Nha khoa và chỉnh nha 

Điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền. Điều trị và phòng ngừa một số bệnh di truyền ở người Điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền


Ngày nay, số lượng các bệnh di truyền, ngay cả khi tính đến sự phát triển không ngừng của y học, vẫn không ngừng tăng lên và chiếm một tỷ trọng đáng kể trong danh sách các bệnh lý thường gặp của con người. Các bác sĩ thuộc tất cả các chuyên khoa đều phải đối phó với việc điều trị các bệnh như vậy, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể xác định được các đặc điểm di truyền của một bệnh cụ thể trong bối cảnh lâm sàng. Và điều này cũng dễ hiểu, bởi vì chẩn đoán bệnh lý thuộc loại di truyền không phải lúc nào cũng đơn giản như vậy, nó là một quá trình tốn nhiều công sức.

Khó khăn trong chẩn đoán là do sự đa dạng của nhiều dạng bệnh lý di truyền khác nhau. Một số bệnh cực kỳ hiếm gặp, vì vậy điều quan trọng là bác sĩ chăm sóc phải xem xét các nguyên tắc chính có thể giúp xác định bệnh lý không phổ biến và chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán của bệnh nhân được thực hiện có tính đến một số điểm. Hình ảnh lâm sàng, kết quả của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và xét nghiệm di truyền được tính đến. Điều quan trọng cần biết là bất kỳ bệnh di truyền nào cũng có thể phát triển, ẩn giấu, ví dụ, đằng sau các dấu hiệu của bệnh soma. Vì vậy, chỉ một bác sĩ có thẩm quyền mới nên giải quyết việc chẩn đoán bệnh.

Trước khi đưa ra chẩn đoán, bác sĩ chuyên khoa nhất thiết phải khám lâm sàng tổng quát cho bệnh nhân và khi nghi ngờ bệnh lý di truyền dù là nhỏ nhất thì sẽ tiến hành chẩn đoán phân biệt. Điều quan trọng nữa là hỏi người bệnh. Tiền sử được thu thập đúng cách đã là một nửa thành công. Ví dụ, nếu vấn đề liên quan đến trẻ em, thì bác sĩ sẽ nghiên cứu kỹ lưỡng dữ liệu về quá trình mang thai, sinh nở và thời kỳ cho con bú. Thông tin về các bệnh mà em bé mắc phải khi còn nhỏ cũng rất quan trọng. Tiền sử sản khoa cũng đóng một vai trò nhất định mà bác sĩ cũng sẽ nghiên cứu khi đưa ra chẩn đoán.

Bằng cách phỏng vấn cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh, bác sĩ sẽ tìm hiểu về tình trạng sức khỏe, các bệnh mãn tính, tuổi tác và thậm chí cả nghề nghiệp của họ. Ví dụ, nếu nghi ngờ mắc hội chứng Down hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác, tuổi của người mẹ là vấn đề quan trọng. Tuổi của người cha rất quan trọng nếu nghi ngờ hội chứng Marfan hoặc, ví dụ, hội chứng Shereshevsky-Turner, khi một bệnh nhiễm sắc thể phát triển, được đặc trưng bởi sự bất thường trong phát triển thể chất.

Nếu một bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng hiếm gặp của một loại cụ thể, thì bác sĩ trong mọi trường hợp sẽ nghi ngờ sự hiện diện của bệnh lý di truyền.

Khi được chẩn đoán lệch một phần hoặc hoàn toàn thủy tinh thể của mắt, có thể giả định sự phát triển của một số hội chứng, đặc biệt là Weyl-Marchesani.

  • Các vấn đề liên quan đến phát triển giới tính là đặc điểm của các bệnh nhiễm sắc thể.
  • Gan to đến kích thước khổng lồ có thể phát triển do galacto-, fructosemia, v.v.
  • Vô kinh - với hội chứng Shereshevsky-Turner.
  • Sống mũi trũng xuống - với bệnh mucopolysaccharidosis.
  • Bất sản cơ của bàn tay - với hội chứng Edwards.

Khi chẩn đoán các bệnh di truyền, nhân trắc học được thực hiện trước khi kê đơn thuốc. Chu vi đầu, chiều dài cánh tay và chân, cân nặng và chiều cao, hình dạng hộp sọ, thể tích lồng ngực và các thông tin khác liên quan đến bệnh nhân được đo. Nếu nghi ngờ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể áp dụng phương pháp soi da, trong đó kiểm tra da, hay nói đúng hơn là các mẫu trên lòng bàn chân, lòng bàn tay và các vùng gập của ngón tay.

Đối với các nghiên cứu cận lâm sàng, toàn bộ các phương pháp được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền. Ở đây người ta có thể chọn ra các lựa chọn miễn dịch, lâm sàng, sinh hóa và X quang. Ví dụ, các phương pháp lâm sàng và sinh hóa là không thể thiếu đối với bệnh phenylketon niệu nghi ngờ và xơ nang.

Các phương pháp miễn dịch và di truyền tế bào, các nghiên cứu sàng lọc cũng được sử dụng.


Một thế kỷ trước, nhiều bệnh di truyền là một loại án. Nhưng nhờ vào di truyền học hiện đại, nhiều bệnh thuộc loại này hiện có thể được điều trị, tức là chúng có thể điều trị được với liệu pháp phức tạp dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ.

Thật không may, không thể mô tả chi tiết bằng văn bản các nguyên tắc điều trị và danh sách các loại thuốc cho tất cả các bệnh di truyền, bởi vì những bệnh này rất đa dạng về biểu hiện lâm sàng, loại đột biến và các đặc điểm khác.

Trong trường hợp này, chúng tôi chỉ có thể làm nổi bật dữ liệu chung. Ví dụ, các bệnh di truyền, cũng như các bệnh đã được nghiên cứu kỹ lưỡng, được chia thành 3 nhóm theo loại liệu pháp có thể: những bệnh cần điều trị triệu chứng, căn nguyên và di truyền bệnh. Chỉ có bác sĩ chăm sóc mới có thể kê đơn thuốc, có tính đến tuổi của bệnh nhân, đặc điểm của bệnh lý, hình ảnh lâm sàng của biểu hiện của bệnh và sự hiện diện của các bệnh đồng thời.

Ngày nay, liệu pháp di truyền bệnh được hình thành tích cực do những thành tựu của di truyền học sinh hóa và phân tử. Việc điều trị bằng thuốc được thực hiện bằng cách can thiệp trực tiếp vào cơ chế bệnh sinh của bệnh.

Trong mọi trường hợp, việc sử dụng thuốc cho các bệnh lý di truyền là một thủ tục phức tạp. Nhưng các phương pháp ảnh hưởng như vậy trong mọi trường hợp cần được thực hiện liên tục.


Có ba loại phòng ngừa các bệnh di truyền:

  • Phòng ngừa ban đầu là một quá trình nhằm ngăn ngừa sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh. Việc phòng ngừa như vậy bao gồm lập kế hoạch cho một thai kỳ khỏe mạnh, độ tuổi lý tưởng của phụ nữ là từ 21 đến 35 tuổi.
  • Phòng ngừa thứ cấp là việc chấm dứt thai kỳ bệnh lý, trong đó bệnh được chẩn đoán ở thai nhi ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh.
  • Loại phòng ngừa thứ ba là các thao tác điều chỉnh nhằm vào kiểu gen bệnh lý. Nhờ những hành động như vậy mà có thể đạt được sự bình thường hóa và giảm ổn định mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh lý. Ví dụ, đối với một số bệnh, thuốc được kê đơn ngay cả trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, một hiệu quả nhất định được chứng minh bằng việc kê đơn thuốc ở giai đoạn tiền lâm sàng của sự phát triển của bệnh di truyền.

Bệnh di truyền (chẩn đoán, phòng ngừa, điều trị). Quan điểm chung nổi tiếng về sự thống nhất của bên trong và bên ngoài trong sự phát triển và tồn tại của sinh vật bình thường và sinh vật bị bệnh không mất đi ý nghĩa của nó liên quan đến các bệnh di truyền truyền từ cha mẹ sang con cái, cho dù những bệnh đó dường như đã được xác định trước bởi các khuynh hướng di truyền bệnh lý. Tuy nhiên, quy định này yêu cầu phân tích chi tiết hơn, vì nó không quá rõ ràng liên quan đến các dạng bệnh di truyền khác nhau và đồng thời có thể áp dụng ở một mức độ nhất định đối với các dạng bệnh lý dường như chỉ do các yếu tố môi trường gây bệnh gây ra. . Di truyền và môi trường hóa ra là các yếu tố căn nguyên hoặc đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh của bất kỳ bệnh nào ở người, nhưng tỷ lệ của chúng trong mỗi bệnh là khác nhau, và tỷ lệ của một yếu tố này càng lớn thì yếu tố kia càng ít. Tất cả các dạng bệnh lý theo quan điểm này có thể được chia thành bốn nhóm, giữa chúng không có ranh giới rõ ràng.

Nhóm thứ nhất gồm các bệnh di truyền thích hợp, trong đó gen bệnh đóng vai trò căn nguyên, vai trò của môi trường chỉ là biến đổi các biểu hiện của bệnh. Nhóm này bao gồm các bệnh đơn gen (chẳng hạn như bệnh phenylketon niệu, bệnh ưa chảy máu), cũng như các bệnh nhiễm sắc thể.

Nhóm thứ hai cũng là các bệnh di truyền do đột biến bệnh lý, nhưng biểu hiện của chúng cần có sự tác động cụ thể của môi trường. Trong một số trường hợp, tác động “biểu hiện” như vậy của môi trường là rất rõ ràng, và khi ảnh hưởng của yếu tố môi trường biến mất, các biểu hiện lâm sàng trở nên ít rõ rệt hơn. Đây là những biểu hiện của sự thiếu hụt hemoglobin HbS trong chất mang dị hợp tử của nó ở áp suất riêng phần của oxy giảm. Trong các trường hợp khác (ví dụ, với bệnh gút), đối với biểu hiện của một gen bệnh lý, tác động bất lợi lâu dài của môi trường (đặc điểm dinh dưỡng) là cần thiết.

Nhóm thứ ba là đại đa số các bệnh thường gặp, đặc biệt là các bệnh của tuổi trưởng thành và tuổi già (cao huyết áp, loét dạ dày, hầu hết các khối u ác tính, v.v.). Yếu tố căn nguyên chính trong sự xuất hiện của chúng là tác động bất lợi của môi trường, tuy nhiên, việc thực hiện tác động của yếu tố phụ thuộc vào khuynh hướng di truyền xác định của từng sinh vật, liên quan đến các bệnh này được gọi là bệnh đa yếu tố, hoặc các bệnh có khuynh hướng di truyền. Cần lưu ý rằng các bệnh khác nhau có yếu tố di truyền không giống nhau về vai trò tương đối của di truyền và môi trường. Trong số đó, người ta có thể chỉ ra các bệnh có khuynh hướng di truyền ở mức độ yếu, trung bình và cao.


Nhóm bệnh thứ tư là một số dạng bệnh lý tương đối ít, trong đó yếu tố môi trường đóng một vai trò đặc biệt. Thông thường đây là một yếu tố môi trường khắc nghiệt, liên quan đến việc cơ thể không có phương tiện bảo vệ (chấn thương, đặc biệt là nhiễm trùng nguy hiểm). Yếu tố di truyền trong trường hợp này đóng một vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh và ảnh hưởng đến kết quả của nó.

Chẩn đoán các bệnh di truyền dựa trên dữ liệu khám nghiệm lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền đặc biệt.

Khi khám lâm sàng tổng quát cho bất kỳ bệnh nhân nào, việc chẩn đoán phải được hoàn thành bằng một trong ba kết luận:

chẩn đoán rõ ràng về một bệnh không di truyền;

chẩn đoán rõ ràng về một bệnh di truyền;

Có nghi ngờ rằng căn bệnh tiềm ẩn hoặc đồng thời là bệnh di truyền.

Hai kết luận đầu tiên chiếm phần lớn trong quá trình kiểm tra bệnh nhân. Kết luận thứ ba, như một quy luật, yêu cầu sử dụng các phương pháp kiểm tra bổ sung đặc biệt, được xác định bởi một nhà di truyền học.

Khám lâm sàng đầy đủ, bao gồm cả khám cận lâm sàng, thường đủ để chẩn đoán rối loạn di truyền như achondroplaea.

