Akútna intermitentná porfýria- ochorenie dedičné podľa dominantného typu, vyznačujúce sa poškodením periférneho a centrálneho nervový systém.

Základom patogenézy je s najväčšou pravdepodobnosťou porušenie aktivity enzýmu uroporfyrinogén I syntázy a zvýšenie aktivity enzýmu syntázy kyseliny d-aminolevulínovej. Klinické prejavy sú spôsobené akumuláciou kyseliny d-aminolevulínovej v nervových bunkách, čo vedie k inhibícii aktivity sodnej, draslíkovo závislej adenozínfosfatázy a narušeniu transportu iónov cez membrány, teda k dysfunkcii nervového vlákna. Vyvíja sa jeho demyelinizácia, axonálna neuropatia.

znamenia

Väčšina vlastnosť akútna intermitentná porfýria - bolesť brucha, ktorá môže byť lokalizovaná v jej rôznych častiach. Poškodenie nervového systému sa prejavuje ťažkou polyneuritídou; môže sa vyvinúť tetraparéza, je možná ďalšia paralýza dýchacích svalov. Niekedy dochádza k lézii centrálneho nervového systému; sú zaznamenané epileptiformné záchvaty, ako aj halucinácie, delírium. Exacerbácia ochorenia je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom a množstvom lieky(napríklad barbituráty, trankvilizéry, sulfónamidy, estrogény). Ťažké exacerbácie sa vyskytujú po chirurgické zákroky keď sa tiopental sodný používa na premedikáciu. Po rozvoji závažných exacerbácií môže dôjsť k spontánnej remisii s úplné zotavenie všetky funkcie.

Diagnostika

Diagnóza je založená na klinický obraz a údaje laboratórny výskum: detekcia v moči vysoký obsah prekurzory pre syntézu porfyrínov – porfobilinogén a kyselina d-aminolevulová.

Liečba

Pri silnej bolesti sa môžu použiť narkotické analgetiká, chlórpromazín. S ostrou tachykardiou a zvýšením krvného tlaku použite d blokátory. Na zníženie produkcie porfyrínov sa intravenózne vstrekuje glukóza až do 200 g denne alebo intramuskulárne fosfaden (adenyl) až 250 mg denne. AT ťažké prípady predpísať liek hematín; Plazmaferéza má určitý účinok.

Keď sa stav zlepší, na obnovenie pohybov sa používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Použité materiály

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. a Ermilčenko G.V. Hemolytická anémia. - M., 1975
• Sprievodca hematológiou / Ed. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Nadácia Wikimedia. 2010.

• Ostrý Luka
• Ostreykovo

Pozrite sa, čo je „Akútna intermitentná porfýria“ v iných slovníkoch:

Porfýria akútna intermitentná- Prejavuje sa opakovanými záchvatmi neurologických a mentálne poruchy. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Poškodenie nervového systému môžu vyvolať niektoré farmakologické prípravky (najmä barbituráty, niektoré ... ... encyklopedický slovník v psychológii a pedagogike

porfíria- Pacient s porfýriou ICD 10 E ... Wikipedia

PORFYRY- med. Porfyria dedičné alebo získané (v dôsledku vystavenia chemickým látkam) defekty v génoch enzýmov zapojených do biosyntézy témy. Porfyrie sú klasifikované v závislosti od primárnej lokalizácie narušenej syntézy porfyrínov: ... ... Príručka pre choroby

porfýria- (porphyriae; gr. porfýra fialová farba) skupina chorôb, dedičných alebo s dedičnou predispozíciou, pri ktorých sa v organizme zisťuje zvýšený obsah porfyrínov alebo ich prekurzorov. Porfiria by nemala byť ... ... Lekárska encyklopédia

Finlepsin retard - Účinná látka›› Karbamazepín* (karbamazepín*) Latinský názov Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepín Farmakologické skupiny: Antiepileptiká ›› Normotimiká Nozologická klasifikácia (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Účinná látka ›› Karbamazepín * (Karbamazepín *) Latinský názov Carbamazepin Akri ATC: ›› N03AF01 Karbamazepín Farmakologické skupiny: Antiepileptiká › › Normotimická nozologická klasifikácia (ICD 10) ›› F10.3… … Lekársky slovník

barbital- Inštrukcia k článku. V texte tohto článku sa takmer úplne opakuje návod na použitie lieku od jeho výrobcu. Porušuje sa tým pravidlo o neprípustnosti pokynov v článkoch encyklopédie. Okrem toho ... Wikipedia

