लेखाची सामग्री

न्यूरोमस्क्युलर रोगांपैकी सर्वात सामान्य प्राथमिक आहेत स्नायू डिस्ट्रॉफी. मायोडिस्ट्रॉफीचे विविध प्रकार आनुवंशिकतेचे प्रकार, प्रक्रियेच्या प्रारंभाची वेळ, त्याच्या कोर्सचे स्वरूप आणि गती, स्नायूंच्या वेदनांच्या स्थलाकृतिची वैशिष्ठ्यता, स्यूडोहायपरट्रॉफीची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती आणि कंडर मागे घेणे, यांमध्ये एकमेकांपासून भिन्न आहेत. आणि इतर चिन्हे.
बहुतेक स्नायू डिस्ट्रॉफीचा वैद्यकीयदृष्ट्या चांगला अभ्यास केला जातो, त्यांचे तपशीलवार वर्णन गेल्या शतकाच्या शेवटी केले गेले. परंतु, मायोडिस्ट्रॉफीचा अभ्यास करण्याचा जवळजवळ शतकानुशतक इतिहास असूनही, त्यांच्या रोगजनन, विश्वसनीय निदान आणि उपचारांचे प्रश्न आजही निराकरण झालेले नाहीत. मोठ्या संख्येने वर्गीकरण आहेत, परंतु प्राथमिक जैवरासायनिक दोषांवरील अचूक डेटाच्या अभावामुळे ते तर्कसंगत आधारावर तयार करणे अशक्य होते. विद्यमान वर्गीकरणांमध्ये, आधार एकतर क्लिनिकल तत्त्व किंवा वारशाचा प्रकार आहे. तर, वॉल्टन (1974) मायोडिस्ट्रॉफीच्या खालील प्रकारांमध्ये फरक करण्याचा प्रस्ताव देतात.
ए. एक्स-लिंक्ड स्नायू डिस्ट्रॉफी:
अ) गंभीर (डचेन प्रकार)
ब) अनुकूल (बेकर प्रकार)
b ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी:
अ) अंग-कंबर किंवा किशोर (एर्ब प्रकार)
ब) बालपणातील मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (स्यूडो-ड्यूचेन)
c) जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफी
सी. चेहर्याचा-खांदा (लांडुझी - डेजेरीन)
डी. डिस्टल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी
इ. नेत्र स्नायू डिस्ट्रॉफी
एफ. ऑक्युलोफॅरिंजियल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी
शेवटचे काही प्रकार उच्च किंवा अपूर्ण प्रवेशासह आनुवंशिक प्रसाराचे ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार आहेत. यावर जोर दिला पाहिजे की स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीचे निदान करताना मोठ्या अडचणी येतात. नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींमध्ये मोठ्या प्रमाणात परिवर्तनशीलता आहे आणि कुटुंबातील लहान मुलांच्या संख्येमुळे वारशाचा प्रकार निश्चित करणे कठीण होते. सर्वात सामान्य मायोडिस्ट्रॉफी ड्यूकेन, एर्ब आणि लँडुझी - डेजेरिन.
सध्या, नॉन-प्रोग्रेसिव्ह मायोपॅथीचा एक महत्त्वपूर्ण गट ओळखला गेला आहे, जो स्नायू पेशींच्या पातळीवर एक प्रकारचा विकृती आहे.

ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी

स्यूडोहायपरट्रॉफिक ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा सर्वात चांगला अभ्यास केलेला प्रकार आहे आणि स्नायू प्रणालीच्या इतर रोगांपेक्षा (3.3:100,000 लोकसंख्येच्या) जास्त वेळा आढळतो. हे लवकर दिसायला लागायच्या आणि घातक कोर्स द्वारे दर्शविले जाते. क्लासिक चित्र 2-5 वर्षे वयोगटातील मुलामध्ये चालणे बदलून प्रकट होते, 8-10 वर्षे वयाच्या मुलांना आधीच अडचण येते, 14-15 वर्षांच्या वयात ते सहसा पूर्णपणे स्थिर असतात. काही मुलांमध्ये, सुरुवातीची लक्षणे मोटार विकासाच्या अंतराने प्रकट होतात: ते नंतर चालणे सुरू करतात, ते धावू शकत नाहीत आणि उडी मारू शकत नाहीत आणि चालताना काही डोलतात.
रोगाच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक म्हणजे वासराच्या स्नायूंचे कॉम्पॅक्शन आणि स्यूडोहायपरट्रॉफीमुळे त्यांच्या आवाजात हळूहळू वाढ. मांडीच्या स्नायूंचा स्थानिक शोष, ओटीपोटाचा कंबर बहुतेक वेळा सु-विकसित त्वचेखालील चरबीच्या थराने मुखवटा घातलेला असतो. हळूहळू, प्रक्रिया वरच्या दिशेने जाते आणि खांद्याच्या कंबरेपर्यंत, पाठीच्या स्नायूंमध्ये आणि नंतर हातांच्या जवळच्या भागांमध्ये पसरते. टर्मिनल टप्प्यात, स्नायू कमकुवतपणा चेहरा, घशाची पोकळी आणि श्वसन स्नायूंच्या स्नायूंमध्ये पसरू शकतो.
रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, "बदक चालणे", उच्चारित लंबर लॉर्डोसिस, "पेटरीगॉइड शोल्डर ब्लेड्स", "सोल्ड शोल्डर गर्डल" चे लक्षण अशी वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. सुरुवातीच्या स्नायूंचे आकुंचन आणि कंडरा मागे घेणे हे अगदी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, विशेषत: अकिलीस टेंडन्सचे. गुडघ्याच्या प्रतिक्षिप्त क्रिया लवकर बाहेर पडतात आणि नंतर वरच्या टोकापासून प्रतिक्षेप होतात.
स्यूडोहायपरट्रॉफी केवळ गॅस्ट्रोकेनेमिअसमध्येच विकसित होत नाही तर ग्लूटील, डेल्टॉइड, ओटीपोटात आणि जिभेच्या स्नायूंमध्ये देखील विकसित होऊ शकते. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात ईसीजी बदलांसह कार्डिओमायोपॅथीच्या प्रकारानुसार हृदयाच्या स्नायूंना बर्याचदा त्रास होतो. परीक्षेत हृदयाच्या क्रियाकलापांच्या लयचे उल्लंघन, हृदयाच्या सीमांचा विस्तार, टोनचा बहिरेपणा दिसून येतो. तीव्र हृदयाची कमजोरी हे ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफीमध्ये मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे. शवविच्छेदन करताना, हृदयाच्या स्नायूमध्ये फायब्रोसिस आणि फॅटी घुसखोरी आढळते.
या रोगाचे एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे बुद्धिमत्ता कमी होणे. ड्यूकेने, ज्याने प्रथम या स्वरूपाचे वर्णन केले, त्यांनी आजारी मुलांच्या मानसिक मंदतेकडे लक्ष वेधले. मनोरंजक तथ्य हे आहे की काही कुटुंबांमध्ये ऑलिगोफ्रेनिया तीव्रतेने व्यक्त केला जातो, तर काहींमध्ये तो तुलनेने मध्यम असतो. उच्च मानसिक कार्यांमधील बदल केवळ आजारी मुलांच्या शैक्षणिक दुर्लक्षाने स्पष्ट केले जाऊ शकत नाही (त्यांना मुलांच्या गटातून लवकर वगळण्यात आले आहे, मोटार दोषामुळे बालवाडी आणि शाळेत जात नाही). मृत्यूनंतर पॅथॉलॉजिकल तपासणी सेरेब्रल गोलार्धांच्या गायरीच्या संरचनेत बदल प्रकट करते, सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या सायटोआर्किटेक्टॉनिक्सचे उल्लंघन; रुग्णांमध्ये पीईजी हायड्रोसेफलसचा विकास दर्शविते.
बर्याचदा, मुले अॅडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम विकसित करतात, कधीकधी अंतःस्रावी अपुरेपणाची इतर चिन्हे. कंकाल प्रणालीमध्ये बदल अनेकदा आढळतात: पाय, छाती, मणक्याचे विकृती, पसरलेला ऑस्टियोपोरोसिस.
ड्यूकेन फॉर्मचे एक विशिष्ट वैशिष्ट्य, जे त्यास इतर स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीपासून वेगळे करते, प्रक्रियेच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आधीच हायपेरेन्झाइमियाचे उच्च प्रमाण आहे. अशा प्रकारे, रक्ताच्या सीरममध्ये स्नायूंच्या ऊतींसाठी विशिष्ट एंजाइमची पातळी - क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज - दहापट आणि अगदी शेकडो वेळा सामान्य पातळीपेक्षा जास्त असू शकते. अल्डोलेस, लैक्टेट डिहायड्रोजनेज आणि इतर एन्झाईम्सची क्रिया देखील लक्षणीय वाढते. केवळ रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, हायपरेन्झिमियाची डिग्री हळूहळू कमी होते. इंट्रायूटरिन डेव्हलपमेंटच्या टप्प्यावर क्रिएटिन फॉस्फोकिनेसमध्ये वाढ झाल्याचे अहवाल आहेत. ड्यूकेन रोगात, क्रिएटिन चयापचय बदलते. आधीच रोगाच्या तुलनेने सुरुवातीच्या टप्प्यावर, क्रिएटिन्युरिया आढळून येतो आणि क्रिएटिनिनचे मूत्र उत्सर्जन झपाट्याने कमी होते. नंतरचे सूचक अधिक स्थिर आहे आणि क्रिएटिनिन रिलीझमध्ये काही प्रमाणात घट होण्याची डिग्री डिस्ट्रोफिक प्रक्रियेची तीव्रता आणि तीव्रता दर्शवते. अमीनो ऍसिडचे मूत्र उत्सर्जन देखील वाढते.
ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पद्धतीने प्रसारित केली जाते. जनुक उत्परिवर्तनाची वारंवारता खूप जास्त आहे, जी मोठ्या प्रमाणात तुरळक प्रकरणे स्पष्ट करते. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी, हेटरोझिगस कॅरेजची स्थापना करणे फार महत्वाचे आहे. ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसह, ज्ञात विषम वाहकांमध्ये, अंदाजे 70% प्रकरणांमध्ये, स्नायूंच्या पॅथॉलॉजीची उप-क्लिनिकल आणि कधीकधी स्पष्ट चिन्हे आढळतात - काही कॉम्पॅक्शन आणि अगदी वासराच्या स्नायूंमध्ये वाढ, तीव्र शारीरिक हालचालींदरम्यान स्नायूंचा वेगवान थकवा, थोडासा बदल. ईएमजी आणि स्नायूंच्या बायोप्सीच्या नमुन्यांच्या पॅथोमॉर्फोलॉजिकल अभ्यासात. बहुतेकदा, विषम वाहक रक्ताच्या सीरममध्ये एन्झाईम्सच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ दर्शवतात, विशेषतः, क्रिएटिन फॉस्फोकिनेजच्या क्रियाकलापात वाढ. रोगाच्या क्लिनिकल किंवा सबक्लिनिकल चिन्हांची उपस्थिती मेरी ल्योनच्या गृहीतकाद्वारे स्पष्ट केली जाऊ शकते, त्यानुसार सामान्य जनुकासह निष्क्रिय X गुणसूत्र असलेल्या पेशींची बेरीज उत्परिवर्ती जनुक असलेल्या पेशींपेक्षा जास्त आहे.
स्त्रियांमध्ये ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफीच्या क्लिनिकल चित्राच्या उपस्थितीत, एक्स क्रोमोसोम - शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ), मॉरिस सिंड्रोम (एक्सवाय) किंवा या सिंड्रोममधील मोझॅकिझममधील विसंगतीची शक्यता प्रथम वगळली पाहिजे.

