Thuốc đắt, mặc dù quý, nhưng các bạn rất quý chúng tôi. Những người từng hoang mang trước số phận với những căn bệnh rất hiếm gặp có thể nói như vậy về một số loại thuốc do ngành dược sản xuất dành cho những bệnh nhân “bị buộc phải giàu”.

Về mặt kinh tế, doanh số bán thuốc toàn cầu sẽ vượt 1,3 nghìn tỷ USD vào năm 2018. Con số này nhiều hơn GDP của 15 quốc gia cộng lại. Có truyền thống thuốc đắt tiền, có thể tiếp cận với nhiều người nhất, tùy từng thời điểm và ở các khu vực khác nhau trên thế giới mắc cùng một căn bệnh. Nhưng đối với một số người có vấn đề, đặc biệt là những người có bệnh rất hiếm. Cái gọi là thuốc dành cho trẻ mồ côi dành cho các bệnh hiếm gặp có thể khiến người tiêu dùng phải trả giá 6 con số. Trong nhiều trường hợp, một cái giá như vậy về cơ bản là cái giá phải trả của một mạng người.

Ở các quốc gia bị chi phối bởi y học bảo hiểm, các công ty bảo hiểm không phải lúc nào cũng thanh toán hóa đơn cho những loại thuốc siêu đắt, buộc bệnh nhân và người thân của họ phải gánh chịu những khoản chi phí nghiêm trọng. Có nơi, nam nữ phải “làm nghề hiệu thuốc” nhiều năm. Đôi khi họ giúp đỡ các tổ chức phi lợi nhuận hoặc chỉ là những công dân ngẫu nhiên đã trả lời yêu cầu giúp đỡ. Nhưng điều này chỉ là đôi khi.

Vào năm 2015, Glybera đã thay thế Soliric trở thành loại thuốc đắt nhất thế giới. Chi phí cho một khóa học kéo dài một năm của kiệt tác dược học này là 1,2 triệu đô la Mỹ. Glibera cần thiết cho những người bị thiếu hụt enzym lipoprotein lipase, có tác dụng điều chỉnh lipid máu. Ở châu Âu, chỉ có 1.200 người sống với tình trạng rối loạn sức khỏe như vậy, và không quá một triệu người trên toàn thế giới.

Glybera có sẵn như một giải pháp cho tiêm bắp. Công cụ này hoạt động trên nguyên tắc Liệu pháp gen, đó là một sự đổi mới. Glibera được phát triển ở Amsterdam và trở thành loại thuốc di truyền đầu tiên được chấp thuận sử dụng ở Liên minh châu Âu, nơi chỉ có hai người bị thiếu hụt lipoprotein lipase (LPLD) trên một triệu dân. Bệnh kèm theo các đợt viêm tụy cấp. Người ta tin rằng một lần tiêm Glybera là đủ để bệnh nhân thoát khỏi bệnh LPLD. Mặt khác, giá của một mũi tiêm như vậy tương đương với chi phí của một phép màu, và không phải là không có gì mà họ đã không dám cho phép sử dụng thuốc trong một thời gian khá dài. Chỉ được phép tiêm cho các bác sĩ được đào tạo đặc biệt làm việc trong các trung tâm điều trị đặc biệt. Người ta cho rằng cư dân châu Âu sẵn sàng trả cho ngành công nghiệp dược phẩm lên đến 300 triệu euro mỗi năm cho Glybera.

Soliris

Một đợt điều trị bằng Soliris có thể khiến một bệnh nhân tiêu tốn tới 440.000 USD một năm. Dưới tên thương hiệu như vậy, ecolizumab đã được kê đơn trên thị trường thuốc - được nhân hóa (lấy từ chuột) kháng thể đơn dòng. Năm 2010, ecolizumab được mệnh danh là loại thuốc đắt nhất thế giới. Soliris làm giảm bớt sự đau khổ của những bệnh nhân bị tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ hiện mắc là 15,9 trường hợp trên một triệu người. Chỉ có 8 nghìn cư dân trên hành tinh được chẩn đoán như vậy.

Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh của hệ thống tạo máu, được biết đến từ năm 1882 là nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh phá hủy màu đỏ tế bào máu(hồng cầu) và được biểu hiện bằng thiếu máu, suy tủy xương, đau bụng, khó nuốt, mệt mỏi, bệnh thận mãn tính, và thậm chí. Soliris đã có thể nâng cao chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị tiểu huyết sắc tố về đêm lên mức trung bình cho dân số. Tuy nhiên, ecolizumab không làm giảm khả năng tử vong vì một căn bệnh hiếm gặp, giúp bạn có thể sống lâu hơn mà không có biến chứng. Loại thuốc dành cho trẻ mồ côi được cho là có thể giúp chữa bệnh viêm khớp dạng thấp, ảnh hưởng đến hàng triệu người, nhưng các thử nghiệm lâm sàng đã thất bại.

Elapraz

Thuốc dành cho trẻ mồ côi này được sử dụng để điều trị bệnh Hunter (hội chứng) hoặc bệnh mucopolysaccharidosis loại 2. Tính trạng lặn đặc biệt hiếm gặp này bệnh di truyềnảnh hưởng đến 2000 người trên thế giới, trong đó có khoảng 500 người sống ở Hoa Kỳ. Bệnh của Hunter được biểu hiện bên ngoài bằng chứng bệnh gargoylism - một vẻ ngoài thô kệch đặc trưng, ​​cũng như sự phát triển còi cọc và chậm phát triển trí tuệ.

Bệnh luôn dạng cấp tính, cho bạn biết về bản thân khi bệnh nhân được 2-4 tuổi. Do bệnh có nguyên nhân di truyền nên rất khó điều trị dứt điểm. Loại thuốc duy nhất được thiết kế để điều trị nguyên nhân của hội chứng Hunter thay vì các triệu chứng là Elaprase. Thuốc là một chất thay thế cho một loại enzym mà bệnh nhân bị thiếu hụt. Nó được gọi là idursulfase, và là phiên bản tinh khiết của enzyme iduronate-2-sulfatase ở người, được phê duyệt sau khi thử nghiệm lâm sàng thành công trên 96 bệnh nhân vào năm 2006. Đồng thời, trong một số trường hợp, sau khi truyền Elaprase, bệnh nhân xuất hiện phản ứng phản vệ đe dọa tính mạng. Chi phí cho thuốc điều trị bệnh Hunter là $ 375,000 mỗi năm, và một liều 3 ml duy nhất có giá khoảng $ 3,400.

Naglazim

Naglazyme (galsulfase) được sử dụng để điều trị bệnh mucopolysaccharidosis loại 6 - bệnh lùn đa động, hội chứng Maroteau-Lami. Hiếm này bệnh di truyền liên quan đến sự thiếu hụt enzym arylsulfatase. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ, về sau khung xương của bệnh nhân phát triển không chính xác, khả năng vận động của tay và chân giảm đi rất nhiều, khi trưởng thành ở trường hợp nghiêm trọng hội chứng không vượt quá 100 cm. Tất cả bệnh nhân - và có khoảng 1100 người trên hành tinh - có vấn đề về tim và hệ thần kinh, và khoảng 1100 cư dân trên hành tinh mắc hội chứng Maroteau-Lami.

