हेमोलाइटिक अॅनिमिया: प्रकार, कारणे, लक्षणे, निदान, उपचार. आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया

हेमोलाइटिक अॅनिमिया

अशक्तपणा, ज्यामध्ये लाल रक्तपेशींचा नाश होण्याची प्रक्रिया पुनर्जन्म प्रक्रियेवर प्रभाव पाडते, त्याला हेमोलाइटिक म्हणतात.

एरिथ्रोसाइटचा नैसर्गिक मृत्यू (एरिथ्रोडायरेसिस) त्याच्या जन्मानंतर 90-120 दिवसांनी रेटिक्युलोहिस्टियोसाइटिक प्रणालीच्या संवहनी जागेत होतो, प्रामुख्याने प्लीहाच्या सायनसॉइड्समध्ये आणि कमी वेळा थेट रक्तप्रवाहात. हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये, लाल रक्तपेशींचा अकाली नाश (हेमोलिसिस) होतो. विविध प्रभावांना एरिथ्रोसाइट प्रतिकार अंतर्गत वातावरणसेल झिल्लीच्या दोन्ही संरचनात्मक प्रथिने (स्पेक्ट्रिन, अँकिरिन, प्रोटीन 4.1, इ.) आणि त्याच्या एंजाइमॅटिक रचनेमुळे, याव्यतिरिक्त, सामान्य हिमोग्लोबिनआणि शारीरिक गुणधर्मरक्त आणि इतर माध्यम ज्यामध्ये एरिथ्रोसाइट फिरते. एरिथ्रोसाइटच्या गुणधर्मांचे उल्लंघन झाल्यास किंवा त्याच्या राहण्याचे वातावरण बदलल्यास, ते रक्तप्रवाहात किंवा विविध अवयवांच्या रेटिक्युलोहिस्टियोसाइटिक प्रणालीमध्ये, प्रामुख्याने प्लीहामध्ये अकाली नष्ट होते.

हेमोलाइटिक अॅनिमिया त्यांच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये विषम आहेत; म्हणून, हेमोलिसिसची यंत्रणा स्थापित करणे हे एक महत्त्वाचे क्लिनिकल कार्य आहे, ज्याचे निराकरण करणे नेहमीच सोपे नसते.

वर्गीकरण.

सहसा, आनुवंशिक आणि अधिग्रहित हेमोलाइटिक अॅनिमिया वेगळे केले जातात, कारण ते असतात विविध यंत्रणाविकास आणि उपचारासाठी भिन्न दृष्टीकोन. हेमोलाइटिक अॅनिमिया इम्युनोपॅथॉलॉजीच्या उपस्थिती किंवा अनुपस्थितीनुसार कमी सामान्यतः वर्गीकृत केले जातात, ऑटोइम्यून आणि नॉन-इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियामधील फरक, ज्यामध्ये जन्मजात हेमोलाइटिक अॅनिमिया, यकृताच्या सिरोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये प्राप्त झालेले हेमोलाइटिक अॅनिमिया, तसेच प्रोसेथेटिक अॅनिमियाचा समावेश आहे. हृदयाच्या झडपा आणि तथाकथित मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया.

हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये अनेक वैशिष्ट्ये आहेत जी त्यांना इतर उत्पत्तीच्या अॅनिमियापासून वेगळे करतात. सर्व प्रथम, हे हायपररेजेनेरेटिव्ह अॅनिमिया आहेत जे हेमोलाइटिक कावीळ आणि स्प्लेनोमेगालीसह होतात. हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये उच्च रेटिक्युलोसाइटोसिस हे या वस्तुस्थितीमुळे होते की एरिथ्रोसाइट्सच्या विघटन दरम्यान, नवीन एरिथ्रोसाइट तयार करण्यासाठी सर्व आवश्यक घटक तयार होतात आणि नियम म्हणून, एरिथ्रोपोएटिन, व्हिटॅमिन बी 12, ची कमतरता नसते. फॉलिक आम्लआणि लोह. एरिथ्रोसाइट्सचा नाश रक्तातील विनामूल्य बिलीरुबिनच्या सामग्रीमध्ये वाढ होते; जेव्हा त्याची पातळी 25 μmol / l पेक्षा जास्त असते, तेव्हा स्क्लेरा आणि त्वचेचा उन्माद दिसून येतो. प्लीहा वाढणे (स्प्लेनोमेगाली) लाल रक्तपेशींच्या वाढीव हेमोलिसिसमुळे त्याच्या रेटिक्युलोहिस्टिओसाइटिक टिश्यूच्या हायपरप्लासियाचा परिणाम आहे. हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे सामान्यतः स्वीकृत वर्गीकरण नाही.

आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया.

ए. एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीनच्या संरचनेच्या उल्लंघनामुळे मेम्ब्रेनोपॅथी:

मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस; इलिप्टोसाइटोसिस; स्टोमाटोसाइटोसिस; pyropoykylocytosis

एरिथ्रोसाइट झिल्लीच्या लिपिड्सचे उल्लंघन: ऍकॅन्थोसाइटोसिस, लेसिथिन-कोलेस्टेरॉल-एसिलट्रान्सफेरेस क्रियाकलापांची कमतरता, एरिथ्रोसाइट झिल्लीमधील लेसिथिनच्या सामग्रीमध्ये वाढ, अर्भक अर्भक पायक्नोसाइटोसिस

B. Fermentopathies:

पेंटोज फॉस्फेट सायकल एंझाइमची कमतरता

ग्लायकोलिसिस एंजाइम क्रियाकलापांची कमतरता

ग्लूटाथिओन चयापचय एंझाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये कमतरता

एटीपीच्या वापरामध्ये गुंतलेल्या एन्झाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये कमतरता

रायबोफॉस्फेट पायरोफॉस्फेट किनेज क्रियाकलापातील कमतरता

पोर्फिरिनच्या संश्लेषणात गुंतलेल्या एंजाइमच्या क्रियाकलापांचे उल्लंघन

B. हिमोग्लोबिनोपॅथी:

हिमोग्लोबिनच्या प्राथमिक संरचनेतील विसंगतीमुळे

सामान्य हिमोग्लोबिन बनवणाऱ्या पॉलीपेप्टाइड चेनच्या संश्लेषणात घट झाल्यामुळे

दुहेरी विषमयुग्म अवस्थेमुळे

हिमोग्लोबिन विसंगती ज्या रोगाच्या विकासासह नसतात

अधिग्रहित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

A. इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया:

हेमोलाइटिक अॅनिमिया ऍन्टीबॉडीजच्या प्रदर्शनाशी संबंधित: आयसोइम्यून, हेटरोइम्यून, ट्रान्सइम्यून

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया: अपूर्ण उबदार ऍग्ग्लूटिनिनसह, उबदार हेमोलिसिनसह, पूर्ण थंड ऍग्ग्लूटिनिनसह बिफासिक कोल्ड हेमोलिसिनशी संबंधित

नॉर्मोसाइट प्रतिजन विरूद्ध प्रतिपिंडांसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया अस्थिमज्जा

B. सोमॅटिक उत्परिवर्तनामुळे पडद्यातील बदलांशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया: PNH

B. एरिथ्रोसाइट झिल्लीच्या यांत्रिक नुकसानाशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

D. लाल रक्तपेशींच्या रासायनिक नुकसानीशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया (शिसे, आम्ल, विष, अल्कोहोल)

D. व्हिटॅमिन ई आणि ए च्या कमतरतेमुळे हेमोलाइटिक अॅनिमिया

क्लिनिकल रक्त चाचणीच्या टप्प्यावर, प्रयोगशाळा सहाय्यक लाल रक्तपेशींच्या आकारविज्ञानाची तपासणी करतो. त्याच वेळी, त्याचे विविध बदल शोधले जाऊ शकतात: मायक्रो-स्फेरो-, ओव्हल-, लंबवर्तुळ-, स्टोमाटो-, ऍकॅन्थो-, पायरोपायक्नोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्सचे लक्ष्यीकरण, जे मेम्ब्रेनोपॅथीच्या प्रकारांपैकी एक गृहीत धरण्याचे कारण देते, आणि लक्ष्यीकरण एरिथ्रोसाइट्स हे थॅलेसेमियाचे वैशिष्ट्य आहे. अॅनिसोपोइकिलोसाइटोसिसच्या पार्श्वभूमीवर एरिथ्रोसाइट्समध्ये हेन्झ-एहरलिच शरीराच्या उपस्थितीत, आनुवंशिक किण्वनोपचाराच्या प्रकारांपैकी एक गृहित धरले जाऊ शकते. सिकल-सेल हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये, मेटाबायसल्फाइट चाचणी किंवा रक्ताच्या थेंबाची सील असलेली चाचणी केली जाते, ज्यामुळे सिकल-आकाराच्या एरिथ्रोसाइट्सची संख्या वाढू शकते आणि त्याद्वारे निदान सुलभ होते. इंट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिस विखंडित एरिथ्रोसाइट्सच्या उपस्थितीद्वारे प्रकट होते, ज्याची संख्या कधीकधी 100% पर्यंत पोहोचते, जी डीआयसीमध्ये आढळते, जे अनेक गंभीर रोगांसह तसेच हेमोलाइटिक विष, मार्चिंग हेमोलिसिस आणि कृत्रिम हृदयासह विषबाधा झाल्यास. झडप. अशाप्रकारे, एरिथ्रोसाइट्सचे बदललेले आकारविज्ञान, हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या विशिष्ट प्रकारांचे वैशिष्ट्य, पुढील निदान शोध सिद्ध करण्यास अनुमती देते.

अॅनिमिया असलेल्या रुग्णाच्या पहिल्या ओळखीच्या वेळी, तो एक किंवा दुसर्या वांशिक गटाशी संबंधित आहे हे शोधून काढण्याचा सल्ला दिला जातो, कारण हे ज्ञात आहे की अझरबैजानी, दागेस्तानचे रहिवासी, जॉर्जियन आणि माउंटन ज्यूंना आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा त्रास होण्याची शक्यता असते. . रुग्णाला विचारले पाहिजे की त्याच्या रक्ताच्या नातेवाईकांमध्ये अॅनिमियाचे रुग्ण आहेत का, त्याला अॅनिमियाची पहिली लक्षणे कधी होती, जेव्हा अॅनिमियाचे निदान पहिल्यांदा केले गेले होते. हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे आनुवंशिक स्वरूप काहीवेळा रुग्ण किंवा त्याच्या नातेवाईकांमध्ये लहान वयात निदान झालेल्या पित्ताशयाच्या उपस्थितीद्वारे सूचित केले जाते (हायपरबिलिरुबिनेमिया दगडांच्या निर्मितीमध्ये योगदान देऊ शकते. पित्ताशयआणि नलिका).

येथे शारीरिक चाचणीआनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया असलेले रुग्ण काही प्रकरणांमध्ये हाडांच्या सांगाड्यात, कवटीच्या संरचनेत बदल प्रकट करतात. विश्लेषण डेटाची संपूर्णता, भौतिक परिणाम आणि प्रयोगशाळा संशोधनआपल्याला अशक्तपणाचे हेमोलाइटिक स्वरूप निर्धारित करण्यास अनुमती देते. पुढील संशोधन हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या मुख्य रोगजनक दुव्याचे स्पष्टीकरण करण्याच्या उद्देशाने आहे.

इंट्राव्हस्कुलर आणि इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिसमध्ये क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळेतील फरक आहेत.तर, प्लीहा, यकृत, अस्थिमज्जा मधील एरिथ्रोसाइट्सच्या नाशानंतर, मॅक्रोफेजमध्ये हेम कॅटाबोलिझम उद्भवते: हेम ऑक्सिजनेस एंझाइमच्या प्रभावाखाली, वर्डोहेमोग्लोबिन तयार होते, लोह बंद होते, नंतर बिलिव्हरडिन तयार होते, ज्याच्या प्रभावाखाली. बिलीव्हरडिन रिडक्टेसचे, बिलीरुबिनमध्ये बदलते. एकदा सामान्य अभिसरणात, बिलीरुबिन अल्ब्युमिनला बांधते; यकृतामध्ये, अल्ब्युमिन क्लीव्ह केले जाते आणि बिलीरुबिन ग्लुकोरोनिक ऍसिडसह एकत्रित होते, बिलीरुबिन मोनो- आणि डिग्लुकुरोनाइड तयार करते, जे पित्तमध्ये प्रवेश करतात आणि आतड्यात उत्सर्जित होतात. तेथे, मायक्रोफ्लोराच्या प्रभावाखाली, ते यूरोबिलिनोजेनमध्ये बदलते आणि नंतर स्टेरकोबिलिनमध्ये बदलते. ही प्रक्रिया फिजियोलॉजिकल सारखीच आहे: सुमारे 1% लाल रक्तपेशी दररोज मरतात, मुख्यतः प्लीहा, यकृत आणि अस्थिमज्जा यांच्या रेटिक्युलोहिस्टियोसाइटिक प्रणालीमध्ये. परंतु हेमोलिटिक अॅनिमियासह, हेमोलिसिस झपाट्याने वाढते, म्हणून, रक्तातील मुक्त बिलीरुबिनची सामग्री वाढते, पित्तमध्ये त्याचे उत्सर्जन वाढते, त्याच्या कोलाइडल स्थिरतेचे उल्लंघन होते आणि पित्ताशयाच्या विकासासाठी पूर्व-आवश्यकता तयार केली जाते.

रक्तप्रवाहात एरिथ्रोसाइट्सचा काही भाग नष्ट होतो आणि तो सामान्य असतो. या प्रकरणात, मुक्त हिमोग्लोबिन प्लाझ्मा प्रथिनांना बांधते: हॅप्टोग्लोबिन, हेमोपेक्सिन, अल्ब्युमिन. परिणामी कॉम्प्लेक्स हेपॅटोसाइट्सद्वारे कॅप्चर केले जातात आणि नंतर रेटिक्युलोहिस्टियोसाइटिक प्रणालीच्या पेशींद्वारे काढले जातात. जर लाल रक्तपेशींचा नाश थेट रक्तप्रवाहात झाला आणि मुक्त बिलीरुबिनचे प्रमाण हॅप्टोग्लोबिनच्या हिमोग्लोबिन-बाइंडिंग क्षमतेपेक्षा जास्त असेल, तर मुक्त हिमोग्लोबिन मूत्रपिंडाच्या ग्लोमेरुलर अडथळ्याद्वारे रक्तातून मूत्रात प्रवेश करते: हिमोग्लोबिन्युरिया होतो, आणि लघवीचा रंग गडद होतो.

हेमोलिसिसचे एक मौल्यवान सूचक म्हणजे हॅप्टोग्लोबिनची पातळी: हेमोलिसिस जितका तीव्र असेल तितका जास्त हॅप्टोग्लोबिन वापरला जातो; त्याच वेळी, त्याचा वापर यकृताच्या सिंथेटिक क्षमतेपेक्षा जास्त आहे (हॅपटोग्लोबिन यकृतामध्ये संश्लेषित केले जाते, 2-ग्लोब्युलिनच्या वर्गाशी संबंधित आहे), आणि म्हणूनच हॅप्टोग्लोबिनची पातळी झपाट्याने कमी होते, जी प्रामुख्याने इंट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिससह दिसून येते.

अशा प्रकारे, क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळा चिन्हे वैशिष्ट्यपूर्ण इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस,आहेत: त्वचेचा पिवळसरपणा आणि स्क्लेरा, स्प्लेनोमेगाली, फ्री बिलीरुबिनचे प्रमाण वाढणे, हॅप्टोग्लोबिनची पातळी कमी होणे. च्या साठी इंट्राव्हस्कुलर हेमोलिसिसप्लीहा वाढवणे हे वैशिष्ट्यपूर्ण नाही; हृदयविकाराच्या विकासामुळे विविध अवयवांमध्ये थ्रोम्बोसिस दिसून येतो, विविध स्थानिकीकरणाच्या वेदना दिसून येतात (मूत्रपिंड, हृदय, उदर पोकळी) स्क्लेरा आणि त्वचेचा icterus कमकुवतपणे व्यक्त केला जातो; रक्ताच्या सीरममध्ये मुक्त हिमोग्लोबिनची पातळी झपाट्याने वाढली आहे, आणि हॅप्टोग्लोबिन, त्याउलट, झपाट्याने कमी होते; मुक्त हिमोग्लोबिन मूत्र मध्ये निर्धारित केले जाते, आणि काही दिवसांनी - hemosiderin; नशाची लक्षणे (थंडी, ताप) व्यक्त केली जातात.

अशा प्रकारे, क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळेतील डेटाचे विश्लेषण हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या भिन्नतेच्या व्याख्येशी संपर्क साधण्यासाठी इंट्रासेल्युलर आणि इंट्राव्हस्कुलर हेमोलिसिसमध्ये फरक करण्यास मदत करते. तर, इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस हे मेम्ब्रेनोपॅथीचे अधिक वैशिष्ट्यपूर्ण आहे आणि उच्च-गुणवत्तेचे हिमोग्लोबिनोपॅथी आणि अधिग्रहित ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया इंट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिससह उद्भवतात.

हेमोलाइटिक अॅनिमिया अॅनिमियाच्या संरचनेत 11.5% व्यापतात, म्हणजे. लोह कमतरता ऍनिमिया पेक्षा खूपच कमी सामान्य आहेत. हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे काही प्रकार विशिष्ट वांशिक गटांच्या लोकांमध्ये सामान्य आहेत. तथापि, लोकसंख्येचे महत्त्वपूर्ण स्थलांतर पाहता, डॉक्टरांना हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा एक प्रकार येऊ शकतो जो युक्रेनच्या लोकसंख्येचे वैशिष्ट्य नाही.

मायक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया.

