आनुवंशिक रोग हे गुणसूत्र आणि जनुक उत्परिवर्तनामुळे होणारे रोग आहेत. काही लोक आनुवंशिक रोगांना जन्मजात रोगांसह गोंधळात टाकतात. खरंच, जन्मजात रोग, म्हणजेच, ज्या आजारांनी मूल जन्माला येते ते आनुवंशिक असू शकतात, परंतु ते गर्भावर किंवा गर्भावर काही हानिकारक बाह्य प्रभावामुळे देखील होऊ शकतात - संसर्ग, आयनीकरण विकिरण, विषारी पदार्थ. दुसरीकडे, सर्व आनुवंशिक रोग जन्मजात नसतात, कारण त्यापैकी काही नंतर उद्भवू शकतात, अगदी प्रौढ व्यक्तीमध्ये देखील. आनुवंशिक रोगाचे स्वरूप बाह्य कारणांवर अवलंबून नसते आणि नेहमीच पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तनामुळे होते.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग देखील आहेत. हे मधुमेह मेल्तिस, एथेरोस्क्लेरोसिस, लठ्ठपणा, पोट आणि पक्वाशया विषयी अल्सर इत्यादी आहेत. ते अशा व्यक्तीमध्ये होऊ शकतात ज्यांच्या नातेवाईकांना बाह्य प्रभावांच्या प्रभावाखाली या पॅथॉलॉजीजचा त्रास झाला आहे - खराब पोषण, व्यायामाचा अभाव, तीव्र ताण (परंतु याचा अर्थ असा नाही. हे आवश्यक आहे की होईल).

आज, औषधाला सुमारे पाच हजार आनुवंशिक रोग माहित आहेत - अनुवांशिक आणि गुणसूत्र.

जनुकीय रोग

बहुतेक सर्व आनुवंशिक रोग जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतात. यामध्ये एंजाइमोपॅथीचा समावेश आहे - विविध चयापचय विकार. एंजाइम, जीन उत्परिवर्तनामुळे, त्यांचे गुणधर्म बदलतात किंवा शरीराद्वारे अजिबात तयार केले जात नाहीत आणि परिणामी, हे एंझाइम ज्यामध्ये समाविष्ट आहे ती जैवरासायनिक प्रतिक्रिया घडत नाही.

तत्सम आनुवंशिक रोगांमध्ये फेनिलकेटोन्युरिया, होमोसिस्टिनुरिया, अल्बिनिझम, "मॅपल सिरप" रोग (अमीनो ऍसिड चयापचय बिघडलेला आहे); गॅलेक्टोसेमिया आणि फ्रक्टोसेमिया (कार्बोहायड्रेट चयापचय विकार); Tay-Sachs रोग, प्लाझमॅटिक लिपोइडोसिस (चरबी चयापचय विकार); कोनोव्हालोव्ह-विल्सन रोग (धातू चयापचय विकार); Lesch-Nyhan रोग (प्यूरिन चयापचय विकार).

आनुवंशिक रोग पिढ्यानपिढ्या जाऊ शकतात, जसे की फेनिलकेटोन्युरियाया रोगासह, शरीर फेनिलॅलानिन शोषून घेऊ शकत नाही, एड्रेनालाईन, टायरोसिन आणि नॉरपेनेफ्रिन संप्रेरकांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार अमीनो आम्ल. परिणामी, मज्जासंस्थेला गंभीर नुकसान होते, जे अशक्त मोटर कार्ये आणि स्मृतिभ्रंश द्वारे प्रकट होते.

मारफान सिंड्रोम(arachnodactyly) हा फायब्रिलिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे आनुवंशिक संयोजी ऊतक रोग आहे. हा रोग मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली, त्वचा, डोळे आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीवर परिणाम करतो. मारफान सिंड्रोम असलेले लोक पातळ, उंच, लांब हात आणि पाय ("कोळी लोक") आहेत, त्यांना कोरडी त्वचा, जास्त सांधे हालचाल आणि मणक्याचे आणि छातीचे विकृती द्वारे दर्शविले जाते. ते हृदय दोष, महाधमनी धमनीविस्फार, आणि लेन्स subluxation ग्रस्त आहेत. त्यांची बुद्धी चांगली आहे. शिवाय, अब्राहम लिंकन, निकोला पॅगानिनी, चार्ल्स डी गॉल आणि कॉर्नी चुकोव्स्की यांसारख्या उत्कृष्ट व्यक्तिमत्त्वांना मारफान सिंड्रोमचा त्रास झाला.

गर्भाच्या विकासादरम्यान पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन देखील होऊ शकते. तर, achondroplasia- बिघडलेली हाडांची वाढ आणि बौनेत्व - 80% प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते, तर कुटुंबातील कोणालाही हा आजार झाला नाही.

जनुक उत्परिवर्तनामुळे होते मॅट्रिना-बेल सिंड्रोम(नाजूक एक्स सिंड्रोम). हा रोग बालपणात आढळून येतो आणि तो मानसिक मंदता द्वारे दर्शविले जाते.

बहुतेक आनुवंशिक रोग बालपणात प्रकट होतात, परंतु जनुक उत्परिवर्तन प्रौढत्वात स्वतःला जाणवू शकते. तर, अल्झायमर रोग, जे तुलनेने लवकर विकसित होते, वयाच्या 50 व्या वर्षी, त्याचे स्वरूप तंतोतंत जनुक उत्परिवर्तनामुळे होते.

