Един от най-мощните и разбираеми човешки стремежи е желанието да останеш в историята, да останеш в паметта на бъдещите поколения и така да получиш, макар и условно, безсмъртие. Лекарите имат тази възможност и за това дори не е необходимо да бъдат блестящи лекари, да излекуват милиони пациенти или да направят изключителни открития. Достатъчно е да опишем някои неизлечима болести й дай името си. Болест на Даун, болест на Паркинсон, болест на Алцхаймер – не знаем нищо за лекарите, описали тези заболявания, но имената им са станали нарицателни. Синдромът на Тричър Колинс не е толкова широко известен, но това не го прави по-малко депресиращ.

Мутация само в един ген - и човек няма лице

Британският офталмолог Едуард Тричър Колинс за първи път дава систематично описание през 1900 г. вродено заболяване, като по този начин получава името си. Въпреки че в медицинска литература различни страниМожете да намерите и други варианти на името - синдром на Franschetti-Schwahlen, синдром на Berry-Thompson и т.н. Това заболяване се изразява в множество аномалии на лицевите костни тъкани - докато останалите кости на скелета обикновено са напълно здрави, пациентът има нормално телосложение. Степента на проявление на синдрома може да варира от незначителни деформации на повърхността на лицето до почти пълното отсъствие на лицето в обичайния ни образ.

Причините за синдрома на Тричър Колинс са чисто генетични. Освен това опасността от него се крие във факта, че в приблизително половината от случаите заболяването има наследствен характер, а останалата половина от случаите са инциденти с безсмислена мутация на определен ген, която няма предсказуеми предпоставки. По този начин няма гаранция, че новороденото няма да страда от синдрома на Тричър Колинс. Освен това, дори и в случая наследствен характерболестите не могат да бъдат предвидени предварително: при родителите „увреденият“ ген обикновено присъства в прикрита неактивна форма, те са здрави. Средната честота на синдрома е 1 случай на 50 хиляди новородени.

Незавидно, но все пак живот

Очевидно е, че лечението на синдрома на Трейчър Колинс е условно - това заболяване е невъзможно да се излекува. Медицинска помощможе да се премахне само частично външни проявизаболявания и облекчаване вскидневенвиепациентът, ако е възможно, избягване на усложнения, свързани със синдрома - проблеми със слуха, зрението, дишането. Последното е възможно в особено тежки случаи на цепка на небцето поради деформация на горната част респираторен тракт. В някои случаи няма друг избор, освен да се извърши трахеотомия и да се инсталира специална тръба директно в гърлото, през която пациентът ще диша. Също така могат да възникнат значителни затруднения с храненето поради неправилно захапване, което затруднява не само дъвченето, но и преглъщането.

В противен случай страдащите от синдрома на Трийчър Колинс могат да бъдат напълно нормални хора. Интелектуалното им ниво на развитие не претърпява промени или отклонения - с изключение, разбира се, на отрицателното емоционално и психологическо въздействие от осъзнаването на необичайността на външния им вид. Въпреки това, формите на синдрома могат да бъдат различни: пациентите може да нямат "цепнатина на небцето" или аномалии на ухото, така че външният им вид е необичаен, но не създава отблъскващо впечатление.

Дори в тежки случаи е възможно да се коригира външният вид чрез пластична хирургия. хирургични интервенции. Извършва се вид уголемяване на лицето чрез имплантиране на донор костна тъканв областта на челюстта, скулите и други области на лицето.

В случай на затруднения с присаждането на донорна костна тъкан е възможна опцията за имплантиране на метални пластини, позволяващи корекция външен видлицето на пациента. По този начин пациент със синдром на Тричър Колинс трябва да претърпи две до три дузини хирургични процедури.

Юлияна е най-известният пациент

Не е тайна, че модерно обществоима специфични информационни вкусове, което ясно се отразява в съдържанието на медиите в средства за масова информация. Всякакви токшоута и интернет сайтове охотно отразяват най-значимите случаи нелечими болестисвързани със значителна външна деформация на пациентите. Синдромът на Трейчър Колинс в това отношение е истинска находка за медиите - специфичният външен вид на пациентите осигурява голям интерес на публиката.

Хората с този синдром често се появяват в телевизионни програми и в интернет, но най-известният пациент е американското момиче Джулиана Уитмор.