बेकर-केनर प्रकारातील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी (ड्यूचेन प्रकार) च्या गंभीर, घातक स्वरूपासोबत, रोगाचा सौम्य प्रकार (बेकर-किनर प्रकार) आहे. क्लिनिकल लक्षणांनुसार, हे ड्यूकेन फॉर्मसारखेच आहे, तथापि, ते सहसा नंतर सुरू होते - 10-15 वर्षांच्या वयात, 20-30 वर्षांच्या वयात, रूग्ण सौम्य असतात आणि दीर्घकाळ कार्यरत राहतात. आणि नंतर ते अजूनही चालू शकतात, प्रजनन क्षमता कमी होत नाही. हा रोग कुटुंबातील अनेक पिढ्यांमध्ये शोधला जाऊ शकतो, बहुतेकदा एक तथाकथित "आजोबा प्रभाव" असतो - एक आजारी माणूस हा रोग त्याच्या मुलीद्वारे आपल्या नातवाकडे जातो.
प्रथमच, बेकर आणि किनर यांनी 1955 मध्ये एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफीच्या सौम्य स्वरूपाचे वर्णन केले होते. सुरुवातीची लक्षणे, ड्यूकेन रोगाप्रमाणेच, पेल्विक गर्डलच्या स्नायूंच्या कमकुवततेने प्रकट होतात, नंतर जवळच्या खालच्या बाजूच्या भागात. रुग्ण त्यांची चाल बदलतात, त्यांना पायऱ्या चढताना, कमी आसनावरून उठताना त्रास होतो. वासराच्या स्नायूंच्या स्यूडोहायपरट्रॉफीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. अकिलीस टेंडन्सचे मागे घेणे ड्यूचेनच्या तुलनेत कमी उच्चारले जाते. या फॉर्मसह, कोणतीही बौद्धिक कमजोरी नाही, कार्डिओमायोपॅथी जवळजवळ कधीच होत नाही किंवा ती थोडीशी व्यक्त केली जाते.
इतर एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफींप्रमाणे, बेकर-किनर फॉर्मसह, रक्ताच्या सीरममधील एन्झाईम्सची पातळी बदलते - क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज, लैक्टेट डिहायड्रोजनेज आणि अल्डोलेसची क्रिया लक्षणीय वाढते, जरी ड्यूकेन रोगापेक्षा कमी प्रमाणात. क्रिएटिन आणि अमीनो ऍसिडची देवाणघेवाण देखील विस्कळीत आहे. बेकर-किनर रोगाच्या नोसोलॉजिकल स्वातंत्र्याच्या मुद्द्यावर साहित्यात चर्चा केली आहे. बेकर-किनर आणि ड्यूचेन फॉर्म वेगवेगळ्या उत्परिवर्ती एलिल्सद्वारे एकाच जनुक स्थानावर किंवा दोन भिन्न स्थानांवर निर्धारित केले जातात का या प्रश्नाचे निश्चितपणे निराकरण झालेले नाही. मॅककुसिक (1962) सूचित करतात की एक्स-लिंक्ड मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे अनेक प्रकार आहेत, तसेच रंग अंधत्व, हिमोफिलिया आणि रेटिनल डिजनरेशनचे अनेक प्रकार आहेत.
काही जैवरासायनिक अभ्यास रोगाच्या सौम्य स्वरूपाच्या नोसोलॉजिकल स्वातंत्र्याच्या बाजूने महत्त्वपूर्ण पुरावे देतात. अशाप्रकारे, हे दर्शविले गेले की ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफीमध्ये, जड पॉलीरिबोसोममध्ये उच्च कोलेजन आणि कमी नॉन-कोलेजन प्रोटीन संश्लेषण होते आणि बेकर-किनर मायोडिस्ट्रॉफीमध्ये, पॉलिसोममध्ये कोलेजन आणि नॉन-कोलेजन संश्लेषण वाढते. पॅथॉलॉजिकल अभ्यास देखील ज्ञात फरक प्रकट करतात - बेकर-किनर फॉर्ममध्ये, स्नायूंच्या ऊतींमध्ये पुनरुत्पादक प्रक्रियेचे एक वेगळे संरक्षण असते, याव्यतिरिक्त, मायोग्लोबिन पेरोक्सिडेस क्रियाकलाप संरक्षित केला जातो, ड्यूकेन रोगाच्या विरूद्ध, जेथे नंतरचे सतत झपाट्याने कमी होते.
एक्स क्रोमोसोममधील लिंकेज ग्रुप्सचा अभ्यास करताना असे दिसून आले की ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजचे लोकस आणि बेकर-किनरच्या सौम्य स्वरूपाचे लोकस ड्यूकेनच्या घातक स्वरूपाच्या लोकसपेक्षा जवळ आहेत. तथापि, केवळ सौम्य स्वरूप असलेल्या तीन कुटुंबांवर अभ्यास केला गेला आहे.
कुटुंबांचे एकत्रित वर्णन ज्यामध्ये दोन्ही प्रकारचे रूग्णांचे संयोजन आहे ते या दोन रोगांच्या नोसोलॉजिकल स्वातंत्र्याच्या विरोधात बोलतात. तर,. वॉल्टन (1956) यांनी एका कुटुंबाचे वर्णन केले जेथे ड्यूकेन रोगाने ग्रस्त 3 भावांना मायोडिस्ट्रॉफीच्या सौम्य स्वरूपाचा त्रास होता. फुरुकावा आणि इतर. (1977) 3 कुटुंबांचे निरीक्षण केले ज्यामध्ये दोन्ही प्रकार एकत्र होते. या दोन स्वरूपांचे वेगवेगळे कोर्स आणि रोगनिदान लक्षात घेता, त्यांचे विविध रोग म्हणून मूल्यांकन करणे अधिक तर्कसंगत आहे.

एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफीचे दुर्मिळ प्रकार

सध्या, तुलनेने दुर्मिळ आनुवंशिक मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे अनेक प्रकार ज्ञात आहेत, X गुणसूत्राद्वारे प्रसारित केले जातात आणि (बेकर-केनर फॉर्ममध्ये) सौम्य, अनुकूल अभ्यासक्रम आहेत. या फॉर्ममध्ये समाविष्ट आहे: ड्रेफस-होगन मायोडिस्ट्रॉफी, मॅब्री फॉर्म, रोटॉफ-मॉर्टियर-बेयर फॉर्म, रॉबर्ट आणि हॅक-लॉडन फॉर्म.
ड्रेफस-होगन फॉर्म 1961 मध्ये वर्णन केले आहे. सुरुवातीच्या बाबतीत, ते ड्यूकेन रोगासारखे दिसते, बहुतेकदा ते 4-5 वर्षे वयाचे असते. पेल्विक गर्डल आणि प्रॉक्सिमल खालच्या बाजूच्या स्नायूंमध्ये स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष विकसित होतो. खूप हळू, प्रक्रिया खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंमध्ये आणि जवळच्या वरच्या अवयवांमध्ये पसरते, कधीकधी चेहर्याचे स्नायू गुंतलेले असतात, विशेषतः तोंडाचे वर्तुळाकार स्नायू. या स्वरूपाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे स्यूडोहायपरट्रॉफीची अनुपस्थिती आणि अकिलीस टेंडन्स, तसेच बायसेप्स ब्रॅची आणि इतरांच्या कंडरामध्ये कंडर मागे घेण्याचा लवकर विकास. रुग्णाची बुद्धिमत्ता जपली जाते. बहुतेकदा, कार्डिओमायोपॅथी हृदयाच्या तालातील बदलासह विकसित होते, बहुतेकदा 30-40 वर्षांच्या वयात. रंग दृष्टी सामान्य आहे. रक्त सीरम एन्झाईम्सची क्रिया लक्षणीय वाढते, विशेषत: क्रिएटिन फॉस्फोकिनेजची पातळी वाढते; फार प्रगत अवस्थेत, fermentemia हळूहळू कमी होते.
मॅब्री फॉर्म 1965 पासून ओळखले जाते. लेखक आणि सहकाऱ्यांनी एका कुटुंबाचे निरीक्षण केले जेथे 2 पिढ्यांमध्ये 9 पुरुषांचे वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्र होते. पहिली लक्षणे यौवन कालावधीत (11-13 वर्षे) मांड्या आणि श्रोणि कंबरेच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणाच्या स्वरूपात दिसून आली. उच्चारित स्यूडोहायपरट्रॉफी होते. मायोडिस्ट्रॉफीचा हा प्रकार कंडर मागे घेण्याद्वारे दर्शविला जात नाही, एक्स-क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीसाठी कोणतेही रंग स्पॉट्स आणि इतर मार्कर नाहीत. बुद्धिमत्ता जतन केली. हृदयाच्या स्नायूंना सतत त्रास होतो. सीरम एंजाइमची वाढलेली क्रिया.
स्नायूंच्या बायोप्सीमध्ये स्नायू तंतूंच्या आकारमानात घट आणि हायपरट्रॉफिक नसल्यामुळे स्पष्ट एट्रोफिक बदल दिसून येतात. कोलेजन तंतूंचे प्रमाण कमी होते आणि लिपोमॅटोसिस उच्चारले जाते.
रोटॉफचे स्वरूप - मोर्टियर - बेयर 1971 मध्ये प्रथमच वर्णन केले गेले. लेखकांनी मोठ्या कुटुंबाचे निरीक्षण केले, जेथे 4 पिढ्यांमध्ये 17 आजारी पुरुष होते. या स्वरूपाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे लवकर आणि स्पष्ट कंडर मागे घेणे आणि स्नायूंच्या आकुंचनाचा विकास. ही लक्षणे 5-10 वर्षांच्या वयात दिसून येतात, प्रथम दूरच्या पायांमध्ये (पायांच्या डोरसिफ्लेक्शनची मर्यादा), नंतर मान वळण्याची मर्यादा आणि कोपरच्या सांध्यामध्ये विस्तार विकसित होतो. हळूहळू, डोके आणि ट्रंकच्या पॅथॉलॉजिकल मुद्रा तयार होतात ज्यामुळे स्नायूंच्या प्रगतीशील फायब्रोसिसमुळे मणक्याला वाकणे अशक्य होते. पॅरेसिस अतिशय माफक प्रमाणात व्यक्त केले जाते, प्रामुख्याने खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंमध्ये तसेच पायांच्या दूरच्या भागांमध्ये; मस्क्यूलर हायपोट्रॉफी पसरलेली असते, परंतु तीक्ष्ण नसते. स्यूडोहायपरट्रॉफी पूर्णपणे अनुपस्थित आहे.
रूग्णांची बुद्धी जतन केली जाते (त्यांच्यामध्ये प्रतिभावान लोक देखील आहेत). साधारणपणे हृदयाच्या स्नायूला त्रास होतो, नियमानुसार, वहन व्यत्यय हळूहळू तयार होतो आणि वयाच्या 35-40 पर्यंत संपूर्ण एट्रिओव्हेंट्रिक्युलर नाकाबंदी विकसित होऊ शकते. EMG आणि बायोप्सी डेटा बदलांचे मायोजेनिक स्वरूप सूचित करतात. एक स्पष्ट हायपरफेरमेंटमिया आहे, ज्याची डिग्री प्रक्रियेच्या प्रगत टप्प्यात कमी होते. हेटरोझिगस वाहकांमध्ये कोणतेही नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती नसतात आणि एंजाइम क्रियाकलाप निर्देशक सामान्य असतात.
रोगाची प्रगती खूप मंद आहे, रुग्ण स्वत: ची सेवा आणि अगदी काम करण्याची क्षमता दीर्घकाळ टिकवून ठेवतात. बरेच जण लग्न करतात आणि त्यांना मुलेही होऊ शकतात. प्रजनन क्षमता मर्यादित नाही. प्राणघातक परिणाम, एक नियम म्हणून, 40-50 वर्षांच्या वयात होतो आणि हृदयाच्या स्नायूंना झालेल्या नुकसानामुळे होतो.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफीचे अंग-कपडे स्वरूप (एर्बचे किशोर मायोपॅथी)

हे 1.5:100,000 लोकसंख्येच्या वारंवारतेसह होते. हे ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते आणि दोन्ही लिंगांना तितकेच प्रभावित होते.
बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाची सुरुवात आयुष्याच्या दुसर्या दशकाच्या मध्यभागी (14-16 वर्षे) संदर्भित करते, परंतु तेथे एक विस्तृत वयोमर्यादा आहे. तथाकथित लवकर, किंवा छद्म-डुचेन, फॉर्मचे वर्णन केले जाते, जेव्हा पहिली लक्षणे 10 वर्षांच्या वयाच्या आधी दिसतात आणि रोगाचा कोर्स अधिक गंभीर असतो. 30 वर्षांनंतर सुरू होणारी एक उशीरा आवृत्ती देखील आहे.
रोगाचा कोर्स वेगवान किंवा हळू असू शकतो, सरासरी, संपूर्ण अपंगत्व पहिल्या लक्षणांच्या प्रारंभापासून 15-20 वर्षांनी उद्भवते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एर्बच्या स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीची सुरुवात पेल्विक गर्डल आणि प्रॉक्सिमल पायांच्या स्नायूंना नुकसान होते, जिथे स्नायू कमकुवत आणि वजन कमी होते. प्रक्रिया पुढे खांद्याच्या कंबरेपर्यंत विस्तारते. काही प्रकरणांमध्ये, खांदा आणि ओटीपोटाचा कंबर एकाच वेळी प्रभावित होतो. पाठीच्या आणि पोटाच्या स्नायूंना लक्षणीय त्रास होतो. रूग्णांची एक वैशिष्ट्यपूर्ण "बदक" चाल आहे, खोटे बोलणे आणि बसलेल्या स्थितीतून उठणे कठीण आहे, लंबर लॉर्डोसिसवर जोर दिला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये चेहऱ्याच्या स्नायूंना त्रास होत नाही. मायोडिस्ट्रॉफीच्या या स्वरूपासाठी, लक्षणीय कॉन्ट्रॅक्चर आणि स्यूडोहायपरट्रॉफी तुलनेने अनैच्छिक आहेत. टर्मिनल एट्रोफी आणि टेंडन मागे घेणे होऊ शकते. रुग्णांमध्ये बुद्धिमत्ता सामान्यतः संरक्षित केली जाते. हृदयाचे स्नायू बहुतेक प्रभावित होत नाहीत. रक्ताच्या सीरममध्ये एंजाइमची पातळी, नियमानुसार, वाढली आहे, परंतु एक्स-लिंक्ड मायोडिस्ट्रॉफी प्रमाणेच नाही. असे संकेत आहेत की पुरुष रुग्णांमध्ये क्रिएटिन फॉस्फोकिनेजची पातळी महिला रुग्णांपेक्षा जास्त असते. वेगवेगळ्या कुटुंबातील सदस्यांमध्ये उत्परिवर्ती जनुकाच्या अभिव्यक्तीमध्ये लक्षणीय फरक आहे - गंभीर क्लिनिकल चित्रासह, तुलनेने सौम्य आणि अगदी पुसून टाकलेली क्लिनिकल लक्षणे देखील असू शकतात. क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय विस्कळीत आहे, क्रिएटिनिनचे उत्सर्जन विशेषतः झपाट्याने कमी होते, मूत्रात अल्फा-अमीनो नायट्रोजनचे उत्सर्जन वाढते. EMG वर, मायोजेनिक प्रकारातील बदल बायोपोटेन्शियल्सच्या मोठेपणामध्ये घट आणि संरक्षित वारंवारतासह आढळतात.
एर्बची मायोडिस्ट्रॉफी- सर्वात अनाकार फॉर्म आणि बहुतेक फिनोकॉपी पॅथॉलॉजीच्या या विशिष्ट स्वरूपाचे अनुकरण करतात, म्हणून तुरळक प्रकरणांमध्ये वगळण्यासाठी सखोल क्लिनिकल तपासणी करणे फार महत्वाचे आहे, सर्व प्रथम, पॉलीमायोसिटिस सारख्या दाहक स्नायूंचे नुकसान, विशेषत: वेदनांच्या उपस्थितीत, तसेच अंतःस्रावी मायोपॅथी, विषारी, औषधी, कार्सिनोमेटस आणि इतर मायोपॅथी. अशा फिनोकॉपी विशेषतः वृद्धांमध्ये सामान्य आहेत.

