Choroby koža sú často výsledkom metabolických porúch v tele. Mnohé choroby sú dedičné a prenášajú sa na úrovni génov. Patrí medzi ne porfýria - patológia spojená s porušením syntézy krvných bielkovín.

Porfiria - čo to je?

Porfýria sa bežne označuje ako skupina patológií, ktoré sú spojené s porušením syntézy porfyrínov. Tieto látky sa priamo podieľajú na syntéze hemu - neoddeliteľnej súčasti hemoglobínu. Choroba sa prejavuje rôzne druhy dermatózy, hemolytické krízy. Tieto prejavy umožňujú stanoviť patológiu charakteristickými vonkajšími zmenami.

Ochorenie je vždy sprevádzané zlyhaním normálnej tvorby porfyrínov. Priamo tieto organické zlúčeniny, ktorými sú červené kryštály, dodávajú krvi červenú farbu. Ich nadbytok vedie k zvýšeniu fotosenzitivity. Pôsobením slnečného žiarenia dochádza k rozpadu červených krviniek a uvoľnený porfyrín spôsobuje vazospazmus. Odtiaľ pochádza symptomatológia charakteristická pre chorobu. Koža pacientov s týmto ochorením je vždy bledá, preto sa dlho verilo, že porfýria je choroba upírov.

Porfyria - klasifikácia

Existuje mnoho typov tohto ochorenia, z ktorých každý je charakterizovaný svojimi vlastnými príznakmi. V závislosti od povahy zmien a klinických prejavov sa rozlišujú tieto typy porfýrie:

1. tardívna kožná porfýria- označuje pečeňové porfýrie. Vyskytuje sa častejšie u dospelých nad 30 rokov. Charakterizované:

• aktinické vezikuly;
• zvýšené hladiny uroporfyrínov (zmena farby moču);
• poškodenie kože a nechtov;
• tvorba vredov na koži, ktoré sa často infikujú.

2. Vrodená erytropoetická porfýria- pozorovaný od narodenia, pričom príznaky ochorenia u rodičov chýbajú. Prenos patológie prebieha autozomálne recesívnym spôsobom. Medzi charakteristické prejavy:

• červený moč;
• zvýšená citlivosť na ultrafialové žiarenie;
• tvorba pľuzgierov na koži;
• pokles;
• poškodenie vlasov, nechtov;
• tvorba kontraktúr v kĺboch;
• zvýšenie veľkosti.

3. Erytropoetická protoporfýria- odkazuje na skoré formy sa vyvíja u detí. Ochorenie je dedičné a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. prúdi do mierna forma. Bublinky vytvorené na koži zmiznú bez stopy samy.

4. Erytropoetická koproporfýria- symptómami podobný forme uvedenej vyššie. Citlivosť na ultrafialové svetlo nie je veľmi výrazná, pričom nástup ochorenia možno vyprovokovať odberom. Výkaly obsahujú veľké množstvo koproporfínu, čo spôsobuje jeho sčervenanie.

5. Akútna intermitentná porfýria- sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Je charakterizovaná závažnými neurotickými poruchami. Prebieha vo forme remisie a exacerbácií. Medzi prejavy tohto typu patológie:

• bolesť brucha rôznej lokalizácie;
• ružový moč;
• zvýšený krvný tlak;
• parestézia;
• polyneuritída;
• kóma;

6. dedičná koproporfýria- Dedičnosť sa vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Často asymptomatické, klinický obraz je nejasný. O prítomnosti patológie povedzte:

• zvýšené hladiny koproporfínu;
• nadprodukcia pečeňovej syntetázy.

7. Pestrofarebná porfýria- okrem bolestí brucha charakteristických pre všetky porfýrie, poruchy nervový systém u pacientov sa vyvinú psychické poruchy.

Porfyrínová choroba - príznaky a príčiny

Vo väčšine prípadov je porfyrínové ochorenie dedičné. To potvrdzuje skutočnosť, že pacienti s touto patológiou majú často deti s rovnakou chorobou. K dedičnosti dochádza autozomálne dominantným spôsobom. V niektorých prípadoch je metabolická porucha získaná, vyskytuje sa pod vplyvom faktorov, ktoré inhibujú syntézu hemu. Často nie je možné určiť presnú príčinu.

Porphyria choroba - príznaky

Keď sa u pacienta rozvinie porfýria, lekári najprv identifikujú ochorenie podľa množstva charakteristických znakov. Klinické prejavy sú špecifické, preto je možné predpokladať prítomnosť patológie iba zmenou vzhľadu pacienta. Medzi hlavné príznaky patologického stavu patria:

• akútne, s absenciou peritoneálnych symptómov bolesti v bruchu;
• zmena farby moču na ružovú alebo červenú;
• poruchy vegetatívny systém vo forme hypertenzie, zvracania;
• svalová slabosť (vývoj periférnych rezov);
• mentálne poruchy;
• epileptické záchvaty;
• dysfunkcia hypotalamu vo forme centrálnej horúčky.

Útoky s porfýriou sú závažné, sprevádzané neznesiteľnou bolesťou brucha. Často sú sprevádzané nevoľnosťou, vracaním, čo je dôvod skoré štádia patológiu možno zameniť za poruchu trávenia. Mnoho pacientov sa sťažuje na bolesti chrbta, nôh a rúk, ktoré sú svojou povahou bolestivé.

