Cystická fibróza u novorodencov je vrodená patológia, ktorá postihuje orgány zodpovedné za sekréciu enzýmov. Patria sem žľazy, ktoré produkujú hlienové sekréty, žalúdočnú šťavu, pot, sliny a pohlavné orgány. Uvoľnené kvapaliny nadobúdajú hustejšiu konzistenciu a proces sa stáva ťažším a potrubia sa upchávajú.

Choroba má dedičný charakter, je spôsobená mutáciou v genóme zodpovednom za fungovanie sekrečných orgánov. Každý rok v Rusku je táto patológia diagnostikovaná viac ako 600-krát.

Existuje niekoľko typov patológie:

• mekóniový ileus;
• črevná forma;
• pľúcna forma;
• zmiešaná forma;
• vymazané a atypické druhy.

Pri cystickej fibróze sú pacienti nútení doživotne užívať lieky. Ochorenie následne vedie ku komplikáciám, invalidite a nervová porucha, dochádza pomerne často k predčasným úmrtiam.

Príznaky cystickej fibrózy u novorodencov

Prejavy ochorenia sa líšia v rôznych formách, v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý, príznaky budú závisieť:

1. O črevná patológia, hlavná rana padá na pankreas - hrá dôležitú úlohu v procese trávenia, produkuje väčšinu enzýmov potrebných na rozklad potravy. Ak novorodenec trpí mekóniovým ileom (iný názov pre patológiu), železné vývody sa rozšíria, pretože nedokážu zvládnuť odstraňovanie sekrétov a upchajú sa zátkou pozostávajúcou zo zahustených sekrétov. V tomto stave si enzýmy nemôžu nájsť cestu do tenkého čreva a trávenie je narušené. Neprítomnosť alebo nízky obsah týchto látok v orgánoch tráviaci trakt, vedie k tomu, že tuky v ňom zachytené sa nestrávia, zhoršuje sa aj vstrebávanie chlóru, sodíka a vody. V dôsledku toho sa tenké črevo upchá a úplne sa upchá hustým mekóniom. Neskôr sa poruchy objavia trvalo riedka stolica, ktorý má charakteristický nepríjemný zápach a viditeľný mastný lesk. Bábätko trpí nafukovaním a hladom, nepriberá, telu sa stráca aj voda. Pri umelom kŕmení sa príznaky ešte viac zvýraznia a pridá sa k tomu nedostatok vitamínov.

Do jedného roka sú bunky endokrinných tkanív pankreasu nahradené spojivovými bunkami a prerastajú tukom. Tento stav sa nazýva žľazová nedostatočnosť. Vedie ku komplikáciám, ako sú:

• poškodenie črevnej sliznice;
• cirhóza pečene;
• v niektorých prípadoch je to smrteľné.

Diagnostické metódy sú založené na štúdiu stolice na množstvo obsiahnutého tuku a analýze tráviacej šťavy dvanástnik na enzymatickú aktivitu.

1. Pri bronchopulmonálnej forme, jednej z najčastejších foriem cystickej fibrózy u dojčiat, sa prejavuje nasledovne. Od prvého dňa po narodení začínajú deti kašľať, následne sa stáva záchvatovitým, štekavým a suchým. K symptómu sa pridáva dýchavičnosť, na koži sa objavuje modrastý odtieň a spolu to vedie k zlyhaniu pľúc. Mnohé z týchto príznakov vznikajú v dôsledku produkcie hlienu žľazami vo veľkom množstve, ktorý sa hromadí v prieduškách a blokuje lúmen, čím narúša dýchanie. V týchto sekrétoch začínajú infekčné zápalové procesy. Deti trpiace touto patológiou sú náchylné na časté prechladnutie sprevádzané bronchitídou a zápalom pľúc.
2. Zmiešaná forma ochorenia v dojčatá charakterizované ešte ťažším priebehom, ktorý zahŕňa poruchy tráviaceho traktu a dýchacieho systému. Zároveň sa život dieťaťa stáva ťažším, vážne trpí a stáva sa náchylným na časté choroby.

Deti so zmiešanou cystickou fibrózou zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo vývoji, slabo priberajú a pomaly rastú. Okrem toho je príznakom vypúšťanie veľkého množstva nepríjemný zápach a zjavné mastné nečistoty z výkalov obsahujúce nestrávené kúsky jedla; je dosť ťažké ich z vecí umyť.

Je to spôsobené kondenzáciou tráviace šťavy, ktorý sa hromadí v hrudkách a blokuje kanály. Enzýmy nemôžu vstúpiť do tenkého čreva a proces trávenia je narušený. Telo nedostáva dostatok užitočné látky, tuky a bielkoviny. Uviaznuté enzýmy začnú rozkladať samotný pankreas, čo vedie k náhrade tkaniva. Patológia sa tiež nazýva cystická fibróza.

U 5 % chorých detí dochádza aj k prolapsu konečníka, symptóm spôsobuje úzkosť a stres u dieťaťa.

Pri podozrení na cystickú fibrózu sa dieťaťu robí potný test. Je to spôsobené tým, že je narušená aj činnosť potných žliaz a tie vylučujú veľké množstvo soli. V takýchto prípadoch možno na koži novorodenca vidieť vykryštalizované zrnká soli. Posledný bod v diagnostické činnosti vykoná test DNA.

Aby sme zhrnuli všetky vyššie uvedené skutočnosti, môžeme zdôrazniť nasledujúci zoznam toho, ako sa choroba môže prejaviť. Symptómy cystickej fibrózy u novorodencov:

• časté pohyby čriev;
• denná norma výkalov je mnohokrát prekročená;
• nadúvanie;
• bolesť brucha;
• zvýšená chuť do jedla;
• hypovitaminóza;
• zriedkavo mekóniový ileus;
• koža vyschnúť;
• farba kože je bledá;
• cievy na bruchu začínajú vyčnievať smerom von;
• apatia;
• úzkosť;
• dlhotrvajúca žltačka;
• slaná koža.