मायोडिस्ट्रॉफीचे चेहर्यावरील-खांद्याचे स्वरूप (लांडुझी-डेजेरिन प्रकार)

मायोडिस्ट्रॉफीच्या या स्वरूपाचे वर्णन 1884 मध्ये लँडौसी आणि डेजेरिन यांनी केले होते. हे दोन मागील स्वरूपांपेक्षा कमी सामान्य आहे (0.9: 100,000 लोकसंख्या). हा रोग उच्च प्रवेश आणि काही प्रमाणात परिवर्तनीय अभिव्यक्तीसह नियमित ऑटोसोमल प्रबळ पॅटर्नमध्ये प्रसारित केला जातो. काही लेखकांच्या मते, स्त्रिया पुरुषांपेक्षा जास्त वेळा आजारी पडतात (3:1). शारीरिक ओव्हरलोड, तीव्र खेळ, तसेच अतार्किकपणे आयोजित फिजिओथेरपी व्यायाम रोगाच्या अधिक गंभीर कोर्समध्ये योगदान देऊ शकतात.
लँडौझी-डेजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी हा स्नायूंच्या पॅथॉलॉजीचा तुलनेने अनुकूल वर्तमान प्रकार आहे. हे 20 वर्षांच्या वयात अधिक वेळा सुरू होते, कधीकधी नंतर. तथापि, रोगाच्या कौटुंबिक प्रकरणांमध्ये, जेव्हा कुटुंबातील तरुण सदस्यांच्या गतिशीलतेचे पालन करणे शक्य होते, तेव्हा काही स्नायू कमकुवतपणा ओळखणे शक्य आहे, जसे की चेहऱ्यावर, पूर्वीच्या वयात.
वरवर पाहता, सुरुवातीला, सौम्य लक्षणे दीर्घकाळ स्थिर राहतात आणि नंतर प्रगतीशील अभ्यासक्रम सुरू होतो. रूग्ण घन वयापर्यंत (60 वर्षे किंवा त्याहून अधिक) जगतात.
स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष प्रथम चेहरा किंवा खांद्याच्या कमरेच्या स्नायूंमध्ये दिसून येतो. हळूहळू, हे विकार जवळच्या हातांच्या स्नायूंमध्ये आणि नंतर खालच्या अवयवांमध्ये पसरतात. हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये पायांच्या आधीच्या पृष्ठभागाच्या स्नायूंवर प्रथम परिणाम होतो, नंतर पायांच्या समीप भागांचे स्नायू. रोगाच्या उंचीवर, डोळा आणि तोंडाचे वर्तुळाकार स्नायू, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्ववर्ती सेराटस आणि ट्रॅपेझियस स्नायूंचा खालचा भाग, पाठीचा रुंद स्नायू, बाइसेप्स, खांद्याचे ट्रायसेप्स स्नायू गंभीरपणे प्रभावित होतात. अशा रूग्णांचे स्वरूप वैशिष्ट्यपूर्ण आहे: "ट्रान्सव्हर्स स्माईल" असलेला एक सामान्य "मायोपॅथिक" चेहरा, उच्चारित "प्टेरिगॉइड शोल्डर ब्लेड", स्नायूंच्या सांगाड्यामुळे छातीची विचित्र विकृती, त्याच्या पूर्ववर्ती दिशेने सपाट होणे आणि आत फिरणे. खांद्याचे सांधे. बर्‍याचदा जखमांची विषमता असते, अगदी त्याच स्नायूमध्ये (उदाहरणार्थ, ऑर्बिक्युलर ऑक्युली स्नायू). गॅस्ट्रोक्नेमियस, डेल्टॉइड स्नायू आणि कधीकधी चेहऱ्याच्या स्नायूंचे स्यूडोहायपरट्रॉफी असतात. करार आणि मागे घेणे माफक प्रमाणात व्यक्त केले जाते. टेंडन रिफ्लेक्सेस बर्याच काळासाठी संरक्षित केले जातात.
हृदयाच्या स्नायूंना नुकसान होण्याची चिन्हे दुर्मिळ आहेत आणि ते सामान्य लोकसंख्येपेक्षा व्यावहारिकदृष्ट्या भिन्न नाहीत, जरी एट्रिओव्हेंट्रिक्युलर वहन व्यत्यय वर्णन केले गेले आहे. सीरमल एंजाइमच्या क्रियाकलापांची पातळी किंचित वाढली आहे, कदाचित सामान्य देखील. क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय माफक प्रमाणात विस्कळीत आहे, जरी मूत्र क्रिएटिनिनमध्ये काही प्रमाणात घट सतत आढळून येते. या फॉर्मच्या रूग्णांमध्ये बुद्धिमत्तेचा त्रास होत नाही. लँडौसी-डेजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रूग्णांमध्ये ईएमजी हे घावांच्या स्नायूंच्या पातळीसाठी बरेचदा वैशिष्ट्यपूर्ण नसते. काही रूग्णांमध्ये (एकाच कुटुंबातील सदस्य), बायोपोटेन्शियल्सच्या मोठेपणामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण घट, वक्रचा एक हस्तक्षेप प्रकार, साजरा केला जाऊ शकतो, इतरांमध्ये, त्याउलट, वारंवारता आणि हायपरसिंक्रोनस क्रियाकलापांमध्ये घट, काहीवेळा विशिष्ट वैशिष्ट्यांसह. पिकेट कुंपण ताल. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की ह्युमरोस्केप्युलर-फेशियल मायोडिस्ट्रॉफीचा न्यूरोजेनिक प्रकार आहे.
सध्या, अनेक लेखकांचा असा विश्वास आहे की लँडुझी-डेजेरिन फॉर्म एकल, एकसंध फॉर्म नाही, परंतु एक सिंड्रोम आहे. फेशियल-शोल्डर सिंड्रोम लँडौझी-डेजेरीन मायोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोजेनिक अमायोट्रोफी, मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस, मायोट्युब्युलर, नॉन-क्रिमसन मायोपॅथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपॅथी आणि सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपॅथीसह होतो. इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अभ्यासाव्यतिरिक्त, हिस्टोकेमिकल आणि इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी अभ्यासाच्या परिणामांद्वारे क्लिनिकल निदान समर्थित केले पाहिजे.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे डिस्टल फॉर्म

स्नायूंच्या जखमेच्या या स्वरूपाचा पहिला अहवाल 1907 चा आहे. स्पिलरने क्लिनिकल आणि पॅथोएनाटॉमिकल डेटाचा हवाला दिला आणि नमूद केले की हा रोग चारकोट-मेरी न्यूरल अॅमियोट्रॉफीपेक्षा वेगळा आहे. स्वीडनमधील 250 हून अधिक रुग्णांचे निरीक्षण करणाऱ्या वेलांडर यांनी 1951 मध्ये मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या दूरस्थ स्वरूपाचे तपशीलवार क्लिनिकल वर्णन दिले होते. हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे. अनुवांशिकतेचा प्रकार अपूर्ण प्रवेश आणि परिवर्तनीय अभिव्यक्तीसह ऑटोसोमल प्रबळ आहे. रोगाची पहिली लक्षणे तुलनेने उशीरा वयात दिसून येतात, सामान्यतः 20 वर्षांनंतर, जरी 5-15 वर्षांच्या प्रारंभासह रोगाचे वर्णन आहे. रोगाचा एक सौम्य कोर्स आहे. खालच्या अंगांचे दूरचे भाग प्रभावित होतात - पायांचे पॅरेसिस, पाय दिसतात, स्नायूंचे वजन कमी होते. हळूहळू, अशक्तपणा आणि कुपोषण हात आणि कपाळावर पसरते; प्रगत प्रकरणांमध्ये, पायांच्या जवळच्या भागांना त्रास होऊ शकतो. अकिलीस रिफ्लेक्सस प्रथम बाहेर पडतात, नंतर गुडघा आणि हाताचे प्रतिक्षेप. स्यूडोहायपरट्रॉफी, फॅसिक्युलेशन पाळले जात नाहीत, संवेदनशीलता नेहमीच जतन केली जाते. टेंडन मागे घेणे देखील सामान्य नाही. अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, कार्डिओमायोपॅथी विकसित होते.
हा रोग न्यूरल चारकोट-मेरी अमायोट्रॉफीपासून वेगळे करणे नेहमीच सोपे नसते. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संशोधन पद्धतींचा डेटा डायग्नोस्टिक्समध्ये मजबूत बिंदू म्हणून काम करतो. डिस्टल मायोपॅथीसह, मज्जातंतूच्या खोडाच्या बाजूने उत्तेजनाच्या वहन गती नेहमीच सामान्य असते, ईएमजी स्नायूंचा प्रकार दर्शवते. हे लक्षात घेतले पाहिजे की न्यूरोजेनिक अमायोट्रॉफी पॅरेसिसच्या स्थानिकीकरणासह आणि हात आणि पायांच्या दूरच्या भागांमध्ये स्नायूंचे वजन कमी करून साजरा केला जातो. या प्रकरणांमध्ये, EMG वारंवारता आणि सिंक्रोनाइझेशनच्या घटनेसह बायोइलेक्ट्रिकल क्रियाकलापांच्या विशिष्ट स्पाइनल स्वरूपाची नोंदणी करते. एक महत्त्वपूर्ण निदान निकष म्हणजे सीरम एन्झाईम्सचा अभ्यास, ज्याची क्रिया स्नायूंच्या डिस्ट्रोफीमध्ये लक्षणीय वाढू शकते आणि स्पाइनल आणि न्यूरल अॅमियोट्रॉफीमध्ये बदलू शकत नाही. स्पष्ट क्रिएटिन्युरिया आणि क्रिएटिनिनच्या मूत्र उत्सर्जनात तीव्र घट देखील दुःखाच्या मायोजेनिक स्वरूपाच्या बाजूने साक्ष देईल.

ऑक्युलर आणि ऑक्यूलोफॅरिंजियल मायोपॅथी

नेत्रगोलकाच्या स्नायूंचे एक वेगळे प्राथमिक जखम सुमारे 100 वर्षांपूर्वी गोवर्स आणि मोबियस यांनी प्रथम नोंदवले होते, परंतु या जखमेच्या स्वरूपाचे तपशीलवार वर्णन किलोन यांनी 1951 मध्ये दिले होते. हा आजार दुर्मिळ आहे. आनुवंशिक संक्रमणाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे, कमी प्रवेशासह. तुरळक प्रकरणे अनेकदा घडतात.
25-30 वर्षांच्या वयात रोगाची सुरुवात होते, परंतु काहीवेळा पहिली लक्षणे यौवन कालावधीत नोंदविली जातात. सुरुवातीला, एक लहान ptosis दिसून येतो, जो हळूहळू वाढतो, नंतर नेत्रगोलकाच्या हालचालींची मर्यादा, नियमानुसार, सममितीय असते. दुहेरी दृष्टीबद्दलच्या तक्रारी अत्यंत दुर्मिळ आहेत. रोगाचा कोर्स हळूहळू प्रगतीशील आहे, सामान्यतः बाह्य नेत्ररोग पूर्ण करण्यासाठी. डोळ्याच्या अंतर्गत स्नायूंवर परिणाम होत नाही. प्रक्रिया कधीकधी येथे थांबते, तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, डोळ्याच्या वर्तुळाकार स्नायूची कमकुवतता, पुढचा स्नायू आणि इतर चेहर्याचे स्नायू सामील होतात. ईएमजीवर आणि बायोप्सीच्या अभ्यासात, मान आणि खांद्याच्या कंबरेच्या स्नायूंचा स्वारस्य शोधला जातो; कधीकधी या स्नायूंचे पॅरेसिस आणि हायपोट्रॉफी देखील वैद्यकीयदृष्ट्या आढळतात. क्वचित प्रसंगी, प्रक्रियेचे विस्तृत सामान्यीकरण आहे.
ऑक्युलोफॅरिंजियल मायोपॅथीसह, जे अगदी दुर्मिळ आहे, घशाची पोकळी आणि मऊ टाळूचे स्नायू देखील प्रक्रियेत समाविष्ट आहेत. हा आजार 40 वर्षांनंतर होतो. अशा परिस्थितीत, नेत्ररोग व्यतिरिक्त, डिसफॅगिया आणि डिस्फोनिया विकसित होतात.
पॅथॉलॉजिकल तपासणी स्नायू तंतूंची विविधता, लहान कोनीय तंतूंची उपस्थिती, व्हॅक्यूलर बदल प्रकट करते. संयोजी ऊतक, फागोसाइटोसिस आणि बेसोफिलियाचा प्रसार दुर्मिळ आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बदललेले माइटोकॉन्ड्रिया आढळतात, जे बहुतेक वेळा आकारात मोठे असतात, त्यातील क्रिस्टे चुकीच्या पद्धतीने स्थित असतात - परिघाच्या बाजूने.
मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसच्या विशेष प्रकारात काही प्रकरणांमध्ये विभेदक निदान कठीण आहे. मायस्थेनियाचा हा प्रकार पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे, त्याची सुरुवात अनेकदा तीव्र असते, रुग्णांचे वय 20 ते 30 वर्षे असते. माफीशिवाय कोर्स वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, अँटीकोलिनेस्टेरेस औषधांचा प्रतिकार होतो. निदानामध्ये निर्णायक म्हणजे लयबद्ध उत्तेजनासह इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अभ्यास आणि क्युरेर किंवा टेन्सिलोनसह चाचण्या.
मेंदूच्या सेंद्रिय जखमांसह (मध्यमस्तिष्कातील ट्यूमर, मेंदूच्या दाहक प्रक्रिया आणि त्याच्या पडद्या) विभेदक निदान देखील केले जाते.
प्रगतीशील स्नायू डिस्ट्रॉफीचे दुर्मिळ प्रकार. जन्मजात मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या रुग्णांची लक्षणीय संख्या वर्णन केली गेली आहे ज्यांना "फ्लॉपी बेबी" पॅटर्न होता. यापैकी काही रुग्णांमध्ये, प्रसरण पावलेल्या स्नायूंची कमकुवतता, हायपोटेन्शन, जन्माच्या वेळी आढळून आलेले, एकाधिक कॉन्ट्रॅक्चर (आर्थ्रोग्रिपोसिसचा एक प्रकार) सह एकत्रित केले जाऊ शकते. समान स्वरूपाची मुले लवकर मरतात. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.
मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या दुर्मिळ प्रकारांमध्ये मांडीच्या क्वाड्रिसिप्स स्नायूंची मायोपॅथी आणि इतर अनेक मायोपॅथीचा समावेश होतो.