Trong trường hợp bệnh nhân chưa được chẩn đoán và cần phải làm rõ nó, đặc biệt nếu nghi ngờ bệnh lý di truyền, các phương pháp đặc biệt sau được sử dụng:

1. Việc khám lâm sàng và gia phả chi tiết được thực hiện trong mọi trường hợp khi nghi ngờ mắc bệnh di truyền khi khám lâm sàng ban đầu. Ở đây cần nhấn mạnh rằng chúng ta đang nói đến việc khám chi tiết các thành viên trong gia đình. Cuộc kiểm tra này kết thúc với một phân tích di truyền về kết quả của nó.

2. Kiểm tra di truyền tế bào có thể được thực hiện ở cha mẹ, đôi khi ở họ hàng khác và thai nhi. Bộ nhiễm sắc thể được nghiên cứu nếu một bệnh nhiễm sắc thể được nghi ngờ để làm rõ chẩn đoán. Một vai trò quan trọng của phân tích di truyền tế bào là chẩn đoán trước khi sinh.

3. Phương pháp sinh hóa được sử dụng rộng rãi trong các trường hợp nghi ngờ mắc các bệnh chuyển hóa di truyền, những dạng bệnh di truyền trong đó một khiếm khuyết trong sản phẩm gen chính hoặc một liên kết di truyền bệnh trong sự phát triển của bệnh đã được thiết lập chính xác.

4. Phương pháp di truyền miễn dịch được sử dụng để kiểm tra người bệnh và thân nhân của họ trong trường hợp nghi ngờ mắc các bệnh suy giảm miễn dịch, trong trường hợp nghi ngờ không tương thích kháng nguyên giữa mẹ và thai nhi, xác lập quyền làm cha mẹ thực sự trong các trường hợp tư vấn di truyền y tế, hoặc xác định khuynh hướng di truyền đối với các bệnh.

5. Các phương pháp tế bào học được sử dụng để chẩn đoán một nhóm nhỏ các bệnh di truyền, mặc dù khả năng của chúng là khá lớn. Tế bào từ bệnh nhân có thể được kiểm tra trực tiếp hoặc sau khi nuôi cấy bằng các phương pháp tế bào, phóng xạ và các phương pháp khác.

6. Phương pháp liên kết gen được sử dụng trong các trường hợp có trường hợp mắc bệnh trong phả hệ và cần quyết định xem người bệnh đó có di truyền gen đột biến hay không. Điều này phải được biết đến trong trường hợp hình ảnh của bệnh bị xóa hoặc biểu hiện muộn của nó.

Điều trị triệu chứng được sử dụng cho tất cả các bệnh di truyền, ngay cả những nơi có các phương pháp điều trị bệnh. Đối với nhiều dạng bệnh lý, điều trị triệu chứng là cách duy nhất.

Điều trị nhiều bệnh theo nguyên tắc can thiệp vào cơ chế sinh bệnh bao giờ cũng hiệu quả hơn điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, cần hiểu rằng không có phương pháp nào hiện nay loại bỏ được nguyên nhân gây bệnh, vì nó không khôi phục lại cấu trúc của các gen bị tổn thương. Hành động của mỗi người trong số họ kéo dài một thời gian tương đối ngắn, vì vậy việc điều trị phải liên tục. Ngoài ra, người ta phải thừa nhận khả năng hạn chế của y học hiện đại: nhiều bệnh di truyền vẫn không thể chữa khỏi một cách hiệu quả.

Hiện nay, có các lĩnh vực trị liệu chính sau đây cho các bệnh di truyền.

1. Loại bỏ hoàn toàn hoặc một phần cơ chất khỏi thức ăn hoặc cơ chất tiền thân của phản ứng trao đổi chất bị chặn. Kỹ thuật này được sử dụng trong trường hợp chất nền tích tụ quá nhiều gây độc cho cơ thể. Đôi khi (đặc biệt là khi chất nền không quan trọng và có thể được tổng hợp đủ số lượng bằng các con đường vòng), liệu pháp ăn kiêng như vậy có tác dụng rất tốt. Một ví dụ điển hình là bệnh galactosemia. Tình hình có phần phức tạp hơn với phenylketonuria. Phenylalanin là một axit amin thiết yếu nên không thể loại trừ hoàn toàn chất này khỏi thực phẩm mà cần lựa chọn riêng liều lượng tối thiểu cần thiết của phenylalanin cho bệnh nhân.

2. Bổ sung các đồng yếu tố từ bên ngoài để tăng hoạt tính của enzym. Thông thường đó là một câu hỏi về vitamin. Việc bổ sung chúng cho một bệnh nhân có bệnh lý di truyền mang lại hiệu quả tích cực khi đột biến làm suy giảm khả năng kết hợp của enzym với dạng hoạt hóa của vitamin trong bệnh beriberi di truyền nhạy cảm với vitamin.

3. Trung hòa và đào thải ra ngoài các sản phẩm độc hại tích tụ trong trường hợp ngăn chặn quá trình trao đổi chất tiếp theo của chúng. Những sản phẩm này bao gồm, ví dụ, đồng trong bệnh Wilson-Konovalov. Penicillamine được dùng cho bệnh nhân để trung hòa đồng.

4. Đưa nhân tạo vào cơ thể bệnh nhân một sản phẩm của phản ứng bị chặn lại trong cơ thể bệnh nhân. Ví dụ, dùng axit cytidilic để điều trị chứng orotoacid niệu (một bệnh trong đó quá trình tổng hợp pyrimidine bị mắc phải) loại bỏ hiện tượng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

5. Tác động vào các phân tử "hư hỏng". Phương pháp này được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và nhằm mục đích làm giảm khả năng hình thành các tinh thể hemoglobin 3. Axit acetylsalicylic làm tăng quá trình acetyl hóa HbS và do đó làm giảm tính kỵ nước của nó, nguyên nhân gây ra sự kết tụ của protein này.

6. Giới thiệu một loại hormone hoặc enzyme bị thiếu. Ban đầu, phương pháp này được phát triển và đến nay vẫn được áp dụng thành công để điều trị bệnh đái tháo đường bằng cách đưa insulin vào cơ thể người bệnh. Sau đó, các hormone khác bắt đầu được sử dụng cho các mục đích tương tự. Tuy nhiên, việc sử dụng liệu pháp thay thế enzym vẫn gặp phải một số khó khăn: 1) không phải trong mọi trường hợp đều có cách đưa enzym đến các tế bào mong muốn và đồng thời bảo vệ nó khỏi bị suy thoái; 2) nếu quá trình tổng hợp enzyme của chính mình bị ngăn chặn hoàn toàn, enzyme ngoại sinh sẽ bị bất hoạt bởi hệ thống miễn dịch của bệnh nhân trong quá trình sử dụng lâu dài; 3) Việc thu nhận và tinh chế đủ lượng enzyme thường là một thách thức.

7. Ngăn chặn hoạt động bệnh lý của các enzym với sự trợ giúp của các chất ức chế cụ thể hoặc ức chế cạnh tranh bởi các chất tương tự của cơ chất của enzym này. Phương pháp điều trị này được sử dụng để kích hoạt quá mức hệ thống đông máu, tiêu sợi huyết, cũng như giải phóng các enzym lysosome từ các tế bào bị phá hủy.

Điều trị căn nguyên của bất kỳ bệnh di truyền nào là tối ưu nhất, vì nó loại bỏ tận gốc căn nguyên của bệnh và chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, việc loại bỏ nguyên nhân gây ra bệnh di truyền có nghĩa là một sự “điều động” nghiêm trọng với thông tin di truyền trong cơ thể người sống, chẳng hạn như “bật” một gen bình thường (hoặc sự truyền gen của nó), “tắt” một gen đột biến, đột biến ngược một alen bệnh lý. Những nhiệm vụ này đủ khó để thao tác với sinh vật nhân sơ. Ngoài ra, để tiến hành điều trị căn nguyên của bất kỳ bệnh di truyền nào, cần phải thay đổi cấu trúc DNA không phải trong một tế bào, mà ở tất cả các tế bào đang hoạt động (và chỉ những tế bào đang hoạt động!). Trước hết, để làm được điều này, bạn cần biết sự thay đổi nào trong DNA đã xảy ra trong quá trình đột biến, tức là bệnh di truyền phải viết công thức hóa học. Sự phức tạp của nhiệm vụ này là hiển nhiên, mặc dù các phương pháp giải quyết chúng đã có sẵn ở thời điểm hiện tại.

Phòng ngừa bệnh lý di truyền nói chung chắc chắn là phần quan trọng nhất của y học hiện đại và tổ chức chăm sóc sức khỏe. Đây không chỉ là việc ngăn ngừa, như một quy luật, một căn bệnh nghiêm trọng ở một cá nhân cụ thể, mà còn ở tất cả các thế hệ tiếp theo của anh ta. Chính vì tính đặc thù của bệnh lý di truyền, tồn tại từ thế hệ này sang thế hệ khác, mà các phương pháp phòng ngừa đã được đề xuất nhiều lần trong quá khứ, dựa trên các phương pháp ưu sinh, trong một số trường hợp nhân đạo hơn, trong một số trường hợp khác thì ít hơn. Chỉ có sự tiến bộ của di truyền y học đã thay đổi cơ bản các cách tiếp cận để phòng ngừa bệnh lý di truyền; một con đường đã được thông qua từ các đề xuất triệt sản vợ hoặc chồng hoặc các khuyến nghị phân loại để kiêng sinh con đến chẩn đoán trước khi sinh, điều trị dự phòng (điều trị những người khỏe mạnh mang gen bệnh lý ngăn chặn sự phát triển của bệnh) và một môi trường thích ứng riêng cho những người mang gen bệnh lý gen.

1. Điều trị các bệnh di truyền:

1. Triệu chứng và di truyền bệnh - tác động đến các triệu chứng của bệnh (khiếm khuyết di truyền được bảo tồn và truyền sang thế hệ con cái):

1) liệu pháp ăn kiêng, đảm bảo hấp thụ một lượng tối ưu các chất trong cơ thể, làm giảm biểu hiện của các biểu hiện nghiêm trọng nhất của bệnh - ví dụ, chứng sa sút trí tuệ, phenylketon niệu.

2) dược trị liệu (đưa yếu tố còn thiếu vào cơ thể) - tiêm định kỳ các protein còn thiếu, enzym, globulin yếu tố Rh, truyền máu, giúp cải thiện tạm thời tình trạng của bệnh nhân (thiếu máu, bệnh ưa chảy máu)

3) phương pháp phẫu thuật - loại bỏ các cơ quan, sửa chữa các tổn thương hoặc cấy ghép (sứt môi, dị tật tim bẩm sinh)

2. Các biện pháp ưu sinh - bồi thường cho những khiếm khuyết tự nhiên của con người trong kiểu hình (bao gồm cả di truyền), tức là nâng cao sức khỏe con người thông qua kiểu hình. Chúng bao gồm điều trị với một môi trường thích ứng: chăm sóc trước và sau khi sinh cho con cái, chủng ngừa, truyền máu, cấy ghép nội tạng, phẫu thuật thẩm mỹ, ăn kiêng, điều trị bằng thuốc, v.v. Nó bao gồm điều trị triệu chứng và di truyền bệnh, nhưng không loại bỏ hoàn toàn các khuyết tật di truyền và không làm giảm số lượng DNA đột biến trong quần thể người.

3. Điều trị căn nguyên - tác động vào nguyên nhân gây bệnh (nên dẫn đến điều chỉnh cơ bản các dị tật). Hiện chưa được phát triển. Tất cả các chương trình theo hướng mong muốn của các đoạn vật liệu di truyền xác định các dị tật di truyền đều dựa trên ý tưởng của kỹ thuật di truyền (đột biến được tạo ra theo hướng, đảo ngược thông qua việc phát hiện ra các đột biến phức tạp hoặc bằng cách thay thế một đoạn nhiễm sắc thể "bị bệnh" trong tế bào bằng " lành mạnh "nguồn gốc tự nhiên hoặc nhân tạo)

2. Phòng chống các bệnh di truyền:

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tư vấn di truyền y tế, chẩn đoán trước khi sinh và khám lâm sàng. Các bác sĩ chuyên khoa trong nhiều trường hợp có thể chỉ ra cho cha mẹ biết khả năng trẻ mắc một số dị tật, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc rối loạn chuyển hóa do đột biến gen.

Tư vấn di truyền y tế. Xu hướng tăng cân do di truyền và bệnh lý di truyền được thể hiện khá rõ ràng. Kết quả nghiên cứu dân số trong những năm gần đây cho thấy, trung bình có 7 - 8% trẻ sơ sinh mắc bất kỳ bệnh lý hoặc dị tật di truyền nào. Phương pháp tốt nhất để chữa bệnh di truyền là sửa chữa đột biến bệnh lý bằng cách bình thường hóa cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen. Thí nghiệm về "đột biến trở lại" chỉ được thực hiện ở vi sinh vật. Tuy nhiên, có thể trong tương lai kỹ thuật di truyền sẽ sửa chữa những sai lầm của tự nhiên ở con người. Cho đến nay, các cách chính để chống lại các bệnh di truyền là những thay đổi trong điều kiện môi trường, do đó sự phát triển của tính di truyền bệnh lý trở nên ít hơn, và phòng ngừa thông qua tư vấn di truyền y tế cho dân số.

