HEMOLYTICKÁ ANÉMIA (anemia haemolytica; grécky haima krv + lýza deštrukcia, rozpustenie; anémia) je skupinový názov pre choroby, ktorých spoločným znakom je zvýšená deštrukcia erytrocytov, ktorá na jednej strane spôsobuje anémiu a zvýšenú tvorbu produktov rozpadu erytrocytov a na druhej strane reaktívne zosilnená erytrocytopoéza. Zvýšenie produktov rozpadu erytrocytov sa klinicky prejavuje žltačkou (pozri) citrónového odtieňa, zvýšením obsahu nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvi (pozri Hyperbilirubinémia) a sérového železa, pleiochrómiou žlče a stolice , urobilinúria (pozri). Pri intravaskulárnej hemolýze (pozri) sa navyše vyskytuje hyperhemoglobinémia (pozri Hemoglobinémia), hemoglobinúria (pozri), hemosiderinúria. Zvýšenú erytropoézu dokazuje retikulocytóza a polychromatofília v periférnej krvi, erytronormoblastóza kostnej drene.

Klasifikácia

G. divízia a. na akútnych a chronických to bolo neprijateľné, pretože akútne a hron, možnosti možno pozorovať v rámci rovnakých foriem G. a. Nie je opodstatnený ani odpor G. voči a. s intracelulárnou a intravaskulárnou lokalizáciou hemolýzy, keďže pri rovnakej forme G. a. môže dôjsť k intracelulárnej a intravaskulárnej hemolýze. Rozdelenie G. a. nie je bez podmienenosti. spôsobené endo- a exoerytrocytovými hemolytickými faktormi; napríklad pri paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrii je hlavný defekt lokalizovaný v membráne erytrocytov a hemolytický faktor (komplement) je lokalizovaný mimo erytrocytu.

Najviac opodstatnené rozdelenie hemolytickej anémie do dvoch hlavných skupín – dedičná (vrodená) a získaná G. a. Dedičné G. a. môže byť spôsobené patológiou buď membrány erytrocytov alebo štruktúrou alebo syntézou hemoglobínu, ako aj nedostatkom jedného z enzýmov erytrocytov. Dedičné G. a. sú zjednotené podľa genetického princípu, ale výrazne sa líšia etiológiou, patogenézou a klinickým obrazom. K získaniu G. a. zahŕňajú veľkú skupinu imunohemolytických anémií, skupinu získaných membranopatií atď.

Nasledujúci G. klasifikácia a. (Yu. I. Lorie, 1967; L. I. Idelson, 1975):

I. Dedičné (vrodené)

1. Membranopatia erytrocytov:

a) mikrosférocytárne;

b) ovalocyt;

c) akantocytárne.

2. Enzymopenické (fermentopenické):

a) spojené s nedostatkom enzýmov pentózo-fosfátového cyklu;

b) spojené s nedostatkom enzýmov glykolýzy;

c) spojené s nedostatkom enzýmov zapojených do tvorby, oxidácie a redukcie glutatiónu;

d) spojené s nedostatkom enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP;

e) spojené s nedostatkom enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov.

3. Hemoglobinopatie:

a) kvalitatívne hemoglobinopatie;

b) talasémia.

II. Získané

1. Imunohemolytická anémia:

a) autoimunitné;

b) izoimunitné.

2. Získané membranopatie:

a) paroxyzmálna nočná hemoglobinúria;

b) anémia spurocytov.

3. Súvisí s mechanickým poškodením červených krviniek:

a) pochodová hemoglobinúria;

b) Moshkovichova choroba (syn. mikroangiopatická G. a.);

c) vznikajúce z protetických srdcových chlopní.

4. Jedovatý.

DEDIČNÁ HEMOLYTICKÁ ANÉMIA

Membranopatie erytrocytov

Membranopatia je spojená s abnormalitami proteínových alebo lipidových zložiek membrány erytrocytov, čo je dôvodom zmeny ich tvaru a ich predčasnej deštrukcie. Predtým sa hovorilo aj o takzvaných membranopatiách. vrodené nesferocytárne G. a., ktoré sa neskôr v dôsledku zistenia deficitu enzýmov glykolýzy u nich pripisovali enzymopenickým anémiám.

Mikrosférocytová hemolytická anémia

Mikrosférocytová hemolytická anémia (syn.: vrodená mikrosférocytóza, Minkowski-Choffardova choroba, mikrocytémia, sférocytická anémia) prvýkrát opísali Vanler a Mazius (S. Vanlair, Masius, 1871) pod názvom mikrocytémia, ale ako samostatná choroba sa stala známou po klasických prácach O. Minkowského (1900) a Chauffarda (A. M. Chauffard, 1907).

Štatistiky nevyvinuté. Choroba bola popísaná vo všetkých častiach sveta; častejšie v Európe ako v Amerike. Vzhľadom na rozšírené používanie splenektómie u pacientov s mikrosférocytárnym G. a., okraj spravidla vedie ku klinu, zotaveniu, je možné zvýšenie tohto ochorenia, pretože sa zvyšujú šance na jeho prenos dedičnosťou (pacienti dožiť sa plodného veku).

Etiológia neznámy. Podstata defektu v membráne erytrocytov nebola definitívne stanovená. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Patogenéza. Vedúca hodnota vo vývoji G. a. poskytujú znížený obsah aktomyozínu podobného proteínu v membráne erytrocytov a čiastočnú depriváciu membrány fosfolipidov a cholesterolu, čo vedie k zníženiu celkového povrchu erytrocytov, zníženiu jeho indexu a podporuje transformáciu erytrocytov na mikrosférocyty. Sekundárna úloha sa pripisuje zvýšeniu priepustnosti membrány pre sodné ióny, ktoré zvyšujú aktivitu adenozíntrifosfatázy a zvyšujú intenzitu procesov glykolýzy. V podmienkach pomalého prietoku krvi slezinou s nízkym pH a obsahom glukózy sa urýchľuje „starnutie“ erytrocytov. Okrem toho mikrosférocyty, ktoré stratili plasticitu normálnych erytrocytov, sú čisto mechanicky oneskorené pri prechode zo slezinnej drene do venóznych sínusoidov pred úzkymi (až 3,5 mikrónu v priemere) pórmi medzi endotelovými bunkami lemujúcimi ich povrch. To vysvetľuje zastavenie zvýšenej hemolýzy po splenektómii, napriek zachovaniu mikrosférocytovej formy erytrocytmi.

Klinický obraz. Napriek vrodenej povahe mikrosférocytickej G. a. sa jej prvé prejavy zvyčajne zaznamenávajú v staršom detstve a dospievaní, hoci prípady ochorenia sú opísané u dojčiat aj u starších ľudí. Priebeh ochorenia je veľmi rôznorodý – od subklinického až po ťažké, s častými hemolytickými krízami. Sťažnosti môžu chýbať (podľa Chauffarda „pacienti sú viac žltý ako chorí“) alebo sú spôsobené anemickou hypoxiou, záchvatmi žlčníkovej koliky. Hlavným príznakom je žltačka kože, skléry a slizníc rôznej a premenlivej intenzity. Žltačka je sprevádzaná uvoľňovaním intenzívne sfarbených výkalov a tmavého moču. Slezina sa neustále zväčšuje, pečeň - u polovice pacientov.

Niektorí pacienti môžu mať vrodené anomálie: vežová lebka, gotické nebo, brady alebo polydaktýlia, krčné rebrá, strabizmus, malformácie srdca a ciev a iné (tzv. hemolytická konštitúcia). S rozvojom ochorenia v ranom detstve je na röntgenovom snímku lebky zaznamenaná expanzia diploických priestorov. Anémia je zvyčajne stredne závažná, niekedy chýba v dôsledku kompenzácie miernej hemolýzy zvýšenou erytropoézou. Aj pri dlhšej a intenzívnej hemolýze zostáva erytropoéza aktívna. Závažné hemolytické krízy sa vyskytujú častejšie u žien. Vyvíjajú sa postupne, v priebehu 7-10 dní a sú zvyčajne vyvolané infekciami, pôrodom. Niekedy sa anémia zhoršuje náhlym rozvojom tzv. aplastické (regenerátorové) krízy, ktoré sú charakterizované vymiznutím retikulocytov z krvi a erytronormoblastov z kostnej drene, prudkým poklesom žltačky a inými príznakmi hemolýzy. U niektorých pacientov sú krízy sprevádzané leuko- a trombocytopéniou. Zvyčajne aplastické krízy trvajú 7-10 dní, niekedy sa vlečú až 2 mesiace.

U niektorých pacientov sa tvoria obojstranné vredy na koži nôh v oblasti vnútorných kondylov; hoja sa až po splenektómii. Mechanizmus ich výskytu nevylučuje možnosť mikrotrombózy sférocytmi. Krvný test odhaľuje mikrosferocytózu (sférocytózu) erytrocytov: priemerný priemer erytrocytov sa zníži na 6 mikrónov alebo menej, ich hrúbka sa zväčší na 2,5 až 3 mikróny, priemerný objem erytrocytov a podľa toho aj priemerný obsah hemoglobínu v erytrocytoch je zvyčajne normálna alebo mierne zvýšená. Mikrosférocyty možno zistiť pri bežnom prezeraní zafarbeného krvného náteru – vyzerajú ako malé, intenzívne zafarbené bunky bez centrálneho osvetlenia. Objektívne sa mikrosférocyty stanovujú erytrocytometriou (pozri): horná časť Price-Jonesovej krivky sa posúva doľava (smerom k mikrocytom), báza krivky sa rozširuje v dôsledku anizocytózy. Obsah retikulocytov je trvalo zvýšený (až o 20% alebo viac). Bodkovaná kostná dreň odhalila výraznú hyperpláziu erytroblastického zárodku so zvýšeným počtom mitóz a známkami zrýchleného dozrievania. Osmotická rezistencia mikrosférocytov je výrazne znížená: hemolýza môže začať pri koncentrácii chloridu sodného blízkej fyziologickej (0,70-0,75%). Mechanická odolnosť mikrosférocytov je 4-8 krát nižšia ako u normálnych erytrocytov. Kyslý erytrogram (pozri) sa vyznačuje ostrým posunom hlavného maxima doprava, nárastom celkové trvanie hemolýza. Po vymytí erytrocytov z plazmy sa hlavné maximum kyslého erytrogramu posúva doľava, skracuje sa trvanie hemolýzy; to umožňuje predpokladať prítomnosť látky v plazme, ktorá inhibuje hemolýzu mikrosférocytov. Pri vymazaných formách mikrosférocytových G. a. osmotická rezistencia erytrocytov by mala byť stanovená ich predbežnou dennou inkubáciou pri t ° 37 ° (znižuje sa v oveľa väčšej miere ako u erytrocytov zdravých jedincov). Podobne sa skúma kyslý erytrogram premytých erytrocytov pacientov po inkubácii pri t° 37°. Do 48 hodín. spontánna hemolýza (autohemolýza) je v priemere 50%, zatiaľ čo u zdravých jedincov to nie je viac ako 5%. Životnosť mikrosférocytov v krvnom obehu je výrazne znížená. Súčasne načasovanie cirkulácie normálnych erytrocytov v krvnom riečisku pacientov, ako aj načasovanie cirkulácie mikrosférocytov transfúzovaných príjemcom, ktorí boli predtým podrobení splenektómii, zostáva normálne. To potvrdzuje neprítomnosť plazmatických hemolytických faktorov v mikrosférocytárnom G. a. Svedčia o tom aj výsledky sérol, výskumov: priamy Coombsov test (pozri Coombsova reakcia) je vždy negatívny, nepriamy pozitívny u pacientok senzibilizovaných v dôsledku tehotenstva Rh-nekompatibilným plodom alebo krvnými transfúziami. Obsah voľného hemoglobínu v plazme je normálny. Hemoglobín sa vždy vzťahuje na "dospelý" typ (A); len u dojčiat s mikrosférocytárnym G. a. zistiť obsah hemoglobínu F primerané veku. Sérový bilirubín je vždy zvýšený, najmä v dôsledku nepriamej (nekonjugovanej) frakcie. Závažnosť bilirubinémie nie vždy zodpovedá intenzite hemolýzy - pri dobrej funkcii pečene vylučujúcej bilirubín môže zostať nevýznamná. Výrazne zvýšené denné vylučovanie urobilinogénu výkalmi a urobilínu močom.

Komplikácie. Približne u 30-40% pacientov, častejšie s intenzívnou a dlhotrvajúcou hemolýzou, sa v žlčových cestách tvoria pigmentové kamene, ktoré spôsobujú záchvaty žlčníkovej koliky. Obštrukcia spoločného žlčovodu spôsobuje obštrukčnú žltačku.

Diagnóza je založená na vzniku hemolytickej žltačky, mikrosférocytózy a zníženej osmotickej, mechanickej odolnosti erytrocytov, charakteristického kyslého erytrogramu. Prítomnosť mikrosférocytózy, znížená osmotická stabilita erytrocytov, negatívny priamy Coombsov test a normálna hladina voľného plazmatického hemoglobínu umožňuje odlíšiť mikrosférocytické G. a. z iných G. a., a tiež z funkčných hyperbilirubinémií.

Liečba. Jedinou metódou, ktorá zabezpečuje zastavenie hemolýzy a praktické zotavenie pacientov, je splenektómia (pozri). Predpokladá sa, že s pokojným priebehom ochorenia sa možno zdržať chirurgického zákroku. Keďže však takmer u všetkých pacientov skôr či neskôr vzniknú komplikácie, je správnejšie po stanovení diagnózy operovať všetkých pacientov, možno s výnimkou malých detí, starších ľudí a pacientov s ťažkou kardiovaskulárnou patológiou. Operácia je prípustná aj počas tehotenstva (je lepšie to urobiť v kombinácii s cisársky rez). Relapsy ochorenia po splenektómii sa pozorujú iba v prítomnosti ďalších slezín, ktoré sa počas operácie nezaznamenali. Všetky príznaky hyperhemolýzy po operácii rýchlo ustúpia a zvyčajne po 3-4 týždňoch. zloženie krvi je úplne normalizované. Mikrosférocytóza a zníženie osmotickej stability erytrocytov po operácii pretrvávajú po celý život, ale ich závažnosť sa trochu znižuje. Komplikácie a smrť po splenektómii sú zriedkavé. Všetky konzervatívne akcie na G. a. neúčinné. Transfúzia červených krviniek) by sa mala použiť na účely náhrady iba v prípade hlbokej anémie (hemolytická a aplastická kríza). Opakované krvné transfúzie sú nežiaduce kvôli nebezpečenstvu izosenzibilizácie. Po splenektómii potreba krvných transfúzií zmizne.

Predpoveď priaznivé po splenektómii, ak je chirurgický zákrok odmietnutý, pochybné vzhľadom na možnosť vzniku týchto komplikácií. Pracovná kapacita pacientov pred liečbou závisí od závažnosti anémie a stupňa kompenzácie anemickej hypoxie. Pacienti by mali byť informovaní o pravdepodobnosti prenosu ochorenia dedením (ale aj o liečiteľnosti ochorenia). Letalita je nízka.

Prevencia nevyvinuté. Jediným spôsobom, ako zabrániť komplikáciám, je včasná splenektómia.

Ovalocytárna hemolytická anémia

Ovalocytárna hemolytická anémia (syn. eliptické G. a.). Prítomnosť oválnych erytrocytov v krvi ľudí po prvý raz opísal Dresbach (M. Dresbach, 1904). Krv zdravých jedincov obsahuje až 8-15% ovalocytov (fiziol, ovalocytóza). Väčšie percento ovalocytov, tzv. ovalocytóza sa nachádza v 0,02-0,05% prípadov a v 10-12% z nich ovalocytárna G. a.

Etiológia neznámy. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, zrejme ho prenášajú dva gény, z ktorých jeden je spojený s génmi systému Rhesus. Expresivita génov sa značne líši.

Patogenéza spôsobené poruchou membrány erytrocytov. Jediným miestom deštrukcie erytrocytov je slezina, ale sekvestrácia nie je spojená s abnormalitou v ich tvare (nosičské ovalocyty nezostávajú v slezine a majú normálnu periódu obehu).

Klinický obraz, komplikácie, liečba, prognóza- ako v mikrosférocytárnom G. a.

Diagnóza sa kladie na základe prevahy oválnych erytrocytov v periférnej krvi s prihliadnutím na symptómy G. a. Priemerný objem erytrocytov, koncentrácia a obsah hemoglobínu v erytrocytoch sú normálne. V bodkovanej kostnej dreni získavajú bunky červeného radu oválny tvar v štádiu polychromatofilných normoblastov. Osmotická rezistencia erytrocytov je zvyčajne normálna, počas inkubácie sa výrazne neznižuje. Test autohemolýzy nie je posilnený. Očakávaná dĺžka života erytrocytov je skrátená, s nosičstvom ovalocytov je normálne. Serol, reakcie, indikátory metabolizmu pigmentov - ako v mikrosférocytárnej G. a.

Akantocytická hemolytická anémia

Akantocytárna hemolytická anémia dostala názov podľa tvaru erytrocytov – akantocyty (grécky, akantha hrot, chrbtica) majú na povrchu 5-10 dlhých úzkych hrotovitých výrastkov. Obsah fosfolipidov a cholesterolu v membráne erytrocytov je normálny, dochádza však k posunom vo frakciách fosfolipidov – zvýšenie sfingomyelínu a zníženie fosfatidylcholínu.

Etiológia. Akantocytárne G. a. - zriedkavé ochorenie raného detstva spojené s vrodenou absenciou beta-lipoproteínov (pozri Abetalipoproteinémia). Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.

Patogenéza. Tvorba akantocytov a ich fosfolipidová abnormalita je spojená s prítomnosťou erytrocytov v patole, plazme - u mladých erytrocytov morfol a biochemické zmeny sú minimálne. V plazme chýba B-proteín (bielkovinová zložka p-lipoproteínov), triglyceridy; hladiny cholesterolu sú zvyčajne pod 50 mg/100 ml, fosfolipidy - pod 100 mg/100 ml.

Klinický obraz charakterizované kombináciou stredne ťažkého G. a. a steatorea (pozri) so selektívnou malabsorpciou tukov. Krvný obraz je charakteristický: erytrocyty majú dlhé úzke hrotovité výrastky, skracuje sa ich dĺžka života, zisťuje sa retikulocytóza. Osmotická rezistencia erytrocytov je normálna, autohemolýza po inkubácii pri t° 4° a 37° je prudko zvýšená, korigovaná pridaním vitamínu E [Brain (MS Brain), 1971]. V plazme chýba B-proteín a triglyceridy, znížený cholesterol a fosfolipidy.

Komplikácie. Retinitis pigmentosa (s výsledkom slepoty) a ataktická neuropatia.

Diagnóza stavia sa na základe charakteristického klinu, obrazu, detekcie akantocytárnej formy erytrocytov, retikulocytózy, skrátenia dĺžky života erytrocytov.

