चारकोट-मेरी-टुटाह न्यूरल अॅमियोट्रॉफी आहे आनुवंशिक पॅथॉलॉजी, ज्यावर शेलची रचना विस्कळीत आहे मज्जातंतू खोडआणि मज्जातंतू आवेग प्रसारित करण्याची क्षमता नष्ट होते. बर्याचदा, मोटर आणि संवेदी विकार हातपायांमध्ये आढळतात, परंतु मध्ये गंभीर प्रकरणेहा रोग श्वासोच्छवासाच्या कार्यांचे नियंत्रण आणि नियमन करणाऱ्या मज्जातंतूंवर देखील परिणाम करतो.

या रोगाचे नाव त्या तीन डॉक्टरांच्या नावावर ठेवले गेले ज्यांनी प्रथम वर्णन केले. असे आढळून आले की पॅथॉलॉजी वेगवेगळ्या प्रकारे वारशाने मिळू शकते:

• ऑटोसोमल प्रबळ;
• autosomal recessive;
• मजल्याशी जोडलेले.

चारकोट-मेरी-टूथ सिंड्रोम अगदी सामान्य आहे. ते सरासरी 1 प्रति 50,000 लोकांवर परिणाम करतात. बहुतेकदा हा रोग कुटुंबातील अनेक सदस्यांमध्ये होतो आणि रोगाचे प्रकटीकरण भिन्न असू शकतात. कुटुंबात आजारी मूल असण्याचा धोका 50% आहे.

क्लिनिकल प्रकटीकरण

रोगाची सुरुवात 14-20 वर्षांच्या पौगंडावस्थेमध्ये होते, कमी वेळा प्रीस्कूल मुलांमध्ये आढळते.

रोगाची सुरुवात हळूहळू, हळूहळू प्रगतीशील आहे:

1. पहिले लक्षण म्हणजे पायातील स्नायू थकवा. रुग्ण एकाच जागी उभे राहून कंटाळतात आणि जागोजागी चालण्याचा अवलंब करतात, हे तथाकथित पायदळी तुडवण्याचे लक्षण आहे.
2. मग संवेदनशीलतेच्या उल्लंघनाची चिन्हे विकसित होतात - पॅरेस्थेसिया, "क्रॉलिंग" ची भावना.
3. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे ते विकसित होते, पायांच्या स्नायूंचे प्रमाण कमी होते, त्यामुळे पाय उलट्या बाटलीचा आकार घेतात. स्नायू शोष दोन्ही बाजूंनी सममितीयपणे साजरा केला जातो. पायाच्या स्नायूंना झालेल्या नुकसानीमुळे पायाची विकृती "" प्रकारानुसार होते. चालणे किंवा उभे राहणे अशक्य होते. चालणे एक वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूप धारण करते - उच्च गुडघा लिफ्टसह.
4. रोग सुरू झाल्यानंतर काही वर्षांनी, वरच्या बाजूच्या नसांना नुकसान होते. अग्रभाग आणि हातांमध्ये सममितीय डीजनरेटिव्ह बदल आहेत, हात "माकड बोटां" सारखे दिसतात.
5. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे खोडाच्या स्नायूंना नुकसान होते आणि मणक्याचे विकृतपणा आणि वक्रता विकसित होते.
6. हादरे आणि हातपायांच्या स्नायूंना मुरडणे हे अनेकदा लक्षात येते. खोल प्रतिक्षेप असमानपणे पडतात.
7. न्यूरल अमायोट्रॉफीमध्ये बुद्धिमत्तेचा त्रास होत नाही.

रुग्ण बराच वेळत्यांची काम करण्याची क्षमता टिकवून ठेवा. स्थिती बिघडवणे शारीरिक व्यायाम, हस्तांतरित व्हायरल इन्फेक्शन्स, हायपोथर्मिया, नशा, दुखापत.

निदान

मध्ये रोगाची सुरुवात पौगंडावस्थेतीलआणि स्नायू ऍट्रोफीसह सममितीय स्नायूंचे नुकसान न्यूरोलॉजिस्टला चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल अॅमियोट्रॉफी सुचवू देते. डॉक्टर न्यूरोलॉजिकल तपासणी करतात, ज्या दरम्यान तो ओळखतो हालचाली विकार, स्नायू शोष आणि दृष्टीदोष संवेदनशीलता.

न्यूरल अमोट्रोफी इतर न्यूरोमस्क्युलर पॅथॉलॉजीजपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे, उदाहरणार्थ, मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, पेरिफेरल न्यूरोपॅथी, डेजेरिन सॉट सिंड्रोम.

बहुतेकदा, निदान स्थापित करण्यासाठी अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत आणि डीएनए चाचणी आवश्यक असते.

न्यूरोमस्क्यूलर कंडक्शनचे उल्लंघन निश्चित करण्यासाठी, इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी केली जाते, ज्या दरम्यान आवेग गती कमी होते हे निर्धारित केले जाते.

काही प्रकरणांमध्ये स्नायू किंवा मज्जातंतूंच्या बायोप्सीचा अवलंब करा. ऊतकांच्या हिस्टोलॉजिकल तपासणीमुळे स्नायू तंतूंचे शोष आणि मज्जातंतूंचे डिमायलिनेशन दिसून येते.

उपचार

न्यूरल अमायोट्रोफीचा पॅथोजेनेटिक उपचार, म्हणजेच रोगाच्या विकासाचे कारण दुरुस्त करण्याच्या उद्देशाने, अनुपस्थित आहे.

आजपर्यंत, केवळ लक्षणात्मक थेरपी केली जाते:

• स्नायूंच्या पोषणात सुधारणा (व्हिटॅमिन थेरपीचे कोर्स, कोकार्बोक्सीलेस, एटीपी, कार्निटिन, कॉर्टेक्सिन);
• उत्तेजन मज्जातंतू वहन(प्रोझेरिन, निव्हालिन);
• रक्त परिसंचरण सामान्य करण्यासाठी तयारी ( निकोटिनिक ऍसिड, ट्रेंटल, हॅलिडोर);
• फिजिओथेरपी उपचार (प्रोझेरिन, एम्पलीपल्स, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्युलेशनसह इलेक्ट्रोफोरेसीस);
• balneotherapy (उपचारात्मक बाथ);
• उपचारात्मक व्यायाम, पाय, हात आणि मणक्याचे विकृती टाळण्यासाठी मालिश;
• ऑर्थोपेडिस्ट विशेष शूज घालण्याची शिफारस करतो.

आजारपणासह जीवनशैली

हा रोग अद्याप असाध्य मानला जात असूनही, खालील उपायांमुळे रोगाची प्रगती लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते:

1. नियमित व्यायाम. जितक्या लवकर प्रशिक्षण सुरू होईल तितके ते अधिक प्रभावी होईल. चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल अमायोट्रॉफी असलेले रुग्ण अशा खेळांसाठी योग्य असतात ज्यांना जास्त शारीरिक ताण लागत नाही. उदाहरणार्थ, पिलेट्स, पोहणे, सायकलिंग, स्कीइंग.
2. रुग्णांना शारीरिक जास्त काम न करता व्यवसाय निवडणे इष्ट आहे.
3. आरामदायक शूज निवडणे आवश्यक आहे जे हालचाली प्रतिबंधित करत नाहीत. "हँगिंग पाय" च्या विकासासह, विशेष ऑर्थोसेस-फिक्सेटर घालणे उपयुक्त आहे. योग्यरित्या निवडलेली ऑर्थोपेडिक उत्पादने पडणे आणि जखम टाळतात.
4. लठ्ठपणा टाळण्यासाठी रुग्णांना संतुलित आहाराची गरज असते. जास्त वजनप्रदान करू शकतात अतिरिक्त भारकमकुवत स्नायूंना. अन्नामध्ये अँटिऑक्सिडंट्स, व्हिटॅमिन ए, ई, सी असणे आवश्यक आहे.

निरोगी जीवनशैली, सर्दीपासून बचाव, हायपोथर्मिया रुग्णांना दीर्घकाळ शारीरिकरित्या सक्रिय राहू देते.

चारकोटचा रोग जीन-मार्टिन चारकोटच्या नावावर असलेल्या अनेक रोगांचा संदर्भ घेऊ शकतो, जसे की:

• अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस, डीजनरेटिव्ह स्नायू रोग, Lou Gehrig's disease म्हणून ओळखले जाते;
• चारकोट-मेरी-टूथ सिंड्रोम, पेरिफेरलचा अनुवांशिक डिमायलिनेटिंग डिसऑर्डर मज्जासंस्था;
• न्यूरोपॅथिक आर्थ्रोपॅथी, वजनाच्या सांध्याचा एक प्रगतीशील ऱ्हास, ज्याला चारकोट रोग किंवा चारकोटचा आर्थ्रोपॅथी असेही म्हणतात.

चारकोट मॅरिगोल्ड न्यूरल अमायोट्रोफी (सीएमटी) हा विकारांचा एक समूह आहे ज्यामध्ये मोटर किंवा संवेदी परिधीय मज्जातंतू प्रभावित होतात. यामुळे स्नायू कमकुवत होतात, शोष, संवेदना कमी होतात. लक्षणे प्रथम पायांवर दिसतात, नंतर हातांवर.

चेतापेशीमज्जातंतू अक्ष किंवा त्याच्या मायलिन आवरणातील विकृतीमुळे हा विकार असलेले लोक विद्युत सिग्नल योग्यरित्या पाठवू शकत नाहीत. असामान्य परिधीय मज्जातंतूंच्या कार्यासाठी विशिष्ट जनुक उत्परिवर्तन जबाबदार असतात. हे ऑटोसोमल प्रबळ, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, एक्स-लिंक्ड पद्धतीने वारशाने मिळते.