Mục tiêu chính của tư vấn di truyền y tế là giảm tần suất mắc bệnh bằng cách hạn chế sự xuất hiện của con cái với bệnh lý di truyền. Và đối với điều này, cần thiết không chỉ xác định mức độ rủi ro có con bị bệnh trong các gia đình có gánh nặng di truyền, mà còn phải giúp các bậc cha mẹ tương lai đánh giá chính xác mức độ nguy hiểm thực sự.

Những điều sau đây có thể được chuyển đến tư vấn di truyền y tế:

1) bệnh nhân mắc bệnh di truyền và các thành viên trong gia đình của họ;

2) các thành viên trong gia đình có nhiều trường hợp ốm đau không rõ nguyên nhân;

3) trẻ bị dị tật nghi ngờ rối loạn nhiễm sắc thể;

4) cha mẹ của những đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể đã được thành lập;

5) vợ hoặc chồng sẩy thai tự nhiên nhiều lần và hôn nhân vô sinh;

6) bệnh nhân bị suy giảm phát triển tình dục

7) Những người muốn kết hôn nếu một trong hai người hoặc một trong những người thân của họ mắc bệnh di truyền.

Trong một cuộc tư vấn di truyền y tế, một bệnh nhân được kiểm tra và biên soạn một cây phả hệ. Dựa trên dữ liệu thu được, loại di truyền của bệnh này được giả định. Trong tương lai, chẩn đoán được xác định bằng cách kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (trong phòng thí nghiệm di truyền tế bào), hoặc với sự trợ giúp của các nghiên cứu sinh hóa đặc biệt (trong phòng thí nghiệm sinh hóa).

Trong các bệnh có yếu tố di truyền, nhiệm vụ của tư vấn di truyền y tế không phải là dự đoán bệnh ở thế hệ con cháu, mà là xác định khả năng mắc bệnh này ở người thân của bệnh nhân và đưa ra các khuyến cáo nếu cần điều trị hoặc các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Phòng ngừa sớm, nhằm loại bỏ các yếu tố có hại kích thích sự phát triển của bệnh, có tầm quan trọng lớn, đặc biệt là với mức độ dễ mắc bệnh. Các bệnh mà các biện pháp phòng ngừa như vậy có hiệu quả bao gồm, trước hết là tăng huyết áp với các biến chứng của nó, bệnh mạch vành và đột quỵ, loét dạ dày tá tràng và đái tháo đường.

Tham khảo thêm về chủ đề Điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền:

  1. Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền
  2. T. P. Dyubkova. Bệnh bẩm sinh và di truyền ở trẻ em (nguyên nhân, biểu hiện, cách phòng tránh), 2008
  3. Giá trị của chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền
  4. THỰC TRẠNG VÀ TRIỂN VỌNG ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH THƯỜNG GẶP
  5. DI TRUYỀN VÀ BỆNH HỌC - CÁC BỆNH VỀ GEN. CÁC BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU BẢN THÂN CON NGƯỜI
  6. Phòng ngừa và điều trị tương kỵ liều lượng tùy thuộc vào mức độ nguy cơ phát triển bệnh tan máu của thai nhi

Bến du thuyền Zhitikhina

bài báo này mô tả nguyên nhân và các biện pháp phòng chống các bệnh di truyền ở làng Sosnovo-Ozerskoye

Tải xuống:

Xem trước:

Bộ Giáo dục và Khoa học Cộng hòa Belarus

MO "Quận Eravninsky"

MBOU "Trường trung học số 2 Sosnovo-Ozersk"

Hội thảo khoa học và thực tiễn khu vực "Bước tới tương lai"

Phần: sinh học

Nguyên nhân và cách phòng tránh các bệnh di truyền

Học sinh lớp 9 MBOU "Trường Sosnovo-Ozerskaya số 2"

Người giám sát: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Giáo viên sinh học MBOU "Trường Sosnovo-Ozerskaya số 2"

2017

  1. Giới thiệu __________________________________________________2
  2. Phần chính
  1. Phân loại các bệnh di truyền _________________________________________ 3-8
  2. Các yếu tố nguy cơ đối với các bệnh di truyền _____________ 8-9
  3. Các biện pháp phòng chống _________________________________ 9-10
  4. Kế hoạch hóa gia đình như một phương pháp ngăn ngừa các bệnh di truyền _____________________________________________ 10-11
  5. Tình hình bệnh tật di truyền ở làng Sosnovo-Ozerskoye. Kết quả khảo sát _____________________________ 11-12
  1. Kết luận _____________________________________________ 12-13
  2. Tài liệu tham khảo ________________________________14
  1. Giới thiệu

Trong các tiết học sinh học, tôi quan tâm nghiên cứu những kiến ​​thức cơ bản về di truyền, thành thạo các kỹ năng giải quyết vấn đề, phân tích và dự báo. Đặc biệt quan tâm đến di truyền của con người: bệnh di truyền, nguyên nhân của chúng, khả năng phòng ngừa và điều trị.

Từ "di truyền" tạo ra ảo tưởng rằng tất cả các bệnh được nghiên cứu bởi di truyền học đều truyền từ cha mẹ sang con cái, như thể từ tay truyền sang tay: ông nội càng ốm thì ông bố càng ốm, rồi đến cháu nội. Tôi tự hỏi mình, "Đây có thực sự là những gì đang xảy ra không?"

Di truyền học về cơ bản là khoa học về sự di truyền. Nó đề cập đến các hiện tượng di truyền, đã được Mendel và những người thân cận nhất của ông giải thích.

Sự phù hợp. Một vấn đề rất quan trọng là nghiên cứu các quy luật mà bệnh tật và các khuyết tật khác nhau được di truyền ở người. Trong một số trường hợp, kiến ​​thức cơ bản về di truyền học giúp mọi người tìm ra liệu họ có đang đối phó với các khuyết tật di truyền hay không. Kiến thức về những kiến ​​thức cơ bản về di truyền học mang lại niềm tin cho những người mắc bệnh không phải do di truyền, rằng con cái của họ sẽ không phải trải qua những đau khổ tương tự.

Trong công việc này, mục tiêu - Nghiên cứu nguyên nhân của các bệnh di truyền. cũng như cách phòng tránh của chúng. Xét thấy vấn đề này được nghiên cứu rộng rãi trong khoa học hiện đại và quan tâm rất nhiều câu hỏi, các câu hỏi sau đây đã được đặt ra. nhiệm vụ:

  • nghiên cứu phân loại và nguyên nhân của các bệnh di truyền;
  • làm quen với các yếu tố nguy cơ và các biện pháp phòng ngừa các bệnh di truyền ở người;
  • xác định tầm quan trọng của nghiên cứu di truyền đối với việc phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền;
  • tiến hành một cuộc khảo sát giữa các bạn cùng lớp.
  1. Phần chính
  1. Phân loại bệnh di truyền

Hiện nay di truyền học của con người được chú ý rất nhiều, và điều này chủ yếu là do sự phát triển của các nền văn minh của chúng ta, bởi vì kết quả của việc này là rất nhiều yếu tố xuất hiện trong môi trường xung quanh một người ảnh hưởng tiêu cực đến di truyền của người đó, do những đột biến nào có thể xảy ra, tức là những thay đổi trong thông tin di truyền của tế bào.

Khoa học vẫn chưa biết tất cả các bệnh di truyền xảy ra ở người. Rõ ràng, số lượng của chúng có thể lên tới 40 nghìn con, nhưng chỉ 1/6 con số này được các nhà khoa học phát hiện. Rõ ràng, điều này là do thực tế là nhiều trường hợp bệnh lý di truyền không nguy hiểm và được điều trị thành công, đó là lý do tại sao các bác sĩ coi chúng là không di truyền. Bạn nên biết rằng các bệnh di truyền nặng và nặng tương đối hiếm gặp, tỷ lệ thường như sau: 1 trường hợp trên 10 nghìn người trở lên. Điều này có nghĩa là không cần phải hoảng sợ trước vì những nghi ngờ vô căn cứ: thiên nhiên bảo vệ cẩn thận sức khỏe di truyền của loài người.

Các bệnh di truyền ở người có thể được phân loại như sau:

  1. Các bệnh di truyền.Phát sinh do tổn thương DNA ở cấp độ gen. Những bệnh này bao gồm bệnh Niemann-Pick và bệnh phenylketon niệu.
  2. Bệnh nhiễm sắc thể . Các bệnh liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc vi phạm cấu trúc của chúng. Ví dụ về rối loạn nhiễm sắc thể là hội chứng Down, hội chứng Klinefelter và hội chứng Patau.
  3. Các bệnh có khuynh hướng di truyền (tăng huyết áp , đái tháo đường, thấp khớp, tâm thần phân liệt, bệnh tim mạch vành).

Sự phức tạp và đa dạng của các quá trình trao đổi chất, số lượng các enzym và sự không đầy đủ của dữ liệu khoa học về chức năng của chúng trong cơ thể con người vẫn chưa cho phép tạo ra một phân loại tổng thể về các bệnh di truyền.

Trước hết, người ta nên học cách phân biệt với các bệnh di truyền thực sự được xác định là bệnh bẩm sinh. Bệnh bẩm sinh là bệnh mà con người mắc phải ngay từ khi mới sinh ra. Ngay khi một người đàn ông nhỏ bé được sinh ra không may mắn về sức khỏe, làm sao các bác sĩ có thể chẩn đoán anh ta bị bệnh bẩm sinh, chỉ cần họ không bị nhầm lẫn bởi bất cứ điều gì.

Tình hình khác với các bệnh di truyền. Một số người trong số họ thực sự bẩm sinh, tức là đồng hành cùng một người từ giây phút trút hơi thở đầu tiên. Nhưng có những cái chỉ xuất hiện vài năm sau khi sinh. Mọi người đều nhận thức rõ về căn bệnh Alzheimer dẫn đến chứng mất trí khi về già, là mối đe dọa khủng khiếp đối với người già. Bệnh Alzheimer chỉ xuất hiện ở những người rất cao tuổi, thậm chí là người già và không bao giờ gặp ở người trẻ. Trong khi đó, đây là bệnh di truyền. Gen khiếm khuyết có trong một người ngay từ khi mới sinh ra, nhưng trong nhiều thập kỷ, nó dường như không hoạt động.

Không phải bệnh di truyền nào cũng là bệnh bẩm sinh và không phải bệnh bẩm sinh nào cũng là bệnh di truyền. Có rất nhiều bệnh lý mà một người mắc phải ngay từ khi sinh ra, nhưng không phải do cha mẹ truyền sang cho anh ta.

Bệnh di truyền

Một bệnh gen phát triển khi một người bị đột biến có hại ở cấp độ gen.

Điều này có nghĩa là một phần nhỏ của phân tử DNA đã trải qua những thay đổi không mong muốn, mã hóa một số chất hoặc kiểm soát

một số quá trình sinh hóa. Người ta biết rằng các bệnh do gen dễ dàng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, và điều này xảy ra chính xác theo sơ đồ Mendel cổ điển.

Chúng được thực hiện bất kể điều kiện môi trường có thuận lợi cho việc duy trì sức khỏe hay không. Chỉ khi gen khiếm khuyết được thiết lập, người ta mới có thể xác định được lối sống của mình để cảm thấy mạnh mẽ và khỏe mạnh, chống lại bệnh tật thành công. Trong một số trường hợp, các khiếm khuyết di truyền rất mạnh và làm giảm đáng kể cơ hội chữa lành của một người.

Biểu hiện lâm sàng của các bệnh gen rất đa dạng, không tìm thấy triệu chứng chung nào cho tất cả hoặc ít nhất là hầu hết các bệnh, trừ những đặc điểm đánh dấu tất cả các bệnh di truyền.

Người ta biết rằng đối với một gen số lượng đột biến có thể lên tới 1000. Nhưng con số này là tối đa mà ít gen nào có được. Vì vậy, tốt hơn là lấy giá trị trung bình của 200 thay đổi trên 1 gen. Rõ ràng là số lượng bệnh nên ít hơn nhiều so với số lượng đột biến. Ngoài ra, các tế bào có một cơ chế bảo vệ hiệu quả để loại bỏ các khiếm khuyết di truyền.