Liečba nevyvinuté. Predpisovanie vitamínu E nie je účinné.

Predpoveď nepriaznivé pre život.

Enzymopenická anémia

G. a. vyvinúť v dôsledku nedostatku rôznych enzýmov erytrocytov. V súlade s nedostatočnosťou určitých enzýmových systémov sa rozlišuje niekoľko skupín enzymopatií:

G. a., spojené s deficitom enzýmov pentózo-fosfátového cyklu (nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, deficit 6-fosfoglukonátdehydrogenázy);

G. a., spojené s nedostatkom enzýmov glykolýzy (nedostatok pyruvátkinázy, triózafosfátizomerázy, 2,3-difosfoglycerátmutázy atď.);

G. a. spojené s nedostatkom enzýmov podieľajúcich sa na tvorbe, oxidácii a redukcii glutatiónu (nedostatok syntetázy, reduktázy a peroxidázy);

G. a. spojené s nedostatkom adenozíntrifosfatázy, adenylátkinázy, ribofosfátpyrofosfátkinázy, t.j. enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP;

G. a., spojené s nedostatkom enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov. Ide o erytropoetickú uroporfýriu a erytropoetickú protoporfýriu (pozri Enzymopenická anémia).

Hemoglobinopatie

G. a., spojené s porušením štruktúry alebo syntézy hemoglobínu. Existujú hemoglobinopatie spôsobené abnormalitou v primárnej štruktúre hemoglobínu alebo kvalitatívne, napríklad kosáčikovitá anémia (pozri), a spôsobené porušením syntézy hemoglobínových reťazcov alebo kvantitatívne - talasémia (pozri), s niektorými im, hemoglobín H, Bart hemoglobín a iné

ZÍSKANÁ HEMOLYTICKÁ ANÉMIA

Imunohemolytická anémia

Imunohemolytické anémie sú charakterizované prítomnosťou protilátok proti antigénom vlastných alebo transfúznych (darcovských) erytrocytov v krvi.

Autoimunitná hemolytická anémia môže byť spôsobená prítomnosťou teplých autoprotilátok, studených aglutinínov, bifázických hemolyzínov a autoprotilátok, ktoré sa objavujú pri užívaní určitých liekov.

Autoimunohemolytická anémia spôsobená teplými autoprotilátkami

Autoimunohemolytická anémia spôsobená teplými autoprotilátkami (syn.: s získaná G. a., získaná hemolytická žltačka typu Guyem-Vidal, imunohemolytická anémia), majú dve formy: idiopatické a symptomatické (vyvíjajúce sa častejšie na pozadí nádorov lymfoidného tkaniva a veľkých kolagenóz, napríklad so systémovým lupus erythematosus).

Tento formulár predstavuje cca. 25 % všetkých G. a. Ľudia v akomkoľvek veku sú chorí, ženy sú o niečo častejšie ako muži. Pomer idiopatickej a symptomatickej formy je 1:1.

Etiológia neznámy. Neprítomnosť rodinných prípadov naznačuje získanú povahu ochorenia. U niektorých pacientov je rozvoj ochorenia spojený s príjmom metyldopy.

Patogenéza: existujú dve teórie tvorby autoprotilátok: 1) primárna zmena membrány erytrocytov s tvorbou nového alebo obnažením latentného (hĺbkového) antigénu a následnou reakciou imunol, systémov; 2) primárna zmena buniek (somatická mutácia) imunol, systémov s tvorbou protilátok proti normálnym antigénom erytrocytov. Tepelné autoprotilátky na serol, k vlastnostiam najčastejšie patria nekompletné aglutiníny; na báze imunochem. štúdie (s použitím monošpecifických antiglobulínových sér) sa označujú ako imunoglobulín G (IgG), niekedy sa súčasne zisťujú imunoglobulíny M a A (IgM a IgA). Hemolýza erytrocytov s naviazanými protilátkami nastáva ich fragmentáciou alebo erytrofagocytózou. K deštrukcii erytrocytov dochádza v slezine, v kostnej dreni, limfe, uzlinách a pečeni. U niektorých pacientov sú erytrocyty zničené priamo v krvnom obehu; v tejto časti pacientov sa nachádzajú aj kompletné hemolyzíny.

Klinický obraz: nástup ochorenia je často pozvoľný, ale môže byť aj akútny, s obrazom rýchlej hemolýzy a anemickej kómy (tzv. akútny G. a. Lederer). Priebeh je zvyčajne chronický, s obdobiami exacerbácií. Sťažnosti pacientov sú spôsobené najmä anemickou hypoxiou. Koža je bledá, ikterická, niekedy je jasne vyjadrená akrocyanóza. Žltačka môže mať rôznu intenzitu, sprevádzaná fekálnou pleiochrómiou, urobilinúriou. V sére je zvýšený obsah nepriameho bilirubínu; s rýchlo progresívnou hemolýzou, sprevádzanou anemickou nekrózou pečene, sa zvyšuje aj konjugovaná frakcia bilirubínu. Slezina je mierne alebo stredne zväčšená; so symptomatickou formou je možná ostrá splenomegália (kvôli základnej chorobe). Pečeň je zväčšená približne u chronicky chorých pacientov. Krvný test odhalí normo- alebo hyperchrómnu anémiu, vysokú retikulocytózu, niekedy normoblasty, ostrú anizocytózu erytrocytov, prítomnosť mikrosférocytov a makrocytov; existujú fragmenty erytrocytov, erytrofagocytárne monocyty. Často sa pozoruje autoaglutinácia erytrocytov. Priemerný objem erytrocytov býva zvýšený, ich osmotická rezistencia je znížená, po inkubácii erytrocytov ešte viac klesá (ale menej ako u mikrosférocytových G. a.). Po inkubácii erytrocytov je posilnená aj ich autohemolýza. Voľný plazmatický hemoglobín je často zvýšený, najmä v prítomnosti hemolyzínov v krvi a na vrchole hemolytických kríz. Pri významnej a dlhotrvajúcej hemoglobinémii sa hladina plazmatického haptoglobínu znižuje, je možný výskyt hemoglobínu a hemosiderínu v moči. Dĺžka života erytrocytov, vlastných aj transfúznych od darcu, sa skracuje, často výrazne. Počet leukocytov je normálny alebo znížený v hron, prúd, ale s exacerbáciami ochorenia možno pozorovať výraznú neutrofilnú leukocytózu s posunom doľava. Pri symptomatických autoimunitných G. a. vzorec leukocytov je určený základným ochorením. Počet krvných doštičiek je normálny alebo znížený, niekedy dramaticky. V myelograme je zaznamenaná výrazná erytronormoblastická reakcia. Makronormoblastická erytropoéza, často s prítomnosťou megaloblastov, ktorá je spojená so zvýšenou spotrebou endogénneho vitamínu B12 a kyseliny listovej. Závažná trombocytopénia môže viesť k rozvoju závažného krvácania (Fischer-Evansov syndróm), niekedy súčasne s leukopéniou (imunitná pancytopénia).

Komplikácie: aplastické krízy, trombóza, ktorá vedie k infarktu zodpovedajúcich orgánov; tvorba kameňov v žlčových ciest zriedkavo zaznamenané.

Diagnóza bolo možné po zavedení Coombsovho diagnostického testu. Zakladá sa na nadobudnutej prevádzkarni G. a. s intracelulárnou alebo zmiešanou lokalizáciou hemolýzy a je potvrdená pozitívnym priamym Coombsovým testom, intenzita rezu je rôzna, ale môže zodpovedať závažnosti hemolýzy. Niekedy je priamy test negatívny alebo sa stáva pozitívnym relatívne neskoro v priebehu ochorenia. Pozitívny nepriamy Coombsov test (detekcia voľných protilátok v plazme) nie je patognomický pre autoimunitné G. a., je zvyčajne spôsobený prítomnosťou izoprotilátok (po transfúziách, počas tehotenstva).

Liečba: zvyčajne predpísané kortikosteroidné hormóny. Počiatočná dávka prednizolónu by mala byť najmenej 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti denne perorálne; pri ťažký priebeh a hlbokej anemii sa davka zvysuje na 2-3 ulozene na 1 kg hmotnosti, polovica sa podava parenterálne. So zlepšením sa dávka lieku postupne znižuje, ale natoľko, aby sa zabezpečilo zvýšenie hemoglobínu. Po normalizácii indikátorov červenej krvi sa hormóny naďalej podávajú v malých dávkach (15-20 mg prednizolónu denne); v stave hematolu. remisie sú podávané ešte 2-3 mesiace. a až potom sa postupne rušia. Súčasne s hormónmi sú predpísané draselné soli a alkálie. Mechanizmus na položenie. pôsobenie hormónov pri autoimunitných G. a. nejasné. Predpokladajme však inhibičný účinok na imunokompetentné bunky, avšak rýchlosť terapeutický účinok(niekedy už po 24-48 hodinách) naznačuje priamy vplyv na proces deštrukcie krvi. Hormonálna terapia poskytuje klin, zotavenie približne 75% pacientov. Direct Coombsov test zostáva pozitívny niekoľko mesiacov a rokov. Negatívny efekt hormonálnej terapie možno vysvetliť buď nemožnosťou užívať dostatočné dávky hormónov v dôsledku rozvoja cukrovky, hypertenzie a pod., alebo rezistenciou na kortikosteroidy. V týchto prípadoch je indikovaná splenektómia; účinkuje asi u polovice operovaných pacientov, ale nevylučuje neskoré relapsy hemolýzy. Pri zlyhaní liečby kortikosteroidmi sa používajú aj imunosupresíva (6-merkaptopurín, azatioprín, cyklofosfamid atď.). Existujú správy o úspešnej tymektómii u detí. Krvné transfúzie (masa erytrocytov) sú indikované len pri ťažkej progresívnej anémii. Pri anemickej kóme sa súčasne transfúziou podáva až 750-1000 ml krvi (darca sa vyberá podľa nepriameho Coombsovho testu).

Predpoveďčastejšie pochybné, aj keď nie je vylúčená možnosť dlhého pokojného priebehu a dokonca aj spontánneho zotavenia. Pracovná kapacita pacientov pred liečbou sa neustále znižuje. Prognosticky nepriaznivé symptómy zahŕňajú prítomnosť závažnej trombocytopénie, pozitívny nepriamy Coombsov test a sérové ​​hemolyzíny. Bezprostrednými príčinami smrti môžu byť nepotlačiteľná hemolýza, trombocytopenické krvácanie, trombóza.

Hemolytická anémia spôsobená studenými autoprotilátkami

Existujú idiopatické a symptomatické formy. Symptomatická sa častejšie vyvíja na pozadí niektorých lymfoproliferatívnych procesov, infekčná mononukleóza, mykoplazmová (atypická) pneumónia; možné v každom veku. Idiopatická forma ochorenia je zriedkavá, častejšie sa vyskytuje u žien a starších ľudí.

Etiológia neznámy. Mechanizmus tvorby studených aglutinínov pod vplyvom infekčných patogénov nebol stanovený.

Patogenéza: studené autoprotilátky sú fixované spolu s komplementom na erytrocytoch v malých cievach distálnych častí tela (pri ochladení na teplotu pod 32 °).

Explicitná hemolýza nastáva, keď je titer protilátok 1:1000. Studené aglutiníny majú sérovú špecifickosť pre antigény I alebo i (druhý je bežnejší v symptomatickej forme). Immunochem. výskumnými metódami sa identifikujú ako imunoglobulíny M (IgM), menej často sa zisťuje kombinácia imunoglobulínov M a G (IgM + IgG), za hemolytickú aktivitu sú zodpovedné X-reťazce. K deštrukcii aglutinovaných erytrocytov dochádza ako v cievne lôžko a v dôsledku erytrofagocytózy v slezine, pečeni a kostnej dreni (zmiešaná lokalizácia hemolýzy). Aglutináty v malých cievach narušujú krvný obeh v nich, čo spôsobuje kliniku Raynaudovho syndrómu (pozri Raynaudova choroba).

Klinický obraz: hlavný klin, prejavy choroby sú zvyčajne mierne vyjadrené G. a. a poruchy periférnej cirkulácie, ktoré sa vyskytujú počas ochladzovania, ako je Raynaudov syndróm. Existuje akrocyanóza, zriedkavo akrogangréna. Žltačka zvyčajne nie je intenzívna. Veľkosť pečene a sleziny je normálna alebo mierne zväčšená. Priebeh ochorenia býva chronický, neprogredujúci. Možné sú závažné hemoglobinurické krízy. Symptomatická forma sa vyskytuje akútne a končí spontánnym zotavením. Krvné testy odhalia miernu anémiu. Erytrocyty sú morfologicky málo zmenené, niekedy slabá sférocytóza, erytrofagocytóza, pri ochladení erytrocyty rýchlo aglutinujú; po zahriatí vzorky krvi aglutináty erytrocytov zmiznú. Osmotická rezistencia erytrocytov je normálna alebo mierne znížená. Retikulocytóza je stredne závažná. Počet leukocytov a krvných doštičiek je normálny alebo znížený. ROE môže byť prudko zrýchlené. V plazme je zvýšený nepriamy bilirubín a voľný hemoglobín (po ochladení); v moči možno zistiť hemoglobín a hemosiderín.

Komplikácie môže byť dôsledkom zhoršeného prietoku krvi v malých cievach (napr. rozvoj gangrény na rukách a nohách).

Diagnóza na základe detekcie G. a., Raynaudovho syndrómu a detekcie studených aglutinínov v dostatočne vysokom titri (1 : 1 000 000). Priamy Coombsov test (pre výskum sa odoberá krv do misky zohriatej na t ° 37 °) s celým antiglobulínovým sérom je vždy pozitívny, z monošpecifických sér je pozitívny len s anti-C.

Liečba: kortikosteroidy a splenektómia sú neúčinné. Bol popísaný priaznivý účinok leukeranu. Pri hlbokej anémii sú indikované transfúzie erytrocytov vymytých z plazmy (na elimináciu komplementu).

Predpoveď pochybuje o zotavení. Zamestnateľnosť sa dá zachovať.

Hemolytická anémia spôsobená bifázickými hemolyzínmi

Hemolytická anémia spôsobená bifázickými hemolyzínmi (paroxyzmálna studená hemoglobinúria) je zriedkavé ochorenie, ktoré predstavuje 4,6 % všetkých imunohemolytických anémií.

Etiológia. Choroba sa vyvíja s akútnymi vírusovými infekciami, menej často s. syfilis.

Patogenéza. Paroxyzmálna studená hemoglobinúria sa vyskytuje, keď sú v krvi dvojfázové Donat-Landsteinerove hemolyzíny, ktoré sa pri ochladzovaní tela usadzujú na erytrocytoch a vykonávajú hemolýzu pri t ° 37 °. Bifázové hemolyzíny majú elektroforetickú pohyblivosť zodpovedajúcu gama frakcii; patria medzi imunoglobulíny G (IgG).

Klinický obraz charakterizované príznakmi ťažkého celkového stavu, dýchavičnosťou, horúčkou, bolesťami hlavy, svalov a kĺbov, ako aj príznakmi rýchlej intravaskulárnej hemolýzy (výskyt čierneho moču, žltačky, anémie). Často dochádza k neodbytnému zvracaniu žlče, tekutá stolica. Slezina a pečeň sú stredne zväčšené, citlivé. Mierna forma paroxyzmálnej studenej hemoglobinúrie sa vyskytuje so subfebrilnou teplotou a krátkodobou hemoglobinúriou. Krvný test odhalí prudkú normochromickú anémiu, bazofilnú punkciu erytrocytov, polychromáziu erytrocytov, normoblastov, zvýšený počet retikulocytov, ako aj neutrofilnú leukocytózu s posunom doľava, niekedy až k promyelocytom a dokonca aj myeloblastom. Zisťuje sa hyperbilirubinémia (v dôsledku nekonjugovaného bilirubínu), zvýšenie hemoglobínu až na 30-40 mg/100 ml. Krvné sérum je sfarbené do ružova, v stoji zhnedne v dôsledku tvorby methemoglobínu. V kostnej dreni bodkovaný - obraz reaktívnej erytropoézy, erytrofagocytózy. Ďalšie štúdie odhaľujú hemoglobinúriu (pozri), pleiochrómiu žlče, zvýšené vylučovanie stercobilínu stolicou.

Komplikácie: zlyhanie obličiek, anúria.

Liečba: vykonať protišokové opatrenia (kardiovaskulárne lieky, morfín, adrenalín, kortín, kyslík), transfúziu jednoskupinovej krvi (250-500 ml), polyglucín (500-1000 ml), predpísať alkálie vo vnútri a intravenózne (5% čerstvo pripravený roztok hydrogénuhličitanu sodného nakvapkať v celkovej dávke 500-1000 ml). S cieľom najrýchlejšie čistenie Do plazmy z hemoglobínu sa vstrekujú osmotické diuretiká - 30% roztok čerstvo pripraveného sterilného lyofilizovaného prípravku močoviny na 10% roztok glukózy v celkovej dávke 200-300 ml. Ukazuje glukokortikoidy.

Predpoveď je daná masívnosťou hemolýzy, stavom funkcie obličiek, včasnosťou a účinnosťou liečby. O priaznivý výsledok do 2-4 týždňov. prichádza úplný klin, zotavenie. V prípadoch komplikovaných anúriou a zlyhaním obličiek je prognóza nepriaznivá. Vo fulminantnej forme je smrť v dôsledku šoku a akútnej anoxie možná počas prvých dvoch dní.

Imunohemolytická anémia vyvolaná liekmi

Imunohemolytická anémia vyvolaná liekmi sa vyskytuje, keď sa hemolytické reakcie vyvolané liekmi uskutočňujú za účasti protilátok.

Etiológia a patogenéza. Autoprotilátky sa môžu objaviť pri užívaní niektorých liekov (penicilín, streptomycín, PASK, indometacín, pyramídón, fenacetín, chinín, chinidín atď.). Mechanizmus účasti liekov na vývoji G. a. môže byť iný. Hapténovým mechanizmom vývoja G. sa a. liečivo vstupuje do kombinácie so zložkou povrchu erytrocytov a spôsobuje tvorbu protiliekových protilátok typu IgG, pri opätovnom podaní liečiva sa protilátky fixujú na ním blokované erytrocyty. Toto je mechanizmus účinku penicilínu; v tomto prípade nemusí byť pozorovaná obvyklá alergická reakcia na penicilín. Keď sa tvoria imunitné komplexy, liečivo sa viaže na nosný proteín a stimuluje tvorbu protilátok IgM. Komplex liek-protilátka poškodzuje membránu erytrocytov, podporuje fixáciu komplementu na nich, čo spôsobuje hemolýzu. Toto je mechanizmus účinku chinínu a chinidínu. Ale liek môže vyvolať tvorbu skutočných autoprotilátok, ako napríklad pri teplom autoimunitnom G. a. Toto je mechanizmus účinku alfa-metyldopy (dopegytu). Kauzálnym faktorom môže byť aj mebedrol (mefenamín), chlórdiazepooxid (elén). Po vysadení lieku všetky protilátky rýchlo zmiznú.

