ dưới vòm sườn hơn 2 cm.

Do mật dày lên và ứ đọng, kích thích hình thành sỏi trong túi mật và ống mật, do đó, bệnh nhân bị thiếu máu tán huyết thường có biểu hiện đặc trưng của viêm gan, viêm túi mật và viêm đường mật (đau cấp tính ở vùng hạ vị phải, buồn nôn, nôn, ớn lạnh, sốt ngắn hạn).

Trong cơ thể con người, hiện tượng tán huyết hồng cầu sinh lý liên tục xảy ra ở lá lách. Trong quá trình phá hủy huyết sắc tố, bilirubin gián tiếp được giải phóng vào dòng máu lưu thông, sau đó trải qua những thay đổi về cấu trúc và thành phần trong gan, túi mật và ruột. Sự bài tiết của urobilin và stercobilin đã hình thành xảy ra cùng với nước tiểu và phân, do đó bệnh nhân thường nhận thấy nước tiểu sẫm màu và phân nhạt.

Trong tình huống có sự phá hủy nội mạch của các tế bào hồng cầu, các triệu chứng xuất hiện hội chứng thiếu máu, trong khi vàng da và lách to là cực kỳ hiếm gặp. Loại này thiếu máu tán huyết được đặc trưng bởi một đợt khủng hoảng của bệnh, làm xấu đi đáng kể tình trạng của bệnh nhân. Các triệu chứng đặc trưng của cơn tán huyết là: suy nhược toàn thân, đau nhói đau đầu, cảm giác thiếu không khí, nhịp tim tăng, nôn mửa bất kham, không liên quan đến ăn uống, đau thắt lưng ở vùng trên của bụng và vùng thắt lưng, sốt, màu nâu sẫm nước tiểu. Trong trường hợp không được điều trị đầy đủ, bệnh suy thận cấp nhanh chóng phát triển, trở thành nguyên nhân gây tử vong.

Các dấu hiệu trong phòng thí nghiệm của bệnh thiếu máu tán huyết là: sắc thái bình thường, tăng sinh và thay đổi hình dạng và kích thước của hồng cầu (hình liềm, hình bầu dục, hồng cầu nhỏ, hình đích). thay đổi đặc trưng Thiếu máu tan máu tự miễn là tình trạng tăng bạch cầu với sự thay đổi công thức bạch cầu sang trái và ESR tăng mạnh. Chọc dò tủy xương cho thấy sự tăng sản của mầm đỏ và phản ứng tạo hồng cầu rõ rệt.

Thiếu máu tán huyết ở trẻ em

Ở thời thơ ấu, cả hai dạng thiếu máu tán huyết bẩm sinh và mắc phải đều được quan sát thấy. Tất cả các bệnh thiếu máu tán huyết đều có một đặc điểm chung Triệu chứng lâm sàng Tuy nhiên, yêu cầu thành lập chuẩn đoán chính xác chỉ ra hình thức thiếu máu, vì nó phụ thuộc vào chiến thuật tiếp theođiều trị và theo dõi bệnh nhân.

May mắn thay, thiếu máu tan máu bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp và không vượt quá 2 trường hợp trên 100.000 dân số, nhưng trẻ em bị thiếu máu dạng này nên cực kỳ cẩn thận, vì việc điều trị những bệnh nhân như vậy là vô cùng khó khăn.

Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền Minkowski-Choffard là do biểu hiện của một gen khiếm khuyết được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra những thay đổi về hình dạng của hồng cầu. Thay đổi hình thức do vi phạm màng tế bào, kết hợp với đó, nó trở nên thấm vào sự thâm nhập thặng dư ion natri, do đó gây sưng hồng cầu. Sự tán huyết quá mức của những hồng cầu bị thay đổi này xảy ra bên ngoài tủy lách.

Sự ra mắt của bệnh được quan sát thấy trong thời thơ ấu và các biểu hiện đầu tiên là vàng da của màng nhầy và da. dấu ấn Hình thức thiếu máu tán huyết này là sự kết hợp của hội chứng thiếu máu nghiêm trọng với sự bất thường về phát triển (hộp sọ dolichocephalic, mũi yên ngựa, vòm miệng cứng cao).