रोग सर्वव्यापी आहे; लोकसंख्येमध्ये त्याची वारंवारता 1:5000 आहे. आनुवंशिक मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो, कमी वेळा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने; 25% प्रकरणांमध्ये, नवीन उत्परिवर्तनामुळे तुरळक प्रकरणे आढळतात. 1871 मध्ये या रोगाचे प्रथम वर्णन केले गेले. मिन्कोव्स्की (1900) आणि शॉफर्ड (1907) यांनी याला स्वतंत्र नॉसॉलॉजिकल स्वरूप म्हणून ओळखले आणि त्याचे आनुवंशिक वैशिष्ट्य स्थापित केले.

पॅथोजेनेसिसस्पेक्ट्रिन, अँकिरिन, प्रथिने 4.1 आणि 4.2 मधील दोष किंवा अनुपस्थितीशी संबंधित. यामुळे एरिथ्रोसाइट झिल्ली जाळीचे रूप धारण करते, ज्याच्या छिद्रांद्वारे झिल्लीची स्थिरता सुनिश्चित करण्यासाठी आवश्यक असलेले बरेच सक्रिय पदार्थ मुक्तपणे प्रवेश करतात आणि बाहेर पडतात. त्याच वेळी, इलेक्ट्रोलाइट चयापचय विस्कळीत होतो, कारण सोडियम आणि पाणी एरिथ्रोसाइटमध्ये वाढीव प्रमाणात प्रवेश करतात, परिणामी एरिथ्रोसाइट फुगतात, मोठे होते, प्राप्त होते. गोलाकार आकार. त्यानंतर, एरिथ्रोसाइटचा आकार प्लीहाच्या सायनसॉइड्समधून मार्ग (पॅसेज) दरम्यान कमी होतो, त्याचा पडदा पृष्ठभागापासून "कापला" जातो आणि गोलाकार आकार राखून एरिथ्रोसाइट आकारात (मायक्रोसाइटोसिस) कमी होतो.

चिकित्सालय.वस्तुनिष्ठ तपासणी कवटीची विकृती, पॉलीडॅक्टीली, उच्च, "गॉथिक" टाळू प्रकट करते. हे बदल हेमॅटोपोएटिक फूटहोल्डच्या विस्तारामुळे होतात, जे वाढीच्या काळात फिरतात. सपाट हाडेट्यूबलर करण्यासाठी. त्वचा आणि दृश्यमान श्लेष्मल त्वचा रोगाच्या टप्प्यावर अवलंबून वेगवेगळ्या प्रमाणात icteric आहेत: हेमोलाइटिक संकट किंवा माफी. प्लीहा वाढला आहे, आणि कधीकधी यकृत; पित्ताशयाचा दाह आणि पित्तशूलचे हल्ले असामान्य नाहीत.

रक्त चित्र.अॅनिमिया नॉर्मोक्रोमिक आहे. हेमोलाइटिक संकटाच्या बाहेर हिमोग्लोबिनची एकाग्रता 90-100 g/l च्या पातळीवर राहते आणि संकटाच्या वेळी ते 40-50 g/l पर्यंत कमी होते. एरिथ्रोसाइट्स आकाराने लहान आहेत, एक गोलाकार आकार आहे, मध्यवर्ती प्रबोधन (मायक्रोफेरोसाइटोसिस) निर्धारित केले जात नाही. रेटिक्युलोसाइट्सची संख्या माफी दरम्यान आणि (विशेषत:) हेमोलाइटिक संकटानंतर - अनुक्रमे 10-15 आणि 50-60% वाढली. प्लेटलेट्सची संख्या सामान्य राहते; संकटादरम्यान ल्यूकोसाइट्सची संख्या वाढते, कधीकधी तरुण फॉर्ममध्ये आण्विक शिफ्ट होते; एरिथ्रोसाइट वस्तुमान कमी झाल्यामुळे ईएसआर वाढला आहे. एरिथ्रोसाइट्सचा ऑस्मोटिक प्रतिरोध (स्थिरता) कमी केला जातो: त्यांचे हेमोलिसिस 0.78% सोडियम क्लोराईड द्रावणात आधीच सुरू होते. संशयास्पद प्रकरणांमध्ये, दिवसा एरिथ्रोसाइट्स पूर्व-उष्मायन करण्याची शिफारस केली जाते, ज्यानंतर त्यांची नाजूकता वाढते. निर्जंतुकीकरण परिस्थितीत दोन दिवसांच्या उष्मायनानंतर एरिथ्रोसाइट्सच्या उत्स्फूर्त लिसिसचा अभ्यास करणे शक्य आहे: जर सामान्यतः 0.4 ते 5% एरिथ्रोसाइट्स नष्ट होतात, तर मायक्रोस्फेरोसाइटिक अॅनिमियासह - 30-40%. एरिथ्रोसाइट्समध्ये ग्लूकोज जोडल्यास, निरोगी व्यक्तीमध्ये त्यांचे ऑटोलिसिस 0.03-0.4% पर्यंत कमी होते आणि मायक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये - 10% पर्यंत. त्याच वेळी, मायक्रोस्फेरोसाइट्स सामान्य एरिथ्रोसाइट्सपेक्षा अम्लीय वातावरणात अधिक स्थिर असतात.

एटी बायोकेमिकल रक्त चाचणीबहुतेकदा विनामूल्य बिलीरुबिनची सामग्री वाढते, परंतु नेहमीच नाही. तर, जर यकृताची कार्यक्षम क्षमता जतन केली गेली असेल आणि हेमोलिसिस लहान असेल, तर बिलीरुबिनच्या ग्लुकोरोनिक ऍसिडशी बंधनकारक झाल्यामुळे, मुक्त आणि बंधनकारक बिलीरुबिनची सामान्य पातळी प्रदान केली जाते. मुक्त बिलीरुबिनची एकाग्रता नंतर नैसर्गिकरित्या वाढते हेमोलाइटिक संकट,जे अपघाती संसर्गानंतर विकसित होऊ शकते; या परिस्थितीत, एरिथ्रोसाइट्समध्ये मोठ्या प्रमाणात बिघाड होतो आणि यकृताला संयुग्मित बिलीरुबिनच्या निर्मितीसह ग्लुकोरोनिक ऍसिडसह मुक्त बिलीरुबिन बांधण्यासाठी "वेळ नाही". पिगमेंटेड पित्त खडे तयार झाल्यामुळे अडथळा आणणारी कावीळ हेमोलिसिसमध्ये सामील होऊ शकते पित्त नलिका; या प्रकरणांमध्ये, बिलीरुबिनच्या दोन्ही अंशांची सामग्री वाढते; मूत्रात, युरोबिलिनोजेनची सामग्री वाढते आणि विष्ठेमध्ये - स्टेरकोबिलिन. हेमोलाइटिक संकट एरिथ्रोपोइसिसच्या सक्रियतेसह आहे: अस्थिमज्जा पंकटेटमध्ये एक स्पष्ट नॉर्मोब्लास्टिक प्रतिक्रिया आहे. ऍप्लास्टिक हेमोलाइटिक संकटाच्या वैयक्तिक प्रकरणांचे वर्णन केले जाते, जेव्हा एरिथ्रोपोइसिसचा प्रतिसाद सक्रिय होत नाही, तेव्हा अस्थिमज्जामध्ये एरिथ्रॉइड जंतू पेशींची संख्या कमी होते. बहुतेकदा ही स्थिती विकसित संसर्गाच्या पार्श्वभूमीवर दिसून येते.

होमोजिगोट्समध्ये मायक्रोस्फेरोसाइटोसिसचा कोर्स, एक नियम म्हणून, गंभीर असतो, तो लहानपणापासूनच प्रकट होतो, तर हेटरोझिगोट्समध्ये तो उप-क्लिनिकली पुढे जातो आणि उशीरा होतो, कधीकधी 20-30 वर्षांनंतर. मेम्ब्रेनोपॅथीचे अधिक दुर्मिळ प्रकार देखील वर्णन केले आहेत.

आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार ऑटोसोमल प्रबळ मार्गाने वारसा मिळाला; जगातील विविध वांशिक गटांमधील लोकसंख्येमध्ये त्याची वारंवारता 0.02 ते 0.05% पर्यंत बदलते. इलेक्ट्रोफोरेसीस दरम्यान, काही रुग्णांमध्ये 4.1 बँड प्रोटीनची कमतरता असते. एरिथ्रोसाइट्सचा आकार लंबवर्तुळासारखा असतो, त्यांची विकृती कमी होते आणि म्हणून ते प्लीहामध्ये लवकर नष्ट होतात.

बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये कोर्स (95%) लक्षणे नसलेला असतो. तथापि, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की इलिप्टोसाइटोसिसची उपस्थिती नेहमीच त्याचे आनुवंशिक स्वरूप दर्शवत नाही, कारण निरोगी व्यक्तीमध्ये सुमारे 15% लाल रक्तपेशी देखील लंबवर्तुळाकार असतात. वैद्यकीयदृष्ट्या, प्रकट प्रकरणांमध्ये, त्वचेचे इक्टेरस आणि स्क्लेरा, स्प्लेनोमेगाली दिसून येते, पित्ताशयाचा दाह, हाडांच्या सांगाड्यातील बदल अनेकदा निदान केले जातात.

प्रयोगशाळा निदानएलिपटोसाइट्सच्या शोधावर आधारित, जे कधीकधी रॉडच्या आकाराचे असतात. जर सामान्यतः एरिथ्रोसाइटच्या परस्पर लंब व्यासाचे गुणोत्तर 1 पर्यंत पोहोचते, तर लंबवर्तुळाकारपणासह ते 0.78 पर्यंत कमी होते. लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स उद्भवू शकतात आणि लंबवर्तुळ आकार आणि नॉर्मोक्रोमिक रंगात भिन्न असू शकतात. रंग निर्देशांक सर्वसामान्यांपासून विचलित होत नाही, होमोजिगोट्समध्येही हिमोग्लोबिनची पातळी कमी नसते, 90 ते 120 ग्रॅम / ली पर्यंत असते. रेटिक्युलोसाइट्सची संख्या माफक प्रमाणात वाढते - 4% पर्यंत; एरिथ्रोसाइट्स (ओआरई) चा ऑस्मोटिक प्रतिकार अनेकदा कमी केला जातो, परंतु सामान्य असू शकतो; नंतरच्या प्रकरणात, एरिथ्रोसाइट उष्मायनासह चाचण्या आणि ऑटोलिसिससाठी चाचणी केली जाते, ज्यामुळे ORE मध्ये घट दिसून येते.

आनुवंशिक स्टोमाटोसाइटोसिस सर्व वांशिक गटांच्या लोकांमध्ये एक अस्पष्ट वारंवारता सह उद्भवते, एक ऑटोसोमल प्रबळ मार्गाने वारशाने मिळते. एरिथ्रोसाइटमध्ये पोटॅशियम / सोडियम प्रमाणातील असंतुलनामुळे स्टोमाटोसाइटोसिसमध्ये हेमोलिसिसचे रोगजनन होते: पोटॅशियम सोडियमपेक्षा कमी जमा होते; एरिथ्रोसाइटच्या परिणामी हायपरहायड्रेशनमुळे त्यातील हिमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी होते आणि जेव्हा डाग पडतो तेव्हा एरिथ्रोसाइटच्या मध्यभागी एक क्लिअरिंग तयार होते, जे तोंडाच्या बाह्यरेखासारखे दिसते. काही प्रकरणांमध्ये, एरिथ्रोसाइटमधील पोटॅशियम आणि सोडियममधील असंतुलन बदलते आणि हायपरहायड्रेशनऐवजी निर्जलीकरण होते, हिमोग्लोबिन सेलमध्ये "जाड" होते आणि जेव्हा डाग पडतो तेव्हा एरिथ्रोसाइट लक्ष्यित आकार प्राप्त करतो. जर या पेशी हायपोटोनिक द्रावणात ठेवल्या गेल्या तर त्या स्टोमाटोसाइटचा आकार घेतात. WEM, एक नियम म्हणून, कमी आहे; प्लीहामध्ये लाल रक्तपेशी नष्ट होतात, विशेषत: आरएच-निगेटिव्ह रक्त असलेल्या रुग्णांमध्ये. प्रकट प्रकरणांमध्ये क्लिनिक इतर आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियासारखेच असते. अशक्तपणा आणि कावीळची तीव्रता मध्यम आहे, स्प्लेनोमेगाली केवळ दीर्घकाळापर्यंत हेमोलिसिससह विकसित होते. फ्री बिलीरुबिनची एकाग्रता माफक प्रमाणात वाढली आहे, हिमोग्लोबिनची पातळी सामान्यतः 90 g/l च्या खाली येत नाही.

मेम्ब्रेनोपॅथीच्या दुर्मिळ प्रकारांचा समावेश आहे आनुवंशिक ऍकॅन्थोसाइटोसिस आणि पायरोपिक्नोसाइटोसिस . गंभीर प्रकरणांमध्ये त्यांचे क्लिनिक इतर आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियासारखेच असते. साठी मुख्य निदान चाचणी pyropycnocytosisहा एरिथ्रोसाइट्सचा मॉर्फोलॉजिकल अभ्यास आहे जे वळणदार आणि सुरकुत्या दिसतात आणि पायरोटेस्ट (49-50 डिग्री सेल्सियस पर्यंत गरम केलेले) असलेल्या नमुन्यात त्यांचे हेमोलिसिस आधीच 3-4 डिग्री सेल्सियस कमी तापमानात होते (एक निरोगी व्यक्तीचे एरिथ्रोसाइट्स केवळ 49-50 डिग्री सेल्सियस तापमानात नष्ट होतात. 50 डिग्री सेल्सियस).

ऍकॅन्थोसाइट्सत्यांच्या संपूर्ण पृष्ठभागावर असंख्य वाढीच्या उपस्थितीमुळे त्यांचे नाव मिळाले, जे विविध लिपिड्सच्या सामग्रीतील असमानतेमुळे आहे: त्यांच्या पेशीच्या पडद्यामध्ये, कठोर लेसिथिन अधिक द्रवपदार्थ स्फिंगोमायलीनवर प्रबळ होते. ऍकॅन्थोसाइट्स दिसणे हे ऍकॅन्थोसाइटोसिसचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे, परंतु या प्रकारच्या ऍनिमियासाठी ते पॅथोग्नोमोनिक मानले जाऊ शकत नाही, कारण ते गंभीर यकृत पॅथॉलॉजी, मद्यविकार, मायक्सडेमा आणि काही न्यूरोलॉजिकल रोगांमध्ये देखील होऊ शकतात. या प्रकरणांमध्ये आनुवंशिकतेची भूमिका हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविली जाईल ज्यामध्ये रेटिक्युलोसाइट्स आणि फ्री बिलीरुबिनची मध्यम पातळी वाढली आहे.

एन्झाइमोपॅथी - नॉन-स्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइमच्या क्रियाकलाप किंवा त्यांच्या अस्थिरतेमध्ये आनुवंशिक घट झाल्यामुळे. हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे हे प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने किंवा एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. त्यांच्यासह, एरिथ्रोसाइट्समधील मॉर्फोलॉजिकल बदल किंवा ORE चे उल्लंघन आढळले नाही.

G-6-PD क्रियाकलापांच्या कमतरतेशी संबंधित किण्वनोपचार, भूमध्य सागरी किनार्‍यावरील रहिवाशांमध्ये, सेफार्डिक ज्यूंमध्ये, तसेच आफ्रिका आणि लॅटिन अमेरिकेत आणि पूर्वीच्या मलेरियाच्या भागात सामान्य मध्य आशियाआणि ट्रान्सकॉकेशिया. असे मानले जाते की या भौगोलिक प्रदेशांमध्ये नैसर्गिक निवड झाली आहे: लाल रक्तपेशींच्या पडद्यामध्ये एंजाइमची सामान्य रचना असलेले लोक मलेरियामुळे एंजाइमची सदोष सामग्री असलेल्या लोकांपेक्षा मलेरियामुळे अधिक वेळा मरण पावले, कारण ते मलेरियाच्या प्लाझमोडियमला अधिक प्रतिरोधक होते. आपल्या देशात रशियन लोकांमध्ये G-6-PD क्रियाकलापांची कमतरता 2% प्रकरणांमध्ये आढळते.

पॅथोजेनेसिस. G-6-PD च्या कमतरतेच्या परिस्थितीत, ग्लूटाथिओन चयापचय विस्कळीत होतो, एरिथ्रोसाइट झिल्लीमध्ये त्याची सामग्री कमी होते आणि हायड्रोजन पेरोक्साइड जमा होते, ज्याच्या प्रभावाखाली हिमोग्लोबिन आणि पडदा प्रथिने विकृत होतात; Heinz-Ehrlich शरीर विकृत हिमोग्लोबिन असलेल्या एरिथ्रोसाइट्समध्ये दिसतात. रक्तप्रवाहात आणि रेटिक्युलोएन्डोथेलियल प्रणालीच्या पेशींमध्ये एरिथ्रोसाइट्स नष्ट होतात.

वैद्यकीयदृष्ट्याहा रोग नॉन-स्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या स्वरूपात असतो, प्रामुख्याने उत्तर युरोपमधील रहिवाशांमध्ये, कमी वेळा तीव्र इंट्राव्हस्कुलर हेमोलिसिसच्या स्वरूपात, बहुतेकदा उत्तेजक औषध घेतल्यानंतर

ऑक्सिडायझिंग गुणधर्मांसह पराटा ( मलेरियाविरोधी, सल्फोनामाइड्स), तसेच संसर्गाच्या पार्श्वभूमीवर. संकटाची लक्षणे:ताप, यकृत वाढणे, काळे लघवी, तीव्र रंगाची विष्ठा. प्लीहा सामान्य राहते. पर्याय favismफवा बीन्स खाल्ल्यानंतर किंवा त्यांचे परागकण श्वास घेतल्यानंतर विकसित होणार्‍या क्रायसिस कोर्सद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. त्याच वेळी, रुग्ण अशक्तपणा, थंडी वाजून येणे, पाठदुखीची तक्रार करतात; उत्तेजक घटकांच्या कृतीनंतर काही तास किंवा दिवसांनी उलट्या दिसून येतात.