चारकोट मारी रोगाची लक्षणे पौगंडावस्थेमध्ये हळूहळू सुरू होतात, परंतु लवकर किंवा नंतर सुरू होऊ शकतात. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, सर्वात लांब मज्जातंतू तंतू प्रथम प्रभावित होतात. कालांतराने, प्रभावित लोक त्यांचे पाय आणि हात सामान्यपणे वापरण्याची क्षमता गमावतात.

सामान्य चिन्हेसमाविष्ट करा:

• उष्णता, स्पर्श, वेदना कमी संवेदनशीलता;
• अंगांचे स्नायू कमकुवत होणे;
• उत्तम मोटर कौशल्यांसह समस्या;
• डळमळीत चालणे;
• तोटा स्नायू वस्तुमानखालचा पाय;
• वारंवार पडणे;
• पायाची उंच कमान किंवा सपाट पाय.

रिफ्लेक्सेस गमावले जाऊ शकतात. रोग हळूहळू वाढतो. प्रभावित व्यक्ती अनेक वर्षे सक्रिय राहू शकतात आणि सामान्य जीवन जगू शकतात. सर्वात गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वासोच्छवासाच्या त्रासामुळे मृत्यू लवकर होतो.

कारणे

वडिलांकडून आणि आईकडून वारशाने मिळालेल्या गुणसूत्रांवर आढळणाऱ्या विशिष्ट वैशिष्ट्यासाठी जनुकांच्या संयोगाने अनुवांशिक रोग निश्चित केले जातात.

एक सामान्य जनुक आणि एक रोग जनुक प्राप्त करणारी व्यक्ती वाहक असते परंतु सहसा लक्षणे दर्शवत नाहीत.

• दोन वाहक पालकांना त्यांच्या मुलांना सदोष जनुक प्रसारित करण्याचा धोका 25% आहे.
• एक वाहक मूल आहे -50%.
• मुलासाठी सामान्य जीन्स मिळण्याची शक्यता 25% आहे.

जोखीम पुरुष आणि स्त्रियांसाठी समान आहे.

प्रबळ जनुकीय विकार उद्भवतात जेव्हा रोगाच्या प्रारंभासाठी असामान्य जनुकाची फक्त एक प्रत आवश्यक असते. असामान्य जनुक एकतर पालकांकडून वारशाने मिळू शकतो किंवा नवीन उत्परिवर्तनाचा परिणाम असू शकतो (जीन बदल).

• बाळाच्या लिंगाची पर्वा न करता, प्रत्येक गर्भधारणेसाठी असामान्य जनुक प्रभावित पालकांकडून संततीकडे जाण्याचा धोका 50% असतो.

एक्स-लिंक्ड प्रबळ जनुकीय विकार X गुणसूत्रावरील असामान्य जनुकामुळे होतात. असामान्य जनुक असलेले पुरुष स्त्रियांपेक्षा अधिक गंभीरपणे प्रभावित होतात.

आनुवंशिक न्यूरोपॅथीचे वर्गीकरण CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 आणि CMTX असे अनेक प्रकारांमध्ये केले जाते.

CMT1

हा विकाराचा प्रमुख प्रकार आहे ज्यामध्ये मज्जातंतू वहन वेग कमी असतो. CMT2 पेक्षा अधिक सामान्य. मायलिनच्या संरचनेत आणि कार्यामध्ये गुंतलेल्या असामान्य जीन्समुळे होतो. पुढे विशिष्ट विसंगतींवर आधारित CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X मध्ये उपविभाजित.

1. CMT1A हे PMP22 जनुकाच्या डुप्लिकेशनमुळे होते, जे 17p11.2 वर गुणसूत्र 17 वर स्थित आहे. हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
2. CMT1B क्रोमोसोम 1 वर 1q22 वर MPZ जनुकातील विकृतीमुळे होतो.
3. CMT1C 16p13.1-p12.3 वर गुणसूत्र 16 वर स्थित SIMPLE च्या विकृतींमधून उद्भवते.
4. CMT1D EGR2 विसंगती 10 वर 10q21.1-q22.1 वर स्थित आहे.
5. CMT1X हे GJB1 (Xq13.1) मधील उत्परिवर्तनातून उद्भवते. ते connexin32 जंक्शन प्रोटीनला एन्कोड करते.

अधिक जाणून घेण्यासाठी लार्सन सिंड्रोममध्ये हाडांच्या विकासाचा विकार

CMT2

हा विकाराचा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार आहे ज्यामध्ये तंत्रिका वहन वेग सामान्यतः सामान्य किंवा नेहमीपेक्षा थोडा कमी असतो. अक्षांच्या संरचनेत आणि कार्यामध्ये गुंतलेल्या असामान्य जीन्समुळे होतो. उत्परिवर्तनांच्या आधारे पुढे CMT2A-2L मध्ये उपविभाजित.

1. CMT2A सर्वात सामान्य आहे आणि 1p36.2 वर गुणसूत्र 1 वर स्थित MFN2 मधील त्रुटींमुळे होतो.
2. 3q21 वाजता गुणसूत्र 3 वर RAB7 उत्परिवर्तनातून CMT2B.
3. CMT2C 12-12q23-34 वर अज्ञात जनुकामुळे होतो.
4. CMT2D GARS त्रुटी, 7 - 7p15 रोजी.
5. NEFL कडून CMT2E, 8 - 8p21 वर स्थित.
6. CMT2F HSPB1 जनुक त्रुटी.
7. CMT2L उत्परिवर्तन HSPB8.

प्रबळ मध्यवर्ती DI-CMT. "मध्यवर्ती" वहन वेग, न्यूरोपॅथी अक्षीय आहे की डिमायलिनेटिंग आहे याची अनिश्चितता यामुळे हे नाव देण्यात आले आहे. DMN2 आणि YARS मधील प्रबळ उत्परिवर्तन या फेनोटाइपला कारणीभूत ठरतात.

CMT3

Dejerine-Sottas रोग देखील म्हणतात, या विकार असलेल्या व्यक्तींमध्ये CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 साठी जबाबदार असलेल्या जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन होते.

CMT4

स्थितीचा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह फॉर्म. हे CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F मध्ये विभागलेले आहे.

1. CMT4A हा GDAP1 विकृतींमुळे होतो. जनुक गुणसूत्र 8 वर 8q13-q21 वर स्थित आहे.
2. 11 - 11q22 रोजी CMT4B1 - MTMR2 विसंगती.
3. SBF2/MTMR13 विसंगतींमधून CMT4B2, 11 वाजता 11p15.
4. CMT4C त्रुटी KIAA1985, गुणसूत्र 5 - 5q32 वर.
5. CMT4D उत्परिवर्तन NDRG1, गुणसूत्र 8 - 8q24.3 वर.
6. CMT4E, ज्याला जन्मजात हायपोमायलेनिक न्यूरोपॅथी असेही म्हणतात. हे 10 - 10q21.1-q22.1 वर EGR2 विसंगतींमधून येते.
7. CMT4F PRX विकृती, गुणसूत्र 19 - 19q13.1-q13.2 वर.
8. CMT4H त्रुटी FDG4.
9. CMT4J उत्परिवर्तन FIG4.

तथापि, CMT2 ची बहुतेक प्रकरणे या प्रथिनांमधील उत्परिवर्तनामुळे होत नाहीत, इतकेच अनुवांशिक कारणेअद्याप शोधला नाही.

CMTX

हा विकाराचा एक्स-लिंक्ड प्रबळ प्रकार आहे. CMT1X चे सुमारे 90% प्रकरणे आहेत. CMTX च्या उर्वरित 10% साठी जबाबदार विशिष्ट प्रथिने अद्याप ओळखले गेले नाहीत.

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह CMT2 हे LMNA, GDAP1 उत्परिवर्तनांमुळे आहे.

शीर्षस्थानी दुय्यम संरचना घटकांसह स्ट्रक्चरल संरेखन. सीएमटीमुळे होणारे दहा उत्परिवर्तन उभ्या बाणांनी चिन्हांकित केले आहेत. (मोठा करण्यासाठी क्लिक करा)

प्रभावित लोकसंख्या

चारकोट मारिजुटा रोगाची लक्षणे पौगंडावस्थेतील, लवकर प्रौढावस्थेत किंवा मध्यम वयात हळूहळू सुरू होतात. स्थिती पुरुष आणि स्त्रियांना समान रीतीने प्रभावित करते. आनुवंशिक न्यूरोपॅथी ही सर्वात सामान्य वारसा आहे न्यूरोलॉजिकल रोग. कारण अनेकदा ओळखले जात नाही, चुकीचे निदान झाले आहे किंवा खूप उशीर झाला आहे, प्रभावित झालेल्या लोकांची खरी संख्या अनिश्चित आहे.

संबंधित उल्लंघन

चारकोट मारिजूट रोगातील आनुवंशिक संवेदी आणि स्वायत्त न्यूरोपॅथीमध्ये, संवेदी (शक्यतो स्वायत्त) न्यूरॉन्स आणि ऍक्सॉन प्रभावित होतात. वर्चस्व आणि अव्यवस्थित उत्परिवर्तनांमुळे आनुवंशिक विकार होतात.