Thuốc Naglazyme điều trị loại bệnh mucopolysaccharidosis này có giá hơn $ 365,000 một năm và là một loại enzyme biến đổi của con người được sản xuất trong phòng thí nghiệm. Naglazyme đã được thành lập để giải quyết nhiều vấn đề về sự phát triển của khung xương và khả năng vận động của các khớp. Đồng thời, nhiều tác dụng phụ đã được tìm thấy ở một trong những loại thuốc đắt tiền nhất trên thế giới. Trong số đó có nổi mề đay, phát ban, sưng tấy, đau tức ngực và bụng, sốt.

Folotin

Thuốc Folotyn (pralatrexate) được sử dụng để điều trị một dạng ung thư máu hiếm gặp gọi là u lympho tế bào T.

Folotin là một loại thuốc đắt tiền đến mức nó chỉ được sử dụng khi không có gì khác giúp ích, và tất nhiên điều trị tĩnh mạch kéo dài 6 tuần và chi phí hơn $ 320,000. Đồng thời, Folotyn hơi kéo dài thời gian sống của bệnh nhân. U lympho tế bào T, đó là lý do tại sao nó hiếm khi được sử dụng. Thuốc đang được thử nghiệm lâm sàng để phù hợp với việc điều trị các loại các khối u ác tính tế bào máu và các loại ung thư khác nói chung.

Aktar

Acthar được kê đơn để điều trị chứng co thắt và động kinh ở trẻ nhỏ (được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh, một dạng động kinh hiếm gặp) từ 4 tháng đến hai tuổi, cũng như một số bệnh khác, bao gồm - đa xơ cứng, hội chứng thận hư và viêm khớp dạng thấp. Aktar là một loại hormone corticotropin tác dụng kéo dài được tinh chế cao ở dạng gel được sử dụng dưới dạng tiêm dưới da.

Thuốc Achtar tốt cho mọi người, nó đã được biết đến trong y học từ lâu, tuy nhiên, giá cả lên tới 200 nghìn đô la mỗi năm (lên đến 26 nghìn cho một lọ) và thu nhập từ việc bán thuốc chống co giật ở trẻ sơ sinh là một trăm triệu đô la.

Myozyme

Thuốc Myozyme, được đánh giá bởi Tên thương mại, là một loại enzyme được sử dụng để điều trị bệnh Pompe hiếm gặp, đôi khi gây tử vong. Căn bệnh này được đặt theo tên một nhà nghiên cứu bệnh học người Hà Lan, người lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1932. Bệnh Pompe có tính di truyền. Để một đứa trẻ sinh ra bị bệnh thì cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến. Người ta tin rằng trên Trái đất, căn bệnh này ảnh hưởng đến từ 5 đến 10 nghìn người. Triệu chứng nguy hiểm Là yếu cơ, có thể lây lan đến các cơ tim và cơ quan hô hấp.

Myozyme là một enzym alpha-glucosidase phân hủy glycogen, chất này bị thiếu ở bệnh nhân mắc bệnh Pompe. Thuốc đã làm giảm số lượng bệnh nhân cần thông gió nhân tạo phổi, cũng như tăng khả năng sống sót. Các bác sĩ sử dụng Myozyme nếu bệnh nhân dưới 8 tuổi. Thuốc được tiêm tĩnh mạch hai tuần một lần. Chi phí cho một khóa học một năm là từ 100 đến 300 nghìn đô la Mỹ, và Myozyme nên được sử dụng suốt đời. Các tác dụng phụ bao gồm viêm phổi và có thể phản ứng dị ứngđe dọa đến tính mạng của bệnh nhân.

Cinriz và Firazir

Cinryze là một trong những loại thuốc đắt nhất trên Trái đất. Nó được sử dụng để điều trị bệnh phù mạch (HAE) - bệnh phù mạch di truyền. Rối loạn di truyền hiếm gặp này được chẩn đoán ở 1 trong 50.000 người. Với phù mạch ở trẻ em và người lớn, các phản ứng bên trong xảy ra trong máu, có hiện tượng sưng phù mạnh ở tay, bụng và thanh quản, mặt và bộ phận sinh dục trong các cơn đau - đợt cấp của bệnh.

Điều trị bệnh - phòng ngừa các cuộc tấn công của nó bằng cách sử dụng Cinryze được khuyến khích bắt đầu càng sớm càng tốt, đặc biệt nếu các triệu chứng đe dọa tính mạng sức mạnh. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân không đủ khả năng điều trị như vậy - họ sẽ phải trả 350 nghìn đô la một năm cho Cinriz. Vì thế phương thuốc đắt tiền là một protein huyết thanh của con người. Ở bệnh nhân phù mạch Gan không thể sản xuất protein này. Cinriz được dùng hai lần một tuần.

Một loại thuốc khác được sử dụng để điều trị phù mạch bẩm sinh là icatibant, một chất đối kháng thụ thể bradykinin. Một trong những tên thương mại của thuốc là Firazyr. Một gói với ba ống tiêm Firazir có giá hơn 35 nghìn đô la Mỹ.

Tại sao những loại thuốc này lại đắt như vậy?

Những thứ được gọi là thuốc dành cho trẻ mồ côi thỉnh thoảng lại trở thành người hùng của các ấn phẩm giật gân về giá thành cao của những loại thuốc cụ thể như vậy. Có một số lý do cho chi phí cao này.

Thứ nhất, số tiền của cùng một đơn đặt hàng được đầu tư vào việc phát triển một loại thuốc mới, có thể là thuốc mồ côi hoặc hàng loạt. Khoản đầu tư sẽ được đền đáp xứng đáng với chi phí của người tiêu dùng. Nói một cách đại khái, hoặc một triệu bệnh nhân sẽ mua một loại thuốc với giá một đô la một liều, hoặc một bệnh nhân sẽ mua một triệu liều.

Thứ hai, các nhà sản xuất thuốc đắt tiền tự tin rằng con cái của họ sẽ được mua với bất kỳ giá nào. Các triệu chứng của nhiều bệnh hiếm gặp nghiêm trọng đến mức không có vấn đề gì để từ chối điều trị.

Thứ ba, không có thuốc mồ côi trên thị trường. Và cuối cùng, các công ty phải tặng miễn phí một số sản phẩm đắt tiền cho bệnh nhân hoặc bán chúng với giá rẻ.