प्रयोगशाळानिदान: नॉर्मोक्रोमिक, पुनरुत्पादक अशक्तपणा; anisopoikilocytosis, normocytes, erythrocytes चे तुकडे (schizocytes); एरिथ्रोसाइट्समध्ये - हेन्झ-एर्लिच शरीरे. बायोकेमिकल रक्त चाचणीमध्ये, विनामूल्य बिलीरुबिनची सामग्री वाढविली जाते, हायपोहॅप्टोग्लोबुलिनेमिया दिसून येतो. बोन मॅरो पँक्टेट हे उच्चारित नॉर्मोब्लास्टिक प्रतिक्रिया द्वारे दर्शविले जाते: 50-70% पर्यंत पंकटेट पेशी लाल जंतूचे घटक असतात. रुग्णामध्ये तसेच त्याच्या नातेवाईकांमध्ये प्रक्रिया भरपाईच्या कालावधीत एरिथ्रोसाइटमध्ये जी-6-पीडी एंझाइमची कमतरता निर्माण झाल्यानंतर निदानाची पुष्टी केली जाते.

पायरुवेट किनेज क्रियाकलापांची कमतरता हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे कारण सर्व वांशिक गटांमधील लोकसंख्येमध्ये 1:20,000 च्या वारंवारतेसह उद्भवते; ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळालेला, नॉन-स्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाद्वारे प्रकट होतो. त्याच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये, बिघडलेल्या एटीपी संश्लेषणासह ग्लायकोलिसिसची नाकेबंदी महत्त्वपूर्ण आहे, ज्यामुळे एरिथ्रोसाइट सेल झिल्लीमध्ये दोष निर्माण होतो. हेमोलिसिस इंट्रासेल्युलर पद्धतीने होते.

चिकित्सालय:फिकटपणा आणि पिवळसरपणा त्वचा, स्प्लेनोमेगाली. रोगाचे पूर्णपणे भरपाई आणि गंभीर स्वरूप दोन्ही आहेत. हिमोग्राममध्ये: नॉर्मोक्रोमिक अॅनिमिया, अॅनिसो- आणि पोकिलोसाइटोसिस, मॅक्रोसाइट्स, ओव्होलोसाइट्स, ऍकॅन्थोसाइट्स, पायरोपीक्नोसाइट्स असू शकतात. एरिथ्रोसाइट्स आणि हेन्झ-एहरलिच बॉडीजचे कोणतेही स्फेरोसाइटोसिस नाहीत. रुग्ण आणि त्याच्या नातेवाईकांच्या एरिथ्रोसाइट्समध्ये पायरुवेट किनेजच्या कमी झालेल्या क्रियाकलापांच्या आधारावर निदान स्थापित केले जाते.

हिमोग्लोबिनोपॅथी.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या या स्वरूपामध्ये हिमोग्लोबिनच्या संश्लेषणातील अनुवांशिक विसंगतींचा समावेश होतो ज्यामुळे त्याच्या रेणूच्या प्राथमिक संरचनेत बदल होतो (गुणात्मक हिमोग्लोबिनोपॅथी) किंवा त्याच्या अपरिवर्तित प्राथमिक संरचनेसह ग्लोबिन साखळींपैकी एकाच्या गुणोत्तर (किंवा संश्लेषण) चे उल्लंघन (किंवा संश्लेषण) परिमाणात्मक हिमोग्लोबिनोपॅथी). हा रोगांचा एक मोठा गट आहे: 500 पेक्षा जास्त असामान्य हिमोग्लोबिन (म्हणजे, गुणात्मक हिमोग्लोबिनोपॅथी) आणि 100 पेक्षा जास्त विविध प्रकारß-थॅलेसेमिया, तसेच α-थॅलेसेमियाचे अनेक प्रकार (म्हणजे परिमाणात्मक हिमोग्लोबिनोपॅथी). डब्ल्यूएचओ (1983) नुसार, दरवर्षी सुमारे 200,000 मुले विविध प्रकारच्या हिमोग्लोबिनोपॅथीमुळे जन्माला येतात आणि मरतात आणि हिमोग्लोबिनोपॅथीचे 240 दशलक्ष विषम वाहक, आजारी न होता, त्यांच्या संततीमध्ये गंभीरपणे आजारी मुले होऊ शकतात. हिमोग्लोबिनोपॅथीचे वितरण, तसेच इतर आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया, मलेरियाच्या वितरण क्षेत्राशी संबंधित आहे. बर्‍याच हिमोग्लोबिनोपॅथींचे वातावरण अनेकदा आढळते: थॅलेसेमिया, सिकल सेल हेमोलाइटिक अॅनिमिया, हिमोग्लोबिनोपॅथी सी, ई, डी आणि क्वचितच आढळतात - मेथेमोग्लोबिनेमिया, अस्थिर हिमोग्लोबिन इ.

थॅलेसेमिया - बायोकेमिकल पॅरामीटर्सनुसार एचएलए आणि एचबीएफच्या विस्कळीत गुणोत्तरासह हा लक्ष्य सेल अॅनिमिया आहे; या प्रकरणात, एखाद्या विशिष्ट साखळीची आंशिक अपुरेपणा किंवा त्याची पूर्ण अनुपस्थिती दुसर्या साखळीच्या प्राबल्यसह शक्य आहे. तर, ß-चेन्सचे संश्लेषण विस्कळीत झाल्यास, α-साखळ्यांचे वर्चस्व असेल आणि त्याउलट. बीटा थॅलेसेमियाहिमोग्लोबिनच्या ß-साखळीचे उत्पादन कमी झाल्यामुळे. एरिथ्रोपोईसिस पेशींमध्ये अधोरेखित ए-चेन जास्त प्रमाणात जमा होतात, ज्यामुळे अस्थिमज्जा आणि गौण रक्तातील एरिथ्रोसाइट्स या दोन्ही एरिथ्रॉइड पेशींचा पडदा आणि नाश होतो; एरिथ्रोसाइट हायपोक्रोमियासह अप्रभावी एरिथ्रोपोइसिस आणि हेमोलिसिस विकसित करा, कारण एरिथ्रोसाइट्समध्ये हिमोग्लोबिनची सामग्री पुरेसे नाही. अमेरिकन बालरोगतज्ञ कूली आणि ली यांनी 1925 मध्ये प्रथम ß-थॅलेसेमियाचे वर्णन केले होते. ß-थॅलेसेमियाच्या गंभीर समलिंगी स्वरूपाचे नाव होते. कूली रोग,किंवा प्रमुख थॅलेसेमिया.याव्यतिरिक्त, अॅनिमिया आणि इतर क्लिनिकल लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार, मध्यवर्ती, लहानआणि किमान थॅलेसेमिया.भूमध्यसागरीय देशांव्यतिरिक्त, थॅलेसेमिया फ्रान्स, युगोस्लाव्हिया, स्वित्झर्लंड, इंग्लंड, पोलंड, तसेच ट्रान्सकाकेशस आणि मध्य आशियातील रहिवाशांमध्ये आढळतो, जेथे काही प्रदेशांमध्ये वाहक वारंवारता 10-27% पर्यंत पोहोचते.

ß-थॅलेसेमियाचे पॅथोजेनेसिसगुणसूत्रांच्या 11व्या जोडीवरील ß-globin लोकसमधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित, जे ß-globin चेनचे संश्लेषण व्यत्यय आणते. अपर्याप्त हिमोग्लोबिन संश्लेषणामुळे, हायपोक्रोमिक अॅनिमिया विकसित होतो. एरिथ्रोसाइट्स आणि एरिथ्रोकेरियोसाइट्समधून जादा ए-चेनचे अवक्षेपण रेटिक्युलोहिस्टिओसाइटिक प्रणालीच्या पेशींद्वारे काढले जातात; त्याच वेळी, पेशी लवकर खराब होतात आणि नष्ट होतात. हे अप्रभावी एरिथ्रोपोइसिस आणि एरिथ्रोसाइट्स आणि रेटिक्युलोसाइट्सचे हेमोलिसिसची यंत्रणा आहे; नंतरचा मृत्यू प्लीहामध्ये होतो. ß-थॅलेसेमियासह, HbF देखील जमा होतो, ज्यामध्ये ऑक्सिजनची उच्च आत्मीयता असते; तथापि, ते ऊतकांमध्ये सोडणे कठीण आहे, ज्यामुळे त्यांचे हायपोक्सिया होते. अप्रभावी एरिथ्रोपोईसिस हेमॅटोपोएटिक फूटहोल्डच्या विस्तारात योगदान देते, ज्यामुळे कंकालच्या संरचनेवर परिणाम होतो; त्याच वेळी, अस्थिमज्जामध्ये एरिथ्रोकेरियोसाइट्सचा नाश झाल्यामुळे लोहाचे शोषण वाढते आणि लोहासह शरीरावर पॅथॉलॉजिकल ओव्हरलोड होतो. रशियन लोकांमध्ये अशक्तपणा असलेल्या रुग्णांमध्ये ß-थॅलेसेमियाची हेमॅटोलॉजिकल चिन्हे कधीकधी आढळतात.

थॅलेसेमिया मेजरसाठी क्लिनिकबालपणात प्रकट होते. आजारी मुलांमध्ये एक विचित्र टॉवर कवटी असते, वरचा जबडा वाढलेला मंगोलॉइड चेहरा असतो. कूलीच्या रोगाचे प्रारंभिक लक्षण म्हणजे स्प्लेनोमेगाली आणि हेपेटोमेगाली, जे एक्स्ट्रामेड्युलरी हेमॅटोपोइसिस आणि हेमोसिडरोसिसमुळे विकसित होतात. कालांतराने, ते यकृताचा सिरोसिस विकसित करतात, मधुमेहस्वादुपिंडाच्या फायब्रोसिसचा परिणाम म्हणून, आणि मायोकार्डियल हेमोसाइडरोसिसमुळे रक्तसंचय हृदय अपयशी ठरते.

येथे रक्त तपासणीवेगवेगळ्या तीव्रतेचा हायपोक्रोमिक हायपररेजेनेरेटिव्ह अॅनिमिया निर्धारित केला जातो. रक्ताच्या स्मीअरमध्ये, लहान आकाराचे, लक्ष्य-आकाराचे, विविध आकारांचे हायपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स आढळतात; अनेक नॉर्मोसाइट्स. जैवरासायनिक रक्त चाचणीमध्ये, मुक्त अंशामुळे हायपरबिलिरुबिनेमिया, हायपरसाइडेरेमिया, टीआयबीसीमध्ये घट आणि एलडीएच क्रियाकलापांमध्ये वाढ आढळून येते. एरिथ्रोसाइट्समध्ये गर्भाच्या हिमोग्लोबिनची पातळी वाढली आहे.

1. हेमॅटोलॉजी / O.A. रुकावित्सिन, ए.डी. पावलोव्ह, ई.एफ. मोर्शाकोवा [आणि इतर] / एड. ओ.ए. रुकावित्सिन. - सेंट पीटर्सबर्ग: एलएलसी "डीपी", 2007. - 912 पी.

2. कार्डिओलॉजी. हेमॅटोलॉजी / एड. वर. बुना, एन.आर. कॉलेज आणि इतर - एम.: रीड एल्सिव्हर एलएलसी, 2009. - 288 पी.

3. व्हिज्युअल हेमॅटोलॉजी / इंग्रजीतून भाषांतर. यांच्या संपादनाखाली प्रा. मध्ये आणि. एरशोव्ह. - दुसरी आवृत्ती. - एम.: GEOTAR-मीडिया, 2008. - 116 पी.: आजारी.

4. पपायन ए.व्ही., झुकोवा एल.यू. मुलांमध्ये अशक्तपणा: डॉक्टरांसाठी मार्गदर्शक. - सेंट पीटर्सबर्ग: पीटर. - 2001 - 384 पी.

5. पॅथोफिजियोलॉजी: पाठ्यपुस्तक: 2 खंडांमध्ये / एड. व्ही.व्ही. नोवित्स्की, ई.डी. गोल्डबर्ग, ओ.आय. उराझोवा. - चौथी आवृत्ती. - GEOTAR-मीडिया, 2010. - V.2. - 848 पी.: आजारी.

6. पॅथोफिजियोलॉजी: पाठ्यपुस्तक, 3 खंडांमध्ये: [ए.आय. वोलोजिन आणि इतर]; एड A.I. वोलोजिना, जी.व्ही. ऑर्डर करा. - एम.: प्रकाशन केंद्र "अकादमी", 2006.- V.2 - 256 पी.: आजारी.

8. हेमॅटोलॉजी/एडसाठी मार्गदर्शक. ए.आय. व्होरोबिएवा. - एम.: न्यूडियामेड, 2007. - 1275 पी.

9. शिफमन एफ.जे. रक्ताचे पॅथोफिजियोलॉजी. - एम.: पब्लिशिंग हाऊस BINOM, 2009. - 448 पी.

हेमोलाइटिक अॅनिमिया हा रोगांचा एक समूह आहे ज्यामध्ये लाल रक्तपेशींचा पॅथॉलॉजिकलदृष्ट्या तीव्र नाश, त्यांच्या क्षय उत्पादनांची वाढीव निर्मिती तसेच एरिथ्रोपोईसिसमध्ये प्रतिक्रियात्मक वाढ होते. सध्या, सर्व हेमोलाइटिक अॅनिमिया सहसा दोन मुख्य गटांमध्ये विभागले जातात: आनुवंशिक आणि अधिग्रहित.

आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया, एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिसवर अवलंबून, विभागले गेले आहेत:

I. एरिथ्रोसाइट्सची झिल्ली:

अ) "प्रथिने अवलंबून": मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस; ओव्होलोसाइटोसिस; स्टोमाटोसाइटोसिस; pyropoykylocytosis; रोग "आरएच-नल";

ब) "लिपिड-आश्रित": ऍकॅन्थोसाइटोसिस.

II. कमतरतेमुळे एरिथ्रोसाइट्सचे एन्झाइमोपॅथी:

अ) पेंटोज फॉस्फेट सायकलचे एंजाइम;

ब) ग्लायकोलिसिस एंजाइम;

c) ग्लूटाथिओन;

ड) एटीपीच्या वापरामध्ये गुंतलेली एंजाइम;

ई) पोर्फिरन्सच्या संश्लेषणात गुंतलेली एंजाइम.

III. हिमोग्लोबिनोपॅथी:

अ) ग्लोबिन साखळींच्या प्राथमिक संरचनेच्या उल्लंघनाशी संबंधित;

ब) थॅलेसेमिया.

अधिग्रहित हेमोलाइटिक अॅनिमिया:

I. इम्युनोहेमोलाइटिक अॅनिमिया:

अ) स्वयंप्रतिकार;

b) heteroimmune;

c) isoimmune;

ड) रोगप्रतिकारक.

II. अधिग्रहित मेम्ब्रेनोपॅथी:

अ) पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया (मार्चियाफावा-मिकेली रोग);

b) सेल अशक्तपणा वाढवणे.

III. अशक्तपणा संबंधित यांत्रिक नुकसानएरिथ्रोसाइट्स:

अ) मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया;

b) रक्तवाहिन्या किंवा हृदयाच्या झडपांच्या प्रोस्थेटिक्सपासून उद्भवणारे;

c) मोशकोविच रोग (मायक्रोएन्जिओपॅथिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया).

IV. विविध एटिओलॉजीजचे विषारी हेमोलाइटिक अॅनिमिया.

जन्मजात हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या विकासाची यंत्रणा आणि हेमेटोलॉजिकल वैशिष्ट्ये

हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे वरील वर्गीकरण खात्रीपूर्वक सूचित करते की एरिथ्रोसाइट हेमोलिसिसच्या विकासातील सर्वात महत्वाचे इटिओपॅथोजेनेटिक घटक म्हणजे एरिथ्रोसाइट झिल्लीची रचना आणि कार्य, त्यांचे चयापचय, ग्लायकोलिटिक प्रतिक्रियांची तीव्रता, पेंटोज फॉस्फेट ऑक्सिडेशन, तसेच ग्लूकोसचे ऑक्सीकरण. आणि हिमोग्लोबिनच्या संरचनेत मात्रात्मक बदल.

I. एरिथ्रोसाइट मेम्ब्रेनोपॅथीच्या वैयक्तिक स्वरूपाची वैशिष्ट्ये

आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, पॅथॉलॉजी एकतर प्रथिनांच्या संरचनेत बदल किंवा एरिथ्रोसाइट झिल्लीच्या लिपिडच्या संरचनेतील बदलाशी संबंधित असू शकते.

सर्वात सामान्य प्रथिने-आश्रित मेम्ब्रेनोपॅथीमध्ये खालील हेमोलाइटिक अॅनिमिया समाविष्ट आहेत: मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिंकोव्स्की-चॉफर्ड रोग), ओव्होलोसाइटोसिस, स्टोमाटोसाइटोसिस, अधिक दुर्मिळ प्रकार - पायरोपोयकिलोसाइटोसिस, आरएच-नल रोग. लिपिड-आश्रित मेम्ब्रेनोपॅथी इतर झिल्लीच्या थोड्या टक्केवारीत आढळतात. अशा हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे उदाहरण म्हणजे ऍकॅन्थोसाइटोसिस.