Ak sa príznaky cystickej fibrózy u novorodenca v pôrodnici neobjavili, chýbali alebo boli mierne, prejavy sa stanú zjavnými, keď sa dieťa prenesie do umelé kŕmenie. V prvom rade sú viditeľné poruchy tráviaceho systému:

• plynatosť;
• častá riedka stolica s nepríjemným zápachom;
• nervový stav;
• žalúdok sa stáva veľkým;
• hrudník sa zväčšuje;
• slabý svalový tonus;
• suchá a modrastá pokožka;
• paroxysmálny predĺžený kašeľ;
• spomalenie fyzického vývoja;
• zvýšená chuť do jedla;
• časté prechladnutia, zápal pľúc, bronchitída;
• dýchavičnosť;
• príliš tenká vrstva tuku;
• Jedným z jemných znakov je zvýšenie objemu pečene.

Rodičia by mali venovať pozornosť nasledujúcim príznakom a zvážiť nasledujúce:

• nedostatok adekvátneho lekárskeho zásahu povedie dieťa k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja;
• enzýmy hromadiace sa v pankrease postupne začínajú ničiť jeho tkanivo;
• do mesiaca po nástupe patológie sa štruktúra žľazy začína meniť, čo vedie k cystofibróze.

Ak sa tráviace dysfunkcie prejavia vo väčšej miere u novorodencov, tak hovoríme o o črevnú cystickú fibrózu, ale ak sú poruchy zvonka nápadnejšie respiračná funkcia, potom ide o pľúcnu formu ochorenia.

Diagnostika ochorenia je zaradená do programu skríningu novorodencov na genetické ochorenia. V pôrodnici je každé narodené dieťa skrínované od päty. Skúšobná vzorka sa vyšetrí a v prípade podozrenia dedičná porucha rodičia sú informovaní.

Presnú diagnózu možno u novorodencov stanoviť pomocou laboratórne vyšetrenie. Musí sa poskytnúť krvný test, test potu a test pankreatických enzýmov.

Pri potvrdení diagnózy sa treba pripraviť, že užívanie liekov je celoživotný záväzok. Ale ak sa budú dodržiavať všetky lekárske odporúčania a bude sa o dieťa starať, bábätko vyrastie zdravo a bude držať krok so svojimi rovesníkmi.

U novorodencov a dojčiat sa často zaznamenávajú rôzne dedičné ochorenia. Priebeh niektorých z nich je veľmi ťažký a nebezpečný z hľadiska rozvoja dlhodobých následkov. Takéto patológie zahŕňajú cystickú fibrózu.

Čo to je?

Vrodená patológia, pri ktorej sa vyskytujú vrodené poruchy rôzne skupinyžľazy vnútorná sekrécia, ktorá sa nazýva cystická fibróza. Ak sa preloží z latinský jazyk, potom sa názov choroby doslovne preloží ako "hustý hlien". Toto je veľmi stručný popis podstaty tohto vrodená patológia. Všetky žľazy, ktoré sú zodpovedné za tvorbu sekrétov (hlienu) v tele, nepracujú dostatočne efektívne.

Táto funkcia je spôsobená prítomnosťou perzistentných anatomický defekt v tele, ktorý vznikol v štádiu zrodu malého života v maternici. Choroba má jasnú dedičnú tendenciu. V rodinách, kde sa rodia deti s cystickou fibrózou, sa dedičnosť prejavuje celkom zreteľne.

Choroba sa vyvíja pomerne vážne. Exacerbácie ochorenia vyžadujú povinnú liečbu v nemocnici so zavedením rôznych lieky. V niektorých prípadoch sa prvé nepriaznivé príznaky ochorenia objavujú u dojčiat do jedného roka. Zanechávajú výrazný odtlačok na psychiku dieťaťa a výrazne narúšajú jeho celkovú pohodu.

Poruchy v tejto chorobe sa tvoria na genetickej úrovni. Tieto zmeny sa prenášajú z generácie na generáciu. Najčastejšie sú tieto poruchy spojené s prítomnosťou špeciálnych mutácií, ktoré sa vyskytli v genetickom aparáte. V dôsledku toho je narušená práca všetkých žliaz s vnútornou sekréciou. Začnú produkovať skôr viskózne tajomstvo, ktoré stagnuje v lúmene orgánov a spôsobuje početné poruchy v ich fungovaní.

Je dôležité poznamenať, že hustý hlien je vynikajúcou živnou pôdou pre vývoj rôznych mikroorganizmov vrátane patogénov. Táto vlastnosť vyvoláva zvýšenú náchylnosť na bakteriálne resp vírusové infekcie u chorých detí. Znížená imunita len prispieva k rýchlemu šíreniu patogénov v tele v krátkom časovom období.

Vedci poznamenávajú, že ak obaja rodičia majú gény pre túto chorobu, potom sa patológia môže vyvinúť u dieťaťa s pravdepodobnosťou 25%. Dieťa však nemusí vždy ochorieť. Môže byť prenášačom a vôbec nevie, že je nositeľom takto poškodeného génu. V budúcnosti to môže odovzdať svojim deťom a vnúčatám. Niekedy sa choroba vyvinie po jednej generácii.

Prítomnosť atypického génu sa dá určiť iba pomocou diagnostických testov. Zistiť cystickú fibrózu u nosiča pomocou vonkajšie znaky- nemožné.

Existujú dôkazy, že na svete je viac ako desať miliónov ľudí, ktorí majú gény cystickej fibrózy. Nemajú ani podozrenie na prítomnosť tejto choroby.

Dôvody vzhľadu

Genetické poškodenie vedie k rozvoju ochorenia. Prispievajú k narušeniu odtoku sekrétov z orgánov, ktoré ho produkujú. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť. U väčšiny detí je ochorenie dosť ťažké. Bez liečby môže viesť k život ohrozujúcim stavom a spôsobiť život ohrozujúce následky.

V niektorých prípadoch možno prvé nepriaznivé príznaky ochorenia zaznamenať už u dojčiat. Zvyčajne sa objavujú v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa.

Dlhý priebeh ochorenia vedie k výraznému oneskoreniu dieťaťa vo fyzickom a duševný vývoj od vekovej normy.

Zaujímavé je, že v Európe a Amerike je oveľa vyšší počet oficiálne registrovaných prípadov ochorenia. Dá sa to vysvetliť dostupnosťou lepších diagnostických testov a prístrojov, ktoré umožňujú nanajvýš odhaliť ochorenie skoré príznaky. V Rusku pre viacerých v posledných rokoch Diagnóza tejto patológie sa stala oveľa lepšou. V niektorých regiónoch krajiny však lekári túto chorobu stále zisťujú pomerne neskoro.