(OPP) – ťažké dedičné ochorenie charakterizované porušením syntézy porfyrínov a hromadením ich prekurzorov, ktoré toxický účinok na rôzne telá a systémov. Klinicky sa prejavuje silná bolesť v bruchu, nevoľnosť, vracanie, tachykardia, hypertenzia, polyneuropatia a duševné poruchy. Diagnóza sa robí na základe stanovenia zvýšeného obsahu porfyrínov a ich prekurzorov v moči, zníženia aktivity enzýmu porfobilinogén deaminázy v krvi a DNA diagnostiky. Liečba spočíva v potlačení tvorby porfyrínov a symptomatickej terapii.

možné záchvaty a duševné poruchy - nespavosť, emočná labilita, depresie, nevhodné správanie, hysterické záchvaty, vizuálne a sluchové halucinácie. Kvôli zvýšený výkon Antidiuretický hormón znižuje močenie, čo vedie k intoxikácii vodou (hypoosmolárna hyperhydratácia), ktorá sa vyznačuje znížením chuti do jedla, letargiou, slabosťou, tremorom, svalovými kŕčmi.

Komplikácie

Najzávažnejšie komplikácie intermitentnej porfýrie sú spôsobené polyneuropatiou. Pri paralýze bránice a medzirebrových svalov dochádza k akútnemu respiračnému zlyhaniu, ktoré si vyžaduje umelú ventiláciu pľúc. Pri slabosti svalov hltanu sa časť potravy môže dostať dovnútra Dýchacie cesty a spôsobiť aspiračnú pneumóniu. V ochrnutých končatinách sa prietok krvi spomaľuje, čím vzniká priaznivé podmienky na tvorbu trombov. Viac zriedkavé komplikácie porfýrie sú spojené so zvýšenou produkciou antidiuretického hormónu. Ide o edém mozgu a rabdomyolýzu (deštrukciu kostrového svalstva). Pri rabdomyolýze sa z poškodených svalových buniek uvoľňuje myoglobín a draslík, čo môže viesť k akútnemu zlyhaniu obličiek a život ohrozujúcim srdcovým arytmiám.

Diagnostika

Liečba AKI

Pacienti s manifestnou a dokonca latentnou formou podliehajú liečbe v hematologickej nemocnici. S rozvojom závažných neurologických symptómov je povinná hospitalizácia na jednotke intenzívnej starostlivosti a jednotke intenzívnej starostlivosti. Je dôležité odstrániť všetky faktory, ktoré vyvolávajú exacerbáciu ochorenia. V prvom rade sa to týka recepcie lieky.

Etiotropná terapia neexistuje. V hlavnej úlohe sa hrá patogenetickej liečby. Na tento účel sa používajú lieky, ktoré blokujú tvorbu toxických prekurzorov porfyrínov a tým znižujú ich patologický účinok. Patria sem veľké dávky glukózy, hemarginátu, sandostatínu, adenyl-5-monofosfátu. Na urýchlenie regenerácie myelínovej pošvy v nervových vláknach sú predpísané vitamíny B, na prevenciu trombózy sú predpísané antikoagulanciá. Používajú sa aj antihypertenzíva, analgetiká, antiemetiká, laxatíva, sedatíva.

Ak záchvaty porfýrie závisia od menštruácie a vyskytujú sa často (2-3 krát do roka), je nevyhnutné potlačenie ovulácie. Na tento účel sa používajú agonisty hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (Goserelin). Tehotenstvo je nepriaznivý faktor a je spojená s prudkým priebehom intermitentnej porfýrie, vysoká frekvencia úmrtia. S rozvojom záchvatu v I a II trimestri sa odporúča potrat, v III trimester sa vykonáva núdzový operačný pôrod.