क्रोमोसोमल रोग

हे रोग क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनामुळे होतात, म्हणजेच गुणसूत्रांच्या संरचनेत किंवा संख्येत बदल. ते सहसा जंतू पेशींच्या निर्मिती दरम्यान दिसतात. बर्याचदा अशा उत्परिवर्तनांमुळे गर्भपात किंवा मृत जन्म होतो; काही प्रकरणांमध्ये, मूल जन्माला येते, परंतु आजारी असल्याचे दिसून येते.

क्रोमोसोमल रोगांमध्ये सुप्रसिद्ध समाविष्ट आहे डाऊन सिंड्रोम- अशा रुग्णांच्या गुणसूत्र संचामध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र असते. डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक विचित्र स्वरूप, मानसिक मंदता आणि रोगांचा प्रतिकार कमी करतात.

- एक क्रोमोसोमल रोग जो केवळ महिलांना प्रभावित करतो आणि त्यात एक लैंगिक गुणसूत्र नसणे समाविष्ट आहे. अशा रूग्णांमध्ये, अंडाशय अविकसित असतात, म्हणूनच बाह्य लैंगिक वैशिष्ट्ये गुळगुळीत होतात: त्यांची उंची लहान, रुंद खांदे, लहान पाय आणि एक अरुंद श्रोणि असते. एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे डोक्याच्या मागच्या भागापासून मानेपर्यंत (स्फिंक्सची मान) चालणारी त्वचेची घडी. अशा रुग्णांमध्ये मानसिक विकास सामान्य राहतो, परंतु ते भावनिक अस्थिरतेद्वारे दर्शविले जातात. शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांना मासिक पाळी येत नाही आणि त्यांना मुले होऊ शकत नाहीत.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- पुरुष क्रोमोसोमल असामान्यता. यात पुरुषामध्ये एक किंवा अनेक स्त्री लैंगिक गुणसूत्रांची उपस्थिती असते, जे रुग्णाचे "स्त्रीलिंग" स्वरूप निर्धारित करते - खराब विकसित स्नायू, अरुंद खांदे आणि विस्तृत श्रोणि. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये अंडकोष अविकसित असतात आणि परिणामी शुक्राणूंची निर्मिती होत नाही.

अनेकदा पुरुषांना त्यांच्या आजाराविषयी तेव्हाच कळते जेव्हा ते मूल होण्याचा निर्णय घेतात. संशोधनानंतर, हे निष्पन्न झाले की वंध्यत्व क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममुळे होते.

क्राय कॅट सिंड्रोम, किंवा लेजेन सिंड्रोम, 5व्या गुणसूत्राच्या संरचनेतील विकारामुळे. या सिंड्रोमचे नाव मुलांचे असामान्य रडणे, उंच-उंच, तीक्ष्ण, मांजरीच्या म्यावची आठवण करून देणारे आहे, जे स्वरयंत्राच्या विकासातील दोषाशी संबंधित आहे. या सिंड्रोमची मुले मायक्रोसेफली (लहान डोके) सह जन्माला येतात, त्यांना मानसिक मंदतेचा त्रास होतो, त्यांच्यात विविध अवयवांच्या विकासामध्ये मोठ्या प्रमाणात विकृती आणि गंभीर गुंतागुंत होते. त्यापैकी बहुतेकांचा मृत्यू कमी वयात होतो.

आनुवंशिक रोग प्रतिबंध

आज, आण्विक अनुवांशिक अभ्यासाचा वापर करून मुलाच्या जन्मापूर्वीच काही आनुवंशिक रोग शोधले जाऊ शकतात. अर्थात, असे काही अभ्यास असुरक्षित आहेत, म्हणून जेव्हा एखाद्या महिलेला धोका असतो तेव्हाच ते आवश्यक तेव्हाच केले जातात: कुटुंबात आनुवंशिक रोगांची प्रकरणे आहेत, पहिले मूल आजारी जन्माला आले होते, जर एखाद्या स्त्रीने 35 वर्षांनंतर जन्म दिला ( डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका), इ. परंतु दोन्ही पालकांनी गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर अनुवांशिक अभ्यास केला आणि आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त मूल होण्याचा धोका किती जास्त आहे हे निर्धारित केल्यास ते अधिक चांगले आहे.

शास्त्रज्ञांच्या मते, मानवांमध्ये काही आनुवंशिक रोगांचे प्रकटीकरण अनेक कारणांशी संबंधित आहे:

• गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल;
• पालकांच्या गुणसूत्रांच्या संरचनेत अडथळा;
• जनुक स्तरावर उत्परिवर्तन.

एकूणपैकी, फक्त एका जोडीमध्ये लैंगिक गुणसूत्र असतात आणि बाकीचे सर्व ऑटोसोमल असतात आणि आकार आणि आकारात एकमेकांपासून भिन्न असतात. निरोगी व्यक्तीमध्ये 23 गुणसूत्रांच्या जोड्या असतात. अतिरिक्त गुणसूत्र दिसणे किंवा त्याचे गायब होणे मानवी शरीरात विविध घटनात्मक बदलांना कारणीभूत ठरते.