Klinické formy

Berúc do úvahy prevládajúcu lokalizáciu zmien, lekári identifikujú niekoľko variantov ochorenia. U detí sa môžu vyskytovať rôznymi spôsobmi a sú sprevádzané výskytom špecifických klinické príznaky. Ich závažnosť závisí od počiatočného stavu dieťaťa a prítomnosti sprievodných chronických ochorení vnútorných orgánov.

Je ich viacero klinické možnosti choroby:

• Pľúcna forma. Nežiaduce príznaky ochorenia sa začínajú objavovať už v prvých mesiacoch po narodení bábätka. Táto patológia sprevádzané dysfunkciou dýchacích, tráviacich a reprodukčné systémy. Pľúcny variant ochorenia sa vyskytuje približne u každého piateho dieťaťa, ktoré trpí cystickou fibrózou. Na diagnostiku ochorenia sa používa celý komplex diagnostické postupy vrátane röntgenových snímok hrudníka a laboratórnych testov.

• Črevná forma. V pediatrickej praxi je extrémne zriedkavé. Podľa štatistík je registrovaný nie viac ako 5% všetkých prípadov. Tento formulár choroba je sprevádzaná vzhľadom charakteristické príznaky spojené s poruchami trávenia u detí. Zvyčajne sa zistí u dojčiat, keď sa do ich stravy zavedú ďalšie doplnkové potraviny.
• Zmiešaná forma. Najbežnejšia možnosť v pediatrickej praxi. Sprevádzané kombinovaným poškodením takmer všetkých žliaz s vnútornou sekréciou. Vyvoláva výskyt mnohých nepriaznivých symptómov ochorenia. Liečba exacerbácií sa vykonáva v nemocničnom prostredí pomocou špecializovaných drahých liekov.

Niektorí odborníci tiež identifikujú niekoľko foriem genetických ochorení. Patria sem nasledujúce možnosti:

• atypické;
• vymazané;
• pečeňové;
• elektrolyt;
• s obštrukciou mekónia.

V 80% prípadov je registrovaná zmiešaná forma ochorenia. Najzávažnejšia je v každom veku. Na odstránenie nepriaznivých príznakov ochorenia je to veľmi dôležité včasná diagnóza a zostavenie správnej taktiky liečby. Liečba exacerbácií je v tomto prípade úlohou nemocnice. Všetky deti, ktoré majú genetická predispozícia k rozvoju tohto ochorenia, musí byť pozorovaný lekárom. Rôzne klinické formy choroby spôsobujú u dieťaťa početné nepriaznivé symptómy.

Najčastejšie možno prvé príznaky vidieť u dieťaťa už v prvých mesiacoch po narodení. Po ich zistení by rodičia mali okamžite ukázať dieťa lekárovi. Lekár bude schopný určiť správna diagnóza a navrhnúť vhodný liečebný režim.

Symptómy

Klinické prejavy môžu byť skutočne rôzne. Mnohé z nich sa objavujú v nízky vek. Niektoré príznaky sa však vyvíjajú postupne. Priebeh ochorenia zvyčajne progreduje. V niektorých prípadoch sa ochorenie zhoršuje komplikáciami.

Medzi najcharakteristickejšie príznaky choroby patria:

• Vývoj mekóniového ilea. Vyskytuje sa približne v 20-25% prípadov. V tomto prípade dôjde k zablokovaniu tenké črevo mekónium. U zdravé dieťa Po narodení mekónium (prvá stolica po narodení) prechádza samo. U detí s cystickou fibrózou sa to nestane.

• Vzhľad „slanej“ chuti pokožky. Zvyčajne tento príznak zistia rodičia novorodencov, keď bozkávajú svoje dieťa. Narušené fungovanie žliaz vedie k zmenám v chemickom zložení telesných sekrétov. Množstvo iónov chloridu sodného v nich sa zvyšuje, čo prispieva k vzniku špecifickej chuti.
• Zaostalý fyzický vývoj. Často sa vyvíja u detí s dlhodobým ochorením. Choré deti zvyčajne nepriberajú dobre. Je dôležité poznamenať, že ich chuť do jedla je úplne zachovaná alebo mierne znížená. Pretrvávajúce odchýlky od noriem súvisiacich s vekom často sprevádzajú cystickú fibrózu.

• Vzhľad žltačky. Typicky je tento príznak charakteristický pre mnoho novorodencov. Zmizne však sám a nevyžaduje lekársky predpis. špecializovanú liečbu. U detí s cystickou fibrózou môže byť žltačka pretrvávajúca. Na odstránenie tohto stavu je potrebná komplexná liečba.
• Nadmerná lepivosť a viskozita všetkých biologických sekrétov produkované sekrečnými žľazami. Prítomnosť takého hlienu v pľúcach vyvoláva výskyt pretrvávajúceho produktívneho kašľa. Pri pripájaní sekundárneho bakteriálna infekcia U dieťaťa sa môže vyvinúť bakteriálna bronchitída alebo zápal pľúc. Liečba takýchto stavov je zvyčajne dlhodobá a vyžaduje si veľké dávky antibiotík.

• Porucha dýchania nosom. Lepkavý sekrét podporuje vývoj dieťaťa chronická rinitída- výtok z nosa. Najčastejšie sa tento príznak prejavuje u detí so zmiešanou formou cystickej fibrózy. V tomto prípade použitie konvenčných vazokonstrikčných nosových kvapiek neprináša výrazný pozitívny účinok.
• Zhoršené trávenie. Zvyčajne sa objaví syndróm bolesti V brušná dutina a poruchy stolice. Rôzne „hnilobné“ mikróby sa ľahko usadia v črevách bábätiek trpiacich cystickou fibrózou. Ich rýchly vývoj vedie k rozvoju pretrvávajúcich patologických porúch. Veľmi často sa to prejavuje ako zápcha alebo hnačka.