Тя е родена през 2003 г. и деформациите на външния й вид от раждането са много сериозни - неслучайно пресата я нарича "момиче без лице". Джулиана наистина представлява най-много Труден случайзаболявания, когато човек липсва около половината лицеви кости. За да бъде момичето жизнеспособно, до десетгодишна възраст трябваше да претърпи около петдесет хирургични интервенции. Въпреки това дори операциите не можаха да я спасят от глухота, така че се наложи да имплантират специален слухов апарат– звуковите вибрации се предават директно през костите на черепа. Освен това Джулиана сериозни проблемис реч, въпреки че то интелектуално развитиеглоба. Трябва да се отбележи, че през 2009 г. родителите на Джулиана осиновиха друго момиче със синдром на Трейчър Колинс, Даника, на същата възраст от Украйна. Вярно, състоянието на Даника е много по-добро от това на новооткритата й сестра.

Александър Бабицки

Джулиана е на девет години, живее с родителите си в окръг Клей, Флорида, и за първи път беше включена в новините веднага след раждането си. Преди три години тя се сдоби с нова сестра, Даника, на същата възраст - разликата им е само два месеца - която дойде в Съединените щати от Украйна и отиде на училище във Флорида. Даника също има синдром на Трийчър Колинс, но нейният случай не е толкова тежък като този на Джулиана. Според лекарите в Маями случаят на Джулиан Уетмор е най-тежкият в света. Според бащата на момичетата, ако състоянието на Юлияна е "десет" по десетобалната система, то случаят на Даница е по-скоро "тройка". За моето време още кратък животЮлияна страдаше около петдесет хирургични операции. Даника, според нейните осиновители, ще се нуждае от „само“ около десет.

Том Уетмор и Тами Уетмор, родителите на Джулиана, казаха, че отдавна са искали да имат още едно дете, но синдромът на Трейчър Колинс, който е обезобразил дъщеря им, генетично заболяване, така че те изоставиха идеята да раждат биологично детеи реши да вземе приемно дете. Тогава Тами написа думите „осиновяване на Трийчър Колинс“ в Google и проучи цялата налична информация в интернет по това време по този въпрос. Преди пет години тя намери момиченце, чието лице й напомни на Джулиан. Съпругът й казва, че е бил малко шокиран от това колко далеч живее това момиче, но двойката Уетмор веднага я харесала. Процесът на осиновяване отне две години, но сега Джулиана, макар и неразбираемо, казва: „Това е сестра ми“.

Даника вероятно ще се нуждае от специален слухов апарат, като Cochlear Baha, който се имплантира директно в черепа. Откакто получи слуховия апарат, развитието на Джулиана напредва.

Децата със синдрома на Трийчър Колинс обикновено имат над средната интелигентност и хирургът на Джулиана вярва, че един ден тя ще може да отиде в колеж. Учителят на Даника, израснал в украински сиропиталище, също отбелязват, че тя е свикнала с новия си живот, общува с голям ентусиазъм и буквално попива нови знания. Когато пристигна за първи път, тя тежеше само 14 кг (при Джулиан бяха два пъти повече), очевидно диетата в сиропиталището не беше много питателна и за първи път в живота си видя баня, която много обичаше - преди че е използвала само душ.

Wetmores имат застраховка срещу военноморски флот, и те също имат години работа с експерти в областта на синдрома на Трийчър Колинс. Смятат, че осиновяването на Даника е било най-много правилната стъпказа тях и за нея. И Джулиана, и Даника, изправени пред едни и същи предизвикателства, докато порастват, ще могат да разчитат една на друга. Джулиана учи жестомимичен език и четене с бързи темпове, а родителите й се надяват съвсем скоро тя да може да се храни сама и да говори по-добре. Уви, през цялото това време момичето беше хранено през сонда, а самата тя можеше само да оближе храната.

Голямата сестра Кендра се гордее с необичайните си сестри.

Но друг обрат на съдбата очаква Wetmores. Приблизително по същото време те поеха попечителството над двете си деца, сега на четири и шест години. Това са дъщерите на далечен роднина на Том, който не се е грижил за тях както трябва и момичетата трябвало да станат покровителствани от държавата. Сега в къщата им има пет деца.