Ở Đức tuần trước đã hoãn việc ra mắt loại thuốc được chờ đợi từ lâu, chúng tôi đang nói chuyện về loại thuốc đầu tiên được chấp thuận ở Châu Âu có thể thay đổi bộ gen người. Bị hoãn lại, như quyết định của ủy ban nói, "cho đến khi xác nhận về hiệu quả điều trị." Những người phản đối sự can thiệp triệt để vào bản chất con người đang ăn mừng chiến thắng. Đồng thời, một bộ phận đáng kể trong cộng đồng khoa học tin rằng nhân loại đang làm chậm tiến độ một cách vô ích, bởi vì khi “chỉnh sửa” gen trở thành một phương pháp điều trị thông thường, chúng ta sẽ không chỉ thoát khỏi bệnh nan y mà còn cải thiện hoàn toàn bộ gen của con người. . Liệu thế giới đã sẵn sàng cho liệu pháp gen, và một người để cải thiện bản thân một cách hợp lý, và nếu vậy, liệu người Nga có cơ hội cho một phương pháp điều trị mới không?

Trong một ống nhỏ với một nhãn dán kín đáo - hoàn toàn chất lỏng trong suốt. Đây là Glybera, loại thuốc đắt nhất trên thế giới. Quá trình điều trị bằng loại thuốc này có giá 1,1 triệu euro. Một ống thuốc (53.000 euro) chứa hàng trăm nghìn loại virus mà các nhà khoa học đã đưa vào đó một bản sao của gen LPL (gen lipoprotein lipase) - nó chịu trách nhiệm sản xuất một loại enzym đặc biệt trong các cơ sử dụng chất béo trong cơ thể chúng ta. Nếu gen "bị đứt", thì số tiền nhỏ nhất thức ăn béo gây viêm tuyến tụy nghiêm trọng và tắc nghẽn các mạch máu với các mảng bám.

Cơ chế hoạt động như sau: một khi đã vào cơ thể, theo bản chất của chúng, các virus "thuốc" sẽ được gắn vào DNA của con người và thay thế gen bị "hỏng" bằng gen chính xác. Những người phản đối nói ngược lại: chỉ cần một vài mũi tiêm vào đùi, và một người sẽ trở thành một sinh vật biến đổi gen (do đó là GMO), bởi vì ADN của anh ta bao gồm các mảnh gen nhân tạo. Tuy nhiên, kết quả là cơ thể tự bắt đầu sản xuất đủ các enzym để quản lý chất béo, và một người có cơ hội có một cuộc sống đầy đủ.

Các nhà phát triển giải thích chi phí quá lớn bởi thực tế là Glybera đã được phát triển trong 25 năm và điều này đòi hỏi những khoản đầu tư khổng lồ. Ngoài ra, vòng tròn của những người tiềm năng sử dụng thuốc còn hẹp: rối loạn gen này xảy ra ở 1-2 người trên một triệu người. Hóa ra là như thế này: chi phí cho một đợt điều trị có thể so sánh với những loại thuốc đắt tiền mà những bệnh nhân đó phải dùng cả đời để thay thế lượng enzym bị thiếu.

Tuy nhiên, tiền lệ chính nếu loại thuốc này vào thị trường châu Âu sẽ không phải là tiền. Sau Glybera, hàng chục loại thuốc thay đổi gen có thể tràn vào thị trường EU - tất cả mọi thứ đã được tích lũy trong “tủ đựng thức ăn” của các công ty dược phẩm trong nhiều năm. Đánh giá về việc Ủy ban châu Âu (chính phủ EU) và Cơ quan y tế châu Âu (EMA) bật đèn xanh, châu Âu lo ngại sẽ tụt hậu so với Trung Quốc trong lĩnh vực này, nơi hai loại thuốc điều trị gen (cả hai đều cho bệnh ung thư) đã được chính thức cho phép. rao bán.

- Phương pháp được sử dụng để cung cấp một bản sao của LPL vào bộ gen có thể áp dụng cho các loại thuốc khác nhau, nhấn mạnh Thomas Salmonson, Chủ tịch Ủy ban về các loại thuốc cho một người trong EMA. - Vì vậy, chúng ta có thể nói về việc điều trị nhiều bệnh do trục trặc trong hoạt động của gen.

Vậy tại sao ủy ban Đức (nó tên chính thức G-BA - Ủy ban Liên bang hỗn hợp) lần thứ ba kể từ năm 2012 từ chối phát hành loại thuốc điều trị gen này trên thị trường? Việc làm rõ chính thức hướng dẫn công ty phát triển cung cấp "dữ liệu bổ sung về giá trị điều trị của loại thuốc", nhưng trên thực tế, có vẻ như các quan chức đang chơi nó một cách an toàn: các vụ bê bối rất lớn do thực tế là thuốc gen thử nghiệm đã cướp đi sinh mạng của con người. . Đúng vậy, ngày nay mọi người đều rõ rằng những loại thuốc này là của tương lai, nhưng các quan chức kiểm soát thị trường dược phẩm chính ở châu Âu lại không chịu trách nhiệm về những rủi ro phụ.

Âm mưu với virus

Ý tưởng rằng nhờ sự can thiệp vào gen, có thể cứu nhân loại khỏi những căn bệnh nan y trước đây đã làm phấn khích tâm trí các nhà khoa học từ giữa những năm 1970 - họ hầu như chưa phát triển được các phương pháp chính. kỹ thuật di truyền. Các chuyên gia ngay lập tức hiểu ra: sự khác biệt cơ bản giữa phương pháp điều trị mới là nó loại bỏ không phải hậu quả của bệnh , nhưng nguyên nhân sâu xa của nó. Quá trình này ít nhiều trở thành hiện thực sau khi các nhà di truyền học biết được mối tương quan giữa các gen cụ thể với bệnh tật. Sau dự án “Bộ gen người” (bằng cách giải mã bộ gen), rõ ràng là trên thực tế có ít gen chịu trách nhiệm cho sự sống của sinh vật hơn họ nghĩ - “chỉ” 20-25 nghìn (chứ không phải 100 nghìn). Đồng thời, các loại “sự cố” khác nhau trong gen, dẫn đến các trục trặc trong cơ thể, là một hiện tượng thường xuyên.

“Về nguyên tắc, ở bất kỳ dân số nào, cứ 150-160 trẻ em thì mắc bệnh di truyền này hoặc bệnh di truyền khác,” Phó giám đốc Y tế Di truyền học cho biết trung tâm khoa học RAMS Vera Izhevskaya.- Ở người lớn, những con số này nhỏ hơn: một cho 200-250 người. Những bệnh này không nhất thiết phải nghiêm trọng vì bệnh lý di truyền xảy ra khác nhau. Ví dụ, có một gen do đó cholesterol tăng lên đáng kể. Chúng ta cũng biết rằng 50 đến 70 phần trăm của tất cả các trường hợp mất thính giác và điếc bẩm sinh cũng là do khiếm khuyết gen. Và có những tình huống toàn thân khi tim, mắt và trí tuệ bị ảnh hưởng.