Porfyria - príčiny

Z akých dôvodov vzniká „upírska choroba“ - porfýria, lekári často ťažko odpovedajú. Štúdie ukázali, že ochorenie je vyvolané zmenami v genetickom materiáli, ktoré sú možné počas vývoja plodu aj u dospelých. Predtým, ako ochoreli na porfýriu, boli mnohí pacienti vystavení provokujúcim faktorom:

• otrava tela soľami ťažkých kovov;
• zlé návyky (alkohol, nikotín);
• dlhodobá terapia hormonálne lieky užívanie barbiturátov;
• ťažké formy hepatitídy v anamnéze;
• zvýšenie koncentrácie železa v krvi a parenchýme pečene.

Porfyria - diagnóza

Kožná porfýria je ľahko diagnostikovaná v dôsledku prítomnosti charakteristické zmeny. Patológiu možno podozrievať z prvých pľuzgierov na koži a bledého odtieňa kože. Na stanovenie diagnózy a predpísanie správnej terapie je však potrebná diagnóza. Vykonáva sa na základe výsledkov laboratórnych testov.

Pacienti s podozrením na porfýriu podstupujú analýzu moču pomocou Ehrlichovho činidla. Hladina porfobilinogénu počas záchvatu porfýrie sa zvyšuje 5-krát. V intervaloch medzi záchvatmi je informatívne študovať DNA pacienta, pretože PBG v moči sa môže normalizovať, takže diagnostika touto metódou je zložitá.

Porfyria - liečba

V modernej medicíne neexistujú žiadne metódy, ktoré by mohli zastaviť patogenetický proces pri porfýrii. Pacienti s touto diagnózou sú nútení byť neustále pod dispenzárnym pozorovaním, absolvovať preventívne kurzy terapie. Liečba sa redukuje na uľahčenie pacientovej pohody a vylúčenie porfyrických záchvatov. Základom terapie sú lieky, ktoré znižujú fotosenzitivitu kože. Kožná porfýria sa lieči nasledujúcimi liekmi:

• na opracovanie pokožky - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamíny - B6 a B12;
• hormóny -.

Unitiol na tardivú kožnú porfýriu

Na liečbu porfýrií sa dlho používal britský antilewisit (BAL) a vápenatá disodná soľ kyseliny etyléndiamíntetraoctovej s koncentráciou 10 %. Roztok sa podával intravenózne, 20 ml počas 10 dní. Dnes sa tardívna kožná porfýria lieči Unithiolom. Liečebný režim sa vyberá individuálne.

Tento liek podľa jeho farmakologické vlastnosti v blízkosti BAL. Má výrazný detoxikačný účinok na telo, eliminuje nedostatok sulfhydrylových skupín. V dôsledku viazania jedov sa obnovujú funkcie enzýmových systémov tela. Roztok sa podáva intramuskulárne, 5 ml počas 10 dní.

Masť na neskorú porfýriu

Intermitentná porfýria je vždy sprevádzaná závažnými léziami kože. Exacerbácia ochorenia môže spôsobiť užívanie určitých liekov. Aby sa vylúčila infekcia kožné lézie a vredy, je potrebné pravidelne a starostlivo ošetrovať lézie krémami a masťami. To urýchli proces regenerácie, opravy tkaniva a zníži riziko zjazvenia. Na vylúčenie slnečného žiarenia sa pacientom odporúča vylúčiť prechádzky za slnečného počasia, nosiť uzavreté oblečenie. Ako terapeutické masti sa používajú:

• dicloran plus;
• Dermovate;

Liečba porfýrie aktívnym uhlím

Špecialisti, ktorí túto chorobu študovali, zistili, že chorobu porfýrie možno korigovať pomocou aktívne uhlie. Tento známy sorbent dokáže rýchlo viazať porfyríny, ktoré sa vylučujú do žlče, a zabrániť ich ďalšiemu vstrebávaniu v čreve. Intoxikácia tela sa postupne znižuje.

V niektorých prípadoch s týmto jednoduchý liek je možné dosiahnuť úplnú klinickú remisiu, vymiznutie porfyrických záchvatov. Je potrebné mať na pamäti, že aktívne uhlie je len súčasťou komplexnej liečby porfýrie a používa sa podľa predpisu lekára. Dávkovanie sa volí individuálne. Vo väčšine prípadov sa odporúča 60 g aktívneho uhlia denne.

Lieky proti bolesti na porfýriu

Akútna porfýria je sprevádzaná silnou bolesťou v rukách a nohách. Ťahanie, nepríjemné pocity sa zvyšujú s progresiou ochorenia. Ich vzhľad je často zaznamenaný 3-4 deň od začiatku útoku. Bolesť v nohách narúša normálny odpočinok, ruší v noci. Zároveň sú lokalizované v dolnej časti končatiny a boky naopak strácajú citlivosť. Treba poznamenať, že ich možno zastaviť iba pomocou silné analgetiká predpis. to:

• tramadol;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Diéta pre porfýriu

Porfyria je sprevádzaná metabolickou poruchou, ktorá vedie k poruche fungovania vnútorných orgánov. V dôsledku toho sú pacienti nútení dodržiavať špeciálnu diétu. Keď je diagnostikovaná hepatálna porfýria, pri liečbe ochorenia je nevyhnutná kontrola stravy.

Všeobecné zásady stravovania sa obmedzujú na nasledujúce odporúčania:

• zníženie stravy bielkovín a uhľohydrátov;
• obmedzenie obsahu tuku v potravinách;
• varenie varením, pečením, dusením;
• zelenina bohatá na vlákninu sa najlepšie konzumuje v pyré.