През 2003 г. е род необичайно момиче- Джулиана. Липсвали й 30-40% от лицевите й кости: горна челюст, зигоматични дъги, някои кости на орбитата, деформирани външно Ушния канал. Лекарите смятат, че това е най-тежкият случай на рядък заболяване-синдромТрейчър Колинс. Сега Джулиана е почти на седем години, имала е десетки пластична операция, и тя постепенно намира лицето си. Тя се учи да говори и скоро ще тръгне на училище.

Синдромът на Тричър Колинс е генетично вродено заболяване, което се среща при едно на 10 000 деца. Лицето и черепът на пациента са деформирани: недоразвити лицеви кости, голям нос и много малки челюсти и брадичка. Някои пациенти имат цепнато небце и страбизъм. Вярно е, че децата имат напълно запазен интелект и само увреждането на слуха може да забави развитието. За щастие не всички хора имат това заболяване. сериозна формаи понякога признаците му са почти невидими. В случай на тежко увреждане трябва да се извърши операция, за да се предотврати задушаване на детето.

Юлияна е най-тежкият случай на това заболяване. Тя живее в малък град във Флорида със сплотено семейство. Майка й разбрала, че детето няма да се роди напълно здраво, дори и в началото ултразвуково изследване, но не предполагаше, че детето ще има такива ужасни отклонения. Шокираният баща, виждайки детето за първи път, разбрал, че момичето е борец и няма да се предаде, въпреки че лекарите казвали, че няма да оцелее. Не можеше да яде с уста, а дишаше през трахеята.

Сега майката на Джулиана прекарва дните си в грижи за болното си дете, което журналистите нарекоха „момичето без лице“. С всичко това Джулиана има нормална интелигентност, знае как да бъде щастлива и тъжна. Тя обича да играе със сестра си и обожава майка си и баща си.

Съвременната медицина и грижите на близките направиха чудо. Когато момичето беше на 2 години, тя претърпя 14 операции, а след това трябваше да претърпи още няколко десетки хирургични интервенции. Лекарите се опитват да направят всичко възможно, използвайки най-новите постижения съвременна медицина. Момичето вече се е научило да чува напълно благодарение на слуховите апарати и сега работи върху създаването на скулите си. Скоро Джулиана ще се подложи на присаждане на кожа.

Момичето смело издържа на всички операции и иска да стане красиво не само вътрешно, но и външно. Тя постепенно се справя с трудностите, които преди са изглеждали непреодолими за всички.

Британският офталмолог Едуард Трейчър Колинс през 1900 г. за първи път дава систематично описание на вроденото заболяване, което по този начин получава неговото име. Въпреки че в медицинската литература на различни страни можете да намерите други варианти на името - синдром на Franschetti-Schwahlen, синдром на Berry-Thompson и т.н. Това заболяване се изразява в множество аномалии на лицевите костни тъкани - докато останалите кости на скелета обикновено са напълно здрави, пациентът има нормално телосложение. Степента на проявление на синдрома може да варира от незначителни деформации на повърхността на лицето до почти пълното отсъствие на лицето в обичайния ни образ.

При пациенти със синдром на Трейчър Колинс вродено уврежданеклепачи, в резултат на което очите често сочат надолу. Много хора имат проблеми със зрението, включително слепота.

Повечето ясен знаке „цепнатина на небцето“ - действителен провал на мястото на устата с почти пълно отсъствиедеформация на брадичката и челюстта. Големият нос обикновено е придружен от малки скули, което придава на лицето особено дисхармоничен вид. Ушите са или много малки, или напълно липсват. В резултат на това, поради нарушения в структурата на костите вътрешно ухоОколо половината от пациентите имат увреден слух, често се появява и глухота.

Причините за синдрома на Тричър Колинс са чисто генетични. Освен това опасността от него се крие във факта, че в приблизително половината от случаите заболяването има наследствен характер, а останалата половина от случаите са инциденти с безсмислена мутация на определен ген, която няма предсказуеми предпоставки. По този начин няма гаранция, че новороденото няма да страда от синдрома на Тричър Колинс. Освен това, дори в случай на наследствен характер на заболяването, нищо не може да се предвиди предварително: при родителите „увреденият“ ген обикновено присъства в прикрита неактивна форма, те са здрави. Средната честота на синдрома е 1 случай на 50 хиляди новородени.