Klinický obraz určená závažnosťou a lokalizáciou hemolýzy. Prevládajú ľahké a mierne formy. Ochorenie je akútne, so zmiešanou lokalizáciou hemolýzy. V sére sa zisťujú protilátky, ktoré aglutinujú erytrocyty pacienta a zdravých jedincov (v prítomnosti tohto lieku).

Diagnóza na základe anamnestických údajov pozitívny priamy Coombsov test s monošpecifickými sérami.

Liečba prichádza v podstate k zrušeniu lieku, ktorý spôsobil G. a. Kortikosteroidy sú účinné len pri G. a. spôsobenej alfa-metyldopou, ale mali by sa používať opatrne kvôli nebezpečenstvu zvýšenia krvného tlaku. Pri ťažkej anémii sú indikované krvné transfúzie.

Izoimunitné hemolytické anémie sa môže vyvinúť u novorodencov s inkompatibilitou systémov AB0 a Rh plodu a matky (pozri hemolytická choroba novorodenca), ako aj komplikáciou krvných transfúzií, tiež nezlučiteľných so systémami AB0, Rh a jeho zriedkavých odrôd. Ide o posttransfúzne hemolytické anémie (pozri Krvná transfúzia). Pri izoimunitných G. a. protilátky sa detegujú v sére pri nastavení nepriamej Coombsovej reakcie.

Získané membranopatie

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (syn.: Strübing-Marchiafava choroba, Marchiafava-Micheliho choroba) sa považuje za získanú erytrocytopatiu (rodinné dedičné formy ochorenia neboli identifikované); sa vyskytuje v dôsledku somatickej mutácie vedúcej k objaveniu sa abnormálnej populácie červených krviniek. Monoklonálny pôvod tejto populácie erytrocytov bol dokázaný. Hemolýza erytrocytov je spôsobená iba komplementom, ale je vyvolaná rôznymi faktormi, vrátane fyziol., faktorov (stav spánku, u žien - menštruácia); objavenie sa hemoglobinúrie je spojené s posunmi acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze pri vyššie uvedených stavoch. Provokačnými činidlami môžu byť aj interkurentné infekcie, hyperkoagulačné stavy krvi, lieky, krvné transfúzie, a to celé (najmä čerstvé) aj plazmy. Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria môže začať obrazom hypoplastického stavu hematopoézy; v niektorých prípadoch sa charakteristický obraz choroby vyvíja 10-12 alebo viac rokov po objavení hypoplázie krvotvorby, niekedy po splenektómii.

Klinický obraz. Ochorenie má dlhý priebeh. Na pozadí hemoglobinémie a hemosiderinúrie sa vyskytujú paroxyzmy hemoglobinúrie, častejšie v noci.

Krvný test odhalí závažnú anémiu hypochrómneho typu, mierny pokles počtu granulocytov a krvných doštičiek. V dôsledku dlhotrvajúcej hemosiderinúrie („diabetes železa“) sú zásoby železa v tele vyčerpané a vzniká hyposiderémia. Zaznamenávajú sa príznaky hemolytickej žltačky: hyperbilirubinémia (v dôsledku nekonjugovanej frakcie), urobilinúria, pleiochrómia žlče, retikulocytóza. Pečeň a slezina často nie sú zväčšené. Kostná dreň je hyperplastická v dôsledku prvkov erytropoézy.

Komplikácie. Ochorenie je pri hemoglobinurických krízach často komplikované hyperkoagulačným syndrómom s následnou cievnou trombózou v systéme portálnej žily, brušných, mozgových, koronárnych ciev, u žien navyše aj v cievach malej panvy, čo je sprevádzané. bolesť v oblasti trombózy. Tendencia k vaskulárnej trombóze je spojená so vstupom tromboplastických látok z rozpadnutých erytrocytov do krvi. Trombóza je niekedy komplikovaná infarktom myokardu rôzne telá; najmä trombóza v systéme portálnej žily vedie k infarktom sleziny s rozvojom tromboflebickej splenomegálie a portálnej hypertenzie. V ojedinelých prípadoch dochádza k prechodu paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie do hyperplastického, myeloproliferatívneho syndrómu – erytromyelózy alebo akútnej myeloidnej leukémie.

Diagnóza dáva sa to pomocou špecifických laboratórnych testov (kyselinové a sacharózové testy), ale aj na základe klinových obrazov kontinuálnej intravaskulárnej hemolýzy, po ktorej častejšie nasledujú záchvaty nočnej hemoglobinúrie. Kyslý test alebo Hamov test je založený na stanovení citlivosti erytrocytov na komplement čerstvého ľudského séra, okysleného prídavkom 0,2 % kyseliny chlorovodíkovej na pH 6,5. Test sa považuje za pozitívny, ak je hemolyzovaných viac ako 5 % (niekedy až 50 – 80 %) červených krviniek. Sacharózový test alebo Hartmann-Jenkinsov test je založený na skutočnosti, že erytrocyty pacientov sú lyzované v slabom roztoku sacharózy v prítomnosti komplementu. Vzorka sa považuje za pozitívnu, keď viac ako 4 % študovaných erytrocytov podstúpi lýzu.

Liečba prichádza na udržanie optimálna úroveň indikátory červenej krvi systematickými transfúziami premytých 3-5 krát (fiziol, roztok) erytrocytov alebo erytrocytov starých 7-10 dní (doba inaktivácie komplementu). Transfúzia čerstvej plnej krvi a plazmy je kontraindikovaná, pretože zvyšuje hemolýzu. Pri hyposiderémii sú prípravky železa indikované v malých, individuálne tolerantných dávkach, v kombinácii s anabolickými hormónmi (nerobol, retabolil). S trombotickými komplikáciami je predpísaný heparín, niekedy v kombinácii s fibrinolyzínom. Glukokortikoidy (prednizolón) v pokročilom štádiu ochorenia sú kontraindikované. V hypoplastickej fáze ochorenia je zobrazený celý arzenál liekov používaných na hypoplastickú anémiu – glukokortikoidy, androgény, krvné transfúzie, prijateľná je transfúzia neumytých čerstvých červených krviniek. Pri pretrvávajúcom trombocytopenickom krvácaní je indikovaná splenektómia.

Predpoveď vážne. Smrť môže nastať v počiatočná fáza v dôsledku anemickej kómy na pozadí trombocytopenického krvácania, v pokročilom hemolytickom štádiu - v dôsledku cievnych trombotických alebo septických komplikácií, v zriedkavých prípadoch z akútnej leukémie.

Hemolytická anémia spurocytov

Hemolytickú anémiu spurocytov opísal J. A. Smith et al. (1964) u pacientov s ťažkými formami cirhózy pečene.

Etiológia nie je známa.

Patogenéza ochorenia je spojená s nadbytkom cholesterolu a nedostatkom fosfolipidov v membráne erytrocytov.

Klinický obraz, liečba a prognóza ako pri mikrosférocytárnej G. a.

Diagnóza je založená na detekcii červených krviniek s početnými malými procesmi v krvi.

Hemolytická anémia v dôsledku mechanického poškodenia červených krviniek

Pochodová paroxyzmálna hemoglobinúria

Pochodovú paroxyzmálnu hemoglobinúriu prvýkrát opísal Fleischer (I. Fleischer, 1881), ktorý ju pozoroval u zdravého vojaka, ktorý absolvoval dlhú prechádzku.

Etiológia a patogenéza. Hemolýza erytrocytov sa vyvíja u fyzicky silných mladých ľudí v dôsledku zvýšeného zaťaženia svalov dolných končatín počas dlhej chôdze, pochodu, behu, lyžovania, ako aj svalov rúk pri karate. Podľa Davidsona (R. J. L. Davidson, 1964) pochodová hemoglobinúria vzniká pri behu po tvrdom povrchu (po behu na mäkkom povrchu alebo v topánkach s elastickými vložkami sa hemoglobinúria u tých istých jedincov nevyvinie). Predisponujúcim faktorom je hypohaptoglobinémia. Mechanická hemolýza sa vyvíja lokálne v cievach častí tela, ktoré sú dlhodobo vystavené zrážke s tvrdým povrchom (nohy, ruky).

Klinický obraz charakterizovaný miernym priebehom ochorenia, absenciou horúčky a je spôsobený intenzitou intravaskulárnej hemolýzy. Možné sú závažné hemoglobinurické krízy, častejšie sa zaznamenáva mierna hemoglobinémia a hemoglobinúria, pokles sérového haptoglobínu. Počiatočný stav pacientov je normálny. Morfol, anomálie erytrocytov nie sú zaznamenané.

Odlišná diagnóza s inou hemoglobinúriou vychádza z anamnézy (súvislosť ochorenia s mechanickým faktorom, a nie s ochladzovaním alebo liekmi) a z výsledkov erytrocytových testov (sacharóza a kyselina). Rozlišuje od pochodujúcej myoglobinúrie (pozri) absencia bolesť svalov detekcia hemoglobínu v moči.

Liečba zvyčajne sa nevyžaduje.

Prevencia je zmeniť telesné podmienky. záťaže: niekedy stačí vymeniť topánky za elastickejšie a zmeniť techniku ​​behu, aby sa úplne eliminovala hemolýza erytrocytov.

Predpoveď priaznivý.

Choroba Moshkovich

Moshkovichova choroba (syn. mikroangiopatická G. a.) je skupinový pojem označujúci G. a. pri niektorých patoloch stavoch spôsobených poškodením malých ciev (arteriol) v kombinácii s diseminovanou intravaskulárnou koaguláciou (pozri Moshkovichova choroba).

Hemolytická anémia v dôsledku výmeny chlopne

Pri protetických srdcových chlopniach je možný vývoj G. a., ktorý je spôsobený mechanickým traumou a prasknutím membrány (fragmentáciou) pôvodne plnohodnotných erytrocytov pacienta. Častejšie sa vyvíja s nedostatočnosťou umelých chlopní ľavého srdca v dôsledku núteného prechodu krvi počas systoly komôr cez medzery medzi protézou a chlopňovým krúžkom.

Klinický obraz prejavuje sa intenzitou intravaskulárnej hemolýzy, ktorá je výraznejšia pri aktívnom správaní pacienta ako pri prísnom pokoji na lôžku. Krvný test odhalí anémiu, niekedy hypochrómiu červených krviniek, retikulocytózu, hemoglobinémiu, pokles alebo absenciu haptoglobínu v plazme. Charakteristická je existencia morfol. známky fragmentácie erytrocytov (schistocyty, trojuholníkové a prilbovité erytrocyty). Sú opísané prípady s pozitívnym priamym Coombsovým testom. Hemoglobín a hemosiderín sa nachádzajú v moči.

Diagnóza na základe anamnézy, krvných testov (príznaky intravaskulárnej hemolýzy a fragmentácie erytrocytov) a moču (prítomnosť hemoglobínu a hemosiderínu).

Liečba. Pri hlbokej perzistujúcej anémii je indikovaná operácia s rekonštrukciou protézy. V miernych prípadoch sú obmedzené na opakované krvné transfúzie, vymenovanie prípravkov železa. Kortikosteroidy nie sú účinné.

Toxická hemolytická anémia

Etiológia. Hemolýza erytrocytov môže spôsobiť množstvo chemických látok. a bakteriálnej povahy. Z chem. látok, hemolýzu spôsobuje častejšie arzénový vodík (interakciou zlúčenín arzénu so sulfhydrylovými skupinami), olovo, soli medi (v dôsledku inhibície pyruvátkinázy a iných erytrocytových enzýmov), chlorečnany draselné a sodné, menej často rezorcinol, nitrobenzén, anilín . Prípady G. sú opísané a. s hyperbarickou oxygenoterapiou, po uhryznutí včiel, pavúkov.

Patogenéza. Mechanizmus hemolýzy môže byť odlišný. Hemolýza môže nastať v dôsledku ostrého oxidačného účinku (ako pri enzymopenickej anémii), ktorý prekoná normálne obranné mechanizmy erytrocyty, v dôsledku porušenia syntézy porfyrínov, objavenie sa autoimunitných faktorov atď. K deštrukcii erytrocytov často dochádza intravaskulárne. Toxické G. a. sa môže vyvinúť pri infekčných chorobách. Mechanizmus hemolýzy u niektorých z nich je známy. Takže Bartonella bacilliformis - plazmódia malárie prenikajú do erytrocytov, ktoré sú potom eliminované slezinou. Clostridium welchii tvorí alfa-toxín – lecitinázu, ktorá interaguje s lipidmi membrány erytrocytov za vzniku hemolyticky aktívneho lyzolecitínu. Pri leishmanióze je hemolýza spojená so splenomegáliou. Možné sú aj iné mechanizmy hemolýzy – adsorpcia bakteriálnych polysacharidov na erytrocytoch s následnou tvorbou autoprotilátok, deštrukcia povrchovej vrstvy membrány erytrocytov baktériami s expozíciou T-antigénu a polyaglutinabilita erytrocytov.

Klinický obraz a komplikácie. Po prúde toxické G. a. môže byť akútna a hron. Pri akútnej toxickej G. a. vzniká intravaskulárna hemolýza, ktorá sa prejavuje hemoglobinémiou, hemoglobinúriou, v ťažké prípady môžu byť sprevádzané javmi kolapsu a anúrie. Pri hrone toxické G. a. prevažuje intracelulárna hemolýza, ktorá vedie k hepato- a splenomegálii, čo je obzvlášť výrazné pri malárii a viscerálnej leishmanióze.

Liečba spočíva v ukončení kontaktu s toxickým činidlom a použití vhodných antidot a pri infekčných ochoreniach sprevádzaných G. a., terapiou hlavného procesu. Pri ťažkej anémii sú indikované náhradné transfúzie. Pri anúrii by sa mala diuréza udržiavať zavedením tekutiny do tela, najmä alkalických roztokov. Množstvo podávanej tekutiny by nemalo prekročiť dennú diurézu.

Predpoveď. Pri akútnom priebehu toxického G.a. smrť je možná; s včasnou identifikáciou a odstránením príčiny hemolýzy sa pozoruje úplné zotavenie. Pri hrone toxický G. prúd a. prognóza závisí aj od včasného odhalenia príčiny ochorenia a jej odstránenia. Hemolýza, ktorá sprevádza niektoré infekčné ochorenia, pri liečbe infekcie ustúpi.

Súhrnné údaje o diferenciálnej diagnostickej charakteristike G. a. uvedené v tabuľke.

PATOLOGICKÁ ANATÓMIA

U G. a. v dôsledku zvýšenej deštrukcie červených krviniek, anémia, žltačka (pozri), hyperplázia kostnej drene (pozri), zväčšenie sleziny (pozri) a pečene (pozri), hemosideróza (pozri) orgánov a tkanív, mnohopočetné krvácanie a cievne sú pozorované trombózy , ložiská extramedulárnej hematopoézy (pozri). Tieto zmeny sú vyjadrené v rôznej miere, v závislosti od formy G. a. Pri všetkých formách G. a. nájsť tukovú degeneráciu myokardu, pečene, často nekrobiózu a nekrózu pečeňových buniek v centrálnych oddelení laloky, sú možné cirhotické zmeny. V malých cievach a kapilárach sa zisťujú akumulácie agregovaných, niekedy hemolyzovaných erytrocytov.

Často sa vyskytujú krvácania v orgánoch a tkanivách, čerstvé a staré krvné zrazeniny v cievach portálneho systému, pľúc, mozgu atď.

Pri dedičných G. a. pitva odhalí celkovú žltačku, niekedy deformáciu lebečných kostí, často trofické vredy na nohách. Kostná dreň plochých a tubulárnych kostí je šťavnatá, červenej farby, často s hrdzavým odtieňom.

Ryža. 2. Slezina pri dedičnej mikrosférocytárnej hemolytickej anémii. Prekrvenie, zmenšenie folikulov (označené šípkami).

Ryža. 3. Kostná dreň plochých kostí pri dedičnej hemolytickej anémii. Ťažká hyperplázia jadrových foriem červenej série; X 600.

Ryža. 4. Miesto extramedulárnej hematopoézy v priľahlom tukovom tkanive nadobličky pri hereditárnej hemolytickej anémii, šípky označujú nezmenené tkanivo nadobličky; X 200.

Ryža. 5. Slezina pri autoimunitnej hemolytickej anémii. Ohnisková akumulácia retikulárnych buniek (označená šípkami) v červenej pulpe, polia hemolyzovaných erytrocytov sleziny; X 600.

Slezina je výrazne zväčšená (až 3,5 kg), puzdro zhrubnuté, vláknité zrasty s okolitými tkanivami, rezná plocha je hnedočervená, časté sú infarkty, ložiskové výrastky spojivové tkanivo s ukladaním produktov rozpadu hemoglobínu (tzv. skleropigmentované uzliny). Možno zvýšenie pečene, limf, uzlov, známky extramedulárnej hematopoézy v orgánoch a tkanivách vo forme tmavo červených uzlín (tsvetn. Obr. 4). Vo vlákne pozdĺž hrudnej chrbtice sú opísané masívne extramedulárne výrastky hematopoetického tkaniva, ktoré sú navonok podobné nádorovým útvarom. V žlčníku a kanáloch hustá tmavá žlč, často pigmentované kamene. V gistole sa pri štúdiu kostnej drene nachádza jej plejáda, medzi bunkami prevládajú bunky červeného radu - erytroblasty a normoblasty, pomerne často je zvýšený počet myelocytov (tsvetn. obr. 3). Existuje resorpcia kostného tkaniva s ohniskovou deštrukciou kortikálnej vrstvy kosti. V slezine, pečeni, kostnej dreni, limf, uzlinách sa neustále pozoruje erytrofágia, ale menej výrazná ako pri získanom autoimunitnom G. a. V orgánoch a tkanivách sa vyskytujú javy hemosiderózy, často v rovnakom čase, produkty rozpadu hemoglobínu bez železa. Gistol, obraz pri mikrosférocytárnom G. a.: folikuly sleziny sú zmenšené, červená pulpa je ostro plnokrvná (tsvetn. obr. 2), venózne dutiny v miestach plejády vyzerajú ako úzke trhliny. Mnoho hemolyzovaných a rozpadajúcich sa erytrocytov. Endotel dutín je vždy prudko hyperplastický. V červenej buničine - akumulácie nezrelých buniek červeného radu, segmentované leukocyty, lymfocyty. Sklerotické zmeny sú vyjadrené v rôznej miere.