• Bolesť po jedle mastných a vyprážaných potravín v ľavom hypochondriu. Tento príznak sa vyskytuje v dôsledku vývoja chronická pankreatitída, ktorá sa vyskytuje pri črevnej a zmiešanej forme cystickej fibrózy.
• Dýchavičnosť a rozvoj porúch dýchania. Dlhé a ťažký priebeh choroba môže spôsobiť, že sa u dieťaťa objavia príznaky respiračné zlyhanie. Toto znamenie je mimoriadne nepriaznivá. Normalizácia často vyžaduje hospitalizáciu dieťaťa v nemocnici.

• Zmena správania vášho dieťaťa. Toto závažné ochorenie určite spôsobuje určité poruchy v duševnom vývoji dieťaťa. Deti trpiace cystickou fibrózou sa zvyčajne horšie učia a kurz nezvládajú dobre. školské osnovy. Exacerbácia ochorenia spôsobuje výrazné zhoršenie pohody dieťaťa. Stáva sa nervóznym, ufňukaným a odmieta akýkoľvek kontakt.
• Určitá bledosť kože. Pozorní rodičia si všimnú, že pokožka bábätka trpiaceho cystickou fibrózou zbledne. U niektorých detí sa objavia výrazné príznaky nadmernej suchosti pokožky. Sú ľahko vystavené komukoľvek traumatické účinky a často môže hnisať.

• Rast nosových polypov. Často sa vyskytuje ako dlhodobý dôsledok choroby. Registrované hlavne v dospievania. Rýchlo rastúce polypy v nosových priechodoch to môžu sťažiť dýchanie nosom, čo tiež prispieva k zhoršeniu blaha dieťaťa.
• Nadmerná suchosť v ústna dutina . Poruchy vo fungovaní žliaz vedú k tomu, že proces tvorby slín je výrazne narušený. To prispieva k ťažkostiam dieťaťa s prehĺtaním jedla, najmä pevného jedla. Tento stav spôsobuje zníženie chuti do jedla a telesnej hmotnosti.

Diagnostika

Prítomnosť pozitívnych príznakov ochorenia možno určiť už po 8-12 týždňoch vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Ochorenie možno podozrievať aj prostredníctvom skríningu.

Na stanovenie diagnózy sa vykoná špeciálne vyšetrenie DNA, aby sa zistilo, či má dieťa mutantný gén cystickej fibrózy.

V zložitých diagnostických prípadoch je potrebná opakovaná analýza. Toto je potrebné stanoviť presná diagnóza. Okrem laboratórnych testov lekári skúmajú rodinnú anamnézu. Utrácajú genetické vyšetrenie rodičov chorého dieťaťa a tiež stanoviť pravdepodobnosť, že budú mať v budúcnosti choré deti.

Na prenatálnu diagnostiku sa používa niekoľko testov:

• Kvantitatívne stanovenie hladín trypsínu v suchej krvi. Používa sa ako jeden z diagnostických testov na cystickú fibrózu.
• Vykonávanie potného testu. Na tento účel určite množstvo iónov sodíka a chlóru v pote. Na tento účel sa dieťa najprv podrobí elektroforéze s podaním pilokarpínu. Toto Chemická látka môže aktivovať potné žľazy. Test je možné vykonať u všetkých detí starších ako jeden týždeň od narodenia.

• Vykonávanie koprogramu. Umožňuje určiť dostupnosť funkčné poruchy trávenie. Veľké množstvo nestrávené zložky potravy s výrazným obsahom tuku a svalové vlákna naznačuje, že dieťa môže mať cystickú fibrózu. Tento laboratórny test nie je špecifický a má pomocnú hodnotu.
• Vykonávanie komplexné vyšetrenie hrudných orgánov. Patria sem: rádiografia, spirometria a fyzická auskultácia. V prítomnosti vlhký kašeľ sa tiež vykonáva bakteriologické vyšetrenie spúta. Tento diagnostický komplex pomáha vylúčiť ochorenia podobné cystickej fibróze. bronchopulmonálny systém.

Algoritmus pre normálne fungovanie tela je zakotvený v sekvencii génov v reťazci DNA (genotype) človeka. Geneticky podmienené ochorenia sa vyskytujú, keď rodičia majú vo svojom genotype jeden alebo viac defektných génov (mutácií). Keď sa tieto gény prenesú ďalej, dieťa sa narodí s dedičnou chorobou.

Takéto patológie nemožno úplne vyliečiť, ale je možné vykonať lekársku korekciu a udržať zdravie na prijateľnej úrovni. Medzi genetické patológie Najbežnejšia je cystická fibróza (cystická fibróza), čo v latinčine znamená „hustý hlien“. V Európe je z 2–2,5 tisíc novorodencov diagnostikovaná táto patológia u jedného. V Rusku na 10 000 narodených detí má 1 dieťa cystickú fibrózu.

Čo je cystická fibróza?

Ľudské telo má exokrinné žľazy vonkajšej sekrécie. Vyrábajú špeciálne zlúčeniny potrebné na obalenie epitelu všetkých orgánov tekutou látkou - hlienom. Ide o akúsi ochranu pečene, pľúc, srdca a iných dôležitých orgánov pred prienikom choroboplodných zárodkov, zápalmi, poškodením, prehriatím a inými nebezpečenstvami.

V ľudskom genotype je za syntézu špeciálneho sekrétu, ktorý zabezpečuje potrebnú viskozitu hlienu, zodpovedný 7. chromozóm, a to gén MBTR (transmembránový regulátor cystickej fibrózy). Mutácia tohto génu vedie k zlyhaniu syntézy hlienu, stáva sa nadmerne viskóznym. To zase provokuje rôzne porušeniaživotne dôležité v práci dôležité orgány. Táto patológia sa nazýva cystická fibróza.

Gén MBTP bol objavený pomerne nedávno, v roku 1989, a samotná choroba je známa od roku 1938. Predtým vedci nedokázali nájsť vysvetlenie pre početné úmrtia detí a dospievajúcich na zápal pľúc a iné infekcie, ktorých smrteľný výsledok nebol vopred určený. V súčasnosti bola patológia študovaná a bolo identifikovaných asi 1000 typov mutácií MBTP. Táto rôznorodosť mutácií sťažuje diagnostiku, klinický obraz Každý pacient je individuálny.

Typické príznaky cystickej fibrózy

Vážený čitateľ!