Ban đầu, các bác sĩ tin rằng bất kỳ đột biến nào của 1 gen chỉ dẫn đến một căn bệnh, nhưng sau đó hóa ra điều này không đúng. Một số đột biến của cùng một gen có thể dẫn đến các bệnh khác nhau, đặc biệt nếu chúng khu trú ở các phần khác nhau của gen. Đôi khi đột biến chỉ ảnh hưởng đến một phần của tế bào. Điều này có nghĩa là trong một số tế bào của con người có một dạng gen khỏe mạnh, và trong một số tế bào khác thì nó bị khiếm khuyết. Nếu đột biến yếu, thì hầu hết mọi người sẽ không biểu hiện ra. Nếu đột biến mạnh thì bệnh mới phát, nhưng ở mức độ nhẹ. Sự “suy yếu” như vậy của dạng bệnh được gọi là thể khảm, chúng chiếm 10% các bệnh di truyền.

Nhiều bệnh di truyền kiểu này ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Những bệnh này rất nguy hiểm vì chúng rất phức tạp do đột biến ở các thế hệ sau. Đột biến yếu được di truyền giống như đột biến mạnh, nhưng không được biểu hiện ở tất cả các thế hệ con cháu.

Bệnh nhiễm sắc thể

Các bệnh nhiễm sắc thể, mặc dù xảy ra tương đối ít thường xuyên, nhưng rất nhiều. Cho đến nay, 1000 loại bệnh lý nhiễm sắc thể đã được xác định, trong đó 100 dạng được mô tả đầy đủ chi tiết và nhận được tình trạng của các hội chứng trong y học.

Sự cân bằng của bộ gen dẫn đến sự sai lệch trong quá trình phát triển của sinh vật. Thường thì tác động này dẫn đến phôi (hoặc thai) chết trong tử cung.

Trong nhiều bệnh nhiễm sắc thể, có mối quan hệ rõ ràng giữa sai lệch so với sự phát triển bình thường và mức độ mất cân bằng nhiễm sắc thể. Chất liệu nhiễm sắc thể càng bị ảnh hưởng bởi sự dị thường, thì người ta có thể quan sát được các dấu hiệu của bệnh càng sớm và những rối loạn trong phát triển thể chất và tinh thần càng nặng nề hơn.

Các bệnh có khuynh hướng di truyền

Chúng khác với các bệnh di truyền ở chỗ để biểu hiện chúng cần tác động của các yếu tố môi trường và đại diện cho nhóm bệnh lý di truyền rộng rãi nhất và rất đa dạng. Tất cả điều này là do sự tham gia của nhiều gen (hệ thống đa gen) và sự tương tác phức tạp của chúng với các yếu tố môi trường trong quá trình phát triển của bệnh. Về vấn đề này, nhóm này đôi khi được gọi là bệnh đa yếu tố. Ngay cả đối với cùng một bệnh, tầm quan trọng tương đối của di truyền và môi trường có thể khác nhau ở mỗi người. Theo bản chất di truyền, đây là hai nhóm bệnh.

Các bệnh đơn gen có khuynh hướng di truyền- khuynh hướng liên quan đến đột biến bệnh lý của một gen. Đối với biểu hiện của nó, khuynh hướng đòi hỏi hành động bắt buộc của một yếu tố môi trường bên ngoài, yếu tố này thường được xác định và có thể được coi là cụ thể liên quan đến một căn bệnh nhất định.

Các thuật ngữ "bệnh có khuynh hướng di truyền" và "bệnh đa yếu tố" có nghĩa giống nhau. Trong văn học Nga, thuật ngữ bệnh đa yếu tố (hoặc đa yếu tố) thường được sử dụng nhiều hơn.

Các bệnh đa yếu tố có thể xảy ra trong tử cung (dị tật bẩm sinh) hoặc ở mọi lứa tuổi phát triển sau sinh. Đồng thời, cá nhân càng lớn tuổi càng có nhiều khả năng mắc bệnh đa yếu tố. Không giống như bệnh đơn nguyên, bệnh đa yếu tố là bệnh phổ biến. Hầu hết các bệnh đa yếu tố là đa nguyên nhân theo quan điểm di truyền; một số gen có liên quan đến sự hình thành của chúng.

Dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi và hở hàm ếch, não úng thủy, não úng thủy, bàn chân khoèo, trật khớp háng và những dị tật khác, được hình thành trong tử cung vào thời điểm sinh và theo quy luật, được chẩn đoán trong những giai đoạn sớm nhất của quá trình hình thành sau khi sinh. Sự phát triển của chúng là kết quả của sự tương tác của nhiều yếu tố di truyền với các yếu tố bất lợi của mẹ hoặc môi trường (gây quái thai) trong quá trình phát triển của thai nhi. Chúng được tìm thấy trong các quần thể người đối với từng dạng nosological không thường xuyên, nhưng tổng cộng - trong 3-5% dân số.

Các bệnh tâm thần và thần kinh, cũng như các bệnh soma, thuộc nhóm bệnh đa yếu tố, là bệnh đa nguyên nhân (không đồng nhất về mặt di truyền), nhưng phát triển tương tác với các yếu tố môi trường trong giai đoạn phát sinh sau khi sinh ở người trưởng thành. Nhóm này thuộc các bệnh phổ biến có ý nghĩa xã hội:tim mạch (nhồi máu cơ tim, tăng huyết áp động mạch, đột quỵ), phế quản phổi (hen phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính), tâm thần (tâm thần phân liệt, rối loạn tâm thần lưỡng cực), u ác tính, bệnh truyền nhiễm, v.v.

  1. Các yếu tố nguy cơ mắc các bệnh di truyền
  1. Các yếu tố vật lý(các loại bức xạ ion hóa, bức xạ tử ngoại).
  2. Yếu tố hóa học(thuốc diệt côn trùng, thuốc diệt cỏ, ma túy, rượu, một số loại thuốc và các chất khác).
  3. Yếu tố sinh học(vi rút của bệnh đậu mùa, thủy đậu, quai bị, cúm, sởi, viêm gan, v.v.).

Đối với các bệnh đa yếu tố, có thể đề xuất sơ đồ sau đây về các nguyên nhân gây ra sự phát triển của chúng:

Sự lây truyền bệnh đa nhân tố trong các gia đình không tuân theo quy luật Mendel. Sự phân bố của các bệnh như vậy trong các gia đình về cơ bản là khác với các bệnh đơn nguyên (Mendelian).

Nguy cơ phát triển bệnh ở trẻ phụ thuộc vào sức khỏe của cha mẹ. Vì vậy, nếu một trong hai bố mẹ của trẻ bị bệnh cũng bị hen phế quản thì khả năng mắc bệnh ở trẻ từ 20 đến 30%; nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh đạt 75%. Nhìn chung, người ta tin rằng nguy cơ phát triển bệnh hen phế quản ở trẻ có cha mẹ có dấu hiệu dị ứng cao gấp 2-3 lần so với những gia đình không có cha mẹ không có dấu hiệu này. Khi so sánh con của những người khỏe mạnh và con của những bệnh nhân bị hen phế quản, người ta thấy rằng nguy cơ một đứa trẻ mắc bệnh hen phế quản cao hơn 2,6 lần nếu mẹ bị bệnh, 2,5 lần nếu cha bị bệnh và 6,7. cao hơn lần nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh. Nói chung, nguy cơ di truyền cho những người họ hàng liên quan đến bệnh lý đơn nguyên, như một quy luật, cao hơn so với trường hợp đa yếu tố.

  1. Phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền

Phòng ngừa

Có bốn phương pháp chính để ngăn ngừa các bệnh di truyền ở người và để hiểu chi tiết hơn, hãy xem sơ đồ:

Vì thế, phương pháp đầu tiên để ngăn ngừa các bệnh di truyềnĐây là cơ chế điều hòa di truyền và loại trừ các thể đột biến. Cần tiến hành đánh giá chặt chẽ nguy cơ gây đột biến của các yếu tố môi trường, loại trừ các loại thuốc có thể gây đột biến, phụ gia thực phẩm, cũng như các nghiên cứu chụp x-quang không hợp lý.

Thứ hai, một trong những phương pháp phòng ngừa quan trọng nhấtcác bệnh di truyền là kế hoạch hóa gia đình, từ chối kết hôn với những người cùng huyết thống, cũng như từ chối sinh con có nguy cơ cao mắc bệnh lý di truyền. Trong đó, vai trò rất lớn của việc tư vấn di truyền y học kịp thời cho các cặp vợ chồng, hiện đang bắt đầu phát triển tích cực ở nước ta.

Phương pháp thứ ba - đây là chẩn đoán trước khi sinh bằng cách sử dụng các phương pháp sinh lý khác nhau, tức là, cảnh báo cha mẹ về các bệnh lý có thể xảy ra ở thai nhi của họ.

Phương pháp thứ tư – nó là sự kiểm soát hoạt động của các gen. Thật không may, đây đã là một sự điều chỉnh của các bệnh di truyền, thường là các bệnh chuyển hóa sau khi sinh. Ăn kiêng, phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc.

Sự đối đãi

Liệu pháp ăn kiêng; liệu pháp thay thế; loại bỏ các sản phẩm trao đổi chất độc hại; tác dụng trung gian (trên sự tổng hợp các enzym); loại trừ một số loại thuốc (barbiturat, sulfonamid, v.v.); phẫu thuật.

Việc điều trị các bệnh di truyền là vô cùng khó khăn, thành thật mà nói, nó thực tế không tồn tại, bạn chỉ có thể cải thiện các triệu chứng. Vì vậy, việc phòng ngừa các bệnh này được đặt lên hàng đầu.

  1. Kế hoạch hóa gia đình

Kế hoạch hóa gia đình bao gồm tất cả các hoạt động nhằm mục đích thụ thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và đáng mơ ước. Các hoạt động này bao gồm: chuẩn bị cho việc mang thai theo ý muốn, quy định khoảng thời gian giữa các lần mang thai, kiểm soát thời điểm sinh con, kiểm soát số lượng trẻ em trong gia đình.

Tầm quan trọng phòng ngừa lớn là độ tuổi của các bậc cha mẹ muốn có con. Tại một thời điểm nào đó, cơ thể chúng ta còn quá non nớt để có thể phát triển các giao tử chính thức. Từ một độ tuổi nhất định, cơ thể bắt đầu lão hóa, nguyên nhân là do các tế bào mất khả năng phân chia bình thường. Biện pháp phòng ngừa là từ chối sinh con trước 19-21 tuổi và muộn hơn 30-35 tuổi. Thụ thai khi còn nhỏ chủ yếu nguy hiểm cho cơ thể của người mẹ trẻ, nhưng thụ thai ở độ tuổi muộn hơn nguy hiểm hơn cho sức khỏe di truyền của đứa trẻ, vì nó dẫn đến đột biến gen, hệ gen và nhiễm sắc thể.

Giám sát bao gồm các phương pháp chẩn đoán bệnh trước sinh không xâm lấn và không xâm lấn. Cách tốt nhất để khám thai hiện nay là siêu âm khám “siêu âm”.

Siêu âm nhiều lần được thực hiện với các chỉ định sau:

1) các dấu hiệu của bệnh lý đã được tiết lộ trong quá trình siêu âm sàng lọc;

2) không có dấu hiệu bệnh lý nhưng kích thước thai nhi không tương ứng với tuổi thai.

3) người phụ nữ đã có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

4) một trong hai bố mẹ mắc bệnh di truyền.

5) nếu một phụ nữ mang thai đã được chiếu xạ trong 10 ngày hoặc bị nhiễm trùng nguy hiểm.

Người phụ nữ chuẩn bị làm mẹ cần ghi nhớ những điều sau đây. Bất kể mong muốn có con thuộc giới tính nào, trong mọi trường hợp, bạn không nên hạn chế ăn trái cây và protein động vật - điều này cực kỳ có hại cho sức khỏe của người mẹ. Và bên cạnh đó, ngay trước khi bắt đầu mang thai, bạn nên giảm ăn hải sản. Tuy nhiên, chế độ ăn uống và di truyền của một phụ nữ mang thai là một chủ đề nghiên cứu đặc biệt của các nhà di truyền học.

  1. Tình hình dịch bệnh ở làng Sosnovo-Ozerskoye

Trong quá trình nghiên cứu, tôi phát hiện ra rằng ở làng Sosnovo-Ozerskoye của chúng tôi, những căn bệnh có khuynh hướng di truyền chủ yếu là phổ biến. Những điều này chẳng hạn như:

1) bệnh ung thư (ung thư);

2) bệnh của hệ thống tim mạch (tăng huyết áp);

3) bệnh tim (bệnh tim);

4) bệnh của hệ thống hô hấp (hen phế quản);

5) bệnh của hệ thống nội tiết (đái tháo đường);

6) các bệnh dị ứng khác nhau.