प्रगतीशील स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये पॅथॉलॉजिकल बदल

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमध्ये मज्जासंस्थेतील बदल अनुपस्थित किंवा कमी आहेत. रीढ़ की हड्डीच्या पॅथॉलॉजीचे वर्णन केले आहे, ज्यामध्ये पूर्ववर्ती शिंगांच्या पेशींमध्ये घट कधीकधी आढळते. मोटर नर्व्ह एंडिंग्स (अक्षीय सिलेंडर्स आणि मायलिन शीथ) मध्ये बदल नोंदवले जातात.
फायब्रिलर स्ट्रक्चरच्या गायबतेसह मोटर प्लेक्सच्या संरचनेचे उल्लंघन लक्षात आले.
मुख्य बदल स्नायूंच्या ऊतीमध्येच नोंदवले गेले. स्नायू तंतू पातळ होतात, त्यांच्या जागी वसा आणि संयोजी ऊतक, वैयक्तिक तंतूंचा अतिवृद्धी होतो आणि स्नायूंच्या केंद्रकांची संख्या वाढते. नंतरचे साखळी मध्ये व्यवस्था केली जाऊ शकते. वाहिन्यांमधील बदल शोधा - भिंती जाड होणे, स्टेनोसिस, कधीकधी मायक्रोथ्रोम्बोसिस दिसून येते. स्नायूंच्या बायोप्सीच्या हिस्टोकेमिकल तपासणीमध्ये ऍसिड म्यूकोपोलिसेकराइड्सचे संचय, अनेक एन्झाईम्स कमी झाल्याचे दिसून येते. इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपिक अभ्यासात मायोफिलामेंट्सचा नाश, इंटरफिब्रिलर स्पेसचा विस्तार, z-बँडमध्ये बदल, व्हॅक्यूल्सच्या निर्मितीसह सारकोप्लाज्मिक रेटिक्युलमच्या वाहिन्यांमध्ये वाढ झाल्याचे दिसून आले. माइटोकॉन्ड्रियाची रचना बदलते, ते एक गोलाकार आकार, क्रिस्टे ऍट्रोफी, नियम म्हणून, लाइसोसोम्सची संख्या वाढवू शकतात.

प्रगतीशील स्नायू डिस्ट्रॉफीचे रोगजनन

प्रगतीशील मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या रोगजनकांच्या अभ्यासासाठी मोठ्या प्रमाणावर संशोधन समर्पित केले गेले आहे, परंतु आतापर्यंत प्राथमिक जैवरासायनिक दोष शोधला गेला नाही, स्नायू फायबर मृत्यूची यंत्रणा स्पष्ट केली गेली नाही आणि निवडक स्नायूंच्या नुकसानाची कारणे स्पष्ट केली गेली नाहीत. मायोडिस्ट्रॉफीचे विविध प्रकार अज्ञात आहेत. सध्याच्या टप्प्यावर, खालील गृहितकांनी त्यांचे महत्त्व गमावले नाही: न्यूरोजेनिक, हायपोक्सिक, सदोष पडदा, इंट्रासेल्युलर मध्यस्थांचे बिघडलेले कार्य.
न्यूरोजेनिक गृहीतकस्नायूंच्या ऊतींच्या चयापचय प्रक्रियेच्या दुय्यम उल्लंघनासह मज्जासंस्थेचे प्राथमिक जखम (पाठीचा कणा, तसेच इंट्रामस्क्युलर तंतूंसह त्याचे परिधीय भाग) समाविष्ट आहे. हे गृहितक पाठीच्या कण्यातील पूर्ववर्ती शिंगांमधील मोटर न्यूरॉन्समध्ये घट, मज्जातंतू टर्मिनल्स आणि एंड प्लेट्समधील डीजनरेटिव्ह बदलांची उपस्थिती, डिस्ट्रोफिक स्नायूंमधील मोटर युनिट्सची संख्या कमी होणे, ऍक्सोनलमध्ये बदल दर्शविणाऱ्या डेटावर आधारित आहे. स्ट्रक्चरल प्रथिनांचा प्रवाह आणि कमी आण्विक वजन संयुगे, मज्जातंतूंच्या खोडांच्या दूरच्या भागांमध्ये उत्तेजनाच्या वहन मध्ये थोडासा मंदी. हे डेटा मज्जासंस्थेच्या विशेषत: सहानुभूती विभागाच्या ट्रॉफिक कार्याच्या उल्लंघनाच्या परिणामी स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीच्या रोगजनकांच्या जुन्या कल्पनांचे नवीन मजबुतीकरण आहेत.
विशेष स्वारस्य म्हणजे बीटा-एड्रेनर्जिक रिसेप्टर्सच्या विघटनाची संकल्पना, ज्यामुळे स्वायत्त प्रणालीच्या मध्यस्थांच्या क्रियेची संवेदनशीलता कमी होऊ शकते - एड्रेनालाईन आणि नॉरड्रेनालाईन आणि स्नायूंच्या ऊतींमधील चयापचयच्या स्वायत्ततेसाठी [खोखलोव्ह ए.पी., 1977; मावातारी, 1975]. न्यूरोजेनिक गृहीतकाची स्पष्ट सुसंवाद असूनही, ओळखलेल्या बदलांची प्राथमिकता पूर्णपणे सिद्ध झालेली नाही. अशा प्रकारे, मोटर युनिट्स मोजण्यासाठी संगणक पद्धतीने सामान्य आणि डिस्ट्रोफिक स्नायूंमध्ये महत्त्वपूर्ण फरक स्थापित केला नाही. ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफीमुळे मरण पावलेल्यांच्या शवविच्छेदनादरम्यान पाठीच्या कण्यातील पूर्ववर्ती शिंगांच्या तपासणीत कोणतेही पॅथॉलॉजी दिसून आले नाही. मज्जातंतूंच्या टर्मिनल्समधील बदल, तसेच पदार्थांच्या axonal प्रवाहात, मज्जातंतू तंतूंच्या ऊर्ध्वगामी ऱ्हासासह स्नायूंमधील स्थूल डिस्ट्रोफिक प्रक्रियेचा परिणाम म्हणून दुय्यम असू शकतो. न्यूरोजेनिक गृहीतकांच्या दृष्टिकोनातून, मायोडिस्ट्रॉफीच्या विविध स्वरूपाच्या नैदानिक ​​​​आणि जैवरासायनिक वैशिष्ट्यांचे स्पष्टीकरण करणे अशक्य आहे. तथापि, हे सर्व पॅथोजेनेटिक यंत्रणेच्या सामान्य कॉम्प्लेक्समध्ये मज्जासंस्थेचा सहभाग वगळत नाही.
ऊतींचे हायपोक्सियाचे गृहीतकऑक्सिजनच्या तीव्र कमतरतेमुळे स्नायू तंतूंच्या मृत्यूचे स्पष्टीकरण देते. प्रायोगिक हायपोक्सिया असलेल्या प्राण्यांमध्ये आणि मायोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रुग्णांमध्ये, डेक्सट्रान कणांसह कृत्रिम एम्बोलायझेशन वापरून मायोपॅथीचे प्रायोगिक मॉडेल तयार करणे, तसेच इमिप्रामाइनच्या मिश्रणाचे वारंवार इंजेक्शन देणे यावरील पॅथोमॉर्फोलॉजिकल डेटा या गृहितकाची पूर्वस्थिती होती. आणि सेरोटोनिन. कोलेजन तंतूंच्या प्रगतीशील निओप्लाझमसह मुख्य स्नायू पदार्थ आणि रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींमध्ये ऍसिड म्यूकोपॉलिसॅकेराइड्समध्ये वाढ आणि नंतर स्नायू तंतूंभोवती दाट तंतुमय आवरण तयार होणे, त्यानंतर रक्तवाहिन्या पिळणे, एक तीव्र मायक्रोक्रिक्युलेशन डिसऑर्डर (सिटनिकोव्ह व्ही.1973, 1973. , 1976] मायोडिस्ट्रॉफिक प्रक्रियेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात मायोग्लोबिन चयापचयचा अभ्यास केला जातो, ज्याने त्याची सदोषता (गर्भाच्या समीपता, म्हणजे कार्यात्मकदृष्ट्या दोषपूर्ण) दर्शविली, पुढे स्नायूंच्या विकसनशील मृत्यूचे मूळ कारण म्हणून ऊतक हायपोक्सियाच्या गृहीतकेला समर्थन दिले. मेदयुक्त
तथापि, अधिक आधुनिक पद्धतींचा वापर करून नंतरचे नियंत्रण अभ्यास या गृहितकाची पूर्णपणे पुष्टी करू शकले नाहीत. अशा प्रकारे, किरणोत्सर्गी क्सीनन वापरून स्नायूंच्या रक्तप्रवाहाच्या मोजमापाने सामान्य पातळी उघड केली. इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपिक तपासणीने संवहनी अडथळ्याच्या उपस्थितीची पुष्टी केली नाही आणि केशिकाच्या मॉर्फोमेट्रिक विश्लेषणाने त्यांची सामान्य संख्या दर्शविली. कोरड्या डेक्सट्रान कणांच्या निलंबनासह संवहनी एम्बोलायझेशनच्या वारंवार प्रयोगांमुळे मायोपॅथीचे मॉडेल वैशिष्ट्य प्राप्त करणे शक्य झाले नाही.
पांढर्‍या स्नायू तंतूंच्या मृत्यूच्या यंत्रणेला या गृहितकाच्या दृष्टिकोनातून स्पष्टीकरण सापडत नाही, जरी त्यांच्यातील उर्जेचा स्त्रोत अॅनारोबिक ग्लायकोजेनोलिसिस आहे. ऊतक श्वसन आणि ऑक्सिडेटिव्ह फॉस्फोरिलेशनच्या जोडणीचा कोणताही पुरावा नाही.
सदोष पडदा च्या गृहितक.या गृहीतकानुसार, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीजच्या रोगजनकांमध्ये प्राथमिक म्हणजे सारकोलेमा, तसेच सबसेल्युलर झिल्ली - लिसोसोमल, माइटोकॉन्ड्रियल, सारकोट्युब्युलर, ज्याच्या संदर्भात इंट्रासेल्युलर एंजाइम सारख्या पदार्थांचे नुकसान होते, च्या पारगम्यतेत वाढ होते. ग्लायकोजेन, एमिनो ऍसिडस्, क्रिएटिन इ. या सर्वांमुळे महत्वाच्या प्रथिनांची संख्या कमी होते, जैवरासायनिक प्रक्रियांमध्ये असंतुलन होते. हेटरोझिगस वाहकांमध्ये अशा बदलांचा शोध या संरचनात्मक विकारांच्या प्राथमिक स्वरूपाची पुष्टी करतो. तथापि, या गृहितकाच्या दृष्टिकोनातून अनेक तथ्ये स्पष्ट करणे शक्य नाही. तर, हे दर्शविले गेले की झिल्ली पारगम्यतेचे उल्लंघन निवडक आहे - मायोग्लोबिन, कार्निटाइन सारखे पदार्थ स्नायू पेशी सोडत नाहीत. काही औषधीय भार, हार्मोनल प्रभावाखाली पडदा पारगम्यता लक्षणीय बदलते. स्नायू टिश्यू नेक्रोसिसच्या अनुपस्थितीत प्रीक्लिनिकल स्टेजमध्ये ड्यूकेन रोगामध्ये हायपरफेरमेंटेमियाची कमाल पातळी स्पष्ट करणे कठीण आहे, तसेच मायोडिस्ट्रॉफीच्या सौम्य स्वरूपात स्नायू फायबर मृत्यूची यंत्रणा, जेथे किण्वन आणि क्रिएटिन्युरियाची डिग्री खूप कमी आहे. .
चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्सच्या चयापचय विकारांचे गृहितक.चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्स (सायक्लिक एडेनोसाइन मोनोफॉस्फेट - सी. एएमपी, चक्रीय ग्वानिन मोनोफॉस्फेट - सी. जीएमएफ) स्नायू तंतूंच्या चयापचयात प्रमुख भूमिका बजावतात, सी. एएमपी कार्बोहायड्रेट आणि लिपिड चयापचय, कॅल्शियम-बाइंडिंग क्षमता कार्बोहायड्रेट आणि लिपिड चयापचय, अनुवांशिक आणि प्रथिने-सिंथेटिक उपकरणाचे कार्य, सारकोलेमा आणि लिसोसोमल झिल्लीची पारगम्यता नियंत्रित करते. n.AMP प्रथिने किनेसेसच्या प्रणालीद्वारे सेलमधील चयापचय प्रक्रियेवर त्याचा नियामक प्रभाव पाडतो. डिस्ट्रोफिक प्रक्रियेची मुख्य जैवरासायनिक चिन्हे (चयापचय, चरबीचे संचय, वाढलेले प्रोटीओलिसिस, पदार्थांचे रक्तप्रवाहात हस्तांतरण) अशा प्रकारे चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्सच्या चयापचयच्या उल्लंघनाद्वारे स्पष्ट केले जाऊ शकते.
पातळी सी. एएमपी त्याच्या एन्झाईम्सच्या क्रियाकलापांवर अवलंबून असते - झिल्लीमध्ये तयार केलेले (बीटा-एड्रेनर्जिक रिसेप्टर्सशी संबंधित) अॅडनिलेट सायक्लेस, जे संश्लेषण उत्प्रेरक करते आणि फॉस्फोडीस्टेरेस, जे न्यूक्लियोटाइडला निष्क्रिय AMP बनवते. ची सामग्री सी. या एन्झाईम्सचे इनहिबिटर आणि अॅक्टिव्हेटर्सचा परिचय करून AMP बदलले जाऊ शकते. तर, मेथिलक्सॅन्थिन्स, सोडियम सायट्रेट, फॉस्फोडीस्टेरेसच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करते, न्यूक्लियोटाइडची एकाग्रता वाढवते. एड्रेनालाईन आणि सोडियम फ्लोराईडच्या प्रशासनाद्वारे समान प्रभाव प्राप्त केला जाऊ शकतो, जे अॅडनिलेट सायक्लेस उत्तेजित करते.
बीटा-ब्लॉकर्स (प्रोपॅनोलॉल) आणि फॉस्फोडीस्टेरेस अॅक्टिव्हेटर्स (इमिडाझोल) सी ची पातळी कमी करतात. AMF.
साहित्यात उपलब्ध असलेल्या काही डेटावरून असे सूचित होते की ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रुग्णांनी चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्सच्या नियंत्रणाखाली असलेले प्रतिसाद कमकुवत केले आहेत.
सी च्या पातळीत कृत्रिम वाढ. एएमपी, जेव्हा ड्यूकेन रोग असलेल्या रूग्णांना सबमॅक्सिमल दैनंदिन डोसमध्ये मिथाइलक्सॅन्थिन्स लिहून दिली जाते, काही तासांनंतर, फरमेंटेमिया, क्रिएटिन्युरिया आणि एमिनोएसिडुरियामध्ये तीव्र घट होते, तसेच रुग्णाच्या सामान्य स्थितीत सुधारणा होते. या रूग्णांमध्ये बीटा-एड्रेनर्जिक रिसेप्टर्सची अतिरिक्त नाकाबंदी (उदाहरणार्थ, प्रोप्रानोलॉलच्या परिचयासह) उलट बायोकेमिकल बदल घडवून आणते आणि आरोग्य बिघडते, स्नायू कमकुवत होते.
Erb आणि Landouzy-Dejerine myodystrophy असलेल्या रूग्णांमध्ये, मायोडिस्ट्रॉफीच्या X-लिंक्ड फॉर्मच्या तुलनेत चयापचयातील बदलांचे विपरीत स्वरूप स्थापित केले गेले. अशाप्रकारे, अॅनाप्रिलीनच्या उपचारांच्या 10 दिवसांच्या कोर्समुळे क्रिएटिन्युरियामध्ये सरासरी 40%, अमीनोअसिडुरिया 50% आणि CPK क्रियाकलाप 1.5 पटीने कमी होते [Polyakova N. F. 1978].
सी च्या महत्त्वाच्या भूमिकेवरील प्राप्त डेटा. डिस्ट्रॉफिक प्रक्रियेच्या विकासामध्ये एएमपीने अशा प्रकारे मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या विविध प्रकारांमध्ये जैवरासायनिक बदलांचे भिन्न स्वरूप दर्शविले. त्यांनी बीटा-ब्लॉकर्स वापरून एर्ब आणि लँडुझी-डेजेरिनच्या मायोडिस्ट्रॉफीच्या उपचारांसाठी मूलभूतपणे नवीन पद्धतीच्या विकासासाठी आधार म्हणून काम केले. चक्रीय न्यूक्लियोटाइड्सच्या चयापचयातील ओळखलेल्या बदलांची प्राथमिकता अपुरीपणे सिद्ध झाली आहे.