Các tiêu chí chính để thiết lập chẩn đoán "thiếu máu Minkowski-Choffard di truyền" là: Normochromism, thiếu máu tăng sinh, hồng cầu siêu nhỏ, giảm sức đề kháng thẩm thấu của hồng cầu, tăng bilirubin gián tiếp trong máu, tăng kích thước của lá lách.

Tiên lượng cho cuộc sống và sức khỏe thuận lợi cho dạng thiếu máu này, nó chỉ xảy ra sau khi thực hiện phẫu thuật cắt lách triệt để.

Một dạng thiếu máu tán huyết di truyền khác xảy ra ở trẻ em là thiếu máu do thiếu hoạt động G-6-PD, được đặc trưng bởi kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

Một đặc điểm đặc trưng của bệnh lý này là sự xuất hiện của tan máu nội mạch tự phát sau khi dùng một số nhóm thuốc (sulfonamid, dẫn xuất quinine, thuốc chống kết tập tiểu cầu, chloramphenicol, tubazid) hoặc ăn các loại đậu.

Các biểu hiện lâm sàng xảy ra 2-3 ngày sau khi sử dụng thuốc và biểu hiện như suy nhược nghiêm trọng, buồn nôn và nôn, tăng nhịp tim, sốt đến mức sốt cao, vô niệu và suy thận cấp. Các dấu hiệu của dạng thiếu máu tán huyết di truyền này là huyết sắc tố và hemosiderin niệu.

Những thay đổi đặc trưng trong các thông số máu ngoại vi là: giảm số lượng hồng cầu và tăng hồng cầu lưới cao, sự hiện diện của các thể Heinz trong hồng cầu với sự nhuộm màu siêu cấp, tăng sức đề kháng thẩm thấu của hồng cầu. Trong dấu chấm tủy xương, một mầm tạo máu màu đỏ tăng sản được xác định.

Loại thiếu máu này được đặc trưng bởi một đợt khủng hoảng, do đó, như một biện pháp phòng ngừa, trẻ phải loại trừ hoàn toàn các loại đậu khỏi chế độ ăn, đồng thời tránh sử dụng các loại thuốc thuộc nhóm nguy cơ. Do thiếu máu di truyền thường xảy ra với sự phát triển của một cuộc khủng hoảng tan máu tối cấp, kèm theo suy thận cấp, tiên lượng cho cuộc sống và sức khỏe của trẻ trong trường hợp này là không thuận lợi.

Dạng thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến nhất ở trẻ em là trong đó hồng cầu chứa globin dư thừa bệnh lý, góp phần đẩy nhanh quá trình tổng hợp và phá hủy hồng cầu không chỉ ở lá lách mà còn ở tủy xương.

Các biểu hiện đầu tiên của bệnh thalassemia đã được quan sát thấy ở thời kỳ sơ sinh và được biểu hiện bằng hội chứng thiếu máu nặng, vàng da và lách to kết hợp với các bất thường về phát triển (hình hộp sọ vuông, vòm gò má nhô ra, kiểu khuôn mặt Mongoloid, sống mũi phẳng). . Ở trẻ em mắc bệnh thalassemia, không chỉ có sự chậm trễ về thể chất mà còn cả sự phát triển tâm lý vận động.

Các dấu hiệu xét nghiệm điển hình của bệnh thalassemia ở trẻ em là: thiếu máu nặng (giảm nồng độ hemoglobin dưới 30 g/l), giảm sắc tố máu (giảm chỉ thị màu dưới 0,5), tăng hồng cầu lưới, dạng hồng cầu hình đích trong nghiên cứu phết tế bào, tăng sức đề kháng thẩm thấu của hồng cầu, cấp độ cao Bilirubin gián tiếp. Một tiêu chí tuyệt đối để thiết lập chẩn đoán bệnh thalassemia là nồng độ huyết sắc tố thai nhi tăng cao (hơn 30%).

Thalassemia là một bệnh lý tiến triển liên tục, không được đặc trưng bởi sự khởi đầu của các giai đoạn thuyên giảm, và do đó, tỷ lệ tử vong của căn bệnh này rất cao.

điều trị thiếu máu huyết tán

Để đạt được kết quả tích cực tối đa từ việc điều trị bệnh thiếu máu tán huyết, trước hết, cần phải cố gắng hết sức để làm rõ dạng bệnh này một cách đáng tin cậy, vì mỗi chế độ điều trị phải được xác định căn nguyên.