Hàng năm, tỷ lệ trẻ em mắc các bệnh di truyền bẩm sinh ngày càng tăng, tuy nhiên sự gia tăng này không đáng kể.

Tôi đã thực hiện một cuộc khảo sát giữa các học sinh của lớp 9 "a" của tôi. 20 người đã tham gia cuộc khảo sát. Mỗi học sinh phải trả lời ba câu hỏi:

1) Bạn biết gì về di truyền của mình?

2) Có tránh được các bệnh di truyền không?

3) Em biết những biện pháp phòng bệnh di truyền nào?

Kết quả thử nghiệm cho thấy rằng rất ít người biết về khái niệm "di truyền". Chỉ là những gì chúng ta đã học trong lớp sinh học. Và kết quả kiểm tra là:

  1. 15 (75%) người cho biết họ hầu như không biết gì về di truyền của mình; 5 (25%) người trả lời rằng khả năng di truyền của họ là tốt.
  2. Tất cả mọi người (100%) trả lời câu hỏi thứ hai rằng bệnh di truyền không thể tránh được, vì chúng là di truyền.
  3. 12 (60%) người trả lời rằng cần có lối sống lành mạnh, 3 (15%) trẻ gái trả lời rằng cần phải lên kế hoạch sinh con trong tương lai và 5 người cảm thấy khó trả lời câu hỏi thứ ba.

Dựa trên nghiên cứu của tôi, tôi có phần kết luận, rằng chủ đề về tính di truyền rất có liên quan. Một nghiên cứu rộng hơn về chủ đề này là cần thiết. Tôi hài lòng với cách các bạn cùng lớp trả lời câu hỏi thứ ba về cách phòng ngừa. Đúng vậy, cần phải có một lối sống lành mạnh, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai. Để ngăn ngừa hút thuốc, nghiện ma túy và nghiện rượu. Nó cũng cần thiết để lập kế hoạch cho một gia đình và sự ra đời của những đứa trẻ trong tương lai. Phụ nữ mang thai cần tham khảo ý kiến ​​của nhà di truyền học.

  1. Sự kết luận

Bây giờ tôi biết rằng có thể di truyền một cái gì đó khó chịu ẩn trong gen của chúng ta - những căn bệnh di truyền trở thành gánh nặng cho bản thân người bệnh và cho những người thân yêu của anh ta.

Cho dù đó là bệnh đái tháo đường, bệnh Alzheimer hay bệnh lý của hệ thống tim mạch, sự hiện diện của các bệnh di truyền trong gia đình để lại dấu ấn của nó trong cuộc đời của một người. Một số cố gắng phớt lờ nó, trong khi những người khác bị ám ảnh bởi tiền sử bệnh tật và di truyền của gia đình họ. Nhưng trong mọi trường hợp, thật không dễ dàng gì để sống với câu hỏi: "SẽTôi có chung số phận không?

Sự có mặt của các bệnh di truyền trong gia đình thường khiến người bệnh lo lắng, lo lắng. Điều này có thể làm giảm chất lượng cuộc sống.

Các chuyên gia tư vấn di truyền gặp phải nhiều người trong quá trình thực hành của họ, những người tự coi mình là người đã chết về mặt di truyền. Công việc của họ là giúp bệnh nhân hiểu đúng về nguy cơ mắc các bệnh di truyền có thể xảy ra.

Bệnh tim và nhiều loại ung thư không có nguyên nhân được xác định rõ ràng. Ngược lại, chúng là kết quả của sự tác động tổng hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này chỉ là một trong những yếu tố nguy cơ, như hút thuốc hoặc lối sống ít vận động.

Các kết quả nghiên cứu của tôi xác nhận rằng khuynh hướng di truyền không phải lúc nào cũng có nghĩa là một căn bệnh.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng một người không được sinh ra với một số phận định sẵn do di truyền, và sức khỏe của con người phần lớn phụ thuộc vào lối sống của chúng ta.

  1. Danh sách tài liệu đã sử dụng
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Bài giảng Sinh học đại cương: SGK.- Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Di truyền và sức khỏe. - Loạt "Bách khoa toàn thư về y học gia đình", World of Books, Moscow, 2007.
  3. Karuzina I.P. Sinh học. - M.: Y học, 1972.
  4. Lobashev M.E. Di truyền học - L .: Nhà xuất bản Đại học Leningrad, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Tuyển tập các nhiệm vụ về di truyền học - Saratov: Lyceum, 1998.

UDC: 616-056.7-07-08

CÁC NGUYÊN TẮC CHUNG ĐỂ CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ VÀ PHÒNG NGỪA CÁC BỆNH THƯỜNG GẶP

N.I. Yankovskaya, Phó Giáo sư Khoa Nhi số 2G Tiến sĩ.

Cơ sở Giáo dục "Đại học Y khoa Bang Grodno"

Bài giảng nêu các nguyên tắc cơ bản của di truyền học lâm sàng, các phương pháp tiếp cận hiện đại trong điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền.

Từ khóa: bệnh di truyền, chẩn đoán, điều trị, phòng ngừa.

Bài giảng trình bày các nguyên tắc cơ bản của di truyền học lâm sàng, các phương pháp điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền hiện nay.

Từ khóa: bệnh di truyền, chẩn đoán, điều trị, phòng ngừa.

Với sự phát triển của y học và sức khỏe cộng đồng, các bệnh di truyền ngày càng chiếm tỷ lệ cao trong tổng thể bệnh lý của con người. Do đó, các bác sĩ của bất kỳ chuyên khoa nào cũng liên tục phải điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền, mặc dù nhiều người trong số họ không hề hay biết về điều này. Nhiều bệnh di truyền không phải lúc nào cũng được chẩn đoán ngay cả trong các cơ sở lâm sàng. Điều này, ở một mức độ nhất định, là dễ hiểu, vì chẩn đoán bệnh lý di truyền là một quá trình phức tạp và tốn nhiều thời gian.

Khó khăn trong chẩn đoán nằm ở sự đa dạng của các dạng bệnh di truyền. Một số dạng của bệnh là cực kỳ hiếm. Có, và bác sĩ không thể chủ động sở hữu toàn bộ kho kiến ​​thức cần thiết cho việc chẩn đoán bệnh lý di truyền. Vì vậy, anh phải nắm được những nguyên tắc cơ bản giúp nghi ngờ các bệnh di truyền hiếm gặp, sau khi tư vấn và khám thêm mới đưa ra chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán các bệnh di truyền dựa trên dữ liệu kiểm tra lâm sàng, cận lâm sàng (phòng thí nghiệm) và di truyền đặc biệt.

Cần phải nhớ rằng một bệnh di truyền có thể tiến triển dưới vỏ bọc của một bệnh không di truyền, và ngược lại, nó có thể là một bệnh lý đồng thời với một số loại bệnh soma.

Quá trình chẩn đoán nên gồm 2 giai đoạn:

Giai đoạn I - khám lâm sàng tổng quát của bệnh nhân;

Giai đoạn II - nếu nghi ngờ một bệnh lý di truyền cụ thể - khám chẩn đoán phân biệt chuyên biệt.

Khi chẩn đoán cần kết luận: đây là bệnh không di truyền hay di truyền; nghi ngờ bệnh di truyền cần có thêm các phương pháp khám đặc biệt.

Hầu hết các bệnh di truyền chỉ được chẩn đoán dựa trên đặc điểm

hình ảnh lâm sàng. Về vấn đề này, phân tích hội chứng có tầm quan trọng hàng đầu trong di truyền học lâm sàng. Chẩn đoán hội chứng bằng cách sử dụng các phương tiện tối thiểu (thăm khám, kiểm tra, nhân trắc học) và gánh nặng tối thiểu cho bệnh nhân có thể cung cấp thông tin quan trọng.

Ai cũng biết rằng trong bệnh lý di truyền không có dấu hiệu bệnh lý. Thông thường, một số dấu hiệu được tìm thấy ở nhiều dạng và thậm chí ở nhiều dạng. Ví dụ, biến dạng ngực hình phễu hoặc hình keel xảy ra trong ít nhất 30 bệnh di truyền. Độ cong của cột sống - với hơn 50. Dị tật của thận được biết đến trong 30 hội chứng. Chậm phát triển trí tuệ - với hơn 100 hội chứng di truyền. Tất cả các dấu hiệu (có khoảng 200 dấu hiệu bên ngoài) được phát hiện trong các bệnh di truyền có thể được xác định nếu chúng được nhắm mục tiêu để tìm kiếm.

Phòng khám của nhiều bệnh di truyền đã nổi tiếng ngay cả trước khi tính chất di truyền của chúng được thành lập. Ví dụ, bệnh Down (trisomy 21) rất có thể chỉ được chẩn đoán trên cơ sở khám lâm sàng của bệnh nhân. Đồng thời, các trường hợp sai sót trong chẩn đoán (không phân tích karyotype) được biết đến, đặc biệt là ở trẻ em trong năm đầu đời. Chẩn đoán này thường được thực hiện ở trẻ em bị suy giáp bẩm sinh. Vì vậy, người ta không thể chỉ dựa vào các biểu hiện lâm sàng của bệnh này. Đôi khi bệnh di truyền thoạt nhìn có vẻ không di truyền, nhưng nó có thể là một biến chứng hoặc biểu hiện của một quá trình bệnh lý di truyền tiềm ẩn. Ví dụ, viêm bể thận thường xuất hiện, sau đó tái phát ở những bệnh nhân có dị tật bẩm sinh về hệ tiết niệu, hoặc rối loạn nhịp tim có thể là biểu hiện của hội chứng Ehlers-Danlos di truyền. Nếu không chú ý đến “lai lịch” mà bệnh phát sinh và phát triển thì sẽ bỏ sót rất nhiều bệnh di truyền. Và điều này có nghĩa là liệu pháp di truyền bệnh sẽ không được thực hiện, tiên lượng của bệnh sẽ được đánh giá không chính xác,

Để chẩn đoán các hội chứng di truyền, phương pháp nghiên cứu bệnh nhân và đánh giá dữ liệu thu được là điều tối quan trọng. Phương pháp nghiên cứu của bệnh nhân bao gồm đặt câu hỏi (lấy tiền sử), kiểm tra khách quan (khám tổng quát và mô tả các biểu hiện kiểu hình của hội chứng, nhân trắc học) và các phương pháp xét nghiệm.

Khi khám cho bệnh nhân, bất kỳ bác sĩ nào cũng nên nhớ những nguyên tắc chung để chẩn đoán bệnh di truyền.

Khi khám cho bất kỳ bệnh nhân nào, cần sử dụng phương pháp lâm sàng và gia phả. Việc thu thập các dữ liệu về bệnh nam học là một điểm rất quan trọng trong việc kiểm tra tổng quát của bệnh nhân. Dữ liệu về tuổi thọ được thu thập rất chi tiết. Trẻ càng nhỏ, việc tìm hiểu thêm về quá trình mang thai, sinh nở, thời kỳ sơ sinh, cách nuôi dưỡng, sự phát triển sớm và các bệnh trước đó càng quan trọng. Điều này giúp xác định và so sánh sự xuất hiện của hội chứng này với tác động của các yếu tố gây quái thai (bệnh phôi do tiểu đường, hội chứng rubella, hội chứng nghiện rượu, v.v.). Đặc biệt quan trọng trong việc chẩn đoán các hội chứng di truyền là dữ liệu tiền sử sản khoa. Vì vậy, người ta biết rằng một thai kỳ kết thúc bằng cách sinh ra một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh (CM), thường xảy ra hơn so với việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, xảy ra với nguy cơ bị gián đoạn trong giai đoạn đầu, sinh ngôi mông, đa ối.

Điều quan trọng là phải biết trọng lượng cơ thể và chiều dài của em bé khi sinh. Thông thường, suy dinh dưỡng trước khi sinh là một trong những đặc điểm chính của hội chứng. Vì vậy với hội chứng Dubovitz, trẻ sinh ra sẽ bị suy dinh dưỡng nặng. Điều tương tự cũng áp dụng cho các hội chứng của Carnelia-De-Lange và Smith-Lemle-Opitz. Mặt khác, chứng to bụng khi sinh là một tiêu chí chẩn đoán quan trọng cùng với chứng macroglossia và thoát vị rốn trong hội chứng Wiedemann-Beckwid.