मायक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया (मिंकोव्स्की-चॉफर्ड रोग). हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. मायक्रोस्फेरोसाइटोसिसमधील व्यत्यय एरिथ्रोसाइट झिल्लीमधील ऍक्टोमायोसिन-सदृश प्रोटीन स्पेक्ट्रिनची कमी सामग्री, त्याच्या संरचनेत बदल आणि एरिथ्रोसाइट झिल्लीच्या आतील पृष्ठभागाच्या ऍक्टिन मायक्रोफिलामेंट्स आणि लिपिड्सशी कनेक्शनचे उल्लंघन यावर आधारित आहे.

त्याच वेळी, कोलेस्टेरॉल आणि फॉस्फोलिपिड्सचे प्रमाण कमी होते, तसेच एरिथ्रोसाइट झिल्लीमध्ये त्यांच्या गुणोत्तरामध्ये बदल होतो.

हे उल्लंघन करतात सायटोप्लाज्मिक पडदासोडियम आयनसाठी अत्यंत पारगम्य. Na, K-ATPase च्या क्रियाकलापात भरपाई देणारी वाढ सेलमधून सोडियम आयन पुरेशी काढून टाकण्यास प्रदान करत नाही. नंतरचे एरिथ्रोसाइट्सचे हायपरहायड्रेशन होते आणि त्यांच्या आकारात बदल करण्यास योगदान देते. एरिथ्रोसाइट्स स्फेरोसाइट्स बनतात, त्यांचे प्लास्टिकचे गुणधर्म गमावतात आणि, प्लीहाच्या सायनस आणि इंटरसिनस स्पेसमधून जातात, जखमी होतात, त्यांच्या पडद्याचा काही भाग गमावतात आणि मायक्रोस्फेरोसाइट्समध्ये बदलतात.

मायक्रोस्फेरोसाइट्सचे आयुष्य सामान्य एरिथ्रोसाइट्सपेक्षा अंदाजे 10 पट कमी असते, यांत्रिक प्रतिकार 4-8 पट कमी असतो आणि मायक्रोस्फेरोसाइट्सचा ऑस्मोटिक प्रतिकार देखील बिघडलेला असतो.

मायक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे जन्मजात स्वरूप असूनही, त्याचे प्रथम प्रकटीकरण सामान्यतः मोठ्या मुलांमध्ये, पौगंडावस्थेतील आणि प्रौढांमध्ये क्वचितच आढळतात. लहान मुलेआणि वृद्ध लोक.

मायक्रोस्फेरोसाइटिक अॅनिमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, त्वचेचा पिवळसरपणा आणि श्लेष्मल त्वचा दिसून येते, प्लीहा वाढतो, 50% रूग्णांमध्ये यकृत मोठे होते आणि पित्ताशयामध्ये दगड तयार होण्याची प्रवृत्ती असते. काही रुग्णांमध्ये, कंकाल आणि अंतर्गत अवयवांच्या जन्मजात विसंगती उद्भवू शकतात: टॉवर कवटी, गॉथिक टाळू, ब्रॅडी- किंवा पॉलीडॅक्टिली, स्ट्रॅबिस्मस, हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे विकृती (तथाकथित हेमोलाइटिक संविधान).

रक्त चित्र. वेगवेगळ्या तीव्रतेचा अशक्तपणा. मध्ये एरिथ्रोसाइट्सची संख्या कमी झाली परिधीय रक्त. हेमोलाइटिक संकटादरम्यान हिमोग्लोबिनचे प्रमाण 40-50 g/l पर्यंत कमी होते, आंतरसंकट काळात ते अंदाजे 90-110 g/l असते. रंग निर्देशांक सामान्य किंवा किंचित कमी होऊ शकतो.

परिधीय रक्तातील मायक्रोस्फेरोसाइट्सची संख्या भिन्न आहे - लहान टक्केवारीपासून एरिथ्रोसाइट्सच्या एकूण संख्येत लक्षणीय वाढ. रेटिक्युलोसाइट्सची सामग्री सतत वाढते आणि आंतर-संकट काळात 2-5% ते हेमोलाइटिक संकटानंतर 20% किंवा अधिक (50-60%) पर्यंत असते. संकटादरम्यान, एकल एरिथ्रोकेरियोसाइट्स परिधीय रक्तामध्ये आढळू शकतात.

इंटरक्राइसिस कालावधीत ल्युकोसाइट्सची संख्या सामान्य श्रेणीत होती आणि हेमोलाइटिक संकटाच्या पार्श्वभूमीवर - डावीकडे सूत्राच्या न्यूट्रोफिलिक शिफ्टसह ल्यूकोसाइटोसिस. प्लेटलेटची संख्या सामान्यतः सामान्य असते.

अस्थिमज्जा पँक्टेटमध्ये, एरिथ्रोब्लास्टिक जंतूचा उच्चारित हायपरप्लासिया वाढलेली संख्यामाइटोसेस आणि प्रवेगक परिपक्वताची चिन्हे.

मायक्रोस्फेरोसाइटिक अॅनिमियासह, इतर हेमोलाइटिक अॅनिमियाप्रमाणेच, रक्ताच्या सीरममध्ये बिलीरुबिनच्या पातळीत वाढ होते, मुख्यतः असंबद्ध अंशांमुळे.

ओव्हॅलोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया (आनुवंशिक इलिप्टोसाइटोसिस). ओव्हॅलोसाइट्स हे एरिथ्रोसाइट्सचे फायलोजेनेटिकदृष्ट्या जुने प्रकार आहेत. निरोगी लोकांच्या रक्तामध्ये, ते एका लहान टक्केवारीत निर्धारित केले जातात - 8 ते 10 पर्यंत. आनुवंशिक लंबवर्तुळाकार असलेल्या रुग्णांमध्ये, त्यांची संख्या 25-75% पर्यंत पोहोचू शकते.

हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. पॅथोजेनेसिस एरिथ्रोसाइट झिल्लीतील दोषामुळे होते, ज्यामध्ये स्पेक्ट्रिनसह पडदा प्रथिनांचे अनेक अंश नसतात. हे ओव्होलोसाइट्सच्या ऑस्मोटिक प्रतिरोधकतेमध्ये घट, ऑटोहेमोलिसिसमध्ये वाढ आणि ओव्होलोसाइट्सचे आयुष्य कमी करते.

ओव्होलोसाइट्सचा नाश प्लीहामध्ये होतो, म्हणून बहुतेक रुग्णांमध्ये त्यात वाढ होते.

रक्त चित्र. वेगवेगळ्या तीव्रतेचा अशक्तपणा, अनेकदा नॉर्मोक्रोमिक. 10-15% पेक्षा जास्त ओव्होलोसाइट्सच्या परिधीय रक्तामध्ये उपस्थिती, मध्यम रेटिक्युलोसाइटोसिस. रक्ताच्या सीरममध्ये, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमध्ये वाढ. ओव्हॅलोसाइटोसिस बहुतेक वेळा हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या इतर प्रकारांसह एकत्रित केले जाते, जसे की सिकल सेल अॅनिमिया, थॅलेसेमिया.

आनुवंशिक स्टोमाटोसाइटोसिस. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे. हे एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी आहे. रक्ताच्या स्मीअरमध्ये लाल रक्तपेशींच्या विचित्र प्रकाराच्या शोधावर आधारित निदान केले जाते: लाल रक्तपेशीच्या मध्यभागी एक अस्पष्ट क्षेत्र, बाजूंनी जोडलेल्या रंगीत भागांनी वेढलेले असते, जे अजार तोंडासारखे दिसते (ग्रीक स्टोमा) . एरिथ्रोसाइट्सच्या आकारातील बदल झिल्लीच्या प्रथिनांच्या संरचनेतील अनुवांशिक दोषांशी संबंधित आहेत, ज्यामुळे वाढलेली पारगम्यता Na + आणि K + आयनसाठी पडदा (पेशीमध्ये सोडियमचा निष्क्रिय प्रवेश अंदाजे 50 पटीने वाढतो आणि एरिथ्रोसाइट्समधून पोटॅशियम सोडणे 5 पटीने वाढते). विसंगतीच्या बहुतेक वाहकांमध्ये, रोग वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट होत नाही.

रक्त चित्र. रुग्ण अशक्तपणा विकसित करतात, बहुतेकदा नॉर्मोक्रोमिक. हेमोलाइटिक संकटादरम्यान, हिमोग्लोबिनमध्ये तीव्र घट, उच्च रेटिक्युलोसाइटोसिस आहे. रक्ताच्या सीरममध्ये, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनची पातळी वाढते.

सदोष एरिथ्रोसाइट्सचे ऑस्मोटिक प्रतिरोध आणि आयुर्मान कमी होते.

डायग्नोस्टिक व्हॅल्यू म्हणजे बदललेल्या एरिथ्रोसाइट्समध्ये सोडियम आयनची वाढलेली संख्या आणि पोटॅशियम आयन कमी होणे.

अॅकॅन्थोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया. हा रोग लिपिड-आश्रित मेम्ब्रानोपॅथीशी संबंधित आहे, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि बालपणात स्वतःला प्रकट करतो. या पॅथॉलॉजीसह, विचित्र एरिथ्रोसाइट्स - अॅकॅन्थोसाइट्स (ग्रीक अकांता - काटा, काटा) रुग्णांच्या रक्तात आढळतात. अशा एरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर 5 ते 10 लांब अणकुचीदार टोकेसारखी वाढ होते.

असे मानले जाते की ऍकॅन्थोसाइट्सच्या पडद्यामध्ये फॉस्फोलिपिड अंशामध्ये अडथळा आहे - स्फिंगोमायलीनच्या पातळीत वाढ आणि फॉस्फेटिडाईलकोलीनमध्ये घट. या बदलांमुळे दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स तयार होतात.

त्याच वेळी, अशा रुग्णांच्या रक्ताच्या सीरममध्ये, कोलेस्टेरॉल, फॉस्फोलिपिड्स, ट्रायग्लिसराइड्सचे प्रमाण कमी होते, β-प्रोटीन नसते. या आजाराला आनुवंशिक अबेटालिपोप्रोटीनेमिया असेही म्हणतात.

रक्त चित्र. अशक्तपणा, बहुतेक वेळा नॉर्मोक्रोमिक निसर्ग, रेटिक्युलोसाइटोसिस, वैशिष्ट्यपूर्ण स्पाइक सारख्या वाढीसह एरिथ्रोसाइट्सची उपस्थिती.

रक्ताच्या सीरममध्ये, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनची सामग्री वाढते.

II. एरिथ्रोसाइट एंजाइमच्या बिघडलेल्या क्रियाकलापांशी संबंधित आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया

पेंटोज फॉस्फेट सायकलच्या एंजाइमच्या कमतरतेशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया. एरिथ्रोसाइट्सच्या ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची अपुरीता लैंगिक-लिंक्ड प्रकारात (एक्स-क्रोमोसोमल प्रकार) वारशाने मिळते. यानुसार क्लिनिकल प्रकटीकरणरोग प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये आढळतात ज्यांना आईकडून तिच्या एक्स गुणसूत्रासह हे पॅथॉलॉजी वारशाने मिळालेली असते आणि एकसंध महिलांमध्ये - असामान्य गुणसूत्रांवर. विषम महिलांमध्ये, नैदानिक अभिव्यक्ती ग्लुकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेसह सामान्य एरिथ्रोसाइट्स आणि एरिथ्रोसाइट्सच्या गुणोत्तरावर अवलंबून असतात.

सध्या, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेच्या 250 हून अधिक प्रकारांचे वर्णन केले गेले आहे, त्यापैकी 23 रूपे यूएसएसआरमध्ये शोधण्यात आली आहेत.

G-6-PDH ची मुख्य भूमिका NADP आणि NADPH2 च्या पुनर्संचयित करण्यात त्याचा सहभाग आहे, जे एरिथ्रोसाइट्समध्ये ग्लूटाथिओनचे पुनरुत्पादन सुनिश्चित करते. कमी केलेले ग्लूटाथिओन ऑक्सिडंट्सच्या संपर्कात आल्यावर लाल रक्तपेशींचे क्षय होण्यापासून संरक्षण करते. ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता असलेल्या व्यक्तींमध्ये, बाह्य आणि अंतर्जात उत्पत्तीचे ऑक्सिडायझिंग एजंट एरिथ्रोसाइट झिल्लीचे लिपिड पेरोक्सिडेशन सक्रिय करतात, एरिथ्रोसाइट झिल्लीची पारगम्यता वाढवतात, पेशींमध्ये आयनिक संतुलन विस्कळीत करतात आणि पेशींचे आयनिक संतुलन विस्कळीत करतात. तीव्र इंट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिस होतो.

40 हून अधिक ज्ञात आहेत विविध प्रकारचे औषधी पदार्थ, जे ऑक्सिडायझिंग एजंट आहेत आणि एरिथ्रोसाइट्सचे हेमोलिसिस उत्तेजित करतात. यामध्ये मलेरियाविरोधी औषधे, अनेक सल्फॅनिलामाइड औषधे आणि प्रतिजैविक, क्षयरोगविरोधी औषधे, नायट्रोग्लिसरीन, वेदनाशामक, अँटीपायरेटिक्स, जीवनसत्त्वे सी आणि के इ.

डायबेटिक ऍसिडोसिस, मूत्रपिंडाच्या विफलतेमध्ये ऍसिडोसिस यांसारख्या अंतर्जात नशांद्वारे हेमोलिसिस प्रेरित होऊ शकते. हेमोलिसिस गर्भवती महिलांच्या टॉक्सिकोसिससह होते.

रक्त चित्र. द्वारे प्रेरित हेमोलाइटिक संकट औषधी उत्पादननॉर्मोक्रोमिक अॅनिमिया, रेटिक्युलोसाइटोसिसच्या विकासासह, न्यूट्रोफिलिक ल्युकोसाइटोसिस, कधीकधी ल्युकेमॉइड प्रतिक्रिया विकसित होते. रिऍक्टिव्ह एरिथ्रोब्लास्टोसिस अस्थिमज्जामध्ये नोंदवले जाते.

ग्लुकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या क्रियाकलापांमध्ये स्पष्ट कमतरता असलेल्या नवजात मुलांमध्ये, जन्मानंतर लगेचच हेमोलाइटिक संकट उद्भवते. ते - हेमोलाइटिक रोगनवजात, रोगप्रतिकारक संघर्षाशी संबंधित नाही. हा रोग गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणांसह पुढे जातो. या संकटांचे पॅथोजेनेसिस नीट समजलेले नाही; असे मानले जाते की हेमोलिसिस गर्भवती किंवा नर्सिंग मातेने हेमोलाइटिक प्रभाव असलेल्या औषधांच्या सेवनाने उत्तेजित केले आहे.

एरिथ्रोसाइट पायरुवेट किनेज क्रियाकलापाच्या कमतरतेमुळे आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया. जन्मजात हेमोलाइटिक अॅनिमिया ऑटोसोमल रिसेसिव्ह जनुकासाठी होमोजिगस व्यक्तींमध्ये आढळतो. हेटरोझिगस वाहक व्यावहारिकदृष्ट्या निरोगी असतात. एंजाइम पायरुवेट किनेज हे ग्लायकोलिसिसच्या संलग्न एंझाइमांपैकी एक आहे, जे एटीपीची निर्मिती प्रदान करते. पायरुवेट किनेजची कमतरता असलेल्या रुग्णांमध्ये, एरिथ्रोसाइट्समधील एटीपीचे प्रमाण कमी होते आणि मागील टप्प्यातील ग्लायकोलिसिस उत्पादने जमा होतात - फॉस्फोफेनॉल पायरुवेट, 3-फॉस्फोग्लिसरेट, 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट आणि पायरुवेट आणि लैक्टेटची सामग्री कमी होते.

एटीपीच्या पातळीत घट झाल्यामुळे, सर्व ऊर्जा-आधारित प्रक्रिया विस्कळीत होतात आणि सर्व प्रथम, एरिथ्रोसाइट झिल्लीचे Na +, K + -ATPase चे कार्य. Na+, K+-ATP-ase च्या क्रियाशीलतेत घट झाल्यामुळे पेशीद्वारे पोटॅशियम आयन नष्ट होतात, मोनोव्हॅलेंट आयनची सामग्री कमी होते आणि एरिथ्रोसाइट्सचे निर्जलीकरण होते.

लाल रक्तपेशींच्या निर्जलीकरणामुळे हिमोग्लोबिनचे ऑक्सिजन करणे आणि ऊतींमधील हिमोग्लोबिनमधून ऑक्सिजन सोडणे कठीण होते. एरिथ्रोसाइट्समधील 2,3-डायफॉस्फोग्लिसरेटमध्ये वाढ या दोषाची अंशतः भरपाई करते, कारण ऑक्सिजनसाठी हिमोग्लोबिनची आत्मीयता जेव्हा 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेटशी संवाद साधते तेव्हा कमी होते आणि म्हणूनच, ऊतींना ऑक्सिजन वितरण सुलभ होते.

रोगाचे नैदानिक अभिव्यक्ती विषम आहेत आणि हेमोलाइटिक आणि ऍप्लास्टिक संकट म्हणून प्रकट होऊ शकतात आणि काही रुग्णांमध्ये - सौम्य स्वरूपात तीव्र अशक्तपणाकिंवा लक्षणहीन.

रक्त चित्र. मध्यम अशक्तपणा, बहुतेक वेळा नॉर्मोक्रोमिक. कधीकधी मॅक्रोसाइटोसिस आढळून येते; एरिथ्रोसाइट्सचा ऑस्मोटिक प्रतिकार कमी केला जातो किंवा बदलला जात नाही; संकटाच्या वेळी, प्लाझ्मामध्ये अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनची सामग्री वाढते. संकटाच्या वेळी परिघीय रक्तातील रेटिक्युलोसाइट्सची संख्या झपाट्याने वाढते, काही रुग्णांमध्ये एरिथ्रोकेरियोसाइट्स रक्तात दिसतात.