Prognóza a prevencia

Akútna intermitentná porfýria je závažné ochorenie s nepriaznivou prognózou a dosť vysokou úmrtnosťou (15-20%). Najčastejšou príčinou smrti je paralýza dýchacích svalov v dôsledku polyneuropatie. Je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie včas a začať špecifickú terapiu. Prevencia spočíva v dodržiavaní vysokosacharidovej diéty a vyhýbaní sa všetkým provokujúcim faktorom, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu – stresu, infekciám, pôstu, užívaniu liekov a alkoholu. Ak sú deti u pacienta s porfýriou z nové tehotenstvo lepšie odmietnuť. Na odhalenie latentnej alebo latentnej formy ochorenia by mali všetci príbuzní pacienta s porfýriou absolvovať molekulárno-genetickú diagnostiku, stanoviť hladinu erytrocytárnej porfobilinogéndeaminázy a množstvo porfyrínov v moči.

viac

Porphyria choroba alebo "upírska choroba" označuje dedičné choroby. Ľudia s touto zriedkavou genetickou poruchou majú zvýšená hladina v organizme porfyrínov a látok, ktoré sú derivátmi porfyrínov. Látky porfyríny sa podieľajú na enzymatických formáciách (cytochrómy, kataláza atď.), Na tvorbe hemoglobínu.

Ochorenie sa delí na erytropoetické a pečeňové porfýrie. Erytropoetická porfýria sa ďalej delí na erytropoetickú protoporfýriu a uroporfýriu a pečeňová porfýria sa delí na koproporfýriu. dedičná povaha akútna intermitentná porfýria. Pečeňová porfýria zahŕňa aj pestrú porfýriu a urokoproporfýriu.

Porfyria je najzávažnejšia, život ohrozujúce ochorenie spojené s narušeným metabolizmom porfyrínov, ktoré je spôsobené negatívny vplyv defektný gén.

Choroba sa u dieťaťa začína rozvíjať už v maternici, keď z nejakého dôvodu dôjde k defektu génu. V tomto prípade sa dieťa (najčastejšie žena) narodí absolútne zdravé a môže dlho viesť normálne, absolútne zdravý život. A len v dôsledku provokujúcich faktorov sa môže vyvinúť akútna intermitentná porfýria.

Ako ukazujú štatistiky, veľké množstvo ľudí je nositeľmi patologického génu, ktorí si to často neuvedomujú asymptomatický priebeh choroba. Akútny záchvat porfýrie sa vyskytuje len u 20 % pacientov.

Záchvat porfýrie môže byť vyvolaný mnohými faktormi:

• užívanie liekov (sulfónamidy, barbituráty);
• hormonálne zlyhanie počas tehotenstva;
• infekčné choroby;
• dlhodobé vystavenie ultrafialovému žiareniu;
• zlé návyky (alkohol, fajčenie);
• stres.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie často napodobňujú príznaky iných chorôb, čo lekárom sťažuje okamžité stanovenie diagnózy. Kvôli falošné príznaky pacienti s porfýriou často končia v gynekologické oddelenie, chirurgické alebo terapeutické oddelenia.

Medzi bežné príznaky akútna porfýria možno rozlíšiť:

• zvýšenie telesnej teploty až na 38 ° C a viac;
• akútna bolesť v bruchu;
• zvýšený krvný tlak;
• nevoľnosť, vracanie;
• hnačka alebo zápcha;
• palpitácie atď.

Ak v tomto štádiu nie je človeku poskytnutá pomoc, potom sa objavia ďalšie príznaky neurologickej povahy spojené s polyneuropatiou, pri ktorej dochádza k zvýšeniu svalová slabosť, citlivosť končatín, krku, hrudník a hlavy. Porfyrický záchvat možno nazvať tak - silný, neznesiteľná bolesť z ktorých nezachránia ani tie najsilnejšie lieky proti bolesti.

V obyčajnom verejné kliniky zriedka diagnostikovať túto chorobu a začať pacienta liečiť na čokoľvek okrem porfýrie, ktorá sa len posilňuje bolestivé príznaky. Akútna intermitentná porfýria je dobrá mimika, maskujúca sa ako väčšina rôzne choroby(žalúdočný vred a dvanástnik, obštrukcia čriev, mimomaternicové tehotenstvo, obličková kolika atď.).

S rozvojom akútneho porfyrického záchvatu dochádza v tele k nezvratným procesom, ktoré každú hodinu približujú pacienta k stavu nevyhnutného postihnutia alebo smrti.