प्राथमिक स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीसाठी उपचार

प्राथमिक जैवरासायनिक दोष आणि रोगाच्या पॅथोजेनेसिसवरील डेटाची कमतरता तर्कसंगत थेरपी आयोजित करणे कठीण करते.
संचित अनुभव सूचित करतो की काही प्रकरणांमध्ये उपचारांच्या जटिल अभ्यासक्रमांची पद्धतशीर अंमलबजावणी पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या काही प्रमाणात मंदावते, कधीकधी त्याचे स्थिरीकरण देखील करते.
सर्व कॉम्प्लेक्समध्ये व्यायाम थेरपी आणि मसाजचा समावेश असावा, जे स्नायू टोन राखण्यास, परिधीय रक्त परिसंचरण सुधारण्यास आणि कॉन्ट्रॅक्टच्या विकासास विलंब करण्यास मदत करतात. श्वासोच्छवासाच्या व्यायामांना एक महत्त्वाचे स्थान दिले जाते. ऑक्सिजन थेरपी, फिजिओथेरपी, बॅल्नेओथेरपी (रेडॉन किंवा सल्फाइड बाथ) च्या संयोजनात व्हॅसोडिलेटर्सच्या नियुक्तीच्या शिफारशींचे समान तत्त्व अधोरेखित करते. हे लक्षात घेतले पाहिजे की फिजिओथेरपी आणि विशेषत: बाल्निओथेरपीची शिफारस केवळ प्रक्रियेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात किंवा मायोडिस्ट्रॉफीच्या सौम्य, हळूहळू प्रगतीशील प्रकारांमध्ये केली जाते.
अॅनाबॉलिक संप्रेरकांची नियुक्ती अत्यंत सावधगिरीने केली पाहिजे, लहान कोर्सेस (5-7 दिवसांत 1 वेळा रीटाबोलिल, उपचाराच्या कोर्ससाठी 5-6 इंजेक्शन्स) एकाच वेळी 100-150 च्या एकल-ग्रुप रक्त संक्रमणाच्या नियुक्तीसह. मिली औषधांच्या या गटाच्या परिचयाचा थेट संकेत पुरुषांमध्ये हायपोगोनॅडिझम आहे.
व्हिटॅमिन ई तोंडी किंवा इंट्रामस्क्युलरली (इरेव्हिट इंजेक्शन्स), बी जीवनसत्त्वे, निकोटिनिक ऍसिडची शिफारस केली जाऊ शकते. एटीपी मोनोकॅल्शियम मीठ 3-6 मिली प्रतिदिन इंट्रामस्क्युलरली एका महिन्यासाठी उपचार दर्शविला जातो.
एमिनो ऍसिडस् (ग्लायकोकॉल, ल्युसीन, ग्लूटामिक ऍसिड) आणि पोटॅशियम ऑरोटेटसह उपचार करा.

आधुनिक न्यूरोलॉजीमध्ये, मोठ्या संख्येने रोग आहेत, ज्याच्या घटनेचे स्वरूप तज्ञांद्वारे तर्कशुद्धपणे स्पष्ट केले जाऊ शकत नाही. अशा रोगांमध्ये स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीसारख्या आजारांचा समूह समाविष्ट आहे. या रोगाचे नऊ प्रकार आहेत, परंतु प्रथम गोष्टी प्रथम…

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हा एक जुनाट आनुवंशिक रोग आहे ज्यामुळे मानवी स्नायूंच्या प्रणालीला नुकसान होते. प्रभावित स्नायू सामान्यपणे कार्य करणे थांबवतात, आकाराने पातळ होतात आणि शरीरात त्यांच्या स्थानावर हळूहळू चरबीचा थर वाढतो.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे प्रकार

आधुनिक न्यूरोलॉजीमध्ये, या आजाराचे नऊ वेगवेगळ्या रोगांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. रोगाचे वर्गीकरण खालील गोष्टींशी संबंधित आहे:

• स्नायू विकारांचे स्थानिकीकरण;
• रोग वैशिष्ट्ये;
• आक्रमक विकास;
• वय

तर, स्नायू डिस्ट्रॉफी होते:

• डचेन;
• मायोटोनिक (स्टीनर्ट रोग);
• बेकर;
• एरबा रोथ;
• अर्बा-रॉथ डिस्ट्रॉफीचे किशोर स्वरूप;
• खांदा - स्कॅप्युलर चेहर्याचा फॉर्म (लांडुझी-डेजेरिन);
• अल्कोहोलिक मायोपॅथी;
• दूरचा फॉर्म;
• एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी.

ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी

प्रगतीशील ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी (स्यूडोहायपरट्रॉफिक डिस्ट्रॉफी, मेरोसिन - नकारात्मक जन्मजात डिस्ट्रॉफी) चे सर्वात प्रसिद्ध स्वरूप. या प्रकारचा रोग दोन ते पाच वर्षांच्या बालपणात प्रकट होतो. सर्व प्रथम, खालच्या बाजूच्या स्नायूंना या रोगाचा त्रास होतो, जे तरुण रुग्णांमध्ये गतिहीन जीवनशैली असूनही हळूहळू आकार वाढतात. हे वैशिष्ट्य स्नायूंऐवजी ऍडिपोज टिश्यूच्या वाढीशी संबंधित आहे.

डाव्या बाजूला निरोगी मूल, उजवीकडे आजारी मूल

हळूहळू, रोग जसजसा वाढतो, तो वरच्या भागाकडे जातो आणि वरच्या अंगांच्या स्नायूंवर परिणाम करतो. नियमानुसार, वयाच्या बाराव्या वर्षी, एक लहान रुग्ण पूर्णपणे हालचाल थांबवतो. या रोगाची प्राणघातकता खूप जास्त आहे, अंदाजे 85-90% रुग्ण 20 वर्षांपर्यंत जगत नाहीत.

पुरुषांना धोका असतो, कारण हा रोग व्यावहारिकपणे मुलींवर परिणाम करत नाही.

स्टीनर्ट रोग

हे व्यर्थ नाही की स्टीनरच्या जन्मजात डिस्ट्रॉफीला मायोटोनिक म्हणतात, कारण रोगाच्या प्रगतीच्या परिणामी, स्नायू त्यांच्या आकुंचनानंतर खूप हळू हळू आराम करतात (या घटनेला मायोटोनिया म्हणतात).

हा रोग, मागील एकाच्या विपरीत, 20 ते 40 वर्षे वयोगटातील प्रौढांमध्ये सामान्य आहे. मुलांमध्ये रोग वाढण्याची प्रकरणे देखील आहेत, सामान्यत: बाल्यावस्थेत, तथापि, हा नियमापेक्षा अपवाद आहे.

चेहर्यावरील मायोटोनियाची चिन्हे (उघडे तोंड आणि पापण्या)

या रोगामध्ये लिंग अवलंबित्व नसते आणि पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही तितकेच प्रभावित करते. हे लक्षात घेतले जाते की एखाद्या आजाराने, चेहर्यावरील चेहर्यावरील स्नायू, तसेच हातपायांची कमकुवतता प्रकट होते. प्रगती, ड्यूकेन रोगाच्या विपरीत, मंद आहे.

रोगाचे एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे केवळ हातापायांच्या स्नायूंनाच नव्हे तर अंतर्गत स्नायूंना (हृदयाच्या स्नायूंना) नुकसान होण्याची शक्यता आहे, ज्यामुळे मानवी जीवनाला मोठा धोका निर्माण होतो.

बेकर रोग

रोगाचा हा प्रकार देखील बराच काळ वाढतो आणि रुग्णाला बराच काळ बरा वाटतो. जखमांच्या पार्श्वभूमीवर किंवा मज्जासंस्थेच्या विविध रोगांमुळे रोगाची तीव्रता उद्भवू शकते, जे त्यांच्या कोर्ससह, रोगाच्या विकासास गती देईल.

कमी उंचीच्या लोकांना धोका असतो.

एर्ब-रॉथ रोग आणि त्याचे तरुण रूप

हा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग 20 वर्षांनंतर रूग्णांमध्ये विकसित होतो आणि 11-13 वर्षे वयोगटातील मुले आणि किशोरवयीन मुलांमध्ये तरुण स्वरूपात विकसित होतो. रोगाची प्रगती चढत्या प्रकारात होते, म्हणजेच खालच्या बाजूच्या स्नायूंवर प्रथम परिणाम होतो आणि हा रोग हळूहळू वरच्या बाजूस जातो.

या रोगाचे एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे पसरलेल्या खांद्याच्या ब्लेडची उपस्थिती आहे, जी जसजशी प्रगती करतात तसतसे ते अधिक स्पष्ट आणि स्पष्ट होतात.

चालताना, रुग्णाचे ट्रान्सशिपमेंट, ओटीपोटात बाहेर पडणे आणि छाती मागे घेणे लक्षात येते.

लँडौझी-डेजेरिन रोग

या रोगाचे खांदा-ब्लेड-चेहर्याचे स्वरूप सर्वात अविवेकी स्वरूप आहे, कारण ते पाच ते 55 वर्षे वयोगटातील लोकांना प्रभावित करते. हा रोग खूप दीर्घ विकासाद्वारे दर्शविला जातो, रुग्ण या रोगासह आयुष्याच्या 25 वर्षांपर्यंत कार्य करण्यास सक्षम राहू शकतो.

विशिष्ट लक्षणे म्हणजे चेहऱ्याच्या स्नायूंचे नुकसान, परिणामी ओठ अपूर्ण बंद झाल्यामुळे रुग्णाला उच्चारांच्या स्पष्टतेसह समस्या येऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, पापण्यांचे अपूर्ण बंद होणे लक्षात येते.

जसजसा रुग्ण विकसित होतो तसतसे चेहर्याचे स्नायू, खांद्याचे स्नायू, हातपाय आणि ट्रंक ऍट्रोफी.

हा फॉर्म अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर अवलंबून नाही.

अल्कोहोलिक मायोपॅथी

या प्रकारचा रोग देखील जीन उत्परिवर्तनांशी संबंधित नाही आणि त्याच्या घटनेचे एकच कारण आहे - अल्कोहोलचा गैरवापर. रुग्णांना विशेषतः स्नायूंच्या नुकसानीशी संबंधित हातपायांमध्ये वेदना सिंड्रोम अनुभवू शकतात.

तीव्र आणि क्रॉनिक अल्कोहोलिक मायोपॅथी आहेत.

दूरस्थ फॉर्म

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा दूरचा प्रकार हा प्रगतीशील डिस्ट्रॉफीचा सौम्य प्रकार आहे. नियमानुसार, हा रोग मेरी-चार्कोटच्या न्यूरल एमियाट्रोफीपासून वेगळे करणे कठीण आहे. या दोन आजारांना वेगळे करण्यासाठी, डोक्याचा इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम आवश्यक आहे, ज्यामुळे कोणत्या रोगाचा सामना करावा लागतो हे समजते.

रोगाच्या मुख्य लक्षणांमध्ये अवयवांच्या स्नायूंचा शोष आणि त्यानंतरच्या क्षीणतेचा समावेश होतो. पाय, हात इत्यादींचे संभाव्य पॅरेसिस.

एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी

या प्रकारचा रोग सुरुवातीला एक वेगळा रोग म्हणून ओळखला जात नव्हता, कारण त्याच्या लक्षणांमध्ये ते ड्यूकेन डिस्ट्रॉफीसारखे होते. तथापि, नंतर, दीर्घकालीन अभ्यासाच्या परिणामी, असे आढळून आले की एमरी-ड्रेफस रोगाची वैयक्तिक लक्षणे आहेत.

हा रोग दुर्मिळ म्हणून वर्गीकृत आहे. जोखीम 30 पेक्षा कमी वयाच्या लोकांना असते, सामान्यतः लहान वय. 30 वर्षांनंतर लक्षणे प्रकट झाल्याचा पुरावा आहे, परंतु ते दुर्मिळ आहेत.