III. हिमोग्लोबिनोपॅथी

हीमोग्लोबिनच्या संरचनेच्या किंवा संश्लेषणाच्या उल्लंघनाशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा एक समूह आहे.

हिमोग्लोबिनच्या प्राथमिक संरचनेतील विकृती, गुणात्मक (सिकल सेल अॅनिमिया) आणि हिमोग्लोबिन साखळी किंवा परिमाणवाचक (थॅलेसेमिया) च्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनामुळे उद्भवलेल्या हिमोग्लोबिनोपॅथी आहेत.

सिकल सेल अॅनिमिया. हेरिकने 1910 मध्ये या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. 1956 मध्ये, इटानो आणि इंग्राम यांनी स्थापित केले की हा रोग जीन उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, ज्यामुळे ग्लूटामिक ऍसिड हिमोग्लोबिनच्या β-पॉलीपेप्टाइड शृंखलाच्या VI मध्ये अमीनो ऍसिड बदलून न्यूट्रल व्हॅलाइनमध्ये बदल होतो आणि असामान्य हिमोग्लोबिन एस संश्लेषित होऊ लागतो, जे गंभीर पोकिलोसाइटोसिसच्या विकासासह आहे आणि सिकल सेल एरिथ्रोसाइट फॉर्म दिसणे.

सिकल-आकाराचे एरिथ्रोसाइट्स दिसण्याचे कारण म्हणजे डीऑक्सीजनेटेड अवस्थेतील हिमोग्लोबिन एसमध्ये हिमोग्लोबिन ए पेक्षा 100 पट कमी विद्राव्यता आहे, तसेच पॉलिमराइझ करण्याची उच्च क्षमता आहे. परिणामी, एरिथ्रोसाइटच्या आत लांबलचक क्रिस्टल्स तयार होतात, जे एरिथ्रोसाइटला चंद्रकोर आकार देतात. अशा एरिथ्रोसाइट्स कठोर होतात, त्यांचे प्लास्टिक गुणधर्म गमावतात आणि सहजपणे हेमोलाइझ केले जातात.

होमोजिगस कॅरेजच्या बाबतीत, ते सिकल सेल अॅनिमियाबद्दल बोलतात आणि हेटरोझिगस कॅरेजच्या बाबतीत, सिकल सेल विसंगती. हा रोग "मलेरिया बेल्ट" च्या देशांमध्ये सामान्य आहे. जग(भूमध्यसागरीय देश, जवळचे आणि मध्य पूर्व, उत्तर आणि पश्चिम आफ्रिका, भारत, जॉर्जिया, अझरबैजान इ.). विषम वाहकांमध्ये हिमोग्लोबिन एसची उपस्थिती त्यांना उष्णकटिबंधीय मलेरियापासून संरक्षण प्रदान करते. या देशांच्या रहिवाशांमध्ये, हिमोग्लोबिन एस लोकसंख्येमध्ये 40% पर्यंत आढळते.

रोगाचे एकसंध स्वरूप मध्यम नॉर्मोक्रोमिक अॅनिमिया द्वारे दर्शविले जाते, एकूण हिमोग्लोबिनची सामग्री 60-80 g/l आहे. रेटिक्युलोसाइट्सची संख्या वाढली आहे - 10% किंवा अधिक. सरासरी कालावधीएरिथ्रोसाइट्सचे आयुष्य - सुमारे 17 दिवस. एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे सिकल-आकाराच्या एरिथ्रोसाइट्स, बेसोफिलिक पंचरसह एरिथ्रोसाइट्सच्या डागलेल्या स्मीअरमध्ये उपस्थिती.

एरिथ्रोसाइट्सचे हेमोलिसिस थ्रोम्बोटिक गुंतागुंतांच्या विकासात योगदान देते. प्लीहा, फुफ्फुसे, सांधे, यकृत, मेनिन्जेसच्या वाहिन्यांचे एकाधिक थ्रोम्बोसिस असू शकते, त्यानंतर या ऊतकांमध्ये हृदयविकाराचा झटका येऊ शकतो. सिकल सेल अॅनिमियामध्ये थ्रोम्बोसिसच्या स्थानिकीकरणावर अवलंबून, अनेक सिंड्रोम वेगळे केले जातात - थोरॅसिक, मस्क्यूकोस्केलेटल, ओटीपोटात, सेरेब्रल इ. अशक्तपणा वाढणे हा हायपोप्लास्टिक संकटाशी संबंधित असू शकतो, जो बहुतेकदा संसर्गाच्या पार्श्वभूमीवर मुलांमध्ये होतो. त्याच वेळी, अस्थिमज्जा हेमॅटोपोईजिसचा प्रतिबंध लक्षात घेतला जातो आणि परिघीय रक्तामध्ये रेटिक्युलोसाइट्स अदृश्य होतात, एरिथ्रोसाइट्स, न्यूट्रोफिल्स आणि प्लेटलेट्सची संख्या कमी होते.

सिकल सेल अॅनिमिया संसर्गजन्य रोग, तणाव, हायपोक्सिया असलेल्या रुग्णांमध्ये हेमोलाइटिक संकट उद्भवू शकते. या कालावधीत, लाल रक्तपेशींची संख्या झपाट्याने कमी होते, हिमोग्लोबिनची पातळी कमी होते, काळे लघवी दिसतात, त्वचेवर आणि श्लेष्मल त्वचेवर डाग पडतात आणि रक्तातील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन वाढते.

सिकल सेल अॅनिमियामध्ये ऍप्लास्टिक आणि हेमोलाइटिक संकटांव्यतिरिक्त, सीक्वेस्टेशन क्राइसिस दिसून येते, ज्यामध्ये एरिथ्रोसाइट्सचा महत्त्वपूर्ण भाग जमा होतो. अंतर्गत अवयवविशेषतः प्लीहा मध्ये. जेव्हा एरिथ्रोसाइट्स अंतर्गत अवयवांमध्ये जमा केले जातात तेव्हा ते जमा होण्याच्या ठिकाणी नष्ट केले जाऊ शकतात, जरी काही प्रकरणांमध्ये एरिथ्रोसाइट्स जमा करताना नष्ट होत नाहीत.

एरिथ्रोसाइट्समध्ये पॅथॉलॉजिकल हिमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी असल्याने बहुतेक रुग्णांमध्ये हिमोग्लोबिनोपॅथी एस (सिकल सेल विसंगती) चे विषम प्रकार लक्षणे नसलेले असते. हायपोक्सिक स्थितीत (न्यूमोनिया, एलिव्हेशन) असामान्य हिमोग्लोबिनच्या विषम वाहकांची एक लहान टक्केवारी गडद मूत्र आणि विविध प्रकारचे थ्रोम्बोटिक गुंतागुंत असू शकते.

थॅलेसेमिया. हा रोगांचा समूह आहे आनुवंशिक विकारग्लोबिन चेनपैकी एकाचे संश्लेषण, हेमोलिसिस, हायपोक्रोमिया आणि अप्रभावी एरिथ्रोसाइटोपोइसिस.

भूमध्यसागरीय, मध्य आशिया, ट्रान्सकॉकेशिया इत्यादी देशांमध्ये थॅलेसेमिया सामान्य आहे. पर्यावरणीय आणि वांशिक घटक, एकसंध विवाह आणि दिलेल्या भागात मलेरियाचा प्रादुर्भाव त्याच्या प्रसारात महत्त्वाची भूमिका बजावतात.

या रोगाचे वर्णन प्रथम अमेरिकन बालरोगतज्ञ कूली आणि ली यांनी 1925 मध्ये केले होते (कदाचित α-थॅलेसेमियाचे एकसंध स्वरूप).

थॅलेसेमियामधील एटिओलॉजिकल घटक म्हणजे नियामक जनुकांचे उत्परिवर्तन, असामान्यपणे अस्थिर किंवा गैर-कार्यरत मेसेंजर आरएनएचे संश्लेषण, ज्यामुळे हिमोग्लोबिनच्या α-, β-, γ- आणि δ-साखळ्यांच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय येतो. हे शक्य आहे की थॅलेसेमियाचा विकास स्ट्रक्चरल जीन्सच्या हार्ड उत्परिवर्तनांवर आधारित आहे जसे की हटवणे, ज्याला संबंधित ग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड चेनच्या संश्लेषणात घट देखील असू शकते. विशिष्ट हिमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड साखळींच्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनावर अवलंबून, α-, β-, δ- आणि βδ-थॅलेसेमिया वेगळे केले जातात, तथापि, प्रत्येक फॉर्म मुख्य हिमोग्लोबिन अंश - HbA च्या कमतरतेवर आधारित आहे.

सामान्यतः, विविध हिमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड चेनचे संश्लेषण संतुलित असते. पॅथॉलॉजीमध्ये, ग्लोबिन साखळ्यांपैकी एकाच्या संश्लेषणात कमतरता असल्यास, इतर पॉलीपेप्टाइड चेनचे अत्यधिक उत्पादन होते, ज्यामुळे विविध प्रकारच्या अस्थिर असामान्य हिमोग्लोबिनची अत्यधिक सांद्रता तयार होते. नंतरच्यामध्ये एरिथ्रोसाइटमध्ये "समावेश बॉडीज" च्या रूपात अवक्षेपण करण्याची आणि बाहेर पडण्याची क्षमता असते, ज्यामुळे त्यांना लक्ष्याचा आकार मिळतो.

थॅलेसेमिया वर्गीकरण:

1. थॅलेसेमिया ग्लोबिन α-चेन (α-थॅलेसेमिया आणि हिमोग्लोबिन एच आणि बार्ट्सच्या संश्लेषणामुळे होणारे रोग) च्या संश्लेषणाच्या उल्लंघनामुळे होतो.

2. थॅलेसेमिया β- आणि δ-ग्लोबिन चेन (β-थॅलेसेमिया आणि β-, δ-थॅलेसेमिया) च्या बिघडलेल्या संश्लेषणामुळे होतो.

3. गर्भाच्या हिमोग्लोबिनची आनुवंशिक चिकाटी, म्हणजे, प्रौढांमध्ये हिमोग्लोबिन एफ मध्ये अनुवांशिकरित्या निर्धारित वाढ.

4. मिश्र गट - थॅलेसेमिया जनुकासाठी दुहेरी विषमयुग्म अवस्था आणि "गुणवत्तेच्या" हिमोग्लोबिनोपॅथीपैकी एकासाठी जनुक.

α-थॅलेसेमिया. α-साखळीच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार जनुक 11 व्या गुणसूत्रावर स्थित जनुकांच्या दोन जोड्यांद्वारे एन्कोड केलेले आहे. जोड्यांपैकी एक प्रकट आहे, दुसरी दुय्यम आहे. α-थॅलेसेमियाच्या विकासाच्या बाबतीत, जीन्स नष्ट होतात. सर्व 4 जनुकांच्या होमोजिगस डिसफंक्शनमध्ये, ग्लोबिन α-साखळी पूर्णपणे अनुपस्थित आहे. हिमोग्लोबिन बार्ट्सचे संश्लेषण केले जाते, ज्यामध्ये चार γ-साखळी असतात ज्या ऑक्सिजन वाहून नेण्यास अक्षम असतात.

होमोजिगस α-थॅलेसेमियाचे वाहक व्यवहार्य नसतात - जलोदराच्या लक्षणांसह गर्भ गर्भाशयात मरतो.

α-थॅलेसेमियाचा एक प्रकार हिमोग्लोबिनोपॅथी एच आहे. या पॅथॉलॉजीसह, हिमोग्लोबिन α-चेन्सच्या संश्लेषणास एन्कोड करणार्या तीन जीन्स नष्ट होतात. α-चेन्सच्या कमतरतेमुळे, असामान्य हिमोग्लोबिन एच संश्लेषित केले जाते, ज्यामध्ये 4 β-चेन असतात. हा रोग एरिथ्रोसाइट्सच्या संख्येत घट, हिमोग्लोबिन (70-80 ग्रॅम / ली), एरिथ्रोसाइट्सचा गंभीर हायपोक्रोमिया, त्यांचे लक्ष्यीकरण आणि बेसोफिलिक पंचर द्वारे दर्शविले जाते. रेटिक्युलोसाइट्सची संख्या माफक प्रमाणात वाढली आहे.

α-शृंखला एन्कोड करणार्‍या एक किंवा दोन जीन्समधील हटविण्यामुळे हिमोग्लोबिन A ची थोडीशी कमतरता होते आणि सौम्य हायपोक्रोमिक अॅनिमिया, बेसोफिलिक पंचर असलेल्या एरिथ्रोसाइट्सची उपस्थिती आणि "लक्ष्य" प्रकाराचे एरिथ्रोसाइट्स तसेच प्रकट होते. किंचित वाढरेटिक्युलोसाइट पातळी. हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या इतर प्रकारांप्रमाणे, विषम α-थॅलेसेमियासह, त्वचेवर आणि श्लेष्मल त्वचेवर डाग पडणे, रक्तातील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमध्ये वाढ नोंदविली जाते.

β-थॅलेसेमिया. हे α-थॅलेसेमिया पेक्षा जास्त वेळा उद्भवते, आणि ते होमोजिगस आणि हेटरोझिगस स्वरूपात असू शकते. β-साखळीच्या संश्लेषणाचे एन्कोडिंग जनुक 16 व्या गुणसूत्रावर स्थित आहे. ग्लोबिनच्या γ- आणि δ-साखळींच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार जीन्स जवळपास आहेत. β-थॅलेसेमियाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये, जनुक हटविण्याव्यतिरिक्त, स्प्लिसिंगचा त्रास होतो, ज्यामुळे mRNA स्थिरता कमी होते.

होमोजिगस β-थॅलेसेमिया (कुली रोग). बहुतेकदा हा रोग 2 ते 8 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये आढळतो. त्वचेवर आणि श्लेष्मल त्वचेवर डाग पडणे, प्लीहा वाढणे, कवटी आणि सांगाड्याचे विकृती, वाढ मंद होणे. होमोजिगस β-थॅलेसेमियाच्या गंभीर स्वरुपात, ही लक्षणे मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात आधीच दिसून येतात. रोगनिदान प्रतिकूल आहे.

रक्ताच्या भागावर, गंभीर हायपोक्रोमिक अॅनिमियाची चिन्हे आहेत (सीपी सुमारे 0.5), हिमोग्लोबिनमध्ये 20-50 ग्रॅम / एल पर्यंत घट, परिघीय रक्तातील एरिथ्रोसाइट्सची संख्या प्रति 1-2 दशलक्ष आहे.

हेटरोझिगस β-थॅलेसेमिया. हे अधिक सौम्य कोर्स द्वारे दर्शविले जाते, रोगाची चिन्हे नंतरच्या वयात दिसतात आणि कमी उच्चारली जातात. अशक्तपणा मध्यम आहे एरिथ्रोसाइट्सची सामग्री 1 मायक्रॉनमध्ये सुमारे 3 दशलक्ष आहे, हिमोग्लोबिन 70-100 ग्रॅम / ली आहे. रेटिक्युलोसिनची सामग्री परिधीय रक्तामध्ये 2-5% आहे. Aniso- आणि poikilocytosis, एरिथ्रोसाइट लक्ष्यीकरण अनेकदा आढळले आहेत, basophilic punctured erythrocytes वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. सीरममध्ये लोहाची सामग्री सामान्यतः सामान्य असते, कमी वेळा - किंचित वाढते. काही रुग्णांमध्ये, अप्रत्यक्ष सीरम बिलीरुबिन किंचित वाढू शकते.

एकसंध स्वरूपाच्या विपरीत, विषम β-थॅलेसेमियासह, कंकाल विकृती दिसून येत नाही आणि वाढ मंदावली नाही.

एरिथ्रोसाइट्समधील गर्भाच्या हिमोग्लोबिन (HbF) आणि HbA2 च्या सामग्रीमध्ये वाढ झाल्यामुळे β-थॅलेसेमिया (होमो- आणि हेटरोझिगस फॉर्म) चे निदान होते.

ग्रंथसूची लिंक

चेस्नोकोवा N.P., मॉरिसन V.V., Nevvazhay T.A. व्याख्यान 5. हेमोलाइटिक अॅनिमिया, वर्गीकरण. जन्मजात आणि आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे विकास आणि रक्तविज्ञानविषयक वैशिष्ट्यांचे तंत्र // उपयोजित आणि मूलभूत संशोधनाचे आंतरराष्ट्रीय जर्नल. - 2015. - क्रमांक 6-1. - पृष्ठ 162-167;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (03/20/2019 रोजी प्रवेश). "अकादमी ऑफ नॅचरल हिस्ट्री" या प्रकाशन गृहाने प्रकाशित केलेली जर्नल्स आम्ही तुमच्या लक्षात आणून देतो.

हेमोलाइटिक अॅनिमिया- हे एक क्लिनिकल आणि हेमेटोलॉजिकल लक्षण कॉम्प्लेक्स आहे जे एरिथ्रोसाइट्सच्या कार्याचा कालावधी कमी झाल्यामुळे उद्भवते, त्यांच्या वाढत्या क्षयमुळे. हे पॅथॉलॉजी आनुवंशिक आणि अधिग्रहित निसर्गाच्या रोगांचा एक गट एकत्र करते, ज्याचे पॅथोजेनेसिस परिधीय रक्तातील हिमोग्लोबिन कमी न करता एरिथ्रोसाइट हेमोलिसिसच्या चिन्हे द्वारे वर्चस्व आहे. जागतिक आकडेवारीनुसार, रक्तातील पॅथॉलॉजीजमधील विकृतीच्या संरचनेत, हेमोलाइटिक परिस्थिती कमीतकमी 5% आहे, ज्यापैकी हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे आनुवंशिक प्रकार प्रचलित आहेत.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाची चिन्हे तेव्हाच आढळतात जेव्हा प्रसार दरम्यान स्पष्ट असंतुलन असते रक्त पेशीएरिथ्रोसाइट्स आणि रक्ताभिसरण रक्तप्रवाहात एरिथ्रोसाइट्सचा नाश, तर अस्थिमज्जा (रेटिक्युलोसाइट्सचा वाढलेला प्रसार) ची भरपाई देणारे कार्य कमी होते.