Khi thu thập tiền sử, cần chú ý cho trẻ ăn từ những ngày đầu sau sinh: làm rõ tình trạng tăng cân như thế nào, trẻ có dung nạp được loại thức ăn nào không (sữa, thịt, trứng). Điều này rất quan trọng để xác định hội chứng kém hấp thu, một triệu chứng đặc trưng của một số bệnh lý di truyền (bệnh celiac, thiếu hụt disaccharidase, xơ nang). Điều quan trọng là phải hỏi chi tiết xem đứa trẻ đã phát triển như thế nào về thể chất và tinh thần trong suốt cuộc đời. Việc mất các kỹ năng có được có thể là một tiêu chí chẩn đoán quan trọng đối với nhiều bệnh.

Tất cả thông tin về proband nên được thu thập theo thứ tự thời gian. Cần phải tìm hiểu xem trẻ đã mắc những bệnh gì và tiến hành như thế nào.

Khi phỏng vấn những người thân của họ - chủ yếu là cha mẹ, bạn nên tìm hiểu tên thời con gái của mẹ, tuổi của cha mẹ, nghề nghiệp của họ, tình trạng sức khỏe và bệnh tật trong quá khứ. Làm rõ nơi sinh của vợ chồng, khoảng cách xa nhau của các khu định cư này để công nhận hôn nhân cùng quan hệ (80% các cuộc hôn nhân cùng quan hệ - ở các nước cộng hòa Trung Á).

Tuổi của người mẹ rất quan trọng trong trường hợp nghi ngờ có dị thường của NST tự thân, cụ thể là bệnh Down, tần suất mắc bệnh ở tuổi 18-20 là 1: 2000; 20-24 tuổi -1: 1600; 30-34 tuổi - 1: 869; 45 năm trở lên - 1:45. Tuổi của người cha có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của các dị thường nhiễm sắc thể giới tính, đặc biệt là hội chứng Shereshevsky-Turner, cũng như nguy cơ cao sinh con bị sứt môi và hở hàm ếch, teo cơ, hội chứng Marfan.

Khi thu thập bệnh án, người mẹ phát hiện ra tất cả các trường hợp sẩy thai, thai chết lưu và trẻ sơ sinh tử vong sớm. Chúng ta không được quên về khả năng thụ thai ngoài hôn nhân.

Tính chất di truyền của quá trình bệnh có thể được chỉ ra bởi quá trình tái phát, mãn tính, kháng điều trị lâu dài, đặc biệt là ở thời thơ ấu (viêm phổi mãn tính - với xơ nang, rối loạn đường ruột kéo dài - với bệnh celiac; dạng ruột của xơ nang ; thiếu hụt disaccharidase; bệnh còi xương dai dẳng với bệnh tiểu đường do phosphate; hội chứng de Toni-Debre-Fanconi). Những thay đổi dai dẳng trong nước tiểu (protein niệu, đái máu) cho thấy một bệnh di truyền, nếu người thân của họ hàng có những thay đổi tương tự - hội chứng Alport hoặc đái máu gia đình. Các cơn co giật tiến triển, khó chữa là một dấu hiệu của tổn thương di truyền đối với hệ thần kinh.

Sự hiện diện của các triệu chứng hiếm gặp, cụ thể hoặc sự kết hợp của chúng ở một bệnh nhân là lý do để nghĩ đến một bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền. Trật hoặc lệch thủy tinh thể của mắt là đặc điểm của 3 hội chứng: Marfan, Weil-Marchesani và homocystinuria. Màng cứng xanh - đối với bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương và các bệnh mô liên kết khác. Vi phạm sự phát triển giới tính - với các bệnh nhiễm sắc thể; vô sinh, vô kinh trong hội chứng Shereshevsky-Turner. Sự tham gia vào quá trình bệnh lý của nhiều cơ quan và hệ thống cho thấy một bệnh lý di truyền. Một tính chất đặc biệt phổ biến của tổn thương được quan sát thấy trong bệnh lý nhiễm sắc thể. Gan to đến kích thước khổng lồ - với các bệnh tích trữ, galactosemia, glycogenose, fructosemia, v.v. Hội chứng gan thận - với chứng súc miệng, nhiễm mỡ nội bào, nhiễm khuẩn tyrosinosis, v.v. Người ta có thể nghĩ đến một bệnh di truyền trong trường hợp bệnh là bẩm sinh, mặc dù bản chất bẩm sinh của bệnh không phải lúc nào cũng chỉ ra tính chất di truyền của nó (rubella, hội chứng nghiện rượu, v.v.).

Sau khi thu thập niên sử, phân tích phả hệ, bạn nên tiến hành kiểm tra khách quan của dòng họ, bắt đầu bằng việc kiểm tra. Một cuộc kiểm tra khách quan của proband bao gồm kiểm tra chi tiết anh ta và người thân của anh ta, nhân trắc học và mô tả các biểu hiện kiểu hình của bệnh. Việc kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng là rất quan trọng, vì chỉ có thể chẩn đoán chính xác bệnh di truyền bằng cách tính đến các đặc điểm ngoại hình của bệnh nhân, sự bất thường của các cơ quan và hệ thống khác nhau, bao gồm cả những bệnh không có ý nghĩa chức năng (kích thước của các khe nứt ở lòng bàn tay, vị trí của các mấu, hình dạng mũi, v.v.). Nhiều hội chứng di truyền được chẩn đoán chỉ dựa trên cơ sở khám nghiệm, sự kết hợp của tất cả các khiếm khuyết có thể nhìn thấy và các đặc điểm cấu trúc của các cơ quan. Do đó, việc khám nghiệm phải được thực hiện chi tiết, từng bộ phận của cơ thể, các cơ quan và hệ thống.

Với việc kiểm tra toàn bộ bệnh nhân, bác sĩ có thể xác định các dấu hiệu giúp chẩn đoán phân biệt (ở bệnh nhân CHD, kiểm tra kỹ bàn tay: ngón tay đầu tiên của bàn tay ngắn lại hoặc sự hiện diện của 3 phalang thay vì 2 ngay lập tức cho thấy a Hội chứng Holt-Oram di truyền trội (hội chứng "tay-tim"). Giảm sản hoặc loạn sản móng có thể được quan sát thấy trong 25 bệnh di truyền. Một vị trí quan trọng trong chẩn đoán các hội chứng di truyền là kiểm tra khuôn mặt. vòm mũi có thể là dấu hiệu của hội chứng loạn sản nhịp tim phía trước và sống mũi trũng xuống - bệnh mucopolysaccharidosis hoặc achondroplasia.

Dị tật bẩm sinh và dị tật trong sự phát triển của mắt và mắt kính là một phần của hầu hết các hội chứng về nguyên nhân gen và nhiễm sắc thể. Sự hiện diện của vòng Kaiser-Fleischer ở ngoại vi mống mắt tạo cơ sở để chẩn đoán thoái hóa thấu kính gan (bệnh Wilson-Konovalov).

Các bệnh lý của mô cơ là đặc trưng của nhiều hội chứng di truyền. Vì vậy, bất sản một số cơ của chi trên - với hội chứng Edwards, sự hiện diện của cơ siêu đơn - với hội chứng Patau. Teo khu trú ở da, thân, mông, các chi và màu nâu của chúng - với hội chứng Goltz. Trong hội chứng Dubovitz, một dấu hiệu chẩn đoán quan trọng là bong tróc da. Da bị giãn nở quá mức, mỏng manh, dễ bị bầm tím, sau đó là hình thành các vết sẹo và sẹo là những đặc điểm chẩn đoán quan trọng trong hội chứng Ehlers-Danlos. Các đốm cà phê trên da là đặc điểm của bệnh u sợi thần kinh (bệnh Reckling-Hausen).

Trong nhiều hội chứng di truyền, hệ thống xương có liên quan đến quá trình bệnh lý. Biến dạng lồng ngực, hộp sọ và cột sống, chân tay hơi cong, ngón tay rộng, ngắn được quan sát với chứng hẹp miệng, chứng loạn dưỡng xương. Xương giòn, nhiều 2

gãy xương tự phát - với quá trình tạo xương không hoàn hảo. "Những ngón tay nhện" dài, mỏng, những thay đổi ở ngực - dấu hiệu bệnh lý của bệnh Marfan.

Hai chi dưới bị cong vẹo không chỉ là hậu quả của bệnh còi xương như người ta vẫn nghĩ trước đây mà còn có thể là hậu quả của sự suy giảm chuyển hóa xương (với 25 bệnh di truyền). Hypertelorism là một chẩn đoán của một trong 50-60 hội chứng di truyền.

Răng mang nhiều thông tin hơn, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi, sự thay đổi của chúng (hình dạng bất thường, rụng sớm, sâu nhiều răng, mọc quá mức, v.v.). Những thay đổi về răng đã được ghi nhận trong 20 hội chứng di truyền.

Do đó, việc xác định kỹ lưỡng các dị thường trong các cơ quan riêng lẻ, so sánh và liên kết của chúng tạo thành nhiệm vụ chính của phân tích hội chứng khi đưa ra chẩn đoán.

Nhân trắc học. Một bước quan trọng trong việc kiểm tra bệnh nhân từ quan điểm lâm sàng và di truyền là nhân trắc học. Để chẩn đoán các bệnh di truyền, thông tin nhân trắc học sau đây rất hữu ích: chiều cao, trọng lượng cơ thể, vóc dáng, chiều dài của các chi (đôi khi của các bộ phận riêng lẻ của chúng), chu vi của ngực, đầu, tỷ lệ kích thước bên dưới và bên của hộp sọ . Tất cả những dữ liệu này được so sánh với các đường cong phân phối của các kích thước được chỉ ra trong tổng thể.

Rối loạn tăng trưởng (giảm tốc hoặc tăng tốc), sự phát triển không cân đối của các bộ phận riêng lẻ của khung xương - tất cả điều này tạo ra các đặc điểm nhân trắc học và hình ảnh cụ thể của các bệnh di truyền. Ví dụ, vóc dáng cao, tay chân dài, lớp màng nhện chỉ ra hội chứng Marfan, chân tay ngắn lại so với cơ thể, sống mũi trũng xuống - chứng loạn sản, tật đầu nhỏ - một triệu chứng của nhiều bệnh di truyền.

Dermatoglyphics là một phức hợp các mô da nằm trên lòng bàn tay, lòng bàn chân và bề mặt cơ gấp của ngón tay. Nó được sử dụng để chẩn đoán nhanh các bệnh nhiễm sắc thể.

Bạn có thể nghiên cứu da liễu trên các bản in của lòng bàn tay (bàn chân) và ngón tay trên giấy, được chụp bằng mực in hoặc bằng cách kiểm tra trực tiếp mẫu da bằng kính lúp. Những thay đổi về mô da đã được tìm thấy trong CM của các hệ thống khác nhau, nhưng chúng đặc biệt rõ ràng ở những cá nhân bị bệnh nhiễm sắc thể. Với các hội chứng Edwards, Patau, Down, những thay đổi này đặc biệt đến mức chúng có thể được sử dụng để chẩn đoán đại khái các bất thường của các nhiễm sắc thể tương ứng ngay cả trước khi xác định karyotype. Sử dụng phương pháp này, có thể chẩn đoán bệnh của mèo Shershevsky-Turner.

nghiên cứu cận lâm sàng. Nó được biết đến từ lịch sử di truyền y học đã vào đầu thế kỷ 20, khi di truyền học của con người vẫn chỉ là một nửa-

Chila là cơ sở cho sự phát triển của nó, bác sĩ người Anh A. Garrod đã sử dụng một phân tích sinh hóa của nước tiểu để chẩn đoán một bệnh chuyển hóa di truyền - alkaptonuria. Vào những năm 30, bác sĩ người Na Uy I.A. Felling đã phát hiện ra một phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu (PKU) dựa trên phản ứng của nước tiểu với clorua sắt (khi có axit phenylpyruvic trong nước tiểu, màu xanh lam xuất hiện). Tuy nhiên, các phương pháp nghiên cứu cận lâm sàng đã nhận được sự phát triển chuyên sâu kể từ thời kỳ phát triển chuyên sâu của di truyền học lâm sàng (những năm 50 của thế kỷ 20).

Hiện nay, toàn bộ các phương pháp cận lâm sàng được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền: lâm sàng và sinh hóa, huyết học, miễn dịch học, nội tiết, điện sinh lý, xạ hình, phóng xạ. Ví dụ, các nghiên cứu lâm sàng và sinh hóa được thực hiện đối với bệnh xơ nang, PKU, bệnh Wilson-Konovalov, v.v. Phương pháp huyết học được sử dụng để chẩn đoán bệnh huyết sắc tố và các bệnh khác; nội tiết - với suy giáp bẩm sinh, tăng sản bẩm sinh của vỏ thượng thận; miễn dịch học - ở trạng thái suy giảm miễn dịch nguyên phát (IDS); điện sinh lý - với các bệnh thần kinh cơ, nhiều bệnh di truyền của hệ thần kinh; Siêu âm - với dị tật bẩm sinh, dị tật về phân biệt giới tính; X-quang - với chứng loạn dưỡng chondrodystrophy, u xơ thần kinh, v.v.