Pri autoimunitných G. a. slezina je zvyčajne zvýšená, je však menej, ako pri dedičných G. a.: jej hmotnosť zriedka presahuje 1 kg. Mikroskopické vyšetrenie odhaľuje redukciu folikulov, prebytočnú buničinu, sínusovú endoteliálnu hyperpláziu, príznaky hemolýzy erytrocytov, výraznú erytrofágiu. Charakteristickým znakom autoimunitných G. a. je prítomnosť v slezine významnej fokálnej (tsvetn. Obr. 5) alebo difúznej hyperplázie retikulárnych buniek s výskytom obrovských foriem [Rappaport, Crosby (H. Rappaport, W. H. Crosby), 1957; L. A. Danilová, 1960; Daisy (J. V. Dacie), 1962; Pirovský (B. Pirofsky), 1969]. Uvedené bunky vykazujú vysokú enzymatickú aktivitu, ich značná proliferácia zodpovedá tenznému imunologickému procesu u pacientov. Často sa pozoruje orgánová hemosideróza. V lúmene tubulov obličiek sú niekedy viditeľné erytrocyty a hemoglobínové valce. V kostnej dreni sa zistí hyperplázia normo- a erytroblastov; často dochádza k dystrofickým zmenám v bunkách, je možný vývoj oblastí hypoplázie. Popísané v kostnej dreni obmedzené vzdelanie zo zrelých lymfocytov [Andre, Duhamel (R. Andre, G. Duhamel) a ďalší, 1968]. Pri symptomatickej forme autoimunitných G. a., vyvíjajúcich sa pri leukózach, sa vyššie opísané príznaky zvýšenej deštrukcie krvi nachádzajú aj u morfolu (AK Ageev, 1964).

Pri paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrii pitva vykazuje známky anémie, často žltačky, mnohopočetné malé bodové krvácania na koži, seróznych a sliznicových membránach. Charakterizované zvýšením veľkosti a hmotnosti obličiek, rozšírením kortikálnej vrstvy, ktorá má hnedo-červenú farbu. Rozšírená trombóza sa často nachádza v systéme portálnej žily, v mozgu a jeho membránach. V dôsledku toho v niektorých prípadoch ložiská zmäkčenia mozgovej substancie, infarkty v rôznych orgánoch, nekróza steny tenké črevo. Na rozdiel od G. a. pri prevažne intracelulárnej hemolýze nedochádza k výraznému zväčšeniu sleziny. Ten je zaznamenaný iba s rozvojom komplikácií (trombóza slezinnej žily a jej intraorgánových vetiev, infarkty). Pečeň je mierne zväčšená. Kostná dreň plochých a tubulárnych kostí je šťavnatá, tmavočervenej farby, môže obsahovať suché svetloružové alebo žltkasté oblasti. V gistole výskum v obličkách neustále nachádza masívne depozity hemosiderínu v epiteli tubulov, častejšie v ich proximálnych oddeleniach. V lúmene tubulov môžu byť akumulácie voľného hemoglobínu, hemolyzované erytrocyty. Popísané sú destrofické zmeny v epiteli a fibróza strómy obličiek. Ukladanie hemosiderínu v iných vnútorných orgánoch sa pozoruje iba vtedy, keď sa pacientom predpisuje veľké množstvo hemotransfúzií. V pečeni je tuková degenerácia, často nekróza v centrálnych úsekoch lalokov, najmä s trombózou intrahepatálnych žíl. V kostnej dreni spolu s hyperpláziou jadrových buniek červeného radu môžu byť oblasti devastácie rôznych veľkostí, reprezentované edematóznou strómou, tukovými bunkami. Charakteristická je prítomnosť hemoragických polí, rozšírenie priesvitu dutín, akumulácia hemolyzovaných erytrocytov v nich a erytrofágia. Je možné zvýšenie počtu plazmy a žírnych buniek. Počet granulocytov v kostnej dreni je znížený. Medzi megakaryocytmi sa často pozorujú degeneratívne formy. Morfol, zmeny sprevádzajúce poruchy prekrvenia sa nachádzajú aj v iných orgánoch a tkanivách. V žilách rôzneho kalibru sa spolu s čerstvými krvnými zrazeninami nachádzajú aj organizované, s vaskularizačnými javmi.

Tabuľka. Diferenciálne diagnostické charakteristiky hemolytických anémie

Diferenciálne diagnostické charakteristiky hemolytických anémie (klasifikácia a sekvencia podľa Yu. I. Lorie)

Formy hemolytickej anémie	Hlavný mechanizmus rozvoja hemolýzy	Klinický obraz	Komplikácie	Údaje z laboratórnych štúdií
DEDIČNÁ (VRODENÁ) HEMOLYTICKÁ ANÉMIA
Membranopatie erytrocytov
Mikrosférocytová hemolytická anémia	Neprítomnosť fosfolipidov a cholesterolu v membráne erytrocytov. Životnosť erytrocytov je skrátená.			mierna anémia. Mikrosférocytóza erytrocytov, ich osmotická rezistencia je prudko znížená. Priamy Coombsov test je negatívny, hemosiderín v moči chýba. Obsah voľného hemoglobínu v plazme je normálny	Splenektómia
Ovalocytárna hemolytická anémia	Patológia membrány erytrocytov neznámej povahy. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine	Žltačka, trvalo zväčšená pečeň, zriedkavo zväčšená slezina	Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene	Ovalocytóza väčšiny erytrocytov. Ostatné laboratórne nálezy sú rovnaké ako pri akantocytárnej hemolytickej anémii.	Splenektómia
Akantocytická hemolytická anémia	V obale erytrocytov zvýšený obsah sfingomyelínu a znížený obsah fosfatidylcholín. Neprítomnosť beta-lipoproteínov v plazme. Erytrocyty sú hemolyzované v cievach, pečeni, slezine	Žltačka, slezina neustále zväčšená, pečeň zriedkavo zväčšená	Retinitis pigmentosa, ataktická neuropatia, steatorea	Akantocytóza erytrocytov: erytrocytový disk má 5-10 dlhých úzkych výrastkov. Osmotická rezistencia erytrocytov nie je porušená; obsah voľného hemoglobínu v plazme je normálny, v moči nie je hemosiderín, priamy Coombsov test negatívny	Nevyvinuté
Enzymopenický (enzymopenický)
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom enzýmov pentózofosfátového cyklu	Nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, 6-fosfátglukonátdehydrogenázy.		Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene		Detoxikačné prostriedky, transfúzia krvi.
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glykolytických enzýmov	Nedostatok pyruvátkinázy, triózafosfátizomerázy, 2,3-difosfoglycerátmutázy atď. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine	Žltačka sa prejavuje v čase hemolytickej krízy. Anémia je výraznejšia akútna forma, než pri hrone, prúd. Slezina a pečeň sú niekedy zväčšené	Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene	Niekedy sa zistí makrocytóza; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená, počas kríz sa zvyšuje obsah voľného hemoglobínu v plazme, hemosiderín sa môže objaviť v moči
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom enzýmov glutatiónového cyklu	Nedostatok syntetázy, reduktázy, peroxidázy. Životnosť erytrocytov je skrátená. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine	Žltačka sa prejavuje v čase hemolytickej krízy. Anémia je výraznejšia v akútnej forme ako pri hrone, prúde. Slezina a pečeň sú niekedy zväčšené	Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene	Niekedy sa zistí makrocytóza; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená, počas kríz sa zvyšuje obsah voľného hemoglobínu v plazme, hemosiderín sa môže objaviť v moči	Detoxikačné prostriedky, transfúzia krvi, splenektómia pri hrone, forma.
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP	Nedostatok adenozíntrifosfatázy, adenylátkinázy, ribofosfátpyrofosfátkinázy. Životnosť erytrocytov je skrátená. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine	Žltačka sa prejavuje v čase hemolytickej krízy. Anémia je výraznejšia v akútnej forme ako pri hrone, prúde. Slezina a pečeň sú niekedy zväčšené	Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene	Niekedy sa zistí makrocytóza; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená, počas kríz sa zvyšuje obsah voľného hemoglobínu v plazme, hemosiderín sa môže objaviť v moči
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov	Nedostatok enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov. Životnosť erytrocytov je skrátená. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine	Žltačka sa prejavuje v čase hemolytickej krízy. Anémia sa viac prejavuje pri hrone, prúde. Slezina a pečeň sú niekedy zväčšené	Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene	Niekedy sa zistí makrocytóza; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená, počas kríz sa zvyšuje obsah voľného hemoglobínu v plazme, hemosiderín sa môže objaviť v moči	Detoxikačné prostriedky, transfúzia krvi, splenektómia.
Hemoglobinopatie
Hemoglobinopatie sú kvalitatívne	Porušenie štruktúry globínových reťazcov s porušením sekvencie aminokyselín a tvorbou abnormálnych hemoglobínov. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine a pečeni	Pretrvávajúca žltačka, intermitentné zväčšenie pečene a sleziny	trombotické krízy; osteomyelitída; hron, vredy nôh; orgánová hemosideróza	Kosáčikovité erytrocyty v prítomnosti hemoglobínu S, s inými hemoglobinózami, erytrocyty bez znakov; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená. Direct Coombsov test je negatívny; v moči nie je hemosiderín, obsah voľného hemoglobínu v plazme je normálny	Krvná transfúzia, zavedenie deferoxamínu pri hemosideróze, antikoagulačná liečba pri rozvoji trombózy.
talasémia	Porušenie syntézy 0-reťazcov globínu s tvorbou hemoglobínu F alebo A2 alebo alfa reťazcov s tvorbou hemoglobínu H alebo Bart. Červené krvinky sú hemolyzované v pečeni a slezine	Rôzne stupne konštantnej žltačky, slezina je zväčšená, niekedy je zväčšená pečeň; pri ťažkých formách deformácie kostí	Hemosideróza orgánov, možný rozvoj trombózy	Znižuje sa anémia rôzneho stupňa, cieľové erytrocyty, osmotická rezistencia erytrocytov, zvýšenie hemoglobínu F, A2, H alebo Bart. Priamy Coombsov test negatívny	Krvná transfúzia s hemosiderózou - zavedenie deferoxamínu.
ZÍSKANÁ HEMOLYTICKÁ ANÉMIA
Imunohemolytická anémia
Autoimunitné hemolytické anémie
Hemolytická anémia spôsobená teplými protilátkami	Zvýšená fagocytóza červených krviniek, hlavne v slezine	Konštantná bledosť a žltačka, slezina je neustále zväčšená, pečeň je zväčšená u 1/3 pacientov	Tvorba žlčových kameňov; trombóza	Prudká anizocytóza erytrocytov, zníženie ich osmotickej rezistencie, pozitívny je priamy Coombsov test	Prednizón v dávke najmenej 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti denne; splenektómia
Hemolytická anémia spôsobená protilátkami proti chladu	Aglutinácia a zrýchlená smrť erytrocytov.	Stredná bledosť a žltačka, zväčšenie pečene a sleziny nie je trvalé	Porušenie prietoku krvi v malých cievach	Niekedy je mierna sférocytóza, osmotická rezistencia erytrocytov normálna, s ochladením, objavením sa hemosiderínu v moči a zvýšením obsahu voľného hemoglobínu v plazme	Imunosupresíva (leukeran)
Hemolytická anémia spôsobená bifázickými hemolyzínmi (paroxyzmálna studená hemoglobinúria)	Prítomnosť dvojfázových hemolyzínov Donat-Landsteiner v krvi. Erytrocyty sú hemolyzované v cievnom riečisku	Celkový stav je ťažký, príznaky dýchavičnosti, horúčka. Výskyt žltačky, anémie, hemoglobinúrie. Slezina a pečeň sú mierne zväčšené, trochu bolestivé	Zlyhanie obličiek, anúria	Závažná normochrómna anémia, bazofilná punkcia erytrocytov, retikulocytóza, neutrofília, hyperbilirubinémia, zvýšený voľný hemoglobín v plazme	Protišokové opatrenia, transfúzia krvi, podávanie polyglucínu, diuretík
Imunohemolytické anémie vyvolané liekmi	Tvorba protilátok proti komplexu liek-erytrocyt; niekedy indukcia antierytrocytových protilátok. Erytrocyty sú hemolyzované v cievnom riečisku a slezine	Bledosť a žltačka rôznej intenzity, pečeň a slezina nie sú zväčšené	Hemolytická	Morfológia erytrocytov je bez znakov, ich osmotická rezistencia je normálna, v čase krízy a po nej výskyt hemosiderínu v moči a zvýšenie obsahu voľného hemoglobínu v plazme	Naliehavé stiahnutie lieku, ktorý spôsobil hemolýzu; pri ťažkej anémii transfúzia krvi
Izoimunitné hemolytické anémie
Hemolytická choroba novorodenca	Izoimunizácia matky fetálnymi erytrocytovými antigénmi podľa Rh, ABO systémov a pod. Erytrocyty sa hemolyzujú najmä v pečeni a slezine, čiastočne v cievnom riečisku	Pretrvávajúca žltačka, zriedkavo zväčšená pečeň a slezina	Bilirubín encefalopatia; opuchy	Často sa zistí autoaglutinácia erytrocytov, osmotická rezistencia erytrocytov je normálna, priamy Coombsov test negatívny, nepriamy pozitívny	Výmena transfúzií.
Posttransfúzna hemolytická anémia	Izoimunizácia príjemcu erytrocytovými antigénmi darcu (alebo plodu) s deštrukciou transfúznych erytrocytov, menej často deštrukciou erytrocytov prirodzenými protilátkami (nebezpečný univerzálny darca).	V čase hemolýzy, ťažkej bledosti a žltačky nie sú zväčšené pečeň a slezina	Hemoglobinurická nefróza; akútne zlyhanie obličiek	Morfológia krvi bez znakov, osmotická rezistencia erytrocytov je normálna; nepriamy Coombsov test pozitívny, priamy - negatívny, v čase krízy výskyt hemosiderínu v moči a zvýšenie obsahu voľného hemoglobínu v plazme	Výmenné transfúzie, liečba akútneho zlyhania obličiek.
Získané membranopatie
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria	V membráne erytrocytov je nedostatok nenasýtených mastných kyselín, čo zvyšuje citlivosť erytrocytov na komplement, čo prispieva k ich deštrukcii. Erytrocyty sú hemolyzované v cievnom riečisku	Ťažká bledosť a stredná žltačka, pečeň a slezina zvyčajne nie sú zväčšené. S výskytom trombózy, bolesti rôznej lokalizácie	Hemolytické a aplastické krízy, vaskulárna trombóza	Ťažká anémia, zníženie počtu leukocytov a krvných doštičiek; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená. Obsah hemoglobínu v plazme sa neustále zvyšuje, hemosiderín sa nachádza v moči; Testy na šunku a sacharózu sú pozitívne, priamy Coombsov test negatívny, nepriamy môže byť pozitívny	Transfúzia premytých erytrocytov; zavedenie anabolických hormónov, s rozvojom trombózy - antikoagulačná liečba. Ak je to indikované, splenektómia
Hemolytická anémia spurocytov	V škrupine erytrocytov sa zvyšuje index cholesterol-fosfolipidov; obsah lithocholických látok v plazme je zvýšený; schopnosť erytrocytov filtrovať sa znižuje. Červené krvinky sú hemolyzované v slezine	Žltačka, zriedkavo zväčšená pečeň, trvalo zväčšená slezina	Hemolytické a aplastické krízy; pigmentované žlčové kamene	Na povrchu erytrocytov sú početné malé ostnaté výbežky. Ostatné laboratórne nálezy sú rovnaké ako pri akantocytárnej hemolytickej anémii.	Splenektómia
Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek
marecHemoglobinúria	Dôvody spôsobujúce zvýšenú deštrukciu erytrocytov neboli identifikované. Nebolo zistené žiadne poškodenie membrány erytrocytov. Možno je patológia spôsobená nezvyčajným usporiadaním ciev nôh. Erytrocyty sú hemolyzované v cievnom riečisku	Vzhľad čierneho moču, bolesti a nepohodlie v malej časti chrbta, slabosť v nohách po chôdzi alebo behu. Niekedy mierna žltačka a bledosť. Pečeň a slezina nie sú zväčšené	Hemolytická	Morfológia krvi sa nemení, anémia je zriedkavá; osmotická rezistencia erytrocytov je normálna; po chôdzi je zvýšený obsah voľného hemoglobínu v plazme, v moči sa objavuje hemosiderín; priame a nepriame Coombsove testy sú negatívne	Liečba sa zvyčajne nevyžaduje. Dôležitú úlohu zohrávajú preventívne opatrenia
Moshkovichova choroba (syn. mikroangiopatická hemolytická anémia)	Vývoj komplexu antigén-protilátka, keď vírusy, mikróby alebo vakcíny vstupujú do krvného obehu; diseminovaná intravaskulárna koagulácia, mechanická deštrukcia erytrocytov fibrínovými vláknami. Erytrocyty sú hemolyzované v cievnom riečisku	Vyvíja sa na pozadí základného ochorenia: kolagenóza, akútna glomerulonefritída, diseminovaná karcinomatóza, trombotická trombocytopenická purpura. Ťažká bledosť a mierna žltačka; s rozvojom intravaskulárnej koagulácie krvácania odlišná lokalizácia; pečeň a slezina zvyčajne nie sú zväčšené	Hemolytické krízy; príznaky diseminovanej intravaskulárnej koagulácie (trombóza a krvácanie rôznej lokalizácie a intenzity); hron, zlyhanie obličiek	Sférické erytrocyty a schistocyty, ťažká anémia. Obsah voľného hemoglobínu v plazme je zvýšený, hemosiderín sa nachádza v moči; priame a nepriame Coombsove testy sú negatívne. Znížený obsah faktorov I, II, VII, VIII a X	Liečba základnej choroby; trombolytická terapia; krvná transfúzia.
Hemolytická anémia v protetických srdcových chlopniach	Mechanická deštrukcia červených krviniek alebo prasknutie ich membrány. Erytrocyty sú hemolyzované v cievnom riečisku	Stredná bledosť a žltačka, okraje sa zosilňujú pri aktívnom pohybe pacienta; pečeň a slezina nie sú zväčšené	Nie je popísané	Morfológia krvi sa nemení, mierna anémia, osmotická rezistencia erytrocytov je normálna; priame a nepriame Coombsove testy sú negatívne. Obsah voľného hemoglobínu v plazme je zvýšený, hemosiderín sa objavuje v moči	V závažných prípadoch operácia rekonštrukcie ventilu; krvná transfúzia
Toxická hemolytická anémia
Toxická hemolytická anémia rôznej etiológie	Mechanizmus hemolýzy je odlišný. Erytrocyty sú hemolyzované hlavne v cievnom riečisku	Bledosť a žltačka sú vyjadrené v čase krízy, pečeň a slezina nie sú zväčšené	Nie je popísané	Morfológia krvi sa nemení, v čase krízy sa prejavuje anémia; osmotická rezistencia erytrocytov je normálna; v čase krízy je zvýšený obsah voľného hemoglobínu v plazme, hemosiderín sa objavuje v moči; priame a nepriame Coombsove testy sú negatívne	Vylúčenie kontaktu s toxickým činidlom. Krvná transfúzia