Những nỗ lực nghiêm túc đầu tiên để "chỉnh sửa" bộ gen thuộc về những nhà di truyền học thực sự, những người đã chọn những căn bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự cố trong một gen cụ thể làm mục tiêu. Ý tưởng "chỉnh sửa" bộ gen đã được thử nghiệm nhiều lần trên thực vật và động vật: một loại vi-rút được chọn làm phương tiện vận chuyển, được "nạp" thành phần hữu ích. Và bây giờ là năm 1999 James Wilson, Giám đốc Viện Liệu pháp Gen tại Đại học Pennsylvania, đã bắt đầu thử nghiệm một chất mang virus để chỉnh sửa bộ gen người. Wilson đã rất vội vàng: sau này hóa ra anh ta đã vi phạm các quy tắc của thử nghiệm lâm sàng, cụ thể là anh ta đã giữ im lặng về cái chết của những con khỉ thí nghiệm.

Một thanh niên 18 tuổi được tiêm một loại thuốc để thay đổi bộ gen. Jesse Gelsinger từ Arizona. Jesse đau khổ căn bệnh hiếm gặp: gan của anh ta không tạo ra một loại enzym phân hủy amoniac - theo sản phẩm hoạt động sống của sinh vật. Thông thường, các nhà nghiên cứu bệnh học chết vì bệnh lý này trước khi họ 5 tuổi, nhưng Jesse - một trường hợp đặc biệt: đột biến không được di truyền, nó phát sinh một cách tự phát trong cơ thể. Sau một mũi tiêm có chứa virus "ma túy", anh bị sốt, sau đó phát sinh bệnh lý đa cơ quan. Vào ngày thứ hai người thanh niên chết.

“Jessie đã thực hiện liệu pháp gen dựa trên adenovirus,” giải thích Ancha Baranova, giáo sư tại Trường Sinh học Hệ thống GMU (Hoa Kỳ), người đứng đầu Trung tâm Nghiên cứu Các bệnh Chuyển hóa mãn tính tại Đại học Khoa học GMU, giám đốc khoa học của Atlas Biomedical Holding và là thành viên của Hiệp hội Di truyền Người Hoa Kỳ. - Hiện nay chúng đã bị bỏ rơi vì ở một số bệnh nhân, chúng gây ra phản ứng miễn dịch mạnh. Không thể biết liệu nó có xảy ra hay không trước khi adenovirus xâm nhập vào cơ thể. Có thể nói, cái chết của Jesse là một bi kịch không chỉ đối với cha mẹ anh, mà đối với cả liệu pháp gen. Bởi ngay sau đó, mọi công việc liên quan đến việc sử dụng liệu pháp gen trên cơ thể người đều bị đình chỉ trên thế giới.

Sự nghiệp khoa học của Wilson bị phá hoại, và Viện Liệu pháp Gen đã hoàn toàn bị đóng cửa. Một lệnh cấm vô thời hạn đã được áp dụng đối với tất cả các thí nghiệm "chỉnh sửa" bộ gen người ở Hoa Kỳ. Các nhà khoa học đã phẫn nộ, nhưng lệnh tạm hoãn có phần nào có lợi. Họ bắt đầu tích cực tìm kiếm những cách thức mới để cung cấp thuốc gen và giải quyết vấn đề retrovirus. Không giống như adenovirus, chúng không gây ra những xáo trộn trong hệ thống miễn dịch, nhưng chúng có một nhược điểm khác - những loại virus như vậy được tích hợp vào bộ gen một cách bừa bãi, "nơi Chúa gửi đến."

Năm 2004, người Pháp đã giới thiệu một loại thuốc để điều trị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, một căn bệnh mà một đứa trẻ sinh ra không có khả năng miễn dịch. Thật không may, suốt cuộc đời của mình, anh ta sống trong một căn phòng vô trùng và thậm chí còn giao tiếp với cha mẹ của mình trong đôi găng tay cao su. Chính những đứa trẻ này đã được tiêm một loại thuốc sửa chữa khiếm khuyết trong gen. Hiệu quả thật đáng kinh ngạc - 10 đứa trẻ bắt đầu phát triển khả năng miễn dịch của chính mình, tuy nhiên, trên đường đi, hai đứa trẻ đã phát triển bệnh bạch cầu (may mắn thay, chúng đã được chữa khỏi). Hóa ra, virus retrovirus đã chèn một gen "chữa bệnh" bên cạnh gen gây ra bệnh ung thư máu đặc biệt này. Liệu pháp gen một lần nữa bị đặt vào một dấu chấm hỏi: việc kiểm soát nghiên cứu liệu pháp trở nên khó khăn đến mức dòng chảy đổi mới đã cạn kiệt trong vài năm - cả ở Châu Âu và Hoa Kỳ. Sau đó, Trung Quốc đứng đầu.

Sản xuất tại Trung Quốc

Giáo sư Ancha Baranova cho biết: “Gần như ngay lập tức sau những sự kiện này, Trung Quốc đã chấp thuận sử dụng hai loại thuốc liên quan đến việc cung cấp các gen lành mạnh cho khối u, Gendicine và Oncorine. bệnh ung thư, cụ thể hơn, chúng kích hoạt gen p53, “chịu trách nhiệm” ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư.

Điều thú vị là người Trung Quốc vội vàng đưa ra thị trường không phải sự phát triển của họ, mà là các loại thuốc được sản xuất Nam Triều Tiên và Hoa Kỳ, nhưng không đến được với người tiêu dùng do các rào cản pháp lý. Ở Trung Quốc, họ không quá kỹ lưỡng về điều kiện thực hiện các thử nghiệm lâm sàng và theo những người hoài nghi, họ giấu nhẹm đi con số thực sự của các trường hợp tác dụng phụ nghiêm trọng. Nói cách khác, Trung Quốc đã chọn sản xuất hàng loạt một loại thuốc chưa được thử nghiệm hoàn chỉnh có thể giúp một số lượng lớn con người (kể cả khi nó có thể gây ra hậu quả khó lường cho ai đó). Ở châu Âu và Hoa Kỳ, họ đã đi theo một con đường khác: cuộc sống của một nạn nhân tiềm ẩn của các phản ứng phụ (dù chỉ là một) được đặt lên trên hàng trăm cuộc sống của những bệnh nhân tiềm năng mà theo một số chuyên gia, loại thuốc này có thể giúp .

Trong khi các ủy ban đạo đức sinh học đang quyết định ai đúng, trong những năm qua, CHND Trung Hoa không chỉ thu được lợi nhuận vững chắc từ việc bán thuốc, mà còn nổi tiếng là thủ đô của liệu pháp gen - chính ở Bắc Kinh, mọi người từ khắp nơi đều thế giới được điều trị với các dạng nghiêm trọng của ung thư đầu và cổ. Điều này đã thúc đẩy một nhóm các nhà nghiên cứu từ Hoa Kỳ vào năm 2013 đã viết một lá thư cho lãnh đạo của Viện Y tế Quốc gia (cơ quan phân phối ngân sách trong khoa học y sinh) kêu gọi họ từ bỏ toàn quyền kiểm soát liệu pháp gen. Sau sáu tháng cân nhắc, các quan chức đã đồng ý với các nhà khoa học.