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené léziami centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľká kvantita obsahuje prekurzor porfyrínov.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Ochorenie je možné vyvinúť aj v dôsledku užívania množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfa lieky analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou v nervovej bunke toxická látka kyselina 8-aminolevulová. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Väčšina punc akútna intermitentná porfýria je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

O akútna porfýria nervový systém je ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou aj symetrickou pohybové poruchy najmä v svaloch končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavené nepriaznivé faktory môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútna porfýria a menorágia, je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v krvnom sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. Pri silnej bolesti, drogy chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku je vhodné použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

riadok lieky(predovšetkým glukóza), používaný pri akútnej intermitentnej porfýrii, je zameraný na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa vysokosacharidová diéta podávaná intravenózne koncentrované roztoky glukózy (do 200 g/deň).

Výrazný efekt v ťažké prípady dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití mechanickej ventilácie.

Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, metódach liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť vám a poskytnúť potrebnú pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj na udržanie zdravej mysle v tele a celkovom tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna leukémia s nízkym percentom

Akútna megakaryoblastická leukémia

Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)

Akútna monoblastická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, Di Guglielmova choroba)

168 PRAKTICKÉ LEKÁRSTVO

A.R. Achmadeev, E.V. MUSLIMOVÁ, M. A. APAKOVÁ, S.N. TEREKHOVÁ

republikánsky klinická nemocnica Ministerstvo zdravotníctva Republiky Tatarstan Kazaňská štátna lekárska univerzita

Akútna intermitentná porfýria (kazuistika)

Ja Achmadeev Aryslan Radikovič

Prednosta Kliniky hematológie

420141, Kazaň, ul. Zavoisky, 18, apt. 54, e-mail: [e-mail chránený]

Prípad akútnej intermitentnej porfýrie je prezentovaný v súvislosti so zriedkavým výskytom tejto patológie, rôzne klinické prejavyťažkosti pri diagnostike ochorenia.

Kľúčové slová: porfýria, hem, bolesť brucha, neurologické symptómy.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVÁ, M.A. APÁKOVÁ, S.N. TEREKHOVÁ

Republikánska klinická nemocnica Ministerstva zdravotníctva Republiky Tatarstan Kazaňská štátna lekárska univerzita

Akútna intermitentná porfýria (kazuistika)

Prípad akútnej intermitentnej porfýrie je prezentovaný v súvislosti so zriedkavým výskytom tohto ochorenia, rôznymi klinickými prejavmi, ťažkosťami v diagnostike.

Kľúčové slová: porfýria, hem, bolesť brucha, neurologické symptómy.

Porfýrie sú skupinou ochorení, ktoré sú založené na porušení biosyntézy hemu, čo vedie k nadmernej akumulácii porfyrínov a ich prekurzorov v organizme. Najčastejšie sú porfýrie výsledkom dedičných defektov v enzymatických systémoch biosyntézy hemu. Porfýria sa najčastejšie vyskytovala v stredoveku vo Švédsku a Švajčiarsku a tu s najväčšou pravdepodobnosťou vznikol mýtus o upíroch. Táto choroba je dobre známa v Európe, najmä v kráľovských dynastiách. Historik Andrew Wilson o tom píše vo svojej knihe The Victorians (2002). Choroba sa prestala vyskytovať až po vláde kráľovnej Viktórie (1819-1901). Predtým v Brit kráľovská rodina dedičná porfýria bola bežným ochorením. Práve ona bola príčinou šialenstva Viktóriinho starého otca, kráľa Juraja III. V rokoch 1955 až 1959 je opísaných približne 4 000 ľudí z juhovýchodnej Anatólie (Turecko), ktorí trpia porfýriou v dôsledku používania hexachlórbenzénu, fungicídu, ktorý sa pridáva do pšeničných klíčkov. Spojenie medzi porfýriou a vampirizmom prvýkrát uviedol Dr. Lee Illis z Veľkej Británie. V roku 1963 predložil Kráľovskej lekárskej spoločnosti monografiu O porfýrii a etiológii.

gie vlkodlakov“, ktorý obsahoval veľmi podrobný prehľad historické opisy vlkodlakov-krvosačov v porovnaní s príznakmi porfýrie.

Porfyria môžu byť dedičné alebo získané. Všetky porfýrie sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, okrem vrodenej erytropoetickej porfýrie, ktorá sa dedí autozomálne recesívne. Toto ochorenie je spôsobené hromadením a zvýšeným vylučovaním porfyrínov a ich prekurzorov (kyselina aminolevulová, porfobilinogén). Niektoré porfýrie majú akútny debut, ako dedičná koproporfýria, akútna intermitentná porfýria alebo porfýria variegate, a niektoré majú chronický, relatívne stabilný priebeh (vrodená porfýria, erytropoetická porfýria). Akútna porfýria je charakterizovaná akútnymi záchvatmi neuroviscerálnych symptómov, ktoré môžu trvať dlhú dobu. Tieto porfýrie sú charakterizované nasledujúcimi klinickými prejavmi: bolesť brucha, neurologické, duševné poruchy, ružové sfarbenie moču. Pacienti s chronickou porfýriou majú väčšiu pravdepodobnosť

AKTUÁLNE PROBLÉMY MEDICÍNY

PRAKTICKÉ LEKÁRSTVO 169

vo všetkých sú kožné prejavy ochorenia, zapojenie pečene a nervového systému do patologického procesu nemusí byť, nie sú charakterizované akútnymi záchvatmi ochorenia. Okrem toho sa porfýrie delia na pečeňové a erytropoetické. Erytropoetické porfýrie sú pomerne zriedkavé, zvyčajne sprevádzané hemolýzou, fotosenzitivitou, objavujú sa v dojčenskom veku a často vedú k smrti.