या प्रकारच्या रोगातील मुख्य फरक म्हणजे हृदयाच्या स्नायूंसह समस्या, ज्यामुळे शेवटी मृत्यू होऊ शकतो. या आजारात कार्डिओमायोपॅथी हा एकमेव फरक नाही. हृदयाच्या समस्यांव्यतिरिक्त, रुग्णांना ड्यूकेन डिस्ट्रॉफीची मानक चिन्हे आहेत, परंतु विकासाच्या अधिक सौम्य मोडमध्ये.

कारणे

मज्जासंस्थेच्या रोगांचे नकारात्मक घटक म्हणजे त्यांचा अभ्यास करणे कठीण आहे. या कारणास्तव, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या एका किंवा दुसर्या स्वरूपाच्या विकासास उत्तेजन देणार्या घटकांबद्दल पूर्णपणे ज्ञात नाही.

या रोगाच्या बहुतेक उप-प्रजातींच्या निर्मितीचे मुख्य कारण म्हणजे जीन उत्परिवर्तन, विशेषत: प्रथिने संश्लेषणासाठी जबाबदार असणारे जनुक.

उदाहरणार्थ, ड्यूकेन रोग थेट लिंग X गुणसूत्राच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. वाईट जनुकाचे मुख्य वाहक मुली आहेत ज्यांना त्यांच्या स्वतःच्या डीएनएमध्ये अस्तित्व असूनही, या रोगाचा त्रास होत नाही.

मायोटोनिक स्वरूपासाठी, त्याच्या घटनेचा अपराधी गुणसूत्र 19 वर स्थित एक जनुक आहे.

मुख्य लक्षणे

या आजारामध्ये मोठ्या संख्येने विविध उपप्रजातींची उपस्थिती लक्षणांमधील फरक दर्शवते, तथापि, या रोगाची सामान्य लक्षणे आहेत, ज्यात हे समाविष्ट आहे:

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान

अशा रोगासाठी निदानात्मक उपाय विस्तृत आहेत, कारण मोठ्या संख्येने रोग आहेत ज्यापासून रोग वेगळे करणे आवश्यक आहे.

सुरुवातीच्या टप्प्यावर, डॉक्टर नक्कीच रुग्णाच्या इतिहासाचा अभ्यास करेल, लक्षणे स्पष्ट करेल, दैनंदिन दिनचर्या इ. पुढील निदान उपायांसाठी योजना तयार करण्यासाठी या डेटाची आवश्यकता आहे, ज्यामध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की रोग जितक्या नंतर प्रकट होईल तितके रुग्णासाठी चांगले, कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रारंभिक लक्षणे मृत्यूमध्ये संपतात.

उपचार

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार ही एक जटिल आणि लांब प्रक्रिया आहे, तथापि, सध्या, रुग्णाला पूर्णपणे बरे करणारे औषध तयार केलेले नाही. सर्व क्रियाकलाप रुग्णाचे जीवन सुलभ करण्यासाठी आणि गमावलेल्या काही क्षमता पुनर्संचयित करण्याच्या उद्देशाने आहेत.

रोगाचा विकास कमी करण्यासाठी, खालील औषधे लिहून दिली आहेत:

• कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स;
• जीवनसत्त्वे बी 1;
• एडेनोसिन ट्रायफॉस्फेट (एटीपी).

याव्यतिरिक्त, विकासाची प्रक्रिया कमी करण्यासाठी, गर्भाच्या स्टेम पेशींचा वापर केला जातो, ज्यामुळे डिस्ट्रोफीची प्रक्रिया मंद होते.

याव्यतिरिक्त, प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून खालील विहित आहेत:

• मालिश;
• फिजिओथेरपी;
• श्वासोच्छवासाचे व्यायाम.

मानक उपचार पर्यायांव्यतिरिक्त, जीवनाच्या प्रक्रियेत तीन मुख्य घटकांद्वारे सतत मार्गदर्शन करणे महत्वाचे आहे:

1. पुरेशी शारीरिक क्रियाकलाप.
2. वेळेवर मानसिक आधार.
3. डाएटिंग.

शारीरिक क्रियाकलाप

एखाद्या व्यक्तीमध्ये रोगाशी लढण्याची इच्छा नसल्यामुळे शरीरावर नकारात्मक परिणाम होतो. स्वत: साठी न्यायाधीश, निष्क्रियता, हलविण्याची इच्छा नसणे आधीच प्रभावित स्नायू प्रणाली उदास करते. स्नायूंना भार देणे आवश्यक आहे, कारण भार न घेता, डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया वेगाने होऊ लागतात, ज्यामुळे वेगवान गतीने प्रगती होते.

मध्यम शारीरिक क्रियाकलाप, सहाय्यक उपकरणांचा वापर रोगाविरूद्धच्या लढ्यात उत्कृष्ट मदत होईल.

स्नायूंमध्ये वेदनांच्या उपस्थितीत, पोहणे, योगासने, स्ट्रेचिंग व्यायाम योग्य आहेत.

मानसिक आधार

आजारी व्यक्तीसाठी पर्यावरणाचा मानसिक आधार महत्त्वाचा असतो. आणि जर हा आजार तितकाच गंभीर असेल तर त्याहूनही अधिक. काहींसाठी, मित्र आणि कुटुंबाकडून नेहमीचा पाठिंबा पुरेसा असेल, तर इतरांना पात्र मानसिक मदतीची आवश्यकता असू शकते.

अशा व्यक्तीला हे स्पष्ट करणे महत्वाचे आहे की त्याला त्याच्या समस्येसह एकटे सोडले गेले नाही. त्याला हे समजले पाहिजे की त्याच्याकडे वळण्यासाठी कोणीतरी आहे, असे लोक आहेत जे त्याला सहानुभूती देतात आणि समर्थन देतात.

आहार

आहार आणि आहाराच्या संदर्भात, असा एक सामान्य समज आहे की दाहक-विरोधी आहाराचे पालन केल्याने रोगाची प्रगती मंद होऊ शकते. हा आहार जळजळ कमी करतो, ग्लुकोजची पातळी कमी करतो, शरीरातील विषारी पदार्थ काढून टाकतो आणि फायदेशीर पदार्थांचे पोषण करतो.

अशा आहाराचे सार खालीलप्रमाणे आहे:

1. "खराब" चरबी असलेल्या उत्पादनांना नकार देणे आणि त्यांच्या जागी "चांगल्या" पदार्थांचा समावेश करणे, ऑलिव्ह, जवस, तीळ तेल, एवोकॅडोमध्ये आढळणारे असंतृप्त चरबी आहारात समाविष्ट करणे.
2. अन्नामध्ये मांस आणि मासे वापरणे, ज्याच्या उत्पादनामध्ये प्रतिजैविक किंवा हार्मोन्स वापरले जात नाहीत.
3. आहारातून शुद्ध साखर आणि ग्लूटेन पूर्णपणे काढून टाका.
4. खालील पदार्थ खाणे - चायनीज कोबी, ब्रोकोली, सेलेरी, अननस, सॅल्मन, बीट्स, कुकुमरिया, आले, हळद आणि इतर पदार्थ ज्यात दाहक-विरोधी गुणधर्म आहेत.
5. मेंढी आणि शेळीच्या दुधाच्या आधारावर दुग्धजन्य पदार्थांना परवानगी आहे.
6. हर्बल टी, लिंबूपाणी, क्वास, फळ पेय आणि नैसर्गिक रस वापरण्यास परवानगी आहे.

प्रतिबंध

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा अंदाज लावणे आणि सुरुवातीच्या टप्प्यावर शोधणे खूप कठीण असल्याने, प्रतिबंधात्मक उपाय दोन सोप्या शिफारसींपर्यंत येतात:

जीन्समधील उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीसाठी गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर स्त्रीची अनिवार्य तपासणी

जर, काही कारणास्तव, गर्भधारणेपूर्वी अनुवांशिक तपासणी केली गेली नाही, तर गर्भाच्या X गुणसूत्रातील उत्परिवर्तन निश्चित करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान आधीच चाचणी केली जाते.

रोगनिदान आणि गुंतागुंत

रोगाच्या प्रकारानुसार, रोगनिदान भिन्न असू शकते आणि तरीही, या आजारासह उद्भवणार्या अनेक संभाव्य गुंतागुंत ओळखल्या जाऊ शकतात.

• हृदय विकार
• rachiocampsis
• रुग्णाची बौद्धिक क्षमता कमी होणे
• मोटर क्रियाकलाप कमी
• श्वसन प्रणालीचे विकार
• प्राणघातक परिणाम

तर, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा एक धोकादायक आणि असाध्य रोग आहे, म्हणून भविष्यातील पालकांना गर्भधारणेचे नियोजन करण्यासाठी गंभीरपणे जबाबदार असणे आवश्यक आहे. स्वतःची आणि तुमच्या भावी मुलांची काळजी घ्या!

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग हा तत्सम अनुवांशिक रोगांचा एक संपूर्ण गट आहे, जो (सममित) कंकाल स्नायूंच्या प्रगतीशील ऍट्रोफीद्वारे दर्शविला जातो, ज्यामुळे अंतिम टप्प्यात गतिशीलता आणि रुग्णाचा मृत्यू पूर्णपणे नष्ट होतो. न्यूरोमस्क्युलर डिस्ट्रॉफी विशेषतः जीवघेणी असते जेव्हा शोष डायाफ्राम तसेच इंटरकोस्टल स्नायूंना प्रभावित करते. हृदयाच्या स्नायूंना होणारे नुकसान देखील असामान्य नाही. या प्रकरणात, प्रक्रिया असमानतेने होऊ शकते, फक्त कंडराला लागून असलेल्या स्नायूंना कॅप्चर करते.

पुरोगामी मस्कुलर डिस्ट्रॉफीसारखे रोग संवेदना न गमावता किंवा हातपायांमध्ये वेदना न होता होतात. स्नायूंच्या ऊतींच्या डिस्ट्रोफीमुळे चरबीच्या पेशी आणि संयोजी ऊतकांची सक्रिय वाढ होते आणि स्नायूंच्या सामान्य स्थितीची चुकीची छाप निर्माण होते. याव्यतिरिक्त, स्नायू तंतूंचे आंशिक नेक्रोसिस होऊ शकते.

जन्मजात मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये आधीच प्रकट होऊ लागते - तो मोटर कौशल्यांच्या विकासात त्याच्या समवयस्कांपेक्षा मागे राहतो, तो बसू लागतो, उठतो किंवा उशीरा चालतो. नंतर, विविध ऑस्टियोआर्टिक्युलर विकार आणि स्पाइनल कॉलम आणि स्टर्नमचे विकृत रूप दिसून येते.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची कारणे

मस्कुलर डिस्ट्रोफी, ज्याची कारणे अनुवांशिक दोषात असतात, बहुतेकदा पुरुषांमध्ये प्रकट होतात. स्त्रियांमध्ये, X गुणसूत्रावरील निरोगी जनुकाद्वारे खराब झालेले रेक्सेसिव्ह जनुक भरपाई दिली जाते.

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हे स्नायूंची रचना राखण्यासाठी आवश्यक असलेल्या डिस्ट्रोफिन प्रोटीनच्या जवळजवळ पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या काही प्रकारांमध्ये, प्रथिने तयार होते परंतु ते योग्यरित्या कार्य करत नाही.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ज्याची लक्षणे प्रौढ आणि मुलांमध्ये समान रीतीने प्रकट होतात, स्नायूंच्या टोनमध्ये लक्षणीय घट, चालण्याच्या दृष्टीकोनातून होणारा अडथळा, जो कंकाल स्नायू शोषाशी संबंधित आहे. रुग्णांना स्नायू दुखत नाहीत, परंतु संवेदनशीलता विचलित होत नाही. मुलांमध्ये मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी बहुतेकदा रोगाच्या प्रारंभाच्या आधी प्राप्त केलेली शारीरिक कौशल्ये गमावून बसते - मूल चालू शकत नाही, डोके धरत नाही, बसणे थांबवते इ.

प्रोग्रेसिव्ह मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमुळे स्नायूंच्या प्रमाणात वाढ होते - मृत स्नायू तंतूंची जागा संयोजी ऊतकांनी व्यापलेली असते. रुग्ण अनेकदा पडतो आणि सतत थकवा, शारीरिक शक्तीची पूर्ण कमतरता याची तक्रार करतो.

मुलांमध्ये, मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, ज्याची कारणे अनुवांशिक दोषांमध्ये असतात, विविध न्यूरो-बिहेव्हियरल विकार (अतिक्रियाशीलता, लक्ष कमतरता विकार, सौम्य ऑटिझम) होऊ शकतात.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे वर्गीकरण

• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगाचे अनेक सामान्य प्रकार आहेत, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:
• ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (किंवा स्यूडोहायपरट्रॉफिक) प्रामुख्याने बालपणातील मुलांमध्ये प्रकट होते (पहिली लक्षणे आधीच 2-5 वर्षांच्या वयात दिसून येतात). स्नायूंच्या ऊतींचे डिस्ट्रोफी खालच्या बाजूने आणि श्रोणिपासून सुरू होते, नंतर उर्वरित स्नायूंच्या गटांसह शरीराच्या वरच्या अर्ध्या भागावर परिणाम करते. अध:पतनामुळे वासराच्या स्नायूंच्या आकारमानात लक्षणीय वाढ होते. वसा आणि संयोजी ऊतींचे प्रमाण वाढत आहे. हे हृदयाचे स्नायू देखील वाढवते आणि कमकुवत करते. ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी, दुर्दैवाने, खूप लवकर प्रगती करते - 12 पर्यंत मूल हलविण्याची क्षमता गमावते आणि 20 पर्यंत - बहुतेक रुग्ण मरतात.
• बेकर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी मागील स्वरूपापेक्षा खूप हळू विकसित होते. लहान लोकांमध्ये सर्वात सामान्य. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अशा प्रकारे पुढे जाते की रुग्ण बराच काळ समाधानकारक स्थितीत राहतात. केवळ सहवर्ती रोग किंवा जखमांमुळे अपंगत्व येते.
• स्टीनर्ट रोग (मायोटोनिक मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी) अधिक हळूहळू प्रगती करतो. 20-40 वर्षे वयोगटातील प्रौढांमध्ये हे अधिक सामान्य आहे. हा रोग मायोटोनिया (स्नायू शिथिल करण्यास विलंब) द्वारे दर्शविला जातो, चेहऱ्याच्या स्नायूंची लक्षणीय कमकुवतपणा. स्नायूंच्या ऊतींच्या इतर गटांना नुकसान करणे देखील शक्य आहे, उदाहरणार्थ, अंग. कंकाल व्यतिरिक्त, हा रोग हृदयाच्या स्नायू किंवा अंतर्गत अवयवांच्या स्नायूंवर परिणाम करू शकतो.
• 10-20 वर्षांच्या वयात एर्ब्स मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीची सुरुवात हात आणि खांद्याच्या स्नायूंच्या ऊतींच्या शोषाने होते. मग रोग श्रोणि आणि पाय पसरतो. एर्बची मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हळूहळू पुढे जाते. हे एक प्रकारचे "waddling" द्वारे दर्शविले जाते जेव्हा चालणे, रुग्ण त्यांचे पोट बाहेर चिकटून आणि छाती मागे ढकलून चालतात.
• लँडौझी-डेजेरीनच्या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (रोगाच्या या स्वरूपाला खांदा-ब्लेड-फेशियल म्हणतात) चेहर्याचे स्नायू आणि खांद्याच्या कंबरेचे हळूहळू शोष, खोड आणि हातपायांच्या स्नायूंना नुकसान होते. स्नायूंच्या ऊतींचे र्‍हास होण्याच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, पापण्या आणि ओठ पुरेसे बंद होत नाहीत, ज्यामुळे शब्दलेखनाचे उल्लंघन होते. अशा मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी 52 वर्षांपर्यंतच्या प्रौढांमध्ये दिसून येते. हे खूप हळू चालते, जे रुग्णाला काम करण्यास सक्षम राहण्यास अनुमती देते. पेल्विक स्नायूंचा शोष 15-25 वर्षांनंतरच सुरू होतो, ज्यामुळे त्यांना हालचाल करणे कठीण होते.