Хората с този синдром често се появяват в телевизионни програми и в интернет, но най-известният пациент е американското момиче Джулиана Уитмор.

Тя е родена през 2003 г. и деформациите на външния й вид от раждането са много сериозни - неслучайно пресата я нарича "момиче без лице". Джулиана представлява най-тежкия случай на заболяването, при който на човек липсват приблизително половината лицеви кости. За да бъде момичето жизнеспособно, до десетгодишна възраст трябваше да претърпи около петдесет хирургични интервенции. Въпреки това дори операциите не успяха да я спасят от глухота, така че се наложи да й се имплантира специален слухов апарат - звуковите вибрации се предават директно през костите на черепа. Освен това Юлияна има сериозни проблеми с говора, въпреки че интелектуалното й развитие е нормално. Но въпреки всичко това, това е най-обикновено дете с нормално умствено развитие. Тя знае как да бъде щастлива и тъжна, обича да играе със сестра си и обожава майка си и баща си.

Джулиана е на десет години, живее с родителите си в Клей Каунти, Флорида, и за първи път беше включена в новините малко след раждането си. Преди четири години тя се сдоби с нова сестра, Даника, на нейната възраст — разликата им е само два месеца — която дойде в Съединените щати от Украйна и отиде на училище във Флорида. Даника също има синдром на Трийчър Колинс, но нейният случай не е толкова тежък като този на Джулиана. Според лекарите в Маями случаят на Джулиан Уетмор е най-тежкият в света. Според бащата на момичетата, ако състоянието на Юлияна е "десет" по десетобалната система, то случаят на Даница е по-скоро "тройка". По време на все още краткия си живот Юлияна претърпя около петдесет хирургични операции. Даника, според нейните осиновители, ще се нуждае от „само“ около десет.

Том и Тами Уетмор, родителите на Джулиана, казаха, че отдавна са искали да имат още едно дете, но синдромът на Трийчър Колинс, който е обезобразил дъщеря им, е генетично заболяване, така че те изоставиха идеята да имат биологично дете и решиха да вземат осиновен. Тогава Тами написа думите „осиновяване на Трийчър Колинс“ в Google и проучи цялата налична информация в интернет по това време по този въпрос. Преди шест години тя открила малко момиченце, чието лице й напомняло на Джулиан. Съпругът й казва, че е бил малко шокиран от това колко далеч живее това момиче, но двойката Уетмор веднага я харесала. Процесът на осиновяване отне две години, но сега Джулиана, макар и неразбираемо, казва: „Това е сестра ми“.

Даника вероятно ще се нуждае от специален слухов апарат, като Cochlear Baha, който се имплантира директно в черепа. Откакто получи слуховия апарат, развитието на Джулиана напредва.

Децата със синдрома на Трийчър Колинс обикновено имат над средната интелигентност и хирургът на Джулиана вярва, че един ден тя ще може да отиде в колеж. Учителите на Даника, която е израснала в украинско сиропиталище, също отбелязват, че тя е свикнала с новия си живот, общува с голям ентусиазъм и буквално поглъща нови знания. Когато пристигна за първи път, тя тежеше само 14 кг (при Джулиан бяха два пъти повече), очевидно диетата в сиропиталището не беше много питателна и за първи път в живота си видя баня, която много обичаше - преди че е използвала само душ.

Wetmores имат застраховка чрез флота и имат дългогодишен опит в работата с експерти в областта на синдрома на Трийчър Колинс. Те вярват, че осиновяването на Даника е правилният ход за тях и за нея. И Джулиана, и Даника, изправени пред едни и същи предизвикателства, докато порастват, ще могат да разчитат една на друга. Джулиана учи жестомимичен език и четене с бързи темпове, а родителите й се надяват съвсем скоро тя да може да се храни сама и да говори по-добре. Уви, през цялото това време момичето беше хранено през сонда, а самата тя можеше само да оближе храната. Голямата сестра Кендра се гордее с необичайните си сестри.

Но друг обрат на съдбата очаква Wetmores. Приблизително по същото време те поеха попечителството над двете си деца, сега на четири и шест години. Това са дъщерите на далечен роднина на Том, който не се е грижил за тях както трябва и момичетата трябвало да станат покровителствани от държавата. Сега в къщата им има пет деца.