Najčastejším typom pečeňovej porfýrie je akútna intermitentná porfýria (API). Príčinou ochorenia je enzymatický defekt porfobilinogéndeaminázy, ktorý podmieňuje prechod porfobilinogénu na hydroxymetylbilán. V dôsledku toho dochádza k hromadeniu prekurzorov hemu n-aminolevulínovej kyseliny (n-ALA), ktorá má neurotoxický účinok, a porfobilinogénu, ktorý dodáva moču charakteristickú farbu. Provokujúcim faktorom môže byť použitie analgetík, sulfónamidov, barbiturátov. Klinika AKI sa vyznačuje tým nasledujúce body:

1) Bolesť brucha. Je najčastejším príznakom ochorenia a vyskytuje sa v 99 % prípadov. Zvyčajne ide o kolikové bolesti lokalizované v podbrušku vľavo a trvajúce niekoľko hodín až niekoľko dní. Zriedkavo je bolesť brucha sprevádzaná horúčkou, leukocytózou alebo peritoneálnymi príznakmi. Často sa vyskytuje nevoľnosť a vracanie. Existuje veľmi charakteristický nesúlad medzi sťažnosťami pacienta a závažnými klinickými nálezmi. V niektorých prípadoch sa ochorenie prejavuje len parézou bez bolesti brucha.

2) Svalová slabosť a neurologické poruchy. Zvyčajne sa vyskytuje u žien reprodukčný vek, charakterizované bolesťou končatín a tetraparézou. Niektorí pacienti môžu mať toto ochorenie epileptické záchvaty(zriedka dosť).

3) Mentálne poruchy. Pacienti zvyčajne pociťujú psychózu, ktorá sa podobá psychózam schizofrénie. Diagnostické ťažkosti môžu viesť k chybnej diagnóze psychiatrie, čo v niektorých prípadoch vedie k hospitalizácii pacientov s AKI v r. psychiatrických liečebniach. Úzkosť je tiež vlastnosť pre OPP.

Opatrne mala by sa študovať dedičnosť pacienta s porfýriou. O objektívne vyšetrenie možno identifikovať peritoneálne príznaky, žltačku, periférnu neuropatiu, motorické a senzorické poruchy. Počas krízy je možná arteriálna hypertenzia, tachykardia v dôsledku excitácie sympatického nervového systému. Laboratórna diagnostika zahŕňa všeobecná analýza moč (charakteristická ružová farba moču), kvalitatívna reakcia na porfobilinogén, kompletný krvný obraz (charakteristická je leukocytóza), biochemický výskum krvi (hyponatrémia, hypokaliémia, hypochlorémia, zvýšené pečeňové enzýmy).

Pri liečbe porfýrie sa rozlišuje patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetická terapia: vymenovanie gemma arginátu - normosang, ktorý zastavuje tvorbu metabolitov porfyrínu a zmierňuje neurologické symptómy, zavedenie hypertonických roztokov glukózy, plazmaferéza na odstránenie nadbytku n-ALA, zavedenie riboxínu (inhibuje syntézu n-ALA), vitamíny skupiny B. Používa sa symptomatická terapia zameraná na odstránenie brušného syndrómu (morfín, paracetamol), hypertenzného syndrómu a tachykardie (propranolol, atenolol). sedatíva(chlórpromazín, lorazepín), prostriedky na stimuláciu čriev (prozerín, senna).

Predpoveď. V prípade AKI riziko opakovaných atakov ochorenia počas remisie koreluje s vylučovaním protoporfylinogénu močom, pričom nízka exkrécia zodpovedá nižšej frekvencii exacerbácií.

Akútna intermitentná porfýria bola diagnostikovaná u pacienta, ktorý bol liečený v Republikovej klinickej nemocnici Ministerstva zdravotníctva Tatarskej republiky.

Pacientka Ya., 33-ročná, bola preložená na hematologické oddelenie z neurologického oddelenia RCH. Sťažnosti na silná bolesť v oblasti brucha, výraznejšie pri pupku, svalové kŕče na dolných končatinách, ťažkosti s extenziou v kolenných kĺboch ​​a rukách, úbytok hmotnosti o 10 kg za 2-3 mesiace, emočná labilita, periodické halucinácie. Z anamnézy: 25.09.10 utrpela ťažkú ​​akútnu fyzickú a psychickú traumu so stratou vedomia. Od 30. 9. 2010 do 7. 10. 2010 ústavná liečba na neurochirurgickom oddelení urgentnej nemocnice N 1 s diagnózou otras mozgu, hematómy tváre. Po prepustení sa stav nezlepšil, bol zaznamenaný výskyt "červeného moču", zvýšená bolesť brucha, bolesti hlavy, tachykardia. Od 13.10.2010 do 19.10.2010 bola hospitalizovaná v City Clinical Hospital č.7 s diagnózou Chronická pankreatitída s ťažkým syndróm bolesti, exacerbácia. Anémia mierny stupeň. Ezofagitída. Otras mozgu. arteriálnej hypertenzie. Napriek prebiehajúcej terapii sa stav pacientky naďalej zhoršoval a 28.10.10. ona ide do chirurgické oddelenie RCH s diagnózou akútnej pankreatitídy. V súvislosti so sťažnosťami pacienta na kŕče, necitlivosť, slabosť v dolných končatín po konzultácii s neurológom je stanovená diagnóza: motorická polyradikuloneuropatia vo forme ochabnutej, prevažne proximálnej, tetraparézy. Dňa 2.11.2010 bola preložená na neurologické oddelenie RCH s diagnózou Guillain-Barrého syndróm. 03.11.10 sa konalo kvalitatívna reakcia na porfobilinogén, ktorý dáva pozitívny výsledok(spravidla je výsledok negatívny). V ten istý deň je pacient konzultovaný hematológom. Pri zohľadnení anamnézy pacienta, začervenania moču, neurologických symptómov, laboratórnych zmien je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria. Predpísaná je vhodná terapia: infúzia glukózy, sandostatín, vitamíny B, programová plazmaferéza. Na pozadí prebiehajúcej liečby pacient zaznamenáva zlepšenie celkovej pohody, normalizáciu farby moču, laboratórne indikátory, neurologické príznaky sú znížené. Pacient je prepustený v uspokojivom stave s odporúčaniami na dodržiavanie režimu, diéty, vyšetrenie rodiny a príbuzných na porfýriu.