मस्कुलर डिस्ट्रोफी रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे प्रगतीशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी.

रोगाचे निदान

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार सर्वसमावेशक निदानानंतरच निर्धारित केला जातो. प्रोग्रेसिव्ह मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान डॉक्टरांद्वारे केले जाते जेव्हा नवजात मुलामध्ये असामान्य स्नायू कमकुवतपणा विकसित होतो. रक्तामध्ये, स्नायूंच्या पेशींमधून स्रवलेल्या क्रिएटिन किनेज एंझाइमची सामग्री वाढते.

निदान स्पष्ट करण्यासाठी, स्नायूंच्या ऊतींचे बायोप्सी केले जाते, त्यानंतर सूक्ष्म अभ्यास तसेच इलेक्ट्रोमायोग्राफी आणि तंत्रिका आवेगांच्या गतीचे मोजमाप केले जाते.

दोन्ही पालकांच्या रोगाची पूर्वस्थिती असल्यास, रोगाचे विशेष पेरिनेटल निदान केले जाते, ज्यामुळे गर्भातील जनुक दोषांची उपस्थिती निश्चित करणे शक्य होते.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार कसा करावा

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार कसा करावा, डॉक्टर उत्तर देऊ शकत नाहीत. खरं तर, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार अयशस्वी आहे. औषधाच्या विकासाच्या या टप्प्यावर स्नायूंच्या ऊतींचे शोषण रोखणे किंवा कमी करणे जवळजवळ अशक्य आहे.

प्रोग्रेसिव्ह मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी, ज्याचा उपचार हा रोगापेक्षा गुंतागुंतीचा सामना करण्यासाठी अधिक उद्देश आहे, ज्यामुळे पाठीचा कणा विकृती, वारंवार न्यूमोनिया आणि हृदयाच्या समस्या उद्भवतात. थेरपी रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकते.

अशा परिस्थितीत, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या उपचारांमध्ये एकाच वेळी अनेक मुद्द्यांचा समावेश होतो:

• रोगाची काही लक्षणे दूर करण्यासाठी आणि ऊर्जा जोडण्यासाठी रुग्ण कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स वापरतो;
• रूग्णांना मध्यम शारीरिक हालचाली, पोहण्याची शिफारस केली जाते (संपूर्ण निष्क्रियतेमुळे स्नायूंच्या ऊतींचे डिस्ट्रोफीचा प्रवेग होतो);
• विशेष फिजिओथेरपी केली जाते, ज्याचा उद्देश स्नायूंचा टोन राखणे आणि सांध्याची कार्यक्षमता सुधारणे, तसेच विशेष श्वासोच्छवासाचे व्यायाम;
• विविध ऑर्थोपेडिक उपकरणे वापरली जातात (खालचा पाय, व्हीलचेअर इ. निश्चित करण्यासाठी विशेष स्क्रिड्स).

जर प्रगतीशील मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (उपचार आणि थेरपी अत्यंत अप्रभावी असू शकते) डायाफ्राम आणि फुफ्फुसीय उपकरणाच्या कार्यामध्ये अडथळा आणत असेल तर, रुग्णाची सामान्य स्थिती राखण्यासाठी श्वसन यंत्रणा वापरली जाते.

मुलांमध्ये स्नायू डिस्ट्रोफी

मुलांमध्ये मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी सारखा अनुवांशिक रोग अपूर्ण हालचाली आणि अपुरी शारीरिक हालचालींद्वारे व्यक्त केला जातो. हे कंकाल स्नायूंच्या पॅथॉलॉजीमुळे होते. बर्याचदा, मुले प्रभावित जनुकांच्या वारशाच्या परिणामी मुलाद्वारे प्राप्त झालेल्या स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीचे प्रगतीशील स्वरूप दर्शवतात.

बाळाच्या जन्मानंतर लगेचच स्नायूंच्या ऊतींचे डिस्ट्रोफी दिसून येत नाही. जेव्हा मुल आपले डोके धरून ठेवण्यास शिकते किंवा प्रथम स्वतंत्र हालचाल करते तेव्हा ते काहीसे नंतर प्रकट होते.

मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमच्या विकारांपासून सुरुवात करून, हा रोग अपंगत्वाकडे नेतो. आणि अंतिम टप्प्यात - मृत्यूपर्यंत.

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या मुलांना मदत करा

याक्षणी, आमच्या फाउंडेशनच्या काळजीमध्ये या निदानासह कोणतीही मुले नाहीत. तथापि, आपण इतर निदानांसह आजारी मुलांना मदत करू शकता!

मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा क्रॉनिक वंशानुगत स्वरूपाच्या पॅथॉलॉजीजचा एक समूह आहे, जो प्रगतीशील कोर्स, तसेच कायमस्वरूपी हिस्टोलॉजिकल विकारांद्वारे दर्शविला जातो.

आण्विक अनुवांशिकतेच्या दृष्टीने आधुनिक संशोधन पद्धती डिस्ट्रॉफीच्या मोठ्या संख्येने समज आणि समज सक्रियपणे विस्तारत आहेत. त्यापैकी सर्वात लक्षणीय म्हणजे बेकर आणि ड्यूचेन डिस्ट्रॉफीचे स्नायू रूप, तसेच वारशाने मिळालेल्या परिस्थिती, ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारानुसार, स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीचा एक प्रगतीशील नेत्ररोग.

आत्तापर्यंत, स्नायूंमधील डिस्ट्रॉफीपासून पूर्णपणे मुक्त होण्यास मदत करणारे कोणतेही साधन शोधले गेले नाही.

या पॅथॉलॉजीचे चार प्रकार आहेत. बहुतेकदा, ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान केले जाते - पॅथॉलॉजीच्या सर्व प्रकरणांपैकी अर्ध्या प्रकरणांमध्ये. सहसा. रोगाचा कोर्स आधीच बालपणात सुरू होतो आणि वीस वर्षांच्या वयापर्यंत मृत्यूला कारणीभूत ठरतो. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी काहीशी हळू हळू वाढतो, रुग्ण चाळीस वर्षांपर्यंत जगतात. रोगाच्या इतर प्रकारांचा सहसा मानवी जीवनाच्या कालावधीवर कोणताही परिणाम होत नाही.

स्नायूंमध्ये डिस्ट्रोफी निर्माण करणारे एटिओलॉजिकल घटक

स्नायूंमध्ये डिस्ट्रॉफीची निर्मिती वेगवेगळ्या जनुकांच्या प्रभावामुळे होते. डचेन आणि बेकर पॅथॉलॉजी लैंगिक गुणसूत्रांवर स्थित जीन्समुळे होते. हे फॉर्म केवळ पुरुषांसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. इतर जखमांचा लैंगिक गुणसूत्रांशी संबंध नसतो, त्यामुळे पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही त्यांचा परिणाम होऊ शकतो.

रोगाच्या प्रगतीची मुख्य अभिव्यक्ती आणि चिन्हे

सर्व प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी स्नायू ऍट्रोफीच्या सक्रिय विकासास उत्तेजन देतात, परंतु पॅथॉलॉजीच्या तीव्रतेवर आणि त्याच्या निर्मितीच्या वेळेनुसार बदलू शकतात.

• ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी आधीच बालपणात प्रकट होते - अंदाजे तीन ते पाच वर्षांच्या दरम्यान. त्याच वेळी, रूग्ण भंगारात चालतात, पायऱ्या चढणे कठीण असते, ते बर्याचदा निळ्या रंगात सेवा देतात आणि धावू शकत नाहीत. जेव्हा असे निदान झालेले मुल आपले हात वर करते तेव्हा त्याच्या खांद्याच्या ब्लेड शरीरापासून दूर जातात असे दिसते. या प्रकारची डिस्ट्रॉफी असलेले मूल 10-12 वर्षांच्या वयापर्यंत व्हीलचेअरवर मर्यादित असते आणि स्नायूंचे सतत कमकुवत होणे अचानक हृदय अपयश, श्वसन निकामी किंवा संसर्गजन्य जखमांमुळे मृत्यूला कारणीभूत ठरते.
• बेकरच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये मागील प्रकारच्या पॅथॉलॉजीसह मोठ्या प्रमाणात समानता आहे, परंतु ती अधिक हळूहळू प्रगती करते. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे वयाच्या पाचव्या वर्षीच दिसू लागतात आणि पंधरा वर्षांनंतरही रुग्ण स्वतंत्रपणे चालू शकतात, काहीवेळा त्याहूनही जास्त काळ.
• स्नायू डिस्ट्रॉफीचा खांदा-ब्लेड-चेहर्याचा फॉर्म अतिशय मंद गतीने वाढतो, त्याचा कोर्स तुलनेने सौम्य आहे. मूलभूतपणे, हा रोग वयाच्या 10 व्या वर्षी जाणवतो, परंतु पौगंडावस्थेच्या सुरूवातीस देखील तो स्वतः प्रकट होऊ शकतो. आधीच बाल्यावस्थेतील हे निदान असलेली मुले चांगले शोषत नाहीत आणि मोठ्या वयात ते आपले ओठ ट्यूबमध्ये दुमडून, डोक्यावर हात वर करू शकत नाहीत. रडताना किंवा हसताना चेहर्याचे खराब हावभाव चेहर्याचे वैशिष्ट्य आहे, परंतु चेहर्यावरील भाव अजूनही काही वेळा उपस्थित असतात, असे असूनही, ते सामान्यपेक्षा खूप वेगळे आहे.

इम्यूनोलॉजिकल आणि आण्विक तपासणीसाठी सर्वात आधुनिक तंत्रज्ञानासह सुसज्ज वैद्यकीय सेवा केंद्रांमध्ये, तज्ञ अचूकपणे निर्धारित करू शकतात की मुलाला भविष्यात स्नायू डिस्ट्रोफीचा त्रास होईल की नाही. अशा संस्थांमध्ये, मुलाचे पालक आणि नातेवाईकांसाठी परीक्षांचे आयोजन देखील केले जाते आणि त्यांच्यामध्ये जीन्सची उपस्थिती प्रकट होते, जे बेकर किंवा ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची निर्मिती निर्धारित करतात.

उपचार प्रक्रिया कशी केली जाते?

आधुनिक औषधांमध्ये, या पॅथॉलॉजीच्या सक्रिय विकासास प्रतिबंध किंवा प्रगती करण्याच्या पद्धती अद्याप विकसित केल्या गेल्या नाहीत. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या उपचारांमध्ये गुंतागुंतांना विरोध करणे समाविष्ट आहे, उदाहरणार्थ, कमकुवत पाठीच्या स्नायूंमुळे कशेरुकाची विकृती, श्वसनाच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे न्यूमोनिया होण्याची शरीराची प्रवृत्ती.

हृदयाच्या ब्लॉकचा अतिरिक्त विकास असलेल्या रुग्णांना पेसमेकरचे रोपण लागू केले जाऊ शकते. हृदयाच्या जखमांच्या उपचारांसाठी, फेनिगिडिन या औषधाची शिफारस केली जाते. विविध ऑर्थोपेडिक औषधांचा रिसेप्शन आपल्याला लटकलेले पाय मजबूत करण्यास, घोट्याच्या सांध्याचे कार्य पुनर्संचयित करण्यास आणि पडण्याच्या घटना कमी करण्यास अनुमती देते.

योग्यरित्या निवडलेल्या प्रशिक्षणाचा पॅथॉलॉजीच्या कोर्सवर देखील सकारात्मक प्रभाव पडतो. ऍट्रोफीच्या विकासासह, स्टिरॉइड्सचे अॅनाबॉलिक गट उपचारांसाठी तसेच पुनर्संचयित थेरपीसाठी वापरले जातात. जखमांच्या मायोटोनिक लक्षणांच्या तीव्र अभिव्यक्तीसह, दोन ते तीन आठवडे टिकणारा डिफेनिनसह उपचारांचा कोर्स लिहून दिला जातो. हे डिफेनिन आहे जे संभाव्यतः सिनॅप्टिक वहनांवर पॅथॉलॉजिकल प्रभाव प्रतिबंधित करते आणि पोस्ट-टेटॅनिक स्नायू क्रियाकलाप देखील कमी करते. सेलेगिन हे औषध झोपेच्या पद्धती सुधारण्यासाठी आणि उच्च तंद्री दूर करण्यासाठी घेतल्यास सकारात्मक परिणाम देते.