Điều quan trọng cần lưu ý là sau lệnh tạm hoãn bắt buộc, nhiều nhà khoa học đã từ bỏ các biến thể trước đó của virus vận chuyển. Ngày nay, họ thích vi-rút liên quan đến adeno (AAV): đại đa số mọi người là người mang mầm bệnh của nó, vì vậy nó sẽ không bị hệ thống miễn dịch phản ứng với sự thù địch. Ngoài ra, AAV có một tính năng tuyệt vời: các loại khác nhau vi rút được gắn trong một số cơ quan nhất định - trong gan, mắt, tế bào não và, như trong trường hợp của Glybera, chủ yếu ở cơ. Đúng như vậy, hắn cũng có nhược điểm: có thể "lấy đi" một lượng rất nhỏ dược liệu.

Loại vi-rút thứ hai, mà các nhà khoa học đang ngày càng nghiên cứu, kỳ lạ thay, lại là vi-rút gây ra bệnh AIDS. Các nhà nghiên cứu sử dụng bản sao trung hòa của nó, có những đặc tính đầy hứa hẹn theo quan điểm của liệu pháp: nó có thể thâm nhập vào các tế bào của hệ thống miễn dịch và không kích hoạt các ung thư.

Đánh thức tiềm năng

Trong vài năm qua, tình hình các loại thuốc "gen" mới (tất cả chúng đều vượt qua giai đoạn thử nghiệm này hay giai đoạn khác) trên thế giới có vẻ đáng khích lệ. Các bác sĩ đã học cách ngăn chặn sự phát triển của bệnh bạch cầu phức tạp với sự trợ giúp của gen, phục hồi thị lực cho khỉ mù từ khi sinh ra và đảo ngược loạn dưỡng cơ bắp. Đồng thời, trong một số trường hợp, không cần thiết phải tiêm nhiều lần: ví dụ, gen cho phép bạn chống lại bệnh xơ nang (một bệnh di truyền hệ thống đặc trưng bởi tổn thương các tuyến bài tiết bên ngoài và cơ quan hô hấp) được đóng gói trong một bình xịt để hít.

Nhân tiện, ở nước ta vào năm 2012, họ đã phát hành Giấy chứng nhận đăng ký cho thuốc điều trị gen của riêng mình để điều trị các tổn thương nghiêm trọng của mạch máu ở chân. Thuốc là một gen người VEGF 165, chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các mạch máu mới. Vì vậy, hầu như không được thế giới chú ý, chúng ta đã trở thành quốc gia thứ hai sau Trung Quốc cho phép sử dụng liệu pháp gen.

Tất nhiên, còn rất nhiều vấn đề chưa được giải quyết. Ví dụ, ngày nay họ đã học cách điều trị bệnh máu khó đông (cho đến nay trong các thí nghiệm trên động vật) bằng cách cung cấp một bản sao mới cho một số lượng nhỏ gen, gen này chịu trách nhiệm sản xuất bình thường yếu tố đông máu. So với một cơ thể khỏe mạnh, con số này là 10 phần trăm, nhưng như vậy là khá đủ để, giả sử một người bị gãy tay, có thể chờ xe cấp cứu và không chết vì mất máu. Một điều nữa là những căn bệnh này khi một gen cần được thay thế trên khắp cơ thể, theo nghĩa đen là trong mỗi tế bào. Ở đây khoa học vẫn bất lực.

Giáo sư Ancha Baranova nhớ lại: “Bạn phải hiểu rằng công nghệ nhúng một bản sao đang hoạt động của gen vào hệ gen không phải là cách duy nhất để đạt được kết quả. một. TẠI thời gian gần đâyđiều này được thực hiện với RNA sợi đôi. Hãy tưởng tượng rằng trong tương lai chúng ta có thể theo thời gian ở người già làm giảm công việc của gen chịu trách nhiệm sản xuất các mảng trong não gây ra bệnh Alzheimer. Điều này mở ra khả năng thực sự vô hạn cho nhân loại.

Nếu một công ty sản xuất paracetamol loại chung thứ 200 hoặc thuốc giảm ho có vị dâu tây tiếp theo, thì sản phẩm của công ty đó sẽ được định giá trên thị trường. Nếu không, bạn không thể bán được hàng, ngay cả khi có ngôi sao tiếp thị và quảng cáo sát thủ trên mọi bảng quảng cáo. Đó là một vấn đề hoàn toàn khác khi loại thuốc này tuyên bố là một loại thuốc chữa bách bệnh. Tại đây, đại diện của các "ông lớn dược" cho một đường bay lạ mắt, và sải cánh đôi khi vượt xa giới hạn thông thường.

Hiếm = Đắt

Theo Forbes, những loại thuốc đắt tiền nhất là thuốc điều trị bệnh mồ côi. Thực ra điều này cũng dễ hiểu: khi chỉ có 2-3 nghìn bệnh nhân trên thế giới mắc bệnh lý, người ta không nên mong đợi rằng chi phí nghiên cứu và phát triển sẽ được trang trải bởi việc bán hàng quy mô lớn. Cách duy nhất để bù đắp thời gian và tài nguyên tiền bạc là đưa chúng vào giá. Và trong những trường hợp như vậy, nó có thể trở nên đơn giản là tuyệt vời.

Vì thế, trong một khoảng thời gian dài lòng bàn tay giữa các sản phẩm phân khúc cao cấp đã được nắm giữ bởi thuốc Soliris(hoạt chất - eculizumab, nhà sản xuất - Alexion Pharmaceuticals). Đây là loại thuốc đầu tiên và duy nhất ở Hoa Kỳ để điều trị chứng tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm, ngày nay ảnh hưởng đến 8.000 người. toàn cầu. Một đợt điều trị bằng một loại thuốc thần kỳ có giá 409,5 nghìn đô la mỗi năm. Doanh thu hàng năm khoảng 300 triệu đô la. Điều thú vị là, thất bại trong các thử nghiệm lâm sàng (Soliris không đủ hiệu quả đối với bệnh viêm khớp dạng thấp) đã trở thành một thành công thương mại: nếu chỉ định đầu tiên là duy nhất, thuốc sẽ trở thành “một trong những” thuốc khác với chi phí khoảng $ 20 nghìn mỗi năm.

Thuốc mỗi triệu

Nhưng hai năm sau, Soliris buộc phải chuyển đi, nhường chỗ cho kẻ cầm đầu ma túy Glybera(nhà sản xuất - công ty UniQure của Hà Lan), loại dùng một lần có giá 1,6 triệu USD. Thuốc được dùng để điều trị chứng thiếu lipoproteinase, một bệnh hiếm gặp khác. Thuốc có thể được trả góp trong 5 năm, mặc dù đối với hầu hết bệnh nhân, điều này khó có thể thay đổi đáng kể. Ngày nay, tình trạng thiếu hụt lipoproteinase được chẩn đoán ở khoảng 1-2 người trong một triệu người. TẠI các nước châu Âu không quá vài trăm bệnh nhân như vậy. Nhân tiện, Glybera trở thành loại thuốc điều trị gen đầu tiên được Cơ quan Châu Âu phê duyệt các loại thuốcđể sử dụng trong EU. Ngày nay, giá của loại thuốc này đã giảm đáng kể - xuống còn 1 triệu USD.

trời cao

Các tuyến thứ hai, thứ ba và các tuyến đường cao khác của cuộc diễu hành giá trúng cũng bị chiếm đóng bởi ma túy mồ côi. Đặc biệt, thuốc Elaprase(nhà sản xuất - công ty Shire Human Genetic Therapies Inc. của Mỹ) chi phí cho bệnh nhân 375 nghìn đô la mỗi năm. Nó được sử dụng cho hội chứng Hunter, ảnh hưởng đến khoảng 2 nghìn người trên thế giới.