आधुनिक विज्ञानाच्या विकासाचा परिणाम म्हणून, शास्त्रज्ञांनी केवळ गुणसूत्रांची गणना केली नाही तर आता प्रत्येक जोडी ओळखू शकतात. कॅरिओटाइप विश्लेषणे पार पाडणे आम्हाला एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आनुवंशिक रोगाचे अस्तित्व ओळखण्यास अनुमती देते. हे बदल विशिष्ट गुणसूत्र जोडीच्या असंतुलनाशी संबंधित आहेत.

आनुवंशिक रोग कारणे

आनुवंशिक रोग कारणे, आनुवंशिक कारणांशी संबंधित, अनेक गटांमध्ये विभागले जाऊ शकते:

• थेट परिणाम किंवा जन्मजात रोग; ते जन्मानंतर लगेचच मुलामध्ये दिसतात. विशिष्ट प्रतिनिधींमध्ये हिमोफिलिया, फेनिलकेटोनूरिया आणि डाउन्स रोग यांचा समावेश होतो. शास्त्रज्ञ अशा रोगांच्या घटनेचा थेट संबंध जीवनशैली आणि राहणीमानाशी जोडतात जे लग्न आणि मूल होण्यापूर्वी दोन्ही पालक जगत होते. बहुतेकदा या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे कारण गर्भधारणेदरम्यान गर्भवती आईची जीवनशैली असते. बहुतेकदा, गुणसूत्रांच्या संचामध्ये बदल होण्यास कारणीभूत ठरणाऱ्या कारणांपैकी अल्कोहोलयुक्त पेये, मादक पदार्थ असलेले पदार्थ आणि नकारात्मक पर्यावरणीय परिस्थिती यांचा वापर केला जातो.
• असे रोग जे पालकांकडून वारशाने मिळतात, परंतु बाह्य उत्तेजनांच्या अचानक संपर्कामुळे सक्रिय होतात. असे रोग मुलाच्या वाढ आणि विकासादरम्यान प्रगती करतात; त्यांची घटना आणि पुढील विस्तार आनुवंशिकतेसाठी जबाबदार असलेल्या यंत्रणेच्या नकारात्मकतेला उत्तेजन देईल. लक्षणे वाढण्यास कारणीभूत ठरणारा मुख्य घटक म्हणजे सामाजिक नकारात्मक जीवनशैली. बर्याचदा, अशा घटकांमुळे मधुमेह आणि मानसिक विकार होऊ शकतात.
• वंशानुगत पूर्वस्थितीशी थेट संबंधित रोग. बाह्य परिस्थितीशी संबंधित गंभीर घटकांच्या उपस्थितीत, ब्रोन्कियल दमा, एथेरोस्क्लेरोसिस, काही हृदयरोग, अल्सर इत्यादी विकसित होऊ शकतात. हानिकारक घटकांमध्ये निकृष्ट दर्जाचे पोषण, नकारात्मक पर्यावरणशास्त्र, अविचारी औषधे आणि घरगुती रसायनांचा सतत वापर यांचा समावेश होतो.

क्रोमोसोमल आनुवंशिक बदल

गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदलांशी संबंधित उत्परिवर्तन विभाजन प्रक्रियेच्या उल्लंघनासारखे दिसतात - मेयोसिस. "प्रोग्राम" मध्ये अयशस्वी झाल्यामुळे, लिंग आणि सोमैटिक अशा दोन्ही गुणसूत्रांच्या विद्यमान जोड्यांची डुप्लिकेशन होते. लिंग-आश्रित आनुवंशिक विकृती लिंग X गुणसूत्राद्वारे प्रसारित केली जाते.

पुरुषांच्या शरीरात, हे गुणसूत्र जोडीशिवाय आढळते, ज्यामुळे पुरुषांमध्ये आनुवंशिक रोगाचे प्रकटीकरण जतन केले जाते. मादीच्या शरीरात “X” ची जोडी असते, म्हणून स्त्रियांना कमी दर्जाच्या X गुणसूत्राची वाहक मानली जाते. करण्यासाठी क्रोमोसोमल आनुवंशिक रोगकेवळ मादी रेषेद्वारे प्रसारित केले जाते, विसंगत जोडीची उपस्थिती आवश्यक आहे. हा प्रभाव निसर्गात अत्यंत दुर्मिळ आहे.

अनुवांशिक आनुवंशिक रोग

बहुतेक आनुवंशिक रोग जनुकीय उत्परिवर्तनाच्या परिणामी उद्भवतात, जे आण्विक स्तरावर डीएनएमध्ये बदल असतात आणि अनुवांशिक शास्त्रज्ञ आणि बालरोगतज्ञांना सुप्रसिद्ध असतात. जीन उत्परिवर्तन आहेत जे आण्विक, सेल्युलर, ऊतक किंवा अवयव पातळीवर प्रकट होतात. डीएनए रेणूंच्या स्तरावरील उत्परिवर्तनापासून मुख्य फिनोटाइपपर्यंतचे अंतर मोठे असूनही, शरीराच्या ऊती, अवयव आणि पेशींमधील सर्व संभाव्य उत्परिवर्तन फिनोटाइपशी संबंधित आहेत यावर जोर देणे आवश्यक आहे. जरी ते पूर्णपणे बाह्य बदल आहेत.