Bibliografia: Grozdov D. M. a Pa-c a o p a M. D. Chirurgia chorôb krvného systému, M., 1962, bibliogr.; Dosse J. Immunohematology, trans. z francúzštiny, Moskva, 1959; D y a V. P N. Autoimunitné choroby krvného systému, L., 1964, bibliogr.; Idelson L. I., Didkovskyi N. A. a Ermil-ch e z N až o G. V. Hemolytické anémie, M., 1975, bibliografia; Kassirsky I. A. a AlekseevG. A. Klinická hematológia, M., 1970; Lorie Yu. I. Klasifikácia hemolytických anémie, Probl, gematol. a pretečeniu. Blood, zväzok 7, JVe 9, str. 3, 1962; Boorman K. E., Dodd B. E. a. L o u-tit J. F. Hemolytický ikterus (acholická žltačka), Lancet, v. 1, str. 812, 1946; Brain M. C. The red cell and hemolytic anemia, in: Recent Advanc. haema-tol., vyd. od A. Goldberga a. M. G. Brain, s. 146, Edinburgh-L., 1971, bibliogr.; BrainM. G., Dacie J. V. a. H o u r i-h a n e D. O. Mikroangiopatická hemolytická anémia, Brit. J. Haemat., r. 8 str. 358, 1962; Ghauffard A. L'ictfcre h6moly-tique congenital de 1'adulte, Rev. g£n. Clin. Ther., t. 26, str. 199, 1912; Dac i e J. Y. The haemolytic anemias, pt 1-4, L., 1962-1967; Gerbal A. e. a. Nouvelle klasifikácia immunologique des anemias hemolytiques avec autoanticorps, Nouv. Rev. frang, H&nat., t. 7, str. 401, 1967; H a r r i s J. W. Štúdie o mechanizme hemolytickej anémie vyvolanej liekmi, J. Lab. klin. Med., v. 44, s. 809, 1954; Hennemann H. H. Erworbene hamolytische Anamien, Lpz., 1957, Bibliogr.; Libanskt J. Storungen der Erythropoese medikamentosen Ursprungs, in: Fortschr. Hamatol., hrsg. v. E. Perlick u. a., Bd 1, S. 125, Lpz., 1970, Bibliogr.; Williams W. J. a. o. Hematológia, NY, 1972.

patologická anatómia- Ageev A.K. Morfologické charakteristiky autoimunitnej hemolytickej anémie vyvíjajúcej sa pri leukémii, Arkh. patol., t. 26, č. 1, s. 71, 1964; Danilova L. A. Patologické zmeny v slezine s hemolytickou anémiou, Probl, gematol. a transfúzia, krv, zväzok 5, č. 7, s. 19, 1960; ona, Patologické a anatomické znaky vrodených a získaných foriem chronickej hemolytickej anémie, Arkh. patol., t. 27, č. I, s. 3, 1965; A n d r 6 R.e. a. Anomies h6molytiques auto-immunes avec nodules lymphoides de la moelle osseuse, Sem. Hop. Paris, s. 2517, 1968; C o line n G. u. a. Tumorartige intrathorakale extramedullare Hamatopoese bei hamolytischer Anamie, Acta haemat. (Bazilej), r. 43, s. 111, 1970; LeonardiP. a. RuolA. Renálna hemosideróza pri hemolytických anémiách, diagnostika pomocou ihlovej biopsie, Krv, v. 16, str. 1029, 1960; M o t u 1 s k y A. G., G r o s b y W. H. a. Rappaport H. Hereditary nonspherocytic hemolytic disease, ibid., v. 9, str. 749, 1954; Neumark E. Posmrtné prejavy pri hemolytickej anémii, Sang, s. 161, 1950; Pirofsky B. Autoimunizácia a autoimunitné hemolytické anémie, Baltimore, 1969; Rapový príspevok H. a. Crosby W. H. Autoimunitná hemolytická anémia, Morfologické pozorovania a klinicko-patologické korelácie, Amer. J* Path., v. 33, s. 429, 1957.

Yu.I. Lorie; G. A. Alekseev (hemoglobinúria), M. P. Khokhlova (patová situácia. An.), zostavovateľ tabuľky Yu. I. Lorie.

Hemolytická anémia u detí je asi 5,3 % medzi inými ochoreniami krvi a 11,5 % medzi anemickými stavmi. V štruktúre hemolytickej anémie dominujú dedičné formy ochorení.

Hemolytická anémia je skupina chorôb, z ktorých najcharakteristickejšia je zvýšená deštrukcia červených krviniek v dôsledku skrátenia ich dĺžky života. To je známe normálne trvanieživotnosť erytrocytov je 100-120 dní; denne sa z periférnej krvi odstráni približne 1 % červených krviniek a nahradí sa rovnakým počtom nových buniek z kostnej drene. Tento proces vytvára normálnych podmienkach dynamická rovnováha, ktorá zabezpečuje konštantný počet červených krviniek v krvi. So znížením životnosti erytrocytov je ich deštrukcia v periférnej krvi intenzívnejšia ako tvorba v kostnej dreni a uvoľňovanie do periférnej krvi. V reakcii na skrátenú životnosť erytrocytov sa aktivita kostnej drene zvyšuje 6-8 krát, čo dokazuje retikulocytóza v periférnej krvi. Pokračujúca retikulocytóza v kombinácii s určitým stupňom anémie alebo dokonca stabilnou hladinou hemoglobínu môže naznačovať prítomnosť hemolýzy.

Okrem vyššie uvedených znakov, spoločných pre všetky hemolytické anémie, existujú symptómy, ktoré sú pre určitú formu ochorenia patognomické. Každý dedičná forma hemolytická anémia má svoje diferenciálne diagnostické znaky. Diferenciálna diagnostika medzi rôzne formy hemolytická anémia by sa mala vykonávať u detí starších ako jeden rok, pretože v tomto čase miznú anatomické a fyziologické znaky charakteristické pre krv malých detí: fyziologická makrocytóza, kolísanie počtu retikulocytov, prevaha fetálneho hemoglobínu, a relatívne nízka hranica minimálnej osmotickej rezistencie erytrocytov.

Dedičná hemolytická anémia

Dedičná hemolytická anémia spojená s porušením membrány červených krviniek (membranopatia)

Membranopatia je charakterizovaná dedičným defektom v štruktúre membránového proteínu alebo porušením lipidov membrány erytrocytov. Dedia sa autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom.

Hemolýza je lokalizovaná spravidla intracelulárne, to znamená, že k deštrukcii erytrocytov dochádza hlavne v slezine, v menšej miere - v pečeni.

Klasifikácia hemolytických anémií spojených s porušením membrány erytrocytov:

1. Porušenie proteínovej štruktúry membrány erytrocytov
   1. dedičná eliptocytóza;
   2. dedičná stomatocytóza;
   3. dedičná pyropoykylocytóza.
2. Porušenie lipidovej membrány erytrocytov
   1. dedičná akantocytóza;
   2. dedičná hemolytická anémia spôsobená nedostatkom aktivity lecitín-cholesterol-acyl-transferázy;
   3. dedičná nesférocytická hemolytická anémia v dôsledku zvýšenia fosfatidylcholínu (lecitínu) v membráne erytrocytov;
   4. detská infantilná pyknocytóza.

Porušenie proteínovej štruktúry membrány erytrocytov

Zriedkavé formy dedičnej anémie spôsobené porušením štruktúry proteínov membrány erytrocytov

Hemolýza pri týchto formách anémie prebieha intracelulárne. Hemolytická anémia má rôzne stupne závažnosti – od miernej až po ťažkú, vyžadujúcu krvné transfúzie. Existuje bledosť kože a slizníc, žltačka, splenomegália, je možný rozvoj cholelitiázy.

Diagnóza hemolytickej anémie

Podozrenie na hemolýzu je u pacientov s anémiou a retikulocytózou, najmä v prítomnosti splenomegálie, ako aj iných možných príčin hemolýzy. Ak existuje podozrenie na hemolýzu, študuje sa náter z periférnej krvi, stanovuje sa sérový bilirubín, LDH, ALT. Ak tieto štúdie neposkytnú výsledok, stanoví sa hemosiderín, hemoglobín v moči a sérový haptoglobín.

Pri hemolýze možno predpokladať prítomnosť morfologických zmien v erytrocytoch. Najtypickejšia pre aktívnu hemolýzu je sférocytóza erytrocytov. Fragmenty červených krviniek (schistocyty) alebo erytrofagocytóza na krvných náteroch naznačujú intravaskulárnu hemolýzu. Pri sférocytóze dochádza k zvýšeniu indexu MCHC. Prítomnosť hemolýzy možno predpokladať, keď sú hladiny LDH a nepriameho bilirubínu v sére zvýšené s normálnou hodnotou ALT a prítomnosťou urobilinogénu v moči. Intravaskulárna hemolýza sa navrhuje, keď sa zistí nízka hladina haptoglobínu v sére, ale táto hodnota môže byť znížená pri dysfunkcii pečene a zvýšená v prítomnosti systémového zápalu. Intravaskulárna hemolýza je tiež podozrivá, keď sa v moči zistí hemosiderín alebo hemoglobín. Prítomnosť hemoglobínu v moči, ako aj hematúria a myoglobinúria, sa zisťuje pozitívnym benzidínovým testom. Diferenciálna diagnostika hemolýzy a hematúrie je možná na základe absencie erytrocytov v mikroskopii moču. Voľný hemoglobín, na rozdiel od myoglobínu, môže zafarbiť plazmu Hnedá farba, ktorá sa prejavuje po odstredení krvi.

Morfologické zmeny v erytrocytoch pri hemolytickej anémii

Morfológia
Sférocyty	Transfúzne erytrocyty, hemolytická anémia s teplými protilátkami, dedičná sférocytóza
Schistocyty	Mikroangiopatia, intravaskulárna protéza
Cieľ	Hemoglobinopatie (Hb S, C, talasémia), patológia pečene
kosákovitého tvaru	kosáčiková anémia
Aglutinované bunky	ochorenie studených aglutinínov
Heinzove telá	Aktivácia peroxidu, nestabilný Hb (napr. nedostatok G6PD)
	beta talasémia major
akantocyty	Anémia s nahromadenými červenými krvinkami

Aj keď prítomnosť hemolýzy môže byť stanovená pomocou týchto jednoduché testy, rozhodujúcim kritériom je stanovenie životnosti červených krviniek vyšetrením s rádioaktívnym označením, ako je 51 Cr. Stanovenie životnosti značených erytrocytov môže odhaliť prítomnosť hemolýzy a miesto ich deštrukcie. Táto štúdia sa však používa zriedka.

Ak sa zistí hemolýza, je potrebné zistiť ochorenie, ktoré ju vyvolalo. Jedným zo spôsobov, ako obmedziť diferenciálne vyhľadávanie hemolytickej anémie, je analýza rizikových faktorov pacienta (napr. geografická poloha krajiny, dedičnosť, existujúce ochorenia), zistenie splenomegálie, stanovenie priameho antiglobulínového testu (Coombs) a vyšetrenie krvného náteru. Väčšina hemolytických anémie má abnormality v jednom z týchto variantov, čo môže viesť k ďalšiemu hľadaniu. Ďalšie laboratórne vyšetrenia, ktoré môžu pomôcť určiť príčinu hemolýzy, sú kvantitatívna elektroforéza hemoglobínu, erytrocytové enzýmy, prietoková cytometria, studené aglutiníny, osmotická rezistencia erytrocytov, kyslá hemolýza, glukózový test.

Haemophilus chrípky ak je to možné, splenektómia sa odloží o 2 týždne.

téma: Hemolytická anémia - vrodená a získaná .

Účel štúdie: oboznámiť študentov s pojmom hemolytická anémia, zvážiť rôzne klinické varianty hemolytickej anémie, diagnostika, diferenciálna diagnostika, komplikácie. Študovať zmeny v krvnom obraze v rôznych klinických variantoch hemolytickej anémie.

Základné pojmy:

Hemolytická anémia;

hemolýza;

mikrosférocytóza;

Membrano- a fermentopatia;

talasémia;

kosáčiková anémia;

Hemolytická kríza

Študijný plán témy:

Koncept hemolytickej anémie;

Klasifikácia dedičných hemolytických anémie;

membranopatia;

Minkowského-Shoffardova choroba;

Fermentopatie;

Anémia spojená s nedostatkom G-6-PD erytrocytov;

Hemoglobinopatie;

talasémia;

kosáčiková anémia;

Klasifikácia získaných hemolytických anémií;

Všeobecné zásady diagnostiky a liečby hemolytickej anémie.

Prezentácia vzdelávacieho materiálu:

Anémia, pri ktorej prevažuje proces deštrukcie červených krviniek nad procesom regenerácie, sa nazýva hemolytický.

Prirodzená smrť erytrocytu (erytrodiéza) nastáva 90-120 dní po jeho narodení v cievnych priestoroch retikulohistiocytového systému, hlavne v sínusoidách sleziny a oveľa menej často priamo v krvnom obehu. Pri hemolytickej anémii dochádza k predčasnej deštrukcii (hemolýze) červených krviniek. Odolnosť erytrocytu voči rôznym vplyvom vnútorného prostredia je spôsobená jednak štrukturálnymi proteínmi bunkovej membrány (spektrín, ankyrín, proteín 4.1 atď.), ako aj jeho enzymatickým zložením, okrem toho normálnym hemoglobínom a fyziologickými vlastnosťami. krvi a iných médií, v ktorých cirkulujú erytrocyty. Ak sa porušia vlastnosti erytrocytu alebo sa zmení jeho prostredie, dôjde k jeho predčasnej deštrukcii v krvnom obehu alebo v retikulohistiocytárnom systéme rôznych orgánov, predovšetkým sleziny.

Klasifikácia hemolytických anémie

Zvyčajne sa rozlišujú dedičné a získané hemolytické anémie, pretože majú rôzne mechanizmy vývoj a odlišný prístup k liečbe. Hemolytické anémie sa menej často klasifikujú podľa prítomnosti alebo neprítomnosti imunopatológie, pričom sa rozlišujú autoimunitné a neimunitné hemolytické anémie, ktoré zahŕňajú vrodené hemolytické anémie, získané hemolytické anémie u pacientov s cirhózou pečene, ako aj v prítomnosti protetických srdcových chlopní a takzvanej pochodovej hemoglobinúrie.

Hemolytická anémia existuje množstvo znakov, ktoré ich odlišujú od anémie iného pôvodu. V prvom rade ide o hyperregeneratívne anémie, ktoré sa vyskytujú pri hemolytickej žltačke a splenomegálii. Vysoká retikulocytóza pri hemolytickej anémii je spôsobená tým, že pri rozpade erytrocytov sa tvoria všetky potrebné prvky na stavbu nového erytrocytu a spravidla nedochádza k deficitu erytropoetínu, vitamínu B 12, kyseliny listovej a železa. Deštrukcia erytrocytov je sprevádzaná zvýšením obsahu voľného bilirubínu v krvi; keď jeho hladina prekročí 25 µmol / l, objaví sa hystéria skléry a kože. Zväčšenie sleziny (splenomegália) je výsledkom hyperplázie jej retikulohistiocytického tkaniva v dôsledku zvýšenej hemolýzy červených krviniek. Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia hemolytickej anémie.

Dedičná hemolytická anémia.

ALE. Membranopatia v dôsledku porušenia štruktúry membrány erytrocytov:

Porušenie membránových proteínov erytrocytov: mikrosférocytóza; eliptocytóza; stomatocytóza; pyropoykylocytóza.

Porušenie lipidov membrány erytrocytov: akantocytóza, nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy (LCAT), zvýšenie obsahu lecitínu v membráne erytrocytov, infantilná infantilná pyknocytóza.

B. Fermentopatie:

Nedostatok enzýmov pentózofosfátového cyklu.

Nedostatok aktivity enzýmu glykolýzy.

Nedostatok aktivity enzýmov metabolizmu glutatiónu.

Nedostatok aktivity enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP.

Nedostatok aktivity ribofosfát pyrofosfát kinázy.

Porušenie aktivity enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov.

AT. Hemoglobinopatie:

Spôsobené anomáliou v primárnej štruktúre hemoglobínu

Spôsobené znížením syntézy polypeptidových reťazcov, ktoré tvoria normálny hemoglobín

Kvôli dvojitému heterozygotnému stavu

Anomálie hemoglobínu, ktoré nie sú sprevádzané vývojom ochorenia

Získaná hemolytická anémia

ALE. Imunitné hemolytické anémie:

Hemolytická anémia spojená s expozíciou protilátkam: izoimunitné, heteroimunitné, transimunitné.

Autoimunitné hemolytické anémie: s neúplnými teplými aglutinínmi, s teplými hemolyzínmi, s úplnými studenými aglutinínmi spojenými s dvojfázovými studenými hemolyzínmi.

Autoimunitná hemolytická anémia s protilátkami proti antigénu normocytov kostnej drene.

B. Hemolytická anémia spojená so zmenami na membránach v dôsledku somatickej mutácie: PNH.

B. Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením membrány erytrocytov.

D. Hemolytická anémia spojená s chemickým poškodením červených krviniek (olovo, kyseliny, jedy, alkohol).

D. Hemolytická anémia spôsobená nedostatkom vitamínov E a A.

Hemolytická anémia je skupina ochorení, ktoré sa líšia povahou, klinikou a princípmi liečby, ale spája ich jediný príznak - hemolýza erytrocytov. Spomedzi krvných ochorení tvoria hemolytické anémie 5 % a spomedzi všetkých anémií tvoria hemolytické anémie 11 %. Hlavným príznakom hemolytických stavov je hemolýza – zníženie životnosti červených krviniek a ich zvýšená kazivosť.

ETIOLÓGIA A PATOGENÉZA. Fyziologická norma životnosti erytrocytov sa pohybuje od 100 do 120 dní. Erytrocyt má silný metabolizmus a nesie kolosálne funkčné zaťaženie. Zabezpečenie funkcií erytrocytov je determinované zachovaním štruktúry a tvaru buniek a procesov, ktoré zabezpečujú metabolizmus hemoglobínu. Funkčnú aktivitu zabezpečuje proces glykolýzy, v dôsledku čoho sa syntetizuje ATP, ktorý dodáva energiu erytrocytu. Zachovanie štruktúry a normálny metabolizmus hemoglobínu zabezpečuje štruktúrny proteín tripeptid-glutatión. Tvar udržujú lipoproteíny membrány erytrocytov. Dôležitou vlastnosťou erytrocytov je ich schopnosť deformácie, ktorá zabezpečuje voľný priechod erytrocytov pri vstupe do mikrokapilár a pri výstupe zo sínusov sleziny. Deformovateľnosť erytrocytov závisí od vnútorných a vonkajších faktorov. Vnútorné faktory: viskozita (zabezpečená normálnou koncentráciou hemoglobínu v strednej časti erytrocytu) a onkotický tlak vo vnútri erytrocytu (závisí od onkotického tlaku krvnej plazmy, prítomnosti katiónov horčíka a draslíka v erytrocyte). Pri vysokom onkotickom tlaku plazmy sa jej prvky ponáhľajú do erytrocytu, deformuje sa a praskne. Normálny obsah horčíka a draslíka závisí od fungovania membránového transportného mechanizmu, ktorý zasa závisí od správneho pomeru bielkovinových zložiek a fosfolipidov v membráne, t. j. či je súčasťou genetického programu erytrocytov (syntéza transportu resp. membránové proteíny) je narušená, potom je narušená rovnováha vnútorných faktorov, čo vedie k odumretiu erytrocytu.