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

ऑटोइम्यून निसर्गाच्या हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या घटनेतील मुख्य उत्तेजक घटक म्हणजे त्याच्या स्वतःच्या एरिथ्रोसाइट्समध्ये ऍन्टीबॉडीजचे संश्लेषण, जे शरीराला परदेशी प्रतिजन म्हणून समजते. ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे प्रकटीकरण कोणत्याही लक्षणात्मक रोगाच्या पार्श्वभूमीवर एक गुंतागुंत म्हणून होते ( प्रणालीगत रोग संयोजी ऊतक, हेमोब्लास्टोसिस, क्रॉनिक अ‍ॅग्रेसिव्ह हिपॅटायटीस, नॉनस्पेसिफिक अल्सरेटिव्ह, मॅलिग्नंट निओप्लाझम) किंवा स्वतंत्र नोसोलॉजिकल युनिट म्हणून.

रक्त रोगांच्या निदानात्मक उपायांच्या क्षेत्रात औषधाचा वेगवान विकास असूनही, आजपर्यंत ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या विकासाचे विश्वसनीय कारण स्थापित करणे शक्य नाही.

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे सर्व नैदानिक अभिव्यक्ती यावर अवलंबून नाहीत एटिओलॉजिकल घटक. बर्याचदा, रुग्णांना रोगाचा हळूहळू प्रगतीशील कोर्स असतो. रोगाची पहिली अभिव्यक्ती म्हणजे सामान्य अशक्तपणा, सांध्यातील वेदना, सबफेब्रिल तापमानशरीर, पोटदुखी. रुग्णाची वस्तुनिष्ठ तपासणी त्वचेची स्पष्टपणे फिकटपणा आणि पेस्टोसिटी दर्शवते, हळूहळू कावीळ वाढते, प्लीहा आणि यकृताच्या आकारात वाढ होते.

50% प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना ऑटोइम्यून निसर्गाचा तीव्र हेमोलाइटिक अॅनिमिया असतो, जो रोगाची अचानक सुरुवात आणि एक वादळी क्लिनिकल चित्र द्वारे दर्शविले जाते. अशा परिस्थितीत रुग्णाच्या असंख्य तक्रारी जेव्हा समोर येतात संपूर्ण अनुपस्थितीरुग्णाच्या वस्तुनिष्ठ तपासणी दरम्यान बदल. रुग्णाच्या मुख्य तक्रारी आहेत: तीव्र अशक्तपणा आणि कार्यक्षमता कमी होणे, धडधडणे, हवेच्या कमतरतेची भावना, शरीराचे तापमान 38-39 अंश सेल्सिअस पर्यंत वाढणे, आणि मळमळ आणि उलट्या खाण्याशी संबंधित नसणे, कंबरेमध्ये दुखणे. पोटाचा वरचा भाग बाह्य प्रकटीकरणेहेमोलिसिस म्हणजे यकृत आणि प्लीहा यांच्या आकारात वाढ न झाल्यास त्वचेचा पिवळसरपणा वाढणे होय.

प्रयोगशाळेतील रक्त चाचणीमध्ये स्वयंप्रतिकार स्वरूपाच्या हेमोलाइटिक अॅनिमियाची चिन्हे आहेत: उच्च रेटिक्युलोसाइटोसिस 200-300%, सामान्य रंग निर्देशांक असलेल्या लाल रक्तपेशींच्या संख्येत घट, थोडासा ल्युकोसाइटोसिस, प्लेटलेट्सची संख्या बदलली नाही किंवा थोडीशी कमी झाली नाही. . अॅनिमियाच्या स्वयंप्रतिकार स्वरूपाचे परिपूर्ण सूचक म्हणजे ESR मधील उच्च संख्येत वाढ. काही प्रकरणांमध्ये, मायक्रोस्फेरोसाइट्स किंवा खंडित एरिथ्रोसाइट्स शोधणे शक्य आहे. येथे बायोकेमिकल संशोधनअप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, हायपरगॅमाग्लोबुलिनेमियामध्ये वाढ करून रक्त निर्धारित केले जाते. लाल रक्तपेशींवर अँटीबॉडीजची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी, एक विशिष्ट कोम्ब्स चाचणी केली जाते, जी स्वयंप्रतिकार हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये तीव्रपणे सकारात्मक होते.

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियामधील जीवन आणि कार्य क्षमता यांचे निदान हेमोलिसिसच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या अंतर्निहित रोगाच्या थेरपीचा कोर्स, तीव्रता आणि परिणामकारकता यावर अवलंबून असते. सहसा, पूर्ण पुनर्प्राप्तीआणि कार्य क्षमता पुनर्संचयित करणे कोणत्याही उपचार पद्धतीद्वारे साध्य करता येत नाही. रॅडिकल स्प्लेनेक्टॉमी आणि हार्मोनल थेरपीच्या दीर्घ कोर्सनंतरच सतत माफी दिसून येते.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाची कारणे

आरबीसी हेमोलिसिस कोणत्याही कारणामुळे होऊ शकते सोमाटिक रोगआणि अशा परिस्थितीत, अधिग्रहित हेमोलाइटिक अॅनिमिया विकसित होतो.

एक किंवा दुसर्या एटिओलॉजिकल घटकाच्या प्रभावाखाली, तीव्र किंवा क्रॉनिक हेमोलाइटिक अवस्थेचे क्लिनिक विकसित होते.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा क्रॉनिक कोर्स पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया, कोल्ड हिमोग्लोबिन्युरियासह साजरा केला जातो.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाची लक्षणे

हेमोलाइटिक अॅनिमियाची क्लासिक लक्षणे केवळ एरिथ्रोसाइट्सच्या इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिससह विकसित होतात आणि अॅनिमिक, इक्टेरिक सिंड्रोम आणि स्प्लेनोमेगाली द्वारे दर्शविले जातात.

अ‍ॅनिमिक अवस्थेच्या विकासाच्या बाजूने दर्शविणारी क्लिनिकल लक्षणांच्या प्रकटीकरणाची डिग्री थेट एरिथ्रोसाइट्सच्या नाशाच्या दरावर आणि मुख्य हेमॅटोपोएटिक अवयव म्हणून अस्थिमज्जाच्या भरपाईच्या प्रतिक्रियेवर अवलंबून असते. अशक्तपणाची चिन्हे केवळ अशा परिस्थितीत विकसित होतात जिथे लाल रक्तपेशींचे आयुष्य 120 दिवसांऐवजी 15 दिवसांपर्यंत कमी होते.

अर्थात, सुप्त (भरपाई), क्रॉनिक (गंभीर अशक्तपणासह) आणि संकट हेमोलाइटिक अॅनिमिया वेगळे केले जातात. रोगाच्या संकटाच्या वेळी, हेमोलिसिस (इंट्राव्हस्कुलर किंवा इंट्रासेल्युलर) प्रकाराकडे दुर्लक्ष करून, रुग्णाची गंभीर सामान्य स्थिती लक्षात घेतली जाते.

तीव्रतेच्या वेळी, हेमोलाइटिक अॅनिमिया तीव्र अशक्तपणा, कार्यक्षमता कमी होणे, चक्कर येणे, श्वास लागणे, हृदय गती वाढणे या स्वरूपात प्रकट होते. वेदना ओढणेउजव्या आणि डाव्या हायपोकॉन्ड्रियामध्ये. तीव्र हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे त्वचेचा इक्टेरस, श्लेष्मल त्वचा मऊ टाळूआणि स्क्लेरा. रुग्णाच्या वस्तुनिष्ठ तपासणी दरम्यान, 70% प्रकरणांमध्ये प्लीहा आणि यकृताच्या कोस्टल आर्चच्या खाली 2 सेमी पेक्षा जास्त वाढ होते.

पित्त घट्ट होण्यामुळे आणि स्थिर होण्यामुळे, पित्ताशय आणि पित्त नलिकांमध्ये कॅल्क्युलीची निर्मिती उत्तेजित होते, म्हणून, हेमोलाइटिक अॅनिमिया ग्रस्त रूग्ण बहुतेकदा हिपॅटायटीस, पित्ताशयाचा दाह आणि पित्ताशयाचा दाह (उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये तीव्र वेदना, मळमळ, उलट्या) च्या वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारी करतात. थंडी वाजून येणे, अल्पकालीन ताप).

मानवी शरीरात, प्लीहामध्ये शारीरिक एरिथ्रोसाइट हेमोलिसिस सतत होत असते. हिमोग्लोबिनच्या नाशाच्या वेळी, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन रक्ताभिसरणाच्या प्रवाहात सोडले जाते, जे नंतर यकृत, पित्ताशय आणि आतड्यांमधील रचना आणि रचनेत बदल घडवून आणते. परिणामी युरोबिलिन आणि स्टेरकोबिलिनचे उत्सर्जन मूत्र आणि विष्ठेसह एकत्र होते, परिणामी रुग्णांना अनेकदा मूत्र आणि हलकी विष्ठा गडद होणे लक्षात येते.

अशा परिस्थितीत जेथे लाल रक्तपेशींचा इंट्राव्हस्कुलर नाश होतो, लक्षणे समोर येतात रक्तक्षय सिंड्रोम, तर कावीळ आणि स्प्लेनोमेगाली अत्यंत दुर्मिळ आहेत. या प्रकारचाहेमोलाइटिक अॅनिमिया रोगाच्या संकटाच्या कोर्सद्वारे दर्शविला जातो, ज्यामुळे रुग्णाची स्थिती लक्षणीयरीत्या बिघडते. हेमोलाइटिक संकटाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत: सामान्य कमजोरी, धडधडणे डोकेदुखी, हवेच्या कमतरतेची भावना, हृदयाचे ठोके वाढणे, अदम्य उलट्या होणे, खाण्याशी संबंधित नसणे, ओटीपोटाच्या आणि कमरेच्या वरच्या भागामध्ये कंबरदुखी दुखणे, ताप, गडद तपकिरी रंगमूत्र. पुरेशा थेरपीच्या अनुपस्थितीत, तीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेचे क्लिनिक वेगाने विकसित होते, जे मृत्यूचे कारण बनते.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाची प्रयोगशाळा चिन्हे आहेत: नॉर्मोक्रोमिझम, हायपररेजनरेटिव्हनेस आणि एरिथ्रोसाइट्सच्या आकार आणि आकारात बदल (सिकल-आकार, अंडाकृती, मायक्रोस्फेरोसाइट्स, लक्ष्य-आकार). वैशिष्ट्यपूर्ण बदलऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया एक शिफ्टसह ल्यूकोसाइटोसिस आहे ल्युकोसाइट सूत्रडावीकडे आणि झपाट्याने वाढलेला ESR. अस्थिमज्जा पंचर लाल जंतूचा हायपरप्लासिया आणि उच्चारित एरिथ्रोब्लास्टिक प्रतिक्रिया प्रकट करते.

मुलांमध्ये हेमोलाइटिक अॅनिमिया

बालपणात, हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे जन्मजात आणि अधिग्रहित दोन्ही प्रकार दिसून येतात. सर्व हेमोलाइटिक अॅनिमिया एक सामान्य असतात क्लिनिकल लक्षणेतथापि, स्थापना आवश्यक आहे अचूक निदानअशक्तपणाचे स्वरूप दर्शविते, कारण ते अवलंबून असते पुढील डावपेचरुग्णाचे उपचार आणि निरीक्षण.

जन्मजात हेमोलाइटिक अॅनिमिया, सुदैवाने, एक दुर्मिळ आजार आहे आणि प्रति 100,000 लोकसंख्येमध्ये 2 प्रकरणांपेक्षा जास्त नाही, परंतु अशा रूग्णांवर उपचार करणे अत्यंत कठीण असल्याने या प्रकारच्या ऍनिमियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांनी अत्यंत सावधगिरी बाळगली पाहिजे.

मिन्कोव्स्की-चॉफर्डचा आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळालेल्या दोषपूर्ण जनुकाच्या प्रकटीकरणामुळे होतो, ज्यामुळे लाल रक्तपेशींच्या आकारात बदल होतो. उल्लंघनाचा परिणाम म्हणून फॉर्म बदलतो पेशी आवरण, ज्याच्या संबंधात, ते आत प्रवेश करण्यायोग्य बनते जास्तसोडियम आयन, ज्यामुळे एरिथ्रोसाइटला सूज येते. या बदललेल्या एरिथ्रोसाइट्सचे अत्याधिक हेमोलिसिस प्लीहाच्या लगद्याच्या बाहेर होते.

रोगाचा पदार्पण बालपणात दिसून येतो आणि प्रथम प्रकटीकरण श्लेष्मल त्वचा आणि त्वचेचे इक्टेरस आहेत. हॉलमार्कहेमोलाइटिक अॅनिमियाचा हा प्रकार विकासात्मक विसंगती (डोलिकोसेफॅलिक कवटी, खोगीर नाक, उच्च कडक टाळू) सह गंभीर ऍनेमिक सिंड्रोमचे संयोजन आहे.

"आनुवंशिक मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड अॅनिमिया" चे निदान स्थापित करण्याचे मुख्य निकष आहेत: नॉर्मोक्रोमिझम, हायपररेजेनेरेटिव्ह अॅनिमिया, एरिथ्रोसाइट मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्सचा कमी ऑस्मोटिक प्रतिकार, रक्तातील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमध्ये वाढ, स्प्लेनच्या आकारात वाढ.

अशक्तपणाच्या या स्वरूपासाठी जीवन आणि आरोग्यासाठी रोगनिदान अनुकूल आहे, हे मूलगामी स्प्लेनेक्टोमीच्या अंमलबजावणीनंतरच होते.

आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा आणखी एक प्रकार जो बालपणात उद्भवतो तो म्हणजे जी-6-पीडी क्रियाकलापाच्या कमतरतेमुळे होणारा अशक्तपणा, ज्याला वारशाच्या ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोडद्वारे वैशिष्ट्यीकृत केले जाते.

या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्य म्हणजे विशिष्ट गटांची औषधे (सल्फोनामाइड्स, क्विनाइन डेरिव्हेटिव्ह्ज, अँटीप्लेटलेट एजंट्स, लेव्होमायसेटिन, ट्यूबाझिड) घेतल्यानंतर किंवा शेंगा खाल्ल्यानंतर उत्स्फूर्त इंट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिसची घटना.

औषधाच्या वापराच्या 2-3 दिवसांनंतर क्लिनिकल अभिव्यक्ती होतात आणि तीव्र अशक्तपणा, मळमळ आणि उलट्या, हृदय गती वाढणे, ताप ते फेब्रील नंबर, एन्युरिया आणि तीव्र मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश म्हणून प्रकट होते. आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या या स्वरूपाचे वैशिष्ट्य म्हणजे हिमोग्लोबिन्युरिया आणि हेमोसिडीन्युरिया.

परिधीय रक्ताच्या पॅरामीटर्समधील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल हे आहेत: एरिथ्रोसाइट्स आणि उच्च रेटिक्युलोसाइटोसिसच्या संख्येत घट, सुप्राविटल स्टेनिंगसह एरिथ्रोसाइटमध्ये हेन्झ बॉडीची उपस्थिती, एरिथ्रोसाइट्सच्या ऑस्मोटिक प्रतिकारात वाढ. अस्थिमज्जा punctate मध्ये, एक हायपरप्लास्टिक लाल hematopoietic जंतू निर्धारित आहे.

या प्रकारचा अशक्तपणा संकटाच्या कोर्सद्वारे दर्शविला जातो, म्हणून, प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून, मुलाने आहारातून शेंगा पूर्णपणे वगळल्या पाहिजेत आणि जोखीम गटातील औषधांचा वापर देखील टाळला पाहिजे. आनुवंशिक अशक्तपणा बहुतेकदा तीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेसह संपूर्ण हेमोलाइटिक संकटाच्या विकासासह उद्भवतो या वस्तुस्थितीमुळे, या प्रकरणात मुलाच्या जीवनासाठी आणि आरोग्यासाठी रोगनिदान प्रतिकूल आहे.

बालपणातील आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे ज्यामध्ये एरिथ्रोसाइटमध्ये पॅथॉलॉजिकलदृष्ट्या जास्त ग्लोबिन असते, जे केवळ प्लीहामध्येच नव्हे तर अस्थिमज्जामध्ये देखील एरिथ्रोसाइट्सचे द्रुत एकत्रीकरण आणि नाश करण्यास योगदान देते.

थॅलेसेमियाची पहिली अभिव्यक्ती नवजात अवस्थेत आधीच दिसून येते आणि विकासात्मक विसंगती (कवटीचा चौकोनी आकार, पसरलेला झिगोमॅटिक कमान, मंगोलॉइड प्रकारचा चेहरा, ब्रिजचा सपाटपणा) एक स्पष्ट ऍनेमिक सिंड्रोम, कावीळ आणि स्प्लेनोमेगाली द्वारे प्रकट होतो. नाक). थॅलेसेमियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये केवळ शारीरिकच नाही तर सायकोमोटर विकासातही मंद होतो.