इतर गोष्टींबरोबरच, एखाद्याने पर्यावरणशास्त्र आणि इतर जीन्सच्या धोकादायक प्रभावाच्या संभाव्यतेकडे दुर्लक्ष करू नये ज्यामुळे विविध बदल होतात आणि उत्परिवर्तित जीन्सची कार्ये अंमलात आणतात. प्रथिनांचे अनेक प्रकार, त्यांच्या कार्यांची विविधता आणि चयापचय प्रक्रियेच्या क्षेत्रातील वैज्ञानिक ज्ञानाचा अभाव जनुकीय रोगांचे वर्गीकरण तयार करण्याच्या प्रयत्नांवर नकारात्मक परिणाम करतात.

निष्कर्ष

आधुनिक औषधांमध्ये जीन रोगांचे सुमारे 5500-6500 क्लिनिकल स्वरूप आहेत. वैयक्तिक फॉर्म वेगळे करताना स्पष्ट सीमा नसल्यामुळे हे डेटा सूचक आहेत. काही अनुवांशिक आनुवंशिक रोगक्लिनिकल दृष्टिकोनातून भिन्न स्वरूपांचे प्रतिनिधित्व करतात, परंतु अनुवांशिक दृष्टिकोनातून ते एका स्थानातील उत्परिवर्तनाचे परिणाम आहेत.

एखाद्या व्यक्तीच्या विकासादरम्यान त्याच्या फेनोटाइपची निर्मिती निश्चित करून, दोष किंवा रोगाच्या विकासामध्ये आनुवंशिकता आणि वातावरण विशिष्ट भूमिका बजावतात. तथापि, अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांचे योगदान वेगवेगळ्या परिस्थितींमध्ये बदलते. या दृष्टिकोनातून, सामान्य विकासापासून विचलनाचे प्रकार सामान्यतः 3 गटांमध्ये विभागले जातात: आनुवंशिक रोग (क्रोमोसोमल आणि अनुवांशिक), मल्टीफॅक्टोरियल रोग.

आनुवंशिक रोग. अनुवांशिक सामग्रीच्या नुकसानाच्या प्रमाणात अवलंबून, गुणसूत्र आणि जनुकीय रोग वेगळे केले जातात. या रोगांचा विकास संपूर्णपणे आनुवंशिक कार्यक्रमातील दोषांमुळे होतो आणि पर्यावरणाची भूमिका रोगाच्या फेनोटाइपिक अभिव्यक्तींमध्ये बदल करणे आहे. या गटामध्ये क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तन आणि मल्टीजीन वंशानुगत रोगांचा समावेश आहे. आनुवंशिक रोग नेहमीच उत्परिवर्तनाशी संबंधित असतात, तथापि, नंतरचे फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती आणि तीव्रतेची डिग्री वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये भिन्न असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये हे उत्परिवर्ती एलीलच्या डोसमुळे होते, तर काहींमध्ये - पर्यावरणीय प्रभावांमुळे.

मल्टीफॅक्टोरियल रोग (आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग). हे प्रामुख्याने प्रौढ आणि वृद्धापकाळातील आजार आहेत. त्यांच्या विकासाची कारणे पर्यावरणीय घटक आहेत, परंतु त्यांच्या अंमलबजावणीची डिग्री जीवाच्या अनुवांशिक घटनेवर अवलंबून असते.

मानवी क्रोमोसोमल रोग

रोगांचा हा समूह वैयक्तिक गुणसूत्रांच्या संरचनेतील बदलांमुळे किंवा कॅरिओटाइपमधील काही विशिष्ट संख्येमुळे (आनुवंशिक सामग्रीचे असंतुलन) होतो. मानवांमध्ये, पॉलीप्लॉइडी प्रकाराच्या जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, जे गर्भपात झालेल्या भ्रूण (गर्भ) आणि मृत जन्मलेल्या मुलांमध्ये आढळतात. क्रोमोसोमल रोगांचे मुख्य भाग एन्युप्लोइडीज आहेत. त्यापैकी बहुतेक 21 आणि 22 गुणसूत्रांशी संबंधित आहेत आणि बहुतेकदा मोज़ेकमध्ये आढळतात (म्युटंट आणि सामान्य कॅरियोटाइप असलेल्या पेशी असलेल्या व्यक्ती). मोठ्या संख्येने ऑटोसोम्स आणि एक्स क्रोमोसोम (4-5 प्रतींमध्ये असू शकतात) साठी ट्रायसोमीचे वर्णन केले आहे. गुणसूत्रांची संरचनात्मक पुनर्रचना देखील सामान्यतः अनुवांशिक सामग्रीचे असंतुलन असते. व्यवहार्यता कमी होण्याची डिग्री गहाळ किंवा जास्त आनुवंशिक सामग्रीचे प्रमाण आणि बदललेल्या गुणसूत्राच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