Tento článok hovorí o štandardné metódy riešenia vašich otázok, ale každý prípad je jedinečný! Ak chcete vedieť, ako vyriešiť váš konkrétny problém, položte svoju otázku. Je to rýchle a bezplatné!

Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje pred dosiahnutím dvoch rokov veku dieťaťa. Môže sa objaviť hneď po narodení. V 20% prípadov patológie trpí dojča s cystickou fibrózou mekóniovým ileom, črevnou obštrukciou, pri ktorej je črevný lúmen upchatý hustými výkalmi. To vedie k volvulusu a perforácii čreva.

Ďalším príznakom patológie u novorodencov je ukladanie kryštálov soli na koži počas potenia (pokožka dieťaťa má slanú chuť). Predĺžená žltačka naznačuje porušenie odtoku žlče a možnú cystickú fibrózu.

V priebehu sa môžu objaviť príznaky cystickej fibrózy dojčenie pri prechode na doplnkové potraviny a umelé zmesi. Príznaky ochorenia:

U starších detí dochádza k poruchám vo fungovaní dýchacieho systému:

• dýchacie cesty sú upchaté hustým hnisom a hlienom, vzniká respiračné zlyhanie;
• chronický zápal paranazálnych dutín, polypóza;
• chronický zápal pľúc, kašeľ, dýchavičnosť.

Okrem porúch dýchania sa vyskytujú tieto patológie:

• pankreatická insuficiencia, u 17 % detí s cystickou fibrózou sa vyvinie diabetes mellitus;
• pečeň je zväčšená, hrozí cirhóza;
• pozorované v pažeráku kŕčové žilyžily;
• vznikajú zápaly a vredy tráviacich orgánov a žlčníka;
• v črevách sa zintenzívňujú hnilobné procesy.

Príčiny ochorenia

Cystická fibróza u detí - genetické ochorenie, spojený s mutáciou transmembránového regulátora cystickej fibrózy, jedného z génov na siedmom ľudskom chromozóme. Patológia sa prejavuje, ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaných génov. Rodičia však najčastejšie nemajú podozrenie, že majú génovú chybu.

V dôsledku nesprávneho fungovania zmutovaného génu sa hlien obalí vnútorné orgány, má viskózny sekrét, stagnuje a stáva sa terčom napadnutia početnými patogénmi (stafylokok, pneumokok, Pseudomonas aeruginosa a iné). Stagnácia hlienu bráni telu účinne bojovať proti infekcii. Vyskytujú sa zápaly, ktoré sú ťažké, s komplikáciami.

Diagnóza cystickej fibrózy

Moderná medicína umožňuje odhaliť choroby pomocou skoré štádia tehotenstva. Budúcim rodičom, bez ohľadu na prítomnosť alebo neprítomnosť genetických patológií v rodinnej anamnéze, sa odporúča konzultovať s genetikom. Vyšetrenie novorodenca a rozbor jeho krvi, potu a výkalov umožňuje diagnostikovať ochorenie u bábätka do 1 mesiaca.

Umožňuje súbor diagnostických nástrojov, ktoré sa používajú na moderných klinikách vysoká pravdepodobnosť stanoviť presnú diagnózu.

Genetické testovanie tehotných žien a novorodencov

Budúce matky, v ktorých rodine sú pacienti s cystickou fibrózou alebo nosičky tejto patológie, by sa mali v 8. – 9. týždni tehotenstva obrátiť na genetické centrum a požiadať o radu. Genetik predpisuje prenatálne vyšetrenie:

• analýza DNA z krvi;
• prenatálny skríning - fetálny ultrazvuk, biochemická analýza krvi.

Prenatálny skríning sa vykonáva v etapách na určenie rizika ochorenia plodu. Ak je vysoká pravdepodobnosť chorého dieťaťa, robí sa kordocentéza – rozbor DNA krvi odobratej z pupočnej šnúry. Spoľahlivosť tohto testu je 100%. Od 20. týždňa môžete vyšetrovať plodovú vodu. Skríning tehotných žien v Rusku je bezplatný.

Je možné vykonať genetické vyšetrenie novonarodeného dieťaťa. Ak existuje podozrenie na prítomnosť patológie a predbežné potné testy ich potvrdia, ako aj v prípade protichodných údajov z predbežných vyšetrení, krv dieťaťa sa odošle na genetický výskum.

Potný test

Po narodení dieťaťa je potný test zaradený do štandardného skríningového programu dedičných patológií u novorodencov. Ide o presnú bezbolestnú diagnostickú metódu, ktorá umožňuje s vysokou pravdepodobnosťou určiť prítomnosť cystickej fibrózy. Ak chcete vykonať výskum, slabé elektriny na stimuláciu potenia. Kvapky potu sa odoberajú z pokožky dieťaťa a zisťuje sa v nich obsah chloridov. U zdravých detí toto číslo nepresahuje 60 jednotiek. Ak analýza ukáže vyššiu hodnotu, potom je dieťa s najväčšou pravdepodobnosťou choré.

Potný test sa vykonáva u detí starších ako 7 dní. Na vykonanie analýzy sa používa elektroforéza a liek „Pilocarpine“. Za určitých okolností sa veľmi zriedkavo vyskytnú falošne pozitívne testy, preto dieťa s pozitívnym potným testom podstúpi genetické vyšetrenie na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy. Ak je v rodine identifikované dieťa s cystickou fibrózou, všetci jeho bratia a sestry sa podrobia vyšetreniu.

Test na špecifický proteín v krvi

Potný test u niektorých chorých dojčiat môže poskytnúť negatívny výsledok. Ďalším testom na cystickú fibrózu u novorodencov je imunoreaktívny trypsinogénový test. Dieťaťu sa vyšetruje krv odobratá 2-3 dni po narodení. Prítomnosť proteínu trypsinogénu špecifického pre ochorenie je symptómom cystickej fibrózy. Pozitívna reakcia musia byť potvrdené inými testami.

Ďalšie vyšetrovacie metódy

Na určenie závažnosti ochorenia sa vykonáva séria ďalších štúdií:

• rentgén hrude;
• biochemický krvný test na diagnostiku stavu metabolických procesov;
• koprogram - analýza stolice, určuje sa prítomnosť tukových inklúzií;
• bakteriálne štúdie hlienu (sliny, spútum) na prítomnosť Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus a iné patogény (odporúčame prečítať:);
• spirometria - na určenie dostatočnosti respiračných funkcií.