मुलांमध्ये थॅलेसेमियाची विशिष्ट प्रयोगशाळा चिन्हे आहेत: गंभीर अशक्तपणा (हिमोग्लोबिनची पातळी 30 ग्रॅम/ली पेक्षा कमी), हायपोक्रोमिया (कमी होणे). रंग सूचक 0.5 च्या खाली), रेटिक्युलोसाइटोसिस, स्मीअरच्या अभ्यासात एरिथ्रोसाइट्सचे लक्ष्य-आकाराचे स्वरूप, एरिथ्रोसाइट्सचा ऑस्मोटिक प्रतिकार वाढणे, उच्चस्तरीयअप्रत्यक्ष बिलीरुबिन. थॅलेसेमियाचे निदान स्थापित करण्यासाठी एक परिपूर्ण निकष म्हणजे गर्भाच्या हिमोग्लोबिनची उच्च पातळी (30% पेक्षा जास्त).

थॅलेसेमिया हा एक सतत प्रगतीशील पॅथॉलॉजी आहे, जो माफीच्या कालावधीच्या प्रारंभाद्वारे दर्शविला जात नाही आणि म्हणूनच, या रोगाचा मृत्यू दर खूप जास्त आहे.

हेमोलाइटिक अॅनिमिया उपचार

हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या उपचारातून जास्तीत जास्त सकारात्मक परिणाम प्राप्त करण्यासाठी, सर्वप्रथम, या रोगाचे स्वरूप विश्वसनीयपणे स्पष्ट करण्यासाठी सर्व प्रयत्न करणे आवश्यक आहे, कारण प्रत्येक उपचार पथ्ये इटिओपॅथोजेनेटिकरित्या निर्धारित केली जाणे आवश्यक आहे.

अशा प्रकारे, आनुवंशिक मायक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलाइटिक अॅनिमियासाठी प्राथमिक उपचार म्हणून रॅडिकल स्प्लेनेक्टोमीचा वापर केला जातो. निरपेक्ष वाचनस्प्लेनेक्टॉमीसाठी विचार केला जातो: रोगाचा एक संकट कोर्स ज्यामध्ये वारंवार तीव्रता येते, अशक्तपणा आणि यकृताच्या पोटशूळची स्पष्ट डिग्री. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्प्लेनेक्टॉमीनंतर, रक्तामध्ये मायक्रोस्फेरोसाइट्स असूनही, रोगाची पुनरावृत्ती न होता 100% माफी मिळते. अशा परिस्थितीत जेव्हा हेमोलिसिससह पित्ताशयामध्ये कॅल्क्युली दिसून येते, तेव्हा स्प्लेनेक्टॉमी आणि पित्ताशयाची गाठ एकत्र करण्याची शिफारस केली जाते.

प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून, रूग्णांना कोलेरेटिक (प्रत्येक जेवणादरम्यान अ‍ॅलोहोल 1 टॅब्लेट), अँटिस्पास्मोडिक (रियाबल 1 कॅप्सूल 2 आर/दिवस) औषधे, नियतकालिक व्यायामाचा दीर्घकाळ वापर करण्याची शिफारस केली जाते. पक्वाशया विषयी आवाज. अशक्तपणाची उच्च पातळी असलेल्या परिस्थितींमध्ये, गट संलग्नता लक्षात घेऊन एरिथ्रोसाइट वस्तुमानाचे लक्षणात्मक एक्सचेंज रक्तसंक्रमण वापरणे उचित आहे.

G-6-PD मधील दोषामुळे आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया झाल्यास, डिटॉक्सिफिकेशन थेरपीची शिफारस केली जाते (200 मि.ली. आयसोटोनिक द्रावणसोडियम क्लोराईड अंतःशिरा), तसेच प्रतिबंधात्मक क्रियाडीआयसीच्या प्रतिबंधासाठी (हेपरिन 5000 आययू त्वचेखालील 4 रूबल / दिवस).

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया उपचारांना चांगला प्रतिसाद देतो हार्मोनल औषधे, ज्याचा उपयोग केवळ हेमोलाइटिक संकट थांबविण्यासाठी केला जात नाही, तर म्हणून देखील केला जातो दीर्घकालीन वापर. प्रीडनिसोलोनचा इष्टतम डोस निर्धारित करण्यासाठी, रुग्णाच्या सामान्य कल्याण तसेच परिधीय रक्ताचे संकेतक विचारात घेणे आवश्यक आहे. या परिस्थितीत प्रेडनिसोलोनचा पुरेसा दैनिक डोस शरीराच्या वजनाच्या 1 मिलीग्राम / किलो मानला जातो, परंतु प्रभाव नसताना, डोसमध्ये 2.5 मिलीग्राम / किलोपर्यंत वाढ स्वीकारली जाते.

ज्या परिस्थितीत ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया गंभीर आहे, अशा परिस्थितीत डिटॉक्सिफिकेशन थेरपी (नियोजेमोडेझ 200 मिली इंट्राव्हेनस ड्रिप) हे एरिथ्रोसाइट मास ट्रान्सफ्यूजनसह एकत्र करण्याचा सल्ला दिला जातो. गट संलग्नता. रॅडिकल स्प्लेनेक्टॉमीचा वापर केवळ निधीच्या वापराचा परिणाम नसल्यासच केला जातो पुराणमतवादी थेरपीआणि सायटोस्टॅटिक औषधे (सायक्लोफॉस्फामाइड 100 mg 1 r./day, Azathioprine दैनिक डोस 200 mg) सोबत असावी. हे लक्षात घेतले पाहिजे पूर्ण contraindicationसायटोटॉक्सिक औषधांच्या वापरासाठी, आहे बालपण, कारण या गटाच्या औषधांमुळे म्युटेजेनिक प्रभाव होऊ शकतो.

स्वतंत्रपणे, एखाद्याने वितळलेल्या किंवा धुतलेल्या एरिथ्रोसाइट्सच्या रक्तसंक्रमणासारख्या उपचार पद्धतीवर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे. आरबीसी रक्तसंक्रमण अॅनिमिक सिंड्रोमच्या तीव्रतेने न्याय्य असावे सामान्य स्थितीरुग्ण आणि चालू रक्त संक्रमणास रुग्णाच्या प्रतिसादाचे मूल्यांकन करणे अत्यावश्यक आहे. लाल रक्तपेशींचे वारंवार रक्तसंक्रमण झालेल्या रुग्णांमध्ये, रक्तसंक्रमणानंतरच्या प्रतिक्रिया दिसून येतात, जे अप्रत्यक्ष कोम्ब्स चाचणी वापरून रक्ताची वैयक्तिक निवड करण्याचे कारण आहे.

काही प्रकरणांमध्ये, हेमोलाइटिक अॅनिमिया अॅनाबॉलिक हार्मोनल औषधांच्या वापराने उपचारांना चांगला प्रतिसाद देते (रिटाबोलिल 25 मिग्रॅ इंट्रामस्क्युलरली, नेरोबोल 5 मिग्रॅ 1 आर/दिवस). लक्षणात्मक थेरपी म्हणून, अँटिऑक्सिडंट औषधे (गट ई व्हिटॅमिन 10 मिग्रॅ इंट्रामस्क्युलरली) वापरण्याचा सल्ला दिला जातो आणि त्याच वेळी लोहाच्या कमतरतेसह, तोंडी लोह असलेली औषधे (फेरम-लेक 10 मिली 1 आर./दिवस) वापरणे चांगले.

अशक्तपणा, ज्यामध्ये लाल रक्तपेशींचा नाश होण्याची प्रक्रिया पुनर्जन्म प्रक्रियेवर प्रभाव पाडते, त्याला म्हणतात. हेमोलाइटिक.

एरिथ्रोसाइटचा नैसर्गिक मृत्यू (एरिथ्रोडायरेसिस) त्याच्या जन्मानंतर 90-120 दिवसांनी रेटिक्युलोहिस्टियोसाइटिक प्रणालीच्या संवहनी जागेत होतो, प्रामुख्याने प्लीहाच्या सायनसॉइड्समध्ये आणि कमी वेळा थेट रक्तप्रवाहात. हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये, लाल रक्तपेशींचा अकाली नाश (हेमोलिसिस) होतो. अंतर्गत वातावरणाच्या विविध प्रभावांना एरिथ्रोसाइटचा प्रतिकार सेल झिल्लीच्या संरचनात्मक प्रथिने (स्पेक्ट्रिन, अँकिरिन, प्रथिने 4.1, इ.) आणि त्याच्या एंजाइमॅटिक रचना, याशिवाय, सामान्य हिमोग्लोबिन आणि शारीरिक गुणधर्मांमुळे आहे. रक्त आणि इतर माध्यमांचे ज्यामध्ये एरिथ्रोसाइट फिरते. . एरिथ्रोसाइटच्या गुणधर्मांचे उल्लंघन झाल्यास किंवा त्याच्या राहण्याचे वातावरण बदलल्यास, ते रक्तप्रवाहात किंवा रेटिक्युलोहिस्टिओसाइटिक प्रणालीमध्ये अकाली नष्ट होते. विविध संस्थाविशेषतः प्लीहा.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे वर्गीकरण

सहसा, आनुवंशिक आणि अधिग्रहित हेमोलाइटिक अॅनिमिया वेगळे केले जातात, कारण त्यांच्या विकासाची यंत्रणा भिन्न असते आणि त्यांच्या उपचारांच्या दृष्टीकोनात भिन्न असतात. हेमोलाइटिक अॅनिमिया इम्युनोपॅथॉलॉजीच्या उपस्थिती किंवा अनुपस्थितीनुसार कमी सामान्यतः वर्गीकृत केले जातात, ऑटोइम्यून आणि नॉन-इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियामधील फरक, ज्यामध्ये जन्मजात हेमोलाइटिक अॅनिमिया, यकृताच्या सिरोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये प्राप्त झालेले हेमोलाइटिक अॅनिमिया, तसेच प्रोसेथेटिक अॅनिमियाचा समावेश आहे. हृदयाच्या झडपा आणि तथाकथित मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया.

हेमोलाइटिक अॅनिमियाअनेक चिन्हे अंतर्भूत आहेत जी त्यांना इतर मूळच्या अशक्तपणापासून वेगळे करतात. सर्व प्रथम, हे हायपररेजेनेरेटिव्ह अॅनिमिया आहेत जे हेमोलाइटिक कावीळ आणि स्प्लेनोमेगालीसह होतात. हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये उच्च रेटिक्युलोसाइटोसिस हे या वस्तुस्थितीमुळे होते की एरिथ्रोसाइट्सच्या विघटन दरम्यान, सर्व आवश्यक घटकनवीन एरिथ्रोसाइट तयार करण्यासाठी आणि, नियमानुसार, एरिथ्रोपोएटिन, व्हिटॅमिन बी 12, फॉलिक ऍसिड आणि लोहाची कमतरता नाही. एरिथ्रोसाइट्सचा नाश रक्तातील विनामूल्य बिलीरुबिनच्या सामग्रीमध्ये वाढ होते; जेव्हा त्याची पातळी 25 μmol / l पेक्षा जास्त असते, तेव्हा स्क्लेरा आणि त्वचेचा उन्माद दिसून येतो. प्लीहा वाढणे (स्प्लेनोमेगाली) लाल रक्तपेशींच्या वाढीव हेमोलिसिसमुळे त्याच्या रेटिक्युलोहिस्टिओसाइटिक टिश्यूच्या हायपरप्लासियाचा परिणाम आहे. हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे सामान्यतः स्वीकृत वर्गीकरण नाही.

आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया.

परंतु. मेम्ब्रेनोपॅथीएरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीनच्या संरचनेच्या उल्लंघनामुळे:

मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस; इलिप्टोसाइटोसिस; स्टोमाटोसाइटोसिस; pyropoykylocytosis
एरिथ्रोसाइट झिल्लीच्या लिपिड्सचे उल्लंघन: ऍकॅन्थोसाइटोसिस, लेसिथिन-कोलेस्टेरॉल-एसिलट्रान्सफेरेस क्रियाकलापांची कमतरता, एरिथ्रोसाइट झिल्लीमधील लेसिथिनच्या सामग्रीमध्ये वाढ, अर्भक अर्भक पायक्नोसाइटोसिस

B. Fermentopathies:

पेंटोज फॉस्फेट सायकल एंझाइमची कमतरता
ग्लायकोलिसिस एंजाइम क्रियाकलापांची कमतरता
ग्लूटाथिओन चयापचय एंझाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये कमतरता
एटीपीच्या वापरामध्ये गुंतलेल्या एन्झाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये कमतरता
रायबोफॉस्फेट पायरोफॉस्फेट किनेज क्रियाकलापातील कमतरता
पोर्फिरिनच्या संश्लेषणात गुंतलेल्या एंजाइमच्या क्रियाकलापांचे उल्लंघन

B. हिमोग्लोबिनोपॅथी:

हिमोग्लोबिनच्या प्राथमिक संरचनेतील विसंगतीमुळे
सामान्य हिमोग्लोबिन बनवणाऱ्या पॉलीपेप्टाइड चेनच्या संश्लेषणात घट झाल्यामुळे
दुहेरी विषमयुग्म अवस्थेमुळे
हिमोग्लोबिन विसंगती ज्या रोगाच्या विकासासह नसतात

अधिग्रहित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

परंतु. इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया:

हेमोलाइटिक अॅनिमिया ऍन्टीबॉडीजच्या प्रदर्शनाशी संबंधित: आयसोइम्यून, हेटरोइम्यून, ट्रान्सइम्यून
ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया: अपूर्ण उबदार ऍग्ग्लूटिनिनसह, उबदार हेमोलिसिनसह, पूर्ण थंड ऍग्ग्लूटिनिनसह बिफासिक कोल्ड हेमोलिसिनशी संबंधित
अस्थिमज्जा नॉर्मोसाइट प्रतिजन विरूद्ध ऍन्टीबॉडीजसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

B. एरिथ्रोसाइट झिल्लीच्या यांत्रिक नुकसानाशी संबंधित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

D. व्हिटॅमिन ई आणि ए च्या कमतरतेमुळे हेमोलाइटिक अॅनिमिया

क्लिनिकल रक्त चाचणीच्या टप्प्यावर, प्रयोगशाळा सहाय्यक लाल रक्तपेशींच्या आकारविज्ञानाची तपासणी करतो. त्याच वेळी, त्याचे विविध बदल शोधले जाऊ शकतात: सूक्ष्म-, गोलाकार-, अंडाकृती-, लंबवर्तुळ-, स्टोमेटो-, ऍकॅन्थो-, पायरोपायक्नोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्सचे लक्ष्यीकरण, जे मेम्ब्रेनोपॅथीच्या रूपांपैकी एक गृहित धरण्याचे कारण देते, आणि लक्ष्यीकरण. एरिथ्रोसाइट्स हे थॅलेसेमियाचे वैशिष्ट्य आहे. अॅनिसोपोइकिलोसाइटोसिसच्या पार्श्वभूमीवर एरिथ्रोसाइट्समध्ये हेन्झ-एहरलिच शरीराच्या उपस्थितीत, आनुवंशिक किण्वनोपचाराच्या प्रकारांपैकी एक गृहित धरले जाऊ शकते. सिकल-सेल हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये, मेटाबायसल्फाइट चाचणी किंवा रक्ताच्या थेंबाची सील असलेली चाचणी केली जाते, ज्यामुळे सिकल-आकाराच्या एरिथ्रोसाइट्सची संख्या वाढू शकते आणि त्याद्वारे निदान सुलभ होते. इंट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिस विखंडित एरिथ्रोसाइट्सच्या उपस्थितीद्वारे प्रकट होते, ज्याची संख्या कधीकधी 100% पर्यंत पोहोचते, जी डीआयसीमध्ये आढळते, जे अनेक गंभीर रोगांसह तसेच हेमोलाइटिक विष, मार्चिंग हेमोलिसिस आणि कृत्रिम हृदयासह विषबाधा झाल्यास. झडप. अशाप्रकारे, एरिथ्रोसाइट्सचे बदललेले आकारविज्ञान, हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या विशिष्ट प्रकारांचे वैशिष्ट्य, पुढील निदान शोध सिद्ध करण्यास अनुमती देते.

अॅनिमिया असलेल्या रुग्णाच्या पहिल्या ओळखीच्या वेळी, तो एक किंवा दुसर्या वांशिक गटाशी संबंधित आहे हे शोधून काढण्याचा सल्ला दिला जातो, कारण हे ज्ञात आहे की अझरबैजानी, दागेस्तानचे रहिवासी, जॉर्जियन आणि माउंटन ज्यूंना आनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा त्रास होण्याची शक्यता असते. . रुग्णाला विचारले पाहिजे की त्याच्या रक्ताच्या नातेवाईकांमध्ये अॅनिमियाचे रुग्ण आहेत का, त्याला अॅनिमियाची पहिली लक्षणे कधी होती, जेव्हा अॅनिमियाचे निदान पहिल्यांदा केले गेले होते. ओ आनुवंशिक स्वभावहेमोलाइटिक अॅनिमिया काहीवेळा एखाद्या रुग्णाला किंवा त्याच्या नातेवाईकांमध्ये तरुण वयात निदान झालेल्या पित्ताशयाच्या रोगाच्या उपस्थितीने सूचित केले जाते (हायपरबिलिरुबिनेमिया पित्ताशय आणि नलिकांमध्ये दगड तयार करण्यास कारणीभूत ठरू शकतो).

येथे शारीरिक चाचणीआनुवंशिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया असलेले रुग्ण काही प्रकरणांमध्ये हाडांच्या सांगाड्यात, कवटीच्या संरचनेत बदल प्रकट करतात. इतिहासाच्या डेटाची संपूर्णता, शारीरिक आणि प्रयोगशाळेच्या अभ्यासाचे परिणाम आपल्याला अॅनिमियाचे हेमोलाइटिक स्वरूप निर्धारित करण्यास अनुमती देतात. पुढील संशोधन हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या मुख्य रोगजनक दुव्याचे स्पष्टीकरण करण्याच्या उद्देशाने आहे.