क्रोमोसोमल बदल ज्यामुळे विकासात्मक दोष उद्भवतात ते बहुतेकदा पालकांपैकी एकाच्या गेमेटसह झिगोटमध्ये येतात. या प्रकरणात, नवीन जीवाच्या सर्व पेशींमध्ये एक असामान्य गुणसूत्र संच असेल (निदानासाठी, कोणत्याही ऊतकांच्या पेशींच्या कॅरिओटाइपचे विश्लेषण करणे पुरेसे आहे). सामान्य गेमेट्सपासून तयार झालेल्या झिगोटच्या पहिल्या विभागांमध्ये ब्लास्टोमेरपैकी एखाद्यामध्ये गुणसूत्र विकृती आढळल्यास, मोज़ेक जीव विकसित होतो. ज्या कुटुंबात आधीच आजारी मुले आहेत त्यांच्या संततीमध्ये गुणसूत्र रोग होण्याची शक्यता निश्चित करण्यासाठी, हा विकार नवीन आहे की वारसाहक्क आहे हे निर्धारित करणे आवश्यक आहे. बर्याचदा, आजारी मुलांच्या पालकांना सामान्य कॅरिओटाइप असते आणि हा रोग गेमेट्सपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तनाचा परिणाम असतो. या प्रकरणात, क्रोमोसोमल डिसऑर्डर होण्याची शक्यता कमी आहे. दुसर्‍या प्रकरणात, गुणसूत्र किंवा जीनोमिक उत्परिवर्तन पालकांच्या सोमाटिक पेशींमध्ये आढळतात, जे त्यांच्या जंतू पेशींमध्ये प्रसारित केले जाऊ शकतात. क्रोमोसोमल विकृती संततीमध्ये phenotypically सामान्य पालकांद्वारे प्रसारित केली जाते जे संतुलित गुणसूत्र पुनर्रचनांचे वाहक असतात. विविध क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण विविध प्रणाली आणि अवयवांच्या सुरुवातीच्या आणि एकाधिक जखमांद्वारे दर्शविले जाते. क्रोमोसोमल रोग अनेक जन्मजात दोषांच्या संयोगाने दर्शविले जातात. ते फिनोटाइपिक अभिव्यक्तींच्या विविधता आणि परिवर्तनशीलतेद्वारे देखील वैशिष्ट्यीकृत आहेत. क्रोमोसोमल रोगांची सर्वात विशिष्ट अभिव्यक्ती गुणसूत्राच्या तुलनेने लहान तुकड्यातील असंतुलनाशी संबंधित आहेत. गुणसूत्र सामग्रीच्या लक्षणीय प्रमाणात असमतोल चित्र कमी विशिष्ट बनवते.

क्रोमोसोमल रोगाच्या प्रकटीकरणाची विशिष्टता विशिष्ट प्रथिनांच्या संश्लेषणास एन्कोडिंग विशिष्ट संरचनात्मक जीन्सच्या सामग्रीतील बदलांद्वारे निर्धारित केली जाते. क्रोमोसोमल रोगाची अर्ध-विशिष्ट अभिव्यक्ती मुख्यत्वे पेशींच्या जीवनातील मुख्य प्रक्रिया नियंत्रित करणार्‍या अनेक प्रतींद्वारे दर्शविलेल्या जनुकांच्या असंतुलनाशी संबंधित आहेत. क्रोमोसोमल रोगांमधील गैर-विशिष्ट अभिव्यक्ती पेशींमध्ये हेटरोक्रोमॅटिनच्या सामग्रीतील बदलांशी संबंधित आहेत, ज्यामुळे पेशी विभाजन, वाढ आणि परिमाणवाचक वैशिष्ट्यांच्या निर्मितीवर परिणाम होतो.

मानवी जीन रोग

जनुकीय रोगांमध्ये, मेंडेलच्या नियमांनुसार वारशाने मिळालेले मल्टीजीन रोग आणि पॉलीजेनिक रोग (आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग) यांच्यात फरक केला जातो. संबंधित जनुकांच्या प्राथमिक उत्पादनांच्या कार्यात्मक महत्त्वानुसार, जनुकीय रोगांमध्ये विभागले गेले आहेत:

1. एंजाइम सिस्टमचे उल्लंघन (एंझाइमोपॅथी);
2. रक्तातील प्रथिनांमध्ये दोष (हिमोग्लोबिनोपॅथी);
3. स्ट्रक्चरल प्रोटीनमधील दोष (कोलेजन रोग);
4. अज्ञात जैवरासायनिक दोष असलेले रोग.

एन्झाइमोपॅथी

एन्झाइमोपॅथी एकतर एंजाइम क्रियाकलापातील बदल किंवा त्याच्या संश्लेषणाच्या तीव्रतेत घट यावर आधारित असतात. आनुवंशिक एंझाइम दोष वैद्यकीयदृष्ट्या एकसंध व्यक्तींमध्ये प्रकट होतात आणि विषम व्यक्तींमध्ये, विशेष अभ्यासांद्वारे अपुरा एंजाइम क्रियाकलाप दिसून येतो.