अधिक जाणून घेण्यासाठी एलिफंट मॅन, प्रोटीयस सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आणि उपचार

आनुवंशिक मोटर न्यूरोपॅथी एकतर प्रबळ असतात किंवा अनुवांशिक पद्धतीने वारशाने मिळतात. अनेकदा संवेदी तंतू शाबूत राहतात. काही प्रजाती मायलोपॅथीसह असतात.

आनुवंशिक न्यूरलजिक अमायोट्रोफी

आनुवंशिक न्यूरोपॅथी ब्रॅचियल प्लेक्ससऑटोसोमल प्रबळ आहे अनुवांशिक रोग. प्रभावित झालेल्यांना खांदेदुखी किंवा अशक्तपणा अचानक सुरू होतो. लक्षणे सहसा बालपणापासून सुरू होतात परंतु कोणत्याही वयात दिसू शकतात.

कधीकधी संवेदना नष्ट होतात. आंशिक किंवा पूर्ण पुनर्प्राप्तीवारंवार निरीक्षण केले. लक्षणे समान किंवा विरुद्ध अवयवांमध्ये पुनरावृत्ती होऊ शकतात. काही कुटुंबांमध्ये लक्षात घेतलेल्या शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये लहान उंची आणि बंद डोळे यांचा समावेश होतो.

जन्मजात हायपोमायलिनिक न्यूरोपॅथी (CHN)

जन्माच्या वेळी उपस्थित न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर. मुख्य लक्षणे:

• श्वसन समस्या;
• स्नायू कमकुवतपणा आणि हालचालींचा समन्वय;
• खराब स्नायू टोन;
• प्रतिक्षेपांची कमतरता;
• चालण्यात अडचण;
• शरीराचा एखादा भाग जाणवण्याची किंवा हलवण्याची कमकुवत क्षमता.

रेफसम सिंड्रोम

फायटॅनिक ऍसिड स्टोरेज रोग. चरबी (लिपिड) चयापचय एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे. द्वारे वैशिष्ट्यीकृत:

• परिधीय न्यूरोपॅथी;
• दृष्टीदोष स्नायू समन्वय (अटॅक्सिया);
• पिगमेंटेड रेटिना (आरपी); बहिरेपणा;
• हाडे आणि त्वचा बदल.

हा रोग रक्ताच्या प्लाझ्मा आणि ऊतींमध्ये फायटॅनिक ऍसिडच्या लक्षणीय संचयाने प्रकट होतो. हा विकार फायटॅनिक ऍसिड हायड्रॉक्सीलेसच्या कमतरतेमुळे होतो, एक एन्झाइम जो चयापचयसाठी आवश्यक आहे. हे फायटॅनिक ऍसिडशिवाय दीर्घकालीन आहाराने उपचार केले जाते.

फॅमिलीअल एमायलोइड न्यूरोपॅथी

हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. मध्ये amyloid च्या असामान्य संचय द्वारे वैशिष्ट्यीकृत परिधीय नसा. बहुतेक प्रकरणे TTR जनुकातील उत्परिवर्तनातून येतात. हे सीरम ट्रान्सथायरोटिन प्रोटीनसाठी कोड देते. APOA1 मध्ये प्रबळ उत्परिवर्तन दुर्मिळ आहेत.

प्रेशर रिस्पॉन्सिबल आनुवंशिक न्यूरोपॅथी (HNPP)

एक दुर्मिळ विकार जो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. एचएनपीपी हे कॉम्प्रेशनच्या ठिकाणी फोकल न्यूरोपॅथी द्वारे दर्शविले जाते ( पेरोनियल न्यूरोपॅथीफायब्युला वर, कोपर वर ulna, मनगट वर मध्यक). HNPP क्रोमोसोम 17 - 17p11.2 वरील PMP22 च्या दोन प्रतींपैकी एकातील विकृतींमधून उद्भवते.

परिधीय न्यूरोपॅथी

हा 100 अनुवांशिक सिंड्रोमचा भाग आहे, जरी तो सहसा इतर अभिव्यक्तींनी व्यापलेला असतो. पेरिफेरल ऍक्सॉन्सचे डी-डिस्मायलिनेशन हे एक वैशिष्ट्य आहे. एक्सोनल न्यूरोपॅथीशी संबंधित सिंड्रोम आणखी सामान्य आहेत.

आनुवंशिक स्पास्टिक पॅराग्लिजियाच्या अनेक प्रकारांमध्ये ऍक्सोनल न्यूरोपॅथी असते ज्यामध्ये मोटर आणि सेन्सरी ऍक्सन्स किंवा फक्त मोटर ऍक्सन्स असतात. ऍक्सोनल न्यूरोपॅथी हे अनेक आनुवंशिक अटॅक्सियाचे वैशिष्ट्य आहे.

AMIOTROPHY (अमियोट्रॉफी; ग्रीक नकारात्मक उपसर्ग a - + mys, myos स्नायू + trophe - पोषण) - मोटर पेशींच्या नुकसानाशी संबंधित स्नायू ट्रॉफिझमचे उल्लंघन पाठीचा कणाआणि ब्रेन स्टेम, आणि पाठीच्या नसा, ज्यामुळे स्नायू तंतूंचे प्रमाण आणि संख्या कमी होते आणि त्यांची संकुचितता कमी होते. चिंताग्रस्त आणि काही रोगांमध्ये Amyotrophies साजरा केला जातो स्नायू प्रणालीआनुवंशिक आणि गैर-आनुवंशिक घटकांमुळे (अनुवांशिक चयापचय अडथळा, संसर्ग, नशा), तसेच इतर अवयव आणि प्रणालींच्या अनेक रोगांमध्ये. मध्ये सहभागी झाल्यामुळे Amyotrophy आहे पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियापाठीच्या कण्यातील आधीच्या शिंगांच्या पेशी, तसेच त्यांच्या प्रक्रिया आणि पाठीच्या मज्जातंतू. ते अर्धांगवायूच्या हळूहळू विकासाद्वारे, संबंधित स्नायूंच्या ऱ्हासाची गुणात्मक प्रतिक्रिया आणि त्यांच्या विद्युत उत्तेजकतेमध्ये घट द्वारे दर्शविले जातात. सारकोप्लाझम आणि मायोफिब्रिल्स दोन्ही शोषातून जातात. स्नायूंच्या प्राथमिक एट्रोफिक प्रक्रियेच्या उलट, स्नायू फायबरचे दुय्यम शोष, त्याच्या नवनिर्मितीच्या उल्लंघनाच्या परिणामी विकसित होते, ज्यामध्ये परिधीय मोटर न्यूरॉनचे कार्य प्रभावित होत नाही.

जेव्हा रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांवर परिणाम होतो, तेव्हा हातपाय आणि ट्रंकच्या समीप भागांच्या ऍट्रोफाइड स्नायूंमध्ये फायब्रिलर वळणे आढळतात आणि जखमांची विषमता लक्षात येते; विद्युत उत्तेजिततेच्या अभ्यासात शोष आणि स्नायूंच्या ऱ्हासाची प्रतिक्रिया लवकर दिसून येते. जेव्हा मोटर मुळे किंवा परिधीय मज्जातंतू तंतू खराब होतात, तेव्हा परिधीय पॅरेसिस किंवा अर्धांगवायू होतो, प्रामुख्याने दूरच्या टोकांमध्ये, पॉलीन्यूरिटिक प्रकारचे संवेदनशीलता विकार, फायब्रिलर ट्विचेस अनुपस्थित असतात.

अम्योट्रॉफीचे प्रकार

अमोट्रोफी मज्जातंतू आणि पाठीचा कणा मध्ये विभागली आहे. मज्जातंतू अम्योट्रोफी परिधीय नसा, पाठीचा कणा - रीढ़ की हड्डी आणि मेंदूच्या स्टेमच्या मोटर न्यूरॉन्सच्या नुकसानीमुळे होते. चारकोट-मेरी-टूथचा न्यूरल अ‍ॅमियोट्रॉफी हा आनुवंशिक रोग आहे जो स्त्रियांमध्ये अधिक सामान्य आहे. रोगाची पहिली चिन्हे सहसा 30-40 वर्षांच्या वयात दिसून येतात. न्यूरल अ‍ॅमियोट्रॉफीचे मुख्य प्रकार म्हणजे चारकोट-मेरी-टूथ रोग, तसेच आणखी काही दुर्मिळ रोग, ज्यांचे न्यूरल अ‍ॅमियोट्रॉफीशी संबंधित आहे हे पूर्णपणे सिद्ध झालेले नाही (उदाहरणार्थ, डेजेरिन-कॉमा इंटरस्टिशियल हायपरट्रॉफिक न्यूरोपॅथी, वैद्यकीयदृष्ट्या चारकोट-मेरी-टूथ अमायोट्रॉफीसारखेच).

चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल अॅमियोट्रोफी (syn. पेरोनियल मस्कुलर ऍट्रोफी) हे पॉलीन्यूरिटिक प्रकारातील डिस्टल एक्स्ट्रीमिटीज आणि संवेदनशीलता विकारांमधील अर्धांगवायूच्या विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. स्नायू twitches अनुपस्थित आहेत.

आधी पाय आणि नंतर हातांच्या दूरच्या बाजूच्या स्नायूंचा शोष वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. संवेदनशीलतेचे उल्लंघन, टेंडन रिफ्लेक्स आणि ट्रॉफिक विकार (सायनोसिस, एडेमा, लालसरपणा, घाम येणे) हळूहळू कमकुवत होणे देखील आहेत. रोग हळूहळू वाढतो. अमोट्रोफी प्रामुख्याने दूरच्या अवयवांमध्ये कमी होते स्नायूंची ताकदआणि संवेदनशीलतेचे उल्लंघन polyneuritis मध्ये साजरा केला जातो. एकाच वेळी विकसित होणाऱ्या हालचाली विकारांची तीव्रता भिन्न असू शकते.