प्रौढांमध्‍ये इम्यून हेमोलिसिस सहसा लाल रक्तपेशींमध्‍ये आयजीजी आणि आयजीएम ऑटोअँटीबॉडीजच्‍या स्‍वयं-प्रतिजनांमध्‍ये होते. ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या तीव्र प्रारंभासह, रुग्णांना अशक्तपणा, श्वास लागणे, धडधडणे, हृदय आणि पाठीच्या खालच्या भागात वेदना, ताप आणि तीव्र कावीळ विकसित होते. येथे क्रॉनिक कोर्सरोग सामान्य अशक्तपणा, कावीळ, प्लीहा वाढणे आणि कधीकधी यकृत प्रकट करतात.

अॅनिमिया नॉर्मोक्रोमिक आहे. मॅक्रोसाइटोसिस आणि मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस रक्तामध्ये आढळतात, नॉर्मोब्लास्ट्स दिसणे शक्य आहे. ESR वाढले.

ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाचे निदान करण्याची मुख्य पद्धत म्हणजे कूम्ब्स चाचणी, ज्यामध्ये इम्युनोग्लोबुलिन (विशेषत: IgG) किंवा पूरक घटक (C3) ची प्रतिपिंडे रुग्णाच्या एरिथ्रोसाइट्स (थेट कोम्ब्स चाचणी) एकत्रित करतात.

काही प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या सीरममध्ये ऍन्टीबॉडीज शोधणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, रुग्णाच्या सीरमला प्रथम उष्मायन केले जाते सामान्य एरिथ्रोसाइट्स, आणि नंतर अँटीग्लोब्युलिन सीरम (अँटी-आयजीजी) - एक अप्रत्यक्ष कोम्ब्स चाचणी वापरून त्यांच्यावर अँटीबॉडीज आढळतात.

क्वचित प्रसंगी, लाल रक्तपेशींच्या पृष्ठभागावर IgG किंवा पूरक दोन्ही आढळत नाहीत (नकारात्मक कोम्ब्स चाचणीसह रोगप्रतिकारक हेमोलाइटिक अॅनिमिया).

उबदार प्रतिपिंडांसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

उबदार प्रतिपिंडांसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया प्रौढांमध्ये, विशेषत: स्त्रियांमध्ये अधिक सामान्य आहे. उबदार अँटीबॉडीज IgG ला संदर्भित करतात जे शरीराच्या तपमानावर एरिथ्रोसाइट्सच्या प्रथिने प्रतिजनांसह प्रतिक्रिया देतात. हा अशक्तपणा इडिओपॅथिक आणि औषधी आहे आणि हिमोब्लास्टोसेस (क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया, लिम्फोग्रान्युलोमॅटोसिस, लिम्फोमा), कोलेजेनोसेस, विशेषत: एसएलई, एड्सची गुंतागुंत म्हणून पाळला जातो.

रोगाचे क्लिनिक कमजोरी, कावीळ, स्प्लेनोमेगाली द्वारे प्रकट होते. गंभीर हेमोलिसिससह, रुग्णांना ताप, बेहोशी, वेदना होतात छातीआणि हिमोग्लोबिन्युरिया.

प्रयोगशाळेतील डेटा एक्स्ट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिसचे वैशिष्ट्य आहे. हिमोग्लोबिन 60-90 g/l पर्यंत कमी झाल्यामुळे अशक्तपणा प्रकट झाला, रेटिक्युलोसाइट्सची सामग्री 15-30% पर्यंत वाढते. डायरेक्ट कोम्ब्सची चाचणी 98% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये पॉझिटिव्ह असते, IgG C3 सह किंवा त्याशिवाय आढळून येते. हिमोग्लोबिनची पातळी कमी होते. एक परिधीय रक्त स्मीअर मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस दर्शवितो.

सौम्य हेमोलिसिसला उपचारांची आवश्यकता नसते. मध्यम ते गंभीर हेमोलाइटिक अॅनिमियासह, उपचार प्रामुख्याने रोगाचे कारण शोधले जातात. हेमोलिसिस त्वरीत थांबविण्यासाठी, वापरा सामान्य इम्युनोग्लोबुलिन G 0.5-1.0 g/kg/day IV 5 दिवसांसाठी.

हिमोलिसिसच्या विरोधात, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (उदा. प्रेडनिसोन 1 मिग्रॅ/किग्रॅ/दिवस तोंडी) 1-2 आठवड्यांच्या आत हिमोग्लोबिनची पातळी सामान्य होईपर्यंत लिहून दिली जाते. त्यानंतर, प्रेडनिसोलोनचा डोस 20 मिलीग्राम / दिवसापर्यंत कमी केला जातो, त्यानंतर अनेक महिने ते कमी करणे आणि पूर्णपणे रद्द करणे सुरू ठेवते. 80% रुग्णांमध्ये सकारात्मक परिणाम प्राप्त होतो, परंतु त्यापैकी निम्म्या रुग्णांमध्ये हा रोग पुन्हा होतो.

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स कुचकामी किंवा असहिष्णु असल्यास, स्प्लेनेक्टॉमी दर्शविली जाते, जे देते सकारात्मक परिणाम 60% रुग्णांमध्ये.

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स आणि स्प्लेनेक्टॉमीच्या प्रभावाच्या अनुपस्थितीत, इम्युनोसप्रेसेंट्स लिहून दिली जातात - अॅझाथिओप्रिन (125 मिलीग्राम / दिवस) किंवा सायक्लोफॉस्फामाइड (100 मिलीग्राम / दिवस) प्रेडनिसोलोनसह किंवा त्याशिवाय. या उपचाराची प्रभावीता 40-50% आहे.

गंभीर हेमोलिसिस आणि गंभीर अशक्तपणामध्ये, रक्त संक्रमण केले जाते. उबदार ऍन्टीबॉडीज सर्व erythrocytes सह प्रतिक्रिया असल्याने, नेहमीच्या निवड सुसंगत रक्तलागू नाही. रुग्णाच्या सीरममध्ये उपस्थित अँटीबॉडीज प्रथम त्याच्या स्वत: च्या एरिथ्रोसाइट्सच्या मदतीने शोषल्या पाहिजेत, ज्याच्या पृष्ठभागावरून अँटीबॉडी काढून टाकल्या गेल्या आहेत. त्यानंतर, दात्याच्या एरिथ्रोसाइट्सच्या प्रतिजनांना अॅलोअँटीबॉडीजच्या उपस्थितीसाठी सीरमची तपासणी केली जाते. साठी जवळच्या देखरेखीखाली निवडलेल्या एरिथ्रोसाइट्स रुग्णांना हळूहळू रक्तसंक्रमित केले जातात संभाव्य उदयहेमोलाइटिक प्रतिक्रिया.

कोल्ड ऍन्टीबॉडीजसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया

हा अशक्तपणा 37°C पेक्षा कमी तापमानात प्रतिक्रिया देणार्‍या ऑटोअँटीबॉडीजच्या उपस्थितीने दर्शविला जातो. या रोगाचा एक इडिओपॅथिक प्रकार आहे, जो सर्व प्रकरणांपैकी निम्म्या प्रकरणांमध्ये आहे, आणि अधिग्रहित, संसर्गाशी संबंधित आहे (मायकोप्लाझमल न्यूमोनिया आणि संसर्गजन्य मोनोन्यूक्लिओसिस) आणि लिम्फोप्रोलिफेरेटिव्ह परिस्थिती.

या रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे सर्दीबद्दल अतिसंवेदनशीलता ( सामान्य हायपोथर्मियाकिंवा थंड अन्न किंवा पेयेचे सेवन), बोटे आणि बोटे, कान, नाकाचे टोक निळे आणि पांढरे होणे द्वारे प्रकट होते.

परिधीय रक्ताभिसरण विकार (रेनॉड्स सिंड्रोम, थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, थ्रोम्बोसिस, कधीकधी कोल्ड अर्टिकेरिया) वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत, ज्यामुळे इंट्रा- आणि एक्स्ट्राव्हास्कुलर हेमोलिसिस होते, ज्यामुळे संकलित एरिथ्रोसाइट्सपासून इंट्राव्हास्कुलर कॉंग्लोमेरेट्स तयार होतात आणि वाहिनीच्या मायक्रोव्हॅसेल्क्युलेचरची निर्मिती होते.

अशक्तपणा सामान्यतः नॉर्मोक्रोमिक किंवा हायपरक्रोमिक असतो. रक्तामध्ये, रेटिक्युलोसाइटोसिस, ल्युकोसाइट्स आणि प्लेटलेट्सची सामान्य संख्या, कोल्ड एग्ग्लुटिनिनचे उच्च टायटर, सामान्यत: आयजीएम आणि सी 3 वर्गांचे अँटीबॉडीज आढळतात. डायरेक्ट कोम्ब्स चाचणी केवळ SZ प्रकट करते. बहुतेकदा खोलीच्या तपमानावर विट्रोमध्ये एरिथ्रोसाइट्सचे एकत्रीकरण तापमान वाढल्यावर अदृश्य होते.

पॅरोक्सिस्मल कोल्ड हिमोग्लोबिन्युरिया

हा रोग आता दुर्मिळ झाला आहे, तो इडिओपॅथिक आणि व्हायरल इन्फेक्शनमुळे होऊ शकतो (गोवर किंवा गालगुंडमुलांमध्ये) किंवा तृतीयक सिफिलीस. पॅथोजेनेसिसमध्ये, दोन-चरण डोनाट-लँडस्टेनर हेमोलिसिनची निर्मिती प्राथमिक महत्त्वाची आहे.

सर्दीच्या संपर्कात आल्यानंतर क्लिनिकल अभिव्यक्ती विकसित होतात. हल्ल्यादरम्यान, थंडी वाजून येणे आणि ताप येणे, पाठ, पाय आणि ओटीपोटात दुखणे, डोकेदुखी आणि सामान्य अस्वस्थता, हिमोग्लोबिनेमिया आणि हिमोग्लोबिन्युरिया होतो.

दोन-फेज हेमोलिसिस चाचणीमध्ये थंड Ig ऍन्टीबॉडीज शोधल्यानंतर निदान केले जाते. डायरेक्ट कोम्ब्सची चाचणी एकतर नकारात्मक असते किंवा एरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर C3 शोधते.

कोल्ड ऑटोअँटीबॉडीजसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या उपचारांमध्ये मुख्य गोष्ट म्हणजे हायपोथर्मियाची शक्यता रोखणे. रोगाच्या क्रॉनिक कोर्समध्ये, प्रेडनिसोलोन आणि इम्युनोसप्रेसेंट्स (अॅझाथिओप्रिन, सायक्लोफॉस्फामाइड) वापरली जातात. स्प्लेनेक्टोमी सहसा अप्रभावी असते.

ऑटोइम्यून ड्रग-प्रेरित हेमोलाइटिक अॅनिमिया

इम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमिया निर्माण करणारी औषधे कृतीच्या पॅथोजेनेटिक पद्धतीनुसार तीन गटांमध्ये विभागली जातात.

पहिल्या गटात औषधे समाविष्ट आहेत रोग कारणीभूत, क्लिनिकल चिन्हेजे उबदार प्रतिपिंडांसह ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या लक्षणांसारखे आहेत. बहुतेक रुग्णांमध्ये, रोगाचे कारण मेथाइलडोपा आहे. हे औषध 2 ग्रॅम / दिवसाच्या डोसमध्ये घेत असताना, 20% रुग्णांमध्ये सकारात्मक Coombs चाचणी होते. 1% रुग्णांमध्ये, हेमोलाइटिक अॅनिमिया विकसित होतो, रक्तामध्ये मायक्रोस्फेरोसाइटोसिस आढळतो. आयजीजी एरिथ्रोसाइट्सवर आढळते. मेथिलडोपा बंद केल्यानंतर काही आठवड्यांनी हेमोलिसिस कमी होते.

दुसऱ्या गटात अशी औषधे समाविष्ट आहेत जी एरिथ्रोसाइट्सच्या पृष्ठभागावर शोषली जातात, हॅप्टन्स म्हणून कार्य करतात आणि औषध-एरिथ्रोसाइट कॉम्प्लेक्समध्ये ऍन्टीबॉडीज तयार करण्यास उत्तेजित करतात. अशी औषधे पेनिसिलिन आणि इतर प्रतिजैविक संरचनेत समान आहेत. उच्च डोसमध्ये (10 दशलक्ष युनिट्स / दिवस किंवा त्याहून अधिक) औषध लिहून देताना हेमोलिसिस विकसित होते, परंतु सामान्यतः ते माफक प्रमाणात उच्चारले जाते आणि औषध बंद केल्यानंतर त्वरीत थांबते. हेमोलिसिससाठी Coombs चाचणी सकारात्मक आहे.

तिसऱ्या गटात औषधे (क्विनिडाइन, सल्फोनामाइड्स, सल्फोनील्युरिया डेरिव्हेटिव्ह्ज, फेनिसिटिन इ.) समाविष्ट आहेत. शिक्षणास कारणीभूत आहे IgM कॉम्प्लेक्सचे विशिष्ट प्रतिपिंडे. औषधांसह ऍन्टीबॉडीजच्या परस्परसंवादामुळे लाल रक्तपेशींच्या पृष्ठभागावर स्थायिक होणारे रोगप्रतिकारक कॉम्प्लेक्स तयार होतात.

डायरेक्ट कोम्ब्स चाचणी केवळ SZ च्या संबंधात सकारात्मक आहे. अप्रत्यक्ष Coombs चाचणी केवळ औषधाच्या उपस्थितीत सकारात्मक आहे. हेमोलिसिस बहुतेक वेळा इंट्राव्हस्कुलर असते आणि औषधे बंद केल्यावर त्वरीत निराकरण होते.

यांत्रिक हेमोलाइटिक अशक्तपणा

एरिथ्रोसाइट्सचे यांत्रिक नुकसान, ज्यामुळे हेमोलाइटिक अॅनिमियाचा विकास होतो:

erythrocytes च्या रस्ता दरम्यान लहान जहाजेहाडांच्या प्रोट्र्यूशन्सवर, जिथे त्यांना बाहेरून दबाव येतो (मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया);
हृदय आणि रक्तवाहिन्यांच्या वाल्वच्या कृत्रिम अवयवांवर दबाव ग्रेडियंटवर मात करताना;
बदललेल्या भिंतींसह लहान वाहिन्यांमधून जात असताना (मायक्रोएन्जिओपॅथिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया).

मार्चिंग हिमोग्लोबिन्युरिया लांब चालणे किंवा धावणे, कराटे किंवा वेटलिफ्टिंग नंतर उद्भवते आणि हिमोग्लोबिनेमिया आणि हिमोग्लोबिन्युरिया द्वारे प्रकट होते.

प्रोस्थेटिक हृदय आणि रक्तवहिन्यासंबंधी वाल्व असलेल्या रुग्णांमध्ये हेमोलाइटिक अॅनिमिया एरिथ्रोसाइट्सच्या इंट्राव्हास्कुलर नाशामुळे होते. हेमोलिसिस प्रोस्थेटिक असलेल्या अंदाजे 10% रुग्णांमध्ये विकसित होते महाधमनी झडप(स्टेलाइट वाल्व्ह) किंवा त्याचे बिघडलेले कार्य (पेरिव्हलव्ह्युलर रेगर्गिटेशन). बायोप्रोस्थेसेस (डुक्कर वाल्व) आणि कृत्रिम मिट्रल वाल्व्हक्वचितच लक्षणीय हेमोलिसिस होऊ शकते. एओर्टोफेमोरल शंट असलेल्या रुग्णांमध्ये यांत्रिक हेमोलिसिस आढळते.

हिमोग्लोबिन 60-70 g/l पर्यंत कमी होते, रेटिक्युलोसाइटोसिस, स्किझोसाइट्स (एरिथ्रोसाइट्सचे ढिगारे) दिसतात, हिमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी होते, हिमोग्लोबिनेमिया आणि हिमोग्लोबिन्युरिया होतो.

उपचारांचा उद्देश तोंडी लोहाची कमतरता कमी करणे आणि मर्यादित करणे आहे शारीरिक क्रियाकलाप, ज्यामुळे हेमोलिसिसची तीव्रता कमी होते.

मायक्रोएन्जिओपॅथिक हेमोलाइटिक अॅनिमिया

हे मेकॅनिकल इंट्राव्हस्कुलर हेमोलिसिसचे एक प्रकार आहे. हा रोग थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा आणि हेमोलाइटिक-युरेमिक सिंड्रोम, प्रसारित इंट्राव्हास्कुलर कोग्युलेशन सिंड्रोम, पॅथॉलॉजीसह होतो. रक्तवहिन्यासंबंधी भिंत(उच्च रक्तदाब संकट, रक्तवहिन्यासंबंधीचा दाह, एक्लॅम्पसिया, प्रसारित घातक ट्यूमर).

या अशक्तपणाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये, आर्टिरिओल्सच्या भिंतींवर फायब्रिन थ्रेड्सचे साचणे हे प्राथमिक महत्त्व आहे, ज्याच्या विणकामधून एरिथ्रोसाइट्स नष्ट होतात. खंडित एरिथ्रोसाइट्स (स्किस्टोसाइट्स आणि शिरस्त्राण पेशी) आणि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया रक्तामध्ये आढळतात. अशक्तपणा सामान्यतः उच्चारला जातो, हिमोग्लोबिन पातळी 40-60 g/l पर्यंत खाली येते.

अंतर्निहित रोगाचा उपचार केला जातो, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, ताजे गोठलेले प्लाझ्मा, प्लाझमाफेरेसिस आणि हेमोडायलिसिस निर्धारित केले जाते.