चयापचय विकारांवर अवलंबून, तेथे आहेतः

1. कार्बोहायड्रेट चयापचय मध्ये आनुवंशिक दोष (गॅलेक्टोसेमिया - दुधाच्या साखरेच्या चयापचयातील एक विकार; म्यूकोपोलिसाकेरिडोसिस - पॉलिसेकेराइड्सच्या विघटनाचा विकार);
2. लिपिड आणि लिपोप्रोटीन चयापचय मध्ये आनुवंशिक दोष;
3. अमीनो ऍसिड चयापचय मध्ये आनुवंशिक दोष (अल्बिनिझम - मेलेनिन रंगद्रव्याच्या संश्लेषणाचा विकार; टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय विकार);
4. व्हिटॅमिन चयापचय मध्ये आनुवंशिक दोष;
5. purine pyrimidine नायट्रोजन बेस च्या चयापचय मध्ये आनुवंशिक दोष;
6. संप्रेरक जैवसंश्लेषण मध्ये आनुवंशिक दोष;
7. लाल रक्तपेशी एन्झाइम्सचे आनुवंशिक दोष.

हिमोग्लोबिनोपॅथी

रोगांचा हा समूह हिमोग्लोबिनच्या पेप्टाइड साखळीतील प्राथमिक दोष आणि त्याचे गुणधर्म आणि कार्ये (एरिथ्रोसाइटोसिस, मेथेमोग्लोबिनेमिया) यांच्याशी संबंधित व्यत्ययामुळे होतो.

कोलेजन मानवी रोग

या रोगांची घटना जैवसंश्लेषणातील अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे आणि संयोजी ऊतींचे सर्वात महत्वाचे घटक कोलेजनचे विघटन.

आनुवंशिक मानवी रोगअज्ञात बायोकेमिकल दोषासह

मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगांची जबरदस्त संख्या या गटाशी संबंधित आहे. सर्वात सामान्य आहेत:

1. सिस्टिक फायब्रोसिस - शरीराच्या बाह्य स्रावी ग्रंथी आणि ग्रंथी पेशींना आनुवंशिक नुकसान;
2. achondroplasia - बहुतेक प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनामुळे होते. हा जड प्रणालीचा एक रोग आहे, ज्यामध्ये उपास्थि ऊतकांच्या विकासातील असामान्यता दिसून येते.
3. मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (मायोपॅथी) हे स्ट्रीटेड आणि गुळगुळीत स्नायूंच्या नुकसानीशी संबंधित रोग आहेत.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले मानवी रोग

रोगांचा हा गट अनुवांशिक रोगांपेक्षा वेगळा आहे कारण त्यांना स्वतःला प्रकट करण्यासाठी पर्यावरणीय घटकांची क्रिया आवश्यक आहे. त्यापैकी मोनोजेनिक आणि पॉलीजेनिक देखील आहेत. अशा रोगांना मल्टीफॅक्टोरियल म्हणतात.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले मोनोजेनिक रोग तुलनेने कमी आहेत. मेंडेलीव्हियन जनुकीय विश्लेषणाची पद्धत त्यांना लागू आहे. त्यांच्या प्रकटीकरणातील पर्यावरणाची महत्त्वाची भूमिका लक्षात घेऊन, त्यांना विविध बाह्य घटकांच्या (औषधे, अन्न मिश्रित पदार्थ, भौतिक आणि जैविक घटक) क्रियेसाठी आनुवंशिकरित्या निर्धारित पॅथॉलॉजिकल प्रतिक्रिया मानले जाते, जे विशिष्ट एंजाइमच्या आनुवंशिक कमतरतेवर आधारित असतात. विविध अनुवांशिक संशोधन पद्धतींचा वापर करून अचूक निदान स्थापित करणे, रोगाच्या विकासामध्ये पर्यावरण आणि आनुवंशिकतेची भूमिका स्पष्ट करणे आणि वारशाचा प्रकार निश्चित करणे डॉक्टरांना पुढील पिढ्यांमध्ये या रोगांचे उपचार आणि प्रतिबंध करण्याच्या पद्धती विकसित करण्यास सक्षम करते.

अनुवांशिक रोगांची यादी * मुख्य लेख: आनुवंशिक रोग, आनुवंशिक चयापचय रोग, एन्झाइमोपॅथी. * बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उत्परिवर्तनाचा प्रकार आणि त्याच्याशी संबंधित गुणसूत्र दर्शविणारा कोड देखील प्रदान केला जातो. पहा. तसेच... ... विकिपीडिया

खाली प्रतिकात्मक रिबनची यादी आहे (इंग्रजी अवेअरनेस रिबनमधून प्रतिकात्मक, किंवा सूचना रिबन) टेपचा एक छोटा तुकडा लूपमध्ये दुमडलेला आहे; टेप वाहकाची वृत्ती कोणत्याही समस्येबद्दल किंवा... ... विकिपीडियावर दाखवण्यासाठी वापरली जाते

हे पान एक शब्दकोष आहे. हे देखील पहा: अनुवांशिक विकृती आणि रोगांची यादी वर्णक्रमानुसार अनुवांशिक संज्ञा... विकिपीडिया

विषयाच्या विकासावर कार्य समन्वयित करण्यासाठी तयार केलेल्या लेखांची सेवा सूची. ही चेतावणी सेट केलेली नाही... विकिपीडिया

लोकसंख्येपासून आण्विक अनुवांशिकतेपर्यंत जीवन संस्थेच्या सर्व मुख्य स्तरांवर मानवी पॅथॉलॉजीमधील आनुवंशिक घटकांच्या भूमिकेच्या अभ्यासासाठी समर्पित मानवी अनुवांशिकतेची एक शाखा. M.g चा मुख्य विभाग. क्लिनिकल अनुवांशिक आहे, ... ... वैद्यकीय ज्ञानकोश