Các phương pháp di truyền miễn dịch được sử dụng để kiểm tra bệnh nhân và người thân của họ bị nghi ngờ IDS (a-y-globulinemia, dysgamma-lobulinemia, ataxia-telangiectasia, v.v.); nghi ngờ có sự tương kỵ kháng nguyên giữa mẹ và thai nhi; thiết lập quyền làm cha mẹ thực sự trong các trường hợp tư vấn di truyền y tế; nhu cầu nghiên cứu các dấu hiệu di truyền trong chẩn đoán bằng phương pháp liên kết gen; để xác định khuynh hướng di truyền đối với các bệnh.

Đặc biệt quan trọng trong việc nghiên cứu các bệnh di truyền mắc phải trong những năm gần đây là xác định kháng nguyên HLA của bạch cầu trong máu, bởi vì. có mối liên quan giữa các kháng nguyên của nhóm này với các bệnh. Đánh máy HLA được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh một số bệnh di truyền, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Phương pháp di truyền miễn dịch tuy tốn nhiều thời gian nhưng lại mở ra cơ hội lớn trong việc chẩn đoán các bệnh di truyền, tư vấn di truyền y tế, tiên lượng sức khỏe các bệnh có yếu tố di truyền.

Các phương pháp di truyền tế bào bao gồm karyotyping và phương pháp chẩn đoán biểu hiện - nghiên cứu về chất nhiễm sắc X và Y.

Các nghiên cứu sàng lọc. Đối với các bệnh di truyền, việc điều trị sẽ hiệu quả hơn nếu nó được bắt đầu ở giai đoạn tiền lâm sàng.

tự làm lấy. Vì vậy, nên bắt đầu điều trị PKU từ 1,5-2 tháng tuổi, khi trí tuệ của trẻ không bị ảnh hưởng, nhưng ở độ tuổi này, trẻ vẫn còn khỏe mạnh về bên ngoài. Làm thế nào để chọn trong số toàn bộ số trẻ em cần được điều trị? Với mục đích này, một nghiên cứu hàng loạt về trẻ sơ sinh (sàng lọc, sàng lọc) được sử dụng.

Các chương trình khám sàng lọc (ngày thứ 5 sau sinh) ở nước ta và nước ngoài thường được thực hiện đối với PKU, suy giáp. Các khả năng giới thiệu một chương trình sàng lọc hội chứng tuyến sinh dục được thảo luận. Ngoài các chương trình sàng lọc hàng loạt, sàng lọc chọn lọc cũng được sử dụng, tức là kiểm tra các nhóm nguy cơ đối với một bệnh cụ thể.

Nguyên tắc chung trong điều trị các bệnh di truyền. Trong một thời gian dài, việc chẩn đoán một căn bệnh di truyền vẫn là một sự diệt vong đối với bệnh nhân và gia đình anh ta. Hiện nay, nhờ những thành công của di truyền, sự tiến bộ của y học, có thể cho rằng nhiều bệnh di truyền đã được điều trị thành công. Đây chính xác là những gì một bác sĩ nên có. Trong điều trị các bệnh di truyền, nguyên tắc của cá nhân ông được bảo tồn đầy đủ, bởi vì bác sĩ điều trị "không phải là bệnh, mà là bệnh nhân." Trong điều trị các bệnh di truyền, người ta phải đặc biệt cẩn thận trong việc tuân thủ các nguyên tắc đạo đức và nha khoa trong mối quan hệ với bệnh nhân và các thành viên trong gia đình của anh ta. Rốt cuộc, chúng ta thường nói về những bệnh nhân mãn tính nặng từ thời thơ ấu.

Các bệnh di truyền rất đa dạng về loại đột biến, theo các liên kết của suy giảm chuyển hóa, theo mức độ tham gia của các cơ quan và hệ thống vào quá trình bệnh lý, theo bản chất của diễn biến, hầu như không thể mô tả được. chi tiết điều trị tất cả các bệnh di truyền.

Cũng như trong điều trị các bệnh đã được nghiên cứu kỹ lưỡng khác, có thể phân biệt ba phương pháp điều trị bệnh di truyền và bệnh có khuynh hướng di truyền: triệu chứng, bệnh di truyền, căn nguyên. Các phương pháp phẫu thuật có thể được phân biệt thành một nhóm riêng biệt, vì chúng đôi khi thực hiện các chức năng của liệu pháp điều trị triệu chứng, đôi khi mang tính di truyền bệnh, đôi khi cả hai cùng nhau.

điều trị gây bệnh. Điều trị bất kỳ bệnh nào theo nguyên tắc can thiệp vào cơ chế bệnh sinh bao giờ cũng hiệu quả hơn điều trị triệu chứng. Trong các bệnh di truyền, các phương pháp di truyền bệnh là hợp lý nhất, mặc dù chúng không phản đối điều trị triệu chứng. Trong những năm gần đây, các phương pháp tiếp cận mới về cơ bản dựa trên những thành tựu của di truyền phân tử và sinh hóa đã được sử dụng để điều trị bệnh di truyền của các bệnh di truyền.

Hiệu chỉnh trao đổi ở mức chất nền. Sự can thiệp như vậy là một trong những hình thức điều trị phổ biến nhất đối với các bệnh di truyền. Hạn chế một số chất trong thực phẩm (hạn chế ăn kiêng)

nizhenie) là biện pháp thành công đầu tiên trong điều trị các bệnh chuyển hóa di truyền, trong đó không có enzym thích hợp để chuyển hóa bình thường các cơ chất trong thực phẩm. Vì vậy, với bệnh phenylketon niệu, một chế độ ăn ít phenylalanin được quy định. Việc bổ nhiệm kịp thời một chế độ ăn uống như vậy cho một đứa trẻ bị bệnh (2-3 tháng đầu đời) đảm bảo sự phát triển bình thường của nó. Hạn chế trong chế độ ăn uống được sử dụng trong điều trị nhiều bệnh di truyền về chuyển hóa carbohydrate và axit amin (bệnh galactosemia, không dung nạp fructose và lactose, chứng cystin niệu, bệnh histidinemia) và các bệnh khác có khiếm khuyết nguyên phát đã biết. Hạn chế chế độ ăn uống nên được thực hiện dưới sự kiểm soát chuyển hóa sinh hóa nghiêm ngặt.

Tăng cường loại bỏ chất nền. Tăng cường bài tiết cơ chất của phản ứng bệnh lý có thể thu được bằng cách kê đơn các loại thuốc làm giảm nồng độ cơ chất độc hại, hoặc bằng các phương pháp công cụ, mặc dù rất khó để đạt được giải phóng hoàn toàn khỏi các sản phẩm chuyển hóa bệnh lý. Một ví dụ về tăng cường bài tiết chất nền là sử dụng desferal (desferoxamine) đối với bệnh huyết sắc tố, chất này tích tụ hiệu quả các ferritins và giải phóng cơ thể khỏi lượng sắt dư thừa, do đó ngăn ngừa sự phát triển của bệnh hemosiderosis các cơ quan nhu mô. Việc loại bỏ cơ chất được tăng cường có thể đạt được bằng cách sử dụng các phương pháp hóa lý (điện di và hấp thu máu). Với sự trợ giúp của phương pháp điện di, một lượng lớn huyết tương có chứa chất độc hại, lipid dư thừa và axit béo sẽ được loại bỏ. Phương pháp này được sử dụng trong các bệnh bảo quản.

Sự hấp thụ máu giúp loại bỏ một cách chọn lọc các chất bằng cách liên kết chúng. Phương pháp này được sử dụng để điều trị tăng cholesterol máu, mặc dù hiệu quả là tạm thời (3-7 ngày). Chất nền bệnh lý có thể được loại bỏ khỏi cơ thể bằng cách chuyển đổi nó thành một số loại hợp chất, và sau đó hợp chất này được đào thải ra ngoài. Một ví dụ là sự bài tiết cholesterol qua axit mật trong bệnh tăng cholesterol máu.

Ức chế trao đổi chất có thể được sử dụng để ức chế sự tổng hợp chất nền được tích lũy trong một bệnh di truyền hoặc tiền chất của nó. Các hợp chất hoạt động sinh lý khác nhau được sử dụng làm chất ức chế. Ví dụ, việc sử dụng allopurinol, có tác dụng ức chế men xanthine oxidase, làm giảm nồng độ acid uric trong máu trong bệnh gút.

Điều chỉnh quá trình trao đổi chất ở mức độ của sản phẩm gen. Cách làm này đã có từ rất lâu. Sản phẩm thay thế (hoặc bổ sung) để điều chỉnh quá trình trao đổi chất được sử dụng cho các rối loạn như vậy, cơ chế bệnh sinh là do một enzym bất thường không cung cấp sản xuất sản phẩm hoặc một hợp chất hoạt tính sinh học khác. At- 2

một biện pháp "điều chỉnh" các rối loạn chuyển hóa di truyền bằng cách thay thế sản phẩm là chỉ định steroid cho bệnh tăng sản bẩm sinh của vỏ thượng thận, thyroxine cho bệnh suy giáp, insulin cho bệnh đái tháo đường, v.v. Các ví dụ tương tự không chỉ điển hình cho bệnh rối loạn chuyển hóa mà còn cho các bệnh di truyền khác. Do đó, sự ra đời của globulin chống ưa chảy máu ngăn ngừa chảy máu trong bệnh ưa chảy máu, bệnh tăng huyết áp agammaglobulin. Để điều trị dựa trên nguyên tắc hoàn trả sản phẩm, cần phải biết các cơ chế sinh bệnh tinh vi và can thiệp vào các cơ chế này (hoàn tiền sản phẩm) một cách cẩn thận.

Hiệu chỉnh quá trình trao đổi chất ở mức độ của các enzym. Can thiệp vào sự phát triển của bệnh (điều chỉnh) ở mức độ enzym là một ví dụ về điều trị di truyền bệnh, tức là tiếp cận điều trị căn nguyên. Sự gia tăng hoạt động của enzym và ở một mức độ lớn, việc sửa chữa các khiếm khuyết chuyển hóa có thể đạt được bằng cách thêm đồng yếu tố thích hợp. Ví dụ, tình trạng phụ thuộc B6 như homocystinuria (một khiếm khuyết di truyền trong các enzym phụ thuộc pyridoxal), biểu hiện bằng những thay đổi sâu sắc về trí thông minh, rối loạn thần kinh và co giật, được điều trị khá hiệu quả với liều cao vitamin B6; còi xương phụ thuộc vitamin D và kháng vitamin D - liều cao vitamin D.

Điều chỉnh hoạt động của enzym là một phương pháp đã được thiết lập để điều trị các bệnh chuyển hóa di truyền. Cảm ứng tổng hợp enzym có thể được sử dụng để tăng hoạt tính của enzym còn lại bằng cách sử dụng thuốc. Một ví dụ như vậy là chỉ định phenobarbital (kích thích tổng hợp enzym glucoronyl transferase) trong hội chứng Gilbert và Crigler-Najjar.

Sự thay thế enzyme là một thành công của phương pháp phân tích học hiện đại. Các phương pháp hiện đại giúp có thể thu được một lượng enzyme hoạt động cần thiết để bổ sung trong một số bệnh di truyền. Điều chỉnh như vậy có thể xảy ra với nhiều mucopolysaccharidoses, glycogenose và các bệnh khác. Vấn đề chính là phương pháp phân phối enzyme đến các tế bào đích và các hình thành dưới tế bào liên quan đến bệnh lý chuyển hóa. Triển vọng điều trị các bệnh di truyền bằng phương pháp thay thế enzym phụ thuộc vào sự thành công của enzym học, kỹ thuật tế bào và sinh lý hóa.

Phẫu thuật. Phẫu thuật điều trị các bệnh di truyền chiếm một vị trí quan trọng trong hệ thống chăm sóc y tế cho bệnh nhân. Chăm sóc phẫu thuật cho bệnh nhân có bệnh lý di truyền nói chung có thể được chia thành ba loại: cắt bỏ, chỉnh sửa, cấy ghép. Các hoạt động có thể được coi là loại bỏ các triệu chứng của bệnh. Ví dụ, phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật bẩm sinh (phẫu thuật tái tạo khe hở môi, vòm miệng, hẹp môn vị)

ka, v.v.). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chăm sóc phẫu thuật vượt ra ngoài phạm vi điều trị triệu chứng, tiến gần đến di truyền bệnh có hiệu lực. Một ví dụ là sự áp đặt của một nối thông giữa cửa và tĩnh mạch chủ dưới. Điều này cho phép một phần glucose sau khi hấp thụ ở ruột đi qua gan và không bị lắng đọng trong đó dưới dạng glycogen trong glycogenosis loại I và III.