P.S. Вече мога да си представя реакцията, че защо изобщо да раждаме такива деца, те са бреме за родителите и самите те няма да имат нормален живот... Но благодарение на усилията на любящи родители, сега момичето е почти никакво различни от другите деца. Ако бях на тяхно място, щеше да ми е много по-лесно да мисля, че съм се опитала да направя всичко за детето си, отколкото да страдам после, защото съм го оставила в сиропиталище или съм направила аборт, IMHO. Много се радвам за нея!=)))

P.P.S. Първият ми пост, не можах да разбера как да сложа снимка на миниатюрата

Американско момиче, родено със синдром на Тричър Колинс, автозомно доминантно разстройство, известно още като лицево-челюстна дизостоза. Това рядко генетично заболяване се характеризира с краниофациална деформация и поради тази причина Джулиана няма почти половината лицеви кости. Синдромът на Трейчър Колинс може да възникне при в различна степенгравитацията, но Джулиана имаше особен късмет - в пресата я наричат ​​момиче, родено без лице.

Джулиана е на девет години, живее с родителите си в окръг Клей, Флорида, и за първи път беше включена в новините веднага след раждането си. Преди три години тя се сдоби с нова сестра, Даника, на същата възраст - разликата им е само два месеца - която дойде в Съединените щати от Украйна и отиде на училище във Флорида. Даника също има синдром на Трийчър Колинс, но нейният случай не е толкова тежък като този на Джулиана. Според лекарите в Маями случаят на Джулиан Уетмор е най-тежкият в света. Според бащата на момичетата, ако състоянието на Юлияна е "десет" по десетобалната система, то случаят на Даница е по-скоро "тройка". По време на все още краткия си живот Юлияна претърпя около петдесет хирургични операции. Даника, според нейните осиновители, ще се нуждае от „само“ около десет.

Том Уетмор и Тами Уетмор, родителите на Джулиана, казаха, че отдавна са искали да имат още едно дете, но синдромът на Трейчър Колинс, който е обезобразил дъщеря им, е генетично заболяване, така че те изоставиха идеята да имат биологично дете и решиха вземете приемни Тогава Тами написа думите „осиновяване на Трийчър Колинс“ в Google и проучи цялата налична информация в интернет по това време по този въпрос. Преди пет години тя намери момиченце, чието лице й напомни на Джулиан. Съпругът й казва, че е бил малко шокиран от това колко далеч живее това момиче, но двойката Уетмор веднага я харесала. Процесът на осиновяване отне две години, но сега Джулиана, макар и неразбираемо, казва: „Това е сестра ми“.

Даника вероятно ще се нуждае от специален слухов апарат

арата от типа "Cochlear Baha", която се имплантира директно в черепа. Откакто получи слуховия апарат, развитието на Джулиана напредва.

Децата със синдрома на Трийчър Колинс обикновено имат над средната интелигентност и хирургът на Джулиана вярва, че един ден тя ще може да отиде в колеж. Учителите на Даника, която е израснала в украинско сиропиталище, също отбелязват, че тя е свикнала с новия си живот, общува с голям ентусиазъм и буквално поглъща нови знания. Когато пристигна за първи път, тя тежеше само 14 кг (при Джулиан бяха два пъти повече), очевидно диетата в сиропиталището не беше много питателна и за първи път в живота си видя баня, която много обичаше - преди че е използвала само душ.

Wetmores имат застраховка чрез флота и имат дългогодишен опит в работата с експерти в областта на синдрома на Трийчър Колинс. Те вярват, че осиновяването на Даника е правилният ход за тях и за нея. И Джулиана, и Даника, изправени пред едни и същи предизвикателства, докато порастват, ще могат да разчитат една на друга. Джулиана учи жестомимичен език и четене с бързи темпове, а родителите й се надяват съвсем скоро тя да може да се храни сама и да говори по-добре. Уви, през цялото това време момичето беше хранено през сонда, а самата тя можеше само да оближе храната.

Голямата сестра Кендра се гордее с необичайните си сестри.

Но друг обрат на съдбата очаква Wetmores. Приблизително по същото време те поеха попечителството над двете си деца, сега на четири и шест години. Това са дъщерите на далечен роднина на Том, който не се е грижил за тях както трябва и момичетата трябвало да станат покровителствани от държавата. Сега в къщата им има пет деца