Do đó, cắt lách triệt để được sử dụng như một phương pháp điều trị ưu tiên đối với bệnh thiếu máu tán huyết vi thể di truyền. số đọc tuyệt đốiđể cắt lách được xem xét: một giai đoạn khủng hoảng của bệnh với các giai đoạn trầm trọng thường xuyên, mức độ thiếu máu rõ rệt và cơn đau quặn gan. Trong hầu hết các trường hợp, sau khi cắt lách, bệnh thuyên giảm 100% mà không tái phát bệnh, ngay cả khi có sự hiện diện của các tế bào vi cầu trong máu. Trong tình huống tán huyết kèm theo xuất hiện sỏi trong túi mật, nên kết hợp cắt lách với cắt túi mật.

Như các biện pháp phòng ngừa, bệnh nhân được khuyến cáo sử dụng lâu dài thuốc lợi mật (Allochol 1 viên trong mỗi bữa ăn), thuốc chống co thắt (Riabal 1 viên 2 r./ngày), tập thể dục định kỳ âm tá tràng. Trong những tình huống có mức độ thiếu máu rõ rệt, nên sử dụng phương pháp truyền khối hồng cầu có triệu chứng, có tính đến sự liên kết của nhóm.

Trong trường hợp thiếu máu tán huyết di truyền do khiếm khuyết G-6-PD, nên dùng liệu pháp giải độc (200 ml giải phap tương đương natri clorua tiêm tĩnh mạch), cũng như hành động phòng ngừađể phòng ngừa DIC (Heparin 5000 IU tiêm dưới da 4 rúp / ngày).

Thiếu máu tán huyết tự miễn đáp ứng tốt với điều trị thuốc nội tiết tố, được sử dụng không chỉ để ngăn chặn cuộc khủng hoảng tan máu, mà còn như dùng dài hạn. Để xác định liều lượng tối ưu của Prednisolone, cần phải tính đến tình trạng sức khỏe chung của bệnh nhân, cũng như các chỉ số về máu ngoại vi. Liều Prednisolone hàng ngày đầy đủ trong tình huống này được coi là 1 mg / kg trọng lượng cơ thể, nhưng trong trường hợp không có tác dụng, việc tăng liều lên 2,5 mg / kg là chấp nhận được.

Trong trường hợp thiếu máu tán huyết tự miễn trầm trọng, nên kết hợp liệu pháp giải độc (Neogemodez nhỏ giọt tĩnh mạch 200 ml) với truyền khối hồng cầu, có tính đến liên kết nhóm. Cắt lách triệt để chỉ được sử dụng nếu không có ảnh hưởng từ việc sử dụng tiền liệu pháp bảo thủ và nên đi kèm với việc kê đơn thuốc kìm tế bào (Cyclophosphamide 100 mg 1 r./ngày, Azathioprine liều 200 mg hàng ngày). Cần lưu ý rằng chống chỉ định tuyệt đốiđến việc sử dụng các thuốc gây độc tế bào, là thời thơ ấu, vì các loại thuốc thuộc nhóm này có thể gây ra tác dụng gây đột biến.

Một cách riêng biệt, người ta nên tập trung vào một phương pháp điều trị như truyền hồng cầu đã được rã đông hoặc rửa sạch. Truyền hồng cầu nên được chứng minh bằng mức độ nghiêm trọng của hội chứng thiếu máu và điều kiện chung bệnh nhân và bắt buộc phải đánh giá phản ứng của bệnh nhân đối với việc truyền máu đang diễn ra. Rất thường xuyên, ở những bệnh nhân đã trải qua nhiều lần truyền hồng cầu, các phản ứng sau truyền máu được quan sát thấy, đây là lý do để chọn máu riêng lẻ bằng xét nghiệm Coombs gián tiếp.

Trong một số trường hợp, thiếu máu tán huyết đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc nội tiết tố đồng hóa (Retabolil 25 mg tiêm bắp, Nerobol 5 mg 1 r./ngày). Là một liệu pháp điều trị triệu chứng, nên sử dụng thuốc chống oxy hóa (vitamin nhóm E 10 mg tiêm bắp) và với tình trạng thiếu sắt đồng thời, dùng thuốc chứa sắt đường uống (Ferrum-Lek 10 ml 1 r./ngày).