Thuốc không bị tụt lại quá xa về giá Naglazyme(nhà sản xuất - BioMarin Pharmaceuticals) để điều trị một chứng rối loạn chuyển hóa được gọi là hội chứng Maroteau-Lami (MPS VI), ảnh hưởng đến 1.100 người trên toàn thế giới. Chi phí của khóa học là $ 365,000.

Dược phẩm Cinryze(nhà sản xuất - ViroPharma Inc.) xử lý phù mạch(HAE) là một chứng rối loạn hệ thống miễn dịch gây sưng tấy khoang bụng và Môi. Căn bệnh này ảnh hưởng đến 6 nghìn người ở Hoa Kỳ. Quá trình điều trị bằng một loại thuốc cải tiến có giá 350.000 đô la.

Những người mắc bệnh Pompe có thể được điều trị bằng thuốc với giá 300.000 đô la Myozime(do BioMarin Pharmaceuticals sản xuất). Thuốc thay thế enzym không có trong bệnh này. Thị trường sử dụng nó thậm chí còn hẹp hơn so với các phương tiện đắt tiền khác - chỉ có 900 người trên thế giới.

Chi phí cao của thuốc mồ côi đặt ra câu hỏi, nhưng mặt khác, ít nhất người ta phải vui mừng vì chúng đang được sản xuất. Mười năm trước, những công cụ như vậy chỉ đơn giản là không được phát triển. Ngày nay, thế giới đang tích cực thúc đẩy ý tưởng cung cấp phương pháp điều trị tử tế cho những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp. Các nhà sản xuất được cung cấp nhiều ưu đãi, từ ưu đãi thuếđến một số sở thích khác trong kinh doanh. Kết quả là, chỉ riêng tại Mỹ năm ngoái, trong số 41 đơn xin cấp thuốc được FDA chấp thuận, 40% là thuốc dành cho trẻ mồ côi. Cơ quan quản lý Hoa Kỳ đã phê duyệt 86 loại thuốc dành cho trẻ mồ côi trong thời gian 14 năm kết thúc vào năm 2013, theo một báo cáo từ Trung tâm Nghiên cứu Phát triển Thuốc của Đại học Tufts. Tuy nhiên, như các nhà nghiên cứu lưu ý, chi phí quá cao của chúng dẫn đến thực tế là các công ty bảo hiểm và những người chi trả khác đang xem xét lại chính sách bồi thường của họ. Vì vậy, có thể ngay cả những nước có bảo hiểm y tế bắt buộc thì bản thân người bệnh cũng sẽ phải tự bỏ tiền điều trị trong nay mai. Cho dù các mối đe dọa hiện có, tính độc đáo của liệu pháp này cho phép các nhà sản xuất định giá trên thị trường trẻ mồ côi, và theo kết quả của nghiên cứu Đánh giá, giá thành của chúng cao gấp sáu lần so với giá của các loại thuốc phổ biến.

viagra thời trung cổ
Một trong những loại thuốc đắt tiền nhất được cả thế giới biết đến, là "dừa biển". Nhưng chưa ai từng nhìn thấy cái cây mang những quả này. Các thủy thủ tin rằng "dừa biển" mọc ngay trong đại dương và được bảo vệ bởi loài chim thần thoại Garuda. Và khoa học chính thức khẳng định rằng quả hạch là quả của một loài thực vật mọc ở đáy Ấn Độ Dương.
Bí ẩn "dừa biển" được ghi nhận với nhiều đặc tính kỳ diệu. Các bác sĩ và thầy lang tuyên bố chúng là thần dược cho tất cả các bệnh và nhất trí cho rằng những loại trái cây này có hiệu quả chữa bệnh liệt dương và tăng khả năng tình dục của nam giới.
Các tiệm thuốc tây thời Trung cổ đã bán cồn thạch trên vỏ hạt biển với việc bổ sung hạnh nhân. Đúng, không phải ai cũng có thể đủ khả năng để được điều trị bằng những loại thuốc này. Ví dụ, ở Maldives, các thủ lĩnh bộ lạc đã thông báo trước tất cả "dừa biển" sẽ dạt vào bờ biển là của riêng họ và chặt tay không thương tiếc của bất kỳ ai cố gắng che giấu tìm thấy.
Bí ẩn về "dừa biển" đã được giải đáp vào thế kỷ 18, khi những người thực dân Pháp, khám phá Seychelles, phát hiện ra những cây cọ rải đầy những quả hạch này theo đúng nghĩa đen. Giá của chúng đã giảm mạnh và dược tínhà, quên mất nó.

Trẻ trung và đầy hứa hẹn

Chưa hết, trong phân khúc dược phẩm cao cấp, không chỉ có thuốc mồ côi mới thống trị. Trong báo cáo của mình, các chuyên gia của tạp chí Forbes chỉ tính đến những khoản tiền trị giá 200.000 USD trở lên mỗi năm cho những bệnh nhân trung bình. Một số loại thuốc điều trị ung thư đắt tiền, cũng có giá 200.000 đô la cho một năm điều trị, đã không được đưa vào danh sách vì bệnh nhân trung bình chỉ mất một vài tháng. Nhưng trên thực tế, điều này không biến các loại thuốc ung thư cải tiến thành một phân khúc giá thấp hơn.

Theo dự báo mới nhất của FirstWord Pharma, 20 loại thuốc điều trị ung thư với dự kiến ​​tăng trưởng thương mại đáng kể sẽ cung cấp cho doanh số bán hàng toàn cầu của ngành công nghiệp dược phẩm vào năm 2020 với số tiền trị giá 40 tỷ USD. Ví dụ, thuốc Revlimid"(nhà sản xuất - Celgene International Sarl.) có giá 7 nghìn euro mỗi gói, và" Dasatinib”(Nhà sản xuất - Bristol-Myers Squibb) có giá khoảng 6 nghìn euro.

Người ta tin rằng các loại thuốc điều trị ung thư đắt tiền nhất vẫn đang được điều trị nghiên cứu lâm sàng, và sẽ hiển thị giá "tận răng" không sớm hơn 5 năm nữa. Mặt khác, có hy vọng rằng cạnh tranh chung sẽ giảm dần độ nóng. Ở các nước phát triển, vấn đề được giải quyết một phần nhờ vào chi tiêu y tế tổng thể cao và sự hỗ trợ của chính phủ trong việc thực hiện chương trình hiện đạiđiều trị bệnh nhân ung thư. Nhưng ngay cả ở đó, bệnh nhân cũng có khả năng tiếp cận thấp với các công cụ cải tiến do chi phí cao. Ở các nền kinh tế mới nổi, chẳng hạn như Ukraine, tình hình còn tồi tệ hơn nhiều.