Už týždeň po záchvate má človek neurologické poruchy, pri ktorých dochádza k ochrnutiu končatín, zraku, prehĺtaniu, Rozprávanie, existujú parézy dýchacích svalov. Z dôvodu porušenia dýchacie funkcie vzniká zápal pľúc, ktorý je prakticky neliečiteľný a vedie pacienta k smrti.

V mnohých európskych krajinách existujú pravdivé štatistiky, ktoré ukazujú, koľko ľudí má chorobu porfýria. V Rusku, na Ukrajine je podľa štatistík len niekoľko stoviek ľudí prenášačmi choroby. V skutočnosti je to spôsobené tým, že mnohé kliniky jednoducho nevykonávajú správnu diagnózu ochorenia, v dôsledku čoho pacient z neznámych príčin zomrie.

Pre správna diagnóza chorôb je potrebné odobrať čerstvo odobratý moč a pridať doň Ehrlichovo činidlo. Ak moč po reakcii s činidlom zmení farbu na ružovú alebo tmavočervenú, potom možno diagnostikovať zvýšenú hladinu porfyrínov. Doma môžete tiež vykonať určitý druh experimentu na identifikáciu choroby porfýrie. Aby ste to urobili, musíte si vziať čerstvý moč a dať ho pod priame slnečné svetlo - ak dôjde k chorobe, moč zmení farbu zo slamy alebo žltej na červenú.

„Upírska choroba“ alebo porfýria sa lieči iba jedným jediným liekom - Normosangom, ktorý v súčasnosti stojí asi 100 000 hrivien. Táto droga podávané intravenózne pomocou kvapkadiel v množstve 3 mg na 1 kg / hmotnosti počas jedného týždňa. Liečba porfýrie týmto liekom je veľmi pekné výsledky. Pri včasnom podaní dochádza k zlepšeniu veľmi rýchlo, prechádza symptóm bolesti a zastaviť deštruktívne účinky na iné orgány a systémy tela.

Spolu s Normosangom sa do tela zavádza glukóza (1 liter počas 7 dní), čo tiež pomáha pri liečbe "upírskej choroby", ale oveľa slabšie ako zložky lieku.

Erytropoetická uroporfýria

Upíri podľa mnohých mytologických rozprávok nemohli vydržať slnečné svetlo, a tak sa až do noci skrývali v tmavých prístreškoch. Choroba je uroporfýria podobné príznaky spojené s intoleranciou slnečné svetlo.

Uroporfýria sa prenáša na dieťa v období počatia a vývoja embrya od rodičov, ktorí sú nositeľmi defektného génu, pričom sami touto chorobou netrpia. V dôsledku rozvoja uroporfýrie narodené dieťa, podobne ako mystický upír, trpí neznášanlivosťou slnečného žiarenia. V dôsledku ani nie dlhého pobytu na slnku je telo pacienta s porfýriou pokryté malými bublinkami, ktoré sa po prasknutí menia na vredy.

Liečba vzniknutých vredov spočíva v užívaní antibiotík, ktoré napomáhajú zjazveniu vredov a na ich mieste sa objavuje sklerodermia. Vizuálne sa ochorenie erytropoetická uroporfýria prejavuje vo forme parciálnej resp úplná absencia vlasová línia, nechty alebo kĺby. Výsledkom je, že pacienti majú desivý vzhľad, čo len umocňuje ich podobnosť s upírmi.

Prognóza ochorenia je sklamaním, keďže dochádza k anémii spôsobenej krátkym životom červených krviniek. Ako výsledok patologické procesy v tele, vznikajúce na pozadí choroby, dochádza k invalidite človeka a rýchlej smrti.

Erytropoetická a dedičná koproporfýria

Dedičná koproporfýria sa týka pečeňová forma ochorenie, ktoré je charakterizované porušením tvorby koproporfyrinogén oxidázy. Symptómy sa často prejavujú ako horúčka, bolesť žalúdka, nevoľnosť, vracanie atď.

Erytropoetická koproporfýria patrí k najzriedkavejšiemu typu ochorenia, ktoré je charakterizované zvýšením koproporfyrínov v erytrocytoch, ktorých počet presahuje normálny výkon 60-70 krát a viac. Citlivosť na svetlo prakticky chýba, ale vývoj akútne príznaky môže byť vyvolaná príjmom barbiturátov do tela spolu s liekmi.