आनुवंशिक रोग हे रोग आहेत, ज्याची घटना आणि विकास पेशींच्या प्रोग्रामिंग उपकरणातील दोषांशी संबंधित आहे, जो गेमेट्सद्वारे वारशाने प्राप्त होतो. हा शब्द पॉलिएटिओलॉजिकल रोगांच्या संबंधात वापरला जातो, विकिपीडियाच्या उलट

रोग, ज्याची घटना आणि विकास पेशींच्या प्रोग्रामिंग उपकरणातील दोषांशी संबंधित आहे, जो गेमेट्सद्वारे वारशाने प्राप्त होतो. संकुचित गट अनुवांशिक... ... विकिपीडियाच्या विरूद्ध, पॉलिएटिओलॉजिकल रोगांच्या संबंधात हा शब्द वापरला जातो.

आनुवंशिक रोग हा एक रोग आहे, ज्याची घटना आणि विकास हा गेमेट्सद्वारे वारशाने प्राप्त झालेल्या पेशींच्या प्रोग्रामिंग उपकरणातील दोषांशी संबंधित आहे. हा शब्द पॉलिएटिओलॉजिकल रोगांच्या संबंधात वापरला जातो, उलट ... ... विकिपीडिया

आनुवंशिक चयापचय विकारांमध्ये चयापचय विकारांवर परिणाम करणा-या आनुवंशिक रोगांच्या मोठ्या गटाचा समावेश होतो. असे विकार चयापचयाशी विकार (चयापचयाशी संबंधित रोग) च्या गटाचा एक महत्त्वपूर्ण भाग बनवतात.... ... विकिपीडिया

पुस्तके

• बालपण रोग, बेलोपोल्स्की युरी अर्काडेविच. कोणत्याही वयोगटातील मुलाचे आरोग्य हे डॉक्टरांसाठी एक विशेष कार्य आहे, कारण वाढत्या जीवाला रोगांच्या संबंधात अधिक लक्ष आणि अधिक दक्षता आवश्यक आहे. अनुसूचित वैद्यकीय चाचण्या, ओळख...
• आनुवंशिक रोगांचे आण्विक निदान आणि जीन थेरपीचा परिचय, व्ही. एन. गोर्बुनोवा, व्ही. एस. बारानोव. या पुस्तकात मानवी जीनोमची रचना, त्याचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती, उत्परिवर्तनामुळे गंभीर आनुवंशिक पॅथॉलॉजीकडे नेणाऱ्या जनुकांचा अभ्यास याविषयीच्या आधुनिक कल्पनांची रूपरेषा दिली आहे: मानले जाते...

प्रत्येक निरोगी व्यक्तीमध्ये 6-8 खराब झालेले जीन्स असतात, परंतु ते पेशींच्या कार्यात व्यत्यय आणत नाहीत आणि रोगास कारणीभूत नसतात, कारण ते अव्यक्त (नॉन-मेनिफेस्ट) असतात. जर एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आई आणि वडिलांकडून दोन समान असामान्य जीन्स वारशाने मिळाल्या तर तो आजारी होतो. अशा योगायोगाची संभाव्यता अत्यंत कमी आहे, परंतु जर पालक नातेवाईक असतील (म्हणजे त्यांच्याकडे समान जीनोटाइप असेल तर) ते झपाट्याने वाढते. या कारणास्तव, बंद लोकसंख्येमध्ये अनुवांशिक विकृतींचे प्रमाण जास्त आहे.

मानवी शरीरातील प्रत्येक जनुक विशिष्ट प्रथिनांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असतो. खराब झालेल्या जनुकाच्या प्रकटीकरणामुळे, असामान्य प्रथिनांचे संश्लेषण सुरू होते, ज्यामुळे पेशींचे कार्य बिघडते आणि विकासात्मक दोष निर्माण होतात.

तुमच्या आणि तुमच्या पतीच्या दोन्ही बाजूंच्या नातेवाईकांच्या आजारांबद्दल तुम्हाला विचारून डॉक्टर संभाव्य अनुवांशिक विसंगतीचा धोका निर्धारित करू शकतात.

अनेक अनुवांशिक रोग आहेत, त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत.

दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांची यादी

येथे काही अनुवांशिक रोगांची वैशिष्ट्ये आहेत.

डाउन सिंड्रोम (किंवा ट्रायसोमी 21)- एक गुणसूत्र रोग मानसिक मंदता आणि दृष्टीदोष शारीरिक विकास द्वारे दर्शविले जाते. हा रोग 21 व्या जोडीमध्ये तिसऱ्या गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होतो (एकूण, एखाद्या व्यक्तीमध्ये 23 जोड्या गुणसूत्र असतात). हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक विकार आहे, जो 700 जन्मांपैकी एकाला प्रभावित करतो. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिलांमध्ये जन्मलेल्या मुलांमध्ये डाऊन सिंड्रोमचे प्रमाण वाढते. या आजाराच्या रुग्णांना एक विशेष स्वरूप असते आणि ते मानसिक आणि शारीरिक मंदतेने ग्रस्त असतात.