स्पाइनल अमायोट्रॉफी. स्पाइनल ए मध्ये वेर्डनिगचा रोग - हॉफमन, कुगेलबर्गचा स्यूडोमायोपॅथिक प्रोग्रेसिव्ह फॉर्म - वेलेंडर, एरान रोग - ड्यूचेन आणि इतर, अधिक दुर्मिळ प्रकार. स्पायनल ए च्या सर्व प्रकारांचे वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आहेत हळूहळू विकासलज्जतदार अर्धांगवायू आणि स्नायू शोष, जखमांची विषमता, कंडर प्रतिक्षेपांची अनुपस्थिती. पेल्विक अवयवांची संवेदनशीलता आणि कार्य सहसा बिघडत नाही. प्रभावित स्नायूंच्या विद्युत उत्तेजनामध्ये घट झाली आहे, गुणात्मक प्रतिक्रियाविद्युत उत्तेजकतेच्या अभ्यासात पुनरुत्पादन. इलेक्ट्रोमायोग्राफीच्या मदतीने, विश्रांतीच्या वेळी फॅसिकुलेशन्सची लयबद्ध क्षमता ("पॅलिसेड रिदम") शोधली जाते, मंद होत आहे. विद्युत क्रियाकलापअनियंत्रित आकुंचन, संभाव्य कालावधीत वाढ इ.

वेर्डनिग-हॉफमन आणि कुगेलबर्ग-वेलँडर यांच्या वंशानुगत स्पाइनल अॅमियोट्रॉफीज हे पाठीच्या कण्यातील आधीच्या शिंगांच्या मोटार पेशींच्या मुख्य घाव द्वारे वैशिष्ट्यीकृत रोग आहेत. पहिली सुरुवात बालपणात होते, त्यात प्रगतीशील अभ्यासक्रम असतो आणि तो कमी होऊन व्यापक स्नायू शोष द्वारे दर्शविले जाते. स्नायू टोनआणि टेंडन रिफ्लेक्सेस. कुगेलबर्ग-वेलँडर अ‍ॅमियोट्रॉफीची पहिली चिन्हे बहुतेकदा तरुणांमध्ये दिसतात प्रौढत्व; रोग हळूहळू वाढतो. प्रॉक्सिमल extremities प्रामुख्याने प्रभावित आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण बराच काळ काम करण्यास सक्षम होऊ शकतात. तथापि, या रोगांचे एकंदर पूर्वनिदान खराब आहे.

सुरुवातीच्या बालपणाच्या स्वरूपात, रोगाची चिन्हे दिसू लागतात, साधारणपणे 6 महिन्यांच्या वयात. 1 वर्षापर्यंत. बहुतेकदा, फॅसिकुलेशन्स आणि फायब्रिलेशनसह फ्लॅसीड पॅरेसिस आणि डिफ्यूज स्नायू शोष संक्रमण आणि नशा झाल्यानंतर दिसून येतात. विकास मोटर कार्येप्रथम सामान्य, हळूहळू थांबते, नंतर मागे जाते. रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात, स्नायूंचे हायपोटेन्शन सामान्य होते आणि बल्बर पाल्सी विकसित होते. अभ्यासक्रम प्रगतीशील आहे, मुले 14-15 वर्षांपेक्षा जास्त जगत नाहीत.

उशीरा फॉर्म 1.5-2.5 वर्षे वयाच्या हळूहळू सुरू होतो. मुलाच्या हालचाली आणि त्याचे चालणे अनिश्चित होते, मुले अनेकदा पडतात. चपळ पॅरेसिस आणि प्रॉक्सिमल अंगांच्या स्नायूंचा शोष दिसून येतो. टेंडन रिफ्लेक्सेस कमी होणे. स्नायुंचा हायपोटेन्शन छातीच्या विकृतीच्या विकासास हातभार लावतो, सांधे ढिले होतात. जिभेच्या स्नायूंचे वैशिष्ट्यपूर्ण तंतुमय, घशाची आणि पॅलाटिन रिफ्लेक्स कमी होणे. डिसफॅगियासह बल्बर सिंड्रोम हळूहळू विकसित होतो. हालचाल विकारांची प्रगती होते आणि वयाच्या 10-12 पर्यंत मुले स्वतंत्रपणे हालचाल करण्याची आणि स्वतःची सेवा करण्याची क्षमता गमावतात. या फॉर्म A. सह रुग्ण 20-30 वर्षांपर्यंत जगतात.

कुगेलबर्गचे स्यूडोमायोपॅथिक (तरुण) स्वरूप - वेलेंडर बहुतेक प्रकरणांमध्ये 4-8 वर्षांच्या वयात सुरू होते, काहीवेळा नंतर. थकवा, सामान्य अशक्तपणा, पायात कमकुवतपणा (विशेषत: पायऱ्या चढताना), स्नायूंमध्ये फॅसिकुलर मुरगळणे दिसून येते. हळूहळू, स्नायू ऍट्रोफी विकसित होतात, जे पदच्युतीद्वारे मुखवटा घातले जाऊ शकतात त्वचेखालील चरबी. चाल बदलते, स्नायूंचा टोन कमी होतो, टेंडन रिफ्लेक्स अदृश्य होतात, आवाज कमी होतो सक्रिय हालचाली(फ्लॅसिड पॅरेसिस). तपासणी केल्यावर, गॅस्ट्रोकेनेमिअस स्नायूंची तथाकथित स्यूडोहायपरट्रॉफी (एडिपोज टिश्यूच्या विकासामुळे त्यांची मात्रा वाढणे) लक्षात येते. ए.च्या प्रकटीकरणानंतर काही वर्षांनी, समीपच्या खालच्या बाजूस ऍट्रोफी आणि फॅसिकुलर ट्विचेस दिसतात. वरच्या अंगांचे स्नायू गट (चढत्या प्रकार ए). हळू हळू प्रगती करत आहे शारीरिक क्रियाकलापबर्याच काळासाठी संग्रहित. रुग्ण 40-50 वर्षांपर्यंत जगतात, अनेकदा स्वत: ची काळजी घेण्याची शक्यता असते. मध्ये दिसत असताना उशीरा टप्पा बल्बर लक्षणेरोगनिदान बिघडते.

स्पाइनल अमोट्रोफीप्रौढ (अरन-डुचेन रोग). या रोगाचा पाठीचा कणा A. च्या ऍक्सेसरीसाठी सर्व संशोधकांना मान्यता नाही. हा रोग 40-60 वर्षांच्या वयात सुरू होतो. दूरच्या बाजूंच्या (बहुतेकदा हात) स्नायूंचा सममितीय प्रगतीशील शोष हळूहळू विकसित होतो. त्यानंतर, प्रॉक्सिमल हातपाय, श्रोणि आणि खांद्याच्या कंबरेचे स्नायू देखील प्रक्रियेत सामील होतात. प्रभावित स्नायूंमध्ये फॅसिक्युलेशन असतात, जिभेच्या स्नायूंमध्ये - फायब्रिलेशन. अभ्यासक्रम हळूहळू प्रगतीशील आहे. मृत्यू सामान्यतः ब्रोन्कोप्न्यूमोनियामुळे होतो.

बाह्यरुग्ण आधारावर स्पाइनल ए चे निदान करण्यासाठी केवळ सावधगिरीची आवश्यकता नाही क्लिनिकल तपासणीन्यूरोमस्क्यूलर प्रणालीच्या विकासातील विसंगती किंवा इतर विकृती ओळखण्यासाठी रुग्णाची पण त्याच्या कुटुंबातील सदस्यांची संपूर्ण तपासणी. स्पाइनल ए. विशिष्ट स्थानिकीकरणाच्या फ्लॅसीड अर्धांगवायूच्या उपस्थितीत, त्यांच्यामध्ये फॅसिकुलर वळण असलेले स्नायू शोष, ऍरेफ्लेक्सिया, रोगाचा प्रगतीशील कोर्स इत्यादींच्या उपस्थितीत संशय येऊ शकतो. निदान स्पष्ट करण्यासाठी, रुग्णाला हॉस्पिटलमध्ये पाठवावे, जिथे स्नायूंच्या बायोप्सीचे बायोकेमिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल आणि पॅथोमॉर्फोलॉजिकल अभ्यास केले जाऊ शकतात. या अभ्यासांचे परिणाम रीढ़ की A. प्राथमिक प्रगतीशील मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या काही बाह्यतः समान स्वरूपांपासून वेगळे करण्यात मदत करतात.

विभेदक निदानन्यूरोइन्फेक्शन्स आणि अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिससह देखील केले पाहिजे.

Dejerine-Sott इंटरस्टिशियल हायपरट्रॉफिक न्यूरोपॅथी दुर्मिळ आहे. न्यूरल ए शी रोगाचा संबंध सिद्ध झालेला नाही. वैद्यकीयदृष्ट्या, हे चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल अॅमियोट्रॉफीसारखेच आहे, परंतु हा रोग लहानपणापासूनच सुरू होतो. हॉलमार्कमज्जातंतूंच्या खोडांचे जाड होणे (हायपरट्रॉफिक न्यूरिटिस) त्यांच्यातील संयोजी ऊतकांच्या वाढीमुळे आणि श्वान पेशींच्या अतिवृद्धीमुळे होते.