Pri prvých príznakoch vývoja ochorenia je potrebné okamžite konzultovať s lekárom.

Erytropoetická protoporfýria

Erytropoetická protoporfýria sa začína rozvíjať už v r detstva, príčinou vývoja je narušený proces tvorby protoporfyrínov. V dôsledku choroby sú ľudia, podobne ako upíri, nútení skrývať sa pred slnečným žiarením, aby sa predišlo vzniku pľuzgierov a vredov na koži.

Na rozdiel od uroporfýrie sa koža po liečbe vredov zotavuje. Anémia pri tejto forme porfýrie nie je pozorovaná, preto podlieha všetkým lekárskym odporúčaniam, správna liečba, vrátane profylaktických, pacienti s erytropoetickou protoporfýriou majú dobrú prognózu pre normálny život.

Porfyria pestrá sa vyskytuje v dôsledku narušenia mobility protoporfyrinogénu. Pri tejto forme porfýrie sa okrem celkových negatívnych symptómov (bolesť brucha, horúčka a pod.), akút. bolesť obličiek, ku ktorému dochádza v dôsledku zhoršenej funkcie obličiek. Drogy môžu vyvolať útok v tejto forme ochorenia.

Urokoporfýria sa týka neskorý vývoj choroba. Medzi bežné príčiny Vývoj choroby možno rozlíšiť:

• prenesená hepatitída;
• neustály kontakt so škodlivými látkami;
• Zneužívanie alkoholu.

V dôsledku vývoja ochorenia dochádza k narušeniu fungovania pečene, zatiaľ čo množstvo uroporfyrínov v moči sa zvyšuje a koproporfyrín sa zvyšuje veľmi mierne. Urokoporfýria sa týka získanej formy ochorenia, pričom možno pozorovať dedičnú predispozíciu.

Príznaky choroby:

• zvýšená citlivosť na slnečné svetlo;
• zmeniť koža objavujú sa vo forme zriedenia alebo naopak zhrubnutia epidermálnej vrstvy;
• na rukách a tvári sa objavujú pľuzgiere;
• dochádza k zväčšeniu pečene.

Na diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test krvi a moču.

Preventívna liečba ochorenia

V prítomnosti akejkoľvek formy porfýrie je potrebné skrátiť čas strávený pod slnečné lúče. Ak ste chorý, je kontraindikované opaľovať sa na pláži alebo v soláriu. Aby neprovokovali akútny záchvat ochoreniach je potrebné obmedziť alebo úplne vylúčiť príjem niektorých liekov (trankvilizéry, sulfónamidy, analgín).

Často na odstránenie symptómu vo forme vysokého krvného tlaku je predpísaný liek - Inderal.

S cieľom znížiť vysoký stupeň porfyrín, predpísaný komplexná terapia lieky Riboxin a Delagil.

Ako liečba a prevencia ochorenia sa používa vitamínová terapia (foliká a kyselina nikotínová retinol atď.).

Ako liečba kožných vredov, ktoré vznikli na pozadí ochorenia, sú predpísané kortikosteroidné masti.

dobre pozitívny faktor pre pacientov s porfýriou je pozornosť štátu a rôznych dobrovoľníckych organizácií. Keďže liečba akútnej porfýrie je veľmi nákladná, každá pomoc pacientom je veľmi vítaná. Podľa lekárov včasná liečba pomáha ľuďom rýchlo sa zotaviť po útoku a pokračovať v dobrom zdraví. bežný život, pričom tí, ktorým bola choroba diagnostikovaná neskoro, končia svoj krátky život s úplným postihnutím.

Keďže väčšina foriem porfýrie sú dedičné choroby, je veľmi dôležité, aby ich budúci rodičia podstúpili komplexné vyšetrenie organizmov vrátane genetických.

Vrodená porucha syntézy hemu sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Zníženie aktivity porfobilinogéndeaminázy v pečeni vedie v situáciách zvýšenej syntézy hemu k hromadeniu prekurzorov porfyrínu – porfobilinogénu (PBG) a kyseliny δ-aminolevulínovej (ALA), ktoré pravdepodobne spôsobujú záchvatové poruchy periférne nervy a autonómny nervový systém. Záchvat porfýrie je často vyvolaný faktormi, ktoré zvyšujú syntézu porfyrínov, ako sú látky, ktoré zvyšujú aktivitu systému cytochrómu P450 v hepatocytoch (najčastejšie alkohol, steroidné pohlavné hormóny [napr. progesterón], barbituráty, sulfónamidy, karbamazepín, valproín kyselina, griseofulvín, deriváty ergotamínu), hladovka (vrátane diét na chudnutie s výrazným obmedzením kalórií a sacharidov), fajčenie, infekcia, operácia.