LITERATÚRA

1. Idelson L.I. Patogenéza, klinika a liečba porfýrií. - Ter. archív, 1987. - č. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Epizóda hexachlórbenzénu v Turecku. Biomed Environ Sci. marec 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akútna intermitentná porfýria: klinika, diagnostika, liečba. - Problematika hematológie a krvnej transfúzie, 1998. - č. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizmus porfyrínu u pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou v rôznych štádiách priebehu ochorenia. - Hematol. a transfuziol., 2004. - T. 49, č. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostika a liečba porfýrie. - Príručka pre lekárov. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. a kol. Odporúčania pre diagnostika a liečba akútnych porfýrií. Ann Intern Med. 15. marca 2005; 142(6):933-8.

AKTUÁLNE PROBLÉMY MEDICÍNY

Porphyria choroba alebo "upírska choroba" označuje dedičné choroby. Ľudia s touto zriedkavou genetickou poruchou majú zvýšená hladina v organizme porfyrínov a látok, ktoré sú derivátmi porfyrínov. Látky porfyríny sa podieľajú na enzymatických formáciách (cytochrómy, kataláza atď.), Na tvorbe hemoglobínu.

Ochorenie sa delí na erytropoetické a pečeňové porfýrie. Erytropoetická porfýria sa ďalej delí na erytropoetickú protoporfýriu a uroporfýriu a pečeňovú porfýriu na dedičnú koproporfýriu, akútnu intermitentnú porfýriu. Pečeňová porfýria zahŕňa aj pestrú porfýriu a urokoproporfýriu.

Porfyria je najzávažnejšia, život ohrozujúce ochorenie spojené s narušeným metabolizmom porfyrínov, ktoré je spôsobené negatívny vplyv defektný gén.

Choroba sa u dieťaťa začína rozvíjať už v maternici, keď z nejakého dôvodu dôjde k defektu génu. Zároveň sa dieťa (najčastejšie žena) narodí absolútne zdravé a môže dlhodobo viesť normálny, absolútne zdravý život. zdravý život. A len v dôsledku provokujúcich faktorov sa môže vyvinúť akútna intermitentná porfýria.

Ako ukazujú štatistiky, veľké množstvo ľudí je nositeľmi patologického génu, ktorí si to často neuvedomujú asymptomatický priebeh choroba. Akútny záchvat porfýrie sa vyskytuje len u 20 % pacientov.

Záchvat porfýrie môže byť vyvolaný mnohými faktormi:

• recepcia lieky(sulfónamidy, barbituráty);
• hormonálne zlyhanie počas tehotenstva;
• infekčné choroby;
• dlhodobé vystavenie ultrafialovému žiareniu;
• zlé návyky (alkohol, fajčenie);
• stres.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie často napodobňujú príznaky iných chorôb, čo lekárom sťažuje okamžité stanovenie diagnózy. Kvôli falošné príznaky pacienti s porfýriou často končia v gynekologické oddelenie, chirurgické alebo terapeutické oddelenia.

Medzi bežné príznaky Akútnu porfýriu možno rozlíšiť:

• zvýšenie telesnej teploty až na 38 ° C a viac;
• akútna bolesť v bruchu;
• zvýšený krvný tlak;
• nevoľnosť, vracanie;
• hnačka alebo zápcha;
• palpitácie atď.

Ak v tomto štádiu nie je človeku poskytnutá pomoc, potom sa k existujúcim príznakom pripájajú ďalšie príznaky neurologickej povahy spojené s polyneuropatiou, pri ktorých dochádza k zvýšeniu svalovej slabosti, citlivosti končatín, krku, hrudník a hlavy. Porfyrický záchvat možno nazvať tak - silný, neznesiteľná bolesť z ktorých nezachránia ani tie najsilnejšie lieky proti bolesti.

Na bežných verejných klinikách je toto ochorenie diagnostikované len zriedka a pacient sa začína liečiť na čokoľvek okrem porfýrie, ktorá len posilňuje bolestivé príznaky. Akútna intermitentná porfýria je dobrá mimika, maskujúca sa ako väčšina rôzne choroby(žalúdočný vred a dvanástnik, obštrukcia čriev, mimomaternicové tehotenstvo, obličková kolika atď.).

S rozvojom akútneho porfyrického záchvatu dochádza v tele k nezvratným procesom, ktoré každú hodinu približujú pacienta k stavu nevyhnutného postihnutia alebo smrti.

Už týždeň po záchvate má človek neurologické poruchy, pri ktorých dochádza k ochrnutiu končatín, zraku, prehĺtaniu, Rozprávanie, existujú parézy dýchacích svalov. Z dôvodu porušenia respiračná funkcia vzniká zápal pľúc, ktorý je prakticky neliečiteľný a vedie pacienta k smrti.