टर्नर सिंड्रोम- एक किंवा दोन X गुणसूत्रांच्या आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत, मुलींना प्रभावित करणारा रोग. हा आजार 3,000 पैकी एका मुलीला होतो. या स्थितीत असलेल्या मुली सहसा खूप लहान असतात आणि त्यांच्या अंडाशय कार्य करत नाहीत.

एक्स ट्रायसोमी सिंड्रोम- एक आजार ज्यामध्ये मुलगी तीन X गुणसूत्रांसह जन्माला येते. हा आजार सरासरी 1000 पैकी एका मुलीला होतो. ट्रायसोमी एक्स सिंड्रोम हे किंचित मानसिक मंदता आणि काही प्रकरणांमध्ये वंध्यत्व द्वारे दर्शविले जाते.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक आजार ज्यामध्ये मुलामध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र असतो. हा आजार 700 पैकी एका मुलामध्ये होतो. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेले रुग्ण, नियमानुसार, उंच असतात आणि त्यांच्यात कोणतीही बाह्य विकासात्मक विकृती दिसून येत नाही (यौवनानंतर, चेहर्यावरील केसांची वाढ अवघड असते आणि स्तन ग्रंथी किंचित वाढतात). रूग्णांची बुद्धिमत्ता सामान्यतः सामान्य असते, परंतु भाषण कमजोरी सामान्य असते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमने ग्रस्त पुरुष सामान्यतः वंध्य असतात.

सिस्टिक फायब्रोसिस- एक अनुवांशिक रोग ज्यामध्ये अनेक ग्रंथींचे कार्य विस्कळीत होते. सिस्टिक फायब्रोसिस फक्त कॉकेशियन लोकांना प्रभावित करते. सुमारे 20 पैकी एक गोर्‍या लोकांमध्ये एक खराब झालेले जनुक आहे, जे प्रकट झाल्यास, सिस्टिक फायब्रोसिस होऊ शकते. एखाद्या व्यक्तीला अशी दोन जीन्स (वडिलांकडून आणि आईकडून) मिळाल्यास हा आजार होतो. रशियामध्ये, सिस्टिक फायब्रोसिस, विविध स्त्रोतांनुसार, 3500-5400 पैकी एका नवजात, यूएसएमध्ये - 2500 पैकी एका नवजात मुलामध्ये होतो. या रोगासह, सोडियमच्या हालचालीवर नियंत्रण ठेवणारे प्रथिने तयार करण्यासाठी जबाबदार जीन आणि सेल झिल्लीद्वारे क्लोरीन खराब होते. निर्जलीकरण होते आणि ग्रंथीच्या स्रावाची स्निग्धता वाढते. परिणामी, जाड स्राव त्यांच्या क्रियाकलापांना अवरोधित करतो. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये, प्रथिने आणि चरबी कमी प्रमाणात शोषली जातात आणि परिणामी, वाढ आणि वजन मोठ्या प्रमाणात कमी होते. आधुनिक उपचार पद्धती (एंझाइम, जीवनसत्त्वे आणि विशेष आहार घेणे) सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या अर्ध्या रुग्णांना 28 वर्षांपेक्षा जास्त जगू देतात.

हिमोफिलिया- रक्त गोठण्याच्या घटकांपैकी एकाच्या कमतरतेमुळे वाढलेल्या रक्तस्रावाने वैशिष्ट्यीकृत अनुवांशिक रोग. हा रोग वंशपरंपरागत महिलांच्या रेषेतून होतो आणि बहुसंख्य मुलांना (सरासरी, 8,500 पैकी एक) प्रभावित करतो. हेमोफिलिया तेव्हा होतो जेव्हा रक्त गोठण्याच्या घटकांच्या क्रियाकलापासाठी जबाबदार जनुकांचे नुकसान होते. हिमोफिलियासह, सांधे आणि स्नायूंमध्ये वारंवार रक्तस्त्राव दिसून येतो, ज्यामुळे शेवटी त्यांचे महत्त्वपूर्ण विकृती होऊ शकते (म्हणजे एखाद्या व्यक्तीचे अपंगत्व). हिमोफिलिया असलेल्या लोकांनी रक्तस्त्राव होऊ शकतो अशा परिस्थिती टाळल्या पाहिजेत. हिमोफिलिया असलेल्या लोकांनी रक्त गोठणे कमी करणारी औषधे घेऊ नये (उदाहरणार्थ, ऍस्पिरिन, हेपरिन आणि काही वेदना कमी करणारे). रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी किंवा थांबवण्यासाठी, रुग्णाला प्लाझ्मा एकाग्रता दिली जाते ज्यामध्ये गहाळ कोग्युलेशन घटक मोठ्या प्रमाणात असतो.

Tay Sachs रोग- ऊतकांमध्ये फायटॅनिक ऍसिड (चरबीच्या विघटनाचे उत्पादन) जमा होण्याद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक अनुवांशिक रोग. हा रोग प्रामुख्याने अश्केनाझी ज्यू आणि फ्रेंच कॅनेडियन लोकांमध्ये आढळतो (3,600 नवजात मुलांपैकी एक). Tay-Sachs रोग असलेल्या मुलांना लहानपणापासूनच विकासास उशीर होतो, नंतर पक्षाघात आणि अंधत्व येते. नियमानुसार, रुग्ण 3-4 वर्षांपर्यंत जगतात. या आजारावर कोणतेही उपचार नाहीत.