Thiếu máu, trong đó quá trình phá hủy các tế bào hồng cầu chiếm ưu thế trong quá trình tái tạo, được gọi là tán huyết.

Cái chết tự nhiên của hồng cầu (hồng cầu) xảy ra 90-120 ngày sau khi nó được sinh ra trong các không gian mạch máu của hệ thống lưới hồng cầu, chủ yếu ở các xoang của lá lách và ít gặp hơn trực tiếp trong máu. Trong thiếu máu tán huyết, xảy ra sự phá hủy sớm (tan máu) của các tế bào hồng cầu. Sức đề kháng của hồng cầu đối với các ảnh hưởng khác nhau của môi trường bên trong là do cả các protein cấu trúc của màng tế bào (spectrin, ankyrin, protein 4.1, v.v.), và thành phần enzyme của nó, ngoài ra còn do huyết sắc tố bình thường và các đặc tính sinh lý. của máu và các môi trường khác trong đó hồng cầu lưu thông. . Nếu các đặc tính của hồng cầu bị vi phạm hoặc môi trường lưu trú của nó bị thay đổi, thì nó sẽ bị phá hủy sớm trong dòng máu hoặc trong hệ thống hồng cầu lưới. cơ thể khác nhauđặc biệt là lá lách.

Phân loại thiếu máu huyết tán

Thông thường, thiếu máu tán huyết di truyền và mắc phải được phân biệt vì chúng có các cơ chế phát triển khác nhau và khác nhau về cách tiếp cận điều trị. Thiếu máu tan máu ít được phân loại hơn theo sự hiện diện hay vắng mặt của miễn dịch học, phân biệt giữa thiếu máu tan máu tự miễn dịch và không miễn dịch, bao gồm thiếu máu tan máu bẩm sinh, thiếu máu tan máu mắc phải ở bệnh nhân xơ gan, cũng như sự hiện diện của bộ phận giả. van tim và cái gọi là huyết sắc tố niệu diễu hành.

Chứng tan máu, thiếu máu một số dấu hiệu vốn có để phân biệt chúng với các bệnh thiếu máu có nguồn gốc khác. Trước hết, đây là những chứng thiếu máu tăng sinh xảy ra với bệnh vàng da tán huyết và lách to. Hồng cầu lưới cao trong thiếu máu tán huyết là do trong quá trình phân hủy hồng cầu, tất cả yếu tố cần thiếtđể tạo hồng cầu mới và theo quy luật, không được thiếu hụt erythropoietin, vitamin B 12, axit folic và sắt. Sự phá hủy hồng cầu đi kèm với sự gia tăng hàm lượng bilirubin tự do trong máu; khi mức độ của nó vượt quá 25 Phamol / l, chứng cuồng loạn của màng cứng và da xuất hiện. Sự mở rộng của lá lách (lách to) là kết quả của sự tăng sản của mô lưới tế bào lưới của nó do sự tán huyết của các tế bào hồng cầu tăng lên. Không có phân loại thiếu máu tán huyết thường được chấp nhận.

Thiếu máu tán huyết di truyền.

NHƯNG. bệnh lý màng do vi phạm cấu trúc của protein màng hồng cầu:

tế bào vi cầu; bạch cầu; tế bào miệng; bệnh pyropoykylocytosis
Vi phạm lipid màng hồng cầu: acanthocytosis, thiếu hoạt tính lecithin-cholesterol acyltransferase, tăng hàm lượng lecithin trong màng hồng cầu, bệnh pycnocytosis ở trẻ sơ sinh

B. Bệnh lên men:

Thiếu enzyme chu trình pentose phosphate
Thiếu hoạt động của enzyme đường phân
Thiếu hụt hoạt động của các enzym chuyển hóa glutathione
Sự thiếu hụt trong hoạt động của các enzym liên quan đến việc sử dụng ATP
Thiếu hoạt động ribophosphate pyrophosphate kinase
Vi phạm hoạt động của các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp porphyrin

B. Bệnh huyết sắc tố:

Gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc chính của huyết sắc tố
Nguyên nhân do giảm tổng hợp chuỗi polypeptide tạo nên huyết sắc tố bình thường
Do trạng thái dị hợp tử kép
Sự bất thường của huyết sắc tố không đi kèm với sự phát triển của bệnh