S rozvojom hemolytickej anémie sa životnosť červených krviniek skracuje na 12-14 dní. Patologická hemolýza sa delí na intravaskulárnu a intracelulárnu. Intravaskulárna hemolýza je charakterizovaná zvýšeným vychytávaním hemoglobínu do plazmy a vylučovaním močom ako hemosiderín alebo nezmenený. Pre intracelulárnu hemolýzu je charakteristický rozpad erytrocytov v retikulocytovom systéme sleziny, ktorý je sprevádzaný zvýšením obsahu voľnej frakcie bilirubínu v krvnom sére, vylučovaním urobilínu stolicou a močom a tendenciou na cholelitiázu a choledocholitiázu.

Minkowski-Choffardova choroba (dedičná mikrosférocytóza).

Minkowského choroba – Chauffard je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

ETIOLÓGIA A PATOGENÉZA. V praxi sa každý štvrtý prípad nededí. Je zrejmé, že tento typ je založený na nejakej spontánne sa vyskytujúcej mutácii, ktorá vzniká v dôsledku pôsobenia teratogénnych faktorov. Geneticky dedičný defekt membránového proteínu erytrocytov vedie k nadbytku sodíkových iónov a molekúl vody v erytrocytoch, čo vedie k tvorbe patologických foriem erytrocytov, ktoré majú guľovitý tvar (sférocyty). Na rozdiel od normálnych bikonkávnych erytrocytov nie sú schopné deformácie pri prechode cez úzke cievy dutín sleziny. Výsledkom je spomalenie progresie v dutinách sleziny, odštiepenie časti erytrocytov a tvorba malých buniek - mikrosférocytov, ktoré sa rýchlo ničia. Fragmenty červených krviniek sú zachytené makrofágmi sleziny, čo vedie k rozvoju splenomegálie. Zvýšené vylučovanie bilirubínu žlčou spôsobuje rozvoj pleiochrómie a cholelitiázy. V dôsledku zvýšeného rozpadu červených krviniek sa v krvnom sére zvyšuje množstvo voľnej frakcie bilirubínu, ktorý sa vylučuje z čreva stolicou vo forme stercobilínu a čiastočne aj močom. V prípade Minkovského-Shoffardovej choroby množstvo vylučovaného stercobilínu prekračuje normálne hodnoty 15-20 krát.

PATOLOGICKÝ A ANATOMICKÝ OBRAZ. V dôsledku erytroidného zárodku je kostná dreň v tubulárnych a plochých kostiach hyperplastická, je zaznamenaná erytrofagocytóza. V slezine dochádza k zníženiu počtu a veľkosti folikulov, hyperplázii endotelu prinosových dutín a výraznému naplneniu miazgy krvou. V lymfatických uzlinách, kostnej dreni a pečeni možno zistiť hemosiderózu.

POLIKLINIKA. V priebehu ochorenia sa striedajú obdobia remisií a exacerbácií (hemolytická kríza). Exacerbácia chronickej infekcie, interkurentné infekcie, očkovanie, duševná trauma, prehriatie a hypotermia predisponujú k rozvoju hemolytickej krízy. V ranom veku sa ochorenie zvyčajne zistí, ak je podobné ochorenie prítomné u príbuzných. Prvým príznakom, ktorý by mal upozorniť, je dlhotrvajúca žltačka. Najčastejšie sa prvé prejavy ochorenia zisťujú u dospievajúcich alebo dospelých, pretože sa objavujú viaceré provokujúce faktory. Mimo obdobia exacerbácie môžu chýbať sťažnosti. Obdobie exacerbácie je charakterizované zhoršením pohody, prítomnosťou závratov, slabosti, únavy, búšenia srdca a horúčky. Žltačka (citrónová žltá) je hlavným a môže byť jediným príznakom choroby na dlhú dobu. Intenzita žltačky závisí od schopnosti pečene konjugovať voľný bilirubín s kyselinou glukurónovou a od intenzity hemolýzy. Na rozdiel od mechanickej a parenchymálnej žltačky hemolytického pôvodu nie je charakterizovaná výskytom sfarbených výkalov a moču sfarbeného do piva. Pri analýze moču sa bilirubín nezistí, pretože voľný bilirubín neprechádza obličkami. Výkaly sa stávajú tmavohnedými kvôli zvýšeným hladinám stercobilínu. Možný prejav cholelitiázy na pozadí tendencie k tvorbe kameňov s rozvojom akútnej cholecystitídy. Pri upchatí spoločného žlčovodu kameňom (choledocholitiáza) sa ku klinickému obrazu pripájajú príznaky obštrukčnej žltačky (svrbenie kože, bilirubinémia, prítomnosť žlčových pigmentov v moči a pod.). Charakteristickým znakom dedičnej mikrosférocytózy je splenomegália. Slezina je palpovaná 2-3 cm pod rebrovým oblúkom. Pri dlhšej hemolýze je výrazná splenomegália, ktorá sa prejavuje ťažkosťou v ľavom hypochondriu. Pečeň v neprítomnosti komplikácií zvyčajne normálne veľkosti, zriedkavo u niektorých pacientov s dlhým priebehom ochorenia sa môže zvýšiť. Okrem žltačky a splenomegálie je možné zaznamenať rozšírenie hraníc relatívnej srdcovej tuposti, systolického šelestu, tlmených tónov. Pri vyšetrení možno uvidíte kostné patológie(narušenie rastu a postavenia zubov, vysoká obloha, sedlový nos, týčivá sa lebka s úzkymi očnými jamkami) a známky oneskoreného vývoja. Hladina hemoglobínu je zvyčajne nezmenená alebo mierne znížená. Počas hemolytických kríz sa pozoruje prudký nárast anémie. U starších ľudí môžu byť pozorované ťažko sa hojace trofické vredy predkolenia v dôsledku rozpadu a aglutinácie erytrocytov v periférnych kapilárach končatiny. Hemolytické krízy sa objavujú na pozadí neustále prebiehajúcej hemolýzy a sú charakterizované prudkým nárastom klinických prejavov. Zároveň v dôsledku masívneho rozpadu erytrocytov stúpa telesná teplota, objavujú sa dyspeptické poruchy, bolesti brucha, zvyšuje sa intenzita žltačky. Tehotenstvo, hypotermia, interkurentné infekcie vyvolávajú rozvoj hemolytických kríz. V niektorých prípadoch sa v priebehu ochorenia nevyvíjajú hemolytické krízy.

HEMATOLOGICKÝ OBRAZ. V krvnom nátere mikrocytóza, veľké množstvo mikrosférocytov. Zvýši sa aj počet retikulocytov. Počet leukocytov a krvných doštičiek je v normálnom rozmedzí. Počas hemolytických kríz sa pozoruje neutrofilná leukocytóza s posunom doľava. V kostnej dreni sa pozoruje hyperplázia erytroidného zárodku. Bilirubinémia nie je vyjadrená. Hladina nepriameho bilirubínu je v priemere 50-70 µmol/l. Zvyšuje sa obsah stercobilínu vo výkaloch a urobilínu v moči.

DIAGNOSTIKA. Diagnóza dedičnej mikrosférocytózy sa robí na základe klinického obrazu, laboratórnych testov. Je povinné vyšetrovať príbuzných na príznaky hemolýzy a mikrosférocytózy bez klinických prejavov.

ODLIŠNÁ DIAGNÓZA. V novorodeneckom období treba Minkowského-Shoffardovu chorobu odlíšiť od vnútromaternicovej infekcie, atrézie žlčových ciest, vrodenej hepatitídy, hemolytickej choroby novorodenca. V dojčenskom veku - s hemosiderózou, leukémiou, vírusovou hepatitídou. Akútna erytromyelóza sa často zamieňa s hemolytickou krízou, sprevádzanou anémiou, leukocytózou s posunom doľava, splenomegáliou a hyperpláziou erytroidného zárodku v kostnej dreni. Diferenciálna diagnostika dedičnej mikrosferocytózy s autoimunitnou hemolytickou anémiou zahŕňa vykonanie Coombsovho testu, ktorý umožňuje stanoviť protilátky fixované na erytrocytoch, charakteristické pre autoimunitnú anémiu. Od dedičnej mikrosferocytózy je potrebné odlíšiť skupinu nesferocytárnych hemolytických anémií. Tieto ochorenia sú charakterizované enzymatickým deficitom v erytrocytoch, absenciou sférocytózy, normálnou alebo mierne zvýšenou osmotickou rezistenciou erytrocytov, zvýšenou autohemolýzou a hyperglykémiou, ktorú nemožno korigovať. Často sa na diferenciálnu diagnostiku používa Price-Jonesova krivka (krivka odrážajúca veľkosť erytrocytov), ​​pozdĺž ktorej pri dedičnej mikrosferocytóze dochádza k posunu k mikrosférocytom.

LIEČBA. Splenektómia je jediná 100% účinná liečba u pacientov s dedičnou mikrosférocytózou. Napriek tomu, že pokles osmotickej rezistencie a mikrosférocytóza v erytrocytoch pretrváva, javy hemolýzy sú zastavené, pretože v dôsledku splenektómie je odstránený hlavný odrazový mostík pre deštrukciu mikrosférocytov a všetky prejavy choroby zmiznú. Indikáciou pre splenektómiu sú časté hemolytické krízy, ťažká anemizácia pacientov, infarkt sleziny. Často, ak má pacient cholelitiázu, súčasne sa vykonáva cholecystektómia. U dospelých pacientov s miernym priebehom ochorenia a kompenzáciou procesu sú indikácie na splenektómiu relatívne. Predoperačná príprava zahŕňa transfúziu hmoty erytrocytov, najmä pri ťažkej anémii, vitamínovú terapiu. Použitie glukokortikoidných liekov pri liečbe dedičnej mikrosferocytózy nie je účinné.

PREDPOVEĎ. Priebeh dedičnej mikrosférocytózy je zriedka závažný, prognóza je pomerne priaznivá. Mnohí pacienti sa dožívajú vyššieho veku. Manželia, z ktorých jeden je chorý na dedičnú mikrosférocytózu, by mali vedieť, že pravdepodobnosť mikrosférocytózy u ich detí je o niečo nižšia ako 50%.

Dedičná hemolytická anémia spojená s nedostatkom enzýmov (fermentopatia).

Skupina dedičných nesferocytárnych hemolytických anémií sa dedí recesívne. Vyznačujú sa normálnou formou erytrocytov, normálnou alebo zvýšenou osmotickou rezistenciou erytrocytov a absenciou účinku splenektómie. Nedostatok enzymatickej aktivity vedie k zvýšeniu citlivosti erytrocytov na účinky liekov a látok rastlinného pôvodu.

Akútna hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH).

Vyskytuje sa najčastejšie, podľa WHO má asi 100 miliónov ľudí na svete nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy. Nedostatok G-6-FDG ovplyvňuje syntézu ATP, metabolizmus glutatiónu a stav ochrany tiolu. Najrozšírenejšie je medzi obyvateľmi stredomorských krajín Európy (Taliansko, Grécko), Afriky a Latinskej Ameriky.

PATOGENÉZA. V erytrocytoch so zníženou aktivitou G-6-PD sa znižuje tvorba NADP a väzba kyslíka, znižuje sa aj rýchlosť obnovy methemoglobínu a znižuje sa odolnosť voči rôznym potenciálnym oxidačným činidlám. Oxidačné činidlá, vrátane liečiv, v takomto erytrocyte redukujú redukovaný glutatión, čo následne vytvára podmienky pre oxidačnú denaturáciu enzýmov, hemoglobínu a základných zložiek membrány erytrocytov a vedie k intravaskulárnej hemolýze alebo fagocytóze. Je známych viac ako 40 liekov, nepočítajúc vakcíny a vírusy, ktoré sú potenciálne schopné spôsobiť akútnu intravaskulárnu hemolýzu u jedincov s nedostatočnou aktivitou G-6-PD. Hemolýzu takýchto erytrocytov môžu spôsobiť aj endogénne intoxikácie a množstvo rastlinných produktov.

Príklady liekov a produktov, ktoré môžu potenciálne spôsobiť hemolýzu: chinín, delagil, streptocid, bactrim, promizol, furatsilín, furazolidón, furagín, izoniazid, levomycetín, aspirín, kyselina askorbová, kolchicín, levodopa, nevigramon, metylénová modrá, rastlinné produkty (fazuľa konská , hrach siaty, papraď samčia, čučoriedky, čučoriedky).

PATOLOGICKÝ A ANATOMICKÝ OBRAZ. Kožný ikterus a vnútorné orgány, spleno- a hepatomegália, mierny opuch a zväčšenie obličiek. Mikroskopické vyšetrenie odhaľuje odliatky obsahujúce hemoglobín v tubuloch obličiek. V slezine a pečeni sa zisťuje makrofágová reakcia s prítomnosťou hemosiderínu v makrofágoch.

POLIKLINIKA. Nedostatok G-6-PD je zaznamenaný hlavne u mužov s jedným X chromozómom. U dievčat sa klinické prejavy pozorujú hlavne v prípadoch homozygotnosti.

Existuje 5 klinických foriem G-6-PD insuficiencie v erytrocytoch:

akútna intravaskulárna hemolýza je klasickou formou deficitu G-6-PD. Nájdené všade. Vyvíja sa v dôsledku liekov, očkovania, diabetickej acidózy, v dôsledku vírusovej infekcie;

favizmus spojený s jedením alebo vdychovaním peľu niektorých strukovín;

hemolytická choroba novorodenca, ktorá nie je spojená s hemoglobinopatiou, so skupinovou a Rh inkompatibilitou;

dedičná chronická hemolytická anémia (nesférocytická);

asymptomatická forma.

Hemolytickú krízu môžu vyvolať analgetiká, niektoré antibiotiká, sulfónamidy, antimalariká, nesteroidné protizápalové lieky, chemoterapeutiká (PASK, furadonín), rastlinné produkty (strukoviny, strukoviny) a vitamín K, ako aj hypotermia a infekcie . Prejavy hemolýzy závisia od dávky hemolytických látok a stupňa deficitu G-6-PD. 2-3 dni po užití liekov stúpa telesná teplota, často sa objavuje zvracanie, slabosť, bolesti chrbta a brucha, búšenie srdca, dýchavičnosť a kolaps. Farba moču je tmavá (až čierna), čo je spôsobené intravaskulárnou hemolýzou a prítomnosťou hemosiderínu v moči. Charakteristickým znakom intravaskulárnej hemolýzy je hyperhemoglobinémia, krvné sérum v stoji zhnedne v dôsledku tvorby methemoglobínu. Súčasne je zaznamenaná hyperbilirubinémia. Zvyšuje sa obsah žlčových pigmentov v duodenálnom obsahu, v stolici. V závažných prípadoch sa obličkové tubuly upchajú produktmi rozpadu hemoglobínu, zníži sa glomerulárna filtrácia a rozvinie sa akútne zlyhanie obličiek. Pri fyzickom vyšetrení sa zaznamená ikterus kože a slizníc, splenomegália a menej často zväčšená pečeň. Po 6-7 dňoch sa hemolýza končí, bez ohľadu na to, či sa v medikácii pokračuje alebo nie.

HEMATOLOGICKÝ OBRAZ. Počas prvých 2-3 dní hemolytickej krízy je v krvi určená ťažká normochromická anémia. Hladina hemoglobínu klesá na 30 g / l a nižšie, pozoruje sa retikulocytóza, normocytóza. Mikroskopia erytrocytov odhaľuje v nich prítomnosť Heinzových teliesok (hrudky denaturovaného hemoglobínu). Pri výraznej kríze dochádza k výraznému posunu leukocytového vzorca doľava až k mladým formám. V kostnej dreni sa zistí hyperplastický erytroidný zárodok s erytrofagocytózou.

DIAGNOSTIKA. Diagnóza sa stanovuje na základe charakteristického klinického a hematologického obrazu akútnej intravaskulárnej hemolýzy, laboratórnych údajov, ktoré odhaľujú zníženie enzymatickej aktivity G-6-PD, a identifikácie vzťahu choroby s príjmom hemolytických činidiel.

LIEČBA. V prvom rade treba vysadiť liek, ktorý spôsobil hemolýzu. S miernou hemolytickou krízou sú predpísané antioxidanty, používajú sa prostriedky, ktoré zvyšujú glutatión v erytrocytoch (xylitol, riboflavín). Súčasne sa podáva fenobarbital počas 10 dní.

V závažných prípadoch so závažnými príznakmi hemolýzy je potrebná prevencia akútneho zlyhania obličiek: vykonáva sa infúzna liečba a transfúzia krvi. Aplikujte prostriedky, ktoré zlepšujú prietok krvi obličkami (eufillin IV), diuretiká (manitol). V prípade DIC je predpísaná heparinizovaná kryoplazma. Splenektómia pre tento typ hemolytickej anémie sa nepoužíva.

Hemoglobinopatie

Hemoglobinopatie sú dedične spôsobené anomálie v syntéze ľudských hemoglobínov: prejavujú sa buď zmenou primárnej štruktúry, alebo porušením pomeru normálnych polypeptidových reťazcov v molekule hemoglobínu. V tomto prípade ide vždy o léziu erytrocytov, ktorá sa vyskytuje najčastejšie pri syndróme vrodenej hemolytickej anémie (kosáčikovitá anémia, talasémia). Súčasne existuje množstvo prípadov latentného nosiča abnormálneho hemoglobínu. Hemoglobinopatie sú najčastejšie monogénne dedičné ochorenia u detí. Podľa WHO (1983) je na svete asi 240 miliónov ľudí trpiacich štrukturálnymi (kvalitatívnymi) aj kvantitatívnymi (talasémia) hemoglobinopatiami. Každý rok sa na svete narodí a zomiera 200 tisíc chorých ľudí. Významná prevalencia hemoglobinopatií v Zakaukazsku, Strednej Ázii, Dagestane, Moldavsku, Baškirsku. Je známe, že normálny hemoglobín dospelých sa skladá z niekoľkých frakcií: hemoglobín A, ktorý tvorí väčšinu, hemoglobín F, tvoriaci 0,1-2%, hemoglobín A 2-2,5%.

talasémia.