न्यूरल अँड.चे निदान कठीण आहे. न्यूरल ए चे अनेक दुर्मिळ प्रकार आहेत, ज्याचे निदान केवळ रुग्णालयात विशेष अभ्यासाच्या मदतीने शक्य आहे (त्वचेच्या मज्जातंतूची बायोप्सी, मज्जातंतूच्या बाजूने उत्तेजित होण्याच्या प्रवाहाची गती निर्धारित करणे, शरीराचा डेटा स्पष्ट करणे. रुग्णाच्या कुटुंबातील सदस्यांची तपासणी इ.). पॉलीन्यूरोपॅथी, मायोपॅथीसह विभेदक निदान केले जाते. संसर्गजन्य polyneuritisआणि इ.

एट्रोफिक पक्षाघात तीव्र पोलिओमायलिटिस आणि पोलिओमायलिटिस सारख्या रोगांमध्ये देखील दिसून येतो.

चारकोट-मेरी-टूथचा न्यूरल अॅमियोट्रॉफी हा एक जुनाट आनुवंशिक रोग आहे, ज्याचे मुख्य लक्षण म्हणजे प्रगतीशील स्नायू शोष, दूरच्या टोकांमध्ये स्थानिकीकृत, बहुतेक खालच्या भागापासून सुरू होते, नंतर ते पसरते. वरचे अंगआणि बर्याच बाबतीत सौम्य क्रॅनियल नसाआणि शरीराची स्नायू.

न्यूरल अमायोट्रॉफीचे एटिओलॉजी आनुवंशिक प्रबळ घटकाच्या कृतीमध्ये कमी होते; या संदर्भात, पालकांकडून मुलांमध्ये रोगाचा थेट प्रसार येथे सर्वात सामान्य आहे. अशी प्रकरणे आहेत जेव्हा हा रोग 8 पिढ्यांमधून प्रसारित झाला होता. पुरुष स्त्रियांपेक्षा 1.5 पट जास्त वेळा आजारी पडतात. हा रोग जगभर पसरला आहे.

रोगाची लक्षणे आणि चिन्हे

हा रोग हळूहळू विकसित होतो, बहुतेकदा लहान वयात सुरू होतो, परंतु काहीवेळा बालपणात. क्वचित प्रसंगी, नंतरच्या वयात (40 - 50 वर्षांनंतर आणि नंतरही). रोगाची पहिली चिन्हे हळूहळू वाढणारी स्नायू शोष आहेत. खालचे टोक. ऍट्रोफी दूरच्या विभागांमध्ये स्थानिकीकृत आहेत, तर पायांचे वजन कमी होत आहे.

ऍट्रोफीचे वितरण वेगळे असू शकते. बहुतेकदा, पाय आणि बोटांच्या विस्तारक गटावर आणि पेरोनियल स्नायूंवर परिणाम होतो, परंतु भविष्यात, प्रक्रिया पायांच्या इतर स्नायू गटांना देखील पकडू शकते, ज्यामुळे अखेरीस पाय पूर्ण अर्धांगवायू (लटकणारा पाय) होऊ शकतो.

पायाच्या लहान स्नायूंचा शोष बहुतेकदा बोटांच्या विशिष्ट स्थापनेमध्ये व्यक्त केला जातो, मुख्यतः 2रा-5वा, मध्य आणि नखेच्या फॅलेंजेसच्या मुख्य आणि वळणाच्या विस्तारासह (तथाकथित "पंजा असलेला पाय"). ). ही प्रक्रिया क्वचितच मांडीच्या स्नायूंपर्यंत जाते किंवा मांडीच्या 1/3 अंतरावरील स्नायूंच्या शोषापर्यंत मर्यादित असते. संरक्षित प्रॉक्सिमल स्नायू या शोषाच्या पार्श्वभूमीवर त्यांच्या आकारासाठी वेगळे दिसतात (जे अंशतः प्रॉक्सिमल स्नायूंच्या भरपाईच्या हायपरट्रॉफीद्वारे सुलभ होते), ज्यामुळे नितंबांना उलटलेल्या शंकूचा स्पष्ट आकार प्राप्त होतो, ज्याची तुलना "पक्ष्यांच्या" शी तुलना केली जाते. पाय"

टेंडन-स्नायू मागे घेणे क्वचितच या फॉर्मसह होते, लांबीच्या हाडांची वाढ अस्वस्थ होत नाही. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, अपवाद न करता, चालणे शक्य आहे, परंतु तथाकथित स्टेपपेज ("कोंबड्याचे चाल") स्वरूपात विचित्रपणे सुधारित केले आहे. अनेकदा, एका जागी उभे राहून, या रुग्णांना सतत एका पायावरून दुसऱ्या पायावर हलवावे लागते किंवा हाताने एखादी वस्तू पकडावी लागते, कारण लटकणाऱ्या पायांमुळे दीर्घकाळ उभे राहणे अशक्य होते. बर्याच बाबतीत ते विकसित होते वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणपायाच्या कमानीची तीक्ष्ण कमान आणि ती लहान करणे.

ठराविक कालावधीनंतर (एक वर्षापासून ते अनेक दशकांपर्यंत) वरच्या अंगांमध्ये एक समान प्रक्रिया विकसित होऊ लागते. सपाट उंची अंगठाआणि मिलिनेटची उंची, अपहरणकर्त्याच्या स्नायूचे क्षेत्र, आंतरखंडीय स्नायूंचे क्षेत्र बुडते, हात माकडाचे किंवा पंजाचे रूप धारण करतो, शोषाच्या समांतर, तेथे आहेत वाढत्या पॅरेसिस; माघार घेणे सहसा येथे तयार होत नाही. येथे प्रक्रिया देखील हळूहळू मध्यवर्ती दिशेने पसरते, हाताच्या स्नायूंना पकडते, परंतु हातांचे समीप भाग आणि खांद्याचा कंबर मोकळा राहतो.

न्यूरल चारकोट-मेरी-टूथ अ‍ॅमियोट्रॉफी मधील ऍट्रोफी सहसा ट्रंक आणि क्रॅनियल नर्व्हच्या स्नायूंना वाचवते. प्रभावित अवयवांची कार्यक्षम क्षमता विरोधाभासीपणे संरक्षित केली जाऊ शकते बर्याच काळासाठी. या अर्धांगवायूमध्ये डीजनरेटिव्ह, ऍट्रोफिक पॅरालिसिसची सर्व चिन्हे असतात. प्रभावित स्नायूंमध्ये, अध:पतनाची आंशिक किंवा संपूर्ण प्रतिक्रिया आढळते, फायब्रिलर twitches वारंवार असतात. टेंडन रिफ्लेक्सेस नाहीसे होतात आणि बहुतेकदा हे विलोपन लक्षणीयरीत्या शोषाच्या आधी होते आणि भविष्यात अजिबात पक्षाघात न झालेल्या स्नायूंच्या गटांमध्ये देखील आढळू शकते. स्पस्मोडिक लक्षणे शुद्ध प्रकरणांमध्ये अनुपस्थित आहेत. ही प्रक्रिया सहसा काटेकोरपणे सममितीय असते, जरी कालांतराने विरुद्ध अंगात समान प्रक्रिया दिसण्यापूर्वी एक अवयव प्रभावित होऊ शकतो.

ऍट्रोफीचा प्रगतीशील प्रसार काही प्रकरणांमध्ये अशा प्रकारचा बदल घडवून आणू शकतो की खालच्या अंगांसह वरचे अवयव एकाच वेळी आजारी पडतात आणि कधीकधी त्यांचे शोष खालच्या अंगांच्या शोषाच्या आधी देखील होते. चारकोट-मेरी-टूथ रोगाच्या उशीरा-सुरुवात झालेल्या प्रकरणांमध्ये हे हाताने सुरू होणे अधिक सामान्य आहे.

मध्ये या वैशिष्ट्यपूर्ण मोटर लक्षणांसह क्लिनिकल चित्रन्यूरोटिक अमायोट्रॉफी समाविष्ट आहे आणि ठराविक बदलसंवेदनशीलता यात प्रामुख्याने वेदनांचा समावेश होतो, जो काही प्रकरणांमध्ये दिसून येतो. कधीकधी ते शोष सुरू होण्याच्या खूप आधी सुरू होतात आणि कमकुवत होतात किंवा भविष्यात पूर्णपणे अदृश्य होतात. वेदना कापणे, फाडणे निसर्गात, प्रभावित अंगांमध्ये स्थानिकीकरण केले जाते, बहुतेक वेळा मुक्त अंतराने विभक्त केलेले स्वतंत्र आक्रमण म्हणून दिसतात, बहुतेकदा थकवा नंतर तीव्र होतात.

वेदना व्यतिरिक्त, विविध paresthesias साजरा केला जाऊ शकतो. येथे वस्तुनिष्ठ संशोधनसर्व प्रकारची blunting आहे त्वचेची संवेदनशीलता, अनेकदा तीक्ष्ण सीमांशिवाय, दूरच्या भागांमध्ये वाढून पूर्ण भूल देण्याच्या डिग्रीपर्यंत पोहोचतात. परिधीय नसा दबावासाठी कोमल असू शकतात. वेदनादायक टॉनिक उबळ अनेकदा साजरा केला जातो. प्रभावित अंग अनेकदा सायनोसिस, थंड त्वचा इत्यादींच्या स्वरूपात तीव्र वासोमोटर विकार दर्शवतात.