Thiếu máu tán huyết mắc phải

NHƯNG. Thiếu máu tán huyết miễn dịch:

Thiếu máu tán huyết liên quan đến việc tiếp xúc với kháng thể: đồng miễn dịch, dị miễn dịch, miễn dịch
Thiếu máu tán huyết tự miễn: với các chất ngưng kết ấm không hoàn toàn, với các chất tan máu ấm, với các chất ngưng kết lạnh hoàn toàn kết hợp với các chất tan máu lạnh hai pha
Thiếu máu tán huyết tự miễn có kháng thể chống lại kháng nguyên tế bào chuẩn của tủy xương

B. Thiếu máu tan máu do biến đổi màng tế bào do đột biến sinh dưỡng: PNH

B. Thiếu máu tan máu do tổn thương cơ học màng hồng cầu

D. Thiếu máu tán huyết liên quan đến tổn thương hồng cầu do hóa chất (chì, axit, chất độc, rượu)

D. Thiếu máu tán huyết do thiếu vitamin E, A

Ở giai đoạn xét nghiệm máu lâm sàng, một trợ lý phòng thí nghiệm kiểm tra hình thái của các tế bào hồng cầu. Đồng thời, những thay đổi khác nhau của nó có thể được phát hiện: micro-, hình cầu-, hình bầu dục-, hình elip-, lỗ khí-, acantho-, chứng pyropycnocytosis, nhắm mục tiêu hồng cầu, điều này đưa ra lý do để giả định một trong những biến thể của bệnh màng và nhắm mục tiêu của hồng cầu là đặc trưng của bệnh thalassemia. Với sự hiện diện của các cơ thể Heinz-Ehrlich trong hồng cầu trên nền tảng của bệnh anisopoikilocytosis, một trong những biến thể của bệnh lý lên men di truyền có thể được giả định. Trong bệnh thiếu máu tán huyết hồng cầu hình liềm, xét nghiệm metabisulfite hoặc xét nghiệm niêm phong một giọt máu được thực hiện, cho phép tăng số lượng hồng cầu hình liềm và do đó tạo điều kiện thuận lợi cho chẩn đoán. Tan máu nội mạch được biểu hiện bằng sự hiện diện của các hồng cầu bị phân mảnh, số lượng đôi khi lên tới 100%, được quan sát thấy ở DIC, đi kèm với nhiều bệnh nghiêm trọng, cũng như trong trường hợp ngộ độc với chất độc tan máu, tan máu và tim nhân tạo. van nước. Do đó, hình thái thay đổi của hồng cầu, đặc trưng của một số biến thể của bệnh thiếu máu tán huyết, cho phép tìm kiếm chẩn đoán sâu hơn.

Ngay từ lần đầu tiên làm quen với một bệnh nhân bị thiếu máu, nên tìm hiểu xem anh ta thuộc nhóm dân tộc nào, vì người ta biết rằng người Azerbaijan, cư dân Dagestan, người Gruzia và người Do Thái miền núi có nhiều khả năng mắc bệnh thiếu máu tán huyết di truyền. . Cần hỏi bệnh nhân xem có bệnh nhân nào bị thiếu máu trong số những người ruột thịt của mình không, khi nào anh ta có các triệu chứng thiếu máu đầu tiên, khi nào được chẩn đoán thiếu máu lần đầu. Ô bản chất di truyền thiếu máu tán huyết đôi khi được biểu thị bằng sự hiện diện của sỏi mật được chẩn đoán ở bệnh nhân hoặc người thân của anh ta khi còn trẻ (tăng bilirubin máu có thể góp phần hình thành sỏi trong túi mật và ống dẫn).

Tại kiểm tra thể chất bệnh nhân thiếu máu tan máu di truyền trong một số trường hợp bộc lộ những thay đổi về khung xương, cấu trúc của hộp sọ. Toàn bộ dữ liệu lịch sử, kết quả của các nghiên cứu vật lý và phòng thí nghiệm cho phép chúng tôi xác định bản chất tan máu của bệnh thiếu máu. Nghiên cứu sâu hơn nhằm mục đích làm rõ mối liên hệ bệnh sinh chính của bệnh thiếu máu tán huyết.