V mnohých európskych krajinách existujú pravdivé štatistiky, ktoré ukazujú, koľko ľudí má chorobu porfýria. V Rusku, na Ukrajine je podľa štatistík len niekoľko stoviek ľudí prenášačmi choroby. V skutočnosti je to spôsobené tým, že mnohé kliniky jednoducho nevykonávajú správnu diagnózu ochorenia, v dôsledku čoho pacient z neznámych príčin zomrie.

Pre správnu diagnózu ochorenia je potrebné odobrať čerstvo odobratý moč a pridať do neho Ehrlichovo činidlo. Ak moč po reakcii s činidlom zmení farbu na ružovú alebo tmavočervenú, potom možno diagnostikovať zvýšenú hladinu porfyrínov. Doma môžete tiež vykonať určitý druh experimentu na identifikáciu choroby porfýrie. Aby ste to urobili, musíte si vziať čerstvý moč a dať ho pod priame slnečné svetlo - ak dôjde k chorobe, moč zmení farbu zo slamy alebo žltej na červenú.

„Upírska choroba“ alebo porfýria sa lieči iba jedným jediným liekom - Normosangom, ktorý v súčasnosti stojí asi 100 000 hrivien. Táto droga podávané intravenózne pomocou kvapkadiel v množstve 3 mg na 1 kg / hmotnosti počas jedného týždňa. Liečba porfýrie týmto liekom má veľmi dobré výsledky. Pri včasnom podaní dochádza k zlepšeniu veľmi rýchlo, prechádza symptóm bolesti a zastaviť deštruktívne účinky na iné orgány a systémy tela.

Spolu s Normosangom sa do tela zavádza glukóza (1 liter počas 7 dní), čo tiež pomáha pri liečbe "upírskej choroby", ale oveľa slabšie ako zložky lieku.

Erytropoetická uroporfýria

Upíri podľa mnohých mytologických rozprávok nemohli vydržať slnečné svetlo, a tak sa až do noci skrývali v tmavých prístreškoch. Ochorenie uroporfyria má podobné príznaky spojené s intoleranciou slnečné svetlo.

Uroporfýria sa prenáša na dieťa v období počatia a vývoja embrya od rodičov, ktorí sú nositeľmi defektného génu, pričom sami touto chorobou netrpia. V dôsledku rozvoja uroporfýrie narodené dieťa, podobne ako mystický upír, trpí neznášanlivosťou slnečného žiarenia. V dôsledku ani nie dlhého pobytu na slnku je telo pacienta s porfýriou pokryté malými bublinkami, ktoré sa po prasknutí menia na vredy.

Liečba vzniknutých vredov spočíva v užívaní antibiotík, ktoré napomáhajú zjazveniu vredov a na ich mieste sa objavuje sklerodermia. Vizuálne sa ochorenie erytropoetická uroporfýria prejavuje vo forme parciálnej resp úplná absencia vlasy, nechty alebo kĺby. Výsledkom je, že pacienti majú desivý vzhľad, čo len umocňuje ich podobnosť s upírmi.

Prognóza ochorenia je sklamaním, keďže dochádza k anémii spôsobenej krátkym životom červených krviniek. Ako výsledok patologické procesy v tele, vznikajúce na pozadí choroby, dochádza k invalidite človeka a rýchlej smrti.

Erytropoetická a dedičná koproporfýria

Dedičná koproporfýria sa týka pečeňová forma ochorenie, ktoré je charakterizované porušením tvorby koproporfyrinogén oxidázy. Symptómy sa často prejavujú ako horúčka, bolesť žalúdka, nevoľnosť, vracanie atď.

Erytropoetická koproporfýria patrí k najzriedkavejšiemu typu ochorenia, ktoré je charakterizované zvýšením koproporfyrínov v erytrocytoch, ktorých počet presahuje normálny výkon 60-70 krát a viac. Fotosenzitivita prakticky chýba, ale rozvoj akútnych symptómov môže vyvolať príjem barbiturátov do tela spolu s liekmi.

Pri prvých príznakoch vývoja ochorenia je potrebné okamžite konzultovať s lekárom.

Erytropoetická protoporfýria

Erytropoetická protoporfýria sa začína rozvíjať už v r detstva, príčinou vývoja je narušený proces tvorby protoporfyrínov. V dôsledku choroby sú ľudia, podobne ako upíri, nútení skrývať sa pred slnečným žiarením, aby sa predišlo vzniku pľuzgierov a vredov na koži.

Na rozdiel od uroporfýrie sa koža po liečbe vredov zotavuje. Anémia pri tejto forme porfýrie nie je pozorovaná, preto podľa všetkých lekárskych odporúčaní, správnej liečby, vrátane profylaktickej, majú pacienti s erytropoetickou protoporfýriou dobrú prognózu pre normálny život.

Porfyria pestrá sa vyskytuje v dôsledku narušenia mobility protoporfyrinogénu. Pri tejto forme porfýrie sa okrem celkových negatívnych symptómov (bolesť brucha, horúčka a pod.), akút. bolesť obličiek, ku ktorému dochádza v dôsledku zhoršenej funkcie obličiek. Drogy môžu vyvolať útok v tejto forme ochorenia.

Urocoporphyria označuje neskorý vývoj ochorenia. Medzi bežné príčiny Vývoj choroby možno rozlíšiť:

• prenesená hepatitída;
• neustály kontakt so škodlivými látkami;
• Zneužívanie alkoholu.

V dôsledku vývoja ochorenia dochádza k narušeniu fungovania pečene, zatiaľ čo množstvo uroporfyrínov v moči sa zvyšuje a koproporfyrín sa zvyšuje veľmi mierne. Urokoporfýria sa týka získanej formy ochorenia, pričom možno pozorovať dedičnú predispozíciu.