हे चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल एम्योट्रोफीचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे. या फॉर्ममधून वैयक्तिक विचलन शक्य आहे; वैयक्तिक असामान्य लक्षणे, मुख्यतः तथाकथित "हायपरट्रॉफिक न्यूरिटिस" च्या रूपात, परिधीय मज्जातंतूच्या खोडांमध्ये सामील होण्याच्या विचित्र बदलाच्या समांतरपणे चालू आहे. अशा परिस्थितीत, परिघीय मज्जातंतू जाड आणि स्पर्शास घट्ट झालेल्या दिसतात. कधीकधी ते बेलनाकार उंचीच्या स्वरूपात उघड्या डोळ्यांना दृश्यमान असतात. त्याच वेळी, वर दबाव मज्जातंतू खोडते वेदनारहित असल्याचे दिसून येते आणि त्यांची विद्युत उत्तेजकता झपाट्याने कमी होते अगदी दूरच्या भागातही जेथे एट्रोफिक प्रक्रिया होते (उदाहरणार्थ, एन. फेशियलमध्ये). बोटांच्या टोकांवर त्वचेची फॅराडिक संवेदनशीलता नष्ट होणे हायपरट्रॉफिक न्यूरिटिससाठी सूक्ष्म अभिकर्मकांचा संदर्भ देते.

पॅथॉलॉजिकल शरीर रचना

चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल अॅमियोट्रॉफीची पॅथॉलॉजिकल ऍनाटॉमी रीढ़ की हड्डी आणि परिधीय नसा मधील डीजनरेटिव्ह बदलांच्या संयोजनात कमी केली जाते. पाठीच्या कण्यामध्ये, आधीच्या शिंगांच्या मागील स्तंभ आणि पेशी प्रभावित होतात. कधीकधी पार्श्व स्तंभातील लहान स्क्लेरोटिक बदल या स्थिर शोधात सामील होतात. मुळांमध्ये आणि स्पाइनल गॅंग्लियामध्ये देखील झीज होऊन बदल आढळले. प्रक्रिया पूर्णपणे अधोगती आहे, दाहक बदलांसह नाही.

परिधीय मज्जातंतूंमध्ये, डीजेनेरेटिव्ह न्यूरिटिसचे चित्र आहे, जे केंद्रापासून अंतराने वाढते आणि परिधीय मज्जातंतू शाखांमध्ये सर्वात मजबूत विकसित होते. संयोजी ऊतकमज्जातंतू खोड कमी किंवा जास्त प्रमाणात वाढतात. कधीकधी हा इंटरस्टिशियल हायपरप्लासिया सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान असतो अशा प्रकरणांमध्ये जेथे मॅक्रोस्कोपिकली मज्जातंतूची क्षमता बदललेली दिसत नाही. कधीकधी ही प्रक्रिया श्वान शेल न्यूक्लीच्या गुणाकारासह असते. अशा प्रकारे ते तयार केले जातात हळूहळू संक्रमणेसध्याच्या हायपरट्रॉफिक न्यूरिटिसच्या चित्रात.

रोगाचा कोर्स

प्रक्रियेचा मार्ग अतिशय संथ आणि हळूहळू प्रगती करत आहे. रुग्ण वृद्धापकाळापर्यंत जगतात आणि त्यातही नंतरचे कालावधीरोग अनेकदा काठीने हालचाल करण्याची क्षमता राखून ठेवतात आणि काही प्रमाणात त्यांचे हात वापरतात.

हा रोग बहुतेकदा भविष्यात स्थिर कोर्स घेतो. तथापि, कधीकधी यादृच्छिक बाह्य कारणांमुळे तीव्रता दिसून येते ( तीव्र संक्रमण), जे नंतर काही उलट विकासास अनुमती देते.

काही प्रकरणांमध्ये, चारकोट-मेरी-टूथ न्यूरल अ‍ॅमियोट्रॉफीच्या चित्रावर वेगळे न्यूरिटिक लक्षणे दिसतात.

निदान

तथाकथित "डिस्टल टाईप ऑफ मायोपॅथी" पासून न्यूरल अ‍ॅमियोट्रोफी वेगळे करणे, हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामुळे दूरस्थ स्थानिकीकृत स्नायू ऍट्रोफीचा विकास होतो, निदान करणे कठीण आहे. तथापि, हा रोग संवेदनशीलतेच्या विकारासह नसतो, तो स्नायू मागे घेण्याचा मोठा विकास देतो, यासह विद्युत उत्तेजिततेमध्ये कमी प्रमाणात गुणात्मक बदल होतो, टेंडन रिफ्लेक्स केवळ पदवीच्या समांतर येथे अदृश्य होतात. स्नायू शोष, आणि नंतरचे सामान्यीकरण करण्याची प्रवृत्ती जास्त असते आणि यामुळे रुग्णांची पूर्ण गतिहीनता येते.

चारकोट-मेरी-टूथ रोगाची तुरळक प्रकरणे कधीकधी क्रॉनिक पॉलीन्यूरिटिसचे निदान करणे कठीण करू शकतात. दोन्ही स्वरूपातील लक्षणात्मक समानता लक्षणीय असू शकते. विवादास्पद प्रकरणांमध्ये एक क्रॉनिकली प्रगतीशील कोर्स न्यूरल अॅमियोट्रॉफीच्या बाजूने समस्येचा निर्णय घेतो.

उपचार

थेरपी पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे: अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे, एटीपी, त्याच गटाचे वारंवार रक्त संक्रमण, बी जीवनसत्त्वे, नियतकालिक विश्रांती, मसाज आणि ऍट्रोफाइंग स्नायूंचे विद्युतीकरण इ. अत्यंत मंद प्रगतीमुळे, पायावर ऑर्थोपेडिक उपाय कधीकधी सूचित केले जातात, जे दीर्घकाळ चालणे सुधारू शकते.

चारकोट-मेरी-टूथ अमोट्रोफी असलेल्या रुग्णांना प्रसूतीपासून परावृत्त केले जाते, कारण ते विकसित होण्याचा धोका असतो. हा रोगमूल 50% असेल; कुटुंबातील निरोगी सदस्य, ज्या वयात रोगाची पहिली लक्षणे दिसली त्या वयाच्या पलीकडे असल्यास, ते लग्न करू शकतात आणि त्यांच्यापर्यंत रोगाचा प्रसार होण्याचा कमीतकमी धोका असलेली मुले होऊ शकतात.

चारकोट-मेरी चे न्यूरल अमोट्रोफी.

हे आनुवंशिक पॉलीन्यूरिटिस आहे. पॅरिसमधील गॅस्टेउ क्लिनिकमध्ये हा रोग सापडला होता, जो त्यावेळी मेरीच्या प्रभारी होत्या. चारकोटने चारकोटच्या नोटबुकमध्येही आपले नाव अमर केले एकाधिक स्क्लेरोसिस(व्याख्याने पहा). तथापि, हा रोग पूर्णपणे वेगळ्या व्यक्तीने शोधला - तुट्स, एक 6 वर्षांचा विद्यार्थी ज्याने त्या रूग्णांचा अभ्यास केला विविध प्रकार सेरेबेलर अटॅक्सिया, ज्याचे निरीक्षण चारकोट आणि मेरी यांनी केले होते आणि विशिष्ट प्रकार ओळखले होते (अशा प्रकारे, साहित्यिक चोरी उद्भवली). या रोगाची सुरुवात दूरच्या बाजूंच्या (हात आणि पाय) थंड स्नॅपने होते, नंतरच्या टप्प्यात पुढचे हात आणि खालचे पाय जोडले जातात, दूरच्या टोकांमध्ये संवेदनशील विकार जोडले जातात आणि टेंडन रिफ्लेक्सेस कमी होतात. पायांचा शोष आणि मांडीचा खालचा तिसरा भाग दिसून येतो - उलट्या बाटलीच्या रूपात “करकोचा पाय” तयार होतो, कारण खालचा पाय खूप मजबूत आहे. ट्रॉफिक बदल देखील आहेत. पायाची संपूर्ण विकृती वैशिष्ट्यपूर्ण आहे - फ्रीडलिचचा पाय (फ्रॉइडलिचच्या स्पाइनल अमायोट्रॉफीपासून विभेदक निदान). हा रोग प्रामुख्याने प्रसारित केला जातो.

कुकेलबर्ग-विलँडरची स्पाइनल अमोट्रोफी.

प्रबळपणे प्रसारित, अशा प्रकारे सौम्य स्नायू कमजोरीवयाच्या 5 व्या वर्षी ओटीपोटाच्या कमरपट्ट्यापासून सुरुवात होते. मग स्नायू शोष दिसून येतो. रुग्णांमध्ये, स्वयं-सेवा करण्याची क्षमता बर्याच काळासाठी राहते.

मायोपॅथीचे उपचार.

मायोग्लोबिनच्या विघटनासाठी संरक्षण तयार करणे आवश्यक आहे, यासाठी ते वापरतात:

1. अँटिऑक्सिडंट्स - जीवनसत्त्वे ई आणि ए.

2. अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्स.

3. गैर-विशिष्ट संरक्षण: ऑब्झिदान, अॅनाप्रिलीन आणि इतर बीटा-ब्लॉकर्स, जे मायोट्रोफिन संश्लेषणाचे सबलोकस सक्रिय करतात.

4. स्नायूंना रक्तपुरवठा सुधारणे: मायक्रोडायल्युटर आणि अँटीप्लेटलेट एजंट.

5. चयापचय प्रक्रियांमध्ये सुधारणा: ग्लूटामिक ऍसिड, मेथिओनाइन, बी जीवनसत्त्वे.