Tan máu miễn dịch ở người lớn thường do tự kháng thể IgG và IgM chống lại tự kháng nguyên trong hồng cầu. Với sự khởi phát cấp tính của bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn dịch, bệnh nhân trở nên suy nhược, khó thở, đánh trống ngực, đau tim và lưng dưới, sốt và vàng da dữ dội. Tại khóa học mãn tính các bệnh biểu hiện suy nhược chung, vàng da, phì đại lá lách và đôi khi là gan.

Thiếu máu là bình thường. Macrocytosis và microspherocytosis được tìm thấy trong máu, sự xuất hiện của Normoblasts là có thể. ESR tăng lên.

Phương pháp chính để chẩn đoán thiếu máu tán huyết tự miễn là xét nghiệm Coombs, trong đó kháng thể kháng globulin miễn dịch (đặc biệt là IgG) hoặc các thành phần bổ thể (C3) làm ngưng kết hồng cầu của bệnh nhân (xét nghiệm Coombs trực tiếp).

Trong một số trường hợp, cần phát hiện kháng thể trong huyết thanh bệnh nhân. Để làm điều này, đầu tiên huyết thanh của bệnh nhân được ủ với hồng cầu bình thường, và sau đó các kháng thể được phát hiện trên chúng bằng cách sử dụng huyết thanh kháng globulin (chống IgG) - một xét nghiệm Coombs gián tiếp.

Trong một số ít trường hợp, cả IgG và bổ thể đều không được phát hiện trên bề mặt hồng cầu (thiếu máu tán huyết miễn dịch với xét nghiệm Coombs âm tính).

Thiếu máu tán huyết tự miễn có kháng thể ấm

Thiếu máu tán huyết tự miễn có kháng thể ấm phổ biến hơn ở người lớn, đặc biệt là phụ nữ. Kháng thể ấm đề cập đến IgG phản ứng với các kháng nguyên protein của hồng cầu ở nhiệt độ cơ thể. Thiếu máu này là vô căn và do thuốc và được coi là một biến chứng của bệnh tạo máu (bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính, u hạt lympho, ung thư hạch), collagenoses, đặc biệt là SLE, AIDS.

Phòng khám của bệnh được biểu hiện bằng suy nhược, vàng da, lách to. Khi bị tan máu nặng, bệnh nhân bị sốt, ngất xỉu, đau trong ngực và huyết sắc tố niệu.

Dữ liệu phòng thí nghiệm là đặc trưng của tán huyết ngoài mạch máu. Phát hiện thiếu máu với lượng huyết sắc tố giảm xuống 60-90 g / l, hàm lượng hồng cầu lưới tăng lên 15-30%. Thử nghiệm Coombs trực tiếp dương tính trong hơn 98% trường hợp, IgG được phát hiện kết hợp với hoặc không có C3. Mức độ huyết sắc tố giảm. Phết máu ngoại vi cho thấy microspherocytosis.

Tán huyết nhẹ không cần điều trị. Với bệnh thiếu máu tán huyết từ trung bình đến nặng, việc điều trị chủ yếu nhằm vào nguyên nhân gây bệnh. Để nhanh chóng ngừng tán huyết, hãy sử dụng Globulin miễn dịch bình thường G 0,5-1,0 g/kg/ngày IV trong 5 ngày.

Chống lại tan máu, glucocorticoid (ví dụ, prednisone 1 mg/kg/ngày uống) được kê đơn cho đến khi nồng độ hemoglobin trở lại bình thường trong vòng 1–2 tuần. Sau đó, liều prednisolone giảm xuống còn 20 mg / ngày, sau đó trong vài tháng, chúng tiếp tục giảm và hủy bỏ hoàn toàn. Kết quả khả quan đạt được ở 80% bệnh nhân, nhưng một nửa trong số đó bệnh tái phát.

Nếu glucocorticoid không hiệu quả hoặc không dung nạp, cắt lách được chỉ định kết quả tích cựcở 60% bệnh nhân.

Trong trường hợp không có tác dụng của glucocorticoid và cắt lách, thuốc ức chế miễn dịch được kê đơn - azathioprine (125 mg / ngày) hoặc cyclophosphamide (100 mg / ngày) kết hợp với hoặc không có prednisolone. Hiệu quả của phương pháp điều trị này là 40-50%.