Liečba rôznych foriem ochorenia

Choroba sa vyskytuje u štyroch rôzne formy, z ktorých každá má svoje vlastné klinické a terapeutické vlastnosti:

Pľúcna forma

Poškodenie pľúc v dôsledku cystickej fibrózy u detí sa lieči kombináciou medikamentóznej terapie, fyzioterapeutických metód a kineziterapie. Cieľom liečby je zabezpečiť priechodnosť priedušiek a pľúc a odstrániť v nich zápalový proces. Použiť:

Črevná forma

Cieľom terapie črevnej formy ochorenia je obnovenie tráviacej funkcie. Najdôležitejšia podmienka úspešná liečba- prísne dodržiavanie diéty. Základné princípy pre formovanie stravy chorého dieťaťa:

Surová zelenina a ovocie obsahujúce hrubú vlákninu sú zakázané. Na zabezpečenie kvalitných bielkovín sa odporúčajú ryby, mäso, vajcia, tvaroh a fermentované mliečne výrobky. V prípade intolerancie laktózy všetky produkty od kravské mlieko, o cukrovka zavádzajú sa obmedzenia spotreby sacharidov.

Na obnovenie trávenia sú deťom s cystickou fibrózou predpísané enzýmy, ktoré sa užívajú s jedlom. Typ lieku a dávka sa vyberajú v závislosti od veku a hmotnosti dieťaťa. Tráviace enzýmy prispievajú k normalizácii stolice a prírastku hmotnosti. V prípade poruchy funkcie pečene a žlčových ciest je predpísaná kyselina ursodeoxycholová.

Zmiešaná forma

Vo väčšine prípadov ochorenia sa vyskytuje zmiešaná cystická fibróza, to znamená súčasné poškodenie tráviaceho a dýchacieho systému.

Liečba pozostáva z celoživotnej diéty, užívania liekov na liečbu tráviaceho a dýchacieho ústrojenstva a kineziterapie. V prípade exacerbácií sa vykonáva symptomatická liečba.

Ako sa starať o choré dieťa?

Po diagnostikovaní cystickej fibrózy musia rodičia uznať, že ich dieťa vyžaduje komplexnú, celoživotnú liečbu. Nasledujúce pravidlá treba vždy prísne dodržiavať:

Užitočné pre pravidelné efektívne uvoľňovanie hlienu z priedušiek drenážna masáž. A to tak, že dieťa najskôr položíte na chrbát tak, aby úroveň jeho nôh bola vyššie ako jeho hrudník. Poklepaním okrajom dlane na hrudník sa vytvorí vibrácia priedušiek, hlien sa oddelí od stien. Postupne sa ťukanie presúva do úzadia. Bábätko sa prevráti na bruško.

Počas presunu potrebujete, aby dieťa kašľalo a odstránilo uvoľnený hlien. Potom masáž pokračuje v oblasti chrbta a presúva sa späť na hrudník. Posturálna drenáž je sprevádzaná hlboké nádychy a výdychov, čo napomáha prečisteniu dýchacieho systému. Existujú hardvérové ​​metódy bronchiálnej vibrácie. Ak je to možné, mali by ste pravidelne brať svoje dieťa na tieto procedúry.

Vo všeobecnosti v období medzi exacerbáciami by sa malo dieťaťu poskytnúť aktívny obrázokživot, vrátane športu. Pred návštevou športovej časti by ste sa mali poradiť so svojím lekárom. Odborníci odporúčajú plávanie, bicyklovanie, volejbal a jazdu na koni. Fyzická aktivita týchto typov prispieva k rozvoju a zlepšeniu ventilácie pľúc.

Čo môžete očakávať pri diagnostikovaní cystickej fibrózy?

Do polovice minulého storočia sa väčšina pacientov nedožila ani roka. Do konca 20. storočia bola priemerná dĺžka života s touto chorobou v Rusku 14 rokov. Teraz sa vďaka úsiliu lekárov dopracovalo k číslu 30 rokov. V Spojených štátoch sa ľudia s cystickou fibrózou dožívajú v priemere 40 rokov. Je známy prípad, keď pacient žil 70 rokov. Medicína sa neustále vyvíja, na celom svete existujú programy na štúdium a boj proti tejto závažnej chorobe. Očakáva sa, že časom sa priemerná dĺžka života pacientov výrazne zvýši.

Prognóza závisí od mnohých okolností: vek dieťaťa, závažnosť ochorenia, komplikácie. Najhoršiu prognózu majú deti, ktorých klinické prejavy sú zaznamenané v r detstvo. Žiaľ, často sa vyskytujú prípady, keď je poškodenie pľúc alebo pečene také vážne, že život pacienta môže zachrániť iba transplantácia orgánu. Niekedy je potrebná súčasná transplantácia pľúc a pečene. Podobné operácie sa vykonávajú iba v zahraničí a sú veľmi drahé.

Hlavnú úlohu pri zvyšovaní strednej dĺžky života a zlepšovaní jeho kvality majú rodičia. Včasná diagnóza, včasná liečba, neustála starostlivosť, láska a pozornosť k dieťatku mu umožnia žiť šťastný, plnohodnotný život. Medzi tými, ktorí trpia cystickou fibrózou, je veľa talentovaných detí. Slávny komik a spevák Bob Flanagan žil s touto chorobou až do svojich 43 rokov a Gregorymu Lemarchalovi sa podarilo dobyť celý svet svojim magickým hlasom a triumfálne vystupovať na tých najlepších koncertných miestach v Európe.

Dedí sa, ľudstvo ho pozná už takmer sto rokov. Ale napriek pokusom o jej štúdium a nájdenie liečby zostáva prognóza nepriaznivá.

Toto ochorenie je pre malé deti mimoriadne ťažké vydržať. Jeho prvé prejavy v dospievaní a jeho následný priebeh sú o niečo jednoduchšie.

Včasná detekcia, adekvátna liečba a dodržiavanie všetkých odporúčaní lekára pomáhajú výrazne zlepšiť kvalitu a dĺžku života ľudí s týmto ochorením.