येथे हे उपचारअत्यंत अवांछित व्यायाम चिकित्सा, मसाज, tk. हे त्याच्या चयापचय वाढीमुळे स्नायूंचा बिघाड होतो. न्यूरोमस्कुलर वहन सुधारण्यासाठी, अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे, फिजिओथेरपी, इलेक्ट्रिकल स्टिम्युलेशन, एसएमटी (साइनसॉइडली मोड्यूलेटेड प्रवाह) आणि डीडीटी (डायडायनामिक प्रवाह) वापरली जातात.

न्यूरल एमिओट्रोफीचे उपचार.

रीढ़ की हड्डीच्या आधीच्या शिंगांची चालकता आणि पोषण पुनर्संचयित करणार्या पद्धती वापरल्या जातात: अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधांचा उच्च डोस, नूट्रोपिक्स, रीमायलिनेटिंग थेरपी: फॉस्फो युक्त औषधे, अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड, जीवनसत्त्वे ब १,१२ . हे व्यायाम थेरपी, मसाज, जिम्नॅस्टिक्स, परिधीय रक्ताभिसरण आणि हेमोडायल्युशन सुधारणारी औषधे दर्शविते.

व्याख्यान 21

विषय: आनुवंशिक रोग – 2.

मायस्थेनिया.

हे पॅथॉलॉजिकल स्नायू थकवा आहे. मल्टीफॅक्टोरियल रोगांचा संदर्भ देते, ज्याच्या कारणांपैकी एक मोठी जागा आनुवंशिकतेशी संबंधित आहे. मायस्थेनियामध्ये, एक रोग मार्कर आढळला (एचएलए-हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी सिस्टमनुसार) - या मार्करचा वापर मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसची शक्यता असलेल्या लपलेल्या व्यक्तींना शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो. परंतु रोगाच्या प्रारंभासाठी एक आनुवंशिक पूर्वस्थिती पुरेशी नाही, इतर घटक देखील आहेत: मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस असलेल्या रुग्णांना पॅथॉलॉजी असते. थायमस(हायपरप्लासिया किंवा ट्यूमर - थायमोमा), जे अत्यधिक रोगप्रतिकारक प्रतिसाद आणि स्वयंप्रतिकार प्रक्रिया देते.

पॅथॉलॉजिकल स्नायूंच्या थकवाचे रोगजनक न्यूरोमस्क्यूलर ट्रान्समिशनमधील दोषाशी संबंधित आहे, म्हणजे. रोगाचा थर न्यूरोमस्क्यूलर सायनॅप्समध्ये स्थित आहे:

1. एसिटाइलकोलीनला प्रतिसाद देणाऱ्या सायनॅप्स रिसेप्टर्सची संख्या कमी झाली आहे.

2. मध्यस्थांना ऍसिटिकोलिन रिसेप्टर्सची कमी संवेदनशीलता.

3. पोस्टसिनॅप्टिक रिसेप्टर्सचे लवकर ऱ्हास होतो.

4. सायनॅप्समध्ये एसिटाइलकोलीनचे कमी होणे.

हे सर्व स्नायूंना मज्जातंतू सिग्नलचे प्रसारण व्यत्यय आणते, पॅथॉलॉजिकल कमजोरी येते. या दोषाच्या विकासामध्ये स्वयंप्रतिकार प्रक्रियांचा संबंध आहे: 90% रूग्णांमध्ये, ऍसिटिल्कोलीन रिसेप्टर्सच्या प्रथिनांचे प्रतिपिंडे आढळतात, मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसचा इम्युनोसप्रेसिव्ह थेरपीने (स्वयंप्रतिकारक प्रतिक्रिया कमी करण्यासाठी) चांगला उपचार केला जातो.

क्लिनिक: प्रमुख लक्षण म्हणजे पॅथॉलॉजिकल स्नायूंचा थकवा, जो वारंवार लयीत वारंवार हालचालींसह विकसित होतो - काही काळानंतर, स्नायू पॅरेसिस होतो, अर्धांगवायूपर्यंत पोहोचतो. विश्रांतीनंतर, स्नायूंची ताकद पूर्णपणे पुनर्संचयित केली जाते. सुरुवातीला हे लक्षणस्वतंत्र भागांच्या रूपात स्वतःला प्रकट करते आणि नंतर एक स्थिर वर्ण घेते.

वर्गीकरण:

1. स्थानिकीकृत फॉर्म (कमकुवतपणा विशिष्ट स्नायूंच्या गटामध्ये असतो, उदाहरणार्थ, ऑक्युलोमोटर स्नायूंमध्ये, डोळ्याच्या बाह्य स्नायूंमध्ये).

2. बल्बर फॉर्म (बल्बर स्नायू प्रभावित होतात - सर्व किंवा अलगाव मध्ये).

3. सामान्यीकृत फॉर्म - अवयवांच्या स्नायूंना नुकसान आणि श्वसन स्नायू जोडतात.

मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसचा आणखी एक विभाग - वय आणि रोगाच्या प्रारंभावर अवलंबून:

1. मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस बालपण- आजारी मातांच्या मुलांमध्ये असू शकते (अँटीबॉडीज प्लेसेंटाद्वारे गर्भात प्रसारित केल्या जातात, जन्मानंतर काही महिन्यांनंतर, मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसची लक्षणे अदृश्य होतात, कारण मुलाच्या रक्तातील प्रतिपिंड कमी होतात आणि स्वयंप्रतिकार प्रक्रिया कमी होते).

2. जन्मजात फॉर्म: बहुतेकदा पौगंडावस्थेतील आणि मध्यम वयात उद्भवते, अधिक वेळा स्त्रियांमध्ये आणि सामान्यीकरणाच्या प्रवृत्तीद्वारे दर्शविले जाते.

3. वृद्ध मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस - पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आणि बहुतेकदा थायमस ग्रंथीच्या ट्यूमरशी संबंधित - थायमोमा.

ऑक्युलोमोटर स्नायूंना झालेल्या नुकसानीसह, रुग्णाला दिवसा दुहेरी दृष्टी (डिप्लोपिया) विकसित होते, कारण ऑक्युलोमोटर स्नायूंपैकी एक कमकुवत होतो, डोळ्यांच्या वस्तूच्या अभिसरणाचे उल्लंघन होते. ऑक्युलोमोटर स्नायूंच्या संपूर्ण सहभागासह, नेत्ररोग शक्य आहे - अचलता नेत्रगोल. बहुतेकदा, ऑक्युलोमोटर स्नायू कमकुवत होणे हे कठोर परिश्रम दरम्यान लक्षात येते - वाचन, रेखाचित्र इ. वैशिष्ट्य - झोपेनंतर पॅथॉलॉजिकल थकवा थांबतो. डोळ्याच्या बाह्य स्नायूंचा थकवा असलेल्या रूग्णांमध्ये, दिवसाच्या शेवटी ptosis (पापणी वगळणे) उद्भवते, कारण. पापणी वाढवणारा स्नायू दिवसभर कामावर असतो. प्युपिलरी प्रतिक्रिया विस्कळीत आहेत, जे डोळ्याच्या अंतर्गत स्नायूंद्वारे प्रदान केले जातात - बाहुली संकुचित आणि विस्तारित करणे. जेव्हा डोळा पुन्हा प्रकाशित केला जातो, तेव्हा प्रकाशाची हायपरटोनिक प्रतिक्रिया आढळू शकते: प्रथम आकुंचन थेट प्रतिक्षेप असतात आणि या अभिक्रियाच्या पूर्ण समाप्तीसह पुनरावृत्ती हळूहळू हळू होते. मायस्थेनिया ग्रॅव्हिससाठी प्रकाशाला मायस्थेनिक पिपिलरी प्रतिसाद ही वस्तुनिष्ठ चाचणी आहे.

मस्तकीच्या स्नायूंची कमकुवतपणा आहे, रुग्णांना मनापासून जेवण मिळत नाही, ते चघळताना कंटाळतात आणि त्यांना विश्रांती घेण्यास भाग पाडले जाते. चेहर्यावरील स्नायूंच्या थकवामुळे, हायपोमिमिया होतो, चेहर्याचा मुखवटा. खूप महत्वाचे लक्षणमायस्थेनिया - बल्बर स्नायूंची कमजोरी. त्याच वेळी, संभाषणानंतर काही काळानंतर, रुग्णांना अनुनासिक भाषण (एपिग्लॉटल स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे), डिसफॅगिया (गिळण्याची विकार) विकसित होते - गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्ण लाळ गिळू शकत नाहीत, अन्न खाऊ शकत नाहीत, गुदमरणे, कमाई ऍस्पिरेशन न्यूमोनिया. गिळताना, चघळण्याच्या अशक्तपणामुळे, रुग्ण कुपोषित असतात, त्यांचे वजन कमी होते आणि आहारातील थकवा येतो. रुग्णांमध्ये अनुनासिक आवाजाव्यतिरिक्त, आवाजहीनता त्वरीत सेट होते - ऍफोनिया.

मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसच्या सामान्यीकृत प्रकारांसह, पॅथॉलॉजिकल थकवा अंगांच्या स्नायूंपर्यंत वाढतो. पूर्ण काम सुरू केल्यानंतर, रुग्ण पॅरेसिसपासून स्नायू कमकुवत होऊ लागतो किंवा समीप विभागांमध्ये पूर्ण अर्धांगवायू होतो. अनेकदा स्त्रिया तक्रार करतात की ते त्यांच्या केसांना जास्त काळ कंघी करू शकत नाहीत. आजारी डोके खाली लटकत आहे, कारण. मानेचे स्नायू थकतात. श्वासोच्छवासाच्या स्नायूंच्या थकवामुळे, श्वसनक्रिया बंद पडते, ज्यास गंभीर प्रकरणांमध्ये समर्थन आवश्यक असते - यांत्रिक वायुवीजन. स्नायूंच्या थकवाची डिग्री दिवसभरात चढ-उतार होते. सकाळी, रुग्णांना सहनशीलतेने वाटते, दिवसा, कामाच्या दरम्यान थकवा वाढतो, विश्रांतीनंतर ते अदृश्य होते (लक्षणे चढ-उतार). रूग्णांनी टेंडन रिफ्लेक्सेस टिकवून ठेवले आहेत, संवेदनांचा त्रास नाही, परंतु केवळ कार्यात्मक, उलट करता येण्याजोगा मोटर अडथळा आहे.

मायटेनियाचे उद्दीष्ट निदान: मायस्थेनिया ग्रॅव्हिससाठी क्लिनिकल चाचण्या करा. 30 सेकंदांसाठी टक लावून पहा. ऑक्युलोमोटर स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे दुहेरी दृष्टी (डिप्लोपिया) दिसून येते. मोठ्याने वाचताना, aphonia, आवाज एक अनुनासिक टोन, शक्य आहे. तोंड उघडण्याच्या आणि बंद करण्याच्या हालचालींसह, जबडा हळूहळू खाली पडतो.

वॉकर रिसेप्शन:मुठीत हात पिळून आणि अनक्लेन्च करताना, रुग्ण हळूहळू ही हालचाल कमकुवत करतो आणि त्याच वेळी स्नायूंच्या कमकुवतपणाच्या सामान्यीकरणामुळे पापण्या कमी करतो.

प्रोझेरिन चाचणी:(प्रोझेरिन हे अँटीकोलिनेस्टेरेझ औषध आहे जे एसिटाइलकोलीनेस्टेरेझला अवरोधित करते, एक एन्झाइम जे एसिटाइलकोलीन नष्ट करते). त्वचेखालील 0.05% 2-3 मिली प्रोझेरिनच्या परिचयाने, 20-30 मिनिटांनंतर, स्नायूंच्या कमकुवतपणाची लक्षणे अदृश्य होतात. या चाचणीला "काळा" म्हणतात, कारण त्यानंतर मायस्थेनियाची घटना तीव्र होते आणि एक संकट उद्भवते.

उत्तेजक इलेक्ट्रोमायोग्राफी:हा देखील मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसचा वस्तुनिष्ठ पुरावा आहे: चिडचिड सह मोटर न्यूरॉन्सइलेक्ट्रोमायोग्रामवर स्नायूंच्या कमकुवतपणाची नोंद केली जाते - जर प्रथम आकुंचन सामान्य प्रतिसाद मोठेपणा देते, तर वारंवार विद्युत उत्तेजनासह देखील, मोठेपणा कमी होते (मोठेपणा 10% पेक्षा जास्त कमी).

उपचार: न्यूरोमस्क्यूलर वहन सुधारणे आणि न्यूरोमस्क्यूलर जंक्शनवर रिसेप्टर्सचा पुढील नाश रोखणे हे ध्येय आहे. चालकता सुधारण्यासाठी, अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधे वापरली जातात: इंजेक्शन किंवा पावडरमध्ये प्रोझेरिन दिवसातून 3 वेळा 15 मिलीग्राम. परंतु त्याची 2-3 तासांची छोटी क्रिया आहे. अधिक दीर्घकालीन औषध- 60 मिग्रॅ (कालावधी 5 तास) 3-4 आर / दिवसाच्या डोसवर कालिमिन. तथापि, मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये, केवळ एसिटाइलकोलीनची कमतरता नाही, तर पोस्टसिनॅप्टिक झिल्ली रिसेप्टर्सशी त्याच्या बंधनाचे उल्लंघन देखील आहे आणि हे स्वयंप्रतिकार प्रक्रियेमुळे होते. अशा प्रकारे, इम्यूनोसप्रेसंट्स अजूनही उपचारांमध्ये वापरली जातात: प्रेडनिसोलोन दररोज 1 मिलीग्राम / किलोच्या डोसवर किंवा प्रत्येक इतर दिवशी सकाळी 1 वेळा. मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसची माफी आणि लक्षणे गायब झाल्यानंतर, डोस हळूहळू दरमहा 5 मिलीग्रामने 20 मिलीग्रामपर्यंत कमी केला जातो आणि या देखभाल डोसवर रुग्णावर उपचार केले जातात. प्रेडनिसोलोनच्या वापराची प्रभावीता 80% आहे. Azathioprine (इम्युनोसप्रेसन्ट्सचा एक गट) 150-300 मिलीग्राम / दिवस, प्रवेशाचा कालावधी अनेक वर्षे असतो, नंतर तो रद्द केला जातो, सहसा माफी दीर्घकाळ टिकते. हायपरप्लासिया किंवा थायमस ग्रंथीचा गाठ (अल्ट्रासाऊंड) असल्यास, थायमेक्टॉमी केली जाते, तर सर्व प्रकरणांमध्ये सामान्यीकृत मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस प्रारंभिक अवस्थेत प्राप्त होते. चांगला परिणाम- प्रक्रियेचे पूर्ण स्थिरीकरण, इतर उपचारांची आवश्यकता न घेता. इम्यूनोसप्रेसंट्स व्यतिरिक्त, प्लाझ्माफेरेसिसचा वापर केला जातो, ज्याच्या मदतीने अँटीबॉडीज, प्रतिजैविक-अँटीबॉडी रोगप्रतिकारक कॉम्प्लेक्स आणि त्यांचे नुकसान उत्पादने शरीरातून काढून टाकले जातात.

मायस्टेनियाचा कोर्स: स्थितीत बदली बिघाड सह नियतकालिक कोर्स शक्य आहे - मायस्थेनिक संकटे, ज्याचे कारण असू शकते श्वसन संक्रमण, गर्भधारणेदरम्यान हार्मोनल प्रोफाइलमध्ये होणारे बदल, गर्भपात, रजोनिवृत्ती, डोक्याला दुखापत, तणाव इ. हे संकट अंगांच्या अर्धांगवायूने ​​प्रकट होते (टेट्रापेरेसिस), श्वसनसंस्था निकामी होणे(श्वसनाच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू), बल्बर पक्षाघात. रुग्णाला अतिदक्षता विभागात आपत्कालीन काळजी आवश्यक आहे (आवश्यक असल्यास: यांत्रिक वायुवीजन, श्लेष्मा आणि लाळ सक्शन श्वसनमार्ग, अनुनासिक नळीद्वारे आहार देणे), त्याच वेळी, प्रोसेरिन 1-3 मिली 0.5% दाबण्यासाठी कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सच्या मोठ्या डोससह दर तासाला प्रशासित केले जाते. स्वयंप्रतिकार जळजळया संकट काळात.

मायस्टेनियाची आणखी एक गुंतागुंत म्हणजे अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधांच्या प्रमाणा बाहेर असलेले कोलीनर्जिक संकट: या प्रकरणात, शरीरात ऍसिटिल्कोलीन जमा होते, विद्यार्थी क्लब-आकाराचे बनतात, हायपरसेलिव्हेशन, स्नायू फॅसिक्युलेशन, सामान्य हायपरहायड्रोसिस, ब्रॅडीकार्डिया, ओटीपोटात वेदना आतड्यांसंबंधी पोटशूळपेरिस्टॅलिसिस वाढणे, द्रव स्टूल, त्वचा फिकट होणे. या संकटासह, रुग्णाला अतिदक्षता विभागात पाठवले जाते: यांत्रिक वायुवीजन, सर्व औषधे 2-3 दिवसांसाठी रद्द करणे, अनुनासिक नळीद्वारे आहार देणे, पोट आणि श्वसनमार्गातून श्लेष्मा आणि लाळ सक्शन करणे.

मायस्थेनिक संकटाच्या प्रतिबंधासाठी, गर्भधारणा आणि वहन व्यत्यय आणणाऱ्या औषधांचा वापर वगळण्यात आला आहे. मज्जातंतू आवेगपॉलीसिनेप्टिक सर्किट्सवर (सायनस औषधे): बार्बिट्युरेट्स, ट्रँक्विलायझर्स, न्यूरोलिप्टिक्स, प्रोकेनामाइड, बीटा-ब्लॉकर्स. ऍनेस्थेसियोलॉजिस्ट आणि न्यूरोसर्जनसाठी, हे जाणून घेणे आवश्यक आहे की हे रुग्ण स्नायू शिथिलता सहन करू शकत नाहीत (एक संकट उद्भवते) - ऍनेस्थेसिया स्नायू शिथिलकर्त्यांशिवाय काळजीपूर्वक चालते.

डायग्नोस्टिक्स: मायस्थेनिक सिंड्रोमसह, ज्यामध्ये प्रीसिनेप्टिक उपकरणामध्ये एसिटाइलकोलीन सोडणे बिघडलेले आहे. या प्रकाशनाचे उल्लंघन बोटुलिझम, ब्रोन्कियल कर्करोग, ऑटोइम्यून गोइटरसह होते.

एनएसच्या पॅथॉलॉजीमध्ये, इतर प्रणालींना अलगावमध्ये नुकसान होऊ शकते - पिरामिडल मार्गांना आनुवंशिक नुकसान.