Ide o heterogénnu skupinu dedičných hypochrómnych anémií rôznej závažnosti, ktoré sú založené na porušení štruktúry globínových reťazcov. U niektorých pacientov je hlavným genetickým defektom abnormálna funkcia tRNA v bunkách, zatiaľ čo u iných pacientov dochádza k delécii genetického materiálu. Vo všetkých prípadoch dochádza k zníženiu syntézy polypeptidových reťazcov hemoglobínu. Rôzne typy talasémií s rôznymi klinickými a biochemickými prejavmi sú spojené s defektom v akomkoľvek polypeptidovom reťazci. Na rozdiel od hemoglobinopatií nemajú talasémie žiadne poruchy v chemickej štruktúre hemoglobínu, ale dochádza k skresleniam kvantitatívnych pomerov hemoglobínu A, hemoglobínu F. Zmeny v štruktúre hemoglobínu bránia normálnemu priebehu metabolických procesov v erytrocytoch. je funkčne defektný a je zničený v bunkách retikuloendotelového systému. Pri talasémii sa obsah HbA v erytrocytoch znižuje. V závislosti od stupňa zníženia syntézy jedného alebo druhého polypeptidového reťazca molekuly hemoglobínu sa rozlišujú dva hlavné typy talasémie: a a b.

Hemolytická anémia je skupina ochorení spojených so skrátením trvania cirkulácie červených krviniek v krvnom obehu v dôsledku ich deštrukcie alebo hemolýzy. Tvoria viac ako 11 % všetkých prípadov anémie a viac ako 5 % všetkých hematologických ochorení.

V tomto článku si povieme o príčinách tohto ochorenia a liečbe tohto ťažkého ochorenia.

Niekoľko slov o erytrocytoch

Červené krvinky sú červené krvinky, ktoré prenášajú kyslík.

Erytrocyty alebo červené krvinky sú krvinky hlavná funkcia ktorý má transportovať kyslík do orgánov a tkanív. Červené krvinky sa tvoria v červenej kostnej dreni, odkiaľ sa ich zrelé formy dostávajú do krvného obehu a cirkulujú po celom tele. Životnosť erytrocytov je 100-120 dní. Každý deň približne 1 % z nich odumrie a sú nahradené rovnakým počtom nových buniek. Ak sa životnosť červených krviniek zníži, v periférnej krvi alebo v slezine sa ich zničí viac, ako stihne dozrieť v kostnej dreni – rovnováha sa naruší. Telo reaguje na zníženie obsahu erytrocytov v krvi zvýšením ich syntézy v kostnej dreni, pričom ich aktivita sa výrazne zvyšuje - 6-8 krát. V dôsledku toho sa určuje krv zvýšený počet mladé prekurzorové bunky erytrocytov - retikulocyty. Deštrukcia červených krviniek s uvoľňovaním hemoglobínu do krvnej plazmy sa nazýva hemolýza.

Príčiny, klasifikácia, mechanizmy vzniku hemolytickej anémie

V závislosti od charakteru priebehu sú hemolytické anémie akútne a chronické.
V závislosti od príčinného faktora môže byť ochorenie vrodené (dedičné) alebo získané:
1. Dedičná hemolytická anémia:

• vznikajúce v súvislosti s porušením membrány erytrocytov - membránopatiou (eliptocytóza, mikrocytóza alebo Minkowski-Choffardova anémia);
• spojené s porušením štruktúry alebo patológie syntézy hemoglobínových reťazcov - hemoglobinopatie (porfýria, talasémia, kosáčikovitá anémia);
• vznikajúce v dôsledku enzymatických porúch v erytrocytoch – fermentopatia (nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy).

2. Získaná hemolytická anémia:

• autoimunitné (vyskytuje sa pri transfúzii inkompatibilnej krvi; v prípade; v dôsledku užívania niektorých liekov - sulfónamidy, antibiotiká; na pozadí niektorých vírusových a bakteriálnych infekcií - herpes simplex, hepatitída B a C, vírus Epstein-Barr Escherichia a Haemophilus influenzae; lymfómy a leukémie, systémové ochorenia spojivového tkaniva, ako je systémový lupus erythematosus);
• spôsobené mechanickým poškodením membrány červených krviniek - prístroj srdca a pľúc, protézy srdcových chlopní;
• vznikajúce v súvislosti so zmenami v štruktúre membrány erytrocytov spôsobených somatickou mutáciou - Marchiafava-Mikeliho choroba, alebo paroxyzmálna nočná hemoglobinúria;
• vznikajúce pri chemickom poškodení červených krviniek – v dôsledku intoxikácie olovom, benzénom, pesticídmi, ako aj po uštipnutí hadom.

Patogenéza hemolytickej anémie v rôznych variantoch ochorenia je odlišná. Vo všeobecnosti to možno znázorniť nasledovne. Červené krvinky môžu byť zničené dvoma spôsobmi: intravaskulárne a intracelulárne. Ich zvýšená lýza vo vnútri cievy je často spôsobená mechanickým poškodením, vystavením bunkám toxínom, ktoré sa dostali zvonku, a fixáciou imunitných buniek na povrchu erytrocytu.

Extravaskulárna hemolýza erytrocytov sa vyskytuje v slezine a pečeni. Zvyšuje sa v prípade zmeny vlastností membrány erytrocytov (napríklad, ak sú na nej fixované imunoglobulíny), ako aj vtedy, keď je schopnosť červených krviniek meniť tvar obmedzená (to sťažuje ich prechod normálne cez cievy sleziny). Pri rôznych formách hemolytickej anémie sa tieto faktory v rôznej miere kombinujú.

Klinické príznaky a diagnóza hemolytickej anémie

Klinické príznaky túto chorobu sú hemolytický syndróm a v závažných prípadoch hemolytická kríza.

Klinické a hematologické prejavy hemolytický syndróm rozdielne pri intravaskulárnej a intracelulárnej hemolýze sú odlišné.

Príznaky intravaskulárnej hemolýzy:

• zvýšená telesná teplota;
• červený, hnedý alebo čierny moč - v dôsledku uvoľnenia hemoglobínu alebo hemosiderínu s ním;
• príznaky hemosiderózy vnútorných orgánov - usadeniny hemosiderínu v nich (ak je uložený v koži - stmavnutie, v pankrease - diabetes mellitus, v pečeni - dysfunkcia a zväčšenie orgánu);
• voľný bilirubín sa stanovuje v krvi;
• v krvi sa tiež stanovuje, farebný index je v rozmedzí 0,8-1,1.

Intracelulárna hemolýza sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

• zožltnutie kože, viditeľné sliznice, skléra;
• zväčšenie pečene a sleziny;
• v krvi sa znižuje obsah hemoglobínu a červených krviniek - anémia; farebný index je 0,8-1,1, počet retikulocytov sa zvýši na 2% alebo viac;
• osmotická rezistencia erytrocytov je znížená;
• v biochemickom krvnom teste sa stanoví zvýšené množstvo nepriamy bilirubín;
• v moči sa stanoví veľké množstvo látky, urobilínu;
• vo výkaloch - stercobilin;
• v bodkovanej kostnej dreni bol zvýšený obsah erytro- a normoblastov.

Hemolytická kríza je stav masívnej hemolýzy červených krviniek, vyznačujúci sa tým prudké zhoršenie celkový stav pacienta, akútna progresia anémie. Vyžaduje si okamžitú hospitalizáciu a núdzové začatie liečby.

Princípy liečby hemolytickej anémie

V prvom rade by úsilie lekára pri liečbe tohto ochorenia malo smerovať k odstráneniu príčiny hemolýzy. Paralelné vykonávanie patogenetickej terapie Spravidla ide o užívanie imunosupresívnych liekov, ktoré tlmia imunitný systém, substitučnú terapiu (transfúzia krvných zložiek, najmä konzervovaných erytrocytov), ​​detoxikáciu (infúzia fyziologického roztoku, reopolyglucínu atď.) eliminovať symptómy ochorenia, ktoré sú pre pacienta nepríjemné.
Pozrime sa bližšie na jednotlivé klinické formy hemolytická anémia.

Minkowski-Choffardova anémia alebo dedičná mikrosférocytóza

Pri tejto chorobe sa zvyšuje priepustnosť membrány erytrocytov, prenikajú do nich ióny sodíka. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve alebo dospievaní.

Prebieha vo vlnách, obdobia stability náhle vystriedajú hemolytické krízy.
Charakteristická je nasledujúca triáda znakov:

• zníženie osmotickej rezistencie erytrocytov;
• mikrosférocytóza (prevaha erytrocytov modifikovanej formy - mikrosférocytov, ktoré nie sú flexibilné, v dôsledku čoho aj ich mikrotrauma vedie k deštrukcii buniek - lýze);
• retikulocytóza.

Na základe vyššie uvedených údajov môžeme povedať, že anémia sa určuje v krvnom teste: normo- alebo mikrocytárna, hyperregeneračná.

Klinicky sa ochorenie prejavuje miernou žltačkou (zvýšená hladina nepriameho bilirubínu v krvi), zväčšením sleziny a pečene. Takzvané stigmy dysembryogenézy nie sú nezvyčajné - „vežová lebka“, nerovný chrup, priliehavý ušný lalok, šikmé oči atď.
Liečba miernej formy Minkowski-Shofarovej anémie sa nevykonáva. V prípade jeho ťažkého priebehu sa pacientovi ukáže - splenektómia.

talasémia

Ide o celú skupinu chorôb, ktoré sú dedičné, vznikajúce v súvislosti s porušením syntézy jedného alebo viacerých hemoglobínových reťazcov. Môže byť homo- aj heterozygotná. Spravidla je častejšie narušená tvorba jedného z hemoglobínových reťazcov a druhý sa vyrába v normálnom množstve, ale keďže je ho viac, nadbytok sa vyzráža.
Nasledujúce príznaky pomôžu pri podozrení na talessémiu:

• výrazne zväčšená slezina;
• vrodené chyby: vežová lebka, rázštep pery a iné;
• ťažká anémia s farebným indexom nižším ako 0,8 je hypochrómna;
• erytrocyty majú cieľový tvar;
• retikulocytóza;
• vysoká hladina železa a bilirubínu v krvi;
• v krvi sa stanovuje hemoglobín A2 a fetálny hemoglobín.

Prítomnosť tejto choroby u jedného alebo viacerých blízkych príbuzných potvrdzuje diagnózu.
Liečba sa vykonáva počas obdobia exacerbácie: pacientovi je predpísaná transfúzia konzervovaných erytrocytov a príjem vitamínu B9 (kyselina listová). Ak je slezina výrazne zväčšená, vykoná sa splenektómia.

kosáčiková anémia

Hemolytická kríza si vyžaduje urgentnú hospitalizáciu pacienta a poskytnutie pohotovosti zdravotná starostlivosť.

Táto forma hemoglobinopatií je najbežnejšia. Spravidla ňou trpia ľudia rasy Negroid. Ochorenie je charakterizované prítomnosťou špecifického typu hemoglobínu u pacienta - hemoglobínu S, v reťazci ktorého je jedna z aminokyselín - glutamín - nahradená inou - valínom. Vďaka tejto nuancii je hemoglobín S 100-krát menej rozpustný ako hemoglobín A, vzniká kosáčikovitý fenomén, erytrocyty nadobúdajú špecifický tvar - tvar kosáka, stávajú sa menej poddajnými - nemenia svoj tvar, a preto sa ľahko zaseknú v kapilárach. Klinicky sa to prejavuje častými trombózami v rôznych orgánoch: pacienti sa sťažujú na bolesti a opuchy kĺbov, intenzívne bolesti brucha, pociťujú infarkty pľúc a sleziny.

Môžu sa vyvinúť hemolytické krízy, ktoré sa prejavia uvoľnením čierneho, krvou sfarbeného moču, prudký pokles hladina hemoglobínu v krvi, horúčka.
Mimo krízy v krvnom teste pacienta sa určuje anémia strednej závažnosti s prítomnosťou erytrocytov v tvare polmesiaca v nátere, retikulocytóza. Zvýšená je aj hladina bilirubínu v krvi. Kostná dreň obsahuje veľké množstvo erytrocytov.

Kosáčikovitá anémia je ťažko kontrolovateľná. Pacient potrebuje masívne podávanie tekutín, v dôsledku čoho klesá počet upravených červených krviniek a znižuje sa riziko trombózy. Paralelne sa vykonáva kyslíková terapia a antibiotická terapia (na boj proti infekčným komplikáciám). V závažných prípadoch sa pacientovi ukáže transfúzia hmoty erytrocytov a dokonca aj splenektómia.

Porfiria

Táto forma dedičnej hemolytickej anémie je spojená s porušením syntézy porfyrínov - prírodných pigmentov, ktoré tvoria hemoglobín. Prenáša sa na chromozóme X, zvyčajne sa vyskytuje u chlapcov.

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú už v detstve: ide o hypochrómnu anémiu, ktorá v priebehu rokov progreduje. V priebehu času sa v orgánoch a tkanivách objavujú príznaky ukladania železa - hemosideróza:

• ak je železo uložené v koži, získava tmavú farbu;
• s ukladaním stopového prvku v pečeni sa tento zväčšuje;

V prípade akumulácie železa v pankrease sa vyvíja nedostatok inzulínu:.

Erytrocyty nadobúdajú terčovitý tvar, sú rôznej veľkosti a tvaru. Hladina železa v krvnom sére je 2-3 krát vyššia ako normálne hodnoty. Saturácia transferínu má tendenciu k 100 %. Sideroblasty sa určujú v kostnej dreni a železné granuly sa nachádzajú okolo ich jadier v erytrokaryocytoch.
Možný je aj získaný variant porfýrie. Spravidla sa diagnostikuje intoxikácia olovom. Klinicky sa to prejavuje príznakmi poškodenia nervového systému (encefalitída, polyneuritída), tráviaceho traktu (olova kolika), kože (bledá farba so zemitým nádychom). Na ďasnách sa objavuje špecifický okraj olova. Diagnóza sa potvrdí vyšetrením hladiny olova v moči pacienta: v tomto prípade bude zvýšená.

V prípade získanej formy porfýrie by terapeutické opatrenia mali byť zamerané na liečbu základného ochorenia. Pacienti s jeho dedičnými formami podstupujú transfúzie konzervovaných erytrocytov. Radikálnym spôsobom liečby je transplantácia kostnej drene.
Pri akútnom záchvate porfýrie sa pacientovi podá glukóza a hematín. Aby sa zabránilo hemochromatóze, odber krvi sa vykonáva až do 300-500 ml raz týždenne, kým hemoglobín neklesne na 110-120 g/l alebo kým sa nedosiahne remisia.

Autoimunitná hemolytická anémia

Ochorenie charakterizované zvýšenou deštrukciou erytrocytov protilátkami proti ich membránovým antigénom alebo lymfocytmi citlivými na ne. Môže byť primárna alebo sekundárna (symptomatická). Tieto sa vyskytujú niekoľkokrát častejšie ako primárne a sprevádzajú niektoré ďalšie choroby -

Definícia v názve zahŕňa veľkú skupinu chorôb, ktoré sa navzájom líšia príčinami, mechanizmami rozvoja chorôb v organizme, vonkajšími prejavmi a liečebnými režimami. Hlavným a spoločným znakom pre nich je zrýchlený rozpad a skrátenie životnosti erytrocytov.

Ak za normálnych podmienok existencie je životnosť erytrocytov spravidla 100-120 dní, potom v prítomnosti hemolytickej anémie sú intenzívne zničené a ich životnosť je znížená na 12-14 dní.

Doslovná deštrukcia červených krviniek (definovaná ako patologická hemolýza) sa vyskytuje prevažne v cievach. Vo vnútri buniek je rozpad červených krviniek možný iba v slezine. Proces intracelulárnej deštrukcie sa okamžite ohlási zvýšením voľného bilirubínu v krvnom sére a zvýšením exkrécie urobilínu s exkrementmi. V budúcnosti to môže ovplyvniť kamene v žlčových cestách a žlčníku.

Podľa súčasnej klasifikácie sa hemolytické anémie delia do dvoch skupín:

dedičné;

Získané.

Tieto dve skupiny sa líšia v tom, že ľudia dostávajú dedičnú anémiu v dôsledku pôsobenia defektných genetických faktorov na život červených krviniek a získaná sa vyvíja pod vplyvom vonkajšie príčiny schopné ničiť pôvodne zdravé červené krvinky.

Dedičná hemolytická anémia

Minkowského-Choffardova choroba alebo dedičná mikrosférocytóza

Je pomenovaný podľa výskumníkov, ktorí ho prvýkrát opísali v roku 1900. Príčinou ochorenia je genetický defekt membránového proteínu erytrocytov. Defektná membrána umožňuje nadmernému množstvu sodíkových iónov vstúpiť do erytrocytu a prispieva k akumulácii vody v ňom. V dôsledku toho sa vytvárajú sférocyty. Sférocyty alebo sférické erytrocyty nie sú schopné pretlačiť sa cez úzky lúmen prietoku krvi, napríklad pri prechode do dutín sleziny, čo vedie k stagnácii pohybu erytrocytov, z ktorých sa odštiepia častice ich povrchu a z nich zasa vznikajú mikrosférocyty. Mimochodom, odtiaľ názov choroby - mikrosférocytóza. Zničené erytrocyty využívajú makrofágy sleziny.

Proces neustálej hemolýzy červených krviniek v slezine ju núti expandovať, vytvárať miazgu, aby sa so situáciou vyrovnala. Preto sa orgán časom výrazne zväčšuje, zvyčajne vyčnieva spod hypochondria o 2-3 cm.Rozklad erytrocytov v sére prispieva k rastu voľného bilirubínu v krvi, odkiaľ sa dostáva do čriev a vylučuje sa z tela prirodzene vo forme stercobilínu, ktorého denné množstvo pri tejto chorobe dvadsaťkrát prevyšuje normu.

Klinický obraz

Vonkajšie prejavy ochorenia závisia od závažnosti procesu deštrukcie erytrocytov. Najčastejšie sa prvé príznaky ochorenia zistia v dospievaní a u detí sa zvyčajne zistí pri vyšetrení ich príbuzných na ochorenie.

Mimo exacerbácie procesu môžu chýbať sťažnosti, keď sa situácia zhoršuje, pacient sa sťažuje na slabosť, závraty, horúčku. Pre lekára je hlavným klinickým príznakom žltačka, ktorá môže po dlhú dobu zostať jediným vonkajším prejavom ochorenia. Intenzita žltačky závisí od dvoch faktorov: od rýchlosti hemolýzy a od schopnosti pečene spracovať neustále prichádzajúci voľný bilirubín. Preto čím je pečeň spočiatku zdravšia, tým je žltačka menej výrazná.