Phương pháp cấy ghép mô và nội tạng ngày càng đi vào thực tiễn. Cấy ghép toàn bộ đã được thực hiện cho các bệnh di truyền khác nhau (ghép tuyến ức trong hội chứng Di-George, ghép tủy xương trong hội chứng Wiskott-ta-Aldrich, v.v.). Ngoài việc cấy ghép nội tạng, các phương pháp cấy ghép tế bào đang được phát triển, chức năng của nó chiếm một vị trí quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của các rối loạn chuyển hóa di truyền (nguyên bào sợi được nuôi cấy - vào mô dưới da trong mucopolysaccharidoses). Vi phẫu và phẫu thuật nội soi rất có triển vọng.

Điều trị Etiotropic. Những khó khăn của việc điều trị căn nguyên các bệnh di truyền là rõ ràng, mặc dù đã có rất nhiều cơ hội để khắc phục chúng, được tạo ra bằng cách giải trình tự bộ gen thành công và một hướng mới trong y học lý thuyết và lâm sàng - liệu pháp gen, kỷ nguyên của nó đã bắt đầu. Các vấn đề cơ bản của liệu pháp gen ở người đã được giải quyết. Đầu tiên, các gen có thể được phân lập cùng với các vùng biên giới có chứa ít nhất các chất điều hòa trình tự quan trọng. Thứ hai, các gen phân lập có thể được đưa vào tế bào.

Ngày 14 tháng 9 năm 1990 - "Ngày sinh" của liệu pháp gen thực sự. Vào ngày này, một bé gái 4 tuổi (Mỹ) đã được chữa khỏi, mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp - suy giảm miễn dịch nguyên phát (dạng kết hợp nặng), do đột biến gen adenosine deaminase (ADA) gây ra.

Như có thể thấy từ ví dụ trên, kỷ nguyên của liệu pháp gen đã bắt đầu. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các phương pháp này nên được sử dụng rất cẩn thận. Nó là cần thiết để tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc đạo đức và deontological.

Các phương pháp được coi là điều trị các bệnh di truyền do căn nguyên đã được thiết lập hoặc các liên kết di truyền bệnh có thể được coi là cụ thể. Tuy nhiên, đối với phần lớn các loại bệnh lý di truyền, chúng ta vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể. Trước hết, đây là các bệnh nhiễm sắc thể hoặc các bệnh có yếu tố di truyền, chẳng hạn như xơ vữa động mạch và tăng huyết áp. Việc điều trị cả hai đều là triệu chứng. Ví dụ, mục tiêu chính trong điều trị các bệnh nhiễm sắc thể là điều chỉnh tình trạng chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn, kém phát triển của tuyến sinh dục, v.v. Do đó sử dụng các loại thuốc thích hợp (nội tiết tố androgen, estrogen, hypo-

sinh lý, tuyến giáp, v.v.). Thật không may, kết quả không phải là rất đáng khích lệ. Nhiều loại phương pháp điều trị vật lý (liệu pháp khí hậu, điện trị liệu, nhiệt trị liệu) được sử dụng cho các bệnh về hệ thần kinh, bệnh chuyển hóa di truyền, các bệnh về khung xương. Bệnh nhân sau những liệu trình điều trị như vậy cảm thấy tốt hơn rất nhiều. Điều trị triệu chứng cũng bao gồm tiếp xúc với bức xạ tia X đối với các khối u di truyền trước và sau khi phẫu thuật.

Vì vậy, điều trị các bệnh di truyền là một nhiệm vụ khó khăn bất thường, không phải lúc nào cũng được giải quyết hiệu quả. Mặc dù vậy, nó phải được liên tục và kiên trì. Tính không ổn định, và thường không đủ mức độ nghiêm trọng của các tác động của liệu pháp, không loại bỏ được vấn đề thực hiện liên tục, không chỉ từ quan điểm lâm sàng mà còn vì lý do nha khoa. Chắc chắn đã có một số tiến bộ trong việc điều trị các bệnh di truyền, nhưng đây chỉ là tiến bộ một phần. Cần phát triển các phương pháp điều trị gen, cấy ghép các cơ quan và mô, dược trị liệu, các phương pháp cải thiện hệ thống hỗ trợ để khôi phục lại cân bằng nội môi bình thường.

Có ba loại phòng ngừa bệnh lý di truyền.

phòng ngừa sơ cấp. Phòng ngừa sơ cấp được hiểu là những hành động ngăn cản sự thụ thai của một đứa trẻ bị bệnh. Điều này đạt được bằng cách lập kế hoạch sinh sản và cải thiện môi trường sống. Khi lập kế hoạch sinh con, cần tính đến độ tuổi sinh đẻ tối ưu của phụ nữ là 21-35 tuổi (mang thai sớm hơn và muộn hơn sẽ làm tăng khả năng sinh con mắc các bệnh lý bẩm sinh và mãn tính). Cần từ chối sinh con trong trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh lý di truyền và bẩm sinh trong trường hợp không có các phương pháp chẩn đoán, điều trị, thích nghi và phục hồi chức năng trước sinh đáng tin cậy của bệnh nhân và từ chối sinh con trong các cuộc hôn nhân cùng huyết thống và giữa hai người mang gen dị hợp tử của gen bệnh lý. Cải thiện môi trường sống nên nhằm mục đích ngăn ngừa các đột biến mới xuất hiện bằng cách kiểm soát chặt chẽ hàm lượng các chất gây đột biến và quái thai trong môi trường, bởi vì các dự báo dự kiến ​​cho thấy khoảng 20% ​​các bệnh di truyền là các bệnh do đột biến mới gây ra.

Phòng ngừa thứ cấp bao gồm việc chấm dứt thai kỳ trong trường hợp bệnh được chẩn đoán trước. Đây không phải là giải pháp tốt nhất, nhưng hiện tại nó là giải pháp thực tế duy nhất cho hầu hết các khuyết tật di truyền nghiêm trọng.

Dưới sự phòng ngừa cấp ba của bệnh lý di truyền được hiểu là việc sửa chữa các biểu hiện của kiểu gen bệnh lý. Với sự trợ giúp của nó, bạn có thể đạt được bình thường hóa hoàn toàn hoặc giảm

mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh lý. Đối với một số bệnh di truyền, có thể điều trị trong tử cung (ví dụ, không tương thích Rh, một số axit niệu, galactosemia). Ví dụ điển hình của phòng ngừa cấp ba là kê đơn điều trị trong giai đoạn phát triển bệnh tiền lâm sàng. Đây là việc sử dụng điều chỉnh chế độ ăn uống ngay sau khi sinh một đứa trẻ mắc bệnh galactosemia, phenylketon niệu và chỉ định liệu pháp thay thế hormone cho bệnh suy giáp bẩm sinh. Về phương diện di truyền, có 5 cách tiếp cận để ngăn ngừa bệnh lý di truyền.

Kiểm soát biểu hiện gen. Biết được cơ chế hoạt động của các gen bệnh lý, có thể phát triển các phương pháp điều chỉnh kiểu hình đối với hoạt động của các gen bệnh lý, hay nói cách khác là kiểm soát sự xâm nhập và biểu hiện. Một ví dụ lâm sàng về kiểm soát biểu hiện gen là ngăn ngừa hậu quả của bệnh phenylketon niệu (PKU), galactosemia và suy giáp bẩm sinh.

Các cơ sở của việc phòng ngừa chu sinh các bệnh di truyền đang được đặt ra. Ví dụ, chế độ ăn hypophenylalanin của người mẹ trong thời kỳ mang thai để giảm các biểu hiện của PKU trong giai đoạn sau khi sinh ở trẻ. Một ví dụ khác là việc cho phụ nữ ăn một chế độ ăn giàu vitamin (C, E, axit folic) trong vòng 3-6 tháng trước khi thụ thai và trong những tháng đầu của thai kỳ, điều này làm giảm khả năng dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Loại bỏ phôi và thai có bệnh lý di truyền. Phương pháp phòng ngừa di truyền y học thông qua việc loại bỏ phôi và thai nhi mắc bệnh lý di truyền, thay thế sẩy thai tự nhiên như một hiện tượng tự nhiên. Được biết, ít nhất 50% trường hợp bỏ thai tự nhiên, thai nhi bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Tuy nhiên, quy trình chẩn đoán trước sinh và đặc biệt là đình chỉ thai nghén phải được thực hiện khi có sự đồng ý của sản phụ.

Kỹ thuật di truyền ở cấp độ tế bào mầm. Kỹ thuật di truyền phòng chống các bệnh di truyền ở cấp độ hợp tử vẫn còn kém phát triển, mặc dù sự lựa chọn của các phương pháp tổng hợp gen và các phương pháp để "phân phối" chúng vào tế bào đã khá rộng rãi. Giải pháp cho các vấn đề chuyển gen ở người ngày nay không chỉ dựa trên những khó khăn về kỹ thuật di truyền, mà còn dựa trên các vấn đề đạo đức. Rốt cuộc, chúng ta đang nói về sự can thiệp không thể thay đổi trong bộ gen của con người. Di truyền học của con người vẫn còn xa mới có thể hiểu được đầy đủ tất cả các đặc điểm về hoạt động của bộ gen. Không rõ bộ gen sẽ hoạt động như thế nào sau khi bị meiosis. Đây là cơ sở để các bác sĩ chuyên khoa tạm thời không tiến hành thí nghiệm.

riments, và thậm chí nhiều hơn nữa là các thử nghiệm lâm sàng với quá trình chuyển gen tế bào mầm.

Kế hoạch hóa gia đình. Phần phòng chống các bệnh di truyền này có thể được tóm tắt dưới dạng các điều khoản sau.

Từ chối sinh con khi có nguy cơ cao (hơn 20%) sinh con bị bệnh và không có chẩn đoán trước sinh.

Từ chối các cuộc hôn nhân cùng quan hệ họ hàng, vì chúng làm tăng khả năng sinh con với bệnh lý di truyền. Sự đóng góp của phương pháp này có thể rất đáng kể, vì ít nhất 8,4% trẻ em được sinh ra từ họ hàng.

Từ chối hôn nhân của những người mang gen dị hợp trong các quần thể có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Việc kết thúc sinh đẻ trước 30 - 35 tuổi là một trong những yếu tố trong việc phòng chống các bệnh di truyền, vì theo tuổi thì xác suất sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể ở phụ nữ (bệnh Down) hoặc một số bệnh về gen ở nam giới (bệnh dị sản) , Hội chứng Marfan) tăng lên.

Bảo vệ môi trương. Cùng với đột biến tự phát, có thể gây ra đột biến (phóng xạ, hóa học, sinh học) ở người. Cho đến nay, không có điều kiện tiên quyết nào để can thiệp vào quá trình gây đột biến tự phát. Gây đột biến gen là nguồn dinh dưỡng của các bệnh di truyền. Theo quan điểm của việc phòng ngừa các bệnh di truyền, nó nên được loại trừ hoàn toàn. Cần nhấn mạnh rằng quá trình gây đột biến gây ra nguy hiểm không quá nhiều đối với tiên lượng của từng cá nhân cũng như đối với quần thể. Điều này ngụ ý rằng việc loại trừ các yếu tố gây đột biến từ môi trường của con người là một phương pháp dân số phòng chống các bệnh di truyền.

Văn chương

1. Bochkov N.P. Di truyền học lâm sàng: SGK. - Lần xuất bản thứ 2, sửa đổi. và

thêm .. - M.: GEOTAR-MED, 2001.

2. Bochkov N.P. Di truyền con người: di truyền và bệnh lý. -

M.: Y học, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (biên tập). 2000 bệnh từ A đến Z. - M .:

GEOTAR-MED, 1998.

4. S. I. Kozlova, N. S. Demikova, E. Semanova và O. E. Blinnikova, Na-

Các Hội chứng Hậu quả và Tư vấn Di truyền Y tế: Sổ tay. - Xuất bản lần thứ 2. Matxcova: Thực hành, 1996.

5. Korochkin L. I. Giới thiệu về di truyền phát triển. - M.: Nauka, 1999.

6. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadashnikov P.B. Di truyền học

cho các bác sĩ. - M., 1990.

7. http://www.geneclinics.org - đánh giá về các bệnh di truyền

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. Nguyên tắc của David Ginsburg về Di truyền Y học. - Baltimore: Williams và Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Di truyền và Dị dạng trong Nghệ thuật. Berlin: Grosse

10.MuellerR.F., Người hâm mộ D. Young Emery's Elements of Medical Genetics. -N.Y: Churchill Livingstone, 1997.