Trong trường hợp tan máu nặng và thiếu máu nặng, truyền máu được thực hiện. Vì các kháng thể ấm phản ứng với tất cả các hồng cầu, nên việc lựa chọn thông thường máu tương thích không áp dụng. Các kháng thể có trong huyết thanh của bệnh nhân trước tiên phải được hấp thụ với sự trợ giúp của hồng cầu của chính anh ta, từ bề mặt mà các kháng thể đã được loại bỏ. Sau đó, huyết thanh được kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể đồng loại với các kháng nguyên của hồng cầu của người hiến tặng. Hồng cầu đã chọn được truyền từ từ cho bệnh nhân dưới sự giám sát chặt chẽ trong sự xuất hiện có thể phản ứng tán huyết.

Thiếu máu tán huyết tự miễn với kháng thể lạnh

Tình trạng thiếu máu này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các tự kháng thể phản ứng ở nhiệt độ dưới 37°C. Có một dạng tự phát của bệnh, chiếm khoảng một nửa số trường hợp mắc phải, liên quan đến nhiễm trùng (viêm phổi do mycoplasmal và bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng) và các điều kiện tăng sinh tế bào lympho.

Triệu chứng chính của bệnh là quá mẫn cảm với lạnh ( hạ thân nhiệt nói chung hoặc ăn phải thức ăn hoặc đồ uống lạnh), biểu hiện bằng các ngón tay và ngón chân, tai, chóp mũi có màu xanh và trắng.

Các rối loạn tuần hoàn ngoại biên (hội chứng Raynaud, viêm tắc tĩnh mạch, huyết khối, đôi khi nổi mày đay lạnh) là đặc trưng của quá trình tán huyết trong và ngoài mạch máu, dẫn đến sự hình thành các khối kết tụ nội mạch từ hồng cầu ngưng kết và tắc nghẽn mạch máu.

Thiếu máu thường là bình thường hoặc tăng sắc tố. Trong máu, hồng cầu lưới, số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường, nồng độ agglutinin lạnh cao, thường là kháng thể của các lớp IgM và C3, được phát hiện. Thử nghiệm Coombs trực tiếp chỉ cho thấy SZ. Khá thường thấy sự ngưng kết hồng cầu trong ống nghiệm ở nhiệt độ phòng biến mất khi nóng lên.

Hemoglobin niệu kịch phát lạnh

Căn bệnh này hiện nay hiếm gặp, nó có thể là vô căn và do nhiễm virus (sởi hoặc bệnh quai bịở trẻ em) hoặc giang mai cấp ba. Trong cơ chế bệnh sinh, sự hình thành các hemolysin Donat-Landsteiner hai pha có tầm quan trọng hàng đầu.

Biểu hiện lâm sàng phát triển sau khi tiếp xúc với lạnh. Trong một cuộc tấn công, ớn lạnh và sốt, đau lưng, chân và bụng, đau đầu và khó chịu nói chung, huyết sắc tố và huyết sắc tố niệu xảy ra.

Chẩn đoán được thực hiện sau khi phát hiện kháng thể Ig lạnh trong xét nghiệm tan máu hai pha. Thử nghiệm Coombs trực tiếp âm tính hoặc phát hiện C3 trên bề mặt hồng cầu.

Điều chính trong điều trị thiếu máu tán huyết tự miễn bằng các tự kháng thể lạnh là ngăn ngừa khả năng hạ thân nhiệt. Trong quá trình mãn tính của bệnh, thuốc tiên dược và thuốc ức chế miễn dịch (azathioprine, cyclophosphamide) được sử dụng. Cắt lách thường không hiệu quả.

Thiếu máu tán huyết do thuốc tự miễn

Các thuốc gây thiếu máu tán huyết miễn dịch được chia thành ba nhóm theo cơ chế tác dụng bệnh sinh.

Nhóm đầu tiên bao gồm thuốc gây bệnh, Dấu hiệu lâm sàng tương tự như các dấu hiệu thiếu máu tán huyết tự miễn có kháng thể ấm. Ở hầu hết bệnh nhân, nguyên nhân gây bệnh là methyldopa. Khi dùng thuốc này với liều 2 g/ngày, 20% bệnh nhân có test Coombs dương tính. Ở 1% bệnh nhân, thiếu máu tán huyết phát triển, microspherocytosis được phát hiện trong máu. IgG được tìm thấy trên hồng cầu. Tan máu giảm đi vài tuần sau khi ngừng methyldopa.