V laboratórnej štúdii moču sa v ňom nenachádza voľný bilirubín. Intenzívna tmavohnedá stolica. Tendencia k tvorbe kameňov, charakteristická pre ochorenie, môže vyvolať záchvat hepatálnej koliky. Pri mechanickom zablokovaní spoločného žlčovodu vzniká obraz obštrukčnej žltačky: svrbenie kože, žlčové pigmenty v moči atď.

Pečeň s pokojným priebehom ochorenia bez komplikácií má spravidla normálnu veľkosť, iba príležitostne u pacientov, ktorí dlhodobo trpia hemolytickou anémiou, je zaznamenaný jej nárast. Deti vykazujú príznaky oneskoreného vývoja. Dochádza tiež k zmenám tvárového skeletu podľa typu vežovej lebky, vzniku sedlového nosa, úzkych očných jamiek, vysokého postavenia podnebia a chybného zhryzu zubov.

Každý pacient má inú závažnosť ochorenia. Ak je u niektorých pacientov častejšie zaznamenané mierne zníženie množstva hemoglobínu, potom u iných pacientov nie je žiadna anémia. V starobe sa niekedy stretávame s ťažko liečiteľnými trofickými vredmi bérca, čo súvisí s hemolýzou erytrocytov v malých kapilárach dolných končatín.

Choroba prebieha s charakteristickými hemolytickými krízami, ktoré sa prejavujú prudkým nárastom zvyčajných symptómov. S rastom sťažností stúpa telesná teplota pacienta, čo je spôsobené zvýšeným rozpadom erytrocytov, zvyšuje sa intenzita žltačky, silná bolesť v oblasti brucha a zvracanie. Hemolytické krízy zvyčajne spúšťa cudzia infekcia, hypotermia, u žien vznikajú v súvislosti s tehotenstvom. Frekvencia kríz je prísne individuálna, niektorí ich nemajú vôbec.

Diagnóza

Pre lekára je diagnóza dedičnej mikrosférocytózy jasná, ak má vyšetrovaný pacient striedanie kríz a remisií, žltačku, zväčšenú slezinu (splenomegáliu), bolesti v pravom hypochondriu, príznaky anémie, potvrdené laboratórnymi krvnými testami (normochromická anémia, retikulocytóza mikrosférocytóza). Dodatočným potvrdením správnosti diagnózy môže byť množstvo laboratórnych testov. K správnej diagnóze pomáha napríklad Coombsov test, pomocou ktorého sa pri hemolytickej autoimunitnej anémii zisťujú autoprotilátky fixované na erytrocytoch.

Dôležitým spoločenským významom je cieľavedomé vyšetrenie špecialistom blízkych príbuzných chorých. Zároveň niektoré z nich môžu vykazovať jemné známky deštrukcie erytrocytov, ktoré lekár definuje ako mikrosférocytózu bez výrazných klinických prejavov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u detí, ak je jeden z rodičov chorý na mikrosférocytózu, je o niečo menšia ako 50%.

Liečba

Bohužiaľ, jediný účinný spôsob liečby pacientov s dedičnou mikrosférocytózou je chirurgické odstránenie slezina - splenektómia. Odstránenie poskytuje takmer úplné vyliečenie, napriek tomu, že erytrocyty si zachovávajú svoje patogénne vlastnosti - mikrosférocytózu a zníženie osmotickej rezistencie.

Ale operácia nie je možná u všetkých pacientov. Vykonáva sa iba v prítomnosti častých hemolytických kríz, infarktov sleziny, progresívneho rozvoja anémie, častých záchvatov pečeňovej koliky. Ak je to možné, spolu so slezinou sa chirurgovia pokúšajú odstrániť žlčníka. Prognóza života s dedičnou mikrosférocytózou je priaznivá: väčšina pacientov sa dožíva vysokého veku.

talasémia

Pojem talasémia spája celú skupinu hemolytických anémií, dedičných. Spoločným znakom pre nich je výrazná hypochrómia červených krviniek (erytrocytov), ​​diagnostikovaná na pozadí normálneho, resp. vysoký obsah ióny železa v krvnom sére. Pacienti však pomerne často majú zvýšený bilirubín v krvi a stredná retikulocytóza. Slezina je zvyčajne zväčšená a ľahko hmatateľná. Klinické prejavy u konkrétneho pacienta priamo závisí od toho, ako bola choroba zdedená: od jedného z rodičov alebo od oboch. Typ porušenia jedného zo štyroch hemoglobínových reťazcov tiež ovplyvňuje celkový obraz choroby.

Príčiny zrýchlenej hemolýzy erytrocytov sú spôsobené zmenenou štruktúrou buniek, ku ktorej dochádza v dôsledku patologickej zmeny pomeru globínových reťazcov vo vnútri samotnej bunky. Pri talasémii okrem skrátenia života erytrocytov odumierajú bunky kostnej drene – erytrokaryocyty zodpovedné za účinnú krvotvorbu. Erytropoéza sa stáva neúčinnou.

Vonkajšie a vnútorné prejavy talasémia prenesená od oboch rodičov sa pridáva ku klinickému obrazu závažného hypochrómna anémia s výraznou anizocytózou erytrocytov a prítomnosťou takzvaných cieľových foriem erytrocytov v krvi. "Ciele" sa tvoria, keď sa na mieste normálneho osvietenia v strede erytrocytu vytvorí hemoglobínová škvrna pripomínajúca terč. Bolestivé zmeny vyskytujúce sa v tele sú zodpovedné za vznik týčiacej sa lebky a sedlového nosa u pacienta, zmenu postavenia zubov a maloklúziu. Včasná anémia ovplyvňuje duševný a fyzický vývoj dieťaťa, jeho koža je zvyčajne ikterická, slezina je zväčšená. Žiaľ, pri ťažkej anémii deti zomierajú skôr, ako dosiahnu jeden rok. Existujú však aj menej závažné formy homozygotnej talasémie, ktoré dávajú príležitosť chorým deťom s právom a včasná liečba dožiť sa dospelosti.

Talasémia, prenášaná od jedného rodiča, alebo heterozygotná, sa môže vyskytnúť pri menej výraznom zhoršení krvného obrazu. Hypochrómna anémia môže byť stredne závažná, retikulocytóza môže byť nevýznamná a príznaky zrýchlenej hemolýzy erytrocytov môžu chýbať; žltačka je len mierne výrazná a slezina je mierne zväčšená.

Diagnóza

Diagnostickým znakom talasémie sú normálne alebo zvýšené hladiny železa v krvnom sére. Ďalším dôležitým testom pre diagnózu je, že pri anémii s nedostatkom železa príjem liekov obsahujúcich železo nevyhnutne vedie k zvýšeniu počtu retikulocytov v krvi do polovice druhého týždňa liečby a pri talasémii, bez ohľadu na to, ako veľa železa pacient spotrebuje, hladina retikulocytov zostáva nezmenená.

Špecifická forma talasémie je určená iba špeciálnou štúdiou všetkých štyroch hemoglobínových reťazcov.

Liečba

Liečba ťažkej homozygotnej anémie spočíva v pokusoch o korekciu krvného obrazu transfúziou červených krviniek. Správna suma krv na transfúziu sa vypočíta tak, aby sa hladina hemoglobínu udržala na 85 g / l. Prebytočné železo sa z tela vylučuje.

Transplantácia kostnej drene môže mať terapeutický účinok. Splenektómia - chirurgické odstránenie sleziny, je indikovaná len pri ťažkých formách hemolýzy a katastrofálnom zväčšení orgánu. Ale lekári sa k tomu zriedka uchýlia a snažia sa plne využiť bezkrvné metódy terapie.

Prevencia: incest je tabu.

Dedičná hemolytická anémia s nedostatkom enzýmov

Všeobecným základom výskytu patológie je nedostatok aktivity určitých enzýmov erytrocytov, v dôsledku čoho sa (erytrocyty) stávajú bolestivo citlivými na účinky rôznych látok rastlinného pôvodu vrátane liekov. Najčastejšou z nesferocytárnych hemolytických anémie je akútna hemolytická anémia z deficitu špecifického enzýmu s komplexným označením G-6-PD. U detí s jeho nedostatočnosťou sa môže objaviť favizmus.

favizmus- ide o akútnu hemolytickú anémiu, ktorá sa vyznačuje rýchlym priebehom. Vyvíja sa u detí s nedostatkom tohto enzýmu pri konzumácii fazule fava alebo vdychovaní peľu rastliny Vicia Fava. Prvýkrát bola choroba popísaná pred viac ako polstoročím a potom sa prejavila jej rodinná povaha.

Favizmus sa vyskytuje prevažne u detí predškolskom vekučastejšie u chlapcov. Zvyčajne sa rýchlo rozvíja. Po vdýchnutí peľu z kvetov rastliny Vicia Fava sa príznaky ochorenia prejavia do niekoľkých minút a po zjedení fazule fava do 5-24 hodín. Objavujú sa zimomriavky teplo, nevoľnosť, vracanie, bolesť hlavy, je možné zatemnenie vedomia a stav blízky kolapsu. Postupne sa zvyšuje žltačka, zvyšuje sa pečeň a slezina. U mnohých pacientov sa vyvinie hemoglobinúria. Počet erytrocytov sa v priebehu niekoľkých dní zníži na 1 x 1012 buniek/l. Niekedy sa určuje vysoká neutrofilná leukocytóza. Zvyšuje sa hladina nepriameho bilirubínu. Osmotická rezistencia erytrocytov je normálna alebo znížená. Coombsova reakcia, priama aj nepriama, je u väčšiny pacientov pozitívna počas prvého týždňa choroby. Akútne obdobie zvyčajne trvá od dvoch do šiestich dní, žltačka trvá o niečo dlhšie. Po obnovení zloženia periférnej krvi sa vyvinie imunita, ktorá trvá 6 týždňov. Lekári vo všeobecnosti dávajú priaznivú prognózu pre život.

Akútna hemolytická anémia alebo anémia vyvolaná liekmi

Hemolytickú krízu môže spôsobiť najviac rôzne dôvody. Napríklad užívanie konvenčných analgetík, sulfanilamidu a liekov proti malárii, vitamínu K, niektorých liekov na chemoterapiu, ako je PAS alebo furadonín. Jedenie strukovín a strukovín bylinné produkty výživa môže skončiť aj hemolytickou krízou. Závažnosť vznikajúceho hemolytického procesu priamo závisí od množstva enzýmu G-6-PDG a od dávky lieku alebo množstva produktu, ktorý vyvolal krízu. Charakteristickým znakom reakcie je, že hemolýza erytrocytov sa nevyskytuje okamžite, ale časom sa predlžuje, zvyčajne dva až tri dni od okamihu užitia provokačných liekov.

V závažných prípadoch sa telesná teplota pacienta zvýši na horné limity, objaví sa prudká slabosť, silná dýchavičnosť, búšenie srdca, bolesť brucha a chrbta, sprevádzaná hojným vracaním. Stav pacienta sa rýchlo zhoršuje až do kolaptoidného stavu. Typickým znakom hroziaceho kolapsu je výskyt tmavého, až čierneho moču. Takéto zafarbenie moču je diktované vylučovaním hemosiderínu z tela, ktorý sa tvorí v dôsledku intravaskulárneho rozpadu erytrocytov, ktorý, neúnavne postupuje, môže viesť k záchvatu akútneho zlyhania obličiek. Zároveň sa prejavuje zožltnutie kože a viditeľných slizníc, hmatná je zväčšená slezina, menej často sa dá prehmatať dolný okraj pečene v pravom hypochondriu. Spravidla po týždni sa rozpad červených krviniek zastaví. Hemolýza sa zastaví bez ohľadu na to, či liek, ktorý spôsobil záchvat, pokračuje alebo nie.

Diagnóza akútnej hemolytickej anémie spojenej s deficitom G-6-PD je pre kvalifikovaného lekára pomerne jednoduchá: jasný typický klinický obraz v kombinácii s laboratórne indikátory akútna hemolýza a nedostatok menovaného enzýmu v krvi s jasnou súvislosťou medzi záchvatom a liekmi jednoznačne hovorí o tejto forme hemolytickej anémie. Ďalším potvrdením je odhalený nedostatok enzýmu v krvných erytrocytoch blízkych príbuzných.

Hlavnou metódou liečby tohto typu anémie sú celkom zrejmé manipulácie: viacnásobné, raz alebo dvakrát týždenne, transfúzie až pol litra čerstvej krvi jednej skupiny a intravenózne infúzie veľkého množstva 5% roztoku glukózy alebo fyziologického roztoku. Na zmiernenie a prevenciu rozvoja šoku sa používa prednizolón, promedol alebo morfín. Niekedy je potrebné použitie cordiamínu a gáforu. Ak sa priebeh ochorenia zhorší akútnym zlyhaním obličiek, vykoná sa obvyklý komplex terapeutických postupov. Pri absencii účinku je nevyhnutná umelá hemodialýza.

Aby ste predišli hemolytickým krízam, mali by ste starostlivo zbierať informácie od pacienta. Toto sa musí urobiť pred zavedením liekov, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie. Zvonku sa zber anamnézy podobá priznaniu - lekár sa pýta a pacient úprimne odpovedá, čím pomáha sebe a svojmu lekárovi. Toto je veľmi zodpovedná udalosť.

Prognóza pre život a zdravie pacienta s touto formou anémie je sklamaním, ak dôjde k zlyhaniu obličiek a anúrii. Smrť môže nastať pri bleskovo rýchlom priebehu ochorenia z akútnej anoxie alebo šoku.

Získaná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

V skupine získaných hemolytických anémií je autoimunitná hemolytická anémia bežnejšia ako iné. V lekárskej literatúre je začiatok vývoja tejto choroby zvyčajne spojený s výskytom protilátok proti vlastným červeným krvinkám v tele. Telo sa chopí zbraní proti vlastným erytrocytom a „bije“ ich ako cudzincov v dôsledku poruchy rozpoznávacieho systému „priateľa alebo nepriateľa“: imunitný systém vníma antigén erytrocytov ako cudzí a začne proti nemu vytvárať protilátky. Po fixácii autoprotilátok na erytrocytoch sú tieto zachytené bunkami retikulohistiocytového systému, kde dochádza k ich aglutinácii a rozpadu. Hemolýza erytrocytov sa vyskytuje hlavne v slezine, pečeni a kostnej dreni.

Existujú symptomatické a idiopatické hemolytické autoimunitné anémie. Symptomatické autoimunitné anémie sprevádzajú rôzne ochorenia spojené s poruchami v imunitný systém osoba. Najčastejšie sa vyskytujú pri chronickej lymfocytovej leukémii, lymfogranulomatóze, akútnej leukémii, cirhóze, chronickej hepatitíde, reumatoidná artritída so systémovým lupus erythematosus.

V prípadoch, keď lekári nedokážu spojiť tvorbu autoprotilátok s konkrétnym patologickým procesom, je zvykom hovoriť o idiopatickej autoimunitnej hemolytickej anémii. Podobnú diagnózu lekári stanovia približne v polovici prípadov.

Autoprotilátky proti erytrocytom patria do rôznych typov. Podľa sérologického princípu sa autoimunitné hemolytické anémie delia na niekoľko foriem:

Anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi;

Anémia s tepelnými hemolyzínmi;

Anémia s úplnými studenými aglutinínmi;

Anémia s bifázickými hemolyzínmi;

Anémia s aglutinínmi proti normoblastom v kostnej dreni.

Každá z týchto foriem má svoje vlastné charakteristiky v klinickom obraze a diagnostike. Najčastejšia anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi, ktorá predstavuje až 4/5 všetkých prípadov autoimunitnej hemolytickej anémie. Autor: klinický priebeh uvoľnenie akútnej a chronická forma tohto ochorenia.

Akútna forma sa vyznačuje náhlym nástupom: hromadí sa ostrá slabosť, koža rýchlo zožltne, pacient má horúčku, dýchavičnosť a infarkty.

V chronickom priebehu ochorenia sa útok vyvíja pomaly, postupne sa plazí. V čom všeobecný stav pacientov malé zmeny, napriek výraznému anemickému pacientovi. Príznaky ako dýchavičnosť a búšenie srdca nemusia byť vôbec prítomné. Tu je tajomstvo, že s pomalým vývojom ochorenia sa telo pacienta postupne prispôsobuje stavu chronickej hypoxie. Ak je to žiaduce, môžete cítiť okraj zväčšenej sleziny u pacienta, o niečo menej často - pečeň.

Pri autoimunitnej anémii spojenej s alergiou na chlad, ktorá sa vyznačuje zlou toleranciou mínusových teplôt s rozvojom príznakov žihľavky, Raynaudovho syndrómu a hemoglobinúrie, je priebeh ochorenia náchylný na exacerbácie alebo hemolytické krízy. Zhoršenie je vyvolané vírusovými infekciami spojenými s hypotermiou. O laboratórny výskum krv odhalila normochromickú alebo stredne hyperchromickú anémiu rôzneho stupňa, retikulocytózu, normocytózu. Pre chladovú autoimunitnú hemolytickú anémiu je charakteristická reakcia aglutinácie (zlepenia) erytrocytov bezprostredne po odbere krvi a priamo v nátere, ktorá pri zahriatí mizne. ESR je výrazne zvýšená. Počet krvných doštičiek sa nemení. Zaznamenáva sa aj zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu. Vo výkaloch je zvýšená hladina stercobilínu.

Diagnóza autoimunitnej hemolytickej anémie je možná pri kombinácii dvoch znakov: prítomnosť príznakov zvýšenej hemolýzy a detekcia protilátok fixovaných na povrchu červených krviniek. Autoprotilátky na erytrocytoch sa zisťujú pomocou už spomínaného Coombsovho testu. Existujú priame a nepriame Coombsove testy. Priamy test je pozitívny vo väčšine prípadov autoimunitnej hemolytickej anémie. Negatívny výsledok priameho testu znamená neprítomnosť protilátok na povrchu erytrocytu a nevylučuje prítomnosť voľne cirkulujúcich protilátok v plazme. Na zistenie voľných protilátok sa používa nepriamy Coombsov test.

Autoimunitná hemolytická anémia dobre reaguje na liečbu glukokortikoidnými hormónmi, ktoré sú schopné vo väčšine prípadov ochorenia zastaviť rozpad červených krviniek. Po nástupe remisie sa dávka hormónov postupne znižuje. Udržiavacia dávka je 5-10 mg/deň. Liečba sa vykonáva dva až tri mesiace, kým nezmiznú všetky klinické príznaky hemolýzy a negatívne výsledky Coombsovho testu. U niektorých pacientov účinkujú imunosupresíva (6-merkaptopurín, azatioprín, chlorambucil), ako aj antimalariká (delagil, rezochin). Pri recidivujúcich formách ochorenia a absencii účinku užívania glukokortikoidov a imunosupresív je opäť indikovaná splenektómia – odstránenie sleziny. Krvné transfúzie u pacientov s autoimunitnou hemolytickou anémiou by sa mali vykonávať iba zo zdravotných dôvodov (prudký pokles hemoglobínu, strata vedomia).