Chợ "trẻ mồ côi"
Dựa theo nghiên cứu thị trườngĐánh giá, đến năm 2020, doanh số bán thuốc dành cho trẻ mồ côi sẽ chiếm 19% tổng thị trường thuốc kê đơn tại Mỹ, Nhật Bản và Châu Âu, không bao gồm thuốc gốc. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng doanh thu hàng năm có thể đạt 176 tỷ USD vào cuối thập kỷ này.

học hỏi từ một ngàn

Các chuyên gia cũng tin rằng phân khúc thuốc điều trị viêm gan C sẽ được bổ sung hàng tỷ đô la do sự ra mắt của các loại thuốc mới của AbbVie và Merck. Điều này được chứng minh qua các chỉ số của thuốc Sovaldi(nhà sản xuất - Gilead Sciences Inc.) - chi phí cho một viên thuốc là 1 nghìn đô la. Doanh số bán thuốc điều trị viêm gan 5 năm sau khi ra mắt ước tính là 3 tỷ đô la.
Thực sự, loại thuốc này có thể được gọi là ống hút cuối cùng trong sự kiên nhẫn của y tế thế giới. Kể từ sau khi được giới thiệu vào thị trường Hoa Kỳ, vấn đề giá cả cho thị trường dược phẩm quan tâm nghiêm túc đến WHO. Năm ngoái, tổ chức này đã kêu gọi các chính phủ châu Âu tích cực chia sẻ kinh nghiệm của họ hơn trong việc tạo ra một hệ thống định giá hiệu quả cho các loại thuốc mới dùng để điều trị ung thư, tiểu đường và viêm gan C. Đánh giá. hiệu quả kinh tế Việc sử dụng các loại thuốc mới không thuộc trách nhiệm của các cơ quan quản lý có thẩm quyền cho phép sử dụng các loại thuốc đó trong thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, với sự thèm muốn ngày càng tăng của các nhà sản xuất, không chắc tình hình sẽ tiếp tục như vậy.

Một cái sừng đáng giá hơn vàng
Danh hiệu loại thuốc đắt nhất trong lịch sử ngành dược vẫn được sừng tê giác giữ nguyên. Nhu cầu về loại thuốc này không ngừng tăng lên. Và điều này hoàn toàn không phải ở thời kỳ dày đặc của những người chữa bệnh và giả kim thuật, mà là ngày nay, trong thế kỷ 21. Trong báo cáo thường niên của mình, Giám đốc quản lý các công viên quốc gia Nam Phi Geoff Gaisford cho biết trên thị trường chợ đen, giá một kg sừng tê giác lên tới 400.000 rand (gần 60.000 USD) và vượt quá giá vàng. Các nhà khoa học và bảo vệ môi trường nhất trí khẳng định rằng sừng tê giác có chất tương tự như tóc và móng tay của con người, do đó, nó không có bất kỳ đặc tính chữa bệnh nào. Nhưng niềm tin vào sức mạnh của nó quá mạnh nên mọi lời đảm bảo của các chuyên gia đều không có tác dụng. Cách đây vài năm, Việt Nam đã phải rút một nhà ngoại giao khỏi Đại sứ quán ở Nam Phi sau liên tiếp vì nỗ lực rút một số tiền lớn để lấy sừng bất hợp pháp.

con đường mòn

Nếu bạn nhìn vào đỉnh giá thế giới từ ngọn đồi Ukraine, bạn sẽ có cảm giác siêu thực rằng chúng ta không nói về thuốc men, mà ít nhất là về những viên kim cương quý hiếm hoặc những chiếc xe hơi dành cho các triệu phú. Nhưng người ta khó có thể tranh luận với câu nói tầm thường rằng sức khỏe là thứ quý giá nhất. Chỉ cần đi sâu một chút vào câu hỏi để làm rõ: những loại thuốc đắt tiền nhất đang đi đầu trong việc đổi mới và thực sự cứu sống những bệnh nhân vô vọng. Tất nhiên, ở một số nơi, giá thuốc mới trên thị trường dược phẩm trông rất phi lý. Tuy nhiên, sự xuất hiện đơn thuần của những loại thuốc như vậy đã là một điều may mắn.
Xét cho cùng, sự cạnh tranh trong ngành dược phẩm toàn cầu là rất mạnh mẽ, và theo chân các công ty Mỹ và châu Âu, các nhà sản xuất thuốc thông thường đang “bắt kịp”, giá chắc chắn sẽ giảm cho đến khi đạt mức ít nhiều có thể chấp nhận được. Và mặc dù quá trình này không nhanh, nhưng nó luôn diễn ra.

Ngoài ra, nhiều quốc gia đang cố gắng đẩy nhanh tiến độ. Trước sự phát triển của cùng một bệnh lý ung thư, đứng thứ ba ở các nước văn minh về tỷ lệ tử vong, các chuyên gia y tế nhấn mạnh vào việc tìm ra các cơ chế kinh tế hiệu quả giúp bệnh nhân tiếp cận với các loại thuốc mới.

Nhưng trong khi họ đang được tìm kiếm, một viên thuốc trị giá hàng triệu đô la vẫn chỉ là một trò đùa hoặc một câu chuyện hài hước, và ở mức độ lớn khiến các nhà thuốc giảm bớt sự phức tạp về giá thuốc, hiện được thưởng bởi những du khách không hiểu kinh tế. tình hình.

Nguồn:
Morrison C. Giá 1 triệu đô la được đặt cho liệu pháp gen Glybera // Bí mật thương mại. - 2015. - Ngày 3 tháng 3; Tạp chí Forbes; ai.int.
Danh sách đầy đủ các nguồn có trong bài xã luận.

Kinh doanh phát triển và bán thuốc là một ngành công nghiệp khổng lồ và các công ty dược phẩm kiếm được hàng tỷ đô la mỗi năm. Doanh số bán thuốc dự kiến ​​sẽ vượt 1,3 nghìn tỷ đô la vào năm 2018. ĐÔ LA MỸ.

Doanh số bán dược phẩm vượt quá tổng sản phẩm quốc nội của 15 quốc gia cộng lại. Đối với một số người, đặc biệt là những người hiếm và bệnh nghiêm trọng, chi phí của một số thuốc thiết yếu có thể rất tốn kém.

Ở một số quốc gia, các biện pháp đã được thực hiện để hoàn trả chi phí thuốc men, các tổ chức phi lợi nhuận và các chương trình từ thiện hỗ trợ tài chính cho người bệnh giúp đỡ người bệnh. Mặc dù vậy, một tỷ lệ lớn người dân không thể đủ điều kiện và buộc phải tự tìm tiền cho những loại thuốc quan trọng này.