Nhóm thứ hai bao gồm các loại thuốc được hấp phụ trên bề mặt hồng cầu, hoạt động như một haptens và kích thích sự hình thành các kháng thể đối với phức hợp hồng cầu-thuốc. Những loại thuốc này là penicillin và các loại kháng sinh khác có cấu trúc tương tự. Tán huyết phát triển khi kê đơn thuốc với liều lượng cao (10 triệu đơn vị / ngày trở lên), nhưng thường là vừa phải và nhanh chóng dừng lại sau khi ngừng thuốc. Xét nghiệm Coombs về tán huyết là dương tính.

Nhóm thứ ba bao gồm các loại thuốc (quinidine, sulfonamid, dẫn xuất sulfonylurea, phenicitin, v.v.), gây giáo dục kháng thể đặc hiệu của phức hợp IgM. Sự tương tác của các kháng thể với thuốc dẫn đến sự hình thành các phức hợp miễn dịch lắng đọng trên bề mặt hồng cầu.

Nghiệm pháp Coombs trực tiếp chỉ dương tính với SZ. Thử nghiệm Coombs gián tiếp chỉ dương tính khi có thuốc. Tán huyết thường xảy ra trong lòng mạch và nhanh chóng hết sau khi ngừng thuốc.

Thiếu máu tán huyết cơ học

Tổn thương cơ học đối với hồng cầu, dẫn đến thiếu máu tán huyết, xảy ra:

trong quá trình di chuyển hồng cầu tàu nhỏ trên các phần nhô ra của xương, nơi chúng phải chịu áp lực từ bên ngoài (hemoglobin niệu);
khi vượt qua độ dốc áp suất trên các bộ phận giả của van tim và mạch máu;
khi đi qua các mạch nhỏ có thành bị thay đổi (thiếu máu tán huyết vi mạch).

Huyết sắc tố niệu hành quân xảy ra sau khi đi bộ hoặc chạy dài, karate hoặc cử tạ và được biểu hiện bằng huyết sắc tố và huyết sắc tố niệu.

Thiếu máu tán huyết ở bệnh nhân có van tim và mạch máu nhân tạo là do sự phá hủy hồng cầu trong lòng mạch. Tan máu phát triển ở khoảng 10% bệnh nhân với bộ phận giả van động mạch chủ(van hình sao) hoặc rối loạn chức năng của nó (hở quanh van). Bioprostheses (van lợn) và nhân tạo van hai lá hiếm khi gây tán huyết đáng kể. Tan máu cơ học được tìm thấy ở những bệnh nhân có shunt động mạch chủ-đùi.

Huyết sắc tố giảm xuống 60-70 g / l, hồng cầu lưới, tế bào phân liệt (mảnh vỡ hồng cầu) xuất hiện, hàm lượng huyết sắc tố giảm, huyết sắc tố và huyết sắc tố niệu xảy ra.

Điều trị nhằm mục đích giảm tình trạng thiếu sắt qua đường uống và hạn chế hoạt động thể chất, làm giảm cường độ tán huyết.

Thiếu máu tán huyết vi mạch

Nó là một biến thể của tán huyết nội mạch cơ học. Bệnh xảy ra với ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối và hội chứng tan máu-niệu, hội chứng đông máu nội mạch lan tỏa, bệnh lý thành mạch(khủng hoảng tăng huyết áp, viêm mạch, sản giật, khối u ác tính lan tỏa).

Trong cơ chế bệnh sinh của bệnh thiếu máu này, sự lắng đọng của các sợi fibrin trên thành tiểu động mạch có tầm quan trọng hàng đầu, đi qua các sợi dệt mà hồng cầu bị phá hủy. Hồng cầu bị phân mảnh (tế bào phiến và tế bào mũ bảo hiểm) và giảm tiểu cầu được phát hiện trong máu. Thiếu máu thường rõ rệt, nồng độ huyết sắc tố giảm xuống 40-60 g / l.

Căn bệnh tiềm ẩn được điều trị, glucocorticoids, huyết tương tươi đông lạnh, lọc huyết tương và chạy thận nhân tạo được chỉ định.