Ako teda určiť cystickú fibrózu u dieťaťa vo veku od 1 do 3 rokov a staršie, aké sú príznaky a príznaky ochorenia u detí?

Popis choroby

Mutácia génu transmembránového regulátora zodpovedného za syntézu špeciálneho proteínu v tele, pomocou ktorého ióny chlóru prenikajú cez bunkové membrány, spôsobia u dieťaťa cystickú fibrózu, ak sú obaja rodičia prenášačmi.

Zmutovaný gén narúša proces tvorby hlienu. Nadbytok soli a nedostatok vody vedú k zmenám vo fungovaní všetkých orgánov spojených s exokrinnými žľazami.

Ochorenie sa prejavuje mnohými príznakmi podobnými neškodným a bežným infekciám, a preto bolo ťažké ho diagnostikovať nielen začiatkom minulého storočia, ale aj pred 2-3 desaťročiami.

Hlien pokrýva všetky ľudské orgány, chráni ich pred prenikaním patogénnych baktérií a vírusov a spolu s nimi sa ľahko vylučuje. Ale iba ak nie je porušené zloženie tohto tajomstva.

Pri cystickej fibróze sa hlien stáva viskóznym, hustým, stagnuje v kanáloch a stáva sa skutočnou živnou pôdou pre infekcie, ktoré sú príčinou mnohých zápalové procesy, nezvratné procesy vo fungovaní orgánov.

Teraz na svete viac ako desať miliónov nosičov cystickej fibrózy o nej ani nevie. Len špeciálne vyšetrenie môže zistiť stav nosiča.

Formy choroby u dieťaťa

Pľúcne je bežnejšie ako iné. Najťažšie je:

• viskózny spút sa hromadí v prieduškách, narúša voľný priechod vzduchu, lúmeny sa neustále zužujú;
• hlien nepomáha, ako obvykle, odstraňovať prachové častice a mikroorganizmy z priedušiek, ale stáva sa živnou pôdou pre ich reprodukciu;
• Neustále zápalové procesy ničia bronchiálne tkanivo.

V dôsledku toho sa aj pri správnej a úplnej liečbe vyvíjajú chronické choroby bronchopulmonálny systém, napádajúci organizmus, ťažko liečiteľný.

Na tomto pozadí sa objavujú početné systémové poruchy vo fungovaní pľúc, ich tkanivá atrofujú a problémy so srdcovou činnosťou sú nevyhnutné.

Forma, v ktorej trpí gastrointestinálny trakt, je zriedka diagnostikovaná. Zvyčajne vyjadrené v porušení tráviacich procesov. Viskózny sekrét nerozkladá potravu a v dôsledku toho telo nedostáva dostatok živín.

Pankreas, ktorého vývody sú tiež upchaté, reaguje na ochorenie podobnými príznakmi ako pankreatitída. Proces sa rýchlo stáva nezvratným.

Zmiešaná forma, kedy aj pľúca a zažívacie ústrojenstvo , sa vyskytuje častejšie ako iné, je mnohonásobne náročnejšie bojovať s chorobou s jej prejavom.

Iná forma cystickej fibrózy sa nazýva atypická: ničí pečeň. Dlho sa nemusí objaviť.

Ak nie je dôvod na seriózne vyšetrenie alebo výskum na prítomnosť zmeneného génu, človek sa o chorobe dozvie problémami s pečeňou, keď je výrazne zväčšená, cirhózou.

Dlhodobé štúdium choroby a jej príčin nebolo úspešné: Stále nie je možné poraziť deštruktívne procesy.

Ale vďaka najnovším metódam liečby sa priemerná dĺžka života ľudí trpiacich cystickou fibrózou výrazne zvýšila, závažnosť symptómov sa znížila, špeciálne lieky a podporovať a zachraňovať životy detí v prvých, najťažších rokoch.

Ako určiť: hlavné znaky

Ako skoršie ochorenie dal o sebe vedieť, tým ťažší bude jeho priebeh - to je názor lekárov.

Ak v čase narodenia dieťaťa alebo po zavedení doplnkových potravín nič nevzbudilo podozrenie, v rodine neboli žiadne prípady tohto ochorenia, lekári nebudú považovať za potrebné vykonať testy na cystickú fibrózu (prečítajte si o cystickej fibróze u novorodencov) .

Ale jeho prvé prejavy nemusia začať v prvom roku života, ale neskôr. Je dôležité rozpoznať začiatok ochorenia, rozlíšiť symptómy v sérii „ bežné prechladnutia alebo žalúdočné problémy.

Často sa prvý prejav vyskytuje vo veku 3 rokov, keď sa bábätko začne socializovať, ide do MATERSKÁ ŠKOLA alebo neskôr, v školskom veku.

Cystická fibróza nezačína akútne: príznaky sa objavujú a pribúdajú postupne, stávajú sa zreteľnejšími a závažnejšími.

O odporúčanie na vyšetrenie sa oplatí požiadať, ak má dieťa v tomto veku:

• začal kašeľ, suchý a dlhotrvajúci, pripomínajúci čierny kašeľ, bez tvorby spúta alebo s veľmi ťažkou tvorbou spúta;
• objavila sa dýchavičnosť;
• známky cyanózy sú viditeľné, koža získava modrastý odtieň;
• telesná teplota je často zvýšená;
• objavilo sa vývojové oneskorenie;
• časté ARVI, sinusitída a rinitída s ťažkým výtokom spúta;
• dieťa nepriberá dobre, hoci sa dobre stravuje;
• objavila sa letargia a apatia;
• hrudník mení tvar a stáva sa sudovitým;
• prsty sú deformované, ich konce sa zaobľujú na spôsob paličiek a nechty sa ľahko lámu a odlupujú;
• dieťa sa často sťažuje na bolesti brucha a často má problémy s vyprázdňovaním.

Tieto znaky by mali rozhodne prinútiť rodičov podstúpiť s bábätkom vyšetrenie, aby zistili, čo spôsobilo ich vzhľad.

Symptómy cystickej fibrózy:

• suchá koža;
• lepkavý spút pri kašli;
• časté nadúvanie, plynatosť;
• slaný pot;
• zápcha, rektálny prolaps;
• zväčšená pečeň;
• intoxikácia, spôsobujúca časté bolesti hlavy, nevoľnosť, vracanie s žlčou.