U 80–90 % jedincov s enzymatickým defektom sa nikdy nevyvinú symptómy ochorenia. najprv klinické príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku 20-40 rokov, vo forme záchvatov - od jedného počas života až po viacnásobné počas roka. Väčšina bežný príznak je paroxyzmálna ťažká, difúzna bolesť brucha (neuropatická) s sprievodná nevoľnosť, vracanie a zápcha (paralytické črevná obštrukcia), menej často hnačka. Často pripomínajúce akútne brucho“, brucho je však pri palpácii mäkké a nevyskytujú sa žiadne peritoneálne príznaky. Bolesť brucha je sprevádzaná tachykardiou a vysokým krvným tlakom. Súčasne alebo s rozvojom záchvatu porfýrie sa môžu vyskytnúť poruchy mozgového kmeňa, hlavových nervov, periférne nervy a autonómny nervový systém (paréza a paralýza [zvyčajne symetrická, z proximálnych častí Horné končatiny, ale môže byť fokálne], parestézia, necitlivosť, neuropatickej bolesti poruchy močenia, zvýšené potenie, ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním) a psychiatrické symptómy (nespavosť, zmätenosť, strach, halucinácie, paranoidný syndróm, depresia), ktorá môže tiež predchádzať záchvatu. Paralýza dýchacích svalov je život ohrozujúca. Počas útoku môžete vidieť tmavá farba moč alebo stmavnutie moču pod vplyvom svetla.

Ďalšie výskumné metódy ja

1 . Laboratórny výskum:

1) krvný test - hyponatriémia, hypomagneziémia, mierna leukocytóza (u niektorých pacientov);

2) analýza moču - zvýšené vylučovanie PBG a ALA vždy počas záchvatov a tiež zvyčajne medzi záchvatmi;

3) výskum enzýmov- znížená aktivita (≈50 %) PBG deaminázy v erytrocytoch alebo lymfocytoch (pravdepodobne v kožných fibroblastoch).

2. RG brušnej dutiny: počas záchvatu možno určiť príznaky intestinálnej obštrukcie.

Diagnostické kritériá

1. Počas útoku: zvýšené vylučovanie ALA a PBG v moči ( správny výsledok vylučuje porfýriu ako príčinu symptómov); uschovajte vzorku moču na kvantifikácia PBG, ALA a porfyríny.

2. Medzi útokmi (ako skríning): znížená aktivita PBG deaminázy.

1. Odporúča sa vyhýbať sa známym porfyrinogénnym faktorom vrátane liekov (rozsiahly zoznam liekov, ktoré sú bezpečné a kontraindikované u pacientov s porfýriou, nájdete na stránkach venovaných tomuto ochoreniu, napr. www.porphyria-europe.com alebo www.drugs-porphyria .org).

2. Požiadajte o radu dietológa, aby pacient skonzumoval dosť kalórií a sacharidov.

Liečba záchvatu porfýrie

1. Hospitalizujte pacienta a prísne kontrolujte: pulz, arteriálny tlak neurologický stav, bilancia tekutín, koncentrácie elektrolytov a kreatinínu v krvnom sére (podľa najmenej 1× denne).

2. Vysaďte všetky porfyrinogénne lieky a vylúčte iné faktory záchvaty vyvolávajúce porfýria → viď vyššie.

3. Ak diagnóza zostáva nejasná alebo nemáte hemín → začnite IV infúziu 10% glukózy 20 g/h (max. 500 g/deň); môže len odstrániť mierny útok(mierna bolesť, bez paralýzy a hyponatrémie).

4. Čo najskôr začnite liečbu hemínom 4 mg/kg (max. 250 mg/deň) IV každých 12 hodín počas 3 až 6 dní. Klinické zlepšenie sa zvyčajne pozoruje po 2-4 transfúziách.