प्रभावी थेरपी केवळ जीन थेरपीमुळेच केली जाऊ शकते, जी सध्या सक्रियपणे विकसित केली जात आहे. मोठ्या संख्येने प्रायोगिक कार्ये रोगाच्या विशिष्ट प्रकारांच्या उपचारांमध्ये स्नायू तंतूंच्या स्थितीत सुधारणा दर्शवतात. बेकर आणि ड्यूकेन डिस्ट्रॉफीच्या विकासासह, स्नायू प्रथिने - डिस्ट्रोफिनचे अपुरे उत्पादन आहे. या प्रथिनाच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असणारा जनुक हा औषधात ज्ञात असलेला सर्वात मोठा जनुक आहे, ज्याच्या संदर्भात, शास्त्रज्ञांनी या जनुकाची एक छोटी आवृत्ती पुन्हा तयार केली आहे आणि एडेनोव्हायरस स्नायूंमध्ये जनुकाचे सर्वोत्तम कंडक्टर बनले आहेत.

वर्णन:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हा मानवी कंकाल स्नायूंच्या तीव्र आनुवंशिक रोगांचा एक समूह आहे, जो स्नायू कमकुवतपणा आणि ऱ्हासाने प्रकट होतो. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे नऊ वेगवेगळे प्रकार आहेत. ज्या वयात रोग सुरू होतो त्या वयात, प्रभावित स्नायूंचे स्थानिकीकरण, स्नायूंच्या कमकुवतपणाची तीव्रता, डिस्ट्रोफीच्या प्रगतीचा दर आणि आनुवंशिकतेचा प्रकार यासारख्या वैशिष्ट्यांमध्ये ते भिन्न आहेत. ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी आणि मायोटोनिक मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हे दोन सर्वात सामान्य प्रकार आहेत.

लक्षणे:

ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी. डिस्ट्रोफिन जनुकाचे एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव्ह उत्परिवर्तन. क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: वय 5 पूर्वी सुरू; ओटीपोटाचा आणि खांद्याच्या कमरेच्या स्नायूंची प्रगतीशील कमजोरी; 12 वर्षांनंतर चालण्यास असमर्थता; kyphoscoliosis; 20-30 वर्षांच्या वयात श्वसनक्रिया बंद होणे. इतर अवयव प्रणालींचा सहभाग: ; बुद्धिमत्तेत घट.

बेकर डिस्ट्रॉफी. डिस्ट्रोफिन जनुकाचे एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव्ह उत्परिवर्तन. क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: आयुष्यात लवकर किंवा उशीरा सुरू होणे; ओटीपोटाचा आणि खांद्याच्या कमरेच्या स्नायूंची हळूहळू प्रगतीशील कमजोरी; 15 वर्षांनंतर चालण्याची क्षमता राखणे; 40 वर्षांनंतर श्वसनक्रिया बंद होणे. इतर अवयव प्रणालींचा सहभाग: कार्डिओमायोपॅथी.

मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी. ऑटोसोमल प्रबळ; क्रोमोसोम 19ql3,3 च्या अस्थिर DNA क्षेत्राचा विस्तार. क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: कोणत्याही वयात सुरू होणे; पापण्या, चेहरा, मान, हातापायांच्या दूरच्या स्नायूंच्या स्नायूंची हळूहळू प्रगतीशील कमजोरी; मायोटोनिया इतर अवयव प्रणालींचा सहभाग: हृदयाच्या संवहनाचे उल्लंघन; मानसिक विकार; , पुढचा ; गोनाड्स

खांदा-स्केप्युलर-चेहर्याचा डिस्ट्रोफी.

ऑटोसोमल प्रबळ; अनेकदा गुणसूत्र 4q35 चे उत्परिवर्तन. क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: वयाच्या 20 वर्षापूर्वी सुरू होणे; चेहऱ्याच्या भागाची हळूहळू प्रगतीशील स्नायू कमकुवत होणे, खांद्याचा कंबर, पायाची डोर्सिफलेक्शन. इतर अवयव प्रणालींचा सहभाग: उच्च रक्तदाब; बहिरेपणा

खांदा आणि ओटीपोटाचा कंबर (अनेक रोग शक्य आहेत). ऑटोसोमल रिसेसिव्ह किंवा प्रबळ. क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: सुरुवातीच्या बालपणापासून ते मध्यम वयापर्यंत; खांदा आणि ओटीपोटाच्या कंबरेच्या स्नायूंची हळूहळू प्रगतीशील कमजोरी. इतर अवयव प्रणालींचा सहभाग: कार्डिओमायोपॅथी.
ऑक्युलोफरींजियल डिस्ट्रॉफी. ऑटोसोमल प्रबळ (फ्रेंच कॅनडा किंवा स्पेन). क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: वयाच्या 50-60 व्या वर्षी सुरुवात; स्नायूंची हळूहळू प्रगतीशील कमजोरी: बाह्य डोळा, पापण्या, चेहरा आणि घशाची पोकळी; क्रिकोफॅरिंजियल अचलसिया. इतर अवयव प्रणालींचा सहभाग: सेरेब्रल, नेत्र.
जन्मजात डिस्ट्रोफी. फुकुयामा प्रकार आणि सेरेब्रोक्युलर डिसप्लेसिया यासह अनेक रोगांचा समावेश होतो). ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह. क्लिनिकल वैशिष्ट्ये: जन्माच्या वेळी प्रारंभ; हायपोटेन्शन, विकासास विलंब; काही प्रकरणांमध्ये - लवकर श्वसन निकामी होणे, इतरांमध्ये - रोगाचा अधिक अनुकूल कोर्स.

घटनेची कारणे:

हा रोग तीव्रपणे भिन्न अभिव्यक्ती असलेल्या ऑटोसोमल प्रबळ जनुकामुळे होतो (1ल्या डिग्रीच्या नातेवाईकांना प्रसारित होण्याची शक्यता 50% आहे). हा रोग प्रवर्धनामुळे होतो, म्हणजे, गुणसूत्र 19 (प्रकार 1 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी) च्या विशिष्ट स्थानामध्ये CTG ट्रिपलेटच्या संख्येत वाढ किंवा क्रोमोसोम 3 (टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) मधील CCTG. टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी खराब समजली आहे. असे मानले जाते की हे केवळ 2% प्रकरणांमध्ये होते (परंतु बरेचदा असू शकते); प्रकार 1 शी संबंधित नाही; जेव्हा वाहक आई असते तेव्हा बहुधा डिस्ट्रोफीच्या जन्मजात स्वरूपाचे कारण नसते. प्रकार 1 साठी, हे सिद्ध झाले आहे की जेव्हा उत्परिवर्तन पिढ्यानपिढ्या पार केले जाते तेव्हा न्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्तीची संख्या वाढते. रोगाची तीव्रता या पुनरावृत्तीच्या संख्येशी स्पष्टपणे संबंधित आहे. त्यांची सर्वात मोठी संख्या रोगाच्या जन्मजात गंभीर स्वरुपात निर्धारित केली जाते. प्रकट केलेली यंत्रणा अपेक्षेची घटना स्पष्ट करते - वजन आणि उतरत्या पिढ्यांमध्ये रोगाची पूर्वीची सुरुवात. उदाहरणार्थ, जर अनुवांशिक विश्लेषणात असे दिसून आले की पालकांना विशिष्ट संख्येने CTG पुनरावृत्ती होते, तर त्याच्या मुलाला या तिहेरीची आणखी पुनरावृत्ती आढळेल.

उपचार:

आजपर्यंत, या रोगाची प्रगती रोखण्याचा किंवा कमी करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. थेरपीचा उद्देश प्रामुख्याने पाठीच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे पाठीचा कणा विकृती किंवा श्वसनाच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे न्यूमोनिया होण्याची शक्यता यांसारख्या गुंतागुंतांशी लढण्यासाठी आहे. फेनिटोइन, प्रोकेनामाइड, क्विनाइन हे मायोटोनियाच्या उपचारात वापरले जातात, परंतु हृदयविकार असलेल्या रुग्णांमध्ये सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे (हृदयाचे वहन बिघडण्याचा धोका). सिंकोप किंवा हार्ट ब्लॉक असलेल्या रुग्णांसाठी पेसमेकरचे रोपण करणे आवश्यक आहे. हृदयविकाराच्या उपचारांमध्ये, फेनिगिडिन या औषधाची शिफारस केली जाते. ऑर्थोपेडिक उपकरणांचा वापर "हँगिंग" पाय मजबूत करू शकतो, घोट्याच्या सांधे स्थिर करू शकतो, फॉल्सची वारंवारता कमी करू शकतो. योग्यरित्या निवडलेल्या प्रशिक्षणाचा देखील या रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. ऍट्रोफीच्या उपस्थितीत, अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्स (रिटाबोलिल, नेरोबोल), सामान्य बळकटीकरण थेरपी वापरली जाते. ज्या प्रकरणांमध्ये लक्षणीय उच्चारित मायोटोनिक लक्षणे आढळतात, डिफेनिनचे कोर्स 0.03-0.05 ग्रॅम दिवसातून 3 वेळा निर्धारित केले जातात, 2-3 आठवडे टिकतात. असे मानले जाते की डिफेनिनचा सिनॅप्टिक वहनांवर निराशाजनक प्रभाव पडतो आणि स्नायूंमध्ये पोस्ट-टिटॅनिक क्रियाकलाप कमी होतो. वाढत्या तंद्रीसह, अनेकदा मायोटोनिक डिस्ट्रोफीसह, सेलेजिलिन घेत असताना सकारात्मक परिणाम दिसून येतो. काही आहारातील पूरक आहार घेण्याची देखील शिफारस केली जाते: कोएन्झाइम Q10 (100 mg/day), व्हिटॅमिन E (200 IU/day) आणि सेलेनियम (200 mcg/day), lecithin (20 g/day).

या आजारावर प्रभावी उपचार केवळ जीन थेरपीच्या मदतीने शक्य आहे, जे आता गहनपणे विकसित केले जात आहे. स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या विशिष्ट प्रकारांच्या उपचारांमध्ये स्नायू तंतूंच्या स्थितीत सुधारणा असंख्य प्रयोग दर्शवतात. ड्यूचेन आणि बेकर डिस्ट्रॉफीमध्ये, स्नायू प्रोटीन डिस्ट्रोफिनचे अपुरे उत्पादन दिसून येते. या प्रथिनाच्या निर्मितीसाठी जबाबदार जनुक सर्व ज्ञात जनुकांपैकी सर्वात मोठा आहे, म्हणून शास्त्रज्ञांनी जनुक थेरपीसाठी या जनुकाची सूक्ष्म आवृत्ती तयार केली आहे. शास्त्रज्ञांनी एडिनोव्हायरस हे स्नायूंना जनुकांचे सर्वोत्तम वाहक म्हणून ओळखले आहे. म्हणून, त्यांनी इच्छित जनुक एडिनोव्हायरसच्या आत ठेवले आणि डिस्ट्रोफिनच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त असलेल्या उंदरांमध्ये इंजेक्शन दिले. प्रयोगाचे परिणाम उत्साहवर्धक होते. इतर तत्सम अभ्यासांमध्ये, या जनुकाचे वाहक लिपोसोम्स, मायक्रोस्फेअर्स आणि लैक्टोफेरिन आहेत. के डेव्हिस यांच्या नेतृत्वाखालील गटाद्वारे ऑक्सफर्ड विद्यापीठात डीएमडीच्या जीन थेरपी उपचारासाठी मूळ दृष्टीकोन विकसित केला जात आहे. या पद्धतीचे सार डिस्ट्रोफिन, यूट्रोफिन जनुक, ज्याचे अभिव्यक्ती उत्पादन सर्व स्नायू गटांमध्ये डिस्ट्रोफिनच्या कमतरतेची भरपाई करू शकते, च्या ऑटोसोमल होमोलॉगला कमी करण्याच्या प्रयत्नात आहे. मानवी भ्रूणजननात, विकासाच्या सात आठवड्यांपर्यंत, डिस्ट्रोफिन व्यक्त होत नाही आणि स्नायूंमध्ये त्याचे कार्य यूट्रोफिन प्रोटीनद्वारे केले जाते. विकासाच्या सातव्या आणि 19 आठवड्यांच्या दरम्यान, दोन्ही प्रथिने व्यक्त केली जातात आणि 19 व्या आठवड्यानंतर, स्नायू युट्रोफिनची जागा डिस्ट्रोफिनने घेतली जाते. भ्रूण विकासाच्या 19 आठवड्यांनंतर, युट्रोफिन केवळ मज्जासंस्थेच्या जंक्शनच्या प्रदेशात आढळते. ऑटोसोमल लोकॅलायझेशन असलेले यूट्रोफिन प्रोटीन त्याच्या N- आणि C-टर्मिनल डोमेनमध्ये डिस्ट्रोफिनसारखे दिसते, जे डिस्ट्रोफिनच्या कार्यामध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. प्रायोगिक परिणाम यूट्रोफिनसह डिस्ट्रोफिन-वंचित स्नायू तंतूंमधील दोष सुधारण्याच्या मूलभूत शक्यतेकडे निर्देश करतात. हे स्थापित केले गेले आहे की दोन औषधे (एल-आर्जिनिन आणि हेरेगुलिन) माऊस स्नायू पेशींमध्ये यूट्रोफिन प्रोटीनचे उत्पादन वाढवतात. यूट्रोफिनच्या वाढलेल्या प्रमाणामुळे प्रथिन डिस्ट्रोफिनची अनुपस्थिती किंवा कमतरता अंशतः भरून निघण्याची शक्यता असते, जी विविध प्रकारच्या स्नायूंच्या डिस्ट्रोफीमध्ये दिसून येते. ही औषधे मानवांमध्ये वापरण्यापूर्वी, शास्त्रज्ञांनी त्यांची सुरक्षितता आणि परिणामकारकता तपासणे बाकी आहे. मानवी शरीरात प्रोटीन मायोस्टॅटिन असते, जे स्नायूंच्या वाढीस मर्यादित करते. संशोधकांनी हे प्रथिन अवरोधित केल्यानंतर डुचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसह उंदरांच्या स्नायूंच्या स्थितीत सुधारणा नोंदवली. बायोटेक कंपनी एका औषधावर काम करत आहे जे उंदरांमध्ये मायोस्टॅटिन रोखू शकते आणि पुढील चाचण्यांची योजना आखत आहे ज्या तंत्रज्ञानाचा वापर करून मानवांमध्ये विविध प्रकारच्या स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीवर उपचार करू शकतात.