Tieto príznaky môžu byť jemné, ale aj 2-3 z nich by mali upozorniť rodičov.

Video vám prezradí, čo je cystická fibróza a ako ju rozpoznať.

Hlavnou príčinou cystickej fibrózy u detí je mutácia špeciálneho génu, ktorý je zodpovedný za to, že hlien žliaz má normálnu hrúbku a viskozitu. V dôsledku defektu, ktorý sa zdedí autosomno-recesívne, sa u chorých detí vyvinie príliš viskózna a hustý hlien, čo prekáža pri jeho odstraňovaní z potrubí. Stagnácia hustého hlienu v kanáloch a žľazách prispieva k ich infekcii mikróbmi oportúnnej flóry, čo vedie k rozvoju zápalových procesov v mnohých orgánoch. Ak sú obaja rodičia nosičmi génu, potom je riziko vzniku dieťaťa s patológiou 25%, zatiaľ čo nosiči génov nemajú žiadne prejavy ochorenia.

Symptómy

Prejavy ochorenia sú rôzne, k poškodeniu dochádza v mnohých orgánoch, ktoré majú žľazy produkujúce sekréty. Na strane priedušiek a pľúc vzniká viskózna sekrécia a hromadí sa v lúmene priedušiek v zvýšené množstvá. Takýto sekrét sa nedá úplne odstrániť a hromadí sa vo vnútri priedušiek, čo vedie k upchatiu malých úsekov priedušiek. Takýto hlien je nehybný, je to živná pôda pre mikróby, ktoré vstupujú do dýchací systém. To vedie k purulentnej bronchitíde a zápalu pľúc. Navyše sa pridáva stav obštrukcie, upchatia malých priedušiek, čo zhoršuje príznaky. Vyvstáva pretrvávajúci kašeľ, dýchavičnosť hrudník, zápal priedušiek a zápal pľúc sú časté.

Na strane pankreasu sa pred narodením dieťaťa zablokuje lúmen kanálikov. To vedie k aktívne enzýmy nevstupujú do črevného lúmenu, čo vedie k narušeniu trávenia potravy. Akumulácia enzýmov vo vnútri žľazy vedie k jej roztaveniu a nahradeniu spojivové tkanivo a v prvých týždňoch života sa železo mení na mnoho cýst zmiešaných s vláknitými membránami. Utrpenie tráviaca funkciačrevá s narušeným rozkladom a vstrebávaním potravy. To vedie k oneskoreniu fyzickej a duševný vývoj, ťažká chudosť dieťaťa.

Z tenkého čreva dochádza k porušeniu iónov vody, sodíka a chlóru v tele, čo vedie k tvorbe črevná obštrukcia(mekóniový ileus). Výkaly príliš husté a viskózne, nemôžu prejsť cez črevá. Niekedy sa dieťa môže narodiť s infekciou tenkého čreva. Po narodení bude časté bolesti v bruchu a tvorba črevnej obštrukcie pri najmenšom narušení výživy a liečby.

Ak je pečeň poškodená, môže sa objaviť dlhotrvajúca žltačka, ku ktorej dochádza v dôsledku výrazného zhrubnutia žlče. U detí sa fibróza pečene postupne rozvíja s jej nahradením spojivovým tkanivom. Fungovanie potných žliaz kože je narušené, trpia reprodukčných orgánov. Chlapci trpia léziami semenníkov, dievčatá - z lézií vaječníkov. Symptómy sa objavujú takmer od narodenia, pričom ich závažnosť a závažnosť narastajú.

Deti majú príznaky ako abnormálna stolica, je viskózna, mastná a zapácha, častá zápcha, rektálny prolaps a neustála hnačka. Vyskytuje sa dýchavičnosť, kašeľ a ťažkosti s dýchaním, pokožka chutí veľmi slane a nefunguje správne, čo vedie v teplom počasí k dehydratácii. Je možný opuch a vývoj detí je značne spomalený. Zmeny nastávajú v štruktúre prstov, zväčšuje sa pečeň a brucho.

Diagnóza cystickej fibrózy u dieťaťa

Základom diagnostiky sú klinické prejavy, dnes už pôrodnice vykonávajú skríning tohto ochorenia. Základom diagnostiky u detí je potný test so stanovením chloridov potu, pri cystickej fibróze je prudko zvýšený. Vykonáva sa aj genetický výskum novorodenecký skríning, testy na pankreatickú insuficienciu - hladina fekálneho trypsínu, fekálna elastáza a fekálna mikroskopia.

Komplikácie

Predpokladaná dĺžka života pacientov sa pohybuje od 15 do 30 rokov, smrť nastáva od hnisavé komplikácie, peritonitída, poruchy trávenia a asimilácia potravy. Časté sú zápaly pľúc, bronchitída, nepriechodnosť čriev a je potrebná celoživotná liečba.

Liečba

Čo môžeš urobiť

Cystická fibróza je neliečiteľná, deti dostávajú terapiu podporujúcu a skvalitňujúcu život len ​​pod neustálym dohľadom lekára. Rodičia by mali prísne dodržiavať stravu dieťaťa, ale veľké množstvo proteín, polovičný obsah kalórií a obvyklá sada produktov. Nevyhnutná je aj doplnková výživa vo forme výživových zmesí s vysoký obsah glukózy, vitamínov a mliečnej výživy.

Čo robí lekár

Spočiatku sa vyšetrenie a liečba vykonáva v nemocnici, kde sa určuje taktika riadenia dieťaťa, bude mu predpísané použitie špeciálnych liečivých zmesí na výživu, lieky a enzýmové prípravky na udržanie funkcie žliaz. Nevyhnutné budú aj pravidelné infúzie roztokov, použitie perorálnych rehydratačných roztokov a pankreatických enzýmov. Liečba je celoživotná, deťom sa podávajú lieky na uľahčenie dýchania a trávenia a predchádza sa komplikáciám.

Prevencia

Metódy prevencie neboli vyvinuté. Lekárske a genetické poradenstvo je možné, ak je v rodine choré dieťa na určenie pravdepodobnosti mať zdravé deti.