Danh sách các loại thuốc đắt nhất thế giới

1. Glybera Glyber đã trở thành loại thuốc đắt nhất thế giới, giá 53.000 euro cho mỗi ống. Glybera Glybera, không được chấp thuận ở Hoa Kỳ, được sử dụng ở châu Âu để điều trị chứng thiếu hụt lipoprotein lipase, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến 1.200 người ở châu Âu và 1.000.000 trên toàn thế giới.

2. Thuốc Actimmune (Interferon gamma-1b) điều trị hai bệnh di truyền hiếm gặp: bệnh u hạt mãn tính và nặng, ác tính. Chi phí của một đợt điều trị hàng năm với Actimmune là hơn $ 572,000. Thuốc là một loại protein được sản xuất sinh học được gọi là interferon gamma, tương tự như protein được sản xuất bởi một cách tự nhiên cơ thể con người. Interferon gamma 1b giúp giảm nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng ở những người bị u hạt và có thể làm chậm sự suy thoái của bệnh hoại tử xương ác tính.

3. Lumizyme thay thế một loại enzyme bị thiếu hoặc bị thiếu hụt ở những người mắc bệnh Pompe, một chứng rối loạn di truyền gây ra bởi sự tích tụ của một loại đường gọi là glycogen trong tế bào của cơ thể. Lumizyme có giá khoảng 15.000 đô la cho 50mg, và chi phí cho một đợt điều trị đầy đủ là khoảng 300.000 đô la mỗi năm.

5. 1 lọ Elaprase Elaprase (Idursulfase) 2mg / ml giá $ 4,250. Elaprase được sử dụng cho, một tình trạng hiếm gặp bất thường cản trở chức năng não và phát triển thể chất. Chi phí điều trị bằng Elaprase Elaprase (Idursulfase) là hơn $ 375,000 mỗi năm.

6. chi phí khoảng $ 2,350 cho 1 lọ 5 ml và được sử dụng để điều trị bệnh mucopolysaccharidosis loại 4, hội chứng Maroteau-Lami, ảnh hưởng đến mô liên kết. Các triệu chứng chung bao gồm các vấn đề về tim, tổn thương não, v.v. Chi phí thuốc một năm có thể hơn $ 365,000.

7. Cinryze 500 có giá 1.800 Euro một gói và điều trị chứng phù mạch, cứ 50.000 người thì có một người. Với chi phí 350.000 đô la một năm, loại thuốc này kiểm soát hiệu quả tình trạng sưng tấy ở tay, cổ họng và dạ dày.

8. Folotyn Folotyn (pralatrexate) 10.100 đô la cho 20mg / ml là một hóa trị liệu được sử dụng để điều trị ung thư hạch tế bào T thường tái phát và di căn. U lympho tế bào T ngoại vi là một loại u lympho không Hodgkin hiếm gặp, bao gồm u lympho tế bào T nguyên bào mạch và u lympho tế bào lớn không sản sinh. Hóa trị liệu Folotyn Folotin (pralatrexate) có thể tốn hơn 30.000 đô la một tháng và kéo dài khoảng sáu tuần.

9. Acthar có giá $ 7,500 cho mỗi 5 ml. Acthar (corticotropin) thường được sử dụng để điều trị bệnh viêm khớp dạng thấp và vảy nến, bệnh sarcoidosis, viêm cột sống dính khớp, viêm màng mạch và co giật ở trẻ nhỏ. Một đợt điều trị hàng năm có thể tốn hơn 200.000 đô la.

10. Myozyme Myozyme có giá 1.000 Euro cho mỗi 50 ml và được sử dụng để điều trị bệnh Pompe, một bệnh hiếm gặp và đôi khi căn bệnh chết ngườiđiều đó đập vào trái tim và Cơ xương. Myozyme Myozyme là một loại enzyme glycogen đặc hiệu trong lysosome giúp cải thiện khả năng sống sót và chi phí điều trị từ 100.000 đến 300.000 đô la mỗi năm.

Hệ thống y tế Những đất nước khác nhau cố gắng tìm sự cân bằng giữa khả năng tiếp cận của mọi người và lợi nhuận của các công ty dược phẩm đấu tranh liên tụcđể giúp đỡ những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp và nặng.

Điền vào biểu mẫu liên hệ, các trường * là bắt buộc.

Loại thuốc đắt nhất thế giới - 850 nghìn đô la mỗi liều! Hãy nhớ tên này: Luxturna. Từ bây giờ nó là đắt nhất chuẩn bị y tế, người đã từng dạo chơi khắp các hiệu thuốc, tạp chí Maxim viết.

Không, đây không phải là cách chữa trị cho lòng tham. Trên thực tế, đây là "một loại thuốc tân tiến" như người ta thường nói ở Skolkovo. Sáng tạo đến mức công ty đứng sau Luxturna, Spark Therapeutics, ban đầu định bán nó với giá 1 triệu đô la mỗi liều.

Luxturna được thiết kế để chữa cho bệnh nhân của một căn bệnh cực kỳ khó chịu - bệnh mù di truyền. Thuốc chữa mù lòa bằng liệu pháp gen (một hướng đi tối tân và thực sự hiệu quả trong y học hiện đại dựa trên những thay đổi trong bộ máy di truyền của tế bào xôma của bệnh nhân).

Sau khi các công ty bảo hiểm cho rằng một triệu là quá nhiều, một gánh nặng ngân sách không thể chịu nổi, giá đã giảm 15%. Nhưng ngay cả điều này cũng khiến Luxturna trở thành loại thuốc đắt tiền nhất.

Thử nghiệm đã chứng minh rằng Luxturna thực sự phục hồi thị lực cho những người mắc một dạng mù di truyền hiếm gặp.

Làm thế nào để điều này hoạt động?

May mắn thay, không có tự thôi miên - họ nói, vì tôi đã trả 850 nghìn, tôi chỉ đơn giản là phải phục hồi. Sau một lần tiêm thuốc, nó hoạt động giống như vi rút trên võng mạc của mắt và thay thế gen bị lỗi, sau đó quá trình phục hồi thị lực bắt đầu. Sẽ phải tiêm hai mũi (mỗi mắt một mũi), điều trị cho mỗi mắt là 425 nghìn, tổng cộng là 850 nghìn.

Đồng thời, theo ghi nhận của các chuyên gia, những người chỉ trích các dược sĩ tham lam, mức giá cắt cổ ngay cả khi so với các tiêu chuẩn của liệu pháp gen mới. Ví dụ, loại thuốc gen đắt nhất chống lại bệnh ung thư máu có giá 474.000 USD. Không phải là một món quà, nhưng vẫn khiêm tốn hơn nhiều so với Luxturna.

Điều đáng ngạc nhiên nhất mà các chuyên gia lưu ý là mối đe dọa thực sự là khi các công ty bảo hiểm bắt đầu chi trả cho những khoản điều trị đắt đỏ như vậy, các tập đoàn dược phẩm sẽ trở nên hoàn toàn mất khả năng lao động và bắt đầu đẩy giá lên cao hơn nữa!