Príznaky choroby:

• zvýšená citlivosť na slnečné svetlo;
• zmeny na koži sa prejavujú vo forme zriedenia alebo naopak zhrubnutia epidermálnej vrstvy;
• na rukách a tvári sa objavujú pľuzgiere;
• dochádza k zväčšeniu pečene.

Na diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test krvi a moču.

Preventívna liečba ochorenia

V prítomnosti akejkoľvek formy porfýrie je potrebné skrátiť čas strávený pod slnečné lúče. Ak ste chorý, je kontraindikované opaľovať sa na pláži alebo v soláriu. Aby nedošlo k vyvolaniu akútneho záchvatu choroby, je potrebné obmedziť alebo úplne vylúčiť príjem niektorých liekov (trankvilizéry, sulfónamidy, analgín).

Často na odstránenie symptómu vo forme vysokého krvného tlaku je predpísaný liek - Inderal.

Aby ste znížili vysoké hladiny porfyrínu, predpisujte komplexná terapia lieky Riboxin a Delagil.

Ako liečba a prevencia ochorenia sa používa vitamínová terapia (foliká a kyselina nikotínová retinol atď.).

Ako liečba kožných vredov, ktoré vznikli na pozadí ochorenia, sú predpísané kortikosteroidné masti.

Dobrým pozitívnym faktorom pre pacientov s porfýriou je pozornosť štátu a rôznych dobrovoľníckych organizácií. Keďže liečba akútnej porfýrie je veľmi nákladná, každá pomoc pacientom je veľmi vítaná. Podľa lekárov včasná liečba pomáha ľuďom rýchlo sa zotaviť po záchvate a pokračovať v dobrom bežnom živote, kým tí, ktorým bola choroba diagnostikovaná neskoro, končia svoj krátky život s úplným postihnutím.

Keďže väčšina foriem porfýrie sú dedičné ochorenia, je veľmi dôležité, aby budúci rodičia počas plánovania tehotenstva absolvovali komplexné vyšetrenie tela vrátane genetického.

O porfýria pečene nie je narušená syntéza hemu erytroblastov kostnej drene, ale hem bunkových enzýmov syntetizovaných vo všetkých bunkách, najmä však v hepatocytoch.

Akútna intermitentná hepatálna porfýria- ako už názov napovedá - ide o akútne prerušované záchvaty na pozadí zdanlivo dobrého zdravotného stavu, napriek chronickej a dedičnej povahe ochorenia.

Všetkých druhov porfýria(erytropoetická a hepatálna) akútna intermitentná porfýria je najbežnejšia, ale nedostatok fotosenzitivity často vedie k nesprávnej diagnóze, keď sa ochorenie považuje za medicínsku alebo chirurgickú formu brušnej lézie alebo neuropsychiatrického ochorenia, najmä ak je hlavným znakom červená farba moču - zostáva nezistená.

Obdobie prejavu akútnej intermitentnej porfýrie. Ochorenie môže po desaťročia prebiehať v latentnej forme bez prejavov akejkoľvek klinickej symptomatológie. Ale v tento moment, pod vplyvom spúšťacích faktorov sa stáva zjavným. V miernych alebo stredne ťažkých formách sa ochorenie nezistí celý život, v takýchto prípadoch je jeho zistenie výsledkom rodinného dotazníka.

Títo pacienti majú v anamnéze náhodu vylučovanie hyperchrómneho moču bolesť brucha alebo neuropsychické príznaky diagnostikované ako angiokolitída, kŕče v bruchu, zápal sedacieho nervu alebo astenická neuróza.

Spúšťacie faktory pre akútne intermitentné záchvaty. Pistupy choroby v dôsledku akumulácie produktov narušeného metabolizmu sa vyvíjajú u osôb s každým dobré zdravie alebo zhoršené u pacientov s určitými klinickými prejavmi pod vplyvom rôznych faktorov, ako sú drogy, nadmerná konzumácia alkoholu, infekcie, trauma, vzrušenie a pod.(Gajdoš).

Medzi lieky na prvom mieste sú barbituráty, iné sedatíva vrátane meprobamátu, napoton (librium), hydroxyzín (atarax), sedormid, thional, sulfonal atď. Do tejto kategórie patria ťažké komplikácie anestézie u pacientov prijatých do nemocnice pre bolesti žalúdka. Spúšťacím faktorom pre útok.

Faktory prispievajúce k záchvatom akútnej intermitentnej porfýrie. Cirhóza pečene tak často ovplyvňuje rozvoj záchvatov ochorenia, že sa predpokladá, že povaha sekundárnej cirhózy určité typy porfýria. Diabetes k cyklickému, premenlivému priebehu tohto ochorenia prispievajú faktory nedostatku (podvýživa, niektoré druhy beri-beri a pod.), tehotenstvo a pod.

Vrcholové obdobie akútnej intermitentnej porfýrie

Hoci prejav akútna intermitentná porfýria je polymorfnej povahy, avšak klasická semiológia popisuje okrem močového syndrómu aj skupinu brušných, neurologických a psychických znakov.

Abdominálny syndróm pri akútnej intermitentnej porfýrii, charakterizované bolesťou, vracaním a zápchou tvoria semiologickú triádu, ktorá sa v podstate nevyvíja na žiadnej pôde žalúdka. Táto zavádzajúca symptomatológia vysvetľuje častú nesprávnu diagnózu ochorenia, pričom ide o akútny chirurgický zákrok brucha alebo ochorenie inej lokalizácie (panvové, obličkové).

Bolesť rôznych intenzita, pričom frekvencia malých bolestí je nepochybne väčšia; práve v takýchto prípadoch sa utrpenie ignoruje. Pocit bolesti však môže byť aj silný, ostrý, čo je v podstate predmetom „chirurgických drám“ bez charakteristických lézií, vedúcich k chybnej diagnóze a končiacich zbytočným opakovaním chirurgické zákroky po ktorej niektorí pacienti zomierajú.

Vo svete aj u nás doma literatúry sú poskytnuté údaje, ktoré naznačujú frekvenciu takýchto prípadov (Panaitescu a kol., Vintile a kol., Zeane a kol.). Watson opísal prípad pacienta vo veku 29 rokov, ktorý 8 rokov desaťkrát zbytočne otvoril brušnú dutinu. Lokalizácia bolestí je rôzna, sú pociťované v ktorejkoľvek časti brucha a odrážajú sa v ktorejkoľvek časti tela (chrbtica, ramená, stehná atď.). V tomto ohľade sú často chybné diagnózy akútnej apendicitídy, cholelitiázy, perforovaných vredov, črevnej obštrukcie, akútny zápal pankreasu, infarkt mezentéria tenkého čreva, nefrolitiáza, ochorenie vajcovodu a vaječníky atď.

Len v ojedinelých prípadoch pocit bolesti sprevádzajú sa aj ďalšie javy pozorované terapeutom alebo chirurgom, ako je ochrana svalov, leukocytóza, teplota atď., ktorých výskyt terapeut alebo chirurg sleduje. V niektorých prípadoch existuje jasný nesúlad medzi sťažnosťami pacienta a absenciou miestnych javov alebo jeho podivným správaním počas útoku, čo niekedy naznačuje diagnózu hystérie.

Zvracať zvyčajne v kombinácii s bolesťou a v niektorých prípadoch je neodbytná a potom existuje nebezpečenstvo narušenia rovnováhy voda-soľ.

Zápcha v zásade ide o zdĺhavý jav, sprevádzaný nafukovaním a pri veľkej intenzite vzniká obraz falošnej nepriechodnosti čriev.

Neuropsychický syndróm pri akútnej intermitentnej porfýrii. Neuropsychiatrické komplikácie sú často počiatočným javom, ktorý odhaľuje existujúcu metabolickú poruchu, ktorá dovtedy prebiehala v latentnej forme. Takýmto prípadom často predchádzajú nešpecifické prejavy, ako napr. nadmerná podráždenosť, nespavosť, pocit slabosti v končatinách, parestézia, kŕče a potom nepretržitá, stále sa zväčšujúca bolesť, niekedy pripomínajúca polyneuritídu.

Symetrický ochabnutá paralýza vo väčšine prípadov má periférny charakter, pri akútnych záchvatoch je najčastejším neurologickým prejavom. Zároveň je jeho intenzita rôzna, od jednoduchej parézy až po úplné vypnutie svalovej sily. Porušenie motorický systém sprevádzaná areflexiou šliach. Často dochádza k rozsiahlemu priebehu ochorenia, kedy sa o niekoľko dní objaví úplná tetraplégia. Existujú však aj prípady, kedy lézia pokrýva svaly brucha, trupu, dochádza k obrne bránice a medzirebrových svalov, čo spôsobuje paralýzu dýchacieho systému.

Priebeh ochorenia si vyžaduje starostlivé sledovanie chorý, za účelom jeho včasného postúpenia na oddelenie v špecializácii (riadené dýchanie) (Samson).

Svalová atrofia pri akútnej intermitentnej porfýrii. Paralýza je sprevádzaná atrofiou svalov, ktoré sa akoby „topia“ v oblasti zodpovedajúcich motorických neurónov. Uvedený aspekt vytvára potrebu rozlíšiť toto a typy paralýzy, ktoré sa vyvíjajú počas otravy olovom, medzi ktorými niekedy existuje podobnosť.

Poškodenie hlavových nervov(tvárová, motorická, očná atď.) je zaznamenaná v 10 % prípadov. Menej často sa vyskytuje lézia predĺženej miechy, v dôsledku ktorej pacient často rýchlo zomrie na centrálnu respiračnú paralýzu a kolaps.
Po niekoľkých týždňoch evolúcie všetky neurologické javy zmiznú bez stopy.

epileptický záchvat pozorované pomerne často. Často sa neurologický syndróm prejavuje alebo komplikuje podobnými javmi, ktoré v prípade liečby barbiturátmi zhoršujú priebeh ochorenia.

Poruchy psychika sprevádzať neurologické a dokonca brušné syndrómy, len zriedka predstavujú samostatný jav. Prejavujú sa nadmernou psychickou labilitou, úzkosť a dokonca aj zmenu správania. V niektorých prípadoch dochádza k pokusu o rozvod alebo ukončenie pracovná zmluva Napriek tomu z väčšej časti nie sú takéto akcie ukončené v dôsledku úplného ústupu choroby. Za takýchto podmienok diagnóza často naznačuje hypertyreózu alebo hystériu. V tomto ohľade sú opísané prípady excízie štítnej žľazy, hoci jej funkcia nebola narušená.

Močový syndróm pri akútnej intermitentnej porfýrii. Počas záchvatu má moč tmavú farbu, pripomínajúcu červené víno. Stáva sa však aj to, že vyžarovaný moč má normálnu farbu, ale v budúcnosti stmavne buď pod vplyvom denného svetla, alebo jednoducho časom. V niektorých prípadoch je moč taký charakteristický, že jeho vyšetrenie voľným okom vedie k okamžitému objasneniu diagnózy. Moderný lekár však často zanedbáva dobrý zvyk bývalých lekárov vykonávať súčasne s klinickým vyšetrením aj makroskopické vyšetrenie moču.